Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.28699659G>T | CA2400240089 | CHEK2 | c.1008+179C>A (n.1008+179C>A) c.807+179C>A (n.807+179C>A) c.345+179C>A (n.345+179C>A) c.348+179C>A (n.348+179C>A) n.560+179C>A c.1137+179C>A (n.1137+179C>A) c.735+179C>A (n.735+179C>A) c.*498+179C>A (n.*498+179C>A) c.917+179C>A (n.917+179C>A) c.*733+179C>A (n.*733+179C>A) c.946+179C>A (n.946+179C>A) c.239+179C>A c.898+179C>A (n.898+179C>A) c.263+179C>A n.565+179C>A c.528+179C>A (n.528+179C>A) c.465+179C>A (n.465+179C>A) c.1167+179C>A (n.1167+179C>A) c.936+179C>A (n.936+179C>A) c.837+179C>A (n.837+179C>A) n.1167+179C>A n.1162+179C>A c.561+179C>A (n.561+179C>A) c.1131+179C>A (n.1131+179C>A) c.1038+179C>A (n.1038+179C>A) n.1178+179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699660C>A | CA323009292 | CHEK2 | c.1008+178G>T (n.1008+178G>T) c.807+178G>T (n.807+178G>T) c.345+178G>T (n.345+178G>T) c.348+178G>T (n.348+178G>T) n.560+178G>T c.1137+178G>T (n.1137+178G>T) c.735+178G>T (n.735+178G>T) c.*498+178G>T (n.*498+178G>T) c.917+178G>T (n.917+178G>T) c.*733+178G>T (n.*733+178G>T) c.946+178G>T (n.946+178G>T) c.239+178G>T c.898+178G>T (n.898+178G>T) c.263+178G>T n.565+178G>T c.528+178G>T (n.528+178G>T) c.465+178G>T (n.465+178G>T) c.1167+178G>T (n.1167+178G>T) c.936+178G>T (n.936+178G>T) c.837+178G>T (n.837+178G>T) n.1167+178G>T n.1162+178G>T c.561+178G>T (n.561+178G>T) c.1131+178G>T (n.1131+178G>T) c.1038+178G>T (n.1038+178G>T) n.1178+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699660C= | CA2400240090 | CHEK2 | c.1008+178G= (n.1008+178G=) c.807+178G= (n.807+178G=) c.345+178G= (n.345+178G=) c.348+178G= (n.348+178G=) n.560+178G= c.1137+178G= (n.1137+178G=) c.735+178G= (n.735+178G=) c.*498+178G= (n.*498+178G=) c.917+178G= (n.917+178G=) c.*733+178G= (n.*733+178G=) c.946+178G= (n.946+178G=) c.239+178G= c.898+178G= (n.898+178G=) c.263+178G= n.565+178G= c.528+178G= (n.528+178G=) c.465+178G= (n.465+178G=) c.1167+178G= (n.1167+178G=) c.936+178G= (n.936+178G=) c.837+178G= (n.837+178G=) n.1167+178G= n.1162+178G= c.561+178G= (n.561+178G=) c.1131+178G= (n.1131+178G=) c.1038+178G= (n.1038+178G=) n.1178+178G= | |
22 | g.28699661C>A | CA2655953248 | CHEK2 | c.1008+177G>T (n.1008+177G>T) c.807+177G>T (n.807+177G>T) c.345+177G>T (n.345+177G>T) c.348+177G>T (n.348+177G>T) n.560+177G>T c.1137+177G>T (n.1137+177G>T) c.735+177G>T (n.735+177G>T) c.*498+177G>T (n.*498+177G>T) c.917+177G>T (n.917+177G>T) c.*733+177G>T (n.*733+177G>T) c.946+177G>T (n.946+177G>T) c.239+177G>T c.898+177G>T (n.898+177G>T) c.263+177G>T n.565+177G>T c.528+177G>T (n.528+177G>T) c.465+177G>T (n.465+177G>T) c.1167+177G>T (n.1167+177G>T) c.936+177G>T (n.936+177G>T) c.837+177G>T (n.837+177G>T) n.1167+177G>T n.1162+177G>T c.561+177G>T (n.561+177G>T) c.1131+177G>T (n.1131+177G>T) c.1038+177G>T (n.1038+177G>T) n.1178+177G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699662A>G | CA2655953249 | CHEK2 | c.1008+176T>C (n.1008+176T>C) c.807+176T>C (n.807+176T>C) c.345+176T>C (n.345+176T>C) c.348+176T>C (n.348+176T>C) n.560+176T>C c.1137+176T>C (n.1137+176T>C) c.735+176T>C (n.735+176T>C) c.*498+176T>C (n.*498+176T>C) c.917+176T>C (n.917+176T>C) c.*733+176T>C (n.*733+176T>C) c.946+176T>C (n.946+176T>C) c.239+176T>C c.898+176T>C (n.898+176T>C) c.263+176T>C n.565+176T>C c.528+176T>C (n.528+176T>C) c.465+176T>C (n.465+176T>C) c.1167+176T>C (n.1167+176T>C) c.936+176T>C (n.936+176T>C) c.837+176T>C (n.837+176T>C) n.1167+176T>C n.1162+176T>C c.561+176T>C (n.561+176T>C) c.1131+176T>C (n.1131+176T>C) c.1038+176T>C (n.1038+176T>C) n.1178+176T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699662A>T | CA2655953250 | CHEK2 | c.1008+176T>A (n.1008+176T>A) c.807+176T>A (n.807+176T>A) c.345+176T>A (n.345+176T>A) c.348+176T>A (n.348+176T>A) n.560+176T>A c.1137+176T>A (n.1137+176T>A) c.735+176T>A (n.735+176T>A) c.*498+176T>A (n.*498+176T>A) c.917+176T>A (n.917+176T>A) c.*733+176T>A (n.*733+176T>A) c.946+176T>A (n.946+176T>A) c.239+176T>A c.898+176T>A (n.898+176T>A) c.263+176T>A n.565+176T>A c.528+176T>A (n.528+176T>A) c.465+176T>A (n.465+176T>A) c.1167+176T>A (n.1167+176T>A) c.936+176T>A (n.936+176T>A) c.837+176T>A (n.837+176T>A) n.1167+176T>A n.1162+176T>A c.561+176T>A (n.561+176T>A) c.1131+176T>A (n.1131+176T>A) c.1038+176T>A (n.1038+176T>A) n.1178+176T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699664_28699666delinsTGA | CA2400240091 | CHEK2 | c.1008+172_1008+174delinsTCA (n.1008+172_1008+174delinsTCA) c.807+172_807+174delinsTCA (n.807+172_807+174delinsTCA) c.345+172_345+174delinsTCA (n.345+172_345+174delinsTCA) c.348+172_348+174delinsTCA (n.348+172_348+174delinsTCA) n.560+172_560+174delinsTCA c.1137+172_1137+174delinsTCA (n.1137+172_1137+174delinsTCA) c.735+172_735+174delinsTCA (n.735+172_735+174delinsTCA) c.*498+172_*498+174delinsTCA (n.*498+172_*498+174delinsTCA) c.917+172_917+174delinsTCA (n.917+172_917+174delinsTCA) c.*733+172_*733+174delinsTCA (n.*733+172_*733+174delinsTCA) c.946+172_946+174delinsTCA (n.946+172_946+174delinsTCA) c.239+172_239+174delinsTCA c.898+172_898+174delinsTCA (n.898+172_898+174delinsTCA) c.263+172_263+174delinsTCA n.565+172_565+174delinsTCA c.528+172_528+174delinsTCA (n.528+172_528+174delinsTCA) c.465+172_465+174delinsTCA (n.465+172_465+174delinsTCA) c.1167+172_1167+174delinsTCA (n.1167+172_1167+174delinsTCA) c.936+172_936+174delinsTCA (n.936+172_936+174delinsTCA) c.837+172_837+174delinsTCA (n.837+172_837+174delinsTCA) n.1167+172_1167+174delinsTCA n.1162+172_1162+174delinsTCA c.561+172_561+174delinsTCA (n.561+172_561+174delinsTCA) c.1131+172_1131+174delinsTCA (n.1131+172_1131+174delinsTCA) c.1038+172_1038+174delinsTCA (n.1038+172_1038+174delinsTCA) n.1178+172_1178+174delinsTCA | |
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22 | g.28699681C>A | CA2655953268 | CHEK2 | c.1008+157G>T (n.1008+157G>T) c.807+157G>T (n.807+157G>T) c.345+157G>T (n.345+157G>T) c.348+157G>T (n.348+157G>T) n.560+157G>T c.1137+157G>T (n.1137+157G>T) c.735+157G>T (n.735+157G>T) c.*498+157G>T (n.*498+157G>T) c.917+157G>T (n.917+157G>T) c.*733+157G>T (n.*733+157G>T) c.946+157G>T (n.946+157G>T) c.239+157G>T c.898+157G>T (n.898+157G>T) c.263+157G>T n.565+157G>T c.528+157G>T (n.528+157G>T) c.465+157G>T (n.465+157G>T) c.1167+157G>T (n.1167+157G>T) c.936+157G>T (n.936+157G>T) c.837+157G>T (n.837+157G>T) n.1167+157G>T n.1162+157G>T c.561+157G>T (n.561+157G>T) c.1131+157G>T (n.1131+157G>T) c.1038+157G>T (n.1038+157G>T) n.1178+157G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699681C= | CA2400240099 | CHEK2 | c.1008+157G= (n.1008+157G=) c.807+157G= (n.807+157G=) c.345+157G= (n.345+157G=) c.348+157G= (n.348+157G=) n.560+157G= c.1137+157G= (n.1137+157G=) c.735+157G= (n.735+157G=) c.*498+157G= (n.*498+157G=) c.917+157G= (n.917+157G=) c.*733+157G= (n.*733+157G=) c.946+157G= (n.946+157G=) c.239+157G= c.898+157G= (n.898+157G=) c.263+157G= n.565+157G= c.528+157G= (n.528+157G=) c.465+157G= (n.465+157G=) c.1167+157G= (n.1167+157G=) c.936+157G= (n.936+157G=) c.837+157G= (n.837+157G=) n.1167+157G= n.1162+157G= c.561+157G= (n.561+157G=) c.1131+157G= (n.1131+157G=) c.1038+157G= (n.1038+157G=) n.1178+157G= | |
22 | g.28699681C>T | CA2400240100 | CHEK2 | c.1008+157G>A (n.1008+157G>A) c.807+157G>A (n.807+157G>A) c.345+157G>A (n.345+157G>A) c.348+157G>A (n.348+157G>A) n.560+157G>A c.1137+157G>A (n.1137+157G>A) c.735+157G>A (n.735+157G>A) c.*498+157G>A (n.*498+157G>A) c.917+157G>A (n.917+157G>A) c.*733+157G>A (n.*733+157G>A) c.946+157G>A (n.946+157G>A) c.239+157G>A c.898+157G>A (n.898+157G>A) c.263+157G>A n.565+157G>A c.528+157G>A (n.528+157G>A) c.465+157G>A (n.465+157G>A) c.1167+157G>A (n.1167+157G>A) c.936+157G>A (n.936+157G>A) c.837+157G>A (n.837+157G>A) n.1167+157G>A n.1162+157G>A c.561+157G>A (n.561+157G>A) c.1131+157G>A (n.1131+157G>A) c.1038+157G>A (n.1038+157G>A) n.1178+157G>A | dbSNP |
