Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.28699748T>A | CA2818652593 | CHEK2 | c.1008+90A>T (n.1008+90A>T) c.807+90A>T (n.807+90A>T) c.345+90A>T (n.345+90A>T) c.348+90A>T (n.348+90A>T) n.560+90A>T c.1137+90A>T (n.1137+90A>T) c.735+90A>T (n.735+90A>T) c.*498+90A>T (n.*498+90A>T) c.917+90A>T (n.917+90A>T) c.*733+90A>T (n.*733+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.239+90A>T c.898+90A>T (n.898+90A>T) c.263+90A>T n.565+90A>T c.528+90A>T (n.528+90A>T) c.465+90A>T (n.465+90A>T) c.1167+90A>T (n.1167+90A>T) c.936+90A>T (n.936+90A>T) c.837+90A>T (n.837+90A>T) n.1167+90A>T n.1162+90A>T c.561+90A>T (n.561+90A>T) c.1131+90A>T (n.1131+90A>T) c.1038+90A>T (n.1038+90A>T) n.1178+90A>T | |
22 | g.28699748T>C | CA2655953323 | CHEK2 | c.1008+90A>G (n.1008+90A>G) c.807+90A>G (n.807+90A>G) c.345+90A>G (n.345+90A>G) c.348+90A>G (n.348+90A>G) n.560+90A>G c.1137+90A>G (n.1137+90A>G) c.735+90A>G (n.735+90A>G) c.*498+90A>G (n.*498+90A>G) c.917+90A>G (n.917+90A>G) c.*733+90A>G (n.*733+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.239+90A>G c.898+90A>G (n.898+90A>G) c.263+90A>G n.565+90A>G c.528+90A>G (n.528+90A>G) c.465+90A>G (n.465+90A>G) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.936+90A>G (n.936+90A>G) c.837+90A>G (n.837+90A>G) n.1167+90A>G n.1162+90A>G c.561+90A>G (n.561+90A>G) c.1131+90A>G (n.1131+90A>G) c.1038+90A>G (n.1038+90A>G) n.1178+90A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699749A>T | CA2655953324 | CHEK2 | c.1008+89T>A (n.1008+89T>A) c.807+89T>A (n.807+89T>A) c.345+89T>A (n.345+89T>A) c.348+89T>A (n.348+89T>A) n.560+89T>A c.1137+89T>A (n.1137+89T>A) c.735+89T>A (n.735+89T>A) c.*498+89T>A (n.*498+89T>A) c.917+89T>A (n.917+89T>A) c.*733+89T>A (n.*733+89T>A) c.946+89T>A (n.946+89T>A) c.239+89T>A c.898+89T>A (n.898+89T>A) c.263+89T>A n.565+89T>A c.528+89T>A (n.528+89T>A) c.465+89T>A (n.465+89T>A) c.1167+89T>A (n.1167+89T>A) c.936+89T>A (n.936+89T>A) c.837+89T>A (n.837+89T>A) n.1167+89T>A n.1162+89T>A c.561+89T>A (n.561+89T>A) c.1131+89T>A (n.1131+89T>A) c.1038+89T>A (n.1038+89T>A) n.1178+89T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699751T>C | CA2655953325 | CHEK2 | c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) c.807+87A>G (n.807+87A>G) c.345+87A>G (n.345+87A>G) c.348+87A>G (n.348+87A>G) n.560+87A>G c.1137+87A>G (n.1137+87A>G) c.735+87A>G (n.735+87A>G) c.*498+87A>G (n.*498+87A>G) c.917+87A>G (n.917+87A>G) c.*733+87A>G (n.*733+87A>G) c.946+87A>G (n.946+87A>G) c.239+87A>G c.898+87A>G (n.898+87A>G) c.263+87A>G n.565+87A>G c.528+87A>G (n.528+87A>G) c.465+87A>G (n.465+87A>G) c.1167+87A>G (n.1167+87A>G) c.936+87A>G (n.936+87A>G) c.837+87A>G (n.837+87A>G) n.1167+87A>G n.1162+87A>G c.561+87A>G (n.561+87A>G) c.1131+87A>G (n.1131+87A>G) c.1038+87A>G (n.1038+87A>G) n.1178+87A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699752C>A | CA323009360 | CHEK2 | c.1008+86G>T (n.1008+86G>T) c.807+86G>T (n.807+86G>T) c.345+86G>T (n.345+86G>T) c.348+86G>T (n.348+86G>T) n.560+86G>T c.1137+86G>T (n.1137+86G>T) c.735+86G>T (n.735+86G>T) c.*498+86G>T (n.*498+86G>T) c.917+86G>T (n.917+86G>T) c.*733+86G>T (n.*733+86G>T) c.946+86G>T (n.946+86G>T) c.239+86G>T c.898+86G>T (n.898+86G>T) c.263+86G>T n.565+86G>T c.528+86G>T (n.528+86G>T) c.465+86G>T (n.465+86G>T) c.1167+86G>T (n.1167+86G>T) c.936+86G>T (n.936+86G>T) c.837+86G>T (n.837+86G>T) n.1167+86G>T n.1162+86G>T c.561+86G>T (n.561+86G>T) c.1131+86G>T (n.1131+86G>T) c.1038+86G>T (n.1038+86G>T) n.1178+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699752C>T | CA323009363 | CHEK2 | c.1008+86G>A (n.1008+86G>A) c.807+86G>A (n.807+86G>A) c.345+86G>A (n.345+86G>A) c.348+86G>A (n.348+86G>A) n.560+86G>A c.1137+86G>A (n.1137+86G>A) c.735+86G>A (n.735+86G>A) c.*498+86G>A (n.*498+86G>A) c.917+86G>A (n.917+86G>A) c.*733+86G>A (n.*733+86G>A) c.946+86G>A (n.946+86G>A) c.239+86G>A c.898+86G>A (n.898+86G>A) c.263+86G>A n.565+86G>A c.528+86G>A (n.528+86G>A) c.465+86G>A (n.465+86G>A) c.1167+86G>A (n.1167+86G>A) c.936+86G>A (n.936+86G>A) c.837+86G>A (n.837+86G>A) n.1167+86G>A n.1162+86G>A c.561+86G>A (n.561+86G>A) c.1131+86G>A (n.1131+86G>A) c.1038+86G>A (n.1038+86G>A) n.1178+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699753C>A | CA2655953326 | CHEK2 | c.1008+85G>T (n.1008+85G>T) c.807+85G>T (n.807+85G>T) c.345+85G>T (n.345+85G>T) c.348+85G>T (n.348+85G>T) n.560+85G>T c.1137+85G>T (n.1137+85G>T) c.735+85G>T (n.735+85G>T) c.*498+85G>T (n.*498+85G>T) c.917+85G>T (n.917+85G>T) c.*733+85G>T (n.*733+85G>T) c.946+85G>T (n.946+85G>T) c.239+85G>T c.898+85G>T (n.898+85G>T) c.263+85G>T n.565+85G>T c.528+85G>T (n.528+85G>T) c.465+85G>T (n.465+85G>T) c.1167+85G>T (n.1167+85G>T) c.936+85G>T (n.936+85G>T) c.837+85G>T (n.837+85G>T) n.1167+85G>T n.1162+85G>T c.561+85G>T (n.561+85G>T) c.1131+85G>T (n.1131+85G>T) c.1038+85G>T (n.1038+85G>T) n.1178+85G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28699755C= | CA2400240131 | CHEK2 | c.1008+83G= (n.1008+83G=) c.807+83G= (n.807+83G=) c.345+83G= (n.345+83G=) c.348+83G= (n.348+83G=) n.560+83G= c.1137+83G= (n.1137+83G=) c.735+83G= (n.735+83G=) c.*498+83G= (n.*498+83G=) c.917+83G= (n.917+83G=) c.*733+83G= (n.*733+83G=) c.946+83G= (n.946+83G=) c.239+83G= c.898+83G= (n.898+83G=) c.263+83G= n.565+83G= c.528+83G= (n.528+83G=) c.465+83G= (n.465+83G=) c.1167+83G= (n.1167+83G=) c.936+83G= (n.936+83G=) c.837+83G= (n.837+83G=) n.1167+83G= n.1162+83G= c.561+83G= (n.561+83G=) c.1131+83G= (n.1131+83G=) c.1038+83G= (n.1038+83G=) n.1178+83G= | |
22 | g.28699755C>T | CA323009371 | CHEK2 | c.1008+83G>A (n.1008+83G>A) c.807+83G>A (n.807+83G>A) c.345+83G>A (n.345+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) n.560+83G>A c.1137+83G>A (n.1137+83G>A) c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.*498+83G>A (n.*498+83G>A) c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.*733+83G>A (n.*733+83G>A) c.946+83G>A (n.946+83G>A) c.239+83G>A c.898+83G>A (n.898+83G>A) c.263+83G>A n.565+83G>A c.528+83G>A (n.528+83G>A) c.465+83G>A (n.465+83G>A) c.1167+83G>A (n.1167+83G>A) c.936+83G>A (n.936+83G>A) c.837+83G>A (n.837+83G>A) n.1167+83G>A n.1162+83G>A c.561+83G>A (n.561+83G>A) c.1131+83G>A (n.1131+83G>A) c.1038+83G>A (n.1038+83G>A) n.1178+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>A | CA752169708 | CHEK2 | c.1008+82C>T (n.1008+82C>T) c.807+82C>T (n.807+82C>T) c.345+82C>T (n.345+82C>T) c.348+82C>T (n.348+82C>T) n.560+82C>T c.1137+82C>T (n.1137+82C>T) c.735+82C>T (n.735+82C>T) c.*498+82C>T (n.*498+82C>T) c.917+82C>T (n.917+82C>T) c.*733+82C>T (n.*733+82C>T) c.946+82C>T (n.946+82C>T) c.239+82C>T c.898+82C>T (n.898+82C>T) c.263+82C>T n.565+82C>T c.528+82C>T (n.528+82C>T) c.465+82C>T (n.465+82C>T) c.1167+82C>T (n.1167+82C>T) c.936+82C>T (n.936+82C>T) c.837+82C>T (n.837+82C>T) n.1167+82C>T n.1162+82C>T c.561+82C>T (n.561+82C>T) c.1131+82C>T (n.1131+82C>T) c.1038+82C>T (n.1038+82C>T) n.1178+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>C | CA2577675967 | CHEK2 | c.1008+82C>G (n.1008+82C>G) c.807+82C>G (n.807+82C>G) c.345+82C>G (n.345+82C>G) c.348+82C>G (n.348+82C>G) n.560+82C>G c.1137+82C>G (n.1137+82C>G) c.735+82C>G (n.735+82C>G) c.*498+82C>G (n.*498+82C>G) c.917+82C>G (n.917+82C>G) c.*733+82C>G (n.*733+82C>G) c.946+82C>G (n.946+82C>G) c.239+82C>G c.898+82C>G (n.898+82C>G) c.263+82C>G n.565+82C>G c.528+82C>G (n.528+82C>G) c.465+82C>G (n.465+82C>G) c.1167+82C>G (n.1167+82C>G) c.936+82C>G (n.936+82C>G) c.837+82C>G (n.837+82C>G) n.1167+82C>G n.1162+82C>G c.561+82C>G (n.561+82C>G) c.1131+82C>G (n.1131+82C>G) c.1038+82C>G (n.1038+82C>G) n.1178+82C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699756G= | CA2400240133 | CHEK2 | c.1008+82C= (n.1008+82C=) c.807+82C= (n.807+82C=) c.345+82C= (n.345+82C=) c.348+82C= (n.348+82C=) n.560+82C= c.1137+82C= (n.1137+82C=) c.735+82C= (n.735+82C=) c.*498+82C= (n.*498+82C=) c.917+82C= (n.917+82C=) c.*733+82C= (n.*733+82C=) c.946+82C= (n.946+82C=) c.239+82C= c.898+82C= (n.898+82C=) c.263+82C= n.565+82C= c.528+82C= (n.528+82C=) c.465+82C= (n.465+82C=) c.1167+82C= (n.1167+82C=) c.936+82C= (n.936+82C=) c.837+82C= (n.837+82C=) n.1167+82C= n.1162+82C= c.561+82C= (n.561+82C=) c.1131+82C= (n.1131+82C=) c.1038+82C= (n.1038+82C=) n.1178+82C= | |
22 | g.28699756G>T | CA2400240134 | CHEK2 | c.1008+82C>A (n.1008+82C>A) c.807+82C>A (n.807+82C>A) c.345+82C>A (n.345+82C>A) c.348+82C>A (n.348+82C>A) n.560+82C>A c.1137+82C>A (n.1137+82C>A) c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.*498+82C>A (n.*498+82C>A) c.917+82C>A (n.917+82C>A) c.*733+82C>A (n.*733+82C>A) c.946+82C>A (n.946+82C>A) c.239+82C>A c.898+82C>A (n.898+82C>A) c.263+82C>A n.565+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.837+82C>A (n.837+82C>A) n.1167+82C>A n.1162+82C>A c.561+82C>A (n.561+82C>A) c.1131+82C>A (n.1131+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) n.1178+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699757dup | CA2400240132 | CHEK2 | c.1008+82dup (n.1008+82dup) c.807+82dup (n.807+82dup) c.345+82dup (n.345+82dup) c.348+82dup (n.348+82dup) n.560+82dup c.1137+82dup (n.1137+82dup) c.735+82dup (n.735+82dup) c.*498+82dup (n.*498+82dup) c.917+82dup (n.917+82dup) c.*733+82dup (n.*733+82dup) c.946+82dup (n.946+82dup) c.239+82dup c.898+82dup (n.898+82dup) c.263+82dup n.565+82dup c.528+82dup (n.528+82dup) c.465+82dup (n.465+82dup) c.1167+82dup (n.1167+82dup) c.936+82dup (n.936+82dup) c.837+82dup (n.837+82dup) n.1167+82dup n.1162+82dup c.561+82dup (n.561+82dup) c.1131+82dup (n.1131+82dup) c.1038+82dup (n.1038+82dup) n.1178+82dup | dbSNP |
