Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28696516_28702015delCA2580617522CHEK2c.908+1493_1009-1271del
c.707+1493_894+388del
c.908+1493_1095+388del
c.245+1493_432+388del
c.248+1493_435+388del
n.460+1493_647+388del
c.908+1493_1009-640del
c.1037+1493_1224+388del
c.635+1493_822+388del
c.*398+1493_*585+388del
c.817+1493_1004+388del
c.847-2075_1033+388del
c.139+1493_326+388del
c.798+1493_985+388del
c.163+1493_263+3325del
c.428+1493_615+388del
c.365+1493_552+388del
c.1067+1493_1254+388del
c.1067+1493_1168-640del
c.836+1493_1023+388del
c.737+1493_924+388del
n.1068-2075_1254+388del
n.1063-2075_1163-640del
c.461+1493_648+388del
c.1031+1493_1218+388del
c.938+1493_1125+388del
c.938+1493_1039-640del
n.1079-2075_1265+388del
n.1079-2075_1179-640del
 ClinVar
22g.28696573_28701967delCA2499226065CHEK2c.908+1540_1009-1329del
c.707+1540_894+330del
c.908+1540_1095+330del
c.245+1540_432+330del
c.248+1540_435+330del
n.460+1540_647+330del
c.908+1540_1009-698del
c.1037+1540_1224+330del
c.635+1540_822+330del
c.*398+1540_*585+330del
c.817+1540_1004+330del
c.847-2028_1033+330del
c.139+1540_326+330del
c.798+1540_985+330del
c.163+1540_263+3267del
c.428+1540_615+330del
c.365+1540_552+330del
c.1067+1540_1254+330del
c.1067+1540_1168-698del
c.836+1540_1023+330del
c.737+1540_924+330del
n.1068-2028_1254+330del
n.1063-2028_1163-698del
c.461+1540_648+330del
c.1031+1540_1218+330del
c.938+1540_1125+330del
c.938+1540_1039-698del
n.1079-2028_1265+330del
n.1079-2028_1179-698del
 ClinVar
22g.28696638_28702825delCA2580099547CHEK2c.908+715_1009-1361del
c.707+715_894+298del
c.908+715_1095+298del
c.245+715_432+298del
c.248+715_435+298del
n.460+715_647+298del
c.908+715_1009-730del
c.1037+715_1224+298del
c.635+715_822+298del
c.*398+715_*585+298del
c.817+715_1004+298del
c.847-2853_1033+298del
c.139+715_326+298del
c.798+715_985+298del
c.163+715_263+3235del
c.428+715_615+298del
c.365+715_552+298del
c.1067+715_1254+298del
c.1067+715_1168-730del
c.836+715_1023+298del
c.737+715_924+298del
n.1068-2853_1254+298del
n.1063-2853_1163-730del
c.461+715_648+298del
c.1031+715_1218+298del
c.938+715_1125+298del
c.938+715_1039-730del
n.1079-2853_1265+298del
n.1079-2853_1179-730del
 ClinVar
22g.28696851_28699987delCA2499226066CHEK2c.909-49_1009-1608del
c.708-49_894+51del
c.909-49_1095+51del
c.246-49_432+51del
c.249-49_435+51del
n.461-49_647+51del
c.909-49_1009-977del
c.1038-49_1224+51del
c.636-49_822+51del
c.*399-49_*585+51del
c.818-49_1004+51del
c.847-49_1033+51del
c.140-49_326+51del
c.799-49_985+51del
c.164-49_263+2988del
c.429-49_615+51del
c.366-49_552+51del
c.1068-49_1254+51del
c.1068-49_1168-977del
c.837-49_1023+51del
c.738-49_924+51del
n.1068-49_1254+51del
n.1063-49_1163-977del
c.462-49_648+51del
c.1032-49_1218+51del
c.939-49_1125+51del
c.939-49_1039-977del
n.1079-49_1265+51del
n.1079-49_1179-977del
 ClinVar
22g.28696898_28697087delCA2499226067CHEK2c.1009-1845_1009-1656del (n.1009-1845_1009-1656del)
c.808-100_894+3del
c.1009-100_1095+3del
c.346-100_432+3del
c.349-100_435+3del
n.561-100_647+3del
c.1009-1214_1009-1025del (n.1009-1214_1009-1025del)
c.1138-100_1224+3del
c.736-100_822+3del
c.*499-100_*585+3del
c.918-100_1004+3del
c.947-100_1033+3del
c.240-100_326+3del
c.899-100_985+3del
c.263+2751_263+2940del
c.529-100_615+3del
c.466-100_552+3del
c.1168-100_1254+3del
c.1168-1214_1168-1025del (n.1168-1214_1168-1025del)
c.937-100_1023+3del
c.838-100_924+3del
n.1168-100_1254+3del
n.1163-1214_1163-1025del
c.562-100_648+3del
c.1132-100_1218+3del
c.1039-100_1125+3del
c.1039-1214_1039-1025del (n.1039-1214_1039-1025del)
n.1179-100_1265+3del
n.1179-1214_1179-1025del
 ClinVar dbSNP
22g.28696903_28699939delCA2581463431CHEK2c.910_1009-1658del
c.709_894+1del
c.910_1095+1del
c.247_432+1del
c.250_435+1del
n.462_647+1del
c.910_1009-1027del
c.1039_1224+1del
c.637_822+1del
c.*400_*585+1del
c.819_1004+1del
c.848_1033+1del
c.141_326+1del
c.800_985+1del
c.165_263+2938del
c.430_615+1del
c.367_552+1del
c.1069_1254+1del
c.1069_1168-1027del
c.838_1023+1del
c.739_924+1del
n.1069_1254+1del
n.1064_1163-1027del
c.463_648+1del
c.1033_1218+1del
c.940_1125+1del
c.940_1039-1027del
n.1080_1265+1del
n.1080_1179-1027del
22g.28696902_28699937delCA2580617556CHEK2c.910_1009-1659del
c.709_894del
c.910_1095del
c.247_432del
c.250_435del
n.462_647del
c.910_1009-1028del
c.1039_1224del
c.637_822del
c.*400_*585del
c.819_1004del
c.848_1033del
c.141_326del
c.800_985del
c.165_263+2937del
c.430_615del
c.367_552del
c.1069_1254del
c.1069_1168-1028del
c.838_1023del
c.739_924del
n.1069_1254del
n.1064_1163-1028del
c.463_648del
c.1033_1218del
c.940_1125del
c.940_1039-1028del
n.1080_1265del
n.1080_1179-1028del
22g.28697010C>ACA2655953103CHEK2c.1009-1768G>T (n.1009-1768G>T)
c.808-23G>T (n.808-23G>T)
c.1009-23G>T (n.1009-23G>T)
c.346-23G>T (n.346-23G>T)
c.349-23G>T (n.349-23G>T)
n.561-23G>T
c.1009-1137G>T (n.1009-1137G>T)
c.1138-23G>T (n.1138-23G>T)
c.736-23G>T (n.736-23G>T)
c.*499-23G>T (n.*499-23G>T)
c.918-23G>T (n.918-23G>T)
c.*734-23G>T (n.*734-23G>T)
c.947-23G>T (n.947-23G>T)
c.240-23G>T
c.899-23G>T (n.899-23G>T)
c.263+2828G>T
n.566-23G>T
c.529-23G>T (n.529-23G>T)
c.466-23G>T (n.466-23G>T)
c.1168-23G>T (n.1168-23G>T)
c.1168-1137G>T (n.1168-1137G>T)
c.937-23G>T (n.937-23G>T)
c.838-23G>T (n.838-23G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1168-23G>T
n.1163-1137G>T
c.562-23G>T (n.562-23G>T)
c.1132-23G>T (n.1132-23G>T)
c.1039-23G>T (n.1039-23G>T)
c.1039-1137G>T (n.1039-1137G>T)
n.1179-23G>T
n.1179-1137G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697010C>TCA2655953104CHEK2c.1009-1768G>A (n.1009-1768G>A)
c.808-23G>A (n.808-23G>A)
c.1009-23G>A (n.1009-23G>A)
c.346-23G>A (n.346-23G>A)
c.349-23G>A (n.349-23G>A)
n.561-23G>A
c.1009-1137G>A (n.1009-1137G>A)
c.1138-23G>A (n.1138-23G>A)
c.736-23G>A (n.736-23G>A)
c.*499-23G>A (n.*499-23G>A)
c.918-23G>A (n.918-23G>A)
c.*734-23G>A (n.*734-23G>A)
c.947-23G>A (n.947-23G>A)
c.240-23G>A
c.899-23G>A (n.899-23G>A)
c.263+2828G>A
n.566-23G>A
c.529-23G>A (n.529-23G>A)
c.466-23G>A (n.466-23G>A)
c.1168-23G>A (n.1168-23G>A)
c.1168-1137G>A (n.1168-1137G>A)
c.937-23G>A (n.937-23G>A)
c.838-23G>A (n.838-23G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1168-23G>A
n.1163-1137G>A
c.562-23G>A (n.562-23G>A)
c.1132-23G>A (n.1132-23G>A)
c.1039-23G>A (n.1039-23G>A)
c.1039-1137G>A (n.1039-1137G>A)
n.1179-23G>A
n.1179-1137G>A
 gnomAD v4
22g.28697010_28697035dupCA10167751CHEK2c.1009-1793_1009-1768dup (n.1009-1793_1009-1768dup)
c.808-48_808-23dup (n.808-48_808-23dup)
c.1009-48_1009-23dup (n.1009-48_1009-23dup)
c.346-48_346-23dup (n.346-48_346-23dup)
c.349-48_349-23dup (n.349-48_349-23dup)
n.561-48_561-23dup
c.1009-1162_1009-1137dup (n.1009-1162_1009-1137dup)
c.1138-48_1138-23dup (n.1138-48_1138-23dup)
c.736-48_736-23dup (n.736-48_736-23dup)
c.*499-48_*499-23dup (n.*499-48_*499-23dup)
c.918-48_918-23dup (n.918-48_918-23dup)
c.*734-48_*734-23dup (n.*734-48_*734-23dup)
c.947-48_947-23dup (n.947-48_947-23dup)
c.240-48_240-23dup
c.899-48_899-23dup (n.899-48_899-23dup)
c.263+2803_263+2828dup
n.566-48_566-23dup
c.529-48_529-23dup (n.529-48_529-23dup)
c.466-48_466-23dup (n.466-48_466-23dup)
c.1168-48_1168-23dup (n.1168-48_1168-23dup)
c.1168-1162_1168-1137dup (n.1168-1162_1168-1137dup)
c.937-48_937-23dup (n.937-48_937-23dup)
c.838-48_838-23dup (n.838-48_838-23dup)
c.*32_*57dup (n.*32_*57dup)
n.1168-48_1168-23dup
n.1163-1162_1163-1137dup
c.562-48_562-23dup (n.562-48_562-23dup)
c.1132-48_1132-23dup (n.1132-48_1132-23dup)
c.1039-48_1039-23dup (n.1039-48_1039-23dup)
c.1039-1162_1039-1137dup (n.1039-1162_1039-1137dup)
n.1179-48_1179-23dup
n.1179-1162_1179-1137dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28697011C>ACA2655953105CHEK2c.1009-1769G>T (n.1009-1769G>T)
c.808-24G>T (n.808-24G>T)
c.1009-24G>T (n.1009-24G>T)
c.346-24G>T (n.346-24G>T)
c.349-24G>T (n.349-24G>T)
n.561-24G>T
c.1009-1138G>T (n.1009-1138G>T)
c.1138-24G>T (n.1138-24G>T)
c.736-24G>T (n.736-24G>T)
c.*499-24G>T (n.*499-24G>T)
c.918-24G>T (n.918-24G>T)
c.*734-24G>T (n.*734-24G>T)
c.947-24G>T (n.947-24G>T)
c.240-24G>T
c.899-24G>T (n.899-24G>T)
c.263+2827G>T
n.566-24G>T
c.529-24G>T (n.529-24G>T)
c.466-24G>T (n.466-24G>T)
c.1168-24G>T (n.1168-24G>T)
c.1168-1138G>T (n.1168-1138G>T)
c.937-24G>T (n.937-24G>T)
c.838-24G>T (n.838-24G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1168-24G>T
n.1163-1138G>T
c.562-24G>T (n.562-24G>T)
c.1132-24G>T (n.1132-24G>T)
c.1039-24G>T (n.1039-24G>T)
c.1039-1138G>T (n.1039-1138G>T)
n.1179-24G>T
n.1179-1138G>T
 gnomAD v4
22g.28697011C=CA2400238899CHEK2c.1009-1769G= (n.1009-1769G=)
c.808-24G= (n.808-24G=)
c.1009-24G= (n.1009-24G=)
c.346-24G= (n.346-24G=)
c.349-24G= (n.349-24G=)
n.561-24G=
c.1009-1138G= (n.1009-1138G=)
c.1138-24G= (n.1138-24G=)
c.736-24G= (n.736-24G=)
c.*499-24G= (n.*499-24G=)
c.918-24G= (n.918-24G=)
c.*734-24G= (n.*734-24G=)
c.947-24G= (n.947-24G=)
c.240-24G=
c.899-24G= (n.899-24G=)
c.263+2827G=
n.566-24G=
c.529-24G= (n.529-24G=)
c.466-24G= (n.466-24G=)
c.1168-24G= (n.1168-24G=)
c.1168-1138G= (n.1168-1138G=)
c.937-24G= (n.937-24G=)
c.838-24G= (n.838-24G=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.1168-24G=
n.1163-1138G=
c.562-24G= (n.562-24G=)
c.1132-24G= (n.1132-24G=)
c.1039-24G= (n.1039-24G=)
c.1039-1138G= (n.1039-1138G=)
n.1179-24G=
n.1179-1138G=
22g.28697011C>TCA638798402CHEK2c.1009-1769G>A (n.1009-1769G>A)
c.808-24G>A (n.808-24G>A)
c.1009-24G>A (n.1009-24G>A)
c.346-24G>A (n.346-24G>A)
c.349-24G>A (n.349-24G>A)
n.561-24G>A
c.1009-1138G>A (n.1009-1138G>A)
c.1138-24G>A (n.1138-24G>A)
c.736-24G>A (n.736-24G>A)
c.*499-24G>A (n.*499-24G>A)
c.918-24G>A (n.918-24G>A)
c.*734-24G>A (n.*734-24G>A)
c.947-24G>A (n.947-24G>A)
c.240-24G>A
c.899-24G>A (n.899-24G>A)
c.263+2827G>A
n.566-24G>A
c.529-24G>A (n.529-24G>A)
c.466-24G>A (n.466-24G>A)
c.1168-24G>A (n.1168-24G>A)
c.1168-1138G>A (n.1168-1138G>A)
c.937-24G>A (n.937-24G>A)
c.838-24G>A (n.838-24G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1168-24G>A
n.1163-1138G>A
c.562-24G>A (n.562-24G>A)
c.1132-24G>A (n.1132-24G>A)
c.1039-24G>A (n.1039-24G>A)
c.1039-1138G>A (n.1039-1138G>A)
n.1179-24G>A
n.1179-1138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28697012C>ACA638798403CHEK2c.1009-1770G>T (n.1009-1770G>T)
c.808-25G>T (n.808-25G>T)
c.1009-25G>T (n.1009-25G>T)
c.346-25G>T (n.346-25G>T)
c.349-25G>T (n.349-25G>T)
n.561-25G>T
c.1009-1139G>T (n.1009-1139G>T)
c.1138-25G>T (n.1138-25G>T)
c.736-25G>T (n.736-25G>T)
c.*499-25G>T (n.*499-25G>T)
c.918-25G>T (n.918-25G>T)
c.*734-25G>T (n.*734-25G>T)
c.947-25G>T (n.947-25G>T)
c.240-25G>T
c.899-25G>T (n.899-25G>T)
c.263+2826G>T
n.566-25G>T
c.529-25G>T (n.529-25G>T)
c.466-25G>T (n.466-25G>T)
c.1168-25G>T (n.1168-25G>T)
c.1168-1139G>T (n.1168-1139G>T)
c.937-25G>T (n.937-25G>T)
c.838-25G>T (n.838-25G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1168-25G>T
n.1163-1139G>T
c.562-25G>T (n.562-25G>T)
c.1132-25G>T (n.1132-25G>T)
c.1039-25G>T (n.1039-25G>T)
c.1039-1139G>T (n.1039-1139G>T)
n.1179-25G>T
n.1179-1139G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28697012C=CA2400238900CHEK2c.1009-1770G= (n.1009-1770G=)
c.808-25G= (n.808-25G=)
c.1009-25G= (n.1009-25G=)
c.346-25G= (n.346-25G=)
c.349-25G= (n.349-25G=)
n.561-25G=
c.1009-1139G= (n.1009-1139G=)
c.1138-25G= (n.1138-25G=)
c.736-25G= (n.736-25G=)
c.*499-25G= (n.*499-25G=)
c.918-25G= (n.918-25G=)
c.*734-25G= (n.*734-25G=)
c.947-25G= (n.947-25G=)
c.240-25G=
c.899-25G= (n.899-25G=)
c.263+2826G=
n.566-25G=
c.529-25G= (n.529-25G=)
c.466-25G= (n.466-25G=)
c.1168-25G= (n.1168-25G=)
c.1168-1139G= (n.1168-1139G=)
c.937-25G= (n.937-25G=)
c.838-25G= (n.838-25G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.1168-25G=
n.1163-1139G=
c.562-25G= (n.562-25G=)
c.1132-25G= (n.1132-25G=)
c.1039-25G= (n.1039-25G=)
c.1039-1139G= (n.1039-1139G=)
n.1179-25G=
n.1179-1139G=
22g.28697012C>GCA2655953106CHEK2c.1009-1770G>C (n.1009-1770G>C)
c.808-25G>C (n.808-25G>C)
c.1009-25G>C (n.1009-25G>C)
c.346-25G>C (n.346-25G>C)
c.349-25G>C (n.349-25G>C)
n.561-25G>C
c.1009-1139G>C (n.1009-1139G>C)
c.1138-25G>C (n.1138-25G>C)
c.736-25G>C (n.736-25G>C)
c.*499-25G>C (n.*499-25G>C)
c.918-25G>C (n.918-25G>C)
c.*734-25G>C (n.*734-25G>C)
c.947-25G>C (n.947-25G>C)
c.240-25G>C
c.899-25G>C (n.899-25G>C)
c.263+2826G>C
n.566-25G>C
c.529-25G>C (n.529-25G>C)
c.466-25G>C (n.466-25G>C)
c.1168-25G>C (n.1168-25G>C)
c.1168-1139G>C (n.1168-1139G>C)
c.937-25G>C (n.937-25G>C)
c.838-25G>C (n.838-25G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1168-25G>C
n.1163-1139G>C
c.562-25G>C (n.562-25G>C)
c.1132-25G>C (n.1132-25G>C)
c.1039-25G>C (n.1039-25G>C)
c.1039-1139G>C (n.1039-1139G>C)
n.1179-25G>C
n.1179-1139G>C
 gnomAD v4
22g.28697012C>TCA2737882109CHEK2c.1009-1770G>A (n.1009-1770G>A)
c.808-25G>A (n.808-25G>A)
c.1009-25G>A (n.1009-25G>A)
c.346-25G>A (n.346-25G>A)
c.349-25G>A (n.349-25G>A)
n.561-25G>A
c.1009-1139G>A (n.1009-1139G>A)
c.1138-25G>A (n.1138-25G>A)
c.736-25G>A (n.736-25G>A)
c.*499-25G>A (n.*499-25G>A)
c.918-25G>A (n.918-25G>A)
c.*734-25G>A (n.*734-25G>A)
c.947-25G>A (n.947-25G>A)
c.240-25G>A
c.899-25G>A (n.899-25G>A)
c.263+2826G>A
n.566-25G>A
c.529-25G>A (n.529-25G>A)
c.466-25G>A (n.466-25G>A)
c.1168-25G>A (n.1168-25G>A)
c.1168-1139G>A (n.1168-1139G>A)
c.937-25G>A (n.937-25G>A)
c.838-25G>A (n.838-25G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1168-25G>A
n.1163-1139G>A
c.562-25G>A (n.562-25G>A)
c.1132-25G>A (n.1132-25G>A)
c.1039-25G>A (n.1039-25G>A)
c.1039-1139G>A (n.1039-1139G>A)
n.1179-25G>A
n.1179-1139G>A
 dbSNP
22g.28697013T>ACA2737975044CHEK2c.1009-1771A>T (n.1009-1771A>T)
c.808-26A>T (n.808-26A>T)
c.1009-26A>T (n.1009-26A>T)
c.346-26A>T (n.346-26A>T)
c.349-26A>T (n.349-26A>T)
n.561-26A>T
c.1009-1140A>T (n.1009-1140A>T)
c.1138-26A>T (n.1138-26A>T)
c.736-26A>T (n.736-26A>T)
c.*499-26A>T (n.*499-26A>T)
c.918-26A>T (n.918-26A>T)
c.*734-26A>T (n.*734-26A>T)
c.947-26A>T (n.947-26A>T)
c.240-26A>T
c.899-26A>T (n.899-26A>T)
c.263+2825A>T
n.566-26A>T
c.529-26A>T (n.529-26A>T)
c.466-26A>T (n.466-26A>T)
c.1168-26A>T (n.1168-26A>T)
c.1168-1140A>T (n.1168-1140A>T)
c.937-26A>T (n.937-26A>T)
c.838-26A>T (n.838-26A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1168-26A>T
n.1163-1140A>T
c.562-26A>T (n.562-26A>T)
c.1132-26A>T (n.1132-26A>T)
c.1039-26A>T (n.1039-26A>T)
c.1039-1140A>T (n.1039-1140A>T)
n.1179-26A>T
n.1179-1140A>T
 dbSNP
22g.28697013T>CCA2577675951CHEK2c.1009-1771A>G (n.1009-1771A>G)
c.808-26A>G (n.808-26A>G)
c.1009-26A>G (n.1009-26A>G)
c.346-26A>G (n.346-26A>G)
c.349-26A>G (n.349-26A>G)
n.561-26A>G
c.1009-1140A>G (n.1009-1140A>G)
c.1138-26A>G (n.1138-26A>G)
c.736-26A>G (n.736-26A>G)
c.*499-26A>G (n.*499-26A>G)
c.918-26A>G (n.918-26A>G)
c.*734-26A>G (n.*734-26A>G)
c.947-26A>G (n.947-26A>G)
c.240-26A>G
c.899-26A>G (n.899-26A>G)
c.263+2825A>G
n.566-26A>G
c.529-26A>G (n.529-26A>G)
c.466-26A>G (n.466-26A>G)
c.1168-26A>G (n.1168-26A>G)
c.1168-1140A>G (n.1168-1140A>G)
c.937-26A>G (n.937-26A>G)
c.838-26A>G (n.838-26A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1168-26A>G
n.1163-1140A>G
c.562-26A>G (n.562-26A>G)
c.1132-26A>G (n.1132-26A>G)
c.1039-26A>G (n.1039-26A>G)
c.1039-1140A>G (n.1039-1140A>G)
n.1179-26A>G
n.1179-1140A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697014C>ACA2655953107CHEK2c.1009-1772G>T (n.1009-1772G>T)
c.808-27G>T (n.808-27G>T)
c.1009-27G>T (n.1009-27G>T)
c.346-27G>T (n.346-27G>T)
c.349-27G>T (n.349-27G>T)
n.561-27G>T
c.1009-1141G>T (n.1009-1141G>T)
c.1138-27G>T (n.1138-27G>T)
c.736-27G>T (n.736-27G>T)
c.*499-27G>T (n.*499-27G>T)
c.918-27G>T (n.918-27G>T)
c.*734-27G>T (n.*734-27G>T)
c.947-27G>T (n.947-27G>T)
c.240-27G>T
c.899-27G>T (n.899-27G>T)
c.263+2824G>T
n.566-27G>T
c.529-27G>T (n.529-27G>T)
c.466-27G>T (n.466-27G>T)
c.1168-27G>T (n.1168-27G>T)
c.1168-1141G>T (n.1168-1141G>T)
c.937-27G>T (n.937-27G>T)
c.838-27G>T (n.838-27G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1168-27G>T
n.1163-1141G>T
c.562-27G>T (n.562-27G>T)
c.1132-27G>T (n.1132-27G>T)
c.1039-27G>T (n.1039-27G>T)
c.1039-1141G>T (n.1039-1141G>T)
n.1179-27G>T
n.1179-1141G>T
 gnomAD v4
22g.28697014C>GCA2655953108CHEK2c.1009-1772G>C (n.1009-1772G>C)
c.808-27G>C (n.808-27G>C)
c.1009-27G>C (n.1009-27G>C)
c.346-27G>C (n.346-27G>C)
c.349-27G>C (n.349-27G>C)
n.561-27G>C
c.1009-1141G>C (n.1009-1141G>C)
c.1138-27G>C (n.1138-27G>C)
c.736-27G>C (n.736-27G>C)
c.*499-27G>C (n.*499-27G>C)
c.918-27G>C (n.918-27G>C)
c.*734-27G>C (n.*734-27G>C)
c.947-27G>C (n.947-27G>C)
c.240-27G>C
c.899-27G>C (n.899-27G>C)
c.263+2824G>C
n.566-27G>C
c.529-27G>C (n.529-27G>C)
c.466-27G>C (n.466-27G>C)
c.1168-27G>C (n.1168-27G>C)
c.1168-1141G>C (n.1168-1141G>C)
c.937-27G>C (n.937-27G>C)
c.838-27G>C (n.838-27G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1168-27G>C
n.1163-1141G>C
c.562-27G>C (n.562-27G>C)
c.1132-27G>C (n.1132-27G>C)
c.1039-27G>C (n.1039-27G>C)
c.1039-1141G>C (n.1039-1141G>C)
n.1179-27G>C
n.1179-1141G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697014C>TCA2737975169CHEK2c.1009-1772G>A (n.1009-1772G>A)
c.808-27G>A (n.808-27G>A)
c.1009-27G>A (n.1009-27G>A)
c.346-27G>A (n.346-27G>A)
c.349-27G>A (n.349-27G>A)
n.561-27G>A
c.1009-1141G>A (n.1009-1141G>A)
c.1138-27G>A (n.1138-27G>A)
c.736-27G>A (n.736-27G>A)
c.*499-27G>A (n.*499-27G>A)
c.918-27G>A (n.918-27G>A)
c.*734-27G>A (n.*734-27G>A)
c.947-27G>A (n.947-27G>A)
c.240-27G>A
c.899-27G>A (n.899-27G>A)
c.263+2824G>A
n.566-27G>A
c.529-27G>A (n.529-27G>A)
c.466-27G>A (n.466-27G>A)
c.1168-27G>A (n.1168-27G>A)
c.1168-1141G>A (n.1168-1141G>A)
c.937-27G>A (n.937-27G>A)
c.838-27G>A (n.838-27G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1168-27G>A
n.1163-1141G>A
c.562-27G>A (n.562-27G>A)
c.1132-27G>A (n.1132-27G>A)
c.1039-27G>A (n.1039-27G>A)
c.1039-1141G>A (n.1039-1141G>A)
n.1179-27G>A
n.1179-1141G>A
 dbSNP
22g.28697015A>GCA2655953109CHEK2c.1009-1773T>C (n.1009-1773T>C)
c.808-28T>C (n.808-28T>C)
c.1009-28T>C (n.1009-28T>C)
c.346-28T>C (n.346-28T>C)
c.349-28T>C (n.349-28T>C)
n.561-28T>C
c.1009-1142T>C (n.1009-1142T>C)
c.1138-28T>C (n.1138-28T>C)
c.736-28T>C (n.736-28T>C)
c.*499-28T>C (n.*499-28T>C)
c.918-28T>C (n.918-28T>C)
c.*734-28T>C (n.*734-28T>C)
c.947-28T>C (n.947-28T>C)
c.240-28T>C
c.899-28T>C (n.899-28T>C)
c.263+2823T>C
n.566-28T>C
c.529-28T>C (n.529-28T>C)
c.466-28T>C (n.466-28T>C)
c.1168-28T>C (n.1168-28T>C)
c.1168-1142T>C (n.1168-1142T>C)
c.937-28T>C (n.937-28T>C)
c.838-28T>C (n.838-28T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1168-28T>C
n.1163-1142T>C
c.562-28T>C (n.562-28T>C)
c.1132-28T>C (n.1132-28T>C)
c.1039-28T>C (n.1039-28T>C)
c.1039-1142T>C (n.1039-1142T>C)
n.1179-28T>C
n.1179-1142T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697016G>ACA10167754CHEK2c.1009-1774C>T (n.1009-1774C>T)
c.808-29C>T (n.808-29C>T)
c.1009-29C>T (n.1009-29C>T)
c.346-29C>T (n.346-29C>T)
c.349-29C>T (n.349-29C>T)
n.561-29C>T
c.1009-1143C>T (n.1009-1143C>T)
c.1138-29C>T (n.1138-29C>T)
c.736-29C>T (n.736-29C>T)
c.*499-29C>T (n.*499-29C>T)
c.918-29C>T (n.918-29C>T)
c.*734-29C>T (n.*734-29C>T)
c.947-29C>T (n.947-29C>T)
c.240-29C>T
c.899-29C>T (n.899-29C>T)
c.263+2822C>T
n.566-29C>T
c.529-29C>T (n.529-29C>T)
c.466-29C>T (n.466-29C>T)
c.1168-29C>T (n.1168-29C>T)
c.1168-1143C>T (n.1168-1143C>T)
c.937-29C>T (n.937-29C>T)
c.838-29C>T (n.838-29C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1168-29C>T
n.1163-1143C>T
c.562-29C>T (n.562-29C>T)
c.1132-29C>T (n.1132-29C>T)
c.1039-29C>T (n.1039-29C>T)
c.1039-1143C>T (n.1039-1143C>T)
n.1179-29C>T
n.1179-1143C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697016G>CCA2737854088CHEK2c.1009-1774C>G (n.1009-1774C>G)
c.808-29C>G (n.808-29C>G)
c.1009-29C>G (n.1009-29C>G)
c.346-29C>G (n.346-29C>G)
c.349-29C>G (n.349-29C>G)
n.561-29C>G
c.1009-1143C>G (n.1009-1143C>G)
c.1138-29C>G (n.1138-29C>G)
c.736-29C>G (n.736-29C>G)
c.*499-29C>G (n.*499-29C>G)
c.918-29C>G (n.918-29C>G)
c.*734-29C>G (n.*734-29C>G)
c.947-29C>G (n.947-29C>G)
c.240-29C>G
c.899-29C>G (n.899-29C>G)
c.263+2822C>G
n.566-29C>G
c.529-29C>G (n.529-29C>G)
c.466-29C>G (n.466-29C>G)
c.1168-29C>G (n.1168-29C>G)
c.1168-1143C>G (n.1168-1143C>G)
c.937-29C>G (n.937-29C>G)
c.838-29C>G (n.838-29C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1168-29C>G
n.1163-1143C>G
c.562-29C>G (n.562-29C>G)
c.1132-29C>G (n.1132-29C>G)
c.1039-29C>G (n.1039-29C>G)
c.1039-1143C>G (n.1039-1143C>G)
n.1179-29C>G
n.1179-1143C>G
 dbSNP
22g.28697016G=CA2400238901CHEK2c.1009-1774C= (n.1009-1774C=)
c.808-29C= (n.808-29C=)
c.1009-29C= (n.1009-29C=)
c.346-29C= (n.346-29C=)
c.349-29C= (n.349-29C=)
n.561-29C=
c.1009-1143C= (n.1009-1143C=)
c.1138-29C= (n.1138-29C=)
c.736-29C= (n.736-29C=)
c.*499-29C= (n.*499-29C=)
c.918-29C= (n.918-29C=)
c.*734-29C= (n.*734-29C=)
c.947-29C= (n.947-29C=)
c.240-29C=
c.899-29C= (n.899-29C=)
c.263+2822C=
n.566-29C=
c.529-29C= (n.529-29C=)
c.466-29C= (n.466-29C=)
c.1168-29C= (n.1168-29C=)
c.1168-1143C= (n.1168-1143C=)
c.937-29C= (n.937-29C=)
c.838-29C= (n.838-29C=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.1168-29C=
n.1163-1143C=
c.562-29C= (n.562-29C=)
c.1132-29C= (n.1132-29C=)
c.1039-29C= (n.1039-29C=)
c.1039-1143C= (n.1039-1143C=)
n.1179-29C=
n.1179-1143C=
22g.28697016G>TCA10167753CHEK2c.1009-1774C>A (n.1009-1774C>A)
c.808-29C>A (n.808-29C>A)
c.1009-29C>A (n.1009-29C>A)
c.346-29C>A (n.346-29C>A)
c.349-29C>A (n.349-29C>A)
n.561-29C>A
c.1009-1143C>A (n.1009-1143C>A)
c.1138-29C>A (n.1138-29C>A)
c.736-29C>A (n.736-29C>A)
c.*499-29C>A (n.*499-29C>A)
c.918-29C>A (n.918-29C>A)
c.*734-29C>A (n.*734-29C>A)
c.947-29C>A (n.947-29C>A)
c.240-29C>A
c.899-29C>A (n.899-29C>A)
c.263+2822C>A
n.566-29C>A
c.529-29C>A (n.529-29C>A)
c.466-29C>A (n.466-29C>A)
c.1168-29C>A (n.1168-29C>A)
c.1168-1143C>A (n.1168-1143C>A)
c.937-29C>A (n.937-29C>A)
c.838-29C>A (n.838-29C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1168-29C>A
n.1163-1143C>A
c.562-29C>A (n.562-29C>A)
c.1132-29C>A (n.1132-29C>A)
c.1039-29C>A (n.1039-29C>A)
c.1039-1143C>A (n.1039-1143C>A)
n.1179-29C>A
n.1179-1143C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28697016_28697017insGGTCCA2655953111CHEK2c.1009-1775_1009-1774insGACC (n.1009-1775_1009-1774insGACC)
c.808-30_808-29insGACC (n.808-30_808-29insGACC)
c.1009-30_1009-29insGACC (n.1009-30_1009-29insGACC)
c.346-30_346-29insGACC (n.346-30_346-29insGACC)
c.349-30_349-29insGACC (n.349-30_349-29insGACC)
n.561-30_561-29insGACC
c.1009-1144_1009-1143insGACC (n.1009-1144_1009-1143insGACC)
