Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28696516_28702015del | CA2580617522 | CHEK2 | c.908+1493_1009-1271del c.707+1493_894+388del c.908+1493_1095+388del c.245+1493_432+388del c.248+1493_435+388del n.460+1493_647+388del c.908+1493_1009-640del c.1037+1493_1224+388del c.635+1493_822+388del c.*398+1493_*585+388del c.817+1493_1004+388del c.847-2075_1033+388del c.139+1493_326+388del c.798+1493_985+388del c.163+1493_263+3325del c.428+1493_615+388del c.365+1493_552+388del c.1067+1493_1254+388del c.1067+1493_1168-640del c.836+1493_1023+388del c.737+1493_924+388del n.1068-2075_1254+388del n.1063-2075_1163-640del c.461+1493_648+388del c.1031+1493_1218+388del c.938+1493_1125+388del c.938+1493_1039-640del n.1079-2075_1265+388del n.1079-2075_1179-640del | ClinVar |
22 | g.28696573_28701967del | CA2499226065 | CHEK2 | c.908+1540_1009-1329del c.707+1540_894+330del c.908+1540_1095+330del c.245+1540_432+330del c.248+1540_435+330del n.460+1540_647+330del c.908+1540_1009-698del c.1037+1540_1224+330del c.635+1540_822+330del c.*398+1540_*585+330del c.817+1540_1004+330del c.847-2028_1033+330del c.139+1540_326+330del c.798+1540_985+330del c.163+1540_263+3267del c.428+1540_615+330del c.365+1540_552+330del c.1067+1540_1254+330del c.1067+1540_1168-698del c.836+1540_1023+330del c.737+1540_924+330del n.1068-2028_1254+330del n.1063-2028_1163-698del c.461+1540_648+330del c.1031+1540_1218+330del c.938+1540_1125+330del c.938+1540_1039-698del n.1079-2028_1265+330del n.1079-2028_1179-698del | ClinVar |
22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
22 | g.28696898_28697087del | CA2499226067 | CHEK2 | c.1009-1845_1009-1656del (n.1009-1845_1009-1656del) c.808-100_894+3del c.1009-100_1095+3del c.346-100_432+3del c.349-100_435+3del n.561-100_647+3del c.1009-1214_1009-1025del (n.1009-1214_1009-1025del) c.1138-100_1224+3del c.736-100_822+3del c.*499-100_*585+3del c.918-100_1004+3del c.947-100_1033+3del c.240-100_326+3del c.899-100_985+3del c.263+2751_263+2940del c.529-100_615+3del c.466-100_552+3del c.1168-100_1254+3del c.1168-1214_1168-1025del (n.1168-1214_1168-1025del) c.937-100_1023+3del c.838-100_924+3del n.1168-100_1254+3del n.1163-1214_1163-1025del c.562-100_648+3del c.1132-100_1218+3del c.1039-100_1125+3del c.1039-1214_1039-1025del (n.1039-1214_1039-1025del) n.1179-100_1265+3del n.1179-1214_1179-1025del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
22 | g.28696902_28699937del | CA2580617556 | CHEK2 | c.910_1009-1659del c.709_894del c.910_1095del c.247_432del c.250_435del n.462_647del c.910_1009-1028del c.1039_1224del c.637_822del c.*400_*585del c.819_1004del c.848_1033del c.141_326del c.800_985del c.165_263+2937del c.430_615del c.367_552del c.1069_1254del c.1069_1168-1028del c.838_1023del c.739_924del n.1069_1254del n.1064_1163-1028del c.463_648del c.1033_1218del c.940_1125del c.940_1039-1028del n.1080_1265del n.1080_1179-1028del | |
22 | g.28696985_28696989del | CA2580099577 | CHEK2 | c.1009-1747_1009-1743del (n.1009-1747_1009-1743del) c.808-2_810del c.1009-2_1011del c.346-2_348del c.349-2_351del n.561-2_563del c.1009-1116_1009-1112del (n.1009-1116_1009-1112del) c.1138-2_1140del c.736-2_738del c.*499-2_*501del c.918-2_920del c.*734-2_*736del c.947-2_949del c.240-2_242del c.899-2_901del c.263+2849_263+2853del n.566-2_568del c.529-2_531del c.466-2_468del c.1168-2_1170del c.1168-1116_1168-1112del (n.1168-1116_1168-1112del) c.937-2_939del c.838-2_840del n.1168-2_1170del n.1163-1116_1163-1112del c.562-2_564del c.1132-2_1134del c.1039-2_1041del c.1039-1116_1039-1112del (n.1039-1116_1039-1112del) n.1179-2_1181del n.1179-1116_1179-1112del | ClinVar |
