Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1178+71A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699767T>GCA2580671180CHEK2c.988A>C (n.988A>C)
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c.239+71A>C
c.550A>C (n.550A>C)
c.898+71A>C (n.898+71A>C)
c.263+71A>C
n.565+71A>C
c.528+71A>C (n.528+71A>C)
c.465+71A>C (n.465+71A>C)
c.1167+71A>C (n.1167+71A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1178+16A>C
 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1178+15C=
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699825G=CA2400240160CHEK2c.930C= (n.930C=)
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22g.28699825G>TCA2655953353CHEK2c.930C>A (n.930C>A)
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c.239+13C>A
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n.1178+13C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1178+13del
 gnomAD v4
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c.807+12C>T (n.807+12C>T)
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c.239+12C>T
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c.263+12C>T
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n.1178+12C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1178+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1178+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1178+9del
 gnomAD v4
22g.28699830T>CCA10167764CHEK2c.925A>G (n.925A>G)
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n.1178+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699830T>GCA10167765CHEK2c.925A>C (n.925A>C)
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n.1178+8A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.28699831C>TCA638798867CHEK2c.924G>A (n.924G>A)
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c.263+7G>A
n.565+7G>A
c.528+7G>A (n.528+7G>A)
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n.1167+7G>A
n.1162+7G>A
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n.1178+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699832T>CCA2655953358CHEK2c.923A>G (n.923A>G)
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n.1178+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.528+6dup (n.528+6dup)
c.465+6dup (n.465+6dup)
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n.1167+6dup
n.1162+6dup
c.561+6dup (n.561+6dup)
c.1131+6dup (n.1131+6dup)
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n.1178+6dup
 ClinVar dbSNP
22g.28699835delCA2695196497CHEK2c.923del (n.923del)
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n.1178+6del
22g.28699834T>CCA1139666352CHEK2c.921A>G (n.921A>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.1162+4A=
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n.1178+4A=
22g.28699836A=CA2400240165CHEK2c.919T= (n.919T=)
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n.1178+2T=
22g.28699836A>CCA411099208CHEK2c.919T>G (n.919T>G)
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n.1167+2T>G
n.1162+2T>G
c.561+2T>G (n.561+2T>G)
c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
n.1178+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699836A>GCA411099216CHEK2c.919T>C (n.919T>C)
c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)
c.807+2T>C (n.807+2T>C)
c.345+2T>C (n.345+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
n.560+2T>C
c.1137+2T>C (n.1137+2T>C)
c.735+2T>C (n.735+2T>C)
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n.1162+2T>C
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n.1178+2T>C
 dbSNP
22g.28699836A>TCA411099222CHEK2c.919T>A (n.919T>A)
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n.560+2T>A
c.1137+2T>A (n.1137+2T>A)
c.735+2T>A (n.735+2T>A)
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c.*733+2T>A (n.*733+2T>A)
c.946+2T>A (n.946+2T>A)
c.239+2T>A
c.481T>A (n.481T>A)
c.898+2T>A (n.898+2T>A)
c.263+2T>A
n.565+2T>A
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
c.465+2T>A (n.465+2T>A)
c.1167+2T>A (n.1167+2T>A)
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n.1167+2T>A
n.1162+2T>A
c.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
n.1178+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699837C>ACA411099231CHEK2c.918G>T (n.918G>T)
c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
c.807+1G>T (n.807+1G>T)
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
n.560+1G>T
c.1137+1G>T (n.1137+1G>T)
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n.1167+1G>T
n.1162+1G>T
c.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.1038+1G>T (n.1038+1G>T)
n.1178+1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699837C=CA2400240166CHEK2c.918G= (n.918G=)
c.1008+1G= (n.1008+1G=)
c.807+1G= (n.807+1G=)
c.345+1G= (n.345+1G=)
c.348+1G= (n.348+1G=)
n.560+1G=
c.1137+1G= (n.1137+1G=)
c.735+1G= (n.735+1G=)
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c.917+1G= (n.917+1G=)
c.*733+1G= (n.*733+1G=)
c.946+1G= (n.946+1G=)