c.1138-30_1138-29insGACC (n.1138-30_1138-29insGACC)
c.736-30_736-29insGACC (n.736-30_736-29insGACC)
c.*499-30_*499-29insGACC (n.*499-30_*499-29insGACC)
c.918-30_918-29insGACC (n.918-30_918-29insGACC)
c.*734-30_*734-29insGACC (n.*734-30_*734-29insGACC)
c.947-30_947-29insGACC (n.947-30_947-29insGACC)
c.240-30_240-29insGACC
c.899-30_899-29insGACC (n.899-30_899-29insGACC)
c.263+2821_263+2822insGACC
n.566-30_566-29insGACC
c.529-30_529-29insGACC (n.529-30_529-29insGACC)
c.466-30_466-29insGACC (n.466-30_466-29insGACC)
c.1168-30_1168-29insGACC (n.1168-30_1168-29insGACC)
c.1168-1144_1168-1143insGACC (n.1168-1144_1168-1143insGACC)
c.937-30_937-29insGACC (n.937-30_937-29insGACC)
c.838-30_838-29insGACC (n.838-30_838-29insGACC)
c.*50_*51insGACC (n.*50_*51insGACC)
n.1168-30_1168-29insGACC
n.1163-1144_1163-1143insGACC
c.562-30_562-29insGACC (n.562-30_562-29insGACC)
c.1132-30_1132-29insGACC (n.1132-30_1132-29insGACC)
c.1039-30_1039-29insGACC (n.1039-30_1039-29insGACC)
c.1039-1144_1039-1143insGACC (n.1039-1144_1039-1143insGACC)
n.1179-30_1179-29insGACC
n.1179-1144_1179-1143insGACC
 gnomAD v4
22g.28697017A=CA2400238902CHEK2c.1009-1775T= (n.1009-1775T=)
c.808-30T= (n.808-30T=)
c.1009-30T= (n.1009-30T=)
c.346-30T= (n.346-30T=)
c.349-30T= (n.349-30T=)
n.561-30T=
c.1009-1144T= (n.1009-1144T=)
c.1138-30T= (n.1138-30T=)
c.736-30T= (n.736-30T=)
c.*499-30T= (n.*499-30T=)
c.918-30T= (n.918-30T=)
c.*734-30T= (n.*734-30T=)
c.947-30T= (n.947-30T=)
c.240-30T=
c.899-30T= (n.899-30T=)
c.263+2821T=
n.566-30T=
c.529-30T= (n.529-30T=)
c.466-30T= (n.466-30T=)
c.1168-30T= (n.1168-30T=)
c.1168-1144T= (n.1168-1144T=)
c.937-30T= (n.937-30T=)
c.838-30T= (n.838-30T=)
c.*50T= (n.*50T=)
n.1168-30T=
n.1163-1144T=
c.562-30T= (n.562-30T=)
c.1132-30T= (n.1132-30T=)
c.1039-30T= (n.1039-30T=)
c.1039-1144T= (n.1039-1144T=)
n.1179-30T=
n.1179-1144T=
22g.28697017A>GCA10167755CHEK2c.1009-1775T>C (n.1009-1775T>C)
c.808-30T>C (n.808-30T>C)
c.1009-30T>C (n.1009-30T>C)
c.346-30T>C (n.346-30T>C)
c.349-30T>C (n.349-30T>C)
n.561-30T>C
c.1009-1144T>C (n.1009-1144T>C)
c.1138-30T>C (n.1138-30T>C)
c.736-30T>C (n.736-30T>C)
c.*499-30T>C (n.*499-30T>C)
c.918-30T>C (n.918-30T>C)
c.*734-30T>C (n.*734-30T>C)
c.947-30T>C (n.947-30T>C)
c.240-30T>C
c.899-30T>C (n.899-30T>C)
c.263+2821T>C
n.566-30T>C
c.529-30T>C (n.529-30T>C)
c.466-30T>C (n.466-30T>C)
c.1168-30T>C (n.1168-30T>C)
c.1168-1144T>C (n.1168-1144T>C)
c.937-30T>C (n.937-30T>C)
c.838-30T>C (n.838-30T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1168-30T>C
n.1163-1144T>C
c.562-30T>C (n.562-30T>C)
c.1132-30T>C (n.1132-30T>C)
c.1039-30T>C (n.1039-30T>C)
c.1039-1144T>C (n.1039-1144T>C)
n.1179-30T>C
n.1179-1144T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697017A>TCA2655953110CHEK2c.1009-1775T>A (n.1009-1775T>A)
c.808-30T>A (n.808-30T>A)
c.1009-30T>A (n.1009-30T>A)
c.346-30T>A (n.346-30T>A)
c.349-30T>A (n.349-30T>A)
n.561-30T>A
c.1009-1144T>A (n.1009-1144T>A)
c.1138-30T>A (n.1138-30T>A)
c.736-30T>A (n.736-30T>A)
c.*499-30T>A (n.*499-30T>A)
c.918-30T>A (n.918-30T>A)
c.*734-30T>A (n.*734-30T>A)
c.947-30T>A (n.947-30T>A)
c.240-30T>A
c.899-30T>A (n.899-30T>A)
c.263+2821T>A
n.566-30T>A
c.529-30T>A (n.529-30T>A)
c.466-30T>A (n.466-30T>A)
c.1168-30T>A (n.1168-30T>A)
c.1168-1144T>A (n.1168-1144T>A)
c.937-30T>A (n.937-30T>A)
c.838-30T>A (n.838-30T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1168-30T>A
n.1163-1144T>A
c.562-30T>A (n.562-30T>A)
c.1132-30T>A (n.1132-30T>A)
c.1039-30T>A (n.1039-30T>A)
c.1039-1144T>A (n.1039-1144T>A)
n.1179-30T>A
n.1179-1144T>A
 gnomAD v4
22g.28697018T>ACA2577675952CHEK2c.1009-1776A>T (n.1009-1776A>T)
c.808-31A>T (n.808-31A>T)
c.1009-31A>T (n.1009-31A>T)
c.346-31A>T (n.346-31A>T)
c.349-31A>T (n.349-31A>T)
n.561-31A>T
c.1009-1145A>T (n.1009-1145A>T)
c.1138-31A>T (n.1138-31A>T)
c.736-31A>T (n.736-31A>T)
c.*499-31A>T (n.*499-31A>T)
c.918-31A>T (n.918-31A>T)
c.*734-31A>T (n.*734-31A>T)
c.947-31A>T (n.947-31A>T)
c.240-31A>T
c.899-31A>T (n.899-31A>T)
c.263+2820A>T
n.566-31A>T
c.529-31A>T (n.529-31A>T)
c.466-31A>T (n.466-31A>T)
c.1168-31A>T (n.1168-31A>T)
c.1168-1145A>T (n.1168-1145A>T)
c.937-31A>T (n.937-31A>T)
c.838-31A>T (n.838-31A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1168-31A>T
n.1163-1145A>T
c.562-31A>T (n.562-31A>T)
c.1132-31A>T (n.1132-31A>T)
c.1039-31A>T (n.1039-31A>T)
c.1039-1145A>T (n.1039-1145A>T)
n.1179-31A>T
n.1179-1145A>T
22g.28697018T>GCA2655953112CHEK2c.1009-1776A>C (n.1009-1776A>C)
c.808-31A>C (n.808-31A>C)
c.1009-31A>C (n.1009-31A>C)
c.346-31A>C (n.346-31A>C)
c.349-31A>C (n.349-31A>C)
n.561-31A>C
c.1009-1145A>C (n.1009-1145A>C)
c.1138-31A>C (n.1138-31A>C)
c.736-31A>C (n.736-31A>C)
c.*499-31A>C (n.*499-31A>C)
c.918-31A>C (n.918-31A>C)
c.*734-31A>C (n.*734-31A>C)
c.947-31A>C (n.947-31A>C)
c.240-31A>C
c.899-31A>C (n.899-31A>C)
c.263+2820A>C
n.566-31A>C
c.529-31A>C (n.529-31A>C)
c.466-31A>C (n.466-31A>C)
c.1168-31A>C (n.1168-31A>C)
c.1168-1145A>C (n.1168-1145A>C)
c.937-31A>C (n.937-31A>C)
c.838-31A>C (n.838-31A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1168-31A>C
n.1163-1145A>C
c.562-31A>C (n.562-31A>C)
c.1132-31A>C (n.1132-31A>C)
c.1039-31A>C (n.1039-31A>C)
c.1039-1145A>C (n.1039-1145A>C)
n.1179-31A>C
n.1179-1145A>C
 gnomAD v4
22g.28697019T>ACA2655953113CHEK2c.1009-1777A>T (n.1009-1777A>T)
c.808-32A>T (n.808-32A>T)
c.1009-32A>T (n.1009-32A>T)
c.346-32A>T (n.346-32A>T)
c.349-32A>T (n.349-32A>T)
n.561-32A>T
c.1009-1146A>T (n.1009-1146A>T)
c.1138-32A>T (n.1138-32A>T)
c.736-32A>T (n.736-32A>T)
c.*499-32A>T (n.*499-32A>T)
c.918-32A>T (n.918-32A>T)
c.*734-32A>T (n.*734-32A>T)
c.947-32A>T (n.947-32A>T)
c.240-32A>T
c.899-32A>T (n.899-32A>T)
c.263+2819A>T
n.566-32A>T
c.529-32A>T (n.529-32A>T)
c.466-32A>T (n.466-32A>T)
c.1168-32A>T (n.1168-32A>T)
c.1168-1146A>T (n.1168-1146A>T)
c.937-32A>T (n.937-32A>T)
c.838-32A>T (n.838-32A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1168-32A>T
n.1163-1146A>T
c.562-32A>T (n.562-32A>T)
c.1132-32A>T (n.1132-32A>T)
c.1039-32A>T (n.1039-32A>T)
c.1039-1146A>T (n.1039-1146A>T)
n.1179-32A>T
n.1179-1146A>T
 gnomAD v4
22g.28697019T>GCA2655953114CHEK2c.1009-1777A>C (n.1009-1777A>C)
c.808-32A>C (n.808-32A>C)
c.1009-32A>C (n.1009-32A>C)
c.346-32A>C (n.346-32A>C)
c.349-32A>C (n.349-32A>C)
n.561-32A>C
c.1009-1146A>C (n.1009-1146A>C)
c.1138-32A>C (n.1138-32A>C)
c.736-32A>C (n.736-32A>C)
c.*499-32A>C (n.*499-32A>C)
c.918-32A>C (n.918-32A>C)
c.*734-32A>C (n.*734-32A>C)
c.947-32A>C (n.947-32A>C)
c.240-32A>C
c.899-32A>C (n.899-32A>C)
c.263+2819A>C
n.566-32A>C
c.529-32A>C (n.529-32A>C)
c.466-32A>C (n.466-32A>C)
c.1168-32A>C (n.1168-32A>C)
c.1168-1146A>C (n.1168-1146A>C)
c.937-32A>C (n.937-32A>C)
c.838-32A>C (n.838-32A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1168-32A>C
n.1163-1146A>C
c.562-32A>C (n.562-32A>C)
c.1132-32A>C (n.1132-32A>C)
c.1039-32A>C (n.1039-32A>C)
c.1039-1146A>C (n.1039-1146A>C)
n.1179-32A>C
n.1179-1146A>C
 gnomAD v4
22g.28697020C>ACA2655953115CHEK2c.1009-1778G>T (n.1009-1778G>T)
c.808-33G>T (n.808-33G>T)
c.1009-33G>T (n.1009-33G>T)
c.346-33G>T (n.346-33G>T)
c.349-33G>T (n.349-33G>T)
n.561-33G>T
c.1009-1147G>T (n.1009-1147G>T)
c.1138-33G>T (n.1138-33G>T)
c.736-33G>T (n.736-33G>T)
c.*499-33G>T (n.*499-33G>T)
c.918-33G>T (n.918-33G>T)
c.*734-33G>T (n.*734-33G>T)
c.947-33G>T (n.947-33G>T)
c.240-33G>T
c.899-33G>T (n.899-33G>T)
c.263+2818G>T
n.566-33G>T
c.529-33G>T (n.529-33G>T)
c.466-33G>T (n.466-33G>T)
c.1168-33G>T (n.1168-33G>T)
c.1168-1147G>T (n.1168-1147G>T)
c.937-33G>T (n.937-33G>T)
c.838-33G>T (n.838-33G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1168-33G>T
n.1163-1147G>T
c.562-33G>T (n.562-33G>T)
c.1132-33G>T (n.1132-33G>T)
c.1039-33G>T (n.1039-33G>T)
c.1039-1147G>T (n.1039-1147G>T)
n.1179-33G>T
n.1179-1147G>T
 gnomAD v4
22g.28697020C>GCA2737975180CHEK2c.1009-1778G>C (n.1009-1778G>C)
c.808-33G>C (n.808-33G>C)
c.1009-33G>C (n.1009-33G>C)
c.346-33G>C (n.346-33G>C)
c.349-33G>C (n.349-33G>C)
n.561-33G>C
c.1009-1147G>C (n.1009-1147G>C)
c.1138-33G>C (n.1138-33G>C)
c.736-33G>C (n.736-33G>C)
c.*499-33G>C (n.*499-33G>C)
c.918-33G>C (n.918-33G>C)
c.*734-33G>C (n.*734-33G>C)
c.947-33G>C (n.947-33G>C)
c.240-33G>C
c.899-33G>C (n.899-33G>C)
c.263+2818G>C
n.566-33G>C
c.529-33G>C (n.529-33G>C)
c.466-33G>C (n.466-33G>C)
c.1168-33G>C (n.1168-33G>C)
c.1168-1147G>C (n.1168-1147G>C)
c.937-33G>C (n.937-33G>C)
c.838-33G>C (n.838-33G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.1168-33G>C
n.1163-1147G>C
c.562-33G>C (n.562-33G>C)
c.1132-33G>C (n.1132-33G>C)
c.1039-33G>C (n.1039-33G>C)
c.1039-1147G>C (n.1039-1147G>C)
n.1179-33G>C
n.1179-1147G>C
 dbSNP
22g.28697021A>CCA2655953116CHEK2c.1009-1779T>G (n.1009-1779T>G)
c.808-34T>G (n.808-34T>G)
c.1009-34T>G (n.1009-34T>G)
c.346-34T>G (n.346-34T>G)
c.349-34T>G (n.349-34T>G)
n.561-34T>G
c.1009-1148T>G (n.1009-1148T>G)
c.1138-34T>G (n.1138-34T>G)
c.736-34T>G (n.736-34T>G)
c.*499-34T>G (n.*499-34T>G)
c.918-34T>G (n.918-34T>G)
c.*734-34T>G (n.*734-34T>G)
c.947-34T>G (n.947-34T>G)
c.240-34T>G
c.899-34T>G (n.899-34T>G)
c.263+2817T>G
n.566-34T>G
c.529-34T>G (n.529-34T>G)
c.466-34T>G (n.466-34T>G)
c.1168-34T>G (n.1168-34T>G)
c.1168-1148T>G (n.1168-1148T>G)
c.937-34T>G (n.937-34T>G)
c.838-34T>G (n.838-34T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1168-34T>G
n.1163-1148T>G
c.562-34T>G (n.562-34T>G)
c.1132-34T>G (n.1132-34T>G)
c.1039-34T>G (n.1039-34T>G)
c.1039-1148T>G (n.1039-1148T>G)
n.1179-34T>G
n.1179-1148T>G
 gnomAD v4
22g.28697022T>CCA2577675953CHEK2c.1009-1780A>G (n.1009-1780A>G)
c.808-35A>G (n.808-35A>G)
c.1009-35A>G (n.1009-35A>G)
c.346-35A>G (n.346-35A>G)
c.349-35A>G (n.349-35A>G)
n.561-35A>G
c.1009-1149A>G (n.1009-1149A>G)
c.1138-35A>G (n.1138-35A>G)
c.736-35A>G (n.736-35A>G)
c.*499-35A>G (n.*499-35A>G)
c.918-35A>G (n.918-35A>G)
c.*734-35A>G (n.*734-35A>G)
c.947-35A>G (n.947-35A>G)
c.240-35A>G
c.899-35A>G (n.899-35A>G)
c.263+2816A>G
n.566-35A>G
c.529-35A>G (n.529-35A>G)
c.466-35A>G (n.466-35A>G)
c.1168-35A>G (n.1168-35A>G)
c.1168-1149A>G (n.1168-1149A>G)
c.937-35A>G (n.937-35A>G)
c.838-35A>G (n.838-35A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1168-35A>G
n.1163-1149A>G
c.562-35A>G (n.562-35A>G)
c.1132-35A>G (n.1132-35A>G)
c.1039-35A>G (n.1039-35A>G)
c.1039-1149A>G (n.1039-1149A>G)
n.1179-35A>G
n.1179-1149A>G
22g.28697023G>ACA10167756CHEK2c.1009-1781C>T (n.1009-1781C>T)
c.808-36C>T (n.808-36C>T)
c.1009-36C>T (n.1009-36C>T)
c.346-36C>T (n.346-36C>T)
c.349-36C>T (n.349-36C>T)
n.561-36C>T
c.1009-1150C>T (n.1009-1150C>T)
c.1138-36C>T (n.1138-36C>T)
c.736-36C>T (n.736-36C>T)
c.*499-36C>T (n.*499-36C>T)
c.918-36C>T (n.918-36C>T)
c.*734-36C>T (n.*734-36C>T)
c.947-36C>T (n.947-36C>T)
c.240-36C>T
c.899-36C>T (n.899-36C>T)
c.263+2815C>T
n.566-36C>T
c.529-36C>T (n.529-36C>T)
c.466-36C>T (n.466-36C>T)
c.1168-36C>T (n.1168-36C>T)
c.1168-1150C>T (n.1168-1150C>T)
c.937-36C>T (n.937-36C>T)
c.838-36C>T (n.838-36C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1168-36C>T
n.1163-1150C>T
c.562-36C>T (n.562-36C>T)
c.1132-36C>T (n.1132-36C>T)
c.1039-36C>T (n.1039-36C>T)
c.1039-1150C>T (n.1039-1150C>T)
n.1179-36C>T
n.1179-1150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28697023G>CCA2737856581CHEK2c.1009-1781C>G (n.1009-1781C>G)
c.808-36C>G (n.808-36C>G)
c.1009-36C>G (n.1009-36C>G)
c.346-36C>G (n.346-36C>G)
c.349-36C>G (n.349-36C>G)
n.561-36C>G
c.1009-1150C>G (n.1009-1150C>G)
c.1138-36C>G (n.1138-36C>G)
c.736-36C>G (n.736-36C>G)
c.*499-36C>G (n.*499-36C>G)
c.918-36C>G (n.918-36C>G)
c.*734-36C>G (n.*734-36C>G)
c.947-36C>G (n.947-36C>G)
c.240-36C>G
c.899-36C>G (n.899-36C>G)
c.263+2815C>G
n.566-36C>G
c.529-36C>G (n.529-36C>G)
c.466-36C>G (n.466-36C>G)
c.1168-36C>G (n.1168-36C>G)
c.1168-1150C>G (n.1168-1150C>G)
c.937-36C>G (n.937-36C>G)
c.838-36C>G (n.838-36C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1168-36C>G
n.1163-1150C>G
c.562-36C>G (n.562-36C>G)
c.1132-36C>G (n.1132-36C>G)
c.1039-36C>G (n.1039-36C>G)
c.1039-1150C>G (n.1039-1150C>G)
n.1179-36C>G
n.1179-1150C>G
 dbSNP
22g.28697023G=CA2400238903CHEK2c.1009-1781C= (n.1009-1781C=)
c.808-36C= (n.808-36C=)
c.1009-36C= (n.1009-36C=)
c.346-36C= (n.346-36C=)
c.349-36C= (n.349-36C=)
n.561-36C=
c.1009-1150C= (n.1009-1150C=)
c.1138-36C= (n.1138-36C=)
c.736-36C= (n.736-36C=)
c.*499-36C= (n.*499-36C=)
c.918-36C= (n.918-36C=)
c.*734-36C= (n.*734-36C=)
c.947-36C= (n.947-36C=)
c.240-36C=
c.899-36C= (n.899-36C=)
c.263+2815C=
n.566-36C=
c.529-36C= (n.529-36C=)
c.466-36C= (n.466-36C=)
c.1168-36C= (n.1168-36C=)
c.1168-1150C= (n.1168-1150C=)
c.937-36C= (n.937-36C=)
c.838-36C= (n.838-36C=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.1168-36C=
n.1163-1150C=
c.562-36C= (n.562-36C=)
c.1132-36C= (n.1132-36C=)
c.1039-36C= (n.1039-36C=)
c.1039-1150C= (n.1039-1150C=)
n.1179-36C=
n.1179-1150C=
22g.28697023G>TCA2577675954CHEK2c.1009-1781C>A (n.1009-1781C>A)
c.808-36C>A (n.808-36C>A)
c.1009-36C>A (n.1009-36C>A)
c.346-36C>A (n.346-36C>A)
c.349-36C>A (n.349-36C>A)
n.561-36C>A
c.1009-1150C>A (n.1009-1150C>A)
c.1138-36C>A (n.1138-36C>A)
c.736-36C>A (n.736-36C>A)
c.*499-36C>A (n.*499-36C>A)
c.918-36C>A (n.918-36C>A)
c.*734-36C>A (n.*734-36C>A)
c.947-36C>A (n.947-36C>A)
c.240-36C>A
c.899-36C>A (n.899-36C>A)
c.263+2815C>A
n.566-36C>A
c.529-36C>A (n.529-36C>A)
c.466-36C>A (n.466-36C>A)
c.1168-36C>A (n.1168-36C>A)
c.1168-1150C>A (n.1168-1150C>A)
c.937-36C>A (n.937-36C>A)
c.838-36C>A (n.838-36C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1168-36C>A
n.1163-1150C>A
c.562-36C>A (n.562-36C>A)
c.1132-36C>A (n.1132-36C>A)
c.1039-36C>A (n.1039-36C>A)
c.1039-1150C>A (n.1039-1150C>A)
n.1179-36C>A
n.1179-1150C>A
 gnomAD v4
22g.28697024C>ACA2655953117CHEK2c.1009-1782G>T (n.1009-1782G>T)
c.808-37G>T (n.808-37G>T)
c.1009-37G>T (n.1009-37G>T)
c.346-37G>T (n.346-37G>T)
c.349-37G>T (n.349-37G>T)
n.561-37G>T
c.1009-1151G>T (n.1009-1151G>T)
c.1138-37G>T (n.1138-37G>T)
c.736-37G>T (n.736-37G>T)
c.*499-37G>T (n.*499-37G>T)
c.918-37G>T (n.918-37G>T)
c.*734-37G>T (n.*734-37G>T)
c.947-37G>T (n.947-37G>T)
c.240-37G>T
c.899-37G>T (n.899-37G>T)
c.263+2814G>T
n.566-37G>T
c.529-37G>T (n.529-37G>T)
c.466-37G>T (n.466-37G>T)
c.1168-37G>T (n.1168-37G>T)
c.1168-1151G>T (n.1168-1151G>T)
c.937-37G>T (n.937-37G>T)
c.838-37G>T (n.838-37G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1168-37G>T
n.1163-1151G>T
c.562-37G>T (n.562-37G>T)
c.1132-37G>T (n.1132-37G>T)
c.1039-37G>T (n.1039-37G>T)
c.1039-1151G>T (n.1039-1151G>T)
n.1179-37G>T
n.1179-1151G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697024C>GCA2737975185CHEK2c.1009-1782G>C (n.1009-1782G>C)
c.808-37G>C (n.808-37G>C)
c.1009-37G>C (n.1009-37G>C)
c.346-37G>C (n.346-37G>C)
c.349-37G>C (n.349-37G>C)
n.561-37G>C
c.1009-1151G>C (n.1009-1151G>C)
c.1138-37G>C (n.1138-37G>C)
c.736-37G>C (n.736-37G>C)
c.*499-37G>C (n.*499-37G>C)
c.918-37G>C (n.918-37G>C)
c.*734-37G>C (n.*734-37G>C)
c.947-37G>C (n.947-37G>C)
c.240-37G>C
c.899-37G>C (n.899-37G>C)
c.263+2814G>C
n.566-37G>C
c.529-37G>C (n.529-37G>C)
c.466-37G>C (n.466-37G>C)
c.1168-37G>C (n.1168-37G>C)
c.1168-1151G>C (n.1168-1151G>C)
c.937-37G>C (n.937-37G>C)
c.838-37G>C (n.838-37G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1168-37G>C
n.1163-1151G>C
c.562-37G>C (n.562-37G>C)
c.1132-37G>C (n.1132-37G>C)
c.1039-37G>C (n.1039-37G>C)
c.1039-1151G>C (n.1039-1151G>C)
n.1179-37G>C
n.1179-1151G>C
 dbSNP
22g.28697024C>TCA2737975182CHEK2c.1009-1782G>A (n.1009-1782G>A)
c.808-37G>A (n.808-37G>A)
c.1009-37G>A (n.1009-37G>A)
c.346-37G>A (n.346-37G>A)
c.349-37G>A (n.349-37G>A)
n.561-37G>A
c.1009-1151G>A (n.1009-1151G>A)
c.1138-37G>A (n.1138-37G>A)
c.736-37G>A (n.736-37G>A)
c.*499-37G>A (n.*499-37G>A)
c.918-37G>A (n.918-37G>A)
c.*734-37G>A (n.*734-37G>A)
c.947-37G>A (n.947-37G>A)
c.240-37G>A
c.899-37G>A (n.899-37G>A)
c.263+2814G>A
n.566-37G>A
c.529-37G>A (n.529-37G>A)
c.466-37G>A (n.466-37G>A)
c.1168-37G>A (n.1168-37G>A)
c.1168-1151G>A (n.1168-1151G>A)
c.937-37G>A (n.937-37G>A)
c.838-37G>A (n.838-37G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1168-37G>A
n.1163-1151G>A
c.562-37G>A (n.562-37G>A)
c.1132-37G>A (n.1132-37G>A)
c.1039-37G>A (n.1039-37G>A)
c.1039-1151G>A (n.1039-1151G>A)
n.1179-37G>A
n.1179-1151G>A
 dbSNP
22g.28697026delCA2655953118CHEK2c.1009-1784del (n.1009-1784del)
c.808-39del (n.808-39del)
c.1009-39del (n.1009-39del)
c.346-39del (n.346-39del)
c.349-39del (n.349-39del)
n.561-39del
c.1009-1153del (n.1009-1153del)
c.1138-39del (n.1138-39del)
c.736-39del (n.736-39del)
c.*499-39del (n.*499-39del)
c.918-39del (n.918-39del)
c.*734-39del (n.*734-39del)
c.947-39del (n.947-39del)
c.240-39del
c.899-39del (n.899-39del)
c.263+2812del
n.566-39del
c.529-39del (n.529-39del)
c.466-39del (n.466-39del)
c.1168-39del (n.1168-39del)
c.1168-1153del (n.1168-1153del)
c.937-39del (n.937-39del)
c.838-39del (n.838-39del)
c.*41del (n.*41del)
n.1168-39del
n.1163-1153del
c.562-39del (n.562-39del)
c.1132-39del (n.1132-39del)
c.1039-39del (n.1039-39del)
c.1039-1153del (n.1039-1153del)
n.1179-39del
n.1179-1153del
 gnomAD v4
22g.28697026G>ACA2400238905CHEK2c.1009-1784C>T (n.1009-1784C>T)
c.808-39C>T (n.808-39C>T)
c.1009-39C>T (n.1009-39C>T)
c.346-39C>T (n.346-39C>T)
c.349-39C>T (n.349-39C>T)
n.561-39C>T
c.1009-1153C>T (n.1009-1153C>T)
c.1138-39C>T (n.1138-39C>T)
c.736-39C>T (n.736-39C>T)
c.*499-39C>T (n.*499-39C>T)
c.918-39C>T (n.918-39C>T)
c.*734-39C>T (n.*734-39C>T)
c.947-39C>T (n.947-39C>T)
c.240-39C>T
c.899-39C>T (n.899-39C>T)
c.263+2812C>T
n.566-39C>T
c.529-39C>T (n.529-39C>T)
c.466-39C>T (n.466-39C>T)
c.1168-39C>T (n.1168-39C>T)
c.1168-1153C>T (n.1168-1153C>T)
c.937-39C>T (n.937-39C>T)
c.838-39C>T (n.838-39C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1168-39C>T
n.1163-1153C>T
c.562-39C>T (n.562-39C>T)
c.1132-39C>T (n.1132-39C>T)
c.1039-39C>T (n.1039-39C>T)
c.1039-1153C>T (n.1039-1153C>T)
n.1179-39C>T
n.1179-1153C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697026G>CCA2737902671CHEK2c.1009-1784C>G (n.1009-1784C>G)
c.808-39C>G (n.808-39C>G)
c.1009-39C>G (n.1009-39C>G)
c.346-39C>G (n.346-39C>G)
c.349-39C>G (n.349-39C>G)
n.561-39C>G
c.1009-1153C>G (n.1009-1153C>G)
c.1138-39C>G (n.1138-39C>G)
c.736-39C>G (n.736-39C>G)
c.*499-39C>G (n.*499-39C>G)
c.918-39C>G (n.918-39C>G)
c.*734-39C>G (n.*734-39C>G)
c.947-39C>G (n.947-39C>G)
c.240-39C>G
c.899-39C>G (n.899-39C>G)
c.263+2812C>G
n.566-39C>G
c.529-39C>G (n.529-39C>G)
c.466-39C>G (n.466-39C>G)
c.1168-39C>G (n.1168-39C>G)
c.1168-1153C>G (n.1168-1153C>G)
c.937-39C>G (n.937-39C>G)
c.838-39C>G (n.838-39C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1168-39C>G
n.1163-1153C>G
c.562-39C>G (n.562-39C>G)
c.1132-39C>G (n.1132-39C>G)
c.1039-39C>G (n.1039-39C>G)
c.1039-1153C>G (n.1039-1153C>G)
n.1179-39C>G
n.1179-1153C>G
 dbSNP
22g.28697026G=CA2400238904CHEK2c.1009-1784C= (n.1009-1784C=)
c.808-39C= (n.808-39C=)
c.1009-39C= (n.1009-39C=)
c.346-39C= (n.346-39C=)
c.349-39C= (n.349-39C=)
n.561-39C=
c.1009-1153C= (n.1009-1153C=)
c.1138-39C= (n.1138-39C=)
c.736-39C= (n.736-39C=)
c.*499-39C= (n.*499-39C=)
c.918-39C= (n.918-39C=)
c.*734-39C= (n.*734-39C=)
c.947-39C= (n.947-39C=)
c.240-39C=
c.899-39C= (n.899-39C=)
c.263+2812C=
n.566-39C=
c.529-39C= (n.529-39C=)
c.466-39C= (n.466-39C=)
c.1168-39C= (n.1168-39C=)
c.1168-1153C= (n.1168-1153C=)
c.937-39C= (n.937-39C=)
c.838-39C= (n.838-39C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.1168-39C=
n.1163-1153C=
c.562-39C= (n.562-39C=)
c.1132-39C= (n.1132-39C=)
c.1039-39C= (n.1039-39C=)
c.1039-1153C= (n.1039-1153C=)
n.1179-39C=
n.1179-1153C=
22g.28697026G>TCA2655953119CHEK2c.1009-1784C>A (n.1009-1784C>A)
c.808-39C>A (n.808-39C>A)
c.1009-39C>A (n.1009-39C>A)
c.346-39C>A (n.346-39C>A)
c.349-39C>A (n.349-39C>A)
n.561-39C>A
c.1009-1153C>A (n.1009-1153C>A)
c.1138-39C>A (n.1138-39C>A)
c.736-39C>A (n.736-39C>A)
c.*499-39C>A (n.*499-39C>A)
c.918-39C>A (n.918-39C>A)
c.*734-39C>A (n.*734-39C>A)
c.947-39C>A (n.947-39C>A)
c.240-39C>A
c.899-39C>A (n.899-39C>A)
c.263+2812C>A
n.566-39C>A
c.529-39C>A (n.529-39C>A)
c.466-39C>A (n.466-39C>A)
c.1168-39C>A (n.1168-39C>A)
c.1168-1153C>A (n.1168-1153C>A)
c.937-39C>A (n.937-39C>A)
c.838-39C>A (n.838-39C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1168-39C>A
n.1163-1153C>A
c.562-39C>A (n.562-39C>A)
c.1132-39C>A (n.1132-39C>A)
c.1039-39C>A (n.1039-39C>A)
c.1039-1153C>A (n.1039-1153C>A)
n.1179-39C>A
n.1179-1153C>A
 gnomAD v4
22g.28697027T>ACA10167757CHEK2c.1009-1785A>T (n.1009-1785A>T)
c.808-40A>T (n.808-40A>T)
c.1009-40A>T (n.1009-40A>T)
c.346-40A>T (n.346-40A>T)
c.349-40A>T (n.349-40A>T)
n.561-40A>T
c.1009-1154A>T (n.1009-1154A>T)
c.1138-40A>T (n.1138-40A>T)
c.736-40A>T (n.736-40A>T)
c.*499-40A>T (n.*499-40A>T)
c.918-40A>T (n.918-40A>T)
c.*734-40A>T (n.*734-40A>T)
c.947-40A>T (n.947-40A>T)
c.240-40A>T
c.899-40A>T (n.899-40A>T)
c.263+2811A>T
n.566-40A>T
c.529-40A>T (n.529-40A>T)
c.466-40A>T (n.466-40A>T)
c.1168-40A>T (n.1168-40A>T)
c.1168-1154A>T (n.1168-1154A>T)
c.937-40A>T (n.937-40A>T)
c.838-40A>T (n.838-40A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1168-40A>T
n.1163-1154A>T
c.562-40A>T (n.562-40A>T)
c.1132-40A>T (n.1132-40A>T)
c.1039-40A>T (n.1039-40A>T)
c.1039-1154A>T (n.1039-1154A>T)
n.1179-40A>T
n.1179-1154A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697027T>CCA638798405CHEK2c.1009-1785A>G (n.1009-1785A>G)
c.808-40A>G (n.808-40A>G)
c.1009-40A>G (n.1009-40A>G)
c.346-40A>G (n.346-40A>G)
c.349-40A>G (n.349-40A>G)
n.561-40A>G
c.1009-1154A>G (n.1009-1154A>G)
c.1138-40A>G (n.1138-40A>G)
c.736-40A>G (n.736-40A>G)
c.*499-40A>G (n.*499-40A>G)
c.918-40A>G (n.918-40A>G)
c.*734-40A>G (n.*734-40A>G)
c.947-40A>G (n.947-40A>G)
c.240-40A>G
c.899-40A>G (n.899-40A>G)
c.263+2811A>G
n.566-40A>G
c.529-40A>G (n.529-40A>G)
c.466-40A>G (n.466-40A>G)
c.1168-40A>G (n.1168-40A>G)
c.1168-1154A>G (n.1168-1154A>G)
c.937-40A>G (n.937-40A>G)
c.838-40A>G (n.838-40A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1168-40A>G
n.1163-1154A>G
c.562-40A>G (n.562-40A>G)
c.1132-40A>G (n.1132-40A>G)
c.1039-40A>G (n.1039-40A>G)
c.1039-1154A>G (n.1039-1154A>G)
n.1179-40A>G
n.1179-1154A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697027T=CA2400238906CHEK2c.1009-1785A= (n.1009-1785A=)
c.808-40A= (n.808-40A=)
c.1009-40A= (n.1009-40A=)
c.346-40A= (n.346-40A=)
c.349-40A= (n.349-40A=)
n.561-40A=
c.1009-1154A= (n.1009-1154A=)
c.1138-40A= (n.1138-40A=)
c.736-40A= (n.736-40A=)
c.*499-40A= (n.*499-40A=)