22 | g.28699757G>A | CA323009377 | CHEK2 | c.1008+81C>T (n.1008+81C>T) c.807+81C>T (n.807+81C>T) c.345+81C>T (n.345+81C>T) c.348+81C>T (n.348+81C>T) n.560+81C>T c.1137+81C>T (n.1137+81C>T) c.735+81C>T (n.735+81C>T) c.*498+81C>T (n.*498+81C>T) c.917+81C>T (n.917+81C>T) c.*733+81C>T (n.*733+81C>T) c.946+81C>T (n.946+81C>T) c.239+81C>T c.898+81C>T (n.898+81C>T) c.263+81C>T n.565+81C>T c.528+81C>T (n.528+81C>T) c.465+81C>T (n.465+81C>T) c.1167+81C>T (n.1167+81C>T) c.936+81C>T (n.936+81C>T) c.837+81C>T (n.837+81C>T) n.1167+81C>T n.1162+81C>T c.561+81C>T (n.561+81C>T) c.1131+81C>T (n.1131+81C>T) c.1038+81C>T (n.1038+81C>T) n.1178+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699757G>C | CA2589713984 | CHEK2 | c.1008+81C>G (n.1008+81C>G) c.807+81C>G (n.807+81C>G) c.345+81C>G (n.345+81C>G) c.348+81C>G (n.348+81C>G) n.560+81C>G c.1137+81C>G (n.1137+81C>G) c.735+81C>G (n.735+81C>G) c.*498+81C>G (n.*498+81C>G) c.917+81C>G (n.917+81C>G) c.*733+81C>G (n.*733+81C>G) c.946+81C>G (n.946+81C>G) c.239+81C>G c.898+81C>G (n.898+81C>G) c.263+81C>G n.565+81C>G c.528+81C>G (n.528+81C>G) c.465+81C>G (n.465+81C>G) c.1167+81C>G (n.1167+81C>G) c.936+81C>G (n.936+81C>G) c.837+81C>G (n.837+81C>G) n.1167+81C>G n.1162+81C>G c.561+81C>G (n.561+81C>G) c.1131+81C>G (n.1131+81C>G) c.1038+81C>G (n.1038+81C>G) n.1178+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699757G= | CA2400240136 | CHEK2 | c.1008+81C= (n.1008+81C=) c.807+81C= (n.807+81C=) c.345+81C= (n.345+81C=) c.348+81C= (n.348+81C=) n.560+81C= c.1137+81C= (n.1137+81C=) c.735+81C= (n.735+81C=) c.*498+81C= (n.*498+81C=) c.917+81C= (n.917+81C=) c.*733+81C= (n.*733+81C=) c.946+81C= (n.946+81C=) c.239+81C= c.898+81C= (n.898+81C=) c.263+81C= n.565+81C= c.528+81C= (n.528+81C=) c.465+81C= (n.465+81C=) c.1167+81C= (n.1167+81C=) c.936+81C= (n.936+81C=) c.837+81C= (n.837+81C=) n.1167+81C= n.1162+81C= c.561+81C= (n.561+81C=) c.1131+81C= (n.1131+81C=) c.1038+81C= (n.1038+81C=) n.1178+81C= | |
22 | g.28699757G>T | CA2400240135 | CHEK2 | c.1008+81C>A (n.1008+81C>A) c.807+81C>A (n.807+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) n.560+81C>A c.1137+81C>A (n.1137+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.*498+81C>A (n.*498+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*733+81C>A (n.*733+81C>A) c.946+81C>A (n.946+81C>A) c.239+81C>A c.898+81C>A (n.898+81C>A) c.263+81C>A n.565+81C>A c.528+81C>A (n.528+81C>A) c.465+81C>A (n.465+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.837+81C>A (n.837+81C>A) n.1167+81C>A n.1162+81C>A c.561+81C>A (n.561+81C>A) c.1131+81C>A (n.1131+81C>A) c.1038+81C>A (n.1038+81C>A) n.1178+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699759C>A | CA2655953329 | CHEK2 | c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) c.807+79G>T (n.807+79G>T) c.345+79G>T (n.345+79G>T) c.348+79G>T (n.348+79G>T) n.560+79G>T c.1137+79G>T (n.1137+79G>T) c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.*498+79G>T (n.*498+79G>T) c.917+79G>T (n.917+79G>T) c.*733+79G>T (n.*733+79G>T) c.946+79G>T (n.946+79G>T) c.239+79G>T c.898+79G>T (n.898+79G>T) c.263+79G>T n.565+79G>T c.528+79G>T (n.528+79G>T) c.465+79G>T (n.465+79G>T) c.1167+79G>T (n.1167+79G>T) c.936+79G>T (n.936+79G>T) c.837+79G>T (n.837+79G>T) n.1167+79G>T n.1162+79G>T c.561+79G>T (n.561+79G>T) c.1131+79G>T (n.1131+79G>T) c.1038+79G>T (n.1038+79G>T) n.1178+79G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699760C>T | CA2655953330 | CHEK2 | c.1008+78G>A (n.1008+78G>A) c.807+78G>A (n.807+78G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) n.560+78G>A c.1137+78G>A (n.1137+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.*498+78G>A (n.*498+78G>A) c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.*733+78G>A (n.*733+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.239+78G>A c.898+78G>A (n.898+78G>A) c.263+78G>A n.565+78G>A c.528+78G>A (n.528+78G>A) c.465+78G>A (n.465+78G>A) c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.936+78G>A (n.936+78G>A) c.837+78G>A (n.837+78G>A) n.1167+78G>A n.1162+78G>A c.561+78G>A (n.561+78G>A) c.1131+78G>A (n.1131+78G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) n.1178+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699763C>A | CA2577675968 | CHEK2 | c.1008+75G>T (n.1008+75G>T) c.807+75G>T (n.807+75G>T) c.345+75G>T (n.345+75G>T) c.348+75G>T (n.348+75G>T) n.560+75G>T c.1137+75G>T (n.1137+75G>T) c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.*498+75G>T (n.*498+75G>T) c.917+75G>T (n.917+75G>T) c.*733+75G>T (n.*733+75G>T) c.946+75G>T (n.946+75G>T) c.239+75G>T c.898+75G>T (n.898+75G>T) c.263+75G>T n.565+75G>T c.528+75G>T (n.528+75G>T) c.465+75G>T (n.465+75G>T) c.1167+75G>T (n.1167+75G>T) c.936+75G>T (n.936+75G>T) c.837+75G>T (n.837+75G>T) n.1167+75G>T n.1162+75G>T c.561+75G>T (n.561+75G>T) c.1131+75G>T (n.1131+75G>T) c.1038+75G>T (n.1038+75G>T) n.1178+75G>T | |
22 | g.28699763C= | CA2400240137 | CHEK2 | c.1008+75G= (n.1008+75G=) c.807+75G= (n.807+75G=) c.345+75G= (n.345+75G=) c.348+75G= (n.348+75G=) n.560+75G= c.1137+75G= (n.1137+75G=) c.735+75G= (n.735+75G=) c.*498+75G= (n.*498+75G=) c.917+75G= (n.917+75G=) c.*733+75G= (n.*733+75G=) c.946+75G= (n.946+75G=) c.239+75G= c.898+75G= (n.898+75G=) c.263+75G= n.565+75G= c.528+75G= (n.528+75G=) c.465+75G= (n.465+75G=) c.1167+75G= (n.1167+75G=) c.936+75G= (n.936+75G=) c.837+75G= (n.837+75G=) n.1167+75G= n.1162+75G= c.561+75G= (n.561+75G=) c.1131+75G= (n.1131+75G=) c.1038+75G= (n.1038+75G=) n.1178+75G= | |
22 | g.28699763C>G | CA323009381 | CHEK2 | c.1008+75G>C (n.1008+75G>C) c.807+75G>C (n.807+75G>C) c.345+75G>C (n.345+75G>C) c.348+75G>C (n.348+75G>C) n.560+75G>C c.1137+75G>C (n.1137+75G>C) c.735+75G>C (n.735+75G>C) c.*498+75G>C (n.*498+75G>C) c.917+75G>C (n.917+75G>C) c.*733+75G>C (n.*733+75G>C) c.946+75G>C (n.946+75G>C) c.239+75G>C c.898+75G>C (n.898+75G>C) c.263+75G>C n.565+75G>C c.528+75G>C (n.528+75G>C) c.465+75G>C (n.465+75G>C) c.1167+75G>C (n.1167+75G>C) c.936+75G>C (n.936+75G>C) c.837+75G>C (n.837+75G>C) n.1167+75G>C n.1162+75G>C c.561+75G>C (n.561+75G>C) c.1131+75G>C (n.1131+75G>C) c.1038+75G>C (n.1038+75G>C) n.1178+75G>C | dbSNP |
22 | g.28699763C>T | CA323009383 | CHEK2 | c.1008+75G>A (n.1008+75G>A) c.807+75G>A (n.807+75G>A) c.345+75G>A (n.345+75G>A) c.348+75G>A (n.348+75G>A) n.560+75G>A c.1137+75G>A (n.1137+75G>A) c.735+75G>A (n.735+75G>A) c.*498+75G>A (n.*498+75G>A) c.917+75G>A (n.917+75G>A) c.*733+75G>A (n.*733+75G>A) c.946+75G>A (n.946+75G>A) c.239+75G>A c.898+75G>A (n.898+75G>A) c.263+75G>A n.565+75G>A c.528+75G>A (n.528+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) c.1167+75G>A (n.1167+75G>A) c.936+75G>A (n.936+75G>A) c.837+75G>A (n.837+75G>A) n.1167+75G>A n.1162+75G>A c.561+75G>A (n.561+75G>A) c.1131+75G>A (n.1131+75G>A) c.1038+75G>A (n.1038+75G>A) n.1178+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G>A | CA1024881974 | CHEK2 | c.991C>T (n.991C>T) c.1008+74C>T (n.1008+74C>T) c.807+74C>T (n.807+74C>T) c.345+74C>T (n.345+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) n.560+74C>T c.1137+74C>T (n.1137+74C>T) c.735+74C>T (n.735+74C>T) c.*498+74C>T (n.*498+74C>T) c.917+74C>T (n.917+74C>T) c.*733+74C>T (n.*733+74C>T) c.946+74C>T (n.946+74C>T) c.239+74C>T c.553C>T (n.553C>T) c.898+74C>T (n.898+74C>T) c.263+74C>T n.565+74C>T c.528+74C>T (n.528+74C>T) c.465+74C>T (n.465+74C>T) c.1167+74C>T (n.1167+74C>T) c.936+74C>T (n.936+74C>T) c.837+74C>T (n.837+74C>T) n.1167+74C>T n.1162+74C>T c.561+74C>T (n.561+74C>T) c.1131+74C>T (n.1131+74C>T) c.1038+74C>T (n.1038+74C>T) n.1178+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G= | CA2400240138 | CHEK2 | c.991C= (n.991C=) c.1008+74C= (n.1008+74C=) c.807+74C= (n.807+74C=) c.345+74C= (n.345+74C=) c.348+74C= (n.348+74C=) n.560+74C= c.1137+74C= (n.1137+74C=) c.735+74C= (n.735+74C=) c.*498+74C= (n.*498+74C=) c.917+74C= (n.917+74C=) c.*733+74C= (n.*733+74C=) c.946+74C= (n.946+74C=) c.239+74C= c.553C= (n.553C=) c.898+74C= (n.898+74C=) c.263+74C= n.565+74C= c.528+74C= (n.528+74C=) c.465+74C= (n.465+74C=) c.1167+74C= (n.1167+74C=) c.936+74C= (n.936+74C=) c.837+74C= (n.837+74C=) n.1167+74C= n.1162+74C= c.561+74C= (n.561+74C=) c.1131+74C= (n.1131+74C=) c.1038+74C= (n.1038+74C=) n.1178+74C= | |
22 | g.28699764G>T | CA752169713 | CHEK2 | c.991C>A (n.991C>A) c.1008+74C>A (n.1008+74C>A) c.807+74C>A (n.807+74C>A) c.345+74C>A (n.345+74C>A) c.348+74C>A (n.348+74C>A) n.560+74C>A c.1137+74C>A (n.1137+74C>A) c.735+74C>A (n.735+74C>A) c.*498+74C>A (n.*498+74C>A) c.917+74C>A (n.917+74C>A) c.*733+74C>A (n.*733+74C>A) c.946+74C>A (n.946+74C>A) c.239+74C>A c.553C>A (n.553C>A) c.898+74C>A (n.898+74C>A) c.263+74C>A n.565+74C>A c.528+74C>A (n.528+74C>A) c.465+74C>A (n.465+74C>A) c.1167+74C>A (n.1167+74C>A) c.936+74C>A (n.936+74C>A) c.837+74C>A (n.837+74C>A) n.1167+74C>A n.1162+74C>A c.561+74C>A (n.561+74C>A) c.1131+74C>A (n.1131+74C>A) c.1038+74C>A (n.1038+74C>A) n.1178+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699767T>A | CA2580671181 | CHEK2 | c.988A>T (n.988A>T) c.1008+71A>T (n.1008+71A>T) c.807+71A>T (n.807+71A>T) c.345+71A>T (n.345+71A>T) c.348+71A>T (n.348+71A>T) n.560+71A>T c.1137+71A>T (n.1137+71A>T) c.735+71A>T (n.735+71A>T) c.*498+71A>T (n.*498+71A>T) c.917+71A>T (n.917+71A>T) c.*733+71A>T (n.*733+71A>T) c.946+71A>T (n.946+71A>T) c.239+71A>T c.550A>T (n.550A>T) c.898+71A>T (n.898+71A>T) c.263+71A>T n.565+71A>T c.528+71A>T (n.528+71A>T) c.465+71A>T (n.465+71A>T) c.1167+71A>T (n.1167+71A>T) c.936+71A>T (n.936+71A>T) c.837+71A>T (n.837+71A>T) n.1167+71A>T n.1162+71A>T c.561+71A>T (n.561+71A>T) c.1131+71A>T (n.1131+71A>T) c.1038+71A>T (n.1038+71A>T) n.1178+71A>T | |
22 | g.28699767T>C | CA230677 | CHEK2 | c.988A>G (n.988A>G) c.1008+71A>G (n.1008+71A>G) c.807+71A>G (n.807+71A>G) c.345+71A>G (n.345+71A>G) c.348+71A>G (n.348+71A>G) n.560+71A>G c.1137+71A>G (n.1137+71A>G) c.735+71A>G (n.735+71A>G) c.*498+71A>G (n.*498+71A>G) c.917+71A>G (n.917+71A>G) c.*733+71A>G (n.*733+71A>G) c.946+71A>G (n.946+71A>G) c.239+71A>G c.550A>G (n.550A>G) c.898+71A>G (n.898+71A>G) c.263+71A>G n.565+71A>G c.528+71A>G (n.528+71A>G) c.465+71A>G (n.465+71A>G) c.1167+71A>G (n.1167+71A>G) c.936+71A>G (n.936+71A>G) c.837+71A>G (n.837+71A>G) n.1167+71A>G n.1162+71A>G c.561+71A>G (n.561+71A>G) c.1131+71A>G (n.1131+71A>G) c.1038+71A>G (n.1038+71A>G) n.1178+71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699773C>A | CA2655953333 | CHEK2 | c.982G>T (n.982G>T) c.1008+65G>T (n.1008+65G>T) c.807+65G>T (n.807+65G>T) c.345+65G>T (n.345+65G>T) c.348+65G>T (n.348+65G>T) n.560+65G>T c.1137+65G>T (n.1137+65G>T) c.735+65G>T (n.735+65G>T) c.*498+65G>T (n.*498+65G>T) c.917+65G>T (n.917+65G>T) c.*733+65G>T (n.*733+65G>T) c.946+65G>T (n.946+65G>T) c.239+65G>T c.544G>T (n.544G>T) c.898+65G>T (n.898+65G>T) c.263+65G>T n.565+65G>T c.528+65G>T (n.528+65G>T) c.465+65G>T (n.465+65G>T) c.1167+65G>T (n.1167+65G>T) c.936+65G>T (n.936+65G>T) c.837+65G>T (n.837+65G>T) n.1167+65G>T n.1162+65G>T c.561+65G>T (n.561+65G>T) c.1131+65G>T (n.1131+65G>T) c.1038+65G>T (n.1038+65G>T) n.1178+65G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28699783G>T | CA2655953337 | CHEK2 | c.972C>A (n.972C>A) c.1008+55C>A (n.1008+55C>A) c.807+55C>A (n.807+55C>A) c.345+55C>A (n.345+55C>A) c.348+55C>A (n.348+55C>A) n.560+55C>A c.1137+55C>A (n.1137+55C>A) c.735+55C>A (n.735+55C>A) c.