Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28699731G>T | CA2655953313 | CHEK2 | c.1008+107C>A (n.1008+107C>A) c.807+107C>A (n.807+107C>A) c.345+107C>A (n.345+107C>A) c.348+107C>A (n.348+107C>A) n.560+107C>A c.1137+107C>A (n.1137+107C>A) c.735+107C>A (n.735+107C>A) c.*498+107C>A (n.*498+107C>A) c.917+107C>A (n.917+107C>A) c.*733+107C>A (n.*733+107C>A) c.946+107C>A (n.946+107C>A) c.239+107C>A c.898+107C>A (n.898+107C>A) c.263+107C>A n.565+107C>A c.528+107C>A (n.528+107C>A) c.465+107C>A (n.465+107C>A) c.1167+107C>A (n.1167+107C>A) c.936+107C>A (n.936+107C>A) c.837+107C>A (n.837+107C>A) n.1167+107C>A n.1162+107C>A c.561+107C>A (n.561+107C>A) c.1131+107C>A (n.1131+107C>A) c.1038+107C>A (n.1038+107C>A) n.1178+107C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699732A>T | CA2655953315 | CHEK2 | c.1008+106T>A (n.1008+106T>A) c.807+106T>A (n.807+106T>A) c.345+106T>A (n.345+106T>A) c.348+106T>A (n.348+106T>A) n.560+106T>A c.1137+106T>A (n.1137+106T>A) c.735+106T>A (n.735+106T>A) c.*498+106T>A (n.*498+106T>A) c.917+106T>A (n.917+106T>A) c.*733+106T>A (n.*733+106T>A) c.946+106T>A (n.946+106T>A) c.239+106T>A c.898+106T>A (n.898+106T>A) c.263+106T>A n.565+106T>A c.528+106T>A (n.528+106T>A) c.465+106T>A (n.465+106T>A) c.1167+106T>A (n.1167+106T>A) c.936+106T>A (n.936+106T>A) c.837+106T>A (n.837+106T>A) n.1167+106T>A n.1162+106T>A c.561+106T>A (n.561+106T>A) c.1131+106T>A (n.1131+106T>A) c.1038+106T>A (n.1038+106T>A) n.1178+106T>A | gnomAD v4 |
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22 | g.28699744G>T | CA2655953321 | CHEK2 | c.1008+94C>A (n.1008+94C>A) c.807+94C>A (n.807+94C>A) c.345+94C>A (n.345+94C>A) c.348+94C>A (n.348+94C>A) n.560+94C>A c.1137+94C>A (n.1137+94C>A) c.735+94C>A (n.735+94C>A) c.*498+94C>A (n.*498+94C>A) c.917+94C>A (n.917+94C>A) c.*733+94C>A (n.*733+94C>A) c.946+94C>A (n.946+94C>A) c.239+94C>A c.898+94C>A (n.898+94C>A) c.263+94C>A n.565+94C>A c.528+94C>A (n.528+94C>A) c.465+94C>A (n.465+94C>A) c.1167+94C>A (n.1167+94C>A) c.936+94C>A (n.936+94C>A) c.837+94C>A (n.837+94C>A) n.1167+94C>A n.1162+94C>A c.561+94C>A (n.561+94C>A) c.1131+94C>A (n.1131+94C>A) c.1038+94C>A (n.1038+94C>A) n.1178+94C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699747T>A | CA2655953322 | CHEK2 | c.1008+91A>T (n.1008+91A>T) c.807+91A>T (n.807+91A>T) c.345+91A>T (n.345+91A>T) c.348+91A>T (n.348+91A>T) n.560+91A>T c.1137+91A>T (n.1137+91A>T) c.735+91A>T (n.735+91A>T) c.*498+91A>T (n.*498+91A>T) c.917+91A>T (n.917+91A>T) c.*733+91A>T (n.*733+91A>T) c.946+91A>T (n.946+91A>T) c.239+91A>T c.898+91A>T (n.898+91A>T) c.263+91A>T n.565+91A>T c.528+91A>T (n.528+91A>T) c.465+91A>T (n.465+91A>T) c.1167+91A>T (n.1167+91A>T) c.936+91A>T (n.936+91A>T) c.837+91A>T (n.837+91A>T) n.1167+91A>T n.1162+91A>T c.561+91A>T (n.561+91A>T) c.1131+91A>T (n.1131+91A>T) c.1038+91A>T (n.1038+91A>T) n.1178+91A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699748T>A | CA2818652593 | CHEK2 | c.1008+90A>T (n.1008+90A>T) c.807+90A>T (n.807+90A>T) c.345+90A>T (n.345+90A>T) c.348+90A>T (n.348+90A>T) n.560+90A>T c.1137+90A>T (n.1137+90A>T) c.735+90A>T (n.735+90A>T) c.*498+90A>T (n.*498+90A>T) c.917+90A>T (n.917+90A>T) c.*733+90A>T (n.*733+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.239+90A>T c.898+90A>T (n.898+90A>T) c.263+90A>T n.565+90A>T c.528+90A>T (n.528+90A>T) c.465+90A>T (n.465+90A>T) c.1167+90A>T (n.1167+90A>T) c.936+90A>T (n.936+90A>T) c.837+90A>T (n.837+90A>T) n.1167+90A>T n.1162+90A>T c.561+90A>T (n.561+90A>T) c.1131+90A>T (n.1131+90A>T) c.1038+90A>T (n.1038+90A>T) n.1178+90A>T | |
22 | g.28699748T>C | CA2655953323 | CHEK2 | c.1008+90A>G (n.1008+90A>G) c.807+90A>G (n.807+90A>G) c.345+90A>G (n.345+90A>G) c.348+90A>G (n.348+90A>G) n.560+90A>G c.1137+90A>G (n.1137+90A>G) c.735+90A>G (n.735+90A>G) c.*498+90A>G (n.*498+90A>G) c.917+90A>G (n.917+90A>G) c.*733+90A>G (n.*733+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.239+90A>G c.898+90A>G (n.898+90A>G) c.263+90A>G n.565+90A>G c.528+90A>G (n.528+90A>G) c.465+90A>G (n.465+90A>G) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.936+90A>G (n.936+90A>G) c.837+90A>G (n.837+90A>G) n.1167+90A>G n.1162+90A>G c.561+90A>G (n.561+90A>G) c.1131+90A>G (n.1131+90A>G) c.1038+90A>G (n.1038+90A>G) n.1178+90A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699749A>T | CA2655953324 | CHEK2 | c.1008+89T>A (n.1008+89T>A) c.807+89T>A (n.807+89T>A) c.345+89T>A (n.345+89T>A) c.348+89T>A (n.348+89T>A) n.560+89T>A c.1137+89T>A (n.1137+89T>A) c.735+89T>A (n.735+89T>A) c.*498+89T>A (n.*498+89T>A) c.917+89T>A (n.917+89T>A) c.*733+89T>A (n.*733+89T>A) c.946+89T>A (n.946+89T>A) c.239+89T>A c.898+89T>A (n.898+89T>A) c.263+89T>A n.565+89T>A c.528+89T>A (n.528+89T>A) c.465+89T>A (n.465+89T>A) c.1167+89T>A (n.1167+89T>A) c.936+89T>A (n.936+89T>A) c.837+89T>A (n.837+89T>A) n.1167+89T>A n.1162+89T>A c.561+89T>A (n.561+89T>A) c.1131+89T>A (n.1131+89T>A) c.1038+89T>A (n.1038+89T>A) n.1178+89T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699751T>C | CA2655953325 | CHEK2 | c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) c.807+87A>G (n.807+87A>G) c.345+87A>G (n.345+87A>G) c.348+87A>G (n.348+87A>G) n.560+87A>G c.1137+87A>G (n.1137+87A>G) c.735+87A>G (n.735+87A>G) c.*498+87A>G (n.*498+87A>G) c.917+87A>G (n.917+87A>G) c.*733+87A>G (n.*733+87A>G) c.946+87A>G (n.946+87A>G) c.239+87A>G c.898+87A>G (n.898+87A>G) c.263+87A>G n.565+87A>G c.528+87A>G (n.528+87A>G) c.465+87A>G (n.465+87A>G) c.1167+87A>G (n.1167+87A>G) c.936+87A>G (n.936+87A>G) c.837+87A>G (n.837+87A>G) n.1167+87A>G n.1162+87A>G c.561+87A>G (n.561+87A>G) c.1131+87A>G (n.1131+87A>G) c.1038+87A>G (n.1038+87A>G) n.1178+87A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699752C>A | CA323009360 | CHEK2 | c.1008+86G>T (n.1008+86G>T) c.807+86G>T (n.807+86G>T) c.345+86G>T (n.345+86G>T) c.348+86G>T (n.348+86G>T) n.560+86G>T c.1137+86G>T (n.1137+86G>T) c.735+86G>T (n.735+86G>T) c.