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22 | g.28697074_28697104del | CA752168029 | CHEK2 | c.1009-1862_1009-1832del (n.1009-1862_1009-1832del) c.808-117_808-87del (n.808-117_808-87del) c.1009-117_1009-87del (n.1009-117_1009-87del) c.346-117_346-87del (n.346-117_346-87del) c.349-117_349-87del (n.349-117_349-87del) n.561-117_561-87del c.1009-1231_1009-1201del (n.1009-1231_1009-1201del) c.1138-117_1138-87del (n.1138-117_1138-87del) c.736-117_736-87del (n.736-117_736-87del) c.*499-117_*499-87del (n.*499-117_*499-87del) c.918-117_918-87del (n.918-117_918-87del) c.*734-117_*734-87del (n.*734-117_*734-87del) c.947-117_947-87del (n.947-117_947-87del) c.240-117_240-87del c.899-117_899-87del (n.899-117_899-87del) c.263+2734_263+2764del n.566-117_566-87del c.529-117_529-87del (n.529-117_529-87del) c.466-117_466-87del (n.466-117_466-87del) c.1168-117_1168-87del (n.1168-117_1168-87del) c.1168-1231_1168-1201del (n.1168-1231_1168-1201del) c.937-117_937-87del (n.937-117_937-87del) c.838-117_838-87del (n.838-117_838-87del) c.1193_1223del (p.Val398GlyfsTer?) n.1168-117_1168-87del n.1163-1231_1163-1201del n.1188_1218del c.562-117_562-87del (n.562-117_562-87del) c.1132-117_1132-87del (n.1132-117_1132-87del) c.1039-117_1039-87del (n.1039-117_1039-87del) c.1039-1231_1039-1201del (n.1039-1231_1039-1201del) n.1179-117_1179-87del n.1179-1231_1179-1201del n.1204_1234del | dbSNP |
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22 | g.28697075G>T | CA2577675964 | CHEK2 | c.1009-1833C>A (n.1009-1833C>A) c.808-88C>A (n.808-88C>A) c.1009-88C>A (n.1009-88C>A) c.346-88C>A (n.346-88C>A) c.349-88C>A (n.349-88C>A) n.561-88C>A c.1009-1202C>A (n.1009-1202C>A) c.1138-88C>A (n.1138-88C>A) c.736-88C>A (n.736-88C>A) c.*499-88C>A (n.*499-88C>A) c.918-88C>A (n.918-88C>A) c.*734-88C>A (n.*734-88C>A) c.947-88C>A (n.947-88C>A) c.240-88C>A c.899-88C>A (n.899-88C>A) c.263+2763C>A n.566-88C>A c.529-88C>A (n.529-88C>A) c.466-88C>A (n.466-88C>A) c.1168-88C>A (n.1168-88C>A) c.1168-1202C>A (n.1168-1202C>A) c.937-88C>A (n.937-88C>A) c.838-88C>A (n.838-88C>A) c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1168-88C>A n.1163-1202C>A n.1217C>A c.562-88C>A (n.562-88C>A) c.1132-88C>A (n.1132-88C>A) c.1039-88C>A (n.1039-88C>A) c.1039-1202C>A (n.1039-1202C>A) n.1179-88C>A n.1179-1202C>A n.1233C>A | gnomAD v4 |
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