*498+55C>A (n.*498+55C>A) c.917+55C>A (n.917+55C>A) c.*733+55C>A (n.*733+55C>A) c.946+55C>A (n.946+55C>A) c.239+55C>A c.534C>A (n.534C>A) c.898+55C>A (n.898+55C>A) c.263+55C>A n.565+55C>A c.528+55C>A (n.528+55C>A) c.465+55C>A (n.465+55C>A) c.1167+55C>A (n.1167+55C>A) c.936+55C>A (n.936+55C>A) c.837+55C>A (n.837+55C>A) n.1167+55C>A n.1162+55C>A c.561+55C>A (n.561+55C>A) c.1131+55C>A (n.1131+55C>A) c.1038+55C>A (n.1038+55C>A) n.1178+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699801_28699804del | CA2655953340 | CHEK2 | c.955_958del (n.955_958del) c.1008+38_1008+41del (n.1008+38_1008+41del) c.807+38_807+41del (n.807+38_807+41del) c.345+38_345+41del (n.345+38_345+41del) c.348+38_348+41del (n.348+38_348+41del) n.560+38_560+41del c.1137+38_1137+41del (n.1137+38_1137+41del) c.735+38_735+41del (n.735+38_735+41del) c.*498+38_*498+41del (n.*498+38_*498+41del) c.917+38_917+41del (n.917+38_917+41del) c.*733+38_*733+41del (n.*733+38_*733+41del) c.946+38_946+41del (n.946+38_946+41del) c.239+38_239+41del c.517_520del (n.517_520del) c.898+38_898+41del (n.898+38_898+41del) c.263+38_263+41del n.565+38_565+41del c.528+38_528+41del (n.528+38_528+41del) c.465+38_465+41del (n.465+38_465+41del) c.1167+38_1167+41del (n.1167+38_1167+41del) c.936+38_936+41del (n.936+38_936+41del) c.837+38_837+41del (n.837+38_837+41del) n.1167+38_1167+41del n.1162+38_1162+41del c.561+38_561+41del (n.561+38_561+41del) c.1131+38_1131+41del (n.1131+38_1131+41del) c.1038+38_1038+41del (n.1038+38_1038+41del) n.1178+38_1178+41del | gnomAD v4 |
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22 | g.28699799A>C | CA752169741 | CHEK2 | c.956T>G (n.956T>G) c.1008+39T>G (n.1008+39T>G) c.807+39T>G (n.807+39T>G) c.345+39T>G (n.345+39T>G) c.348+39T>G (n.348+39T>G) n.560+39T>G c.1137+39T>G (n.1137+39T>G) c.735+39T>G (n.735+39T>G) c.*498+39T>G (n.*498+39T>G) c.917+39T>G (n.917+39T>G) c.*733+39T>G (n.*733+39T>G) c.946+39T>G (n.946+39T>G) c.239+39T>G c.518T>G (n.518T>G) c.898+39T>G (n.898+39T>G) c.263+39T>G n.565+39T>G c.528+39T>G (n.528+39T>G) c.465+39T>G (n.465+39T>G) c.1167+39T>G (n.1167+39T>G) c.936+39T>G (n.936+39T>G) c.837+39T>G (n.837+39T>G) n.1167+39T>G n.1162+39T>G c.561+39T>G (n.561+39T>G) c.1131+39T>G (n.1131+39T>G) c.1038+39T>G (n.1038+39T>G) n.1178+39T>G | dbSNP |
22 | g.28699799A>T | CA2737870091 | CHEK2 | c.956T>A (n.956T>A) c.1008+39T>A (n.1008+39T>A) c.807+39T>A (n.807+39T>A) c.345+39T>A (n.345+39T>A) c.348+39T>A (n.348+39T>A) n.560+39T>A c.1137+39T>A (n.1137+39T>A) c.735+39T>A (n.735+39T>A) c.*498+39T>A (n.*498+39T>A) c.917+39T>A (n.917+39T>A) c.*733+39T>A (n.*733+39T>A) c.946+39T>A (n.946+39T>A) c.239+39T>A c.518T>A (n.518T>A) c.898+39T>A (n.898+39T>A) c.263+39T>A n.565+39T>A c.528+39T>A (n.528+39T>A) c.465+39T>A (n.465+39T>A) c.1167+39T>A (n.1167+39T>A) c.936+39T>A (n.936+39T>A) c.837+39T>A (n.837+39T>A) n.1167+39T>A n.1162+39T>A c.561+39T>A (n.561+39T>A) c.1131+39T>A (n.1131+39T>A) c.1038+39T>A (n.1038+39T>A) n.1178+39T>A | dbSNP |
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22 | g.28699803A>T | CA2737948751 | CHEK2 | c.952T>A (n.952T>A) c.1008+35T>A (n.1008+35T>A) c.807+35T>A (n.807+35T>A) c.345+35T>A (n.345+35T>A) c.348+35T>A (n.348+35T>A) n.560+35T>A c.1137+35T>A (n.1137+35T>A) c.735+35T>A (n.735+35T>A) c.*498+35T>A (n.*498+35T>A) c.917+35T>A (n.917+35T>A) c.*733+35T>A (n.*733+35T>A) c.946+35T>A (n.946+35T>A) c.239+35T>A c.514T>A (n.514T>A) c.898+35T>A (n.898+35T>A) c.263+35T>A n.565+35T>A c.528+35T>A (n.528+35T>A) c.465+35T>A (n.465+35T>A) c.1167+35T>A (n.1167+35T>A) c.936+35T>A (n.936+35T>A) c.837+35T>A (n.837+35T>A) n.1167+35T>A n.1162+35T>A c.561+35T>A (n.561+35T>A) c.1131+35T>A (n.1131+35T>A) c.1038+35T>A (n.1038+35T>A) n.1178+35T>A | dbSNP |
22 | g.28699804G>A | CA513945008 | CHEK2 | c.951C>T (n.951C>T) c.1008+34C>T (n.1008+34C>T) c.807+34C>T (n.807+34C>T) c.345+34C>T (n.345+34C>T) c.348+34C>T (n.348+34C>T) n.560+34C>T c.1137+34C>T (n.1137+34C>T) c.735+34C>T (n.735+34C>T) c.*498+34C>T (n.*498+34C>T) c.917+34C>T (n.917+34C>T) c.*733+34C>T (n.*733+34C>T) c.946+34C>T (n.946+34C>T) c.239+34C>T c.513C>T (n.513C>T) c.898+34C>T (n.898+34C>T) c.263+34C>T n.565+34C>T c.528+34C>T (n.528+34C>T) c.465+34C>T (n.465+34C>T) c.1167+34C>T (n.1167+34C>T) c.936+34C>T (n.936+34C>T) c.837+34C>T (n.837+34C>T) n.1167+34C>T n.1162+34C>T c.561+34C>T (n.561+34C>T) c.1131+34C>T (n.1131+34C>T) c.1038+34C>T (n.1038+34C>T) n.1178+34C>T | dbSNP |
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22 | g.28699808G= | CA2400240154 | CHEK2 | c.947C= (n.947C=) c.1008+30C= (n.1008+30C=) c.807+30C= (n.807+30C=) c.345+30C= (n.345+30C=) c.348+30C= (n.348+30C=) n.560+30C= c.1137+30C= (n.1137+30C=) c.735+30C= (n.735+30C=) c.*498+30C= (n.*498+30C=) c.917+30C= (n.917+30C=) c.*733+30C= (n.*733+30C=) c.946+30C= (n.946+30C=) c.239+30C= c.509C= (n.509C=) c.898+30C= (n.898+30C=) c.263+30C= n.565+30C= c.528+30C= (n.528+30C=) c.465+30C= (n.465+30C=) c.1167+30C= (n.1167+30C=) c.936+30C= (n.936+30C=) c.837+30C= (n.837+30C=) n.1167+30C= n.1162+30C= c.561+30C= (n.561+30C=) c.1131+30C= (n.1131+30C=) c.1038+30C= (n.1038+30C=) n.1178+30C= | |
22 | g.28699808G>T | CA2655953344 | CHEK2 | c.947C>A (n.947C>A) c.1008+30C>A (n.1008+30C>A) c.807+30C>A (n.807+30C>A) c.345+30C>A (n.345+30C>A) c.348+30C>A (n.348+30C>A) n.560+30C>A c.1137+30C>A (n.1137+30C>A) c.735+30C>A (n.735+30C>A) c.*498+30C>A (n.*498+30C>A) c.917+30C>A (n.917+30C>A) c.*733+30C>A (n.*733+30C>A) c.946+30C>A (n.946+30C>A) c.239+30C>A c.509C>A (n.509C>A) c.898+30C>A (n.898+30C>A) c.263+30C>A n.565+30C>A c.528+30C>A (n.528+30C>A) c.465+30C>A (n.465+30C>A) c.1167+30C>A (n.1167+30C>A) c.936+30C>A (n.936+30C>A) c.837+30C>A (n.837+30C>A) n.1167+30C>A n.1162+30C>A c.561+30C>A (n.561+30C>A) c.1131+30C>A (n.1131+30C>A) c.1038+30C>A (n.1038+30C>A) n.1178+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699809C>A | CA2737948780 | CHEK2 | c.946G>T (n.946G>T) c.1008+29G>T (n.1008+29G>T) c.807+29G>T (n.807+29G>T) c.345+29G>T (n.345+29G>T) c.348+29G>T (n.348+29G>T) n.560+29G>T c.1137+29G>T (n.1137+29G>T) c.735+29G>T (n.735+29G>T) c.*498+29G>T (n.*498+29G>T) c.917+29G>T (n.917+29G>T) c.*733+29G>T (n.*733+29G>T) c.946+29G>T (n.946+29G>T) c.239+29G>T c.508G>T (n.508G>T) c.898+29G>T (n.898+29G>T) c.263+29G>T n.565+29G>T c.528+29G>T (n.528+29G>T) c.465+29G>T (n.465+29G>T) c.1167+29G>T (n.1167+29G>T) c.936+29G>T (n.936+29G>T) c.837+29G>T (n.837+29G>T) n.1167+29G>T n.1162+29G>T c.561+29G>T (n.561+29G>T) c.1131+29G>T (n.1131+29G>T) c.1038+29G>T (n.1038+29G>T) n.1178+29G>T | dbSNP |
22 | g.28699809C>G | CA2737948762 | CHEK2 | c.946G>C (n.946G>C) c.1008+29G>C (n.1008+29G>C) c.807+29G>C (n.807+29G>C) c.345+29G>C (n.345+29G>C) c.348+29G>C (n.348+29G>C) n.560+29G>C c.1137+29G>C (n.1137+29G>C) c.735+29G>C (n.735+29G>C) c.*498+29G>C (n.*498+29G>C) c.917+29G>C (n.917+29G>C) c.*733+29G>C (n.*733+29G>C) c.946+29G>C (n.946+29G>C) c.239+29G>C c.508G>C (n.508G>C) c.898+29G>C (n.898+29G>C) c.263+29G>C n.565+29G>C c.528+29G>C (n.528+29G>C) c.465+29G>C (n.465+29G>C) c.1167+29G>C (n.1167+29G>C) c.936+29G>C (n.936+29G>C) c.837+29G>C (n.837+29G>C) n.1167+29G>C n.1162+29G>C c.561+29G>C (n.561+29G>C) c.1131+29G>C (n.1131+29G>C) c.1038+29G>C (n.1038+29G>C) n.1178+29G>C | dbSNP |
22 | g.28699809C>T | CA2655953345 | CHEK2 | c.946G>A (n.946G>A) c.1008+29G>A (n.1008+29G>A) c.807+29G>A (n.807+29G>A) c.345+29G>A (n.345+29G>A) c.348+29G>A (n.348+29G>A) n.560+29G>A c.1137+29G>A (n.1137+29G>A) c.735+29G>A (n.735+29G>A) c.*498+29G>A (n.*498+29G>A) c.917+29G>A (n.917+29G>A) c.*733+29G>A (n.*733+29G>A) c.946+29G>A (n.946+29G>A) c.239+29G>A c.508G>A (n.508G>A) c.898+29G>A (n.898+29G>A) c.263+29G>A n.565+29G>A c.528+29G>A (n.528+29G>A) c.465+29G>A (n.465+29G>A) c.1167+29G>A (n.1167+29G>A) c.936+29G>A (n.936+29G>A) c.837+29G>A (n.837+29G>A) n.1167+29G>A n.1162+29G>A c.561+29G>A (n.561+29G>A) c.1131+29G>A (n.1131+29G>A) c.1038+29G>A (n.1038+29G>A) n.1178+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699810T>C | CA10167761 | CHEK2 | c.945A>G (n.945A>G) c.1008+28A>G (n.1008+28A>G) c.807+28A>G (n.807+28A>G) c.345+28A>G (n.345+28A>G) c.348+28A>G (n.348+28A>G) n.560+28A>G c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) c.735+28A>G (n.735+28A>G) c.*498+28A>G (n.*498+28A>G) c.917+28A>G (n.917+28A>G) c.*733+28A>G (n.*733+28A>G) c.946+28A>G (n.946+28A>G) c.239+28A>G c.507A>G (n.507A>G) c.898+28A>G (n.898+28A>G) c.263+28A>G n.565+28A>G c.528+28A>G (n.528+28A>G) c.465+28A>G (n.465+28A>G) c.1167+28A>G (n.1167+28A>G) c.936+28A>G (n.936+28A>G) c.837+28A>G (n.837+28A>G) n.1167+28A>G n.1162+28A>G c.561+28A>G (n.561+28A>G) c.1131+28A>G (n.1131+28A>G) c.1038+28A>G (n.1038+28A>G) n.1178+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699810T= | CA2400240155 | CHEK2 | c.945A= (n.945A=) c.1008+28A= (n.1008+28A=) c.807+28A= (n.807+28A=) c.345+28A= (n.345+28A=) c.348+28A= (n.348+28A=) n.560+28A= c.1137+28A= (n.1137+28A=) c.735+28A= (n.735+28A=) c.*498+28A= (n.*498+28A=) c.917+28A= (n.917+28A=) c.*733+28A= (n.*733+28A=) c.946+28A= (n.946+28A=) c.239+28A= c.507A= (n.507A=) c.898+28A= (n.898+28A=) c.263+28A= n.565+28A= c.528+28A= (n.528+28A=) c.465+28A= (n.465+28A=) c.1167+28A= (n.1167+28A=) c.936+28A= (n.936+28A=) c.837+28A= (n.837+28A=) n.1167+28A= n.1162+28A= c.561+28A= (n.561+28A=) c.1131+28A= (n.1131+28A=) c.1038+28A= (n.1038+28A=) n.1178+28A= | |
22 | g.28699811G>A | CA638798864 | CHEK2 | c.944C>T (n.944C>T) c.1008+27C>T (n.1008+27C>T) c.807+27C>T (n.807+27C>T) c.345+27C>T (n.345+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) n.560+27C>T c.1137+27C>T (n.1137+27C>T) c.735+27C>T (n.735+27C>T) c.*498+27C>T (n.*498+27C>T) c.917+27C>T (n.917+27C>T) c.*733+27C>T (n.*733+27C>T) c.946+27C>T (n.946+27C>T) c.239+27C>T c.506C>T (n.506C>T) c.898+27C>T (n.898+27C>T) c.263+27C>T n.565+27C>T c.528+27C>T (n.528+27C>T) c.465+27C>T (n.465+27C>T) c.1167+27C>T (n.1167+27C>T) c.936+27C>T (n.936+27C>T) c.837+27C>T (n.837+27C>T) n.1167+27C>T n.1162+27C>T c.561+27C>T (n.561+27C>T) c.1131+27C>T (n.1131+27C>T) c.1038+27C>T (n.1038+27C>T) n.1178+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699811G>C | CA2737875262 | CHEK2 | c.944C>G (n.944C>G) c.1008+27C>G (n.1008+27C>G) c.807+27C>G (n.807+27C>G) c.345+27C>G (n.345+27C>G) c.348+27C>G (n.348+27C>G) n.560+27C>G c.1137+27C>G (n.1137+27C>G) c.735+27C>G (n.735+27C>G) c.*498+27C>G (n.*498+27C>G) c.917+27C>G (n.917+27C>G) c.*733+27C>G (n.*733+27C>G) c.946+27C>G (n.946+27C>G) c.239+27C>G c.506C>G (n.506C>G) c.898+27C>G (n.898+27C>G) c.263+27C>G n.565+27C>G c.528+27C>G (n.528+27C>G) c.465+27C>G (n.465+27C>G) c.1167+27C>G (n.1167+27C>G) c.936+27C>G (n.936+27C>G) c.837+27C>G (n.837+27C>G) n.1167+27C>G n.1162+27C>G c.561+27C>G (n.561+27C>G) c.1131+27C>G (n.1131+27C>G) c.1038+27C>G (n.1038+27C>G) n.1178+27C>G | dbSNP |
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22 | g.28699811G>T | CA2655953346 | CHEK2 | c.944C>A (n.944C>A) c.1008+27C>A (n.1008+27C>A) c.807+27C>A (n.807+27C>A) c.345+27C>A (n.345+27C>A) c.348+27C>A (n.348+27C>A) n.560+27C>A c.1137+27C>A (n.1137+27C>A) c.735+27C>A (n.735+27C>A) c.*498+27C>A (n.*498+27C>A) c.917+27C>A (n.917+27C>A) c.*733+27C>A (n.*733+27C>A) c.946+27C>A (n.946+27C>A) c.239+27C>A c.506C>A (n.506C>A) c.898+27C>A (n.898+27C>A) c.263+27C>A n.565+27C>A c.528+27C>A (n.528+27C>A) c.465+27C>A (n.465+27C>A) c.1167+27C>A (n.1167+27C>A) c.936+27C>A (n.936+27C>A) c.837+27C>A (n.837+27C>A) n.1167+27C>A n.1162+27C>A c.561+27C>A (n.561+27C>A) c.1131+27C>A (n.1131+27C>A) c.1038+27C>A (n.1038+27C>A) n.1178+27C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.28699813C>A | CA10167762 | CHEK2 | c.942G>T (n.942G>T) c.1008+25G>T (n.1008+25G>T) c.807+25G>T (n.807+25G>T) c.345+25G>T (n.345+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) n.560+25G>T c.1137+25G>T (n.1137+25G>T) c.735+25G>T (n.735+25G>T) c.*498+25G>T (n.*498+25G>T) c.917+25G>T (n.917+25G>T) c.*733+25G>T (n.*733+25G>T) c.946+25G>T (n.946+25G>T) c.239+25G>T c.504G>T (n.504G>T) c.898+25G>T (n.898+25G>T) c.263+25G>T n.565+25G>T c.528+25G>T (n.528+25G>T) c.465+25G>T (n.465+25G>T) c.1167+25G>T (n.1167+25G>T) c.936+25G>T (n.936+25G>T) c.837+25G>T (n.837+25G>T) n.1167+25G>T n.1162+25G>T c.561+25G>T (n.561+25G>T) c.1131+25G>T (n.1131+25G>T) c.1038+25G>T (n.1038+25G>T) n.1178+25G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699813C>G | CA2737858068 | CHEK2 | c.942G>C (n.942G>C) c.1008+25G>C (n.1008+25G>C) c.807+25G>C (n.807+25G>C) c.345+25G>C (n.345+25G>C) c.348+25G>C (n.348+25G>C) n.560+25G>C c.1137+25G>C (n.1137+25G>C) c.735+25G>C (n.735+25G>C) c.*498+25G>C (n.*498+25G>C) c.917+25G>C (n.917+25G>C) c.*733+25G>C (n.*733+25G>C) c.946+25G>C (n.946+25G>C) c.239+25G>C c.504G>C (n.504G>C) c.898+25G>C (n.898+25G>C) c.263+25G>C n.565+25G>C c.528+25G>C (n.528+25G>C) c.465+25G>C (n.465+25G>C) c.1167+25G>C (n.1167+25G>C) c.936+25G>C (n.936+25G>C) c.837+25G>C (n.837+25G>C) n.1167+25G>C n.1162+25G>C c.561+25G>C (n.561+25G>C) c.1131+25G>C (n.1131+25G>C) c.1038+25G>C (n.1038+25G>C) n.1178+25G>C | dbSNP |
22 | g.28699813C>T | CA2737858069 | CHEK2 | c.942G>A (n.942G>A) c.1008+25G>A (n.1008+25G>A) c.807+25G>A (n.807+25G>A) c.345+25G>A (n.345+25G>A) c.348+25G>A (n.348+25G>A) n.560+25G>A c.1137+25G>A (n.1137+25G>A) c.735+25G>A (n.735+25G>A) c.*498+25G>A (n.*498+25G>A) c.917+25G>A (n.917+25G>A) c.*733+25G>A (n.*733+25G>A) c.946+25G>A (n.946+25G>A) c.239+25G>A c.504G>A (n.504G>A) c.898+25G>A (n.898+25G>A) c.263+25G>A n.565+25G>A c.528+25G>A (n.528+25G>A) c.465+25G>A (n.465+25G>A) c.1167+25G>A (n.1167+25G>A) c.936+25G>A (n.936+25G>A) c.837+25G>A (n.837+25G>A) n.1167+25G>A n.1162+25G>A c.561+25G>A (n.561+25G>A) c.1131+25G>A (n.1131+25G>A) c.1038+25G>A (n.1038+25G>A) n.1178+25G>A | dbSNP |
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22 | g.28699815A>G | CA2655953347 | CHEK2 | c.940T>C (n.940T>C) c.1008+23T>C (n.1008+23T>C) c.807+23T>C (n.807+23T>C) c.345+23T>C (n.345+23T>C) c.348+23T>C (n.348+23T>C) n.560+23T>C c.1137+23T>C (n.1137+23T>C) c.735+23T>C (n.735+23T>C) c.*498+23T>C (n.*498+23T>C) c.917+23T>C (n.917+23T>C) c.*733+23T>C (n.*733+23T>C) c.946+23T>C (n.946+23T>C) c.239+23T>C c.502T>C (n.502T>C) c.898+23T>C (n.898+23T>C) c.263+23T>C n.565+23T>C c.528+23T>C (n.528+23T>C) c.465+23T>C (n.465+23T>C) c.1167+23T>C (n.1167+23T>C) c.936+23T>C (n.936+23T>C) c.837+23T>C (n.837+23T>C) n.1167+23T>C n.1162+23T>C c.561+23T>C (n.561+23T>C) c.1131+23T>C (n.1131+23T>C) c.1038+23T>C (n.1038+23T>C) n.1178+23T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699815A>T | CA2737948838 | CHEK2 | c.940T>A (n.940T>A) c.1008+23T>A (n.1008+23T>A) c.807+23T>A (n.807+23T>A) c.345+23T>A (n.345+23T>A) c.348+23T>A (n.348+23T>A) n.560+23T>A c.1137+23T>A (n.1137+23T>A) c.735+23T>A (n.735+23T>A) c.*498+23T>A (n.*498+23T>A) c.917+23T>A (n.917+23T>A) c.*733+23T>A (n.*733+23T>A) c.946+23T>A (n.946+23T>A) c.239+23T>A c.502T>A (n.502T>A) c.898+23T>A (n.898+23T>A) c.263+23T>A n.565+23T>A c.528+23T>A (n.528+23T>A) c.465+23T>A (n.465+23T>A) c.1167+23T>A (n.1167+23T>A) c.936+23T>A (n.936+23T>A) c.837+23T>A (n.837+23T>A) n.1167+23T>A n.1162+23T>A c.561+23T>A (n.561+23T>A) c.1131+23T>A (n.1131+23T>A) c.1038+23T>A (n.1038+23T>A) n.1178+23T>A | dbSNP |
22 | g.28699818G>A | CA2737948884 | CHEK2 | c.937C>T (n.937C>T) c.1008+20C>T (n.1008+20C>T) c.807+20C>T (n.807+20C>T) c.345+20C>T (n.345+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) n.560+20C>T c.1137+20C>T (n.1137+20C>T) c.735+20C>T (n.735+20C>T) c.*498+20C>T (n.*498+20C>T) c.917+20C>T (n.917+20C>T) c.*733+20C>T (n.*733+20C>T) c.946+20C>T (n.946+20C>T) c.239+20C>T c.499C>T (n.499C>T) c.898+20C>T (n.898+20C>T) c.263+20C>T n.565+20C>T c.528+20C>T (n.528+20C>T) c.465+20C>T (n.465+20C>T) c.1167+20C>T (n.1167+20C>T) c.936+20C>T (n.936+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) n.1167+20C>T n.1162+20C>T c.561+20C>T (n.561+20C>T) c.1131+20C>T (n.1131+20C>T) c.1038+20C>T (n.1038+20C>T) n.1178+20C>T | dbSNP |
22 | g.28699818G>C | CA2737948845 | CHEK2 | c.937C>G (n.937C>G) c.1008+20C>G (n.1008+20C>G) c.807+20C>G (n.807+20C>G) c.345+20C>G (n.345+20C>G) c.348+20C>G (n.348+20C>G) n.560+20C>G c.1137+20C>G (n.1137+20C>G) c.735+20C>G (n.735+20C>G) c.*498+20C>G (n.*498+20C>G) c.917+20C>G (n.917+20C>G) c.*733+20C>G (n.*733+20C>G) c.946+20C>G (n.946+20C>G) c.239+20C>G c.499C>G (n.499C>G) c.898+20C>G (n.898+20C>G) c.263+20C>G n.565+20C>G c.528+20C>G (n.528+20C>G) c.465+20C>G (n.465+20C>G) c.1167+20C>G (n.1167+20C>G) c.936+20C>G (n.936+20C>G) c.837+20C>G (n.837+20C>G) n.1167+20C>G n.1162+20C>G c.561+20C>G (n.561+20C>G) c.1131+20C>G (n.1131+20C>G) c.1038+20C>G (n.1038+20C>G) n.1178+20C>G | dbSNP |
22 | g.28699818G>T | CA2655953348 | CHEK2 | c.937C>A (n.937C>A) c.1008+20C>A (n.1008+20C>A) c.807+20C>A (n.807+20C>A) c.345+20C>A (n.345+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) n.560+20C>A c.1137+20C>A (n.1137+20C>A) c.735+20C>A (n.735+20C>A) c.*498+20C>A (n.*498+20C>A) c.917+20C>A (n.917+20C>A) c.*733+20C>A (n.*733+20C>A) c.946+20C>A (n.946+20C>A) c.239+20C>A c.499C>A (n.499C>A) c.898+20C>A (n.898+20C>A) c.263+20C>A n.565+20C>A c.528+20C>A (n.528+20C>A) c.465+20C>A (n.465+20C>A) c.1167+20C>A (n.1167+20C>A) c.936+20C>A (n.936+20C>A) c.837+20C>A (n.837+20C>A) n.1167+20C>A n.1162+20C>A c.561+20C>A (n.561+20C>A) c.1131+20C>A (n.1131+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) n.1178+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699820A>T | CA2737948892 | CHEK2 | c.935T>A (n.935T>A) c.1008+18T>A (n.1008+18T>A) c.807+18T>A (n.807+18T>A) c.345+18T>A (n.345+18T>A) c.348+18T>A (n.348+18T>A) n.560+18T>A c.1137+18T>A (n.1137+18T>A) c.735+18T>A (n.735+18T>A) c.*498+18T>A (n.*498+18T>A) c.917+18T>A (n.917+18T>A) c.*733+18T>A (n.*733+18T>A) c.946+18T>A (n.946+18T>A) c.239+18T>A c.497T>A (n.497T>A) c.898+18T>A (n.898+18T>A) c.263+18T>A n.565+18T>A c.528+18T>A (n.528+18T>A) c.465+18T>A (n.465+18T>A) c.1167+18T>A (n.1167+18T>A) c.936+18T>A (n.936+18T>A) c.837+18T>A (n.837+18T>A) n.1167+18T>A n.1162+18T>A c.561+18T>A (n.561+18T>A) c.1131+18T>A (n.1131+18T>A) c.1038+18T>A (n.1038+18T>A) n.1178+18T>A | dbSNP |
22 | g.28699821T>A | CA2655953349 | CHEK2 | c.934A>T (n.934A>T) c.1008+17A>T (n.1008+17A>T) c.807+17A>T (n.807+17A>T) c.345+17A>T (n.345+17A>T) c.348+17A>T (n.348+17A>T) n.560+17A>T c.1137+17A>T (n.1137+17A>T) c.735+17A>T (n.735+17A>T) c.*498+17A>T (n.*498+17A>T) c.917+17A>T (n.917+17A>T) c.*733+17A>T (n.*733+17A>T) c.946+17A>T (n.946+17A>T) c.239+17A>T c.496A>T (n.496A>T) c.898+17A>T (n.898+17A>T) c.263+17A>T n.565+17A>T c.528+17A>T (n.528+17A>T) c.465+17A>T (n.465+17A>T) c.1167+17A>T (n.1167+17A>T) c.936+17A>T (n.936+17A>T) c.837+17A>T (n.837+17A>T) n.1167+17A>T n.1162+17A>T c.561+17A>T (n.561+17A>T) c.1131+17A>T (n.1131+17A>T) c.1038+17A>T (n.1038+17A>T) n.1178+17A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699821T>C | CA2573158013 | CHEK2 | c.934A>G (n.934A>G) c.1008+17A>G (n.1008+17A>G) c.807+17A>G (n.807+17A>G) c.345+17A>G (n.345+17A>G) c.348+17A>G (n.348+17A>G) n.560+17A>G c.1137+17A>G (n.1137+17A>G) c.735+17A>G (n.735+17A>G) c.*498+17A>G (n.*498+17A>G) c.917+17A>G (n.917+17A>G) c.*733+17A>G (n.*733+17A>G) c.946+17A>G (n.946+17A>G) c.239+17A>G c.496A>G (n.496A>G) c.898+17A>G (n.898+17A>G) c.263+17A>G n.565+17A>G c.528+17A>G (n.528+17A>G) c.465+17A>G (n.465+17A>G) c.1167+17A>G (n.1167+17A>G) c.936+17A>G (n.936+17A>G) c.837+17A>G (n.837+17A>G) n.1167+17A>G n.1162+17A>G c.561+17A>G (n.561+17A>G) c.1131+17A>G (n.1131+17A>G) c.1038+17A>G (n.1038+17A>G) n.1178+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699821T>G | CA638798865 | CHEK2 | c.934A>C (n.934A>C) c.1008+17A>C (n.1008+17A>C) c.807+17A>C (n.807+17A>C) c.345+17A>C (n.345+17A>C) c.348+17A>C (n.348+17A>C) n.560+17A>C c.1137+17A>C (n.1137+17A>C) c.735+17A>C (n.735+17A>C) c.*498+17A>C (n.*498+17A>C) c.917+17A>C (n.917+17A>C) c.*733+17A>C (n.*733+17A>C) c.946+17A>C (n.946+17A>C) c.239+17A>C c.496A>C (n.496A>C) c.898+17A>C (n.898+17A>C) c.263+17A>C n.565+17A>C c.528+17A>C (n.528+17A>C) c.465+17A>C (n.465+17A>C) c.1167+17A>C (n.1167+17A>C) c.936+17A>C (n.936+17A>C) c.837+17A>C (n.837+17A>C) n.1167+17A>C n.1162+17A>C c.561+17A>C (n.561+17A>C) c.1131+17A>C (n.1131+17A>C) c.1038+17A>C (n.1038+17A>C) n.1178+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699821T= | CA2400240158 | CHEK2 | c.934A= (n.934A=) c.1008+17A= (n.1008+17A=) c.807+17A= (n.807+17A=) c.345+17A= (n.345+17A=) c.348+17A= (n.348+17A=) n.560+17A= c.1137+17A= (n.1137+17A=) c.735+17A= (n.735+17A=) c.*498+17A= (n.*498+17A=) c.917+17A= (n.917+17A=) c.*733+17A= (n.*733+17A=) c.946+17A= (n.946+17A=) c.239+17A= c.496A= (n.496A=) c.898+17A= (n.898+17A=) c.263+17A= n.565+17A= c.528+17A= (n.528+17A=) c.465+17A= (n.465+17A=) c.1167+17A= (n.1167+17A=) c.936+17A= (n.936+17A=) c.837+17A= (n.837+17A=) n.1167+17A= n.1162+17A= c.561+17A= (n.561+17A=) c.1131+17A= (n.1131+17A=) c.1038+17A= (n.1038+17A=) n.1178+17A= | |