22 | g.28699682A>G | CA2655953269 | CHEK2 | c.1008+156T>C (n.1008+156T>C) c.807+156T>C (n.807+156T>C) c.345+156T>C (n.345+156T>C) c.348+156T>C (n.348+156T>C) n.560+156T>C c.1137+156T>C (n.1137+156T>C) c.735+156T>C (n.735+156T>C) c.*498+156T>C (n.*498+156T>C) c.917+156T>C (n.917+156T>C) c.*733+156T>C (n.*733+156T>C) c.946+156T>C (n.946+156T>C) c.239+156T>C c.898+156T>C (n.898+156T>C) c.263+156T>C n.565+156T>C c.528+156T>C (n.528+156T>C) c.465+156T>C (n.465+156T>C) c.1167+156T>C (n.1167+156T>C) c.936+156T>C (n.936+156T>C) c.837+156T>C (n.837+156T>C) n.1167+156T>C n.1162+156T>C c.561+156T>C (n.561+156T>C) c.1131+156T>C (n.1131+156T>C) c.1038+156T>C (n.1038+156T>C) n.1178+156T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699683G>A | CA752169654 | CHEK2 | c.1008+155C>T (n.1008+155C>T) c.807+155C>T (n.807+155C>T) c.345+155C>T (n.345+155C>T) c.348+155C>T (n.348+155C>T) n.560+155C>T c.1137+155C>T (n.1137+155C>T) c.735+155C>T (n.735+155C>T) c.*498+155C>T (n.*498+155C>T) c.917+155C>T (n.917+155C>T) c.*733+155C>T (n.*733+155C>T) c.946+155C>T (n.946+155C>T) c.239+155C>T c.898+155C>T (n.898+155C>T) c.263+155C>T n.565+155C>T c.528+155C>T (n.528+155C>T) c.465+155C>T (n.465+155C>T) c.1167+155C>T (n.1167+155C>T) c.936+155C>T (n.936+155C>T) c.837+155C>T (n.837+155C>T) n.1167+155C>T n.1162+155C>T c.561+155C>T (n.561+155C>T) c.1131+155C>T (n.1131+155C>T) c.1038+155C>T (n.1038+155C>T) n.1178+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699683G= | CA2400240101 | CHEK2 | c.1008+155C= (n.1008+155C=) c.807+155C= (n.807+155C=) c.345+155C= (n.345+155C=) c.348+155C= (n.348+155C=) n.560+155C= c.1137+155C= (n.1137+155C=) c.735+155C= (n.735+155C=) c.*498+155C= (n.*498+155C=) c.917+155C= (n.917+155C=) c.*733+155C= (n.*733+155C=) c.946+155C= (n.946+155C=) c.239+155C= c.898+155C= (n.898+155C=) c.263+155C= n.565+155C= c.528+155C= (n.528+155C=) c.465+155C= (n.465+155C=) c.1167+155C= (n.1167+155C=) c.936+155C= (n.936+155C=) c.837+155C= (n.837+155C=) n.1167+155C= n.1162+155C= c.561+155C= (n.561+155C=) c.1131+155C= (n.1131+155C=) c.1038+155C= (n.1038+155C=) n.1178+155C= | |
22 | g.28699685G>A | CA323009336 | CHEK2 | c.1008+153C>T (n.1008+153C>T) c.807+153C>T (n.807+153C>T) c.345+153C>T (n.345+153C>T) c.348+153C>T (n.348+153C>T) n.560+153C>T c.1137+153C>T (n.1137+153C>T) c.735+153C>T (n.735+153C>T) c.*498+153C>T (n.*498+153C>T) c.917+153C>T (n.917+153C>T) c.*733+153C>T (n.*733+153C>T) c.946+153C>T (n.946+153C>T) c.239+153C>T c.898+153C>T (n.898+153C>T) c.263+153C>T n.565+153C>T c.528+153C>T (n.528+153C>T) c.465+153C>T (n.465+153C>T) c.1167+153C>T (n.1167+153C>T) c.936+153C>T (n.936+153C>T) c.837+153C>T (n.837+153C>T) n.1167+153C>T n.1162+153C>T c.561+153C>T (n.561+153C>T) c.1131+153C>T (n.1131+153C>T) c.1038+153C>T (n.1038+153C>T) n.1178+153C>T | dbSNP |
22 | g.28699685G>C | CA2655953270 | CHEK2 | c.1008+153C>G (n.1008+153C>G) c.807+153C>G (n.807+153C>G) c.345+153C>G (n.345+153C>G) c.348+153C>G (n.348+153C>G) n.560+153C>G c.1137+153C>G (n.1137+153C>G) c.735+153C>G (n.735+153C>G) c.*498+153C>G (n.*498+153C>G) c.917+153C>G (n.917+153C>G) c.*733+153C>G (n.*733+153C>G) c.946+153C>G (n.946+153C>G) c.239+153C>G c.898+153C>G (n.898+153C>G) c.263+153C>G n.565+153C>G c.528+153C>G (n.528+153C>G) c.465+153C>G (n.465+153C>G) c.1167+153C>G (n.1167+153C>G) c.936+153C>G (n.936+153C>G) c.837+153C>G (n.837+153C>G) n.1167+153C>G n.1162+153C>G c.561+153C>G (n.561+153C>G) c.1131+153C>G (n.1131+153C>G) c.1038+153C>G (n.1038+153C>G) n.1178+153C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699685G= | CA2400240102 | CHEK2 | c.1008+153C= (n.1008+153C=) c.807+153C= (n.807+153C=) c.345+153C= (n.345+153C=) c.348+153C= (n.348+153C=) n.560+153C= c.1137+153C= (n.1137+153C=) c.735+153C= (n.735+153C=) c.*498+153C= (n.*498+153C=) c.917+153C= (n.917+153C=) c.*733+153C= (n.*733+153C=) c.946+153C= (n.946+153C=) c.239+153C= c.898+153C= (n.898+153C=) c.263+153C= n.565+153C= c.528+153C= (n.528+153C=) c.465+153C= (n.465+153C=) c.1167+153C= (n.1167+153C=) c.936+153C= (n.936+153C=) c.837+153C= (n.837+153C=) n.1167+153C= n.1162+153C= c.561+153C= (n.561+153C=) c.1131+153C= (n.1131+153C=) c.1038+153C= (n.1038+153C=) n.1178+153C= | |
22 | g.28699685G>T | CA2655953271 | CHEK2 | c.1008+153C>A (n.1008+153C>A) c.807+153C>A (n.807+153C>A) c.345+153C>A (n.345+153C>A) c.348+153C>A (n.348+153C>A) n.560+153C>A c.1137+153C>A (n.1137+153C>A) c.735+153C>A (n.735+153C>A) c.*498+153C>A (n.*498+153C>A) c.917+153C>A (n.917+153C>A) c.*733+153C>A (n.*733+153C>A) c.946+153C>A (n.946+153C>A) c.239+153C>A c.898+153C>A (n.898+153C>A) c.263+153C>A n.565+153C>A c.528+153C>A (n.528+153C>A) c.465+153C>A (n.465+153C>A) c.1167+153C>A (n.1167+153C>A) c.936+153C>A (n.936+153C>A) c.837+153C>A (n.837+153C>A) n.1167+153C>A n.1162+153C>A c.561+153C>A (n.561+153C>A) c.1131+153C>A (n.1131+153C>A) c.1038+153C>A (n.1038+153C>A) n.1178+153C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699687_28699697del | CA2655953272 | CHEK2 | c.1008+143_1008+153del (n.1008+143_1008+153del) c.807+143_807+153del (n.807+143_807+153del) c.345+143_345+153del (n.345+143_345+153del) c.348+143_348+153del (n.348+143_348+153del) n.560+143_560+153del c.1137+143_1137+153del (n.1137+143_1137+153del) c.735+143_735+153del (n.735+143_735+153del) c.*498+143_*498+153del (n.*498+143_*498+153del) c.917+143_917+153del (n.917+143_917+153del) c.*733+143_*733+153del (n.*733+143_*733+153del) c.946+143_946+153del (n.946+143_946+153del) c.239+143_239+153del c.898+143_898+153del (n.898+143_898+153del) c.263+143_263+153del n.565+143_565+153del c.528+143_528+153del (n.528+143_528+153del) c.465+143_465+153del (n.465+143_465+153del) c.1167+143_1167+153del (n.1167+143_1167+153del) c.936+143_936+153del (n.936+143_936+153del) c.837+143_837+153del (n.837+143_837+153del) n.1167+143_1167+153del n.1162+143_1162+153del c.561+143_561+153del (n.561+143_561+153del) c.1131+143_1131+153del (n.1131+143_1131+153del) c.1038+143_1038+153del (n.1038+143_1038+153del) n.1178+143_1178+153del | gnomAD v4 |
22 | g.28699686A>G | CA2655953273 | CHEK2 | c.1008+152T>C (n.1008+152T>C) c.807+152T>C (n.807+152T>C) c.345+152T>C (n.345+152T>C) c.348+152T>C (n.348+152T>C) n.560+152T>C c.1137+152T>C (n.1137+152T>C) c.735+152T>C (n.735+152T>C) c.*498+152T>C (n.*498+152T>C) c.917+152T>C (n.917+152T>C) c.*733+152T>C (n.*733+152T>C) c.946+152T>C (n.946+152T>C) c.239+152T>C c.898+152T>C (n.898+152T>C) c.263+152T>C n.565+152T>C c.528+152T>C (n.528+152T>C) c.465+152T>C (n.465+152T>C) c.1167+152T>C (n.1167+152T>C) c.936+152T>C (n.936+152T>C) c.837+152T>C (n.837+152T>C) n.1167+152T>C n.1162+152T>C c.561+152T>C (n.561+152T>C) c.1131+152T>C (n.1131+152T>C) c.1038+152T>C (n.1038+152T>C) n.1178+152T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699688A>G | CA2655953275 | CHEK2 | c.1008+150T>C (n.1008+150T>C) c.807+150T>C (n.807+150T>C) c.345+150T>C (n.345+150T>C) c.348+150T>C (n.348+150T>C) n.560+150T>C c.1137+150T>C (n.1137+150T>C) c.735+150T>C (n.735+150T>C) c.*498+150T>C (n.*498+150T>C) c.917+150T>C (n.917+150T>C) c.*733+150T>C (n.*733+150T>C) c.946+150T>C (n.946+150T>C) c.239+150T>C c.898+150T>C (n.898+150T>C) c.263+150T>C n.565+150T>C c.528+150T>C (n.528+150T>C) c.465+150T>C (n.465+150T>C) c.1167+150T>C (n.1167+150T>C) c.936+150T>C (n.936+150T>C) c.837+150T>C (n.837+150T>C) n.1167+150T>C n.1162+150T>C c.561+150T>C (n.561+150T>C) c.1131+150T>C (n.1131+150T>C) c.1038+150T>C (n.1038+150T>C) n.1178+150T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699690_28699692del | CA2655953274 | CHEK2 | c.1008+148_1008+150del (n.1008+148_1008+150del) c.807+148_807+150del (n.807+148_807+150del) c.345+148_345+150del (n.345+148_345+150del) c.348+148_348+150del (n.348+148_348+150del) n.560+148_560+150del c.1137+148_1137+150del (n.1137+148_1137+150del) c.735+148_735+150del (n.735+148_735+150del) c.*498+148_*498+150del (n.*498+148_*498+150del) c.917+148_917+150del (n.917+148_917+150del) c.*733+148_*733+150del (n.*733+148_*733+150del) c.946+148_946+150del (n.946+148_946+150del) c.239+148_239+150del c.898+148_898+150del (n.898+148_898+150del) c.263+148_263+150del n.565+148_565+150del c.528+148_528+150del (n.528+148_528+150del) c.465+148_465+150del (n.465+148_465+150del) c.1167+148_1167+150del (n.1167+148_1167+150del) c.936+148_936+150del (n.936+148_936+150del) c.837+148_837+150del (n.837+148_837+150del) n.1167+148_1167+150del n.1162+148_1162+150del c.561+148_561+150del (n.561+148_561+150del) c.1131+148_1131+150del (n.1131+148_1131+150del) c.1038+148_1038+150del (n.1038+148_1038+150del) n.1178+148_1178+150del | gnomAD v4 |