*498+86G>T (n.*498+86G>T) c.917+86G>T (n.917+86G>T) c.*733+86G>T (n.*733+86G>T) c.946+86G>T (n.946+86G>T) c.239+86G>T c.898+86G>T (n.898+86G>T) c.263+86G>T n.565+86G>T c.528+86G>T (n.528+86G>T) c.465+86G>T (n.465+86G>T) c.1167+86G>T (n.1167+86G>T) c.936+86G>T (n.936+86G>T) c.837+86G>T (n.837+86G>T) n.1167+86G>T n.1162+86G>T c.561+86G>T (n.561+86G>T) c.1131+86G>T (n.1131+86G>T) c.1038+86G>T (n.1038+86G>T) n.1178+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699755C>T | CA323009371 | CHEK2 | c.1008+83G>A (n.1008+83G>A) c.807+83G>A (n.807+83G>A) c.345+83G>A (n.345+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) n.560+83G>A c.1137+83G>A (n.1137+83G>A) c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.*498+83G>A (n.*498+83G>A) c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.*733+83G>A (n.*733+83G>A) c.946+83G>A (n.946+83G>A) c.239+83G>A c.898+83G>A (n.898+83G>A) c.263+83G>A n.565+83G>A c.528+83G>A (n.528+83G>A) c.465+83G>A (n.465+83G>A) c.1167+83G>A (n.1167+83G>A) c.936+83G>A (n.936+83G>A) c.837+83G>A (n.837+83G>A) n.1167+83G>A n.1162+83G>A c.561+83G>A (n.561+83G>A) c.1131+83G>A (n.1131+83G>A) c.1038+83G>A (n.1038+83G>A) n.1178+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>A | CA752169708 | CHEK2 | c.1008+82C>T (n.1008+82C>T) c.807+82C>T (n.807+82C>T) c.345+82C>T (n.345+82C>T) c.348+82C>T (n.348+82C>T) n.560+82C>T c.1137+82C>T (n.1137+82C>T) c.735+82C>T (n.735+82C>T) c.*498+82C>T (n.*498+82C>T) c.917+82C>T (n.917+82C>T) c.*733+82C>T (n.*733+82C>T) c.946+82C>T (n.946+82C>T) c.239+82C>T c.898+82C>T (n.898+82C>T) c.263+82C>T n.565+82C>T c.528+82C>T (n.528+82C>T) c.465+82C>T (n.465+82C>T) c.1167+82C>T (n.1167+82C>T) c.936+82C>T (n.936+82C>T) c.837+82C>T (n.837+82C>T) n.1167+82C>T n.1162+82C>T c.561+82C>T (n.561+82C>T) c.1131+82C>T (n.1131+82C>T) c.1038+82C>T (n.1038+82C>T) n.1178+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>C | CA2577675967 | CHEK2 | c.1008+82C>G (n.1008+82C>G) c.807+82C>G (n.807+82C>G) c.345+82C>G (n.345+82C>G) c.348+82C>G (n.348+82C>G) n.560+82C>G c.1137+82C>G (n.1137+82C>G) c.735+82C>G (n.735+82C>G) c.*498+82C>G (n.*498+82C>G) c.917+82C>G (n.917+82C>G) c.*733+82C>G (n.*733+82C>G) c.946+82C>G (n.946+82C>G) c.239+82C>G c.898+82C>G (n.898+82C>G) c.263+82C>G n.565+82C>G c.528+82C>G (n.528+82C>G) c.465+82C>G (n.465+82C>G) c.1167+82C>G (n.1167+82C>G) c.936+82C>G (n.936+82C>G) c.837+82C>G (n.837+82C>G) n.1167+82C>G n.1162+82C>G c.561+82C>G (n.561+82C>G) c.1131+82C>G (n.1131+82C>G) c.1038+82C>G (n.1038+82C>G) n.1178+82C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699756G= | CA2400240133 | CHEK2 | c.1008+82C= (n.1008+82C=) c.807+82C= (n.807+82C=) c.345+82C= (n.345+82C=) c.348+82C= (n.348+82C=) n.560+82C= c.1137+82C= (n.1137+82C=) c.735+82C= (n.735+82C=) c.*498+82C= (n.*498+82C=) c.917+82C= (n.917+82C=) c.*733+82C= (n.*733+82C=) c.946+82C= (n.946+82C=) c.239+82C= c.898+82C= (n.898+82C=) c.263+82C= n.565+82C= c.528+82C= (n.528+82C=) c.465+82C= (n.465+82C=) c.1167+82C= (n.1167+82C=) c.936+82C= (n.936+82C=) c.837+82C= (n.837+82C=) n.1167+82C= n.1162+82C= c.561+82C= (n.561+82C=) c.1131+82C= (n.1131+82C=) c.1038+82C= (n.1038+82C=) n.1178+82C= | |
22 | g.28699756G>T | CA2400240134 | CHEK2 | c.1008+82C>A (n.1008+82C>A) c.807+82C>A (n.807+82C>A) c.345+82C>A (n.345+82C>A) c.348+82C>A (n.348+82C>A) n.560+82C>A c.1137+82C>A (n.1137+82C>A) c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.*498+82C>A (n.*498+82C>A) c.917+82C>A (n.917+82C>A) c.*733+82C>A (n.*733+82C>A) c.946+82C>A (n.946+82C>A) c.239+82C>A c.898+82C>A (n.898+82C>A) c.263+82C>A n.565+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.837+82C>A (n.837+82C>A) n.1167+82C>A n.1162+82C>A c.561+82C>A (n.561+82C>A) c.1131+82C>A (n.1131+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) n.1178+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699757dup | CA2400240132 | CHEK2 | c.1008+82dup (n.1008+82dup) c.807+82dup (n.807+82dup) c.345+82dup (n.345+82dup) c.348+82dup (n.348+82dup) n.560+82dup c.1137+82dup (n.1137+82dup) c.735+82dup (n.735+82dup) c.*498+82dup (n.*498+82dup) c.917+82dup (n.917+82dup) c.*733+82dup (n.*733+82dup) c.946+82dup (n.946+82dup) c.239+82dup c.898+82dup (n.898+82dup) c.263+82dup n.565+82dup c.528+82dup (n.528+82dup) c.465+82dup (n.465+82dup) c.1167+82dup (n.1167+82dup) c.936+82dup (n.936+82dup) c.837+82dup (n.837+82dup) n.1167+82dup n.1162+82dup c.561+82dup (n.561+82dup) c.1131+82dup (n.1131+82dup) c.1038+82dup (n.1038+82dup) n.1178+82dup | dbSNP |
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22 | g.28699757G>T | CA2400240135 | CHEK2 | c.1008+81C>A (n.1008+81C>A) c.807+81C>A (n.807+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) n.560+81C>A c.1137+81C>A (n.1137+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.*498+81C>A (n.*498+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*733+81C>A (n.*733+81C>A) c.946+81C>A (n.946+81C>A) c.239+81C>A c.898+81C>A (n.898+81C>A) c.263+81C>A n.565+81C>A c.528+81C>A (n.528+81C>A) c.465+81C>A (n.465+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.837+81C>A (n.837+81C>A) n.1167+81C>A n.1162+81C>A c.561+81C>A (n.561+81C>A) c.1131+81C>A (n.1131+81C>A) c.1038+81C>A (n.1038+81C>A) n.1178+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699760C>T | CA2655953330 | CHEK2 | c.1008+78G>A (n.1008+78G>A) c.807+78G>A (n.807+78G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) n.560+78G>A c.1137+78G>A (n.1137+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.