22 | g.28699822T>A | CA2573158014 | CHEK2 | c.933A>T (n.933A>T) c.1008+16A>T (n.1008+16A>T) c.807+16A>T (n.807+16A>T) c.345+16A>T (n.345+16A>T) c.348+16A>T (n.348+16A>T) n.560+16A>T c.1137+16A>T (n.1137+16A>T) c.735+16A>T (n.735+16A>T) c.*498+16A>T (n.*498+16A>T) c.917+16A>T (n.917+16A>T) c.*733+16A>T (n.*733+16A>T) c.946+16A>T (n.946+16A>T) c.239+16A>T c.495A>T (n.495A>T) c.898+16A>T (n.898+16A>T) c.263+16A>T n.565+16A>T c.528+16A>T (n.528+16A>T) c.465+16A>T (n.465+16A>T) c.1167+16A>T (n.1167+16A>T) c.936+16A>T (n.936+16A>T) c.837+16A>T (n.837+16A>T) n.1167+16A>T n.1162+16A>T c.561+16A>T (n.561+16A>T) c.1131+16A>T (n.1131+16A>T) c.1038+16A>T (n.1038+16A>T) n.1178+16A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699822T>C | CA2580099581 | CHEK2 | c.933A>G (n.933A>G) c.1008+16A>G (n.1008+16A>G) c.807+16A>G (n.807+16A>G) c.345+16A>G (n.345+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) n.560+16A>G c.1137+16A>G (n.1137+16A>G) c.735+16A>G (n.735+16A>G) c.*498+16A>G (n.*498+16A>G) c.917+16A>G (n.917+16A>G) c.*733+16A>G (n.*733+16A>G) c.946+16A>G (n.946+16A>G) c.239+16A>G c.495A>G (n.495A>G) c.898+16A>G (n.898+16A>G) c.263+16A>G n.565+16A>G c.528+16A>G (n.528+16A>G) c.465+16A>G (n.465+16A>G) c.1167+16A>G (n.1167+16A>G) c.936+16A>G (n.936+16A>G) c.837+16A>G (n.837+16A>G) n.1167+16A>G n.1162+16A>G c.561+16A>G (n.561+16A>G) c.1131+16A>G (n.1131+16A>G) c.1038+16A>G (n.1038+16A>G) n.1178+16A>G | ClinVar |
22 | g.28699822T>G | CA2655953350 | CHEK2 | c.933A>C (n.933A>C) c.1008+16A>C (n.1008+16A>C) c.807+16A>C (n.807+16A>C) c.345+16A>C (n.345+16A>C) c.348+16A>C (n.348+16A>C) n.560+16A>C c.1137+16A>C (n.1137+16A>C) c.735+16A>C (n.735+16A>C) c.*498+16A>C (n.*498+16A>C) c.917+16A>C (n.917+16A>C) c.*733+16A>C (n.*733+16A>C) c.946+16A>C (n.946+16A>C) c.239+16A>C c.495A>C (n.495A>C) c.898+16A>C (n.898+16A>C) c.263+16A>C n.565+16A>C c.528+16A>C (n.528+16A>C) c.465+16A>C (n.465+16A>C) c.1167+16A>C (n.1167+16A>C) c.936+16A>C (n.936+16A>C) c.837+16A>C (n.837+16A>C) n.1167+16A>C n.1162+16A>C c.561+16A>C (n.561+16A>C) c.1131+16A>C (n.1131+16A>C) c.1038+16A>C (n.1038+16A>C) n.1178+16A>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28699823G>A | CA2655953351 | CHEK2 | c.932C>T (n.932C>T) c.1008+15C>T (n.1008+15C>T) c.807+15C>T (n.807+15C>T) c.345+15C>T (n.345+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.560+15C>T c.1137+15C>T (n.1137+15C>T) c.735+15C>T (n.735+15C>T) c.*498+15C>T (n.*498+15C>T) c.917+15C>T (n.917+15C>T) c.*733+15C>T (n.*733+15C>T) c.946+15C>T (n.946+15C>T) c.239+15C>T c.494C>T (n.494C>T) c.898+15C>T (n.898+15C>T) c.263+15C>T n.565+15C>T c.528+15C>T (n.528+15C>T) c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.1167+15C>T (n.1167+15C>T) c.936+15C>T (n.936+15C>T) c.837+15C>T (n.837+15C>T) n.1167+15C>T n.1162+15C>T c.561+15C>T (n.561+15C>T) c.1131+15C>T (n.1131+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) n.1178+15C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699823G>C | CA658799510 | CHEK2 | c.932C>G (n.932C>G) c.1008+15C>G (n.1008+15C>G) c.807+15C>G (n.807+15C>G) c.345+15C>G (n.345+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.560+15C>G c.1137+15C>G (n.1137+15C>G) c.735+15C>G (n.735+15C>G) c.*498+15C>G (n.*498+15C>G) c.917+15C>G (n.917+15C>G) c.*733+15C>G (n.*733+15C>G) c.946+15C>G (n.946+15C>G) c.239+15C>G c.494C>G (n.494C>G) c.898+15C>G (n.898+15C>G) c.263+15C>G n.565+15C>G c.528+15C>G (n.528+15C>G) c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.1167+15C>G (n.1167+15C>G) c.936+15C>G (n.936+15C>G) c.837+15C>G (n.837+15C>G) n.1167+15C>G n.1162+15C>G c.561+15C>G (n.561+15C>G) c.1131+15C>G (n.1131+15C>G) c.1038+15C>G (n.1038+15C>G) n.1178+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699823G= | CA2400240159 | CHEK2 | c.932C= (n.932C=) c.1008+15C= (n.1008+15C=) c.807+15C= (n.807+15C=) c.345+15C= (n.345+15C=) c.348+15C= (n.348+15C=) n.560+15C= c.1137+15C= (n.1137+15C=) c.735+15C= (n.735+15C=) c.*498+15C= (n.*498+15C=) c.917+15C= (n.917+15C=) c.*733+15C= (n.*733+15C=) c.946+15C= (n.946+15C=) c.239+15C= c.494C= (n.494C=) c.898+15C= (n.898+15C=) c.263+15C= n.565+15C= c.528+15C= (n.528+15C=) c.465+15C= (n.465+15C=) c.1167+15C= (n.1167+15C=) c.936+15C= (n.936+15C=) c.837+15C= (n.837+15C=) n.1167+15C= n.1162+15C= c.561+15C= (n.561+15C=) c.1131+15C= (n.1131+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) n.1178+15C= | |
22 | g.28699823G>T | CA2655953352 | CHEK2 | c.932C>A (n.932C>A) c.1008+15C>A (n.1008+15C>A) c.807+15C>A (n.807+15C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.560+15C>A c.1137+15C>A (n.1137+15C>A) c.735+15C>A (n.735+15C>A) c.*498+15C>A (n.*498+15C>A) c.917+15C>A (n.917+15C>A) c.*733+15C>A (n.*733+15C>A) c.946+15C>A (n.946+15C>A) c.239+15C>A c.494C>A (n.494C>A) c.898+15C>A (n.898+15C>A) c.263+15C>A n.565+15C>A c.528+15C>A (n.528+15C>A) c.465+15C>A (n.465+15C>A) c.1167+15C>A (n.1167+15C>A) c.936+15C>A (n.936+15C>A) c.837+15C>A (n.837+15C>A) n.1167+15C>A n.1162+15C>A c.561+15C>A (n.561+15C>A) c.1131+15C>A (n.1131+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) n.1178+15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699824A>G | CA2580099582 | CHEK2 | c.931T>C (n.931T>C) c.1008+14T>C (n.1008+14T>C) c.807+14T>C (n.807+14T>C) c.345+14T>C (n.345+14T>C) c.348+14T>C (n.348+14T>C) n.560+14T>C c.1137+14T>C (n.1137+14T>C) c.735+14T>C (n.735+14T>C) c.*498+14T>C (n.*498+14T>C) c.917+14T>C (n.917+14T>C) c.*733+14T>C (n.*733+14T>C) c.946+14T>C (n.946+14T>C) c.239+14T>C c.493T>C (n.493T>C) c.898+14T>C (n.898+14T>C) c.263+14T>C n.565+14T>C c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.465+14T>C (n.465+14T>C) c.1167+14T>C (n.1167+14T>C) c.936+14T>C (n.936+14T>C) c.837+14T>C (n.837+14T>C) n.1167+14T>C n.1162+14T>C c.561+14T>C (n.561+14T>C) c.1131+14T>C (n.1131+14T>C) c.1038+14T>C (n.1038+14T>C) n.1178+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699824A>T | CA2573158015 | CHEK2 | c.931T>A (n.931T>A) c.1008+14T>A (n.1008+14T>A) c.807+14T>A (n.807+14T>A) c.345+14T>A (n.345+14T>A) c.348+14T>A (n.348+14T>A) n.560+14T>A c.1137+14T>A (n.1137+14T>A) c.735+14T>A (n.735+14T>A) c.*498+14T>A (n.*498+14T>A) c.917+14T>A (n.917+14T>A) c.*733+14T>A (n.*733+14T>A) c.946+14T>A (n.946+14T>A) c.239+14T>A c.493T>A (n.493T>A) c.898+14T>A (n.898+14T>A) c.263+14T>A n.565+14T>A c.528+14T>A (n.528+14T>A) c.465+14T>A (n.465+14T>A) c.1167+14T>A (n.1167+14T>A) c.936+14T>A (n.936+14T>A) c.837+14T>A (n.837+14T>A) n.1167+14T>A n.1162+14T>A c.561+14T>A (n.561+14T>A) c.1131+14T>A (n.1131+14T>A) c.1038+14T>A (n.1038+14T>A) n.1178+14T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699825G>A | CA10167763 | CHEK2 | c.930C>T (n.930C>T) c.1008+13C>T (n.1008+13C>T) c.807+13C>T (n.807+13C>T) c.345+13C>T (n.345+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) n.560+13C>T c.1137+13C>T (n.1137+13C>T) c.735+13C>T (n.735+13C>T) c.*498+13C>T (n.*498+13C>T) c.917+13C>T (n.917+13C>T) c.*733+13C>T (n.*733+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.239+13C>T c.492C>T (n.492C>T) c.898+13C>T (n.898+13C>T) c.263+13C>T n.565+13C>T c.528+13C>T (n.528+13C>T) c.465+13C>T (n.465+13C>T) c.1167+13C>T (n.1167+13C>T) c.936+13C>T (n.936+13C>T) c.837+13C>T (n.837+13C>T) n.1167+13C>T n.1162+13C>T c.561+13C>T (n.561+13C>T) c.1131+13C>T (n.1131+13C>T) c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) n.1178+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699825G= | CA2400240160 | CHEK2 | c.930C= (n.930C=) c.1008+13C= (n.1008+13C=) c.807+13C= (n.807+13C=) c.345+13C= (n.345+13C=) c.348+13C= (n.348+13C=) n.560+13C= c.1137+13C= (n.1137+13C=) c.735+13C= (n.735+13C=) c.*498+13C= (n.*498+13C=) c.917+13C= (n.917+13C=) c.*733+13C= (n.*733+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.239+13C= c.492C= (n.492C=) c.898+13C= (n.898+13C=) c.263+13C= n.565+13C= c.528+13C= (n.528+13C=) c.465+13C= (n.465+13C=) c.1167+13C= (n.1167+13C=) c.936+13C= (n.936+13C=) c.837+13C= (n.837+13C=) n.1167+13C= n.1162+13C= c.561+13C= (n.561+13C=) c.1131+13C= (n.1131+13C=) c.1038+13C= (n.1038+13C=) n.1178+13C= | |
22 | g.28699825G>T | CA2655953353 | CHEK2 | c.930C>A (n.930C>A) c.1008+13C>A (n.1008+13C>A) c.807+13C>A (n.807+13C>A) c.345+13C>A (n.345+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) n.560+13C>A c.1137+13C>A (n.1137+13C>A) c.735+13C>A (n.735+13C>A) c.*498+13C>A (n.*498+13C>A) c.917+13C>A (n.917+13C>A) c.*733+13C>A (n.*733+13C>A) c.946+13C>A (n.946+13C>A) c.239+13C>A c.492C>A (n.492C>A) c.898+13C>A (n.898+13C>A) c.263+13C>A n.565+13C>A c.528+13C>A (n.528+13C>A) c.465+13C>A (n.465+13C>A) c.1167+13C>A (n.1167+13C>A) c.936+13C>A (n.936+13C>A) c.837+13C>A (n.837+13C>A) n.1167+13C>A n.1162+13C>A c.561+13C>A (n.561+13C>A) c.1131+13C>A (n.1131+13C>A) c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) n.1178+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827del | CA2577675976 | CHEK2 | c.930del (n.930del) c.1008+13del (n.1008+13del) c.807+13del (n.807+13del) c.345+13del (n.345+13del) c.348+13del (n.348+13del) n.560+13del c.1137+13del (n.1137+13del) c.735+13del (n.735+13del) c.*498+13del (n.*498+13del) c.917+13del (n.917+13del) c.*733+13del (n.*733+13del) c.946+13del (n.946+13del) c.239+13del c.492del (n.492del) c.898+13del (n.898+13del) c.263+13del n.565+13del c.528+13del (n.528+13del) c.465+13del (n.465+13del) c.1167+13del (n.1167+13del) c.936+13del (n.936+13del) c.837+13del (n.837+13del) n.1167+13del n.1162+13del c.561+13del (n.561+13del) c.1131+13del (n.1131+13del) c.1038+13del (n.1038+13del) n.1178+13del | gnomAD v4 |
22 | g.28699826G>A | CA2737949154 | CHEK2 | c.929C>T (n.929C>T) c.1008+12C>T (n.1008+12C>T) c.807+12C>T (n.807+12C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) n.560+12C>T c.1137+12C>T (n.1137+12C>T) c.735+12C>T (n.735+12C>T) c.*498+12C>T (n.*498+12C>T) c.917+12C>T (n.917+12C>T) c.*733+12C>T (n.*733+12C>T) c.946+12C>T (n.946+12C>T) c.239+12C>T c.491C>T (n.491C>T) c.898+12C>T (n.898+12C>T) c.263+12C>T n.565+12C>T c.528+12C>T (n.528+12C>T) c.465+12C>T (n.465+12C>T) c.1167+12C>T (n.1167+12C>T) c.936+12C>T (n.936+12C>T) c.837+12C>T (n.837+12C>T) n.1167+12C>T n.1162+12C>T c.561+12C>T (n.561+12C>T) c.1131+12C>T (n.1131+12C>T) c.1038+12C>T (n.1038+12C>T) n.1178+12C>T | dbSNP |