22 | g.28699689G>A | CA2534877367 | CHEK2 | c.1008+149C>T (n.1008+149C>T) c.807+149C>T (n.807+149C>T) c.345+149C>T (n.345+149C>T) c.348+149C>T (n.348+149C>T) n.560+149C>T c.1137+149C>T (n.1137+149C>T) c.735+149C>T (n.735+149C>T) c.*498+149C>T (n.*498+149C>T) c.917+149C>T (n.917+149C>T) c.*733+149C>T (n.*733+149C>T) c.946+149C>T (n.946+149C>T) c.239+149C>T c.898+149C>T (n.898+149C>T) c.263+149C>T n.565+149C>T c.528+149C>T (n.528+149C>T) c.465+149C>T (n.465+149C>T) c.1167+149C>T (n.1167+149C>T) c.936+149C>T (n.936+149C>T) c.837+149C>T (n.837+149C>T) n.1167+149C>T n.1162+149C>T c.561+149C>T (n.561+149C>T) c.1131+149C>T (n.1131+149C>T) c.1038+149C>T (n.1038+149C>T) n.1178+149C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699689G>T | CA2655953276 | CHEK2 | c.1008+149C>A (n.1008+149C>A) c.807+149C>A (n.807+149C>A) c.345+149C>A (n.345+149C>A) c.348+149C>A (n.348+149C>A) n.560+149C>A c.1137+149C>A (n.1137+149C>A) c.735+149C>A (n.735+149C>A) c.*498+149C>A (n.*498+149C>A) c.917+149C>A (n.917+149C>A) c.*733+149C>A (n.*733+149C>A) c.946+149C>A (n.946+149C>A) c.239+149C>A c.898+149C>A (n.898+149C>A) c.263+149C>A n.565+149C>A c.528+149C>A (n.528+149C>A) c.465+149C>A (n.465+149C>A) c.1167+149C>A (n.1167+149C>A) c.936+149C>A (n.936+149C>A) c.837+149C>A (n.837+149C>A) n.1167+149C>A n.1162+149C>A c.561+149C>A (n.561+149C>A) c.1131+149C>A (n.1131+149C>A) c.1038+149C>A (n.1038+149C>A) n.1178+149C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699690G>A | CA752169655 | CHEK2 | c.1008+148C>T (n.1008+148C>T) c.807+148C>T (n.807+148C>T) c.345+148C>T (n.345+148C>T) c.348+148C>T (n.348+148C>T) n.560+148C>T c.1137+148C>T (n.1137+148C>T) c.735+148C>T (n.735+148C>T) c.*498+148C>T (n.*498+148C>T) c.917+148C>T (n.917+148C>T) c.*733+148C>T (n.*733+148C>T) c.946+148C>T (n.946+148C>T) c.239+148C>T c.898+148C>T (n.898+148C>T) c.263+148C>T n.565+148C>T c.528+148C>T (n.528+148C>T) c.465+148C>T (n.465+148C>T) c.1167+148C>T (n.1167+148C>T) c.936+148C>T (n.936+148C>T) c.837+148C>T (n.837+148C>T) n.1167+148C>T n.1162+148C>T c.561+148C>T (n.561+148C>T) c.1131+148C>T (n.1131+148C>T) c.1038+148C>T (n.1038+148C>T) n.1178+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699690G>C | CA2655953278 | CHEK2 | c.1008+148C>G (n.1008+148C>G) c.807+148C>G (n.807+148C>G) c.345+148C>G (n.345+148C>G) c.348+148C>G (n.348+148C>G) n.560+148C>G c.1137+148C>G (n.1137+148C>G) c.735+148C>G (n.735+148C>G) c.*498+148C>G (n.*498+148C>G) c.917+148C>G (n.917+148C>G) c.*733+148C>G (n.*733+148C>G) c.946+148C>G (n.946+148C>G) c.239+148C>G c.898+148C>G (n.898+148C>G) c.263+148C>G n.565+148C>G c.528+148C>G (n.528+148C>G) c.465+148C>G (n.465+148C>G) c.1167+148C>G (n.1167+148C>G) c.936+148C>G (n.936+148C>G) c.837+148C>G (n.837+148C>G) n.1167+148C>G n.1162+148C>G c.561+148C>G (n.561+148C>G) c.1131+148C>G (n.1131+148C>G) c.1038+148C>G (n.1038+148C>G) n.1178+148C>G | gnomAD v4 |
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22 | g.28699690G>T | CA2655953277 | CHEK2 | c.1008+148C>A (n.1008+148C>A) c.807+148C>A (n.807+148C>A) c.345+148C>A (n.345+148C>A) c.348+148C>A (n.348+148C>A) n.560+148C>A c.1137+148C>A (n.1137+148C>A) c.735+148C>A (n.735+148C>A) c.*498+148C>A (n.*498+148C>A) c.917+148C>A (n.917+148C>A) c.*733+148C>A (n.*733+148C>A) c.946+148C>A (n.946+148C>A) c.239+148C>A c.898+148C>A (n.898+148C>A) c.263+148C>A n.565+148C>A c.528+148C>A (n.528+148C>A) c.465+148C>A (n.465+148C>A) c.1167+148C>A (n.1167+148C>A) c.936+148C>A (n.936+148C>A) c.837+148C>A (n.837+148C>A) n.1167+148C>A n.1162+148C>A c.561+148C>A (n.561+148C>A) c.1131+148C>A (n.1131+148C>A) c.1038+148C>A (n.1038+148C>A) n.1178+148C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699692del | CA2655953279 | CHEK2 | c.1008+146del (n.1008+146del) c.807+146del (n.807+146del) c.345+146del (n.345+146del) c.348+146del (n.348+146del) n.560+146del c.1137+146del (n.1137+146del) c.735+146del (n.735+146del) c.*498+146del (n.*498+146del) c.917+146del (n.917+146del) c.*733+146del (n.*733+146del) c.946+146del (n.946+146del) c.239+146del c.898+146del (n.898+146del) c.263+146del n.565+146del c.528+146del (n.528+146del) c.465+146del (n.465+146del) c.1167+146del (n.1167+146del) c.936+146del (n.936+146del) c.837+146del (n.837+146del) n.1167+146del n.1162+146del c.561+146del (n.561+146del) c.1131+146del (n.1131+146del) c.1038+146del (n.1038+146del) n.1178+146del | gnomAD v4 |
22 | g.28699692G>A | CA638798857 | CHEK2 | c.1008+146C>T (n.1008+146C>T) c.807+146C>T (n.807+146C>T) c.345+146C>T (n.345+146C>T) c.348+146C>T (n.348+146C>T) n.560+146C>T c.1137+146C>T (n.1137+146C>T) c.735+146C>T (n.735+146C>T) c.*498+146C>T (n.*498+146C>T) c.917+146C>T (n.917+146C>T) c.*733+146C>T (n.*733+146C>T) c.946+146C>T (n.946+146C>T) c.239+146C>T c.898+146C>T (n.898+146C>T) c.263+146C>T n.565+146C>T c.528+146C>T (n.528+146C>T) c.465+146C>T (n.465+146C>T) c.1167+146C>T (n.1167+146C>T) c.936+146C>T (n.936+146C>T) c.837+146C>T (n.837+146C>T) n.1167+146C>T n.1162+146C>T c.561+146C>T (n.561+146C>T) c.1131+146C>T (n.1131+146C>T) c.1038+146C>T (n.1038+146C>T) n.1178+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699692G>C | CA752169656 | CHEK2 | c.1008+146C>G (n.1008+146C>G) c.807+146C>G (n.807+146C>G) c.345+146C>G (n.345+146C>G) c.348+146C>G (n.348+146C>G) n.560+146C>G c.1137+146C>G (n.1137+146C>G) c.735+146C>G (n.735+146C>G) c.*498+146C>G (n.*498+146C>G) c.917+146C>G (n.917+146C>G) c.*733+146C>G (n.*733+146C>G) c.946+146C>G (n.946+146C>G) c.239+146C>G c.898+146C>G (n.898+146C>G) c.263+146C>G n.565+146C>G c.528+146C>G (n.528+146C>G) c.465+146C>G (n.465+146C>G) c.1167+146C>G (n.1167+146C>G) c.936+146C>G (n.936+146C>G) c.837+146C>G (n.837+146C>G) n.1167+146C>G n.1162+146C>G c.561+146C>G (n.561+146C>G) c.1131+146C>G (n.1131+146C>G) c.1038+146C>G (n.1038+146C>G) n.1178+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699692G>T | CA2655953280 | CHEK2 | c.1008+146C>A (n.1008+146C>A) c.807+146C>A (n.807+146C>A) c.345+146C>A (n.345+146C>A) c.348+146C>A (n.348+146C>A) n.560+146C>A c.1137+146C>A (n.1137+146C>A) c.735+146C>A (n.735+146C>A) c.*498+146C>A (n.*498+146C>A) c.917+146C>A (n.917+146C>A) c.*733+146C>A (n.*733+146C>A) c.946+146C>A (n.946+146C>A) c.239+146C>A c.898+146C>A (n.898+146C>A) c.263+146C>A n.565+146C>A c.528+146C>A (n.528+146C>A) c.465+146C>A (n.465+146C>A) c.1167+146C>A (n.1167+146C>A) c.936+146C>A (n.936+146C>A) c.837+146C>A (n.837+146C>A) n.1167+146C>A n.1162+146C>A c.561+146C>A (n.561+146C>A) c.1131+146C>A (n.1131+146C>A) c.1038+146C>A (n.1038+146C>A) n.1178+146C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699693T>A | CA752169658 | CHEK2 | c.1008+145A>T (n.1008+145A>T) c.807+145A>T (n.807+145A>T) c.345+145A>T (n.345+145A>T) c.348+145A>T (n.348+145A>T) n.560+145A>T c.1137+145A>T (n.1137+145A>T) c.735+145A>T (n.735+145A>T) c.*498+145A>T (n.*498+145A>T) c.917+145A>T (n.917+145A>T) c.*733+145A>T (n.*733+145A>T) c.946+145A>T (n.946+145A>T) c.239+145A>T c.898+145A>T (n.898+145A>T) c.263+145A>T n.565+145A>T c.528+145A>T (n.528+145A>T) c.465+145A>T (n.465+145A>T) c.1167+145A>T (n.1167+145A>T) c.936+145A>T (n.936+145A>T) c.837+145A>T (n.837+145A>T) n.1167+145A>T n.1162+145A>T c.561+145A>T (n.561+145A>T) c.1131+145A>T (n.1131+145A>T) c.1038+145A>T (n.1038+145A>T) n.1178+145A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699693T>C | CA2400240106 | CHEK2 | c.1008+145A>G (n.1008+145A>G) c.807+145A>G (n.807+145A>G) c.345+145A>G (n.345+145A>G) c.348+145A>G (n.348+145A>G) n.560+145A>G c.1137+145A>G (n.1137+145A>G) c.735+145A>G (n.735+145A>G) c.*498+145A>G (n.*498+145A>G) c.917+145A>G (n.917+145A>G) c.*733+145A>G (n.*733+145A>G) c.946+145A>G (n.946+145A>G) c.239+145A>G c.898+145A>G (n.898+145A>G) c.263+145A>G n.565+145A>G c.528+145A>G (n.528+145A>G) c.465+145A>G (n.465+145A>G) c.1167+145A>G (n.1167+145A>G) c.936+145A>G (n.936+145A>G) c.837+145A>G (n.837+145A>G) n.1167+145A>G n.1162+145A>G c.561+145A>G (n.561+145A>G) c.1131+145A>G (n.1131+145A>G) c.1038+145A>G (n.1038+145A>G) n.1178+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699693T>G | CA2655953281 | CHEK2 | c.1008+145A>C (n.1008+145A>C) c.807+145A>C (n.807+145A>C) c.345+145A>C (n.345+145A>C) c.348+145A>C (n.348+145A>C) n.560+145A>C c.1137+145A>C (n.1137+145A>C) c.735+145A>C (n.735+145A>C) c.*498+145A>C (n.*498+145A>C) c.917+145A>C (n.917+145A>C) c.*733+145A>C (n.*733+145A>C) c.946+145A>C (n.946+145A>C) c.239+145A>C c.898+145A>C (n.898+145A>C) c.263+145A>C n.565+145A>C c.528+145A>C (n.528+145A>C) c.465+145A>C (n.465+145A>C) c.1167+145A>C (n.1167+145A>C) c.936+145A>C (n.936+145A>C) c.837+145A>C (n.837+145A>C) n.1167+145A>C n.1162+145A>C c.561+145A>C (n.561+145A>C) c.1131+145A>C (n.1131+145A>C) c.1038+145A>C (n.1038+145A>C) n.1178+145A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699693T= | CA2400240105 | CHEK2 | c.1008+145A= (n.1008+145A=) c.807+145A= (n.807+145A=) c.345+145A= (n.345+145A=) c.348+145A= (n.348+145A=) n.560+145A= c.1137+145A= (n.1137+145A=) c.735+145A= (n.735+145A=) c.*498+145A= (n.*498+145A=) c.917+145A= (n.917+145A=) c.*733+145A= (n.*733+145A=) c.946+145A= (n.946+145A=) c.239+145A= c.898+145A= (n.898+145A=) c.263+145A= n.565+145A= c.528+145A= (n.528+145A=) c.465+145A= (n.465+145A=) c.1167+145A= (n.1167+145A=) c.936+145A= (n.936+145A=) c.837+145A= (n.837+145A=) n.1167+145A= n.1162+145A= c.561+145A= (n.561+145A=) c.1131+145A= (n.1131+145A=) c.1038+145A= (n.1038+145A=) n.1178+145A= | |
22 | g.28699694A= | CA2400240107 | CHEK2 | c.1008+144T= (n.1008+144T=) c.807+144T= (n.807+144T=) c.345+144T= (n.345+144T=) c.348+144T= (n.348+144T=) n.560+144T= c.1137+144T= (n.1137+144T=) c.735+144T= (n.735+144T=) c.*498+144T= (n.*498+144T=) c.917+144T= (n.917+144T=) c.*733+144T= (n.*733+144T=) c.946+144T= (n.946+144T=) c.239+144T= c.898+144T= (n.898+144T=) c.263+144T= n.565+144T= c.528+144T= (n.528+144T=) c.465+144T= (n.465+144T=) c.1167+144T= (n.1167+144T=) c.936+144T= (n.936+144T=) c.837+144T= (n.837+144T=) n.1167+144T= n.1162+144T= c.561+144T= (n.561+144T=) c.1131+144T= (n.1131+144T=) c.1038+144T= (n.1038+144T=) n.1178+144T= | |