22 | g.28696989T>A | CA411097872 | CHEK2 | c.1009-1747A>T (n.1009-1747A>T) c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.561-2A>T c.1009-1116A>T (n.1009-1116A>T) c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.736-2A>T (n.736-2A>T) c.*499-2A>T (n.*499-2A>T) c.918-2A>T (n.918-2A>T) c.*734-2A>T (n.*734-2A>T) c.947-2A>T (n.947-2A>T) c.240-2A>T c.899-2A>T (n.899-2A>T) c.263+2849A>T n.566-2A>T c.529-2A>T (n.529-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1168-1116A>T (n.1168-1116A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.838-2A>T (n.838-2A>T) n.1168-2A>T n.1163-1116A>T c.562-2A>T (n.562-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.1039-1116A>T (n.1039-1116A>T) n.1179-2A>T n.1179-1116A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696989T>C | CA10167745 | CHEK2 | c.1009-1747A>G (n.1009-1747A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.561-2A>G c.1009-1116A>G (n.1009-1116A>G) c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.*499-2A>G (n.*499-2A>G) c.918-2A>G (n.918-2A>G) c.*734-2A>G (n.*734-2A>G) c.947-2A>G (n.947-2A>G) c.240-2A>G c.899-2A>G (n.899-2A>G) c.263+2849A>G n.566-2A>G c.529-2A>G (n.529-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1168-1116A>G (n.1168-1116A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) n.1168-2A>G n.1163-1116A>G c.562-2A>G (n.562-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.1039-1116A>G (n.1039-1116A>G) n.1179-2A>G n.1179-1116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696989T>G | CA411097875 | CHEK2 | c.1009-1747A>C (n.1009-1747A>C) c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.561-2A>C c.1009-1116A>C (n.1009-1116A>C) c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.*499-2A>C (n.*499-2A>C) c.918-2A>C (n.918-2A>C) c.*734-2A>C (n.*734-2A>C) c.947-2A>C (n.947-2A>C) c.240-2A>C c.899-2A>C (n.899-2A>C) c.263+2849A>C n.566-2A>C c.529-2A>C (n.529-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1168-1116A>C (n.1168-1116A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.838-2A>C (n.838-2A>C) n.1168-2A>C n.1163-1116A>C c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.1039-1116A>C (n.1039-1116A>C) n.1179-2A>C n.1179-1116A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696989T= | CA2400238884 | CHEK2 | c.1009-1747A= (n.1009-1747A=) c.808-2A= (n.808-2A=) c.1009-2A= (n.1009-2A=) c.346-2A= (n.346-2A=) c.349-2A= (n.349-2A=) n.561-2A= c.1009-1116A= (n.1009-1116A=) c.1138-2A= (n.1138-2A=) c.736-2A= (n.736-2A=) c.*499-2A= (n.*499-2A=) c.918-2A= (n.918-2A=) c.*734-2A= (n.*734-2A=) c.947-2A= (n.947-2A=) c.240-2A= c.899-2A= (n.899-2A=) c.263+2849A= n.566-2A= c.529-2A= (n.529-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) c.1168-2A= (n.1168-2A=) c.1168-1116A= (n.1168-1116A=) c.937-2A= (n.937-2A=) c.838-2A= (n.838-2A=) n.1168-2A= n.1163-1116A= c.562-2A= (n.562-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.1039-2A= (n.1039-2A=) c.1039-1116A= (n.1039-1116A=) n.1179-2A= n.1179-1116A= | |