*498+78G>A (n.*498+78G>A) c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.*733+78G>A (n.*733+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.239+78G>A c.898+78G>A (n.898+78G>A) c.263+78G>A n.565+78G>A c.528+78G>A (n.528+78G>A) c.465+78G>A (n.465+78G>A) c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.936+78G>A (n.936+78G>A) c.837+78G>A (n.837+78G>A) n.1167+78G>A n.1162+78G>A c.561+78G>A (n.561+78G>A) c.1131+78G>A (n.1131+78G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) n.1178+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699763C>A | CA2577675968 | CHEK2 | c.1008+75G>T (n.1008+75G>T) c.807+75G>T (n.807+75G>T) c.345+75G>T (n.345+75G>T) c.348+75G>T (n.348+75G>T) n.560+75G>T c.1137+75G>T (n.1137+75G>T) c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.*498+75G>T (n.*498+75G>T) c.917+75G>T (n.917+75G>T) c.*733+75G>T (n.*733+75G>T) c.946+75G>T (n.946+75G>T) c.239+75G>T c.898+75G>T (n.898+75G>T) c.263+75G>T n.565+75G>T c.528+75G>T (n.528+75G>T) c.465+75G>T (n.465+75G>T) c.1167+75G>T (n.1167+75G>T) c.936+75G>T (n.936+75G>T) c.837+75G>T (n.837+75G>T) n.1167+75G>T n.1162+75G>T c.561+75G>T (n.561+75G>T) c.1131+75G>T (n.1131+75G>T) c.1038+75G>T (n.1038+75G>T) n.1178+75G>T | |
22 | g.28699763C= | CA2400240137 | CHEK2 | c.1008+75G= (n.1008+75G=) c.807+75G= (n.807+75G=) c.345+75G= (n.345+75G=) c.348+75G= (n.348+75G=) n.560+75G= c.1137+75G= (n.1137+75G=) c.735+75G= (n.735+75G=) c.*498+75G= (n.*498+75G=) c.917+75G= (n.917+75G=) c.*733+75G= (n.*733+75G=) c.946+75G= (n.946+75G=) c.239+75G= c.898+75G= (n.898+75G=) c.263+75G= n.565+75G= c.528+75G= (n.528+75G=) c.465+75G= (n.465+75G=) c.1167+75G= (n.1167+75G=) c.936+75G= (n.936+75G=) c.837+75G= (n.837+75G=) n.1167+75G= n.1162+75G= c.561+75G= (n.561+75G=) c.1131+75G= (n.1131+75G=) c.1038+75G= (n.1038+75G=) n.1178+75G= | |
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22 | g.28699763C>T | CA323009383 | CHEK2 | c.1008+75G>A (n.1008+75G>A) c.807+75G>A (n.807+75G>A) c.345+75G>A (n.345+75G>A) c.348+75G>A (n.348+75G>A) n.560+75G>A c.1137+75G>A (n.1137+75G>A) c.735+75G>A (n.735+75G>A) c.*498+75G>A (n.*498+75G>A) c.917+75G>A (n.917+75G>A) c.*733+75G>A (n.*733+75G>A) c.946+75G>A (n.946+75G>A) c.239+75G>A c.898+75G>A (n.898+75G>A) c.263+75G>A n.565+75G>A c.528+75G>A (n.528+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) c.1167+75G>A (n.1167+75G>A) c.936+75G>A (n.936+75G>A) c.837+75G>A (n.837+75G>A) n.1167+75G>A n.1162+75G>A c.561+75G>A (n.561+75G>A) c.1131+75G>A (n.1131+75G>A) c.1038+75G>A (n.1038+75G>A) n.1178+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G>A | CA1024881974 | CHEK2 | c.991C>T (n.991C>T) c.1008+74C>T (n.1008+74C>T) c.807+74C>T (n.807+74C>T) c.345+74C>T (n.345+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) n.560+74C>T c.1137+74C>T (n.1137+74C>T) c.735+74C>T (n.735+74C>T) c.*498+74C>T (n.*498+74C>T) c.917+74C>T (n.917+74C>T) c.*733+74C>T (n.*733+74C>T) c.946+74C>T (n.946+74C>T) c.239+74C>T c.553C>T (n.553C>T) c.898+74C>T (n.898+74C>T) c.263+74C>T n.565+74C>T c.528+74C>T (n.528+74C>T) c.465+74C>T (n.465+74C>T) c.1167+74C>T (n.1167+74C>T) c.936+74C>T (n.936+74C>T) c.837+74C>T (n.837+74C>T) n.1167+74C>T n.1162+74C>T c.561+74C>T (n.561+74C>T) c.1131+74C>T (n.1131+74C>T) c.1038+74C>T (n.1038+74C>T) n.1178+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699780A>T | CA2737948330 | CHEK2 | c.975T>A (n.975T>A) c.1008+58T>A (n.1008+58T>A) c.807+58T>A (n.807+58T>A) c.345+58T>A (n.345+58T>A) c.348+58T>A (n.348+58T>A) n.560+58T>A c.1137+58T>A (n.1137+58T>A) c.735+58T>A (n.735+58T>A) c.*498+58T>A (n.*498+58T>A) c.917+58T>A (n.917+58T>A) c.*733+58T>A (n.*733+58T>A) c.946+58T>A (n.946+58T>A) c.239+58T>A c.537T>A (n.537T>A) c.898+58T>A (n.898+58T>A) c.263+58T>A n.565+58T>A c.528+58T>A (n.528+58T>A) c.465+58T>A (n.465+58T>A) c.1167+58T>A (n.1167+58T>A) c.936+58T>A (n.936+58T>A) c.837+58T>A (n.837+58T>A) n.1167+58T>A n.1162+58T>A c.561+58T>A (n.561+58T>A) c.1131+58T>A (n.1131+58T>A) c.1038+58T>A (n.1038+58T>A) n.1178+58T>A | dbSNP |
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22 | g.28699782G>A | CA2655953336 | CHEK2 | c.973C>T (n.973C>T) c.1008+56C>T (n.1008+56C>T) c.807+56C>T (n.807+56C>T) c.345+56C>T (n.345+56C>T) c.348+56C>T (n.348+56C>T) n.560+56C>T c.1137+56C>T (n.1137+56C>T) c.735+56C>T (n.735+56C>T) c.*498+56C>T (n.*498+56C>T) c.917+56C>T (n.917+56C>T) c.*733+56C>T (n.*733+56C>T) c.946+56C>T (n.946+56C>T) c.239+56C>T c.535C>T (n.535C>T) c.898+56C>T (n.898+56C>T) c.263+56C>T n.565+56C>T c.528+56C>T (n.528+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) c.1167+56C>T (n.1167+56C>T) c.936+56C>T (n.936+56C>T) c.837+56C>T (n.837+56C>T) n.1167+56C>T n.1162+56C>T c.561+56C>T (n.561+56C>T) c.1131+56C>T (n.1131+56C>T) c.1038+56C>T (n.1038+56C>T) n.1178+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699782G>C | CA2737948333 | CHEK2 | c.973C>G (n.973C>G) c.1008+56C>G (n.1008+56C>G) c.807+56C>G (n.807+56C>G) c.345+56C>G (n.345+56C>G) c.348+56C>G (n.348+56C>G) n.560+56C>G c.1137+56C>G (n.1137+56C>G) c.735+56C>G (n.735+56C>G) c.*498+56C>G (n.*498+56C>G) c.917+56C>G (n.917+56C>G) c.*733+56C>G (n.*733+56C>G) c.946+56C>G (n.946+56C>G) c.239+56C>G c.535C>G (n.535C>G) c.898+56C>G (n.898+56C>G) c.263+56C>G n.565+56C>G c.528+56C>G (n.528+56C>G) c.465+56C>G (n.465+56C>G) c.1167+56C>G (n.1167+56C>G) c.936+56C>G (n.936+56C>G) c.837+56C>G (n.837+56C>G) n.1167+56C>G n.1162+56C>G c.561+56C>G (n.561+56C>G) c.1131+56C>G (n.1131+56C>G) c.1038+56C>G (n.1038+56C>G) n.1178+56C>G | dbSNP |
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22 | g.28699783G>A | CA2655953338 | CHEK2 | c.972C>T (n.972C>T) c.1008+55C>T (n.1008+55C>T) c.807+55C>T (n.807+55C>T) c.345+55C>T (n.345+55C>T) c.348+55C>T (n.348+55C>T) n.560+55C>T c.1137+55C>T (n.1137+55C>T) c.735+55C>T (n.735+55C>T) c.*498+55C>T (n.*498+55C>T) c.917+55C>T (n.917+55C>T) c.*733+55C>T (n.*733+55C>T) c.946+55C>T (n.946+55C>T) c.239+55C>T c.534C>T (n.534C>T) c.898+55C>T (n.898+55C>T) c.263+55C>T n.565+55C>T c.528+55C>T (n.528+55C>T) c.465+55C>T (n.465+55C>T) c.1167+55C>T (n.1167+55C>T) c.936+55C>T (n.936+55C>T) c.837+55C>T (n.837+55C>T) n.1167+55C>T n.1162+55C>T c.561+55C>T (n.561+55C>T) c.1131+55C>T (n.1131+55C>T) c.1038+55C>T (n.1038+55C>T) n.1178+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699783G>C | CA323009394 | CHEK2 | c.972C>G (n.972C>G) c.1008+55C>G (n.1008+55C>G) c.807+55C>G (n.807+55C>G) c.345+55C>G (n.345+55C>G) c.348+55C>G (n.348+55C>G) n.560+55C>G c.1137+55C>G (n.1137+55C>G) c.735+55C>G (n.735+55C>G) c.*498+55C>G (n.*498+55C>G) c.917+55C>G (n.917+55C>G) c.*733+55C>G (n.*733+55C>G) c.946+55C>G (n.946+55C>G) c.239+55C>G c.534C>G (n.534C>G) c.898+55C>G (n.898+55C>G) c.263+55C>G n.565+55C>G c.528+55C>G (n.528+55C>G) c.465+55C>G (n.465+55C>G) c.1167+55C>G (n.1167+55C>G) c.936+55C>G (n.936+55C>G) c.837+55C>G (n.837+55C>G) n.1167+55C>G n.1162+55C>G c.561+55C>G (n.561+55C>G) c.1131+55C>G (n.1131+55C>G) c.1038+55C>G (n.1038+55C>G) n.1178+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699799A>C | CA752169741 | CHEK2 | c.956T>G (n.956T>G) c.1008+39T>G (n.1008+39T>G) c.807+39T>G (n.807+39T>G) c.345+39T>G (n.345+39T>G) c.348+39T>G (n.348+39T>G) n.560+39T>G c.1137+39T>G (n.1137+39T>G) c.735+39T>G (n.735+39T>G) c.*498+39T>G (n.*498+39T>G) c.917+39T>G (n.917+39T>G) c.*733+39T>G (n.*733+39T>G) c.946+39T>G (n.946+39T>G) c.239+39T>G c.518T>G (n.518T>G) c.898+39T>G (n.898+39T>G) c.263+39T>G n.565+39T>G c.528+39T>G (n.528+39T>G) c.465+39T>G (n.465+39T>G) c.1167+39T>G (n.1167+39T>G) c.936+39T>G (n.936+39T>G) c.837+39T>G (n.837+39T>G) n.1167+39T>G n.1162+39T>G c.561+39T>G (n.561+39T>G) c.1131+39T>G (n.1131+39T>G) c.1038+39T>G (n.1038+39T>G) n.1178+39T>G | dbSNP |
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22 | g.28699805G>A | CA10167760 | CHEK2 | c.950C>T (n.950C>T) c.1008+33C>T (n.1008+33C>T) c.807+33C>T (n.807+33C>T) c.345+33C>T (n.345+33C>T) c.348+33C>T (n.348+33C>T) n.560+33C>T c.1137+33C>T (n.1137+33C>T) c.735+33C>T (n.735+33C>T) c.*498+33C>T (n.*498+33C>T) c.917+33C>T (n.917+33C>T) c.*733+33C>T (n.*733+33C>T) c.946+33C>T (n.946+33C>T) c.239+33C>T c.512C>T (n.512C>T) c.898+33C>T (n.898+33C>T) c.263+33C>T n.565+33C>T c.528+33C>T (n.528+33C>T) c.465+33C>T (n.465+33C>T) c.1167+33C>T (n.1167+33C>T) c.936+33C>T (n.936+33C>T) c.837+33C>T (n.837+33C>T) n.1167+33C>T n.1162+33C>T c.561+33C>T (n.561+33C>T) c.1131+33C>T (n.1131+33C>T) c.1038+33C>T (n.1038+33C>T) n.1178+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28699805G>C | CA2655953342 | CHEK2 | c.950C>G (n.950C>G) c.1008+33C>G (n.1008+33C>G) c.807+33C>G (n.807+33C>G) c.345+33C>G (n.345+33C>G) c.348+33C>G (n.348+33C>G) n.560+33C>G c.1137+33C>G (n.1137+33C>G) c.735+33C>G (n.735+33C>G) c.*498+33C>G (n.*498+33C>G) c.917+33C>G (n.917+33C>G) c.*733+33C>G (n.*733+33C>G) c.946+33C>G (n.946+33C>G) c.239+33C>G c.512C>G (n.512C>G) c.898+33C>G (n.898+33C>G) c.263+33C>G n.565+33C>G c.528+33C>G (n.528+33C>G) c.465+33C>G (n.465+33C>G) c.1167+33C>G (n.1167+33C>G) c.936+33C>G (n.936+33C>G) c.837+33C>G (n.837+33C>G) n.1167+33C>G n.1162+33C>G c.561+33C>G (n.561+33C>G) c.1131+33C>G (n.1131+33C>G) c.1038+33C>G (n.1038+33C>G) n.1178+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699805G>T | CA2737856582 | CHEK2 | c.950C>A (n.950C>A) c.1008+33C>A (n.1008+33C>A) c.807+33C>A (n.807+33C>A) c.345+33C>A (n.345+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) n.560+33C>A c.1137+33C>A (n.1137+33C>A) c.735+33C>A (n.735+33C>A) c.*498+33C>A (n.*498+33C>A) c.917+33C>A (n.917+33C>A) c.*733+33C>A (n.*733+33C>A) c.946+33C>A (n.946+33C>A) c.239+33C>A c.512C>A (n.512C>A) c.898+33C>A (n.898+33C>A) c.263+33C>A n.565+33C>A c.528+33C>A (n.528+33C>A) c.465+33C>A (n.465+33C>A) c.1167+33C>A (n.1167+33C>A) c.936+33C>A (n.936+33C>A) c.837+33C>A (n.837+33C>A) n.1167+33C>A n.1162+33C>A c.561+33C>A (n.561+33C>A) c.1131+33C>A (n.1131+33C>A) c.1038+33C>A (n.1038+33C>A) n.1178+33C>A | dbSNP |
22 | g.28699806C>A | CA2737886662 | CHEK2 | c.949G>T (n.949G>T) c.1008+32G>T (n.1008+32G>T) c.807+32G>T (n.807+32G>T) c.345+32G>T (n.345+32G>T) c.348+32G>T (n.348+32G>T) n.560+32G>T c.1137+32G>T (n.1137+32G>T) c.735+32G>T (n.735+32G>T) c.*498+32G>T (n.*498+32G>T) c.917+32G>T (n.917+32G>T) c.*733+32G>T (n.*733+32G>T) c.946+32G>T (n.946+32G>T) c.239+32G>T c.511G>T (n.511G>T) c.898+32G>T (n.898+32G>T) c.263+32G>T n.565+32G>T c.528+32G>T (n.528+32G>T) c.465+32G>T (n.465+32G>T) c.1167+32G>T (n.1167+32G>T) c.936+32G>T (n.936+32G>T) c.837+32G>T (n.837+32G>T) n.1167+32G>T n.1162+32G>T c.561+32G>T (n.561+32G>T) c.1131+32G>T (n.1131+32G>T) c.1038+32G>T (n.1038+32G>T) n.1178+32G>T | dbSNP |
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22 | g.28699806C>G | CA2737886661 | CHEK2 | c.949G>C (n.949G>C) c.1008+32G>C (n.1008+32G>C) c.807+32G>C (n.807+32G>C) c.345+32G>C (n.345+32G>C) c.348+32G>C (n.348+32G>C) n.560+32G>C c.1137+32G>C (n.1137+32G>C) c.735+32G>C (n.735+32G>C) c.*498+32G>C (n.*498+32G>C) c.917+32G>C (n.917+32G>C) c.*733+32G>C (n.*733+32G>C) c.946+32G>C (n.946+32G>C) c.239+32G>C c.511G>C (n.511G>C) c.898+32G>C (n.898+32G>C) c.263+32G>C n.565+32G>C c.528+32G>C (n.528+32G>C) c.465+32G>C (n.465+32G>C) c.1167+32G>C (n.1167+32G>C) c.936+32G>C (n.936+32G>C) c.837+32G>C (n.837+32G>C) n.1167+32G>C n.1162+32G>C c.561+32G>C (n.561+32G>C) c.1131+32G>C (n.1131+32G>C) c.1038+32G>C (n.1038+32G>C) n.1178+32G>C | dbSNP |