22 | g.28699694A>G | CA1024881945 | CHEK2 | c.1008+144T>C (n.1008+144T>C) c.807+144T>C (n.807+144T>C) c.345+144T>C (n.345+144T>C) c.348+144T>C (n.348+144T>C) n.560+144T>C c.1137+144T>C (n.1137+144T>C) c.735+144T>C (n.735+144T>C) c.*498+144T>C (n.*498+144T>C) c.917+144T>C (n.917+144T>C) c.*733+144T>C (n.*733+144T>C) c.946+144T>C (n.946+144T>C) c.239+144T>C c.898+144T>C (n.898+144T>C) c.263+144T>C n.565+144T>C c.528+144T>C (n.528+144T>C) c.465+144T>C (n.465+144T>C) c.1167+144T>C (n.1167+144T>C) c.936+144T>C (n.936+144T>C) c.837+144T>C (n.837+144T>C) n.1167+144T>C n.1162+144T>C c.561+144T>C (n.561+144T>C) c.1131+144T>C (n.1131+144T>C) c.1038+144T>C (n.1038+144T>C) n.1178+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699694A>T | CA323009341 | CHEK2 | c.1008+144T>A (n.1008+144T>A) c.807+144T>A (n.807+144T>A) c.345+144T>A (n.345+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) n.560+144T>A c.1137+144T>A (n.1137+144T>A) c.735+144T>A (n.735+144T>A) c.*498+144T>A (n.*498+144T>A) c.917+144T>A (n.917+144T>A) c.*733+144T>A (n.*733+144T>A) c.946+144T>A (n.946+144T>A) c.239+144T>A c.898+144T>A (n.898+144T>A) c.263+144T>A n.565+144T>A c.528+144T>A (n.528+144T>A) c.465+144T>A (n.465+144T>A) c.1167+144T>A (n.1167+144T>A) c.936+144T>A (n.936+144T>A) c.837+144T>A (n.837+144T>A) n.1167+144T>A n.1162+144T>A c.561+144T>A (n.561+144T>A) c.1131+144T>A (n.1131+144T>A) c.1038+144T>A (n.1038+144T>A) n.1178+144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699695G>C | CA1024881947 | CHEK2 | c.1008+143C>G (n.1008+143C>G) c.807+143C>G (n.807+143C>G) c.345+143C>G (n.345+143C>G) c.348+143C>G (n.348+143C>G) n.560+143C>G c.1137+143C>G (n.1137+143C>G) c.735+143C>G (n.735+143C>G) c.*498+143C>G (n.*498+143C>G) c.917+143C>G (n.917+143C>G) c.*733+143C>G (n.*733+143C>G) c.946+143C>G (n.946+143C>G) c.239+143C>G c.898+143C>G (n.898+143C>G) c.263+143C>G n.565+143C>G c.528+143C>G (n.528+143C>G) c.465+143C>G (n.465+143C>G) c.1167+143C>G (n.1167+143C>G) c.936+143C>G (n.936+143C>G) c.837+143C>G (n.837+143C>G) n.1167+143C>G n.1162+143C>G c.561+143C>G (n.561+143C>G) c.1131+143C>G (n.1131+143C>G) c.1038+143C>G (n.1038+143C>G) n.1178+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699695G= | CA2400240108 | CHEK2 | c.1008+143C= (n.1008+143C=) c.807+143C= (n.807+143C=) c.345+143C= (n.345+143C=) c.348+143C= (n.348+143C=) n.560+143C= c.1137+143C= (n.1137+143C=) c.735+143C= (n.735+143C=) c.*498+143C= (n.*498+143C=) c.917+143C= (n.917+143C=) c.*733+143C= (n.*733+143C=) c.946+143C= (n.946+143C=) c.239+143C= c.898+143C= (n.898+143C=) c.263+143C= n.565+143C= c.528+143C= (n.528+143C=) c.465+143C= (n.465+143C=) c.1167+143C= (n.1167+143C=) c.936+143C= (n.936+143C=) c.837+143C= (n.837+143C=) n.1167+143C= n.1162+143C= c.561+143C= (n.561+143C=) c.1131+143C= (n.1131+143C=) c.1038+143C= (n.1038+143C=) n.1178+143C= | |
22 | g.28699695G>T | CA2655953282 | CHEK2 | c.1008+143C>A (n.1008+143C>A) c.807+143C>A (n.807+143C>A) c.345+143C>A (n.345+143C>A) c.348+143C>A (n.348+143C>A) n.560+143C>A c.1137+143C>A (n.1137+143C>A) c.735+143C>A (n.735+143C>A) c.*498+143C>A (n.*498+143C>A) c.917+143C>A (n.917+143C>A) c.*733+143C>A (n.*733+143C>A) c.946+143C>A (n.946+143C>A) c.239+143C>A c.898+143C>A (n.898+143C>A) c.263+143C>A n.565+143C>A c.528+143C>A (n.528+143C>A) c.465+143C>A (n.465+143C>A) c.1167+143C>A (n.1167+143C>A) c.936+143C>A (n.936+143C>A) c.837+143C>A (n.837+143C>A) n.1167+143C>A n.1162+143C>A c.561+143C>A (n.561+143C>A) c.1131+143C>A (n.1131+143C>A) c.1038+143C>A (n.1038+143C>A) n.1178+143C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699696G>A | CA2818652587 | CHEK2 | c.1008+142C>T (n.1008+142C>T) c.807+142C>T (n.807+142C>T) c.345+142C>T (n.345+142C>T) c.348+142C>T (n.348+142C>T) n.560+142C>T c.1137+142C>T (n.1137+142C>T) c.735+142C>T (n.735+142C>T) c.*498+142C>T (n.*498+142C>T) c.917+142C>T (n.917+142C>T) c.*733+142C>T (n.*733+142C>T) c.946+142C>T (n.946+142C>T) c.239+142C>T c.898+142C>T (n.898+142C>T) c.263+142C>T n.565+142C>T c.528+142C>T (n.528+142C>T) c.465+142C>T (n.465+142C>T) c.1167+142C>T (n.1167+142C>T) c.936+142C>T (n.936+142C>T) c.837+142C>T (n.837+142C>T) n.1167+142C>T n.1162+142C>T c.561+142C>T (n.561+142C>T) c.1131+142C>T (n.1131+142C>T) c.1038+142C>T (n.1038+142C>T) n.1178+142C>T | |
22 | g.28699697A>C | CA2655953283 | CHEK2 | c.1008+141T>G (n.1008+141T>G) c.807+141T>G (n.807+141T>G) c.345+141T>G (n.345+141T>G) c.348+141T>G (n.348+141T>G) n.560+141T>G c.1137+141T>G (n.1137+141T>G) c.735+141T>G (n.735+141T>G) c.*498+141T>G (n.*498+141T>G) c.917+141T>G (n.917+141T>G) c.*733+141T>G (n.*733+141T>G) c.946+141T>G (n.946+141T>G) c.239+141T>G c.898+141T>G (n.898+141T>G) c.263+141T>G n.565+141T>G c.528+141T>G (n.528+141T>G) c.465+141T>G (n.465+141T>G) c.1167+141T>G (n.1167+141T>G) c.936+141T>G (n.936+141T>G) c.837+141T>G (n.837+141T>G) n.1167+141T>G n.1162+141T>G c.561+141T>G (n.561+141T>G) c.1131+141T>G (n.1131+141T>G) c.1038+141T>G (n.1038+141T>G) n.1178+141T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699697A>T | CA2655953284 | CHEK2 | c.1008+141T>A (n.1008+141T>A) c.807+141T>A (n.807+141T>A) c.345+141T>A (n.345+141T>A) c.348+141T>A (n.348+141T>A) n.560+141T>A c.1137+141T>A (n.1137+141T>A) c.735+141T>A (n.735+141T>A) c.*498+141T>A (n.*498+141T>A) c.917+141T>A (n.917+141T>A) c.*733+141T>A (n.*733+141T>A) c.946+141T>A (n.946+141T>A) c.239+141T>A c.898+141T>A (n.898+141T>A) c.263+141T>A n.565+141T>A c.528+141T>A (n.528+141T>A) c.465+141T>A (n.465+141T>A) c.1167+141T>A (n.1167+141T>A) c.936+141T>A (n.936+141T>A) c.837+141T>A (n.837+141T>A) n.1167+141T>A n.1162+141T>A c.561+141T>A (n.561+141T>A) c.1131+141T>A (n.1131+141T>A) c.1038+141T>A (n.1038+141T>A) n.1178+141T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699698C>A | CA2655953285 | CHEK2 | c.1008+140G>T (n.1008+140G>T) c.807+140G>T (n.807+140G>T) c.345+140G>T (n.345+140G>T) c.348+140G>T (n.348+140G>T) n.560+140G>T c.1137+140G>T (n.1137+140G>T) c.735+140G>T (n.735+140G>T) c.*498+140G>T (n.*498+140G>T) c.917+140G>T (n.917+140G>T) c.*733+140G>T (n.*733+140G>T) c.946+140G>T (n.946+140G>T) c.239+140G>T c.898+140G>T (n.898+140G>T) c.263+140G>T n.565+140G>T c.528+140G>T (n.528+140G>T) c.465+140G>T (n.465+140G>T) c.1167+140G>T (n.1167+140G>T) c.936+140G>T (n.936+140G>T) c.837+140G>T (n.837+140G>T) n.1167+140G>T n.1162+140G>T c.561+140G>T (n.561+140G>T) c.1131+140G>T (n.1131+140G>T) c.1038+140G>T (n.1038+140G>T) n.1178+140G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699699A>G | CA2655953286 | CHEK2 | c.1008+139T>C (n.1008+139T>C) c.807+139T>C (n.807+139T>C) c.345+139T>C (n.345+139T>C) c.348+139T>C (n.348+139T>C) n.560+139T>C c.1137+139T>C (n.1137+139T>C) c.735+139T>C (n.735+139T>C) c.*498+139T>C (n.*498+139T>C) c.917+139T>C (n.917+139T>C) c.*733+139T>C (n.*733+139T>C) c.946+139T>C (n.946+139T>C) c.239+139T>C c.898+139T>C (n.898+139T>C) c.263+139T>C n.565+139T>C c.528+139T>C (n.528+139T>C) c.465+139T>C (n.465+139T>C) c.1167+139T>C (n.1167+139T>C) c.936+139T>C (n.936+139T>C) c.837+139T>C (n.837+139T>C) n.1167+139T>C n.1162+139T>C c.561+139T>C (n.561+139T>C) c.1131+139T>C (n.1131+139T>C) c.1038+139T>C (n.1038+139T>C) n.1178+139T>C | gnomAD v4 |
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22 | g.28699704dup | CA2655953287 | CHEK2 | c.1008+138dup (n.1008+138dup) c.807+138dup (n.807+138dup) c.345+138dup (n.345+138dup) c.348+138dup (n.348+138dup) n.560+138dup c.1137+138dup (n.1137+138dup) c.735+138dup (n.735+138dup) c.*498+138dup (n.*498+138dup) c.917+138dup (n.917+138dup) c.*733+138dup (n.*733+138dup) c.946+138dup (n.946+138dup) c.239+138dup c.898+138dup (n.898+138dup) c.263+138dup n.565+138dup c.528+138dup (n.528+138dup) c.465+138dup (n.465+138dup) c.1167+138dup (n.1167+138dup) c.936+138dup (n.936+138dup) c.837+138dup (n.837+138dup) n.1167+138dup n.1162+138dup c.561+138dup (n.561+138dup) c.1131+138dup (n.1131+138dup) c.1038+138dup (n.1038+138dup) n.1178+138dup | gnomAD v4 |