c.239+1G=
c.480G= (n.480G=)
c.898+1G= (n.898+1G=)
c.263+1G=
n.565+1G=
c.528+1G= (n.528+1G=)
c.465+1G= (n.465+1G=)
c.1167+1G= (n.1167+1G=)
c.936+1G= (n.936+1G=)
c.837+1G= (n.837+1G=)
n.1167+1G=
n.1162+1G=
c.561+1G= (n.561+1G=)
c.1131+1G= (n.1131+1G=)
c.1038+1G= (n.1038+1G=)
n.1178+1G=
22g.28699837C>GCA411099235CHEK2c.918G>C (n.918G>C)
c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)
c.807+1G>C (n.807+1G>C)
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
n.560+1G>C
c.1137+1G>C (n.1137+1G>C)
c.735+1G>C (n.735+1G>C)
c.*498+1G>C (n.*498+1G>C)
c.917+1G>C (n.917+1G>C)
c.*733+1G>C (n.*733+1G>C)
c.946+1G>C (n.946+1G>C)
c.239+1G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.898+1G>C (n.898+1G>C)
c.263+1G>C
n.565+1G>C
c.528+1G>C (n.528+1G>C)
c.465+1G>C (n.465+1G>C)
c.1167+1G>C (n.1167+1G>C)
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.1167+1G>C
n.1162+1G>C
c.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.1038+1G>C (n.1038+1G>C)
n.1178+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699837C>TCA411099240CHEK2c.918G>A (n.918G>A)
c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)
c.807+1G>A (n.807+1G>A)
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
n.560+1G>A
c.1137+1G>A (n.1137+1G>A)
c.735+1G>A (n.735+1G>A)
c.*498+1G>A (n.*498+1G>A)
c.917+1G>A (n.917+1G>A)
c.*733+1G>A (n.*733+1G>A)
c.946+1G>A (n.946+1G>A)
c.239+1G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.898+1G>A (n.898+1G>A)
c.263+1G>A
n.565+1G>A
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
c.465+1G>A (n.465+1G>A)
c.1167+1G>A (n.1167+1G>A)
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.1167+1G>A
n.1162+1G>A
c.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
n.1178+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699838C>ACA411099261CHEK2c.917G>T (n.917G>T)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.348G>T (p.Gln116His)
n.560G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
c.239G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.898G>T (n.898G>T)
c.263G>T
n.565G>T
c.528G>T (p.Gln176His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.936G>T (p.Gln312His)
c.837G>T (p.Gln279His)
n.1167G>T
n.1162G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1038G>T (p.Gln346His)
n.1178G>T
 dbSNP
22g.28699838C=CA2400240167CHEK2c.917G= (n.917G=)
c.1008G= (p.Gln336=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.345G= (p.Gln115=)
c.348G= (p.Gln116=)
n.560G=
c.1137G= (p.Gln379=)
c.735G= (p.Gln245=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.946G= (n.946G=)
c.239G=
c.479G= (n.479G=)
c.898G= (n.898G=)
c.263G=
n.565G=
c.528G= (p.Gln176=)
c.465G= (p.Gln155=)
c.1167G= (p.Gln389=)
c.936G= (p.Gln312=)
c.837G= (p.Gln279=)
n.1167G=
n.1162G=
c.561G= (p.Gln187=)
c.1131G= (p.Gln377=)
c.1038G= (p.Gln346=)
n.1178G=
22g.28699838C>GCA411099253CHEK2c.917G>C (n.917G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.348G>C (p.Gln116His)
n.560G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
c.239G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.898G>C (n.898G>C)
c.263G>C
n.565G>C
c.528G>C (p.Gln176His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.936G>C (p.Gln312His)
c.837G>C (p.Gln279His)
n.1167G>C
n.1162G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1038G>C (p.Gln346His)
n.1178G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699838C>TCA10167766CHEK2c.917G>A (n.917G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.348G>A (p.Gln116=)
n.560G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
c.239G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.898G>A (n.898G>A)
c.263G>A
n.565G>A
c.528G>A (p.Gln176=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.936G>A (p.Gln312=)
c.837G>A (p.Gln279=)
n.1167G>A
n.1162G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
n.1178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699838_28699839delinsCTCA2400240168CHEK2c.916_917delinsAG (n.916_917delinsAG)
c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=)
c.806_807delinsAG (p.Gln269=)
c.344_345delinsAG (p.Gln115=)
c.347_348delinsAG (p.Gln116=)
n.559_560delinsAG
c.1136_1137delinsAG (p.Gln379=)
c.734_735delinsAG (p.Gln245=)
c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG)
c.*732_*733delinsAG (n.*732_*733delinsAG)
c.945_946delinsAG (n.945_946delinsAG)
c.238_239delinsAG
c.478_479delinsAG (n.478_479delinsAG)
c.897_898delinsAG (n.897_898delinsAG)
c.262_263delinsAG
n.564_565delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Gln176=)
c.464_465delinsAG (p.Gln155=)
c.1166_1167delinsAG (p.Gln389=)
c.935_936delinsAG (p.Gln312=)
c.836_837delinsAG (p.Gln279=)
n.1166_1167delinsAG
n.1161_1162delinsAG
c.560_561delinsAG (p.Gln187=)
c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=)
c.1037_1038delinsAG (p.Gln346=)
n.1177_1178delinsAG
22g.28699839delCA891844291CHEK2c.916del (n.916del)
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer?)