c.918-40A= (n.918-40A=)
c.*734-40A= (n.*734-40A=)
c.947-40A= (n.947-40A=)
c.240-40A=
c.899-40A= (n.899-40A=)
c.263+2811A=
n.566-40A=
c.529-40A= (n.529-40A=)
c.466-40A= (n.466-40A=)
c.1168-40A= (n.1168-40A=)
c.1168-1154A= (n.1168-1154A=)
c.937-40A= (n.937-40A=)
c.838-40A= (n.838-40A=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.1168-40A=
n.1163-1154A=
c.562-40A= (n.562-40A=)
c.1132-40A= (n.1132-40A=)
c.1039-40A= (n.1039-40A=)
c.1039-1154A= (n.1039-1154A=)
n.1179-40A=
n.1179-1154A=
22g.28697029_28697030dupCA2577675955CHEK2c.1009-1787_1009-1786dup (n.1009-1787_1009-1786dup)
c.808-42_808-41dup (n.808-42_808-41dup)
c.1009-42_1009-41dup (n.1009-42_1009-41dup)
c.346-42_346-41dup (n.346-42_346-41dup)
c.349-42_349-41dup (n.349-42_349-41dup)
n.561-42_561-41dup
c.1009-1156_1009-1155dup (n.1009-1156_1009-1155dup)
c.1138-42_1138-41dup (n.1138-42_1138-41dup)
c.736-42_736-41dup (n.736-42_736-41dup)
c.*499-42_*499-41dup (n.*499-42_*499-41dup)
c.918-42_918-41dup (n.918-42_918-41dup)
c.*734-42_*734-41dup (n.*734-42_*734-41dup)
c.947-42_947-41dup (n.947-42_947-41dup)
c.240-42_240-41dup
c.899-42_899-41dup (n.899-42_899-41dup)
c.263+2809_263+2810dup
n.566-42_566-41dup
c.529-42_529-41dup (n.529-42_529-41dup)
c.466-42_466-41dup (n.466-42_466-41dup)
c.1168-42_1168-41dup (n.1168-42_1168-41dup)
c.1168-1156_1168-1155dup (n.1168-1156_1168-1155dup)
c.937-42_937-41dup (n.937-42_937-41dup)
c.838-42_838-41dup (n.838-42_838-41dup)
c.*38_*39dup (n.*38_*39dup)
n.1168-42_1168-41dup
n.1163-1156_1163-1155dup
c.562-42_562-41dup (n.562-42_562-41dup)
c.1132-42_1132-41dup (n.1132-42_1132-41dup)
c.1039-42_1039-41dup (n.1039-42_1039-41dup)
c.1039-1156_1039-1155dup (n.1039-1156_1039-1155dup)
n.1179-42_1179-41dup
n.1179-1156_1179-1155dup
22g.28697029G>ACA638798409CHEK2c.1009-1787C>T (n.1009-1787C>T)
c.808-42C>T (n.808-42C>T)
c.1009-42C>T (n.1009-42C>T)
c.346-42C>T (n.346-42C>T)
c.349-42C>T (n.349-42C>T)
n.561-42C>T
c.1009-1156C>T (n.1009-1156C>T)
c.1138-42C>T (n.1138-42C>T)
c.736-42C>T (n.736-42C>T)
c.*499-42C>T (n.*499-42C>T)
c.918-42C>T (n.918-42C>T)
c.*734-42C>T (n.*734-42C>T)
c.947-42C>T (n.947-42C>T)
c.240-42C>T
c.899-42C>T (n.899-42C>T)
c.263+2809C>T
n.566-42C>T
c.529-42C>T (n.529-42C>T)
c.466-42C>T (n.466-42C>T)
c.1168-42C>T (n.1168-42C>T)
c.1168-1156C>T (n.1168-1156C>T)
c.937-42C>T (n.937-42C>T)
c.838-42C>T (n.838-42C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1168-42C>T
n.1163-1156C>T
c.562-42C>T (n.562-42C>T)
c.1132-42C>T (n.1132-42C>T)
c.1039-42C>T (n.1039-42C>T)
c.1039-1156C>T (n.1039-1156C>T)
n.1179-42C>T
n.1179-1156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28697029G=CA2400238907CHEK2c.1009-1787C= (n.1009-1787C=)
c.808-42C= (n.808-42C=)
c.1009-42C= (n.1009-42C=)
c.346-42C= (n.346-42C=)
c.349-42C= (n.349-42C=)
n.561-42C=
c.1009-1156C= (n.1009-1156C=)
c.1138-42C= (n.1138-42C=)
c.736-42C= (n.736-42C=)
c.*499-42C= (n.*499-42C=)
c.918-42C= (n.918-42C=)
c.*734-42C= (n.*734-42C=)
c.947-42C= (n.947-42C=)
c.240-42C=
c.899-42C= (n.899-42C=)
c.263+2809C=
n.566-42C=
c.529-42C= (n.529-42C=)
c.466-42C= (n.466-42C=)
c.1168-42C= (n.1168-42C=)
c.1168-1156C= (n.1168-1156C=)
c.937-42C= (n.937-42C=)
c.838-42C= (n.838-42C=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.1168-42C=
n.1163-1156C=
c.562-42C= (n.562-42C=)
c.1132-42C= (n.1132-42C=)
c.1039-42C= (n.1039-42C=)
c.1039-1156C= (n.1039-1156C=)
n.1179-42C=
n.1179-1156C=
22g.28697029G>TCA2577675956CHEK2c.1009-1787C>A (n.1009-1787C>A)
c.808-42C>A (n.808-42C>A)
c.1009-42C>A (n.1009-42C>A)
c.346-42C>A (n.346-42C>A)
c.349-42C>A (n.349-42C>A)
n.561-42C>A
c.1009-1156C>A (n.1009-1156C>A)
c.1138-42C>A (n.1138-42C>A)
c.736-42C>A (n.736-42C>A)
c.*499-42C>A (n.*499-42C>A)
c.918-42C>A (n.918-42C>A)
c.*734-42C>A (n.*734-42C>A)
c.947-42C>A (n.947-42C>A)
c.240-42C>A
c.899-42C>A (n.899-42C>A)
c.263+2809C>A
n.566-42C>A
c.529-42C>A (n.529-42C>A)
c.466-42C>A (n.466-42C>A)
c.1168-42C>A (n.1168-42C>A)
c.1168-1156C>A (n.1168-1156C>A)
c.937-42C>A (n.937-42C>A)
c.838-42C>A (n.838-42C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1168-42C>A
n.1163-1156C>A
c.562-42C>A (n.562-42C>A)
c.1132-42C>A (n.1132-42C>A)
c.1039-42C>A (n.1039-42C>A)
c.1039-1156C>A (n.1039-1156C>A)
n.1179-42C>A
n.1179-1156C>A
 gnomAD v4
22g.28697030A>CCA2737947560CHEK2c.1009-1788T>G (n.1009-1788T>G)
c.808-43T>G (n.808-43T>G)
c.1009-43T>G (n.1009-43T>G)
c.346-43T>G (n.346-43T>G)
c.349-43T>G (n.349-43T>G)
n.561-43T>G
c.1009-1157T>G (n.1009-1157T>G)
c.1138-43T>G (n.1138-43T>G)
c.736-43T>G (n.736-43T>G)
c.*499-43T>G (n.*499-43T>G)
c.918-43T>G (n.918-43T>G)
c.*734-43T>G (n.*734-43T>G)
c.947-43T>G (n.947-43T>G)
c.240-43T>G
c.899-43T>G (n.899-43T>G)
c.263+2808T>G
n.566-43T>G
c.529-43T>G (n.529-43T>G)
c.466-43T>G (n.466-43T>G)
c.1168-43T>G (n.1168-43T>G)
c.1168-1157T>G (n.1168-1157T>G)
c.937-43T>G (n.937-43T>G)
c.838-43T>G (n.838-43T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.1168-43T>G
n.1163-1157T>G
c.562-43T>G (n.562-43T>G)
c.1132-43T>G (n.1132-43T>G)
c.1039-43T>G (n.1039-43T>G)
c.1039-1157T>G (n.1039-1157T>G)
n.1179-43T>G
n.1179-1157T>G
 dbSNP
22g.28697031T>ACA2737947561CHEK2c.1009-1789A>T (n.1009-1789A>T)
c.808-44A>T (n.808-44A>T)
c.1009-44A>T (n.1009-44A>T)
c.346-44A>T (n.346-44A>T)
c.349-44A>T (n.349-44A>T)
n.561-44A>T
c.1009-1158A>T (n.1009-1158A>T)
c.1138-44A>T (n.1138-44A>T)
c.736-44A>T (n.736-44A>T)
c.*499-44A>T (n.*499-44A>T)
c.918-44A>T (n.918-44A>T)
c.*734-44A>T (n.*734-44A>T)
c.947-44A>T (n.947-44A>T)
c.240-44A>T
c.899-44A>T (n.899-44A>T)
c.263+2807A>T
n.566-44A>T
c.529-44A>T (n.529-44A>T)
c.466-44A>T (n.466-44A>T)
c.1168-44A>T (n.1168-44A>T)
c.1168-1158A>T (n.1168-1158A>T)
c.937-44A>T (n.937-44A>T)
c.838-44A>T (n.838-44A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1168-44A>T
n.1163-1158A>T
c.562-44A>T (n.562-44A>T)
c.1132-44A>T (n.1132-44A>T)
c.1039-44A>T (n.1039-44A>T)
c.1039-1158A>T (n.1039-1158A>T)
n.1179-44A>T
n.1179-1158A>T
 dbSNP
22g.28697031T>CCA2577675957CHEK2c.1009-1789A>G (n.1009-1789A>G)
c.808-44A>G (n.808-44A>G)
c.1009-44A>G (n.1009-44A>G)
c.346-44A>G (n.346-44A>G)
c.349-44A>G (n.349-44A>G)
n.561-44A>G
c.1009-1158A>G (n.1009-1158A>G)
c.1138-44A>G (n.1138-44A>G)
c.736-44A>G (n.736-44A>G)
c.*499-44A>G (n.*499-44A>G)
c.918-44A>G (n.918-44A>G)
c.*734-44A>G (n.*734-44A>G)
c.947-44A>G (n.947-44A>G)
c.240-44A>G
c.899-44A>G (n.899-44A>G)
c.263+2807A>G
n.566-44A>G
c.529-44A>G (n.529-44A>G)
c.466-44A>G (n.466-44A>G)
c.1168-44A>G (n.1168-44A>G)
c.1168-1158A>G (n.1168-1158A>G)
c.937-44A>G (n.937-44A>G)
c.838-44A>G (n.838-44A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1168-44A>G
n.1163-1158A>G
c.562-44A>G (n.562-44A>G)
c.1132-44A>G (n.1132-44A>G)
c.1039-44A>G (n.1039-44A>G)
c.1039-1158A>G (n.1039-1158A>G)
n.1179-44A>G
n.1179-1158A>G
 gnomAD v4
22g.28697033_28697036delCA2655953120CHEK2c.1009-1792_1009-1789del (n.1009-1792_1009-1789del)
c.808-47_808-44del (n.808-47_808-44del)
c.1009-47_1009-44del (n.1009-47_1009-44del)
c.346-47_346-44del (n.346-47_346-44del)
c.349-47_349-44del (n.349-47_349-44del)
n.561-47_561-44del
c.1009-1161_1009-1158del (n.1009-1161_1009-1158del)
c.1138-47_1138-44del (n.1138-47_1138-44del)
c.736-47_736-44del (n.736-47_736-44del)
c.*499-47_*499-44del (n.*499-47_*499-44del)
c.918-47_918-44del (n.918-47_918-44del)
c.*734-47_*734-44del (n.*734-47_*734-44del)
c.947-47_947-44del (n.947-47_947-44del)
c.240-47_240-44del
c.899-47_899-44del (n.899-47_899-44del)
c.263+2804_263+2807del
n.566-47_566-44del
c.529-47_529-44del (n.529-47_529-44del)
c.466-47_466-44del (n.466-47_466-44del)
c.1168-47_1168-44del (n.1168-47_1168-44del)
c.1168-1161_1168-1158del (n.1168-1161_1168-1158del)
c.937-47_937-44del (n.937-47_937-44del)
c.838-47_838-44del (n.838-47_838-44del)
c.*33_*36del (n.*33_*36del)
n.1168-47_1168-44del
n.1163-1161_1163-1158del
c.562-47_562-44del (n.562-47_562-44del)
c.1132-47_1132-44del (n.1132-47_1132-44del)
c.1039-47_1039-44del (n.1039-47_1039-44del)
c.1039-1161_1039-1158del (n.1039-1161_1039-1158del)
n.1179-47_1179-44del
n.1179-1161_1179-1158del
 gnomAD v4
22g.28697032A=CA2400238908CHEK2c.1009-1790T= (n.1009-1790T=)
c.808-45T= (n.808-45T=)
c.1009-45T= (n.1009-45T=)
c.346-45T= (n.346-45T=)
c.349-45T= (n.349-45T=)
n.561-45T=
c.1009-1159T= (n.1009-1159T=)
c.1138-45T= (n.1138-45T=)
c.736-45T= (n.736-45T=)
c.*499-45T= (n.*499-45T=)
c.918-45T= (n.918-45T=)
c.*734-45T= (n.*734-45T=)
c.947-45T= (n.947-45T=)
c.240-45T=
c.899-45T= (n.899-45T=)
c.263+2806T=
n.566-45T=
c.529-45T= (n.529-45T=)
c.466-45T= (n.466-45T=)
c.1168-45T= (n.1168-45T=)
c.1168-1159T= (n.1168-1159T=)
c.937-45T= (n.937-45T=)
c.838-45T= (n.838-45T=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.1168-45T=
n.1163-1159T=
c.562-45T= (n.562-45T=)
c.1132-45T= (n.1132-45T=)
c.1039-45T= (n.1039-45T=)
c.1039-1159T= (n.1039-1159T=)
n.1179-45T=
n.1179-1159T=
22g.28697032A>CCA2655953121CHEK2c.1009-1790T>G (n.1009-1790T>G)
c.808-45T>G (n.808-45T>G)
c.1009-45T>G (n.1009-45T>G)
c.346-45T>G (n.346-45T>G)
c.349-45T>G (n.349-45T>G)
n.561-45T>G
c.1009-1159T>G (n.1009-1159T>G)
c.1138-45T>G (n.1138-45T>G)
c.736-45T>G (n.736-45T>G)
c.*499-45T>G (n.*499-45T>G)
c.918-45T>G (n.918-45T>G)
c.*734-45T>G (n.*734-45T>G)
c.947-45T>G (n.947-45T>G)
c.240-45T>G
c.899-45T>G (n.899-45T>G)
c.263+2806T>G
n.566-45T>G
c.529-45T>G (n.529-45T>G)
c.466-45T>G (n.466-45T>G)
c.1168-45T>G (n.1168-45T>G)
c.1168-1159T>G (n.1168-1159T>G)
c.937-45T>G (n.937-45T>G)
c.838-45T>G (n.838-45T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1168-45T>G
n.1163-1159T>G
c.562-45T>G (n.562-45T>G)
c.1132-45T>G (n.1132-45T>G)
c.1039-45T>G (n.1039-45T>G)
c.1039-1159T>G (n.1039-1159T>G)
n.1179-45T>G
n.1179-1159T>G
 gnomAD v4
22g.28697032A>GCA323007002CHEK2c.1009-1790T>C (n.1009-1790T>C)
c.808-45T>C (n.808-45T>C)
c.1009-45T>C (n.1009-45T>C)
c.346-45T>C (n.346-45T>C)
c.349-45T>C (n.349-45T>C)
n.561-45T>C
c.1009-1159T>C (n.1009-1159T>C)
c.1138-45T>C (n.1138-45T>C)
c.736-45T>C (n.736-45T>C)
c.*499-45T>C (n.*499-45T>C)
c.918-45T>C (n.918-45T>C)
c.*734-45T>C (n.*734-45T>C)
c.947-45T>C (n.947-45T>C)
c.240-45T>C
c.899-45T>C (n.899-45T>C)
c.263+2806T>C
n.566-45T>C
c.529-45T>C (n.529-45T>C)
c.466-45T>C (n.466-45T>C)
c.1168-45T>C (n.1168-45T>C)
c.1168-1159T>C (n.1168-1159T>C)
c.937-45T>C (n.937-45T>C)
c.838-45T>C (n.838-45T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1168-45T>C
n.1163-1159T>C
c.562-45T>C (n.562-45T>C)
c.1132-45T>C (n.1132-45T>C)
c.1039-45T>C (n.1039-45T>C)
c.1039-1159T>C (n.1039-1159T>C)
n.1179-45T>C
n.1179-1159T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697033C>TCA2655953122CHEK2c.1009-1791G>A (n.1009-1791G>A)
c.808-46G>A (n.808-46G>A)
c.1009-46G>A (n.1009-46G>A)
c.346-46G>A (n.346-46G>A)
c.349-46G>A (n.349-46G>A)
n.561-46G>A
c.1009-1160G>A (n.1009-1160G>A)
c.1138-46G>A (n.1138-46G>A)
c.736-46G>A (n.736-46G>A)
c.*499-46G>A (n.*499-46G>A)
c.918-46G>A (n.918-46G>A)
c.*734-46G>A (n.*734-46G>A)
c.947-46G>A (n.947-46G>A)
c.240-46G>A
c.899-46G>A (n.899-46G>A)
c.263+2805G>A
n.566-46G>A
c.529-46G>A (n.529-46G>A)
c.466-46G>A (n.466-46G>A)
c.1168-46G>A (n.1168-46G>A)
c.1168-1160G>A (n.1168-1160G>A)
c.937-46G>A (n.937-46G>A)
c.838-46G>A (n.838-46G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1168-46G>A
n.1163-1160G>A
c.562-46G>A (n.562-46G>A)
c.1132-46G>A (n.1132-46G>A)
c.1039-46G>A (n.1039-46G>A)
c.1039-1160G>A (n.1039-1160G>A)
n.1179-46G>A
n.1179-1160G>A
 gnomAD v4
22g.28697033_28697034delinsCTCA2400238909CHEK2c.1009-1792_1009-1791delinsAG (n.1009-1792_1009-1791delinsAG)
c.808-47_808-46delinsAG (n.808-47_808-46delinsAG)
c.1009-47_1009-46delinsAG (n.1009-47_1009-46delinsAG)
c.346-47_346-46delinsAG (n.346-47_346-46delinsAG)
c.349-47_349-46delinsAG (n.349-47_349-46delinsAG)
n.561-47_561-46delinsAG
c.1009-1161_1009-1160delinsAG (n.1009-1161_1009-1160delinsAG)
c.1138-47_1138-46delinsAG (n.1138-47_1138-46delinsAG)
c.736-47_736-46delinsAG (n.736-47_736-46delinsAG)
c.*499-47_*499-46delinsAG (n.*499-47_*499-46delinsAG)
c.918-47_918-46delinsAG (n.918-47_918-46delinsAG)
c.*734-47_*734-46delinsAG (n.*734-47_*734-46delinsAG)
c.947-47_947-46delinsAG (n.947-47_947-46delinsAG)
c.240-47_240-46delinsAG
c.899-47_899-46delinsAG (n.899-47_899-46delinsAG)
c.263+2804_263+2805delinsAG
n.566-47_566-46delinsAG
c.529-47_529-46delinsAG (n.529-47_529-46delinsAG)
c.466-47_466-46delinsAG (n.466-47_466-46delinsAG)
c.1168-47_1168-46delinsAG (n.1168-47_1168-46delinsAG)
c.1168-1161_1168-1160delinsAG (n.1168-1161_1168-1160delinsAG)
c.937-47_937-46delinsAG (n.937-47_937-46delinsAG)
c.838-47_838-46delinsAG (n.838-47_838-46delinsAG)
c.*33_*34delinsAG (n.*33_*34delinsAG)
n.1168-47_1168-46delinsAG
n.1163-1161_1163-1160delinsAG
c.562-47_562-46delinsAG (n.562-47_562-46delinsAG)
c.1132-47_1132-46delinsAG (n.1132-47_1132-46delinsAG)
c.1039-47_1039-46delinsAG (n.1039-47_1039-46delinsAG)
c.1039-1161_1039-1160delinsAG (n.1039-1161_1039-1160delinsAG)
n.1179-47_1179-46delinsAG
n.1179-1161_1179-1160delinsAG
22g.28697035delCA10167758CHEK2c.1009-1792del (n.1009-1792del)
c.808-47del (n.808-47del)
c.1009-47del (n.1009-47del)
c.346-47del (n.346-47del)
c.349-47del (n.349-47del)
n.561-47del
c.1009-1161del (n.1009-1161del)
c.1138-47del (n.1138-47del)
c.736-47del (n.736-47del)
c.*499-47del (n.*499-47del)
c.918-47del (n.918-47del)
c.*734-47del (n.*734-47del)
c.947-47del (n.947-47del)
c.240-47del
c.899-47del (n.899-47del)
c.263+2804del
n.566-47del
c.529-47del (n.529-47del)
c.466-47del (n.466-47del)
c.1168-47del (n.1168-47del)
c.1168-1161del (n.1168-1161del)
c.937-47del (n.937-47del)
c.838-47del (n.838-47del)
c.*33del (n.*33del)
n.1168-47del
n.1163-1161del
c.562-47del (n.562-47del)
c.1132-47del (n.1132-47del)
c.1039-47del (n.1039-47del)
c.1039-1161del (n.1039-1161del)
n.1179-47del
n.1179-1161del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28697035T>ACA2655953123CHEK2c.1009-1793A>T (n.1009-1793A>T)
c.808-48A>T (n.808-48A>T)
c.1009-48A>T (n.1009-48A>T)
c.346-48A>T (n.346-48A>T)
c.349-48A>T (n.349-48A>T)
n.561-48A>T
c.1009-1162A>T (n.1009-1162A>T)
c.1138-48A>T (n.1138-48A>T)
c.736-48A>T (n.736-48A>T)
c.*499-48A>T (n.*499-48A>T)
c.918-48A>T (n.918-48A>T)
c.*734-48A>T (n.*734-48A>T)
c.947-48A>T (n.947-48A>T)
c.240-48A>T
c.899-48A>T (n.899-48A>T)
c.263+2803A>T
n.566-48A>T
c.529-48A>T (n.529-48A>T)
c.466-48A>T (n.466-48A>T)
c.1168-48A>T (n.1168-48A>T)
c.1168-1162A>T (n.1168-1162A>T)
c.937-48A>T (n.937-48A>T)
c.838-48A>T (n.838-48A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.1168-48A>T
n.1163-1162A>T
c.562-48A>T (n.562-48A>T)
c.1132-48A>T (n.1132-48A>T)
c.1039-48A>T (n.1039-48A>T)
c.1039-1162A>T (n.1039-1162A>T)
n.1179-48A>T
n.1179-1162A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697035T>GCA2655953124CHEK2c.1009-1793A>C (n.1009-1793A>C)
c.808-48A>C (n.808-48A>C)
c.1009-48A>C (n.1009-48A>C)
c.346-48A>C (n.346-48A>C)
c.349-48A>C (n.349-48A>C)
n.561-48A>C
c.1009-1162A>C (n.1009-1162A>C)
c.1138-48A>C (n.1138-48A>C)
c.736-48A>C (n.736-48A>C)
c.*499-48A>C (n.*499-48A>C)
c.918-48A>C (n.918-48A>C)
c.*734-48A>C (n.*734-48A>C)
c.947-48A>C (n.947-48A>C)
c.240-48A>C
c.899-48A>C (n.899-48A>C)
c.263+2803A>C
n.566-48A>C
c.529-48A>C (n.529-48A>C)
c.466-48A>C (n.466-48A>C)
c.1168-48A>C (n.1168-48A>C)
c.1168-1162A>C (n.1168-1162A>C)
c.937-48A>C (n.937-48A>C)
c.838-48A>C (n.838-48A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.1168-48A>C
n.1163-1162A>C
c.562-48A>C (n.562-48A>C)
c.1132-48A>C (n.1132-48A>C)
c.1039-48A>C (n.1039-48A>C)
c.1039-1162A>C (n.1039-1162A>C)
n.1179-48A>C
n.1179-1162A>C
 gnomAD v4
22g.28697036A>CCA2655953125CHEK2c.1009-1794T>G (n.1009-1794T>G)
c.808-49T>G (n.808-49T>G)
c.1009-49T>G (n.1009-49T>G)
c.346-49T>G (n.346-49T>G)
c.349-49T>G (n.349-49T>G)
n.561-49T>G
c.1009-1163T>G (n.1009-1163T>G)
c.1138-49T>G (n.1138-49T>G)
c.736-49T>G (n.736-49T>G)
c.*499-49T>G (n.*499-49T>G)
c.918-49T>G (n.918-49T>G)
c.*734-49T>G (n.*734-49T>G)
c.947-49T>G (n.947-49T>G)
c.240-49T>G
c.899-49T>G (n.899-49T>G)
c.263+2802T>G
n.566-49T>G
c.529-49T>G (n.529-49T>G)
c.466-49T>G (n.466-49T>G)
c.1168-49T>G (n.1168-49T>G)
c.1168-1163T>G (n.1168-1163T>G)
c.937-49T>G (n.937-49T>G)
c.838-49T>G (n.838-49T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1168-49T>G
n.1163-1163T>G
c.562-49T>G (n.562-49T>G)
c.1132-49T>G (n.1132-49T>G)
c.1039-49T>G (n.1039-49T>G)
c.1039-1163T>G (n.1039-1163T>G)
n.1179-49T>G
n.1179-1163T>G
 gnomAD v4
22g.28697037A>CCA2577675958CHEK2c.1009-1795T>G (n.1009-1795T>G)
c.808-50T>G (n.808-50T>G)
c.1009-50T>G (n.1009-50T>G)
c.346-50T>G (n.346-50T>G)
c.349-50T>G (n.349-50T>G)
n.561-50T>G
c.1009-1164T>G (n.1009-1164T>G)
c.1138-50T>G (n.1138-50T>G)
c.736-50T>G (n.736-50T>G)
c.*499-50T>G (n.*499-50T>G)
c.918-50T>G (n.918-50T>G)
c.*734-50T>G (n.*734-50T>G)
c.947-50T>G (n.947-50T>G)
c.240-50T>G
c.899-50T>G (n.899-50T>G)
c.263+2801T>G
n.566-50T>G
c.529-50T>G (n.529-50T>G)
c.466-50T>G (n.466-50T>G)
c.1168-50T>G (n.1168-50T>G)
c.1168-1164T>G (n.1168-1164T>G)
c.937-50T>G (n.937-50T>G)
c.838-50T>G (n.838-50T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1168-50T>G
n.1163-1164T>G
c.562-50T>G (n.562-50T>G)
c.1132-50T>G (n.1132-50T>G)
c.1039-50T>G (n.1039-50T>G)
c.1039-1164T>G (n.1039-1164T>G)
n.1179-50T>G
n.1179-1164T>G
22g.28697038G>ACA638798413CHEK2c.1009-1796C>T (n.1009-1796C>T)
c.808-51C>T (n.808-51C>T)
c.1009-51C>T (n.1009-51C>T)
c.346-51C>T (n.346-51C>T)
c.349-51C>T (n.349-51C>T)
n.561-51C>T
c.1009-1165C>T (n.1009-1165C>T)
c.1138-51C>T (n.1138-51C>T)
c.736-51C>T (n.736-51C>T)
c.*499-51C>T (n.*499-51C>T)
c.918-51C>T (n.918-51C>T)
c.*734-51C>T (n.*734-51C>T)
c.947-51C>T (n.947-51C>T)
c.240-51C>T
c.899-51C>T (n.899-51C>T)
c.263+2800C>T
n.566-51C>T
c.529-51C>T (n.529-51C>T)
c.466-51C>T (n.466-51C>T)
c.1168-51C>T (n.1168-51C>T)
c.1168-1165C>T (n.1168-1165C>T)
c.937-51C>T (n.937-51C>T)
c.838-51C>T (n.838-51C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1168-51C>T
n.1163-1165C>T
c.562-51C>T (n.562-51C>T)
c.1132-51C>T (n.1132-51C>T)
c.1039-51C>T (n.1039-51C>T)
c.1039-1165C>T (n.1039-1165C>T)
n.1179-51C>T
n.1179-1165C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28697038G>CCA2737874445CHEK2c.1009-1796C>G (n.1009-1796C>G)
c.808-51C>G (n.808-51C>G)
c.1009-51C>G (n.1009-51C>G)
c.346-51C>G (n.346-51C>G)
c.349-51C>G (n.349-51C>G)
n.561-51C>G
c.1009-1165C>G (n.1009-1165C>G)
c.1138-51C>G (n.1138-51C>G)
c.736-51C>G (n.736-51C>G)
c.*499-51C>G (n.*499-51C>G)
c.918-51C>G (n.918-51C>G)
c.*734-51C>G (n.*734-51C>G)
c.947-51C>G (n.947-51C>G)
c.240-51C>G
c.899-51C>G (n.899-51C>G)
c.263+2800C>G
n.566-51C>G
c.529-51C>G (n.529-51C>G)
c.466-51C>G (n.466-51C>G)
c.1168-51C>G (n.1168-51C>G)
c.1168-1165C>G (n.1168-1165C>G)
c.937-51C>G (n.937-51C>G)
c.838-51C>G (n.838-51C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1168-51C>G
n.1163-1165C>G
c.562-51C>G (n.562-51C>G)
c.1132-51C>G (n.1132-51C>G)
c.1039-51C>G (n.1039-51C>G)
c.1039-1165C>G (n.1039-1165C>G)
n.1179-51C>G
n.1179-1165C>G
 dbSNP
22g.28697038G=CA2400238910CHEK2c.1009-1796C= (n.1009-1796C=)
c.808-51C= (n.808-51C=)
c.1009-51C= (n.1009-51C=)
c.346-51C= (n.346-51C=)
c.349-51C= (n.349-51C=)
n.561-51C=
c.1009-1165C= (n.1009-1165C=)
c.1138-51C= (n.1138-51C=)
c.736-51C= (n.736-51C=)
c.*499-51C= (n.*499-51C=)
c.918-51C= (n.918-51C=)
c.*734-51C= (n.*734-51C=)
c.947-51C= (n.947-51C=)
c.240-51C=
c.899-51C= (n.899-51C=)
c.263+2800C=
n.566-51C=
c.529-51C= (n.529-51C=)
c.466-51C= (n.466-51C=)
c.1168-51C= (n.1168-51C=)
c.1168-1165C= (n.1168-1165C=)
c.937-51C= (n.937-51C=)
c.838-51C= (n.838-51C=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.1168-51C=
n.1163-1165C=
c.562-51C= (n.562-51C=)
c.1132-51C= (n.1132-51C=)
c.1039-51C= (n.1039-51C=)
c.1039-1165C= (n.1039-1165C=)
n.1179-51C=
n.1179-1165C=
22g.28697038G>TCA2400238911CHEK2c.1009-1796C>A (n.1009-1796C>A)
c.808-51C>A (n.808-51C>A)
c.1009-51C>A (n.1009-51C>A)
c.346-51C>A (n.346-51C>A)
c.349-51C>A (n.349-51C>A)
n.561-51C>A
c.1009-1165C>A (n.1009-1165C>A)
c.1138-51C>A (n.1138-51C>A)
c.736-51C>A (n.736-51C>A)
c.*499-51C>A (n.*499-51C>A)
c.918-51C>A (n.918-51C>A)
c.*734-51C>A (n.*734-51C>A)
c.947-51C>A (n.947-51C>A)
c.240-51C>A
c.899-51C>A (n.899-51C>A)
c.263+2800C>A
n.566-51C>A
c.529-51C>A (n.529-51C>A)
c.466-51C>A (n.466-51C>A)
c.1168-51C>A (n.1168-51C>A)
c.1168-1165C>A (n.1168-1165C>A)
c.937-51C>A (n.937-51C>A)
c.838-51C>A (n.838-51C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1168-51C>A
n.1163-1165C>A
c.562-51C>A (n.562-51C>A)
c.1132-51C>A (n.1132-51C>A)
c.1039-51C>A (n.1039-51C>A)
c.1039-1165C>A (n.1039-1165C>A)
n.1179-51C>A
n.1179-1165C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697039T>ACA2655953126CHEK2c.1009-1797A>T (n.1009-1797A>T)
c.808-52A>T (n.808-52A>T)
c.1009-52A>T (n.1009-52A>T)
c.346-52A>T (n.346-52A>T)
c.349-52A>T (n.349-52A>T)
n.561-52A>T
c.1009-1166A>T (n.1009-1166A>T)
c.1138-52A>T (n.1138-52A>T)
c.736-52A>T (n.736-52A>T)
c.*499-52A>T (n.*499-52A>T)
c.918-52A>T (n.918-52A>T)
c.*734-52A>T (n.*734-52A>T)
c.947-52A>T (n.947-52A>T)
c.240-52A>T
c.899-52A>T (n.899-52A>T)
c.263+2799A>T
n.566-52A>T
c.529-52A>T (n.529-52A>T)
c.466-52A>T (n.466-52A>T)
c.1168-52A>T (n.1168-52A>T)
c.1168-1166A>T (n.1168-1166A>T)
c.937-52A>T (n.937-52A>T)
c.838-52A>T (n.838-52A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1168-52A>T
n.1163-1166A>T
c.562-52A>T (n.562-52A>T)
c.1132-52A>T (n.1132-52A>T)
c.1039-52A>T (n.1039-52A>T)
c.1039-1166A>T (n.1039-1166A>T)
n.1179-52A>T
n.1179-1166A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697039T>CCA323007008CHEK2c.1009-1797A>G (n.1009-1797A>G)
c.808-52A>G (n.808-52A>G)
c.1009-52A>G (n.1009-52A>G)
c.346-52A>G (n.346-52A>G)
c.349-52A>G (n.349-52A>G)
n.561-52A>G
c.1009-1166A>G (n.1009-1166A>G)
c.1138-52A>G (n.1138-52A>G)
c.736-52A>G (n.736-52A>G)
c.*499-52A>G (n.*499-52A>G)
c.918-52A>G (n.918-52A>G)
c.*734-52A>G (n.*734-52A>G)
c.947-52A>G (n.947-52A>G)
c.240-52A>G
c.899-52A>G (n.899-52A>G)
c.263+2799A>G
n.566-52A>G
c.529-52A>G (n.529-52A>G)
c.466-52A>G (n.466-52A>G)
c.1168-52A>G (n.1168-52A>G)
c.1168-1166A>G (n.1168-1166A>G)
c.937-52A>G (n.937-52A>G)
c.838-52A>G (n.838-52A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1168-52A>G
n.1163-1166A>G
c.562-52A>G (n.562-52A>G)
c.1132-52A>G (n.1132-52A>G)
c.1039-52A>G (n.1039-52A>G)
c.1039-1166A>G (n.1039-1166A>G)
n.1179-52A>G
n.1179-1166A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697039T=CA2400238912CHEK2c.1009-1797A= (n.1009-1797A=)
c.808-52A= (n.808-52A=)