22 | g.28696989_28696990delinsTA | CA2400238883 | CHEK2 | c.1009-1748_1009-1747delinsTA (n.1009-1748_1009-1747delinsTA) c.808-3_808-2delinsTA (n.808-3_808-2delinsTA) c.1009-3_1009-2delinsTA (n.1009-3_1009-2delinsTA) c.346-3_346-2delinsTA (n.346-3_346-2delinsTA) c.349-3_349-2delinsTA (n.349-3_349-2delinsTA) n.561-3_561-2delinsTA c.1009-1117_1009-1116delinsTA (n.1009-1117_1009-1116delinsTA) c.1138-3_1138-2delinsTA (n.1138-3_1138-2delinsTA) c.736-3_736-2delinsTA (n.736-3_736-2delinsTA) c.*499-3_*499-2delinsTA (n.*499-3_*499-2delinsTA) c.918-3_918-2delinsTA (n.918-3_918-2delinsTA) c.*734-3_*734-2delinsTA (n.*734-3_*734-2delinsTA) c.947-3_947-2delinsTA (n.947-3_947-2delinsTA) c.240-3_240-2delinsTA c.899-3_899-2delinsTA (n.899-3_899-2delinsTA) c.263+2848_263+2849delinsTA n.566-3_566-2delinsTA c.529-3_529-2delinsTA (n.529-3_529-2delinsTA) c.466-3_466-2delinsTA (n.466-3_466-2delinsTA) c.1168-3_1168-2delinsTA (n.1168-3_1168-2delinsTA) c.1168-1117_1168-1116delinsTA (n.1168-1117_1168-1116delinsTA) c.937-3_937-2delinsTA (n.937-3_937-2delinsTA) c.838-3_838-2delinsTA (n.838-3_838-2delinsTA) n.1168-3_1168-2delinsTA n.1163-1117_1163-1116delinsTA c.562-3_562-2delinsTA (n.562-3_562-2delinsTA) c.1132-3_1132-2delinsTA (n.1132-3_1132-2delinsTA) c.1039-3_1039-2delinsTA (n.1039-3_1039-2delinsTA) c.1039-1117_1039-1116delinsTA (n.1039-1117_1039-1116delinsTA) n.1179-3_1179-2delinsTA n.1179-1117_1179-1116delinsTA | |
22 | g.28696990del | CA658799508 | CHEK2 | c.1009-1748del (n.1009-1748del) c.808-3del (n.808-3del) c.1009-3del (n.1009-3del) c.346-3del (n.346-3del) c.349-3del (n.349-3del) n.561-3del c.1009-1117del (n.1009-1117del) c.1138-3del (n.1138-3del) c.736-3del (n.736-3del) c.*499-3del (n.*499-3del) c.918-3del (n.918-3del) c.*734-3del (n.*734-3del) c.947-3del (n.947-3del) c.240-3del c.899-3del (n.899-3del) c.263+2848del n.566-3del c.529-3del (n.529-3del) c.466-3del (n.466-3del) c.1168-3del (n.1168-3del) c.1168-1117del (n.1168-1117del) c.937-3del (n.937-3del) c.838-3del (n.838-3del) n.1168-3del n.1163-1117del c.562-3del (n.562-3del) c.1132-3del (n.1132-3del) c.1039-3del (n.1039-3del) c.1039-1117del (n.1039-1117del) n.1179-3del n.1179-1117del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696990A>C | CA2573158008 | CHEK2 | c.1009-1748T>G (n.1009-1748T>G) c.808-3T>G (n.808-3T>G) c.1009-3T>G (n.1009-3T>G) c.346-3T>G (n.346-3T>G) c.349-3T>G (n.349-3T>G) n.561-3T>G c.1009-1117T>G (n.1009-1117T>G) c.1138-3T>G (n.1138-3T>G) c.736-3T>G (n.736-3T>G) c.*499-3T>G (n.*499-3T>G) c.918-3T>G (n.918-3T>G) c.*734-3T>G (n.*734-3T>G) c.947-3T>G (n.947-3T>G) c.240-3T>G c.899-3T>G (n.899-3T>G) c.263+2848T>G n.566-3T>G c.529-3T>G (n.529-3T>G) c.466-3T>G (n.466-3T>G) c.1168-3T>G (n.1168-3T>G) c.1168-1117T>G (n.1168-1117T>G) c.937-3T>G (n.937-3T>G) c.838-3T>G (n.838-3T>G) n.1168-3T>G n.1163-1117T>G c.562-3T>G (n.562-3T>G) c.1132-3T>G (n.1132-3T>G) c.1039-3T>G (n.1039-3T>G) c.1039-1117T>G (n.1039-1117T>G) n.1179-3T>G n.1179-1117T>G | ClinVar dbSNP |
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22 | g.28696991C>G | CA2737869713 | CHEK2 | c.1009-1749G>C (n.1009-1749G>C) c.808-4G>C (n.808-4G>C) c.1009-4G>C (n.1009-4G>C) c.346-4G>C (n.346-4G>C) c.349-4G>C (n.349-4G>C) n.561-4G>C c.1009-1118G>C (n.1009-1118G>C) c.1138-4G>C (n.1138-4G>C) c.736-4G>C (n.736-4G>C) c.*499-4G>C (n.*499-4G>C) c.918-4G>C (n.918-4G>C) c.*734-4G>C (n.*734-4G>C) c.947-4G>C (n.947-4G>C) c.240-4G>C c.899-4G>C (n.899-4G>C) c.263+2847G>C n.566-4G>C c.529-4G>C (n.529-4G>C) c.466-4G>C (n.466-4G>C) c.1168-4G>C (n.1168-4G>C) c.1168-1118G>C (n.1168-1118G>C) c.937-4G>C (n.937-4G>C) c.838-4G>C (n.838-4G>C) n.1168-4G>C n.1163-1118G>C c.562-4G>C (n.562-4G>C) c.1132-4G>C (n.1132-4G>C) c.1039-4G>C (n.1039-4G>C) c.1039-1118G>C (n.1039-1118G>C) n.1179-4G>C n.1179-1118G>C | dbSNP |