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22 | g.28699705G>C | CA752169666 | CHEK2 | c.1008+133C>G (n.1008+133C>G) c.807+133C>G (n.807+133C>G) c.345+133C>G (n.345+133C>G) c.348+133C>G (n.348+133C>G) n.560+133C>G c.1137+133C>G (n.1137+133C>G) c.735+133C>G (n.735+133C>G) c.*498+133C>G (n.*498+133C>G) c.917+133C>G (n.917+133C>G) c.*733+133C>G (n.*733+133C>G) c.946+133C>G (n.946+133C>G) c.239+133C>G c.898+133C>G (n.898+133C>G) c.263+133C>G n.565+133C>G c.528+133C>G (n.528+133C>G) c.465+133C>G (n.465+133C>G) c.1167+133C>G (n.1167+133C>G) c.936+133C>G (n.936+133C>G) c.837+133C>G (n.837+133C>G) n.1167+133C>G n.1162+133C>G c.561+133C>G (n.561+133C>G) c.1131+133C>G (n.1131+133C>G) c.1038+133C>G (n.1038+133C>G) n.1178+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699705G>T | CA638798858 | CHEK2 | c.1008+133C>A (n.1008+133C>A) c.807+133C>A (n.807+133C>A) c.345+133C>A (n.345+133C>A) c.348+133C>A (n.348+133C>A) n.560+133C>A c.1137+133C>A (n.1137+133C>A) c.735+133C>A (n.735+133C>A) c.*498+133C>A (n.*498+133C>A) c.917+133C>A (n.917+133C>A) c.*733+133C>A (n.*733+133C>A) c.946+133C>A (n.946+133C>A) c.239+133C>A c.898+133C>A (n.898+133C>A) c.263+133C>A n.565+133C>A c.528+133C>A (n.528+133C>A) c.465+133C>A (n.465+133C>A) c.1167+133C>A (n.1167+133C>A) c.936+133C>A (n.936+133C>A) c.837+133C>A (n.837+133C>A) n.1167+133C>A n.1162+133C>A c.561+133C>A (n.561+133C>A) c.1131+133C>A (n.1131+133C>A) c.1038+133C>A (n.1038+133C>A) n.1178+133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699706C>A | CA2655953289 | CHEK2 | c.1008+132G>T (n.1008+132G>T) c.807+132G>T (n.807+132G>T) c.345+132G>T (n.345+132G>T) c.348+132G>T (n.348+132G>T) n.560+132G>T c.1137+132G>T (n.1137+132G>T) c.735+132G>T (n.735+132G>T) c.*498+132G>T (n.*498+132G>T) c.917+132G>T (n.917+132G>T) c.*733+132G>T (n.*733+132G>T) c.946+132G>T (n.946+132G>T) c.239+132G>T c.898+132G>T (n.898+132G>T) c.263+132G>T n.565+132G>T c.528+132G>T (n.528+132G>T) c.465+132G>T (n.465+132G>T) c.1167+132G>T (n.1167+132G>T) c.936+132G>T (n.936+132G>T) c.837+132G>T (n.837+132G>T) n.1167+132G>T n.1162+132G>T c.561+132G>T (n.561+132G>T) c.1131+132G>T (n.1131+132G>T) c.1038+132G>T (n.1038+132G>T) n.1178+132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699706C>T | CA2655953290 | CHEK2 | c.1008+132G>A (n.1008+132G>A) c.807+132G>A (n.807+132G>A) c.345+132G>A (n.345+132G>A) c.348+132G>A (n.348+132G>A) n.560+132G>A c.1137+132G>A (n.1137+132G>A) c.735+132G>A (n.735+132G>A) c.*498+132G>A (n.*498+132G>A) c.917+132G>A (n.917+132G>A) c.*733+132G>A (n.*733+132G>A) c.946+132G>A (n.946+132G>A) c.239+132G>A c.898+132G>A (n.898+132G>A) c.263+132G>A n.565+132G>A c.528+132G>A (n.528+132G>A) c.465+132G>A (n.465+132G>A) c.1167+132G>A (n.1167+132G>A) c.936+132G>A (n.936+132G>A) c.837+132G>A (n.837+132G>A) n.1167+132G>A n.1162+132G>A c.561+132G>A (n.561+132G>A) c.1131+132G>A (n.1131+132G>A) c.1038+132G>A (n.1038+132G>A) n.1178+132G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699707C>A | CA2655953292 | CHEK2 | c.1008+131G>T (n.1008+131G>T) c.807+131G>T (n.807+131G>T) c.345+131G>T (n.345+131G>T) c.348+131G>T (n.348+131G>T) n.560+131G>T c.1137+131G>T (n.1137+131G>T) c.735+131G>T (n.735+131G>T) c.*498+131G>T (n.*498+131G>T) c.917+131G>T (n.917+131G>T) c.*733+131G>T (n.*733+131G>T) c.946+131G>T (n.946+131G>T) c.239+131G>T c.898+131G>T (n.898+131G>T) c.263+131G>T n.565+131G>T c.528+131G>T (n.528+131G>T) c.465+131G>T (n.465+131G>T) c.1167+131G>T (n.1167+131G>T) c.936+131G>T (n.936+131G>T) c.837+131G>T (n.837+131G>T) n.1167+131G>T n.1162+131G>T c.561+131G>T (n.561+131G>T) c.1131+131G>T (n.1131+131G>T) c.1038+131G>T (n.1038+131G>T) n.1178+131G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699707C>T | CA2655953293 | CHEK2 | c.1008+131G>A (n.1008+131G>A) c.807+131G>A (n.807+131G>A) c.345+131G>A (n.345+131G>A) c.348+131G>A (n.348+131G>A) n.560+131G>A c.1137+131G>A (n.1137+131G>A) c.735+131G>A (n.735+131G>A) c.*498+131G>A (n.*498+131G>A) c.917+131G>A (n.917+131G>A) c.*733+131G>A (n.*733+131G>A) c.946+131G>A (n.946+131G>A) c.239+131G>A c.898+131G>A (n.898+131G>A) c.263+131G>A n.565+131G>A c.528+131G>A (n.528+131G>A) c.465+131G>A (n.465+131G>A) c.1167+131G>A (n.1167+131G>A) c.936+131G>A (n.936+131G>A) c.837+131G>A (n.837+131G>A) n.1167+131G>A n.1162+131G>A c.561+131G>A (n.561+131G>A) c.1131+131G>A (n.1131+131G>A) c.1038+131G>A (n.1038+131G>A) n.1178+131G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699709_28699730del | CA2655953291 | CHEK2 | c.1008+110_1008+131del (n.1008+110_1008+131del) c.807+110_807+131del (n.807+110_807+131del) c.345+110_345+131del (n.345+110_345+131del) c.348+110_348+131del (n.348+110_348+131del) n.560+110_560+131del c.1137+110_1137+131del (n.1137+110_1137+131del) c.735+110_735+131del (n.735+110_735+131del) c.*498+110_*498+131del (n.*498+110_*498+131del) c.917+110_917+131del (n.917+110_917+131del) c.*733+110_*733+131del (n.*733+110_*733+131del) c.946+110_946+131del (n.946+110_946+131del) c.239+110_239+131del c.898+110_898+131del (n.898+110_898+131del) c.263+110_263+131del n.565+110_565+131del c.528+110_528+131del (n.528+110_528+131del) c.465+110_465+131del (n.465+110_465+131del) c.1167+110_1167+131del (n.1167+110_1167+131del) c.936+110_936+131del (n.936+110_936+131del) c.837+110_837+131del (n.837+110_837+131del) n.1167+110_1167+131del n.1162+110_1162+131del c.561+110_561+131del (n.561+110_561+131del) c.1131+110_1131+131del (n.1131+110_1131+131del) c.1038+110_1038+131del (n.1038+110_1038+131del) n.1178+110_1178+131del | gnomAD v4 |
22 | g.28699708A= | CA2400240112 | CHEK2 | c.1008+130T= (n.1008+130T=) c.807+130T= (n.807+130T=) c.345+130T= (n.345+130T=) c.348+130T= (n.348+130T=) n.560+130T= c.1137+130T= (n.1137+130T=) c.735+130T= (n.735+130T=) c.*498+130T= (n.*498+130T=) c.917+130T= (n.917+130T=) c.*733+130T= (n.*733+130T=) c.946+130T= (n.946+130T=) c.239+130T= c.898+130T= (n.898+130T=) c.263+130T= n.565+130T= c.528+130T= (n.528+130T=) c.465+130T= (n.465+130T=) c.1167+130T= (n.1167+130T=) c.936+130T= (n.936+130T=) c.837+130T= (n.837+130T=) n.1167+130T= n.1162+130T= c.561+130T= (n.561+130T=) c.1131+130T= (n.1131+130T=) c.1038+130T= (n.1038+130T=) n.1178+130T= | |
22 | g.28699708A>G | CA2400240113 | CHEK2 | c.1008+130T>C (n.1008+130T>C) c.807+130T>C (n.807+130T>C) c.345+130T>C (n.345+130T>C) c.348+130T>C (n.348+130T>C) n.560+130T>C c.1137+130T>C (n.1137+130T>C) c.735+130T>C (n.735+130T>C) c.*498+130T>C (n.*498+130T>C) c.917+130T>C (n.917+130T>C) c.*733+130T>C (n.*733+130T>C) c.946+130T>C (n.946+130T>C) c.239+130T>C c.898+130T>C (n.898+130T>C) c.263+130T>C n.565+130T>C c.528+130T>C (n.528+130T>C) c.465+130T>C (n.465+130T>C) c.1167+130T>C (n.1167+130T>C) c.936+130T>C (n.936+130T>C) c.837+130T>C (n.837+130T>C) n.1167+130T>C n.1162+130T>C c.561+130T>C (n.561+130T>C) c.1131+130T>C (n.1131+130T>C) c.1038+130T>C (n.1038+130T>C) n.1178+130T>C | dbSNP |
22 | g.28699710G>T | CA2655953294 | CHEK2 | c.1008+128C>A (n.1008+128C>A) c.807+128C>A (n.807+128C>A) c.345+128C>A (n.345+128C>A) c.348+128C>A (n.348+128C>A) n.560+128C>A c.1137+128C>A (n.1137+128C>A) c.735+128C>A (n.735+128C>A) c.*498+128C>A (n.*498+128C>A) c.917+128C>A (n.917+128C>A) c.*733+128C>A (n.*733+128C>A) c.946+128C>A (n.946+128C>A) c.239+128C>A c.898+128C>A (n.898+128C>A) c.263+128C>A n.565+128C>A c.528+128C>A (n.528+128C>A) c.465+128C>A (n.465+128C>A) c.1167+128C>A (n.1167+128C>A) c.936+128C>A (n.936+128C>A) c.837+128C>A (n.837+128C>A) n.1167+128C>A n.1162+128C>A c.561+128C>A (n.561+128C>A) c.1131+128C>A (n.1131+128C>A) c.1038+128C>A (n.1038+128C>A) n.1178+128C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699712A>T | CA2655953295 | CHEK2 | c.1008+126T>A (n.1008+126T>A) c.807+126T>A (n.807+126T>A) c.345+126T>A (n.345+126T>A) c.348+126T>A (n.348+126T>A) n.560+126T>A c.1137+126T>A (n.1137+126T>A) c.735+126T>A (n.735+126T>A) c.*498+126T>A (n.*498+126T>A) c.917+126T>A (n.917+126T>A) c.*733+126T>A (n.*733+126T>A) c.946+126T>A (n.946+126T>A) c.239+126T>A c.898+126T>A (n.898+126T>A) c.263+126T>A n.565+126T>A c.528+126T>A (n.528+126T>A) c.465+126T>A (n.465+126T>A) c.1167+126T>A (n.1167+126T>A) c.936+126T>A (n.936+126T>A) c.837+126T>A (n.837+126T>A) n.1167+126T>A n.1162+126T>A c.561+126T>A (n.561+126T>A) c.1131+126T>A (n.1131+126T>A) c.1038+126T>A (n.1038+126T>A) n.1178+126T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699715G>C | CA2655953296 | CHEK2 | c.1008+123C>G (n.1008+123C>G) c.807+123C>G (n.807+123C>G) c.345+123C>G (n.345+123C>G) c.348+123C>G (n.348+123C>G) n.560+123C>G c.1137+123C>G (n.1137+123C>G) c.735+123C>G (n.735+123C>G) c.*498+123C>G (n.*498+123C>G) c.917+123C>G (n.917+123C>G) c.*733+123C>G (n.*733+123C>G) c.946+123C>G (n.946+123C>G) c.239+123C>G c.898+123C>G (n.898+123C>G) c.263+123C>G n.565+123C>G c.528+123C>G (n.528+123C>G) c.465+123C>G (n.465+123C>G) c.1167+123C>G (n.1167+123C>G) c.936+123C>G (n.936+123C>G) c.837+123C>G (n.837+123C>G) n.1167+123C>G n.1162+123C>G c.561+123C>G (n.561+123C>G) c.1131+123C>G (n.1131+123C>G) c.1038+123C>G (n.1038+123C>G) n.1178+123C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699715G>T | CA2655953297 | CHEK2 | c.1008+123C>A (n.1008+123C>A) c.807+123C>A (n.807+123C>A) c.345+123C>A (n.345+123C>A) c.348+123C>A (n.348+123C>A) n.560+123C>A c.1137+123C>A (n.1137+123C>A) c.735+123C>A (n.735+123C>A) c.*498+123C>A (n.*498+123C>A) c.917+123C>A (n.917+123C>A) c.*733+123C>A (n.*733+123C>A) c.946+123C>A (n.946+123C>A) c.239+123C>A c.898+123C>A (n.898+123C>A) c.263+123C>A n.565+123C>A c.528+123C>A (n.528+123C>A) c.465+123C>A (n.465+123C>A) c.1167+123C>A (n.1167+123C>A) c.936+123C>A (n.936+123C>A) c.837+123C>A (n.837+123C>A) n.1167+123C>A n.1162+123C>A c.561+123C>A (n.561+123C>A) c.1131+123C>A (n.1131+123C>A) c.1038+123C>A (n.1038+123C>A) n.1178+123C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699716A= | CA2400240114 | CHEK2 | c.1008+122T= (n.1008+122T=) c.807+122T= (n.807+122T=) c.345+122T= (n.345+122T=) c.348+122T= (n.348+122T=) n.560+122T= c.1137+122T= (n.1137+122T=) c.735+122T= (n.735+122T=) c.*498+122T= (n.*498+122T=) c.917+122T= (n.917+122T=) c.*733+122T= (n.*733+122T=) c.946+122T= (n.946+122T=) c.239+122T= c.898+122T= (n.898+122T=) c.263+122T= n.565+122T= c.528+122T= (n.528+122T=) c.465+122T= (n.465+122T=) c.1167+122T= (n.1167+122T=) c.936+122T= (n.936+122T=) c.837+122T= (n.837+122T=) n.1167+122T= n.1162+122T= c.561+122T= (n.561+122T=) c.1131+122T= (n.1131+122T=) c.1038+122T= (n.1038+122T=) n.1178+122T= | |
