Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28696516_28702015del | CA2580617522 | CHEK2 | c.908+1493_1009-1271del c.707+1493_894+388del c.908+1493_1095+388del c.245+1493_432+388del c.248+1493_435+388del n.460+1493_647+388del c.908+1493_1009-640del c.1037+1493_1224+388del c.635+1493_822+388del c.*398+1493_*585+388del c.817+1493_1004+388del c.847-2075_1033+388del c.139+1493_326+388del c.798+1493_985+388del c.163+1493_263+3325del c.428+1493_615+388del c.365+1493_552+388del c.1067+1493_1254+388del c.1067+1493_1168-640del c.836+1493_1023+388del c.737+1493_924+388del n.1068-2075_1254+388del n.1063-2075_1163-640del c.461+1493_648+388del c.1031+1493_1218+388del c.938+1493_1125+388del c.938+1493_1039-640del n.1079-2075_1265+388del n.1079-2075_1179-640del | ClinVar |
22 | g.28696573_28701967del | CA2499226065 | CHEK2 | c.908+1540_1009-1329del c.707+1540_894+330del c.908+1540_1095+330del c.245+1540_432+330del c.248+1540_435+330del n.460+1540_647+330del c.908+1540_1009-698del c.1037+1540_1224+330del c.635+1540_822+330del c.*398+1540_*585+330del c.817+1540_1004+330del c.847-2028_1033+330del c.139+1540_326+330del c.798+1540_985+330del c.163+1540_263+3267del c.428+1540_615+330del c.365+1540_552+330del c.1067+1540_1254+330del c.1067+1540_1168-698del c.836+1540_1023+330del c.737+1540_924+330del n.1068-2028_1254+330del n.1063-2028_1163-698del c.461+1540_648+330del c.1031+1540_1218+330del c.938+1540_1125+330del c.938+1540_1039-698del n.1079-2028_1265+330del n.1079-2028_1179-698del | ClinVar |
22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
22 | g.28696902_28699937del | CA2580617556 | CHEK2 | c.910_1009-1659del c.709_894del c.910_1095del c.247_432del c.250_435del n.462_647del c.910_1009-1028del c.1039_1224del c.637_822del c.*400_*585del c.819_1004del c.848_1033del c.141_326del c.800_985del c.165_263+2937del c.430_615del c.367_552del c.1069_1254del c.1069_1168-1028del c.838_1023del c.739_924del n.1069_1254del n.1064_1163-1028del c.463_648del c.1033_1218del c.940_1125del c.940_1039-1028del n.1080_1265del n.1080_1179-1028del | |
22 | g.28699640del | CA2655953217 | CHEK2 | c.1008+200del (n.1008+200del) c.807+200del (n.807+200del) c.345+200del (n.345+200del) c.348+200del (n.348+200del) n.560+200del c.1137+200del (n.1137+200del) c.735+200del (n.735+200del) c.*498+200del (n.*498+200del) c.917+200del (n.917+200del) c.*733+200del (n.*733+200del) c.946+200del (n.946+200del) c.239+200del c.898+200del (n.898+200del) c.263+200del n.565+200del c.528+200del (n.528+200del) c.465+200del (n.465+200del) c.1167+200del (n.1167+200del) c.936+200del (n.936+200del) c.837+200del (n.837+200del) n.1167+200del n.1162+200del c.561+200del (n.561+200del) c.1131+200del (n.1131+200del) c.1038+200del (n.1038+200del) n.1178+200del | gnomAD v4 |
22 | g.28699640G>A | CA2655953225 | CHEK2 | c.1008+198C>T (n.1008+198C>T) c.807+198C>T (n.807+198C>T) c.345+198C>T (n.345+198C>T) c.348+198C>T (n.348+198C>T) n.560+198C>T c.1137+198C>T (n.1137+198C>T) c.735+198C>T (n.735+198C>T) c.*498+198C>T (n.*498+198C>T) c.917+198C>T (n.917+198C>T) c.*733+198C>T (n.*733+198C>T) c.946+198C>T (n.946+198C>T) c.239+198C>T c.898+198C>T (n.898+198C>T) c.263+198C>T n.565+198C>T c.528+198C>T (n.528+198C>T) c.465+198C>T (n.465+198C>T) c.1167+198C>T (n.1167+198C>T) c.936+198C>T (n.936+198C>T) c.837+198C>T (n.837+198C>T) n.1167+198C>T n.1162+198C>T c.561+198C>T (n.561+198C>T) c.1131+198C>T (n.1131+198C>T) c.1038+198C>T (n.1038+198C>T) n.1178+198C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699640G>C | CA2655953223 | CHEK2 | c.1008+198C>G (n.1008+198C>G) c.807+198C>G (n.807+198C>G) c.345+198C>G (n.345+198C>G) c.348+198C>G (n.348+198C>G) n.560+198C>G c.1137+198C>G (n.1137+198C>G) c.735+198C>G (n.735+198C>G) c.*498+198C>G (n.*498+198C>G) c.917+198C>G (n.917+198C>G) c.*733+198C>G (n.*733+198C>G) c.946+198C>G (n.946+198C>G) c.239+198C>G c.898+198C>G (n.898+198C>G) c.263+198C>G n.565+198C>G c.528+198C>G (n.528+198C>G) c.465+198C>G (n.465+198C>G) c.1167+198C>G (n.1167+198C>G) c.936+198C>G (n.936+198C>G) c.837+198C>G (n.837+198C>G) n.1167+198C>G n.1162+198C>G c.561+198C>G (n.561+198C>G) c.1131+198C>G (n.1131+198C>G) c.1038+198C>G (n.1038+198C>G) n.1178+198C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699640G>T | CA2655953224 | CHEK2 | c.1008+198C>A (n.1008+198C>A) c.807+198C>A (n.807+198C>A) c.345+198C>A (n.345+198C>A) c.348+198C>A (n.348+198C>A) n.560+198C>A c.1137+198C>A (n.1137+198C>A) c.735+198C>A (n.735+198C>A) c.*498+198C>A (n.*498+198C>A) c.917+198C>A (n.917+198C>A) c.*733+198C>A (n.*733+198C>A) c.946+198C>A (n.946+198C>A) c.239+198C>A c.898+198C>A (n.898+198C>A) c.263+198C>A n.565+198C>A c.528+198C>A (n.528+198C>A) c.465+198C>A (n.465+198C>A) c.1167+198C>A (n.1167+198C>A) c.936+198C>A (n.936+198C>A) c.837+198C>A (n.837+198C>A) n.1167+198C>A n.1162+198C>A c.561+198C>A (n.561+198C>A) c.1131+198C>A (n.1131+198C>A) c.1038+198C>A (n.1038+198C>A) n.1178+198C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699641C>A | CA2655953226 | CHEK2 | c.1008+197G>T (n.1008+197G>T) c.807+197G>T (n.807+197G>T) c.345+197G>T (n.345+197G>T) c.348+197G>T (n.348+197G>T) n.560+197G>T c.1137+197G>T (n.1137+197G>T) c.735+197G>T (n.735+197G>T) c.*498+197G>T (n.*498+197G>T) c.917+197G>T (n.917+197G>T) c.*733+197G>T (n.*733+197G>T) c.946+197G>T (n.946+197G>T) c.239+197G>T c.898+197G>T (n.898+197G>T) c.263+197G>T n.565+197G>T c.528+197G>T (n.528+197G>T) c.465+197G>T (n.465+197G>T) c.1167+197G>T (n.1167+197G>T) c.936+197G>T (n.936+197G>T) c.837+197G>T (n.837+197G>T) n.1167+197G>T n.1162+197G>T c.561+197G>T (n.561+197G>T) c.1131+197G>T (n.1131+197G>T) c.1038+197G>T (n.1038+197G>T) n.1178+197G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699641C>T | CA2655953227 | CHEK2 | c.1008+197G>A (n.1008+197G>A) c.807+197G>A (n.807+197G>A) c.345+197G>A (n.345+197G>A) c.348+197G>A (n.348+197G>A) n.560+197G>A c.1137+197G>A (n.1137+197G>A) c.735+197G>A (n.735+197G>A) c.*498+197G>A (n.*498+197G>A) c.917+197G>A (n.917+197G>A) c.*733+197G>A (n.*733+197G>A) c.946+197G>A (n.946+197G>A) c.239+197G>A c.898+197G>A (n.898+197G>A) c.263+197G>A n.565+197G>A c.528+197G>A (n.528+197G>A) c.465+197G>A (n.465+197G>A) c.1167+197G>A (n.1167+197G>A) c.936+197G>A (n.936+197G>A) c.837+197G>A (n.837+197G>A) n.1167+197G>A n.1162+197G>A c.561+197G>A (n.561+197G>A) c.1131+197G>A (n.1131+197G>A) c.1038+197G>A (n.1038+197G>A) n.1178+197G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699642A>C | CA2655953228 | CHEK2 | c.1008+196T>G (n.1008+196T>G) c.807+196T>G (n.807+196T>G) c.345+196T>G (n.345+196T>G) c.348+196T>G (n.348+196T>G) n.560+196T>G c.1137+196T>G (n.1137+196T>G) c.735+196T>G (n.735+196T>G) c.*498+196T>G (n.*498+196T>G) c.917+196T>G (n.917+196T>G) c.*733+196T>G (n.*733+196T>G) c.946+196T>G (n.946+196T>G) c.239+196T>G c.898+196T>G (n.898+196T>G) c.263+196T>G n.565+196T>G c.528+196T>G (n.528+196T>G) c.465+196T>G (n.465+196T>G) c.1167+196T>G (n.1167+196T>G) c.936+196T>G (n.936+196T>G) c.837+196T>G (n.837+196T>G) n.1167+196T>G n.1162+196T>G c.561+196T>G (n.561+196T>G) c.1131+196T>G (n.1131+196T>G) c.1038+196T>G (n.1038+196T>G) n.1178+196T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699642A>G | CA2655953229 | CHEK2 | c.1008+196T>C (n.1008+196T>C) c.807+196T>C (n.807+196T>C) c.345+196T>C (n.345+196T>C) c.348+196T>C (n.348+196T>C) n.560+196T>C c.1137+196T>C (n.1137+196T>C) c.735+196T>C (n.735+196T>C) c.*498+196T>C (n.*498+196T>C) c.917+196T>C (n.917+196T>C) c.*733+196T>C (n.*733+196T>C) c.946+196T>C (n.946+196T>C) c.239+196T>C c.898+196T>C (n.898+196T>C) c.263+196T>C n.565+196T>C c.528+196T>C (n.528+196T>C) c.465+196T>C (n.465+196T>C) c.1167+196T>C (n.1167+196T>C) c.936+196T>C (n.936+196T>C) c.837+196T>C (n.837+196T>C) n.1167+196T>C n.1162+196T>C c.561+196T>C (n.561+196T>C) c.1131+196T>C (n.1131+196T>C) c.1038+196T>C (n.1038+196T>C) n.1178+196T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699642A>T | CA2655953230 | CHEK2 | c.1008+196T>A (n.1008+196T>A) c.807+196T>A (n.807+196T>A) c.345+196T>A (n.345+196T>A) c.348+196T>A (n.348+196T>A) n.560+196T>A c.1137+196T>A (n.1137+196T>A) c.735+196T>A (n.735+196T>A) c.*498+196T>A (n.*498+196T>A) c.917+196T>A (n.917+196T>A) c.*733+196T>A (n.*733+196T>A) c.946+196T>A (n.946+196T>A) c.239+196T>A c.898+196T>A (n.898+196T>A) c.263+196T>A n.565+196T>A c.528+196T>A (n.528+196T>A) c.465+196T>A (n.465+196T>A) c.1167+196T>A (n.1167+196T>A) c.936+196T>A (n.936+196T>A) c.837+196T>A (n.837+196T>A) n.1167+196T>A n.1162+196T>A c.561+196T>A (n.561+196T>A) c.1131+196T>A (n.1131+196T>A) c.1038+196T>A (n.1038+196T>A) n.1178+196T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699643T>C | CA2655953231 | CHEK2 | c.1008+195A>G (n.1008+195A>G) c.807+195A>G (n.807+195A>G) c.345+195A>G (n.345+195A>G) c.348+195A>G (n.348+195A>G) n.560+195A>G c.1137+195A>G (n.1137+195A>G) c.735+195A>G (n.735+195A>G) c.*498+195A>G (n.*498+195A>G) c.917+195A>G (n.917+195A>G) c.*733+195A>G (n.*733+195A>G) c.946+195A>G (n.946+195A>G) c.239+195A>G c.898+195A>G (n.898+195A>G) c.263+195A>G n.565+195A>G c.528+195A>G (n.528+195A>G) c.465+195A>G (n.465+195A>G) c.1167+195A>G (n.1167+195A>G) c.936+195A>G (n.936+195A>G) c.837+195A>G (n.837+195A>G) n.1167+195A>G n.1162+195A>G c.561+195A>G (n.561+195A>G) c.1131+195A>G (n.1131+195A>G) c.1038+195A>G (n.1038+195A>G) n.1178+195A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699644G>T | CA2655953232 | CHEK2 | c.1008+194C>A (n.1008+194C>A) c.807+194C>A (n.807+194C>A) c.345+194C>A (n.345+194C>A) c.348+194C>A (n.348+194C>A) n.560+194C>A c.1137+194C>A (n.1137+194C>A) c.735+194C>A (n.735+194C>A) c.*498+194C>A (n.*498+194C>A) c.917+194C>A (n.917+194C>A) c.*733+194C>A (n.*733+194C>A) c.946+194C>A (n.946+194C>A) c.239+194C>A c.898+194C>A (n.898+194C>A) c.263+194C>A n.565+194C>A c.528+194C>A (n.528+194C>A) c.465+194C>A (n.465+194C>A) c.1167+194C>A (n.1167+194C>A) c.936+194C>A (n.936+194C>A) c.837+194C>A (n.837+194C>A) n.1167+194C>A n.1162+194C>A c.561+194C>A (n.561+194C>A) c.1131+194C>A (n.1131+194C>A) c.1038+194C>A (n.1038+194C>A) n.1178+194C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699644_28699645delinsGA | CA2400240075 | CHEK2 | c.1008+193_1008+194delinsTC (n.1008+193_1008+194delinsTC) c.807+193_807+194delinsTC (n.807+193_807+194delinsTC) c.345+193_345+194delinsTC (n.345+193_345+194delinsTC) c.348+193_348+194delinsTC (n.348+193_348+194delinsTC) n.560+193_560+194delinsTC c.1137+193_1137+194delinsTC (n.1137+193_1137+194delinsTC) c.735+193_735+194delinsTC (n.735+193_735+194delinsTC) c.*498+193_*498+194delinsTC (n.*498+193_*498+194delinsTC) c.917+193_917+194delinsTC (n.917+193_917+194delinsTC) c.*733+193_*733+194delinsTC (n.*733+193_*733+194delinsTC) c.946+193_946+194delinsTC (n.946+193_946+194delinsTC) c.239+193_239+194delinsTC c.898+193_898+194delinsTC (n.898+193_898+194delinsTC) c.263+193_263+194delinsTC n.565+193_565+194delinsTC c.528+193_528+194delinsTC (n.528+193_528+194delinsTC) c.465+193_465+194delinsTC (n.465+193_465+194delinsTC) c.1167+193_1167+194delinsTC (n.1167+193_1167+194delinsTC) c.936+193_936+194delinsTC (n.936+193_936+194delinsTC) c.837+193_837+194delinsTC (n.837+193_837+194delinsTC) n.1167+193_1167+194delinsTC n.1162+193_1162+194delinsTC c.561+193_561+194delinsTC (n.561+193_561+194delinsTC) c.1131+193_1131+194delinsTC (n.1131+193_1131+194delinsTC) c.1038+193_1038+194delinsTC (n.1038+193_1038+194delinsTC) n.1178+193_1178+194delinsTC | |
22 | g.28699645A>G | CA2655953233 | CHEK2 | c.1008+193T>C (n.1008+193T>C) c.807+193T>C (n.807+193T>C) c.345+193T>C (n.345+193T>C) c.348+193T>C (n.348+193T>C) n.560+193T>C c.1137+193T>C (n.1137+193T>C) c.735+193T>C (n.735+193T>C) c.*498+193T>C (n.*498+193T>C) c.917+193T>C (n.917+193T>C) c.*733+193T>C (n.*733+193T>C) c.946+193T>C (n.946+193T>C) c.239+193T>C c.898+193T>C (n.898+193T>C) c.263+193T>C n.565+193T>C c.528+193T>C (n.528+193T>C) c.465+193T>C (n.465+193T>C) c.1167+193T>C (n.1167+193T>C) c.936+193T>C (n.936+193T>C) c.837+193T>C (n.837+193T>C) n.1167+193T>C n.1162+193T>C c.561+193T>C (n.561+193T>C) c.1131+193T>C (n.1131+193T>C) c.1038+193T>C (n.1038+193T>C) n.1178+193T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699646del | CA323009227 | CHEK2 | c.1008+193del (n.1008+193del) c.807+193del (n.807+193del) c.345+193del (n.345+193del) c.348+193del (n.348+193del) n.560+193del c.1137+193del (n.1137+193del) c.735+193del (n.735+193del) c.*498+193del (n.*498+193del) c.917+193del (n.917+193del) c.*733+193del (n.*733+193del) c.946+193del (n.946+193del) c.239+193del c.898+193del (n.898+193del) c.263+193del n.565+193del c.528+193del (n.528+193del) c.465+193del (n.465+193del) c.1167+193del (n.1167+193del) c.936+193del (n.936+193del) c.837+193del (n.837+193del) n.1167+193del n.1162+193del c.561+193del (n.561+193del) c.1131+193del (n.1131+193del) c.1038+193del (n.1038+193del) n.1178+193del | dbSNP |
22 | g.28699646A= | CA2400240077 | CHEK2 | c.1008+192T= (n.1008+192T=) c.807+192T= (n.807+192T=) c.345+192T= (n.345+192T=) c.348+192T= (n.348+192T=) n.560+192T= c.1137+192T= (n.1137+192T=) c.735+192T= (n.735+192T=) c.*498+192T= (n.*498+192T=) c.917+192T= (n.917+192T=) c.*733+192T= (n.*733+192T=) c.946+192T= (n.946+192T=) c.239+192T= c.898+192T= (n.898+192T=) c.263+192T= n.565+192T= c.528+192T= (n.528+192T=) c.465+192T= (n.465+192T=) c.1167+192T= (n.1167+192T=) c.936+192T= (n.936+192T=) c.837+192T= (n.837+192T=) n.1167+192T= n.1162+192T= c.561+192T= (n.561+192T=) c.1131+192T= (n.1131+192T=) c.1038+192T= (n.1038+192T=) n.1178+192T= | |
22 | g.28699646A>G | CA323009228 | CHEK2 | c.1008+192T>C (n.1008+192T>C) c.807+192T>C (n.807+192T>C) c.345+192T>C (n.345+192T>C) c.348+192T>C (n.348+192T>C) n.560+192T>C c.1137+192T>C (n.1137+192T>C) c.735+192T>C (n.735+192T>C) c.*498+192T>C (n.*498+192T>C) c.917+192T>C (n.917+192T>C) c.*733+192T>C (n.*733+192T>C) c.946+192T>C (n.946+192T>C) c.239+192T>C c.898+192T>C (n.898+192T>C) c.263+192T>C n.565+192T>C c.528+192T>C (n.528+192T>C) c.465+192T>C (n.465+192T>C) c.1167+192T>C (n.1167+192T>C) c.936+192T>C (n.936+192T>C) c.837+192T>C (n.837+192T>C) n.1167+192T>C n.1162+192T>C c.561+192T>C (n.561+192T>C) c.1131+192T>C (n.1131+192T>C) c.1038+192T>C (n.1038+192T>C) n.1178+192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699646_28699647delinsAC | CA2400240076 | CHEK2 | c.1008+191_1008+192delinsGT (n.1008+191_1008+192delinsGT) c.807+191_807+192delinsGT (n.807+191_807+192delinsGT) c.345+191_345+192delinsGT (n.345+191_345+192delinsGT) c.348+191_348+192delinsGT (n.348+191_348+192delinsGT) n.560+191_560+192delinsGT c.1137+191_1137+192delinsGT (n.1137+191_1137+192delinsGT) c.735+191_735+192delinsGT (n.735+191_735+192delinsGT) c.*498+191_*498+192delinsGT (n.*498+191_*498+192delinsGT) c.917+191_917+192delinsGT (n.917+191_917+192delinsGT) c.*733+191_*733+192delinsGT (n.*733+191_*733+192delinsGT) c.946+191_946+192delinsGT (n.946+191_946+192delinsGT) c.239+191_239+192delinsGT c.898+191_898+192delinsGT (n.898+191_898+192delinsGT) c.263+191_263+192delinsGT n.565+191_565+192delinsGT c.528+191_528+192delinsGT (n.528+191_528+192delinsGT) c.465+191_465+192delinsGT (n.465+191_465+192delinsGT) c.1167+191_1167+192delinsGT (n.1167+191_1167+192delinsGT) c.936+191_936+192delinsGT (n.936+191_936+192delinsGT) c.837+191_837+192delinsGT (n.837+191_837+192delinsGT) n.1167+191_1167+192delinsGT n.1162+191_1162+192delinsGT c.561+191_561+192delinsGT (n.561+191_561+192delinsGT) c.1131+191_1131+192delinsGT (n.1131+191_1131+192delinsGT) c.1038+191_1038+192delinsGT (n.1038+191_1038+192delinsGT) n.1178+191_1178+192delinsGT | |
22 | g.28699647C>A | CA2400240078 | CHEK2 | c.1008+191G>T (n.1008+191G>T) c.807+191G>T (n.807+191G>T) c.345+191G>T (n.345+191G>T) c.348+191G>T (n.348+191G>T) n.560+191G>T c.1137+191G>T (n.1137+191G>T) c.735+191G>T (n.735+191G>T) c.*498+191G>T (n.*498+191G>T) c.917+191G>T (n.917+191G>T) c.*733+191G>T (n.*733+191G>T) c.946+191G>T (n.946+191G>T) c.239+191G>T c.898+191G>T (n.898+191G>T) c.263+191G>T n.565+191G>T c.528+191G>T (n.528+191G>T) c.465+191G>T (n.465+191G>T) c.1167+191G>T (n.1167+191G>T) c.936+191G>T (n.936+191G>T) c.837+191G>T (n.837+191G>T) n.1167+191G>T n.1162+191G>T c.561+191G>T (n.561+191G>T) c.1131+191G>T (n.1131+191G>T) c.1038+191G>T (n.1038+191G>T) n.1178+191G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699647C= | CA2400240079 | CHEK2 | c.1008+191G= (n.1008+191G=) c.807+191G= (n.807+191G=) c.345+191G= (n.345+191G=) c.348+191G= (n.348+191G=) n.560+191G= c.1137+191G= (n.1137+191G=) c.735+191G= (n.735+191G=) c.*498+191G= (n.*498+191G=) c.917+191G= (n.917+191G=) c.*733+191G= (n.*733+191G=) c.946+191G= (n.946+191G=) c.239+191G= c.898+191G= (n.898+191G=) c.263+191G= n.565+191G= c.528+191G= (n.528+191G=) c.465+191G= (n.465+191G=) c.1167+191G= (n.1167+191G=) c.936+191G= (n.936+191G=) c.837+191G= (n.837+191G=) n.1167+191G= n.1162+191G= c.561+191G= (n.561+191G=) c.1131+191G= (n.1131+191G=) c.1038+191G= (n.1038+191G=) n.1178+191G= | |
22 | g.28699647C>T | CA2655953234 | CHEK2 | c.1008+191G>A (n.1008+191G>A) c.807+191G>A (n.807+191G>A) c.345+191G>A (n.345+191G>A) c.348+191G>A (n.348+191G>A) n.560+191G>A c.1137+191G>A (n.1137+191G>A) c.735+191G>A (n.735+191G>A) c.*498+191G>A (n.*498+191G>A) c.917+191G>A (n.917+191G>A) c.*733+191G>A (n.*733+191G>A) c.946+191G>A (n.946+191G>A) c.239+191G>A c.898+191G>A (n.898+191G>A) c.263+191G>A n.565+191G>A c.528+191G>A (n.528+191G>A) c.465+191G>A (n.465+191G>A) c.1167+191G>A (n.1167+191G>A) c.936+191G>A (n.936+191G>A) c.837+191G>A (n.837+191G>A) n.1167+191G>A n.1162+191G>A c.561+191G>A (n.561+191G>A) c.1131+191G>A (n.1131+191G>A) c.1038+191G>A (n.1038+191G>A) n.1178+191G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699648del | CA323009232 | CHEK2 | c.1008+191del (n.1008+191del) c.807+191del (n.807+191del) c.345+191del (n.345+191del) c.348+191del (n.348+191del) n.560+191del c.1137+191del (n.1137+191del) c.735+191del (n.735+191del) c.*498+191del (n.*498+191del) c.917+191del (n.917+191del) c.*733+191del (n.*733+191del) c.946+191del (n.946+191del) c.239+191del c.898+191del (n.898+191del) c.263+191del n.565+191del c.528+191del (n.528+191del) c.465+191del (n.465+191del) c.1167+191del (n.1167+191del) c.936+191del (n.936+191del) c.837+191del (n.837+191del) n.1167+191del n.1162+191del c.561+191del (n.561+191del) c.1131+191del (n.1131+191del) c.1038+191del (n.1038+191del) n.1178+191del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699648C>A | CA323009242 | CHEK2 | c.1008+190G>T (n.1008+190G>T) c.807+190G>T (n.807+190G>T) c.345+190G>T (n.345+190G>T) c.348+190G>T (n.348+190G>T) n.560+190G>T c.1137+190G>T (n.1137+190G>T) c.735+190G>T (n.735+190G>T) c.*498+190G>T (n.*498+190G>T) c.917+190G>T (n.917+190G>T) c.*733+190G>T (n.*733+190G>T) c.946+190G>T (n.946+190G>T) c.239+190G>T c.898+190G>T (n.898+190G>T) c.263+190G>T n.565+190G>T c.528+190G>T (n.528+190G>T) c.465+190G>T (n.465+190G>T) c.1167+190G>T (n.1167+190G>T) c.936+190G>T (n.936+190G>T) c.837+190G>T (n.837+190G>T) n.1167+190G>T n.1162+190G>T c.561+190G>T (n.561+190G>T) c.1131+190G>T (n.1131+190G>T) c.1038+190G>T (n.1038+190G>T) n.1178+190G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699648C= | CA2400240080 | CHEK2 | c.1008+190G= (n.1008+190G=) c.807+190G= (n.807+190G=) c.345+190G= (n.345+190G=) c.348+190G= (n.348+190G=) n.560+190G= c.1137+190G= (n.1137+190G=) c.735+190G= (n.735+190G=) c.*498+190G= (n.*498+190G=) c.917+190G= (n.917+190G=) c.*733+190G= (n.*733+190G=) c.946+190G= (n.946+190G=) c.239+190G= c.898+190G= (n.898+190G=) c.263+190G= n.565+190G= c.528+190G= (n.528+190G=) c.465+190G= (n.465+190G=) c.1167+190G= (n.1167+190G=) c.936+190G= (n.936+190G=) c.837+190G= (n.837+190G=) n.1167+190G= n.1162+190G= c.561+190G= (n.561+190G=) c.1131+190G= (n.1131+190G=) c.1038+190G= (n.1038+190G=) n.1178+190G= | |
22 | g.28699648C>G | CA2655953235 | CHEK2 | c.1008+190G>C (n.1008+190G>C) c.807+190G>C (n.807+190G>C) c.345+190G>C (n.345+190G>C) c.348+190G>C (n.348+190G>C) n.560+190G>C c.1137+190G>C (n.1137+190G>C) c.735+190G>C (n.735+190G>C) c.*498+190G>C (n.*498+190G>C) c.917+190G>C (n.917+190G>C) c.*733+190G>C (n.*733+190G>C) c.946+190G>C (n.946+190G>C) c.239+190G>C c.898+190G>C (n.898+190G>C) c.263+190G>C n.565+190G>C c.528+190G>C (n.528+190G>C) c.465+190G>C (n.465+190G>C) c.1167+190G>C (n.1167+190G>C) c.936+190G>C (n.936+190G>C) c.837+190G>C (n.837+190G>C) n.1167+190G>C n.1162+190G>C c.561+190G>C (n.561+190G>C) c.1131+190G>C (n.1131+190G>C) c.1038+190G>C (n.1038+190G>C) n.1178+190G>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699648C>T | CA2655953236 | CHEK2 | c.1008+190G>A (n.1008+190G>A) c.807+190G>A (n.807+190G>A) c.345+190G>A (n.345+190G>A) c.348+190G>A (n.348+190G>A) n.560+190G>A c.1137+190G>A (n.1137+190G>A) c.735+190G>A (n.735+190G>A) c.*498+190G>A (n.*498+190G>A) c.917+190G>A (n.917+190G>A) c.*733+190G>A (n.*733+190G>A) c.946+190G>A (n.946+190G>A) c.239+190G>A c.898+190G>A (n.898+190G>A) c.263+190G>A n.565+190G>A c.528+190G>A (n.528+190G>A) c.465+190G>A (n.465+190G>A) c.1167+190G>A (n.1167+190G>A) c.936+190G>A (n.936+190G>A) c.837+190G>A (n.837+190G>A) n.1167+190G>A n.1162+190G>A c.561+190G>A (n.561+190G>A) c.1131+190G>A (n.1131+190G>A) c.1038+190G>A (n.1038+190G>A) n.1178+190G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699649A= | CA2400240081 | CHEK2 | c.1008+189T= (n.1008+189T=) c.807+189T= (n.807+189T=) c.345+189T= (n.345+189T=) c.348+189T= (n.348+189T=) n.560+189T= c.1137+189T= (n.1137+189T=) c.735+189T= (n.735+189T=) c.*498+189T= (n.*498+189T=) c.917+189T= (n.917+189T=) c.*733+189T= (n.*733+189T=) c.946+189T= (n.946+189T=) c.239+189T= c.898+189T= (n.898+189T=) c.263+189T= n.565+189T= c.528+189T= (n.528+189T=) c.465+189T= (n.465+189T=) c.1167+189T= (n.1167+189T=) c.936+189T= (n.936+189T=) c.837+189T= (n.837+189T=) n.1167+189T= n.1162+189T= c.561+189T= (n.561+189T=) c.1131+189T= (n.1131+189T=) c.1038+189T= (n.1038+189T=) n.1178+189T= | |
22 | g.28699649A>T | CA638798855 | CHEK2 | c.1008+189T>A (n.1008+189T>A) c.807+189T>A (n.807+189T>A) c.345+189T>A (n.345+189T>A) c.348+189T>A (n.348+189T>A) n.560+189T>A c.1137+189T>A (n.1137+189T>A) c.735+189T>A (n.735+189T>A) c.*498+189T>A (n.*498+189T>A) c.917+189T>A (n.917+189T>A) c.*733+189T>A (n.*733+189T>A) c.946+189T>A (n.946+189T>A) c.239+189T>A c.898+189T>A (n.898+189T>A) c.263+189T>A n.565+189T>A c.528+189T>A (n.528+189T>A) c.465+189T>A (n.465+189T>A) c.1167+189T>A (n.1167+189T>A) c.936+189T>A (n.936+189T>A) c.837+189T>A (n.837+189T>A) n.1167+189T>A n.1162+189T>A c.561+189T>A (n.561+189T>A) c.1131+189T>A (n.1131+189T>A) c.1038+189T>A (n.1038+189T>A) n.1178+189T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699650C>T | CA2655953237 | CHEK2 | c.1008+188G>A (n.1008+188G>A) c.807+188G>A (n.807+188G>A) c.345+188G>A (n.345+188G>A) c.348+188G>A (n.348+188G>A) n.560+188G>A c.1137+188G>A (n.1137+188G>A) c.735+188G>A (n.735+188G>A) c.*498+188G>A (n.*498+188G>A) c.917+188G>A (n.917+188G>A) c.*733+188G>A (n.*733+188G>A) c.946+188G>A (n.946+188G>A) c.239+188G>A c.898+188G>A (n.898+188G>A) c.263+188G>A n.565+188G>A c.528+188G>A (n.528+188G>A) c.465+188G>A (n.465+188G>A) c.1167+188G>A (n.1167+188G>A) c.936+188G>A (n.936+188G>A) c.837+188G>A (n.837+188G>A) n.1167+188G>A n.1162+188G>A c.561+188G>A (n.561+188G>A) c.1131+188G>A (n.1131+188G>A) c.1038+188G>A (n.1038+188G>A) n.1178+188G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699651C>A | CA2655953238 | CHEK2 | c.1008+187G>T (n.1008+187G>T) c.807+187G>T (n.807+187G>T) c.345+187G>T (n.345+187G>T) c.348+187G>T (n.348+187G>T) n.560+187G>T c.1137+187G>T (n.1137+187G>T) c.735+187G>T (n.735+187G>T) c.*498+187G>T (n.*498+187G>T) c.917+187G>T (n.917+187G>T) c.*733+187G>T (n.*733+187G>T) c.946+187G>T (n.946+187G>T) c.239+187G>T c.898+187G>T (n.898+187G>T) c.263+187G>T n.565+187G>T c.528+187G>T (n.528+187G>T) c.465+187G>T (n.465+187G>T) c.1167+187G>T (n.1167+187G>T) c.936+187G>T (n.936+187G>T) c.837+187G>T (n.837+187G>T) n.1167+187G>T n.1162+187G>T c.561+187G>T (n.561+187G>T) c.1131+187G>T (n.1131+187G>T) c.1038+187G>T (n.1038+187G>T) n.1178+187G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699651C= | CA2400240082 | CHEK2 | c.1008+187G= (n.1008+187G=) c.807+187G= (n.807+187G=) c.345+187G= (n.345+187G=) c.348+187G= (n.348+187G=) n.560+187G= c.1137+187G= (n.1137+187G=) c.735+187G= (n.735+187G=) c.*498+187G= (n.*498+187G=) c.917+187G= (n.917+187G=) c.*733+187G= (n.*733+187G=) c.946+187G= (n.946+187G=) c.239+187G= c.898+187G= (n.898+187G=) c.263+187G= n.565+187G= c.528+187G= (n.528+187G=) c.465+187G= (n.465+187G=) c.1167+187G= (n.1167+187G=) c.936+187G= (n.936+187G=) c.837+187G= (n.837+187G=) n.1167+187G= n.1162+187G= c.561+187G= (n.561+187G=) c.1131+187G= (n.1131+187G=) c.1038+187G= (n.1038+187G=) n.1178+187G= | |
22 | g.28699651C>T | CA638798856 | CHEK2 | c.1008+187G>A (n.1008+187G>A) c.807+187G>A (n.807+187G>A) c.345+187G>A (n.345+187G>A) c.348+187G>A (n.348+187G>A) n.560+187G>A c.1137+187G>A (n.1137+187G>A) c.735+187G>A (n.735+187G>A) c.*498+187G>A (n.*498+187G>A) c.917+187G>A (n.917+187G>A) c.*733+187G>A (n.*733+187G>A) c.946+187G>A (n.946+187G>A) c.239+187G>A c.898+187G>A (n.898+187G>A) c.263+187G>A n.565+187G>A c.528+187G>A (n.528+187G>A) c.465+187G>A (n.465+187G>A) c.1167+187G>A (n.1167+187G>A) c.936+187G>A (n.936+187G>A) c.837+187G>A (n.837+187G>A) n.1167+187G>A n.1162+187G>A c.561+187G>A (n.561+187G>A) c.1131+187G>A (n.1131+187G>A) c.1038+187G>A (n.1038+187G>A) n.1178+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699652del | CA2655953239 | CHEK2 | c.1008+186del (n.1008+186del) c.807+186del (n.807+186del) c.345+186del (n.345+186del) c.348+186del (n.348+186del) n.560+186del c.1137+186del (n.1137+186del) c.735+186del (n.735+186del) c.*498+186del (n.*498+186del) c.917+186del (n.917+186del) c.*733+186del (n.*733+186del) c.946+186del (n.946+186del) c.239+186del c.898+186del (n.898+186del) c.263+186del n.565+186del c.528+186del (n.528+186del) c.465+186del (n.465+186del) c.1167+186del (n.1167+186del) c.936+186del (n.936+186del) c.837+186del (n.837+186del) n.1167+186del n.1162+186del c.561+186del (n.561+186del) c.1131+186del (n.1131+186del) c.1038+186del (n.1038+186del) n.1178+186del | gnomAD v4 |
22 | g.28699652G>A | CA323009261 | CHEK2 | c.1008+186C>T (n.1008+186C>T) c.807+186C>T (n.807+186C>T) c.345+186C>T (n.345+186C>T) c.348+186C>T (n.348+186C>T) n.560+186C>T c.1137+186C>T (n.1137+186C>T) c.735+186C>T (n.735+186C>T) c.*498+186C>T (n.*498+186C>T) c.917+186C>T (n.917+186C>T) c.*733+186C>T (n.*733+186C>T) c.946+186C>T (n.946+186C>T) c.239+186C>T c.898+186C>T (n.898+186C>T) c.263+186C>T n.565+186C>T c.528+186C>T (n.528+186C>T) c.465+186C>T (n.465+186C>T) c.1167+186C>T (n.1167+186C>T) c.936+186C>T (n.936+186C>T) c.837+186C>T (n.837+186C>T) n.1167+186C>T n.1162+186C>T c.561+186C>T (n.561+186C>T) c.1131+186C>T (n.1131+186C>T) c.1038+186C>T (n.1038+186C>T) n.1178+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699652G= | CA2400240083 | CHEK2 | c.1008+186C= (n.1008+186C=) c.807+186C= (n.807+186C=) c.345+186C= (n.345+186C=) c.348+186C= (n.348+186C=) n.560+186C= c.1137+186C= (n.1137+186C=) c.735+186C= (n.735+186C=) c.*498+186C= (n.*498+186C=) c.917+186C= (n.917+186C=) c.*733+186C= (n.*733+186C=) c.946+186C= (n.946+186C=) c.239+186C= c.898+186C= (n.898+186C=) c.263+186C= n.565+186C= c.528+186C= (n.528+186C=) c.465+186C= (n.465+186C=) c.1167+186C= (n.1167+186C=) c.936+186C= (n.936+186C=) c.837+186C= (n.837+186C=) n.1167+186C= n.1162+186C= c.561+186C= (n.561+186C=) c.1131+186C= (n.1131+186C=) c.1038+186C= (n.1038+186C=) n.1178+186C= | |
22 | g.28699652G>T | CA752169648 | CHEK2 | c.1008+186C>A (n.1008+186C>A) c.807+186C>A (n.807+186C>A) c.345+186C>A (n.345+186C>A) c.348+186C>A (n.348+186C>A) n.560+186C>A c.1137+186C>A (n.1137+186C>A) c.735+186C>A (n.735+186C>A) c.*498+186C>A (n.*498+186C>A) c.917+186C>A (n.917+186C>A) c.*733+186C>A (n.*733+186C>A) c.946+186C>A (n.946+186C>A) c.239+186C>A c.898+186C>A (n.898+186C>A) c.263+186C>A n.565+186C>A c.528+186C>A (n.528+186C>A) c.465+186C>A (n.465+186C>A) c.1167+186C>A (n.1167+186C>A) c.936+186C>A (n.936+186C>A) c.837+186C>A (n.837+186C>A) n.1167+186C>A n.1162+186C>A c.561+186C>A (n.561+186C>A) c.1131+186C>A (n.1131+186C>A) c.1038+186C>A (n.1038+186C>A) n.1178+186C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699653C>A | CA2655953240 | CHEK2 | c.1008+185G>T (n.1008+185G>T) c.807+185G>T (n.807+185G>T) c.345+185G>T (n.345+185G>T) c.348+185G>T (n.348+185G>T) n.560+185G>T c.1137+185G>T (n.1137+185G>T) c.735+185G>T (n.735+185G>T) c.*498+185G>T (n.*498+185G>T) c.917+185G>T (n.917+185G>T) c.*733+185G>T (n.*733+185G>T) c.946+185G>T (n.946+185G>T) c.239+185G>T c.898+185G>T (n.898+185G>T) c.263+185G>T n.565+185G>T c.528+185G>T (n.528+185G>T) c.465+185G>T (n.465+185G>T) c.1167+185G>T (n.1167+185G>T) c.936+185G>T (n.936+185G>T) c.837+185G>T (n.837+185G>T) n.1167+185G>T n.1162+185G>T c.561+185G>T (n.561+185G>T) c.1131+185G>T (n.1131+185G>T) c.1038+185G>T (n.1038+185G>T) n.1178+185G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699653C= | CA2400240084 | CHEK2 | c.1008+185G= (n.1008+185G=) c.807+185G= (n.807+185G=) c.345+185G= (n.345+185G=) c.348+185G= (n.348+185G=) n.560+185G= c.1137+185G= (n.1137+185G=) c.735+185G= (n.735+185G=) c.*498+185G= (n.*498+185G=) c.917+185G= (n.917+185G=) c.*733+185G= (n.*733+185G=) c.946+185G= (n.946+185G=) c.239+185G= c.898+185G= (n.898+185G=) c.263+185G= n.565+185G= c.528+185G= (n.528+185G=) c.465+185G= (n.465+185G=) c.1167+185G= (n.1167+185G=) c.936+185G= (n.936+185G=) c.837+185G= (n.837+185G=) n.1167+185G= n.1162+185G= c.561+185G= (n.561+185G=) c.1131+185G= (n.1131+185G=) c.1038+185G= (n.1038+185G=) n.1178+185G= | |
22 | g.28699653C>T | CA323009266 | CHEK2 | c.1008+185G>A (n.1008+185G>A) c.807+185G>A (n.807+185G>A) c.345+185G>A (n.345+185G>A) c.348+185G>A (n.348+185G>A) n.560+185G>A c.1137+185G>A (n.1137+185G>A) c.735+185G>A (n.735+185G>A) c.*498+185G>A (n.*498+185G>A) c.917+185G>A (n.917+185G>A) c.*733+185G>A (n.*733+185G>A) c.946+185G>A (n.946+185G>A) c.239+185G>A c.898+185G>A (n.898+185G>A) c.263+185G>A n.565+185G>A c.528+185G>A (n.528+185G>A) c.465+185G>A (n.465+185G>A) c.1167+185G>A (n.1167+185G>A) c.936+185G>A (n.936+185G>A) c.837+185G>A (n.837+185G>A) n.1167+185G>A n.1162+185G>A c.561+185G>A (n.561+185G>A) c.1131+185G>A (n.1131+185G>A) c.1038+185G>A (n.1038+185G>A) n.1178+185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699654G>A | CA323009278 | CHEK2 | c.1008+184C>T (n.1008+184C>T) c.807+184C>T (n.807+184C>T) c.345+184C>T (n.345+184C>T) c.348+184C>T (n.348+184C>T) n.560+184C>T c.1137+184C>T (n.1137+184C>T) c.735+184C>T (n.735+184C>T) c.*498+184C>T (n.*498+184C>T) c.917+184C>T (n.917+184C>T) c.*733+184C>T (n.*733+184C>T) c.946+184C>T (n.946+184C>T) c.239+184C>T c.898+184C>T (n.898+184C>T) c.263+184C>T n.565+184C>T c.528+184C>T (n.528+184C>T) c.465+184C>T (n.465+184C>T) c.1167+184C>T (n.1167+184C>T) c.936+184C>T (n.936+184C>T) c.837+184C>T (n.837+184C>T) n.1167+184C>T n.1162+184C>T c.561+184C>T (n.561+184C>T) c.1131+184C>T (n.1131+184C>T) c.1038+184C>T (n.1038+184C>T) n.1178+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699654G= | CA2400240085 | CHEK2 | c.1008+184C= (n.1008+184C=) c.807+184C= (n.807+184C=) c.345+184C= (n.345+184C=) c.348+184C= (n.348+184C=) n.560+184C= c.1137+184C= (n.1137+184C=) c.735+184C= (n.735+184C=) c.*498+184C= (n.*498+184C=) c.917+184C= (n.917+184C=) c.*733+184C= (n.*733+184C=) c.946+184C= (n.946+184C=) c.239+184C= c.898+184C= (n.898+184C=) c.263+184C= n.565+184C= c.528+184C= (n.528+184C=) c.465+184C= (n.465+184C=) c.1167+184C= (n.1167+184C=) c.936+184C= (n.936+184C=) c.837+184C= (n.837+184C=) n.1167+184C= n.1162+184C= c.561+184C= (n.561+184C=) c.1131+184C= (n.1131+184C=) c.1038+184C= (n.1038+184C=) n.1178+184C= | |
22 | g.28699654G>T | CA2655953241 | CHEK2 | c.1008+184C>A (n.1008+184C>A) c.807+184C>A (n.807+184C>A) c.345+184C>A (n.345+184C>A) c.348+184C>A (n.348+184C>A) n.560+184C>A c.1137+184C>A (n.1137+184C>A) c.735+184C>A (n.735+184C>A) c.*498+184C>A (n.*498+184C>A) c.917+184C>A (n.917+184C>A) c.*733+184C>A (n.*733+184C>A) c.946+184C>A (n.946+184C>A) c.239+184C>A c.898+184C>A (n.898+184C>A) c.263+184C>A n.565+184C>A c.528+184C>A (n.528+184C>A) c.465+184C>A (n.465+184C>A) c.1167+184C>A (n.1167+184C>A) c.936+184C>A (n.936+184C>A) c.837+184C>A (n.837+184C>A) n.1167+184C>A n.1162+184C>A c.561+184C>A (n.561+184C>A) c.1131+184C>A (n.1131+184C>A) c.1038+184C>A (n.1038+184C>A) n.1178+184C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699655C>A | CA2655953242 | CHEK2 | c.1008+183G>T (n.1008+183G>T) c.807+183G>T (n.807+183G>T) c.345+183G>T (n.345+183G>T) c.348+183G>T (n.348+183G>T) n.560+183G>T c.1137+183G>T (n.1137+183G>T) c.735+183G>T (n.735+183G>T) c.*498+183G>T (n.*498+183G>T) c.917+183G>T (n.917+183G>T) c.*733+183G>T (n.*733+183G>T) c.946+183G>T (n.946+183G>T) c.239+183G>T c.898+183G>T (n.898+183G>T) c.263+183G>T n.565+183G>T c.528+183G>T (n.528+183G>T) c.465+183G>T (n.465+183G>T) c.1167+183G>T (n.1167+183G>T) c.936+183G>T (n.936+183G>T) c.837+183G>T (n.837+183G>T) n.1167+183G>T n.1162+183G>T c.561+183G>T (n.561+183G>T) c.1131+183G>T (n.1131+183G>T) c.1038+183G>T (n.1038+183G>T) n.1178+183G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699655C= | CA2400240086 | CHEK2 | c.1008+183G= (n.1008+183G=) c.807+183G= (n.807+183G=) c.345+183G= (n.345+183G=) c.348+183G= (n.348+183G=) n.560+183G= c.1137+183G= (n.1137+183G=) c.735+183G= (n.735+183G=) c.*498+183G= (n.*498+183G=) c.917+183G= (n.917+183G=) c.*733+183G= (n.*733+183G=) c.946+183G= (n.946+183G=) c.239+183G= c.898+183G= (n.898+183G=) c.263+183G= n.565+183G= c.528+183G= (n.528+183G=) c.465+183G= (n.465+183G=) c.1167+183G= (n.1167+183G=) c.936+183G= (n.936+183G=) c.837+183G= (n.837+183G=) n.1167+183G= n.1162+183G= c.561+183G= (n.561+183G=) c.1131+183G= (n.1131+183G=) c.1038+183G= (n.1038+183G=) n.1178+183G= | |
22 | g.28699655C>T | CA752169651 | CHEK2 | c.1008+183G>A (n.1008+183G>A) c.807+183G>A (n.807+183G>A) c.345+183G>A (n.345+183G>A) c.348+183G>A (n.348+183G>A) n.560+183G>A c.1137+183G>A (n.1137+183G>A) c.735+183G>A (n.735+183G>A) c.*498+183G>A (n.*498+183G>A) c.917+183G>A (n.917+183G>A) c.*733+183G>A (n.*733+183G>A) c.946+183G>A (n.946+183G>A) c.239+183G>A c.898+183G>A (n.898+183G>A) c.263+183G>A n.565+183G>A c.528+183G>A (n.528+183G>A) c.465+183G>A (n.465+183G>A) c.1167+183G>A (n.1167+183G>A) c.936+183G>A (n.936+183G>A) c.837+183G>A (n.837+183G>A) n.1167+183G>A n.1162+183G>A c.561+183G>A (n.561+183G>A) c.1131+183G>A (n.1131+183G>A) c.1038+183G>A (n.1038+183G>A) n.1178+183G>A | dbSNP |
22 | g.28699656C>A | CA2655953243 | CHEK2 | c.1008+182G>T (n.1008+182G>T) c.807+182G>T (n.807+182G>T) c.345+182G>T (n.345+182G>T) c.348+182G>T (n.348+182G>T) n.560+182G>T c.1137+182G>T (n.1137+182G>T) c.735+182G>T (n.735+182G>T) c.*498+182G>T (n.*498+182G>T) c.917+182G>T (n.917+182G>T) c.*733+182G>T (n.*733+182G>T) c.946+182G>T (n.946+182G>T) c.239+182G>T c.898+182G>T (n.898+182G>T) c.263+182G>T n.565+182G>T c.528+182G>T (n.528+182G>T) c.465+182G>T (n.465+182G>T) c.1167+182G>T (n.1167+182G>T) c.936+182G>T (n.936+182G>T) c.837+182G>T (n.837+182G>T) n.1167+182G>T n.1162+182G>T c.561+182G>T (n.561+182G>T) c.1131+182G>T (n.1131+182G>T) c.1038+182G>T (n.1038+182G>T) n.1178+182G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699657T>A | CA2655953244 | CHEK2 | c.1008+181A>T (n.1008+181A>T) c.807+181A>T (n.807+181A>T) c.345+181A>T (n.345+181A>T) c.348+181A>T (n.348+181A>T) n.560+181A>T c.1137+181A>T (n.1137+181A>T) c.735+181A>T (n.735+181A>T) c.*498+181A>T (n.*498+181A>T) c.917+181A>T (n.917+181A>T) c.*733+181A>T (n.*733+181A>T) c.946+181A>T (n.946+181A>T) c.239+181A>T c.898+181A>T (n.898+181A>T) c.263+181A>T n.565+181A>T c.528+181A>T (n.528+181A>T) c.465+181A>T (n.465+181A>T) c.1167+181A>T (n.1167+181A>T) c.936+181A>T (n.936+181A>T) c.837+181A>T (n.837+181A>T) n.1167+181A>T n.1162+181A>T c.561+181A>T (n.561+181A>T) c.1131+181A>T (n.1131+181A>T) c.1038+181A>T (n.1038+181A>T) n.1178+181A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699657T>G | CA2655953245 | CHEK2 | c.1008+181A>C (n.1008+181A>C) c.807+181A>C (n.807+181A>C) c.345+181A>C (n.345+181A>C) c.348+181A>C (n.348+181A>C) n.560+181A>C c.1137+181A>C (n.1137+181A>C) c.735+181A>C (n.735+181A>C) c.*498+181A>C (n.*498+181A>C) c.917+181A>C (n.917+181A>C) c.*733+181A>C (n.*733+181A>C) c.946+181A>C (n.946+181A>C) c.239+181A>C c.898+181A>C (n.898+181A>C) c.263+181A>C n.565+181A>C c.528+181A>C (n.528+181A>C) c.465+181A>C (n.465+181A>C) c.1167+181A>C (n.1167+181A>C) c.936+181A>C (n.936+181A>C) c.837+181A>C (n.837+181A>C) n.1167+181A>C n.1162+181A>C c.561+181A>C (n.561+181A>C) c.1131+181A>C (n.1131+181A>C) c.1038+181A>C (n.1038+181A>C) n.1178+181A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699658C>A | CA2655953246 | CHEK2 | c.1008+180G>T (n.1008+180G>T) c.807+180G>T (n.807+180G>T) c.345+180G>T (n.345+180G>T) c.348+180G>T (n.348+180G>T) n.560+180G>T c.1137+180G>T (n.1137+180G>T) c.735+180G>T (n.735+180G>T) c.*498+180G>T (n.*498+180G>T) c.917+180G>T (n.917+180G>T) c.*733+180G>T (n.*733+180G>T) c.946+180G>T (n.946+180G>T) c.239+180G>T c.898+180G>T (n.898+180G>T) c.263+180G>T n.565+180G>T c.528+180G>T (n.528+180G>T) c.465+180G>T (n.465+180G>T) c.1167+180G>T (n.1167+180G>T) c.936+180G>T (n.936+180G>T) c.837+180G>T (n.837+180G>T) n.1167+180G>T n.1162+180G>T c.561+180G>T (n.561+180G>T) c.1131+180G>T (n.1131+180G>T) c.1038+180G>T (n.1038+180G>T) n.1178+180G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699658C= | CA2400240087 | CHEK2 | c.1008+180G= (n.1008+180G=) c.807+180G= (n.807+180G=) c.345+180G= (n.345+180G=) c.348+180G= (n.348+180G=) n.560+180G= c.1137+180G= (n.1137+180G=) c.735+180G= (n.735+180G=) c.*498+180G= (n.*498+180G=) c.917+180G= (n.917+180G=) c.*733+180G= (n.*733+180G=) c.946+180G= (n.946+180G=) c.239+180G= c.898+180G= (n.898+180G=) c.263+180G= n.565+180G= c.528+180G= (n.528+180G=) c.465+180G= (n.465+180G=) c.1167+180G= (n.1167+180G=) c.936+180G= (n.936+180G=) c.837+180G= (n.837+180G=) n.1167+180G= n.1162+180G= c.561+180G= (n.561+180G=) c.1131+180G= (n.1131+180G=) c.1038+180G= (n.1038+180G=) n.1178+180G= | |