22 | g.28696991C>T | CA16608604 | CHEK2 | c.1009-1749G>A (n.1009-1749G>A) c.808-4G>A (n.808-4G>A) c.1009-4G>A (n.1009-4G>A) c.346-4G>A (n.346-4G>A) c.349-4G>A (n.349-4G>A) n.561-4G>A c.1009-1118G>A (n.1009-1118G>A) c.1138-4G>A (n.1138-4G>A) c.736-4G>A (n.736-4G>A) c.*499-4G>A (n.*499-4G>A) c.918-4G>A (n.918-4G>A) c.*734-4G>A (n.*734-4G>A) c.947-4G>A (n.947-4G>A) c.240-4G>A c.899-4G>A (n.899-4G>A) c.263+2847G>A n.566-4G>A c.529-4G>A (n.529-4G>A) c.466-4G>A (n.466-4G>A) c.1168-4G>A (n.1168-4G>A) c.1168-1118G>A (n.1168-1118G>A) c.937-4G>A (n.937-4G>A) c.838-4G>A (n.838-4G>A) n.1168-4G>A n.1163-1118G>A c.562-4G>A (n.562-4G>A) c.1132-4G>A (n.1132-4G>A) c.1039-4G>A (n.1039-4G>A) c.1039-1118G>A (n.1039-1118G>A) n.1179-4G>A n.1179-1118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28696992A>C | CA2739265705 | CHEK2 | c.1009-1750T>G (n.1009-1750T>G) c.808-5T>G (n.808-5T>G) c.1009-5T>G (n.1009-5T>G) c.346-5T>G (n.346-5T>G) c.349-5T>G (n.349-5T>G) n.561-5T>G c.1009-1119T>G (n.1009-1119T>G) c.1138-5T>G (n.1138-5T>G) c.736-5T>G (n.736-5T>G) c.*499-5T>G (n.*499-5T>G) c.918-5T>G (n.918-5T>G) c.*734-5T>G (n.*734-5T>G) c.947-5T>G (n.947-5T>G) c.240-5T>G c.899-5T>G (n.899-5T>G) c.263+2846T>G n.566-5T>G c.529-5T>G (n.529-5T>G) c.466-5T>G (n.466-5T>G) c.1168-5T>G (n.1168-5T>G) c.1168-1119T>G (n.1168-1119T>G) c.937-5T>G (n.937-5T>G) c.838-5T>G (n.838-5T>G) n.1168-5T>G n.1163-1119T>G c.562-5T>G (n.562-5T>G) c.1132-5T>G (n.1132-5T>G) c.1039-5T>G (n.1039-5T>G) c.1039-1119T>G (n.1039-1119T>G) n.1179-5T>G n.1179-1119T>G | ClinVar |
22 | g.28696992A>G | CA2580099578 | CHEK2 | c.1009-1750T>C (n.1009-1750T>C) c.808-5T>C (n.808-5T>C) c.1009-5T>C (n.1009-5T>C) c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.349-5T>C (n.349-5T>C) n.561-5T>C c.1009-1119T>C (n.1009-1119T>C) c.1138-5T>C (n.1138-5T>C) c.736-5T>C (n.736-5T>C) c.*499-5T>C (n.*499-5T>C) c.918-5T>C (n.918-5T>C) c.*734-5T>C (n.*734-5T>C) c.947-5T>C (n.947-5T>C) c.240-5T>C c.899-5T>C (n.899-5T>C) c.263+2846T>C n.566-5T>C c.529-5T>C (n.529-5T>C) c.466-5T>C (n.466-5T>C) c.1168-5T>C (n.1168-5T>C) c.1168-1119T>C (n.1168-1119T>C) c.937-5T>C (n.937-5T>C) c.838-5T>C (n.838-5T>C) n.1168-5T>C n.1163-1119T>C c.562-5T>C (n.562-5T>C) c.1132-5T>C (n.1132-5T>C) c.1039-5T>C (n.1039-5T>C) c.1039-1119T>C (n.1039-1119T>C) n.1179-5T>C n.1179-1119T>C | ClinVar |
22 | g.28696992A>T | CA658799509 | CHEK2 | c.1009-1750T>A (n.1009-1750T>A) c.808-5T>A (n.808-5T>A) c.1009-5T>A (n.1009-5T>A) c.346-5T>A (n.346-5T>A) c.349-5T>A (n.349-5T>A) n.561-5T>A c.1009-1119T>A (n.1009-1119T>A) c.1138-5T>A (n.1138-5T>A) c.736-5T>A (n.736-5T>A) c.*499-5T>A (n.*499-5T>A) c.918-5T>A (n.918-5T>A) c.*734-5T>A (n.