Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.28699695G>T | CA2655953282 | CHEK2 | c.1008+143C>A (n.1008+143C>A) c.807+143C>A (n.807+143C>A) c.345+143C>A (n.345+143C>A) c.348+143C>A (n.348+143C>A) n.560+143C>A c.1137+143C>A (n.1137+143C>A) c.735+143C>A (n.735+143C>A) c.*498+143C>A (n.*498+143C>A) c.917+143C>A (n.917+143C>A) c.*733+143C>A (n.*733+143C>A) c.946+143C>A (n.946+143C>A) c.239+143C>A c.898+143C>A (n.898+143C>A) c.263+143C>A n.565+143C>A c.528+143C>A (n.528+143C>A) c.465+143C>A (n.465+143C>A) c.1167+143C>A (n.1167+143C>A) c.936+143C>A (n.936+143C>A) c.837+143C>A (n.837+143C>A) n.1167+143C>A n.1162+143C>A c.561+143C>A (n.561+143C>A) c.1131+143C>A (n.1131+143C>A) c.1038+143C>A (n.1038+143C>A) n.1178+143C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699696G>A | CA2818652587 | CHEK2 | c.1008+142C>T (n.1008+142C>T) c.807+142C>T (n.807+142C>T) c.345+142C>T (n.345+142C>T) c.348+142C>T (n.348+142C>T) n.560+142C>T c.1137+142C>T (n.1137+142C>T) c.735+142C>T (n.735+142C>T) c.*498+142C>T (n.*498+142C>T) c.917+142C>T (n.917+142C>T) c.*733+142C>T (n.*733+142C>T) c.946+142C>T (n.946+142C>T) c.239+142C>T c.898+142C>T (n.898+142C>T) c.263+142C>T n.565+142C>T c.528+142C>T (n.528+142C>T) c.465+142C>T (n.465+142C>T) c.1167+142C>T (n.1167+142C>T) c.936+142C>T (n.936+142C>T) c.837+142C>T (n.837+142C>T) n.1167+142C>T n.1162+142C>T c.561+142C>T (n.561+142C>T) c.1131+142C>T (n.1131+142C>T) c.1038+142C>T (n.1038+142C>T) n.1178+142C>T | |
22 | g.28699697A>C | CA2655953283 | CHEK2 | c.1008+141T>G (n.1008+141T>G) c.807+141T>G (n.807+141T>G) c.345+141T>G (n.345+141T>G) c.348+141T>G (n.348+141T>G) n.560+141T>G c.1137+141T>G (n.1137+141T>G) c.735+141T>G (n.735+141T>G) c.*498+141T>G (n.*498+141T>G) c.917+141T>G (n.917+141T>G) c.*733+141T>G (n.*733+141T>G) c.946+141T>G (n.946+141T>G) c.239+141T>G c.898+141T>G (n.898+141T>G) c.263+141T>G n.565+141T>G c.528+141T>G (n.528+141T>G) c.465+141T>G (n.465+141T>G) c.1167+141T>G (n.1167+141T>G) c.936+141T>G (n.936+141T>G) c.837+141T>G (n.837+141T>G) n.1167+141T>G n.1162+141T>G c.561+141T>G (n.561+141T>G) c.1131+141T>G (n.1131+141T>G) c.1038+141T>G (n.1038+141T>G) n.1178+141T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699697A>T | CA2655953284 | CHEK2 | c.1008+141T>A (n.1008+141T>A) c.807+141T>A (n.807+141T>A) c.345+141T>A (n.345+141T>A) c.348+141T>A (n.348+141T>A) n.560+141T>A c.1137+141T>A (n.1137+141T>A) c.735+141T>A (n.735+141T>A) c.*498+141T>A (n.*498+141T>A) c.917+141T>A (n.917+141T>A) c.*733+141T>A (n.*733+141T>A) c.946+141T>A (n.946+141T>A) c.239+141T>A c.898+141T>A (n.898+141T>A) c.263+141T>A n.565+141T>A c.528+141T>A (n.528+141T>A) c.465+141T>A (n.465+141T>A) c.1167+141T>A (n.1167+141T>A) c.936+141T>A (n.936+141T>A) c.837+141T>A (n.837+141T>A) n.1167+141T>A n.1162+141T>A c.561+141T>A (n.561+141T>A) c.1131+141T>A (n.1131+141T>A) c.1038+141T>A (n.1038+141T>A) n.1178+141T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699698C>A | CA2655953285 | CHEK2 | c.1008+140G>T (n.1008+140G>T) c.807+140G>T (n.807+140G>T) c.345+140G>T (n.345+140G>T) c.348+140G>T (n.348+140G>T) n.560+140G>T c.1137+140G>T (n.1137+140G>T) c.735+140G>T (n.735+140G>T) c.*498+140G>T (n.*498+140G>T) c.917+140G>T (n.917+140G>T) c.*733+140G>T (n.*733+140G>T) c.946+140G>T (n.946+140G>T) c.239+140G>T c.898+140G>T (n.898+140G>T) c.263+140G>T n.565+140G>T c.528+140G>T (n.528+140G>T) c.465+140G>T (n.465+140G>T) c.1167+140G>T (n.1167+140G>T) c.936+140G>T (n.936+140G>T) c.837+140G>T (n.837+140G>T) n.1167+140G>T n.1162+140G>T c.561+140G>T (n.561+140G>T) c.1131+140G>T (n.1131+140G>T) c.1038+140G>T (n.1038+140G>T) n.1178+140G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699699A>G | CA2655953286 | CHEK2 | c.1008+139T>C (n.1008+139T>C) c.807+139T>C (n.807+139T>C) c.345+139T>C (n.345+139T>C) c.348+139T>C (n.348+139T>C) n.560+139T>C c.1137+139T>C (n.1137+139T>C) c.735+139T>C (n.735+139T>C) c.*498+139T>C (n.*498+139T>C) c.917+139T>C (n.917+139T>C) c.*733+139T>C (n.*733+139T>C) c.946+139T>C (n.946+139T>C) c.239+139T>C c.898+139T>C (n.898+139T>C) c.263+139T>C n.565+139T>C c.528+139T>C (n.528+139T>C) c.465+139T>C (n.465+139T>C) c.1167+139T>C (n.1167+139T>C) c.936+139T>C (n.936+139T>C) c.837+139T>C (n.837+139T>C) n.1167+139T>C n.1162+139T>C c.561+139T>C (n.561+139T>C) c.1131+139T>C (n.1131+139T>C) c.1038+139T>C (n.1038+139T>C) n.1178+139T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699700T>C | CA2400240110 | CHEK2 | c.1008+138A>G (n.1008+138A>G) c.807+138A>G (n.807+138A>G) c.345+138A>G (n.345+138A>G) c.348+138A>G (n.348+138A>G) n.560+138A>G c.1137+138A>G (n.1137+138A>G) c.735+138A>G (n.735+138A>G) c.*498+138A>G (n.*498+138A>G) c.917+138A>G (n.917+138A>G) c.*733+138A>G (n.*733+138A>G) c.946+138A>G (n.946+138A>G) c.239+138A>G c.898+138A>G (n.898+138A>G) c.263+138A>G n.565+138A>G c.528+138A>G (n.528+138A>G) c.465+138A>G (n.465+138A>G) c.1167+138A>G (n.1167+138A>G) c.936+138A>G (n.936+138A>G) c.837+138A>G (n.837+138A>G) n.1167+138A>G n.1162+138A>G c.561+138A>G (n.561+138A>G) c.1131+138A>G (n.1131+138A>G) c.1038+138A>G (n.1038+138A>G) n.1178+138A>G | dbSNP |
22 | g.28699700T= | CA2400240109 | CHEK2 | c.1008+138A= (n.1008+138A=) c.807+138A= (n.807+138A=) c.345+138A= (n.345+138A=) c.348+138A= (n.348+138A=) n.560+138A= c.1137+138A= (n.1137+138A=) c.735+138A= (n.735+138A=) c.*498+138A= (n.*498+138A=) c.917+138A= (n.917+138A=) c.*733+138A= (n.*733+138A=) c.946+138A= (n.946+138A=) c.239+138A= c.898+138A= (n.898+138A=) c.263+138A= n.565+138A= c.528+138A= (n.528+138A=) c.465+138A= (n.465+138A=) c.1167+138A= (n.1167+138A=) c.936+138A= (n.936+138A=) c.837+138A= (n.837+138A=) n.1167+138A= n.1162+138A= c.561+138A= (n.561+138A=) c.1131+138A= (n.1131+138A=) c.1038+138A= (n.1038+138A=) n.1178+138A= | |
22 | g.28699704dup | CA2655953287 | CHEK2 | c.1008+138dup (n.1008+138dup) c.807+138dup (n.807+138dup) c.345+138dup (n.345+138dup) c.348+138dup (n.348+138dup) n.560+138dup c.1137+138dup (n.1137+138dup) c.735+138dup (n.735+138dup) c.*498+138dup (n.*498+138dup) c.917+138dup (n.917+138dup) c.*733+138dup (n.*733+138dup) c.946+138dup (n.946+138dup) c.239+138dup c.898+138dup (n.898+138dup) c.263+138dup n.565+138dup c.528+138dup (n.528+138dup) c.465+138dup (n.465+138dup) c.1167+138dup (n.1167+138dup) c.936+138dup (n.936+138dup) c.837+138dup (n.837+138dup) n.1167+138dup n.1162+138dup c.561+138dup (n.561+138dup) c.1131+138dup (n.1131+138dup) c.1038+138dup (n.1038+138dup) n.1178+138dup | gnomAD v4 |