c.806del (p.Gln269ArgfsTer13)
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer13)
c.344del (p.Gln115ArgfsTer13)
c.347del (p.Gln116ArgfsTer13)
n.559del
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer17)
c.1136del (p.Gln379ArgfsTer13)
c.734del (p.Gln245ArgfsTer13)
c.*497del (n.*497del)
c.344del (p.Gln115ArgfsTer?)
c.*732del (n.*732del)
c.945del (n.945del)
c.238del
c.478del (n.478del)
c.897del (n.897del)
c.262del
n.564del
c.527del (p.Gln176ArgfsTer13)
c.464del (p.Gln155ArgfsTer13)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer13)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer17)
c.935del (p.Gln312ArgfsTer13)
c.836del (p.Gln279ArgfsTer13)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer4)
n.1166del
n.1161del
c.560del (p.Gln187ArgfsTer13)
c.1130del (p.Gln377ArgfsTer13)
c.1037del (p.Gln346ArgfsTer13)
c.1037del (p.Gln346ArgfsTer17)
n.1177del
 ClinVar dbSNP
22g.28699839T>ACA411099266CHEK2c.916A>T (n.916A>T)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.559A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.945A>T (n.945A>T)
c.238A>T
c.478A>T (n.478A>T)
c.897A>T (n.897A>T)
c.262A>T
n.564A>T
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.1166A>T
n.1161A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1177A>T
 dbSNP
22g.28699839T>CCA411099270CHEK2c.916A>G (n.916A>G)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.559A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.945A>G (n.945A>G)
c.238A>G
c.478A>G (n.478A>G)
c.897A>G (n.897A>G)
c.262A>G
n.564A>G
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.1166A>G
n.1161A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1177A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699839T>GCA411099293CHEK2c.916A>C (n.916A>C)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.559A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.945A>C (n.945A>C)
c.238A>C
c.478A>C (n.478A>C)
c.897A>C (n.897A>C)
c.262A>C
n.564A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.1166A>C
n.1161A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1177A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699839T=CA2400240169CHEK2c.916A= (n.916A=)
c.1007A= (p.Gln336=)
c.806A= (p.Gln269=)
c.344A= (p.Gln115=)
c.347A= (p.Gln116=)
n.559A=
c.1136A= (p.Gln379=)
c.734A= (p.Gln245=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.945A= (n.945A=)
c.238A=
c.478A= (n.478A=)
c.897A= (n.897A=)
c.262A=
n.564A=
c.527A= (p.Gln176=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.1166A= (p.Gln389=)
c.935A= (p.Gln312=)
c.836A= (p.Gln279=)
n.1166A=
n.1161A=
c.560A= (p.Gln187=)
c.1130A= (p.Gln377=)
c.1037A= (p.Gln346=)
n.1177A=
22g.28699840G>ACA411099298CHEK2c.915C>T (n.915C>T)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.558C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
c.237C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
c.261C>T
n.563C>T
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.1165C>T
n.1160C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1176C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699840G>CCA411099299CHEK2c.915C>G (n.915C>G)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.558C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.944C>G (n.944C>G)
c.237C>G
c.477C>G (n.477C>G)
c.896C>G (n.896C>G)
c.261C>G
n.563C>G
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.1165C>G
n.1160C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1176C>G
 dbSNP
22g.28699840G>TCA411099300CHEK2c.915C>A (n.915C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.558C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
c.237C>A
c.477C>A (n.477C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
c.261C>A
n.563C>A
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.1165C>A
n.1160C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1176C>A
 COSMIC
22g.28699840_28699850delCA2573158020CHEK2c.905_915del (n.905_915del)
c.996_1006del (p.Leu333AlafsTer17)
c.795_805del (p.Leu266ValfsTer4)
c.996_1006del (p.Leu333ValfsTer4)
c.333_343del (p.Leu112ValfsTer4)
c.336_346del (p.Leu113ValfsTer4)
n.548_558del
c.996_1006del (p.Leu333AspfsTer3)
c.1125_1135del (p.Leu376ValfsTer4)
c.723_733del (p.Leu242ValfsTer4)
c.*486_*496del (n.*486_*496del)