22 | g.28699716A>C | CA638798859 | CHEK2 | c.1008+122T>G (n.1008+122T>G) c.807+122T>G (n.807+122T>G) c.345+122T>G (n.345+122T>G) c.348+122T>G (n.348+122T>G) n.560+122T>G c.1137+122T>G (n.1137+122T>G) c.735+122T>G (n.735+122T>G) c.*498+122T>G (n.*498+122T>G) c.917+122T>G (n.917+122T>G) c.*733+122T>G (n.*733+122T>G) c.946+122T>G (n.946+122T>G) c.239+122T>G c.898+122T>G (n.898+122T>G) c.263+122T>G n.565+122T>G c.528+122T>G (n.528+122T>G) c.465+122T>G (n.465+122T>G) c.1167+122T>G (n.1167+122T>G) c.936+122T>G (n.936+122T>G) c.837+122T>G (n.837+122T>G) n.1167+122T>G n.1162+122T>G c.561+122T>G (n.561+122T>G) c.1131+122T>G (n.1131+122T>G) c.1038+122T>G (n.1038+122T>G) n.1178+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699717del | CA2655953298 | CHEK2 | c.1008+122del (n.1008+122del) c.807+122del (n.807+122del) c.345+122del (n.345+122del) c.348+122del (n.348+122del) n.560+122del c.1137+122del (n.1137+122del) c.735+122del (n.735+122del) c.*498+122del (n.*498+122del) c.917+122del (n.917+122del) c.*733+122del (n.*733+122del) c.946+122del (n.946+122del) c.239+122del c.898+122del (n.898+122del) c.263+122del n.565+122del c.528+122del (n.528+122del) c.465+122del (n.465+122del) c.1167+122del (n.1167+122del) c.936+122del (n.936+122del) c.837+122del (n.837+122del) n.1167+122del n.1162+122del c.561+122del (n.561+122del) c.1131+122del (n.1131+122del) c.1038+122del (n.1038+122del) n.1178+122del | gnomAD v4 |
22 | g.28699717A= | CA2400240115 | CHEK2 | c.1008+121T= (n.1008+121T=) c.807+121T= (n.807+121T=) c.345+121T= (n.345+121T=) c.348+121T= (n.348+121T=) n.560+121T= c.1137+121T= (n.1137+121T=) c.735+121T= (n.735+121T=) c.*498+121T= (n.*498+121T=) c.917+121T= (n.917+121T=) c.*733+121T= (n.*733+121T=) c.946+121T= (n.946+121T=) c.239+121T= c.898+121T= (n.898+121T=) c.263+121T= n.565+121T= c.528+121T= (n.528+121T=) c.465+121T= (n.465+121T=) c.1167+121T= (n.1167+121T=) c.936+121T= (n.936+121T=) c.837+121T= (n.837+121T=) n.1167+121T= n.1162+121T= c.561+121T= (n.561+121T=) c.1131+121T= (n.1131+121T=) c.1038+121T= (n.1038+121T=) n.1178+121T= | |
22 | g.28699717A>G | CA752169676 | CHEK2 | c.1008+121T>C (n.1008+121T>C) c.807+121T>C (n.807+121T>C) c.345+121T>C (n.345+121T>C) c.348+121T>C (n.348+121T>C) n.560+121T>C c.1137+121T>C (n.1137+121T>C) c.735+121T>C (n.735+121T>C) c.*498+121T>C (n.*498+121T>C) c.917+121T>C (n.917+121T>C) c.*733+121T>C (n.*733+121T>C) c.946+121T>C (n.946+121T>C) c.239+121T>C c.898+121T>C (n.898+121T>C) c.263+121T>C n.565+121T>C c.528+121T>C (n.528+121T>C) c.465+121T>C (n.465+121T>C) c.1167+121T>C (n.1167+121T>C) c.936+121T>C (n.936+121T>C) c.837+121T>C (n.837+121T>C) n.1167+121T>C n.1162+121T>C c.561+121T>C (n.561+121T>C) c.1131+121T>C (n.1131+121T>C) c.1038+121T>C (n.1038+121T>C) n.1178+121T>C | dbSNP |
22 | g.28699717A>T | CA2818652590 | CHEK2 | c.1008+121T>A (n.1008+121T>A) c.807+121T>A (n.807+121T>A) c.345+121T>A (n.345+121T>A) c.348+121T>A (n.348+121T>A) n.560+121T>A c.1137+121T>A (n.1137+121T>A) c.735+121T>A (n.735+121T>A) c.*498+121T>A (n.*498+121T>A) c.917+121T>A (n.917+121T>A) c.*733+121T>A (n.*733+121T>A) c.946+121T>A (n.946+121T>A) c.239+121T>A c.898+121T>A (n.898+121T>A) c.263+121T>A n.565+121T>A c.528+121T>A (n.528+121T>A) c.465+121T>A (n.465+121T>A) c.1167+121T>A (n.1167+121T>A) c.936+121T>A (n.936+121T>A) c.837+121T>A (n.837+121T>A) n.1167+121T>A n.1162+121T>A c.561+121T>A (n.561+121T>A) c.1131+121T>A (n.1131+121T>A) c.1038+121T>A (n.1038+121T>A) n.1178+121T>A | |
22 | g.28699718C= | CA2400240116 | CHEK2 | c.1008+120G= (n.1008+120G=) c.807+120G= (n.807+120G=) c.345+120G= (n.345+120G=) c.348+120G= (n.348+120G=) n.560+120G= c.1137+120G= (n.1137+120G=) c.735+120G= (n.735+120G=) c.*498+120G= (n.*498+120G=) c.917+120G= (n.917+120G=) c.*733+120G= (n.*733+120G=) c.946+120G= (n.946+120G=) c.239+120G= c.898+120G= (n.898+120G=) c.263+120G= n.565+120G= c.528+120G= (n.528+120G=) c.465+120G= (n.465+120G=) c.1167+120G= (n.1167+120G=) c.936+120G= (n.936+120G=) c.837+120G= (n.837+120G=) n.1167+120G= n.1162+120G= c.561+120G= (n.561+120G=) c.1131+120G= (n.1131+120G=) c.1038+120G= (n.1038+120G=) n.1178+120G= | |
22 | g.28699718C>G | CA323009351 | CHEK2 | c.1008+120G>C (n.1008+120G>C) c.807+120G>C (n.807+120G>C) c.345+120G>C (n.345+120G>C) c.348+120G>C (n.348+120G>C) n.560+120G>C c.1137+120G>C (n.1137+120G>C) c.735+120G>C (n.735+120G>C) c.*498+120G>C (n.*498+120G>C) c.917+120G>C (n.917+120G>C) c.*733+120G>C (n.*733+120G>C) c.946+120G>C (n.946+120G>C) c.239+120G>C c.898+120G>C (n.898+120G>C) c.263+120G>C n.565+120G>C c.528+120G>C (n.528+120G>C) c.465+120G>C (n.465+120G>C) c.1167+120G>C (n.1167+120G>C) c.936+120G>C (n.936+120G>C) c.837+120G>C (n.837+120G>C) n.1167+120G>C n.1162+120G>C c.561+120G>C (n.561+120G>C) c.1131+120G>C (n.1131+120G>C) c.1038+120G>C (n.1038+120G>C) n.1178+120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699718C>T | CA752169685 | CHEK2 | c.1008+120G>A (n.1008+120G>A) c.807+120G>A (n.807+120G>A) c.345+120G>A (n.345+120G>A) c.348+120G>A (n.348+120G>A) n.560+120G>A c.1137+120G>A (n.1137+120G>A) c.735+120G>A (n.735+120G>A) c.*498+120G>A (n.*498+120G>A) c.917+120G>A (n.917+120G>A) c.*733+120G>A (n.*733+120G>A) c.946+120G>A (n.946+120G>A) c.239+120G>A c.898+120G>A (n.898+120G>A) c.263+120G>A n.565+120G>A c.528+120G>A (n.528+120G>A) c.465+120G>A (n.465+120G>A) c.1167+120G>A (n.1167+120G>A) c.936+120G>A (n.936+120G>A) c.837+120G>A (n.837+120G>A) n.1167+120G>A n.1162+120G>A c.561+120G>A (n.561+120G>A) c.1131+120G>A (n.1131+120G>A) c.1038+120G>A (n.1038+120G>A) n.1178+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699719A= | CA2400240118 | CHEK2 | c.1008+119T= (n.1008+119T=) c.807+119T= (n.807+119T=) c.345+119T= (n.345+119T=) c.348+119T= (n.348+119T=) n.560+119T= c.1137+119T= (n.1137+119T=) c.735+119T= (n.735+119T=) c.*498+119T= (n.*498+119T=) c.917+119T= (n.917+119T=) c.*733+119T= (n.*733+119T=) c.946+119T= (n.946+119T=) c.239+119T= c.898+119T= (n.898+119T=) c.263+119T= n.565+119T= c.528+119T= (n.528+119T=) c.465+119T= (n.465+119T=) c.1167+119T= (n.1167+119T=) c.936+119T= (n.936+119T=) c.837+119T= (n.837+119T=) n.1167+119T= n.1162+119T= c.561+119T= (n.561+119T=) c.1131+119T= (n.1131+119T=) c.1038+119T= (n.1038+119T=) n.1178+119T= | |
22 | g.28699719A>C | CA2400240117 | CHEK2 | c.1008+119T>G (n.1008+119T>G) c.807+119T>G (n.807+119T>G) c.345+119T>G (n.345+119T>G) c.348+119T>G (n.348+119T>G) n.560+119T>G c.1137+119T>G (n.1137+119T>G) c.735+119T>G (n.735+119T>G) c.*498+119T>G (n.*498+119T>G) c.917+119T>G (n.917+119T>G) c.*733+119T>G (n.*733+119T>G) c.946+119T>G (n.946+119T>G) c.239+119T>G c.898+119T>G (n.898+119T>G) c.263+119T>G n.565+119T>G c.528+119T>G (n.528+119T>G) c.465+119T>G (n.465+119T>G) c.1167+119T>G (n.1167+119T>G) c.936+119T>G (n.936+119T>G) c.837+119T>G (n.837+119T>G) n.1167+119T>G n.1162+119T>G c.561+119T>G (n.561+119T>G) c.1131+119T>G (n.1131+119T>G) c.1038+119T>G (n.1038+119T>G) n.1178+119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699719A>G | CA2655953299 | CHEK2 | c.1008+119T>C (n.1008+119T>C) c.807+119T>C (n.807+119T>C) c.345+119T>C (n.345+119T>C) c.348+119T>C (n.348+119T>C) n.560+119T>C c.1137+119T>C (n.1137+119T>C) c.735+119T>C (n.735+119T>C) c.*498+119T>C (n.*498+119T>C) c.917+119T>C (n.917+119T>C) c.*733+119T>C (n.