c.1009-52A= (n.1009-52A=)
c.346-52A= (n.346-52A=)
c.349-52A= (n.349-52A=)
n.561-52A=
c.1009-1166A= (n.1009-1166A=)
c.1138-52A= (n.1138-52A=)
c.736-52A= (n.736-52A=)
c.*499-52A= (n.*499-52A=)
c.918-52A= (n.918-52A=)
c.*734-52A= (n.*734-52A=)
c.947-52A= (n.947-52A=)
c.240-52A=
c.899-52A= (n.899-52A=)
c.263+2799A=
n.566-52A=
c.529-52A= (n.529-52A=)
c.466-52A= (n.466-52A=)
c.1168-52A= (n.1168-52A=)
c.1168-1166A= (n.1168-1166A=)
c.937-52A= (n.937-52A=)
c.838-52A= (n.838-52A=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.1168-52A=
n.1163-1166A=
c.562-52A= (n.562-52A=)
c.1132-52A= (n.1132-52A=)
c.1039-52A= (n.1039-52A=)
c.1039-1166A= (n.1039-1166A=)
n.1179-52A=
n.1179-1166A=
22g.28697040A=CA2400238913CHEK2c.1009-1798T= (n.1009-1798T=)
c.808-53T= (n.808-53T=)
c.1009-53T= (n.1009-53T=)
c.346-53T= (n.346-53T=)
c.349-53T= (n.349-53T=)
n.561-53T=
c.1009-1167T= (n.1009-1167T=)
c.1138-53T= (n.1138-53T=)
c.736-53T= (n.736-53T=)
c.*499-53T= (n.*499-53T=)
c.918-53T= (n.918-53T=)
c.*734-53T= (n.*734-53T=)
c.947-53T= (n.947-53T=)
c.240-53T=
c.899-53T= (n.899-53T=)
c.263+2798T=
n.566-53T=
c.529-53T= (n.529-53T=)
c.466-53T= (n.466-53T=)
c.1168-53T= (n.1168-53T=)
c.1168-1167T= (n.1168-1167T=)
c.937-53T= (n.937-53T=)
c.838-53T= (n.838-53T=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.1168-53T=
n.1163-1167T=
c.562-53T= (n.562-53T=)
c.1132-53T= (n.1132-53T=)
c.1039-53T= (n.1039-53T=)
c.1039-1167T= (n.1039-1167T=)
n.1179-53T=
n.1179-1167T=
22g.28697040A>GCA638798414CHEK2c.1009-1798T>C (n.1009-1798T>C)
c.808-53T>C (n.808-53T>C)
c.1009-53T>C (n.1009-53T>C)
c.346-53T>C (n.346-53T>C)
c.349-53T>C (n.349-53T>C)
n.561-53T>C
c.1009-1167T>C (n.1009-1167T>C)
c.1138-53T>C (n.1138-53T>C)
c.736-53T>C (n.736-53T>C)
c.*499-53T>C (n.*499-53T>C)
c.918-53T>C (n.918-53T>C)
c.*734-53T>C (n.*734-53T>C)
c.947-53T>C (n.947-53T>C)
c.240-53T>C
c.899-53T>C (n.899-53T>C)
c.263+2798T>C
n.566-53T>C
c.529-53T>C (n.529-53T>C)
c.466-53T>C (n.466-53T>C)
c.1168-53T>C (n.1168-53T>C)
c.1168-1167T>C (n.1168-1167T>C)
c.937-53T>C (n.937-53T>C)
c.838-53T>C (n.838-53T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1168-53T>C
n.1163-1167T>C
c.562-53T>C (n.562-53T>C)
c.1132-53T>C (n.1132-53T>C)
c.1039-53T>C (n.1039-53T>C)
c.1039-1167T>C (n.1039-1167T>C)
n.1179-53T>C
n.1179-1167T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697041G>ACA2737947591CHEK2c.1009-1799C>T (n.1009-1799C>T)
c.808-54C>T (n.808-54C>T)
c.1009-54C>T (n.1009-54C>T)
c.346-54C>T (n.346-54C>T)
c.349-54C>T (n.349-54C>T)
n.561-54C>T
c.1009-1168C>T (n.1009-1168C>T)
c.1138-54C>T (n.1138-54C>T)
c.736-54C>T (n.736-54C>T)
c.*499-54C>T (n.*499-54C>T)
c.918-54C>T (n.918-54C>T)
c.*734-54C>T (n.*734-54C>T)
c.947-54C>T (n.947-54C>T)
c.240-54C>T
c.899-54C>T (n.899-54C>T)
c.263+2797C>T
n.566-54C>T
c.529-54C>T (n.529-54C>T)
c.466-54C>T (n.466-54C>T)
c.1168-54C>T (n.1168-54C>T)
c.1168-1168C>T (n.1168-1168C>T)
c.937-54C>T (n.937-54C>T)
c.838-54C>T (n.838-54C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1168-54C>T
n.1163-1168C>T
c.562-54C>T (n.562-54C>T)
c.1132-54C>T (n.1132-54C>T)
c.1039-54C>T (n.1039-54C>T)
c.1039-1168C>T (n.1039-1168C>T)
n.1179-54C>T
n.1179-1168C>T
 dbSNP
22g.28697041G>CCA2655953127CHEK2c.1009-1799C>G (n.1009-1799C>G)
c.808-54C>G (n.808-54C>G)
c.1009-54C>G (n.1009-54C>G)
c.346-54C>G (n.346-54C>G)
c.349-54C>G (n.349-54C>G)
n.561-54C>G
c.1009-1168C>G (n.1009-1168C>G)
c.1138-54C>G (n.1138-54C>G)
c.736-54C>G (n.736-54C>G)
c.*499-54C>G (n.*499-54C>G)
c.918-54C>G (n.918-54C>G)
c.*734-54C>G (n.*734-54C>G)
c.947-54C>G (n.947-54C>G)
c.240-54C>G
c.899-54C>G (n.899-54C>G)
c.263+2797C>G
n.566-54C>G
c.529-54C>G (n.529-54C>G)
c.466-54C>G (n.466-54C>G)
c.1168-54C>G (n.1168-54C>G)
c.1168-1168C>G (n.1168-1168C>G)
c.937-54C>G (n.937-54C>G)
c.838-54C>G (n.838-54C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1168-54C>G
n.1163-1168C>G
c.562-54C>G (n.562-54C>G)
c.1132-54C>G (n.1132-54C>G)
c.1039-54C>G (n.1039-54C>G)
c.1039-1168C>G (n.1039-1168C>G)
n.1179-54C>G
n.1179-1168C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697041G>TCA2577675959CHEK2c.1009-1799C>A (n.1009-1799C>A)
c.808-54C>A (n.808-54C>A)
c.1009-54C>A (n.1009-54C>A)
c.346-54C>A (n.346-54C>A)
c.349-54C>A (n.349-54C>A)
n.561-54C>A
c.1009-1168C>A (n.1009-1168C>A)
c.1138-54C>A (n.1138-54C>A)
c.736-54C>A (n.736-54C>A)
c.*499-54C>A (n.*499-54C>A)
c.918-54C>A (n.918-54C>A)
c.*734-54C>A (n.*734-54C>A)
c.947-54C>A (n.947-54C>A)
c.240-54C>A
c.899-54C>A (n.899-54C>A)
c.263+2797C>A
n.566-54C>A
c.529-54C>A (n.529-54C>A)
c.466-54C>A (n.466-54C>A)
c.1168-54C>A (n.1168-54C>A)
c.1168-1168C>A (n.1168-1168C>A)
c.937-54C>A (n.937-54C>A)
c.838-54C>A (n.838-54C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1168-54C>A
n.1163-1168C>A
c.562-54C>A (n.562-54C>A)
c.1132-54C>A (n.1132-54C>A)
c.1039-54C>A (n.1039-54C>A)
c.1039-1168C>A (n.1039-1168C>A)
n.1179-54C>A
n.1179-1168C>A
 gnomAD v4
22g.28697043A>GCA2737947607CHEK2c.1009-1801T>C (n.1009-1801T>C)
c.808-56T>C (n.808-56T>C)
c.1009-56T>C (n.1009-56T>C)
c.346-56T>C (n.346-56T>C)
c.349-56T>C (n.349-56T>C)
n.561-56T>C
c.1009-1170T>C (n.1009-1170T>C)
c.1138-56T>C (n.1138-56T>C)
c.736-56T>C (n.736-56T>C)
c.*499-56T>C (n.*499-56T>C)
c.918-56T>C (n.918-56T>C)
c.*734-56T>C (n.*734-56T>C)
c.947-56T>C (n.947-56T>C)
c.240-56T>C
c.899-56T>C (n.899-56T>C)
c.263+2795T>C
n.566-56T>C
c.529-56T>C (n.529-56T>C)
c.466-56T>C (n.466-56T>C)
c.1168-56T>C (n.1168-56T>C)
c.1168-1170T>C (n.1168-1170T>C)
c.937-56T>C (n.937-56T>C)
c.838-56T>C (n.838-56T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.1168-56T>C
n.1163-1170T>C
n.1249T>C
c.562-56T>C (n.562-56T>C)
c.1132-56T>C (n.1132-56T>C)
c.1039-56T>C (n.1039-56T>C)
c.1039-1170T>C (n.1039-1170T>C)
n.1179-56T>C
n.1179-1170T>C
n.1265T>C
 dbSNP
22g.28697044T>ACA2655953128CHEK2c.1009-1802A>T (n.1009-1802A>T)
c.808-57A>T (n.808-57A>T)
c.1009-57A>T (n.1009-57A>T)
c.346-57A>T (n.346-57A>T)
c.349-57A>T (n.349-57A>T)
n.561-57A>T
c.1009-1171A>T (n.1009-1171A>T)
c.1138-57A>T (n.1138-57A>T)
c.736-57A>T (n.736-57A>T)
c.*499-57A>T (n.*499-57A>T)
c.918-57A>T (n.918-57A>T)
c.*734-57A>T (n.*734-57A>T)
c.947-57A>T (n.947-57A>T)
c.240-57A>T
c.899-57A>T (n.899-57A>T)
c.263+2794A>T
n.566-57A>T
c.529-57A>T (n.529-57A>T)
c.466-57A>T (n.466-57A>T)
c.1168-57A>T (n.1168-57A>T)
c.1168-1171A>T (n.1168-1171A>T)
c.937-57A>T (n.937-57A>T)
c.838-57A>T (n.838-57A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1168-57A>T
n.1163-1171A>T
n.1248A>T
c.562-57A>T (n.562-57A>T)
c.1132-57A>T (n.1132-57A>T)
c.1039-57A>T (n.1039-57A>T)
c.1039-1171A>T (n.1039-1171A>T)
n.1179-57A>T
n.1179-1171A>T
n.1264A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697045C>ACA2655953129CHEK2c.1009-1803G>T (n.1009-1803G>T)
c.808-58G>T (n.808-58G>T)
c.1009-58G>T (n.1009-58G>T)
c.346-58G>T (n.346-58G>T)
c.349-58G>T (n.349-58G>T)
n.561-58G>T
c.1009-1172G>T (n.1009-1172G>T)
c.1138-58G>T (n.1138-58G>T)
c.736-58G>T (n.736-58G>T)
c.*499-58G>T (n.*499-58G>T)
c.918-58G>T (n.918-58G>T)
c.*734-58G>T (n.*734-58G>T)
c.947-58G>T (n.947-58G>T)
c.240-58G>T
c.899-58G>T (n.899-58G>T)
c.263+2793G>T
n.566-58G>T
c.529-58G>T (n.529-58G>T)
c.466-58G>T (n.466-58G>T)
c.1168-58G>T (n.1168-58G>T)
c.1168-1172G>T (n.1168-1172G>T)
c.937-58G>T (n.937-58G>T)
c.838-58G>T (n.838-58G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1168-58G>T
n.1163-1172G>T
n.1247G>T
c.562-58G>T (n.562-58G>T)
c.1132-58G>T (n.1132-58G>T)
c.1039-58G>T (n.1039-58G>T)
c.1039-1172G>T (n.1039-1172G>T)
n.1179-58G>T
n.1179-1172G>T
n.1263G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697045C>GCA2737947725CHEK2c.1009-1803G>C (n.1009-1803G>C)
c.808-58G>C (n.808-58G>C)
c.1009-58G>C (n.1009-58G>C)
c.346-58G>C (n.346-58G>C)
c.349-58G>C (n.349-58G>C)
n.561-58G>C
c.1009-1172G>C (n.1009-1172G>C)
c.1138-58G>C (n.1138-58G>C)
c.736-58G>C (n.736-58G>C)
c.*499-58G>C (n.*499-58G>C)
c.918-58G>C (n.918-58G>C)
c.*734-58G>C (n.*734-58G>C)
c.947-58G>C (n.947-58G>C)
c.240-58G>C
c.899-58G>C (n.899-58G>C)
c.263+2793G>C
n.566-58G>C
c.529-58G>C (n.529-58G>C)
c.466-58G>C (n.466-58G>C)
c.1168-58G>C (n.1168-58G>C)
c.1168-1172G>C (n.1168-1172G>C)
c.937-58G>C (n.937-58G>C)
c.838-58G>C (n.838-58G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1168-58G>C
n.1163-1172G>C
n.1247G>C
c.562-58G>C (n.562-58G>C)
c.1132-58G>C (n.1132-58G>C)
c.1039-58G>C (n.1039-58G>C)
c.1039-1172G>C (n.1039-1172G>C)
n.1179-58G>C
n.1179-1172G>C
n.1263G>C
 dbSNP
22g.28697045C>TCA2737947737CHEK2c.1009-1803G>A (n.1009-1803G>A)
c.808-58G>A (n.808-58G>A)
c.1009-58G>A (n.1009-58G>A)
c.346-58G>A (n.346-58G>A)
c.349-58G>A (n.349-58G>A)
n.561-58G>A
c.1009-1172G>A (n.1009-1172G>A)
c.1138-58G>A (n.1138-58G>A)
c.736-58G>A (n.736-58G>A)
c.*499-58G>A (n.*499-58G>A)
c.918-58G>A (n.918-58G>A)
c.*734-58G>A (n.*734-58G>A)
c.947-58G>A (n.947-58G>A)
c.240-58G>A
c.899-58G>A (n.899-58G>A)
c.263+2793G>A
n.566-58G>A
c.529-58G>A (n.529-58G>A)
c.466-58G>A (n.466-58G>A)
c.1168-58G>A (n.1168-58G>A)
c.1168-1172G>A (n.1168-1172G>A)
c.937-58G>A (n.937-58G>A)
c.838-58G>A (n.838-58G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1168-58G>A
n.1163-1172G>A
n.1247G>A
c.562-58G>A (n.562-58G>A)
c.1132-58G>A (n.1132-58G>A)
c.1039-58G>A (n.1039-58G>A)
c.1039-1172G>A (n.1039-1172G>A)
n.1179-58G>A
n.1179-1172G>A
n.1263G>A
 dbSNP
22g.28697046A=CA2400238914CHEK2c.1009-1804T= (n.1009-1804T=)
c.808-59T= (n.808-59T=)
c.1009-59T= (n.1009-59T=)
c.346-59T= (n.346-59T=)
c.349-59T= (n.349-59T=)
n.561-59T=
c.1009-1173T= (n.1009-1173T=)
c.1138-59T= (n.1138-59T=)
c.736-59T= (n.736-59T=)
c.*499-59T= (n.*499-59T=)
c.918-59T= (n.918-59T=)
c.*734-59T= (n.*734-59T=)
c.947-59T= (n.947-59T=)
c.240-59T=
c.899-59T= (n.899-59T=)
c.263+2792T=
n.566-59T=
c.529-59T= (n.529-59T=)
c.466-59T= (n.466-59T=)
c.1168-59T= (n.1168-59T=)
c.1168-1173T= (n.1168-1173T=)
c.937-59T= (n.937-59T=)
c.838-59T= (n.838-59T=)
c.*21T= (n.*21T=)
n.1168-59T=
n.1163-1173T=
n.1246T=
c.562-59T= (n.562-59T=)
c.1132-59T= (n.1132-59T=)
c.1039-59T= (n.1039-59T=)
c.1039-1173T= (n.1039-1173T=)
n.1179-59T=
n.1179-1173T=
n.1262T=
22g.28697046A>GCA1024879112CHEK2c.1009-1804T>C (n.1009-1804T>C)
c.808-59T>C (n.808-59T>C)
c.1009-59T>C (n.1009-59T>C)
c.346-59T>C (n.346-59T>C)
c.349-59T>C (n.349-59T>C)
n.561-59T>C
c.1009-1173T>C (n.1009-1173T>C)
c.1138-59T>C (n.1138-59T>C)
c.736-59T>C (n.736-59T>C)
c.*499-59T>C (n.*499-59T>C)
c.918-59T>C (n.918-59T>C)
c.*734-59T>C (n.*734-59T>C)
c.947-59T>C (n.947-59T>C)
c.240-59T>C
c.899-59T>C (n.899-59T>C)
c.263+2792T>C
n.566-59T>C
c.529-59T>C (n.529-59T>C)
c.466-59T>C (n.466-59T>C)
c.1168-59T>C (n.1168-59T>C)
c.1168-1173T>C (n.1168-1173T>C)
c.937-59T>C (n.937-59T>C)
c.838-59T>C (n.838-59T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.1168-59T>C
n.1163-1173T>C
n.1246T>C
c.562-59T>C (n.562-59T>C)
c.1132-59T>C (n.1132-59T>C)
c.1039-59T>C (n.1039-59T>C)
c.1039-1173T>C (n.1039-1173T>C)
n.1179-59T>C
n.1179-1173T>C
n.1262T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697048dupCA2655953130CHEK2c.1009-1804dup (n.1009-1804dup)
c.808-59dup (n.808-59dup)
c.1009-59dup (n.1009-59dup)
c.346-59dup (n.346-59dup)
c.349-59dup (n.349-59dup)
n.561-59dup
c.1009-1173dup (n.1009-1173dup)
c.1138-59dup (n.1138-59dup)
c.736-59dup (n.736-59dup)
c.*499-59dup (n.*499-59dup)
c.918-59dup (n.918-59dup)
c.*734-59dup (n.*734-59dup)
c.947-59dup (n.947-59dup)
c.240-59dup
c.899-59dup (n.899-59dup)
c.263+2792dup
n.566-59dup
c.529-59dup (n.529-59dup)
c.466-59dup (n.466-59dup)
c.1168-59dup (n.1168-59dup)
c.1168-1173dup (n.1168-1173dup)
c.937-59dup (n.937-59dup)
c.838-59dup (n.838-59dup)
c.*21dup (n.*21dup)
n.1168-59dup
n.1163-1173dup
n.1246dup
c.562-59dup (n.562-59dup)
c.1132-59dup (n.1132-59dup)
c.1039-59dup (n.1039-59dup)
c.1039-1173dup (n.1039-1173dup)
n.1179-59dup
n.1179-1173dup
n.1262dup
 gnomAD v4
22g.28697049G>ACA2655953131CHEK2c.1009-1807C>T (n.1009-1807C>T)
c.808-62C>T (n.808-62C>T)
c.1009-62C>T (n.1009-62C>T)
c.346-62C>T (n.346-62C>T)
c.349-62C>T (n.349-62C>T)
n.561-62C>T
c.1009-1176C>T (n.1009-1176C>T)
c.1138-62C>T (n.1138-62C>T)
c.736-62C>T (n.736-62C>T)
c.*499-62C>T (n.*499-62C>T)
c.918-62C>T (n.918-62C>T)
c.*734-62C>T (n.*734-62C>T)
c.947-62C>T (n.947-62C>T)
c.240-62C>T
c.899-62C>T (n.899-62C>T)
c.263+2789C>T
n.566-62C>T
c.529-62C>T (n.529-62C>T)
c.466-62C>T (n.466-62C>T)
c.1168-62C>T (n.1168-62C>T)
c.1168-1176C>T (n.1168-1176C>T)
c.937-62C>T (n.937-62C>T)
c.838-62C>T (n.838-62C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1168-62C>T
n.1163-1176C>T
n.1243C>T
c.562-62C>T (n.562-62C>T)
c.1132-62C>T (n.1132-62C>T)
c.1039-62C>T (n.1039-62C>T)
c.1039-1176C>T (n.1039-1176C>T)
n.1179-62C>T
n.1179-1176C>T
n.1259C>T
 gnomAD v4
22g.28697049G>CCA2737947740CHEK2c.1009-1807C>G (n.1009-1807C>G)
c.808-62C>G (n.808-62C>G)
c.1009-62C>G (n.1009-62C>G)
c.346-62C>G (n.346-62C>G)
c.349-62C>G (n.349-62C>G)
n.561-62C>G
c.1009-1176C>G (n.1009-1176C>G)
c.1138-62C>G (n.1138-62C>G)
c.736-62C>G (n.736-62C>G)
c.*499-62C>G (n.*499-62C>G)
c.918-62C>G (n.918-62C>G)
c.*734-62C>G (n.*734-62C>G)
c.947-62C>G (n.947-62C>G)
c.240-62C>G
c.899-62C>G (n.899-62C>G)
c.263+2789C>G
n.566-62C>G
c.529-62C>G (n.529-62C>G)
c.466-62C>G (n.466-62C>G)
c.1168-62C>G (n.1168-62C>G)
c.1168-1176C>G (n.1168-1176C>G)
c.937-62C>G (n.937-62C>G)
c.838-62C>G (n.838-62C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.1168-62C>G
n.1163-1176C>G
n.1243C>G
c.562-62C>G (n.562-62C>G)
c.1132-62C>G (n.1132-62C>G)
c.1039-62C>G (n.1039-62C>G)
c.1039-1176C>G (n.1039-1176C>G)
n.1179-62C>G
n.1179-1176C>G
n.1259C>G
 dbSNP
22g.28697049G>TCA2655953132CHEK2c.1009-1807C>A (n.1009-1807C>A)
c.808-62C>A (n.808-62C>A)
c.1009-62C>A (n.1009-62C>A)
c.346-62C>A (n.346-62C>A)
c.349-62C>A (n.349-62C>A)
n.561-62C>A
c.1009-1176C>A (n.1009-1176C>A)
c.1138-62C>A (n.1138-62C>A)
c.736-62C>A (n.736-62C>A)
c.*499-62C>A (n.*499-62C>A)
c.918-62C>A (n.918-62C>A)
c.*734-62C>A (n.*734-62C>A)
c.947-62C>A (n.947-62C>A)
c.240-62C>A
c.899-62C>A (n.899-62C>A)
c.263+2789C>A
n.566-62C>A
c.529-62C>A (n.529-62C>A)
c.466-62C>A (n.466-62C>A)
c.1168-62C>A (n.1168-62C>A)
c.1168-1176C>A (n.1168-1176C>A)
c.937-62C>A (n.937-62C>A)
c.838-62C>A (n.838-62C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1168-62C>A
n.1163-1176C>A
n.1243C>A
c.562-62C>A (n.562-62C>A)
c.1132-62C>A (n.1132-62C>A)
c.1039-62C>A (n.1039-62C>A)
c.1039-1176C>A (n.1039-1176C>A)
n.1179-62C>A
n.1179-1176C>A
n.1259C>A
 gnomAD v4
22g.28697050T>ACA2737947747CHEK2c.1009-1808A>T (n.1009-1808A>T)
c.808-63A>T (n.808-63A>T)
c.1009-63A>T (n.1009-63A>T)
c.346-63A>T (n.346-63A>T)
c.349-63A>T (n.349-63A>T)
n.561-63A>T
c.1009-1177A>T (n.1009-1177A>T)
c.1138-63A>T (n.1138-63A>T)
c.736-63A>T (n.736-63A>T)
c.*499-63A>T (n.*499-63A>T)
c.918-63A>T (n.918-63A>T)
c.*734-63A>T (n.*734-63A>T)
c.947-63A>T (n.947-63A>T)
c.240-63A>T
c.899-63A>T (n.899-63A>T)
c.263+2788A>T
n.566-63A>T
c.529-63A>T (n.529-63A>T)
c.466-63A>T (n.466-63A>T)
c.1168-63A>T (n.1168-63A>T)
c.1168-1177A>T (n.1168-1177A>T)
c.937-63A>T (n.937-63A>T)
c.838-63A>T (n.838-63A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1168-63A>T
n.1163-1177A>T
n.1242A>T
c.562-63A>T (n.562-63A>T)
c.1132-63A>T (n.1132-63A>T)
c.1039-63A>T (n.1039-63A>T)
c.1039-1177A>T (n.1039-1177A>T)
n.1179-63A>T
n.1179-1177A>T
n.1258A>T
 dbSNP
22g.28697051T>CCA2400238916CHEK2c.1009-1809A>G (n.1009-1809A>G)
c.808-64A>G (n.808-64A>G)
c.1009-64A>G (n.1009-64A>G)
c.346-64A>G (n.346-64A>G)
c.349-64A>G (n.349-64A>G)
n.561-64A>G
c.1009-1178A>G (n.1009-1178A>G)
c.1138-64A>G (n.1138-64A>G)
c.736-64A>G (n.736-64A>G)
c.*499-64A>G (n.*499-64A>G)
c.918-64A>G (n.918-64A>G)
c.*734-64A>G (n.*734-64A>G)
c.947-64A>G (n.947-64A>G)
c.240-64A>G
c.899-64A>G (n.899-64A>G)
c.263+2787A>G
n.566-64A>G
c.529-64A>G (n.529-64A>G)
c.466-64A>G (n.466-64A>G)
c.1168-64A>G (n.1168-64A>G)
c.1168-1178A>G (n.1168-1178A>G)
c.937-64A>G (n.937-64A>G)
c.838-64A>G (n.838-64A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1168-64A>G
n.1163-1178A>G
n.1241A>G
c.562-64A>G (n.562-64A>G)
c.1132-64A>G (n.1132-64A>G)
c.1039-64A>G (n.1039-64A>G)
c.1039-1178A>G (n.1039-1178A>G)
n.1179-64A>G
n.1179-1178A>G
n.1257A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697051T=CA2400238915CHEK2c.1009-1809A= (n.1009-1809A=)
c.808-64A= (n.808-64A=)
c.1009-64A= (n.1009-64A=)
c.346-64A= (n.346-64A=)
c.349-64A= (n.349-64A=)
n.561-64A=
c.1009-1178A= (n.1009-1178A=)
c.1138-64A= (n.1138-64A=)
c.736-64A= (n.736-64A=)
c.*499-64A= (n.*499-64A=)
c.918-64A= (n.918-64A=)
c.*734-64A= (n.*734-64A=)
c.947-64A= (n.947-64A=)
c.240-64A=
c.899-64A= (n.899-64A=)
c.263+2787A=
n.566-64A=
c.529-64A= (n.529-64A=)
c.466-64A= (n.466-64A=)
c.1168-64A= (n.1168-64A=)
c.1168-1178A= (n.1168-1178A=)
c.937-64A= (n.937-64A=)
c.838-64A= (n.838-64A=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.1168-64A=
n.1163-1178A=
n.1241A=
c.562-64A= (n.562-64A=)
c.1132-64A= (n.1132-64A=)
c.1039-64A= (n.1039-64A=)
c.1039-1178A= (n.1039-1178A=)
n.1179-64A=
n.1179-1178A=
n.1257A=
22g.28697053C>ACA2737947762CHEK2c.1009-1811G>T (n.1009-1811G>T)
c.808-66G>T (n.808-66G>T)
c.1009-66G>T (n.1009-66G>T)
c.346-66G>T (n.346-66G>T)
c.349-66G>T (n.349-66G>T)
n.561-66G>T
c.1009-1180G>T (n.1009-1180G>T)
c.1138-66G>T (n.1138-66G>T)
c.736-66G>T (n.736-66G>T)
c.*499-66G>T (n.*499-66G>T)
c.918-66G>T (n.918-66G>T)
c.*734-66G>T (n.*734-66G>T)
c.947-66G>T (n.947-66G>T)
c.240-66G>T
c.899-66G>T (n.899-66G>T)
c.263+2785G>T
n.566-66G>T
c.529-66G>T (n.529-66G>T)
c.466-66G>T (n.466-66G>T)
c.1168-66G>T (n.1168-66G>T)
c.1168-1180G>T (n.1168-1180G>T)
c.937-66G>T (n.937-66G>T)
c.838-66G>T (n.838-66G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.1168-66G>T
n.1163-1180G>T
n.1239G>T
c.562-66G>T (n.562-66G>T)
c.1132-66G>T (n.1132-66G>T)
c.1039-66G>T (n.1039-66G>T)
c.1039-1180G>T (n.1039-1180G>T)
n.1179-66G>T
n.1179-1180G>T
n.1255G>T
 dbSNP
22g.28697053C>GCA2737947750CHEK2c.1009-1811G>C (n.1009-1811G>C)
c.808-66G>C (n.808-66G>C)
c.1009-66G>C (n.1009-66G>C)
c.346-66G>C (n.346-66G>C)
c.349-66G>C (n.349-66G>C)
n.561-66G>C
c.1009-1180G>C (n.1009-1180G>C)
c.1138-66G>C (n.1138-66G>C)
c.736-66G>C (n.736-66G>C)
c.*499-66G>C (n.*499-66G>C)
c.918-66G>C (n.918-66G>C)
c.*734-66G>C (n.*734-66G>C)
c.947-66G>C (n.947-66G>C)
c.240-66G>C
c.899-66G>C (n.899-66G>C)
c.263+2785G>C
n.566-66G>C
c.529-66G>C (n.529-66G>C)
c.466-66G>C (n.466-66G>C)
c.1168-66G>C (n.1168-66G>C)
c.1168-1180G>C (n.1168-1180G>C)
c.937-66G>C (n.937-66G>C)
c.838-66G>C (n.838-66G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.1168-66G>C
n.1163-1180G>C
n.1239G>C
c.562-66G>C (n.562-66G>C)
c.1132-66G>C (n.1132-66G>C)
c.1039-66G>C (n.1039-66G>C)
c.1039-1180G>C (n.1039-1180G>C)
n.1179-66G>C
n.1179-1180G>C
n.1255G>C
 dbSNP
22g.28697053C>TCA2655953133CHEK2c.1009-1811G>A (n.1009-1811G>A)
c.808-66G>A (n.808-66G>A)
c.1009-66G>A (n.1009-66G>A)
c.346-66G>A (n.346-66G>A)
c.349-66G>A (n.349-66G>A)
n.561-66G>A
c.1009-1180G>A (n.1009-1180G>A)
c.1138-66G>A (n.1138-66G>A)
c.736-66G>A (n.736-66G>A)
c.*499-66G>A (n.*499-66G>A)
c.918-66G>A (n.918-66G>A)
c.*734-66G>A (n.*734-66G>A)
c.947-66G>A (n.947-66G>A)
c.240-66G>A
c.899-66G>A (n.899-66G>A)
c.263+2785G>A
n.566-66G>A
c.529-66G>A (n.529-66G>A)
c.466-66G>A (n.466-66G>A)
c.1168-66G>A (n.1168-66G>A)
c.1168-1180G>A (n.1168-1180G>A)
c.937-66G>A (n.937-66G>A)
c.838-66G>A (n.838-66G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.1168-66G>A
n.1163-1180G>A
n.1239G>A
c.562-66G>A (n.562-66G>A)
c.1132-66G>A (n.1132-66G>A)
c.1039-66G>A (n.1039-66G>A)
c.1039-1180G>A (n.1039-1180G>A)
n.1179-66G>A
n.1179-1180G>A
n.1255G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697054C>ACA2577675960CHEK2c.1009-1812G>T (n.1009-1812G>T)
c.808-67G>T (n.808-67G>T)
c.1009-67G>T (n.1009-67G>T)
c.346-67G>T (n.346-67G>T)
c.349-67G>T (n.349-67G>T)
n.561-67G>T
c.1009-1181G>T (n.1009-1181G>T)
c.1138-67G>T (n.1138-67G>T)
c.736-67G>T (n.736-67G>T)
c.*499-67G>T (n.*499-67G>T)
c.918-67G>T (n.918-67G>T)
c.*734-67G>T (n.*734-67G>T)
c.947-67G>T (n.947-67G>T)
c.240-67G>T
c.899-67G>T (n.899-67G>T)
c.263+2784G>T
n.566-67G>T
c.529-67G>T (n.529-67G>T)
c.466-67G>T (n.466-67G>T)
c.1168-67G>T (n.1168-67G>T)
c.1168-1181G>T (n.1168-1181G>T)
c.937-67G>T (n.937-67G>T)
c.838-67G>T (n.838-67G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1168-67G>T
n.1163-1181G>T
n.1238G>T
c.562-67G>T (n.562-67G>T)
c.1132-67G>T (n.1132-67G>T)
c.1039-67G>T (n.1039-67G>T)
c.1039-1181G>T (n.1039-1181G>T)
n.1179-67G>T
n.1179-1181G>T
n.1254G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697054C>GCA2737947780CHEK2c.1009-1812G>C (n.1009-1812G>C)
c.808-67G>C (n.808-67G>C)
c.1009-67G>C (n.1009-67G>C)
c.346-67G>C (n.346-67G>C)
c.349-67G>C (n.349-67G>C)
n.561-67G>C
c.1009-1181G>C (n.1009-1181G>C)
c.1138-67G>C (n.1138-67G>C)
c.736-67G>C (n.736-67G>C)
c.*499-67G>C (n.*499-67G>C)
c.918-67G>C (n.918-67G>C)
c.*734-67G>C (n.*734-67G>C)
c.947-67G>C (n.947-67G>C)
c.240-67G>C
c.899-67G>C (n.899-67G>C)
c.263+2784G>C
n.566-67G>C
c.529-67G>C (n.529-67G>C)
c.466-67G>C (n.466-67G>C)
c.1168-67G>C (n.1168-67G>C)
c.1168-1181G>C (n.1168-1181G>C)
c.937-67G>C (n.937-67G>C)
c.838-67G>C (n.838-67G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1168-67G>C
n.1163-1181G>C
n.1238G>C
c.562-67G>C (n.562-67G>C)
c.1132-67G>C (n.1132-67G>C)
c.1039-67G>C (n.1039-67G>C)
c.1039-1181G>C (n.1039-1181G>C)
n.1179-67G>C
n.1179-1181G>C
n.1254G>C
 dbSNP
22g.28697055A>GCA2655953134CHEK2c.1009-1813T>C (n.1009-1813T>C)
c.808-68T>C (n.808-68T>C)
c.1009-68T>C (n.1009-68T>C)
c.346-68T>C (n.346-68T>C)
c.349-68T>C (n.349-68T>C)
n.561-68T>C
c.1009-1182T>C (n.1009-1182T>C)
c.1138-68T>C (n.1138-68T>C)
c.736-68T>C (n.736-68T>C)
c.*499-68T>C (n.*499-68T>C)
c.918-68T>C (n.918-68T>C)
c.*734-68T>C (n.*734-68T>C)
c.947-68T>C (n.947-68T>C)
c.240-68T>C
c.899-68T>C (n.899-68T>C)
c.263+2783T>C
n.566-68T>C
c.529-68T>C (n.529-68T>C)
c.466-68T>C (n.466-68T>C)
c.1168-68T>C (n.1168-68T>C)
c.1168-1182T>C (n.1168-1182T>C)
c.937-68T>C (n.937-68T>C)
c.838-68T>C (n.838-68T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1168-68T>C
n.1163-1182T>C
n.1237T>C
c.562-68T>C (n.562-68T>C)
c.1132-68T>C (n.1132-68T>C)
c.1039-68T>C (n.1039-68T>C)
c.1039-1182T>C (n.1039-1182T>C)
n.1179-68T>C
n.1179-1182T>C
n.1253T>C
 gnomAD v4
22g.28697057C>TCA2818653194CHEK2c.1009-1815G>A (n.1009-1815G>A)
c.808-70G>A (n.808-70G>A)
c.1009-70G>A (n.1009-70G>A)
c.346-70G>A (n.346-70G>A)
c.349-70G>A (n.349-70G>A)
n.561-70G>A
c.1009-1184G>A (n.1009-1184G>A)
c.1138-70G>A (n.1138-70G>A)