c.*721_*731del (n.*721_*731del)
c.934_944del (n.934_944del)
c.227_237del
c.467_477del (n.467_477del)
c.886_896del (n.886_896del)
c.251_261del
n.553_563del
c.516_526del (p.Leu173ValfsTer4)
c.453_463del (p.Leu152ValfsTer4)
c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer4)
c.1155_1165del (p.Leu386AspfsTer3)
c.924_934del (p.Leu309ValfsTer4)
c.825_835del (p.Leu276ValfsTer4)
c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer27)
n.1155_1165del
n.1150_1160del
c.549_559del (p.Leu184ValfsTer4)
c.1119_1129del (p.Leu374ValfsTer4)
c.1026_1036del (p.Leu343ValfsTer4)
c.1026_1036del (p.Leu343AspfsTer3)
n.1166_1176del
 ClinVar dbSNP
22g.28699841C>ACA513945009CHEK2c.914G>T (n.914G>T)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.804G>T (p.Val268=)
c.342G>T (p.Val114=)
c.345G>T (p.Val115=)
n.557G>T
c.1134G>T (p.Val378=)
c.732G>T (p.Val244=)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.943G>T (n.943G>T)
c.236G>T
c.476G>T (n.476G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
c.260G>T
n.562G>T
c.525G>T (p.Val175=)
c.462G>T (p.Val154=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.933G>T (p.Val311=)
c.834G>T (p.Val278=)
n.1164G>T
n.1159G>T
c.558G>T (p.Val186=)
c.1128G>T (p.Val376=)
c.1035G>T (p.Val345=)
n.1175G>T
 ClinVar
22g.28699841C=CA2400240170CHEK2c.914G= (n.914G=)
c.1005G= (p.Val335=)
c.804G= (p.Val268=)
c.342G= (p.Val114=)
c.345G= (p.Val115=)
n.557G=
c.1134G= (p.Val378=)
c.732G= (p.Val244=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.943G= (n.943G=)
c.236G=
c.476G= (n.476G=)
c.895G= (n.895G=)
c.260G=
n.562G=
c.525G= (p.Val175=)
c.462G= (p.Val154=)
c.1164G= (p.Val388=)
c.933G= (p.Val311=)
c.834G= (p.Val278=)
n.1164G=
n.1159G=
c.558G= (p.Val186=)
c.1128G= (p.Val376=)
c.1035G= (p.Val345=)
n.1175G=
22g.28699841C>GCA513945010CHEK2c.914G>C (n.914G>C)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.804G>C (p.Val268=)
c.342G>C (p.Val114=)
c.345G>C (p.Val115=)
n.557G>C
c.1134G>C (p.Val378=)
c.732G>C (p.Val244=)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.943G>C (n.943G>C)
c.236G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.260G>C
n.562G>C
c.525G>C (p.Val175=)
c.462G>C (p.Val154=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.933G>C (p.Val311=)
c.834G>C (p.Val278=)
n.1164G>C
n.1159G>C
c.558G>C (p.Val186=)
c.1128G>C (p.Val376=)
c.1035G>C (p.Val345=)
n.1175G>C
 dbSNP
22g.28699841C>TCA513945011CHEK2c.914G>A (n.914G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.804G>A (p.Val268=)
c.342G>A (p.Val114=)
c.345G>A (p.Val115=)
n.557G>A
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c.933G>A (p.Val311=)
c.834G>A (p.Val278=)
n.1164G>A
n.1159G>A
c.558G>A (p.Val186=)
c.1128G>A (p.Val376=)
c.1035G>A (p.Val345=)
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699843_28699844delCA2580615281CHEK2c.913_914del (n.913_914del)
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c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer5)
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n.556_557del
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer4)
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c.475_476del (n.475_476del)
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n.1163_1164del
n.1158_1159del
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c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer4)
n.1174_1175del
 ClinVar
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n.1174T>C
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n.1174T>A
 dbSNP
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n.1173G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1173G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699843C>TCA168188CHEK2c.912G>A (n.912G>A)
c.1003G>A (p.Val335Met)
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c.523G>A (p.Val175Met)
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n.1173G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699844A=CA2400240172CHEK2c.911T= (n.911T=)
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22g.28699844A>CCA513945012CHEK2c.911T>G (n.911T>G)
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c.801T>G (p.Ala267=)
c.339T>G (p.Ala113=)
