Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28697074_28697104del | CA752168029 | CHEK2 | c.1009-1862_1009-1832del (n.1009-1862_1009-1832del) c.808-117_808-87del (n.808-117_808-87del) c.1009-117_1009-87del (n.1009-117_1009-87del) c.346-117_346-87del (n.346-117_346-87del) c.349-117_349-87del (n.349-117_349-87del) n.561-117_561-87del c.1009-1231_1009-1201del (n.1009-1231_1009-1201del) c.1138-117_1138-87del (n.1138-117_1138-87del) c.736-117_736-87del (n.736-117_736-87del) c.*499-117_*499-87del (n.*499-117_*499-87del) c.918-117_918-87del (n.918-117_918-87del) c.*734-117_*734-87del (n.*734-117_*734-87del) c.947-117_947-87del (n.947-117_947-87del) c.240-117_240-87del c.899-117_899-87del (n.899-117_899-87del) c.263+2734_263+2764del n.566-117_566-87del c.529-117_529-87del (n.529-117_529-87del) c.466-117_466-87del (n.466-117_466-87del) c.1168-117_1168-87del (n.1168-117_1168-87del) c.1168-1231_1168-1201del (n.1168-1231_1168-1201del) c.937-117_937-87del (n.937-117_937-87del) c.838-117_838-87del (n.838-117_838-87del) c.1193_1223del (p.Val398GlyfsTer?) n.1168-117_1168-87del n.1163-1231_1163-1201del n.1188_1218del c.562-117_562-87del (n.562-117_562-87del) c.1132-117_1132-87del (n.1132-117_1132-87del) c.1039-117_1039-87del (n.1039-117_1039-87del) c.1039-1231_1039-1201del (n.1039-1231_1039-1201del) n.1179-117_1179-87del n.1179-1231_1179-1201del n.1204_1234del | dbSNP |
22 | g.28697075_28697105delinsGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAAC | CA2400238920 | CHEK2 | c.1009-1863_1009-1833delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1009-1863_1009-1833delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.808-118_808-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.808-118_808-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1009-118_1009-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1009-118_1009-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.346-118_346-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.346-118_346-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.349-118_349-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.349-118_349-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) n.561-118_561-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC c.1009-1232_1009-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1009-1232_1009-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1138-118_1138-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1138-118_1138-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.736-118_736-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.736-118_736-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.*499-118_*499-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.*499-118_*499-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.918-118_918-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.918-118_918-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.*734-118_*734-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.*734-118_*734-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.947-118_947-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.947-118_947-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.240-118_240-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC c.899-118_899-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.899-118_899-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.263+2733_263+2763delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.566-118_566-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC c.529-118_529-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.529-118_529-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.466-118_466-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.466-118_466-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1168-118_1168-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1168-118_1168-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1168-1232_1168-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1168-1232_1168-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.937-118_937-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.937-118_937-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.838-118_838-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.838-118_838-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1192_1222delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (p.Val398=) n.1168-118_1168-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.1163-1232_1163-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.1187_1217delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC c.562-118_562-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.562-118_562-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1132-118_1132-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1132-118_1132-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1039-118_1039-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1039-118_1039-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) c.1039-1232_1039-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1039-1232_1039-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC) n.1179-118_1179-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.1179-1232_1179-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC n.1203_1233delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC | |
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c.1039-1218_1039-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1039-1218_1039-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC) n.1179-104_1179-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC n.1179-1218_1179-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC n.1217_1218insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC | |
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22 | g.28697091C>G | CA1024879140 | CHEK2 | c.1009-1849G>C (n.1009-1849G>C) c.808-104G>C (n.808-104G>C) c.1009-104G>C (n.1009-104G>C) c.346-104G>C (n.346-104G>C) c.349-104G>C (n.349-104G>C) n.561-104G>C c.1009-1218G>C (n.1009-1218G>C) c.1138-104G>C (n.1138-104G>C) c.736-104G>C (n.736-104G>C) c.*499-104G>C (n.*499-104G>C) c.918-104G>C (n.918-104G>C) c.*734-104G>C (n.*734-104G>C) c.947-104G>C (n.947-104G>C) c.240-104G>C c.899-104G>C (n.899-104G>C) c.263+2747G>C n.566-104G>C c.529-104G>C (n.529-104G>C) c.466-104G>C (n.466-104G>C) c.1168-104G>C (n.1168-104G>C) c.1168-1218G>C (n.1168-1218G>C) c.937-104G>C (n.937-104G>C) c.838-104G>C (n.838-104G>C) c.1206G>C (p.Thr402=) n.1168-104G>C n.1163-1218G>C n.1201G>C c.562-104G>C (n.562-104G>C) c.1132-104G>C (n.1132-104G>C) c.1039-104G>C (n.1039-104G>C) c.1039-1218G>C (n.1039-1218G>C) n.1179-104G>C n.1179-1218G>C n.1217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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