22 | g.28699658C>G | CA2655953247 | CHEK2 | c.1008+180G>C (n.1008+180G>C) c.807+180G>C (n.807+180G>C) c.345+180G>C (n.345+180G>C) c.348+180G>C (n.348+180G>C) n.560+180G>C c.1137+180G>C (n.1137+180G>C) c.735+180G>C (n.735+180G>C) c.*498+180G>C (n.*498+180G>C) c.917+180G>C (n.917+180G>C) c.*733+180G>C (n.*733+180G>C) c.946+180G>C (n.946+180G>C) c.239+180G>C c.898+180G>C (n.898+180G>C) c.263+180G>C n.565+180G>C c.528+180G>C (n.528+180G>C) c.465+180G>C (n.465+180G>C) c.1167+180G>C (n.1167+180G>C) c.936+180G>C (n.936+180G>C) c.837+180G>C (n.837+180G>C) n.1167+180G>C n.1162+180G>C c.561+180G>C (n.561+180G>C) c.1131+180G>C (n.1131+180G>C) c.1038+180G>C (n.1038+180G>C) n.1178+180G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699658C>T | CA752169652 | CHEK2 | c.1008+180G>A (n.1008+180G>A) c.807+180G>A (n.807+180G>A) c.345+180G>A (n.345+180G>A) c.348+180G>A (n.348+180G>A) n.560+180G>A c.1137+180G>A (n.1137+180G>A) c.735+180G>A (n.735+180G>A) c.*498+180G>A (n.*498+180G>A) c.917+180G>A (n.917+180G>A) c.*733+180G>A (n.*733+180G>A) c.946+180G>A (n.946+180G>A) c.239+180G>A c.898+180G>A (n.898+180G>A) c.263+180G>A n.565+180G>A c.528+180G>A (n.528+180G>A) c.465+180G>A (n.465+180G>A) c.1167+180G>A (n.1167+180G>A) c.936+180G>A (n.936+180G>A) c.837+180G>A (n.837+180G>A) n.1167+180G>A n.1162+180G>A c.561+180G>A (n.561+180G>A) c.1131+180G>A (n.1131+180G>A) c.1038+180G>A (n.1038+180G>A) n.1178+180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699659G>A | CA323009286 | CHEK2 | c.1008+179C>T (n.1008+179C>T) c.807+179C>T (n.807+179C>T) c.345+179C>T (n.345+179C>T) c.348+179C>T (n.348+179C>T) n.560+179C>T c.1137+179C>T (n.1137+179C>T) c.735+179C>T (n.735+179C>T) c.*498+179C>T (n.*498+179C>T) c.917+179C>T (n.917+179C>T) c.*733+179C>T (n.*733+179C>T) c.946+179C>T (n.946+179C>T) c.239+179C>T c.898+179C>T (n.898+179C>T) c.263+179C>T n.565+179C>T c.528+179C>T (n.528+179C>T) c.465+179C>T (n.465+179C>T) c.1167+179C>T (n.1167+179C>T) c.936+179C>T (n.936+179C>T) c.837+179C>T (n.837+179C>T) n.1167+179C>T n.1162+179C>T c.561+179C>T (n.561+179C>T) c.1131+179C>T (n.1131+179C>T) c.1038+179C>T (n.1038+179C>T) n.1178+179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699659G= | CA2400240088 | CHEK2 | c.1008+179C= (n.1008+179C=) c.807+179C= (n.807+179C=) c.345+179C= (n.345+179C=) c.348+179C= (n.348+179C=) n.560+179C= c.1137+179C= (n.1137+179C=) c.735+179C= (n.735+179C=) c.*498+179C= (n.*498+179C=) c.917+179C= (n.917+179C=) c.*733+179C= (n.*733+179C=) c.946+179C= (n.946+179C=) c.239+179C= c.898+179C= (n.898+179C=) c.263+179C= n.565+179C= c.528+179C= (n.528+179C=) c.465+179C= (n.465+179C=) c.1167+179C= (n.1167+179C=) c.936+179C= (n.936+179C=) c.837+179C= (n.837+179C=) n.1167+179C= n.1162+179C= c.561+179C= (n.561+179C=) c.1131+179C= (n.1131+179C=) c.1038+179C= (n.1038+179C=) n.1178+179C= | |
22 | g.28699659G>T | CA2400240089 | CHEK2 | c.1008+179C>A (n.1008+179C>A) c.807+179C>A (n.807+179C>A) c.345+179C>A (n.345+179C>A) c.348+179C>A (n.348+179C>A) n.560+179C>A c.1137+179C>A (n.1137+179C>A) c.735+179C>A (n.735+179C>A) c.*498+179C>A (n.*498+179C>A) c.917+179C>A (n.917+179C>A) c.*733+179C>A (n.*733+179C>A) c.946+179C>A (n.946+179C>A) c.239+179C>A c.898+179C>A (n.898+179C>A) c.263+179C>A n.565+179C>A c.528+179C>A (n.528+179C>A) c.465+179C>A (n.465+179C>A) c.1167+179C>A (n.1167+179C>A) c.936+179C>A (n.936+179C>A) c.837+179C>A (n.837+179C>A) n.1167+179C>A n.1162+179C>A c.561+179C>A (n.561+179C>A) c.1131+179C>A (n.1131+179C>A) c.1038+179C>A (n.1038+179C>A) n.1178+179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699660C>A | CA323009292 | CHEK2 | c.1008+178G>T (n.1008+178G>T) c.807+178G>T (n.807+178G>T) c.345+178G>T (n.345+178G>T) c.348+178G>T (n.348+178G>T) n.560+178G>T c.1137+178G>T (n.1137+178G>T) c.735+178G>T (n.735+178G>T) c.*498+178G>T (n.*498+178G>T) c.917+178G>T (n.917+178G>T) c.*733+178G>T (n.*733+178G>T) c.946+178G>T (n.946+178G>T) c.239+178G>T c.898+178G>T (n.898+178G>T) c.263+178G>T n.565+178G>T c.528+178G>T (n.528+178G>T) c.465+178G>T (n.465+178G>T) c.1167+178G>T (n.1167+178G>T) c.936+178G>T (n.936+178G>T) c.837+178G>T (n.837+178G>T) n.1167+178G>T n.1162+178G>T c.561+178G>T (n.561+178G>T) c.1131+178G>T (n.1131+178G>T) c.1038+178G>T (n.1038+178G>T) n.1178+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699660C= | CA2400240090 | CHEK2 | c.1008+178G= (n.1008+178G=) c.807+178G= (n.807+178G=) c.345+178G= (n.345+178G=) c.348+178G= (n.348+178G=) n.560+178G= c.1137+178G= (n.1137+178G=) c.735+178G= (n.735+178G=) c.*498+178G= (n.*498+178G=) c.917+178G= (n.917+178G=) c.*733+178G= (n.*733+178G=) c.946+178G= (n.946+178G=) c.239+178G= c.898+178G= (n.898+178G=) c.263+178G= n.565+178G= c.528+178G= (n.528+178G=) c.465+178G= (n.465+178G=) c.1167+178G= (n.1167+178G=) c.936+178G= (n.936+178G=) c.837+178G= (n.837+178G=) n.1167+178G= n.1162+178G= c.561+178G= (n.561+178G=) c.1131+178G= (n.1131+178G=) c.1038+178G= (n.1038+178G=) n.1178+178G= | |
22 | g.28699661C>A | CA2655953248 | CHEK2 | c.1008+177G>T (n.1008+177G>T) c.807+177G>T (n.807+177G>T) c.345+177G>T (n.345+177G>T) c.348+177G>T (n.348+177G>T) n.560+177G>T c.1137+177G>T (n.1137+177G>T) c.735+177G>T (n.735+177G>T) c.*498+177G>T (n.*498+177G>T) c.917+177G>T (n.917+177G>T) c.*733+177G>T (n.*733+177G>T) c.946+177G>T (n.946+177G>T) c.239+177G>T c.898+177G>T (n.898+177G>T) c.263+177G>T n.565+177G>T c.528+177G>T (n.528+177G>T) c.465+177G>T (n.465+177G>T) c.1167+177G>T (n.1167+177G>T) c.936+177G>T (n.936+177G>T) c.837+177G>T (n.837+177G>T) n.1167+177G>T n.1162+177G>T c.561+177G>T (n.561+177G>T) c.1131+177G>T (n.1131+177G>T) c.1038+177G>T (n.1038+177G>T) n.1178+177G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699662A>G | CA2655953249 | CHEK2 | c.1008+176T>C (n.1008+176T>C) c.807+176T>C (n.807+176T>C) c.345+176T>C (n.345+176T>C) c.348+176T>C (n.348+176T>C) n.560+176T>C c.1137+176T>C (n.1137+176T>C) c.735+176T>C (n.735+176T>C) c.*498+176T>C (n.*498+176T>C) c.917+176T>C (n.917+176T>C) c.*733+176T>C (n.*733+176T>C) c.946+176T>C (n.946+176T>C) c.239+176T>C c.898+176T>C (n.898+176T>C) c.263+176T>C n.565+176T>C c.528+176T>C (n.528+176T>C) c.465+176T>C (n.465+176T>C) c.1167+176T>C (n.1167+176T>C) c.936+176T>C (n.936+176T>C) c.837+176T>C (n.837+176T>C) n.1167+176T>C n.1162+176T>C c.561+176T>C (n.561+176T>C) c.1131+176T>C (n.1131+176T>C) c.1038+176T>C (n.1038+176T>C) n.1178+176T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699662A>T | CA2655953250 | CHEK2 | c.1008+176T>A (n.1008+176T>A) c.807+176T>A (n.807+176T>A) c.345+176T>A (n.345+176T>A) c.348+176T>A (n.348+176T>A) n.560+176T>A c.1137+176T>A (n.1137+176T>A) c.735+176T>A (n.735+176T>A) c.*498+176T>A (n.*498+176T>A) c.917+176T>A (n.917+176T>A) c.*733+176T>A (n.*733+176T>A) c.946+176T>A (n.946+176T>A) c.239+176T>A c.898+176T>A (n.898+176T>A) c.263+176T>A n.565+176T>A c.528+176T>A (n.528+176T>A) c.465+176T>A (n.465+176T>A) c.1167+176T>A (n.1167+176T>A) c.936+176T>A (n.936+176T>A) c.837+176T>A (n.837+176T>A) n.1167+176T>A n.1162+176T>A c.561+176T>A (n.561+176T>A) c.1131+176T>A (n.1131+176T>A) c.1038+176T>A (n.1038+176T>A) n.1178+176T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699664_28699666delinsTGA | CA2400240091 | CHEK2 | c.1008+172_1008+174delinsTCA (n.1008+172_1008+174delinsTCA) c.807+172_807+174delinsTCA (n.807+172_807+174delinsTCA) c.345+172_345+174delinsTCA (n.345+172_345+174delinsTCA) c.348+172_348+174delinsTCA (n.348+172_348+174delinsTCA) n.560+172_560+174delinsTCA c.1137+172_1137+174delinsTCA (n.1137+172_1137+174delinsTCA) c.735+172_735+174delinsTCA (n.735+172_735+174delinsTCA) c.*498+172_*498+174delinsTCA (n.*498+172_*498+174delinsTCA) c.917+172_917+174delinsTCA (n.917+172_917+174delinsTCA) c.*733+172_*733+174delinsTCA (n.*733+172_*733+174delinsTCA) c.946+172_946+174delinsTCA (n.946+172_946+174delinsTCA) c.239+172_239+174delinsTCA c.898+172_898+174delinsTCA (n.898+172_898+174delinsTCA) c.263+172_263+174delinsTCA n.565+172_565+174delinsTCA c.528+172_528+174delinsTCA (n.528+172_528+174delinsTCA) c.465+172_465+174delinsTCA (n.465+172_465+174delinsTCA) c.1167+172_1167+174delinsTCA (n.1167+172_1167+174delinsTCA) c.936+172_936+174delinsTCA (n.936+172_936+174delinsTCA) c.837+172_837+174delinsTCA (n.837+172_837+174delinsTCA) n.1167+172_1167+174delinsTCA n.1162+172_1162+174delinsTCA c.561+172_561+174delinsTCA (n.561+172_561+174delinsTCA) c.1131+172_1131+174delinsTCA (n.1131+172_1131+174delinsTCA) c.1038+172_1038+174delinsTCA (n.1038+172_1038+174delinsTCA) n.1178+172_1178+174delinsTCA | |
22 | g.28699665G>A | CA1024881921 | CHEK2 | c.1008+173C>T (n.1008+173C>T) c.807+173C>T (n.807+173C>T) c.345+173C>T (n.345+173C>T) c.348+173C>T (n.348+173C>T) n.560+173C>T c.1137+173C>T (n.1137+173C>T) c.735+173C>T (n.735+173C>T) c.*498+173C>T (n.*498+173C>T) c.917+173C>T (n.917+173C>T) c.*733+173C>T (n.*733+173C>T) c.946+173C>T (n.946+173C>T) c.239+173C>T c.898+173C>T (n.898+173C>T) c.263+173C>T n.565+173C>T c.528+173C>T (n.528+173C>T) c.465+173C>T (n.465+173C>T) c.1167+173C>T (n.1167+173C>T) c.936+173C>T (n.936+173C>T) c.837+173C>T (n.837+173C>T) n.1167+173C>T n.1162+173C>T c.561+173C>T (n.561+173C>T) c.1131+173C>T (n.1131+173C>T) c.1038+173C>T (n.1038+173C>T) n.1178+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699665G>C | CA2655953251 | CHEK2 | c.1008+173C>G (n.1008+173C>G) c.807+173C>G (n.807+173C>G) c.345+173C>G (n.345+173C>G) c.348+173C>G (n.348+173C>G) n.560+173C>G c.1137+173C>G (n.1137+173C>G) c.735+173C>G (n.735+173C>G) c.*498+173C>G (n.*498+173C>G) c.917+173C>G (n.917+173C>G) c.*733+173C>G (n.*733+173C>G) c.946+173C>G (n.946+173C>G) c.239+173C>G c.898+173C>G (n.898+173C>G) c.263+173C>G n.565+173C>G c.528+173C>G (n.528+173C>G) c.465+173C>G (n.465+173C>G) c.1167+173C>G (n.1167+173C>G) c.936+173C>G (n.936+173C>G) c.837+173C>G (n.837+173C>G) n.1167+173C>G n.1162+173C>G c.561+173C>G (n.561+173C>G) c.1131+173C>G (n.1131+173C>G) c.1038+173C>G (n.1038+173C>G) n.1178+173C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699665G= | CA2400240092 | CHEK2 | c.1008+173C= (n.1008+173C=) c.807+173C= (n.807+173C=) c.345+173C= (n.345+173C=) c.348+173C= (n.348+173C=) n.560+173C= c.1137+173C= (n.1137+173C=) c.735+173C= (n.735+173C=) c.*498+173C= (n.*498+173C=) c.917+173C= (n.917+173C=) c.*733+173C= (n.*733+173C=) c.946+173C= (n.946+173C=) c.239+173C= c.898+173C= (n.898+173C=) c.263+173C= n.565+173C= c.528+173C= (n.528+173C=) c.465+173C= (n.465+173C=) c.1167+173C= (n.1167+173C=) c.936+173C= (n.936+173C=) c.837+173C= (n.837+173C=) n.1167+173C= n.1162+173C= c.561+173C= (n.561+173C=) c.1131+173C= (n.1131+173C=) c.1038+173C= (n.1038+173C=) n.1178+173C= | |
22 | g.28699665G>T | CA2655953252 | CHEK2 | c.1008+173C>A (n.1008+173C>A) c.807+173C>A (n.807+173C>A) c.345+173C>A (n.345+173C>A) c.348+173C>A (n.348+173C>A) n.560+173C>A c.1137+173C>A (n.1137+173C>A) c.735+173C>A (n.735+173C>A) c.*498+173C>A (n.*498+173C>A) c.917+173C>A (n.917+173C>A) c.*733+173C>A (n.*733+173C>A) c.946+173C>A (n.946+173C>A) c.239+173C>A c.898+173C>A (n.898+173C>A) c.263+173C>A n.565+173C>A c.528+173C>A (n.528+173C>A) c.465+173C>A (n.465+173C>A) c.1167+173C>A (n.1167+173C>A) c.936+173C>A (n.936+173C>A) c.837+173C>A (n.837+173C>A) n.1167+173C>A n.1162+173C>A c.561+173C>A (n.561+173C>A) c.1131+173C>A (n.1131+173C>A) c.1038+173C>A (n.1038+173C>A) n.1178+173C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699668_28699669del | CA1024881914 | CHEK2 | c.1008+172_1008+173del (n.1008+172_1008+173del) c.807+172_807+173del (n.807+172_807+173del) c.345+172_345+173del (n.345+172_345+173del) c.348+172_348+173del (n.348+172_348+173del) n.560+172_560+173del c.1137+172_1137+173del (n.1137+172_1137+173del) c.735+172_735+173del (n.735+172_735+173del) c.*498+172_*498+173del (n.*498+172_*498+173del) c.917+172_917+173del (n.917+172_917+173del) c.*733+172_*733+173del (n.*733+172_*733+173del) c.946+172_946+173del (n.946+172_946+173del) c.239+172_239+173del c.898+172_898+173del (n.898+172_898+173del) c.263+172_263+173del n.565+172_565+173del c.528+172_528+173del (n.528+172_528+173del) c.465+172_465+173del (n.465+172_465+173del) c.1167+172_1167+173del (n.1167+172_1167+173del) c.936+172_936+173del (n.936+172_936+173del) c.837+172_837+173del (n.837+172_837+173del) n.1167+172_1167+173del n.1162+172_1162+173del c.561+172_561+173del (n.561+172_561+173del) c.1131+172_1131+173del (n.1131+172_1131+173del) c.1038+172_1038+173del (n.1038+172_1038+173del) n.1178+172_1178+173del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699666A>C | CA2655953253 | CHEK2 | c.1008+172T>G (n.1008+172T>G) c.807+172T>G (n.807+172T>G) c.345+172T>G (n.345+172T>G) c.348+172T>G (n.348+172T>G) n.560+172T>G c.1137+172T>G (n.1137+172T>G) c.735+172T>G (n.735+172T>G) c.*498+172T>G (n.*498+172T>G) c.917+172T>G (n.917+172T>G) c.*733+172T>G (n.*733+172T>G) c.946+172T>G (n.946+172T>G) c.239+172T>G c.898+172T>G (n.898+172T>G) c.263+172T>G n.565+172T>G c.528+172T>G (n.528+172T>G) c.465+172T>G (n.465+172T>G) c.1167+172T>G (n.1167+172T>G) c.936+172T>G (n.936+172T>G) c.837+172T>G (n.837+172T>G) n.1167+172T>G n.1162+172T>G c.561+172T>G (n.561+172T>G) c.1131+172T>G (n.1131+172T>G) c.1038+172T>G (n.1038+172T>G) n.1178+172T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699666A>G | CA2655953254 | CHEK2 | c.1008+172T>C (n.1008+172T>C) c.807+172T>C (n.807+172T>C) c.345+172T>C (n.345+172T>C) c.348+172T>C (n.348+172T>C) n.560+172T>C c.1137+172T>C (n.1137+172T>C) c.735+172T>C (n.735+172T>C) c.*498+172T>C (n.*498+172T>C) c.917+172T>C (n.917+172T>C) c.*733+172T>C (n.*733+172T>C) c.946+172T>C (n.946+172T>C) c.239+172T>C c.898+172T>C (n.898+172T>C) c.263+172T>C n.565+172T>C c.528+172T>C (n.528+172T>C) c.465+172T>C (n.465+172T>C) c.1167+172T>C (n.1167+172T>C) c.936+172T>C (n.936+172T>C) c.837+172T>C (n.837+172T>C) n.1167+172T>C n.1162+172T>C c.561+172T>C (n.561+172T>C) c.1131+172T>C (n.1131+172T>C) c.1038+172T>C (n.1038+172T>C) n.1178+172T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699666A>T | CA2655953255 | CHEK2 | c.1008+172T>A (n.1008+172T>A) c.807+172T>A (n.807+172T>A) c.345+172T>A (n.345+172T>A) c.348+172T>A (n.348+172T>A) n.560+172T>A c.1137+172T>A (n.1137+172T>A) c.735+172T>A (n.735+172T>A) c.*498+172T>A (n.*498+172T>A) c.917+172T>A (n.917+172T>A) c.*733+172T>A (n.*733+172T>A) c.946+172T>A (n.946+172T>A) c.239+172T>A c.898+172T>A (n.898+172T>A) c.263+172T>A n.565+172T>A c.528+172T>A (n.528+172T>A) c.465+172T>A (n.465+172T>A) c.1167+172T>A (n.1167+172T>A) c.936+172T>A (n.936+172T>A) c.837+172T>A (n.837+172T>A) n.1167+172T>A n.1162+172T>A c.561+172T>A (n.561+172T>A) c.1131+172T>A (n.1131+172T>A) c.1038+172T>A (n.1038+172T>A) n.1178+172T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699667G>C | CA752169653 | CHEK2 | c.1008+171C>G (n.1008+171C>G) c.807+171C>G (n.807+171C>G) c.345+171C>G (n.345+171C>G) c.348+171C>G (n.348+171C>G) n.560+171C>G c.1137+171C>G (n.1137+171C>G) c.735+171C>G (n.735+171C>G) c.*498+171C>G (n.*498+171C>G) c.917+171C>G (n.917+171C>G) c.*733+171C>G (n.*733+171C>G) c.946+171C>G (n.946+171C>G) c.239+171C>G c.898+171C>G (n.898+171C>G) c.263+171C>G n.565+171C>G c.528+171C>G (n.528+171C>G) c.465+171C>G (n.465+171C>G) c.1167+171C>G (n.1167+171C>G) c.936+171C>G (n.936+171C>G) c.837+171C>G (n.837+171C>G) n.1167+171C>G n.1162+171C>G c.561+171C>G (n.561+171C>G) c.1131+171C>G (n.1131+171C>G) c.1038+171C>G (n.1038+171C>G) n.1178+171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699667G= | CA2400240093 | CHEK2 | c.1008+171C= (n.1008+171C=) c.807+171C= (n.807+171C=) c.345+171C= (n.345+171C=) c.348+171C= (n.348+171C=) n.560+171C= c.1137+171C= (n.1137+171C=) c.735+171C= (n.735+171C=) c.*498+171C= (n.*498+171C=) c.917+171C= (n.917+171C=) c.*733+171C= (n.*733+171C=) c.946+171C= (n.946+171C=) c.239+171C= c.898+171C= (n.898+171C=) c.263+171C= n.565+171C= c.528+171C= (n.528+171C=) c.465+171C= (n.465+171C=) c.1167+171C= (n.1167+171C=) c.936+171C= (n.936+171C=) c.837+171C= (n.837+171C=) n.1167+171C= n.1162+171C= c.561+171C= (n.561+171C=) c.1131+171C= (n.1131+171C=) c.1038+171C= (n.1038+171C=) n.1178+171C= | |
22 | g.28699669G>A | CA323009301 | CHEK2 | c.1008+169C>T (n.1008+169C>T) c.807+169C>T (n.807+169C>T) c.345+169C>T (n.345+169C>T) c.348+169C>T (n.348+169C>T) n.560+169C>T c.1137+169C>T (n.1137+169C>T) c.735+169C>T (n.735+169C>T) c.*498+169C>T (n.*498+169C>T) c.917+169C>T (n.917+169C>T) c.*733+169C>T (n.*733+169C>T) c.946+169C>T (n.946+169C>T) c.239+169C>T c.898+169C>T (n.898+169C>T) c.263+169C>T n.565+169C>T c.528+169C>T (n.528+169C>T) c.465+169C>T (n.465+169C>T) c.1167+169C>T (n.1167+169C>T) c.936+169C>T (n.936+169C>T) c.837+169C>T (n.837+169C>T) n.1167+169C>T n.1162+169C>T c.561+169C>T (n.561+169C>T) c.1131+169C>T (n.1131+169C>T) c.1038+169C>T (n.1038+169C>T) n.1178+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699669G>C | CA323009307 | CHEK2 | c.1008+169C>G (n.1008+169C>G) c.807+169C>G (n.807+169C>G) c.345+169C>G (n.345+169C>G) c.348+169C>G (n.348+169C>G) n.560+169C>G c.1137+169C>G (n.1137+169C>G) c.735+169C>G (n.735+169C>G) c.*498+169C>G (n.*498+169C>G) c.917+169C>G (n.917+169C>G) c.*733+169C>G (n.*733+169C>G) c.946+169C>G (n.946+169C>G) c.239+169C>G c.898+169C>G (n.898+169C>G) c.263+169C>G n.565+169C>G c.528+169C>G (n.528+169C>G) c.465+169C>G (n.465+169C>G) c.1167+169C>G (n.1167+169C>G) c.936+169C>G (n.936+169C>G) c.837+169C>G (n.837+169C>G) n.1167+169C>G n.1162+169C>G c.561+169C>G (n.561+169C>G) c.1131+169C>G (n.1131+169C>G) c.1038+169C>G (n.1038+169C>G) n.1178+169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699669G= | CA2400240094 | CHEK2 | c.1008+169C= (n.1008+169C=) c.807+169C= (n.807+169C=) c.345+169C= (n.345+169C=) c.348+169C= (n.348+169C=) n.560+169C= c.1137+169C= (n.1137+169C=) c.735+169C= (n.735+169C=) c.*498+169C= (n.*498+169C=) c.917+169C= (n.917+169C=) c.*733+169C= (n.*733+169C=) c.946+169C= (n.946+169C=) c.239+169C= c.898+169C= (n.898+169C=) c.263+169C= n.565+169C= c.528+169C= (n.528+169C=) c.465+169C= (n.465+169C=) c.1167+169C= (n.1167+169C=) c.936+169C= (n.936+169C=) c.837+169C= (n.837+169C=) n.1167+169C= n.1162+169C= c.561+169C= (n.561+169C=) c.1131+169C= (n.1131+169C=) c.1038+169C= (n.1038+169C=) n.1178+169C= | |