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n.1172T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699844A>GCA513945014CHEK2c.911T>C (n.911T>C)
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c.*727T>C (n.*727T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
c.233T>C
c.473T>C (n.473T>C)
c.892T>C (n.892T>C)
c.257T>C
n.559T>C
c.522T>C (p.Ala174=)
c.459T>C (p.Ala153=)
c.1161T>C (p.Ala387=)
c.930T>C (p.Ala310=)
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n.1161T>C
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c.1032T>C (p.Ala344=)
n.1172T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699844A>TCA513945013CHEK2c.911T>A (n.911T>A)
c.1002T>A (p.Ala334=)
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c.1131T>A (p.Ala377=)
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c.*727T>A (n.*727T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
c.233T>A
c.473T>A (n.473T>A)
c.892T>A (n.892T>A)
c.257T>A
n.559T>A
c.522T>A (p.Ala174=)
c.459T>A (p.Ala153=)
c.1161T>A (p.Ala387=)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.831T>A (p.Ala277=)
n.1161T>A
n.1156T>A
c.555T>A (p.Ala185=)
c.1125T>A (p.Ala375=)
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n.1172T>A
 dbSNP
22g.28699845G>ACA411099339CHEK2c.910C>T (n.910C>T)
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n.1171C>T
 ClinVar
22g.28699845G>CCA411099354CHEK2c.910C>G (n.910C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.553C>G
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c.*491C>G (n.*491C>G)
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n.558C>G
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c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1160C>G
n.1155C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.1171C>G
22g.28699845G=CA2400240173CHEK2c.910C= (n.910C=)
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c.891C= (n.891C=)
c.256C=
n.558C=
c.521C= (p.Ala174=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.1160C= (p.Ala387=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.830C= (p.Ala277=)
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c.554C= (p.Ala185=)
c.1124C= (p.Ala375=)
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n.1171C=
22g.28699845G>TCA411099351CHEK2c.910C>A (n.910C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
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n.553C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
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c.472C>A (n.472C>A)
c.891C>A (n.891C>A)
c.256C>A
n.558C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.1160C>A
n.1155C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.1171C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699846C>ACA411099358CHEK2c.909G>T (n.909G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.552G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.938G>T (n.938G>T)
c.231G>T
c.471G>T (n.471G>T)
c.890G>T (n.890G>T)
c.255G>T
n.557G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1159G>T
n.1154G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1170G>T
 dbSNP
22g.28699846C=CA2400240174CHEK2c.909G= (n.909G=)
c.1000G= (p.Ala334=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.337G= (p.Ala113=)
c.340G= (p.Ala114=)
n.552G=
c.1129G= (p.Ala377=)
c.727G= (p.Ala243=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.938G= (n.938G=)
c.231G=
c.471G= (n.471G=)
c.890G= (n.890G=)
c.255G=
n.557G=
c.520G= (p.Ala174=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.829G= (p.Ala277=)
n.1159G=
n.1154G=
c.553G= (p.Ala185=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1030G= (p.Ala344=)
n.1170G=
22g.28699846C>GCA411099366CHEK2c.909G>C (n.909G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.552G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.938G>C (n.938G>C)
c.231G>C
c.471G>C (n.471G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
c.255G>C
n.557G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1159G>C
n.1154G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1170G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699846C>TCA349881CHEK2c.909G>A (n.909G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.552G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.938G>A (n.938G>A)