*733+119T>C) c.946+119T>C (n.946+119T>C) c.239+119T>C c.898+119T>C (n.898+119T>C) c.263+119T>C n.565+119T>C c.528+119T>C (n.528+119T>C) c.465+119T>C (n.465+119T>C) c.1167+119T>C (n.1167+119T>C) c.936+119T>C (n.936+119T>C) c.837+119T>C (n.837+119T>C) n.1167+119T>C n.1162+119T>C c.561+119T>C (n.561+119T>C) c.1131+119T>C (n.1131+119T>C) c.1038+119T>C (n.1038+119T>C) n.1178+119T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699720G>A | CA2655953300 | CHEK2 | c.1008+118C>T (n.1008+118C>T) c.807+118C>T (n.807+118C>T) c.345+118C>T (n.345+118C>T) c.348+118C>T (n.348+118C>T) n.560+118C>T c.1137+118C>T (n.1137+118C>T) c.735+118C>T (n.735+118C>T) c.*498+118C>T (n.*498+118C>T) c.917+118C>T (n.917+118C>T) c.*733+118C>T (n.*733+118C>T) c.946+118C>T (n.946+118C>T) c.239+118C>T c.898+118C>T (n.898+118C>T) c.263+118C>T n.565+118C>T c.528+118C>T (n.528+118C>T) c.465+118C>T (n.465+118C>T) c.1167+118C>T (n.1167+118C>T) c.936+118C>T (n.936+118C>T) c.837+118C>T (n.837+118C>T) n.1167+118C>T n.1162+118C>T c.561+118C>T (n.561+118C>T) c.1131+118C>T (n.1131+118C>T) c.1038+118C>T (n.1038+118C>T) n.1178+118C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699720G>T | CA2655953301 | CHEK2 | c.1008+118C>A (n.1008+118C>A) c.807+118C>A (n.807+118C>A) c.345+118C>A (n.345+118C>A) c.348+118C>A (n.348+118C>A) n.560+118C>A c.1137+118C>A (n.1137+118C>A) c.735+118C>A (n.735+118C>A) c.*498+118C>A (n.*498+118C>A) c.917+118C>A (n.917+118C>A) c.*733+118C>A (n.*733+118C>A) c.946+118C>A (n.946+118C>A) c.239+118C>A c.898+118C>A (n.898+118C>A) c.263+118C>A n.565+118C>A c.528+118C>A (n.528+118C>A) c.465+118C>A (n.465+118C>A) c.1167+118C>A (n.1167+118C>A) c.936+118C>A (n.936+118C>A) c.837+118C>A (n.837+118C>A) n.1167+118C>A n.1162+118C>A c.561+118C>A (n.561+118C>A) c.1131+118C>A (n.1131+118C>A) c.1038+118C>A (n.1038+118C>A) n.1178+118C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699721C>A | CA2655953302 | CHEK2 | c.1008+117G>T (n.1008+117G>T) c.807+117G>T (n.807+117G>T) c.345+117G>T (n.345+117G>T) c.348+117G>T (n.348+117G>T) n.560+117G>T c.1137+117G>T (n.1137+117G>T) c.735+117G>T (n.735+117G>T) c.*498+117G>T (n.*498+117G>T) c.917+117G>T (n.917+117G>T) c.*733+117G>T (n.*733+117G>T) c.946+117G>T (n.946+117G>T) c.239+117G>T c.898+117G>T (n.898+117G>T) c.263+117G>T n.565+117G>T c.528+117G>T (n.528+117G>T) c.465+117G>T (n.465+117G>T) c.1167+117G>T (n.1167+117G>T) c.936+117G>T (n.936+117G>T) c.837+117G>T (n.837+117G>T) n.1167+117G>T n.1162+117G>T c.561+117G>T (n.561+117G>T) c.1131+117G>T (n.1131+117G>T) c.1038+117G>T (n.1038+117G>T) n.1178+117G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699721C>T | CA2655953303 | CHEK2 | c.1008+117G>A (n.1008+117G>A) c.807+117G>A (n.807+117G>A) c.345+117G>A (n.345+117G>A) c.348+117G>A (n.348+117G>A) n.560+117G>A c.1137+117G>A (n.1137+117G>A) c.735+117G>A (n.735+117G>A) c.*498+117G>A (n.*498+117G>A) c.917+117G>A (n.917+117G>A) c.*733+117G>A (n.*733+117G>A) c.946+117G>A (n.946+117G>A) c.239+117G>A c.898+117G>A (n.898+117G>A) c.263+117G>A n.565+117G>A c.528+117G>A (n.528+117G>A) c.465+117G>A (n.465+117G>A) c.1167+117G>A (n.1167+117G>A) c.936+117G>A (n.936+117G>A) c.837+117G>A (n.837+117G>A) n.1167+117G>A n.1162+117G>A c.561+117G>A (n.561+117G>A) c.1131+117G>A (n.1131+117G>A) c.1038+117G>A (n.1038+117G>A) n.1178+117G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.28699722A>G | CA752169686 | CHEK2 | c.1008+116T>C (n.1008+116T>C) c.807+116T>C (n.807+116T>C) c.345+116T>C (n.345+116T>C) c.348+116T>C (n.348+116T>C) n.560+116T>C c.1137+116T>C (n.1137+116T>C) c.735+116T>C (n.735+116T>C) c.*498+116T>C (n.*498+116T>C) c.917+116T>C (n.917+116T>C) c.*733+116T>C (n.*733+116T>C) c.946+116T>C (n.946+116T>C) c.239+116T>C c.898+116T>C (n.898+116T>C) c.263+116T>C n.565+116T>C c.528+116T>C (n.528+116T>C) c.465+116T>C (n.465+116T>C) c.1167+116T>C (n.1167+116T>C) c.936+116T>C (n.936+116T>C) c.837+116T>C (n.837+116T>C) n.1167+116T>C n.1162+116T>C c.561+116T>C (n.561+116T>C) c.1131+116T>C (n.1131+116T>C) c.1038+116T>C (n.1038+116T>C) n.1178+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699723A>C | CA2655953305 | CHEK2 | c.1008+115T>G (n.1008+115T>G) c.807+115T>G (n.807+115T>G) c.345+115T>G (n.345+115T>G) c.348+115T>G (n.348+115T>G) n.560+115T>G c.1137+115T>G (n.1137+115T>G) c.735+115T>G (n.735+115T>G) c.*498+115T>G (n.*498+115T>G) c.917+115T>G (n.917+115T>G) c.*733+115T>G (n.*733+115T>G) c.946+115T>G (n.946+115T>G) c.239+115T>G c.898+115T>G (n.898+115T>G) c.263+115T>G n.565+115T>G c.528+115T>G (n.528+115T>G) c.465+115T>G (n.465+115T>G) c.1167+115T>G (n.1167+115T>G) c.936+115T>G (n.936+115T>G) c.837+115T>G (n.837+115T>G) n.1167+115T>G n.1162+115T>G c.561+115T>G (n.561+115T>G) c.1131+115T>G (n.1131+115T>G) c.1038+115T>G (n.1038+115T>G) n.1178+115T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699723_28699725delinsAAC | CA2400240120 | CHEK2 | c.1008+113_1008+115delinsGTT (n.1008+113_1008+115delinsGTT) c.807+113_807+115delinsGTT (n.807+113_807+115delinsGTT) c.345+113_345+115delinsGTT (n.345+113_345+115delinsGTT) c.348+113_348+115delinsGTT (n.348+113_348+115delinsGTT) n.560+113_560+115delinsGTT c.1137+113_1137+115delinsGTT (n.1137+113_1137+115delinsGTT) c.735+113_735+115delinsGTT (n.735+113_735+115delinsGTT) c.*498+113_*498+115delinsGTT (n.*498+113_*498+115delinsGTT) c.917+113_917+115delinsGTT (n.917+113_917+115delinsGTT) c.*733+113_*733+115delinsGTT (n.*733+113_*733+115delinsGTT) c.946+113_946+115delinsGTT (n.946+113_946+115delinsGTT) c.239+113_239+115delinsGTT c.898+113_898+115delinsGTT (n.898+113_898+115delinsGTT) c.263+113_263+115delinsGTT n.565+113_565+115delinsGTT c.528+113_528+115delinsGTT (n.528+113_528+115delinsGTT) c.465+113_465+115delinsGTT (n.465+113_465+115delinsGTT) c.1167+113_1167+115delinsGTT (n.1167+113_1167+115delinsGTT) c.936+113_936+115delinsGTT (n.936+113_936+115delinsGTT) c.837+113_837+115delinsGTT (n.837+113_837+115delinsGTT) n.1167+113_1167+115delinsGTT n.1162+113_1162+115delinsGTT c.561+113_561+115delinsGTT (n.561+113_561+115delinsGTT) c.1131+113_1131+115delinsGTT (n.1131+113_1131+115delinsGTT) c.1038+113_1038+115delinsGTT (n.1038+113_1038+115delinsGTT) n.1178+113_1178+115delinsGTT | |
22 | g.28699724A= | CA2400240121 | CHEK2 | c.1008+114T= (n.1008+114T=) c.807+114T= (n.807+114T=) c.345+114T= (n.345+114T=) c.348+114T= (n.348+114T=) n.560+114T= c.1137+114T= (n.1137+114T=) c.735+114T= (n.735+114T=) c.*498+114T= (n.*498+114T=) c.917+114T= (n.917+114T=) c.*733+114T= (n.*733+114T=) c.946+114T= (n.946+114T=) c.239+114T= c.898+114T= (n.898+114T=) c.263+114T= n.565+114T= c.528+114T= (n.528+114T=) c.465+114T= (n.465+114T=) c.1167+114T= (n.1167+114T=) c.936+114T= (n.936+114T=) c.837+114T= (n.837+114T=) n.1167+114T= n.1162+114T= c.561+114T= (n.561+114T=) c.1131+114T= (n.1131+114T=) c.1038+114T= (n.1038+114T=) n.1178+114T= | |
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22 | g.28699731G>T | CA2655953313 | CHEK2 | c.1008+107C>A (n.1008+107C>A) c.807+107C>A (n.807+107C>A) c.345+107C>A (n.345+107C>A) c.348+107C>A (n.348+107C>A) n.560+107C>A c.1137+107C>A (n.1137+107C>A) c.735+107C>A (n.735+107C>A) c.*498+107C>A (n.*498+107C>A) c.917+107C>A (n.917+107C>A) c.*733+107C>A (n.*733+107C>A) c.946+107C>A (n.946+107C>A) c.239+107C>A c.898+107C>A (n.898+107C>A) c.263+107C>A n.565+107C>A c.528+107C>A (n.528+107C>A) c.465+107C>A (n.465+107C>A) c.1167+107C>A (n.1167+107C>A) c.936+107C>A (n.936+107C>A) c.837+107C>A (n.837+107C>A) n.1167+107C>A n.1162+107C>A c.561+107C>A (n.561+107C>A) c.1131+107C>A (n.1131+107C>A) c.1038+107C>A (n.1038+107C>A) n.1178+107C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699732A>T | CA2655953315 | CHEK2 | c.1008+106T>A (n.1008+106T>A) c.807+106T>A (n.807+106T>A) c.345+106T>A (n.345+106T>A) c.348+106T>A (n.348+106T>A) n.560+106T>A c.1137+106T>A (n.1137+106T>A) c.735+106T>A (n.735+106T>A) c.*498+106T>A (n.*498+106T>A) c.917+106T>A (n.917+106T>A) c.*733+106T>A (n.*733+106T>A) c.946+106T>A (n.946+106T>A) c.239+106T>A c.898+106T>A (n.898+106T>A) c.263+106T>A n.565+106T>A c.528+106T>A (n.528+106T>A) c.465+106T>A (n.465+106T>A) c.1167+106T>A (n.1167+106T>A) c.936+106T>A (n.936+106T>A) c.837+106T>A (n.837+106T>A) n.1167+106T>A n.1162+106T>A c.561+106T>A (n.561+106T>A) c.1131+106T>A (n.1131+106T>A) c.1038+106T>A (n.1038+106T>A) n.1178+106T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699732_28699737delinsATTCTC | CA2400240123 | CHEK2 | c.1008+101_1008+106delinsGAGAAT (n.1008+101_1008+106delinsGAGAAT) c.807+101_807+106delinsGAGAAT (n.807+101_807+106delinsGAGAAT) c.345+101_345+106delinsGAGAAT (n.345+101_345+106delinsGAGAAT) c.348+101_348+106delinsGAGAAT (n.348+101_348+106delinsGAGAAT) n.560+101_560+106delinsGAGAAT c.1137+101_1137+106delinsGAGAAT (n.1137+101_1137+106delinsGAGAAT) c.735+101_735+106delinsGAGAAT (n.735+101_735+106delinsGAGAAT) c.*498+101_*498+106delinsGAGAAT (n.*498+101_*498+106delinsGAGAAT) c.917+101_917+106delinsGAGAAT (n.917+101_917+106delinsGAGAAT) c.*733+101_*733+106delinsGAGAAT (n.*733+101_*733+106delinsGAGAAT) c.946+101_946+106delinsGAGAAT (n.946+101_946+106delinsGAGAAT) c.239+101_239+106delinsGAGAAT c.898+101_898+106delinsGAGAAT (n.898+101_898+106delinsGAGAAT) c.263+101_263+106delinsGAGAAT n.565+101_565+106delinsGAGAAT c.528+101_528+106delinsGAGAAT (n.528+101_528+106delinsGAGAAT) c.465+101_465+106delinsGAGAAT (n.465+101_465+106delinsGAGAAT) c.1167+101_1167+106delinsGAGAAT (n.1167+101_1167+106delinsGAGAAT) c.936+101_936+106delinsGAGAAT (n.936+101_936+106delinsGAGAAT) c.837+101_837+106delinsGAGAAT (n.837+101_837+106delinsGAGAAT) n.1167+101_1167+106delinsGAGAAT n.1162+101_1162+106delinsGAGAAT c.561+101_561+106delinsGAGAAT (n.561+101_561+106delinsGAGAAT) c.1131+101_1131+106delinsGAGAAT (n.1131+101_1131+106delinsGAGAAT) c.1038+101_1038+106delinsGAGAAT (n.1038+101_1038+106delinsGAGAAT) n.1178+101_1178+106delinsGAGAAT | |