c.736-70G>A (n.736-70G>A)
c.*499-70G>A (n.*499-70G>A)
c.918-70G>A (n.918-70G>A)
c.*734-70G>A (n.*734-70G>A)
c.947-70G>A (n.947-70G>A)
c.240-70G>A
c.899-70G>A (n.899-70G>A)
c.263+2781G>A
n.566-70G>A
c.529-70G>A (n.529-70G>A)
c.466-70G>A (n.466-70G>A)
c.1168-70G>A (n.1168-70G>A)
c.1168-1184G>A (n.1168-1184G>A)
c.937-70G>A (n.937-70G>A)
c.838-70G>A (n.838-70G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1168-70G>A
n.1163-1184G>A
n.1235G>A
c.562-70G>A (n.562-70G>A)
c.1132-70G>A (n.1132-70G>A)
c.1039-70G>A (n.1039-70G>A)
c.1039-1184G>A (n.1039-1184G>A)
n.1179-70G>A
n.1179-1184G>A
n.1251G>A
22g.28697059C>GCA2655953135CHEK2c.1009-1817G>C (n.1009-1817G>C)
c.808-72G>C (n.808-72G>C)
c.1009-72G>C (n.1009-72G>C)
c.346-72G>C (n.346-72G>C)
c.349-72G>C (n.349-72G>C)
n.561-72G>C
c.1009-1186G>C (n.1009-1186G>C)
c.1138-72G>C (n.1138-72G>C)
c.736-72G>C (n.736-72G>C)
c.*499-72G>C (n.*499-72G>C)
c.918-72G>C (n.918-72G>C)
c.*734-72G>C (n.*734-72G>C)
c.947-72G>C (n.947-72G>C)
c.240-72G>C
c.899-72G>C (n.899-72G>C)
c.263+2779G>C
n.566-72G>C
c.529-72G>C (n.529-72G>C)
c.466-72G>C (n.466-72G>C)
c.1168-72G>C (n.1168-72G>C)
c.1168-1186G>C (n.1168-1186G>C)
c.937-72G>C (n.937-72G>C)
c.838-72G>C (n.838-72G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1168-72G>C
n.1163-1186G>C
n.1233G>C
c.562-72G>C (n.562-72G>C)
c.1132-72G>C (n.1132-72G>C)
c.1039-72G>C (n.1039-72G>C)
c.1039-1186G>C (n.1039-1186G>C)
n.1179-72G>C
n.1179-1186G>C
n.1249G>C
 gnomAD v4
22g.28697060A>CCA2655953136CHEK2c.1009-1818T>G (n.1009-1818T>G)
c.808-73T>G (n.808-73T>G)
c.1009-73T>G (n.1009-73T>G)
c.346-73T>G (n.346-73T>G)
c.349-73T>G (n.349-73T>G)
n.561-73T>G
c.1009-1187T>G (n.1009-1187T>G)
c.1138-73T>G (n.1138-73T>G)
c.736-73T>G (n.736-73T>G)
c.*499-73T>G (n.*499-73T>G)
c.918-73T>G (n.918-73T>G)
c.*734-73T>G (n.*734-73T>G)
c.947-73T>G (n.947-73T>G)
c.240-73T>G
c.899-73T>G (n.899-73T>G)
c.263+2778T>G
n.566-73T>G
c.529-73T>G (n.529-73T>G)
c.466-73T>G (n.466-73T>G)
c.1168-73T>G (n.1168-73T>G)
c.1168-1187T>G (n.1168-1187T>G)
c.937-73T>G (n.937-73T>G)
c.838-73T>G (n.838-73T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1168-73T>G
n.1163-1187T>G
n.1232T>G
c.562-73T>G (n.562-73T>G)
c.1132-73T>G (n.1132-73T>G)
c.1039-73T>G (n.1039-73T>G)
c.1039-1187T>G (n.1039-1187T>G)
n.1179-73T>G
n.1179-1187T>G
n.1248T>G
 gnomAD v4
22g.28697061C>TCA2655953137CHEK2c.1009-1819G>A (n.1009-1819G>A)
c.808-74G>A (n.808-74G>A)
c.1009-74G>A (n.1009-74G>A)
c.346-74G>A (n.346-74G>A)
c.349-74G>A (n.349-74G>A)
n.561-74G>A
c.1009-1188G>A (n.1009-1188G>A)
c.1138-74G>A (n.1138-74G>A)
c.736-74G>A (n.736-74G>A)
c.*499-74G>A (n.*499-74G>A)
c.918-74G>A (n.918-74G>A)
c.*734-74G>A (n.*734-74G>A)
c.947-74G>A (n.947-74G>A)
c.240-74G>A
c.899-74G>A (n.899-74G>A)
c.263+2777G>A
n.566-74G>A
c.529-74G>A (n.529-74G>A)
c.466-74G>A (n.466-74G>A)
c.1168-74G>A (n.1168-74G>A)
c.1168-1188G>A (n.1168-1188G>A)
c.937-74G>A (n.937-74G>A)
c.838-74G>A (n.838-74G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1168-74G>A
n.1163-1188G>A
n.1231G>A
c.562-74G>A (n.562-74G>A)
c.1132-74G>A (n.1132-74G>A)
c.1039-74G>A (n.1039-74G>A)
c.1039-1188G>A (n.1039-1188G>A)
n.1179-74G>A
n.1179-1188G>A
n.1247G>A
 gnomAD v4
22g.28697063C>ACA2655953138CHEK2c.1009-1821G>T (n.1009-1821G>T)
c.808-76G>T (n.808-76G>T)
c.1009-76G>T (n.1009-76G>T)
c.346-76G>T (n.346-76G>T)
c.349-76G>T (n.349-76G>T)
n.561-76G>T
c.1009-1190G>T (n.1009-1190G>T)
c.1138-76G>T (n.1138-76G>T)
c.736-76G>T (n.736-76G>T)
c.*499-76G>T (n.*499-76G>T)
c.918-76G>T (n.918-76G>T)
c.*734-76G>T (n.*734-76G>T)
c.947-76G>T (n.947-76G>T)
c.240-76G>T
c.899-76G>T (n.899-76G>T)
c.263+2775G>T
n.566-76G>T
c.529-76G>T (n.529-76G>T)
c.466-76G>T (n.466-76G>T)
c.1168-76G>T (n.1168-76G>T)
c.1168-1190G>T (n.1168-1190G>T)
c.937-76G>T (n.937-76G>T)
c.838-76G>T (n.838-76G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1168-76G>T
n.1163-1190G>T
n.1229G>T
c.562-76G>T (n.562-76G>T)
c.1132-76G>T (n.1132-76G>T)
c.1039-76G>T (n.1039-76G>T)
c.1039-1190G>T (n.1039-1190G>T)
n.1179-76G>T
n.1179-1190G>T
n.1245G>T
 gnomAD v4
22g.28697063C>TCA2655953139CHEK2c.1009-1821G>A (n.1009-1821G>A)
c.808-76G>A (n.808-76G>A)
c.1009-76G>A (n.1009-76G>A)
c.346-76G>A (n.346-76G>A)
c.349-76G>A (n.349-76G>A)
n.561-76G>A
c.1009-1190G>A (n.1009-1190G>A)
c.1138-76G>A (n.1138-76G>A)
c.736-76G>A (n.736-76G>A)
c.*499-76G>A (n.*499-76G>A)
c.918-76G>A (n.918-76G>A)
c.*734-76G>A (n.*734-76G>A)
c.947-76G>A (n.947-76G>A)
c.240-76G>A
c.899-76G>A (n.899-76G>A)
c.263+2775G>A
n.566-76G>A
c.529-76G>A (n.529-76G>A)
c.466-76G>A (n.466-76G>A)
c.1168-76G>A (n.1168-76G>A)
c.1168-1190G>A (n.1168-1190G>A)
c.937-76G>A (n.937-76G>A)
c.838-76G>A (n.838-76G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1168-76G>A
n.1163-1190G>A
n.1229G>A
c.562-76G>A (n.562-76G>A)
c.1132-76G>A (n.1132-76G>A)
c.1039-76G>A (n.1039-76G>A)
c.1039-1190G>A (n.1039-1190G>A)
n.1179-76G>A
n.1179-1190G>A
n.1245G>A
 gnomAD v4
22g.28697064A>CCA2655953140CHEK2c.1009-1822T>G (n.1009-1822T>G)
c.808-77T>G (n.808-77T>G)
c.1009-77T>G (n.1009-77T>G)
c.346-77T>G (n.346-77T>G)
c.349-77T>G (n.349-77T>G)
n.561-77T>G
c.1009-1191T>G (n.1009-1191T>G)
c.1138-77T>G (n.1138-77T>G)
c.736-77T>G (n.736-77T>G)
c.*499-77T>G (n.*499-77T>G)
c.918-77T>G (n.918-77T>G)
c.*734-77T>G (n.*734-77T>G)
c.947-77T>G (n.947-77T>G)
c.240-77T>G
c.899-77T>G (n.899-77T>G)
c.263+2774T>G
n.566-77T>G
c.529-77T>G (n.529-77T>G)
c.466-77T>G (n.466-77T>G)
c.1168-77T>G (n.1168-77T>G)
c.1168-1191T>G (n.1168-1191T>G)
c.937-77T>G (n.937-77T>G)
c.838-77T>G (n.838-77T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1168-77T>G
n.1163-1191T>G
n.1228T>G
c.562-77T>G (n.562-77T>G)
c.1132-77T>G (n.1132-77T>G)
c.1039-77T>G (n.1039-77T>G)
c.1039-1191T>G (n.1039-1191T>G)
n.1179-77T>G
n.1179-1191T>G
n.1244T>G
 gnomAD v4
22g.28697065T>CCA2577675961CHEK2c.1009-1823A>G (n.1009-1823A>G)
c.808-78A>G (n.808-78A>G)
c.1009-78A>G (n.1009-78A>G)
c.346-78A>G (n.346-78A>G)
c.349-78A>G (n.349-78A>G)
n.561-78A>G
c.1009-1192A>G (n.1009-1192A>G)
c.1138-78A>G (n.1138-78A>G)
c.736-78A>G (n.736-78A>G)
c.*499-78A>G (n.*499-78A>G)
c.918-78A>G (n.918-78A>G)
c.*734-78A>G (n.*734-78A>G)
c.947-78A>G (n.947-78A>G)
c.240-78A>G
c.899-78A>G (n.899-78A>G)
c.263+2773A>G
n.566-78A>G
c.529-78A>G (n.529-78A>G)
c.466-78A>G (n.466-78A>G)
c.1168-78A>G (n.1168-78A>G)
c.1168-1192A>G (n.1168-1192A>G)
c.937-78A>G (n.937-78A>G)
c.838-78A>G (n.838-78A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1168-78A>G
n.1163-1192A>G
n.1227A>G
c.562-78A>G (n.562-78A>G)
c.1132-78A>G (n.1132-78A>G)
c.1039-78A>G (n.1039-78A>G)
c.1039-1192A>G (n.1039-1192A>G)
n.1179-78A>G
n.1179-1192A>G
n.1243A>G
22g.28697066_28697067insCCCCAAACACACCCACA2818653196CHEK2c.1009-1825_1009-1824insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1009-1825_1009-1824insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.808-80_808-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.808-80_808-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1009-80_1009-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1009-80_1009-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.346-80_346-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.346-80_346-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.349-80_349-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.349-80_349-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
n.561-80_561-79insTGGGTGTGTTTGGGG
c.1009-1194_1009-1193insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1009-1194_1009-1193insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1138-80_1138-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1138-80_1138-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.736-80_736-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.736-80_736-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.*499-80_*499-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.*499-80_*499-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.918-80_918-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.918-80_918-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.*734-80_*734-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.*734-80_*734-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.947-80_947-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.947-80_947-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.240-80_240-79insTGGGTGTGTTTGGGG
c.899-80_899-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.899-80_899-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.263+2771_263+2772insTGGGTGTGTTTGGGG
n.566-80_566-79insTGGGTGTGTTTGGGG
c.529-80_529-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.529-80_529-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.466-80_466-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.466-80_466-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1168-80_1168-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1168-80_1168-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1168-1194_1168-1193insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1168-1194_1168-1193insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.937-80_937-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.937-80_937-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.838-80_838-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.838-80_838-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1230_*1insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1230_*1insTGGGTGTGTTTGGGG)
n.1168-80_1168-79insTGGGTGTGTTTGGGG
n.1163-1194_1163-1193insTGGGTGTGTTTGGGG
n.1225_1226insTGGGTGTGTTTGGGG
c.562-80_562-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.562-80_562-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1132-80_1132-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1132-80_1132-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1039-80_1039-79insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1039-80_1039-79insTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1039-1194_1039-1193insTGGGTGTGTTTGGGG (n.1039-1194_1039-1193insTGGGTGTGTTTGGGG)
n.1179-80_1179-79insTGGGTGTGTTTGGGG
n.1179-1194_1179-1193insTGGGTGTGTTTGGGG
n.1241_1242insTGGGTGTGTTTGGGG
22g.28697067T>ACA2818653197CHEK2c.1009-1825A>T (n.1009-1825A>T)
c.808-80A>T (n.808-80A>T)
c.1009-80A>T (n.1009-80A>T)
c.346-80A>T (n.346-80A>T)
c.349-80A>T (n.349-80A>T)
n.561-80A>T
c.1009-1194A>T (n.1009-1194A>T)
c.1138-80A>T (n.1138-80A>T)
c.736-80A>T (n.736-80A>T)
c.*499-80A>T (n.*499-80A>T)
c.918-80A>T (n.918-80A>T)
c.*734-80A>T (n.*734-80A>T)
c.947-80A>T (n.947-80A>T)
c.240-80A>T
c.899-80A>T (n.899-80A>T)
c.263+2771A>T
n.566-80A>T
c.529-80A>T (n.529-80A>T)
c.466-80A>T (n.466-80A>T)
c.1168-80A>T (n.1168-80A>T)
c.1168-1194A>T (n.1168-1194A>T)
c.937-80A>T (n.937-80A>T)
c.838-80A>T (n.838-80A>T)
c.1230A>T (p.Ter410Cys)
n.1168-80A>T
n.1163-1194A>T
n.1225A>T
c.562-80A>T (n.562-80A>T)
c.1132-80A>T (n.1132-80A>T)
c.1039-80A>T (n.1039-80A>T)
c.1039-1194A>T (n.1039-1194A>T)
n.1179-80A>T
n.1179-1194A>T
n.1241A>T
22g.28697067T>CCA2655953141CHEK2c.1009-1825A>G (n.1009-1825A>G)
c.808-80A>G (n.808-80A>G)
c.1009-80A>G (n.1009-80A>G)
c.346-80A>G (n.346-80A>G)
c.349-80A>G (n.349-80A>G)
n.561-80A>G
c.1009-1194A>G (n.1009-1194A>G)
c.1138-80A>G (n.1138-80A>G)
c.736-80A>G (n.736-80A>G)
c.*499-80A>G (n.*499-80A>G)
c.918-80A>G (n.918-80A>G)
c.*734-80A>G (n.*734-80A>G)
c.947-80A>G (n.947-80A>G)
c.240-80A>G
c.899-80A>G (n.899-80A>G)
c.263+2771A>G
n.566-80A>G
c.529-80A>G (n.529-80A>G)
c.466-80A>G (n.466-80A>G)
c.1168-80A>G (n.1168-80A>G)
c.1168-1194A>G (n.1168-1194A>G)
c.937-80A>G (n.937-80A>G)
c.838-80A>G (n.838-80A>G)
c.1230A>G (p.Ter410Trp)
n.1168-80A>G
n.1163-1194A>G
n.1225A>G
c.562-80A>G (n.562-80A>G)
c.1132-80A>G (n.1132-80A>G)
c.1039-80A>G (n.1039-80A>G)
c.1039-1194A>G (n.1039-1194A>G)
n.1179-80A>G
n.1179-1194A>G
n.1241A>G
 gnomAD v4
22g.28697069A>CCA2577675962CHEK2c.1009-1827T>G (n.1009-1827T>G)
c.808-82T>G (n.808-82T>G)
c.1009-82T>G (n.1009-82T>G)
c.346-82T>G (n.346-82T>G)
c.349-82T>G (n.349-82T>G)
n.561-82T>G
c.1009-1196T>G (n.1009-1196T>G)
c.1138-82T>G (n.1138-82T>G)
c.736-82T>G (n.736-82T>G)
c.*499-82T>G (n.*499-82T>G)
c.918-82T>G (n.918-82T>G)
c.*734-82T>G (n.*734-82T>G)
c.947-82T>G (n.947-82T>G)
c.240-82T>G
c.899-82T>G (n.899-82T>G)
c.263+2769T>G
n.566-82T>G
c.529-82T>G (n.529-82T>G)
c.466-82T>G (n.466-82T>G)
c.1168-82T>G (n.1168-82T>G)
c.1168-1196T>G (n.1168-1196T>G)
c.937-82T>G (n.937-82T>G)
c.838-82T>G (n.838-82T>G)
c.1228T>G (p.Ter410Gly)
n.1168-82T>G
n.1163-1196T>G
n.1223T>G
c.562-82T>G (n.562-82T>G)
c.1132-82T>G (n.1132-82T>G)
c.1039-82T>G (n.1039-82T>G)
c.1039-1196T>G (n.1039-1196T>G)
n.1179-82T>G
n.1179-1196T>G
n.1239T>G
 gnomAD v4
22g.28697070C=CA2400238917CHEK2c.1009-1828G= (n.1009-1828G=)
c.808-83G= (n.808-83G=)
c.1009-83G= (n.1009-83G=)
c.346-83G= (n.346-83G=)
c.349-83G= (n.349-83G=)
n.561-83G=
c.1009-1197G= (n.1009-1197G=)
c.1138-83G= (n.1138-83G=)
c.736-83G= (n.736-83G=)
c.*499-83G= (n.*499-83G=)
c.918-83G= (n.918-83G=)
c.*734-83G= (n.*734-83G=)
c.947-83G= (n.947-83G=)
c.240-83G=
c.899-83G= (n.899-83G=)
c.263+2768G=
n.566-83G=
c.529-83G= (n.529-83G=)
c.466-83G= (n.466-83G=)
c.1168-83G= (n.1168-83G=)
c.1168-1197G= (n.1168-1197G=)
c.937-83G= (n.937-83G=)
c.838-83G= (n.838-83G=)
c.1227G= (p.Leu409=)
n.1168-83G=
n.1163-1197G=
n.1222G=
c.562-83G= (n.562-83G=)
c.1132-83G= (n.1132-83G=)
c.1039-83G= (n.1039-83G=)
c.1039-1197G= (n.1039-1197G=)
n.1179-83G=
n.1179-1197G=
n.1238G=
22g.28697070C>TCA323007012CHEK2c.1009-1828G>A (n.1009-1828G>A)
c.808-83G>A (n.808-83G>A)
c.1009-83G>A (n.1009-83G>A)
c.346-83G>A (n.346-83G>A)
c.349-83G>A (n.349-83G>A)
n.561-83G>A
c.1009-1197G>A (n.1009-1197G>A)
c.1138-83G>A (n.1138-83G>A)
c.736-83G>A (n.736-83G>A)
c.*499-83G>A (n.*499-83G>A)
c.918-83G>A (n.918-83G>A)
c.*734-83G>A (n.*734-83G>A)
c.947-83G>A (n.947-83G>A)
c.240-83G>A
c.899-83G>A (n.899-83G>A)
c.263+2768G>A
n.566-83G>A
c.529-83G>A (n.529-83G>A)
c.466-83G>A (n.466-83G>A)
c.1168-83G>A (n.1168-83G>A)
c.1168-1197G>A (n.1168-1197G>A)
c.937-83G>A (n.937-83G>A)
c.838-83G>A (n.838-83G>A)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1168-83G>A
n.1163-1197G>A
n.1222G>A
c.562-83G>A (n.562-83G>A)
c.1132-83G>A (n.1132-83G>A)
c.1039-83G>A (n.1039-83G>A)
c.1039-1197G>A (n.1039-1197G>A)
n.1179-83G>A
n.1179-1197G>A
n.1238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697072G>TCA2577675963CHEK2c.1009-1830C>A (n.1009-1830C>A)
c.808-85C>A (n.808-85C>A)
c.1009-85C>A (n.1009-85C>A)
c.346-85C>A (n.346-85C>A)
c.349-85C>A (n.349-85C>A)
n.561-85C>A
c.1009-1199C>A (n.1009-1199C>A)
c.1138-85C>A (n.1138-85C>A)
c.736-85C>A (n.736-85C>A)
c.*499-85C>A (n.*499-85C>A)
c.918-85C>A (n.918-85C>A)
c.*734-85C>A (n.*734-85C>A)
c.947-85C>A (n.947-85C>A)
c.240-85C>A
c.899-85C>A (n.899-85C>A)
c.263+2766C>A
n.566-85C>A
c.529-85C>A (n.529-85C>A)
c.466-85C>A (n.466-85C>A)
c.1168-85C>A (n.1168-85C>A)
c.1168-1199C>A (n.1168-1199C>A)
c.937-85C>A (n.937-85C>A)
c.838-85C>A (n.838-85C>A)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.1168-85C>A
n.1163-1199C>A
n.1220C>A
c.562-85C>A (n.562-85C>A)
c.1132-85C>A (n.1132-85C>A)
c.1039-85C>A (n.1039-85C>A)
c.1039-1199C>A (n.1039-1199C>A)
n.1179-85C>A
n.1179-1199C>A
n.1236C>A
 gnomAD v4
22g.28697073C>ACA2655953142CHEK2c.1009-1831G>T (n.1009-1831G>T)
c.808-86G>T (n.808-86G>T)
c.1009-86G>T (n.1009-86G>T)
c.346-86G>T (n.346-86G>T)
c.349-86G>T (n.349-86G>T)
n.561-86G>T
c.1009-1200G>T (n.1009-1200G>T)
c.1138-86G>T (n.1138-86G>T)
c.736-86G>T (n.736-86G>T)
c.*499-86G>T (n.*499-86G>T)
c.918-86G>T (n.918-86G>T)
c.*734-86G>T (n.*734-86G>T)
c.947-86G>T (n.947-86G>T)
c.240-86G>T
c.899-86G>T (n.899-86G>T)
c.263+2765G>T
n.566-86G>T
c.529-86G>T (n.529-86G>T)
c.466-86G>T (n.466-86G>T)
c.1168-86G>T (n.1168-86G>T)
c.1168-1200G>T (n.1168-1200G>T)
c.937-86G>T (n.937-86G>T)
c.838-86G>T (n.838-86G>T)
c.1224G>T (p.Gln408His)
n.1168-86G>T
n.1163-1200G>T
n.1219G>T
c.562-86G>T (n.562-86G>T)
c.1132-86G>T (n.1132-86G>T)
c.1039-86G>T (n.1039-86G>T)
c.1039-1200G>T (n.1039-1200G>T)
n.1179-86G>T
n.1179-1200G>T
n.1235G>T
 gnomAD v4
22g.28697073_28697074delinsCTCA2400238919CHEK2c.1009-1832_1009-1831delinsAG (n.1009-1832_1009-1831delinsAG)
c.808-87_808-86delinsAG (n.808-87_808-86delinsAG)
c.1009-87_1009-86delinsAG (n.1009-87_1009-86delinsAG)
c.346-87_346-86delinsAG (n.346-87_346-86delinsAG)
c.349-87_349-86delinsAG (n.349-87_349-86delinsAG)
n.561-87_561-86delinsAG
c.1009-1201_1009-1200delinsAG (n.1009-1201_1009-1200delinsAG)
c.1138-87_1138-86delinsAG (n.1138-87_1138-86delinsAG)
c.736-87_736-86delinsAG (n.736-87_736-86delinsAG)
c.*499-87_*499-86delinsAG (n.*499-87_*499-86delinsAG)
c.918-87_918-86delinsAG (n.918-87_918-86delinsAG)
c.*734-87_*734-86delinsAG (n.*734-87_*734-86delinsAG)
c.947-87_947-86delinsAG (n.947-87_947-86delinsAG)
c.240-87_240-86delinsAG
c.899-87_899-86delinsAG (n.899-87_899-86delinsAG)
c.263+2764_263+2765delinsAG
n.566-87_566-86delinsAG
c.529-87_529-86delinsAG (n.529-87_529-86delinsAG)
c.466-87_466-86delinsAG (n.466-87_466-86delinsAG)
c.1168-87_1168-86delinsAG (n.1168-87_1168-86delinsAG)
c.1168-1201_1168-1200delinsAG (n.1168-1201_1168-1200delinsAG)
c.937-87_937-86delinsAG (n.937-87_937-86delinsAG)
c.838-87_838-86delinsAG (n.838-87_838-86delinsAG)
c.1223_1224delinsAG (p.Gln408=)
n.1168-87_1168-86delinsAG
n.1163-1201_1163-1200delinsAG
n.1218_1219delinsAG
c.562-87_562-86delinsAG (n.562-87_562-86delinsAG)
c.1132-87_1132-86delinsAG (n.1132-87_1132-86delinsAG)
c.1039-87_1039-86delinsAG (n.1039-87_1039-86delinsAG)
c.1039-1201_1039-1200delinsAG (n.1039-1201_1039-1200delinsAG)
n.1179-87_1179-86delinsAG
n.1179-1201_1179-1200delinsAG
n.1234_1235delinsAG
22g.28697073_28697104delinsCTGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACA2400238918CHEK2c.1009-1862_1009-1831delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1009-1862_1009-1831delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.808-117_808-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.808-117_808-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.1009-117_1009-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1009-117_1009-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.346-117_346-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.346-117_346-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.349-117_349-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.349-117_349-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
n.561-117_561-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
c.1009-1231_1009-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1009-1231_1009-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.1138-117_1138-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1138-117_1138-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.736-117_736-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.736-117_736-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.*499-117_*499-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.*499-117_*499-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.918-117_918-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.918-117_918-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.*734-117_*734-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.*734-117_*734-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.947-117_947-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.947-117_947-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.240-117_240-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
c.899-117_899-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.899-117_899-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.263+2734_263+2765delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
n.566-117_566-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
c.529-117_529-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.529-117_529-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.466-117_466-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.466-117_466-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.1168-117_1168-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1168-117_1168-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.1168-1231_1168-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1168-1231_1168-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.937-117_937-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.937-117_937-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.838-117_838-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.838-117_838-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.1193_1224delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (p.Val398=)
n.1168-117_1168-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
n.1163-1231_1163-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
n.1188_1219delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
c.562-117_562-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.562-117_562-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.1132-117_1132-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1132-117_1132-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.1039-117_1039-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1039-117_1039-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
c.1039-1231_1039-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG (n.1039-1231_1039-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG)
n.1179-117_1179-86delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
n.1179-1231_1179-1200delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
n.1204_1235delinsTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCCAG
22g.28697074delCA638798415CHEK2c.1009-1832del (n.1009-1832del)
c.808-87del (n.808-87del)
c.1009-87del (n.1009-87del)
c.346-87del (n.346-87del)
c.349-87del (n.349-87del)
n.561-87del
c.1009-1201del (n.1009-1201del)
c.1138-87del (n.1138-87del)
c.736-87del (n.736-87del)
c.*499-87del (n.*499-87del)
c.918-87del (n.918-87del)
c.*734-87del (n.*734-87del)
c.947-87del (n.947-87del)
c.240-87del
c.899-87del (n.899-87del)
c.263+2764del
n.566-87del
c.529-87del (n.529-87del)
c.466-87del (n.466-87del)
c.1168-87del (n.1168-87del)
c.1168-1201del (n.1168-1201del)
c.937-87del (n.937-87del)
c.838-87del (n.838-87del)
c.1223del (p.Gln408ArgfsTer?)
n.1168-87del
n.1163-1201del
n.1218del
c.562-87del (n.562-87del)
c.1132-87del (n.1132-87del)
c.1039-87del (n.1039-87del)
c.1039-1201del (n.1039-1201del)
n.1179-87del
n.1179-1201del
n.1234del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697074_28697104delCA752168029CHEK2c.1009-1862_1009-1832del (n.1009-1862_1009-1832del)
c.808-117_808-87del (n.808-117_808-87del)
c.1009-117_1009-87del (n.1009-117_1009-87del)
c.346-117_346-87del (n.346-117_346-87del)
c.349-117_349-87del (n.349-117_349-87del)
n.561-117_561-87del
c.1009-1231_1009-1201del (n.1009-1231_1009-1201del)
c.1138-117_1138-87del (n.1138-117_1138-87del)
c.736-117_736-87del (n.736-117_736-87del)
c.*499-117_*499-87del (n.*499-117_*499-87del)
c.918-117_918-87del (n.918-117_918-87del)
c.*734-117_*734-87del (n.*734-117_*734-87del)
c.947-117_947-87del (n.947-117_947-87del)
c.240-117_240-87del
c.899-117_899-87del (n.899-117_899-87del)
c.263+2734_263+2764del
n.566-117_566-87del
c.529-117_529-87del (n.529-117_529-87del)
c.466-117_466-87del (n.466-117_466-87del)
c.1168-117_1168-87del (n.1168-117_1168-87del)
c.1168-1231_1168-1201del (n.1168-1231_1168-1201del)
c.937-117_937-87del (n.937-117_937-87del)
c.838-117_838-87del (n.838-117_838-87del)
c.1193_1223del (p.Val398GlyfsTer?)
n.1168-117_1168-87del
n.1163-1231_1163-1201del
n.1188_1218del
c.562-117_562-87del (n.562-117_562-87del)
c.1132-117_1132-87del (n.1132-117_1132-87del)
c.1039-117_1039-87del (n.1039-117_1039-87del)
c.1039-1231_1039-1201del (n.1039-1231_1039-1201del)
n.1179-117_1179-87del
n.1179-1231_1179-1201del
n.1204_1234del
 dbSNP
22g.28697075G>ACA752168030CHEK2c.1009-1833C>T (n.1009-1833C>T)
c.808-88C>T (n.808-88C>T)
c.1009-88C>T (n.1009-88C>T)
c.346-88C>T (n.346-88C>T)
c.349-88C>T (n.349-88C>T)
n.561-88C>T
c.1009-1202C>T (n.1009-1202C>T)
c.1138-88C>T (n.1138-88C>T)
c.736-88C>T (n.736-88C>T)
c.*499-88C>T (n.*499-88C>T)
c.918-88C>T (n.918-88C>T)
c.*734-88C>T (n.*734-88C>T)
c.947-88C>T (n.947-88C>T)
c.240-88C>T
c.899-88C>T (n.899-88C>T)
c.263+2763C>T
n.566-88C>T
c.529-88C>T (n.529-88C>T)
c.466-88C>T (n.466-88C>T)
c.1168-88C>T (n.1168-88C>T)
c.1168-1202C>T (n.1168-1202C>T)
c.937-88C>T (n.937-88C>T)
c.838-88C>T (n.838-88C>T)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1168-88C>T
n.1163-1202C>T
n.1217C>T
c.562-88C>T (n.562-88C>T)
c.1132-88C>T (n.1132-88C>T)
c.1039-88C>T (n.1039-88C>T)
c.1039-1202C>T (n.1039-1202C>T)
n.1179-88C>T
n.1179-1202C>T
n.1233C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697075G=CA2400238921CHEK2c.1009-1833C= (n.1009-1833C=)
c.808-88C= (n.808-88C=)
c.1009-88C= (n.1009-88C=)
c.346-88C= (n.346-88C=)
c.349-88C= (n.349-88C=)
n.561-88C=
c.1009-1202C= (n.1009-1202C=)
c.1138-88C= (n.1138-88C=)
c.736-88C= (n.736-88C=)
c.*499-88C= (n.*499-88C=)
c.918-88C= (n.918-88C=)
c.*734-88C= (n.*734-88C=)
c.947-88C= (n.947-88C=)
c.240-88C=
c.899-88C= (n.899-88C=)
c.263+2763C=
n.566-88C=
c.529-88C= (n.529-88C=)
c.466-88C= (n.466-88C=)
c.1168-88C= (n.1168-88C=)
c.1168-1202C= (n.1168-1202C=)
c.937-88C= (n.937-88C=)
c.838-88C= (n.838-88C=)
c.1222C= (p.Gln408=)
n.1168-88C=
n.1163-1202C=
n.1217C=
c.562-88C= (n.562-88C=)
c.1132-88C= (n.1132-88C=)
c.1039-88C= (n.1039-88C=)
c.1039-1202C= (n.1039-1202C=)
n.1179-88C=
n.1179-1202C=
n.1233C=
22g.28697075G>TCA2577675964CHEK2c.1009-1833C>A (n.1009-1833C>A)
c.808-88C>A (n.808-88C>A)
c.1009-88C>A (n.1009-88C>A)
c.346-88C>A (n.346-88C>A)
c.349-88C>A (n.349-88C>A)
n.561-88C>A
c.1009-1202C>A (n.1009-1202C>A)
c.1138-88C>A (n.1138-88C>A)
c.736-88C>A (n.736-88C>A)
c.*499-88C>A (n.*499-88C>A)
c.918-88C>A (n.918-88C>A)
c.*734-88C>A (n.*734-88C>A)
c.947-88C>A (n.947-88C>A)
c.240-88C>A
c.899-88C>A (n.899-88C>A)
c.263+2763C>A
n.566-88C>A
c.529-88C>A (n.529-88C>A)
c.466-88C>A (n.466-88C>A)
c.1168-88C>A (n.1168-88C>A)
c.1168-1202C>A (n.1168-1202C>A)
c.937-88C>A (n.937-88C>A)
c.838-88C>A (n.838-88C>A)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1168-88C>A
n.1163-1202C>A
n.1217C>A
c.562-88C>A (n.562-88C>A)
c.1132-88C>A (n.1132-88C>A)
c.1039-88C>A (n.1039-88C>A)
c.1039-1202C>A (n.1039-1202C>A)
n.1179-88C>A
n.1179-1202C>A
n.1233C>A
 gnomAD v4
22g.28697075_28697105delinsGGGTGAAACCGTAAGCCGTGATACACACAACCA2400238920CHEK2c.1009-1863_1009-1833delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1009-1863_1009-1833delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.808-118_808-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.808-118_808-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.1009-118_1009-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1009-118_1009-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.346-118_346-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.346-118_346-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.349-118_349-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.349-118_349-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
n.561-118_561-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
c.1009-1232_1009-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1009-1232_1009-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.1138-118_1138-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1138-118_1138-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.736-118_736-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.736-118_736-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.*499-118_*499-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.*499-118_*499-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.918-118_918-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.918-118_918-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.*734-118_*734-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.*734-118_*734-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.947-118_947-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.947-118_947-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.240-118_240-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
c.899-118_899-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.899-118_899-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.263+2733_263+2763delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
n.566-118_566-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
c.529-118_529-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.529-118_529-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.466-118_466-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.466-118_466-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.1168-118_1168-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1168-118_1168-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.1168-1232_1168-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1168-1232_1168-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.937-118_937-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.937-118_937-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.838-118_838-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.838-118_838-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.1192_1222delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (p.Val398=)
n.1168-118_1168-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
n.1163-1232_1163-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
n.1187_1217delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
c.562-118_562-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.562-118_562-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.1132-118_1132-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1132-118_1132-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.1039-118_1039-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1039-118_1039-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
c.1039-1232_1039-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC (n.1039-1232_1039-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC)
n.1179-118_1179-88delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
n.1179-1232_1179-1202delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
n.1203_1233delinsGTTGTGTGTATCACGGCTTACGGTTTCACCC
22g.28697076G>CCA752168042CHEK2c.1009-1834C>G (n.1009-1834C>G)
c.808-89C>G (n.808-89C>G)
c.1009-89C>G (n.1009-89C>G)
c.346-89C>G (n.346-89C>G)
c.349-89C>G (n.349-89C>G)
n.561-89C>G
c.1009-1203C>G (n.1009-1203C>G)
c.1138-89C>G (n.1138-89C>G)
c.736-89C>G (n.736-89C>G)
c.*499-89C>G (n.*499-89C>G)
c.918-89C>G (n.918-89C>G)
c.*734-89C>G (n.*734-89C>G)
c.947-89C>G (n.947-89C>G)
c.240-89C>G
c.899-89C>G (n.899-89C>G)
c.263+2762C>G
n.566-89C>G
c.529-89C>G (n.529-89C>G)
c.466-89C>G (n.466-89C>G)
c.1168-89C>G (n.1168-89C>G)
c.1168-1203C>G (n.1168-1203C>G)
c.937-89C>G (n.937-89C>G)
c.838-89C>G (n.838-89C>G)
c.1221C>G (p.Thr407=)
n.1168-89C>G
n.1163-1203C>G
n.1216C>G
c.562-89C>G (n.562-89C>G)
c.1132-89C>G (n.1132-89C>G)
c.1039-89C>G (n.1039-89C>G)
c.1039-1203C>G (n.1039-1203C>G)
n.1179-89C>G
n.1179-1203C>G
n.1232C>G
 dbSNP
22g.28697076G=CA2400238922CHEK2c.1009-1834C= (n.1009-1834C=)
c.808-89C= (n.808-89C=)
c.1009-89C= (n.1009-89C=)
c.346-89C= (n.346-89C=)
c.349-89C= (n.349-89C=)
n.561-89C=
c.1009-1203C= (n.1009-1203C=)
c.1138-89C= (n.1138-89C=)
c.736-89C= (n.736-89C=)
c.*499-89C= (n.*499-89C=)
c.918-89C= (n.918-89C=)
c.*734-89C= (n.*734-89C=)
c.947-89C= (n.947-89C=)
c.240-89C=
c.899-89C= (n.899-89C=)
c.263+2762C=
n.566-89C=
c.529-89C= (n.529-89C=)
c.466-89C= (n.466-89C=)
c.1168-89C= (n.1168-89C=)
c.1168-1203C= (n.1168-1203C=)
c.937-89C= (n.937-89C=)
c.838-89C= (n.838-89C=)
c.1221C= (p.Thr407=)
n.1168-89C=
n.1163-1203C=
n.1216C=
c.562-89C= (n.562-89C=)
c.1132-89C= (n.1132-89C=)
c.1039-89C= (n.1039-89C=)
c.1039-1203C= (n.1039-1203C=)
n.1179-89C=
n.1179-1203C=
n.1232C=
22g.28697076G>TCA2655953143CHEK2c.1009-1834C>A (n.1009-1834C>A)
c.808-89C>A (n.808-89C>A)
c.1009-89C>A (n.1009-89C>A)
c.346-89C>A (n.346-89C>A)
c.349-89C>A (n.349-89C>A)
n.561-89C>A
c.1009-1203C>A (n.1009-1203C>A)
c.1138-89C>A (n.1138-89C>A)
c.736-89C>A (n.736-89C>A)
c.*499-89C>A (n.*499-89C>A)
c.918-89C>A (n.918-89C>A)
c.*734-89C>A (n.*734-89C>A)
c.947-89C>A (n.947-89C>A)
c.240-89C>A
c.899-89C>A (n.899-89C>A)
c.263+2762C>A
n.566-89C>A
c.529-89C>A (n.529-89C>A)
c.466-89C>A (n.466-89C>A)
c.1168-89C>A (n.1168-89C>A)
c.1168-1203C>A (n.1168-1203C>A)
c.937-89C>A (n.937-89C>A)
c.838-89C>A (n.838-89C>A)
c.1221C>A (p.Thr407=)
n.1168-89C>A
n.1163-1203C>A
n.1216C>A
c.562-89C>A (n.562-89C>A)
c.1132-89C>A (n.1132-89C>A)
c.1039-89C>A (n.1039-89C>A)
c.1039-1203C>A (n.1039-1203C>A)
n.1179-89C>A
n.1179-1203C>A
n.1232C>A
 gnomAD v4
22g.28697076_28697105delCA638798416CHEK2c.1009-1863_1009-1834del (n.1009-1863_1009-1834del)
c.808-118_808-89del (n.808-118_808-89del)
c.1009-118_1009-89del (n.1009-118_1009-89del)
c.346-118_346-89del (n.346-118_346-89del)
c.349-118_349-89del (n.349-118_349-89del)
n.561-118_561-89del
c.1009-1232_1009-1203del (n.1009-1232_1009-1203del)
c.1138-118_1138-89del (n.1138-118_1138-89del)
c.736-118_736-89del (n.736-118_736-89del)
c.*499-118_*499-89del (n.*499-118_*499-89del)
c.918-118_918-89del (n.918-118_918-89del)
c.*734-118_*734-89del (n.*734-118_*734-89del)
c.947-118_947-89del (n.947-118_947-89del)
c.240-118_240-89del
c.899-118_899-89del (n.899-118_899-89del)
c.263+2733_263+2762del
n.566-118_566-89del
c.529-118_529-89del (n.529-118_529-89del)
c.466-118_466-89del (n.466-118_466-89del)
c.1168-118_1168-89del (n.1168-118_1168-89del)
c.1168-1232_1168-1203del (n.1168-1232_1168-1203del)
c.937-118_937-89del (n.937-118_937-89del)
c.838-118_838-89del (n.838-118_838-89del)
c.1192_1221del (p.Val398_Thr407del)
n.1168-118_1168-89del
n.1163-1232_1163-1203del
n.1187_1216del
c.562-118_562-89del (n.562-118_562-89del)
c.1132-118_1132-89del (n.1132-118_1132-89del)
c.1039-118_1039-89del (n.1039-118_1039-89del)
c.1039-1232_1039-1203del (n.1039-1232_1039-1203del)
n.1179-118_1179-89del
n.1179-1232_1179-1203del
n.1203_1232del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697077G=CA2400238923CHEK2c.1009-1835C= (n.1009-1835C=)
c.808-90C= (n.808-90C=)
c.1009-90C= (n.1009-90C=)
c.346-90C= (n.346-90C=)
c.349-90C= (n.349-90C=)
n.561-90C=
c.1009-1204C= (n.1009-1204C=)
c.1138-90C= (n.1138-90C=)
c.736-90C= (n.736-90C=)
c.*499-90C= (n.*499-90C=)
c.918-90C= (n.918-90C=)
c.*734-90C= (n.*734-90C=)
c.947-90C= (n.947-90C=)
c.240-90C=
c.899-90C= (n.899-90C=)
c.263+2761C=
n.566-90C=
c.529-90C= (n.529-90C=)
c.466-90C= (n.466-90C=)
c.1168-90C= (n.1168-90C=)
c.1168-1204C= (n.1168-1204C=)
c.937-90C= (n.937-90C=)
c.838-90C= (n.838-90C=)
c.1220C= (p.Thr407=)
n.1168-90C=
n.1163-1204C=
n.1215C=
c.562-90C= (n.562-90C=)
c.1132-90C= (n.1132-90C=)
c.1039-90C= (n.1039-90C=)
c.1039-1204C= (n.1039-1204C=)
n.1179-90C=
n.1179-1204C=
n.1231C=
22g.28697077G>TCA323007016CHEK2c.1009-1835C>A (n.1009-1835C>A)
c.808-90C>A (n.808-90C>A)
c.1009-90C>A (n.1009-90C>A)
c.346-90C>A (n.346-90C>A)
c.349-90C>A (n.349-90C>A)
n.561-90C>A
c.1009-1204C>A (n.1009-1204C>A)
c.1138-90C>A (n.1138-90C>A)
c.736-90C>A (n.736-90C>A)
c.*499-90C>A (n.*499-90C>A)
c.918-90C>A (n.918-90C>A)
c.*734-90C>A (n.*734-90C>A)
c.947-90C>A (n.947-90C>A)
c.240-90C>A
c.899-90C>A (n.899-90C>A)
c.263+2761C>A
n.566-90C>A
c.529-90C>A (n.529-90C>A)
c.466-90C>A (n.466-90C>A)
c.1168-90C>A (n.1168-90C>A)
c.1168-1204C>A (n.1168-1204C>A)
c.937-90C>A (n.937-90C>A)
c.838-90C>A (n.838-90C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.1168-90C>A
n.1163-1204C>A
n.1215C>A
c.562-90C>A (n.562-90C>A)
c.1132-90C>A (n.1132-90C>A)
c.1039-90C>A (n.1039-90C>A)
c.1039-1204C>A (n.1039-1204C>A)
n.1179-90C>A
n.1179-1204C>A
n.1231C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697078T>ACA2655953144CHEK2c.1009-1836A>T (n.1009-1836A>T)
c.808-91A>T (n.808-91A>T)
c.1009-91A>T (n.1009-91A>T)
c.346-91A>T (n.346-91A>T)
c.349-91A>T (n.349-91A>T)
n.561-91A>T
c.1009-1205A>T (n.1009-1205A>T)
c.1138-91A>T (n.1138-91A>T)
c.736-91A>T (n.736-91A>T)
c.*499-91A>T (n.*499-91A>T)
c.918-91A>T (n.918-91A>T)
c.*734-91A>T (n.*734-91A>T)
c.947-91A>T (n.947-91A>T)
c.240-91A>T
c.899-91A>T (n.899-91A>T)
c.263+2760A>T
n.566-91A>T
c.529-91A>T (n.529-91A>T)
c.466-91A>T (n.466-91A>T)
c.1168-91A>T (n.1168-91A>T)
c.1168-1205A>T (n.1168-1205A>T)
c.937-91A>T (n.937-91A>T)
c.838-91A>T (n.838-91A>T)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.1168-91A>T
n.1163-1205A>T
n.1214A>T
c.562-91A>T (n.562-91A>T)
c.1132-91A>T (n.1132-91A>T)
c.1039-91A>T (n.1039-91A>T)
c.1039-1205A>T (n.1039-1205A>T)
n.1179-91A>T
n.1179-1205A>T
n.1230A>T
 gnomAD v4
22g.28697079G>ACA323007021CHEK2c.1009-1837C>T (n.1009-1837C>T)
c.808-92C>T (n.808-92C>T)
c.1009-92C>T (n.1009-92C>T)
c.346-92C>T (n.346-92C>T)
c.349-92C>T (n.349-92C>T)
n.561-92C>T
c.1009-1206C>T (n.1009-1206C>T)
c.1138-92C>T (n.1138-92C>T)
c.736-92C>T (n.736-92C>T)
c.*499-92C>T (n.*499-92C>T)
c.918-92C>T (n.918-92C>T)
c.*734-92C>T (n.*734-92C>T)
c.947-92C>T (n.947-92C>T)
c.240-92C>T
c.899-92C>T (n.899-92C>T)
c.263+2759C>T
n.566-92C>T
c.529-92C>T (n.529-92C>T)
c.466-92C>T (n.466-92C>T)
c.1168-92C>T (n.1168-92C>T)
c.1168-1206C>T (n.1168-1206C>T)
c.937-92C>T (n.937-92C>T)
c.838-92C>T (n.838-92C>T)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1168-92C>T
n.1163-1206C>T
n.1213C>T
c.562-92C>T (n.562-92C>T)
c.1132-92C>T (n.1132-92C>T)
c.1039-92C>T (n.1039-92C>T)
c.1039-1206C>T (n.1039-1206C>T)
n.1179-92C>T
n.1179-1206C>T
n.1229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697079G=CA2400238924CHEK2c.1009-1837C= (n.1009-1837C=)
c.808-92C= (n.808-92C=)
c.1009-92C= (n.1009-92C=)
c.346-92C= (n.346-92C=)
c.349-92C= (n.349-92C=)
n.561-92C=
c.1009-1206C= (n.1009-1206C=)
c.1138-92C= (n.1138-92C=)
c.736-92C= (n.736-92C=)
c.*499-92C= (n.*499-92C=)
c.918-92C= (n.918-92C=)
c.*734-92C= (n.*734-92C=)
c.947-92C= (n.947-92C=)
c.240-92C=
c.899-92C= (n.899-92C=)
c.263+2759C=
n.566-92C=
c.529-92C= (n.529-92C=)
c.466-92C= (n.466-92C=)
c.1168-92C= (n.1168-92C=)
c.1168-1206C= (n.1168-1206C=)
c.937-92C= (n.937-92C=)
c.838-92C= (n.838-92C=)
c.1218C= (p.Phe406=)
n.1168-92C=
n.1163-1206C=
n.1213C=
c.562-92C= (n.562-92C=)
c.1132-92C= (n.1132-92C=)
c.1039-92C= (n.1039-92C=)
c.1039-1206C= (n.1039-1206C=)
n.1179-92C=
n.1179-1206C=
n.1229C=
22g.28697080A>GCA2655953145CHEK2c.1009-1838T>C (n.1009-1838T>C)
c.808-93T>C (n.808-93T>C)
c.1009-93T>C (n.1009-93T>C)
c.346-93T>C (n.346-93T>C)
c.349-93T>C (n.349-93T>C)
n.561-93T>C
c.1009-1207T>C (n.1009-1207T>C)
c.1138-93T>C (n.1138-93T>C)
c.736-93T>C (n.736-93T>C)
c.*499-93T>C (n.*499-93T>C)
c.918-93T>C (n.918-93T>C)
c.*734-93T>C (n.*734-93T>C)
c.947-93T>C (n.947-93T>C)
c.240-93T>C
c.899-93T>C (n.899-93T>C)
c.263+2758T>C
n.566-93T>C
c.529-93T>C (n.529-93T>C)
c.466-93T>C (n.466-93T>C)
c.1168-93T>C (n.1168-93T>C)
c.1168-1207T>C (n.1168-1207T>C)
c.937-93T>C (n.937-93T>C)
c.838-93T>C (n.838-93T>C)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1168-93T>C
n.1163-1207T>C
n.1212T>C
c.562-93T>C (n.562-93T>C)
c.1132-93T>C (n.1132-93T>C)
c.1039-93T>C (n.1039-93T>C)
c.1039-1207T>C (n.1039-1207T>C)
n.1179-93T>C
n.1179-1207T>C
n.1228T>C
 gnomAD v4
22g.28697082A=CA2400238925CHEK2c.1009-1840T= (n.1009-1840T=)
c.808-95T= (n.808-95T=)
c.1009-95T= (n.1009-95T=)
c.346-95T= (n.346-95T=)
c.349-95T= (n.349-95T=)
n.561-95T=
c.1009-1209T= (n.1009-1209T=)
c.1138-95T= (n.1138-95T=)
c.736-95T= (n.736-95T=)
c.*499-95T= (n.*499-95T=)
c.918-95T= (n.918-95T=)
c.*734-95T= (n.*734-95T=)
c.947-95T= (n.947-95T=)
c.240-95T=
c.899-95T= (n.899-95T=)
c.263+2756T=
n.566-95T=
c.529-95T= (n.529-95T=)
c.466-95T= (n.466-95T=)
c.1168-95T= (n.1168-95T=)
c.1168-1209T= (n.1168-1209T=)
c.937-95T= (n.937-95T=)
c.838-95T= (n.838-95T=)
c.1215T= (p.Gly405=)
n.1168-95T=
n.1163-1209T=
n.1210T=
c.562-95T= (n.562-95T=)
c.1132-95T= (n.1132-95T=)
c.1039-95T= (n.1039-95T=)
c.1039-1209T= (n.1039-1209T=)
n.1179-95T=
n.1179-1209T=
n.1226T=
22g.28697082A>CCA323007026CHEK2c.1009-1840T>G (n.1009-1840T>G)
c.808-95T>G (n.808-95T>G)
c.1009-95T>G (n.1009-95T>G)
c.346-95T>G (n.346-95T>G)
c.349-95T>G (n.349-95T>G)
n.561-95T>G
c.1009-1209T>G (n.1009-1209T>G)
c.1138-95T>G (n.1138-95T>G)
c.736-95T>G (n.736-95T>G)
c.*499-95T>G (n.*499-95T>G)
c.918-95T>G (n.918-95T>G)
c.*734-95T>G (n.*734-95T>G)
c.947-95T>G (n.947-95T>G)
c.240-95T>G
c.899-95T>G (n.899-95T>G)
c.263+2756T>G
n.566-95T>G
c.529-95T>G (n.529-95T>G)
c.466-95T>G (n.466-95T>G)
c.1168-95T>G (n.1168-95T>G)
c.1168-1209T>G (n.1168-1209T>G)
c.937-95T>G (n.937-95T>G)
c.838-95T>G (n.838-95T>G)
c.1215T>G (p.Gly405=)
n.1168-95T>G
n.1163-1209T>G
n.1210T>G
c.562-95T>G (n.562-95T>G)
c.1132-95T>G (n.1132-95T>G)
c.1039-95T>G (n.1039-95T>G)
c.1039-1209T>G (n.1039-1209T>G)
n.1179-95T>G
n.1179-1209T>G
n.1226T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697083C>ACA2655953146CHEK2c.1009-1841G>T (n.1009-1841G>T)
c.808-96G>T (n.808-96G>T)
c.1009-96G>T (n.1009-96G>T)
c.346-96G>T (n.346-96G>T)
c.349-96G>T (n.349-96G>T)
n.561-96G>T
c.1009-1210G>T (n.1009-1210G>T)
c.1138-96G>T (n.1138-96G>T)
c.736-96G>T (n.736-96G>T)
c.*499-96G>T (n.*499-96G>T)
c.918-96G>T (n.918-96G>T)
c.*734-96G>T (n.*734-96G>T)
c.947-96G>T (n.947-96G>T)
c.240-96G>T
c.899-96G>T (n.899-96G>T)
c.263+2755G>T
n.566-96G>T
c.529-96G>T (n.529-96G>T)
c.466-96G>T (n.466-96G>T)
c.1168-96G>T (n.1168-96G>T)
c.1168-1210G>T (n.1168-1210G>T)
c.937-96G>T (n.937-96G>T)
c.838-96G>T (n.838-96G>T)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.1168-96G>T
n.1163-1210G>T
n.1209G>T
c.562-96G>T (n.562-96G>T)
c.1132-96G>T (n.1132-96G>T)
c.1039-96G>T (n.1039-96G>T)
c.1039-1210G>T (n.1039-1210G>T)
n.1179-96G>T
n.1179-1210G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
22g.28697083C>TCA2655953147CHEK2c.1009-1841G>A (n.1009-1841G>A)
c.808-96G>A (n.808-96G>A)
c.1009-96G>A (n.1009-96G>A)
c.346-96G>A (n.346-96G>A)
c.349-96G>A (n.349-96G>A)
n.561-96G>A
c.1009-1210G>A (n.1009-1210G>A)
c.1138-96G>A (n.1138-96G>A)
c.736-96G>A (n.736-96G>A)
c.*499-96G>A (n.*499-96G>A)
c.918-96G>A (n.918-96G>A)
c.*734-96G>A (n.*734-96G>A)
c.947-96G>A (n.947-96G>A)
c.240-96G>A
c.899-96G>A (n.899-96G>A)
c.263+2755G>A
n.566-96G>A
c.529-96G>A (n.529-96G>A)
c.466-96G>A (n.466-96G>A)
c.1168-96G>A (n.1168-96G>A)
c.1168-1210G>A (n.1168-1210G>A)
c.937-96G>A (n.937-96G>A)
c.838-96G>A (n.838-96G>A)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.1168-96G>A
n.1163-1210G>A
n.1209G>A
c.562-96G>A (n.562-96G>A)
c.1132-96G>A (n.1132-96G>A)
c.1039-96G>A (n.1039-96G>A)
c.1039-1210G>A (n.1039-1210G>A)
n.1179-96G>A
n.1179-1210G>A
n.1225G>A
 gnomAD v4
22g.28697084C>ACA2655953148CHEK2c.1009-1842G>T (n.1009-1842G>T)
c.808-97G>T (n.808-97G>T)
c.1009-97G>T (n.1009-97G>T)
c.346-97G>T (n.346-97G>T)
c.349-97G>T (n.349-97G>T)
n.561-97G>T
c.1009-1211G>T (n.1009-1211G>T)
c.1138-97G>T (n.1138-97G>T)
c.736-97G>T (n.736-97G>T)
c.*499-97G>T (n.*499-97G>T)
c.918-97G>T (n.918-97G>T)
c.*734-97G>T (n.*734-97G>T)
c.947-97G>T (n.947-97G>T)
c.240-97G>T
c.899-97G>T (n.899-97G>T)
c.263+2754G>T
n.566-97G>T
c.529-97G>T (n.529-97G>T)
c.466-97G>T (n.466-97G>T)
c.1168-97G>T (n.1168-97G>T)
c.1168-1211G>T (n.1168-1211G>T)
c.937-97G>T (n.937-97G>T)
c.838-97G>T (n.838-97G>T)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.1168-97G>T
n.1163-1211G>T
n.1208G>T
c.562-97G>T (n.562-97G>T)
c.1132-97G>T (n.1132-97G>T)
c.1039-97G>T (n.1039-97G>T)
c.1039-1211G>T (n.1039-1211G>T)
n.1179-97G>T
n.1179-1211G>T
n.1224G>T
 gnomAD v4
22g.28697084C=CA2400238926CHEK2c.1009-1842G= (n.1009-1842G=)
c.808-97G= (n.808-97G=)
c.1009-97G= (n.1009-97G=)
c.346-97G= (n.346-97G=)
c.349-97G= (n.349-97G=)
n.561-97G=
c.1009-1211G= (n.1009-1211G=)
c.1138-97G= (n.1138-97G=)
c.736-97G= (n.736-97G=)
c.*499-97G= (n.*499-97G=)
c.918-97G= (n.918-97G=)
c.*734-97G= (n.*734-97G=)
c.947-97G= (n.947-97G=)
c.240-97G=
c.899-97G= (n.899-97G=)
c.263+2754G=
n.566-97G=
c.529-97G= (n.529-97G=)
c.466-97G= (n.466-97G=)
c.1168-97G= (n.1168-97G=)
c.1168-1211G= (n.1168-1211G=)
c.937-97G= (n.937-97G=)
c.838-97G= (n.838-97G=)
c.1213G= (p.Gly405=)
n.1168-97G=
n.1163-1211G=
n.1208G=
c.562-97G= (n.562-97G=)
c.1132-97G= (n.1132-97G=)
c.1039-97G= (n.1039-97G=)
c.1039-1211G= (n.1039-1211G=)
n.1179-97G=
n.1179-1211G=
n.1224G=
22g.28697084C>TCA323007033CHEK2c.1009-1842G>A (n.1009-1842G>A)
c.808-97G>A (n.808-97G>A)
c.1009-97G>A (n.1009-97G>A)
c.346-97G>A (n.346-97G>A)
c.349-97G>A (n.349-97G>A)
n.561-97G>A
c.1009-1211G>A (n.1009-1211G>A)
c.1138-97G>A (n.1138-97G>A)
c.736-97G>A (n.736-97G>A)
c.*499-97G>A (n.*499-97G>A)
c.918-97G>A (n.918-97G>A)
c.*734-97G>A (n.*734-97G>A)
c.947-97G>A (n.947-97G>A)
c.240-97G>A
c.899-97G>A (n.899-97G>A)
c.263+2754G>A
n.566-97G>A
c.529-97G>A (n.529-97G>A)
c.466-97G>A (n.466-97G>A)
c.1168-97G>A (n.1168-97G>A)
c.1168-1211G>A (n.1168-1211G>A)
c.937-97G>A (n.937-97G>A)
c.838-97G>A (n.838-97G>A)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.1168-97G>A
n.1163-1211G>A
n.1208G>A
c.562-97G>A (n.562-97G>A)
c.1132-97G>A (n.1132-97G>A)
c.1039-97G>A (n.1039-97G>A)
c.1039-1211G>A (n.1039-1211G>A)
n.1179-97G>A
n.1179-1211G>A
n.1224G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697085G>ACA323007038CHEK2c.1009-1843C>T (n.1009-1843C>T)
c.808-98C>T (n.808-98C>T)
c.1009-98C>T (n.1009-98C>T)
c.346-98C>T (n.346-98C>T)
c.349-98C>T (n.349-98C>T)
n.561-98C>T
c.1009-1212C>T (n.1009-1212C>T)
c.1138-98C>T (n.1138-98C>T)
c.736-98C>T (n.736-98C>T)
c.*499-98C>T (n.*499-98C>T)
c.918-98C>T (n.918-98C>T)
c.*734-98C>T (n.*734-98C>T)
c.947-98C>T (n.947-98C>T)
c.240-98C>T
c.899-98C>T (n.899-98C>T)
c.263+2753C>T
n.566-98C>T
c.529-98C>T (n.529-98C>T)
c.466-98C>T (n.466-98C>T)
c.1168-98C>T (n.1168-98C>T)
c.1168-1212C>T (n.1168-1212C>T)
c.937-98C>T (n.937-98C>T)
c.838-98C>T (n.838-98C>T)
c.1212C>T (p.Tyr404=)
n.1168-98C>T
n.1163-1212C>T
n.1207C>T
c.562-98C>T (n.562-98C>T)
c.1132-98C>T (n.1132-98C>T)
c.1039-98C>T (n.1039-98C>T)
c.1039-1212C>T (n.1039-1212C>T)
n.1179-98C>T
n.1179-1212C>T
n.1223C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697085G=CA2400238927CHEK2c.1009-1843C= (n.1009-1843C=)
c.808-98C= (n.808-98C=)
c.1009-98C= (n.1009-98C=)
c.346-98C= (n.346-98C=)
c.349-98C= (n.349-98C=)
n.561-98C=
c.1009-1212C= (n.1009-1212C=)
c.1138-98C= (n.1138-98C=)
c.736-98C= (n.736-98C=)
c.*499-98C= (n.*499-98C=)
c.918-98C= (n.918-98C=)
c.*734-98C= (n.*734-98C=)
c.947-98C= (n.947-98C=)
c.240-98C=
c.899-98C= (n.899-98C=)
c.263+2753C=
n.566-98C=
c.529-98C= (n.529-98C=)
c.466-98C= (n.466-98C=)
c.1168-98C= (n.1168-98C=)
c.1168-1212C= (n.1168-1212C=)
c.937-98C= (n.937-98C=)
c.838-98C= (n.838-98C=)
c.1212C= (p.Tyr404=)
n.1168-98C=
n.1163-1212C=
n.1207C=
c.562-98C= (n.562-98C=)
c.1132-98C= (n.1132-98C=)
c.1039-98C= (n.1039-98C=)
c.1039-1212C= (n.1039-1212C=)
n.1179-98C=
n.1179-1212C=
n.1223C=
22g.28697085G>TCA1024879127CHEK2c.1009-1843C>A (n.1009-1843C>A)
c.808-98C>A (n.808-98C>A)
c.1009-98C>A (n.1009-98C>A)
c.346-98C>A (n.346-98C>A)
c.349-98C>A (n.349-98C>A)
n.561-98C>A
c.1009-1212C>A (n.1009-1212C>A)
c.1138-98C>A (n.1138-98C>A)
c.736-98C>A (n.736-98C>A)
c.*499-98C>A (n.*499-98C>A)
c.918-98C>A (n.918-98C>A)
c.*734-98C>A (n.*734-98C>A)
c.947-98C>A (n.947-98C>A)
c.240-98C>A
c.899-98C>A (n.899-98C>A)
c.263+2753C>A
n.566-98C>A
c.529-98C>A (n.529-98C>A)
c.466-98C>A (n.466-98C>A)
c.1168-98C>A (n.1168-98C>A)
c.1168-1212C>A (n.1168-1212C>A)
c.937-98C>A (n.937-98C>A)
c.838-98C>A (n.838-98C>A)
c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
n.1168-98C>A
n.1163-1212C>A
n.1207C>A
c.562-98C>A (n.562-98C>A)
c.1132-98C>A (n.1132-98C>A)
c.1039-98C>A (n.1039-98C>A)
c.1039-1212C>A (n.1039-1212C>A)
n.1179-98C>A
n.1179-1212C>A
n.1223C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697086delCA2577675965CHEK2c.1009-1844del (n.1009-1844del)
c.808-99del (n.808-99del)
c.1009-99del (n.1009-99del)
c.346-99del (n.346-99del)
c.349-99del (n.349-99del)
n.561-99del
c.1009-1213del (n.1009-1213del)
c.1138-99del (n.1138-99del)
c.736-99del (n.736-99del)
c.*499-99del (n.*499-99del)
c.918-99del (n.918-99del)
c.*734-99del (n.*734-99del)
c.947-99del (n.947-99del)
c.240-99del
c.899-99del (n.899-99del)
c.263+2752del
n.566-99del
c.529-99del (n.529-99del)
c.466-99del (n.466-99del)
c.1168-99del (n.1168-99del)
c.1168-1213del (n.1168-1213del)
c.937-99del (n.937-99del)
c.838-99del (n.838-99del)
c.1211del (p.Tyr404SerfsTer?)
n.1168-99del
n.1163-1213del
n.1206del
c.562-99del (n.562-99del)
c.1132-99del (n.1132-99del)
c.1039-99del (n.1039-99del)
c.1039-1213del (n.1039-1213del)
n.1179-99del
n.1179-1213del
n.1222del
22g.28697086T>ACA2577675966CHEK2c.1009-1844A>T (n.1009-1844A>T)
c.808-99A>T (n.808-99A>T)
c.1009-99A>T (n.1009-99A>T)
c.346-99A>T (n.346-99A>T)
c.349-99A>T (n.349-99A>T)
n.561-99A>T
c.1009-1213A>T (n.1009-1213A>T)
c.1138-99A>T (n.1138-99A>T)
c.736-99A>T (n.736-99A>T)
c.*499-99A>T (n.*499-99A>T)
c.918-99A>T (n.918-99A>T)
c.*734-99A>T (n.*734-99A>T)
c.947-99A>T (n.947-99A>T)
c.240-99A>T
c.899-99A>T (n.899-99A>T)
c.263+2752A>T
n.566-99A>T
c.529-99A>T (n.529-99A>T)
c.466-99A>T (n.466-99A>T)
c.1168-99A>T (n.1168-99A>T)
c.1168-1213A>T (n.1168-1213A>T)
c.937-99A>T (n.937-99A>T)
c.838-99A>T (n.838-99A>T)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
n.1168-99A>T
n.1163-1213A>T
n.1206A>T
c.562-99A>T (n.562-99A>T)
c.1132-99A>T (n.1132-99A>T)
c.1039-99A>T (n.1039-99A>T)
c.1039-1213A>T (n.1039-1213A>T)
n.1179-99A>T
n.1179-1213A>T
n.1222A>T
22g.28697086T>CCA2655953150CHEK2c.1009-1844A>G (n.1009-1844A>G)
c.808-99A>G (n.808-99A>G)
c.1009-99A>G (n.1009-99A>G)
c.346-99A>G (n.346-99A>G)
c.349-99A>G (n.349-99A>G)
n.561-99A>G
c.1009-1213A>G (n.1009-1213A>G)
c.1138-99A>G (n.1138-99A>G)
c.736-99A>G (n.736-99A>G)
c.*499-99A>G (n.*499-99A>G)
c.918-99A>G (n.918-99A>G)
c.*734-99A>G (n.*734-99A>G)
c.947-99A>G (n.947-99A>G)
c.240-99A>G
c.899-99A>G (n.899-99A>G)
c.263+2752A>G
n.566-99A>G
c.529-99A>G (n.529-99A>G)
c.466-99A>G (n.466-99A>G)
c.1168-99A>G (n.1168-99A>G)
c.1168-1213A>G (n.1168-1213A>G)
c.937-99A>G (n.937-99A>G)
c.838-99A>G (n.838-99A>G)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
n.1168-99A>G
n.1163-1213A>G
n.1206A>G
c.562-99A>G (n.562-99A>G)
c.1132-99A>G (n.1132-99A>G)
c.1039-99A>G (n.1039-99A>G)
c.1039-1213A>G (n.1039-1213A>G)
n.1179-99A>G
n.1179-1213A>G
n.1222A>G
 gnomAD v4
22g.28697088_28697109delCA2655953149CHEK2c.1009-1865_1009-1844del (n.1009-1865_1009-1844del)
c.808-120_808-99del (n.808-120_808-99del)
c.1009-120_1009-99del (n.1009-120_1009-99del)
c.346-120_346-99del (n.346-120_346-99del)
c.349-120_349-99del (n.349-120_349-99del)
n.561-120_561-99del
c.1009-1234_1009-1213del (n.1009-1234_1009-1213del)
c.1138-120_1138-99del (n.1138-120_1138-99del)
c.736-120_736-99del (n.736-120_736-99del)
c.*499-120_*499-99del (n.*499-120_*499-99del)
c.918-120_918-99del (n.918-120_918-99del)
c.*734-120_*734-99del (n.*734-120_*734-99del)
c.947-120_947-99del (n.947-120_947-99del)
c.240-120_240-99del
c.899-120_899-99del (n.899-120_899-99del)
c.263+2731_263+2752del
n.566-120_566-99del
c.529-120_529-99del (n.529-120_529-99del)
c.466-120_466-99del (n.466-120_466-99del)
c.1168-120_1168-99del (n.1168-120_1168-99del)
c.1168-1234_1168-1213del (n.1168-1234_1168-1213del)
c.937-120_937-99del (n.937-120_937-99del)
c.838-120_838-99del (n.838-120_838-99del)
c.1190_1211del (p.Met397ThrfsTer?)
n.1168-120_1168-99del
n.1163-1234_1163-1213del
n.1185_1206del
c.562-120_562-99del (n.562-120_562-99del)
c.1132-120_1132-99del (n.1132-120_1132-99del)
c.1039-120_1039-99del (n.1039-120_1039-99del)
c.1039-1234_1039-1213del (n.1039-1234_1039-1213del)
n.1179-120_1179-99del
n.1179-1234_1179-1213del
n.1201_1222del
 gnomAD v4
22g.28697089G>TCA2655953151CHEK2c.1009-1847C>A (n.1009-1847C>A)
c.808-102C>A (n.808-102C>A)
c.1009-102C>A (n.1009-102C>A)
c.346-102C>A (n.346-102C>A)
c.349-102C>A (n.349-102C>A)
n.561-102C>A
c.1009-1216C>A (n.1009-1216C>A)
c.1138-102C>A (n.1138-102C>A)
c.736-102C>A (n.736-102C>A)
c.*499-102C>A (n.*499-102C>A)
c.918-102C>A (n.918-102C>A)
c.*734-102C>A (n.*734-102C>A)
c.947-102C>A (n.947-102C>A)
c.240-102C>A
c.899-102C>A (n.899-102C>A)
c.263+2749C>A
n.566-102C>A
c.529-102C>A (n.529-102C>A)
c.466-102C>A (n.466-102C>A)
c.1168-102C>A (n.1168-102C>A)
c.1168-1216C>A (n.1168-1216C>A)
c.937-102C>A (n.937-102C>A)
c.838-102C>A (n.838-102C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1168-102C>A
n.1163-1216C>A
n.1203C>A
c.562-102C>A (n.562-102C>A)
c.1132-102C>A (n.1132-102C>A)
c.1039-102C>A (n.1039-102C>A)
c.1039-1216C>A (n.1039-1216C>A)
n.1179-102C>A
n.1179-1216C>A
n.1219C>A
 gnomAD v4
22g.28697090C>ACA2655953152CHEK2c.1009-1848G>T (n.1009-1848G>T)
c.808-103G>T (n.808-103G>T)
c.1009-103G>T (n.1009-103G>T)
c.346-103G>T (n.346-103G>T)
c.349-103G>T (n.349-103G>T)
n.561-103G>T
c.1009-1217G>T (n.1009-1217G>T)
c.1138-103G>T (n.1138-103G>T)
c.736-103G>T (n.736-103G>T)
c.*499-103G>T (n.*499-103G>T)
c.918-103G>T (n.918-103G>T)
c.*734-103G>T (n.*734-103G>T)
c.947-103G>T (n.947-103G>T)
c.240-103G>T
c.899-103G>T (n.899-103G>T)
c.263+2748G>T
n.566-103G>T
c.529-103G>T (n.529-103G>T)
c.466-103G>T (n.466-103G>T)
c.1168-103G>T (n.1168-103G>T)
c.1168-1217G>T (n.1168-1217G>T)
c.937-103G>T (n.937-103G>T)
c.838-103G>T (n.838-103G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1168-103G>T
n.1163-1217G>T
n.1202G>T
c.562-103G>T (n.562-103G>T)
c.1132-103G>T (n.1132-103G>T)
c.1039-103G>T (n.1039-103G>T)
c.1039-1217G>T (n.1039-1217G>T)
n.1179-103G>T
n.1179-1217G>T
n.1218G>T
 gnomAD v4
22g.28697090C>TCA2655953153CHEK2c.1009-1848G>A (n.1009-1848G>A)
c.808-103G>A (n.808-103G>A)
c.1009-103G>A (n.1009-103G>A)
c.346-103G>A (n.346-103G>A)
c.349-103G>A (n.349-103G>A)
n.561-103G>A
c.1009-1217G>A (n.1009-1217G>A)
c.1138-103G>A (n.1138-103G>A)
c.736-103G>A (n.736-103G>A)
c.*499-103G>A (n.*499-103G>A)
c.918-103G>A (n.918-103G>A)
c.*734-103G>A (n.*734-103G>A)
c.947-103G>A (n.947-103G>A)
c.240-103G>A
c.899-103G>A (n.899-103G>A)
c.263+2748G>A
n.566-103G>A
c.529-103G>A (n.529-103G>A)
c.466-103G>A (n.466-103G>A)
c.1168-103G>A (n.1168-103G>A)
c.1168-1217G>A (n.1168-1217G>A)
c.937-103G>A (n.937-103G>A)
c.838-103G>A (n.838-103G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1168-103G>A
n.1163-1217G>A
n.1202G>A
c.562-103G>A (n.562-103G>A)
c.1132-103G>A (n.1132-103G>A)
c.1039-103G>A (n.1039-103G>A)
c.1039-1217G>A (n.1039-1217G>A)
n.1179-103G>A
n.1179-1217G>A
n.1218G>A
 gnomAD v4
22g.28697090_28697091insGAAACGGGTGCTCCAGTTGCAGCGCAATGCGACGAGACGCGAGCTGTACGGCCGATTAACGCCGGGAGCATCAGGGTGTCCAGCGCA2818653202CHEK2c.1009-1849_1009-1848insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1009-1849_1009-1848insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.808-104_808-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.808-104_808-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.1009-104_1009-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1009-104_1009-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.346-104_346-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.346-104_346-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.349-104_349-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.349-104_349-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
n.561-104_561-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
c.1009-1218_1009-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1009-1218_1009-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.1138-104_1138-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1138-104_1138-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.736-104_736-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.736-104_736-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.*499-104_*499-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.*499-104_*499-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.918-104_918-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.918-104_918-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.*734-104_*734-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.*734-104_*734-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.947-104_947-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.947-104_947-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.240-104_240-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
c.899-104_899-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.899-104_899-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.263+2747_263+2748insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
n.566-104_566-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
c.529-104_529-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.529-104_529-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.466-104_466-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.466-104_466-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.1168-104_1168-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1168-104_1168-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.1168-1218_1168-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1168-1218_1168-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.937-104_937-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.937-104_937-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.838-104_838-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.838-104_838-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.1206_1207insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (p.Ala403ArgfsTer5)
n.1168-104_1168-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
n.1163-1218_1163-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
n.1201_1202insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
c.562-104_562-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.562-104_562-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.1132-104_1132-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1132-104_1132-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.1039-104_1039-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1039-104_1039-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
c.1039-1218_1039-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC (n.1039-1218_1039-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC)
n.1179-104_1179-103insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
n.1179-1218_1179-1217insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
n.1217_1218insCGCTGGACACCCTGATGCTCCCGGCGTTAATCGGCCGTACAGCTCGCGTCTCGTCGCATTGCGCTGCAACTGGAGCACCCGTTTC
22g.28697091C>ACA2655953154CHEK2c.1009-1849G>T (n.1009-1849G>T)
c.808-104G>T (n.808-104G>T)
c.1009-104G>T (n.1009-104G>T)
c.346-104G>T (n.346-104G>T)
c.349-104G>T (n.349-104G>T)
n.561-104G>T
c.1009-1218G>T (n.1009-1218G>T)
c.1138-104G>T (n.1138-104G>T)
c.736-104G>T (n.736-104G>T)
c.*499-104G>T (n.*499-104G>T)
c.918-104G>T (n.918-104G>T)
c.*734-104G>T (n.*734-104G>T)
c.947-104G>T (n.947-104G>T)
c.240-104G>T
c.899-104G>T (n.899-104G>T)
c.263+2747G>T
n.566-104G>T
c.529-104G>T (n.529-104G>T)
c.466-104G>T (n.466-104G>T)
c.1168-104G>T (n.1168-104G>T)
c.1168-1218G>T (n.1168-1218G>T)
c.937-104G>T (n.937-104G>T)
c.838-104G>T (n.838-104G>T)
c.1206G>T (p.Thr402=)
n.1168-104G>T
n.1163-1218G>T
n.1201G>T
c.562-104G>T (n.562-104G>T)
c.1132-104G>T (n.1132-104G>T)
c.1039-104G>T (n.1039-104G>T)
c.1039-1218G>T (n.1039-1218G>T)
n.1179-104G>T
n.1179-1218G>T
n.1217G>T
 gnomAD v4
22g.28697091C=CA2400238928CHEK2c.1009-1849G= (n.1009-1849G=)
c.808-104G= (n.808-104G=)
c.1009-104G= (n.1009-104G=)
c.346-104G= (n.346-104G=)
c.349-104G= (n.349-104G=)
n.561-104G=
c.1009-1218G= (n.1009-1218G=)
c.1138-104G= (n.1138-104G=)
c.736-104G= (n.736-104G=)
c.*499-104G= (n.*499-104G=)
c.918-104G= (n.918-104G=)
c.*734-104G= (n.*734-104G=)
c.947-104G= (n.947-104G=)
c.240-104G=
c.899-104G= (n.899-104G=)
c.263+2747G=
n.566-104G=
c.529-104G= (n.529-104G=)
c.466-104G= (n.466-104G=)
c.1168-104G= (n.1168-104G=)
c.1168-1218G= (n.1168-1218G=)
c.937-104G= (n.937-104G=)
c.838-104G= (n.838-104G=)
c.1206G= (p.Thr402=)
n.1168-104G=
n.1163-1218G=
n.1201G=
c.562-104G= (n.562-104G=)
c.1132-104G= (n.1132-104G=)
c.1039-104G= (n.1039-104G=)
c.1039-1218G= (n.1039-1218G=)
n.1179-104G=
n.1179-1218G=
n.1217G=
22g.28697091C>GCA1024879140CHEK2c.1009-1849G>C (n.1009-1849G>C)
c.808-104G>C (n.808-104G>C)
c.1009-104G>C (n.1009-104G>C)
c.346-104G>C (n.346-104G>C)
c.349-104G>C (n.349-104G>C)
n.561-104G>C
c.1009-1218G>C (n.1009-1218G>C)
c.1138-104G>C (n.1138-104G>C)
c.736-104G>C (n.736-104G>C)
c.*499-104G>C (n.*499-104G>C)
c.918-104G>C (n.918-104G>C)
c.*734-104G>C (n.*734-104G>C)
c.947-104G>C (n.947-104G>C)
c.240-104G>C
c.899-104G>C (n.899-104G>C)
c.263+2747G>C
n.566-104G>C
c.529-104G>C (n.529-104G>C)
c.466-104G>C (n.466-104G>C)
c.1168-104G>C (n.1168-104G>C)
c.1168-1218G>C (n.1168-1218G>C)
c.937-104G>C (n.937-104G>C)
c.838-104G>C (n.838-104G>C)
c.1206G>C (p.Thr402=)
n.1168-104G>C
n.1163-1218G>C
n.1201G>C
c.562-104G>C (n.562-104G>C)
c.1132-104G>C (n.1132-104G>C)
c.1039-104G>C (n.1039-104G>C)
c.1039-1218G>C (n.1039-1218G>C)
n.1179-104G>C
n.1179-1218G>C
n.1217G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697091C>TCA323007044CHEK2c.1009-1849G>A (n.1009-1849G>A)
c.808-104G>A (n.808-104G>A)
c.1009-104G>A (n.1009-104G>A)
c.346-104G>A (n.346-104G>A)
c.349-104G>A (n.349-104G>A)
n.561-104G>A
c.1009-1218G>A (n.1009-1218G>A)
c.1138-104G>A (n.1138-104G>A)
c.736-104G>A (n.736-104G>A)
c.*499-104G>A (n.*499-104G>A)
c.918-104G>A (n.918-104G>A)
c.*734-104G>A (n.*734-104G>A)
c.947-104G>A (n.947-104G>A)
c.240-104G>A
c.899-104G>A (n.899-104G>A)
c.263+2747G>A
n.566-104G>A
c.529-104G>A (n.529-104G>A)
c.466-104G>A (n.466-104G>A)
c.1168-104G>A (n.1168-104G>A)
c.1168-1218G>A (n.1168-1218G>A)
c.937-104G>A (n.937-104G>A)
c.838-104G>A (n.838-104G>A)
c.1206G>A (p.Thr402=)
n.1168-104G>A
n.1163-1218G>A
n.1201G>A
c.562-104G>A (n.562-104G>A)
c.1132-104G>A (n.1132-104G>A)
c.1039-104G>A (n.1039-104G>A)
c.1039-1218G>A (n.1039-1218G>A)
n.1179-104G>A
n.1179-1218G>A
n.1217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697092G>ACA323007064CHEK2c.1009-1850C>T (n.1009-1850C>T)
c.808-105C>T (n.808-105C>T)
c.1009-105C>T (n.1009-105C>T)
c.346-105C>T (n.346-105C>T)
c.349-105C>T (n.349-105C>T)
n.561-105C>T
c.1009-1219C>T (n.1009-1219C>T)
c.1138-105C>T (n.1138-105C>T)
c.736-105C>T (n.736-105C>T)
c.*499-105C>T (n.*499-105C>T)
c.918-105C>T (n.918-105C>T)
c.*734-105C>T (n.*734-105C>T)
c.947-105C>T (n.947-105C>T)
c.240-105C>T
c.899-105C>T (n.899-105C>T)
c.263+2746C>T
n.566-105C>T
c.529-105C>T (n.529-105C>T)
c.466-105C>T (n.466-105C>T)
c.1168-105C>T (n.1168-105C>T)
c.1168-1219C>T (n.1168-1219C>T)
c.937-105C>T (n.937-105C>T)
c.838-105C>T (n.838-105C>T)
c.1205C>T (p.Thr402Met)
n.1168-105C>T
n.1163-1219C>T
n.1200C>T
c.562-105C>T (n.562-105C>T)
c.1132-105C>T (n.1132-105C>T)
c.1039-105C>T (n.1039-105C>T)
c.1039-1219C>T (n.1039-1219C>T)
n.1179-105C>T
n.1179-1219C>T
n.1216C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697092G=CA2400238929CHEK2c.1009-1850C= (n.1009-1850C=)
c.808-105C= (n.808-105C=)
c.1009-105C= (n.1009-105C=)
c.346-105C= (n.346-105C=)
c.349-105C= (n.349-105C=)
n.561-105C=
c.1009-1219C= (n.1009-1219C=)
c.1138-105C= (n.1138-105C=)
c.736-105C= (n.736-105C=)
c.*499-105C= (n.*499-105C=)
c.918-105C= (n.918-105C=)
c.*734-105C= (n.*734-105C=)
c.947-105C= (n.947-105C=)
c.240-105C=
c.899-105C= (n.899-105C=)
c.263+2746C=
n.566-105C=
c.529-105C= (n.529-105C=)
c.466-105C= (n.466-105C=)
c.1168-105C= (n.1168-105C=)
c.1168-1219C= (n.1168-1219C=)
c.937-105C= (n.937-105C=)
c.838-105C= (n.838-105C=)
c.1205C= (p.Thr402=)
n.1168-105C=
n.1163-1219C=
n.1200C=
c.562-105C= (n.562-105C=)
c.1132-105C= (n.1132-105C=)
c.1039-105C= (n.1039-105C=)
c.1039-1219C= (n.1039-1219C=)
n.1179-105C=
n.1179-1219C=
n.1216C=
22g.28697093T>ACA2655953155CHEK2c.1009-1851A>T (n.1009-1851A>T)
c.808-106A>T (n.808-106A>T)
c.1009-106A>T (n.1009-106A>T)
c.346-106A>T (n.346-106A>T)
c.349-106A>T (n.349-106A>T)
n.561-106A>T
c.1009-1220A>T (n.1009-1220A>T)
c.1138-106A>T (n.1138-106A>T)
c.736-106A>T (n.736-106A>T)
c.*499-106A>T (n.*499-106A>T)
c.918-106A>T (n.918-106A>T)
c.*734-106A>T (n.*734-106A>T)
c.947-106A>T (n.947-106A>T)
c.240-106A>T
c.899-106A>T (n.899-106A>T)
c.263+2745A>T
n.566-106A>T
c.529-106A>T (n.529-106A>T)
c.466-106A>T (n.466-106A>T)
c.1168-106A>T (n.1168-106A>T)
c.1168-1220A>T (n.1168-1220A>T)
c.937-106A>T (n.937-106A>T)
c.838-106A>T (n.838-106A>T)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.1168-106A>T
n.1163-1220A>T
n.1199A>T
c.562-106A>T (n.562-106A>T)
c.1132-106A>T (n.1132-106A>T)
c.1039-106A>T (n.1039-106A>T)
c.1039-1220A>T (n.1039-1220A>T)
n.1179-106A>T
n.1179-1220A>T
n.1215A>T
 gnomAD v4
22g.28697094G>TCA2655953156CHEK2c.1009-1852C>A (n.1009-1852C>A)
c.808-107C>A (n.808-107C>A)
c.1009-107C>A (n.1009-107C>A)
c.346-107C>A (n.346-107C>A)
c.349-107C>A (n.349-107C>A)
n.561-107C>A
c.1009-1221C>A (n.1009-1221C>A)
c.1138-107C>A (n.1138-107C>A)
c.736-107C>A (n.736-107C>A)
c.*499-107C>A (n.*499-107C>A)
c.918-107C>A (n.918-107C>A)
c.*734-107C>A (n.*734-107C>A)
c.947-107C>A (n.947-107C>A)
c.240-107C>A
c.899-107C>A (n.899-107C>A)
c.263+2744C>A
n.566-107C>A
c.529-107C>A (n.529-107C>A)
c.466-107C>A (n.466-107C>A)
c.1168-107C>A (n.1168-107C>A)
c.1168-1221C>A (n.1168-1221C>A)
c.937-107C>A (n.937-107C>A)
c.838-107C>A (n.838-107C>A)
c.1203C>A (p.Ile401=)
n.1168-107C>A
n.1163-1221C>A
n.1198C>A
c.562-107C>A (n.562-107C>A)
c.1132-107C>A (n.1132-107C>A)
c.1039-107C>A (n.1039-107C>A)
c.1039-1221C>A (n.1039-1221C>A)
n.1179-107C>A
n.1179-1221C>A
n.1214C>A
 gnomAD v4
22g.28697095A=CA2400238930CHEK2c.1009-1853T= (n.1009-1853T=)
c.808-108T= (n.808-108T=)
c.1009-108T= (n.1009-108T=)
c.346-108T= (n.346-108T=)
c.349-108T= (n.349-108T=)
n.561-108T=
c.1009-1222T= (n.1009-1222T=)
c.1138-108T= (n.1138-108T=)
c.736-108T= (n.736-108T=)
c.*499-108T= (n.*499-108T=)
c.918-108T= (n.918-108T=)
c.*734-108T= (n.*734-108T=)
c.947-108T= (n.947-108T=)
c.240-108T=
c.899-108T= (n.899-108T=)
c.263+2743T=
n.566-108T=
c.529-108T= (n.529-108T=)
c.466-108T= (n.466-108T=)
c.1168-108T= (n.1168-108T=)
c.1168-1222T= (n.1168-1222T=)
c.937-108T= (n.937-108T=)
c.838-108T= (n.838-108T=)
c.1202T= (p.Ile401=)
n.1168-108T=
n.1163-1222T=
n.1197T=
c.562-108T= (n.562-108T=)
c.1132-108T= (n.1132-108T=)
c.1039-108T= (n.1039-108T=)
c.1039-1222T= (n.1039-1222T=)
n.1179-108T=
n.1179-1222T=
n.1213T=
22g.28697095A>GCA638798421CHEK2c.1009-1853T>C (n.1009-1853T>C)
c.808-108T>C (n.808-108T>C)
c.1009-108T>C (n.1009-108T>C)
c.346-108T>C (n.346-108T>C)
c.349-108T>C (n.349-108T>C)
n.561-108T>C
c.1009-1222T>C (n.1009-1222T>C)
c.1138-108T>C (n.1138-108T>C)
c.736-108T>C (n.736-108T>C)
c.*499-108T>C (n.*499-108T>C)
c.918-108T>C (n.918-108T>C)
c.*734-108T>C (n.*734-108T>C)
c.947-108T>C (n.947-108T>C)
c.240-108T>C
c.899-108T>C (n.899-108T>C)
c.263+2743T>C
n.566-108T>C
c.529-108T>C (n.529-108T>C)
c.466-108T>C (n.466-108T>C)
c.1168-108T>C (n.1168-108T>C)
c.1168-1222T>C (n.1168-1222T>C)
c.937-108T>C (n.937-108T>C)
c.838-108T>C (n.838-108T>C)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1168-108T>C
n.1163-1222T>C
n.1197T>C
c.562-108T>C (n.562-108T>C)
c.1132-108T>C (n.1132-108T>C)
c.1039-108T>C (n.1039-108T>C)
c.1039-1222T>C (n.1039-1222T>C)
n.1179-108T>C
n.1179-1222T>C
n.1213T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697096T>ACA638798423CHEK2c.1009-1854A>T (n.1009-1854A>T)
c.808-109A>T (n.808-109A>T)
c.1009-109A>T (n.1009-109A>T)
c.346-109A>T (n.346-109A>T)
c.349-109A>T (n.349-109A>T)
n.561-109A>T
c.1009-1223A>T (n.1009-1223A>T)
c.1138-109A>T (n.1138-109A>T)
c.736-109A>T (n.736-109A>T)
c.*499-109A>T (n.*499-109A>T)
c.918-109A>T (n.918-109A>T)
c.*734-109A>T (n.*734-109A>T)
c.947-109A>T (n.947-109A>T)
c.240-109A>T
c.899-109A>T (n.899-109A>T)
c.263+2742A>T
n.566-109A>T
c.529-109A>T (n.529-109A>T)
c.466-109A>T (n.466-109A>T)
c.1168-109A>T (n.1168-109A>T)
c.1168-1223A>T (n.1168-1223A>T)
c.937-109A>T (n.937-109A>T)
c.838-109A>T (n.838-109A>T)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1168-109A>T
n.1163-1223A>T
n.1196A>T
c.562-109A>T (n.562-109A>T)
c.1132-109A>T (n.1132-109A>T)
c.1039-109A>T (n.1039-109A>T)
c.1039-1223A>T (n.1039-1223A>T)
n.1179-109A>T
n.1179-1223A>T
n.1212A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697096T=CA2400238931CHEK2c.1009-1854A= (n.1009-1854A=)
c.808-109A= (n.808-109A=)
c.1009-109A= (n.1009-109A=)
c.346-109A= (n.346-109A=)
c.349-109A= (n.349-109A=)
n.561-109A=
c.1009-1223A= (n.1009-1223A=)
c.1138-109A= (n.1138-109A=)
c.736-109A= (n.736-109A=)
c.*499-109A= (n.*499-109A=)
c.918-109A= (n.918-109A=)
c.*734-109A= (n.*734-109A=)
c.947-109A= (n.947-109A=)
c.240-109A=
c.899-109A= (n.899-109A=)
c.263+2742A=
n.566-109A=
c.529-109A= (n.529-109A=)
c.466-109A= (n.466-109A=)
c.1168-109A= (n.1168-109A=)
c.1168-1223A= (n.1168-1223A=)
c.937-109A= (n.937-109A=)
c.838-109A= (n.838-109A=)
c.1201A= (p.Ile401=)
n.1168-109A=
n.1163-1223A=
n.1196A=
c.562-109A= (n.562-109A=)
c.1132-109A= (n.1132-109A=)
c.1039-109A= (n.1039-109A=)
c.1039-1223A= (n.1039-1223A=)
n.1179-109A=
n.1179-1223A=
n.1212A=
22g.28697097dupCA2655953157CHEK2c.1009-1855dup (n.1009-1855dup)
c.808-110dup (n.808-110dup)
c.1009-110dup (n.1009-110dup)
c.346-110dup (n.346-110dup)