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22 | g.28699811G>T | CA2655953346 | CHEK2 | c.944C>A (n.944C>A) c.1008+27C>A (n.1008+27C>A) c.807+27C>A (n.807+27C>A) c.345+27C>A (n.345+27C>A) c.348+27C>A (n.348+27C>A) n.560+27C>A c.1137+27C>A (n.1137+27C>A) c.735+27C>A (n.735+27C>A) c.*498+27C>A (n.*498+27C>A) c.917+27C>A (n.917+27C>A) c.*733+27C>A (n.*733+27C>A) c.946+27C>A (n.946+27C>A) c.239+27C>A c.506C>A (n.506C>A) c.898+27C>A (n.898+27C>A) c.263+27C>A n.565+27C>A c.528+27C>A (n.528+27C>A) c.465+27C>A (n.465+27C>A) c.1167+27C>A (n.1167+27C>A) c.936+27C>A (n.936+27C>A) c.837+27C>A (n.837+27C>A) n.1167+27C>A n.1162+27C>A c.561+27C>A (n.561+27C>A) c.1131+27C>A (n.1131+27C>A) c.1038+27C>A (n.1038+27C>A) n.1178+27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699812T>A | CA2737948782 | CHEK2 | c.943A>T (n.943A>T) c.1008+26A>T (n.1008+26A>T) c.807+26A>T (n.807+26A>T) c.345+26A>T (n.345+26A>T) c.348+26A>T (n.348+26A>T) n.560+26A>T c.1137+26A>T (n.1137+26A>T) c.735+26A>T (n.735+26A>T) c.*498+26A>T (n.*498+26A>T) c.917+26A>T (n.917+26A>T) c.*733+26A>T (n.*733+26A>T) c.946+26A>T (n.946+26A>T) c.239+26A>T c.505A>T (n.505A>T) c.898+26A>T (n.898+26A>T) c.263+26A>T n.565+26A>T c.528+26A>T (n.528+26A>T) c.465+26A>T (n.465+26A>T) c.1167+26A>T (n.1167+26A>T) c.936+26A>T (n.936+26A>T) c.837+26A>T (n.837+26A>T) n.1167+26A>T n.1162+26A>T c.561+26A>T (n.561+26A>T) c.1131+26A>T (n.1131+26A>T) c.1038+26A>T (n.1038+26A>T) n.1178+26A>T | dbSNP |
22 | g.28699812T>C | CA2737948821 | CHEK2 | c.943A>G (n.943A>G) c.1008+26A>G (n.1008+26A>G) c.807+26A>G (n.807+26A>G) c.345+26A>G (n.345+26A>G) c.348+26A>G (n.348+26A>G) n.560+26A>G c.1137+26A>G (n.1137+26A>G) c.735+26A>G (n.735+26A>G) c.*498+26A>G (n.*498+26A>G) c.917+26A>G (n.917+26A>G) c.*733+26A>G (n.*733+26A>G) c.946+26A>G (n.946+26A>G) c.239+26A>G c.505A>G (n.505A>G) c.898+26A>G (n.898+26A>G) c.263+26A>G n.565+26A>G c.528+26A>G (n.528+26A>G) c.465+26A>G (n.465+26A>G) c.1167+26A>G (n.1167+26A>G) c.936+26A>G (n.936+26A>G) c.837+26A>G (n.837+26A>G) n.1167+26A>G n.1162+26A>G c.561+26A>G (n.561+26A>G) c.1131+26A>G (n.1131+26A>G) c.1038+26A>G (n.1038+26A>G) n.1178+26A>G | dbSNP |
22 | g.28699812T>G | CA2737948791 | CHEK2 | c.943A>C (n.943A>C) c.1008+26A>C (n.1008+26A>C) c.807+26A>C (n.807+26A>C) c.345+26A>C (n.345+26A>C) c.348+26A>C (n.348+26A>C) n.560+26A>C c.1137+26A>C (n.1137+26A>C) c.735+26A>C (n.735+26A>C) c.*498+26A>C (n.*498+26A>C) c.917+26A>C (n.917+26A>C) c.*733+26A>C (n.*733+26A>C) c.946+26A>C (n.946+26A>C) c.239+26A>C c.505A>C (n.505A>C) c.898+26A>C (n.898+26A>C) c.263+26A>C n.565+26A>C c.528+26A>C (n.528+26A>C) c.465+26A>C (n.465+26A>C) c.1167+26A>C (n.1167+26A>C) c.936+26A>C (n.936+26A>C) c.837+26A>C (n.837+26A>C) n.1167+26A>C n.1162+26A>C c.561+26A>C (n.561+26A>C) c.1131+26A>C (n.1131+26A>C) c.1038+26A>C (n.1038+26A>C) n.1178+26A>C | dbSNP |
22 | g.28699813C>A | CA10167762 | CHEK2 | c.942G>T (n.942G>T) c.1008+25G>T (n.1008+25G>T) c.807+25G>T (n.807+25G>T) c.345+25G>T (n.345+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) n.560+25G>T c.1137+25G>T (n.1137+25G>T) c.735+25G>T (n.735+25G>T) c.*498+25G>T (n.*498+25G>T) c.917+25G>T (n.917+25G>T) c.*733+25G>T (n.*733+25G>T) c.946+25G>T (n.946+25G>T) c.239+25G>T c.504G>T (n.504G>T) c.898+25G>T (n.898+25G>T) c.263+25G>T n.565+25G>T c.528+25G>T (n.528+25G>T) c.465+25G>T (n.465+25G>T) c.1167+25G>T (n.1167+25G>T) c.936+25G>T (n.936+25G>T) c.837+25G>T (n.837+25G>T) n.1167+25G>T n.1162+25G>T c.561+25G>T (n.561+25G>T) c.1131+25G>T (n.1131+25G>T) c.1038+25G>T (n.1038+25G>T) n.1178+25G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699813C>G | CA2737858068 | CHEK2 | c.942G>C (n.942G>C) c.1008+25G>C (n.1008+25G>C) c.807+25G>C (n.807+25G>C) c.345+25G>C (n.345+25G>C) c.348+25G>C (n.348+25G>C) n.560+25G>C c.1137+25G>C (n.1137+25G>C) c.735+25G>C (n.735+25G>C) c.*498+25G>C (n.*498+25G>C) c.917+25G>C (n.917+25G>C) c.*733+25G>C (n.*733+25G>C) c.946+25G>C (n.946+25G>C) c.239+25G>C c.504G>C (n.504G>C) c.898+25G>C (n.898+25G>C) c.263+25G>C n.565+25G>C c.528+25G>C (n.528+25G>C) c.465+25G>C (n.465+25G>C) c.1167+25G>C (n.1167+25G>C) c.936+25G>C (n.936+25G>C) c.837+25G>C (n.837+25G>C) n.1167+25G>C n.1162+25G>C c.561+25G>C (n.561+25G>C) c.1131+25G>C (n.1131+25G>C) c.1038+25G>C (n.1038+25G>C) n.1178+25G>C | dbSNP |
22 | g.28699813C>T | CA2737858069 | CHEK2 | c.942G>A (n.942G>A) c.1008+25G>A (n.1008+25G>A) c.807+25G>A (n.807+25G>A) c.345+25G>A (n.345+25G>A) c.348+25G>A (n.348+25G>A) n.560+25G>A c.1137+25G>A (n.1137+25G>A) c.735+25G>A (n.735+25G>A) c.*498+25G>A (n.*498+25G>A) c.917+25G>A (n.917+25G>A) c.*733+25G>A (n.*733+25G>A) c.946+25G>A (n.946+25G>A) c.239+25G>A c.504G>A (n.504G>A) c.898+25G>A (n.898+25G>A) c.263+25G>A n.565+25G>A c.528+25G>A (n.528+25G>A) c.465+25G>A (n.465+25G>A) c.1167+25G>A (n.1167+25G>A) c.936+25G>A (n.936+25G>A) c.837+25G>A (n.837+25G>A) n.1167+25G>A n.1162+25G>A c.561+25G>A (n.561+25G>A) c.1131+25G>A (n.1131+25G>A) c.1038+25G>A (n.1038+25G>A) n.1178+25G>A | dbSNP |
22 | g.28699814A>T | CA2737948829 | CHEK2 | c.941T>A (n.941T>A) c.1008+24T>A (n.1008+24T>A) c.807+24T>A (n.807+24T>A) c.345+24T>A (n.345+24T>A) c.348+24T>A (n.348+24T>A) n.560+24T>A c.1137+24T>A (n.1137+24T>A) c.735+24T>A (n.735+24T>A) c.*498+24T>A (n.*498+24T>A) c.917+24T>A (n.917+24T>A) c.*733+24T>A (n.*733+24T>A) c.946+24T>A (n.946+24T>A) c.239+24T>A c.503T>A (n.503T>A) c.898+24T>A (n.898+24T>A) c.263+24T>A n.565+24T>A c.528+24T>A (n.528+24T>A) c.465+24T>A (n.465+24T>A) c.1167+24T>A (n.1167+24T>A) c.936+24T>A (n.936+24T>A) c.837+24T>A (n.837+24T>A) n.1167+24T>A n.1162+24T>A c.561+24T>A (n.561+24T>A) c.1131+24T>A (n.1131+24T>A) c.1038+24T>A (n.1038+24T>A) n.1178+24T>A | dbSNP |