c.231G>A
c.471G>A (n.471G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
c.255G>A
n.557G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1159G>A
n.1154G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699847C>ACA411099369CHEK2c.908G>T (n.908G>T)
c.999G>T (p.Leu333Phe)
c.798G>T (p.Leu266Phe)
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
n.551G>T
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.230G>T
c.470G>T (n.470G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.254G>T
n.556G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
n.1158G>T
n.1153G>T
c.552G>T (p.Leu184Phe)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
n.1169G>T
22g.28699847C>GCA411099373CHEK2c.908G>C (n.908G>C)
c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
n.551G>C
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.230G>C
c.470G>C (n.470G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.254G>C
n.556G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.1158G>C (p.Leu386Phe)
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
n.1158G>C
n.1153G>C
c.552G>C (p.Leu184Phe)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
n.1169G>C
22g.28699847C>TCA513945015CHEK2c.908G>A (n.908G>A)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.551G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.230G>A
c.470G>A (n.470G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.254G>A
n.556G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1158G>A
n.1153G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.1169G>A
 dbSNP
22g.28699847_28699854delinsAAGCCA2582342812CHEK2c.901_908delinsGCTT (n.901_908delinsGCTT)
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer?)
c.791_798delinsGCTT (p.Met264SerfsTer17)
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer17)
c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer17)
c.332_339delinsGCTT (p.Met111SerfsTer17)
n.544_551delinsGCTT
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer21)
c.1121_1128delinsGCTT (p.Met374SerfsTer17)
c.719_726delinsGCTT (p.Met240SerfsTer17)
c.*482_*489delinsGCTT (n.*482_*489delinsGCTT)
c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer?)
c.*717_*724delinsGCTT (n.*717_*724delinsGCTT)
c.930_937delinsGCTT (n.930_937delinsGCTT)
c.223_230delinsGCTT
c.463_470delinsGCTT (n.463_470delinsGCTT)
c.882_889delinsGCTT (n.882_889delinsGCTT)
c.247_254delinsGCTT
n.549_556delinsGCTT
c.512_519delinsGCTT (p.Met171SerfsTer17)
c.449_456delinsGCTT (p.Met150SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer21)
c.920_927delinsGCTT (p.Met307SerfsTer17)
c.821_828delinsGCTT (p.Met274SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer8)
n.1151_1158delinsGCTT
n.1146_1153delinsGCTT
c.545_552delinsGCTT (p.Met182SerfsTer17)
c.1115_1122delinsGCTT (p.Met372SerfsTer17)
c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer17)
c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer21)
n.1162_1169delinsGCTT
 ClinVar
22g.28699848A>CCA411099383CHEK2c.907T>G (n.907T>G)
c.998T>G (p.Leu333Trp)
c.797T>G (p.Leu266Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
n.550T>G
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
c.229T>G
c.469T>G (n.469T>G)
c.888T>G (n.888T>G)
c.253T>G
n.555T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.1157T>G (p.Leu386Trp)
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
n.1157T>G
n.1152T>G
c.551T>G (p.Leu184Trp)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
n.1168T>G
22g.28699848A>GCA411099386CHEK2c.907T>C (n.907T>C)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.550T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
c.229T>C
c.469T>C (n.469T>C)
c.888T>C (n.888T>C)
c.253T>C
n.555T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1157T>C
n.1152T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
n.1168T>C
22g.28699848A>TCA411099388CHEK2c.907T>A (n.907T>A)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.550T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
c.229T>A
c.469T>A (n.469T>A)
c.888T>A (n.888T>A)
c.253T>A
n.555T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1157T>A
n.1152T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
n.1168T>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched