Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28696516_28702015del | CA2580617522 | CHEK2 | c.908+1493_1009-1271del c.707+1493_894+388del c.908+1493_1095+388del c.245+1493_432+388del c.248+1493_435+388del n.460+1493_647+388del c.908+1493_1009-640del c.1037+1493_1224+388del c.635+1493_822+388del c.*398+1493_*585+388del c.817+1493_1004+388del c.847-2075_1033+388del c.139+1493_326+388del c.798+1493_985+388del c.163+1493_263+3325del c.428+1493_615+388del c.365+1493_552+388del c.1067+1493_1254+388del c.1067+1493_1168-640del c.836+1493_1023+388del c.737+1493_924+388del n.1068-2075_1254+388del n.1063-2075_1163-640del c.461+1493_648+388del c.1031+1493_1218+388del c.938+1493_1125+388del c.938+1493_1039-640del n.1079-2075_1265+388del n.1079-2075_1179-640del | ClinVar |
22 | g.28696573_28701967del | CA2499226065 | CHEK2 | c.908+1540_1009-1329del c.707+1540_894+330del c.908+1540_1095+330del c.245+1540_432+330del c.248+1540_435+330del n.460+1540_647+330del c.908+1540_1009-698del c.1037+1540_1224+330del c.635+1540_822+330del c.*398+1540_*585+330del c.817+1540_1004+330del c.847-2028_1033+330del c.139+1540_326+330del c.798+1540_985+330del c.163+1540_263+3267del c.428+1540_615+330del c.365+1540_552+330del c.1067+1540_1254+330del c.1067+1540_1168-698del c.836+1540_1023+330del c.737+1540_924+330del n.1068-2028_1254+330del n.1063-2028_1163-698del c.461+1540_648+330del c.1031+1540_1218+330del c.938+1540_1125+330del c.938+1540_1039-698del n.1079-2028_1265+330del n.1079-2028_1179-698del | ClinVar |
22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
22 | g.28696902_28699937del | CA2580617556 | CHEK2 | c.910_1009-1659del c.709_894del c.910_1095del c.247_432del c.250_435del n.462_647del c.910_1009-1028del c.1039_1224del c.637_822del c.*400_*585del c.819_1004del c.848_1033del c.141_326del c.800_985del c.165_263+2937del c.430_615del c.367_552del c.1069_1254del c.1069_1168-1028del c.838_1023del c.739_924del n.1069_1254del n.1064_1163-1028del c.463_648del c.1033_1218del c.940_1125del c.940_1039-1028del n.1080_1265del n.1080_1179-1028del | |
22 | g.28697073_28697104delinsCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAA | CA2400238918 | CHEK2 | c.1009-1862_1009-1831delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1009-1862_1009-1831delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.808-117_808-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.808-117_808-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.1009-117_1009-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1009-117_1009-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.346-117_346-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.346-117_346-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.349-117_349-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.349-117_349-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) n.561-117_561-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG c.1009-1231_1009-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1009-1231_1009-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.1138-117_1138-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1138-117_1138-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.736-117_736-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.736-117_736-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.*499-117_*499-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.*499-117_*499-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.918-117_918-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.918-117_918-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.*734-117_*734-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.*734-117_*734-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.947-117_947-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.947-117_947-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.240-117_240-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG c.899-117_899-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.899-117_899-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.263+2734_263+2765delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG n.566-117_566-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG c.529-117_529-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.529-117_529-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.466-117_466-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.466-117_466-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.1168-117_1168-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1168-117_1168-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.1168-1231_1168-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1168-1231_1168-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.937-117_937-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.937-117_937-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.838-117_838-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.838-117_838-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.1193_1224delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (p.Val398=) n.1168-117_1168-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG n.1163-1231_1163-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG n.1188_1219delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG c.562-117_562-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.562-117_562-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.1132-117_1132-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1132-117_1132-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.1039-117_1039-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1039-117_1039-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) c.1039-1231_1039-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1039-1231_1039-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG) n.1179-117_1179-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG n.1179-1231_1179-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG n.1204_1235delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG | |
22 | g.28697074_28697105del | CA2837995209 | CHEK2 | c.1009-1862_1009-1831del (n.1009-1862_1009-1831del) c.808-117_808-86del (n.808-117_808-86del) c.1009-117_1009-86del (n.1009-117_1009-86del) c.346-117_346-86del (n.346-117_346-86del) c.349-117_349-86del (n.349-117_349-86del) n.561-117_561-86del c.1009-1231_1009-1200del (n.1009-1231_1009-1200del) c.1138-117_1138-86del (n.1138-117_1138-86del) c.736-117_736-86del (n.736-117_736-86del) c.*499-117_*499-86del (n.*499-117_*499-86del) c.918-117_918-86del (n.918-117_918-86del) c.*734-117_*734-86del (n.*734-117_*734-86del) c.947-117_947-86del (n.947-117_947-86del) c.240-117_240-86del c.899-117_899-86del (n.899-117_899-86del) c.263+2734_263+2765del n.566-117_566-86del c.529-117_529-86del (n.529-117_529-86del) c.466-117_466-86del (n.466-117_466-86del) c.1168-117_1168-86del (n.1168-117_1168-86del) c.1168-1231_1168-1200del (n.1168-1231_1168-1200del) c.937-117_937-86del (n.937-117_937-86del) c.838-117_838-86del (n.838-117_838-86del) c.1193_1224del (p.Val398AlafsTer8) n.1168-117_1168-86del n.1163-1231_1163-1200del n.1188_1219del c.562-117_562-86del (n.562-117_562-86del) c.1132-117_1132-86del (n.1132-117_1132-86del) c.1039-117_1039-86del (n.1039-117_1039-86del) c.1039-1231_1039-1200del (n.1039-1231_1039-1200del) n.1179-117_1179-86del n.1179-1231_1179-1200del n.1204_1235del | |
22 | g.28697074_28697104del | CA752168029 | CHEK2 | c.1009-1862_1009-1832del (n.1009-1862_1009-1832del) c.808-117_808-87del (n.808-117_808-87del) c.1009-117_1009-87del (n.1009-117_1009-87del) c.346-117_346-87del (n.346-117_346-87del) c.349-117_349-87del (n.349-117_349-87del) n.561-117_561-87del c.1009-1231_1009-1201del (n.1009-1231_1009-1201del) c.1138-117_1138-87del (n.1138-117_1138-87del) c.736-117_736-87del (n.736-117_736-87del) c.*499-117_*499-87del (n.*499-117_*499-87del) c.918-117_918-87del (n.918-117_918-87del) c.*734-117_*734-87del (n.*734-117_*734-87del) c.947-117_947-87del (n.947-117_947-87del) c.240-117_240-87del c.899-117_899-87del (n.899-117_899-87del) c.263+2734_263+2764del n.566-117_566-87del c.529-117_529-87del (n.529-117_529-87del) c.466-117_466-87del (n.466-117_466-87del) c.1168-117_1168-87del (n.1168-117_1168-87del) c.1168-1231_1168-1201del (n.1168-1231_1168-1201del) c.937-117_937-87del (n.937-117_937-87del) c.838-117_838-87del (n.838-117_838-87del) c.1193_1223del (p.Val398GlyfsTer?) n.1168-117_1168-87del n.1163-1231_1163-1201del n.1188_1218del c.562-117_562-87del (n.562-117_562-87del) c.1132-117_1132-87del (n.1132-117_1132-87del) c.1039-117_1039-87del (n.1039-117_1039-87del) c.1039-1231_1039-1201del (n.1039-1231_1039-1201del) n.1179-117_1179-87del n.1179-1231_1179-1201del n.1204_1234del | dbSNP |
22 | g.28697075_28697105delinsGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAAC | CA2400238920 | CHEK2 | c.1009-1863_1009-1833delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1009-1863_1009-1833delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.808-118_808-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.808-118_808-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1009-118_1009-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1009-118_1009-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.346-118_346-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.346-118_346-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.349-118_349-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.349-118_349-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) n.561-118_561-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC c.1009-1232_1009-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1009-1232_1009-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1138-118_1138-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1138-118_1138-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.736-118_736-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.736-118_736-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.*499-118_*499-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.*499-118_*499-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.918-118_918-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.918-118_918-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.*734-118_*734-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.*734-118_*734-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.947-118_947-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.947-118_947-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.240-118_240-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC c.899-118_899-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.899-118_899-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.263+2733_263+2763delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.566-118_566-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC c.529-118_529-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.529-118_529-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.466-118_466-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.466-118_466-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1168-118_1168-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1168-118_1168-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1168-1232_1168-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1168-1232_1168-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.937-118_937-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.937-118_937-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.838-118_838-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.838-118_838-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1192_1222delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (p.Val398=) n.1168-118_1168-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.1163-1232_1163-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.1187_1217delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC c.562-118_562-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.562-118_562-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1132-118_1132-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1132-118_1132-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1039-118_1039-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1039-118_1039-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1039-1232_1039-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1039-1232_1039-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) n.1179-118_1179-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.1179-1232_1179-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.1203_1233delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC | |
22 | g.28697076_28697105del | CA638798416 | CHEK2 | c.1009-1863_1009-1834del (n.1009-1863_1009-1834del) c.808-118_808-89del (n.808-118_808-89del) c.1009-118_1009-89del (n.1009-118_1009-89del) c.346-118_346-89del (n.346-118_346-89del) c.349-118_349-89del (n.349-118_349-89del) n.561-118_561-89del c.1009-1232_1009-1203del (n.1009-1232_1009-1203del) c.1138-118_1138-89del (n.1138-118_1138-89del) c.736-118_736-89del (n.736-118_736-89del) c.*499-118_*499-89del (n.*499-118_*499-89del) c.918-118_918-89del (n.918-118_918-89del) c.*734-118_*734-89del (n.*734-118_*734-89del) c.947-118_947-89del (n.947-118_947-89del) c.240-118_240-89del c.899-118_899-89del (n.899-118_899-89del) c.263+2733_263+2762del n.566-118_566-89del c.529-118_529-89del (n.529-118_529-89del) c.466-118_466-89del (n.466-118_466-89del) c.1168-118_1168-89del (n.1168-118_1168-89del) c.1168-1232_1168-1203del (n.1168-1232_1168-1203del) c.937-118_937-89del (n.937-118_937-89del) c.838-118_838-89del (n.838-118_838-89del) c.1192_1221del (p.Val398_Thr407del) n.1168-118_1168-89del n.1163-1232_1163-1203del n.1187_1216del c.562-118_562-89del (n.562-118_562-89del) c.1132-118_1132-89del (n.1132-118_1132-89del) c.1039-118_1039-89del (n.1039-118_1039-89del) c.1039-1232_1039-1203del (n.1039-1232_1039-1203del) n.1179-118_1179-89del n.1179-1232_1179-1203del n.1203_1232del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697088_28697109del | CA2655953149 | CHEK2 | c.1009-1865_1009-1844del (n.1009-1865_1009-1844del) c.808-120_808-99del (n.808-120_808-99del) c.1009-120_1009-99del (n.1009-120_1009-99del) c.346-120_346-99del (n.346-120_346-99del) c.349-120_349-99del (n.349-120_349-99del) n.561-120_561-99del c.1009-1234_1009-1213del (n.1009-1234_1009-1213del) c.1138-120_1138-99del (n.1138-120_1138-99del) c.736-120_736-99del (n.736-120_736-99del) c.*499-120_*499-99del (n.*499-120_*499-99del) c.918-120_918-99del (n.918-120_918-99del) c.*734-120_*734-99del (n.*734-120_*734-99del) c.947-120_947-99del (n.947-120_947-99del) c.240-120_240-99del c.899-120_899-99del (n.899-120_899-99del) c.263+2731_263+2752del n.566-120_566-99del c.529-120_529-99del (n.529-120_529-99del) c.466-120_466-99del (n.466-120_466-99del) c.1168-120_1168-99del (n.1168-120_1168-99del) c.1168-1234_1168-1213del (n.1168-1234_1168-1213del) c.937-120_937-99del (n.937-120_937-99del) c.838-120_838-99del (n.838-120_838-99del) c.1190_1211del (p.Met397ThrfsTer?) n.1168-120_1168-99del n.1163-1234_1163-1213del n.1185_1206del c.562-120_562-99del (n.562-120_562-99del) c.1132-120_1132-99del (n.1132-120_1132-99del) c.1039-120_1039-99del (n.1039-120_1039-99del) c.1039-1234_1039-1213del (n.1039-1234_1039-1213del) n.1179-120_1179-99del n.1179-1234_1179-1213del n.1201_1222del | gnomAD v4 |