22 | g.28699703T>C | CA2655953288 | CHEK2 | c.1008+135A>G (n.1008+135A>G) c.807+135A>G (n.807+135A>G) c.345+135A>G (n.345+135A>G) c.348+135A>G (n.348+135A>G) n.560+135A>G c.1137+135A>G (n.1137+135A>G) c.735+135A>G (n.735+135A>G) c.*498+135A>G (n.*498+135A>G) c.917+135A>G (n.917+135A>G) c.*733+135A>G (n.*733+135A>G) c.946+135A>G (n.946+135A>G) c.239+135A>G c.898+135A>G (n.898+135A>G) c.263+135A>G n.565+135A>G c.528+135A>G (n.528+135A>G) c.465+135A>G (n.465+135A>G) c.1167+135A>G (n.1167+135A>G) c.936+135A>G (n.936+135A>G) c.837+135A>G (n.837+135A>G) n.1167+135A>G n.1162+135A>G c.561+135A>G (n.561+135A>G) c.1131+135A>G (n.1131+135A>G) c.1038+135A>G (n.1038+135A>G) n.1178+135A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699705G>C | CA752169666 | CHEK2 | c.1008+133C>G (n.1008+133C>G) c.807+133C>G (n.807+133C>G) c.345+133C>G (n.345+133C>G) c.348+133C>G (n.348+133C>G) n.560+133C>G c.1137+133C>G (n.1137+133C>G) c.735+133C>G (n.735+133C>G) c.*498+133C>G (n.*498+133C>G) c.917+133C>G (n.917+133C>G) c.*733+133C>G (n.*733+133C>G) c.946+133C>G (n.946+133C>G) c.239+133C>G c.898+133C>G (n.898+133C>G) c.263+133C>G n.565+133C>G c.528+133C>G (n.528+133C>G) c.465+133C>G (n.465+133C>G) c.1167+133C>G (n.1167+133C>G) c.936+133C>G (n.936+133C>G) c.837+133C>G (n.837+133C>G) n.1167+133C>G n.1162+133C>G c.561+133C>G (n.561+133C>G) c.1131+133C>G (n.1131+133C>G) c.1038+133C>G (n.1038+133C>G) n.1178+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699705G>T | CA638798858 | CHEK2 | c.1008+133C>A (n.1008+133C>A) c.807+133C>A (n.807+133C>A) c.345+133C>A (n.345+133C>A) c.348+133C>A (n.348+133C>A) n.560+133C>A c.1137+133C>A (n.1137+133C>A) c.735+133C>A (n.735+133C>A) c.*498+133C>A (n.*498+133C>A) c.917+133C>A (n.917+133C>A) c.*733+133C>A (n.*733+133C>A) c.946+133C>A (n.946+133C>A) c.239+133C>A c.898+133C>A (n.898+133C>A) c.263+133C>A n.565+133C>A c.528+133C>A (n.528+133C>A) c.465+133C>A (n.465+133C>A) c.1167+133C>A (n.1167+133C>A) c.936+133C>A (n.936+133C>A) c.837+133C>A (n.837+133C>A) n.1167+133C>A n.1162+133C>A c.561+133C>A (n.561+133C>A) c.1131+133C>A (n.1131+133C>A) c.1038+133C>A (n.1038+133C>A) n.1178+133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699706C>T | CA2655953290 | CHEK2 | c.1008+132G>A (n.1008+132G>A) c.807+132G>A (n.807+132G>A) c.345+132G>A (n.345+132G>A) c.348+132G>A (n.348+132G>A) n.560+132G>A c.1137+132G>A (n.1137+132G>A) c.735+132G>A (n.735+132G>A) c.*498+132G>A (n.*498+132G>A) c.917+132G>A (n.917+132G>A) c.*733+132G>A (n.*733+132G>A) c.946+132G>A (n.946+132G>A) c.239+132G>A c.898+132G>A (n.898+132G>A) c.263+132G>A n.565+132G>A c.528+132G>A (n.528+132G>A) c.465+132G>A (n.465+132G>A) c.1167+132G>A (n.1167+132G>A) c.936+132G>A (n.936+132G>A) c.837+132G>A (n.837+132G>A) n.1167+132G>A n.1162+132G>A c.561+132G>A (n.561+132G>A) c.1131+132G>A (n.1131+132G>A) c.1038+132G>A (n.1038+132G>A) n.1178+132G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699707C>A | CA2655953292 | CHEK2 | c.1008+131G>T (n.1008+131G>T) c.807+131G>T (n.807+131G>T) c.345+131G>T (n.345+131G>T) c.348+131G>T (n.348+131G>T) n.560+131G>T c.1137+131G>T (n.1137+131G>T) c.735+131G>T (n.735+131G>T) c.*498+131G>T (n.*498+131G>T) c.917+131G>T (n.917+131G>T) c.*733+131G>T (n.*733+131G>T) c.946+131G>T (n.946+131G>T) c.239+131G>T c.898+131G>T (n.898+131G>T) c.263+131G>T n.565+131G>T c.528+131G>T (n.528+131G>T) c.465+131G>T (n.465+131G>T) c.1167+131G>T (n.1167+131G>T) c.936+131G>T (n.936+131G>T) c.837+131G>T (n.837+131G>T) n.1167+131G>T n.1162+131G>T c.561+131G>T (n.561+131G>T) c.1131+131G>T (n.1131+131G>T) c.1038+131G>T (n.1038+131G>T) n.1178+131G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699707C>T | CA2655953293 | CHEK2 | c.1008+131G>A (n.1008+131G>A) c.807+131G>A (n.807+131G>A) c.345+131G>A (n.345+131G>A) c.348+131G>A (n.348+131G>A) n.560+131G>A c.1137+131G>A (n.1137+131G>A) c.735+131G>A (n.735+131G>A) c.*498+131G>A (n.*498+131G>A) c.917+131G>A (n.917+131G>A) c.*733+131G>A (n.*733+131G>A) c.946+131G>A (n.946+131G>A) c.239+131G>A c.898+131G>A (n.898+131G>A) c.263+131G>A n.565+131G>A c.528+131G>A (n.528+131G>A) c.465+131G>A (n.465+131G>A) c.1167+131G>A (n.1167+131G>A) c.936+131G>A (n.936+131G>A) c.837+131G>A (n.837+131G>A) n.1167+131G>A n.1162+131G>A c.561+131G>A (n.561+131G>A) c.1131+131G>A (n.1131+131G>A) c.1038+131G>A (n.1038+131G>A) n.1178+131G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699709_28699730del | CA2655953291 | CHEK2 | c.1008+110_1008+131del (n.1008+110_1008+131del) c.807+110_807+131del (n.807+110_807+131del) c.345+110_345+131del (n.345+110_345+131del) c.348+110_348+131del (n.348+110_348+131del) n.560+110_560+131del c.1137+110_1137+131del (n.1137+110_1137+131del) c.735+110_735+131del (n.735+110_735+131del) c.*498+110_*498+131del (n.*498+110_*498+131del) c.917+110_917+131del (n.917+110_917+131del) c.*733+110_*733+131del (n.*733+110_*733+131del) c.946+110_946+131del (n.946+110_946+131del) c.239+110_239+131del c.898+110_898+131del (n.898+110_898+131del) c.263+110_263+131del n.565+110_565+131del c.528+110_528+131del (n.528+110_528+131del) c.465+110_465+131del (n.465+110_465+131del) c.1167+110_1167+131del (n.1167+110_1167+131del) c.936+110_936+131del (n.936+110_936+131del) c.837+110_837+131del (n.837+110_837+131del) n.1167+110_1167+131del n.1162+110_1162+131del c.561+110_561+131del (n.561+110_561+131del) c.1131+110_1131+131del (n.1131+110_1131+131del) c.1038+110_1038+131del (n.1038+110_1038+131del) n.1178+110_1178+131del | gnomAD v4 |
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22 | g.28699708A>G | CA2400240113 | CHEK2 | c.1008+130T>C (n.1008+130T>C) c.807+130T>C (n.807+130T>C) c.345+130T>C (n.345+130T>C) c.348+130T>C (n.348+130T>C) n.560+130T>C c.1137+130T>C (n.1137+130T>C) c.735+130T>C (n.735+130T>C) c.*498+130T>C (n.*498+130T>C) c.917+130T>C (n.917+130T>C) c.*733+130T>C (n.*733+130T>C) c.946+130T>C (n.946+130T>C) c.239+130T>C c.898+130T>C (n.898+130T>C) c.263+130T>C n.565+130T>C c.528+130T>C (n.528+130T>C) c.465+130T>C (n.465+130T>C) c.1167+130T>C (n.1167+130T>C) c.936+130T>C (n.936+130T>C) c.837+130T>C (n.837+130T>C) n.1167+130T>C n.1162+130T>C c.561+130T>C (n.561+130T>C) c.1131+130T>C (n.1131+130T>C) c.1038+130T>C (n.1038+130T>C) n.1178+130T>C | dbSNP |
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22 | g.28699712A>T | CA2655953295 | CHEK2 | c.1008+126T>A (n.1008+126T>A) c.807+126T>A (n.807+126T>A) c.345+126T>A (n.345+126T>A) c.348+126T>A (n.348+126T>A) n.560+126T>A c.1137+126T>A (n.1137+126T>A) c.735+126T>A (n.735+126T>A) c.*498+126T>A (n.*498+126T>A) c.917+126T>A (n.917+126T>A) c.*733+126T>A (n.*733+126T>A) c.946+126T>A (n.946+126T>A) c.239+126T>A c.898+126T>A (n.898+126T>A) c.263+126T>A n.565+126T>A c.528+126T>A (n.528+126T>A) c.465+126T>A (n.465+126T>A) c.1167+126T>A (n.1167+126T>A) c.936+126T>A (n.936+126T>A) c.837+126T>A (n.837+126T>A) n.1167+126T>A n.1162+126T>A c.561+126T>A (n.561+126T>A) c.1131+126T>A (n.1131+126T>A) c.1038+126T>A (n.1038+126T>A) n.1178+126T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699715G>C | CA2655953296 | CHEK2 | c.1008+123C>G (n.1008+123C>G) c.807+123C>G (n.807+123C>G) c.345+123C>G (n.345+123C>G) c.348+123C>G (n.348+123C>G) n.560+123C>G c.1137+123C>G (n.1137+123C>G) c.735+123C>G (n.735+123C>G) c.*498+123C>G (n.*498+123C>G) c.917+123C>G (n.917+123C>G) c.*733+123C>G (n.*733+123C>G) c.946+123C>G (n.946+123C>G) c.239+123C>G c.898+123C>G (n.898+123C>G) c.263+123C>G n.565+123C>G c.528+123C>G (n.528+123C>G) c.465+123C>G (n.465+123C>G) c.1167+123C>G (n.1167+123C>G) c.936+123C>G (n.936+123C>G) c.837+123C>G (n.837+123C>G) n.1167+123C>G n.1162+123C>G c.561+123C>G (n.561+123C>G) c.1131+123C>G (n.1131+123C>G) c.1038+123C>G (n.1038+123C>G) n.1178+123C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699715G>T | CA2655953297 | CHEK2 | c.1008+123C>A (n.1008+123C>A) c.807+123C>A (n.807+123C>A) c.345+123C>A (n.345+123C>A) c.348+123C>A (n.348+123C>A) n.560+123C>A c.1137+123C>A (n.1137+123C>A) c.735+123C>A (n.735+123C>A) c.*498+123C>A (n.*498+123C>A) c.917+123C>A (n.917+123C>A) c.*733+123C>A (n.*733+123C>A) c.946+123C>A (n.946+123C>A) c.239+123C>A c.898+123C>A (n.898+123C>A) c.263+123C>A n.565+123C>A c.528+123C>A (n.528+123C>A) c.465+123C>A (n.465+123C>A) c.1167+123C>A (n.1167+123C>A) c.936+123C>A (n.936+123C>A) c.837+123C>A (n.837+123C>A) n.1167+123C>A n.1162+123C>A c.561+123C>A (n.561+123C>A) c.1131+123C>A (n.1131+123C>A) c.1038+123C>A (n.1038+123C>A) n.1178+123C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699716A= | CA2400240114 | CHEK2 | c.1008+122T= (n.1008+122T=) c.807+122T= (n.807+122T=) c.345+122T= (n.345+122T=) c.348+122T= (n.348+122T=) n.560+122T= c.1137+122T= (n.1137+122T=) c.735+122T= (n.735+122T=) c.*498+122T= (n.*498+122T=) c.917+122T= (n.917+122T=) c.*733+122T= (n.*733+122T=) c.946+122T= (n.946+122T=) c.239+122T= c.898+122T= (n.898+122T=) c.263+122T= n.565+122T= c.528+122T= (n.528+122T=) c.465+122T= (n.465+122T=) c.1167+122T= (n.1167+122T=) c.936+122T= (n.936+122T=) c.837+122T= (n.837+122T=) n.1167+122T= n.1162+122T= c.561+122T= (n.561+122T=) c.1131+122T= (n.1131+122T=) c.1038+122T= (n.1038+122T=) n.1178+122T= | |
22 | g.28699716A>C | CA638798859 | CHEK2 | c.1008+122T>G (n.1008+122T>G) c.807+122T>G (n.807+122T>G) c.345+122T>G (n.345+122T>G) c.348+122T>G (n.348+122T>G) n.560+122T>G c.1137+122T>G (n.1137+122T>G) c.735+122T>G (n.735+122T>G) c.*498+122T>G (n.*498+122T>G) c.917+122T>G (n.917+122T>G) c.*733+122T>G (n.*733+122T>G) c.946+122T>G (n.946+122T>G) c.239+122T>G c.898+122T>G (n.898+122T>G) c.263+122T>G n.565+122T>G c.528+122T>G (n.528+122T>G) c.465+122T>G (n.465+122T>G) c.1167+122T>G (n.1167+122T>G) c.936+122T>G (n.936+122T>G) c.837+122T>G (n.837+122T>G) n.1167+122T>G n.1162+122T>G c.561+122T>G (n.561+122T>G) c.1131+122T>G (n.1131+122T>G) c.1038+122T>G (n.1038+122T>G) n.1178+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699717del | CA2655953298 | CHEK2 | c.1008+122del (n.1008+122del) c.807+122del (n.807+122del) c.345+122del (n.345+122del) c.348+122del (n.348+122del) n.560+122del c.1137+122del (n.1137+122del) c.735+122del (n.735+122del) c.*498+122del (n.*498+122del) c.917+122del (n.917+122del) c.*733+122del (n.*733+122del) c.946+122del (n.946+122del) c.239+122del c.898+122del (n.898+122del) c.263+122del n.565+122del c.528+122del (n.528+122del) c.465+122del (n.465+122del) c.1167+122del (n.1167+122del) c.936+122del (n.936+122del) c.837+122del (n.837+122del) n.1167+122del n.1162+122del c.561+122del (n.561+122del) c.1131+122del (n.1131+122del) c.1038+122del (n.1038+122del) n.1178+122del | gnomAD v4 |
22 | g.28699717A= | CA2400240115 | CHEK2 | c.1008+121T= (n.1008+121T=) c.807+121T= (n.807+121T=) c.345+121T= (n.345+121T=) c.348+121T= (n.348+121T=) n.560+121T= c.1137+121T= (n.1137+121T=) c.735+121T= (n.735+121T=) c.*498+121T= (n.*498+121T=) c.917+121T= (n.917+121T=) c.*733+121T= (n.*733+121T=) c.946+121T= (n.946+121T=) c.239+121T= c.898+121T= (n.898+121T=) c.263+121T= n.565+121T= c.528+121T= (n.528+121T=) c.465+121T= (n.465+121T=) c.1167+121T= (n.1167+121T=) c.936+121T= (n.936+121T=) c.837+121T= (n.837+121T=) n.1167+121T= n.1162+121T= c.561+121T= (n.561+121T=) c.1131+121T= (n.1131+121T=) c.1038+121T= (n.1038+121T=) n.1178+121T= | |
22 | g.28699717A>G | CA752169676 | CHEK2 | c.1008+121T>C (n.1008+121T>C) c.807+121T>C (n.807+121T>C) c.345+121T>C (n.345+121T>C) c.348+121T>C (n.348+121T>C) n.560+121T>C c.1137+121T>C (n.1137+121T>C) c.735+121T>C (n.735+121T>C) c.*498+121T>C (n.*498+121T>C) c.917+121T>C (n.917+121T>C) c.*733+121T>C (n.*733+121T>C) c.946+121T>C (n.946+121T>C) c.239+121T>C c.898+121T>C (n.898+121T>C) c.263+121T>C n.565+121T>C c.528+121T>C (n.528+121T>C) c.465+121T>C (n.465+121T>C) c.1167+121T>C (n.1167+121T>C) c.936+121T>C (n.936+121T>C) c.837+121T>C (n.837+121T>C) n.1167+121T>C n.1162+121T>C c.561+121T>C (n.561+121T>C) c.1131+121T>C (n.1131+121T>C) c.1038+121T>C (n.1038+121T>C) n.1178+121T>C | dbSNP |
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22 | g.28699718C= | CA2400240116 | CHEK2 | c.1008+120G= (n.1008+120G=) c.807+120G= (n.807+120G=) c.345+120G= (n.345+120G=) c.348+120G= (n.348+120G=) n.560+120G= c.1137+120G= (n.1137+120G=) c.735+120G= (n.735+120G=) c.*498+120G= (n.*498+120G=) c.917+120G= (n.917+120G=) c.*733+120G= (n.*733+120G=) c.946+120G= (n.946+120G=) c.239+120G= c.898+120G= (n.898+120G=) c.263+120G= n.565+120G= c.528+120G= (n.528+120G=) c.465+120G= (n.465+120G=) c.1167+120G= (n.1167+120G=) c.936+120G= (n.936+120G=) c.837+120G= (n.837+120G=) n.1167+120G= n.1162+120G= c.561+120G= (n.561+120G=) c.1131+120G= (n.1131+120G=) c.1038+120G= (n.1038+120G=) n.1178+120G= | |
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22 | g.28699719A>C | CA2400240117 | CHEK2 | c.1008+119T>G (n.1008+119T>G) c.807+119T>G (n.807+119T>G) c.345+119T>G (n.345+119T>G) c.348+119T>G (n.348+119T>G) n.560+119T>G c.1137+119T>G (n.1137+119T>G) c.735+119T>G (n.735+119T>G) c.*498+119T>G (n.*498+119T>G) c.917+119T>G (n.917+119T>G) c.*733+119T>G (n.*733+119T>G) c.946+119T>G (n.946+119T>G) c.239+119T>G c.898+119T>G (n.898+119T>G) c.263+119T>G n.565+119T>G c.528+119T>G (n.528+119T>G) c.465+119T>G (n.465+119T>G) c.1167+119T>G (n.1167+119T>G) c.936+119T>G (n.936+119T>G) c.837+119T>G (n.837+119T>G) n.1167+119T>G n.1162+119T>G c.561+119T>G (n.561+119T>G) c.1131+119T>G (n.1131+119T>G) c.1038+119T>G (n.1038+119T>G) n.1178+119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699720G>A | CA2655953300 | CHEK2 | c.1008+118C>T (n.1008+118C>T) c.807+118C>T (n.807+118C>T) c.345+118C>T (n.345+118C>T) c.348+118C>T (n.348+118C>T) n.560+118C>T c.1137+118C>T (n.1137+118C>T) c.735+118C>T (n.735+118C>T) c.*498+118C>T (n.*498+118C>T) c.917+118C>T (n.917+118C>T) c.*733+118C>T (n.*733+118C>T) c.946+118C>T (n.946+118C>T) c.239+118C>T c.898+118C>T (n.898+118C>T) c.263+118C>T n.565+118C>T c.528+118C>T (n.528+118C>T) c.465+118C>T (n.465+118C>T) c.1167+118C>T (n.1167+118C>T) c.936+118C>T (n.936+118C>T) c.837+118C>T (n.837+118C>T) n.1167+118C>T n.1162+118C>T c.561+118C>T (n.561+118C>T) c.1131+118C>T (n.1131+118C>T) c.1038+118C>T (n.1038+118C>T) n.1178+118C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699720G>T | CA2655953301 | CHEK2 | c.1008+118C>A (n.1008+118C>A) c.807+118C>A (n.807+118C>A) c.345+118C>A (n.345+118C>A) c.348+118C>A (n.348+118C>A) n.560+118C>A c.1137+118C>A (n.1137+118C>A) c.735+118C>A (n.735+118C>A) c.*498+118C>A (n.*498+118C>A) c.917+118C>A (n.917+118C>A) c.*733+118C>A (n.*733+118C>A) c.946+118C>A (n.946+118C>A) c.239+118C>A c.898+118C>A (n.898+118C>A) c.263+118C>A n.565+118C>A c.528+118C>A (n.528+118C>A) c.465+118C>A (n.465+118C>A) c.1167+118C>A (n.1167+118C>A) c.936+118C>A (n.936+118C>A) c.837+118C>A (n.837+118C>A) n.1167+118C>A n.1162+118C>A c.561+118C>A (n.561+118C>A) c.1131+118C>A (n.1131+118C>A) c.1038+118C>A (n.1038+118C>A) n.1178+118C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699721C>A | CA2655953302 | CHEK2 | c.1008+117G>T (n.1008+117G>T) c.807+117G>T (n.807+117G>T) c.345+117G>T (n.345+117G>T) c.348+117G>T (n.348+117G>T) n.560+117G>T c.1137+117G>T (n.1137+117G>T) c.735+117G>T (n.735+117G>T) c.*498+117G>T (n.*498+117G>T) c.917+117G>T (n.917+117G>T) c.*733+117G>T (n.*733+117G>T) c.946+117G>T (n.946+117G>T) c.239+117G>T c.898+117G>T (n.898+117G>T) c.263+117G>T n.565+117G>T c.528+117G>T (n.528+117G>T) c.465+117G>T (n.465+117G>T) c.1167+117G>T (n.1167+117G>T) c.936+117G>T (n.936+117G>T) c.837+117G>T (n.837+117G>T) n.1167+117G>T n.1162+117G>T c.561+117G>T (n.561+117G>T) c.1131+117G>T (n.1131+117G>T) c.1038+117G>T (n.1038+117G>T) n.1178+117G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699721C>T | CA2655953303 | CHEK2 | c.1008+117G>A (n.1008+117G>A) c.807+117G>A (n.807+117G>A) c.345+117G>A (n.345+117G>A) c.348+117G>A (n.348+117G>A) n.560+117G>A c.1137+117G>A (n.1137+117G>A) c.735+117G>A (n.735+117G>A) c.*498+117G>A (n.*498+117G>A) c.917+117G>A (n.917+117G>A) c.*733+117G>A (n.*733+117G>A) c.946+117G>A (n.946+117G>A) c.239+117G>A c.898+117G>A (n.898+117G>A) c.263+117G>A n.565+117G>A c.528+117G>A (n.528+117G>A) c.465+117G>A (n.465+117G>A) c.1167+117G>A (n.1167+117G>A) c.936+117G>A (n.936+117G>A) c.837+117G>A (n.837+117G>A) n.1167+117G>A n.1162+117G>A c.561+117G>A (n.561+117G>A) c.1131+117G>A (n.1131+117G>A) c.1038+117G>A (n.1038+117G>A) n.1178+117G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.28699722A>G | CA752169686 | CHEK2 | c.1008+116T>C (n.1008+116T>C) c.807+116T>C (n.807+116T>C) c.345+116T>C (n.345+116T>C) c.348+116T>C (n.348+116T>C) n.560+116T>C c.1137+116T>C (n.1137+116T>C) c.735+116T>C (n.735+116T>C) c.*498+116T>C (n.*498+116T>C) c.917+116T>C (n.917+116T>C) c.*733+116T>C (n.*733+116T>C) c.946+116T>C (n.946+116T>C) c.239+116T>C c.898+116T>C (n.898+116T>C) c.263+116T>C n.565+116T>C c.528+116T>C (n.528+116T>C) c.465+116T>C (n.465+116T>C) c.1167+116T>C (n.1167+116T>C) c.936+116T>C (n.936+116T>C) c.837+116T>C (n.837+116T>C) n.1167+116T>C n.1162+116T>C c.561+116T>C (n.561+116T>C) c.1131+116T>C (n.1131+116T>C) c.1038+116T>C (n.1038+116T>C) n.1178+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699723A>C | CA2655953305 | CHEK2 | c.1008+115T>G (n.1008+115T>G) c.807+115T>G (n.807+115T>G) c.345+115T>G (n.345+115T>G) c.348+115T>G (n.348+115T>G) n.560+115T>G c.1137+115T>G (n.1137+115T>G) c.735+115T>G (n.735+115T>G) c.*498+115T>G (n.*498+115T>G) c.917+115T>G (n.917+115T>G) c.*733+115T>G (n.*733+115T>G) c.946+115T>G (n.946+115T>G) c.239+115T>G c.898+115T>G (n.898+115T>G) c.263+115T>G n.565+115T>G c.528+115T>G (n.528+115T>G) c.465+115T>G (n.465+115T>G) c.1167+115T>G (n.1167+115T>G) c.936+115T>G (n.936+115T>G) c.837+115T>G (n.837+115T>G) n.1167+115T>G n.1162+115T>G c.561+115T>G (n.561+115T>G) c.1131+115T>G (n.1131+115T>G) c.1038+115T>G (n.1038+115T>G) n.1178+115T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699723_28699725delinsAAC | CA2400240120 | CHEK2 | c.1008+113_1008+115delinsGTT (n.1008+113_1008+115delinsGTT) c.807+113_807+115delinsGTT (n.807+113_807+115delinsGTT) c.345+113_345+115delinsGTT (n.345+113_345+115delinsGTT) c.348+113_348+115delinsGTT (n.348+113_348+115delinsGTT) n.560+113_560+115delinsGTT c.1137+113_1137+115delinsGTT (n.1137+113_1137+115delinsGTT) c.735+113_735+115delinsGTT (n.735+113_735+115delinsGTT) c.*498+113_*498+115delinsGTT (n.*498+113_*498+115delinsGTT) c.917+113_917+115delinsGTT (n.917+113_917+115delinsGTT) c.*733+113_*733+115delinsGTT (n.*733+113_*733+115delinsGTT) c.946+113_946+115delinsGTT (n.946+113_946+115delinsGTT) c.239+113_239+115delinsGTT c.898+113_898+115delinsGTT (n.898+113_898+115delinsGTT) c.263+113_263+115delinsGTT n.565+113_565+115delinsGTT c.528+113_528+115delinsGTT (n.528+113_528+115delinsGTT) c.465+113_465+115delinsGTT (n.465+113_465+115delinsGTT) c.1167+113_1167+115delinsGTT (n.1167+113_1167+115delinsGTT) c.936+113_936+115delinsGTT (n.936+113_936+115delinsGTT) c.837+113_837+115delinsGTT (n.837+113_837+115delinsGTT) n.1167+113_1167+115delinsGTT n.1162+113_1162+115delinsGTT c.561+113_561+115delinsGTT (n.561+113_561+115delinsGTT) c.1131+113_1131+115delinsGTT (n.1131+113_1131+115delinsGTT) c.1038+113_1038+115delinsGTT (n.1038+113_1038+115delinsGTT) n.1178+113_1178+115delinsGTT | |
22 | g.28699724A= | CA2400240121 | CHEK2 | c.1008+114T= (n.1008+114T=) c.807+114T= (n.807+114T=) c.345+114T= (n.345+114T=) c.348+114T= (n.348+114T=) n.560+114T= c.1137+114T= (n.1137+114T=) c.735+114T= (n.735+114T=) c.*498+114T= (n.*498+114T=) c.917+114T= (n.917+114T=) c.*733+114T= (n.*733+114T=) c.946+114T= (n.946+114T=) c.239+114T= c.898+114T= (n.898+114T=) c.263+114T= n.565+114T= c.528+114T= (n.528+114T=) c.465+114T= (n.465+114T=) c.1167+114T= (n.1167+114T=) c.936+114T= (n.936+114T=) c.837+114T= (n.837+114T=) n.1167+114T= n.1162+114T= c.561+114T= (n.561+114T=) c.1131+114T= (n.1131+114T=) c.1038+114T= (n.1038+114T=) n.1178+114T= | |
22 | g.28699724A>G | CA752169690 | CHEK2 | c.1008+114T>C (n.1008+114T>C) c.807+114T>C (n.807+114T>C) c.345+114T>C (n.345+114T>C) c.348+114T>C (n.348+114T>C) n.560+114T>C c.1137+114T>C (n.1137+114T>C) c.735+114T>C (n.735+114T>C) c.*498+114T>C (n.*498+114T>C) c.917+114T>C (n.917+114T>C) c.*733+114T>C (n.*733+114T>C) c.946+114T>C (n.946+114T>C) c.239+114T>C c.898+114T>C (n.898+114T>C) c.263+114T>C n.565+114T>C c.528+114T>C (n.528+114T>C) c.465+114T>C (n.465+114T>C) c.1167+114T>C (n.1167+114T>C) c.936+114T>C (n.936+114T>C) c.837+114T>C (n.837+114T>C) n.1167+114T>C n.1162+114T>C c.561+114T>C (n.561+114T>C) c.1131+114T>C (n.1131+114T>C) c.1038+114T>C (n.1038+114T>C) n.1178+114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699729_28699730del | CA638798860 | CHEK2 | c.1008+113_1008+114del (n.1008+113_1008+114del) c.807+113_807+114del (n.807+113_807+114del) c.345+113_345+114del (n.345+113_345+114del) c.348+113_348+114del (n.348+113_348+114del) n.560+113_560+114del c.1137+113_1137+114del (n.1137+113_1137+114del) c.735+113_735+114del (n.735+113_735+114del) c.*498+113_*498+114del (n.*498+113_*498+114del) c.917+113_917+114del (n.917+113_917+114del) c.*733+113_*733+114del (n.*733+113_*733+114del) c.946+113_946+114del (n.946+113_946+114del) c.239+113_239+114del c.898+113_898+114del (n.898+113_898+114del) c.263+113_263+114del n.565+113_565+114del c.528+113_528+114del (n.528+113_528+114del) c.465+113_465+114del (n.465+113_465+114del) c.1167+113_1167+114del (n.1167+113_1167+114del) c.936+113_936+114del (n.936+113_936+114del) c.837+113_837+114del (n.837+113_837+114del) n.1167+113_1167+114del n.1162+113_1162+114del c.561+113_561+114del (n.561+113_561+114del) c.1131+113_1131+114del (n.1131+113_1131+114del) c.1038+113_1038+114del (n.1038+113_1038+114del) n.1178+113_1178+114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699725C>A | CA2655953306 | CHEK2 | c.1008+113G>T (n.1008+113G>T) c.807+113G>T (n.807+113G>T) c.345+113G>T (n.345+113G>T) c.348+113G>T (n.348+113G>T) n.560+113G>T c.1137+113G>T (n.1137+113G>T) c.735+113G>T (n.735+113G>T) c.*498+113G>T (n.*498+113G>T) c.917+113G>T (n.917+113G>T) c.*733+113G>T (n.*733+113G>T) c.946+113G>T (n.946+113G>T) c.239+113G>T c.898+113G>T (n.898+113G>T) c.263+113G>T n.565+113G>T c.528+113G>T (n.528+113G>T) c.465+113G>T (n.465+113G>T) c.1167+113G>T (n.1167+113G>T) c.936+113G>T (n.936+113G>T) c.837+113G>T (n.837+113G>T) n.1167+113G>T n.1162+113G>T c.561+113G>T (n.561+113G>T) c.1131+113G>T (n.1131+113G>T) c.1038+113G>T (n.1038+113G>T) n.1178+113G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699725C>T | CA2655953307 | CHEK2 | c.1008+113G>A (n.1008+113G>A) c.807+113G>A (n.807+113G>A) c.345+113G>A (n.345+113G>A) c.348+113G>A (n.348+113G>A) n.560+113G>A c.1137+113G>A (n.1137+113G>A) c.735+113G>A (n.735+113G>A) c.*498+113G>A (n.*498+113G>A) c.917+113G>A (n.917+113G>A) c.*733+113G>A (n.*733+113G>A) c.946+113G>A (n.946+113G>A) c.239+113G>A c.898+113G>A (n.898+113G>A) c.263+113G>A n.565+113G>A c.528+113G>A (n.528+113G>A) c.465+113G>A (n.465+113G>A) c.1167+113G>A (n.1167+113G>A) c.936+113G>A (n.936+113G>A) c.837+113G>A (n.837+113G>A) n.1167+113G>A n.1162+113G>A c.561+113G>A (n.561+113G>A) c.1131+113G>A (n.1131+113G>A) c.1038+113G>A (n.1038+113G>A) n.1178+113G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699726A>T | CA2655953308 | CHEK2 | c.1008+112T>A (n.1008+112T>A) c.807+112T>A (n.807+112T>A) c.345+112T>A (n.345+112T>A) c.348+112T>A (n.348+112T>A) n.560+112T>A c.1137+112T>A (n.1137+112T>A) c.735+112T>A (n.735+112T>A) c.*498+112T>A (n.*498+112T>A) c.917+112T>A (n.917+112T>A) c.*733+112T>A (n.*733+112T>A) c.946+112T>A (n.946+112T>A) c.239+112T>A c.898+112T>A (n.898+112T>A) c.263+112T>A n.565+112T>A c.528+112T>A (n.528+112T>A) c.465+112T>A (n.465+112T>A) c.1167+112T>A (n.1167+112T>A) c.936+112T>A (n.936+112T>A) c.837+112T>A (n.837+112T>A) n.1167+112T>A n.1162+112T>A c.561+112T>A (n.561+112T>A) c.1131+112T>A (n.1131+112T>A) c.1038+112T>A (n.1038+112T>A) n.1178+112T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699727C>T | CA2655953309 | CHEK2 | c.1008+111G>A (n.1008+111G>A) c.807+111G>A (n.807+111G>A) c.345+111G>A (n.345+111G>A) c.348+111G>A (n.348+111G>A) n.560+111G>A c.1137+111G>A (n.1137+111G>A) c.735+111G>A (n.735+111G>A) c.*498+111G>A (n.*498+111G>A) c.917+111G>A (n.917+111G>A) c.*733+111G>A (n.*733+111G>A) c.946+111G>A (n.946+111G>A) c.239+111G>A c.898+111G>A (n.898+111G>A) c.263+111G>A n.565+111G>A c.528+111G>A (n.528+111G>A) c.465+111G>A (n.465+111G>A) c.1167+111G>A (n.1167+111G>A) c.936+111G>A (n.936+111G>A) c.837+111G>A (n.837+111G>A) n.1167+111G>A n.1162+111G>A c.561+111G>A (n.561+111G>A) c.1131+111G>A (n.1131+111G>A) c.1038+111G>A (n.1038+111G>A) n.1178+111G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699728A>G | CA2655953310 | CHEK2 | c.1008+110T>C (n.1008+110T>C) c.807+110T>C (n.807+110T>C) c.345+110T>C (n.345+110T>C) c.348+110T>C (n.348+110T>C) n.560+110T>C c.1137+110T>C (n.1137+110T>C) c.735+110T>C (n.735+110T>C) c.*498+110T>C (n.*498+110T>C) c.917+110T>C (n.917+110T>C) c.*733+110T>C (n.*733+110T>C) c.946+110T>C (n.946+110T>C) c.239+110T>C c.898+110T>C (n.898+110T>C) c.263+110T>C n.565+110T>C c.528+110T>C (n.528+110T>C) c.465+110T>C (n.465+110T>C) c.1167+110T>C (n.1167+110T>C) c.936+110T>C (n.936+110T>C) c.837+110T>C (n.837+110T>C) n.1167+110T>C n.1162+110T>C c.561+110T>C (n.561+110T>C) c.1131+110T>C (n.1131+110T>C) c.1038+110T>C (n.1038+110T>C) n.1178+110T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699729C>A | CA2655953311 | CHEK2 | c.1008+109G>T (n.1008+109G>T) c.807+109G>T (n.807+109G>T) c.345+109G>T (n.345+109G>T) c.348+109G>T (n.348+109G>T) n.560+109G>T c.1137+109G>T (n.1137+109G>T) c.735+109G>T (n.735+109G>T) c.*498+109G>T (n.*498+109G>T) c.917+109G>T (n.917+109G>T) c.*733+109G>T (n.*733+109G>T) c.946+109G>T (n.946+109G>T) c.239+109G>T c.898+109G>T (n.898+109G>T) c.263+109G>T n.565+109G>T c.528+109G>T (n.528+109G>T) c.465+109G>T (n.465+109G>T) c.1167+109G>T (n.1167+109G>T) c.936+109G>T (n.936+109G>T) c.837+109G>T (n.837+109G>T) n.1167+109G>T n.1162+109G>T c.561+109G>T (n.561+109G>T) c.1131+109G>T (n.1131+109G>T) c.1038+109G>T (n.1038+109G>T) n.1178+109G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28699729C>T | CA638798861 | CHEK2 | c.1008+109G>A (n.1008+109G>A) c.807+109G>A (n.807+109G>A) c.345+109G>A (n.345+109G>A) c.348+109G>A (n.348+109G>A) n.560+109G>A c.1137+109G>A (n.1137+109G>A) c.735+109G>A (n.735+109G>A) c.*498+109G>A (n.*498+109G>A) c.917+109G>A (n.917+109G>A) c.*733+109G>A (n.*733+109G>A) c.946+109G>A (n.946+109G>A) c.239+109G>A c.898+109G>A (n.898+109G>A) c.263+109G>A n.565+109G>A c.528+109G>A (n.528+109G>A) c.465+109G>A (n.465+109G>A) c.1167+109G>A (n.1167+109G>A) c.936+109G>A (n.936+109G>A) c.837+109G>A (n.837+109G>A) n.1167+109G>A n.1162+109G>A c.561+109G>A (n.561+109G>A) c.1131+109G>A (n.1131+109G>A) c.1038+109G>A (n.1038+109G>A) n.1178+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699730dup | CA2655953312 | CHEK2 | c.1008+108dup (n.1008+108dup) c.807+108dup (n.807+108dup) c.345+108dup (n.345+108dup) c.348+108dup (n.348+108dup) n.560+108dup c.1137+108dup (n.1137+108dup) c.735+108dup (n.735+108dup) c.*498+108dup (n.*498+108dup) c.917+108dup (n.917+108dup) c.*733+108dup (n.*733+108dup) c.946+108dup (n.946+108dup) c.239+108dup c.898+108dup (n.898+108dup) c.263+108dup n.565+108dup c.528+108dup (n.528+108dup) c.465+108dup (n.465+108dup) c.1167+108dup (n.1167+108dup) c.936+108dup (n.936+108dup) c.837+108dup (n.837+108dup) n.1167+108dup n.1162+108dup c.561+108dup (n.561+108dup) c.1131+108dup (n.1131+108dup) c.1038+108dup (n.1038+108dup) n.1178+108dup | gnomAD v4 |