22 | g.28699815A>G | CA2655953347 | CHEK2 | c.940T>C (n.940T>C) c.1008+23T>C (n.1008+23T>C) c.807+23T>C (n.807+23T>C) c.345+23T>C (n.345+23T>C) c.348+23T>C (n.348+23T>C) n.560+23T>C c.1137+23T>C (n.1137+23T>C) c.735+23T>C (n.735+23T>C) c.*498+23T>C (n.*498+23T>C) c.917+23T>C (n.917+23T>C) c.*733+23T>C (n.*733+23T>C) c.946+23T>C (n.946+23T>C) c.239+23T>C c.502T>C (n.502T>C) c.898+23T>C (n.898+23T>C) c.263+23T>C n.565+23T>C c.528+23T>C (n.528+23T>C) c.465+23T>C (n.465+23T>C) c.1167+23T>C (n.1167+23T>C) c.936+23T>C (n.936+23T>C) c.837+23T>C (n.837+23T>C) n.1167+23T>C n.1162+23T>C c.561+23T>C (n.561+23T>C) c.1131+23T>C (n.1131+23T>C) c.1038+23T>C (n.1038+23T>C) n.1178+23T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699815A>T | CA2737948838 | CHEK2 | c.940T>A (n.940T>A) c.1008+23T>A (n.1008+23T>A) c.807+23T>A (n.807+23T>A) c.345+23T>A (n.345+23T>A) c.348+23T>A (n.348+23T>A) n.560+23T>A c.1137+23T>A (n.1137+23T>A) c.735+23T>A (n.735+23T>A) c.*498+23T>A (n.*498+23T>A) c.917+23T>A (n.917+23T>A) c.*733+23T>A (n.*733+23T>A) c.946+23T>A (n.946+23T>A) c.239+23T>A c.502T>A (n.502T>A) c.898+23T>A (n.898+23T>A) c.263+23T>A n.565+23T>A c.528+23T>A (n.528+23T>A) c.465+23T>A (n.465+23T>A) c.1167+23T>A (n.1167+23T>A) c.936+23T>A (n.936+23T>A) c.837+23T>A (n.837+23T>A) n.1167+23T>A n.1162+23T>A c.561+23T>A (n.561+23T>A) c.1131+23T>A (n.1131+23T>A) c.1038+23T>A (n.1038+23T>A) n.1178+23T>A | dbSNP |
22 | g.28699818G>A | CA2737948884 | CHEK2 | c.937C>T (n.937C>T) c.1008+20C>T (n.1008+20C>T) c.807+20C>T (n.807+20C>T) c.345+20C>T (n.345+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) n.560+20C>T c.1137+20C>T (n.1137+20C>T) c.735+20C>T (n.735+20C>T) c.*498+20C>T (n.*498+20C>T) c.917+20C>T (n.917+20C>T) c.*733+20C>T (n.*733+20C>T) c.946+20C>T (n.946+20C>T) c.239+20C>T c.499C>T (n.499C>T) c.898+20C>T (n.898+20C>T) c.263+20C>T n.565+20C>T c.528+20C>T (n.528+20C>T) c.465+20C>T (n.465+20C>T) c.1167+20C>T (n.1167+20C>T) c.936+20C>T (n.936+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) n.1167+20C>T n.1162+20C>T c.561+20C>T (n.561+20C>T) c.1131+20C>T (n.1131+20C>T) c.1038+20C>T (n.1038+20C>T) n.1178+20C>T | dbSNP |
22 | g.28699818G>C | CA2737948845 | CHEK2 | c.937C>G (n.937C>G) c.1008+20C>G (n.1008+20C>G) c.807+20C>G (n.807+20C>G) c.345+20C>G (n.345+20C>G) c.348+20C>G (n.348+20C>G) n.560+20C>G c.1137+20C>G (n.1137+20C>G) c.735+20C>G (n.735+20C>G) c.*498+20C>G (n.*498+20C>G) c.917+20C>G (n.917+20C>G) c.*733+20C>G (n.*733+20C>G) c.946+20C>G (n.946+20C>G) c.239+20C>G c.499C>G (n.499C>G) c.898+20C>G (n.898+20C>G) c.263+20C>G n.565+20C>G c.528+20C>G (n.528+20C>G) c.465+20C>G (n.465+20C>G) c.1167+20C>G (n.1167+20C>G) c.936+20C>G (n.936+20C>G) c.837+20C>G (n.837+20C>G) n.1167+20C>G n.1162+20C>G c.561+20C>G (n.561+20C>G) c.1131+20C>G (n.1131+20C>G) c.1038+20C>G (n.1038+20C>G) n.1178+20C>G | dbSNP |
22 | g.28699818G>T | CA2655953348 | CHEK2 | c.937C>A (n.937C>A) c.1008+20C>A (n.1008+20C>A) c.807+20C>A (n.807+20C>A) c.345+20C>A (n.345+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) n.560+20C>A c.1137+20C>A (n.1137+20C>A) c.735+20C>A (n.735+20C>A) c.*498+20C>A (n.*498+20C>A) c.917+20C>A (n.917+20C>A) c.*733+20C>A (n.*733+20C>A) c.946+20C>A (n.946+20C>A) c.239+20C>A c.499C>A (n.499C>A) c.898+20C>A (n.898+20C>A) c.263+20C>A n.565+20C>A c.528+20C>A (n.528+20C>A) c.465+20C>A (n.465+20C>A) c.1167+20C>A (n.1167+20C>A) c.936+20C>A (n.936+20C>A) c.837+20C>A (n.837+20C>A) n.1167+20C>A n.1162+20C>A c.561+20C>A (n.561+20C>A) c.1131+20C>A (n.1131+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) n.1178+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699820A>T | CA2737948892 | CHEK2 | c.935T>A (n.935T>A) c.1008+18T>A (n.1008+18T>A) c.807+18T>A (n.807+18T>A) c.345+18T>A (n.345+18T>A) c.348+18T>A (n.348+18T>A) n.560+18T>A c.1137+18T>A (n.1137+18T>A) c.735+18T>A (n.735+18T>A) c.*498+18T>A (n.*498+18T>A) c.917+18T>A (n.917+18T>A) c.*733+18T>A (n.*733+18T>A) c.946+18T>A (n.946+18T>A) c.239+18T>A c.497T>A (n.497T>A) c.898+18T>A (n.898+18T>A) c.263+18T>A n.565+18T>A c.528+18T>A (n.528+18T>A) c.465+18T>A (n.465+18T>A) c.1167+18T>A (n.1167+18T>A) c.936+18T>A (n.936+18T>A) c.837+18T>A (n.837+18T>A) n.1167+18T>A n.1162+18T>A c.561+18T>A (n.561+18T>A) c.1131+18T>A (n.1131+18T>A) c.1038+18T>A (n.1038+18T>A) n.1178+18T>A | dbSNP |
22 | g.28699821T>A | CA2655953349 | CHEK2 | c.934A>T (n.934A>T) c.1008+17A>T (n.1008+17A>T) c.807+17A>T (n.807+17A>T) c.345+17A>T (n.345+17A>T) c.348+17A>T (n.348+17A>T) n.560+17A>T c.1137+17A>T (n.1137+17A>T) c.735+17A>T (n.735+17A>T) c.*498+17A>T (n.*498+17A>T) c.917+17A>T (n.917+17A>T) c.*733+17A>T (n.*733+17A>T) c.946+17A>T (n.946+17A>T) c.239+17A>T c.496A>T (n.496A>T) c.898+17A>T (n.898+17A>T) c.263+17A>T n.565+17A>T c.528+17A>T (n.528+17A>T) c.465+17A>T (n.465+17A>T) c.1167+17A>T (n.1167+17A>T) c.936+17A>T (n.936+17A>T) c.837+17A>T (n.837+17A>T) n.1167+17A>T n.1162+17A>T c.561+17A>T (n.561+17A>T) c.1131+17A>T (n.1131+17A>T) c.1038+17A>T (n.1038+17A>T) n.1178+17A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699821T>C | CA2573158013 | CHEK2 | c.934A>G (n.934A>G) c.1008+17A>G (n.1008+17A>G) c.807+17A>G (n.807+17A>G) c.345+17A>G (n.345+17A>G) c.348+17A>G (n.348+17A>G) n.560+17A>G c.1137+17A>G (n.1137+17A>G) c.735+17A>G (n.735+17A>G) c.*498+17A>G (n.*498+17A>G) c.917+17A>G (n.917+17A>G) c.*733+17A>G (n.