22 | g.28699826G>C | CA2737949152 | CHEK2 | c.929C>G (n.929C>G) c.1008+12C>G (n.1008+12C>G) c.807+12C>G (n.807+12C>G) c.345+12C>G (n.345+12C>G) c.348+12C>G (n.348+12C>G) n.560+12C>G c.1137+12C>G (n.1137+12C>G) c.735+12C>G (n.735+12C>G) c.*498+12C>G (n.*498+12C>G) c.917+12C>G (n.917+12C>G) c.*733+12C>G (n.*733+12C>G) c.946+12C>G (n.946+12C>G) c.239+12C>G c.491C>G (n.491C>G) c.898+12C>G (n.898+12C>G) c.263+12C>G n.565+12C>G c.528+12C>G (n.528+12C>G) c.465+12C>G (n.465+12C>G) c.1167+12C>G (n.1167+12C>G) c.936+12C>G (n.936+12C>G) c.837+12C>G (n.837+12C>G) n.1167+12C>G n.1162+12C>G c.561+12C>G (n.561+12C>G) c.1131+12C>G (n.1131+12C>G) c.1038+12C>G (n.1038+12C>G) n.1178+12C>G | dbSNP |
22 | g.28699826G>T | CA2655953354 | CHEK2 | c.929C>A (n.929C>A) c.1008+12C>A (n.1008+12C>A) c.807+12C>A (n.807+12C>A) c.345+12C>A (n.345+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) n.560+12C>A c.1137+12C>A (n.1137+12C>A) c.735+12C>A (n.735+12C>A) c.*498+12C>A (n.*498+12C>A) c.917+12C>A (n.917+12C>A) c.*733+12C>A (n.*733+12C>A) c.946+12C>A (n.946+12C>A) c.239+12C>A c.491C>A (n.491C>A) c.898+12C>A (n.898+12C>A) c.263+12C>A n.565+12C>A c.528+12C>A (n.528+12C>A) c.465+12C>A (n.465+12C>A) c.1167+12C>A (n.1167+12C>A) c.936+12C>A (n.936+12C>A) c.837+12C>A (n.837+12C>A) n.1167+12C>A n.1162+12C>A c.561+12C>A (n.561+12C>A) c.1131+12C>A (n.1131+12C>A) c.1038+12C>A (n.1038+12C>A) n.1178+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827G>A | CA2737949160 | CHEK2 | c.928C>T (n.928C>T) c.1008+11C>T (n.1008+11C>T) c.807+11C>T (n.807+11C>T) c.345+11C>T (n.345+11C>T) c.348+11C>T (n.348+11C>T) n.560+11C>T c.1137+11C>T (n.1137+11C>T) c.735+11C>T (n.735+11C>T) c.*498+11C>T (n.*498+11C>T) c.917+11C>T (n.917+11C>T) c.*733+11C>T (n.*733+11C>T) c.946+11C>T (n.946+11C>T) c.239+11C>T c.490C>T (n.490C>T) c.898+11C>T (n.898+11C>T) c.263+11C>T n.565+11C>T c.528+11C>T (n.528+11C>T) c.465+11C>T (n.465+11C>T) c.1167+11C>T (n.1167+11C>T) c.936+11C>T (n.936+11C>T) c.837+11C>T (n.837+11C>T) n.1167+11C>T n.1162+11C>T c.561+11C>T (n.561+11C>T) c.1131+11C>T (n.1131+11C>T) c.1038+11C>T (n.1038+11C>T) n.1178+11C>T | dbSNP |
22 | g.28699827G>C | CA2655953355 | CHEK2 | c.928C>G (n.928C>G) c.1008+11C>G (n.1008+11C>G) c.807+11C>G (n.807+11C>G) c.345+11C>G (n.345+11C>G) c.348+11C>G (n.348+11C>G) n.560+11C>G c.1137+11C>G (n.1137+11C>G) c.735+11C>G (n.735+11C>G) c.*498+11C>G (n.*498+11C>G) c.917+11C>G (n.917+11C>G) c.*733+11C>G (n.*733+11C>G) c.946+11C>G (n.946+11C>G) c.239+11C>G c.490C>G (n.490C>G) c.898+11C>G (n.898+11C>G) c.263+11C>G n.565+11C>G c.528+11C>G (n.528+11C>G) c.465+11C>G (n.465+11C>G) c.1167+11C>G (n.1167+11C>G) c.936+11C>G (n.936+11C>G) c.837+11C>G (n.837+11C>G) n.1167+11C>G n.1162+11C>G c.561+11C>G (n.561+11C>G) c.1131+11C>G (n.1131+11C>G) c.1038+11C>G (n.1038+11C>G) n.1178+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827G>T | CA2655953356 | CHEK2 | c.928C>A (n.928C>A) c.1008+11C>A (n.1008+11C>A) c.807+11C>A (n.807+11C>A) c.345+11C>A (n.345+11C>A) c.348+11C>A (n.348+11C>A) n.560+11C>A c.1137+11C>A (n.1137+11C>A) c.735+11C>A (n.735+11C>A) c.*498+11C>A (n.*498+11C>A) c.917+11C>A (n.917+11C>A) c.*733+11C>A (n.*733+11C>A) c.946+11C>A (n.946+11C>A) c.239+11C>A c.490C>A (n.490C>A) c.898+11C>A (n.898+11C>A) c.263+11C>A n.565+11C>A c.528+11C>A (n.528+11C>A) c.465+11C>A (n.465+11C>A) c.1167+11C>A (n.1167+11C>A) c.936+11C>A (n.936+11C>A) c.837+11C>A (n.837+11C>A) n.1167+11C>A n.1162+11C>A c.561+11C>A (n.561+11C>A) c.1131+11C>A (n.1131+11C>A) c.1038+11C>A (n.1038+11C>A) n.1178+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699828C>A | CA2737885829 | CHEK2 | c.927G>T (n.927G>T) c.1008+10G>T (n.1008+10G>T) c.807+10G>T (n.807+10G>T) c.345+10G>T (n.345+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) n.560+10G>T c.1137+10G>T (n.1137+10G>T) c.735+10G>T (n.735+10G>T) c.*498+10G>T (n.*498+10G>T) c.917+10G>T (n.917+10G>T) c.*733+10G>T (n.*733+10G>T) c.946+10G>T (n.946+10G>T) c.239+10G>T c.489G>T (n.489G>T) c.898+10G>T (n.898+10G>T) c.263+10G>T n.565+10G>T c.528+10G>T (n.528+10G>T) c.465+10G>T (n.465+10G>T) c.1167+10G>T (n.1167+10G>T) c.936+10G>T (n.936+10G>T) c.837+10G>T (n.837+10G>T) n.1167+10G>T n.1162+10G>T c.561+10G>T (n.561+10G>T) c.1131+10G>T (n.1131+10G>T) c.1038+10G>T (n.1038+10G>T) n.1178+10G>T | dbSNP |
22 | g.28699828C= | CA2400240161 | CHEK2 | c.927G= (n.927G=) c.1008+10G= (n.1008+10G=) c.807+10G= (n.807+10G=) c.345+10G= (n.345+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) n.560+10G= c.1137+10G= (n.1137+10G=) c.735+10G= (n.735+10G=) c.*498+10G= (n.*498+10G=) c.917+10G= (n.917+10G=) c.*733+10G= (n.*733+10G=) c.946+10G= (n.946+10G=) c.239+10G= c.489G= (n.489G=) c.898+10G= (n.898+10G=) c.263+10G= n.565+10G= c.528+10G= (n.528+10G=) c.465+10G= (n.465+10G=) c.1167+10G= (n.1167+10G=) c.936+10G= (n.936+10G=) c.837+10G= (n.837+10G=) n.1167+10G= n.1162+10G= c.561+10G= (n.561+10G=) c.1131+10G= (n.1131+10G=) c.1038+10G= (n.1038+10G=) n.1178+10G= | |
22 | g.28699828C>G | CA2737885828 | CHEK2 | c.927G>C (n.927G>C) c.1008+10G>C (n.1008+10G>C) c.807+10G>C (n.807+10G>C) c.345+10G>C (n.345+10G>C) c.348+10G>C (n.348+10G>C) n.560+10G>C c.1137+10G>C (n.1137+10G>C) c.735+10G>C (n.735+10G>C) c.*498+10G>C (n.*498+10G>C) c.917+10G>C (n.917+10G>C) c.*733+10G>C (n.*733+10G>C) c.946+10G>C (n.946+10G>C) c.239+10G>C c.489G>C (n.489G>C) c.898+10G>C (n.898+10G>C) c.263+10G>C n.565+10G>C c.528+10G>C (n.528+10G>C) c.465+10G>C (n.465+10G>C) c.1167+10G>C (n.1167+10G>C) c.936+10G>C (n.936+10G>C) c.837+10G>C (n.837+10G>C) n.1167+10G>C n.1162+10G>C c.561+10G>C (n.561+10G>C) c.1131+10G>C (n.1131+10G>C) c.1038+10G>C (n.1038+10G>C) n.1178+10G>C | dbSNP |
22 | g.28699828C>T | CA638798866 | CHEK2 | c.927G>A (n.927G>A) c.1008+10G>A (n.1008+10G>A) c.807+10G>A (n.807+10G>A) c.345+10G>A (n.345+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) n.560+10G>A c.1137+10G>A (n.1137+10G>A) c.735+10G>A (n.735+10G>A) c.*498+10G>A (n.*498+10G>A) c.917+10G>A (n.917+10G>A) c.*733+10G>A (n.*733+10G>A) c.946+10G>A (n.946+10G>A) c.239+10G>A c.489G>A (n.489G>A) c.898+10G>A (n.898+10G>A) c.263+10G>A n.565+10G>A c.528+10G>A (n.528+10G>A) c.465+10G>A (n.465+10G>A) c.1167+10G>A (n.1167+10G>A) c.936+10G>A (n.936+10G>A) c.837+10G>A (n.837+10G>A) n.1167+10G>A n.1162+10G>A c.561+10G>A (n.561+10G>A) c.1131+10G>A (n.1131+10G>A) c.1038+10G>A (n.1038+10G>A) n.1178+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699829T>A | CA2737949251 | CHEK2 | c.926A>T (n.926A>T) c.1008+9A>T (n.1008+9A>T) c.807+9A>T (n.807+9A>T) c.345+9A>T (n.345+9A>T) c.348+9A>T (n.348+9A>T) n.560+9A>T c.1137+9A>T (n.1137+9A>T) c.735+9A>T (n.735+9A>T) c.*498+9A>T (n.*498+9A>T) c.917+9A>T (n.917+9A>T) c.*733+9A>T (n.*733+9A>T) c.946+9A>T (n.946+9A>T) c.239+9A>T c.488A>T (n.488A>T) c.898+9A>T (n.898+9A>T) c.263+9A>T n.565+9A>T c.528+9A>T (n.528+9A>T) c.465+9A>T (n.465+9A>T) c.1167+9A>T (n.1167+9A>T) c.936+9A>T (n.936+9A>T) c.837+9A>T (n.837+9A>T) n.1167+9A>T n.1162+9A>T c.561+9A>T (n.561+9A>T) c.1131+9A>T (n.1131+9A>T) c.1038+9A>T (n.1038+9A>T) n.1178+9A>T | dbSNP |
22 | g.28699830del | CA2655953357 | CHEK2 | c.926del (n.926del) c.1008+9del (n.1008+9del) c.807+9del (n.807+9del) c.345+9del (n.345+9del) c.348+9del (n.348+9del) n.560+9del c.1137+9del (n.1137+9del) c.735+9del (n.735+9del) c.*498+9del (n.*498+9del) c.917+9del (n.917+9del) c.*733+9del (n.*733+9del) c.946+9del (n.946+9del) c.239+9del c.488del (n.488del) c.898+9del (n.898+9del) c.263+9del n.565+9del c.528+9del (n.528+9del) c.465+9del (n.465+9del) c.1167+9del (n.1167+9del) c.936+9del (n.936+9del) c.837+9del (n.837+9del) n.1167+9del n.1162+9del c.561+9del (n.561+9del) c.1131+9del (n.1131+9del) c.1038+9del (n.1038+9del) n.1178+9del | gnomAD v4 |
22 | g.28699830T>C | CA10167764 | CHEK2 | c.925A>G (n.925A>G) c.1008+8A>G (n.1008+8A>G) c.807+8A>G (n.807+8A>G) c.345+8A>G (n.345+8A>G) c.348+8A>G (n.348+8A>G) n.560+8A>G c.1137+8A>G (n.1137+8A>G) c.735+8A>G (n.735+8A>G) c.*498+8A>G (n.*498+8A>G) c.917+8A>G (n.917+8A>G) c.*733+8A>G (n.*733+8A>G) c.946+8A>G (n.946+8A>G) c.239+8A>G c.487A>G (n.487A>G) c.898+8A>G (n.898+8A>G) c.263+8A>G n.565+8A>G c.528+8A>G (n.528+8A>G) c.465+8A>G (n.465+8A>G) c.1167+8A>G (n.1167+8A>G) c.936+8A>G (n.936+8A>G) c.837+8A>G (n.837+8A>G) n.1167+8A>G n.1162+8A>G c.561+8A>G (n.561+8A>G) c.1131+8A>G (n.1131+8A>G) c.1038+8A>G (n.1038+8A>G) n.1178+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699830T>G | CA10167765 | CHEK2 | c.925A>C (n.925A>C) c.1008+8A>C (n.1008+8A>C) c.807+8A>C (n.807+8A>C) c.345+8A>C (n.345+8A>C) c.348+8A>C (n.348+8A>C) n.560+8A>C c.1137+8A>C (n.1137+8A>C) c.735+8A>C (n.735+8A>C) c.*498+8A>C (n.*498+8A>C) c.917+8A>C (n.917+8A>C) c.*733+8A>C (n.*733+8A>C) c.946+8A>C (n.946+8A>C) c.239+8A>C c.487A>C (n.487A>C) c.898+8A>C (n.898+8A>C) c.263+8A>C n.565+8A>C c.528+8A>C (n.528+8A>C) c.465+8A>C (n.465+8A>C) c.1167+8A>C (n.1167+8A>C) c.936+8A>C (n.936+8A>C) c.837+8A>C (n.837+8A>C) n.1167+8A>C n.1162+8A>C c.561+8A>C (n.561+8A>C) c.1131+8A>C (n.1131+8A>C) c.1038+8A>C (n.1038+8A>C) n.1178+8A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699830T= | CA2400240162 | CHEK2 | c.925A= (n.925A=) c.1008+8A= (n.1008+8A=) c.807+8A= (n.807+8A=) c.345+8A= (n.345+8A=) c.348+8A= (n.348+8A=) n.560+8A= c.1137+8A= (n.1137+8A=) c.735+8A= (n.735+8A=) c.*498+8A= (n.*498+8A=) c.917+8A= (n.917+8A=) c.*733+8A= (n.*733+8A=) c.946+8A= (n.946+8A=) c.239+8A= c.487A= (n.487A=) c.898+8A= (n.898+8A=) c.263+8A= n.565+8A= c.528+8A= (n.528+8A=) c.465+8A= (n.465+8A=) c.1167+8A= (n.1167+8A=) c.936+8A= (n.936+8A=) c.837+8A= (n.837+8A=) n.1167+8A= n.1162+8A= c.561+8A= (n.561+8A=) c.1131+8A= (n.1131+8A=) c.1038+8A= (n.1038+8A=) n.1178+8A= | |
22 | g.28699831C= | CA2400240163 | CHEK2 | c.924G= (n.924G=) c.1008+7G= (n.1008+7G=) c.807+7G= (n.807+7G=) c.345+7G= (n.345+7G=) c.348+7G= (n.348+7G=) n.560+7G= c.1137+7G= (n.1137+7G=) c.735+7G= (n.735+7G=) c.*498+7G= (n.*498+7G=) c.917+7G= (n.917+7G=) c.*733+7G= (n.*733+7G=) c.946+7G= (n.946+7G=) c.239+7G= c.486G= (n.486G=) c.898+7G= (n.898+7G=) c.263+7G= n.565+7G= c.528+7G= (n.528+7G=) c.465+7G= (n.465+7G=) c.1167+7G= (n.1167+7G=) c.936+7G= (n.936+7G=) c.837+7G= (n.837+7G=) n.1167+7G= n.1162+7G= c.561+7G= (n.561+7G=) c.1131+7G= (n.1131+7G=) c.1038+7G= (n.1038+7G=) n.1178+7G= | |