c.349-110dup (n.349-110dup)
n.561-110dup
c.1009-1224dup (n.1009-1224dup)
c.1138-110dup (n.1138-110dup)
c.736-110dup (n.736-110dup)
c.*499-110dup (n.*499-110dup)
c.918-110dup (n.918-110dup)
c.*734-110dup (n.*734-110dup)
c.947-110dup (n.947-110dup)
c.240-110dup
c.899-110dup (n.899-110dup)
c.263+2741dup
n.566-110dup
c.529-110dup (n.529-110dup)
c.466-110dup (n.466-110dup)
c.1168-110dup (n.1168-110dup)
c.1168-1224dup (n.1168-1224dup)
c.937-110dup (n.937-110dup)
c.838-110dup (n.838-110dup)
c.1200dup (p.Ile401TyrfsTer16)
n.1168-110dup
n.1163-1224dup
n.1195dup
c.562-110dup (n.562-110dup)
c.1132-110dup (n.1132-110dup)
c.1039-110dup (n.1039-110dup)
c.1039-1224dup (n.1039-1224dup)
n.1179-110dup
n.1179-1224dup
n.1211dup
 gnomAD v4
22g.28697098C>TCA2655953158CHEK2c.1009-1856G>A (n.1009-1856G>A)
c.808-111G>A (n.808-111G>A)
c.1009-111G>A (n.1009-111G>A)
c.346-111G>A (n.346-111G>A)
c.349-111G>A (n.349-111G>A)
n.561-111G>A
c.1009-1225G>A (n.1009-1225G>A)
c.1138-111G>A (n.1138-111G>A)
c.736-111G>A (n.736-111G>A)
c.*499-111G>A (n.*499-111G>A)
c.918-111G>A (n.918-111G>A)
c.*734-111G>A (n.*734-111G>A)
c.947-111G>A (n.947-111G>A)
c.240-111G>A
c.899-111G>A (n.899-111G>A)
c.263+2740G>A
n.566-111G>A
c.529-111G>A (n.529-111G>A)
c.466-111G>A (n.466-111G>A)
c.1168-111G>A (n.1168-111G>A)
c.1168-1225G>A (n.1168-1225G>A)
c.937-111G>A (n.937-111G>A)
c.838-111G>A (n.838-111G>A)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
n.1168-111G>A
n.1163-1225G>A
n.1194G>A
c.562-111G>A (n.562-111G>A)
c.1132-111G>A (n.1132-111G>A)
c.1039-111G>A (n.1039-111G>A)
c.1039-1225G>A (n.1039-1225G>A)
n.1179-111G>A
n.1179-1225G>A
n.1210G>A
 gnomAD v4
22g.28697099A>GCA2655953159CHEK2c.1009-1857T>C (n.1009-1857T>C)
c.808-112T>C (n.808-112T>C)
c.1009-112T>C (n.1009-112T>C)
c.346-112T>C (n.346-112T>C)
c.349-112T>C (n.349-112T>C)
n.561-112T>C
c.1009-1226T>C (n.1009-1226T>C)
c.1138-112T>C (n.1138-112T>C)
c.736-112T>C (n.736-112T>C)
c.*499-112T>C (n.*499-112T>C)
c.918-112T>C (n.918-112T>C)
c.*734-112T>C (n.*734-112T>C)
c.947-112T>C (n.947-112T>C)
c.240-112T>C
c.899-112T>C (n.899-112T>C)
c.263+2739T>C
n.566-112T>C
c.529-112T>C (n.529-112T>C)
c.466-112T>C (n.466-112T>C)
c.1168-112T>C (n.1168-112T>C)
c.1168-1226T>C (n.1168-1226T>C)
c.937-112T>C (n.937-112T>C)
c.838-112T>C (n.838-112T>C)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
n.1168-112T>C
n.1163-1226T>C
n.1193T>C
c.562-112T>C (n.562-112T>C)
c.1132-112T>C (n.1132-112T>C)
c.1039-112T>C (n.1039-112T>C)
c.1039-1226T>C (n.1039-1226T>C)
n.1179-112T>C
n.1179-1226T>C
n.1209T>C
 gnomAD v4
22g.28697100C>ACA2400238933CHEK2c.1009-1858G>T (n.1009-1858G>T)
c.808-113G>T (n.808-113G>T)
c.1009-113G>T (n.1009-113G>T)
c.346-113G>T (n.346-113G>T)
c.349-113G>T (n.349-113G>T)
n.561-113G>T
c.1009-1227G>T (n.1009-1227G>T)
c.1138-113G>T (n.1138-113G>T)
c.736-113G>T (n.736-113G>T)
c.*499-113G>T (n.*499-113G>T)
c.918-113G>T (n.918-113G>T)
c.*734-113G>T (n.*734-113G>T)
c.947-113G>T (n.947-113G>T)
c.240-113G>T
c.899-113G>T (n.899-113G>T)
c.263+2738G>T
n.566-113G>T
c.529-113G>T (n.529-113G>T)
c.466-113G>T (n.466-113G>T)
c.1168-113G>T (n.1168-113G>T)
c.1168-1227G>T (n.1168-1227G>T)
c.937-113G>T (n.937-113G>T)
c.838-113G>T (n.838-113G>T)
c.1197G>T (p.Val399=)
n.1168-113G>T
n.1163-1227G>T
n.1192G>T
c.562-113G>T (n.562-113G>T)
c.1132-113G>T (n.1132-113G>T)
c.1039-113G>T (n.1039-113G>T)
c.1039-1227G>T (n.1039-1227G>T)
n.1179-113G>T
n.1179-1227G>T
n.1208G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697100C=CA2400238932CHEK2c.1009-1858G= (n.1009-1858G=)
c.808-113G= (n.808-113G=)
c.1009-113G= (n.1009-113G=)
c.346-113G= (n.346-113G=)
c.349-113G= (n.349-113G=)
n.561-113G=
c.1009-1227G= (n.1009-1227G=)
c.1138-113G= (n.1138-113G=)
c.736-113G= (n.736-113G=)
c.*499-113G= (n.*499-113G=)
c.918-113G= (n.918-113G=)
c.*734-113G= (n.*734-113G=)
c.947-113G= (n.947-113G=)
c.240-113G=
c.899-113G= (n.899-113G=)
c.263+2738G=
n.566-113G=
c.529-113G= (n.529-113G=)
c.466-113G= (n.466-113G=)
c.1168-113G= (n.1168-113G=)
c.1168-1227G= (n.1168-1227G=)
c.937-113G= (n.937-113G=)
c.838-113G= (n.838-113G=)
c.1197G= (p.Val399=)
n.1168-113G=
n.1163-1227G=
n.1192G=
c.562-113G= (n.562-113G=)
c.1132-113G= (n.1132-113G=)
c.1039-113G= (n.1039-113G=)
c.1039-1227G= (n.1039-1227G=)
n.1179-113G=
n.1179-1227G=
n.1208G=
22g.28697100C>TCA752168058CHEK2c.1009-1858G>A (n.1009-1858G>A)
c.808-113G>A (n.808-113G>A)
c.1009-113G>A (n.1009-113G>A)
c.346-113G>A (n.346-113G>A)
c.349-113G>A (n.349-113G>A)
n.561-113G>A
c.1009-1227G>A (n.1009-1227G>A)
c.1138-113G>A (n.1138-113G>A)
c.736-113G>A (n.736-113G>A)
c.*499-113G>A (n.*499-113G>A)
c.918-113G>A (n.918-113G>A)
c.*734-113G>A (n.*734-113G>A)
c.947-113G>A (n.947-113G>A)
c.240-113G>A
c.899-113G>A (n.899-113G>A)
c.263+2738G>A
n.566-113G>A
c.529-113G>A (n.529-113G>A)
c.466-113G>A (n.466-113G>A)
c.1168-113G>A (n.1168-113G>A)
c.1168-1227G>A (n.1168-1227G>A)
c.937-113G>A (n.937-113G>A)
c.838-113G>A (n.838-113G>A)
c.1197G>A (p.Val399=)
n.1168-113G>A
n.1163-1227G>A
n.1192G>A
c.562-113G>A (n.562-113G>A)
c.1132-113G>A (n.1132-113G>A)
c.1039-113G>A (n.1039-113G>A)
c.1039-1227G>A (n.1039-1227G>A)
n.1179-113G>A
n.1179-1227G>A
n.1208G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28697102C>GCA2655953160CHEK2c.1009-1860G>C (n.1009-1860G>C)
c.808-115G>C (n.808-115G>C)
c.1009-115G>C (n.1009-115G>C)
c.346-115G>C (n.346-115G>C)
c.349-115G>C (n.349-115G>C)
n.561-115G>C
c.1009-1229G>C (n.1009-1229G>C)
c.1138-115G>C (n.1138-115G>C)
c.736-115G>C (n.736-115G>C)
c.*499-115G>C (n.*499-115G>C)
c.918-115G>C (n.918-115G>C)
c.*734-115G>C (n.*734-115G>C)
c.947-115G>C (n.947-115G>C)
c.240-115G>C
c.899-115G>C (n.899-115G>C)
c.263+2736G>C
n.566-115G>C
c.529-115G>C (n.529-115G>C)
c.466-115G>C (n.466-115G>C)
c.1168-115G>C (n.1168-115G>C)
c.1168-1229G>C (n.1168-1229G>C)
c.937-115G>C (n.937-115G>C)
c.838-115G>C (n.838-115G>C)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.1168-115G>C
n.1163-1229G>C
n.1190G>C
c.562-115G>C (n.562-115G>C)
c.1132-115G>C (n.1132-115G>C)
c.1039-115G>C (n.1039-115G>C)
c.1039-1229G>C (n.1039-1229G>C)
n.1179-115G>C
n.1179-1229G>C
n.1206G>C
 gnomAD v4
22g.28697103A>CCA2655953161CHEK2c.1009-1861T>G (n.1009-1861T>G)
c.808-116T>G (n.808-116T>G)
c.1009-116T>G (n.1009-116T>G)
c.346-116T>G (n.346-116T>G)
c.349-116T>G (n.349-116T>G)
n.561-116T>G
c.1009-1230T>G (n.1009-1230T>G)
c.1138-116T>G (n.1138-116T>G)
c.736-116T>G (n.736-116T>G)
c.*499-116T>G (n.*499-116T>G)
c.918-116T>G (n.918-116T>G)
c.*734-116T>G (n.*734-116T>G)
c.947-116T>G (n.947-116T>G)
c.240-116T>G
c.899-116T>G (n.899-116T>G)
c.263+2735T>G
n.566-116T>G
c.529-116T>G (n.529-116T>G)
c.466-116T>G (n.466-116T>G)
c.1168-116T>G (n.1168-116T>G)
c.1168-1230T>G (n.1168-1230T>G)
c.937-116T>G (n.937-116T>G)
c.838-116T>G (n.838-116T>G)
c.1194T>G (p.Val398=)
n.1168-116T>G
n.1163-1230T>G
n.1189T>G
c.562-116T>G (n.562-116T>G)
c.1132-116T>G (n.1132-116T>G)
c.1039-116T>G (n.1039-116T>G)
c.1039-1230T>G (n.1039-1230T>G)
n.1179-116T>G
n.1179-1230T>G
n.1205T>G
 gnomAD v4
22g.28697104_28697105insAAACA2818653204CHEK2c.1009-1861_1009-1860insTTT (n.1009-1861_1009-1860insTTT)
c.808-116_808-115insTTT (n.808-116_808-115insTTT)
c.1009-116_1009-115insTTT (n.1009-116_1009-115insTTT)
c.346-116_346-115insTTT (n.346-116_346-115insTTT)
c.349-116_349-115insTTT (n.349-116_349-115insTTT)
n.561-116_561-115insTTT
c.1009-1230_1009-1229insTTT (n.1009-1230_1009-1229insTTT)
c.1138-116_1138-115insTTT (n.1138-116_1138-115insTTT)
c.736-116_736-115insTTT (n.736-116_736-115insTTT)
c.*499-116_*499-115insTTT (n.*499-116_*499-115insTTT)
c.918-116_918-115insTTT (n.918-116_918-115insTTT)
c.*734-116_*734-115insTTT (n.*734-116_*734-115insTTT)
c.947-116_947-115insTTT (n.947-116_947-115insTTT)
c.240-116_240-115insTTT
c.899-116_899-115insTTT (n.899-116_899-115insTTT)
c.263+2735_263+2736insTTT
n.566-116_566-115insTTT
c.529-116_529-115insTTT (n.529-116_529-115insTTT)
c.466-116_466-115insTTT (n.466-116_466-115insTTT)
c.1168-116_1168-115insTTT (n.1168-116_1168-115insTTT)
c.1168-1230_1168-1229insTTT (n.1168-1230_1168-1229insTTT)
c.937-116_937-115insTTT (n.937-116_937-115insTTT)
c.838-116_838-115insTTT (n.838-116_838-115insTTT)
c.1194_1195insTTT (p.Val398_Val399insPhe)
n.1168-116_1168-115insTTT
n.1163-1230_1163-1229insTTT
n.1189_1190insTTT
c.562-116_562-115insTTT (n.562-116_562-115insTTT)
c.1132-116_1132-115insTTT (n.1132-116_1132-115insTTT)
c.1039-116_1039-115insTTT (n.1039-116_1039-115insTTT)
c.1039-1230_1039-1229insTTT (n.1039-1230_1039-1229insTTT)
n.1179-116_1179-115insTTT
n.1179-1230_1179-1229insTTT
n.1205_1206insTTT
22g.28697104A>GCA2655953163CHEK2c.1009-1862T>C (n.1009-1862T>C)
c.808-117T>C (n.808-117T>C)
c.1009-117T>C (n.1009-117T>C)
c.346-117T>C (n.346-117T>C)
c.349-117T>C (n.349-117T>C)
n.561-117T>C
c.1009-1231T>C (n.1009-1231T>C)
c.1138-117T>C (n.1138-117T>C)
c.736-117T>C (n.736-117T>C)
c.*499-117T>C (n.*499-117T>C)
c.918-117T>C (n.918-117T>C)
c.*734-117T>C (n.*734-117T>C)
c.947-117T>C (n.947-117T>C)
c.240-117T>C
c.899-117T>C (n.899-117T>C)
c.263+2734T>C
n.566-117T>C
c.529-117T>C (n.529-117T>C)
c.466-117T>C (n.466-117T>C)
c.1168-117T>C (n.1168-117T>C)
c.1168-1231T>C (n.1168-1231T>C)
c.937-117T>C (n.937-117T>C)
c.838-117T>C (n.838-117T>C)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.1168-117T>C
n.1163-1231T>C
n.1188T>C
c.562-117T>C (n.562-117T>C)
c.1132-117T>C (n.1132-117T>C)
c.1039-117T>C (n.1039-117T>C)
c.1039-1231T>C (n.1039-1231T>C)
n.1179-117T>C
n.1179-1231T>C
n.1204T>C
 gnomAD v4
22g.28697104_28697111delCA2655953162CHEK2c.1009-1869_1009-1862del (n.1009-1869_1009-1862del)
c.808-124_808-117del (n.808-124_808-117del)
c.1009-124_1009-117del (n.1009-124_1009-117del)
c.346-124_346-117del (n.346-124_346-117del)
c.349-124_349-117del (n.349-124_349-117del)
n.561-124_561-117del
c.1009-1238_1009-1231del (n.1009-1238_1009-1231del)
c.1138-124_1138-117del (n.1138-124_1138-117del)
c.736-124_736-117del (n.736-124_736-117del)
c.*499-124_*499-117del (n.*499-124_*499-117del)
c.918-124_918-117del (n.918-124_918-117del)
c.*734-124_*734-117del (n.*734-124_*734-117del)
c.947-124_947-117del (n.947-124_947-117del)
c.240-124_240-117del
c.899-124_899-117del (n.899-124_899-117del)
c.263+2727_263+2734del
n.566-124_566-117del
c.529-124_529-117del (n.529-124_529-117del)
c.466-124_466-117del (n.466-124_466-117del)
c.1168-124_1168-117del (n.1168-124_1168-117del)
c.1168-1238_1168-1231del (n.1168-1238_1168-1231del)
c.937-124_937-117del (n.937-124_937-117del)
c.838-124_838-117del (n.838-124_838-117del)
c.1186_1193del (p.Asn396CysfsTer18)
n.1168-124_1168-117del
n.1163-1238_1163-1231del
n.1181_1188del
c.562-124_562-117del (n.562-124_562-117del)
c.1132-124_1132-117del (n.1132-124_1132-117del)
c.1039-124_1039-117del (n.1039-124_1039-117del)
c.1039-1238_1039-1231del (n.1039-1238_1039-1231del)
n.1179-124_1179-117del
n.1179-1238_1179-1231del
n.1197_1204del
 gnomAD v4
22g.28697105C>ACA2655953164CHEK2c.1009-1863G>T (n.1009-1863G>T)
c.808-118G>T (n.808-118G>T)
c.1009-118G>T (n.1009-118G>T)
c.346-118G>T (n.346-118G>T)
c.349-118G>T (n.349-118G>T)
n.561-118G>T
c.1009-1232G>T (n.1009-1232G>T)
c.1138-118G>T (n.1138-118G>T)
c.736-118G>T (n.736-118G>T)
c.*499-118G>T (n.*499-118G>T)
c.918-118G>T (n.918-118G>T)
c.*734-118G>T (n.*734-118G>T)
c.947-118G>T (n.947-118G>T)
c.240-118G>T
c.899-118G>T (n.899-118G>T)
c.263+2733G>T
n.566-118G>T
c.529-118G>T (n.529-118G>T)
c.466-118G>T (n.466-118G>T)
c.1168-118G>T (n.1168-118G>T)
c.1168-1232G>T (n.1168-1232G>T)
c.937-118G>T (n.937-118G>T)
c.838-118G>T (n.838-118G>T)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
n.1168-118G>T
n.1163-1232G>T
n.1187G>T
c.562-118G>T (n.562-118G>T)
c.1132-118G>T (n.1132-118G>T)
c.1039-118G>T (n.1039-118G>T)
c.1039-1232G>T (n.1039-1232G>T)
n.1179-118G>T
n.1179-1232G>T
n.1203G>T
 gnomAD v4
22g.28697105C=CA2400238934CHEK2c.1009-1863G= (n.1009-1863G=)
c.808-118G= (n.808-118G=)
c.1009-118G= (n.1009-118G=)
c.346-118G= (n.346-118G=)
c.349-118G= (n.349-118G=)
n.561-118G=
c.1009-1232G= (n.1009-1232G=)
c.1138-118G= (n.1138-118G=)
c.736-118G= (n.736-118G=)
c.*499-118G= (n.*499-118G=)
c.918-118G= (n.918-118G=)
c.*734-118G= (n.*734-118G=)
c.947-118G= (n.947-118G=)
c.240-118G=
c.899-118G= (n.899-118G=)
c.263+2733G=
n.566-118G=
c.529-118G= (n.529-118G=)
c.466-118G= (n.466-118G=)
c.1168-118G= (n.1168-118G=)
c.1168-1232G= (n.1168-1232G=)
c.937-118G= (n.937-118G=)
c.838-118G= (n.838-118G=)
c.1192G= (p.Val398=)
n.1168-118G=
n.1163-1232G=
n.1187G=
c.562-118G= (n.562-118G=)
c.1132-118G= (n.1132-118G=)
c.1039-118G= (n.1039-118G=)
c.1039-1232G= (n.1039-1232G=)
n.1179-118G=
n.1179-1232G=
n.1203G=
22g.28697105C>GCA752168069CHEK2c.1009-1863G>C (n.1009-1863G>C)
c.808-118G>C (n.808-118G>C)
c.1009-118G>C (n.1009-118G>C)
c.346-118G>C (n.346-118G>C)
c.349-118G>C (n.349-118G>C)
n.561-118G>C
c.1009-1232G>C (n.1009-1232G>C)
c.1138-118G>C (n.1138-118G>C)
c.736-118G>C (n.736-118G>C)
c.*499-118G>C (n.*499-118G>C)
c.918-118G>C (n.918-118G>C)
c.*734-118G>C (n.*734-118G>C)
c.947-118G>C (n.947-118G>C)
c.240-118G>C
c.899-118G>C (n.899-118G>C)
c.263+2733G>C
n.566-118G>C
c.529-118G>C (n.529-118G>C)
c.466-118G>C (n.466-118G>C)
c.1168-118G>C (n.1168-118G>C)
c.1168-1232G>C (n.1168-1232G>C)
c.937-118G>C (n.937-118G>C)
c.838-118G>C (n.838-118G>C)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1168-118G>C
n.1163-1232G>C
n.1187G>C
c.562-118G>C (n.562-118G>C)
c.1132-118G>C (n.1132-118G>C)
c.1039-118G>C (n.1039-118G>C)
c.1039-1232G>C (n.1039-1232G>C)
n.1179-118G>C
n.1179-1232G>C
n.1203G>C
 dbSNP
22g.28697105C>TCA323007068CHEK2c.1009-1863G>A (n.1009-1863G>A)
c.808-118G>A (n.808-118G>A)
c.1009-118G>A (n.1009-118G>A)
c.346-118G>A (n.346-118G>A)
c.349-118G>A (n.349-118G>A)
n.561-118G>A
c.1009-1232G>A (n.1009-1232G>A)
c.1138-118G>A (n.1138-118G>A)
c.736-118G>A (n.736-118G>A)
c.*499-118G>A (n.*499-118G>A)
c.918-118G>A (n.918-118G>A)
c.*734-118G>A (n.*734-118G>A)
c.947-118G>A (n.947-118G>A)
c.240-118G>A
c.899-118G>A (n.899-118G>A)
c.263+2733G>A
n.566-118G>A
c.529-118G>A (n.529-118G>A)
c.466-118G>A (n.466-118G>A)
c.1168-118G>A (n.1168-118G>A)
c.1168-1232G>A (n.1168-1232G>A)
c.937-118G>A (n.937-118G>A)
c.838-118G>A (n.838-118G>A)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
n.1168-118G>A
n.1163-1232G>A
n.1187G>A
c.562-118G>A (n.562-118G>A)
c.1132-118G>A (n.1132-118G>A)
c.1039-118G>A (n.1039-118G>A)
c.1039-1232G>A (n.1039-1232G>A)
n.1179-118G>A
n.1179-1232G>A
n.1203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28697106C>ACA2655953165CHEK2c.1009-1864G>T (n.1009-1864G>T)
c.808-119G>T (n.808-119G>T)
c.1009-119G>T (n.1009-119G>T)
c.346-119G>T (n.346-119G>T)
c.349-119G>T (n.349-119G>T)
n.561-119G>T
c.1009-1233G>T (n.1009-1233G>T)
c.1138-119G>T (n.1138-119G>T)
c.736-119G>T (n.736-119G>T)
c.*499-119G>T (n.*499-119G>T)
c.918-119G>T (n.918-119G>T)
c.*734-119G>T (n.*734-119G>T)
c.947-119G>T (n.947-119G>T)
c.240-119G>T
c.899-119G>T (n.899-119G>T)
c.263+2732G>T
n.566-119G>T
c.529-119G>T (n.529-119G>T)
c.466-119G>T (n.466-119G>T)
c.1168-119G>T (n.1168-119G>T)
c.1168-1233G>T (n.1168-1233G>T)
c.937-119G>T (n.937-119G>T)
c.838-119G>T (n.838-119G>T)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
n.1168-119G>T
n.1163-1233G>T
n.1186G>T
c.562-119G>T (n.562-119G>T)
c.1132-119G>T (n.1132-119G>T)
c.1039-119G>T (n.1039-119G>T)
c.1039-1233G>T (n.1039-1233G>T)
n.1179-119G>T
n.1179-1233G>T
n.1202G>T
 gnomAD v4
22g.28697107A>CCA2655953166CHEK2c.1009-1865T>G (n.1009-1865T>G)
c.808-120T>G (n.808-120T>G)
c.1009-120T>G (n.1009-120T>G)
c.346-120T>G (n.346-120T>G)
c.349-120T>G (n.349-120T>G)
n.561-120T>G
c.1009-1234T>G (n.1009-1234T>G)
c.1138-120T>G (n.1138-120T>G)
c.736-120T>G (n.736-120T>G)
c.*499-120T>G (n.*499-120T>G)
c.918-120T>G (n.918-120T>G)
c.*734-120T>G (n.*734-120T>G)
c.947-120T>G (n.947-120T>G)
c.240-120T>G
c.899-120T>G (n.899-120T>G)
c.263+2731T>G
n.566-120T>G
c.529-120T>G (n.529-120T>G)
c.466-120T>G (n.466-120T>G)
c.1168-120T>G (n.1168-120T>G)
c.1168-1234T>G (n.1168-1234T>G)
c.937-120T>G (n.937-120T>G)
c.838-120T>G (n.838-120T>G)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
n.1168-120T>G
n.1163-1234T>G
n.1185T>G
c.562-120T>G (n.562-120T>G)
c.1132-120T>G (n.1132-120T>G)
c.1039-120T>G (n.1039-120T>G)
c.1039-1234T>G (n.1039-1234T>G)
n.1179-120T>G
n.1179-1234T>G
n.1201T>G
 gnomAD v4
22g.28697107A>TCA2655953167CHEK2c.1009-1865T>A (n.1009-1865T>A)
c.808-120T>A (n.808-120T>A)
c.1009-120T>A (n.1009-120T>A)
c.346-120T>A (n.346-120T>A)
c.349-120T>A (n.349-120T>A)
n.561-120T>A
c.1009-1234T>A (n.1009-1234T>A)
c.1138-120T>A (n.1138-120T>A)
c.736-120T>A (n.736-120T>A)
c.*499-120T>A (n.*499-120T>A)
c.918-120T>A (n.918-120T>A)
c.*734-120T>A (n.*734-120T>A)
c.947-120T>A (n.947-120T>A)
c.240-120T>A
c.899-120T>A (n.899-120T>A)
c.263+2731T>A
n.566-120T>A
c.529-120T>A (n.529-120T>A)
c.466-120T>A (n.466-120T>A)
c.1168-120T>A (n.1168-120T>A)
c.1168-1234T>A (n.1168-1234T>A)
c.937-120T>A (n.937-120T>A)
c.838-120T>A (n.838-120T>A)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
n.1168-120T>A
n.1163-1234T>A
n.1185T>A
c.562-120T>A (n.562-120T>A)
c.1132-120T>A (n.1132-120T>A)
c.1039-120T>A (n.1039-120T>A)
c.1039-1234T>A (n.1039-1234T>A)
n.1179-120T>A
n.1179-1234T>A
n.1201T>A
 gnomAD v4
22g.28697108T>ACA2818653207CHEK2c.1009-1866A>T (n.1009-1866A>T)
c.808-121A>T (n.808-121A>T)
c.1009-121A>T (n.1009-121A>T)
c.346-121A>T (n.346-121A>T)
c.349-121A>T (n.349-121A>T)
n.561-121A>T
c.1009-1235A>T (n.1009-1235A>T)
c.1138-121A>T (n.1138-121A>T)
c.736-121A>T (n.736-121A>T)
c.*499-121A>T (n.*499-121A>T)
c.918-121A>T (n.918-121A>T)
c.*734-121A>T (n.*734-121A>T)
c.947-121A>T (n.947-121A>T)
c.240-121A>T
c.899-121A>T (n.899-121A>T)
c.263+2730A>T
n.566-121A>T
c.529-121A>T (n.529-121A>T)
c.466-121A>T (n.466-121A>T)
c.1168-121A>T (n.1168-121A>T)
c.1168-1235A>T (n.1168-1235A>T)
c.937-121A>T (n.937-121A>T)
c.838-121A>T (n.838-121A>T)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
n.1168-121A>T
n.1163-1235A>T
n.1184A>T
c.562-121A>T (n.562-121A>T)
c.1132-121A>T (n.1132-121A>T)
c.1039-121A>T (n.1039-121A>T)
c.1039-1235A>T (n.1039-1235A>T)
n.1179-121A>T
n.1179-1235A>T
n.1200A>T
22g.28697108T>GCA2655953168CHEK2c.1009-1866A>C (n.1009-1866A>C)
c.808-121A>C (n.808-121A>C)
c.1009-121A>C (n.1009-121A>C)
c.346-121A>C (n.346-121A>C)
c.349-121A>C (n.349-121A>C)
n.561-121A>C
c.1009-1235A>C (n.1009-1235A>C)
c.1138-121A>C (n.1138-121A>C)
c.736-121A>C (n.736-121A>C)
c.*499-121A>C (n.*499-121A>C)
c.918-121A>C (n.918-121A>C)
c.*734-121A>C (n.*734-121A>C)
c.947-121A>C (n.947-121A>C)
c.240-121A>C
c.899-121A>C (n.899-121A>C)
c.263+2730A>C
n.566-121A>C
c.529-121A>C (n.529-121A>C)
c.466-121A>C (n.466-121A>C)
c.1168-121A>C (n.1168-121A>C)
c.1168-1235A>C (n.1168-1235A>C)
c.937-121A>C (n.937-121A>C)
c.838-121A>C (n.838-121A>C)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
n.1168-121A>C
n.1163-1235A>C
n.1184A>C
c.562-121A>C (n.562-121A>C)
c.1132-121A>C (n.1132-121A>C)
c.1039-121A>C (n.1039-121A>C)
c.1039-1235A>C (n.1039-1235A>C)
n.1179-121A>C
n.1179-1235A>C
n.1200A>C
 gnomAD v4
22g.28697109A>CCA2655953169CHEK2c.1009-1867T>G (n.1009-1867T>G)
c.808-122T>G (n.808-122T>G)
c.1009-122T>G (n.1009-122T>G)
c.346-122T>G (n.346-122T>G)
c.349-122T>G (n.349-122T>G)
n.561-122T>G
c.1009-1236T>G (n.1009-1236T>G)
c.1138-122T>G (n.1138-122T>G)
c.736-122T>G (n.736-122T>G)
c.*499-122T>G (n.*499-122T>G)
c.918-122T>G (n.918-122T>G)
c.*734-122T>G (n.*734-122T>G)
c.947-122T>G (n.947-122T>G)
c.240-122T>G
c.899-122T>G (n.899-122T>G)
c.263+2729T>G
n.566-122T>G
c.529-122T>G (n.529-122T>G)
c.466-122T>G (n.466-122T>G)
c.1168-122T>G (n.1168-122T>G)
c.1168-1236T>G (n.1168-1236T>G)
c.937-122T>G (n.937-122T>G)
c.838-122T>G (n.838-122T>G)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
n.1168-122T>G
n.1163-1236T>G
n.1183T>G
c.562-122T>G (n.562-122T>G)
c.1132-122T>G (n.1132-122T>G)
c.1039-122T>G (n.1039-122T>G)
c.1039-1236T>G (n.1039-1236T>G)
n.1179-122T>G
n.1179-1236T>G
n.1199T>G
 gnomAD v4
22g.28697110T>CCA2818653209CHEK2c.1009-1868A>G (n.1009-1868A>G)
c.808-123A>G (n.808-123A>G)
c.1009-123A>G (n.1009-123A>G)
c.346-123A>G (n.346-123A>G)
c.349-123A>G (n.349-123A>G)
n.561-123A>G
c.1009-1237A>G (n.1009-1237A>G)
c.1138-123A>G (n.1138-123A>G)
c.736-123A>G (n.736-123A>G)
c.*499-123A>G (n.*499-123A>G)
c.918-123A>G (n.918-123A>G)
c.*734-123A>G (n.*734-123A>G)
c.947-123A>G (n.947-123A>G)
c.240-123A>G
c.899-123A>G (n.899-123A>G)
c.263+2728A>G
n.566-123A>G
c.529-123A>G (n.529-123A>G)
c.466-123A>G (n.466-123A>G)
c.1168-123A>G (n.1168-123A>G)
c.1168-1237A>G (n.1168-1237A>G)
c.937-123A>G (n.937-123A>G)
c.838-123A>G (n.838-123A>G)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
n.1168-123A>G
n.1163-1237A>G
n.1182A>G
c.562-123A>G (n.562-123A>G)
c.1132-123A>G (n.1132-123A>G)
c.1039-123A>G (n.1039-123A>G)
c.1039-1237A>G (n.1039-1237A>G)
n.1179-123A>G
n.1179-1237A>G
n.1198A>G

Number of alleles fetched