*733+17A>G) c.946+17A>G (n.946+17A>G) c.239+17A>G c.496A>G (n.496A>G) c.898+17A>G (n.898+17A>G) c.263+17A>G n.565+17A>G c.528+17A>G (n.528+17A>G) c.465+17A>G (n.465+17A>G) c.1167+17A>G (n.1167+17A>G) c.936+17A>G (n.936+17A>G) c.837+17A>G (n.837+17A>G) n.1167+17A>G n.1162+17A>G c.561+17A>G (n.561+17A>G) c.1131+17A>G (n.1131+17A>G) c.1038+17A>G (n.1038+17A>G) n.1178+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699821T>G | CA638798865 | CHEK2 | c.934A>C (n.934A>C) c.1008+17A>C (n.1008+17A>C) c.807+17A>C (n.807+17A>C) c.345+17A>C (n.345+17A>C) c.348+17A>C (n.348+17A>C) n.560+17A>C c.1137+17A>C (n.1137+17A>C) c.735+17A>C (n.735+17A>C) c.*498+17A>C (n.*498+17A>C) c.917+17A>C (n.917+17A>C) c.*733+17A>C (n.*733+17A>C) c.946+17A>C (n.946+17A>C) c.239+17A>C c.496A>C (n.496A>C) c.898+17A>C (n.898+17A>C) c.263+17A>C n.565+17A>C c.528+17A>C (n.528+17A>C) c.465+17A>C (n.465+17A>C) c.1167+17A>C (n.1167+17A>C) c.936+17A>C (n.936+17A>C) c.837+17A>C (n.837+17A>C) n.1167+17A>C n.1162+17A>C c.561+17A>C (n.561+17A>C) c.1131+17A>C (n.1131+17A>C) c.1038+17A>C (n.1038+17A>C) n.1178+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699821T= | CA2400240158 | CHEK2 | c.934A= (n.934A=) c.1008+17A= (n.1008+17A=) c.807+17A= (n.807+17A=) c.345+17A= (n.345+17A=) c.348+17A= (n.348+17A=) n.560+17A= c.1137+17A= (n.1137+17A=) c.735+17A= (n.735+17A=) c.*498+17A= (n.*498+17A=) c.917+17A= (n.917+17A=) c.*733+17A= (n.*733+17A=) c.946+17A= (n.946+17A=) c.239+17A= c.496A= (n.496A=) c.898+17A= (n.898+17A=) c.263+17A= n.565+17A= c.528+17A= (n.528+17A=) c.465+17A= (n.465+17A=) c.1167+17A= (n.1167+17A=) c.936+17A= (n.936+17A=) c.837+17A= (n.837+17A=) n.1167+17A= n.1162+17A= c.561+17A= (n.561+17A=) c.1131+17A= (n.1131+17A=) c.1038+17A= (n.1038+17A=) n.1178+17A= | |
22 | g.28699822T>A | CA2573158014 | CHEK2 | c.933A>T (n.933A>T) c.1008+16A>T (n.1008+16A>T) c.807+16A>T (n.807+16A>T) c.345+16A>T (n.345+16A>T) c.348+16A>T (n.348+16A>T) n.560+16A>T c.1137+16A>T (n.1137+16A>T) c.735+16A>T (n.735+16A>T) c.*498+16A>T (n.*498+16A>T) c.917+16A>T (n.917+16A>T) c.*733+16A>T (n.*733+16A>T) c.946+16A>T (n.946+16A>T) c.239+16A>T c.495A>T (n.495A>T) c.898+16A>T (n.898+16A>T) c.263+16A>T n.565+16A>T c.528+16A>T (n.528+16A>T) c.465+16A>T (n.465+16A>T) c.1167+16A>T (n.1167+16A>T) c.936+16A>T (n.936+16A>T) c.837+16A>T (n.837+16A>T) n.1167+16A>T n.1162+16A>T c.561+16A>T (n.561+16A>T) c.1131+16A>T (n.1131+16A>T) c.1038+16A>T (n.1038+16A>T) n.1178+16A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699822T>C | CA2580099581 | CHEK2 | c.933A>G (n.933A>G) c.1008+16A>G (n.1008+16A>G) c.807+16A>G (n.807+16A>G) c.345+16A>G (n.345+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) n.560+16A>G c.1137+16A>G (n.1137+16A>G) c.735+16A>G (n.735+16A>G) c.*498+16A>G (n.*498+16A>G) c.917+16A>G (n.917+16A>G) c.*733+16A>G (n.*733+16A>G) c.946+16A>G (n.946+16A>G) c.239+16A>G c.495A>G (n.495A>G) c.898+16A>G (n.898+16A>G) c.263+16A>G n.565+16A>G c.528+16A>G (n.528+16A>G) c.465+16A>G (n.465+16A>G) c.1167+16A>G (n.1167+16A>G) c.936+16A>G (n.936+16A>G) c.837+16A>G (n.837+16A>G) n.1167+16A>G n.1162+16A>G c.561+16A>G (n.561+16A>G) c.1131+16A>G (n.1131+16A>G) c.1038+16A>G (n.1038+16A>G) n.1178+16A>G | ClinVar |
22 | g.28699822T>G | CA2655953350 | CHEK2 | c.933A>C (n.933A>C) c.1008+16A>C (n.1008+16A>C) c.807+16A>C (n.807+16A>C) c.345+16A>C (n.345+16A>C) c.348+16A>C (n.348+16A>C) n.560+16A>C c.1137+16A>C (n.1137+16A>C) c.735+16A>C (n.735+16A>C) c.*498+16A>C (n.*498+16A>C) c.917+16A>C (n.917+16A>C) c.*733+16A>C (n.*733+16A>C) c.946+16A>C (n.946+16A>C) c.239+16A>C c.495A>C (n.495A>C) c.898+16A>C (n.898+16A>C) c.263+16A>C n.565+16A>C c.528+16A>C (n.528+16A>C) c.465+16A>C (n.465+16A>C) c.1167+16A>C (n.1167+16A>C) c.936+16A>C (n.936+16A>C) c.837+16A>C (n.837+16A>C) n.1167+16A>C n.1162+16A>C c.561+16A>C (n.561+16A>C) c.1131+16A>C (n.1131+16A>C) c.1038+16A>C (n.1038+16A>C) n.1178+16A>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28699823G>A | CA2655953351 | CHEK2 | c.932C>T (n.932C>T) c.1008+15C>T (n.1008+15C>T) c.807+15C>T (n.807+15C>T) c.345+15C>T (n.345+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.560+15C>T c.1137+15C>T (n.1137+15C>T) c.735+15C>T (n.735+15C>T) c.*498+15C>T (n.*498+15C>T) c.917+15C>T (n.917+15C>T) c.*733+15C>T (n.*733+15C>T) c.946+15C>T (n.946+15C>T) c.239+15C>T c.494C>T (n.494C>T) c.898+15C>T (n.898+15C>T) c.263+15C>T n.565+15C>T c.528+15C>T (n.528+15C>T) c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.1167+15C>T (n.1167+15C>T) c.936+15C>T (n.936+15C>T) c.837+15C>T (n.837+15C>T) n.1167+15C>T n.1162+15C>T c.561+15C>T (n.561+15C>T) c.1131+15C>T (n.1131+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) n.1178+15C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699823G>C | CA658799510 | CHEK2 | c.932C>G (n.932C>G) c.1008+15C>G (n.1008+15C>G) c.807+15C>G (n.807+15C>G) c.345+15C>G (n.345+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.560+15C>G c.1137+15C>G (n.1137+15C>G) c.735+15C>G (n.735+15C>G) c.*498+15C>G (n.*498+15C>G) c.917+15C>G (n.917+15C>G) c.*733+15C>G (n.*733+15C>G) c.946+15C>G (n.946+15C>G) c.239+15C>G c.494C>G (n.494C>G) c.898+15C>G (n.898+15C>G) c.263+15C>G n.565+15C>G c.528+15C>G (n.528+15C>G) c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.1167+15C>G (n.1167+15C>G) c.936+15C>G (n.936+15C>G) c.837+15C>G (n.837+15C>G) n.1167+15C>G n.1162+15C>G c.561+15C>G (n.561+15C>G) c.1131+15C>G (n.1131+15C>G) c.1038+15C>G (n.1038+15C>G) n.1178+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699823G= | CA2400240159 | CHEK2 | c.932C= (n.932C=) c.1008+15C= (n.1008+15C=) c.807+15C= (n.807+15C=) c.345+15C= (n.345+15C=) c.348+15C= (n.348+15C=) n.560+15C= c.1137+15C= (n.1137+15C=) c.735+15C= (n.735+15C=) c.*498+15C= (n.*498+15C=) c.917+15C= (n.917+15C=) c.*733+15C= (n.*733+15C=) c.946+15C= (n.946+15C=) c.239+15C= c.494C= (n.494C=) c.898+15C= (n.898+15C=) c.263+15C= n.565+15C= c.528+15C= (n.528+15C=) c.465+15C= (n.465+15C=) c.1167+15C= (n.1167+15C=) c.936+15C= (n.936+15C=) c.837+15C= (n.837+15C=) n.1167+15C= n.1162+15C= c.561+15C= (n.561+15C=) c.1131+15C= (n.1131+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) n.1178+15C= | |