22 | g.28699669G>T | CA2655953256 | CHEK2 | c.1008+169C>A (n.1008+169C>A) c.807+169C>A (n.807+169C>A) c.345+169C>A (n.345+169C>A) c.348+169C>A (n.348+169C>A) n.560+169C>A c.1137+169C>A (n.1137+169C>A) c.735+169C>A (n.735+169C>A) c.*498+169C>A (n.*498+169C>A) c.917+169C>A (n.917+169C>A) c.*733+169C>A (n.*733+169C>A) c.946+169C>A (n.946+169C>A) c.239+169C>A c.898+169C>A (n.898+169C>A) c.263+169C>A n.565+169C>A c.528+169C>A (n.528+169C>A) c.465+169C>A (n.465+169C>A) c.1167+169C>A (n.1167+169C>A) c.936+169C>A (n.936+169C>A) c.837+169C>A (n.837+169C>A) n.1167+169C>A n.1162+169C>A c.561+169C>A (n.561+169C>A) c.1131+169C>A (n.1131+169C>A) c.1038+169C>A (n.1038+169C>A) n.1178+169C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699670C>A | CA2655953257 | CHEK2 | c.1008+168G>T (n.1008+168G>T) c.807+168G>T (n.807+168G>T) c.345+168G>T (n.345+168G>T) c.348+168G>T (n.348+168G>T) n.560+168G>T c.1137+168G>T (n.1137+168G>T) c.735+168G>T (n.735+168G>T) c.*498+168G>T (n.*498+168G>T) c.917+168G>T (n.917+168G>T) c.*733+168G>T (n.*733+168G>T) c.946+168G>T (n.946+168G>T) c.239+168G>T c.898+168G>T (n.898+168G>T) c.263+168G>T n.565+168G>T c.528+168G>T (n.528+168G>T) c.465+168G>T (n.465+168G>T) c.1167+168G>T (n.1167+168G>T) c.936+168G>T (n.936+168G>T) c.837+168G>T (n.837+168G>T) n.1167+168G>T n.1162+168G>T c.561+168G>T (n.561+168G>T) c.1131+168G>T (n.1131+168G>T) c.1038+168G>T (n.1038+168G>T) n.1178+168G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699670C= | CA2400240095 | CHEK2 | c.1008+168G= (n.1008+168G=) c.807+168G= (n.807+168G=) c.345+168G= (n.345+168G=) c.348+168G= (n.348+168G=) n.560+168G= c.1137+168G= (n.1137+168G=) c.735+168G= (n.735+168G=) c.*498+168G= (n.*498+168G=) c.917+168G= (n.917+168G=) c.*733+168G= (n.*733+168G=) c.946+168G= (n.946+168G=) c.239+168G= c.898+168G= (n.898+168G=) c.263+168G= n.565+168G= c.528+168G= (n.528+168G=) c.465+168G= (n.465+168G=) c.1167+168G= (n.1167+168G=) c.936+168G= (n.936+168G=) c.837+168G= (n.837+168G=) n.1167+168G= n.1162+168G= c.561+168G= (n.561+168G=) c.1131+168G= (n.1131+168G=) c.1038+168G= (n.1038+168G=) n.1178+168G= | |
22 | g.28699670C>G | CA2400240096 | CHEK2 | c.1008+168G>C (n.1008+168G>C) c.807+168G>C (n.807+168G>C) c.345+168G>C (n.345+168G>C) c.348+168G>C (n.348+168G>C) n.560+168G>C c.1137+168G>C (n.1137+168G>C) c.735+168G>C (n.735+168G>C) c.*498+168G>C (n.*498+168G>C) c.917+168G>C (n.917+168G>C) c.*733+168G>C (n.*733+168G>C) c.946+168G>C (n.946+168G>C) c.239+168G>C c.898+168G>C (n.898+168G>C) c.263+168G>C n.565+168G>C c.528+168G>C (n.528+168G>C) c.465+168G>C (n.465+168G>C) c.1167+168G>C (n.1167+168G>C) c.936+168G>C (n.936+168G>C) c.837+168G>C (n.837+168G>C) n.1167+168G>C n.1162+168G>C c.561+168G>C (n.561+168G>C) c.1131+168G>C (n.1131+168G>C) c.1038+168G>C (n.1038+168G>C) n.1178+168G>C | dbSNP |
22 | g.28699670C>T | CA2655953258 | CHEK2 | c.1008+168G>A (n.1008+168G>A) c.807+168G>A (n.807+168G>A) c.345+168G>A (n.345+168G>A) c.348+168G>A (n.348+168G>A) n.560+168G>A c.1137+168G>A (n.1137+168G>A) c.735+168G>A (n.735+168G>A) c.*498+168G>A (n.*498+168G>A) c.917+168G>A (n.917+168G>A) c.*733+168G>A (n.*733+168G>A) c.946+168G>A (n.946+168G>A) c.239+168G>A c.898+168G>A (n.898+168G>A) c.263+168G>A n.565+168G>A c.528+168G>A (n.528+168G>A) c.465+168G>A (n.465+168G>A) c.1167+168G>A (n.1167+168G>A) c.936+168G>A (n.936+168G>A) c.837+168G>A (n.837+168G>A) n.1167+168G>A n.1162+168G>A c.561+168G>A (n.561+168G>A) c.1131+168G>A (n.1131+168G>A) c.1038+168G>A (n.1038+168G>A) n.1178+168G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699670_28699671insCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTATGAGTGCCTGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTGTA | CA2589713983 | CHEK2 | c.1008+167_1008+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.1008+167_1008+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.807+167_807+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.807+167_807+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.345+167_345+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.345+167_345+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.348+167_348+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.348+167_348+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) n.560+167_560+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG c.1137+167_1137+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.1137+167_1137+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.735+167_735+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.735+167_735+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.*498+167_*498+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.*498+167_*498+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.917+167_917+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.917+167_917+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.*733+167_*733+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.*733+167_*733+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.946+167_946+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.946+167_946+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.239+167_239+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG c.898+167_898+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.898+167_898+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.263+167_263+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG n.565+167_565+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG c.528+167_528+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.528+167_528+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.465+167_465+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.465+167_465+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.1167+167_1167+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.1167+167_1167+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.936+167_936+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.936+167_936+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.837+167_837+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.837+167_837+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) n.1167+167_1167+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG n.1162+167_1162+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG c.561+167_561+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.561+167_561+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.1131+167_1131+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.1131+167_1131+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) c.1038+167_1038+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG (n.1038+167_1038+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG) n.1178+167_1178+168insTACAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCAGGCACTCATAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699671T>C | CA2655953260 | CHEK2 | c.1008+167A>G (n.1008+167A>G) c.807+167A>G (n.807+167A>G) c.345+167A>G (n.345+167A>G) c.348+167A>G (n.348+167A>G) n.560+167A>G c.1137+167A>G (n.1137+167A>G) c.735+167A>G (n.735+167A>G) c.*498+167A>G (n.*498+167A>G) c.917+167A>G (n.917+167A>G) c.*733+167A>G (n.*733+167A>G) c.946+167A>G (n.946+167A>G) c.239+167A>G c.898+167A>G (n.898+167A>G) c.263+167A>G n.565+167A>G c.528+167A>G (n.528+167A>G) c.465+167A>G (n.465+167A>G) c.1167+167A>G (n.1167+167A>G) c.936+167A>G (n.936+167A>G) c.837+167A>G (n.837+167A>G) n.1167+167A>G n.1162+167A>G c.561+167A>G (n.561+167A>G) c.1131+167A>G (n.1131+167A>G) c.1038+167A>G (n.1038+167A>G) n.1178+167A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699675del | CA2655953259 | CHEK2 | c.1008+167del (n.1008+167del) c.807+167del (n.807+167del) c.345+167del (n.345+167del) c.348+167del (n.348+167del) n.560+167del c.1137+167del (n.1137+167del) c.735+167del (n.735+167del) c.*498+167del (n.*498+167del) c.917+167del (n.917+167del) c.*733+167del (n.*733+167del) c.946+167del (n.946+167del) c.239+167del c.898+167del (n.898+167del) c.263+167del n.565+167del c.528+167del (n.528+167del) c.465+167del (n.465+167del) c.1167+167del (n.1167+167del) c.936+167del (n.936+167del) c.837+167del (n.837+167del) n.1167+167del n.1162+167del c.561+167del (n.561+167del) c.1131+167del (n.1131+167del) c.1038+167del (n.1038+167del) n.1178+167del | gnomAD v4 |
22 | g.28699673T>C | CA323009316 | CHEK2 | c.1008+165A>G (n.1008+165A>G) c.807+165A>G (n.807+165A>G) c.345+165A>G (n.345+165A>G) c.348+165A>G (n.348+165A>G) n.560+165A>G c.1137+165A>G (n.1137+165A>G) c.735+165A>G (n.735+165A>G) c.*498+165A>G (n.*498+165A>G) c.917+165A>G (n.917+165A>G) c.*733+165A>G (n.*733+165A>G) c.946+165A>G (n.946+165A>G) c.239+165A>G c.898+165A>G (n.898+165A>G) c.263+165A>G n.565+165A>G c.528+165A>G (n.528+165A>G) c.465+165A>G (n.465+165A>G) c.1167+165A>G (n.1167+165A>G) c.936+165A>G (n.936+165A>G) c.837+165A>G (n.837+165A>G) n.1167+165A>G n.1162+165A>G c.561+165A>G (n.561+165A>G) c.1131+165A>G (n.1131+165A>G) c.1038+165A>G (n.1038+165A>G) n.1178+165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699673T= | CA2400240097 | CHEK2 | c.1008+165A= (n.1008+165A=) c.807+165A= (n.807+165A=) c.345+165A= (n.345+165A=) c.348+165A= (n.348+165A=) n.560+165A= c.1137+165A= (n.1137+165A=) c.735+165A= (n.735+165A=) c.*498+165A= (n.*498+165A=) c.917+165A= (n.917+165A=) c.*733+165A= (n.*733+165A=) c.946+165A= (n.946+165A=) c.239+165A= c.898+165A= (n.898+165A=) c.263+165A= n.565+165A= c.528+165A= (n.528+165A=) c.465+165A= (n.465+165A=) c.1167+165A= (n.1167+165A=) c.936+165A= (n.936+165A=) c.837+165A= (n.837+165A=) n.1167+165A= n.1162+165A= c.561+165A= (n.561+165A=) c.1131+165A= (n.1131+165A=) c.1038+165A= (n.1038+165A=) n.1178+165A= | |
22 | g.28699676C>A | CA2655953262 | CHEK2 | c.1008+162G>T (n.1008+162G>T) c.807+162G>T (n.807+162G>T) c.345+162G>T (n.345+162G>T) c.348+162G>T (n.348+162G>T) n.560+162G>T c.1137+162G>T (n.1137+162G>T) c.735+162G>T (n.735+162G>T) c.*498+162G>T (n.*498+162G>T) c.917+162G>T (n.917+162G>T) c.*733+162G>T (n.*733+162G>T) c.946+162G>T (n.946+162G>T) c.239+162G>T c.898+162G>T (n.898+162G>T) c.263+162G>T n.565+162G>T c.528+162G>T (n.528+162G>T) c.465+162G>T (n.465+162G>T) c.1167+162G>T (n.1167+162G>T) c.936+162G>T (n.936+162G>T) c.837+162G>T (n.837+162G>T) n.1167+162G>T n.1162+162G>T c.561+162G>T (n.561+162G>T) c.1131+162G>T (n.1131+162G>T) c.1038+162G>T (n.1038+162G>T) n.1178+162G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699676C>T | CA2655953261 | CHEK2 | c.1008+162G>A (n.1008+162G>A) c.807+162G>A (n.807+162G>A) c.345+162G>A (n.345+162G>A) c.348+162G>A (n.348+162G>A) n.560+162G>A c.1137+162G>A (n.1137+162G>A) c.735+162G>A (n.735+162G>A) c.*498+162G>A (n.*498+162G>A) c.917+162G>A (n.917+162G>A) c.*733+162G>A (n.*733+162G>A) c.946+162G>A (n.946+162G>A) c.239+162G>A c.898+162G>A (n.898+162G>A) c.263+162G>A n.565+162G>A c.528+162G>A (n.528+162G>A) c.465+162G>A (n.465+162G>A) c.1167+162G>A (n.1167+162G>A) c.936+162G>A (n.936+162G>A) c.837+162G>A (n.837+162G>A) n.1167+162G>A n.1162+162G>A c.561+162G>A (n.561+162G>A) c.1131+162G>A (n.1131+162G>A) c.1038+162G>A (n.1038+162G>A) n.1178+162G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699677A>T | CA2655953263 | CHEK2 | c.1008+161T>A (n.1008+161T>A) c.807+161T>A (n.807+161T>A) c.345+161T>A (n.345+161T>A) c.348+161T>A (n.348+161T>A) n.560+161T>A c.1137+161T>A (n.1137+161T>A) c.735+161T>A (n.735+161T>A) c.*498+161T>A (n.*498+161T>A) c.917+161T>A (n.917+161T>A) c.*733+161T>A (n.*733+161T>A) c.946+161T>A (n.946+161T>A) c.239+161T>A c.898+161T>A (n.898+161T>A) c.263+161T>A n.565+161T>A c.528+161T>A (n.528+161T>A) c.465+161T>A (n.465+161T>A) c.1167+161T>A (n.1167+161T>A) c.936+161T>A (n.936+161T>A) c.837+161T>A (n.837+161T>A) n.1167+161T>A n.1162+161T>A c.561+161T>A (n.561+161T>A) c.1131+161T>A (n.1131+161T>A) c.1038+161T>A (n.1038+161T>A) n.1178+161T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699678T>A | CA2655953265 | CHEK2 | c.1008+160A>T (n.1008+160A>T) c.807+160A>T (n.807+160A>T) c.345+160A>T (n.345+160A>T) c.348+160A>T (n.348+160A>T) n.560+160A>T c.1137+160A>T (n.1137+160A>T) c.735+160A>T (n.735+160A>T) c.*498+160A>T (n.*498+160A>T) c.917+160A>T (n.917+160A>T) c.*733+160A>T (n.*733+160A>T) c.946+160A>T (n.946+160A>T) c.239+160A>T c.898+160A>T (n.898+160A>T) c.263+160A>T n.565+160A>T c.528+160A>T (n.528+160A>T) c.465+160A>T (n.465+160A>T) c.1167+160A>T (n.1167+160A>T) c.936+160A>T (n.936+160A>T) c.837+160A>T (n.837+160A>T) n.1167+160A>T n.1162+160A>T c.561+160A>T (n.561+160A>T) c.1131+160A>T (n.1131+160A>T) c.1038+160A>T (n.1038+160A>T) n.1178+160A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699678T>C | CA2655953264 | CHEK2 | c.1008+160A>G (n.1008+160A>G) c.807+160A>G (n.807+160A>G) c.345+160A>G (n.345+160A>G) c.348+160A>G (n.348+160A>G) n.560+160A>G c.1137+160A>G (n.1137+160A>G) c.735+160A>G (n.735+160A>G) c.*498+160A>G (n.*498+160A>G) c.917+160A>G (n.917+160A>G) c.*733+160A>G (n.*733+160A>G) c.946+160A>G (n.946+160A>G) c.239+160A>G c.898+160A>G (n.898+160A>G) c.263+160A>G n.565+160A>G c.528+160A>G (n.528+160A>G) c.465+160A>G (n.465+160A>G) c.1167+160A>G (n.1167+160A>G) c.936+160A>G (n.936+160A>G) c.837+160A>G (n.837+160A>G) n.1167+160A>G n.1162+160A>G c.561+160A>G (n.561+160A>G) c.1131+160A>G (n.1131+160A>G) c.1038+160A>G (n.1038+160A>G) n.1178+160A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699679C>A | CA2655953266 | CHEK2 | c.1008+159G>T (n.1008+159G>T) c.807+159G>T (n.807+159G>T) c.345+159G>T (n.345+159G>T) c.348+159G>T (n.348+159G>T) n.560+159G>T c.1137+159G>T (n.1137+159G>T) c.735+159G>T (n.735+159G>T) c.*498+159G>T (n.*498+159G>T) c.917+159G>T (n.917+159G>T) c.*733+159G>T (n.*733+159G>T) c.946+159G>T (n.946+159G>T) c.239+159G>T c.898+159G>T (n.898+159G>T) c.263+159G>T n.565+159G>T c.528+159G>T (n.528+159G>T) c.465+159G>T (n.465+159G>T) c.1167+159G>T (n.1167+159G>T) c.936+159G>T (n.936+159G>T) c.837+159G>T (n.837+159G>T) n.1167+159G>T n.1162+159G>T c.561+159G>T (n.561+159G>T) c.1131+159G>T (n.1131+159G>T) c.1038+159G>T (n.1038+159G>T) n.1178+159G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699679C>T | CA2655953267 | CHEK2 | c.1008+159G>A (n.1008+159G>A) c.807+159G>A (n.807+159G>A) c.345+159G>A (n.345+159G>A) c.348+159G>A (n.348+159G>A) n.560+159G>A c.1137+159G>A (n.1137+159G>A) c.735+159G>A (n.735+159G>A) c.*498+159G>A (n.*498+159G>A) c.917+159G>A (n.917+159G>A) c.*733+159G>A (n.*733+159G>A) c.946+159G>A (n.946+159G>A) c.239+159G>A c.898+159G>A (n.898+159G>A) c.263+159G>A n.565+159G>A c.528+159G>A (n.528+159G>A) c.465+159G>A (n.465+159G>A) c.1167+159G>A (n.1167+159G>A) c.936+159G>A (n.936+159G>A) c.837+159G>A (n.837+159G>A) n.1167+159G>A n.1162+159G>A c.561+159G>A (n.561+159G>A) c.1131+159G>A (n.1131+159G>A) c.1038+159G>A (n.1038+159G>A) n.1178+159G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699680T>C | CA323009332 | CHEK2 | c.1008+158A>G (n.1008+158A>G) c.807+158A>G (n.807+158A>G) c.345+158A>G (n.345+158A>G) c.348+158A>G (n.348+158A>G) n.560+158A>G c.1137+158A>G (n.1137+158A>G) c.735+158A>G (n.735+158A>G) c.*498+158A>G (n.*498+158A>G) c.917+158A>G (n.917+158A>G) c.*733+158A>G (n.*733+158A>G) c.946+158A>G (n.946+158A>G) c.239+158A>G c.898+158A>G (n.898+158A>G) c.263+158A>G n.565+158A>G c.528+158A>G (n.528+158A>G) c.465+158A>G (n.465+158A>G) c.1167+158A>G (n.1167+158A>G) c.936+158A>G (n.936+158A>G) c.837+158A>G (n.837+158A>G) n.1167+158A>G n.1162+158A>G c.561+158A>G (n.561+158A>G) c.1131+158A>G (n.1131+158A>G) c.1038+158A>G (n.1038+158A>G) n.1178+158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699680T= | CA2400240098 | CHEK2 | c.1008+158A= (n.1008+158A=) c.807+158A= (n.807+158A=) c.345+158A= (n.345+158A=) c.348+158A= (n.348+158A=) n.560+158A= c.1137+158A= (n.1137+158A=) c.735+158A= (n.735+158A=) c.*498+158A= (n.*498+158A=) c.917+158A= (n.917+158A=) c.*733+158A= (n.*733+158A=) c.946+158A= (n.946+158A=) c.239+158A= c.898+158A= (n.898+158A=) c.263+158A= n.565+158A= c.528+158A= (n.528+158A=) c.465+158A= (n.465+158A=) c.1167+158A= (n.1167+158A=) c.936+158A= (n.936+158A=) c.837+158A= (n.837+158A=) n.1167+158A= n.1162+158A= c.561+158A= (n.561+158A=) c.1131+158A= (n.1131+158A=) c.1038+158A= (n.1038+158A=) n.1178+158A= | |
22 | g.28699681C>A | CA2655953268 | CHEK2 | c.1008+157G>T (n.1008+157G>T) c.807+157G>T (n.807+157G>T) c.345+157G>T (n.345+157G>T) c.348+157G>T (n.348+157G>T) n.560+157G>T c.1137+157G>T (n.1137+157G>T) c.735+157G>T (n.735+157G>T) c.*498+157G>T (n.*498+157G>T) c.917+157G>T (n.917+157G>T) c.*733+157G>T (n.*733+157G>T) c.946+157G>T (n.946+157G>T) c.239+157G>T c.898+157G>T (n.898+157G>T) c.263+157G>T n.565+157G>T c.528+157G>T (n.528+157G>T) c.465+157G>T (n.465+157G>T) c.1167+157G>T (n.1167+157G>T) c.936+157G>T (n.936+157G>T) c.837+157G>T (n.837+157G>T) n.1167+157G>T n.1162+157G>T c.561+157G>T (n.561+157G>T) c.1131+157G>T (n.1131+157G>T) c.1038+157G>T (n.1038+157G>T) n.1178+157G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699681C= | CA2400240099 | CHEK2 | c.1008+157G= (n.1008+157G=) c.807+157G= (n.807+157G=) c.345+157G= (n.345+157G=) c.348+157G= (n.348+157G=) n.560+157G= c.1137+157G= (n.1137+157G=) c.735+157G= (n.735+157G=) c.*498+157G= (n.*498+157G=) c.917+157G= (n.917+157G=) c.*733+157G= (n.*733+157G=) c.946+157G= (n.946+157G=) c.239+157G= c.898+157G= (n.898+157G=) c.263+157G= n.565+157G= c.528+157G= (n.528+157G=) c.465+157G= (n.465+157G=) c.1167+157G= (n.1167+157G=) c.936+157G= (n.936+157G=) c.837+157G= (n.837+157G=) n.1167+157G= n.1162+157G= c.561+157G= (n.561+157G=) c.1131+157G= (n.1131+157G=) c.1038+157G= (n.1038+157G=) n.1178+157G= | |
22 | g.28699681C>T | CA2400240100 | CHEK2 | c.1008+157G>A (n.1008+157G>A) c.807+157G>A (n.807+157G>A) c.345+157G>A (n.345+157G>A) c.348+157G>A (n.348+157G>A) n.560+157G>A c.1137+157G>A (n.1137+157G>A) c.735+157G>A (n.735+157G>A) c.*498+157G>A (n.*498+157G>A) c.917+157G>A (n.917+157G>A) c.*733+157G>A (n.*733+157G>A) c.946+157G>A (n.946+157G>A) c.239+157G>A c.898+157G>A (n.898+157G>A) c.263+157G>A n.565+157G>A c.528+157G>A (n.528+157G>A) c.465+157G>A (n.465+157G>A) c.1167+157G>A (n.1167+157G>A) c.936+157G>A (n.936+157G>A) c.837+157G>A (n.837+157G>A) n.1167+157G>A n.1162+157G>A c.561+157G>A (n.561+157G>A) c.1131+157G>A (n.1131+157G>A) c.1038+157G>A (n.1038+157G>A) n.1178+157G>A | dbSNP |
22 | g.28699682A>G | CA2655953269 | CHEK2 | c.1008+156T>C (n.1008+156T>C) c.807+156T>C (n.807+156T>C) c.345+156T>C (n.345+156T>C) c.348+156T>C (n.348+156T>C) n.560+156T>C c.1137+156T>C (n.1137+156T>C) c.735+156T>C (n.735+156T>C) c.*498+156T>C (n.*498+156T>C) c.917+156T>C (n.917+156T>C) c.*733+156T>C (n.*733+156T>C) c.946+156T>C (n.946+156T>C) c.239+156T>C c.898+156T>C (n.898+156T>C) c.263+156T>C n.565+156T>C c.528+156T>C (n.528+156T>C) c.465+156T>C (n.465+156T>C) c.1167+156T>C (n.1167+156T>C) c.936+156T>C (n.936+156T>C) c.837+156T>C (n.837+156T>C) n.1167+156T>C n.1162+156T>C c.561+156T>C (n.561+156T>C) c.1131+156T>C (n.1131+156T>C) c.1038+156T>C (n.1038+156T>C) n.1178+156T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699683G>A | CA752169654 | CHEK2 | c.1008+155C>T (n.1008+155C>T) c.807+155C>T (n.807+155C>T) c.345+155C>T (n.345+155C>T) c.348+155C>T (n.348+155C>T) n.560+155C>T c.1137+155C>T (n.1137+155C>T) c.735+155C>T (n.735+155C>T) c.*498+155C>T (n.*498+155C>T) c.917+155C>T (n.917+155C>T) c.*733+155C>T (n.*733+155C>T) c.946+155C>T (n.946+155C>T) c.239+155C>T c.898+155C>T (n.898+155C>T) c.263+155C>T n.565+155C>T c.528+155C>T (n.528+155C>T) c.465+155C>T (n.465+155C>T) c.1167+155C>T (n.1167+155C>T) c.936+155C>T (n.936+155C>T) c.837+155C>T (n.837+155C>T) n.1167+155C>T n.1162+155C>T c.561+155C>T (n.561+155C>T) c.1131+155C>T (n.1131+155C>T) c.1038+155C>T (n.1038+155C>T) n.1178+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699683G= | CA2400240101 | CHEK2 | c.1008+155C= (n.1008+155C=) c.807+155C= (n.807+155C=) c.345+155C= (n.345+155C=) c.348+155C= (n.348+155C=) n.560+155C= c.1137+155C= (n.1137+155C=) c.735+155C= (n.735+155C=) c.*498+155C= (n.*498+155C=) c.917+155C= (n.917+155C=) c.*733+155C= (n.*733+155C=) c.946+155C= (n.946+155C=) c.239+155C= c.898+155C= (n.898+155C=) c.263+155C= n.565+155C= c.528+155C= (n.528+155C=) c.465+155C= (n.465+155C=) c.1167+155C= (n.1167+155C=) c.936+155C= (n.936+155C=) c.837+155C= (n.837+155C=) n.1167+155C= n.1162+155C= c.561+155C= (n.561+155C=) c.1131+155C= (n.1131+155C=) c.1038+155C= (n.1038+155C=) n.1178+155C= | |
22 | g.28699685G>A | CA323009336 | CHEK2 | c.1008+153C>T (n.1008+153C>T) c.807+153C>T (n.807+153C>T) c.345+153C>T (n.345+153C>T) c.348+153C>T (n.348+153C>T) n.560+153C>T c.1137+153C>T (n.1137+153C>T) c.735+153C>T (n.735+153C>T) c.*498+153C>T (n.*498+153C>T) c.917+153C>T (n.917+153C>T) c.*733+153C>T (n.*733+153C>T) c.946+153C>T (n.946+153C>T) c.239+153C>T c.898+153C>T (n.898+153C>T) c.263+153C>T n.565+153C>T c.528+153C>T (n.528+153C>T) c.465+153C>T (n.465+153C>T) c.1167+153C>T (n.1167+153C>T) c.936+153C>T (n.936+153C>T) c.837+153C>T (n.837+153C>T) n.1167+153C>T n.1162+153C>T c.561+153C>T (n.561+153C>T) c.1131+153C>T (n.1131+153C>T) c.1038+153C>T (n.1038+153C>T) n.1178+153C>T | dbSNP |
22 | g.28699685G>C | CA2655953270 | CHEK2 | c.1008+153C>G (n.1008+153C>G) c.807+153C>G (n.807+153C>G) c.345+153C>G (n.345+153C>G) c.348+153C>G (n.348+153C>G) n.560+153C>G c.1137+153C>G (n.1137+153C>G) c.735+153C>G (n.735+153C>G) c.*498+153C>G (n.*498+153C>G) c.917+153C>G (n.917+153C>G) c.*733+153C>G (n.*733+153C>G) c.946+153C>G (n.946+153C>G) c.239+153C>G c.898+153C>G (n.898+153C>G) c.263+153C>G n.565+153C>G c.528+153C>G (n.528+153C>G) c.465+153C>G (n.465+153C>G) c.1167+153C>G (n.1167+153C>G) c.936+153C>G (n.936+153C>G) c.837+153C>G (n.837+153C>G) n.1167+153C>G n.1162+153C>G c.561+153C>G (n.561+153C>G) c.1131+153C>G (n.1131+153C>G) c.1038+153C>G (n.1038+153C>G) n.1178+153C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699685G= | CA2400240102 | CHEK2 | c.1008+153C= (n.1008+153C=) c.807+153C= (n.807+153C=) c.345+153C= (n.345+153C=) c.348+153C= (n.348+153C=) n.560+153C= c.1137+153C= (n.1137+153C=) c.735+153C= (n.735+153C=) c.*498+153C= (n.*498+153C=) c.917+153C= (n.917+153C=) c.*733+153C= (n.*733+153C=) c.946+153C= (n.946+153C=) c.239+153C= c.898+153C= (n.898+153C=) c.263+153C= n.565+153C= c.528+153C= (n.528+153C=) c.465+153C= (n.465+153C=) c.1167+153C= (n.1167+153C=) c.936+153C= (n.936+153C=) c.837+153C= (n.837+153C=) n.1167+153C= n.1162+153C= c.561+153C= (n.561+153C=) c.1131+153C= (n.1131+153C=) c.1038+153C= (n.1038+153C=) n.1178+153C= | |
22 | g.28699685G>T | CA2655953271 | CHEK2 | c.1008+153C>A (n.1008+153C>A) c.807+153C>A (n.807+153C>A) c.345+153C>A (n.345+153C>A) c.348+153C>A (n.348+153C>A) n.560+153C>A c.1137+153C>A (n.1137+153C>A) c.735+153C>A (n.735+153C>A) c.*498+153C>A (n.*498+153C>A) c.917+153C>A (n.917+153C>A) c.*733+153C>A (n.*733+153C>A) c.946+153C>A (n.946+153C>A) c.239+153C>A c.898+153C>A (n.898+153C>A) c.263+153C>A n.565+153C>A c.528+153C>A (n.528+153C>A) c.465+153C>A (n.465+153C>A) c.1167+153C>A (n.1167+153C>A) c.936+153C>A (n.936+153C>A) c.837+153C>A (n.837+153C>A) n.1167+153C>A n.1162+153C>A c.561+153C>A (n.561+153C>A) c.1131+153C>A (n.1131+153C>A) c.1038+153C>A (n.1038+153C>A) n.1178+153C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699687_28699697del | CA2655953272 | CHEK2 | c.1008+143_1008+153del (n.1008+143_1008+153del) c.807+143_807+153del (n.807+143_807+153del) c.345+143_345+153del (n.345+143_345+153del) c.348+143_348+153del (n.348+143_348+153del) n.560+143_560+153del c.1137+143_1137+153del (n.1137+143_1137+153del) c.735+143_735+153del (n.735+143_735+153del) c.*498+143_*498+153del (n.*498+143_*498+153del) c.917+143_917+153del (n.917+143_917+153del) c.*733+143_*733+153del (n.*733+143_*733+153del) c.946+143_946+153del (n.946+143_946+153del) c.239+143_239+153del c.898+143_898+153del (n.898+143_898+153del) c.263+143_263+153del n.565+143_565+153del c.528+143_528+153del (n.528+143_528+153del) c.465+143_465+153del (n.465+143_465+153del) c.1167+143_1167+153del (n.1167+143_1167+153del) c.936+143_936+153del (n.936+143_936+153del) c.837+143_837+153del (n.837+143_837+153del) n.1167+143_1167+153del n.1162+143_1162+153del c.561+143_561+153del (n.561+143_561+153del) c.1131+143_1131+153del (n.1131+143_1131+153del) c.1038+143_1038+153del (n.1038+143_1038+153del) n.1178+143_1178+153del | gnomAD v4 |
22 | g.28699686A>G | CA2655953273 | CHEK2 | c.1008+152T>C (n.1008+152T>C) c.807+152T>C (n.807+152T>C) c.345+152T>C (n.345+152T>C) c.348+152T>C (n.348+152T>C) n.560+152T>C c.1137+152T>C (n.1137+152T>C) c.735+152T>C (n.735+152T>C) c.*498+152T>C (n.*498+152T>C) c.917+152T>C (n.917+152T>C) c.*733+152T>C (n.*733+152T>C) c.946+152T>C (n.946+152T>C) c.239+152T>C c.898+152T>C (n.898+152T>C) c.263+152T>C n.565+152T>C c.528+152T>C (n.528+152T>C) c.465+152T>C (n.465+152T>C) c.1167+152T>C (n.1167+152T>C) c.936+152T>C (n.936+152T>C) c.837+152T>C (n.837+152T>C) n.1167+152T>C n.1162+152T>C c.561+152T>C (n.561+152T>C) c.1131+152T>C (n.1131+152T>C) c.1038+152T>C (n.1038+152T>C) n.1178+152T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699688A>G | CA2655953275 | CHEK2 | c.1008+150T>C (n.1008+150T>C) c.807+150T>C (n.807+150T>C) c.345+150T>C (n.345+150T>C) c.348+150T>C (n.348+150T>C) n.560+150T>C c.1137+150T>C (n.1137+150T>C) c.735+150T>C (n.735+150T>C) c.*498+150T>C (n.*498+150T>C) c.917+150T>C (n.917+150T>C) c.*733+150T>C (n.*733+150T>C) c.946+150T>C (n.946+150T>C) c.239+150T>C c.898+150T>C (n.898+150T>C) c.263+150T>C n.565+150T>C c.528+150T>C (n.528+150T>C) c.465+150T>C (n.465+150T>C) c.1167+150T>C (n.1167+150T>C) c.936+150T>C (n.936+150T>C) c.837+150T>C (n.837+150T>C) n.1167+150T>C n.1162+150T>C c.561+150T>C (n.561+150T>C) c.1131+150T>C (n.1131+150T>C) c.1038+150T>C (n.1038+150T>C) n.1178+150T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699690_28699692del | CA2655953274 | CHEK2 | c.1008+148_1008+150del (n.1008+148_1008+150del) c.807+148_807+150del (n.807+148_807+150del) c.345+148_345+150del (n.345+148_345+150del) c.348+148_348+150del (n.348+148_348+150del) n.560+148_560+150del c.1137+148_1137+150del (n.1137+148_1137+150del) c.735+148_735+150del (n.735+148_735+150del) c.*498+148_*498+150del (n.*498+148_*498+150del) c.917+148_917+150del (n.917+148_917+150del) c.*733+148_*733+150del (n.*733+148_*733+150del) c.946+148_946+150del (n.946+148_946+150del) c.239+148_239+150del c.898+148_898+150del (n.898+148_898+150del) c.263+148_263+150del n.565+148_565+150del c.528+148_528+150del (n.528+148_528+150del) c.465+148_465+150del (n.465+148_465+150del) c.1167+148_1167+150del (n.1167+148_1167+150del) c.936+148_936+150del (n.936+148_936+150del) c.837+148_837+150del (n.837+148_837+150del) n.1167+148_1167+150del n.1162+148_1162+150del c.561+148_561+150del (n.561+148_561+150del) c.1131+148_1131+150del (n.1131+148_1131+150del) c.1038+148_1038+150del (n.1038+148_1038+150del) n.1178+148_1178+150del | gnomAD v4 |
22 | g.28699689G>A | CA2534877367 | CHEK2 | c.1008+149C>T (n.1008+149C>T) c.807+149C>T (n.807+149C>T) c.345+149C>T (n.345+149C>T) c.348+149C>T (n.348+149C>T) n.560+149C>T c.1137+149C>T (n.1137+149C>T) c.735+149C>T (n.735+149C>T) c.*498+149C>T (n.*498+149C>T) c.917+149C>T (n.917+149C>T) c.*733+149C>T (n.*733+149C>T) c.946+149C>T (n.946+149C>T) c.239+149C>T c.898+149C>T (n.898+149C>T) c.263+149C>T n.565+149C>T c.528+149C>T (n.528+149C>T) c.465+149C>T (n.465+149C>T) c.1167+149C>T (n.1167+149C>T) c.936+149C>T (n.936+149C>T) c.837+149C>T (n.837+149C>T) n.1167+149C>T n.1162+149C>T c.561+149C>T (n.561+149C>T) c.1131+149C>T (n.1131+149C>T) c.1038+149C>T (n.1038+149C>T) n.1178+149C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699689G>T | CA2655953276 | CHEK2 | c.1008+149C>A (n.1008+149C>A) c.807+149C>A (n.807+149C>A) c.345+149C>A (n.345+149C>A) c.348+149C>A (n.348+149C>A) n.560+149C>A c.1137+149C>A (n.1137+149C>A) c.735+149C>A (n.735+149C>A) c.*498+149C>A (n.*498+149C>A) c.917+149C>A (n.917+149C>A) c.*733+149C>A (n.*733+149C>A) c.946+149C>A (n.946+149C>A) c.239+149C>A c.898+149C>A (n.898+149C>A) c.263+149C>A n.565+149C>A c.528+149C>A (n.528+149C>A) c.465+149C>A (n.465+149C>A) c.1167+149C>A (n.1167+149C>A) c.936+149C>A (n.936+149C>A) c.837+149C>A (n.837+149C>A) n.1167+149C>A n.1162+149C>A c.561+149C>A (n.561+149C>A) c.1131+149C>A (n.1131+149C>A) c.1038+149C>A (n.1038+149C>A) n.1178+149C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699690G>A | CA752169655 | CHEK2 | c.1008+148C>T (n.1008+148C>T) c.807+148C>T (n.807+148C>T) c.345+148C>T (n.345+148C>T) c.348+148C>T (n.348+148C>T) n.560+148C>T c.1137+148C>T (n.1137+148C>T) c.735+148C>T (n.735+148C>T) c.*498+148C>T (n.*498+148C>T) c.917+148C>T (n.917+148C>T) c.*733+148C>T (n.*733+148C>T) c.946+148C>T (n.946+148C>T) c.239+148C>T c.898+148C>T (n.898+148C>T) c.263+148C>T n.565+148C>T c.528+148C>T (n.528+148C>T) c.465+148C>T (n.465+148C>T) c.1167+148C>T (n.1167+148C>T) c.936+148C>T (n.936+148C>T) c.837+148C>T (n.837+148C>T) n.1167+148C>T n.1162+148C>T c.561+148C>T (n.561+148C>T) c.1131+148C>T (n.1131+148C>T) c.1038+148C>T (n.1038+148C>T) n.1178+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699690G>C | CA2655953278 | CHEK2 | c.1008+148C>G (n.1008+148C>G) c.807+148C>G (n.807+148C>G) c.345+148C>G (n.345+148C>G) c.348+148C>G (n.348+148C>G) n.560+148C>G c.1137+148C>G (n.1137+148C>G) c.735+148C>G (n.735+148C>G) c.*498+148C>G (n.*498+148C>G) c.917+148C>G (n.917+148C>G) c.*733+148C>G (n.*733+148C>G) c.946+148C>G (n.946+148C>G) c.239+148C>G c.898+148C>G (n.898+148C>G) c.263+148C>G n.565+148C>G c.528+148C>G (n.528+148C>G) c.465+148C>G (n.465+148C>G) c.1167+148C>G (n.1167+148C>G) c.936+148C>G (n.936+148C>G) c.837+148C>G (n.837+148C>G) n.1167+148C>G n.1162+148C>G c.561+148C>G (n.561+148C>G) c.1131+148C>G (n.1131+148C>G) c.1038+148C>G (n.1038+148C>G) n.1178+148C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699690G= | CA2400240103 | CHEK2 | c.1008+148C= (n.1008+148C=) c.807+148C= (n.807+148C=) c.345+148C= (n.345+148C=) c.348+148C= (n.348+148C=) n.560+148C= c.1137+148C= (n.1137+148C=) c.735+148C= (n.735+148C=) c.*498+148C= (n.*498+148C=) c.917+148C= (n.917+148C=) c.*733+148C= (n.*733+148C=) c.946+148C= (n.946+148C=) c.239+148C= c.898+148C= (n.898+148C=) c.263+148C= n.565+148C= c.528+148C= (n.528+148C=) c.465+148C= (n.465+148C=) c.1167+148C= (n.1167+148C=) c.936+148C= (n.936+148C=) c.837+148C= (n.837+148C=) n.1167+148C= n.1162+148C= c.561+148C= (n.561+148C=) c.1131+148C= (n.1131+148C=) c.1038+148C= (n.1038+148C=) n.1178+148C= | |
22 | g.28699690G>T | CA2655953277 | CHEK2 | c.1008+148C>A (n.1008+148C>A) c.807+148C>A (n.807+148C>A) c.345+148C>A (n.345+148C>A) c.348+148C>A (n.348+148C>A) n.560+148C>A c.1137+148C>A (n.1137+148C>A) c.735+148C>A (n.735+148C>A) c.*498+148C>A (n.*498+148C>A) c.917+148C>A (n.917+148C>A) c.*733+148C>A (n.*733+148C>A) c.946+148C>A (n.946+148C>A) c.239+148C>A c.898+148C>A (n.898+148C>A) c.263+148C>A n.565+148C>A c.528+148C>A (n.528+148C>A) c.465+148C>A (n.465+148C>A) c.1167+148C>A (n.1167+148C>A) c.936+148C>A (n.936+148C>A) c.837+148C>A (n.837+148C>A) n.1167+148C>A n.1162+148C>A c.561+148C>A (n.561+148C>A) c.1131+148C>A (n.1131+148C>A) c.1038+148C>A (n.1038+148C>A) n.1178+148C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699692del | CA2655953279 | CHEK2 | c.1008+146del (n.1008+146del) c.807+146del (n.807+146del) c.345+146del (n.345+146del) c.348+146del (n.348+146del) n.560+146del c.1137+146del (n.1137+146del) c.735+146del (n.735+146del) c.*498+146del (n.*498+146del) c.917+146del (n.917+146del) c.*733+146del (n.*733+146del) c.946+146del (n.946+146del) c.239+146del c.898+146del (n.898+146del) c.263+146del n.565+146del c.528+146del (n.528+146del) c.465+146del (n.465+146del) c.1167+146del (n.1167+146del) c.936+146del (n.936+146del) c.837+146del (n.837+146del) n.1167+146del n.1162+146del c.561+146del (n.561+146del) c.1131+146del (n.1131+146del) c.1038+146del (n.1038+146del) n.1178+146del | gnomAD v4 |
22 | g.28699692G>A | CA638798857 | CHEK2 | c.1008+146C>T (n.1008+146C>T) c.807+146C>T (n.807+146C>T) c.345+146C>T (n.345+146C>T) c.348+146C>T (n.348+146C>T) n.560+146C>T c.1137+146C>T (n.1137+146C>T) c.735+146C>T (n.735+146C>T) c.*498+146C>T (n.*498+146C>T) c.917+146C>T (n.917+146C>T) c.*733+146C>T (n.*733+146C>T) c.946+146C>T (n.946+146C>T) c.239+146C>T c.898+146C>T (n.898+146C>T) c.263+146C>T n.565+146C>T c.528+146C>T (n.528+146C>T) c.465+146C>T (n.465+146C>T) c.1167+146C>T (n.1167+146C>T) c.936+146C>T (n.936+146C>T) c.837+146C>T (n.837+146C>T) n.1167+146C>T n.1162+146C>T c.561+146C>T (n.561+146C>T) c.1131+146C>T (n.1131+146C>T) c.1038+146C>T (n.1038+146C>T) n.1178+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699692G>C | CA752169656 | CHEK2 | c.1008+146C>G (n.1008+146C>G) c.807+146C>G (n.807+146C>G) c.345+146C>G (n.345+146C>G) c.348+146C>G (n.348+146C>G) n.560+146C>G c.1137+146C>G (n.1137+146C>G) c.735+146C>G (n.735+146C>G) c.*498+146C>G (n.*498+146C>G) c.917+146C>G (n.917+146C>G) c.*733+146C>G (n.*733+146C>G) c.946+146C>G (n.946+146C>G) c.239+146C>G c.898+146C>G (n.898+146C>G) c.263+146C>G n.565+146C>G c.528+146C>G (n.528+146C>G) c.465+146C>G (n.465+146C>G) c.1167+146C>G (n.1167+146C>G) c.936+146C>G (n.936+146C>G) c.837+146C>G (n.837+146C>G) n.1167+146C>G n.1162+146C>G c.561+146C>G (n.561+146C>G) c.1131+146C>G (n.1131+146C>G) c.1038+146C>G (n.1038+146C>G) n.1178+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699692G= | CA2400240104 | CHEK2 | c.1008+146C= (n.1008+146C=) c.807+146C= (n.807+146C=) c.345+146C= (n.345+146C=) c.348+146C= (n.348+146C=) n.560+146C= c.1137+146C= (n.1137+146C=) c.735+146C= (n.735+146C=) c.*498+146C= (n.*498+146C=) c.917+146C= (n.917+146C=) c.*733+146C= (n.*733+146C=) c.946+146C= (n.946+146C=) c.239+146C= c.898+146C= (n.898+146C=) c.263+146C= n.565+146C= c.528+146C= (n.528+146C=) c.465+146C= (n.465+146C=) c.1167+146C= (n.1167+146C=) c.936+146C= (n.936+146C=) c.837+146C= (n.837+146C=) n.1167+146C= n.1162+146C= c.561+146C= (n.561+146C=) c.1131+146C= (n.1131+146C=) c.1038+146C= (n.1038+146C=) n.1178+146C= | |
22 | g.28699692G>T | CA2655953280 | CHEK2 | c.1008+146C>A (n.1008+146C>A) c.807+146C>A (n.807+146C>A) c.345+146C>A (n.345+146C>A) c.348+146C>A (n.348+146C>A) n.560+146C>A c.1137+146C>A (n.1137+146C>A) c.735+146C>A (n.735+146C>A) c.*498+146C>A (n.*498+146C>A) c.917+146C>A (n.917+146C>A) c.*733+146C>A (n.*733+146C>A) c.946+146C>A (n.946+146C>A) c.239+146C>A c.898+146C>A (n.898+146C>A) c.263+146C>A n.565+146C>A c.528+146C>A (n.528+146C>A) c.465+146C>A (n.465+146C>A) c.1167+146C>A (n.1167+146C>A) c.936+146C>A (n.936+146C>A) c.837+146C>A (n.837+146C>A) n.1167+146C>A n.1162+146C>A c.561+146C>A (n.561+146C>A) c.1131+146C>A (n.1131+146C>A) c.1038+146C>A (n.1038+146C>A) n.1178+146C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699693T>A | CA752169658 | CHEK2 | c.1008+145A>T (n.1008+145A>T) c.807+145A>T (n.807+145A>T) c.345+145A>T (n.345+145A>T) c.348+145A>T (n.348+145A>T) n.560+145A>T c.1137+145A>T (n.1137+145A>T) c.735+145A>T (n.735+145A>T) c.*498+145A>T (n.*498+145A>T) c.917+145A>T (n.917+145A>T) c.*733+145A>T (n.*733+145A>T) c.946+145A>T (n.946+145A>T) c.239+145A>T c.898+145A>T (n.898+145A>T) c.263+145A>T n.565+145A>T c.528+145A>T (n.528+145A>T) c.465+145A>T (n.465+145A>T) c.1167+145A>T (n.1167+145A>T) c.936+145A>T (n.936+145A>T) c.837+145A>T (n.837+145A>T) n.1167+145A>T n.1162+145A>T c.561+145A>T (n.561+145A>T) c.1131+145A>T (n.1131+145A>T) c.1038+145A>T (n.1038+145A>T) n.1178+145A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699693T>C | CA2400240106 | CHEK2 | c.1008+145A>G (n.1008+145A>G) c.807+145A>G (n.807+145A>G) c.345+145A>G (n.345+145A>G) c.348+145A>G (n.348+145A>G) n.560+145A>G c.1137+145A>G (n.1137+145A>G) c.735+145A>G (n.735+145A>G) c.*498+145A>G (n.*498+145A>G) c.917+145A>G (n.917+145A>G) c.*733+145A>G (n.*733+145A>G) c.946+145A>G (n.946+145A>G) c.239+145A>G c.898+145A>G (n.898+145A>G) c.263+145A>G n.565+145A>G c.528+145A>G (n.528+145A>G) c.465+145A>G (n.465+145A>G) c.1167+145A>G (n.1167+145A>G) c.936+145A>G (n.936+145A>G) c.837+145A>G (n.837+145A>G) n.1167+145A>G n.1162+145A>G c.561+145A>G (n.561+145A>G) c.1131+145A>G (n.1131+145A>G) c.1038+145A>G (n.1038+145A>G) n.1178+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699693T>G | CA2655953281 | CHEK2 | c.1008+145A>C (n.1008+145A>C) c.807+145A>C (n.807+145A>C) c.345+145A>C (n.345+145A>C) c.348+145A>C (n.348+145A>C) n.560+145A>C c.1137+145A>C (n.1137+145A>C) c.735+145A>C (n.735+145A>C) c.*498+145A>C (n.*498+145A>C) c.917+145A>C (n.917+145A>C) c.*733+145A>C (n.*733+145A>C) c.946+145A>C (n.946+145A>C) c.239+145A>C c.898+145A>C (n.898+145A>C) c.263+145A>C n.565+145A>C c.528+145A>C (n.528+145A>C) c.465+145A>C (n.465+145A>C) c.1167+145A>C (n.1167+145A>C) c.936+145A>C (n.936+145A>C) c.837+145A>C (n.837+145A>C) n.1167+145A>C n.1162+145A>C c.561+145A>C (n.561+145A>C) c.1131+145A>C (n.1131+145A>C) c.1038+145A>C (n.1038+145A>C) n.1178+145A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699693T= | CA2400240105 | CHEK2 | c.1008+145A= (n.1008+145A=) c.807+145A= (n.807+145A=) c.345+145A= (n.345+145A=) c.348+145A= (n.348+145A=) n.560+145A= c.1137+145A= (n.1137+145A=) c.735+145A= (n.735+145A=) c.*498+145A= (n.*498+145A=) c.917+145A= (n.917+145A=) c.*733+145A= (n.*733+145A=) c.946+145A= (n.946+145A=) c.239+145A= c.898+145A= (n.898+145A=) c.263+145A= n.565+145A= c.528+145A= (n.528+145A=) c.465+145A= (n.465+145A=) c.1167+145A= (n.1167+145A=) c.936+145A= (n.936+145A=) c.837+145A= (n.837+145A=) n.1167+145A= n.1162+145A= c.561+145A= (n.561+145A=) c.1131+145A= (n.1131+145A=) c.1038+145A= (n.1038+145A=) n.1178+145A= | |
22 | g.28699694A= | CA2400240107 | CHEK2 | c.1008+144T= (n.1008+144T=) c.807+144T= (n.807+144T=) c.345+144T= (n.345+144T=) c.348+144T= (n.348+144T=) n.560+144T= c.1137+144T= (n.1137+144T=) c.735+144T= (n.735+144T=) c.*498+144T= (n.*498+144T=) c.917+144T= (n.917+144T=) c.*733+144T= (n.*733+144T=) c.946+144T= (n.946+144T=) c.239+144T= c.898+144T= (n.898+144T=) c.263+144T= n.565+144T= c.528+144T= (n.528+144T=) c.465+144T= (n.465+144T=) c.1167+144T= (n.1167+144T=) c.936+144T= (n.936+144T=) c.837+144T= (n.837+144T=) n.1167+144T= n.1162+144T= c.561+144T= (n.561+144T=) c.1131+144T= (n.1131+144T=) c.1038+144T= (n.1038+144T=) n.1178+144T= | |
22 | g.28699694A>G | CA1024881945 | CHEK2 | c.1008+144T>C (n.1008+144T>C) c.807+144T>C (n.807+144T>C) c.345+144T>C (n.345+144T>C) c.348+144T>C (n.348+144T>C) n.560+144T>C c.1137+144T>C (n.1137+144T>C) c.735+144T>C (n.735+144T>C) c.*498+144T>C (n.*498+144T>C) c.917+144T>C (n.917+144T>C) c.*733+144T>C (n.*733+144T>C) c.946+144T>C (n.946+144T>C) c.239+144T>C c.898+144T>C (n.898+144T>C) c.263+144T>C n.565+144T>C c.528+144T>C (n.528+144T>C) c.465+144T>C (n.465+144T>C) c.1167+144T>C (n.1167+144T>C) c.936+144T>C (n.936+144T>C) c.837+144T>C (n.837+144T>C) n.1167+144T>C n.1162+144T>C c.561+144T>C (n.561+144T>C) c.1131+144T>C (n.1131+144T>C) c.1038+144T>C (n.1038+144T>C) n.1178+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699694A>T | CA323009341 | CHEK2 | c.1008+144T>A (n.1008+144T>A) c.807+144T>A (n.807+144T>A) c.345+144T>A (n.345+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) n.560+144T>A c.1137+144T>A (n.1137+144T>A) c.735+144T>A (n.735+144T>A) c.*498+144T>A (n.*498+144T>A) c.917+144T>A (n.917+144T>A) c.*733+144T>A (n.*733+144T>A) c.946+144T>A (n.946+144T>A) c.239+144T>A c.898+144T>A (n.898+144T>A) c.263+144T>A n.565+144T>A c.528+144T>A (n.528+144T>A) c.465+144T>A (n.465+144T>A) c.1167+144T>A (n.1167+144T>A) c.936+144T>A (n.936+144T>A) c.837+144T>A (n.837+144T>A) n.1167+144T>A n.1162+144T>A c.561+144T>A (n.561+144T>A) c.1131+144T>A (n.1131+144T>A) c.1038+144T>A (n.1038+144T>A) n.1178+144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699695G>C | CA1024881947 | CHEK2 | c.1008+143C>G (n.1008+143C>G) c.807+143C>G (n.807+143C>G) c.345+143C>G (n.345+143C>G) c.348+143C>G (n.348+143C>G) n.560+143C>G c.1137+143C>G (n.1137+143C>G) c.735+143C>G (n.735+143C>G) c.*498+143C>G (n.*498+143C>G) c.917+143C>G (n.917+143C>G) c.*733+143C>G (n.*733+143C>G) c.946+143C>G (n.946+143C>G) c.239+143C>G c.898+143C>G (n.898+143C>G) c.263+143C>G n.565+143C>G c.528+143C>G (n.528+143C>G) c.465+143C>G (n.465+143C>G) c.1167+143C>G (n.1167+143C>G) c.936+143C>G (n.936+143C>G) c.837+143C>G (n.837+143C>G) n.1167+143C>G n.1162+143C>G c.561+143C>G (n.561+143C>G) c.1131+143C>G (n.1131+143C>G) c.1038+143C>G (n.1038+143C>G) n.1178+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699695G= | CA2400240108 | CHEK2 | c.1008+143C= (n.1008+143C=) c.807+143C= (n.807+143C=) c.345+143C= (n.345+143C=) c.348+143C= (n.348+143C=) n.560+143C= c.1137+143C= (n.1137+143C=) c.735+143C= (n.735+143C=) c.*498+143C= (n.*498+143C=) c.917+143C= (n.917+143C=) c.*733+143C= (n.*733+143C=) c.946+143C= (n.946+143C=) c.239+143C= c.898+143C= (n.898+143C=) c.263+143C= n.565+143C= c.528+143C= (n.528+143C=) c.465+143C= (n.465+143C=) c.1167+143C= (n.1167+143C=) c.936+143C= (n.936+143C=) c.837+143C= (n.837+143C=) n.1167+143C= n.1162+143C= c.561+143C= (n.561+143C=) c.1131+143C= (n.1131+143C=) c.1038+143C= (n.1038+143C=) n.1178+143C= | |
22 | g.28699695G>T | CA2655953282 | CHEK2 | c.1008+143C>A (n.1008+143C>A) c.807+143C>A (n.807+143C>A) c.345+143C>A (n.345+143C>A) c.348+143C>A (n.348+143C>A) n.560+143C>A c.1137+143C>A (n.1137+143C>A) c.735+143C>A (n.735+143C>A) c.*498+143C>A (n.*498+143C>A) c.917+143C>A (n.917+143C>A) c.*733+143C>A (n.*733+143C>A) c.946+143C>A (n.946+143C>A) c.239+143C>A c.898+143C>A (n.898+143C>A) c.263+143C>A n.565+143C>A c.528+143C>A (n.528+143C>A) c.465+143C>A (n.465+143C>A) c.1167+143C>A (n.1167+143C>A) c.936+143C>A (n.936+143C>A) c.837+143C>A (n.837+143C>A) n.1167+143C>A n.1162+143C>A c.561+143C>A (n.561+143C>A) c.1131+143C>A (n.1131+143C>A) c.1038+143C>A (n.1038+143C>A) n.1178+143C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699696G>A | CA2818652587 | CHEK2 | c.1008+142C>T (n.1008+142C>T) c.807+142C>T (n.807+142C>T) c.345+142C>T (n.345+142C>T) c.348+142C>T (n.348+142C>T) n.560+142C>T c.1137+142C>T (n.1137+142C>T) c.735+142C>T (n.735+142C>T) c.*498+142C>T (n.*498+142C>T) c.917+142C>T (n.917+142C>T) c.*733+142C>T (n.*733+142C>T) c.946+142C>T (n.946+142C>T) c.239+142C>T c.898+142C>T (n.898+142C>T) c.263+142C>T n.565+142C>T c.528+142C>T (n.528+142C>T) c.465+142C>T (n.465+142C>T) c.1167+142C>T (n.1167+142C>T) c.936+142C>T (n.936+142C>T) c.837+142C>T (n.837+142C>T) n.1167+142C>T n.1162+142C>T c.561+142C>T (n.561+142C>T) c.1131+142C>T (n.1131+142C>T) c.1038+142C>T (n.1038+142C>T) n.1178+142C>T | |
22 | g.28699697A>C | CA2655953283 | CHEK2 | c.1008+141T>G (n.1008+141T>G) c.807+141T>G (n.807+141T>G) c.345+141T>G (n.345+141T>G) c.348+141T>G (n.348+141T>G) n.560+141T>G c.1137+141T>G (n.1137+141T>G) c.735+141T>G (n.735+141T>G) c.*498+141T>G (n.*498+141T>G) c.917+141T>G (n.917+141T>G) c.*733+141T>G (n.*733+141T>G) c.946+141T>G (n.946+141T>G) c.239+141T>G c.898+141T>G (n.898+141T>G) c.263+141T>G n.565+141T>G c.528+141T>G (n.528+141T>G) c.465+141T>G (n.465+141T>G) c.1167+141T>G (n.1167+141T>G) c.936+141T>G (n.936+141T>G) c.837+141T>G (n.837+141T>G) n.1167+141T>G n.1162+141T>G c.561+141T>G (n.561+141T>G) c.1131+141T>G (n.1131+141T>G) c.1038+141T>G (n.1038+141T>G) n.1178+141T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699697A>T | CA2655953284 | CHEK2 | c.1008+141T>A (n.1008+141T>A) c.807+141T>A (n.807+141T>A) c.345+141T>A (n.345+141T>A) c.348+141T>A (n.348+141T>A) n.560+141T>A c.1137+141T>A (n.1137+141T>A) c.735+141T>A (n.735+141T>A) c.*498+141T>A (n.*498+141T>A) c.917+141T>A (n.917+141T>A) c.*733+141T>A (n.*733+141T>A) c.946+141T>A (n.946+141T>A) c.239+141T>A c.898+141T>A (n.898+141T>A) c.263+141T>A n.565+141T>A c.528+141T>A (n.528+141T>A) c.465+141T>A (n.465+141T>A) c.1167+141T>A (n.1167+141T>A) c.936+141T>A (n.936+141T>A) c.837+141T>A (n.837+141T>A) n.1167+141T>A n.1162+141T>A c.561+141T>A (n.561+141T>A) c.1131+141T>A (n.1131+141T>A) c.1038+141T>A (n.1038+141T>A) n.1178+141T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699698C>A | CA2655953285 | CHEK2 | c.1008+140G>T (n.1008+140G>T) c.807+140G>T (n.807+140G>T) c.345+140G>T (n.345+140G>T) c.348+140G>T (n.348+140G>T) n.560+140G>T c.1137+140G>T (n.1137+140G>T) c.735+140G>T (n.735+140G>T) c.*498+140G>T (n.*498+140G>T) c.917+140G>T (n.917+140G>T) c.*733+140G>T (n.*733+140G>T) c.946+140G>T (n.946+140G>T) c.239+140G>T c.898+140G>T (n.898+140G>T) c.263+140G>T n.565+140G>T c.528+140G>T (n.528+140G>T) c.465+140G>T (n.465+140G>T) c.1167+140G>T (n.1167+140G>T) c.936+140G>T (n.936+140G>T) c.837+140G>T (n.837+140G>T) n.1167+140G>T n.1162+140G>T c.561+140G>T (n.561+140G>T) c.1131+140G>T (n.1131+140G>T) c.1038+140G>T (n.1038+140G>T) n.1178+140G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699699A>G | CA2655953286 | CHEK2 | c.1008+139T>C (n.1008+139T>C) c.807+139T>C (n.807+139T>C) c.345+139T>C (n.345+139T>C) c.348+139T>C (n.348+139T>C) n.560+139T>C c.1137+139T>C (n.1137+139T>C) c.735+139T>C (n.735+139T>C) c.*498+139T>C (n.*498+139T>C) c.917+139T>C (n.917+139T>C) c.*733+139T>C (n.*733+139T>C) c.946+139T>C (n.946+139T>C) c.239+139T>C c.898+139T>C (n.898+139T>C) c.263+139T>C n.565+139T>C c.528+139T>C (n.528+139T>C) c.465+139T>C (n.465+139T>C) c.1167+139T>C (n.1167+139T>C) c.936+139T>C (n.936+139T>C) c.837+139T>C (n.837+139T>C) n.1167+139T>C n.1162+139T>C c.561+139T>C (n.561+139T>C) c.1131+139T>C (n.1131+139T>C) c.1038+139T>C (n.1038+139T>C) n.1178+139T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699700T>C | CA2400240110 | CHEK2 | c.1008+138A>G (n.1008+138A>G) c.807+138A>G (n.807+138A>G) c.345+138A>G (n.345+138A>G) c.348+138A>G (n.348+138A>G) n.560+138A>G c.1137+138A>G (n.1137+138A>G) c.735+138A>G (n.735+138A>G) c.*498+138A>G (n.*498+138A>G) c.917+138A>G (n.917+138A>G) c.*733+138A>G (n.*733+138A>G) c.946+138A>G (n.946+138A>G) c.239+138A>G c.898+138A>G (n.898+138A>G) c.263+138A>G n.565+138A>G c.528+138A>G (n.528+138A>G) c.465+138A>G (n.465+138A>G) c.1167+138A>G (n.1167+138A>G) c.936+138A>G (n.936+138A>G) c.837+138A>G (n.837+138A>G) n.1167+138A>G n.1162+138A>G c.561+138A>G (n.561+138A>G) c.1131+138A>G (n.1131+138A>G) c.1038+138A>G (n.1038+138A>G) n.1178+138A>G | dbSNP |
22 | g.28699700T= | CA2400240109 | CHEK2 | c.1008+138A= (n.1008+138A=) c.807+138A= (n.807+138A=) c.345+138A= (n.345+138A=) c.348+138A= (n.348+138A=) n.560+138A= c.1137+138A= (n.1137+138A=) c.735+138A= (n.735+138A=) c.*498+138A= (n.*498+138A=) c.917+138A= (n.917+138A=) c.*733+138A= (n.*733+138A=) c.946+138A= (n.946+138A=) c.239+138A= c.898+138A= (n.898+138A=) c.263+138A= n.565+138A= c.528+138A= (n.528+138A=) c.465+138A= (n.465+138A=) c.1167+138A= (n.1167+138A=) c.936+138A= (n.936+138A=) c.837+138A= (n.837+138A=) n.1167+138A= n.1162+138A= c.561+138A= (n.561+138A=) c.1131+138A= (n.1131+138A=) c.1038+138A= (n.1038+138A=) n.1178+138A= | |
22 | g.28699704dup | CA2655953287 | CHEK2 | c.1008+138dup (n.1008+138dup) c.807+138dup (n.807+138dup) c.345+138dup (n.345+138dup) c.348+138dup (n.348+138dup) n.560+138dup c.1137+138dup (n.1137+138dup) c.735+138dup (n.735+138dup) c.*498+138dup (n.*498+138dup) c.917+138dup (n.917+138dup) c.*733+138dup (n.*733+138dup) c.946+138dup (n.946+138dup) c.239+138dup c.898+138dup (n.898+138dup) c.263+138dup n.565+138dup c.528+138dup (n.528+138dup) c.465+138dup (n.465+138dup) c.1167+138dup (n.1167+138dup) c.936+138dup (n.936+138dup) c.837+138dup (n.837+138dup) n.1167+138dup n.1162+138dup c.561+138dup (n.561+138dup) c.1131+138dup (n.1131+138dup) c.1038+138dup (n.1038+138dup) n.1178+138dup | gnomAD v4 |
22 | g.28699703T>C | CA2655953288 | CHEK2 | c.1008+135A>G (n.1008+135A>G) c.807+135A>G (n.807+135A>G) c.345+135A>G (n.345+135A>G) c.348+135A>G (n.348+135A>G) n.560+135A>G c.1137+135A>G (n.1137+135A>G) c.735+135A>G (n.735+135A>G) c.*498+135A>G (n.*498+135A>G) c.917+135A>G (n.917+135A>G) c.*733+135A>G (n.*733+135A>G) c.946+135A>G (n.946+135A>G) c.239+135A>G c.898+135A>G (n.898+135A>G) c.263+135A>G n.565+135A>G c.528+135A>G (n.528+135A>G) c.465+135A>G (n.465+135A>G) c.1167+135A>G (n.1167+135A>G) c.936+135A>G (n.936+135A>G) c.837+135A>G (n.837+135A>G) n.1167+135A>G n.1162+135A>G c.561+135A>G (n.561+135A>G) c.1131+135A>G (n.1131+135A>G) c.1038+135A>G (n.1038+135A>G) n.1178+135A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699705G>C | CA752169666 | CHEK2 | c.1008+133C>G (n.1008+133C>G) c.807+133C>G (n.807+133C>G) c.345+133C>G (n.345+133C>G) c.348+133C>G (n.348+133C>G) n.560+133C>G c.1137+133C>G (n.1137+133C>G) c.735+133C>G (n.735+133C>G) c.*498+133C>G (n.*498+133C>G) c.917+133C>G (n.917+133C>G) c.*733+133C>G (n.*733+133C>G) c.946+133C>G (n.946+133C>G) c.239+133C>G c.898+133C>G (n.898+133C>G) c.263+133C>G n.565+133C>G c.528+133C>G (n.528+133C>G) c.465+133C>G (n.465+133C>G) c.1167+133C>G (n.1167+133C>G) c.936+133C>G (n.936+133C>G) c.837+133C>G (n.837+133C>G) n.1167+133C>G n.1162+133C>G c.561+133C>G (n.561+133C>G) c.1131+133C>G (n.1131+133C>G) c.1038+133C>G (n.1038+133C>G) n.1178+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699705G= | CA2400240111 | CHEK2 | c.1008+133C= (n.1008+133C=) c.807+133C= (n.807+133C=) c.345+133C= (n.345+133C=) c.348+133C= (n.348+133C=) n.560+133C= c.1137+133C= (n.1137+133C=) c.735+133C= (n.735+133C=) c.*498+133C= (n.*498+133C=) c.917+133C= (n.917+133C=) c.*733+133C= (n.*733+133C=) c.946+133C= (n.946+133C=) c.239+133C= c.898+133C= (n.898+133C=) c.263+133C= n.565+133C= c.528+133C= (n.528+133C=) c.465+133C= (n.465+133C=) c.1167+133C= (n.1167+133C=) c.936+133C= (n.936+133C=) c.837+133C= (n.837+133C=) n.1167+133C= n.1162+133C= c.561+133C= (n.561+133C=) c.1131+133C= (n.1131+133C=) c.1038+133C= (n.1038+133C=) n.1178+133C= | |
22 | g.28699705G>T | CA638798858 | CHEK2 | c.1008+133C>A (n.1008+133C>A) c.807+133C>A (n.807+133C>A) c.345+133C>A (n.345+133C>A) c.348+133C>A (n.348+133C>A) n.560+133C>A c.1137+133C>A (n.1137+133C>A) c.735+133C>A (n.735+133C>A) c.*498+133C>A (n.*498+133C>A) c.917+133C>A (n.917+133C>A) c.*733+133C>A (n.*733+133C>A) c.946+133C>A (n.946+133C>A) c.239+133C>A c.898+133C>A (n.898+133C>A) c.263+133C>A n.565+133C>A c.528+133C>A (n.528+133C>A) c.465+133C>A (n.465+133C>A) c.1167+133C>A (n.1167+133C>A) c.936+133C>A (n.936+133C>A) c.837+133C>A (n.837+133C>A) n.1167+133C>A n.1162+133C>A c.561+133C>A (n.561+133C>A) c.1131+133C>A (n.1131+133C>A) c.1038+133C>A (n.1038+133C>A) n.1178+133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699706C>A | CA2655953289 | CHEK2 | c.1008+132G>T (n.1008+132G>T) c.807+132G>T (n.807+132G>T) c.345+132G>T (n.345+132G>T) c.348+132G>T (n.348+132G>T) n.560+132G>T c.1137+132G>T (n.1137+132G>T) c.735+132G>T (n.735+132G>T) c.*498+132G>T (n.*498+132G>T) c.917+132G>T (n.917+132G>T) c.*733+132G>T (n.*733+132G>T) c.946+132G>T (n.946+132G>T) c.239+132G>T c.898+132G>T (n.898+132G>T) c.263+132G>T n.565+132G>T c.528+132G>T (n.528+132G>T) c.465+132G>T (n.465+132G>T) c.1167+132G>T (n.1167+132G>T) c.936+132G>T (n.936+132G>T) c.837+132G>T (n.837+132G>T) n.1167+132G>T n.1162+132G>T c.561+132G>T (n.561+132G>T) c.1131+132G>T (n.1131+132G>T) c.1038+132G>T (n.1038+132G>T) n.1178+132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699706C>T | CA2655953290 | CHEK2 | c.1008+132G>A (n.1008+132G>A) c.807+132G>A (n.807+132G>A) c.345+132G>A (n.345+132G>A) c.348+132G>A (n.348+132G>A) n.560+132G>A c.1137+132G>A (n.1137+132G>A) c.735+132G>A (n.735+132G>A) c.*498+132G>A (n.*498+132G>A) c.917+132G>A (n.917+132G>A) c.*733+132G>A (n.*733+132G>A) c.946+132G>A (n.946+132G>A) c.239+132G>A c.898+132G>A (n.898+132G>A) c.263+132G>A n.565+132G>A c.528+132G>A (n.528+132G>A) c.465+132G>A (n.465+132G>A) c.1167+132G>A (n.1167+132G>A) c.936+132G>A (n.936+132G>A) c.837+132G>A (n.837+132G>A) n.1167+132G>A n.1162+132G>A c.561+132G>A (n.561+132G>A) c.1131+132G>A (n.1131+132G>A) c.1038+132G>A (n.1038+132G>A) n.1178+132G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699707C>A | CA2655953292 | CHEK2 | c.1008+131G>T (n.1008+131G>T) c.807+131G>T (n.807+131G>T) c.345+131G>T (n.345+131G>T) c.348+131G>T (n.348+131G>T) n.560+131G>T c.1137+131G>T (n.1137+131G>T) c.735+131G>T (n.735+131G>T) c.*498+131G>T (n.*498+131G>T) c.917+131G>T (n.917+131G>T) c.*733+131G>T (n.*733+131G>T) c.946+131G>T (n.946+131G>T) c.239+131G>T c.898+131G>T (n.898+131G>T) c.263+131G>T n.565+131G>T c.528+131G>T (n.528+131G>T) c.465+131G>T (n.465+131G>T) c.1167+131G>T (n.1167+131G>T) c.936+131G>T (n.936+131G>T) c.837+131G>T (n.837+131G>T) n.1167+131G>T n.1162+131G>T c.561+131G>T (n.561+131G>T) c.1131+131G>T (n.1131+131G>T) c.1038+131G>T (n.1038+131G>T) n.1178+131G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699707C>T | CA2655953293 | CHEK2 | c.1008+131G>A (n.1008+131G>A) c.807+131G>A (n.807+131G>A) c.345+131G>A (n.345+131G>A) c.348+131G>A (n.348+131G>A) n.560+131G>A c.1137+131G>A (n.1137+131G>A) c.735+131G>A (n.735+131G>A) c.*498+131G>A (n.*498+131G>A) c.917+131G>A (n.917+131G>A) c.*733+131G>A (n.*733+131G>A) c.946+131G>A (n.946+131G>A) c.239+131G>A c.898+131G>A (n.898+131G>A) c.263+131G>A n.565+131G>A c.528+131G>A (n.528+131G>A) c.465+131G>A (n.465+131G>A) c.1167+131G>A (n.1167+131G>A) c.936+131G>A (n.936+131G>A) c.837+131G>A (n.837+131G>A) n.1167+131G>A n.1162+131G>A c.561+131G>A (n.561+131G>A) c.1131+131G>A (n.1131+131G>A) c.1038+131G>A (n.1038+131G>A) n.1178+131G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699709_28699730del | CA2655953291 | CHEK2 | c.1008+110_1008+131del (n.1008+110_1008+131del) c.807+110_807+131del (n.807+110_807+131del) c.345+110_345+131del (n.345+110_345+131del) c.348+110_348+131del (n.348+110_348+131del) n.560+110_560+131del c.1137+110_1137+131del (n.1137+110_1137+131del) c.735+110_735+131del (n.735+110_735+131del) c.*498+110_*498+131del (n.*498+110_*498+131del) c.917+110_917+131del (n.917+110_917+131del) c.*733+110_*733+131del (n.*733+110_*733+131del) c.946+110_946+131del (n.946+110_946+131del) c.239+110_239+131del c.898+110_898+131del (n.898+110_898+131del) c.263+110_263+131del n.565+110_565+131del c.528+110_528+131del (n.528+110_528+131del) c.465+110_465+131del (n.465+110_465+131del) c.1167+110_1167+131del (n.1167+110_1167+131del) c.936+110_936+131del (n.936+110_936+131del) c.837+110_837+131del (n.837+110_837+131del) n.1167+110_1167+131del n.1162+110_1162+131del c.561+110_561+131del (n.561+110_561+131del) c.1131+110_1131+131del (n.1131+110_1131+131del) c.1038+110_1038+131del (n.1038+110_1038+131del) n.1178+110_1178+131del | gnomAD v4 |
22 | g.28699708A= | CA2400240112 | CHEK2 | c.1008+130T= (n.1008+130T=) c.807+130T= (n.807+130T=) c.345+130T= (n.345+130T=) c.348+130T= (n.348+130T=) n.560+130T= c.1137+130T= (n.1137+130T=) c.735+130T= (n.735+130T=) c.*498+130T= (n.*498+130T=) c.917+130T= (n.917+130T=) c.*733+130T= (n.*733+130T=) c.946+130T= (n.946+130T=) c.239+130T= c.898+130T= (n.898+130T=) c.263+130T= n.565+130T= c.528+130T= (n.528+130T=) c.465+130T= (n.465+130T=) c.1167+130T= (n.1167+130T=) c.936+130T= (n.936+130T=) c.837+130T= (n.837+130T=) n.1167+130T= n.1162+130T= c.561+130T= (n.561+130T=) c.1131+130T= (n.1131+130T=) c.1038+130T= (n.1038+130T=) n.1178+130T= | |
22 | g.28699708A>G | CA2400240113 | CHEK2 | c.1008+130T>C (n.1008+130T>C) c.807+130T>C (n.807+130T>C) c.345+130T>C (n.345+130T>C) c.348+130T>C (n.348+130T>C) n.560+130T>C c.1137+130T>C (n.1137+130T>C) c.735+130T>C (n.735+130T>C) c.*498+130T>C (n.*498+130T>C) c.917+130T>C (n.917+130T>C) c.*733+130T>C (n.*733+130T>C) c.946+130T>C (n.946+130T>C) c.239+130T>C c.898+130T>C (n.898+130T>C) c.263+130T>C n.565+130T>C c.528+130T>C (n.528+130T>C) c.465+130T>C (n.465+130T>C) c.1167+130T>C (n.1167+130T>C) c.936+130T>C (n.936+130T>C) c.837+130T>C (n.837+130T>C) n.1167+130T>C n.1162+130T>C c.561+130T>C (n.561+130T>C) c.1131+130T>C (n.1131+130T>C) c.1038+130T>C (n.1038+130T>C) n.1178+130T>C | dbSNP |
22 | g.28699710G>T | CA2655953294 | CHEK2 | c.1008+128C>A (n.1008+128C>A) c.807+128C>A (n.807+128C>A) c.345+128C>A (n.345+128C>A) c.348+128C>A (n.348+128C>A) n.560+128C>A c.1137+128C>A (n.1137+128C>A) c.735+128C>A (n.735+128C>A) c.*498+128C>A (n.*498+128C>A) c.917+128C>A (n.917+128C>A) c.*733+128C>A (n.*733+128C>A) c.946+128C>A (n.946+128C>A) c.239+128C>A c.898+128C>A (n.898+128C>A) c.263+128C>A n.565+128C>A c.528+128C>A (n.528+128C>A) c.465+128C>A (n.465+128C>A) c.1167+128C>A (n.1167+128C>A) c.936+128C>A (n.936+128C>A) c.837+128C>A (n.837+128C>A) n.1167+128C>A n.1162+128C>A c.561+128C>A (n.561+128C>A) c.1131+128C>A (n.1131+128C>A) c.1038+128C>A (n.1038+128C>A) n.1178+128C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699712A>T | CA2655953295 | CHEK2 | c.1008+126T>A (n.1008+126T>A) c.807+126T>A (n.807+126T>A) c.345+126T>A (n.345+126T>A) c.348+126T>A (n.348+126T>A) n.560+126T>A c.1137+126T>A (n.1137+126T>A) c.735+126T>A (n.735+126T>A) c.*498+126T>A (n.*498+126T>A) c.917+126T>A (n.917+126T>A) c.*733+126T>A (n.*733+126T>A) c.946+126T>A (n.946+126T>A) c.239+126T>A c.898+126T>A (n.898+126T>A) c.263+126T>A n.565+126T>A c.528+126T>A (n.528+126T>A) c.465+126T>A (n.465+126T>A) c.1167+126T>A (n.1167+126T>A) c.936+126T>A (n.936+126T>A) c.837+126T>A (n.837+126T>A) n.1167+126T>A n.1162+126T>A c.561+126T>A (n.561+126T>A) c.1131+126T>A (n.1131+126T>A) c.1038+126T>A (n.1038+126T>A) n.1178+126T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699715G>C | CA2655953296 | CHEK2 | c.1008+123C>G (n.1008+123C>G) c.807+123C>G (n.807+123C>G) c.345+123C>G (n.345+123C>G) c.348+123C>G (n.348+123C>G) n.560+123C>G c.1137+123C>G (n.1137+123C>G) c.735+123C>G (n.735+123C>G) c.*498+123C>G (n.*498+123C>G) c.917+123C>G (n.917+123C>G) c.*733+123C>G (n.*733+123C>G) c.946+123C>G (n.946+123C>G) c.239+123C>G c.898+123C>G (n.898+123C>G) c.263+123C>G n.565+123C>G c.528+123C>G (n.528+123C>G) c.465+123C>G (n.465+123C>G) c.1167+123C>G (n.1167+123C>G) c.936+123C>G (n.936+123C>G) c.837+123C>G (n.837+123C>G) n.1167+123C>G n.1162+123C>G c.561+123C>G (n.561+123C>G) c.1131+123C>G (n.1131+123C>G) c.1038+123C>G (n.1038+123C>G) n.1178+123C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699715G>T | CA2655953297 | CHEK2 | c.1008+123C>A (n.1008+123C>A) c.807+123C>A (n.807+123C>A) c.345+123C>A (n.345+123C>A) c.348+123C>A (n.348+123C>A) n.560+123C>A c.1137+123C>A (n.1137+123C>A) c.735+123C>A (n.735+123C>A) c.*498+123C>A (n.*498+123C>A) c.917+123C>A (n.917+123C>A) c.*733+123C>A (n.*733+123C>A) c.946+123C>A (n.946+123C>A) c.239+123C>A c.898+123C>A (n.898+123C>A) c.263+123C>A n.565+123C>A c.528+123C>A (n.528+123C>A) c.465+123C>A (n.465+123C>A) c.1167+123C>A (n.1167+123C>A) c.936+123C>A (n.936+123C>A) c.837+123C>A (n.837+123C>A) n.1167+123C>A n.1162+123C>A c.561+123C>A (n.561+123C>A) c.1131+123C>A (n.1131+123C>A) c.1038+123C>A (n.1038+123C>A) n.1178+123C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699716A= | CA2400240114 | CHEK2 | c.1008+122T= (n.1008+122T=) c.807+122T= (n.807+122T=) c.345+122T= (n.345+122T=) c.348+122T= (n.348+122T=) n.560+122T= c.1137+122T= (n.1137+122T=) c.735+122T= (n.735+122T=) c.*498+122T= (n.*498+122T=) c.917+122T= (n.917+122T=) c.*733+122T= (n.*733+122T=) c.946+122T= (n.946+122T=) c.239+122T= c.898+122T= (n.898+122T=) c.263+122T= n.565+122T= c.528+122T= (n.528+122T=) c.465+122T= (n.465+122T=) c.1167+122T= (n.1167+122T=) c.936+122T= (n.936+122T=) c.837+122T= (n.837+122T=) n.1167+122T= n.1162+122T= c.561+122T= (n.561+122T=) c.1131+122T= (n.1131+122T=) c.1038+122T= (n.1038+122T=) n.1178+122T= | |
22 | g.28699716A>C | CA638798859 | CHEK2 | c.1008+122T>G (n.1008+122T>G) c.807+122T>G (n.807+122T>G) c.345+122T>G (n.345+122T>G) c.348+122T>G (n.348+122T>G) n.560+122T>G c.1137+122T>G (n.1137+122T>G) c.735+122T>G (n.735+122T>G) c.*498+122T>G (n.*498+122T>G) c.917+122T>G (n.917+122T>G) c.*733+122T>G (n.*733+122T>G) c.946+122T>G (n.946+122T>G) c.239+122T>G c.898+122T>G (n.898+122T>G) c.263+122T>G n.565+122T>G c.528+122T>G (n.528+122T>G) c.465+122T>G (n.465+122T>G) c.1167+122T>G (n.1167+122T>G) c.936+122T>G (n.936+122T>G) c.837+122T>G (n.837+122T>G) n.1167+122T>G n.1162+122T>G c.561+122T>G (n.561+122T>G) c.1131+122T>G (n.1131+122T>G) c.1038+122T>G (n.1038+122T>G) n.1178+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699717del | CA2655953298 | CHEK2 | c.1008+122del (n.1008+122del) c.807+122del (n.807+122del) c.345+122del (n.345+122del) c.348+122del (n.348+122del) n.560+122del c.1137+122del (n.1137+122del) c.735+122del (n.735+122del) c.*498+122del (n.*498+122del) c.917+122del (n.917+122del) c.*733+122del (n.*733+122del) c.946+122del (n.946+122del) c.239+122del c.898+122del (n.898+122del) c.263+122del n.565+122del c.528+122del (n.528+122del) c.465+122del (n.465+122del) c.1167+122del (n.1167+122del) c.936+122del (n.936+122del) c.837+122del (n.837+122del) n.1167+122del n.1162+122del c.561+122del (n.561+122del) c.1131+122del (n.1131+122del) c.1038+122del (n.1038+122del) n.1178+122del | gnomAD v4 |
22 | g.28699717A= | CA2400240115 | CHEK2 | c.1008+121T= (n.1008+121T=) c.807+121T= (n.807+121T=) c.345+121T= (n.345+121T=) c.348+121T= (n.348+121T=) n.560+121T= c.1137+121T= (n.1137+121T=) c.735+121T= (n.735+121T=) c.*498+121T= (n.*498+121T=) c.917+121T= (n.917+121T=) c.*733+121T= (n.*733+121T=) c.946+121T= (n.946+121T=) c.239+121T= c.898+121T= (n.898+121T=) c.263+121T= n.565+121T= c.528+121T= (n.528+121T=) c.465+121T= (n.465+121T=) c.1167+121T= (n.1167+121T=) c.936+121T= (n.936+121T=) c.837+121T= (n.837+121T=) n.1167+121T= n.1162+121T= c.561+121T= (n.561+121T=) c.1131+121T= (n.1131+121T=) c.1038+121T= (n.1038+121T=) n.1178+121T= | |
22 | g.28699717A>G | CA752169676 | CHEK2 | c.1008+121T>C (n.1008+121T>C) c.807+121T>C (n.807+121T>C) c.345+121T>C (n.345+121T>C) c.348+121T>C (n.348+121T>C) n.560+121T>C c.1137+121T>C (n.1137+121T>C) c.735+121T>C (n.735+121T>C) c.*498+121T>C (n.*498+121T>C) c.917+121T>C (n.917+121T>C) c.*733+121T>C (n.*733+121T>C) c.946+121T>C (n.946+121T>C) c.239+121T>C c.898+121T>C (n.898+121T>C) c.263+121T>C n.565+121T>C c.528+121T>C (n.528+121T>C) c.465+121T>C (n.465+121T>C) c.1167+121T>C (n.1167+121T>C) c.936+121T>C (n.936+121T>C) c.837+121T>C (n.837+121T>C) n.1167+121T>C n.1162+121T>C c.561+121T>C (n.561+121T>C) c.1131+121T>C (n.1131+121T>C) c.1038+121T>C (n.1038+121T>C) n.1178+121T>C | dbSNP |
22 | g.28699717A>T | CA2818652590 | CHEK2 | c.1008+121T>A (n.1008+121T>A) c.807+121T>A (n.807+121T>A) c.345+121T>A (n.345+121T>A) c.348+121T>A (n.348+121T>A) n.560+121T>A c.1137+121T>A (n.1137+121T>A) c.735+121T>A (n.735+121T>A) c.*498+121T>A (n.*498+121T>A) c.917+121T>A (n.917+121T>A) c.*733+121T>A (n.*733+121T>A) c.946+121T>A (n.946+121T>A) c.239+121T>A c.898+121T>A (n.898+121T>A) c.263+121T>A n.565+121T>A c.528+121T>A (n.528+121T>A) c.465+121T>A (n.465+121T>A) c.1167+121T>A (n.1167+121T>A) c.936+121T>A (n.936+121T>A) c.837+121T>A (n.837+121T>A) n.1167+121T>A n.1162+121T>A c.561+121T>A (n.561+121T>A) c.1131+121T>A (n.1131+121T>A) c.1038+121T>A (n.1038+121T>A) n.1178+121T>A | |
22 | g.28699718C= | CA2400240116 | CHEK2 | c.1008+120G= (n.1008+120G=) c.807+120G= (n.807+120G=) c.345+120G= (n.345+120G=) c.348+120G= (n.348+120G=) n.560+120G= c.1137+120G= (n.1137+120G=) c.735+120G= (n.735+120G=) c.*498+120G= (n.*498+120G=) c.917+120G= (n.917+120G=) c.*733+120G= (n.*733+120G=) c.946+120G= (n.946+120G=) c.239+120G= c.898+120G= (n.898+120G=) c.263+120G= n.565+120G= c.528+120G= (n.528+120G=) c.465+120G= (n.465+120G=) c.1167+120G= (n.1167+120G=) c.936+120G= (n.936+120G=) c.837+120G= (n.837+120G=) n.1167+120G= n.1162+120G= c.561+120G= (n.561+120G=) c.1131+120G= (n.1131+120G=) c.1038+120G= (n.1038+120G=) n.1178+120G= | |
22 | g.28699718C>G | CA323009351 | CHEK2 | c.1008+120G>C (n.1008+120G>C) c.807+120G>C (n.807+120G>C) c.345+120G>C (n.345+120G>C) c.348+120G>C (n.348+120G>C) n.560+120G>C c.1137+120G>C (n.1137+120G>C) c.735+120G>C (n.735+120G>C) c.*498+120G>C (n.*498+120G>C) c.917+120G>C (n.917+120G>C) c.*733+120G>C (n.*733+120G>C) c.946+120G>C (n.946+120G>C) c.239+120G>C c.898+120G>C (n.898+120G>C) c.263+120G>C n.565+120G>C c.528+120G>C (n.528+120G>C) c.465+120G>C (n.465+120G>C) c.1167+120G>C (n.1167+120G>C) c.936+120G>C (n.936+120G>C) c.837+120G>C (n.837+120G>C) n.1167+120G>C n.1162+120G>C c.561+120G>C (n.561+120G>C) c.1131+120G>C (n.1131+120G>C) c.1038+120G>C (n.1038+120G>C) n.1178+120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699718C>T | CA752169685 | CHEK2 | c.1008+120G>A (n.1008+120G>A) c.807+120G>A (n.807+120G>A) c.345+120G>A (n.345+120G>A) c.348+120G>A (n.348+120G>A) n.560+120G>A c.1137+120G>A (n.1137+120G>A) c.735+120G>A (n.735+120G>A) c.*498+120G>A (n.*498+120G>A) c.917+120G>A (n.917+120G>A) c.*733+120G>A (n.*733+120G>A) c.946+120G>A (n.946+120G>A) c.239+120G>A c.898+120G>A (n.898+120G>A) c.263+120G>A n.565+120G>A c.528+120G>A (n.528+120G>A) c.465+120G>A (n.465+120G>A) c.1167+120G>A (n.1167+120G>A) c.936+120G>A (n.936+120G>A) c.837+120G>A (n.837+120G>A) n.1167+120G>A n.1162+120G>A c.561+120G>A (n.561+120G>A) c.1131+120G>A (n.1131+120G>A) c.1038+120G>A (n.1038+120G>A) n.1178+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699719A= | CA2400240118 | CHEK2 | c.1008+119T= (n.1008+119T=) c.807+119T= (n.807+119T=) c.345+119T= (n.345+119T=) c.348+119T= (n.348+119T=) n.560+119T= c.1137+119T= (n.1137+119T=) c.735+119T= (n.735+119T=) c.*498+119T= (n.*498+119T=) c.917+119T= (n.917+119T=) c.*733+119T= (n.*733+119T=) c.946+119T= (n.946+119T=) c.239+119T= c.898+119T= (n.898+119T=) c.263+119T= n.565+119T= c.528+119T= (n.528+119T=) c.465+119T= (n.465+119T=) c.1167+119T= (n.1167+119T=) c.936+119T= (n.936+119T=) c.837+119T= (n.837+119T=) n.1167+119T= n.1162+119T= c.561+119T= (n.561+119T=) c.1131+119T= (n.1131+119T=) c.1038+119T= (n.1038+119T=) n.1178+119T= | |
22 | g.28699719A>C | CA2400240117 | CHEK2 | c.1008+119T>G (n.1008+119T>G) c.807+119T>G (n.807+119T>G) c.345+119T>G (n.345+119T>G) c.348+119T>G (n.348+119T>G) n.560+119T>G c.1137+119T>G (n.1137+119T>G) c.735+119T>G (n.735+119T>G) c.*498+119T>G (n.*498+119T>G) c.917+119T>G (n.917+119T>G) c.*733+119T>G (n.*733+119T>G) c.946+119T>G (n.946+119T>G) c.239+119T>G c.898+119T>G (n.898+119T>G) c.263+119T>G n.565+119T>G c.528+119T>G (n.528+119T>G) c.465+119T>G (n.465+119T>G) c.1167+119T>G (n.1167+119T>G) c.936+119T>G (n.936+119T>G) c.837+119T>G (n.837+119T>G) n.1167+119T>G n.1162+119T>G c.561+119T>G (n.561+119T>G) c.1131+119T>G (n.1131+119T>G) c.1038+119T>G (n.1038+119T>G) n.1178+119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699719A>G | CA2655953299 | CHEK2 | c.1008+119T>C (n.1008+119T>C) c.807+119T>C (n.807+119T>C) c.345+119T>C (n.345+119T>C) c.348+119T>C (n.348+119T>C) n.560+119T>C c.1137+119T>C (n.1137+119T>C) c.735+119T>C (n.735+119T>C) c.*498+119T>C (n.*498+119T>C) c.917+119T>C (n.917+119T>C) c.*733+119T>C (n.*733+119T>C) c.946+119T>C (n.946+119T>C) c.239+119T>C c.898+119T>C (n.898+119T>C) c.263+119T>C n.565+119T>C c.528+119T>C (n.528+119T>C) c.465+119T>C (n.465+119T>C) c.1167+119T>C (n.1167+119T>C) c.936+119T>C (n.936+119T>C) c.837+119T>C (n.837+119T>C) n.1167+119T>C n.1162+119T>C c.561+119T>C (n.561+119T>C) c.1131+119T>C (n.1131+119T>C) c.1038+119T>C (n.1038+119T>C) n.1178+119T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699720G>A | CA2655953300 | CHEK2 | c.1008+118C>T (n.1008+118C>T) c.807+118C>T (n.807+118C>T) c.345+118C>T (n.345+118C>T) c.348+118C>T (n.348+118C>T) n.560+118C>T c.1137+118C>T (n.1137+118C>T) c.735+118C>T (n.735+118C>T) c.*498+118C>T (n.*498+118C>T) c.917+118C>T (n.917+118C>T) c.*733+118C>T (n.*733+118C>T) c.946+118C>T (n.946+118C>T) c.239+118C>T c.898+118C>T (n.898+118C>T) c.263+118C>T n.565+118C>T c.528+118C>T (n.528+118C>T) c.465+118C>T (n.465+118C>T) c.1167+118C>T (n.1167+118C>T) c.936+118C>T (n.936+118C>T) c.837+118C>T (n.837+118C>T) n.1167+118C>T n.1162+118C>T c.561+118C>T (n.561+118C>T) c.1131+118C>T (n.1131+118C>T) c.1038+118C>T (n.1038+118C>T) n.1178+118C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699720G>T | CA2655953301 | CHEK2 | c.1008+118C>A (n.1008+118C>A) c.807+118C>A (n.807+118C>A) c.345+118C>A (n.345+118C>A) c.348+118C>A (n.348+118C>A) n.560+118C>A c.1137+118C>A (n.1137+118C>A) c.735+118C>A (n.735+118C>A) c.*498+118C>A (n.*498+118C>A) c.917+118C>A (n.917+118C>A) c.*733+118C>A (n.*733+118C>A) c.946+118C>A (n.946+118C>A) c.239+118C>A c.898+118C>A (n.898+118C>A) c.263+118C>A n.565+118C>A c.528+118C>A (n.528+118C>A) c.465+118C>A (n.465+118C>A) c.1167+118C>A (n.1167+118C>A) c.936+118C>A (n.936+118C>A) c.837+118C>A (n.837+118C>A) n.1167+118C>A n.1162+118C>A c.561+118C>A (n.561+118C>A) c.1131+118C>A (n.1131+118C>A) c.1038+118C>A (n.1038+118C>A) n.1178+118C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699721C>A | CA2655953302 | CHEK2 | c.1008+117G>T (n.1008+117G>T) c.807+117G>T (n.807+117G>T) c.345+117G>T (n.345+117G>T) c.348+117G>T (n.348+117G>T) n.560+117G>T c.1137+117G>T (n.1137+117G>T) c.735+117G>T (n.735+117G>T) c.*498+117G>T (n.*498+117G>T) c.917+117G>T (n.917+117G>T) c.*733+117G>T (n.*733+117G>T) c.946+117G>T (n.946+117G>T) c.239+117G>T c.898+117G>T (n.898+117G>T) c.263+117G>T n.565+117G>T c.528+117G>T (n.528+117G>T) c.465+117G>T (n.465+117G>T) c.1167+117G>T (n.1167+117G>T) c.936+117G>T (n.936+117G>T) c.837+117G>T (n.837+117G>T) n.1167+117G>T n.1162+117G>T c.561+117G>T (n.561+117G>T) c.1131+117G>T (n.1131+117G>T) c.1038+117G>T (n.1038+117G>T) n.1178+117G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699721C>T | CA2655953303 | CHEK2 | c.1008+117G>A (n.1008+117G>A) c.807+117G>A (n.807+117G>A) c.345+117G>A (n.345+117G>A) c.348+117G>A (n.348+117G>A) n.560+117G>A c.1137+117G>A (n.1137+117G>A) c.735+117G>A (n.735+117G>A) c.*498+117G>A (n.*498+117G>A) c.917+117G>A (n.917+117G>A) c.*733+117G>A (n.*733+117G>A) c.946+117G>A (n.946+117G>A) c.239+117G>A c.898+117G>A (n.898+117G>A) c.263+117G>A n.565+117G>A c.528+117G>A (n.528+117G>A) c.465+117G>A (n.465+117G>A) c.1167+117G>A (n.1167+117G>A) c.936+117G>A (n.936+117G>A) c.837+117G>A (n.837+117G>A) n.1167+117G>A n.1162+117G>A c.561+117G>A (n.561+117G>A) c.1131+117G>A (n.1131+117G>A) c.1038+117G>A (n.1038+117G>A) n.1178+117G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699722A= | CA2400240119 | CHEK2 | c.1008+116T= (n.1008+116T=) c.807+116T= (n.807+116T=) c.345+116T= (n.345+116T=) c.348+116T= (n.348+116T=) n.560+116T= c.1137+116T= (n.1137+116T=) c.735+116T= (n.735+116T=) c.*498+116T= (n.*498+116T=) c.917+116T= (n.917+116T=) c.*733+116T= (n.*733+116T=) c.946+116T= (n.946+116T=) c.239+116T= c.898+116T= (n.898+116T=) c.263+116T= n.565+116T= c.528+116T= (n.528+116T=) c.465+116T= (n.465+116T=) c.1167+116T= (n.1167+116T=) c.936+116T= (n.936+116T=) c.837+116T= (n.837+116T=) n.1167+116T= n.1162+116T= c.561+116T= (n.561+116T=) c.1131+116T= (n.1131+116T=) c.1038+116T= (n.1038+116T=) n.1178+116T= | |
22 | g.28699722A>G | CA752169686 | CHEK2 | c.1008+116T>C (n.1008+116T>C) c.807+116T>C (n.807+116T>C) c.345+116T>C (n.345+116T>C) c.348+116T>C (n.348+116T>C) n.560+116T>C c.1137+116T>C (n.1137+116T>C) c.735+116T>C (n.735+116T>C) c.*498+116T>C (n.*498+116T>C) c.917+116T>C (n.917+116T>C) c.*733+116T>C (n.*733+116T>C) c.946+116T>C (n.946+116T>C) c.239+116T>C c.898+116T>C (n.898+116T>C) c.263+116T>C n.565+116T>C c.528+116T>C (n.528+116T>C) c.465+116T>C (n.465+116T>C) c.1167+116T>C (n.1167+116T>C) c.936+116T>C (n.936+116T>C) c.837+116T>C (n.837+116T>C) n.1167+116T>C n.1162+116T>C c.561+116T>C (n.561+116T>C) c.1131+116T>C (n.1131+116T>C) c.1038+116T>C (n.1038+116T>C) n.1178+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699722A>T | CA2655953304 | CHEK2 | c.1008+116T>A (n.1008+116T>A) c.807+116T>A (n.807+116T>A) c.345+116T>A (n.345+116T>A) c.348+116T>A (n.348+116T>A) n.560+116T>A c.1137+116T>A (n.1137+116T>A) c.735+116T>A (n.735+116T>A) c.*498+116T>A (n.*498+116T>A) c.917+116T>A (n.917+116T>A) c.*733+116T>A (n.*733+116T>A) c.946+116T>A (n.946+116T>A) c.239+116T>A c.898+116T>A (n.898+116T>A) c.263+116T>A n.565+116T>A c.528+116T>A (n.528+116T>A) c.465+116T>A (n.465+116T>A) c.1167+116T>A (n.1167+116T>A) c.936+116T>A (n.936+116T>A) c.837+116T>A (n.837+116T>A) n.1167+116T>A n.1162+116T>A c.561+116T>A (n.561+116T>A) c.1131+116T>A (n.1131+116T>A) c.1038+116T>A (n.1038+116T>A) n.1178+116T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699723A>C | CA2655953305 | CHEK2 | c.1008+115T>G (n.1008+115T>G) c.807+115T>G (n.807+115T>G) c.345+115T>G (n.345+115T>G) c.348+115T>G (n.348+115T>G) n.560+115T>G c.1137+115T>G (n.1137+115T>G) c.735+115T>G (n.735+115T>G) c.*498+115T>G (n.*498+115T>G) c.917+115T>G (n.917+115T>G) c.*733+115T>G (n.*733+115T>G) c.946+115T>G (n.946+115T>G) c.239+115T>G c.898+115T>G (n.898+115T>G) c.263+115T>G n.565+115T>G c.528+115T>G (n.528+115T>G) c.465+115T>G (n.465+115T>G) c.1167+115T>G (n.1167+115T>G) c.936+115T>G (n.936+115T>G) c.837+115T>G (n.837+115T>G) n.1167+115T>G n.1162+115T>G c.561+115T>G (n.561+115T>G) c.1131+115T>G (n.1131+115T>G) c.1038+115T>G (n.1038+115T>G) n.1178+115T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699723_28699725delinsAAC | CA2400240120 | CHEK2 | c.1008+113_1008+115delinsGTT (n.1008+113_1008+115delinsGTT) c.807+113_807+115delinsGTT (n.807+113_807+115delinsGTT) c.345+113_345+115delinsGTT (n.345+113_345+115delinsGTT) c.348+113_348+115delinsGTT (n.348+113_348+115delinsGTT) n.560+113_560+115delinsGTT c.1137+113_1137+115delinsGTT (n.1137+113_1137+115delinsGTT) c.735+113_735+115delinsGTT (n.735+113_735+115delinsGTT) c.*498+113_*498+115delinsGTT (n.*498+113_*498+115delinsGTT) c.917+113_917+115delinsGTT (n.917+113_917+115delinsGTT) c.*733+113_*733+115delinsGTT (n.*733+113_*733+115delinsGTT) c.946+113_946+115delinsGTT (n.946+113_946+115delinsGTT) c.239+113_239+115delinsGTT c.898+113_898+115delinsGTT (n.898+113_898+115delinsGTT) c.263+113_263+115delinsGTT n.565+113_565+115delinsGTT c.528+113_528+115delinsGTT (n.528+113_528+115delinsGTT) c.465+113_465+115delinsGTT (n.465+113_465+115delinsGTT) c.1167+113_1167+115delinsGTT (n.1167+113_1167+115delinsGTT) c.936+113_936+115delinsGTT (n.936+113_936+115delinsGTT) c.837+113_837+115delinsGTT (n.837+113_837+115delinsGTT) n.1167+113_1167+115delinsGTT n.1162+113_1162+115delinsGTT c.561+113_561+115delinsGTT (n.561+113_561+115delinsGTT) c.1131+113_1131+115delinsGTT (n.1131+113_1131+115delinsGTT) c.1038+113_1038+115delinsGTT (n.1038+113_1038+115delinsGTT) n.1178+113_1178+115delinsGTT | |
22 | g.28699724A= | CA2400240121 | CHEK2 | c.1008+114T= (n.1008+114T=) c.807+114T= (n.807+114T=) c.345+114T= (n.345+114T=) c.348+114T= (n.348+114T=) n.560+114T= c.1137+114T= (n.1137+114T=) c.735+114T= (n.735+114T=) c.*498+114T= (n.*498+114T=) c.917+114T= (n.917+114T=) c.*733+114T= (n.*733+114T=) c.946+114T= (n.946+114T=) c.239+114T= c.898+114T= (n.898+114T=) c.263+114T= n.565+114T= c.528+114T= (n.528+114T=) c.465+114T= (n.465+114T=) c.1167+114T= (n.1167+114T=) c.936+114T= (n.936+114T=) c.837+114T= (n.837+114T=) n.1167+114T= n.1162+114T= c.561+114T= (n.561+114T=) c.1131+114T= (n.1131+114T=) c.1038+114T= (n.1038+114T=) n.1178+114T= | |
22 | g.28699724A>G | CA752169690 | CHEK2 | c.1008+114T>C (n.1008+114T>C) c.807+114T>C (n.807+114T>C) c.345+114T>C (n.345+114T>C) c.348+114T>C (n.348+114T>C) n.560+114T>C c.1137+114T>C (n.1137+114T>C) c.735+114T>C (n.735+114T>C) c.*498+114T>C (n.*498+114T>C) c.917+114T>C (n.917+114T>C) c.*733+114T>C (n.*733+114T>C) c.946+114T>C (n.946+114T>C) c.239+114T>C c.898+114T>C (n.898+114T>C) c.263+114T>C n.565+114T>C c.528+114T>C (n.528+114T>C) c.465+114T>C (n.465+114T>C) c.1167+114T>C (n.1167+114T>C) c.936+114T>C (n.936+114T>C) c.837+114T>C (n.837+114T>C) n.1167+114T>C n.1162+114T>C c.561+114T>C (n.561+114T>C) c.1131+114T>C (n.1131+114T>C) c.1038+114T>C (n.1038+114T>C) n.1178+114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699729_28699730del | CA638798860 | CHEK2 | c.1008+113_1008+114del (n.1008+113_1008+114del) c.807+113_807+114del (n.807+113_807+114del) c.345+113_345+114del (n.345+113_345+114del) c.348+113_348+114del (n.348+113_348+114del) n.560+113_560+114del c.1137+113_1137+114del (n.1137+113_1137+114del) c.735+113_735+114del (n.735+113_735+114del) c.*498+113_*498+114del (n.*498+113_*498+114del) c.917+113_917+114del (n.917+113_917+114del) c.*733+113_*733+114del (n.*733+113_*733+114del) c.946+113_946+114del (n.946+113_946+114del) c.239+113_239+114del c.898+113_898+114del (n.898+113_898+114del) c.263+113_263+114del n.565+113_565+114del c.528+113_528+114del (n.528+113_528+114del) c.465+113_465+114del (n.465+113_465+114del) c.1167+113_1167+114del (n.1167+113_1167+114del) c.936+113_936+114del (n.936+113_936+114del) c.837+113_837+114del (n.837+113_837+114del) n.1167+113_1167+114del n.1162+113_1162+114del c.561+113_561+114del (n.561+113_561+114del) c.1131+113_1131+114del (n.1131+113_1131+114del) c.1038+113_1038+114del (n.1038+113_1038+114del) n.1178+113_1178+114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699725C>A | CA2655953306 | CHEK2 | c.1008+113G>T (n.1008+113G>T) c.807+113G>T (n.807+113G>T) c.345+113G>T (n.345+113G>T) c.348+113G>T (n.348+113G>T) n.560+113G>T c.1137+113G>T (n.1137+113G>T) c.735+113G>T (n.735+113G>T) c.*498+113G>T (n.*498+113G>T) c.917+113G>T (n.917+113G>T) c.*733+113G>T (n.*733+113G>T) c.946+113G>T (n.946+113G>T) c.239+113G>T c.898+113G>T (n.898+113G>T) c.263+113G>T n.565+113G>T c.528+113G>T (n.528+113G>T) c.465+113G>T (n.465+113G>T) c.1167+113G>T (n.1167+113G>T) c.936+113G>T (n.936+113G>T) c.837+113G>T (n.837+113G>T) n.1167+113G>T n.1162+113G>T c.561+113G>T (n.561+113G>T) c.1131+113G>T (n.1131+113G>T) c.1038+113G>T (n.1038+113G>T) n.1178+113G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699725C>T | CA2655953307 | CHEK2 | c.1008+113G>A (n.1008+113G>A) c.807+113G>A (n.807+113G>A) c.345+113G>A (n.345+113G>A) c.348+113G>A (n.348+113G>A) n.560+113G>A c.1137+113G>A (n.1137+113G>A) c.735+113G>A (n.735+113G>A) c.*498+113G>A (n.*498+113G>A) c.917+113G>A (n.917+113G>A) c.*733+113G>A (n.*733+113G>A) c.946+113G>A (n.946+113G>A) c.239+113G>A c.898+113G>A (n.898+113G>A) c.263+113G>A n.565+113G>A c.528+113G>A (n.528+113G>A) c.465+113G>A (n.465+113G>A) c.1167+113G>A (n.1167+113G>A) c.936+113G>A (n.936+113G>A) c.837+113G>A (n.837+113G>A) n.1167+113G>A n.1162+113G>A c.561+113G>A (n.561+113G>A) c.1131+113G>A (n.1131+113G>A) c.1038+113G>A (n.1038+113G>A) n.1178+113G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699726A>T | CA2655953308 | CHEK2 | c.1008+112T>A (n.1008+112T>A) c.807+112T>A (n.807+112T>A) c.345+112T>A (n.345+112T>A) c.348+112T>A (n.348+112T>A) n.560+112T>A c.1137+112T>A (n.1137+112T>A) c.735+112T>A (n.735+112T>A) c.*498+112T>A (n.*498+112T>A) c.917+112T>A (n.917+112T>A) c.*733+112T>A (n.*733+112T>A) c.946+112T>A (n.946+112T>A) c.239+112T>A c.898+112T>A (n.898+112T>A) c.263+112T>A n.565+112T>A c.528+112T>A (n.528+112T>A) c.465+112T>A (n.465+112T>A) c.1167+112T>A (n.1167+112T>A) c.936+112T>A (n.936+112T>A) c.837+112T>A (n.837+112T>A) n.1167+112T>A n.1162+112T>A c.561+112T>A (n.561+112T>A) c.1131+112T>A (n.1131+112T>A) c.1038+112T>A (n.1038+112T>A) n.1178+112T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699727C>T | CA2655953309 | CHEK2 | c.1008+111G>A (n.1008+111G>A) c.807+111G>A (n.807+111G>A) c.345+111G>A (n.345+111G>A) c.348+111G>A (n.348+111G>A) n.560+111G>A c.1137+111G>A (n.1137+111G>A) c.735+111G>A (n.735+111G>A) c.*498+111G>A (n.*498+111G>A) c.917+111G>A (n.917+111G>A) c.*733+111G>A (n.*733+111G>A) c.946+111G>A (n.946+111G>A) c.239+111G>A c.898+111G>A (n.898+111G>A) c.263+111G>A n.565+111G>A c.528+111G>A (n.528+111G>A) c.465+111G>A (n.465+111G>A) c.1167+111G>A (n.1167+111G>A) c.936+111G>A (n.936+111G>A) c.837+111G>A (n.837+111G>A) n.1167+111G>A n.1162+111G>A c.561+111G>A (n.561+111G>A) c.1131+111G>A (n.1131+111G>A) c.1038+111G>A (n.1038+111G>A) n.1178+111G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699728A>G | CA2655953310 | CHEK2 | c.1008+110T>C (n.1008+110T>C) c.807+110T>C (n.807+110T>C) c.345+110T>C (n.345+110T>C) c.348+110T>C (n.348+110T>C) n.560+110T>C c.1137+110T>C (n.1137+110T>C) c.735+110T>C (n.735+110T>C) c.*498+110T>C (n.*498+110T>C) c.917+110T>C (n.917+110T>C) c.*733+110T>C (n.*733+110T>C) c.946+110T>C (n.946+110T>C) c.239+110T>C c.898+110T>C (n.898+110T>C) c.263+110T>C n.565+110T>C c.528+110T>C (n.528+110T>C) c.465+110T>C (n.465+110T>C) c.1167+110T>C (n.1167+110T>C) c.936+110T>C (n.936+110T>C) c.837+110T>C (n.837+110T>C) n.1167+110T>C n.1162+110T>C c.561+110T>C (n.561+110T>C) c.1131+110T>C (n.1131+110T>C) c.1038+110T>C (n.1038+110T>C) n.1178+110T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699729C>A | CA2655953311 | CHEK2 | c.1008+109G>T (n.1008+109G>T) c.807+109G>T (n.807+109G>T) c.345+109G>T (n.345+109G>T) c.348+109G>T (n.348+109G>T) n.560+109G>T c.1137+109G>T (n.1137+109G>T) c.735+109G>T (n.735+109G>T) c.*498+109G>T (n.*498+109G>T) c.917+109G>T (n.917+109G>T) c.*733+109G>T (n.*733+109G>T) c.946+109G>T (n.946+109G>T) c.239+109G>T c.898+109G>T (n.898+109G>T) c.263+109G>T n.565+109G>T c.528+109G>T (n.528+109G>T) c.465+109G>T (n.465+109G>T) c.1167+109G>T (n.1167+109G>T) c.936+109G>T (n.936+109G>T) c.837+109G>T (n.837+109G>T) n.1167+109G>T n.1162+109G>T c.561+109G>T (n.561+109G>T) c.1131+109G>T (n.1131+109G>T) c.1038+109G>T (n.1038+109G>T) n.1178+109G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699729C= | CA2400240122 | CHEK2 | c.1008+109G= (n.1008+109G=) c.807+109G= (n.807+109G=) c.345+109G= (n.345+109G=) c.348+109G= (n.348+109G=) n.560+109G= c.1137+109G= (n.1137+109G=) c.735+109G= (n.735+109G=) c.*498+109G= (n.*498+109G=) c.917+109G= (n.917+109G=) c.*733+109G= (n.*733+109G=) c.946+109G= (n.946+109G=) c.239+109G= c.898+109G= (n.898+109G=) c.263+109G= n.565+109G= c.528+109G= (n.528+109G=) c.465+109G= (n.465+109G=) c.1167+109G= (n.1167+109G=) c.936+109G= (n.936+109G=) c.837+109G= (n.837+109G=) n.1167+109G= n.1162+109G= c.561+109G= (n.561+109G=) c.1131+109G= (n.1131+109G=) c.1038+109G= (n.1038+109G=) n.1178+109G= | |
22 | g.28699729C>T | CA638798861 | CHEK2 | c.1008+109G>A (n.1008+109G>A) c.807+109G>A (n.807+109G>A) c.345+109G>A (n.345+109G>A) c.348+109G>A (n.348+109G>A) n.560+109G>A c.1137+109G>A (n.1137+109G>A) c.735+109G>A (n.735+109G>A) c.*498+109G>A (n.*498+109G>A) c.917+109G>A (n.917+109G>A) c.*733+109G>A (n.*733+109G>A) c.946+109G>A (n.946+109G>A) c.239+109G>A c.898+109G>A (n.898+109G>A) c.263+109G>A n.565+109G>A c.528+109G>A (n.528+109G>A) c.465+109G>A (n.465+109G>A) c.1167+109G>A (n.1167+109G>A) c.936+109G>A (n.936+109G>A) c.837+109G>A (n.837+109G>A) n.1167+109G>A n.1162+109G>A c.561+109G>A (n.561+109G>A) c.1131+109G>A (n.1131+109G>A) c.1038+109G>A (n.1038+109G>A) n.1178+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699730dup | CA2655953312 | CHEK2 | c.1008+108dup (n.1008+108dup) c.807+108dup (n.807+108dup) c.345+108dup (n.345+108dup) c.348+108dup (n.348+108dup) n.560+108dup c.1137+108dup (n.1137+108dup) c.735+108dup (n.735+108dup) c.*498+108dup (n.*498+108dup) c.917+108dup (n.917+108dup) c.*733+108dup (n.*733+108dup) c.946+108dup (n.946+108dup) c.239+108dup c.898+108dup (n.898+108dup) c.263+108dup n.565+108dup c.528+108dup (n.528+108dup) c.465+108dup (n.465+108dup) c.1167+108dup (n.1167+108dup) c.936+108dup (n.936+108dup) c.837+108dup (n.837+108dup) n.1167+108dup n.1162+108dup c.561+108dup (n.561+108dup) c.1131+108dup (n.1131+108dup) c.1038+108dup (n.1038+108dup) n.1178+108dup | gnomAD v4 |
22 | g.28699731G>C | CA2655953314 | CHEK2 | c.1008+107C>G (n.1008+107C>G) c.807+107C>G (n.807+107C>G) c.345+107C>G (n.345+107C>G) c.348+107C>G (n.348+107C>G) n.560+107C>G c.1137+107C>G (n.1137+107C>G) c.735+107C>G (n.735+107C>G) c.*498+107C>G (n.*498+107C>G) c.917+107C>G (n.917+107C>G) c.*733+107C>G (n.*733+107C>G) c.946+107C>G (n.946+107C>G) c.239+107C>G c.898+107C>G (n.898+107C>G) c.263+107C>G n.565+107C>G c.528+107C>G (n.528+107C>G) c.465+107C>G (n.465+107C>G) c.1167+107C>G (n.1167+107C>G) c.936+107C>G (n.936+107C>G) c.837+107C>G (n.837+107C>G) n.1167+107C>G n.1162+107C>G c.561+107C>G (n.561+107C>G) c.1131+107C>G (n.1131+107C>G) c.1038+107C>G (n.1038+107C>G) n.1178+107C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699731G>T | CA2655953313 | CHEK2 | c.1008+107C>A (n.1008+107C>A) c.807+107C>A (n.807+107C>A) c.345+107C>A (n.345+107C>A) c.348+107C>A (n.348+107C>A) n.560+107C>A c.1137+107C>A (n.1137+107C>A) c.735+107C>A (n.735+107C>A) c.*498+107C>A (n.*498+107C>A) c.917+107C>A (n.917+107C>A) c.*733+107C>A (n.*733+107C>A) c.946+107C>A (n.946+107C>A) c.239+107C>A c.898+107C>A (n.898+107C>A) c.263+107C>A n.565+107C>A c.528+107C>A (n.528+107C>A) c.465+107C>A (n.465+107C>A) c.1167+107C>A (n.1167+107C>A) c.936+107C>A (n.936+107C>A) c.837+107C>A (n.837+107C>A) n.1167+107C>A n.1162+107C>A c.561+107C>A (n.561+107C>A) c.1131+107C>A (n.1131+107C>A) c.1038+107C>A (n.1038+107C>A) n.1178+107C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699732A>T | CA2655953315 | CHEK2 | c.1008+106T>A (n.1008+106T>A) c.807+106T>A (n.807+106T>A) c.345+106T>A (n.345+106T>A) c.348+106T>A (n.348+106T>A) n.560+106T>A c.1137+106T>A (n.1137+106T>A) c.735+106T>A (n.735+106T>A) c.*498+106T>A (n.*498+106T>A) c.917+106T>A (n.917+106T>A) c.*733+106T>A (n.*733+106T>A) c.946+106T>A (n.946+106T>A) c.239+106T>A c.898+106T>A (n.898+106T>A) c.263+106T>A n.565+106T>A c.528+106T>A (n.528+106T>A) c.465+106T>A (n.465+106T>A) c.1167+106T>A (n.1167+106T>A) c.936+106T>A (n.936+106T>A) c.837+106T>A (n.837+106T>A) n.1167+106T>A n.1162+106T>A c.561+106T>A (n.561+106T>A) c.1131+106T>A (n.1131+106T>A) c.1038+106T>A (n.1038+106T>A) n.1178+106T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699732_28699737delinsATTCTC | CA2400240123 | CHEK2 | c.1008+101_1008+106delinsGAGAAT (n.1008+101_1008+106delinsGAGAAT) c.807+101_807+106delinsGAGAAT (n.807+101_807+106delinsGAGAAT) c.345+101_345+106delinsGAGAAT (n.345+101_345+106delinsGAGAAT) c.348+101_348+106delinsGAGAAT (n.348+101_348+106delinsGAGAAT) n.560+101_560+106delinsGAGAAT c.1137+101_1137+106delinsGAGAAT (n.1137+101_1137+106delinsGAGAAT) c.735+101_735+106delinsGAGAAT (n.735+101_735+106delinsGAGAAT) c.*498+101_*498+106delinsGAGAAT (n.*498+101_*498+106delinsGAGAAT) c.917+101_917+106delinsGAGAAT (n.917+101_917+106delinsGAGAAT) c.*733+101_*733+106delinsGAGAAT (n.*733+101_*733+106delinsGAGAAT) c.946+101_946+106delinsGAGAAT (n.946+101_946+106delinsGAGAAT) c.239+101_239+106delinsGAGAAT c.898+101_898+106delinsGAGAAT (n.898+101_898+106delinsGAGAAT) c.263+101_263+106delinsGAGAAT n.565+101_565+106delinsGAGAAT c.528+101_528+106delinsGAGAAT (n.528+101_528+106delinsGAGAAT) c.465+101_465+106delinsGAGAAT (n.465+101_465+106delinsGAGAAT) c.1167+101_1167+106delinsGAGAAT (n.1167+101_1167+106delinsGAGAAT) c.936+101_936+106delinsGAGAAT (n.936+101_936+106delinsGAGAAT) c.837+101_837+106delinsGAGAAT (n.837+101_837+106delinsGAGAAT) n.1167+101_1167+106delinsGAGAAT n.1162+101_1162+106delinsGAGAAT c.561+101_561+106delinsGAGAAT (n.561+101_561+106delinsGAGAAT) c.1131+101_1131+106delinsGAGAAT (n.1131+101_1131+106delinsGAGAAT) c.1038+101_1038+106delinsGAGAAT (n.1038+101_1038+106delinsGAGAAT) n.1178+101_1178+106delinsGAGAAT | |
22 | g.28699733T>C | CA2655953316 | CHEK2 | c.1008+105A>G (n.1008+105A>G) c.807+105A>G (n.807+105A>G) c.345+105A>G (n.345+105A>G) c.348+105A>G (n.348+105A>G) n.560+105A>G c.1137+105A>G (n.1137+105A>G) c.735+105A>G (n.735+105A>G) c.*498+105A>G (n.*498+105A>G) c.917+105A>G (n.917+105A>G) c.*733+105A>G (n.*733+105A>G) c.946+105A>G (n.946+105A>G) c.239+105A>G c.898+105A>G (n.898+105A>G) c.263+105A>G n.565+105A>G c.528+105A>G (n.528+105A>G) c.465+105A>G (n.465+105A>G) c.1167+105A>G (n.1167+105A>G) c.936+105A>G (n.936+105A>G) c.837+105A>G (n.837+105A>G) n.1167+105A>G n.1162+105A>G c.561+105A>G (n.561+105A>G) c.1131+105A>G (n.1131+105A>G) c.1038+105A>G (n.1038+105A>G) n.1178+105A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699733T>G | CA2655953317 | CHEK2 | c.1008+105A>C (n.1008+105A>C) c.807+105A>C (n.807+105A>C) c.345+105A>C (n.345+105A>C) c.348+105A>C (n.348+105A>C) n.560+105A>C c.1137+105A>C (n.1137+105A>C) c.735+105A>C (n.735+105A>C) c.*498+105A>C (n.*498+105A>C) c.917+105A>C (n.917+105A>C) c.*733+105A>C (n.*733+105A>C) c.946+105A>C (n.946+105A>C) c.239+105A>C c.898+105A>C (n.898+105A>C) c.263+105A>C n.565+105A>C c.528+105A>C (n.528+105A>C) c.465+105A>C (n.465+105A>C) c.1167+105A>C (n.1167+105A>C) c.936+105A>C (n.936+105A>C) c.837+105A>C (n.837+105A>C) n.1167+105A>C n.1162+105A>C c.561+105A>C (n.561+105A>C) c.1131+105A>C (n.1131+105A>C) c.1038+105A>C (n.1038+105A>C) n.1178+105A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699737_28699741del | CA752169696 | CHEK2 | c.1008+101_1008+105del (n.1008+101_1008+105del) c.807+101_807+105del (n.807+101_807+105del) c.345+101_345+105del (n.345+101_345+105del) c.348+101_348+105del (n.348+101_348+105del) n.560+101_560+105del c.1137+101_1137+105del (n.1137+101_1137+105del) c.735+101_735+105del (n.735+101_735+105del) c.*498+101_*498+105del (n.*498+101_*498+105del) c.917+101_917+105del (n.917+101_917+105del) c.*733+101_*733+105del (n.*733+101_*733+105del) c.946+101_946+105del (n.946+101_946+105del) c.239+101_239+105del c.898+101_898+105del (n.898+101_898+105del) c.263+101_263+105del n.565+101_565+105del c.528+101_528+105del (n.528+101_528+105del) c.465+101_465+105del (n.465+101_465+105del) c.1167+101_1167+105del (n.1167+101_1167+105del) c.936+101_936+105del (n.936+101_936+105del) c.837+101_837+105del (n.837+101_837+105del) n.1167+101_1167+105del n.1162+101_1162+105del c.561+101_561+105del (n.561+101_561+105del) c.1131+101_1131+105del (n.1131+101_1131+105del) c.1038+101_1038+105del (n.1038+101_1038+105del) n.1178+101_1178+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699735C= | CA2400240124 | CHEK2 | c.1008+103G= (n.1008+103G=) c.807+103G= (n.807+103G=) c.345+103G= (n.345+103G=) c.348+103G= (n.348+103G=) n.560+103G= c.1137+103G= (n.1137+103G=) c.735+103G= (n.735+103G=) c.*498+103G= (n.*498+103G=) c.917+103G= (n.917+103G=) c.*733+103G= (n.*733+103G=) c.946+103G= (n.946+103G=) c.239+103G= c.898+103G= (n.898+103G=) c.263+103G= n.565+103G= c.528+103G= (n.528+103G=) c.465+103G= (n.465+103G=) c.1167+103G= (n.1167+103G=) c.936+103G= (n.936+103G=) c.837+103G= (n.837+103G=) n.1167+103G= n.1162+103G= c.561+103G= (n.561+103G=) c.1131+103G= (n.1131+103G=) c.1038+103G= (n.1038+103G=) n.1178+103G= | |
22 | g.28699735C>G | CA323009356 | CHEK2 | c.1008+103G>C (n.1008+103G>C) c.807+103G>C (n.807+103G>C) c.345+103G>C (n.345+103G>C) c.348+103G>C (n.348+103G>C) n.560+103G>C c.1137+103G>C (n.1137+103G>C) c.735+103G>C (n.735+103G>C) c.*498+103G>C (n.*498+103G>C) c.917+103G>C (n.917+103G>C) c.*733+103G>C (n.*733+103G>C) c.946+103G>C (n.946+103G>C) c.239+103G>C c.898+103G>C (n.898+103G>C) c.263+103G>C n.565+103G>C c.528+103G>C (n.528+103G>C) c.465+103G>C (n.465+103G>C) c.1167+103G>C (n.1167+103G>C) c.936+103G>C (n.936+103G>C) c.837+103G>C (n.837+103G>C) n.1167+103G>C n.1162+103G>C c.561+103G>C (n.561+103G>C) c.1131+103G>C (n.1131+103G>C) c.1038+103G>C (n.1038+103G>C) n.1178+103G>C | dbSNP |
22 | g.28699737C>A | CA2655953318 | CHEK2 | c.1008+101G>T (n.1008+101G>T) c.807+101G>T (n.807+101G>T) c.345+101G>T (n.345+101G>T) c.348+101G>T (n.348+101G>T) n.560+101G>T c.1137+101G>T (n.1137+101G>T) c.735+101G>T (n.735+101G>T) c.*498+101G>T (n.*498+101G>T) c.917+101G>T (n.917+101G>T) c.*733+101G>T (n.*733+101G>T) c.946+101G>T (n.946+101G>T) c.239+101G>T c.898+101G>T (n.898+101G>T) c.263+101G>T n.565+101G>T c.528+101G>T (n.528+101G>T) c.465+101G>T (n.465+101G>T) c.1167+101G>T (n.1167+101G>T) c.936+101G>T (n.936+101G>T) c.837+101G>T (n.837+101G>T) n.1167+101G>T n.1162+101G>T c.561+101G>T (n.561+101G>T) c.1131+101G>T (n.1131+101G>T) c.1038+101G>T (n.1038+101G>T) n.1178+101G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699738_28699740delinsTTC | CA2400240125 | CHEK2 | c.1008+98_1008+100delinsGAA (n.1008+98_1008+100delinsGAA) c.807+98_807+100delinsGAA (n.807+98_807+100delinsGAA) c.345+98_345+100delinsGAA (n.345+98_345+100delinsGAA) c.348+98_348+100delinsGAA (n.348+98_348+100delinsGAA) n.560+98_560+100delinsGAA c.1137+98_1137+100delinsGAA (n.1137+98_1137+100delinsGAA) c.735+98_735+100delinsGAA (n.735+98_735+100delinsGAA) c.*498+98_*498+100delinsGAA (n.*498+98_*498+100delinsGAA) c.917+98_917+100delinsGAA (n.917+98_917+100delinsGAA) c.*733+98_*733+100delinsGAA (n.*733+98_*733+100delinsGAA) c.946+98_946+100delinsGAA (n.946+98_946+100delinsGAA) c.239+98_239+100delinsGAA c.898+98_898+100delinsGAA (n.898+98_898+100delinsGAA) c.263+98_263+100delinsGAA n.565+98_565+100delinsGAA c.528+98_528+100delinsGAA (n.528+98_528+100delinsGAA) c.465+98_465+100delinsGAA (n.465+98_465+100delinsGAA) c.1167+98_1167+100delinsGAA (n.1167+98_1167+100delinsGAA) c.936+98_936+100delinsGAA (n.936+98_936+100delinsGAA) c.837+98_837+100delinsGAA (n.837+98_837+100delinsGAA) n.1167+98_1167+100delinsGAA n.1162+98_1162+100delinsGAA c.561+98_561+100delinsGAA (n.561+98_561+100delinsGAA) c.1131+98_1131+100delinsGAA (n.1131+98_1131+100delinsGAA) c.1038+98_1038+100delinsGAA (n.1038+98_1038+100delinsGAA) n.1178+98_1178+100delinsGAA | |
22 | g.28699740_28699741del | CA2400240126 | CHEK2 | c.1008+98_1008+99del (n.1008+98_1008+99del) c.807+98_807+99del (n.807+98_807+99del) c.345+98_345+99del (n.345+98_345+99del) c.348+98_348+99del (n.348+98_348+99del) n.560+98_560+99del c.1137+98_1137+99del (n.1137+98_1137+99del) c.735+98_735+99del (n.735+98_735+99del) c.*498+98_*498+99del (n.*498+98_*498+99del) c.917+98_917+99del (n.917+98_917+99del) c.*733+98_*733+99del (n.*733+98_*733+99del) c.946+98_946+99del (n.946+98_946+99del) c.239+98_239+99del c.898+98_898+99del (n.898+98_898+99del) c.263+98_263+99del n.565+98_565+99del c.528+98_528+99del (n.528+98_528+99del) c.465+98_465+99del (n.465+98_465+99del) c.1167+98_1167+99del (n.1167+98_1167+99del) c.936+98_936+99del (n.936+98_936+99del) c.837+98_837+99del (n.837+98_837+99del) n.1167+98_1167+99del n.1162+98_1162+99del c.561+98_561+99del (n.561+98_561+99del) c.1131+98_1131+99del (n.1131+98_1131+99del) c.1038+98_1038+99del (n.1038+98_1038+99del) n.1178+98_1178+99del | dbSNP |
22 | g.28699740C>A | CA2655953319 | CHEK2 | c.1008+98G>T (n.1008+98G>T) c.807+98G>T (n.807+98G>T) c.345+98G>T (n.345+98G>T) c.348+98G>T (n.348+98G>T) n.560+98G>T c.1137+98G>T (n.1137+98G>T) c.735+98G>T (n.735+98G>T) c.*498+98G>T (n.*498+98G>T) c.917+98G>T (n.917+98G>T) c.*733+98G>T (n.*733+98G>T) c.946+98G>T (n.946+98G>T) c.239+98G>T c.898+98G>T (n.898+98G>T) c.263+98G>T n.565+98G>T c.528+98G>T (n.528+98G>T) c.465+98G>T (n.465+98G>T) c.1167+98G>T (n.1167+98G>T) c.936+98G>T (n.936+98G>T) c.837+98G>T (n.837+98G>T) n.1167+98G>T n.1162+98G>T c.561+98G>T (n.561+98G>T) c.1131+98G>T (n.1131+98G>T) c.1038+98G>T (n.1038+98G>T) n.1178+98G>T | gnomAD v4 |