*734-5T>A) c.947-5T>A (n.947-5T>A) c.240-5T>A c.899-5T>A (n.899-5T>A) c.263+2846T>A n.566-5T>A c.529-5T>A (n.529-5T>A) c.466-5T>A (n.466-5T>A) c.1168-5T>A (n.1168-5T>A) c.1168-1119T>A (n.1168-1119T>A) c.937-5T>A (n.937-5T>A) c.838-5T>A (n.838-5T>A) n.1168-5T>A n.1163-1119T>A c.562-5T>A (n.562-5T>A) c.1132-5T>A (n.1132-5T>A) c.1039-5T>A (n.1039-5T>A) c.1039-1119T>A (n.1039-1119T>A) n.1179-5T>A n.1179-1119T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696992_28697000delinsACAGAAAGG | CA2400238887 | CHEK2 | c.1009-1758_1009-1750delinsCCTTTCTGT (n.1009-1758_1009-1750delinsCCTTTCTGT) c.808-13_808-5delinsCCTTTCTGT (n.808-13_808-5delinsCCTTTCTGT) c.1009-13_1009-5delinsCCTTTCTGT (n.1009-13_1009-5delinsCCTTTCTGT) c.346-13_346-5delinsCCTTTCTGT (n.346-13_346-5delinsCCTTTCTGT) c.349-13_349-5delinsCCTTTCTGT (n.349-13_349-5delinsCCTTTCTGT) n.561-13_561-5delinsCCTTTCTGT c.1009-1127_1009-1119delinsCCTTTCTGT (n.1009-1127_1009-1119delinsCCTTTCTGT) c.1138-13_1138-5delinsCCTTTCTGT (n.1138-13_1138-5delinsCCTTTCTGT) c.736-13_736-5delinsCCTTTCTGT (n.736-13_736-5delinsCCTTTCTGT) c.*499-13_*499-5delinsCCTTTCTGT (n.*499-13_*499-5delinsCCTTTCTGT) c.918-13_918-5delinsCCTTTCTGT (n.918-13_918-5delinsCCTTTCTGT) c.*734-13_*734-5delinsCCTTTCTGT (n.*734-13_*734-5delinsCCTTTCTGT) c.947-13_947-5delinsCCTTTCTGT (n.947-13_947-5delinsCCTTTCTGT) c.240-13_240-5delinsCCTTTCTGT c.899-13_899-5delinsCCTTTCTGT (n.899-13_899-5delinsCCTTTCTGT) c.263+2838_263+2846delinsCCTTTCTGT n.566-13_566-5delinsCCTTTCTGT c.529-13_529-5delinsCCTTTCTGT (n.529-13_529-5delinsCCTTTCTGT) c.466-13_466-5delinsCCTTTCTGT (n.466-13_466-5delinsCCTTTCTGT) c.1168-13_1168-5delinsCCTTTCTGT (n.1168-13_1168-5delinsCCTTTCTGT) c.1168-1127_1168-1119delinsCCTTTCTGT (n.1168-1127_1168-1119delinsCCTTTCTGT) c.937-13_937-5delinsCCTTTCTGT (n.937-13_937-5delinsCCTTTCTGT) c.838-13_838-5delinsCCTTTCTGT (n.838-13_838-5delinsCCTTTCTGT) n.1168-13_1168-5delinsCCTTTCTGT n.1163-1127_1163-1119delinsCCTTTCTGT c.562-13_562-5delinsCCTTTCTGT (n.562-13_562-5delinsCCTTTCTGT) c.1132-13_1132-5delinsCCTTTCTGT (n.1132-13_1132-5delinsCCTTTCTGT) c.1039-13_1039-5delinsCCTTTCTGT (n.1039-13_1039-5delinsCCTTTCTGT) c.1039-1127_1039-1119delinsCCTTTCTGT (n.1039-1127_1039-1119delinsCCTTTCTGT) n.1179-13_1179-5delinsCCTTTCTGT n.1179-1127_1179-1119delinsCCTTTCTGT | |
22 | g.28696993C= | CA2400238889 | CHEK2 | c.1009-1751G= (n.1009-1751G=) c.808-6G= (n.808-6G=) c.1009-6G= (n.1009-6G=) c.346-6G= (n.346-6G=) c.349-6G= (n.349-6G=) n.561-6G= c.1009-1120G= (n.1009-1120G=) c.1138-6G= (n.1138-6G=) c.736-6G= (n.736-6G=) c.*499-6G= (n.*499-6G=) c.918-6G= (n.918-6G=) c.*734-6G= (n.*734-6G=) c.947-6G= (n.947-6G=) c.240-6G= c.899-6G= (n.899-6G=) c.263+2845G= n.566-6G= c.529-6G= (n.529-6G=) c.466-6G= (n.466-6G=) c.1168-6G= (n.1168-6G=) c.1168-1120G= (n.1168-1120G=) c.937-6G= (n.937-6G=) c.838-6G= (n.838-6G=) n.1168-6G= n.1163-1120G= c.562-6G= (n.562-6G=) c.1132-6G= (n.1132-6G=) c.1039-6G= (n.1039-6G=) c.1039-1120G= (n.1039-1120G=) n.1179-6G= n.1179-1120G= | |
22 | g.28696993C>G | CA2737858429 | CHEK2 | c.1009-1751G>C (n.1009-1751G>C) c.808-6G>C (n.808-6G>C) c.1009-6G>C (n.1009-6G>C) c.346-6G>C (n.346-6G>C) c.349-6G>C (n.349-6G>C) n.561-6G>C c.1009-1120G>C (n.1009-1120G>C) c.1138-6G>C (n.1138-6G>C) c.736-6G>C (n.736-6G>C) c.*499-6G>C (n.*499-6G>C) c.918-6G>C (n.918-6G>C) c.*734-6G>C (n.*734-6G>C) c.947-6G>C (n.947-6G>C) c.240-6G>C c.899-6G>C (n.899-6G>C) c.263+2845G>C n.566-6G>C c.529-6G>C (n.529-6G>C) c.466-6G>C (n.466-6G>C) c.1168-6G>C (n.1168-6G>C) c.1168-1120G>C (n.1168-1120G>C) c.937-6G>C (n.937-6G>C) c.838-6G>C (n.838-6G>C) n.1168-6G>C n.1163-1120G>C c.562-6G>C (n.562-6G>C) c.1132-6G>C (n.1132-6G>C) c.1039-6G>C (n.1039-6G>C) c.1039-1120G>C (n.1039-1120G>C) n.1179-6G>C n.1179-1120G>C | dbSNP |