22 | g.28697104_28697105insAAA | CA2818653204 | CHEK2 | c.1009-1861_1009-1860insTTT (n.1009-1861_1009-1860insTTT) c.808-116_808-115insTTT (n.808-116_808-115insTTT) c.1009-116_1009-115insTTT (n.1009-116_1009-115insTTT) c.346-116_346-115insTTT (n.346-116_346-115insTTT) c.349-116_349-115insTTT (n.349-116_349-115insTTT) n.561-116_561-115insTTT c.1009-1230_1009-1229insTTT (n.1009-1230_1009-1229insTTT) c.1138-116_1138-115insTTT (n.1138-116_1138-115insTTT) c.736-116_736-115insTTT (n.736-116_736-115insTTT) c.*499-116_*499-115insTTT (n.*499-116_*499-115insTTT) c.918-116_918-115insTTT (n.918-116_918-115insTTT) c.*734-116_*734-115insTTT (n.*734-116_*734-115insTTT) c.947-116_947-115insTTT (n.947-116_947-115insTTT) c.240-116_240-115insTTT c.899-116_899-115insTTT (n.899-116_899-115insTTT) c.263+2735_263+2736insTTT n.566-116_566-115insTTT c.529-116_529-115insTTT (n.529-116_529-115insTTT) c.466-116_466-115insTTT (n.466-116_466-115insTTT) c.1168-116_1168-115insTTT (n.1168-116_1168-115insTTT) c.1168-1230_1168-1229insTTT (n.1168-1230_1168-1229insTTT) c.937-116_937-115insTTT (n.937-116_937-115insTTT) c.838-116_838-115insTTT (n.838-116_838-115insTTT) c.1194_1195insTTT (p.Val398_Val399insPhe) n.1168-116_1168-115insTTT n.1163-1230_1163-1229insTTT n.1189_1190insTTT c.562-116_562-115insTTT (n.562-116_562-115insTTT) c.1132-116_1132-115insTTT (n.1132-116_1132-115insTTT) c.1039-116_1039-115insTTT (n.1039-116_1039-115insTTT) c.1039-1230_1039-1229insTTT (n.1039-1230_1039-1229insTTT) n.1179-116_1179-115insTTT n.1179-1230_1179-1229insTTT n.1205_1206insTTT | |
22 | g.28697104A>G | CA2655953163 | CHEK2 | c.1009-1862T>C (n.1009-1862T>C) c.808-117T>C (n.808-117T>C) c.1009-117T>C (n.1009-117T>C) c.346-117T>C (n.346-117T>C) c.349-117T>C (n.349-117T>C) n.561-117T>C c.1009-1231T>C (n.1009-1231T>C) c.1138-117T>C (n.1138-117T>C) c.736-117T>C (n.736-117T>C) c.*499-117T>C (n.*499-117T>C) c.918-117T>C (n.918-117T>C) c.*734-117T>C (n.*734-117T>C) c.947-117T>C (n.947-117T>C) c.240-117T>C c.899-117T>C (n.899-117T>C) c.263+2734T>C n.566-117T>C c.529-117T>C (n.529-117T>C) c.466-117T>C (n.466-117T>C) c.1168-117T>C (n.1168-117T>C) c.1168-1231T>C (n.1168-1231T>C) c.937-117T>C (n.937-117T>C) c.838-117T>C (n.838-117T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1168-117T>C n.1163-1231T>C n.1188T>C c.562-117T>C (n.562-117T>C) c.1132-117T>C (n.1132-117T>C) c.1039-117T>C (n.1039-117T>C) c.1039-1231T>C (n.1039-1231T>C) n.1179-117T>C n.1179-1231T>C n.1204T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28697104_28697111del | CA2655953162 | CHEK2 | c.1009-1869_1009-1862del (n.1009-1869_1009-1862del) c.808-124_808-117del (n.808-124_808-117del) c.1009-124_1009-117del (n.1009-124_1009-117del) c.346-124_346-117del (n.346-124_346-117del) c.349-124_349-117del (n.349-124_349-117del) n.561-124_561-117del c.1009-1238_1009-1231del (n.1009-1238_1009-1231del) c.1138-124_1138-117del (n.1138-124_1138-117del) c.736-124_736-117del (n.736-124_736-117del) c.*499-124_*499-117del (n.*499-124_*499-117del) c.918-124_918-117del (n.918-124_918-117del) c.*734-124_*734-117del (n.*734-124_*734-117del) c.947-124_947-117del (n.947-124_947-117del) c.240-124_240-117del c.899-124_899-117del (n.899-124_899-117del) c.263+2727_263+2734del n.566-124_566-117del c.529-124_529-117del (n.529-124_529-117del) c.466-124_466-117del (n.466-124_466-117del) c.1168-124_1168-117del (n.1168-124_1168-117del) c.1168-1238_1168-1231del (n.1168-1238_1168-1231del) c.937-124_937-117del (n.937-124_937-117del) c.838-124_838-117del (n.838-124_838-117del) c.1186_1193del (p.Asn396CysfsTer18) n.1168-124_1168-117del n.1163-1238_1163-1231del n.1181_1188del c.562-124_562-117del (n.562-124_562-117del) c.1132-124_1132-117del (n.1132-124_1132-117del) c.1039-124_1039-117del (n.1039-124_1039-117del) c.1039-1238_1039-1231del (n.1039-1238_1039-1231del) n.1179-124_1179-117del n.1179-1238_1179-1231del n.1197_1204del | gnomAD v4 |
22 | g.28697105C>A | CA2655953164 | CHEK2 | c.1009-1863G>T (n.1009-1863G>T) c.808-118G>T (n.808-118G>T) c.1009-118G>T (n.1009-118G>T) c.346-118G>T (n.346-118G>T) c.349-118G>T (n.349-118G>T) n.561-118G>T c.1009-1232G>T (n.1009-1232G>T) c.1138-118G>T (n.1138-118G>T) c.736-118G>T (n.736-118G>T) c.*499-118G>T (n.*499-118G>T) c.918-118G>T (n.918-118G>T) c.*734-118G>T (n.*734-118G>T) c.947-118G>T (n.947-118G>T) c.240-118G>T c.899-118G>T (n.899-118G>T) c.263+2733G>T n.566-118G>T c.529-118G>T (n.529-118G>T) c.466-118G>T (n.466-118G>T) c.1168-118G>T (n.1168-118G>T) c.1168-1232G>T (n.1168-1232G>T) c.937-118G>T (n.937-118G>T) c.838-118G>T (n.838-118G>T) c.1192G>T (p.Val398Phe) n.1168-118G>T n.1163-1232G>T n.1187G>T c.562-118G>T (n.562-118G>T) c.1132-118G>T (n.1132-118G>T) c.1039-118G>T (n.1039-118G>T) c.1039-1232G>T (n.1039-1232G>T) n.1179-118G>T n.1179-1232G>T n.1203G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28697105C= | CA2400238934 | CHEK2 | c.1009-1863G= (n.1009-1863G=) c.808-118G= (n.808-118G=) c.1009-118G= (n.1009-118G=) c.346-118G= (n.346-118G=) c.349-118G= (n.349-118G=) n.561-118G= c.1009-1232G= (n.1009-1232G=) c.1138-118G= (n.1138-118G=) c.736-118G= (n.736-118G=) c.*499-118G= (n.*499-118G=) c.918-118G= (n.918-118G=) c.*734-118G= (n.*734-118G=) c.947-118G= (n.947-118G=) c.240-118G= c.899-118G= (n.899-118G=) c.263+2733G= n.566-118G= c.529-118G= (n.529-118G=) c.466-118G= (n.466-118G=) c.1168-118G= (n.1168-118G=) c.1168-1232G= (n.1168-1232G=) c.937-118G= (n.937-118G=) c.838-118G= (n.838-118G=) c.1192G= (p.Val398=) n.1168-118G= n.1163-1232G= n.1187G= c.562-118G= (n.562-118G=) c.1132-118G= (n.1132-118G=) c.1039-118G= (n.1039-118G=) c.1039-1232G= (n.1039-1232G=) n.1179-118G= n.1179-1232G= n.1203G= | |
22 | g.28697105C>G | CA752168069 | CHEK2 | c.1009-1863G>C (n.1009-1863G>C) c.808-118G>C (n.808-118G>C) c.1009-118G>C (n.1009-118G>C) c.346-118G>C (n.346-118G>C) c.349-118G>C (n.349-118G>C) n.561-118G>C c.1009-1232G>C (n.1009-1232G>C) c.1138-118G>C (n.1138-118G>C) c.736-118G>C (n.736-118G>C) c.*499-118G>C (n.*499-118G>C) c.918-118G>C (n.918-118G>C) c.*734-118G>C (n.*734-118G>C) c.947-118G>C (n.947-118G>C) c.240-118G>C c.899-118G>C (n.899-118G>C) c.263+2733G>C n.566-118G>C c.529-118G>C (n.529-118G>C) c.466-118G>C (n.466-118G>C) c.1168-118G>C (n.1168-118G>C) c.1168-1232G>C (n.1168-1232G>C) c.937-118G>C (n.937-118G>C) c.838-118G>C (n.838-118G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1168-118G>C n.1163-1232G>C n.1187G>C c.562-118G>C (n.562-118G>C) c.1132-118G>C (n.1132-118G>C) c.1039-118G>C (n.1039-118G>C) c.1039-1232G>C (n.1039-1232G>C) n.1179-118G>C n.1179-1232G>C n.1203G>C | dbSNP |
22 | g.28697105C>T | CA323007068 | CHEK2 | c.1009-1863G>A (n.1009-1863G>A) c.808-118G>A (n.808-118G>A) c.1009-118G>A (n.1009-118G>A) c.346-118G>A (n.346-118G>A) c.349-118G>A (n.349-118G>A) n.561-118G>A c.1009-1232G>A (n.1009-1232G>A) c.1138-118G>A (n.1138-118G>A) c.736-118G>A (n.736-118G>A) c.*499-118G>A (n.*499-118G>A) c.918-118G>A (n.918-118G>A) c.*734-118G>A (n.*734-118G>A) c.947-118G>A (n.947-118G>A) c.240-118G>A c.899-118G>A (n.899-118G>A) c.263+2733G>A n.566-118G>A c.529-118G>A (n.529-118G>A) c.466-118G>A (n.466-118G>A) c.1168-118G>A (n.1168-118G>A) c.1168-1232G>A (n.1168-1232G>A) c.937-118G>A (n.937-118G>A) c.838-118G>A (n.838-118G>A) c.1192G>A (p.Val398Ile) n.1168-118G>A n.1163-1232G>A n.1187G>A c.562-118G>A (n.562-118G>A) c.1132-118G>A (n.1132-118G>A) c.1039-118G>A (n.1039-118G>A) c.1039-1232G>A (n.1039-1232G>A) n.1179-118G>A n.1179-1232G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697106C>A | CA2655953165 | CHEK2 | c.1009-1864G>T (n.1009-1864G>T) c.808-119G>T (n.808-119G>T) c.1009-119G>T (n.1009-119G>T) c.346-119G>T (n.346-119G>T) c.349-119G>T (n.349-119G>T) n.561-119G>T c.1009-1233G>T (n.1009-1233G>T) c.1138-119G>T (n.1138-119G>T) c.736-119G>T (n.736-119G>T) c.*499-119G>T (n.*499-119G>T) c.918-119G>T (n.918-119G>T) c.*734-119G>T (n.*734-119G>T) c.947-119G>T (n.947-119G>T) c.240-119G>T c.899-119G>T (n.899-119G>T) c.263+2732G>T n.566-119G>T c.529-119G>T (n.529-119G>T) c.466-119G>T (n.466-119G>T) c.1168-119G>T (n.1168-119G>T) c.1168-1233G>T (n.1168-1233G>T) c.937-119G>T (n.937-119G>T) c.838-119G>T (n.838-119G>T) c.1191G>T (p.Met397Ile) n.1168-119G>T n.1163-1233G>T n.1186G>T c.562-119G>T (n.562-119G>T) c.1132-119G>T (n.1132-119G>T) c.1039-119G>T (n.1039-119G>T) c.1039-1233G>T (n.1039-1233G>T) n.1179-119G>T n.1179-1233G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28697107A>C | CA2655953166 | CHEK2 | c.1009-1865T>G (n.1009-1865T>G) c.808-120T>G (n.808-120T>G) c.1009-120T>G (n.1009-120T>G) c.346-120T>G (n.346-120T>G) c.349-120T>G (n.349-120T>G) n.561-120T>G c.1009-1234T>G (n.1009-1234T>G) c.1138-120T>G (n.1138-120T>G) c.736-120T>G (n.736-120T>G) c.*499-120T>G (n.*499-120T>G) c.918-120T>G (n.918-120T>G) c.*734-120T>G (n.*734-120T>G) c.947-120T>G (n.947-120T>G) c.240-120T>G c.899-120T>G (n.899-120T>G) c.263+2731T>G n.566-120T>G c.529-120T>G (n.529-120T>G) c.466-120T>G (n.466-120T>G) c.1168-120T>G (n.1168-120T>G) c.1168-1234T>G (n.1168-1234T>G) c.937-120T>G (n.937-120T>G) c.838-120T>G (n.838-120T>G) c.1190T>G (p.Met397Arg) n.1168-120T>G n.1163-1234T>G n.1185T>G c.562-120T>G (n.562-120T>G) c.1132-120T>G (n.1132-120T>G) c.1039-120T>G (n.1039-120T>G) c.1039-1234T>G (n.1039-1234T>G) n.1179-120T>G n.1179-1234T>G n.1201T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28697107A>T | CA2655953167 | CHEK2 | c.1009-1865T>A (n.1009-1865T>A) c.808-120T>A (n.808-120T>A) c.1009-120T>A (n.1009-120T>A) c.346-120T>A (n.346-120T>A) c.349-120T>A (n.349-120T>A) n.561-120T>A c.1009-1234T>A (n.1009-1234T>A) c.1138-120T>A (n.1138-120T>A) c.736-120T>A (n.736-120T>A) c.*499-120T>A (n.*499-120T>A) c.918-120T>A (n.918-120T>A) c.*734-120T>A (n.*734-120T>A) c.947-120T>A (n.947-120T>A) c.240-120T>A c.899-120T>A (n.899-120T>A) c.263+2731T>A n.566-120T>A c.529-120T>A (n.529-120T>A) c.466-120T>A (n.466-120T>A) c.1168-120T>A (n.1168-120T>A) c.1168-1234T>A (n.1168-1234T>A) c.937-120T>A (n.937-120T>A) c.838-120T>A (n.838-120T>A) c.1190T>A (p.Met397Lys) n.1168-120T>A n.1163-1234T>A n.1185T>A c.562-120T>A (n.562-120T>A) c.1132-120T>A (n.1132-120T>A) c.1039-120T>A (n.1039-120T>A) c.1039-1234T>A (n.1039-1234T>A) n.1179-120T>A n.1179-1234T>A n.1201T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28697108T>A | CA2818653207 | CHEK2 | c.1009-1866A>T (n.1009-1866A>T) c.808-121A>T (n.808-121A>T) c.1009-121A>T (n.1009-121A>T) c.346-121A>T (n.346-121A>T) c.349-121A>T (n.349-121A>T) n.561-121A>T c.1009-1235A>T (n.1009-1235A>T) c.1138-121A>T (n.1138-121A>T) c.736-121A>T (n.736-121A>T) c.*499-121A>T (n.*499-121A>T) c.918-121A>T (n.918-121A>T) c.*734-121A>T (n.*734-121A>T) c.947-121A>T (n.947-121A>T) c.240-121A>T c.899-121A>T (n.899-121A>T) c.263+2730A>T n.566-121A>T c.529-121A>T (n.529-121A>T) c.466-121A>T (n.466-121A>T) c.1168-121A>T (n.1168-121A>T) c.1168-1235A>T (n.1168-1235A>T) c.937-121A>T (n.937-121A>T) c.838-121A>T (n.838-121A>T) c.1189A>T (p.Met397Leu) n.1168-121A>T n.1163-1235A>T n.1184A>T c.562-121A>T (n.562-121A>T) c.1132-121A>T (n.1132-121A>T) c.1039-121A>T (n.1039-121A>T) c.1039-1235A>T (n.1039-1235A>T) n.1179-121A>T n.1179-1235A>T n.1200A>T | |
22 | g.28697108T>G | CA2655953168 | CHEK2 | c.1009-1866A>C (n.1009-1866A>C) c.808-121A>C (n.808-121A>C) c.1009-121A>C (n.1009-121A>C) c.346-121A>C (n.346-121A>C) c.349-121A>C (n.349-121A>C) n.561-121A>C c.1009-1235A>C (n.1009-1235A>C) c.1138-121A>C (n.1138-121A>C) c.736-121A>C (n.736-121A>C) c.*499-121A>C (n.*499-121A>C) c.918-121A>C (n.918-121A>C) c.*734-121A>C (n.*734-121A>C) c.947-121A>C (n.947-121A>C) c.240-121A>C c.899-121A>C (n.899-121A>C) c.263+2730A>C n.566-121A>C c.529-121A>C (n.529-121A>C) c.466-121A>C (n.466-121A>C) c.1168-121A>C (n.1168-121A>C) c.1168-1235A>C (n.1168-1235A>C) c.937-121A>C (n.937-121A>C) c.838-121A>C (n.838-121A>C) c.1189A>C (p.Met397Leu) n.1168-121A>C n.1163-1235A>C n.1184A>C c.562-121A>C (n.562-121A>C) c.1132-121A>C (n.1132-121A>C) c.1039-121A>C (n.1039-121A>C) c.1039-1235A>C (n.1039-1235A>C) n.1179-121A>C n.1179-1235A>C n.1200A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28697109A>C | CA2655953169 | CHEK2 | c.1009-1867T>G (n.1009-1867T>G) c.808-122T>G (n.808-122T>G) c.1009-122T>G (n.1009-122T>G) c.346-122T>G (n.346-122T>G) c.349-122T>G (n.349-122T>G) n.561-122T>G c.1009-1236T>G (n.1009-1236T>G) c.1138-122T>G (n.1138-122T>G) c.736-122T>G (n.736-122T>G) c.*499-122T>G (n.*499-122T>G) c.918-122T>G (n.918-122T>G) c.*734-122T>G (n.*734-122T>G) c.947-122T>G (n.947-122T>G) c.240-122T>G c.899-122T>G (n.899-122T>G) c.263+2729T>G n.566-122T>G c.529-122T>G (n.529-122T>G) c.466-122T>G (n.466-122T>G) c.1168-122T>G (n.1168-122T>G) c.1168-1236T>G (n.1168-1236T>G) c.937-122T>G (n.937-122T>G) c.838-122T>G (n.838-122T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) n.1168-122T>G n.1163-1236T>G n.1183T>G c.562-122T>G (n.562-122T>G) c.1132-122T>G (n.1132-122T>G) c.1039-122T>G (n.1039-122T>G) c.1039-1236T>G (n.1039-1236T>G) n.1179-122T>G n.1179-1236T>G n.1199T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28697110T>C | CA2818653209 | CHEK2 | c.1009-1868A>G (n.1009-1868A>G) c.808-123A>G (n.808-123A>G) c.1009-123A>G (n.1009-123A>G) c.346-123A>G (n.346-123A>G) c.349-123A>G (n.349-123A>G) n.561-123A>G c.1009-1237A>G (n.1009-1237A>G) c.1138-123A>G (n.1138-123A>G) c.736-123A>G (n.736-123A>G) c.*499-123A>G (n.*499-123A>G) c.918-123A>G (n.918-123A>G) c.*734-123A>G (n.*734-123A>G) c.947-123A>G (n.947-123A>G) c.240-123A>G c.899-123A>G (n.899-123A>G) c.263+2728A>G n.566-123A>G c.529-123A>G (n.529-123A>G) c.466-123A>G (n.466-123A>G) c.1168-123A>G (n.1168-123A>G) c.1168-1237A>G (n.1168-1237A>G) c.937-123A>G (n.937-123A>G) c.838-123A>G (n.838-123A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1168-123A>G n.1163-1237A>G n.1182A>G c.562-123A>G (n.562-123A>G) c.1132-123A>G (n.1132-123A>G) c.1039-123A>G (n.1039-123A>G) c.1039-1237A>G (n.1039-1237A>G) n.1179-123A>G n.1179-1237A>G n.1198A>G | |
22 | g.28697111T>A | CA2818653211 | CHEK2 | c.1009-1869A>T (n.1009-1869A>T) c.808-124A>T (n.808-124A>T) c.1009-124A>T (n.1009-124A>T) c.346-124A>T (n.346-124A>T) c.349-124A>T (n.349-124A>T) n.561-124A>T c.1009-1238A>T (n.1009-1238A>T) c.1138-124A>T (n.1138-124A>T) c.736-124A>T (n.736-124A>T) c.*499-124A>T (n.*499-124A>T) c.918-124A>T (n.918-124A>T) c.*734-124A>T (n.*734-124A>T) c.947-124A>T (n.947-124A>T) c.240-124A>T c.899-124A>T (n.899-124A>T) c.263+2727A>T n.566-124A>T c.529-124A>T (n.529-124A>T) c.466-124A>T (n.466-124A>T) c.1168-124A>T (n.1168-124A>T) c.1168-1238A>T (n.1168-1238A>T) c.937-124A>T (n.937-124A>T) c.838-124A>T (n.838-124A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1168-124A>T n.1163-1238A>T n.1181A>T c.562-124A>T (n.562-124A>T) c.1132-124A>T (n.1132-124A>T) c.1039-124A>T (n.1039-124A>T) c.1039-1238A>T (n.1039-1238A>T) n.1179-124A>T n.1179-1238A>T n.1197A>T | |
22 | g.28697111T>G | CA2533849904 | CHEK2 | c.1009-1869A>C (n.1009-1869A>C) c.808-124A>C (n.808-124A>C) c.1009-124A>C (n.1009-124A>C) c.346-124A>C (n.346-124A>C) c.349-124A>C (n.349-124A>C) n.561-124A>C c.1009-1238A>C (n.1009-1238A>C) c.1138-124A>C (n.1138-124A>C) c.736-124A>C (n.736-124A>C) c.*499-124A>C (n.*499-124A>C) c.918-124A>C (n.918-124A>C) c.*734-124A>C (n.*734-124A>C) c.947-124A>C (n.947-124A>C) c.240-124A>C c.899-124A>C (n.899-124A>C) c.263+2727A>C n.566-124A>C c.529-124A>C (n.529-124A>C) c.466-124A>C (n.466-124A>C) c.1168-124A>C (n.1168-124A>C) c.1168-1238A>C (n.1168-1238A>C) c.937-124A>C (n.937-124A>C) c.838-124A>C (n.838-124A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1168-124A>C n.1163-1238A>C n.1181A>C c.562-124A>C (n.562-124A>C) c.1132-124A>C (n.1132-124A>C) c.1039-124A>C (n.1039-124A>C) c.1039-1238A>C (n.1039-1238A>C) n.1179-124A>C n.1179-1238A>C n.1197A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28697113T>A | CA2818653214 | CHEK2 | c.1009-1871A>T (n.1009-1871A>T) c.808-126A>T (n.808-126A>T) c.1009-126A>T (n.1009-126A>T) c.346-126A>T (n.346-126A>T) c.349-126A>T (n.349-126A>T) n.561-126A>T c.1009-1240A>T (n.1009-1240A>T) c.1138-126A>T (n.1138-126A>T) c.736-126A>T (n.736-126A>T) c.*499-126A>T (n.*499-126A>T) c.918-126A>T (n.918-126A>T) c.*734-126A>T (n.*734-126A>T) c.947-126A>T (n.947-126A>T) c.240-126A>T c.899-126A>T (n.899-126A>T) c.263+2725A>T n.566-126A>T c.529-126A>T (n.529-126A>T) c.466-126A>T (n.466-126A>T) c.1168-126A>T (n.1168-126A>T) c.1168-1240A>T (n.1168-1240A>T) c.937-126A>T (n.937-126A>T) c.838-126A>T (n.838-126A>T) c.1184A>T (p.Glu395Val) n.1168-126A>T n.1163-1240A>T n.1179A>T c.562-126A>T (n.562-126A>T) c.1132-126A>T (n.1132-126A>T) c.1039-126A>T (n.1039-126A>T) c.1039-1240A>T (n.1039-1240A>T) n.1179-126A>T n.1179-1240A>T n.1195A>T | |
22 | g.28697114C>A | CA2655953170 | CHEK2 | c.1009-1872G>T (n.1009-1872G>T) c.808-127G>T (n.808-127G>T) c.1009-127G>T (n.1009-127G>T) c.346-127G>T (n.346-127G>T) c.349-127G>T (n.349-127G>T) n.561-127G>T c.1009-1241G>T (n.1009-1241G>T) c.1138-127G>T (n.1138-127G>T) c.736-127G>T (n.736-127G>T) c.*499-127G>T (n.*499-127G>T) c.918-127G>T (n.918-127G>T) c.*734-127G>T (n.*734-127G>T) c.947-127G>T (n.947-127G>T) c.240-127G>T c.899-127G>T (n.899-127G>T) c.263+2724G>T n.566-127G>T c.529-127G>T (n.529-127G>T) c.466-127G>T (n.466-127G>T) c.1168-127G>T (n.1168-127G>T) c.1168-1241G>T (n.1168-1241G>T) c.937-127G>T (n.937-127G>T) c.838-127G>T (n.838-127G>T) c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.1168-127G>T n.1163-1241G>T n.1178G>T c.562-127G>T (n.562-127G>T) c.1132-127G>T (n.1132-127G>T) c.1039-127G>T (n.1039-127G>T) c.1039-1241G>T (n.1039-1241G>T) n.1179-127G>T n.1179-1241G>T n.1194G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28697115C>A | CA2655953171 | CHEK2 | c.1009-1873G>T (n.1009-1873G>T) c.808-128G>T (n.808-128G>T) c.1009-128G>T (n.1009-128G>T) c.346-128G>T (n.346-128G>T) c.349-128G>T (n.349-128G>T) n.561-128G>T c.1009-1242G>T (n.1009-1242G>T) c.1138-128G>T (n.1138-128G>T) c.736-128G>T (n.736-128G>T) c.*499-128G>T (n.*499-128G>T) c.918-128G>T (n.918-128G>T) c.*734-128G>T (n.*734-128G>T) c.947-128G>T (n.947-128G>T) c.240-128G>T c.899-128G>T (n.899-128G>T) c.263+2723G>T n.566-128G>T c.529-128G>T (n.529-128G>T) c.466-128G>T (n.466-128G>T) c.1168-128G>T (n.1168-128G>T) c.1168-1242G>T (n.1168-1242G>T) c.937-128G>T (n.937-128G>T) c.838-128G>T (n.838-128G>T) c.1182G>T (p.Leu394Phe) n.1168-128G>T n.1163-1242G>T n.1177G>T c.562-128G>T (n.562-128G>T) c.1132-128G>T (n.1132-128G>T) c.1039-128G>T (n.1039-128G>T) c.1039-1242G>T (n.1039-1242G>T) n.1179-128G>T n.1179-1242G>T n.1193G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28697116A>C | CA2818653215 | CHEK2 | c.1009-1874T>G (n.1009-1874T>G) c.808-129T>G (n.808-129T>G) c.1009-129T>G (n.1009-129T>G) c.346-129T>G (n.346-129T>G) c.349-129T>G (n.349-129T>G) n.561-129T>G c.1009-1243T>G (n.1009-1243T>G) c.1138-129T>G (n.1138-129T>G) c.736-129T>G (n.736-129T>G) c.*499-129T>G (n.*499-129T>G) c.918-129T>G (n.918-129T>G) c.*734-129T>G (n.*734-129T>G) c.947-129T>G (n.947-129T>G) c.240-129T>G c.899-129T>G (n.899-129T>G) c.263+2722T>G n.566-129T>G c.529-129T>G (n.529-129T>G) c.466-129T>G (n.466-129T>G) c.1168-129T>G (n.1168-129T>G) c.1168-1243T>G (n.1168-1243T>G) c.937-129T>G (n.937-129T>G) c.838-129T>G (n.838-129T>G) c.1181T>G (p.Leu394Trp) n.1168-129T>G n.1163-1243T>G n.1176T>G c.562-129T>G (n.562-129T>G) c.1132-129T>G (n.1132-129T>G) c.1039-129T>G (n.1039-129T>G) c.1039-1243T>G (n.1039-1243T>G) n.1179-129T>G n.1179-1243T>G n.1192T>G | |
22 | g.28697117A>G | CA2655953172 | CHEK2 | c.1009-1875T>C (n.1009-1875T>C) c.808-130T>C (n.808-130T>C) c.1009-130T>C (n.1009-130T>C) c.346-130T>C (n.346-130T>C) c.349-130T>C (n.349-130T>C) n.561-130T>C c.1009-1244T>C (n.1009-1244T>C) c.1138-130T>C (n.1138-130T>C) c.736-130T>C (n.736-130T>C) c.*499-130T>C (n.*499-130T>C) c.918-130T>C (n.918-130T>C) c.*734-130T>C (n.*734-130T>C) c.947-130T>C (n.947-130T>C) c.240-130T>C c.899-130T>C (n.899-130T>C) c.263+2721T>C n.566-130T>C c.529-130T>C (n.529-130T>C) c.466-130T>C (n.466-130T>C) c.1168-130T>C (n.1168-130T>C) c.1168-1244T>C (n.1168-1244T>C) c.937-130T>C (n.937-130T>C) c.838-130T>C (n.838-130T>C) c.1180T>C (p.Leu394=) n.1168-130T>C n.1163-1244T>C n.1175T>C c.562-130T>C (n.562-130T>C) c.1132-130T>C (n.1132-130T>C) c.1039-130T>C (n.1039-130T>C) c.1039-1244T>C (n.1039-1244T>C) n.1179-130T>C n.1179-1244T>C n.1191T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28697119A>C | CA2818653217 | CHEK2 | c.1009-1877T>G (n.1009-1877T>G) c.808-132T>G (n.808-132T>G) c.1009-132T>G (n.1009-132T>G) c.346-132T>G (n.346-132T>G) c.349-132T>G (n.349-132T>G) n.561-132T>G c.1009-1246T>G (n.1009-1246T>G) c.1138-132T>G (n.1138-132T>G) c.736-132T>G (n.736-132T>G) c.*499-132T>G (n.*499-132T>G) c.918-132T>G (n.918-132T>G) c.*734-132T>G (n.*734-132T>G) c.947-132T>G (n.947-132T>G) c.240-132T>G c.899-132T>G (n.899-132T>G) c.263+2719T>G n.566-132T>G c.529-132T>G (n.529-132T>G) c.466-132T>G (n.466-132T>G) c.1168-132T>G (n.1168-132T>G) c.1168-1246T>G (n.1168-1246T>G) c.937-132T>G (n.937-132T>G) c.838-132T>G (n.838-132T>G) c.1178T>G (p.Ile393Ser) n.1168-132T>G n.1163-1246T>G n.1173T>G c.562-132T>G (n.562-132T>G) c.1132-132T>G (n.1132-132T>G) c.1039-132T>G (n.1039-132T>G) c.1039-1246T>G (n.1039-1246T>G) n.1179-132T>G n.1179-1246T>G n.1189T>G | |
22 | g.28697119A>G | CA2655953173 | CHEK2 | c.1009-1877T>C (n.1009-1877T>C) c.808-132T>C (n.808-132T>C) c.1009-132T>C (n.1009-132T>C) c.346-132T>C (n.346-132T>C) c.349-132T>C (n.349-132T>C) n.561-132T>C c.1009-1246T>C (n.1009-1246T>C) c.1138-132T>C (n.1138-132T>C) c.736-132T>C (n.736-132T>C) c.*499-132T>C (n.*499-132T>C) c.918-132T>C (n.918-132T>C) c.*734-132T>C (n.*734-132T>C) c.947-132T>C (n.947-132T>C) c.240-132T>C c.899-132T>C (n.899-132T>C) c.263+2719T>C n.566-132T>C c.529-132T>C (n.529-132T>C) c.466-132T>C (n.466-132T>C) c.1168-132T>C (n.1168-132T>C) c.1168-1246T>C (n.1168-1246T>C) c.937-132T>C (n.937-132T>C) c.838-132T>C (n.838-132T>C) c.1178T>C (p.Ile393Thr) n.1168-132T>C n.1163-1246T>C n.1173T>C c.562-132T>C (n.562-132T>C) c.1132-132T>C (n.1132-132T>C) c.1039-132T>C (n.1039-132T>C) c.1039-1246T>C (n.1039-1246T>C) n.1179-132T>C n.1179-1246T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28697120T>A | CA2818653219 | CHEK2 | c.1009-1878A>T (n.1009-1878A>T) c.808-133A>T (n.808-133A>T) c.1009-133A>T (n.1009-133A>T) c.346-133A>T (n.346-133A>T) c.349-133A>T (n.349-133A>T) n.561-133A>T c.1009-1247A>T (n.1009-1247A>T) c.1138-133A>T (n.1138-133A>T) c.736-133A>T (n.736-133A>T) c.*499-133A>T (n.*499-133A>T) c.918-133A>T (n.918-133A>T) c.*734-133A>T (n.*734-133A>T) c.947-133A>T (n.947-133A>T) c.240-133A>T c.899-133A>T (n.899-133A>T) c.263+2718A>T n.566-133A>T c.529-133A>T (n.529-133A>T) c.466-133A>T (n.466-133A>T) c.1168-133A>T (n.1168-133A>T) c.1168-1247A>T (n.1168-1247A>T) c.937-133A>T (n.937-133A>T) c.838-133A>T (n.838-133A>T) c.1177A>T (p.Ile393Phe) n.1168-133A>T n.1163-1247A>T n.1172A>T c.562-133A>T (n.562-133A>T) c.1132-133A>T (n.1132-133A>T) c.1039-133A>T (n.1039-133A>T) c.1039-1247A>T (n.1039-1247A>T) n.1179-133A>T n.1179-1247A>T n.1188A>T | |
22 | g.28697121C>A | CA2655953174 | CHEK2 | c.1009-1879G>T (n.1009-1879G>T) c.808-134G>T (n.808-134G>T) c.1009-134G>T (n.1009-134G>T) c.346-134G>T (n.346-134G>T) c.349-134G>T (n.349-134G>T) n.561-134G>T c.1009-1248G>T (n.1009-1248G>T) c.1138-134G>T (n.1138-134G>T) c.736-134G>T (n.736-134G>T) c.*499-134G>T (n.*499-134G>T) c.918-134G>T (n.918-134G>T) c.*734-134G>T (n.*734-134G>T) c.947-134G>T (n.947-134G>T) c.240-134G>T c.899-134G>T (n.899-134G>T) c.263+2717G>T n.566-134G>T c.529-134G>T (n.529-134G>T) c.466-134G>T (n.466-134G>T) c.1168-134G>T (n.1168-134G>T) c.1168-1248G>T (n.1168-1248G>T) c.937-134G>T (n.937-134G>T) c.838-134G>T (n.838-134G>T) c.1176G>T (p.Met392Ile) n.1168-134G>T n.1163-1248G>T n.1171G>T c.562-134G>T (n.562-134G>T) c.1132-134G>T (n.1132-134G>T) c.1039-134G>T (n.1039-134G>T) c.1039-1248G>T (n.1039-1248G>T) n.1179-134G>T n.1179-1248G>T n.1187G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28697122A>T | CA2655953175 | CHEK2 | c.1009-1880T>A (n.1009-1880T>A) c.808-135T>A (n.808-135T>A) c.1009-135T>A (n.1009-135T>A) c.346-135T>A (n.346-135T>A) c.349-135T>A (n.349-135T>A) n.561-135T>A c.1009-1249T>A (n.1009-1249T>A) c.1138-135T>A (n.1138-135T>A) c.736-135T>A (n.736-135T>A) c.*499-135T>A (n.*499-135T>A) c.918-135T>A (n.918-135T>A) c.*734-135T>A (n.*734-135T>A) c.947-135T>A (n.947-135T>A) c.240-135T>A c.899-135T>A (n.899-135T>A) c.263+2716T>A n.566-135T>A c.529-135T>A (n.529-135T>A) c.466-135T>A (n.466-135T>A) c.1168-135T>A (n.1168-135T>A) c.1168-1249T>A (n.1168-1249T>A) c.937-135T>A (n.937-135T>A) c.838-135T>A (n.838-135T>A) c.1175T>A (p.Met392Lys) n.1168-135T>A n.1163-1249T>A n.1170T>A c.562-135T>A (n.562-135T>A) c.1132-135T>A (n.1132-135T>A) c.1039-135T>A (n.1039-135T>A) c.1039-1249T>A (n.1039-1249T>A) n.1179-135T>A n.1179-1249T>A n.1186T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28697123T>C | CA323007084 | CHEK2 | c.1009-1881A>G (n.1009-1881A>G) c.808-136A>G (n.808-136A>G) c.1009-136A>G (n.1009-136A>G) c.346-136A>G (n.346-136A>G) c.349-136A>G (n.349-136A>G) n.561-136A>G c.1009-1250A>G (n.1009-1250A>G) c.1138-136A>G (n.1138-136A>G) c.736-136A>G (n.736-136A>G) c.*499-136A>G (n.*499-136A>G) c.918-136A>G (n.918-136A>G) c.*734-136A>G (n.*734-136A>G) c.947-136A>G (n.947-136A>G) c.240-136A>G c.899-136A>G (n.899-136A>G) c.263+2715A>G n.566-136A>G c.529-136A>G (n.529-136A>G) c.466-136A>G (n.466-136A>G) c.1168-136A>G (n.1168-136A>G) c.1168-1250A>G (n.1168-1250A>G) c.937-136A>G (n.937-136A>G) c.838-136A>G (n.838-136A>G) c.1174A>G (p.Met392Val) n.1168-136A>G n.1163-1250A>G n.1169A>G c.562-136A>G (n.562-136A>G) c.1132-136A>G (n.1132-136A>G) c.1039-136A>G (n.1039-136A>G) c.1039-1250A>G (n.1039-1250A>G) n.1179-136A>G n.1179-1250A>G n.1185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697123T= | CA2400238935 | CHEK2 | c.1009-1881A= (n.1009-1881A=) c.808-136A= (n.808-136A=) c.1009-136A= (n.1009-136A=) c.346-136A= (n.346-136A=) c.349-136A= (n.349-136A=) n.561-136A= c.1009-1250A= (n.1009-1250A=) c.1138-136A= (n.1138-136A=) c.736-136A= (n.736-136A=) c.*499-136A= (n.*499-136A=) c.918-136A= (n.918-136A=) c.*734-136A= (n.*734-136A=) c.947-136A= (n.947-136A=) c.240-136A= c.899-136A= (n.899-136A=) c.263+2715A= n.566-136A= c.529-136A= (n.529-136A=) c.466-136A= (n.466-136A=) c.1168-136A= (n.1168-136A=) c.1168-1250A= (n.1168-1250A=) c.937-136A= (n.937-136A=) c.838-136A= (n.838-136A=) c.1174A= (p.Met392=) n.1168-136A= n.1163-1250A= n.1169A= c.562-136A= (n.562-136A=) c.1132-136A= (n.1132-136A=) c.1039-136A= (n.1039-136A=) c.1039-1250A= (n.1039-1250A=) n.1179-136A= n.1179-1250A= n.1185A= | |
22 | g.28697125G>A | CA2655953176 | CHEK2 | c.1009-1883C>T (n.1009-1883C>T) c.808-138C>T (n.808-138C>T) c.1009-138C>T (n.1009-138C>T) c.346-138C>T (n.346-138C>T) c.349-138C>T (n.349-138C>T) n.561-138C>T c.1009-1252C>T (n.1009-1252C>T) c.1138-138C>T (n.1138-138C>T) c.736-138C>T (n.736-138C>T) c.*499-138C>T (n.*499-138C>T) c.918-138C>T (n.918-138C>T) c.*734-138C>T (n.*734-138C>T) c.947-138C>T (n.947-138C>T) c.240-138C>T c.899-138C>T (n.899-138C>T) c.263+2713C>T n.566-138C>T c.529-138C>T (n.529-138C>T) c.466-138C>T (n.466-138C>T) c.1168-138C>T (n.1168-138C>T) c.1168-1252C>T (n.1168-1252C>T) c.937-138C>T (n.937-138C>T) c.838-138C>T (n.838-138C>T) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1168-138C>T n.1163-1252C>T n.1167C>T c.562-138C>T (n.562-138C>T) c.1132-138C>T (n.1132-138C>T) c.1039-138C>T (n.1039-138C>T) c.1039-1252C>T (n.1039-1252C>T) n.1179-138C>T n.1179-1252C>T n.1183C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28697127A>T | CA2655953177 | CHEK2 | c.1009-1885T>A (n.1009-1885T>A) c.808-140T>A (n.808-140T>A) c.1009-140T>A (n.1009-140T>A) c.346-140T>A (n.346-140T>A) c.349-140T>A (n.349-140T>A) n.561-140T>A c.1009-1254T>A (n.1009-1254T>A) c.1138-140T>A (n.1138-140T>A) c.736-140T>A (n.736-140T>A) c.*499-140T>A (n.*499-140T>A) c.918-140T>A (n.918-140T>A) c.*734-140T>A (n.*734-140T>A) c.947-140T>A (n.947-140T>A) c.240-140T>A c.899-140T>A (n.899-140T>A) c.263+2711T>A n.566-140T>A c.529-140T>A (n.529-140T>A) c.466-140T>A (n.466-140T>A) c.1168-140T>A (n.1168-140T>A) c.1168-1254T>A (n.1168-1254T>A) c.937-140T>A (n.937-140T>A) c.838-140T>A (n.838-140T>A) c.1170T>A (p.Phe390Leu) n.1168-140T>A n.1163-1254T>A n.1165T>A c.562-140T>A (n.562-140T>A) c.1132-140T>A (n.1132-140T>A) c.1039-140T>A (n.1039-140T>A) c.1039-1254T>A (n.1039-1254T>A) n.1179-140T>A n.1179-1254T>A n.1181T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28697128A= | CA2400238936 | CHEK2 | c.1009-1886T= (n.1009-1886T=) c.808-141T= (n.808-141T=) c.1009-141T= (n.1009-141T=) c.346-141T= (n.346-141T=) c.349-141T= (n.349-141T=) n.561-141T= c.1009-1255T= (n.1009-1255T=) c.1138-141T= (n.1138-141T=) c.736-141T= (n.736-141T=) c.*499-141T= (n.*499-141T=) c.918-141T= (n.918-141T=) c.*734-141T= (n.*734-141T=) c.947-141T= (n.947-141T=) c.240-141T= c.899-141T= (n.899-141T=) c.263+2710T= n.566-141T= c.529-141T= (n.529-141T=) c.466-141T= (n.466-141T=) c.1168-141T= (n.1168-141T=) c.1168-1255T= (n.1168-1255T=) c.937-141T= (n.937-141T=) c.838-141T= (n.838-141T=) c.1169T= (p.Phe390=) n.1168-141T= n.1163-1255T= n.1164T= c.562-141T= (n.562-141T=) c.1132-141T= (n.1132-141T=) c.1039-141T= (n.1039-141T=) c.1039-1255T= (n.1039-1255T=) n.1179-141T= n.1179-1255T= n.1180T= | |
22 | g.28697128A>G | CA323007091 | CHEK2 | c.1009-1886T>C (n.1009-1886T>C) c.808-141T>C (n.808-141T>C) c.1009-141T>C (n.1009-141T>C) c.346-141T>C (n.346-141T>C) c.349-141T>C (n.349-141T>C) n.561-141T>C c.1009-1255T>C (n.1009-1255T>C) c.1138-141T>C (n.1138-141T>C) c.736-141T>C (n.736-141T>C) c.*499-141T>C (n.*499-141T>C) c.918-141T>C (n.918-141T>C) c.*734-141T>C (n.*734-141T>C) c.947-141T>C (n.947-141T>C) c.240-141T>C c.899-141T>C (n.899-141T>C) c.263+2710T>C n.566-141T>C c.529-141T>C (n.529-141T>C) c.466-141T>C (n.466-141T>C) c.1168-141T>C (n.1168-141T>C) c.1168-1255T>C (n.1168-1255T>C) c.937-141T>C (n.937-141T>C) c.838-141T>C (n.838-141T>C) c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.1168-141T>C n.1163-1255T>C n.1164T>C c.562-141T>C (n.562-141T>C) c.1132-141T>C (n.1132-141T>C) c.1039-141T>C (n.1039-141T>C) c.1039-1255T>C (n.1039-1255T>C) n.1179-141T>C n.1179-1255T>C n.1180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697130C= | CA2400238937 | CHEK2 | c.1009-1888G= (n.1009-1888G=) c.808-143G= (n.808-143G=) c.1009-143G= (n.1009-143G=) c.346-143G= (n.346-143G=) c.349-143G= (n.349-143G=) n.561-143G= c.1009-1257G= (n.1009-1257G=) c.1138-143G= (n.1138-143G=) c.736-143G= (n.736-143G=) c.*499-143G= (n.*499-143G=) c.918-143G= (n.918-143G=) c.*734-143G= (n.*734-143G=) c.947-143G= (n.947-143G=) c.240-143G= c.899-143G= (n.899-143G=) c.263+2708G= n.566-143G= c.529-143G= (n.529-143G=) c.466-143G= (n.466-143G=) c.1168-143G= (n.1168-143G=) c.1168-1257G= (n.1168-1257G=) c.937-143G= (n.937-143G=) c.838-143G= (n.838-143G=) c.1168-1G= (n.1168-1G=) n.1168-143G= n.1163-1257G= n.1163-1G= c.562-143G= (n.562-143G=) c.1132-143G= (n.1132-143G=) c.1039-143G= (n.1039-143G=) c.1039-1257G= (n.1039-1257G=) n.1179-143G= n.1179-1257G= n.1179-1G= | |
22 | g.28697130C>T | CA1024879150 | CHEK2 | c.1009-1888G>A (n.1009-1888G>A) c.808-143G>A (n.808-143G>A) c.1009-143G>A (n.1009-143G>A) c.346-143G>A (n.346-143G>A) c.349-143G>A (n.349-143G>A) n.561-143G>A c.1009-1257G>A (n.1009-1257G>A) c.1138-143G>A (n.1138-143G>A) c.736-143G>A (n.736-143G>A) c.*499-143G>A (n.*499-143G>A) c.918-143G>A (n.918-143G>A) c.*734-143G>A (n.*734-143G>A) c.947-143G>A (n.947-143G>A) c.240-143G>A c.899-143G>A (n.899-143G>A) c.263+2708G>A n.566-143G>A c.529-143G>A (n.529-143G>A) c.466-143G>A (n.466-143G>A) c.1168-143G>A (n.1168-143G>A) c.1168-1257G>A (n.1168-1257G>A) c.937-143G>A (n.937-143G>A) c.838-143G>A (n.838-143G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) n.1168-143G>A n.1163-1257G>A n.1163-1G>A c.562-143G>A (n.562-143G>A) c.1132-143G>A (n.1132-143G>A) c.1039-143G>A (n.1039-143G>A) c.1039-1257G>A (n.1039-1257G>A) n.1179-143G>A n.1179-1257G>A n.1179-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697130_28697132delinsCTG | CA2400238938 | CHEK2 | c.1009-1890_1009-1888delinsCAG (n.1009-1890_1009-1888delinsCAG) c.808-145_808-143delinsCAG (n.808-145_808-143delinsCAG) c.1009-145_1009-143delinsCAG (n.1009-145_1009-143delinsCAG) c.346-145_346-143delinsCAG (n.346-145_346-143delinsCAG) c.349-145_349-143delinsCAG (n.349-145_349-143delinsCAG) n.561-145_561-143delinsCAG c.1009-1259_1009-1257delinsCAG (n.1009-1259_1009-1257delinsCAG) c.1138-145_1138-143delinsCAG (n.1138-145_1138-143delinsCAG) c.736-145_736-143delinsCAG (n.736-145_736-143delinsCAG) c.*499-145_*499-143delinsCAG (n.*499-145_*499-143delinsCAG) c.918-145_918-143delinsCAG (n.918-145_918-143delinsCAG) c.*734-145_*734-143delinsCAG (n.*734-145_*734-143delinsCAG) c.947-145_947-143delinsCAG (n.947-145_947-143delinsCAG) c.240-145_240-143delinsCAG c.899-145_899-143delinsCAG (n.899-145_899-143delinsCAG) c.263+2706_263+2708delinsCAG n.566-145_566-143delinsCAG c.529-145_529-143delinsCAG (n.529-145_529-143delinsCAG) c.466-145_466-143delinsCAG (n.466-145_466-143delinsCAG) c.1168-145_1168-143delinsCAG (n.1168-145_1168-143delinsCAG) c.1168-1259_1168-1257delinsCAG (n.1168-1259_1168-1257delinsCAG) c.937-145_937-143delinsCAG (n.937-145_937-143delinsCAG) c.838-145_838-143delinsCAG (n.838-145_838-143delinsCAG) c.1168-3_1168-1delinsCAG (n.1168-3_1168-1delinsCAG) n.1168-145_1168-143delinsCAG n.1163-1259_1163-1257delinsCAG n.1163-3_1163-1delinsCAG c.562-145_562-143delinsCAG (n.562-145_562-143delinsCAG) c.1132-145_1132-143delinsCAG (n.1132-145_1132-143delinsCAG) c.1039-145_1039-143delinsCAG (n.1039-145_1039-143delinsCAG) c.1039-1259_1039-1257delinsCAG (n.1039-1259_1039-1257delinsCAG) n.1179-145_1179-143delinsCAG n.1179-1259_1179-1257delinsCAG n.1179-3_1179-1delinsCAG | |
22 | g.28697131T>C | CA323007092 | CHEK2 | c.1009-1889A>G (n.1009-1889A>G) c.808-144A>G (n.808-144A>G) c.1009-144A>G (n.1009-144A>G) c.346-144A>G (n.346-144A>G) c.349-144A>G (n.349-144A>G) n.561-144A>G c.1009-1258A>G (n.1009-1258A>G) c.1138-144A>G (n.1138-144A>G) c.736-144A>G (n.736-144A>G) c.*499-144A>G (n.*499-144A>G) c.918-144A>G (n.918-144A>G) c.*734-144A>G (n.*734-144A>G) c.947-144A>G (n.947-144A>G) c.240-144A>G c.899-144A>G (n.899-144A>G) c.263+2707A>G n.566-144A>G c.529-144A>G (n.529-144A>G) c.466-144A>G (n.466-144A>G) c.1168-144A>G (n.1168-144A>G) c.1168-1258A>G (n.1168-1258A>G) c.937-144A>G (n.937-144A>G) c.838-144A>G (n.838-144A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) n.1168-144A>G n.1163-1258A>G n.1163-2A>G c.562-144A>G (n.562-144A>G) c.1132-144A>G (n.1132-144A>G) c.1039-144A>G (n.1039-144A>G) c.1039-1258A>G (n.1039-1258A>G) n.1179-144A>G n.1179-1258A>G n.1179-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697131T= | CA2400238939 | CHEK2 | c.1009-1889A= (n.1009-1889A=) c.808-144A= (n.808-144A=) c.1009-144A= (n.1009-144A=) c.346-144A= (n.346-144A=) c.349-144A= (n.349-144A=) n.561-144A= c.1009-1258A= (n.1009-1258A=) c.1138-144A= (n.1138-144A=) c.736-144A= (n.736-144A=) c.*499-144A= (n.*499-144A=) c.918-144A= (n.918-144A=) c.*734-144A= (n.*734-144A=) c.947-144A= (n.947-144A=) c.240-144A= c.899-144A= (n.899-144A=) c.263+2707A= n.566-144A= c.529-144A= (n.529-144A=) c.466-144A= (n.466-144A=) c.1168-144A= (n.1168-144A=) c.1168-1258A= (n.1168-1258A=) c.937-144A= (n.937-144A=) c.838-144A= (n.838-144A=) c.1168-2A= (n.1168-2A=) n.1168-144A= n.1163-1258A= n.1163-2A= c.562-144A= (n.562-144A=) c.1132-144A= (n.1132-144A=) c.1039-144A= (n.1039-144A=) c.1039-1258A= (n.1039-1258A=) n.1179-144A= n.1179-1258A= n.1179-2A= | |
22 | g.28697132_28697133del | CA1024879151 | CHEK2 | c.1009-1890_1009-1889del (n.1009-1890_1009-1889del) c.808-145_808-144del (n.808-145_808-144del) c.1009-145_1009-144del (n.1009-145_1009-144del) c.346-145_346-144del (n.346-145_346-144del) c.349-145_349-144del (n.349-145_349-144del) n.561-145_561-144del c.1009-1259_1009-1258del (n.1009-1259_1009-1258del) c.1138-145_1138-144del (n.1138-145_1138-144del) c.736-145_736-144del (n.736-145_736-144del) c.*499-145_*499-144del (n.*499-145_*499-144del) c.918-145_918-144del (n.918-145_918-144del) c.*734-145_*734-144del (n.*734-145_*734-144del) c.947-145_947-144del (n.947-145_947-144del) c.240-145_240-144del c.899-145_899-144del (n.899-145_899-144del) c.263+2706_263+2707del n.566-145_566-144del c.529-145_529-144del (n.529-145_529-144del) c.466-145_466-144del (n.466-145_466-144del) c.1168-145_1168-144del (n.1168-145_1168-144del) c.1168-1259_1168-1258del (n.1168-1259_1168-1258del) c.937-145_937-144del (n.937-145_937-144del) c.838-145_838-144del (n.838-145_838-144del) c.1168-3_1168-2del (n.1168-3_1168-2del) n.1168-145_1168-144del n.1163-1259_1163-1258del n.1163-3_1163-2del c.562-145_562-144del (n.562-145_562-144del) c.1132-145_1132-144del (n.1132-145_1132-144del) c.1039-145_1039-144del (n.1039-145_1039-144del) c.1039-1259_1039-1258del (n.1039-1259_1039-1258del) n.1179-145_1179-144del n.1179-1259_1179-1258del n.1179-3_1179-2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697132G>A | CA2400238941 | CHEK2 | c.1009-1890C>T (n.1009-1890C>T) c.808-145C>T (n.808-145C>T) c.1009-145C>T (n.1009-145C>T) c.346-145C>T (n.346-145C>T) c.349-145C>T (n.349-145C>T) n.561-145C>T c.1009-1259C>T (n.1009-1259C>T) c.1138-145C>T (n.1138-145C>T) c.736-145C>T (n.736-145C>T) c.*499-145C>T (n.*499-145C>T) c.918-145C>T (n.918-145C>T) c.*734-145C>T (n.*734-145C>T) c.947-145C>T (n.947-145C>T) c.240-145C>T c.899-145C>T (n.899-145C>T) c.263+2706C>T n.566-145C>T c.529-145C>T (n.529-145C>T) c.466-145C>T (n.466-145C>T) c.1168-145C>T (n.1168-145C>T) c.1168-1259C>T (n.1168-1259C>T) c.937-145C>T (n.937-145C>T) c.838-145C>T (n.838-145C>T) c.1168-3C>T (n.1168-3C>T) n.1168-145C>T n.1163-1259C>T n.1163-3C>T c.562-145C>T (n.562-145C>T) c.1132-145C>T (n.1132-145C>T) c.1039-145C>T (n.1039-145C>T) c.1039-1259C>T (n.1039-1259C>T) n.1179-145C>T n.1179-1259C>T n.1179-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28697132G= | CA2400238940 | CHEK2 | c.1009-1890C= (n.1009-1890C=) c.808-145C= (n.808-145C=) c.1009-145C= (n.1009-145C=) c.346-145C= (n.346-145C=) c.349-145C= (n.349-145C=) n.561-145C= c.1009-1259C= (n.1009-1259C=) c.1138-145C= (n.1138-145C=) c.736-145C= (n.736-145C=) c.*499-145C= (n.*499-145C=) c.918-145C= (n.918-145C=) c.*734-145C= (n.*734-145C=) c.947-145C= (n.947-145C=) c.240-145C= c.899-145C= (n.899-145C=) c.263+2706C= n.566-145C= c.529-145C= (n.529-145C=) c.466-145C= (n.466-145C=) c.1168-145C= (n.1168-145C=) c.1168-1259C= (n.1168-1259C=) c.937-145C= (n.937-145C=) c.838-145C= (n.838-145C=) c.1168-3C= (n.1168-3C=) n.1168-145C= n.1163-1259C= n.1163-3C= c.562-145C= (n.562-145C=) c.1132-145C= (n.1132-145C=) c.1039-145C= (n.1039-145C=) c.1039-1259C= (n.1039-1259C=) n.1179-145C= n.1179-1259C= n.1179-3C= | |
22 | g.28697132G>T | CA2655953178 | CHEK2 | c.1009-1890C>A (n.1009-1890C>A) c.808-145C>A (n.808-145C>A) c.1009-145C>A (n.1009-145C>A) c.346-145C>A (n.346-145C>A) c.349-145C>A (n.349-145C>A) n.561-145C>A c.1009-1259C>A (n.1009-1259C>A) c.1138-145C>A (n.1138-145C>A) c.736-145C>A (n.736-145C>A) c.*499-145C>A (n.*499-145C>A) c.918-145C>A (n.918-145C>A) c.*734-145C>A (n.*734-145C>A) c.947-145C>A (n.947-145C>A) c.240-145C>A c.899-145C>A (n.899-145C>A) c.263+2706C>A n.566-145C>A c.529-145C>A (n.529-145C>A) c.466-145C>A (n.466-145C>A) c.1168-145C>A (n.1168-145C>A) c.1168-1259C>A (n.1168-1259C>A) c.937-145C>A (n.937-145C>A) c.838-145C>A (n.838-145C>A) c.1168-3C>A (n.1168-3C>A) n.1168-145C>A n.1163-1259C>A n.1163-3C>A c.562-145C>A (n.562-145C>A) c.1132-145C>A (n.1132-145C>A) c.1039-145C>A (n.1039-145C>A) c.1039-1259C>A (n.1039-1259C>A) n.1179-145C>A n.1179-1259C>A n.1179-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28697133T>G | CA2655953179 | CHEK2 | c.1009-1891A>C (n.1009-1891A>C) c.808-146A>C (n.808-146A>C) c.1009-146A>C (n.1009-146A>C) c.346-146A>C (n.346-146A>C) c.349-146A>C (n.349-146A>C) n.561-146A>C c.1009-1260A>C (n.1009-1260A>C) c.1138-146A>C (n.1138-146A>C) c.736-146A>C (n.736-146A>C) c.*499-146A>C (n.*499-146A>C) c.918-146A>C (n.918-146A>C) c.*734-146A>C (n.*734-146A>C) c.947-146A>C (n.947-146A>C) c.240-146A>C c.899-146A>C (n.899-146A>C) c.263+2705A>C n.566-146A>C c.529-146A>C (n.529-146A>C) c.466-146A>C (n.466-146A>C) c.1168-146A>C (n.1168-146A>C) c.1168-1260A>C (n.1168-1260A>C) c.937-146A>C (n.937-146A>C) c.838-146A>C (n.838-146A>C) c.1168-4A>C (n.1168-4A>C) n.1168-146A>C n.1163-1260A>C n.1163-4A>C c.562-146A>C (n.562-146A>C) c.1132-146A>C (n.1132-146A>C) c.1039-146A>C (n.1039-146A>C) c.1039-1260A>C (n.1039-1260A>C) n.1179-146A>C n.1179-1260A>C n.1179-4A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28697134del | CA2655953180 | CHEK2 | c.1009-1891del (n.1009-1891del) c.808-146del (n.808-146del) c.1009-146del (n.1009-146del) c.346-146del (n.346-146del) c.349-146del (n.349-146del) n.561-146del c.1009-1260del (n.1009-1260del) c.1138-146del (n.1138-146del) c.736-146del (n.736-146del) c.*499-146del (n.*499-146del) c.918-146del (n.918-146del) c.*734-146del (n.*734-146del) c.947-146del (n.947-146del) c.240-146del c.899-146del (n.899-146del) c.263+2705del n.566-146del c.529-146del (n.529-146del) c.466-146del (n.466-146del) c.1168-146del (n.1168-146del) c.1168-1260del (n.1168-1260del) c.937-146del (n.937-146del) c.838-146del (n.838-146del) c.1168-4del (n.1168-4del) n.1168-146del n.1163-1260del n.1163-4del c.562-146del (n.562-146del) c.1132-146del (n.1132-146del) c.1039-146del (n.1039-146del) c.1039-1260del (n.1039-1260del) n.1179-146del n.1179-1260del n.1179-4del | gnomAD v4 |
22 | g.28697135G>T | CA2655953181 | CHEK2 | c.1009-1893C>A (n.1009-1893C>A) c.808-148C>A (n.808-148C>A) c.1009-148C>A (n.1009-148C>A) c.346-148C>A (n.346-148C>A) c.349-148C>A (n.349-148C>A) n.561-148C>A c.1009-1262C>A (n.1009-1262C>A) c.1138-148C>A (n.1138-148C>A) c.736-148C>A (n.736-148C>A) c.*499-148C>A (n.*499-148C>A) c.918-148C>A (n.918-148C>A) c.*734-148C>A (n.*734-148C>A) c.947-148C>A (n.947-148C>A) c.240-148C>A c.899-148C>A (n.899-148C>A) c.263+2703C>A n.566-148C>A c.529-148C>A (n.529-148C>A) c.466-148C>A (n.466-148C>A) c.1168-148C>A (n.1168-148C>A) c.1168-1262C>A (n.1168-1262C>A) c.937-148C>A (n.937-148C>A) c.838-148C>A (n.838-148C>A) c.1168-6C>A (n.1168-6C>A) n.1168-148C>A n.1163-1262C>A n.1163-6C>A c.562-148C>A (n.562-148C>A) c.1132-148C>A (n.1132-148C>A) c.1039-148C>A (n.1039-148C>A) c.1039-1262C>A (n.1039-1262C>A) n.1179-148C>A n.1179-1262C>A n.1179-6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28697136G>C | CA2400238943 | CHEK2 | c.1009-1894C>G (n.1009-1894C>G) c.808-149C>G (n.808-149C>G) c.1009-149C>G (n.1009-149C>G) c.346-149C>G (n.346-149C>G) c.349-149C>G (n.349-149C>G) n.561-149C>G c.1009-1263C>G (n.1009-1263C>G) c.1138-149C>G (n.1138-149C>G) c.736-149C>G (n.736-149C>G) c.*499-149C>G (n.*499-149C>G) c.918-149C>G (n.918-149C>G) c.*734-149C>G (n.*734-149C>G) c.947-149C>G (n.947-149C>G) c.240-149C>G c.899-149C>G (n.899-149C>G) c.263+2702C>G n.566-149C>G c.529-149C>G (n.529-149C>G) c.466-149C>G (n.466-149C>G) c.1168-149C>G (n.1168-149C>G) c.1168-1263C>G (n.1168-1263C>G) c.937-149C>G (n.937-149C>G) c.838-149C>G (n.838-149C>G) c.1168-7C>G (n.1168-7C>G) n.1168-149C>G n.1163-1263C>G n.1163-7C>G c.562-149C>G (n.562-149C>G) c.1132-149C>G (n.1132-149C>G) c.1039-149C>G (n.1039-149C>G) c.1039-1263C>G (n.1039-1263C>G) n.1179-149C>G n.1179-1263C>G n.1179-7C>G | dbSNP |
22 | g.28697136G= | CA2400238942 | CHEK2 | c.1009-1894C= (n.1009-1894C=) c.808-149C= (n.808-149C=) c.1009-149C= (n.1009-149C=) c.346-149C= (n.346-149C=) c.349-149C= (n.349-149C=) n.561-149C= c.1009-1263C= (n.1009-1263C=) c.1138-149C= (n.1138-149C=) c.736-149C= (n.736-149C=) c.*499-149C= (n.*499-149C=) c.918-149C= (n.918-149C=) c.*734-149C= (n.*734-149C=) c.947-149C= (n.947-149C=) c.240-149C= c.899-149C= (n.899-149C=) c.263+2702C= n.566-149C= c.529-149C= (n.529-149C=) c.466-149C= (n.466-149C=) c.1168-149C= (n.1168-149C=) c.1168-1263C= (n.1168-1263C=) c.937-149C= (n.937-149C=) c.838-149C= (n.838-149C=) c.1168-7C= (n.1168-7C=) n.1168-149C= n.1163-1263C= n.1163-7C= c.562-149C= (n.562-149C=) c.1132-149C= (n.1132-149C=) c.1039-149C= (n.1039-149C=) c.1039-1263C= (n.1039-1263C=) n.1179-149C= n.1179-1263C= n.1179-7C= | |
22 | g.28697137G>A | CA752168072 | CHEK2 | c.1009-1895C>T (n.1009-1895C>T) c.808-150C>T (n.808-150C>T) c.1009-150C>T (n.1009-150C>T) c.346-150C>T (n.346-150C>T) c.349-150C>T (n.349-150C>T) n.561-150C>T c.1009-1264C>T (n.1009-1264C>T) c.1138-150C>T (n.1138-150C>T) c.736-150C>T (n.736-150C>T) c.*499-150C>T (n.*499-150C>T) c.918-150C>T (n.918-150C>T) c.*734-150C>T (n.*734-150C>T) c.947-150C>T (n.947-150C>T) c.240-150C>T c.899-150C>T (n.899-150C>T) c.263+2701C>T n.566-150C>T c.529-150C>T (n.529-150C>T) c.466-150C>T (n.466-150C>T) c.1168-150C>T (n.1168-150C>T) c.1168-1264C>T (n.1168-1264C>T) c.937-150C>T (n.937-150C>T) c.838-150C>T (n.838-150C>T) c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) n.1168-150C>T n.1163-1264C>T n.1163-8C>T c.562-150C>T (n.562-150C>T) c.1132-150C>T (n.1132-150C>T) c.1039-150C>T (n.1039-150C>T) c.1039-1264C>T (n.1039-1264C>T) n.1179-150C>T n.1179-1264C>T n.1179-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697137G>C | CA752168073 | CHEK2 | c.1009-1895C>G (n.1009-1895C>G) c.808-150C>G (n.808-150C>G) c.1009-150C>G (n.1009-150C>G) c.346-150C>G (n.346-150C>G) c.349-150C>G (n.349-150C>G) n.561-150C>G c.1009-1264C>G (n.1009-1264C>G) c.1138-150C>G (n.1138-150C>G) c.736-150C>G (n.736-150C>G) c.*499-150C>G (n.*499-150C>G) c.918-150C>G (n.918-150C>G) c.*734-150C>G (n.*734-150C>G) c.947-150C>G (n.947-150C>G) c.240-150C>G c.899-150C>G (n.899-150C>G) c.263+2701C>G n.566-150C>G c.529-150C>G (n.529-150C>G) c.466-150C>G (n.466-150C>G) c.1168-150C>G (n.1168-150C>G) c.1168-1264C>G (n.1168-1264C>G) c.937-150C>G (n.937-150C>G) c.838-150C>G (n.838-150C>G) c.1168-8C>G (n.1168-8C>G) n.1168-150C>G n.1163-1264C>G n.1163-8C>G c.562-150C>G (n.562-150C>G) c.1132-150C>G (n.1132-150C>G) c.1039-150C>G (n.1039-150C>G) c.1039-1264C>G (n.1039-1264C>G) n.1179-150C>G n.1179-1264C>G n.1179-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697137G= | CA2400238944 | CHEK2 | c.1009-1895C= (n.1009-1895C=) c.808-150C= (n.808-150C=) c.1009-150C= (n.1009-150C=) c.346-150C= (n.346-150C=) c.349-150C= (n.349-150C=) n.561-150C= c.1009-1264C= (n.1009-1264C=) c.1138-150C= (n.1138-150C=) c.736-150C= (n.736-150C=) c.*499-150C= (n.*499-150C=) c.918-150C= (n.918-150C=) c.*734-150C= (n.*734-150C=) c.947-150C= (n.947-150C=) c.240-150C= c.899-150C= (n.899-150C=) c.263+2701C= n.566-150C= c.529-150C= (n.529-150C=) c.466-150C= (n.466-150C=) c.1168-150C= (n.1168-150C=) c.1168-1264C= (n.1168-1264C=) c.937-150C= (n.937-150C=) c.838-150C= (n.838-150C=) c.1168-8C= (n.1168-8C=) n.1168-150C= n.1163-1264C= n.1163-8C= c.562-150C= (n.562-150C=) c.1132-150C= (n.1132-150C=) c.1039-150C= (n.1039-150C=) c.1039-1264C= (n.1039-1264C=) n.1179-150C= n.1179-1264C= n.1179-8C= | |
22 | g.28697137G>T | CA2655953182 | CHEK2 | c.1009-1895C>A (n.1009-1895C>A) c.808-150C>A (n.808-150C>A) c.1009-150C>A (n.1009-150C>A) c.346-150C>A (n.346-150C>A) c.349-150C>A (n.349-150C>A) n.561-150C>A c.1009-1264C>A (n.1009-1264C>A) c.1138-150C>A (n.1138-150C>A) c.736-150C>A (n.736-150C>A) c.*499-150C>A (n.*499-150C>A) c.918-150C>A (n.918-150C>A) c.*734-150C>A (n.*734-150C>A) c.947-150C>A (n.947-150C>A) c.240-150C>A c.899-150C>A (n.899-150C>A) c.263+2701C>A n.566-150C>A c.529-150C>A (n.529-150C>A) c.466-150C>A (n.466-150C>A) c.1168-150C>A (n.1168-150C>A) c.1168-1264C>A (n.1168-1264C>A) c.937-150C>A (n.937-150C>A) c.838-150C>A (n.838-150C>A) c.1168-8C>A (n.1168-8C>A) n.1168-150C>A n.1163-1264C>A n.1163-8C>A c.562-150C>A (n.562-150C>A) c.1132-150C>A (n.1132-150C>A) c.1039-150C>A (n.1039-150C>A) c.1039-1264C>A (n.1039-1264C>A) n.1179-150C>A n.1179-1264C>A n.1179-8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28697138G>A | CA1024879159 | CHEK2 | c.1009-1896C>T (n.1009-1896C>T) c.808-151C>T (n.808-151C>T) c.1009-151C>T (n.1009-151C>T) c.346-151C>T (n.346-151C>T) c.349-151C>T (n.349-151C>T) n.561-151C>T c.1009-1265C>T (n.1009-1265C>T) c.1138-151C>T (n.1138-151C>T) c.736-151C>T (n.736-151C>T) c.*499-151C>T (n.*499-151C>T) c.918-151C>T (n.918-151C>T) c.*734-151C>T (n.*734-151C>T) c.947-151C>T (n.947-151C>T) c.240-151C>T c.899-151C>T (n.899-151C>T) c.263+2700C>T n.566-151C>T c.529-151C>T (n.529-151C>T) c.466-151C>T (n.466-151C>T) c.1168-151C>T (n.1168-151C>T) c.1168-1265C>T (n.1168-1265C>T) c.937-151C>T (n.937-151C>T) c.838-151C>T (n.838-151C>T) c.1168-9C>T (n.1168-9C>T) n.1168-151C>T n.1163-1265C>T n.1163-9C>T c.562-151C>T (n.562-151C>T) c.1132-151C>T (n.1132-151C>T) c.1039-151C>T (n.1039-151C>T) c.1039-1265C>T (n.1039-1265C>T) n.1179-151C>T n.1179-1265C>T n.1179-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697138G= | CA2400238945 | CHEK2 | c.1009-1896C= (n.1009-1896C=) c.808-151C= (n.808-151C=) c.1009-151C= (n.1009-151C=) c.346-151C= (n.346-151C=) c.349-151C= (n.349-151C=) n.561-151C= c.1009-1265C= (n.1009-1265C=) c.1138-151C= (n.1138-151C=) c.736-151C= (n.736-151C=) c.*499-151C= (n.*499-151C=) c.918-151C= (n.918-151C=) c.*734-151C= (n.*734-151C=) c.947-151C= (n.947-151C=) c.240-151C= c.899-151C= (n.899-151C=) c.263+2700C= n.566-151C= c.529-151C= (n.529-151C=) c.466-151C= (n.466-151C=) c.1168-151C= (n.1168-151C=) c.1168-1265C= (n.1168-1265C=) c.937-151C= (n.937-151C=) c.838-151C= (n.838-151C=) c.1168-9C= (n.1168-9C=) n.1168-151C= n.1163-1265C= n.1163-9C= c.562-151C= (n.562-151C=) c.1132-151C= (n.1132-151C=) c.1039-151C= (n.1039-151C=) c.1039-1265C= (n.1039-1265C=) n.1179-151C= n.1179-1265C= n.1179-9C= | |
22 | g.28697138G>T | CA2655953183 | CHEK2 | c.1009-1896C>A (n.1009-1896C>A) c.808-151C>A (n.808-151C>A) c.1009-151C>A (n.1009-151C>A) c.346-151C>A (n.346-151C>A) c.349-151C>A (n.349-151C>A) n.561-151C>A c.1009-1265C>A (n.1009-1265C>A) c.1138-151C>A (n.1138-151C>A) c.736-151C>A (n.736-151C>A) c.*499-151C>A (n.*499-151C>A) c.918-151C>A (n.918-151C>A) c.*734-151C>A (n.*734-151C>A) c.947-151C>A (n.947-151C>A) c.240-151C>A c.899-151C>A (n.899-151C>A) c.263+2700C>A n.566-151C>A c.529-151C>A (n.529-151C>A) c.466-151C>A (n.466-151C>A) c.1168-151C>A (n.1168-151C>A) c.1168-1265C>A (n.1168-1265C>A) c.937-151C>A (n.937-151C>A) c.838-151C>A (n.838-151C>A) c.1168-9C>A (n.1168-9C>A) n.1168-151C>A n.1163-1265C>A n.1163-9C>A c.562-151C>A (n.562-151C>A) c.1132-151C>A (n.1132-151C>A) c.1039-151C>A (n.1039-151C>A) c.1039-1265C>A (n.1039-1265C>A) n.1179-151C>A n.1179-1265C>A n.1179-9C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28697140A= | CA2400238946 | CHEK2 | c.1009-1898T= (n.1009-1898T=) c.808-153T= (n.808-153T=) c.1009-153T= (n.1009-153T=) c.346-153T= (n.346-153T=) c.349-153T= (n.349-153T=) n.561-153T= c.1009-1267T= (n.1009-1267T=) c.1138-153T= (n.1138-153T=) c.736-153T= (n.736-153T=) c.*499-153T= (n.*499-153T=) c.918-153T= (n.918-153T=) c.*734-153T= (n.*734-153T=) c.947-153T= (n.947-153T=) c.240-153T= c.899-153T= (n.899-153T=) c.263+2698T= n.566-153T= c.529-153T= (n.529-153T=) c.466-153T= (n.466-153T=) c.1168-153T= (n.1168-153T=) c.1168-1267T= (n.1168-1267T=) c.937-153T= (n.937-153T=) c.838-153T= (n.838-153T=) c.1168-11T= (n.1168-11T=) n.1168-153T= n.1163-1267T= n.1163-11T= c.562-153T= (n.562-153T=) c.1132-153T= (n.1132-153T=) c.1039-153T= (n.1039-153T=) c.1039-1267T= (n.1039-1267T=) n.1179-153T= n.1179-1267T= n.1179-11T= | |
22 | g.28697140A>G | CA752168079 | CHEK2 | c.1009-1898T>C (n.1009-1898T>C) c.808-153T>C (n.808-153T>C) c.1009-153T>C (n.1009-153T>C) c.346-153T>C (n.346-153T>C) c.349-153T>C (n.349-153T>C) n.561-153T>C c.1009-1267T>C (n.1009-1267T>C) c.1138-153T>C (n.1138-153T>C) c.736-153T>C (n.736-153T>C) c.*499-153T>C (n.*499-153T>C) c.918-153T>C (n.918-153T>C) c.*734-153T>C (n.*734-153T>C) c.947-153T>C (n.947-153T>C) c.240-153T>C c.899-153T>C (n.899-153T>C) c.263+2698T>C n.566-153T>C c.529-153T>C (n.529-153T>C) c.466-153T>C (n.466-153T>C) c.1168-153T>C (n.1168-153T>C) c.1168-1267T>C (n.1168-1267T>C) c.937-153T>C (n.937-153T>C) c.838-153T>C (n.838-153T>C) c.1168-11T>C (n.1168-11T>C) n.1168-153T>C n.1163-1267T>C n.1163-11T>C c.562-153T>C (n.562-153T>C) c.1132-153T>C (n.1132-153T>C) c.1039-153T>C (n.1039-153T>C) c.1039-1267T>C (n.1039-1267T>C) n.1179-153T>C n.1179-1267T>C n.1179-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697144T>A | CA2737947793 | CHEK2 | c.1009-1902A>T (n.1009-1902A>T) c.808-157A>T (n.808-157A>T) c.1009-157A>T (n.1009-157A>T) c.346-157A>T (n.346-157A>T) c.349-157A>T (n.349-157A>T) n.561-157A>T c.1009-1271A>T (n.1009-1271A>T) c.1138-157A>T (n.1138-157A>T) c.736-157A>T (n.736-157A>T) c.*499-157A>T (n.*499-157A>T) c.918-157A>T (n.918-157A>T) c.*734-157A>T (n.*734-157A>T) c.947-157A>T (n.947-157A>T) c.240-157A>T c.899-157A>T (n.899-157A>T) c.263+2694A>T n.566-157A>T c.529-157A>T (n.529-157A>T) c.466-157A>T (n.466-157A>T) c.1168-157A>T (n.1168-157A>T) c.1168-1271A>T (n.1168-1271A>T) c.937-157A>T (n.937-157A>T) c.838-157A>T (n.838-157A>T) c.1168-15A>T (n.1168-15A>T) n.1168-157A>T n.1163-1271A>T n.1163-15A>T c.562-157A>T (n.562-157A>T) c.1132-157A>T (n.1132-157A>T) c.1039-157A>T (n.1039-157A>T) c.1039-1271A>T (n.1039-1271A>T) n.1179-157A>T n.1179-1271A>T n.1179-15A>T | dbSNP |
22 | g.28697148_28697149delinsCA | CA2400238947 | CHEK2 | c.1009-1907_1009-1906delinsTG (n.1009-1907_1009-1906delinsTG) c.808-162_808-161delinsTG (n.808-162_808-161delinsTG) c.1009-162_1009-161delinsTG (n.1009-162_1009-161delinsTG) c.346-162_346-161delinsTG (n.346-162_346-161delinsTG) c.349-162_349-161delinsTG (n.349-162_349-161delinsTG) n.561-162_561-161delinsTG c.1009-1276_1009-1275delinsTG (n.1009-1276_1009-1275delinsTG) c.1138-162_1138-161delinsTG (n.1138-162_1138-161delinsTG) c.736-162_736-161delinsTG (n.736-162_736-161delinsTG) c.*499-162_*499-161delinsTG (n.*499-162_*499-161delinsTG) c.918-162_918-161delinsTG (n.918-162_918-161delinsTG) c.*734-162_*734-161delinsTG (n.*734-162_*734-161delinsTG) c.947-162_947-161delinsTG (n.947-162_947-161delinsTG) c.240-162_240-161delinsTG c.899-162_899-161delinsTG (n.899-162_899-161delinsTG) c.263+2689_263+2690delinsTG n.566-162_566-161delinsTG c.529-162_529-161delinsTG (n.529-162_529-161delinsTG) c.466-162_466-161delinsTG (n.466-162_466-161delinsTG) c.1168-162_1168-161delinsTG (n.1168-162_1168-161delinsTG) c.1168-1276_1168-1275delinsTG (n.1168-1276_1168-1275delinsTG) c.937-162_937-161delinsTG (n.937-162_937-161delinsTG) c.838-162_838-161delinsTG (n.838-162_838-161delinsTG) c.1168-20_1168-19delinsTG (n.1168-20_1168-19delinsTG) n.1168-162_1168-161delinsTG n.1163-1276_1163-1275delinsTG n.1163-20_1163-19delinsTG c.562-162_562-161delinsTG (n.562-162_562-161delinsTG) c.1132-162_1132-161delinsTG (n.1132-162_1132-161delinsTG) c.1039-162_1039-161delinsTG (n.1039-162_1039-161delinsTG) c.1039-1276_1039-1275delinsTG (n.1039-1276_1039-1275delinsTG) n.1179-162_1179-161delinsTG n.1179-1276_1179-1275delinsTG n.1179-20_1179-19delinsTG | |
22 | g.28697151del | CA323007094 | CHEK2 | c.1009-1907del (n.1009-1907del) c.808-162del (n.808-162del) c.1009-162del (n.1009-162del) c.346-162del (n.346-162del) c.349-162del (n.349-162del) n.561-162del c.1009-1276del (n.1009-1276del) c.1138-162del (n.1138-162del) c.736-162del (n.736-162del) c.*499-162del (n.*499-162del) c.918-162del (n.918-162del) c.*734-162del (n.*734-162del) c.947-162del (n.947-162del) c.240-162del c.899-162del (n.899-162del) c.263+2689del n.566-162del c.529-162del (n.529-162del) c.466-162del (n.466-162del) c.1168-162del (n.1168-162del) c.1168-1276del (n.1168-1276del) c.937-162del (n.937-162del) c.838-162del (n.838-162del) c.1168-20del (n.1168-20del) n.1168-162del n.1163-1276del n.1163-20del c.562-162del (n.562-162del) c.1132-162del (n.1132-162del) c.1039-162del (n.1039-162del) c.1039-1276del (n.1039-1276del) n.1179-162del n.1179-1276del n.1179-20del | dbSNP |
22 | g.28697150A= | CA2400238949 | CHEK2 | c.1009-1908T= (n.1009-1908T=) c.808-163T= (n.808-163T=) c.1009-163T= (n.1009-163T=) c.346-163T= (n.346-163T=) c.349-163T= (n.349-163T=) n.561-163T= c.1009-1277T= (n.1009-1277T=) c.1138-163T= (n.1138-163T=) c.736-163T= (n.736-163T=) c.*499-163T= (n.*499-163T=) c.918-163T= (n.918-163T=) c.*734-163T= (n.*734-163T=) c.947-163T= (n.947-163T=) c.240-163T= c.899-163T= (n.899-163T=) c.263+2688T= n.566-163T= c.529-163T= (n.529-163T=) c.466-163T= (n.466-163T=) c.1168-163T= (n.1168-163T=) c.1168-1277T= (n.1168-1277T=) c.937-163T= (n.937-163T=) c.838-163T= (n.838-163T=) c.1168-21T= (n.1168-21T=) n.1168-163T= n.1163-1277T= n.1163-21T= c.562-163T= (n.562-163T=) c.1132-163T= (n.1132-163T=) c.1039-163T= (n.1039-163T=) c.1039-1277T= (n.1039-1277T=) n.1179-163T= n.1179-1277T= n.1179-21T= | |
22 | g.28697150A>G | CA2400238948 | CHEK2 | c.1009-1908T>C (n.1009-1908T>C) c.808-163T>C (n.808-163T>C) c.1009-163T>C (n.1009-163T>C) c.346-163T>C (n.346-163T>C) c.349-163T>C (n.349-163T>C) n.561-163T>C c.1009-1277T>C (n.1009-1277T>C) c.1138-163T>C (n.1138-163T>C) c.736-163T>C (n.736-163T>C) c.*499-163T>C (n.*499-163T>C) c.918-163T>C (n.918-163T>C) c.*734-163T>C (n.*734-163T>C) c.947-163T>C (n.947-163T>C) c.240-163T>C c.899-163T>C (n.899-163T>C) c.263+2688T>C n.566-163T>C c.529-163T>C (n.529-163T>C) c.466-163T>C (n.466-163T>C) c.1168-163T>C (n.1168-163T>C) c.1168-1277T>C (n.1168-1277T>C) c.937-163T>C (n.937-163T>C) c.838-163T>C (n.838-163T>C) c.1168-21T>C (n.1168-21T>C) n.1168-163T>C n.1163-1277T>C n.1163-21T>C c.562-163T>C (n.562-163T>C) c.1132-163T>C (n.1132-163T>C) c.1039-163T>C (n.1039-163T>C) c.1039-1277T>C (n.1039-1277T>C) n.1179-163T>C n.1179-1277T>C n.1179-21T>C | dbSNP |