22 | g.28699733T>C | CA2655953316 | CHEK2 | c.1008+105A>G (n.1008+105A>G) c.807+105A>G (n.807+105A>G) c.345+105A>G (n.345+105A>G) c.348+105A>G (n.348+105A>G) n.560+105A>G c.1137+105A>G (n.1137+105A>G) c.735+105A>G (n.735+105A>G) c.*498+105A>G (n.*498+105A>G) c.917+105A>G (n.917+105A>G) c.*733+105A>G (n.*733+105A>G) c.946+105A>G (n.946+105A>G) c.239+105A>G c.898+105A>G (n.898+105A>G) c.263+105A>G n.565+105A>G c.528+105A>G (n.528+105A>G) c.465+105A>G (n.465+105A>G) c.1167+105A>G (n.1167+105A>G) c.936+105A>G (n.936+105A>G) c.837+105A>G (n.837+105A>G) n.1167+105A>G n.1162+105A>G c.561+105A>G (n.561+105A>G) c.1131+105A>G (n.1131+105A>G) c.1038+105A>G (n.1038+105A>G) n.1178+105A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699733T>G | CA2655953317 | CHEK2 | c.1008+105A>C (n.1008+105A>C) c.807+105A>C (n.807+105A>C) c.345+105A>C (n.345+105A>C) c.348+105A>C (n.348+105A>C) n.560+105A>C c.1137+105A>C (n.1137+105A>C) c.735+105A>C (n.735+105A>C) c.*498+105A>C (n.*498+105A>C) c.917+105A>C (n.917+105A>C) c.*733+105A>C (n.*733+105A>C) c.946+105A>C (n.946+105A>C) c.239+105A>C c.898+105A>C (n.898+105A>C) c.263+105A>C n.565+105A>C c.528+105A>C (n.528+105A>C) c.465+105A>C (n.465+105A>C) c.1167+105A>C (n.1167+105A>C) c.936+105A>C (n.936+105A>C) c.837+105A>C (n.837+105A>C) n.1167+105A>C n.1162+105A>C c.561+105A>C (n.561+105A>C) c.1131+105A>C (n.1131+105A>C) c.1038+105A>C (n.1038+105A>C) n.1178+105A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699737_28699741del | CA752169696 | CHEK2 | c.1008+101_1008+105del (n.1008+101_1008+105del) c.807+101_807+105del (n.807+101_807+105del) c.345+101_345+105del (n.345+101_345+105del) c.348+101_348+105del (n.348+101_348+105del) n.560+101_560+105del c.1137+101_1137+105del (n.1137+101_1137+105del) c.735+101_735+105del (n.735+101_735+105del) c.*498+101_*498+105del (n.*498+101_*498+105del) c.917+101_917+105del (n.917+101_917+105del) c.*733+101_*733+105del (n.*733+101_*733+105del) c.946+101_946+105del (n.946+101_946+105del) c.239+101_239+105del c.898+101_898+105del (n.898+101_898+105del) c.263+101_263+105del n.565+101_565+105del c.528+101_528+105del (n.528+101_528+105del) c.465+101_465+105del (n.465+101_465+105del) c.1167+101_1167+105del (n.1167+101_1167+105del) c.936+101_936+105del (n.936+101_936+105del) c.837+101_837+105del (n.837+101_837+105del) n.1167+101_1167+105del n.1162+101_1162+105del c.561+101_561+105del (n.561+101_561+105del) c.1131+101_1131+105del (n.1131+101_1131+105del) c.1038+101_1038+105del (n.1038+101_1038+105del) n.1178+101_1178+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699735C= | CA2400240124 | CHEK2 | c.1008+103G= (n.1008+103G=) c.807+103G= (n.807+103G=) c.345+103G= (n.345+103G=) c.348+103G= (n.348+103G=) n.560+103G= c.1137+103G= (n.1137+103G=) c.735+103G= (n.735+103G=) c.*498+103G= (n.*498+103G=) c.917+103G= (n.917+103G=) c.*733+103G= (n.*733+103G=) c.946+103G= (n.946+103G=) c.239+103G= c.898+103G= (n.898+103G=) c.263+103G= n.565+103G= c.528+103G= (n.528+103G=) c.465+103G= (n.465+103G=) c.1167+103G= (n.1167+103G=) c.936+103G= (n.936+103G=) c.837+103G= (n.837+103G=) n.1167+103G= n.1162+103G= c.561+103G= (n.561+103G=) c.1131+103G= (n.1131+103G=) c.1038+103G= (n.1038+103G=) n.1178+103G= | |
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22 | g.28699748T>C | CA2655953323 | CHEK2 | c.1008+90A>G (n.1008+90A>G) c.807+90A>G (n.807+90A>G) c.345+90A>G (n.345+90A>G) c.348+90A>G (n.348+90A>G) n.560+90A>G c.1137+90A>G (n.1137+90A>G) c.735+90A>G (n.735+90A>G) c.*498+90A>G (n.*498+90A>G) c.917+90A>G (n.917+90A>G) c.*733+90A>G (n.*733+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.239+90A>G c.898+90A>G (n.898+90A>G) c.263+90A>G n.565+90A>G c.528+90A>G (n.528+90A>G) c.465+90A>G (n.465+90A>G) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.936+90A>G (n.936+90A>G) c.837+90A>G (n.837+90A>G) n.1167+90A>G n.1162+90A>G c.561+90A>G (n.561+90A>G) c.1131+90A>G (n.1131+90A>G) c.1038+90A>G (n.1038+90A>G) n.1178+90A>G | gnomAD v4 |
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22 | g.28699756G= | CA2400240133 | CHEK2 | c.1008+82C= (n.1008+82C=) c.807+82C= (n.807+82C=) c.345+82C= (n.345+82C=) c.348+82C= (n.348+82C=) n.560+82C= c.1137+82C= (n.1137+82C=) c.735+82C= (n.735+82C=) c.*498+82C= (n.*498+82C=) c.917+82C= (n.917+82C=) c.*733+82C= (n.*733+82C=) c.946+82C= (n.946+82C=) c.239+82C= c.898+82C= (n.898+82C=) c.263+82C= n.565+82C= c.528+82C= (n.528+82C=) c.465+82C= (n.465+82C=) c.1167+82C= (n.1167+82C=) c.936+82C= (n.936+82C=) c.837+82C= (n.837+82C=) n.1167+82C= n.1162+82C= c.561+82C= (n.561+82C=) c.1131+82C= (n.1131+82C=) c.1038+82C= (n.1038+82C=) n.1178+82C= | |
22 | g.28699756G>T | CA2400240134 | CHEK2 | c.1008+82C>A (n.1008+82C>A) c.807+82C>A (n.807+82C>A) c.345+82C>A (n.345+82C>A) c.348+82C>A (n.348+82C>A) n.560+82C>A c.1137+82C>A (n.1137+82C>A) c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.*498+82C>A (n.*498+82C>A) c.917+82C>A (n.917+82C>A) c.*733+82C>A (n.*733+82C>A) c.946+82C>A (n.946+82C>A) c.239+82C>A c.898+82C>A (n.898+82C>A) c.263+82C>A n.565+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.837+82C>A (n.837+82C>A) n.1167+82C>A n.1162+82C>A c.561+82C>A (n.561+82C>A) c.1131+82C>A (n.1131+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) n.1178+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699757dup | CA2400240132 | CHEK2 | c.1008+82dup (n.1008+82dup) c.807+82dup (n.807+82dup) c.345+82dup (n.345+82dup) c.348+82dup (n.348+82dup) n.560+82dup c.1137+82dup (n.1137+82dup) c.735+82dup (n.735+82dup) c.*498+82dup (n.*498+82dup) c.917+82dup (n.917+82dup) c.*733+82dup (n.*733+82dup) c.946+82dup (n.946+82dup) c.239+82dup c.898+82dup (n.898+82dup) c.263+82dup n.565+82dup c.528+82dup (n.528+82dup) c.465+82dup (n.465+82dup) c.1167+82dup (n.1167+82dup) c.936+82dup (n.936+82dup) c.837+82dup (n.837+82dup) n.1167+82dup n.1162+82dup c.561+82dup (n.561+82dup) c.1131+82dup (n.1131+82dup) c.1038+82dup (n.1038+82dup) n.1178+82dup | dbSNP |
22 | g.28699757G>A | CA323009377 | CHEK2 | c.1008+81C>T (n.1008+81C>T) c.807+81C>T (n.807+81C>T) c.345+81C>T (n.345+81C>T) c.348+81C>T (n.348+81C>T) n.560+81C>T c.1137+81C>T (n.1137+81C>T) c.735+81C>T (n.735+81C>T) c.*498+81C>T (n.*498+81C>T) c.917+81C>T (n.917+81C>T) c.*733+81C>T (n.*733+81C>T) c.946+81C>T (n.946+81C>T) c.239+81C>T c.898+81C>T (n.898+81C>T) c.263+81C>T n.565+81C>T c.528+81C>T (n.528+81C>T) c.465+81C>T (n.465+81C>T) c.1167+81C>T (n.1167+81C>T) c.936+81C>T (n.936+81C>T) c.837+81C>T (n.837+81C>T) n.1167+81C>T n.1162+81C>T c.561+81C>T (n.561+81C>T) c.1131+81C>T (n.1131+81C>T) c.1038+81C>T (n.1038+81C>T) n.1178+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699757G= | CA2400240136 | CHEK2 | c.1008+81C= (n.1008+81C=) c.807+81C= (n.807+81C=) c.345+81C= (n.345+81C=) c.348+81C= (n.348+81C=) n.560+81C= c.1137+81C= (n.1137+81C=) c.735+81C= (n.735+81C=) c.*498+81C= (n.*498+81C=) c.917+81C= (n.917+81C=) c.*733+81C= (n.*733+81C=) c.946+81C= (n.946+81C=) c.239+81C= c.898+81C= (n.898+81C=) c.263+81C= n.565+81C= c.528+81C= (n.528+81C=) c.465+81C= (n.465+81C=) c.1167+81C= (n.1167+81C=) c.936+81C= (n.936+81C=) c.837+81C= (n.837+81C=) n.1167+81C= n.1162+81C= c.561+81C= (n.561+81C=) c.1131+81C= (n.1131+81C=) c.1038+81C= (n.1038+81C=) n.1178+81C= | |
22 | g.28699757G>T | CA2400240135 | CHEK2 | c.1008+81C>A (n.1008+81C>A) c.807+81C>A (n.807+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) n.560+81C>A c.1137+81C>A (n.1137+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.*498+81C>A (n.*498+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*733+81C>A (n.*733+81C>A) c.946+81C>A (n.946+81C>A) c.239+81C>A c.898+81C>A (n.898+81C>A) c.263+81C>A n.565+81C>A c.528+81C>A (n.528+81C>A) c.465+81C>A (n.465+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.837+81C>A (n.837+81C>A) n.1167+81C>A n.1162+81C>A c.561+81C>A (n.561+81C>A) c.1131+81C>A (n.1131+81C>A) c.1038+81C>A (n.1038+81C>A) n.1178+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |