Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28697251A= | CA2400238988 | CHEK2 | c.1009-2009T= (n.1009-2009T=) c.808-264T= (n.808-264T=) c.1009-264T= (n.1009-264T=) c.346-264T= (n.346-264T=) c.349-264T= (n.349-264T=) n.561-264T= c.1009-1378T= (n.1009-1378T=) c.1138-264T= (n.1138-264T=) c.736-264T= (n.736-264T=) c.*499-264T= (n.*499-264T=) c.918-264T= (n.918-264T=) c.*734-264T= (n.*734-264T=) c.947-264T= (n.947-264T=) c.240-264T= c.899-264T= (n.899-264T=) c.263+2587T= n.566-264T= c.529-264T= (n.529-264T=) c.466-264T= (n.466-264T=) c.1168-264T= (n.1168-264T=) c.1168-1378T= (n.1168-1378T=) c.937-264T= (n.937-264T=) c.838-264T= (n.838-264T=) c.1168-122T= (n.1168-122T=) n.1168-264T= n.1163-1378T= n.1163-122T= c.562-264T= (n.562-264T=) c.1132-264T= (n.1132-264T=) c.1039-264T= (n.1039-264T=) c.1039-1378T= (n.1039-1378T=) n.1179-264T= n.1179-1378T= n.1179-122T= | |
22 | g.28697251A>G | CA323007203 | CHEK2 | c.1009-2009T>C (n.1009-2009T>C) c.808-264T>C (n.808-264T>C) c.1009-264T>C (n.1009-264T>C) c.346-264T>C (n.346-264T>C) c.349-264T>C (n.349-264T>C) n.561-264T>C c.1009-1378T>C (n.1009-1378T>C) c.1138-264T>C (n.1138-264T>C) c.736-264T>C (n.736-264T>C) c.*499-264T>C (n.*499-264T>C) c.918-264T>C (n.918-264T>C) c.*734-264T>C (n.*734-264T>C) c.947-264T>C (n.947-264T>C) c.240-264T>C c.899-264T>C (n.899-264T>C) c.263+2587T>C n.566-264T>C c.529-264T>C (n.529-264T>C) c.466-264T>C (n.466-264T>C) c.1168-264T>C (n.1168-264T>C) c.1168-1378T>C (n.1168-1378T>C) c.937-264T>C (n.937-264T>C) c.838-264T>C (n.838-264T>C) c.1168-122T>C (n.1168-122T>C) n.1168-264T>C n.1163-1378T>C n.1163-122T>C c.562-264T>C (n.562-264T>C) c.1132-264T>C (n.1132-264T>C) c.1039-264T>C (n.1039-264T>C) c.1039-1378T>C (n.1039-1378T>C) n.1179-264T>C n.1179-1378T>C n.1179-122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697251A>T | CA2400238989 | CHEK2 | c.1009-2009T>A (n.1009-2009T>A) c.808-264T>A (n.808-264T>A) c.1009-264T>A (n.1009-264T>A) c.346-264T>A (n.346-264T>A) c.349-264T>A (n.349-264T>A) n.561-264T>A c.1009-1378T>A (n.1009-1378T>A) c.1138-264T>A (n.1138-264T>A) c.736-264T>A (n.736-264T>A) c.*499-264T>A (n.*499-264T>A) c.918-264T>A (n.918-264T>A) c.*734-264T>A (n.*734-264T>A) c.947-264T>A (n.947-264T>A) c.240-264T>A c.899-264T>A (n.899-264T>A) c.263+2587T>A n.566-264T>A c.529-264T>A (n.529-264T>A) c.466-264T>A (n.466-264T>A) c.1168-264T>A (n.1168-264T>A) c.1168-1378T>A (n.1168-1378T>A) c.937-264T>A (n.937-264T>A) c.838-264T>A (n.838-264T>A) c.1168-122T>A (n.1168-122T>A) n.1168-264T>A n.1163-1378T>A n.1163-122T>A c.562-264T>A (n.562-264T>A) c.1132-264T>A (n.1132-264T>A) c.1039-264T>A (n.1039-264T>A) c.1039-1378T>A (n.1039-1378T>A) n.1179-264T>A n.1179-1378T>A n.1179-122T>A | dbSNP |