22 | g.28696993C>T | CA10167746 | CHEK2 | c.1009-1751G>A (n.1009-1751G>A) c.808-6G>A (n.808-6G>A) c.1009-6G>A (n.1009-6G>A) c.346-6G>A (n.346-6G>A) c.349-6G>A (n.349-6G>A) n.561-6G>A c.1009-1120G>A (n.1009-1120G>A) c.1138-6G>A (n.1138-6G>A) c.736-6G>A (n.736-6G>A) c.*499-6G>A (n.*499-6G>A) c.918-6G>A (n.918-6G>A) c.*734-6G>A (n.*734-6G>A) c.947-6G>A (n.947-6G>A) c.240-6G>A c.899-6G>A (n.899-6G>A) c.263+2845G>A n.566-6G>A c.529-6G>A (n.529-6G>A) c.466-6G>A (n.466-6G>A) c.1168-6G>A (n.1168-6G>A) c.1168-1120G>A (n.1168-1120G>A) c.937-6G>A (n.937-6G>A) c.838-6G>A (n.838-6G>A) n.1168-6G>A n.1163-1120G>A c.562-6G>A (n.562-6G>A) c.1132-6G>A (n.1132-6G>A) c.1039-6G>A (n.1039-6G>A) c.1039-1120G>A (n.1039-1120G>A) n.1179-6G>A n.1179-1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696996_28697003del | CA2400238888 | CHEK2 | c.1009-1758_1009-1751del (n.1009-1758_1009-1751del) c.808-13_808-6del (n.808-13_808-6del) c.1009-13_1009-6del (n.1009-13_1009-6del) c.346-13_346-6del (n.346-13_346-6del) c.349-13_349-6del (n.349-13_349-6del) n.561-13_561-6del c.1009-1127_1009-1120del (n.1009-1127_1009-1120del) c.1138-13_1138-6del (n.1138-13_1138-6del) c.736-13_736-6del (n.736-13_736-6del) c.*499-13_*499-6del (n.*499-13_*499-6del) c.918-13_918-6del (n.918-13_918-6del) c.*734-13_*734-6del (n.*734-13_*734-6del) c.947-13_947-6del (n.947-13_947-6del) c.240-13_240-6del c.899-13_899-6del (n.899-13_899-6del) c.263+2838_263+2845del n.566-13_566-6del c.529-13_529-6del (n.529-13_529-6del) c.466-13_466-6del (n.466-13_466-6del) c.1168-13_1168-6del (n.1168-13_1168-6del) c.1168-1127_1168-1120del (n.1168-1127_1168-1120del) c.937-13_937-6del (n.937-13_937-6del) c.838-13_838-6del (n.838-13_838-6del) n.1168-13_1168-6del n.1163-1127_1163-1120del c.562-13_562-6del (n.562-13_562-6del) c.1132-13_1132-6del (n.1132-13_1132-6del) c.1039-13_1039-6del (n.1039-13_1039-6del) c.1039-1127_1039-1120del (n.1039-1127_1039-1120del) n.1179-13_1179-6del n.1179-1127_1179-1120del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696994A= | CA2400238890 | CHEK2 | c.1009-1752T= (n.1009-1752T=) c.808-7T= (n.808-7T=) c.1009-7T= (n.1009-7T=) c.346-7T= (n.346-7T=) c.349-7T= (n.349-7T=) n.561-7T= c.1009-1121T= (n.1009-1121T=) c.1138-7T= (n.1138-7T=) c.736-7T= (n.736-7T=) c.*499-7T= (n.*499-7T=) c.918-7T= (n.918-7T=) c.*734-7T= (n.*734-7T=) c.947-7T= (n.947-7T=) c.240-7T= c.899-7T= (n.899-7T=) c.263+2844T= n.566-7T= c.529-7T= (n.529-7T=) c.466-7T= (n.466-7T=) c.1168-7T= (n.1168-7T=) c.1168-1121T= (n.1168-1121T=) c.937-7T= (n.937-7T=) c.838-7T= (n.838-7T=) c.*73T= (n.*73T=) n.1168-7T= n.1163-1121T= c.562-7T= (n.562-7T=) c.1132-7T= (n.1132-7T=) c.1039-7T= (n.1039-7T=) c.1039-1121T= (n.1039-1121T=) n.1179-7T= n.1179-1121T= | |
22 | g.28696994A>C | CA10167747 | CHEK2 | c.1009-1752T>G (n.1009-1752T>G) c.808-7T>G (n.808-7T>G) c.1009-7T>G (n.1009-7T>G) c.346-7T>G (n.346-7T>G) c.349-7T>G (n.349-7T>G) n.561-7T>G c.1009-1121T>G (n.1009-1121T>G) c.1138-7T>G (n.1138-7T>G) c.736-7T>G (n.736-7T>G) c.*499-7T>G (n.*499-7T>G) c.918-7T>G (n.918-7T>G) c.*734-7T>G (n.