22 | g.28699831C>T | CA638798867 | CHEK2 | c.924G>A (n.924G>A) c.1008+7G>A (n.1008+7G>A) c.807+7G>A (n.807+7G>A) c.345+7G>A (n.345+7G>A) c.348+7G>A (n.348+7G>A) n.560+7G>A c.1137+7G>A (n.1137+7G>A) c.735+7G>A (n.735+7G>A) c.*498+7G>A (n.*498+7G>A) c.917+7G>A (n.917+7G>A) c.*733+7G>A (n.*733+7G>A) c.946+7G>A (n.946+7G>A) c.239+7G>A c.486G>A (n.486G>A) c.898+7G>A (n.898+7G>A) c.263+7G>A n.565+7G>A c.528+7G>A (n.528+7G>A) c.465+7G>A (n.465+7G>A) c.1167+7G>A (n.1167+7G>A) c.936+7G>A (n.936+7G>A) c.837+7G>A (n.837+7G>A) n.1167+7G>A n.1162+7G>A c.561+7G>A (n.561+7G>A) c.1131+7G>A (n.1131+7G>A) c.1038+7G>A (n.1038+7G>A) n.1178+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699832T>C | CA2655953358 | CHEK2 | c.923A>G (n.923A>G) c.1008+6A>G (n.1008+6A>G) c.807+6A>G (n.807+6A>G) c.345+6A>G (n.345+6A>G) c.348+6A>G (n.348+6A>G) n.560+6A>G c.1137+6A>G (n.1137+6A>G) c.735+6A>G (n.735+6A>G) c.*498+6A>G (n.*498+6A>G) c.917+6A>G (n.917+6A>G) c.*733+6A>G (n.*733+6A>G) c.946+6A>G (n.946+6A>G) c.239+6A>G c.485A>G (n.485A>G) c.898+6A>G (n.898+6A>G) c.263+6A>G n.565+6A>G c.528+6A>G (n.528+6A>G) c.465+6A>G (n.465+6A>G) c.1167+6A>G (n.1167+6A>G) c.936+6A>G (n.936+6A>G) c.837+6A>G (n.837+6A>G) n.1167+6A>G n.1162+6A>G c.561+6A>G (n.561+6A>G) c.1131+6A>G (n.1131+6A>G) c.1038+6A>G (n.1038+6A>G) n.1178+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699835dup | CA2499226070 | CHEK2 | c.923dup (n.923dup) c.1008+6dup (n.1008+6dup) c.807+6dup (n.807+6dup) c.345+6dup (n.345+6dup) c.348+6dup (n.348+6dup) n.560+6dup c.1137+6dup (n.1137+6dup) c.735+6dup (n.735+6dup) c.*498+6dup (n.*498+6dup) c.917+6dup (n.917+6dup) c.*733+6dup (n.*733+6dup) c.946+6dup (n.946+6dup) c.239+6dup c.485dup (n.485dup) c.898+6dup (n.898+6dup) c.263+6dup n.565+6dup c.528+6dup (n.528+6dup) c.465+6dup (n.465+6dup) c.1167+6dup (n.1167+6dup) c.936+6dup (n.936+6dup) c.837+6dup (n.837+6dup) n.1167+6dup n.1162+6dup c.561+6dup (n.561+6dup) c.1131+6dup (n.1131+6dup) c.1038+6dup (n.1038+6dup) n.1178+6dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699835del | CA2695196497 | CHEK2 | c.923del (n.923del) c.1008+6del (n.1008+6del) c.807+6del (n.807+6del) c.345+6del (n.345+6del) c.348+6del (n.348+6del) n.560+6del c.1137+6del (n.1137+6del) c.735+6del (n.735+6del) c.*498+6del (n.*498+6del) c.917+6del (n.917+6del) c.*733+6del (n.*733+6del) c.946+6del (n.946+6del) c.239+6del c.485del (n.485del) c.898+6del (n.898+6del) c.263+6del n.565+6del c.528+6del (n.528+6del) c.465+6del (n.465+6del) c.1167+6del (n.1167+6del) c.936+6del (n.936+6del) c.837+6del (n.837+6del) n.1167+6del n.1162+6del c.561+6del (n.561+6del) c.1131+6del (n.1131+6del) c.1038+6del (n.1038+6del) n.1178+6del | |
22 | g.28699834T>C | CA1139666352 | CHEK2 | c.921A>G (n.921A>G) c.1008+4A>G (n.1008+4A>G) c.807+4A>G (n.807+4A>G) c.345+4A>G (n.345+4A>G) c.348+4A>G (n.348+4A>G) n.560+4A>G c.1137+4A>G (n.1137+4A>G) c.735+4A>G (n.735+4A>G) c.*498+4A>G (n.*498+4A>G) c.917+4A>G (n.917+4A>G) c.*733+4A>G (n.*733+4A>G) c.946+4A>G (n.946+4A>G) c.239+4A>G c.483A>G (n.483A>G) c.898+4A>G (n.898+4A>G) c.263+4A>G n.565+4A>G c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) c.1167+4A>G (n.1167+4A>G) c.936+4A>G (n.936+4A>G) c.837+4A>G (n.837+4A>G) n.1167+4A>G n.1162+4A>G c.561+4A>G (n.561+4A>G) c.1131+4A>G (n.1131+4A>G) c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) n.1178+4A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699834T= | CA2400240164 | CHEK2 | c.921A= (n.921A=) c.1008+4A= (n.1008+4A=) c.807+4A= (n.807+4A=) c.345+4A= (n.345+4A=) c.348+4A= (n.348+4A=) n.560+4A= c.1137+4A= (n.1137+4A=) c.735+4A= (n.735+4A=) c.*498+4A= (n.*498+4A=) c.917+4A= (n.917+4A=) c.*733+4A= (n.*733+4A=) c.946+4A= (n.946+4A=) c.239+4A= c.483A= (n.483A=) c.898+4A= (n.898+4A=) c.263+4A= n.565+4A= c.528+4A= (n.528+4A=) c.465+4A= (n.465+4A=) c.1167+4A= (n.1167+4A=) c.936+4A= (n.936+4A=) c.837+4A= (n.837+4A=) n.1167+4A= n.1162+4A= c.561+4A= (n.561+4A=) c.1131+4A= (n.1131+4A=) c.1038+4A= (n.1038+4A=) n.1178+4A= | |
22 | g.28699836A= | CA2400240165 | CHEK2 | c.919T= (n.919T=) c.1008+2T= (n.1008+2T=) c.807+2T= (n.807+2T=) c.345+2T= (n.345+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) n.560+2T= c.1137+2T= (n.1137+2T=) c.735+2T= (n.735+2T=) c.*498+2T= (n.*498+2T=) c.917+2T= (n.917+2T=) c.*733+2T= (n.*733+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.239+2T= c.481T= (n.481T=) c.898+2T= (n.898+2T=) c.263+2T= n.565+2T= c.528+2T= (n.528+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) c.1167+2T= (n.1167+2T=) c.936+2T= (n.936+2T=) c.837+2T= (n.837+2T=) n.1167+2T= n.1162+2T= c.561+2T= (n.561+2T=) c.1131+2T= (n.1131+2T=) c.1038+2T= (n.1038+2T=) n.1178+2T= | |
22 | g.28699836A>C | CA411099208 | CHEK2 | c.919T>G (n.919T>G) c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) c.807+2T>G (n.807+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.560+2T>G c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.*498+2T>G (n.*498+2T>G) c.917+2T>G (n.917+2T>G) c.*733+2T>G (n.*733+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.239+2T>G c.481T>G (n.481T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.263+2T>G n.565+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.1167+2T>G n.1162+2T>G c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) n.1178+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699836A>G | CA411099216 | CHEK2 | c.919T>C (n.919T>C) c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) c.807+2T>C (n.807+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.560+2T>C c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.*498+2T>C (n.*498+2T>C) c.917+2T>C (n.917+2T>C) c.*733+2T>C (n.*733+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.239+2T>C c.481T>C (n.481T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.263+2T>C n.565+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.1167+2T>C n.1162+2T>C c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) n.1178+2T>C | dbSNP |
22 | g.28699836A>T | CA411099222 | CHEK2 | c.919T>A (n.919T>A) c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) c.807+2T>A (n.807+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.560+2T>A c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.*498+2T>A (n.*498+2T>A) c.917+2T>A (n.917+2T>A) c.*733+2T>A (n.*733+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.239+2T>A c.481T>A (n.481T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.263+2T>A n.565+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.1167+2T>A n.1162+2T>A c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) n.1178+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699837C>A | CA411099231 | CHEK2 | c.918G>T (n.918G>T) c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) c.807+1G>T (n.807+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.560+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.*498+1G>T (n.*498+1G>T) c.917+1G>T (n.917+1G>T) c.*733+1G>T (n.*733+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.239+1G>T c.480G>T (n.480G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.263+1G>T n.565+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.1167+1G>T n.1162+1G>T c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) n.1178+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699837C= | CA2400240166 | CHEK2 | c.918G= (n.918G=) c.1008+1G= (n.1008+1G=) c.807+1G= (n.807+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) n.560+1G= c.1137+1G= (n.1137+1G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.*498+1G= (n.*498+1G=) c.917+1G= (n.917+1G=) c.*733+1G= (n.*733+1G=) c.946+1G= (n.946+1G=) c.239+1G= c.480G= (n.480G=) c.898+1G= (n.898+1G=) c.263+1G= n.565+1G= c.528+1G= (n.528+1G=) c.465+1G= (n.465+1G=) c.1167+1G= (n.1167+1G=) c.936+1G= (n.936+1G=) c.837+1G= (n.837+1G=) n.1167+1G= n.1162+1G= c.561+1G= (n.561+1G=) c.1131+1G= (n.1131+1G=) c.1038+1G= (n.1038+1G=) n.1178+1G= | |
22 | g.28699837C>G | CA411099235 | CHEK2 | c.918G>C (n.918G>C) c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.807+1G>C (n.807+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.560+1G>C c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.*498+1G>C (n.*498+1G>C) c.917+1G>C (n.917+1G>C) c.*733+1G>C (n.*733+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.239+1G>C c.480G>C (n.480G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.263+1G>C n.565+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.1167+1G>C n.1162+1G>C c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) n.1178+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699837C>T | CA411099240 | CHEK2 | c.918G>A (n.918G>A) c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) c.807+1G>A (n.807+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.560+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.*498+1G>A (n.*498+1G>A) c.917+1G>A (n.917+1G>A) c.*733+1G>A (n.*733+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.239+1G>A c.480G>A (n.480G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.263+1G>A n.565+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.1167+1G>A n.1162+1G>A c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) n.1178+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699838C>A | CA411099261 | CHEK2 | c.917G>T (n.917G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.807G>T (p.Gln269His) c.345G>T (p.Gln115His) c.348G>T (p.Gln116His) n.560G>T c.1137G>T (p.Gln379His) c.735G>T (p.Gln245His) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.239G>T c.479G>T (n.479G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.263G>T n.565G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.465G>T (p.Gln155His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.936G>T (p.Gln312His) c.837G>T (p.Gln279His) n.1167G>T n.1162G>T c.561G>T (p.Gln187His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.1178G>T | dbSNP |
22 | g.28699838C= | CA2400240167 | CHEK2 | c.917G= (n.917G=) c.1008G= (p.Gln336=) c.807G= (p.Gln269=) c.345G= (p.Gln115=) c.348G= (p.Gln116=) n.560G= c.1137G= (p.Gln379=) c.735G= (p.Gln245=) c.*498G= (n.*498G=) c.*733G= (n.*733G=) c.946G= (n.946G=) c.239G= c.479G= (n.479G=) c.898G= (n.898G=) c.263G= n.565G= c.528G= (p.Gln176=) c.465G= (p.Gln155=) c.1167G= (p.Gln389=) c.936G= (p.Gln312=) c.837G= (p.Gln279=) n.1167G= n.1162G= c.561G= (p.Gln187=) c.1131G= (p.Gln377=) c.1038G= (p.Gln346=) n.1178G= | |