22 | g.28697252G>A | CA2400238991 | CHEK2 | c.1009-2010C>T (n.1009-2010C>T) c.808-265C>T (n.808-265C>T) c.1009-265C>T (n.1009-265C>T) c.346-265C>T (n.346-265C>T) c.349-265C>T (n.349-265C>T) n.561-265C>T c.1009-1379C>T (n.1009-1379C>T) c.1138-265C>T (n.1138-265C>T) c.736-265C>T (n.736-265C>T) c.*499-265C>T (n.*499-265C>T) c.918-265C>T (n.918-265C>T) c.*734-265C>T (n.*734-265C>T) c.947-265C>T (n.947-265C>T) c.240-265C>T c.899-265C>T (n.899-265C>T) c.263+2586C>T n.566-265C>T c.529-265C>T (n.529-265C>T) c.466-265C>T (n.466-265C>T) c.1168-265C>T (n.1168-265C>T) c.1168-1379C>T (n.1168-1379C>T) c.937-265C>T (n.937-265C>T) c.838-265C>T (n.838-265C>T) c.1168-123C>T (n.1168-123C>T) n.1168-265C>T n.1163-1379C>T n.1163-123C>T c.562-265C>T (n.562-265C>T) c.1132-265C>T (n.1132-265C>T) c.1039-265C>T (n.1039-265C>T) c.1039-1379C>T (n.1039-1379C>T) n.1179-265C>T n.1179-1379C>T n.1179-123C>T | dbSNP |
22 | g.28697252G= | CA2400238990 | CHEK2 | c.1009-2010C= (n.1009-2010C=) c.808-265C= (n.808-265C=) c.1009-265C= (n.1009-265C=) c.346-265C= (n.346-265C=) c.349-265C= (n.349-265C=) n.561-265C= c.1009-1379C= (n.1009-1379C=) c.1138-265C= (n.1138-265C=) c.736-265C= (n.736-265C=) c.*499-265C= (n.*499-265C=) c.918-265C= (n.918-265C=) c.*734-265C= (n.*734-265C=) c.947-265C= (n.947-265C=) c.240-265C= c.899-265C= (n.899-265C=) c.263+2586C= n.566-265C= c.529-265C= (n.529-265C=) c.466-265C= (n.466-265C=) c.1168-265C= (n.1168-265C=) c.1168-1379C= (n.1168-1379C=) c.937-265C= (n.937-265C=) c.838-265C= (n.838-265C=) c.1168-123C= (n.1168-123C=) n.1168-265C= n.1163-1379C= n.1163-123C= c.562-265C= (n.562-265C=) c.1132-265C= (n.1132-265C=) c.1039-265C= (n.1039-265C=) c.1039-1379C= (n.1039-1379C=) n.1179-265C= n.1179-1379C= n.1179-123C= | |
22 | g.28697252_28697253insAAATGTAAGGTGTCAATTTCAAAACATTTTCTGTTACCCGTTTGAATTTTTATTGAAATTGACACCTTACTCTTCACACGG | CA1024879214 | CHEK2 | c.1009-2010_1009-2009insCGTGTGAAGAGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAACGGGTAACAGAAAATGTTTTGAAATTGACACCTTACATTTC (n.1009-2010_1009-2009insCGTGTGAAGAGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAACGGGTAACAGAAAATGTTTTGAAATTGACACCTTACATTTC) c.808-265_808-264insCGTGTGAAGAGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAACGGGTAACAGAAAATGTTTTGAAATTGACACCTTACATTTC (n.808-265_808-264insCGTGTGAAGAGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAACGGGTAACAGAAAATGTTTTGAAATTGACACCTTACATTTC) c.1009-265_1009-264insCGTGTGAAGAGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAACGGGTAACAGAAAATGTTTTGAAATTGACACCTTACATTTC (n.1009-265_1009-264insCGTGTGAAGAGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAACGGGTAACAGAAAATGTTTTGAAATTGACACCTTACATTTC) c.346-265_346-264insCGTGTGAAGAGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAACGGGTAACAGAAAATGTTTTGAAATTGACACCTTACATTTC (n.346-265_346-264insCGTGTGAAGAGTAAGGTGTCAATTTCAATAAAAATTCAAACGGGTAACAGAAAATGTTTTGAAATTGACACCTTACATTTC) 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