*734-7T>G) c.947-7T>G (n.947-7T>G) c.240-7T>G c.899-7T>G (n.899-7T>G) c.263+2844T>G n.566-7T>G c.529-7T>G (n.529-7T>G) c.466-7T>G (n.466-7T>G) c.1168-7T>G (n.1168-7T>G) c.1168-1121T>G (n.1168-1121T>G) c.937-7T>G (n.937-7T>G) c.838-7T>G (n.838-7T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.1168-7T>G n.1163-1121T>G c.562-7T>G (n.562-7T>G) c.1132-7T>G (n.1132-7T>G) c.1039-7T>G (n.1039-7T>G) c.1039-1121T>G (n.1039-1121T>G) n.1179-7T>G n.1179-1121T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696995G>A | CA2655953094 | CHEK2 | c.1009-1753C>T (n.1009-1753C>T) c.808-8C>T (n.808-8C>T) c.1009-8C>T (n.1009-8C>T) c.346-8C>T (n.346-8C>T) c.349-8C>T (n.349-8C>T) n.561-8C>T c.1009-1122C>T (n.1009-1122C>T) c.1138-8C>T (n.1138-8C>T) c.736-8C>T (n.736-8C>T) c.*499-8C>T (n.*499-8C>T) c.918-8C>T (n.918-8C>T) c.*734-8C>T (n.*734-8C>T) c.947-8C>T (n.947-8C>T) c.240-8C>T c.899-8C>T (n.899-8C>T) c.263+2843C>T n.566-8C>T c.529-8C>T (n.529-8C>T) c.466-8C>T (n.466-8C>T) c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) c.1168-1122C>T (n.1168-1122C>T) c.937-8C>T (n.937-8C>T) c.838-8C>T (n.838-8C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1168-8C>T n.1163-1122C>T c.562-8C>T (n.562-8C>T) c.1132-8C>T (n.1132-8C>T) c.1039-8C>T (n.1039-8C>T) c.1039-1122C>T (n.1039-1122C>T) n.1179-8C>T n.1179-1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696995G>C | CA2737974931 | CHEK2 | c.1009-1753C>G (n.1009-1753C>G) c.808-8C>G (n.808-8C>G) c.1009-8C>G (n.1009-8C>G) c.346-8C>G (n.346-8C>G) c.349-8C>G (n.349-8C>G) n.561-8C>G c.1009-1122C>G (n.1009-1122C>G) c.1138-8C>G (n.1138-8C>G) c.736-8C>G (n.736-8C>G) c.*499-8C>G (n.*499-8C>G) c.918-8C>G (n.918-8C>G) c.*734-8C>G (n.*734-8C>G) c.947-8C>G (n.947-8C>G) c.240-8C>G c.899-8C>G (n.899-8C>G) c.263+2843C>G n.566-8C>G c.529-8C>G (n.529-8C>G) c.466-8C>G (n.466-8C>G) c.1168-8C>G (n.1168-8C>G) c.1168-1122C>G (n.1168-1122C>G) c.937-8C>G (n.937-8C>G) c.838-8C>G (n.838-8C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1168-8C>G n.1163-1122C>G c.562-8C>G (n.562-8C>G) c.1132-8C>G (n.1132-8C>G) c.1039-8C>G (n.1039-8C>G) c.1039-1122C>G (n.1039-1122C>G) n.1179-8C>G n.1179-1122C>G | dbSNP |
22 | g.28696995G>T | CA2655953095 | CHEK2 | c.1009-1753C>A (n.1009-1753C>A) c.808-8C>A (n.808-8C>A) c.1009-8C>A (n.1009-8C>A) c.346-8C>A (n.346-8C>A) c.349-8C>A (n.349-8C>A) n.561-8C>A c.1009-1122C>A (n.1009-1122C>A) c.1138-8C>A (n.1138-8C>A) c.736-8C>A (n.736-8C>A) c.*499-8C>A (n.*499-8C>A) c.918-8C>A (n.918-8C>A) c.*734-8C>A (n.*734-8C>A) c.947-8C>A (n.947-8C>A) c.240-8C>A c.899-8C>A (n.899-8C>A) c.263+2843C>A n.566-8C>A c.529-8C>A (n.529-8C>A) c.466-8C>A (n.466-8C>A) c.1168-8C>A (n.1168-8C>A) c.1168-1122C>A (n.1168-1122C>A) c.937-8C>A (n.937-8C>A) c.838-8C>A (n.838-8C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1168-8C>A n.1163-1122C>A c.562-8C>A (n.562-8C>A) c.1132-8C>A (n.1132-8C>A) c.1039-8C>A (n.1039-8C>A) c.1039-1122C>A (n.1039-1122C>A) n.1179-8C>A n.1179-1122C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696997A= | CA2400238891 | CHEK2 | c.1009-1755T= (n.1009-1755T=) c.808-10T= (n.808-10T=) c.1009-10T= (n.1009-10T=) c.346-10T= (n.346-10T=) c.349-10T= (n.349-10T=) n.561-10T= c.1009-1124T= (n.1009-1124T=) c.1138-10T= (n.1138-10T=) c.736-10T= (n.736-10T=) c.*499-10T= (n.*499-10T=) c.918-10T= (n.918-10T=) c.*734-10T= (n.*734-10T=) c.947-10T= (n.947-10T=) c.240-10T= c.899-10T= (n.899-10T=) c.263+2841T= n.566-10T= c.529-10T= (n.529-10T=) c.466-10T= (n.466-10T=) c.1168-10T= (n.1168-10T=) c.1168-1124T= (n.1168-1124T=) c.937-10T= (n.937-10T=) c.838-10T= (n.838-10T=) c.*70T= (n.*70T=) n.1168-10T= n.1163-1124T= c.562-10T= (n.562-10T=) c.1132-10T= (n.1132-10T=) c.1039-10T= (n.1039-10T=) c.1039-1124T= (n.1039-1124T=) n.1179-10T= n.1179-1124T= | |