22 | g.28697152_28697155delinsTTTG | CA2400238950 | CHEK2 | c.1009-1913_1009-1910delinsCAAA (n.1009-1913_1009-1910delinsCAAA) c.808-168_808-165delinsCAAA (n.808-168_808-165delinsCAAA) c.1009-168_1009-165delinsCAAA (n.1009-168_1009-165delinsCAAA) c.346-168_346-165delinsCAAA (n.346-168_346-165delinsCAAA) c.349-168_349-165delinsCAAA (n.349-168_349-165delinsCAAA) n.561-168_561-165delinsCAAA c.1009-1282_1009-1279delinsCAAA (n.1009-1282_1009-1279delinsCAAA) c.1138-168_1138-165delinsCAAA (n.1138-168_1138-165delinsCAAA) c.736-168_736-165delinsCAAA (n.736-168_736-165delinsCAAA) c.*499-168_*499-165delinsCAAA (n.*499-168_*499-165delinsCAAA) c.918-168_918-165delinsCAAA (n.918-168_918-165delinsCAAA) c.*734-168_*734-165delinsCAAA (n.*734-168_*734-165delinsCAAA) c.947-168_947-165delinsCAAA (n.947-168_947-165delinsCAAA) c.240-168_240-165delinsCAAA c.899-168_899-165delinsCAAA (n.899-168_899-165delinsCAAA) c.263+2683_263+2686delinsCAAA n.566-168_566-165delinsCAAA c.529-168_529-165delinsCAAA (n.529-168_529-165delinsCAAA) c.466-168_466-165delinsCAAA (n.466-168_466-165delinsCAAA) c.1168-168_1168-165delinsCAAA (n.1168-168_1168-165delinsCAAA) c.1168-1282_1168-1279delinsCAAA (n.1168-1282_1168-1279delinsCAAA) c.937-168_937-165delinsCAAA (n.937-168_937-165delinsCAAA) c.838-168_838-165delinsCAAA (n.838-168_838-165delinsCAAA) c.1168-26_1168-23delinsCAAA (n.1168-26_1168-23delinsCAAA) n.1168-168_1168-165delinsCAAA n.1163-1282_1163-1279delinsCAAA n.1163-26_1163-23delinsCAAA c.562-168_562-165delinsCAAA (n.562-168_562-165delinsCAAA) c.1132-168_1132-165delinsCAAA (n.1132-168_1132-165delinsCAAA) c.1039-168_1039-165delinsCAAA (n.1039-168_1039-165delinsCAAA) c.1039-1282_1039-1279delinsCAAA (n.1039-1282_1039-1279delinsCAAA) n.1179-168_1179-165delinsCAAA n.1179-1282_1179-1279delinsCAAA n.1179-26_1179-23delinsCAAA | |
22 | g.28697153T>C | CA353195 | CHEK2 | c.1009-1911A>G (n.1009-1911A>G) c.808-166A>G (n.808-166A>G) c.1009-166A>G (n.1009-166A>G) c.346-166A>G (n.346-166A>G) c.349-166A>G (n.349-166A>G) n.561-166A>G c.1009-1280A>G (n.1009-1280A>G) c.1138-166A>G (n.1138-166A>G) c.736-166A>G (n.736-166A>G) c.*499-166A>G (n.*499-166A>G) c.918-166A>G (n.918-166A>G) c.*734-166A>G (n.*734-166A>G) c.947-166A>G (n.947-166A>G) c.240-166A>G c.899-166A>G (n.899-166A>G) c.263+2685A>G n.566-166A>G c.529-166A>G (n.529-166A>G) c.466-166A>G (n.466-166A>G) c.1168-166A>G (n.1168-166A>G) c.1168-1280A>G (n.1168-1280A>G) c.937-166A>G (n.937-166A>G) c.838-166A>G (n.838-166A>G) c.1168-24A>G (n.1168-24A>G) n.1168-166A>G n.1163-1280A>G n.1163-24A>G c.562-166A>G (n.562-166A>G) c.1132-166A>G (n.1132-166A>G) c.1039-166A>G (n.1039-166A>G) c.1039-1280A>G (n.1039-1280A>G) n.1179-166A>G n.1179-1280A>G n.1179-24A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697153T= | CA2400238951 | CHEK2 | c.1009-1911A= (n.1009-1911A=) c.808-166A= (n.808-166A=) c.1009-166A= (n.1009-166A=) c.346-166A= (n.346-166A=) c.349-166A= (n.349-166A=) n.561-166A= c.1009-1280A= (n.1009-1280A=) c.1138-166A= (n.1138-166A=) c.736-166A= (n.736-166A=) c.*499-166A= (n.*499-166A=) c.918-166A= (n.918-166A=) c.*734-166A= (n.*734-166A=) c.947-166A= (n.947-166A=) c.240-166A= c.899-166A= (n.899-166A=) c.263+2685A= n.566-166A= c.529-166A= (n.529-166A=) c.466-166A= (n.466-166A=) c.1168-166A= (n.1168-166A=) c.1168-1280A= (n.1168-1280A=) c.937-166A= (n.937-166A=) c.838-166A= (n.838-166A=) c.1168-24A= (n.1168-24A=) n.1168-166A= n.1163-1280A= n.1163-24A= c.562-166A= (n.562-166A=) c.1132-166A= (n.1132-166A=) c.1039-166A= (n.1039-166A=) c.1039-1280A= (n.1039-1280A=) n.1179-166A= n.1179-1280A= n.1179-24A= | |
22 | g.28697155_28697157del | CA752168088 | CHEK2 | c.1009-1913_1009-1911del (n.1009-1913_1009-1911del) c.808-168_808-166del (n.808-168_808-166del) c.1009-168_1009-166del (n.1009-168_1009-166del) c.346-168_346-166del (n.346-168_346-166del) c.349-168_349-166del (n.349-168_349-166del) n.561-168_561-166del c.1009-1282_1009-1280del (n.1009-1282_1009-1280del) c.1138-168_1138-166del (n.1138-168_1138-166del) c.736-168_736-166del (n.736-168_736-166del) c.*499-168_*499-166del (n.*499-168_*499-166del) c.918-168_918-166del (n.918-168_918-166del) c.*734-168_*734-166del (n.*734-168_*734-166del) c.947-168_947-166del (n.947-168_947-166del) c.240-168_240-166del c.899-168_899-166del (n.899-168_899-166del) c.263+2683_263+2685del n.566-168_566-166del c.529-168_529-166del (n.529-168_529-166del) c.466-168_466-166del (n.466-168_466-166del) c.1168-168_1168-166del (n.1168-168_1168-166del) c.1168-1282_1168-1280del (n.1168-1282_1168-1280del) c.937-168_937-166del (n.937-168_937-166del) c.838-168_838-166del (n.838-168_838-166del) c.1168-26_1168-24del (n.1168-26_1168-24del) n.1168-168_1168-166del n.1163-1282_1163-1280del n.1163-26_1163-24del c.562-168_562-166del (n.562-168_562-166del) c.1132-168_1132-166del (n.1132-168_1132-166del) c.1039-168_1039-166del (n.1039-168_1039-166del) c.1039-1282_1039-1280del (n.1039-1282_1039-1280del) n.1179-168_1179-166del n.1179-1282_1179-1280del n.1179-26_1179-24del | dbSNP |
22 | g.28697156T>C | CA1024879169 | CHEK2 | c.1009-1914A>G (n.1009-1914A>G) c.808-169A>G (n.808-169A>G) c.1009-169A>G (n.1009-169A>G) c.346-169A>G (n.346-169A>G) c.349-169A>G (n.349-169A>G) n.561-169A>G c.1009-1283A>G (n.1009-1283A>G) c.1138-169A>G (n.1138-169A>G) c.736-169A>G (n.736-169A>G) c.*499-169A>G (n.*499-169A>G) c.918-169A>G (n.918-169A>G) c.*734-169A>G (n.*734-169A>G) c.947-169A>G (n.947-169A>G) c.240-169A>G c.899-169A>G (n.899-169A>G) c.263+2682A>G n.566-169A>G c.529-169A>G (n.529-169A>G) c.466-169A>G (n.466-169A>G) c.1168-169A>G (n.1168-169A>G) c.1168-1283A>G (n.1168-1283A>G) c.937-169A>G (n.937-169A>G) c.838-169A>G (n.838-169A>G) c.1168-27A>G (n.1168-27A>G) n.1168-169A>G n.1163-1283A>G n.1163-27A>G c.562-169A>G (n.562-169A>G) c.1132-169A>G (n.1132-169A>G) c.1039-169A>G (n.1039-169A>G) c.1039-1283A>G (n.1039-1283A>G) n.1179-169A>G n.1179-1283A>G n.1179-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697156T= | CA2400238952 | CHEK2 | c.1009-1914A= (n.1009-1914A=) c.808-169A= (n.808-169A=) c.1009-169A= (n.1009-169A=) c.346-169A= (n.346-169A=) c.349-169A= (n.349-169A=) n.561-169A= c.1009-1283A= (n.1009-1283A=) c.1138-169A= (n.1138-169A=) c.736-169A= (n.736-169A=) c.*499-169A= (n.*499-169A=) c.918-169A= (n.918-169A=) c.*734-169A= (n.*734-169A=) c.947-169A= (n.947-169A=) c.240-169A= c.899-169A= (n.899-169A=) c.263+2682A= n.566-169A= c.529-169A= (n.529-169A=) c.466-169A= (n.466-169A=) c.1168-169A= (n.1168-169A=) c.1168-1283A= (n.1168-1283A=) c.937-169A= (n.937-169A=) c.838-169A= (n.838-169A=) c.1168-27A= (n.1168-27A=) n.1168-169A= n.1163-1283A= n.1163-27A= c.562-169A= (n.562-169A=) c.1132-169A= (n.1132-169A=) c.1039-169A= (n.1039-169A=) c.1039-1283A= (n.1039-1283A=) n.1179-169A= n.1179-1283A= n.1179-27A= | |
22 | g.28697160A= | CA2400238953 | CHEK2 | c.1009-1918T= (n.1009-1918T=) c.808-173T= (n.808-173T=) c.1009-173T= (n.1009-173T=) c.346-173T= (n.346-173T=) c.349-173T= (n.349-173T=) n.561-173T= c.1009-1287T= (n.1009-1287T=) c.1138-173T= (n.1138-173T=) c.736-173T= (n.736-173T=) c.*499-173T= (n.*499-173T=) c.918-173T= (n.918-173T=) c.*734-173T= (n.*734-173T=) c.947-173T= (n.947-173T=) c.240-173T= c.899-173T= (n.899-173T=) c.263+2678T= n.566-173T= c.529-173T= (n.529-173T=) c.466-173T= (n.466-173T=) c.1168-173T= (n.1168-173T=) c.1168-1287T= (n.1168-1287T=) c.937-173T= (n.937-173T=) c.838-173T= (n.838-173T=) c.1168-31T= (n.1168-31T=) n.1168-173T= n.1163-1287T= n.1163-31T= c.562-173T= (n.562-173T=) c.1132-173T= (n.1132-173T=) c.1039-173T= (n.1039-173T=) c.1039-1287T= (n.1039-1287T=) n.1179-173T= n.1179-1287T= n.1179-31T= | |
22 | g.28697160A>G | CA1024879174 | CHEK2 | c.1009-1918T>C (n.1009-1918T>C) c.808-173T>C (n.808-173T>C) c.1009-173T>C (n.1009-173T>C) c.346-173T>C (n.346-173T>C) c.349-173T>C (n.349-173T>C) n.561-173T>C c.1009-1287T>C (n.1009-1287T>C) c.1138-173T>C (n.1138-173T>C) c.736-173T>C (n.736-173T>C) c.*499-173T>C (n.*499-173T>C) c.918-173T>C (n.918-173T>C) c.*734-173T>C (n.*734-173T>C) c.947-173T>C (n.947-173T>C) c.240-173T>C c.899-173T>C (n.899-173T>C) c.263+2678T>C n.566-173T>C c.529-173T>C (n.529-173T>C) c.466-173T>C (n.466-173T>C) c.1168-173T>C (n.1168-173T>C) c.1168-1287T>C (n.1168-1287T>C) c.937-173T>C (n.937-173T>C) c.838-173T>C (n.838-173T>C) c.1168-31T>C (n.1168-31T>C) n.1168-173T>C n.1163-1287T>C n.1163-31T>C c.562-173T>C (n.562-173T>C) c.1132-173T>C (n.1132-173T>C) c.1039-173T>C (n.1039-173T>C) c.1039-1287T>C (n.1039-1287T>C) n.1179-173T>C n.1179-1287T>C n.1179-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697161G>A | CA323007104 | CHEK2 | c.1009-1919C>T (n.1009-1919C>T) c.808-174C>T (n.808-174C>T) c.1009-174C>T (n.1009-174C>T) c.346-174C>T (n.346-174C>T) c.349-174C>T (n.349-174C>T) n.561-174C>T c.1009-1288C>T (n.1009-1288C>T) c.1138-174C>T (n.1138-174C>T) c.736-174C>T (n.736-174C>T) c.*499-174C>T (n.*499-174C>T) c.918-174C>T (n.918-174C>T) c.*734-174C>T (n.*734-174C>T) c.947-174C>T (n.947-174C>T) c.240-174C>T c.899-174C>T (n.899-174C>T) c.263+2677C>T n.566-174C>T c.529-174C>T (n.529-174C>T) c.466-174C>T (n.466-174C>T) c.1168-174C>T (n.1168-174C>T) c.1168-1288C>T (n.1168-1288C>T) c.937-174C>T (n.937-174C>T) c.838-174C>T (n.838-174C>T) c.1168-32C>T (n.1168-32C>T) n.1168-174C>T n.1163-1288C>T n.1163-32C>T c.562-174C>T (n.562-174C>T) c.1132-174C>T (n.1132-174C>T) c.1039-174C>T (n.1039-174C>T) c.1039-1288C>T (n.1039-1288C>T) n.1179-174C>T n.1179-1288C>T n.1179-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697161G>C | CA323007114 | CHEK2 | c.1009-1919C>G (n.1009-1919C>G) c.808-174C>G (n.808-174C>G) c.1009-174C>G (n.1009-174C>G) c.346-174C>G (n.346-174C>G) c.349-174C>G (n.349-174C>G) n.561-174C>G c.1009-1288C>G (n.1009-1288C>G) c.1138-174C>G (n.1138-174C>G) c.736-174C>G (n.736-174C>G) c.*499-174C>G (n.*499-174C>G) c.918-174C>G (n.918-174C>G) c.*734-174C>G (n.*734-174C>G) c.947-174C>G (n.947-174C>G) c.240-174C>G c.899-174C>G (n.899-174C>G) c.263+2677C>G n.566-174C>G c.529-174C>G (n.529-174C>G) c.466-174C>G (n.466-174C>G) c.1168-174C>G (n.1168-174C>G) c.1168-1288C>G (n.1168-1288C>G) c.937-174C>G (n.937-174C>G) c.838-174C>G (n.838-174C>G) c.1168-32C>G (n.1168-32C>G) n.1168-174C>G n.1163-1288C>G n.1163-32C>G c.562-174C>G (n.562-174C>G) c.1132-174C>G (n.1132-174C>G) c.1039-174C>G (n.1039-174C>G) c.1039-1288C>G (n.1039-1288C>G) n.1179-174C>G n.1179-1288C>G n.1179-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697161G= | CA2400238954 | CHEK2 | c.1009-1919C= (n.1009-1919C=) c.808-174C= (n.808-174C=) c.1009-174C= (n.1009-174C=) c.346-174C= (n.346-174C=) c.349-174C= (n.349-174C=) n.561-174C= c.1009-1288C= (n.1009-1288C=) c.1138-174C= (n.1138-174C=) c.736-174C= (n.736-174C=) c.*499-174C= (n.*499-174C=) c.918-174C= (n.918-174C=) c.*734-174C= (n.*734-174C=) c.947-174C= (n.947-174C=) c.240-174C= c.899-174C= (n.899-174C=) c.263+2677C= n.566-174C= c.529-174C= (n.529-174C=) c.466-174C= (n.466-174C=) c.1168-174C= (n.1168-174C=) c.1168-1288C= (n.1168-1288C=) c.937-174C= (n.937-174C=) c.838-174C= (n.838-174C=) c.1168-32C= (n.1168-32C=) n.1168-174C= n.1163-1288C= n.1163-32C= c.562-174C= (n.562-174C=) c.1132-174C= (n.1132-174C=) c.1039-174C= (n.1039-174C=) c.1039-1288C= (n.1039-1288C=) n.1179-174C= n.1179-1288C= n.1179-32C= | |
22 | g.28697161_28697162delinsGA | CA2400238955 | CHEK2 | c.1009-1920_1009-1919delinsTC (n.1009-1920_1009-1919delinsTC) c.808-175_808-174delinsTC (n.808-175_808-174delinsTC) c.1009-175_1009-174delinsTC (n.1009-175_1009-174delinsTC) c.346-175_346-174delinsTC (n.346-175_346-174delinsTC) c.349-175_349-174delinsTC (n.349-175_349-174delinsTC) n.561-175_561-174delinsTC c.1009-1289_1009-1288delinsTC (n.1009-1289_1009-1288delinsTC) c.1138-175_1138-174delinsTC (n.1138-175_1138-174delinsTC) c.736-175_736-174delinsTC (n.736-175_736-174delinsTC) c.*499-175_*499-174delinsTC (n.*499-175_*499-174delinsTC) c.918-175_918-174delinsTC (n.918-175_918-174delinsTC) c.*734-175_*734-174delinsTC (n.*734-175_*734-174delinsTC) c.947-175_947-174delinsTC (n.947-175_947-174delinsTC) c.240-175_240-174delinsTC c.899-175_899-174delinsTC (n.899-175_899-174delinsTC) c.263+2676_263+2677delinsTC n.566-175_566-174delinsTC c.529-175_529-174delinsTC (n.529-175_529-174delinsTC) c.466-175_466-174delinsTC (n.466-175_466-174delinsTC) c.1168-175_1168-174delinsTC (n.1168-175_1168-174delinsTC) c.1168-1289_1168-1288delinsTC (n.1168-1289_1168-1288delinsTC) c.937-175_937-174delinsTC (n.937-175_937-174delinsTC) c.838-175_838-174delinsTC (n.838-175_838-174delinsTC) c.1168-33_1168-32delinsTC (n.1168-33_1168-32delinsTC) n.1168-175_1168-174delinsTC n.1163-1289_1163-1288delinsTC n.1163-33_1163-32delinsTC c.562-175_562-174delinsTC (n.562-175_562-174delinsTC) c.1132-175_1132-174delinsTC (n.1132-175_1132-174delinsTC) c.1039-175_1039-174delinsTC (n.1039-175_1039-174delinsTC) c.1039-1289_1039-1288delinsTC (n.1039-1289_1039-1288delinsTC) n.1179-175_1179-174delinsTC n.1179-1289_1179-1288delinsTC n.1179-33_1179-32delinsTC | |
22 | g.28697163del | CA1024879176 | CHEK2 | c.1009-1920del (n.1009-1920del) c.808-175del (n.808-175del) c.1009-175del (n.1009-175del) c.346-175del (n.346-175del) c.349-175del (n.349-175del) n.561-175del c.1009-1289del (n.1009-1289del) c.1138-175del (n.1138-175del) c.736-175del (n.736-175del) c.*499-175del (n.*499-175del) c.918-175del (n.918-175del) c.*734-175del (n.*734-175del) c.947-175del (n.947-175del) c.240-175del c.899-175del (n.899-175del) c.263+2676del n.566-175del c.529-175del (n.529-175del) c.466-175del (n.466-175del) c.1168-175del (n.1168-175del) c.1168-1289del (n.1168-1289del) c.937-175del (n.937-175del) c.838-175del (n.838-175del) c.1168-33del (n.1168-33del) n.1168-175del n.1163-1289del n.1163-33del c.562-175del (n.562-175del) c.1132-175del (n.1132-175del) c.1039-175del (n.1039-175del) c.1039-1289del (n.1039-1289del) n.1179-175del n.1179-1289del n.1179-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697164G>C | CA2400238957 | CHEK2 | c.1009-1922C>G (n.1009-1922C>G) c.808-177C>G (n.808-177C>G) c.1009-177C>G (n.1009-177C>G) c.346-177C>G (n.346-177C>G) c.349-177C>G (n.349-177C>G) n.561-177C>G c.1009-1291C>G (n.1009-1291C>G) c.1138-177C>G (n.1138-177C>G) c.736-177C>G (n.736-177C>G) c.*499-177C>G (n.*499-177C>G) c.918-177C>G (n.918-177C>G) c.*734-177C>G (n.*734-177C>G) c.947-177C>G (n.947-177C>G) c.240-177C>G c.899-177C>G (n.899-177C>G) c.263+2674C>G n.566-177C>G c.529-177C>G (n.529-177C>G) c.466-177C>G (n.466-177C>G) c.1168-177C>G (n.1168-177C>G) c.1168-1291C>G (n.1168-1291C>G) c.937-177C>G (n.937-177C>G) c.838-177C>G (n.838-177C>G) c.1168-35C>G (n.1168-35C>G) n.1168-177C>G n.1163-1291C>G n.1163-35C>G c.562-177C>G (n.562-177C>G) c.1132-177C>G (n.1132-177C>G) c.1039-177C>G (n.1039-177C>G) c.1039-1291C>G (n.1039-1291C>G) n.1179-177C>G n.1179-1291C>G n.1179-35C>G | dbSNP |
22 | g.28697164G= | CA2400238956 | CHEK2 | c.1009-1922C= (n.1009-1922C=) c.808-177C= (n.808-177C=) c.1009-177C= (n.1009-177C=) c.346-177C= (n.346-177C=) c.349-177C= (n.349-177C=) n.561-177C= c.1009-1291C= (n.1009-1291C=) c.1138-177C= (n.1138-177C=) c.736-177C= (n.736-177C=) c.*499-177C= (n.*499-177C=) c.918-177C= (n.918-177C=) c.*734-177C= (n.*734-177C=) c.947-177C= (n.947-177C=) c.240-177C= c.899-177C= (n.899-177C=) c.263+2674C= n.566-177C= c.529-177C= (n.529-177C=) c.466-177C= (n.466-177C=) c.1168-177C= (n.1168-177C=) c.1168-1291C= (n.1168-1291C=) c.937-177C= (n.937-177C=) c.838-177C= (n.838-177C=) c.1168-35C= (n.1168-35C=) n.1168-177C= n.1163-1291C= n.1163-35C= c.562-177C= (n.562-177C=) c.1132-177C= (n.1132-177C=) c.1039-177C= (n.1039-177C=) c.1039-1291C= (n.1039-1291C=) n.1179-177C= n.1179-1291C= n.1179-35C= | |
22 | g.28697165A= | CA2400238958 | CHEK2 | c.1009-1923T= (n.1009-1923T=) c.808-178T= (n.808-178T=) c.1009-178T= (n.1009-178T=) c.346-178T= (n.346-178T=) c.349-178T= (n.349-178T=) n.561-178T= c.1009-1292T= (n.1009-1292T=) c.1138-178T= (n.1138-178T=) c.736-178T= (n.736-178T=) c.*499-178T= (n.*499-178T=) c.918-178T= (n.918-178T=) c.*734-178T= (n.*734-178T=) c.947-178T= (n.947-178T=) c.240-178T= c.899-178T= (n.899-178T=) c.263+2673T= n.566-178T= c.529-178T= (n.529-178T=) c.466-178T= (n.466-178T=) c.1168-178T= (n.1168-178T=) c.1168-1292T= (n.1168-1292T=) c.937-178T= (n.937-178T=) c.838-178T= (n.838-178T=) c.1168-36T= (n.1168-36T=) n.1168-178T= n.1163-1292T= n.1163-36T= c.562-178T= (n.562-178T=) c.1132-178T= (n.1132-178T=) c.1039-178T= (n.1039-178T=) c.1039-1292T= (n.1039-1292T=) n.1179-178T= n.1179-1292T= n.1179-36T= | |
22 | g.28697165A>G | CA1024879177 | CHEK2 | c.1009-1923T>C (n.1009-1923T>C) c.808-178T>C (n.808-178T>C) c.1009-178T>C (n.1009-178T>C) c.346-178T>C (n.346-178T>C) c.349-178T>C (n.349-178T>C) n.561-178T>C c.1009-1292T>C (n.1009-1292T>C) c.1138-178T>C (n.1138-178T>C) c.736-178T>C (n.736-178T>C) c.*499-178T>C (n.*499-178T>C) c.918-178T>C (n.918-178T>C) c.*734-178T>C (n.*734-178T>C) c.947-178T>C (n.947-178T>C) c.240-178T>C c.899-178T>C (n.899-178T>C) c.263+2673T>C n.566-178T>C c.529-178T>C (n.529-178T>C) c.466-178T>C (n.466-178T>C) c.1168-178T>C (n.1168-178T>C) c.1168-1292T>C (n.1168-1292T>C) c.937-178T>C (n.937-178T>C) c.838-178T>C (n.838-178T>C) c.1168-36T>C (n.1168-36T>C) n.1168-178T>C n.1163-1292T>C n.1163-36T>C c.562-178T>C (n.562-178T>C) c.1132-178T>C (n.1132-178T>C) c.1039-178T>C (n.1039-178T>C) c.1039-1292T>C (n.1039-1292T>C) n.1179-178T>C n.1179-1292T>C n.1179-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697167C= | CA2400238959 | CHEK2 | c.1009-1925G= (n.1009-1925G=) c.808-180G= (n.808-180G=) c.1009-180G= (n.1009-180G=) c.346-180G= (n.346-180G=) c.349-180G= (n.349-180G=) n.561-180G= c.1009-1294G= (n.1009-1294G=) c.1138-180G= (n.1138-180G=) c.736-180G= (n.736-180G=) c.*499-180G= (n.*499-180G=) c.918-180G= (n.918-180G=) c.*734-180G= (n.*734-180G=) c.947-180G= (n.947-180G=) c.240-180G= c.899-180G= (n.899-180G=) c.263+2671G= n.566-180G= c.529-180G= (n.529-180G=) c.466-180G= (n.466-180G=) c.1168-180G= (n.1168-180G=) c.1168-1294G= (n.1168-1294G=) c.937-180G= (n.937-180G=) c.838-180G= (n.838-180G=) c.1168-38G= (n.1168-38G=) n.1168-180G= n.1163-1294G= n.1163-38G= c.562-180G= (n.562-180G=) c.1132-180G= (n.1132-180G=) c.1039-180G= (n.1039-180G=) c.1039-1294G= (n.1039-1294G=) n.1179-180G= n.1179-1294G= n.1179-38G= | |
22 | g.28697167C>T | CA323007126 | CHEK2 | c.1009-1925G>A (n.1009-1925G>A) c.808-180G>A (n.808-180G>A) c.1009-180G>A (n.1009-180G>A) c.346-180G>A (n.346-180G>A) c.349-180G>A (n.349-180G>A) n.561-180G>A c.1009-1294G>A (n.1009-1294G>A) c.1138-180G>A (n.1138-180G>A) c.736-180G>A (n.736-180G>A) c.*499-180G>A (n.*499-180G>A) c.918-180G>A (n.918-180G>A) c.*734-180G>A (n.*734-180G>A) c.947-180G>A (n.947-180G>A) c.240-180G>A c.899-180G>A (n.899-180G>A) c.263+2671G>A n.566-180G>A c.529-180G>A (n.529-180G>A) c.466-180G>A (n.466-180G>A) c.1168-180G>A (n.1168-180G>A) c.1168-1294G>A (n.1168-1294G>A) c.937-180G>A (n.937-180G>A) c.838-180G>A (n.838-180G>A) c.1168-38G>A (n.1168-38G>A) n.1168-180G>A n.1163-1294G>A n.1163-38G>A c.562-180G>A (n.562-180G>A) c.1132-180G>A (n.1132-180G>A) c.1039-180G>A (n.1039-180G>A) c.1039-1294G>A (n.1039-1294G>A) n.1179-180G>A n.1179-1294G>A n.1179-38G>A | dbSNP |
22 | g.28697169T>C | CA323007131 | CHEK2 | c.1009-1927A>G (n.1009-1927A>G) c.808-182A>G (n.808-182A>G) c.1009-182A>G (n.1009-182A>G) c.346-182A>G (n.346-182A>G) c.349-182A>G (n.349-182A>G) n.561-182A>G c.1009-1296A>G (n.1009-1296A>G) c.1138-182A>G (n.1138-182A>G) c.736-182A>G (n.736-182A>G) c.*499-182A>G (n.*499-182A>G) c.918-182A>G (n.918-182A>G) c.*734-182A>G (n.*734-182A>G) c.947-182A>G (n.947-182A>G) c.240-182A>G c.899-182A>G (n.899-182A>G) c.263+2669A>G n.566-182A>G c.529-182A>G (n.529-182A>G) c.466-182A>G (n.466-182A>G) c.1168-182A>G (n.1168-182A>G) c.1168-1296A>G (n.1168-1296A>G) c.937-182A>G (n.937-182A>G) c.838-182A>G (n.838-182A>G) c.1168-40A>G (n.1168-40A>G) n.1168-182A>G n.1163-1296A>G n.1163-40A>G c.562-182A>G (n.562-182A>G) c.1132-182A>G (n.1132-182A>G) c.1039-182A>G (n.1039-182A>G) c.1039-1296A>G (n.1039-1296A>G) n.1179-182A>G n.1179-1296A>G n.1179-40A>G | dbSNP |
22 | g.28697169T= | CA2400238960 | CHEK2 | c.1009-1927A= (n.1009-1927A=) c.808-182A= (n.808-182A=) c.1009-182A= (n.1009-182A=) c.346-182A= (n.346-182A=) c.349-182A= (n.349-182A=) n.561-182A= c.1009-1296A= (n.1009-1296A=) c.1138-182A= (n.1138-182A=) c.736-182A= (n.736-182A=) c.*499-182A= (n.*499-182A=) c.918-182A= (n.918-182A=) c.*734-182A= (n.*734-182A=) c.947-182A= (n.947-182A=) c.240-182A= c.899-182A= (n.899-182A=) c.263+2669A= n.566-182A= c.529-182A= (n.529-182A=) c.466-182A= (n.466-182A=) c.1168-182A= (n.1168-182A=) c.1168-1296A= (n.1168-1296A=) c.937-182A= (n.937-182A=) c.838-182A= (n.838-182A=) c.1168-40A= (n.1168-40A=) n.1168-182A= n.1163-1296A= n.1163-40A= c.562-182A= (n.562-182A=) c.1132-182A= (n.1132-182A=) c.1039-182A= (n.1039-182A=) c.1039-1296A= (n.1039-1296A=) n.1179-182A= n.1179-1296A= n.1179-40A= | |
22 | g.28697172A= | CA2400238961 | CHEK2 | c.1009-1930T= (n.1009-1930T=) c.808-185T= (n.808-185T=) c.1009-185T= (n.1009-185T=) c.346-185T= (n.346-185T=) c.349-185T= (n.349-185T=) n.561-185T= c.1009-1299T= (n.1009-1299T=) c.1138-185T= (n.1138-185T=) c.736-185T= (n.736-185T=) c.*499-185T= (n.*499-185T=) c.918-185T= (n.918-185T=) c.*734-185T= (n.*734-185T=) c.947-185T= (n.947-185T=) c.240-185T= c.899-185T= (n.899-185T=) c.263+2666T= n.566-185T= c.529-185T= (n.529-185T=) c.466-185T= (n.466-185T=) c.1168-185T= (n.1168-185T=) c.1168-1299T= (n.1168-1299T=) c.937-185T= (n.937-185T=) c.838-185T= (n.838-185T=) c.1168-43T= (n.1168-43T=) n.1168-185T= n.1163-1299T= n.1163-43T= c.562-185T= (n.562-185T=) c.1132-185T= (n.1132-185T=) c.1039-185T= (n.1039-185T=) c.1039-1299T= (n.1039-1299T=) n.1179-185T= n.1179-1299T= n.1179-43T= | |
22 | g.28697172A>G | CA2400238962 | CHEK2 | c.1009-1930T>C (n.1009-1930T>C) c.808-185T>C (n.808-185T>C) c.1009-185T>C (n.1009-185T>C) c.346-185T>C (n.346-185T>C) c.349-185T>C (n.349-185T>C) n.561-185T>C c.1009-1299T>C (n.1009-1299T>C) c.1138-185T>C (n.1138-185T>C) c.736-185T>C (n.736-185T>C) c.*499-185T>C (n.*499-185T>C) c.918-185T>C (n.918-185T>C) c.*734-185T>C (n.*734-185T>C) c.947-185T>C (n.947-185T>C) c.240-185T>C c.899-185T>C (n.899-185T>C) c.263+2666T>C n.566-185T>C c.529-185T>C (n.529-185T>C) c.466-185T>C (n.466-185T>C) c.1168-185T>C (n.1168-185T>C) c.1168-1299T>C (n.1168-1299T>C) c.937-185T>C (n.937-185T>C) c.838-185T>C (n.838-185T>C) c.1168-43T>C (n.1168-43T>C) n.1168-185T>C n.1163-1299T>C n.1163-43T>C c.562-185T>C (n.562-185T>C) c.1132-185T>C (n.1132-185T>C) c.1039-185T>C (n.1039-185T>C) c.1039-1299T>C (n.1039-1299T>C) n.1179-185T>C n.1179-1299T>C n.1179-43T>C | dbSNP |
22 | g.28697172A>T | CA323007148 | CHEK2 | c.1009-1930T>A (n.1009-1930T>A) c.808-185T>A (n.808-185T>A) c.1009-185T>A (n.1009-185T>A) c.346-185T>A (n.346-185T>A) c.349-185T>A (n.349-185T>A) n.561-185T>A c.1009-1299T>A (n.1009-1299T>A) c.1138-185T>A (n.1138-185T>A) c.736-185T>A (n.736-185T>A) c.*499-185T>A (n.*499-185T>A) c.918-185T>A (n.918-185T>A) c.*734-185T>A (n.*734-185T>A) c.947-185T>A (n.947-185T>A) c.240-185T>A c.899-185T>A (n.899-185T>A) c.263+2666T>A n.566-185T>A c.529-185T>A (n.529-185T>A) c.466-185T>A (n.466-185T>A) c.1168-185T>A (n.1168-185T>A) c.1168-1299T>A (n.1168-1299T>A) c.937-185T>A (n.937-185T>A) c.838-185T>A (n.838-185T>A) c.1168-43T>A (n.1168-43T>A) n.1168-185T>A n.1163-1299T>A n.1163-43T>A c.562-185T>A (n.562-185T>A) c.1132-185T>A (n.1132-185T>A) c.1039-185T>A (n.1039-185T>A) c.1039-1299T>A (n.1039-1299T>A) n.1179-185T>A n.1179-1299T>A n.1179-43T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697177C>A | CA2818652367 | CHEK2 | c.1009-1935G>T (n.1009-1935G>T) c.808-190G>T (n.808-190G>T) c.1009-190G>T (n.1009-190G>T) c.346-190G>T (n.346-190G>T) c.349-190G>T (n.349-190G>T) n.561-190G>T c.1009-1304G>T (n.1009-1304G>T) c.1138-190G>T (n.1138-190G>T) c.736-190G>T (n.736-190G>T) c.*499-190G>T (n.*499-190G>T) c.918-190G>T (n.918-190G>T) c.*734-190G>T (n.*734-190G>T) c.947-190G>T (n.947-190G>T) c.240-190G>T c.899-190G>T (n.899-190G>T) c.263+2661G>T n.566-190G>T c.529-190G>T (n.529-190G>T) c.466-190G>T (n.466-190G>T) c.1168-190G>T (n.1168-190G>T) c.1168-1304G>T (n.1168-1304G>T) c.937-190G>T (n.937-190G>T) c.838-190G>T (n.838-190G>T) c.1168-48G>T (n.1168-48G>T) n.1168-190G>T n.1163-1304G>T n.1163-48G>T c.562-190G>T (n.562-190G>T) c.1132-190G>T (n.1132-190G>T) c.1039-190G>T (n.1039-190G>T) c.1039-1304G>T (n.1039-1304G>T) n.1179-190G>T n.1179-1304G>T n.1179-48G>T | |
22 | g.28697177C= | CA2400238963 | CHEK2 | c.1009-1935G= (n.1009-1935G=) c.808-190G= (n.808-190G=) c.1009-190G= (n.1009-190G=) c.346-190G= (n.346-190G=) c.349-190G= (n.349-190G=) n.561-190G= c.1009-1304G= (n.1009-1304G=) c.1138-190G= (n.1138-190G=) c.736-190G= (n.736-190G=) c.*499-190G= (n.*499-190G=) c.918-190G= (n.918-190G=) c.*734-190G= (n.*734-190G=) c.947-190G= (n.947-190G=) c.240-190G= c.899-190G= (n.899-190G=) c.263+2661G= n.566-190G= c.529-190G= (n.529-190G=) c.466-190G= (n.466-190G=) c.1168-190G= (n.1168-190G=) c.1168-1304G= (n.1168-1304G=) c.937-190G= (n.937-190G=) c.838-190G= (n.838-190G=) c.1168-48G= (n.1168-48G=) n.1168-190G= n.1163-1304G= n.1163-48G= c.562-190G= (n.562-190G=) c.1132-190G= (n.1132-190G=) c.1039-190G= (n.1039-190G=) c.1039-1304G= (n.1039-1304G=) n.1179-190G= n.1179-1304G= n.1179-48G= | |
22 | g.28697177C>G | CA638798599 | CHEK2 | c.1009-1935G>C (n.1009-1935G>C) c.808-190G>C (n.808-190G>C) c.1009-190G>C (n.1009-190G>C) c.346-190G>C (n.346-190G>C) c.349-190G>C (n.349-190G>C) n.561-190G>C c.1009-1304G>C (n.1009-1304G>C) c.1138-190G>C (n.1138-190G>C) c.736-190G>C (n.736-190G>C) c.*499-190G>C (n.*499-190G>C) c.918-190G>C (n.918-190G>C) c.*734-190G>C (n.*734-190G>C) c.947-190G>C (n.947-190G>C) c.240-190G>C c.899-190G>C (n.899-190G>C) c.263+2661G>C n.566-190G>C c.529-190G>C (n.529-190G>C) c.466-190G>C (n.466-190G>C) c.1168-190G>C (n.1168-190G>C) c.1168-1304G>C (n.1168-1304G>C) c.937-190G>C (n.937-190G>C) c.838-190G>C (n.838-190G>C) c.1168-48G>C (n.1168-48G>C) n.1168-190G>C n.1163-1304G>C n.1163-48G>C c.562-190G>C (n.562-190G>C) c.1132-190G>C (n.1132-190G>C) c.1039-190G>C (n.1039-190G>C) c.1039-1304G>C (n.1039-1304G>C) n.1179-190G>C n.1179-1304G>C n.1179-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697179G>A | CA323007150 | CHEK2 | c.1009-1937C>T (n.1009-1937C>T) c.808-192C>T (n.808-192C>T) c.1009-192C>T (n.1009-192C>T) c.346-192C>T (n.346-192C>T) c.349-192C>T (n.349-192C>T) n.561-192C>T c.1009-1306C>T (n.1009-1306C>T) c.1138-192C>T (n.1138-192C>T) c.736-192C>T (n.736-192C>T) c.*499-192C>T (n.*499-192C>T) c.918-192C>T (n.918-192C>T) c.*734-192C>T (n.*734-192C>T) c.947-192C>T (n.947-192C>T) c.240-192C>T c.899-192C>T (n.899-192C>T) c.263+2659C>T n.566-192C>T c.529-192C>T (n.529-192C>T) c.466-192C>T (n.466-192C>T) c.1168-192C>T (n.1168-192C>T) c.1168-1306C>T (n.1168-1306C>T) c.937-192C>T (n.937-192C>T) c.838-192C>T (n.838-192C>T) c.1168-50C>T (n.1168-50C>T) n.1168-192C>T n.1163-1306C>T n.1163-50C>T c.562-192C>T (n.562-192C>T) c.1132-192C>T (n.1132-192C>T) c.1039-192C>T (n.1039-192C>T) c.1039-1306C>T (n.1039-1306C>T) n.1179-192C>T n.1179-1306C>T n.1179-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697179G= | CA2400238964 | CHEK2 | c.1009-1937C= (n.1009-1937C=) c.808-192C= (n.808-192C=) c.1009-192C= (n.1009-192C=) c.346-192C= (n.346-192C=) c.349-192C= (n.349-192C=) n.561-192C= c.1009-1306C= (n.1009-1306C=) c.1138-192C= (n.1138-192C=) c.736-192C= (n.736-192C=) c.*499-192C= (n.*499-192C=) c.918-192C= (n.918-192C=) c.*734-192C= (n.*734-192C=) c.947-192C= (n.947-192C=) c.240-192C= c.899-192C= (n.899-192C=) c.263+2659C= n.566-192C= c.529-192C= (n.529-192C=) c.466-192C= (n.466-192C=) c.1168-192C= (n.1168-192C=) c.1168-1306C= (n.1168-1306C=) c.937-192C= (n.937-192C=) c.838-192C= (n.838-192C=) c.1168-50C= (n.1168-50C=) n.1168-192C= n.1163-1306C= n.1163-50C= c.562-192C= (n.562-192C=) c.1132-192C= (n.1132-192C=) c.1039-192C= (n.1039-192C=) c.1039-1306C= (n.1039-1306C=) n.1179-192C= n.1179-1306C= n.1179-50C= | |
22 | g.28697180G>A | CA323007154 | CHEK2 | c.1009-1938C>T (n.1009-1938C>T) c.808-193C>T (n.808-193C>T) c.1009-193C>T (n.1009-193C>T) c.346-193C>T (n.346-193C>T) c.349-193C>T (n.349-193C>T) n.561-193C>T c.1009-1307C>T (n.1009-1307C>T) c.1138-193C>T (n.1138-193C>T) c.736-193C>T (n.736-193C>T) c.*499-193C>T (n.*499-193C>T) c.918-193C>T (n.918-193C>T) c.*734-193C>T (n.*734-193C>T) c.947-193C>T (n.947-193C>T) c.240-193C>T c.899-193C>T (n.899-193C>T) c.263+2658C>T n.566-193C>T c.529-193C>T (n.529-193C>T) c.466-193C>T (n.466-193C>T) c.1168-193C>T (n.1168-193C>T) c.1168-1307C>T (n.1168-1307C>T) c.937-193C>T (n.937-193C>T) c.838-193C>T (n.838-193C>T) c.1168-51C>T (n.1168-51C>T) n.1168-193C>T n.1163-1307C>T n.1163-51C>T c.562-193C>T (n.562-193C>T) c.1132-193C>T (n.1132-193C>T) c.1039-193C>T (n.1039-193C>T) c.1039-1307C>T (n.1039-1307C>T) n.1179-193C>T n.1179-1307C>T n.1179-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697180G= | CA2400238965 | CHEK2 | c.1009-1938C= (n.1009-1938C=) c.808-193C= (n.808-193C=) c.1009-193C= (n.1009-193C=) c.346-193C= (n.346-193C=) c.349-193C= (n.349-193C=) n.561-193C= c.1009-1307C= (n.1009-1307C=) c.1138-193C= (n.1138-193C=) c.736-193C= (n.736-193C=) c.*499-193C= (n.*499-193C=) c.918-193C= (n.918-193C=) c.*734-193C= (n.*734-193C=) c.947-193C= (n.947-193C=) c.240-193C= c.899-193C= (n.899-193C=) c.263+2658C= n.566-193C= c.529-193C= (n.529-193C=) c.466-193C= (n.466-193C=) c.1168-193C= (n.1168-193C=) c.1168-1307C= (n.1168-1307C=) c.937-193C= (n.937-193C=) c.838-193C= (n.838-193C=) c.1168-51C= (n.1168-51C=) n.1168-193C= n.1163-1307C= n.1163-51C= c.562-193C= (n.562-193C=) c.1132-193C= (n.1132-193C=) c.1039-193C= (n.1039-193C=) c.1039-1307C= (n.1039-1307C=) n.1179-193C= n.1179-1307C= n.1179-51C= | |
22 | g.28697181G>A | CA2741710831 | CHEK2 | c.1009-1939C>T (n.1009-1939C>T) c.808-194C>T (n.808-194C>T) c.1009-194C>T (n.1009-194C>T) c.346-194C>T (n.346-194C>T) c.349-194C>T (n.349-194C>T) n.561-194C>T c.1009-1308C>T (n.1009-1308C>T) c.1138-194C>T (n.1138-194C>T) c.736-194C>T (n.736-194C>T) c.*499-194C>T (n.*499-194C>T) c.918-194C>T (n.918-194C>T) c.*734-194C>T (n.*734-194C>T) c.947-194C>T (n.947-194C>T) c.240-194C>T c.899-194C>T (n.899-194C>T) c.263+2657C>T n.566-194C>T c.529-194C>T (n.529-194C>T) c.466-194C>T (n.466-194C>T) c.1168-194C>T (n.1168-194C>T) c.1168-1308C>T (n.1168-1308C>T) c.937-194C>T (n.937-194C>T) c.838-194C>T (n.838-194C>T) c.1168-52C>T (n.1168-52C>T) n.1168-194C>T n.1163-1308C>T n.1163-52C>T c.562-194C>T (n.562-194C>T) c.1132-194C>T (n.1132-194C>T) c.1039-194C>T (n.1039-194C>T) c.1039-1308C>T (n.1039-1308C>T) n.1179-194C>T n.1179-1308C>T n.1179-52C>T | |
22 | g.28697185T>A | CA1024879181 | CHEK2 | c.1009-1943A>T (n.1009-1943A>T) c.808-198A>T (n.808-198A>T) c.1009-198A>T (n.1009-198A>T) c.346-198A>T (n.346-198A>T) c.349-198A>T (n.349-198A>T) n.561-198A>T c.1009-1312A>T (n.1009-1312A>T) c.1138-198A>T (n.1138-198A>T) c.736-198A>T (n.736-198A>T) c.*499-198A>T (n.*499-198A>T) c.918-198A>T (n.918-198A>T) c.*734-198A>T (n.*734-198A>T) c.947-198A>T (n.947-198A>T) c.240-198A>T c.899-198A>T (n.899-198A>T) c.263+2653A>T n.566-198A>T c.529-198A>T (n.529-198A>T) c.466-198A>T (n.466-198A>T) c.1168-198A>T (n.1168-198A>T) c.1168-1312A>T (n.1168-1312A>T) c.937-198A>T (n.937-198A>T) c.838-198A>T (n.838-198A>T) c.1168-56A>T (n.1168-56A>T) n.1168-198A>T n.1163-1312A>T n.1163-56A>T c.562-198A>T (n.562-198A>T) c.1132-198A>T (n.1132-198A>T) c.1039-198A>T (n.1039-198A>T) c.1039-1312A>T (n.1039-1312A>T) n.1179-198A>T n.1179-1312A>T n.1179-56A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697186G>A | CA1024879182 | CHEK2 | c.1009-1944C>T (n.1009-1944C>T) c.808-199C>T (n.808-199C>T) c.1009-199C>T (n.1009-199C>T) c.346-199C>T (n.346-199C>T) c.349-199C>T (n.349-199C>T) n.561-199C>T c.1009-1313C>T (n.1009-1313C>T) c.1138-199C>T (n.1138-199C>T) c.736-199C>T (n.736-199C>T) c.*499-199C>T (n.*499-199C>T) c.918-199C>T (n.918-199C>T) c.*734-199C>T (n.*734-199C>T) c.947-199C>T (n.947-199C>T) c.240-199C>T c.899-199C>T (n.899-199C>T) c.263+2652C>T n.566-199C>T c.529-199C>T (n.529-199C>T) c.466-199C>T (n.466-199C>T) c.1168-199C>T (n.1168-199C>T) c.1168-1313C>T (n.1168-1313C>T) c.937-199C>T (n.937-199C>T) c.838-199C>T (n.838-199C>T) c.1168-57C>T (n.1168-57C>T) n.1168-199C>T n.1163-1313C>T n.1163-57C>T c.562-199C>T (n.562-199C>T) c.1132-199C>T (n.1132-199C>T) c.1039-199C>T (n.1039-199C>T) c.1039-1313C>T (n.1039-1313C>T) n.1179-199C>T n.1179-1313C>T n.1179-57C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697196A>G | CA2525738434 | CHEK2 | c.1009-1954T>C (n.1009-1954T>C) c.808-209T>C (n.808-209T>C) c.1009-209T>C (n.1009-209T>C) c.346-209T>C (n.346-209T>C) c.349-209T>C (n.349-209T>C) n.561-209T>C c.1009-1323T>C (n.1009-1323T>C) c.1138-209T>C (n.1138-209T>C) c.736-209T>C (n.736-209T>C) c.*499-209T>C (n.*499-209T>C) c.918-209T>C (n.918-209T>C) c.*734-209T>C (n.*734-209T>C) c.947-209T>C (n.947-209T>C) c.240-209T>C c.899-209T>C (n.899-209T>C) c.263+2642T>C n.566-209T>C c.529-209T>C (n.529-209T>C) c.466-209T>C (n.466-209T>C) c.1168-209T>C (n.1168-209T>C) c.1168-1323T>C (n.1168-1323T>C) c.937-209T>C (n.937-209T>C) c.838-209T>C (n.838-209T>C) c.1168-67T>C (n.1168-67T>C) n.1168-209T>C n.1163-1323T>C n.1163-67T>C c.562-209T>C (n.562-209T>C) c.1132-209T>C (n.1132-209T>C) c.1039-209T>C (n.1039-209T>C) c.1039-1323T>C (n.1039-1323T>C) n.1179-209T>C n.1179-1323T>C n.1179-67T>C | |
22 | g.28697199T>G | CA323007157 | CHEK2 | c.1009-1957A>C (n.1009-1957A>C) c.808-212A>C (n.808-212A>C) c.1009-212A>C (n.1009-212A>C) c.346-212A>C (n.346-212A>C) c.349-212A>C (n.349-212A>C) n.561-212A>C c.1009-1326A>C (n.1009-1326A>C) c.1138-212A>C (n.1138-212A>C) c.736-212A>C (n.736-212A>C) c.*499-212A>C (n.*499-212A>C) c.918-212A>C (n.918-212A>C) c.*734-212A>C (n.*734-212A>C) c.947-212A>C (n.947-212A>C) c.240-212A>C c.899-212A>C (n.899-212A>C) c.263+2639A>C n.566-212A>C c.529-212A>C (n.529-212A>C) c.466-212A>C (n.466-212A>C) c.1168-212A>C (n.1168-212A>C) c.1168-1326A>C (n.1168-1326A>C) c.937-212A>C (n.937-212A>C) c.838-212A>C (n.838-212A>C) c.1168-70A>C (n.1168-70A>C) n.1168-212A>C n.1163-1326A>C n.1163-70A>C c.562-212A>C (n.562-212A>C) c.1132-212A>C (n.1132-212A>C) c.1039-212A>C (n.1039-212A>C) c.1039-1326A>C (n.1039-1326A>C) n.1179-212A>C n.1179-1326A>C n.1179-70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697199T= | CA2400238966 | CHEK2 | c.1009-1957A= (n.1009-1957A=) c.808-212A= (n.808-212A=) c.1009-212A= (n.1009-212A=) c.346-212A= (n.346-212A=) c.349-212A= (n.349-212A=) n.561-212A= c.1009-1326A= (n.1009-1326A=) c.1138-212A= (n.1138-212A=) c.736-212A= (n.736-212A=) c.*499-212A= (n.*499-212A=) c.918-212A= (n.918-212A=) c.*734-212A= (n.*734-212A=) c.947-212A= (n.947-212A=) c.240-212A= c.899-212A= (n.899-212A=) c.263+2639A= n.566-212A= c.529-212A= (n.529-212A=) c.466-212A= (n.466-212A=) c.1168-212A= (n.1168-212A=) c.1168-1326A= (n.1168-1326A=) c.937-212A= (n.937-212A=) c.838-212A= (n.838-212A=) c.1168-70A= (n.1168-70A=) n.1168-212A= n.1163-1326A= n.1163-70A= c.562-212A= (n.562-212A=) c.1132-212A= (n.1132-212A=) c.1039-212A= (n.1039-212A=) c.1039-1326A= (n.1039-1326A=) n.1179-212A= n.1179-1326A= n.1179-70A= | |
22 | g.28697201G>A | CA323007171 | CHEK2 | c.1009-1959C>T (n.1009-1959C>T) c.808-214C>T (n.808-214C>T) c.1009-214C>T (n.1009-214C>T) c.346-214C>T (n.346-214C>T) c.349-214C>T (n.349-214C>T) n.561-214C>T c.1009-1328C>T (n.1009-1328C>T) c.1138-214C>T (n.1138-214C>T) c.736-214C>T (n.736-214C>T) c.*499-214C>T (n.*499-214C>T) c.918-214C>T (n.918-214C>T) c.*734-214C>T (n.*734-214C>T) c.947-214C>T (n.947-214C>T) c.240-214C>T c.899-214C>T (n.899-214C>T) c.263+2637C>T n.566-214C>T c.529-214C>T (n.529-214C>T) c.466-214C>T (n.466-214C>T) c.1168-214C>T (n.1168-214C>T) c.1168-1328C>T (n.1168-1328C>T) c.937-214C>T (n.937-214C>T) c.838-214C>T (n.838-214C>T) c.1168-72C>T (n.1168-72C>T) n.1168-214C>T n.1163-1328C>T n.1163-72C>T c.562-214C>T (n.562-214C>T) c.1132-214C>T (n.1132-214C>T) c.1039-214C>T (n.1039-214C>T) c.1039-1328C>T (n.1039-1328C>T) n.1179-214C>T n.1179-1328C>T n.1179-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28697201G= | CA2400238967 | CHEK2 | c.1009-1959C= (n.1009-1959C=) c.808-214C= (n.808-214C=) c.1009-214C= (n.1009-214C=) c.346-214C= (n.346-214C=) c.349-214C= (n.349-214C=) n.561-214C= c.1009-1328C= (n.1009-1328C=) c.1138-214C= (n.1138-214C=) c.736-214C= (n.736-214C=) c.*499-214C= (n.*499-214C=) c.918-214C= (n.918-214C=) c.*734-214C= (n.*734-214C=) c.947-214C= (n.947-214C=) c.240-214C= c.899-214C= (n.899-214C=) c.263+2637C= n.566-214C= c.529-214C= (n.529-214C=) c.466-214C= (n.466-214C=) c.1168-214C= (n.1168-214C=) c.1168-1328C= (n.1168-1328C=) c.937-214C= (n.937-214C=) c.838-214C= (n.838-214C=) c.1168-72C= (n.1168-72C=) n.1168-214C= n.1163-1328C= n.1163-72C= c.562-214C= (n.562-214C=) c.1132-214C= (n.1132-214C=) c.1039-214C= (n.1039-214C=) c.1039-1328C= (n.1039-1328C=) n.1179-214C= n.1179-1328C= n.1179-72C= | |
22 | g.28697202A>G | CA2737947848 | CHEK2 | c.1009-1960T>C (n.1009-1960T>C) c.808-215T>C (n.808-215T>C) c.1009-215T>C (n.1009-215T>C) c.346-215T>C (n.346-215T>C) c.349-215T>C (n.349-215T>C) n.561-215T>C c.1009-1329T>C (n.1009-1329T>C) c.1138-215T>C (n.1138-215T>C) c.736-215T>C (n.736-215T>C) c.*499-215T>C (n.*499-215T>C) c.918-215T>C (n.918-215T>C) c.*734-215T>C (n.*734-215T>C) c.947-215T>C (n.947-215T>C) c.240-215T>C c.899-215T>C (n.899-215T>C) c.263+2636T>C n.566-215T>C c.529-215T>C (n.529-215T>C) c.466-215T>C (n.466-215T>C) c.1168-215T>C (n.1168-215T>C) c.1168-1329T>C (n.1168-1329T>C) c.937-215T>C (n.937-215T>C) c.838-215T>C (n.838-215T>C) c.1168-73T>C (n.1168-73T>C) n.1168-215T>C n.1163-1329T>C n.1163-73T>C c.562-215T>C (n.562-215T>C) c.1132-215T>C (n.1132-215T>C) c.1039-215T>C (n.1039-215T>C) c.1039-1329T>C (n.1039-1329T>C) n.1179-215T>C n.1179-1329T>C n.1179-73T>C | dbSNP |
22 | g.28697203A= | CA2400238968 | CHEK2 | c.1009-1961T= (n.1009-1961T=) c.808-216T= (n.808-216T=) c.1009-216T= (n.1009-216T=) c.346-216T= (n.346-216T=) c.349-216T= (n.349-216T=) n.561-216T= c.1009-1330T= (n.1009-1330T=) c.1138-216T= (n.1138-216T=) c.736-216T= (n.736-216T=) c.*499-216T= (n.*499-216T=) c.918-216T= (n.918-216T=) c.*734-216T= (n.*734-216T=) c.947-216T= (n.947-216T=) c.240-216T= c.899-216T= (n.899-216T=) c.263+2635T= n.566-216T= c.529-216T= (n.529-216T=) c.466-216T= (n.466-216T=) c.1168-216T= (n.1168-216T=) c.1168-1330T= (n.1168-1330T=) c.937-216T= (n.937-216T=) c.838-216T= (n.838-216T=) c.1168-74T= (n.1168-74T=) n.1168-216T= n.1163-1330T= n.1163-74T= c.562-216T= (n.562-216T=) c.1132-216T= (n.1132-216T=) c.1039-216T= (n.1039-216T=) c.1039-1330T= (n.1039-1330T=) n.1179-216T= n.1179-1330T= n.1179-74T= | |
22 | g.28697203A>G | CA323007185 | CHEK2 | c.1009-1961T>C (n.1009-1961T>C) c.808-216T>C (n.808-216T>C) c.1009-216T>C (n.1009-216T>C) c.346-216T>C (n.346-216T>C) c.349-216T>C (n.349-216T>C) n.561-216T>C c.1009-1330T>C (n.1009-1330T>C) c.1138-216T>C (n.1138-216T>C) c.736-216T>C (n.736-216T>C) c.*499-216T>C (n.*499-216T>C) c.918-216T>C (n.918-216T>C) c.*734-216T>C (n.*734-216T>C) c.947-216T>C (n.947-216T>C) c.240-216T>C c.899-216T>C (n.899-216T>C) c.263+2635T>C n.566-216T>C c.529-216T>C (n.529-216T>C) c.466-216T>C (n.466-216T>C) c.1168-216T>C (n.1168-216T>C) c.1168-1330T>C (n.1168-1330T>C) c.937-216T>C (n.937-216T>C) c.838-216T>C (n.838-216T>C) c.1168-74T>C (n.1168-74T>C) n.1168-216T>C n.1163-1330T>C n.1163-74T>C c.562-216T>C (n.562-216T>C) c.1132-216T>C (n.1132-216T>C) c.1039-216T>C (n.1039-216T>C) c.1039-1330T>C (n.1039-1330T>C) n.1179-216T>C n.1179-1330T>C n.1179-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697203A>T | CA2818652368 | CHEK2 | c.1009-1961T>A (n.1009-1961T>A) c.808-216T>A (n.808-216T>A) c.1009-216T>A (n.1009-216T>A) c.346-216T>A (n.346-216T>A) c.349-216T>A (n.349-216T>A) n.561-216T>A c.1009-1330T>A (n.1009-1330T>A) c.1138-216T>A (n.1138-216T>A) c.736-216T>A (n.736-216T>A) c.*499-216T>A (n.*499-216T>A) c.918-216T>A (n.918-216T>A) c.*734-216T>A (n.*734-216T>A) c.947-216T>A (n.947-216T>A) c.240-216T>A c.899-216T>A (n.899-216T>A) c.263+2635T>A n.566-216T>A c.529-216T>A (n.529-216T>A) c.466-216T>A (n.466-216T>A) c.1168-216T>A (n.1168-216T>A) c.1168-1330T>A (n.1168-1330T>A) c.937-216T>A (n.937-216T>A) c.838-216T>A (n.838-216T>A) c.1168-74T>A (n.1168-74T>A) n.1168-216T>A n.1163-1330T>A n.1163-74T>A c.562-216T>A (n.562-216T>A) c.1132-216T>A (n.1132-216T>A) c.1039-216T>A (n.1039-216T>A) c.1039-1330T>A (n.1039-1330T>A) n.1179-216T>A n.1179-1330T>A n.1179-74T>A | |
22 | g.28697204C>A | CA323007188 | CHEK2 | c.1009-1962G>T (n.1009-1962G>T) c.808-217G>T (n.808-217G>T) c.1009-217G>T (n.1009-217G>T) c.346-217G>T (n.346-217G>T) c.349-217G>T (n.349-217G>T) n.561-217G>T c.1009-1331G>T (n.1009-1331G>T) c.1138-217G>T (n.1138-217G>T) c.736-217G>T (n.736-217G>T) c.*499-217G>T (n.*499-217G>T) c.918-217G>T (n.918-217G>T) c.*734-217G>T (n.*734-217G>T) c.947-217G>T (n.947-217G>T) c.240-217G>T c.899-217G>T (n.899-217G>T) c.263+2634G>T n.566-217G>T c.529-217G>T (n.529-217G>T) c.466-217G>T (n.466-217G>T) c.1168-217G>T (n.1168-217G>T) c.1168-1331G>T (n.1168-1331G>T) c.937-217G>T (n.937-217G>T) c.838-217G>T (n.838-217G>T) c.1168-75G>T (n.1168-75G>T) n.1168-217G>T n.1163-1331G>T n.1163-75G>T c.562-217G>T (n.562-217G>T) c.1132-217G>T (n.1132-217G>T) c.1039-217G>T (n.1039-217G>T) c.1039-1331G>T (n.1039-1331G>T) n.1179-217G>T n.1179-1331G>T n.1179-75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697204C= | CA2400238969 | CHEK2 | c.1009-1962G= (n.1009-1962G=) c.808-217G= (n.808-217G=) c.1009-217G= (n.1009-217G=) c.346-217G= (n.346-217G=) c.349-217G= (n.349-217G=) n.561-217G= c.1009-1331G= (n.1009-1331G=) c.1138-217G= (n.1138-217G=) c.736-217G= (n.736-217G=) c.*499-217G= (n.*499-217G=) c.918-217G= (n.918-217G=) c.*734-217G= (n.*734-217G=) c.947-217G= (n.947-217G=) c.240-217G= c.899-217G= (n.899-217G=) c.263+2634G= n.566-217G= c.529-217G= (n.529-217G=) c.466-217G= (n.466-217G=) c.1168-217G= (n.1168-217G=) c.1168-1331G= (n.1168-1331G=) c.937-217G= (n.937-217G=) c.838-217G= (n.838-217G=) c.1168-75G= (n.1168-75G=) n.1168-217G= n.1163-1331G= n.1163-75G= c.562-217G= (n.562-217G=) c.1132-217G= (n.1132-217G=) c.1039-217G= (n.1039-217G=) c.1039-1331G= (n.1039-1331G=) n.1179-217G= n.1179-1331G= n.1179-75G= | |
22 | g.28697204_28697205delinsCA | CA2400238970 | CHEK2 | c.1009-1963_1009-1962delinsTG (n.1009-1963_1009-1962delinsTG) c.808-218_808-217delinsTG (n.808-218_808-217delinsTG) c.1009-218_1009-217delinsTG (n.1009-218_1009-217delinsTG) c.346-218_346-217delinsTG (n.346-218_346-217delinsTG) c.349-218_349-217delinsTG (n.349-218_349-217delinsTG) n.561-218_561-217delinsTG c.1009-1332_1009-1331delinsTG (n.1009-1332_1009-1331delinsTG) c.1138-218_1138-217delinsTG (n.1138-218_1138-217delinsTG) c.736-218_736-217delinsTG (n.736-218_736-217delinsTG) c.*499-218_*499-217delinsTG (n.*499-218_*499-217delinsTG) c.918-218_918-217delinsTG (n.918-218_918-217delinsTG) c.*734-218_*734-217delinsTG (n.*734-218_*734-217delinsTG) c.947-218_947-217delinsTG (n.947-218_947-217delinsTG) c.240-218_240-217delinsTG c.899-218_899-217delinsTG (n.899-218_899-217delinsTG) c.263+2633_263+2634delinsTG n.566-218_566-217delinsTG c.529-218_529-217delinsTG (n.529-218_529-217delinsTG) c.466-218_466-217delinsTG (n.466-218_466-217delinsTG) c.1168-218_1168-217delinsTG (n.1168-218_1168-217delinsTG) c.1168-1332_1168-1331delinsTG (n.1168-1332_1168-1331delinsTG) c.937-218_937-217delinsTG (n.937-218_937-217delinsTG) c.838-218_838-217delinsTG (n.838-218_838-217delinsTG) c.1168-76_1168-75delinsTG (n.1168-76_1168-75delinsTG) n.1168-218_1168-217delinsTG n.1163-1332_1163-1331delinsTG n.1163-76_1163-75delinsTG c.562-218_562-217delinsTG (n.562-218_562-217delinsTG) c.1132-218_1132-217delinsTG (n.1132-218_1132-217delinsTG) c.1039-218_1039-217delinsTG (n.1039-218_1039-217delinsTG) c.1039-1332_1039-1331delinsTG (n.1039-1332_1039-1331delinsTG) n.1179-218_1179-217delinsTG n.1179-1332_1179-1331delinsTG n.1179-76_1179-75delinsTG |