22 | g.28699823G>T | CA2655953352 | CHEK2 | c.932C>A (n.932C>A) c.1008+15C>A (n.1008+15C>A) c.807+15C>A (n.807+15C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.560+15C>A c.1137+15C>A (n.1137+15C>A) c.735+15C>A (n.735+15C>A) c.*498+15C>A (n.*498+15C>A) c.917+15C>A (n.917+15C>A) c.*733+15C>A (n.*733+15C>A) c.946+15C>A (n.946+15C>A) c.239+15C>A c.494C>A (n.494C>A) c.898+15C>A (n.898+15C>A) c.263+15C>A n.565+15C>A c.528+15C>A (n.528+15C>A) c.465+15C>A (n.465+15C>A) c.1167+15C>A (n.1167+15C>A) c.936+15C>A (n.936+15C>A) c.837+15C>A (n.837+15C>A) n.1167+15C>A n.1162+15C>A c.561+15C>A (n.561+15C>A) c.1131+15C>A (n.1131+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) n.1178+15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699824A>G | CA2580099582 | CHEK2 | c.931T>C (n.931T>C) c.1008+14T>C (n.1008+14T>C) c.807+14T>C (n.807+14T>C) c.345+14T>C (n.345+14T>C) c.348+14T>C (n.348+14T>C) n.560+14T>C c.1137+14T>C (n.1137+14T>C) c.735+14T>C (n.735+14T>C) c.*498+14T>C (n.*498+14T>C) c.917+14T>C (n.917+14T>C) c.*733+14T>C (n.*733+14T>C) c.946+14T>C (n.946+14T>C) c.239+14T>C c.493T>C (n.493T>C) c.898+14T>C (n.898+14T>C) c.263+14T>C n.565+14T>C c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.465+14T>C (n.465+14T>C) c.1167+14T>C (n.1167+14T>C) c.936+14T>C (n.936+14T>C) c.837+14T>C (n.837+14T>C) n.1167+14T>C n.1162+14T>C c.561+14T>C (n.561+14T>C) c.1131+14T>C (n.1131+14T>C) c.1038+14T>C (n.1038+14T>C) n.1178+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699824A>T | CA2573158015 | CHEK2 | c.931T>A (n.931T>A) c.1008+14T>A (n.1008+14T>A) c.807+14T>A (n.807+14T>A) c.345+14T>A (n.345+14T>A) c.348+14T>A (n.348+14T>A) n.560+14T>A c.1137+14T>A (n.1137+14T>A) c.735+14T>A (n.735+14T>A) c.*498+14T>A (n.*498+14T>A) c.917+14T>A (n.917+14T>A) c.*733+14T>A (n.*733+14T>A) c.946+14T>A (n.946+14T>A) c.239+14T>A c.493T>A (n.493T>A) c.898+14T>A (n.898+14T>A) c.263+14T>A n.565+14T>A c.528+14T>A (n.528+14T>A) c.465+14T>A (n.465+14T>A) c.1167+14T>A (n.1167+14T>A) c.936+14T>A (n.936+14T>A) c.837+14T>A (n.837+14T>A) n.1167+14T>A n.1162+14T>A c.561+14T>A (n.561+14T>A) c.1131+14T>A (n.1131+14T>A) c.1038+14T>A (n.1038+14T>A) n.1178+14T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699825G>A | CA10167763 | CHEK2 | c.930C>T (n.930C>T) c.1008+13C>T (n.1008+13C>T) c.807+13C>T (n.807+13C>T) c.345+13C>T (n.345+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) n.560+13C>T c.1137+13C>T (n.1137+13C>T) c.735+13C>T (n.735+13C>T) c.*498+13C>T (n.*498+13C>T) c.917+13C>T (n.917+13C>T) c.*733+13C>T (n.*733+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.239+13C>T c.492C>T (n.492C>T) c.898+13C>T (n.898+13C>T) c.263+13C>T n.565+13C>T c.528+13C>T (n.528+13C>T) c.465+13C>T (n.465+13C>T) c.1167+13C>T (n.1167+13C>T) c.936+13C>T (n.936+13C>T) c.837+13C>T (n.837+13C>T) n.1167+13C>T n.1162+13C>T c.561+13C>T (n.561+13C>T) c.1131+13C>T (n.1131+13C>T) c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) n.1178+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699825G= | CA2400240160 | CHEK2 | c.930C= (n.930C=) c.1008+13C= (n.1008+13C=) c.807+13C= (n.807+13C=) c.345+13C= (n.345+13C=) c.348+13C= (n.348+13C=) n.560+13C= c.1137+13C= (n.1137+13C=) c.735+13C= (n.735+13C=) c.*498+13C= (n.*498+13C=) c.917+13C= (n.917+13C=) c.*733+13C= (n.*733+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.239+13C= c.492C= (n.492C=) c.898+13C= (n.898+13C=) c.263+13C= n.565+13C= c.528+13C= (n.528+13C=) c.465+13C= (n.465+13C=) c.1167+13C= (n.1167+13C=) c.936+13C= (n.936+13C=) c.837+13C= (n.837+13C=) n.1167+13C= n.1162+13C= c.561+13C= (n.561+13C=) c.1131+13C= (n.1131+13C=) c.1038+13C= (n.1038+13C=) n.1178+13C= | |
22 | g.28699825G>T | CA2655953353 | CHEK2 | c.930C>A (n.930C>A) c.1008+13C>A (n.1008+13C>A) c.807+13C>A (n.807+13C>A) c.345+13C>A (n.345+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) n.560+13C>A c.1137+13C>A (n.1137+13C>A) c.735+13C>A (n.735+13C>A) c.*498+13C>A (n.*498+13C>A) c.917+13C>A (n.917+13C>A) c.*733+13C>A (n.*733+13C>A) c.946+13C>A (n.946+13C>A) c.239+13C>A c.492C>A (n.492C>A) c.898+13C>A (n.898+13C>A) c.263+13C>A n.565+13C>A c.528+13C>A (n.528+13C>A) c.465+13C>A (n.465+13C>A) c.1167+13C>A (n.1167+13C>A) c.936+13C>A (n.936+13C>A) c.837+13C>A (n.837+13C>A) n.1167+13C>A n.1162+13C>A c.561+13C>A (n.561+13C>A) c.1131+13C>A (n.1131+13C>A) c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) n.1178+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699827del | CA2577675976 | CHEK2 | c.930del (n.930del) c.1008+13del (n.1008+13del) c.807+13del (n.807+13del) c.345+13del (n.345+13del) c.348+13del (n.348+13del) n.560+13del c.1137+13del (n.1137+13del) c.735+13del (n.735+13del) c.*498+13del (n.*498+13del) c.917+13del (n.917+13del) c.*733+13del (n.*733+13del) c.946+13del (n.946+13del) c.239+13del c.492del (n.492del) c.898+13del (n.898+13del) c.263+13del n.565+13del c.528+13del (n.528+13del) c.465+13del (n.465+13del) c.1167+13del (n.1167+13del) c.936+13del (n.936+13del) c.837+13del (n.837+13del) n.1167+13del n.1162+13del c.561+13del (n.561+13del) c.1131+13del (n.1131+13del) c.1038+13del (n.1038+13del) n.1178+13del | gnomAD v4 |
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