22 | g.28699731G>C | CA2655953314 | CHEK2 | c.1008+107C>G (n.1008+107C>G) c.807+107C>G (n.807+107C>G) c.345+107C>G (n.345+107C>G) c.348+107C>G (n.348+107C>G) n.560+107C>G c.1137+107C>G (n.1137+107C>G) c.735+107C>G (n.735+107C>G) c.*498+107C>G (n.*498+107C>G) c.917+107C>G (n.917+107C>G) c.*733+107C>G (n.*733+107C>G) c.946+107C>G (n.946+107C>G) c.239+107C>G c.898+107C>G (n.898+107C>G) c.263+107C>G n.565+107C>G c.528+107C>G (n.528+107C>G) c.465+107C>G (n.465+107C>G) c.1167+107C>G (n.1167+107C>G) c.936+107C>G (n.936+107C>G) c.837+107C>G (n.837+107C>G) n.1167+107C>G n.1162+107C>G c.561+107C>G (n.561+107C>G) c.1131+107C>G (n.1131+107C>G) c.1038+107C>G (n.1038+107C>G) n.1178+107C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699731G>T | CA2655953313 | CHEK2 | c.1008+107C>A (n.1008+107C>A) c.807+107C>A (n.807+107C>A) c.345+107C>A (n.345+107C>A) c.348+107C>A (n.348+107C>A) n.560+107C>A c.1137+107C>A (n.1137+107C>A) c.735+107C>A (n.735+107C>A) c.*498+107C>A (n.*498+107C>A) c.917+107C>A (n.917+107C>A) c.*733+107C>A (n.*733+107C>A) c.946+107C>A (n.946+107C>A) c.239+107C>A c.898+107C>A (n.898+107C>A) c.263+107C>A n.565+107C>A c.528+107C>A (n.528+107C>A) c.465+107C>A (n.465+107C>A) c.1167+107C>A (n.1167+107C>A) c.936+107C>A (n.936+107C>A) c.837+107C>A (n.837+107C>A) n.1167+107C>A n.1162+107C>A c.561+107C>A (n.561+107C>A) c.1131+107C>A (n.1131+107C>A) c.1038+107C>A (n.1038+107C>A) n.1178+107C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699732A>T | CA2655953315 | CHEK2 | c.1008+106T>A (n.1008+106T>A) c.807+106T>A (n.807+106T>A) c.345+106T>A (n.345+106T>A) c.348+106T>A (n.348+106T>A) n.560+106T>A c.1137+106T>A (n.1137+106T>A) c.735+106T>A (n.735+106T>A) c.*498+106T>A (n.*498+106T>A) c.917+106T>A (n.917+106T>A) c.*733+106T>A (n.*733+106T>A) c.946+106T>A (n.946+106T>A) c.239+106T>A c.898+106T>A (n.898+106T>A) c.263+106T>A n.565+106T>A c.528+106T>A (n.528+106T>A) c.465+106T>A (n.465+106T>A) c.1167+106T>A (n.1167+106T>A) c.936+106T>A (n.936+106T>A) c.837+106T>A (n.837+106T>A) n.1167+106T>A n.1162+106T>A c.561+106T>A (n.561+106T>A) c.1131+106T>A (n.1131+106T>A) c.1038+106T>A (n.1038+106T>A) n.1178+106T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699732_28699737delinsATTCTC | CA2400240123 | CHEK2 | c.1008+101_1008+106delinsGAGAAT (n.1008+101_1008+106delinsGAGAAT) c.807+101_807+106delinsGAGAAT (n.807+101_807+106delinsGAGAAT) c.345+101_345+106delinsGAGAAT (n.345+101_345+106delinsGAGAAT) c.348+101_348+106delinsGAGAAT (n.348+101_348+106delinsGAGAAT) n.560+101_560+106delinsGAGAAT c.1137+101_1137+106delinsGAGAAT (n.1137+101_1137+106delinsGAGAAT) c.735+101_735+106delinsGAGAAT (n.735+101_735+106delinsGAGAAT) c.*498+101_*498+106delinsGAGAAT (n.*498+101_*498+106delinsGAGAAT) c.917+101_917+106delinsGAGAAT (n.917+101_917+106delinsGAGAAT) c.*733+101_*733+106delinsGAGAAT (n.*733+101_*733+106delinsGAGAAT) c.946+101_946+106delinsGAGAAT (n.946+101_946+106delinsGAGAAT) c.239+101_239+106delinsGAGAAT c.898+101_898+106delinsGAGAAT (n.898+101_898+106delinsGAGAAT) c.263+101_263+106delinsGAGAAT n.565+101_565+106delinsGAGAAT c.528+101_528+106delinsGAGAAT (n.528+101_528+106delinsGAGAAT) c.465+101_465+106delinsGAGAAT (n.465+101_465+106delinsGAGAAT) c.1167+101_1167+106delinsGAGAAT (n.1167+101_1167+106delinsGAGAAT) c.936+101_936+106delinsGAGAAT (n.936+101_936+106delinsGAGAAT) c.837+101_837+106delinsGAGAAT (n.837+101_837+106delinsGAGAAT) n.1167+101_1167+106delinsGAGAAT n.1162+101_1162+106delinsGAGAAT c.561+101_561+106delinsGAGAAT (n.561+101_561+106delinsGAGAAT) c.1131+101_1131+106delinsGAGAAT (n.1131+101_1131+106delinsGAGAAT) c.1038+101_1038+106delinsGAGAAT (n.1038+101_1038+106delinsGAGAAT) n.1178+101_1178+106delinsGAGAAT | |
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22 | g.28699744G>T | CA2655953321 | CHEK2 | c.1008+94C>A (n.1008+94C>A) c.807+94C>A (n.807+94C>A) c.345+94C>A (n.345+94C>A) c.348+94C>A (n.348+94C>A) n.560+94C>A c.1137+94C>A (n.1137+94C>A) c.735+94C>A (n.735+94C>A) c.*498+94C>A (n.*498+94C>A) c.917+94C>A (n.917+94C>A) c.*733+94C>A (n.*733+94C>A) c.946+94C>A (n.946+94C>A) c.239+94C>A c.898+94C>A (n.898+94C>A) c.263+94C>A n.565+94C>A c.528+94C>A (n.528+94C>A) c.465+94C>A (n.465+94C>A) c.1167+94C>A (n.1167+94C>A) c.936+94C>A (n.936+94C>A) c.837+94C>A (n.837+94C>A) n.1167+94C>A n.1162+94C>A c.561+94C>A (n.561+94C>A) c.1131+94C>A (n.1131+94C>A) c.1038+94C>A (n.1038+94C>A) n.1178+94C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699747T>A | CA2655953322 | CHEK2 | c.1008+91A>T (n.1008+91A>T) c.807+91A>T (n.807+91A>T) c.345+91A>T (n.345+91A>T) c.348+91A>T (n.348+91A>T) n.560+91A>T c.1137+91A>T (n.1137+91A>T) c.735+91A>T (n.735+91A>T) c.*498+91A>T (n.*498+91A>T) c.917+91A>T (n.917+91A>T) c.*733+91A>T (n.*733+91A>T) c.946+91A>T (n.946+91A>T) c.239+91A>T c.898+91A>T (n.898+91A>T) c.263+91A>T n.565+91A>T c.528+91A>T (n.528+91A>T) c.465+91A>T (n.465+91A>T) c.1167+91A>T (n.1167+91A>T) c.936+91A>T (n.936+91A>T) c.837+91A>T (n.837+91A>T) n.1167+91A>T n.1162+91A>T c.561+91A>T (n.561+91A>T) c.1131+91A>T (n.1131+91A>T) c.1038+91A>T (n.1038+91A>T) n.1178+91A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699748T>A | CA2818652593 | CHEK2 | c.1008+90A>T (n.1008+90A>T) c.807+90A>T (n.807+90A>T) c.345+90A>T (n.345+90A>T) c.348+90A>T (n.348+90A>T) n.560+90A>T c.1137+90A>T (n.1137+90A>T) c.735+90A>T (n.735+90A>T) c.*498+90A>T (n.*498+90A>T) c.917+90A>T (n.917+90A>T) c.*733+90A>T (n.*733+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.239+90A>T c.898+90A>T (n.898+90A>T) c.263+90A>T n.565+90A>T c.528+90A>T (n.528+90A>T) c.465+90A>T (n.465+90A>T) c.1167+90A>T (n.1167+90A>T) c.936+90A>T (n.936+90A>T) c.837+90A>T (n.837+90A>T) n.1167+90A>T n.1162+90A>T c.561+90A>T (n.561+90A>T) c.1131+90A>T (n.1131+90A>T) c.1038+90A>T (n.1038+90A>T) n.1178+90A>T | |
22 | g.28699748T>C | CA2655953323 | CHEK2 | c.1008+90A>G (n.1008+90A>G) c.807+90A>G (n.807+90A>G) c.345+90A>G (n.345+90A>G) c.348+90A>G (n.348+90A>G) n.560+90A>G c.1137+90A>G (n.1137+90A>G) c.735+90A>G (n.735+90A>G) c.*498+90A>G (n.*498+90A>G) c.917+90A>G (n.917+90A>G) c.*733+90A>G (n.*733+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.239+90A>G c.898+90A>G (n.898+90A>G) c.263+90A>G n.565+90A>G c.528+90A>G (n.528+90A>G) c.465+90A>G (n.465+90A>G) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.936+90A>G (n.936+90A>G) c.837+90A>G (n.837+90A>G) n.1167+90A>G n.1162+90A>G c.561+90A>G (n.561+90A>G) c.1131+90A>G (n.1131+90A>G) c.1038+90A>G (n.1038+90A>G) n.1178+90A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699749A>T | CA2655953324 | CHEK2 | c.1008+89T>A (n.1008+89T>A) c.807+89T>A (n.807+89T>A) c.345+89T>A (n.345+89T>A) c.348+89T>A (n.348+89T>A) n.560+89T>A c.1137+89T>A (n.1137+89T>A) c.735+89T>A (n.735+89T>A) c.*498+89T>A (n.*498+89T>A) c.917+89T>A (n.917+89T>A) c.*733+89T>A (n.*733+89T>A) c.946+89T>A (n.946+89T>A) c.239+89T>A c.898+89T>A (n.898+89T>A) c.263+89T>A n.565+89T>A c.528+89T>A (n.528+89T>A) c.465+89T>A (n.465+89T>A) c.1167+89T>A (n.1167+89T>A) c.936+89T>A (n.936+89T>A) c.837+89T>A (n.837+89T>A) n.1167+89T>A n.1162+89T>A c.561+89T>A (n.561+89T>A) c.1131+89T>A (n.1131+89T>A) c.1038+89T>A (n.1038+89T>A) n.1178+89T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699751T>C | CA2655953325 | CHEK2 | c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) c.807+87A>G (n.807+87A>G) c.345+87A>G (n.345+87A>G) c.348+87A>G (n.348+87A>G) n.560+87A>G c.1137+87A>G (n.1137+87A>G) c.735+87A>G (n.735+87A>G) c.*498+87A>G (n.*498+87A>G) c.917+87A>G (n.917+87A>G) c.*733+87A>G (n.*733+87A>G) c.946+87A>G (n.946+87A>G) c.239+87A>G c.898+87A>G (n.898+87A>G) c.263+87A>G n.565+87A>G c.528+87A>G (n.528+87A>G) c.465+87A>G (n.465+87A>G) c.1167+87A>G (n.1167+87A>G) c.936+87A>G (n.936+87A>G) c.837+87A>G (n.837+87A>G) n.1167+87A>G n.1162+87A>G c.561+87A>G (n.561+87A>G) c.1131+87A>G (n.1131+87A>G) c.1038+87A>G (n.1038+87A>G) n.1178+87A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699752C>A | CA323009360 | CHEK2 | c.1008+86G>T (n.1008+86G>T) c.807+86G>T (n.807+86G>T) c.345+86G>T (n.345+86G>T) c.348+86G>T (n.348+86G>T) n.560+86G>T c.1137+86G>T (n.1137+86G>T) c.735+86G>T (n.735+86G>T) c.*498+86G>T (n.*498+86G>T) c.917+86G>T (n.917+86G>T) c.*733+86G>T (n.*733+86G>T) c.946+86G>T (n.946+86G>T) c.239+86G>T c.898+86G>T (n.898+86G>T) c.263+86G>T n.565+86G>T c.528+86G>T (n.528+86G>T) c.465+86G>T (n.465+86G>T) c.1167+86G>T (n.1167+86G>T) c.936+86G>T (n.936+86G>T) c.837+86G>T (n.837+86G>T) n.1167+86G>T n.1162+86G>T c.561+86G>T (n.561+86G>T) c.1131+86G>T (n.1131+86G>T) c.1038+86G>T (n.1038+86G>T) n.1178+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699755C>T | CA323009371 | CHEK2 | c.1008+83G>A (n.1008+83G>A) c.807+83G>A (n.807+83G>A) c.345+83G>A (n.345+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) n.560+83G>A c.1137+83G>A (n.1137+83G>A) c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.*498+83G>A (n.*498+83G>A) c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.*733+83G>A (n.*733+83G>A) c.946+83G>A (n.946+83G>A) c.239+83G>A c.898+83G>A (n.898+83G>A) c.263+83G>A n.565+83G>A c.528+83G>A (n.528+83G>A) c.465+83G>A (n.465+83G>A) c.1167+83G>A (n.1167+83G>A) c.936+83G>A (n.936+83G>A) c.837+83G>A (n.837+83G>A) n.1167+83G>A n.1162+83G>A c.561+83G>A (n.561+83G>A) c.1131+83G>A (n.1131+83G>A) c.1038+83G>A (n.1038+83G>A) n.1178+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>A | CA752169708 | CHEK2 | c.1008+82C>T (n.1008+82C>T) c.807+82C>T (n.807+82C>T) c.345+82C>T (n.345+82C>T) c.348+82C>T (n.348+82C>T) n.560+82C>T c.1137+82C>T (n.1137+82C>T) c.735+82C>T (n.735+82C>T) c.*498+82C>T (n.*498+82C>T) c.917+82C>T (n.917+82C>T) c.*733+82C>T (n.*733+82C>T) c.946+82C>T (n.946+82C>T) c.239+82C>T c.898+82C>T (n.898+82C>T) c.263+82C>T n.565+82C>T c.528+82C>T (n.528+82C>T) c.465+82C>T (n.465+82C>T) c.1167+82C>T (n.1167+82C>T) c.936+82C>T (n.936+82C>T) c.837+82C>T (n.837+82C>T) n.1167+82C>T n.1162+82C>T c.561+82C>T (n.561+82C>T) c.1131+82C>T (n.1131+82C>T) c.1038+82C>T (n.1038+82C>T) n.1178+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>C | CA2577675967 | CHEK2 | c.1008+82C>G (n.1008+82C>G) c.807+82C>G (n.807+82C>G) c.345+82C>G (n.345+82C>G) c.348+82C>G (n.348+82C>G) n.560+82C>G c.1137+82C>G (n.1137+82C>G) c.735+82C>G (n.735+82C>G) c.*498+82C>G (n.*498+82C>G) c.917+82C>G (n.917+82C>G) c.*733+82C>G (n.*733+82C>G) c.946+82C>G (n.946+82C>G) c.239+82C>G c.898+82C>G (n.898+82C>G) c.263+82C>G n.565+82C>G c.528+82C>G (n.528+82C>G) c.465+82C>G (n.465+82C>G) c.1167+82C>G (n.1167+82C>G) c.936+82C>G (n.936+82C>G) c.837+82C>G (n.837+82C>G) n.1167+82C>G n.1162+82C>G c.561+82C>G (n.561+82C>G) c.1131+82C>G (n.1131+82C>G) c.1038+82C>G (n.1038+82C>G) n.1178+82C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699756G= | CA2400240133 | CHEK2 | c.1008+82C= (n.1008+82C=) c.807+82C= (n.807+82C=) c.345+82C= (n.345+82C=) c.348+82C= (n.348+82C=) n.560+82C= c.1137+82C= (n.1137+82C=) c.735+82C= (n.735+82C=) c.*498+82C= (n.*498+82C=) c.917+82C= (n.917+82C=) c.*733+82C= (n.*733+82C=) c.946+82C= (n.946+82C=) c.239+82C= c.898+82C= (n.898+82C=) c.263+82C= n.565+82C= c.528+82C= (n.528+82C=) c.465+82C= (n.465+82C=) c.1167+82C= (n.1167+82C=) c.936+82C= (n.936+82C=) c.837+82C= (n.837+82C=) n.1167+82C= n.1162+82C= c.561+82C= (n.561+82C=) c.1131+82C= (n.1131+82C=) c.1038+82C= (n.1038+82C=) n.1178+82C= | |
22 | g.28699756G>T | CA2400240134 | CHEK2 | c.1008+82C>A (n.1008+82C>A) c.807+82C>A (n.807+82C>A) c.345+82C>A (n.345+82C>A) c.348+82C>A (n.348+82C>A) n.560+82C>A c.1137+82C>A (n.1137+82C>A) c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.*498+82C>A (n.*498+82C>A) c.917+82C>A (n.917+82C>A) c.*733+82C>A (n.*733+82C>A) c.946+82C>A (n.946+82C>A) c.239+82C>A c.898+82C>A (n.898+82C>A) c.263+82C>A n.565+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.837+82C>A (n.837+82C>A) n.1167+82C>A n.1162+82C>A c.561+82C>A (n.561+82C>A) c.1131+82C>A (n.1131+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) n.1178+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699757dup | CA2400240132 | CHEK2 | c.1008+82dup (n.1008+82dup) c.807+82dup (n.807+82dup) c.345+82dup (n.345+82dup) c.348+82dup (n.348+82dup) n.560+82dup c.1137+82dup (n.1137+82dup) c.735+82dup (n.735+82dup) c.*498+82dup (n.*498+82dup) c.917+82dup (n.917+82dup) c.*733+82dup (n.*733+82dup) c.946+82dup (n.946+82dup) c.239+82dup c.898+82dup (n.898+82dup) c.263+82dup n.565+82dup c.528+82dup (n.528+82dup) c.465+82dup (n.465+82dup) c.1167+82dup (n.1167+82dup) c.936+82dup (n.936+82dup) c.837+82dup (n.837+82dup) n.1167+82dup n.1162+82dup c.561+82dup (n.561+82dup) c.1131+82dup (n.1131+82dup) c.1038+82dup (n.1038+82dup) n.1178+82dup | dbSNP |
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22 | g.28699757G>T | CA2400240135 | CHEK2 | c.1008+81C>A (n.1008+81C>A) c.807+81C>A (n.807+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) n.560+81C>A c.1137+81C>A (n.1137+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.*498+81C>A (n.*498+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*733+81C>A (n.*733+81C>A) c.946+81C>A (n.946+81C>A) c.239+81C>A c.898+81C>A (n.898+81C>A) c.263+81C>A n.565+81C>A c.528+81C>A (n.528+81C>A) c.465+81C>A (n.465+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.837+81C>A (n.837+81C>A) n.1167+81C>A n.1162+81C>A c.561+81C>A (n.561+81C>A) c.1131+81C>A (n.1131+81C>A) c.1038+81C>A (n.1038+81C>A) n.1178+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699760C>T | CA2655953330 | CHEK2 | c.1008+78G>A (n.1008+78G>A) c.807+78G>A (n.807+78G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) n.560+78G>A c.1137+78G>A (n.1137+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.*498+78G>A (n.*498+78G>A) c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.*733+78G>A (n.*733+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.239+78G>A c.898+78G>A (n.898+78G>A) c.263+78G>A n.565+78G>A c.528+78G>A (n.528+78G>A) c.465+78G>A (n.465+78G>A) c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.936+78G>A (n.936+78G>A) c.837+78G>A (n.837+78G>A) n.1167+78G>A n.1162+78G>A c.561+78G>A (n.561+78G>A) c.1131+78G>A (n.1131+78G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) n.1178+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699763C>A | CA2577675968 | CHEK2 | c.1008+75G>T (n.1008+75G>T) c.807+75G>T (n.807+75G>T) c.345+75G>T (n.345+75G>T) c.348+75G>T (n.348+75G>T) n.560+75G>T c.1137+75G>T (n.1137+75G>T) c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.*498+75G>T (n.*498+75G>T) c.917+75G>T (n.917+75G>T) c.*733+75G>T (n.*733+75G>T) c.946+75G>T (n.946+75G>T) c.239+75G>T c.898+75G>T (n.898+75G>T) c.263+75G>T n.565+75G>T c.528+75G>T (n.528+75G>T) c.465+75G>T (n.465+75G>T) c.1167+75G>T (n.1167+75G>T) c.936+75G>T (n.936+75G>T) c.837+75G>T (n.837+75G>T) n.1167+75G>T n.1162+75G>T c.561+75G>T (n.561+75G>T) c.1131+75G>T (n.1131+75G>T) c.1038+75G>T (n.1038+75G>T) n.1178+75G>T | |
22 | g.28699763C= | CA2400240137 | CHEK2 | c.1008+75G= (n.1008+75G=) c.807+75G= (n.807+75G=) c.345+75G= (n.345+75G=) c.348+75G= (n.348+75G=) n.560+75G= c.1137+75G= (n.1137+75G=) c.735+75G= (n.735+75G=) c.*498+75G= (n.*498+75G=) c.917+75G= (n.917+75G=) c.*733+75G= (n.*733+75G=) c.946+75G= (n.946+75G=) c.239+75G= c.898+75G= (n.898+75G=) c.263+75G= n.565+75G= c.528+75G= (n.528+75G=) c.465+75G= (n.465+75G=) c.1167+75G= (n.1167+75G=) c.936+75G= (n.936+75G=) c.837+75G= (n.837+75G=) n.1167+75G= n.1162+75G= c.561+75G= (n.561+75G=) c.1131+75G= (n.1131+75G=) c.1038+75G= (n.1038+75G=) n.1178+75G= | |
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22 | g.28699763C>T | CA323009383 | CHEK2 | c.1008+75G>A (n.1008+75G>A) c.807+75G>A (n.807+75G>A) c.345+75G>A (n.345+75G>A) c.348+75G>A (n.348+75G>A) n.560+75G>A c.1137+75G>A (n.1137+75G>A) c.735+75G>A (n.735+75G>A) c.*498+75G>A (n.*498+75G>A) c.917+75G>A (n.917+75G>A) c.*733+75G>A (n.*733+75G>A) c.946+75G>A (n.946+75G>A) c.239+75G>A c.898+75G>A (n.898+75G>A) c.263+75G>A n.565+75G>A c.528+75G>A (n.528+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) c.1167+75G>A (n.1167+75G>A) c.936+75G>A (n.936+75G>A) c.837+75G>A (n.837+75G>A) n.1167+75G>A n.1162+75G>A c.561+75G>A (n.561+75G>A) c.1131+75G>A (n.1131+75G>A) c.1038+75G>A (n.1038+75G>A) n.1178+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G>A | CA1024881974 | CHEK2 | c.991C>T (n.991C>T) c.1008+74C>T (n.1008+74C>T) c.807+74C>T (n.807+74C>T) c.345+74C>T (n.345+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) n.560+74C>T c.1137+74C>T (n.1137+74C>T) c.735+74C>T (n.735+74C>T) c.*498+74C>T (n.*498+74C>T) c.917+74C>T (n.917+74C>T) c.*733+74C>T (n.*733+74C>T) c.946+74C>T (n.946+74C>T) c.239+74C>T c.553C>T (n.553C>T) c.898+74C>T (n.898+74C>T) c.263+74C>T n.565+74C>T c.528+74C>T (n.528+74C>T) c.465+74C>T (n.465+74C>T) c.1167+74C>T (n.1167+74C>T) c.936+74C>T (n.936+74C>T) c.837+74C>T (n.837+74C>T) n.1167+74C>T n.1162+74C>T c.561+74C>T (n.561+74C>T) c.1131+74C>T (n.1131+74C>T) c.1038+74C>T (n.1038+74C>T) n.1178+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699780A>T | CA2737948330 | CHEK2 | c.975T>A (n.975T>A) c.1008+58T>A (n.1008+58T>A) c.807+58T>A (n.807+58T>A) c.345+58T>A (n.345+58T>A) c.348+58T>A (n.348+58T>A) n.560+58T>A c.1137+58T>A (n.1137+58T>A) c.735+58T>A (n.735+58T>A) c.*498+58T>A (n.*498+58T>A) c.917+58T>A (n.917+58T>A) c.*733+58T>A (n.*733+58T>A) c.946+58T>A (n.946+58T>A) c.239+58T>A c.537T>A (n.537T>A) c.898+58T>A (n.898+58T>A) c.263+58T>A n.565+58T>A c.528+58T>A (n.528+58T>A) c.465+58T>A (n.465+58T>A) c.1167+58T>A (n.1167+58T>A) c.936+58T>A (n.936+58T>A) c.837+58T>A (n.837+58T>A) n.1167+58T>A n.1162+58T>A c.561+58T>A (n.561+58T>A) c.1131+58T>A (n.1131+58T>A) c.1038+58T>A (n.1038+58T>A) n.1178+58T>A | dbSNP |
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22 | g.28699782G>A | CA2655953336 | CHEK2 | c.973C>T (n.973C>T) c.1008+56C>T (n.1008+56C>T) c.807+56C>T (n.807+56C>T) c.345+56C>T (n.345+56C>T) c.348+56C>T (n.348+56C>T) n.560+56C>T c.1137+56C>T (n.1137+56C>T) c.735+56C>T (n.735+56C>T) c.*498+56C>T (n.*498+56C>T) c.917+56C>T (n.917+56C>T) c.*733+56C>T (n.*733+56C>T) c.946+56C>T (n.946+56C>T) c.239+56C>T c.535C>T (n.535C>T) c.898+56C>T (n.898+56C>T) c.263+56C>T n.565+56C>T c.528+56C>T (n.528+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) c.1167+56C>T (n.1167+56C>T) c.936+56C>T (n.936+56C>T) c.837+56C>T (n.837+56C>T) n.1167+56C>T n.1162+56C>T c.561+56C>T (n.561+56C>T) c.1131+56C>T (n.1131+56C>T) c.1038+56C>T (n.1038+56C>T) n.1178+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699782G>C | CA2737948333 | CHEK2 | c.973C>G (n.973C>G) c.1008+56C>G (n.1008+56C>G) c.807+56C>G (n.807+56C>G) c.345+56C>G (n.345+56C>G) c.348+56C>G (n.348+56C>G) n.560+56C>G c.1137+56C>G (n.1137+56C>G) c.735+56C>G (n.735+56C>G) c.*498+56C>G (n.*498+56C>G) c.917+56C>G (n.917+56C>G) c.*733+56C>G (n.*733+56C>G) c.946+56C>G (n.946+56C>G) c.239+56C>G c.535C>G (n.535C>G) c.898+56C>G (n.898+56C>G) c.263+56C>G n.565+56C>G c.528+56C>G (n.528+56C>G) c.465+56C>G (n.465+56C>G) c.1167+56C>G (n.1167+56C>G) c.936+56C>G (n.936+56C>G) c.837+56C>G (n.837+56C>G) n.1167+56C>G n.1162+56C>G c.561+56C>G (n.561+56C>G) c.1131+56C>G (n.1131+56C>G) c.1038+56C>G (n.1038+56C>G) n.1178+56C>G | dbSNP |
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22 | g.28699783G>A | CA2655953338 | CHEK2 | c.972C>T (n.972C>T) c.1008+55C>T (n.1008+55C>T) c.807+55C>T (n.807+55C>T) c.345+55C>T (n.345+55C>T) c.348+55C>T (n.348+55C>T) n.560+55C>T c.1137+55C>T (n.1137+55C>T) c.735+55C>T (n.735+55C>T) c.*498+55C>T (n.*498+55C>T) c.917+55C>T (n.917+55C>T) c.*733+55C>T (n.*733+55C>T) c.946+55C>T (n.946+55C>T) c.239+55C>T c.534C>T (n.534C>T) c.898+55C>T (n.898+55C>T) c.263+55C>T n.565+55C>T c.528+55C>T (n.528+55C>T) c.465+55C>T (n.465+55C>T) c.1167+55C>T (n.1167+55C>T) c.936+55C>T (n.936+55C>T) c.837+55C>T (n.837+55C>T) n.1167+55C>T n.1162+55C>T c.561+55C>T (n.561+55C>T) c.1131+55C>T (n.1131+55C>T) c.1038+55C>T (n.1038+55C>T) n.1178+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699783G>C | CA323009394 | CHEK2 | c.972C>G (n.972C>G) c.1008+55C>G (n.1008+55C>G) c.807+55C>G (n.807+55C>G) c.345+55C>G (n.345+55C>G) c.348+55C>G (n.348+55C>G) n.560+55C>G c.1137+55C>G (n.1137+55C>G) c.735+55C>G (n.735+55C>G) c.*498+55C>G (n.*498+55C>G) c.917+55C>G (n.917+55C>G) c.*733+55C>G (n.*733+55C>G) c.946+55C>G (n.946+55C>G) c.239+55C>G c.534C>G (n.534C>G) c.898+55C>G (n.898+55C>G) c.263+55C>G n.565+55C>G c.528+55C>G (n.528+55C>G) c.465+55C>G (n.465+55C>G) c.1167+55C>G (n.1167+55C>G) c.936+55C>G (n.936+55C>G) c.837+55C>G (n.837+55C>G) n.1167+55C>G n.1162+55C>G c.561+55C>G (n.561+55C>G) c.1131+55C>G (n.1131+55C>G) c.1038+55C>G (n.1038+55C>G) n.1178+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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