22 | g.28699838C>G | CA411099253 | CHEK2 | c.917G>C (n.917G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.807G>C (p.Gln269His) c.345G>C (p.Gln115His) c.348G>C (p.Gln116His) n.560G>C c.1137G>C (p.Gln379His) c.735G>C (p.Gln245His) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.239G>C c.479G>C (n.479G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.263G>C n.565G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.465G>C (p.Gln155His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.936G>C (p.Gln312His) c.837G>C (p.Gln279His) n.1167G>C n.1162G>C c.561G>C (p.Gln187His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.1178G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699838C>T | CA10167766 | CHEK2 | c.917G>A (n.917G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.807G>A (p.Gln269=) c.345G>A (p.Gln115=) c.348G>A (p.Gln116=) n.560G>A c.1137G>A (p.Gln379=) c.735G>A (p.Gln245=) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.239G>A c.479G>A (n.479G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.263G>A n.565G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.465G>A (p.Gln155=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.936G>A (p.Gln312=) c.837G>A (p.Gln279=) n.1167G>A n.1162G>A c.561G>A (p.Gln187=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699838_28699839delinsCT | CA2400240168 | CHEK2 | c.916_917delinsAG (n.916_917delinsAG) c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=) c.806_807delinsAG (p.Gln269=) c.344_345delinsAG (p.Gln115=) c.347_348delinsAG (p.Gln116=) n.559_560delinsAG c.1136_1137delinsAG (p.Gln379=) c.734_735delinsAG (p.Gln245=) c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG) c.*732_*733delinsAG (n.*732_*733delinsAG) c.945_946delinsAG (n.945_946delinsAG) c.238_239delinsAG c.478_479delinsAG (n.478_479delinsAG) c.897_898delinsAG (n.897_898delinsAG) c.262_263delinsAG n.564_565delinsAG c.527_528delinsAG (p.Gln176=) c.464_465delinsAG (p.Gln155=) c.1166_1167delinsAG (p.Gln389=) c.935_936delinsAG (p.Gln312=) c.836_837delinsAG (p.Gln279=) n.1166_1167delinsAG n.1161_1162delinsAG c.560_561delinsAG (p.Gln187=) c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=) c.1037_1038delinsAG (p.Gln346=) n.1177_1178delinsAG | |
22 | g.28699839del | CA891844291 | CHEK2 | c.916del (n.916del) c.1007del (p.Gln336ArgfsTer?) c.806del (p.Gln269ArgfsTer13) c.1007del (p.Gln336ArgfsTer13) c.344del (p.Gln115ArgfsTer13) c.347del (p.Gln116ArgfsTer13) n.559del c.1007del (p.Gln336ArgfsTer17) c.1136del (p.Gln379ArgfsTer13) c.734del (p.Gln245ArgfsTer13) c.*497del (n.*497del) c.344del (p.Gln115ArgfsTer?) c.*732del (n.*732del) c.945del (n.945del) c.238del c.478del (n.478del) c.897del (n.897del) c.262del n.564del c.527del (p.Gln176ArgfsTer13) c.464del (p.Gln155ArgfsTer13) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer13) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer17) c.935del (p.Gln312ArgfsTer13) c.836del (p.Gln279ArgfsTer13) c.1166del (p.Gln389ArgfsTer4) n.1166del n.1161del c.560del (p.Gln187ArgfsTer13) c.1130del (p.Gln377ArgfsTer13) c.1037del (p.Gln346ArgfsTer13) c.1037del (p.Gln346ArgfsTer17) n.1177del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699839T>A | CA411099266 | CHEK2 | c.916A>T (n.916A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.559A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.238A>T c.478A>T (n.478A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.262A>T n.564A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.1166A>T n.1161A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1177A>T | dbSNP |
22 | g.28699839T>C | CA411099270 | CHEK2 | c.916A>G (n.916A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.559A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.238A>G c.478A>G (n.478A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.262A>G n.564A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.1166A>G n.1161A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699839T>G | CA411099293 | CHEK2 | c.916A>C (n.916A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.559A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.238A>C c.478A>C (n.478A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.262A>C n.564A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.1166A>C n.1161A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1177A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699839T= | CA2400240169 | CHEK2 | c.916A= (n.916A=) c.1007A= (p.Gln336=) c.806A= (p.Gln269=) c.344A= (p.Gln115=) c.347A= (p.Gln116=) n.559A= c.1136A= (p.Gln379=) c.734A= (p.Gln245=) c.*497A= (n.*497A=) c.*732A= (n.*732A=) c.945A= (n.945A=) c.238A= c.478A= (n.478A=) c.897A= (n.897A=) c.262A= n.564A= c.527A= (p.Gln176=) c.464A= (p.Gln155=) c.1166A= (p.Gln389=) c.935A= (p.Gln312=) c.836A= (p.Gln279=) n.1166A= n.1161A= c.560A= (p.Gln187=) c.1130A= (p.Gln377=) c.1037A= (p.Gln346=) n.1177A= | |
22 | g.28699840G>A | CA411099298 | CHEK2 | c.915C>T (n.915C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.558C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.237C>T c.477C>T (n.477C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.261C>T n.563C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.1165C>T n.1160C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1176C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699840G>C | CA411099299 | CHEK2 | c.915C>G (n.915C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.558C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.237C>G c.477C>G (n.477C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.261C>G n.563C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.1165C>G n.1160C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1176C>G | dbSNP |
22 | g.28699840G>T | CA411099300 | CHEK2 | c.915C>A (n.915C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.558C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.237C>A c.477C>A (n.477C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.261C>A n.563C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.1165C>A n.1160C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1176C>A | COSMIC |
22 | g.28699840_28699850del | CA2573158020 | CHEK2 | c.905_915del (n.905_915del) c.996_1006del (p.Leu333AlafsTer17) c.795_805del (p.Leu266ValfsTer4) c.996_1006del (p.Leu333ValfsTer4) c.333_343del (p.Leu112ValfsTer4) c.336_346del (p.Leu113ValfsTer4) n.548_558del c.996_1006del (p.Leu333AspfsTer3) c.1125_1135del (p.Leu376ValfsTer4) c.723_733del (p.Leu242ValfsTer4) c.*486_*496del (n.*486_*496del) c.*721_*731del (n.*721_*731del) c.934_944del (n.934_944del) c.227_237del c.467_477del (n.467_477del) c.886_896del (n.886_896del) c.251_261del n.553_563del c.516_526del (p.Leu173ValfsTer4) c.453_463del (p.Leu152ValfsTer4) c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer4) c.1155_1165del (p.Leu386AspfsTer3) c.924_934del (p.Leu309ValfsTer4) c.825_835del (p.Leu276ValfsTer4) c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer27) n.1155_1165del n.1150_1160del c.549_559del (p.Leu184ValfsTer4) c.1119_1129del (p.Leu374ValfsTer4) c.1026_1036del (p.Leu343ValfsTer4) c.1026_1036del (p.Leu343AspfsTer3) n.1166_1176del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699841C>A | CA513945009 | CHEK2 | c.914G>T (n.914G>T) c.1005G>T (p.Val335=) c.804G>T (p.Val268=) c.342G>T (p.Val114=) c.345G>T (p.Val115=) n.557G>T c.1134G>T (p.Val378=) c.732G>T (p.Val244=) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.236G>T c.476G>T (n.476G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.260G>T n.562G>T c.525G>T (p.Val175=) c.462G>T (p.Val154=) c.1164G>T (p.Val388=) c.933G>T (p.Val311=) c.834G>T (p.Val278=) n.1164G>T n.1159G>T c.558G>T (p.Val186=) c.1128G>T (p.Val376=) c.1035G>T (p.Val345=) n.1175G>T | ClinVar |
22 | g.28699841C= | CA2400240170 | CHEK2 | c.914G= (n.914G=) c.1005G= (p.Val335=) c.804G= (p.Val268=) c.342G= (p.Val114=) c.345G= (p.Val115=) n.557G= c.1134G= (p.Val378=) c.732G= (p.Val244=) c.*495G= (n.*495G=) c.*730G= (n.*730G=) c.943G= (n.943G=) c.236G= c.476G= (n.476G=) c.895G= (n.895G=) c.260G= n.562G= c.525G= (p.Val175=) c.462G= (p.Val154=) c.1164G= (p.Val388=) c.933G= (p.Val311=) c.834G= (p.Val278=) n.1164G= n.1159G= c.558G= (p.Val186=) c.1128G= (p.Val376=) c.1035G= (p.Val345=) n.1175G= | |
22 | g.28699841C>G | CA513945010 | CHEK2 | c.914G>C (n.914G>C) c.1005G>C (p.Val335=) c.804G>C (p.Val268=) c.342G>C (p.Val114=) c.345G>C (p.Val115=) n.557G>C c.1134G>C (p.Val378=) c.732G>C (p.Val244=) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.236G>C c.476G>C (n.476G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.260G>C n.562G>C c.525G>C (p.Val175=) c.462G>C (p.Val154=) c.1164G>C (p.Val388=) c.933G>C (p.Val311=) c.834G>C (p.Val278=) n.1164G>C n.1159G>C c.558G>C (p.Val186=) c.1128G>C (p.Val376=) c.1035G>C (p.Val345=) n.1175G>C | dbSNP |
22 | g.28699841C>T | CA513945011 | CHEK2 | c.914G>A (n.914G>A) c.1005G>A (p.Val335=) c.804G>A (p.Val268=) c.342G>A (p.Val114=) c.345G>A (p.Val115=) n.557G>A c.1134G>A (p.Val378=) c.732G>A (p.Val244=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.236G>A c.476G>A (n.476G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.260G>A n.562G>A c.525G>A (p.Val175=) c.462G>A (p.Val154=) c.1164G>A (p.Val388=) c.933G>A (p.Val311=) c.834G>A (p.Val278=) n.1164G>A n.1159G>A c.558G>A (p.Val186=) c.1128G>A (p.Val376=) c.1035G>A (p.Val345=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699843_28699844del | CA2580615281 | CHEK2 | c.913_914del (n.913_914del) c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer18) c.803_804del (p.Val268AlafsTer5) c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer5) c.341_342del (p.Val114AlafsTer5) c.344_345del (p.Val115AlafsTer5) n.556_557del c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer4) c.1133_1134del (p.Val378AlafsTer5) c.731_732del (p.Val244AlafsTer5) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.*729_*730del (n.*729_*730del) c.942_943del (n.942_943del) c.235_236del c.475_476del (n.475_476del) c.894_895del (n.894_895del) c.259_260del n.561_562del c.524_525del (p.Val175AlafsTer5) c.461_462del (p.Val154AlafsTer5) c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer5) c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer4) c.932_933del (p.Val311AlafsTer5) c.833_834del (p.Val278AlafsTer5) c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer28) n.1163_1164del n.1158_1159del c.557_558del (p.Val186AlafsTer5) c.1127_1128del (p.Val376AlafsTer5) c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer5) c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer4) n.1174_1175del | ClinVar |