22 | g.28696997A>C | CA2400238892 | CHEK2 | c.1009-1755T>G (n.1009-1755T>G) c.808-10T>G (n.808-10T>G) c.1009-10T>G (n.1009-10T>G) c.346-10T>G (n.346-10T>G) c.349-10T>G (n.349-10T>G) n.561-10T>G c.1009-1124T>G (n.1009-1124T>G) c.1138-10T>G (n.1138-10T>G) c.736-10T>G (n.736-10T>G) c.*499-10T>G (n.*499-10T>G) c.918-10T>G (n.918-10T>G) c.*734-10T>G (n.*734-10T>G) c.947-10T>G (n.947-10T>G) c.240-10T>G c.899-10T>G (n.899-10T>G) c.263+2841T>G n.566-10T>G c.529-10T>G (n.529-10T>G) c.466-10T>G (n.466-10T>G) c.1168-10T>G (n.1168-10T>G) c.1168-1124T>G (n.1168-1124T>G) c.937-10T>G (n.937-10T>G) c.838-10T>G (n.838-10T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1168-10T>G n.1163-1124T>G c.562-10T>G (n.562-10T>G) c.1132-10T>G (n.1132-10T>G) c.1039-10T>G (n.1039-10T>G) c.1039-1124T>G (n.1039-1124T>G) n.1179-10T>G n.1179-1124T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696997A>G | CA2737888278 | CHEK2 | c.1009-1755T>C (n.1009-1755T>C) c.808-10T>C (n.808-10T>C) c.1009-10T>C (n.1009-10T>C) c.346-10T>C (n.346-10T>C) c.349-10T>C (n.349-10T>C) n.561-10T>C c.1009-1124T>C (n.1009-1124T>C) c.1138-10T>C (n.1138-10T>C) c.736-10T>C (n.736-10T>C) c.*499-10T>C (n.*499-10T>C) c.918-10T>C (n.918-10T>C) c.*734-10T>C (n.*734-10T>C) c.947-10T>C (n.947-10T>C) c.240-10T>C c.899-10T>C (n.899-10T>C) c.263+2841T>C n.566-10T>C c.529-10T>C (n.529-10T>C) c.466-10T>C (n.466-10T>C) c.1168-10T>C (n.1168-10T>C) c.1168-1124T>C (n.1168-1124T>C) c.937-10T>C (n.937-10T>C) c.838-10T>C (n.838-10T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1168-10T>C n.1163-1124T>C c.562-10T>C (n.562-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) c.1039-10T>C (n.1039-10T>C) c.1039-1124T>C (n.1039-1124T>C) n.1179-10T>C n.1179-1124T>C | dbSNP |
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22 | g.28697003_28697006del | CA2577675948 | CHEK2 | c.1009-1759_1009-1756del (n.1009-1759_1009-1756del) c.808-14_808-11del (n.808-14_808-11del) c.1009-14_1009-11del (n.1009-14_1009-11del) c.346-14_346-11del (n.346-14_346-11del) c.349-14_349-11del (n.349-14_349-11del) n.561-14_561-11del c.1009-1128_1009-1125del (n.1009-1128_1009-1125del) c.1138-14_1138-11del (n.1138-14_1138-11del) c.736-14_736-11del (n.736-14_736-11del) c.*499-14_*499-11del (n.*499-14_*499-11del) c.918-14_918-11del (n.918-14_918-11del) c.*734-14_*734-11del (n.*734-14_*734-11del) c.947-14_947-11del (n.947-14_947-11del) c.240-14_240-11del c.899-14_899-11del (n.899-14_899-11del) c.263+2837_263+2840del n.566-14_566-11del c.529-14_529-11del (n.529-14_529-11del) c.466-14_466-11del (n.466-14_466-11del) c.1168-14_1168-11del (n.1168-14_1168-11del) c.1168-1128_1168-1125del (n.1168-1128_1168-1125del) c.937-14_937-11del (n.937-14_937-11del) c.838-14_838-11del (n.838-14_838-11del) c.*66_*69del (n.*66_*69del) n.1168-14_1168-11del n.1163-1128_1163-1125del c.562-14_562-11del (n.562-14_562-11del) c.1132-14_1132-11del (n.1132-14_1132-11del) c.1039-14_1039-11del (n.1039-14_1039-11del) c.1039-1128_1039-1125del (n.1039-1128_1039-1125del) n.1179-14_1179-11del n.1179-1128_1179-1125del | |
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22 | g.28697002A>T | CA2737974976 | CHEK2 | c.1009-1760T>A (n.1009-1760T>A) c.808-15T>A (n.808-15T>A) c.1009-15T>A (n.1009-15T>A) c.346-15T>A (n.346-15T>A) c.349-15T>A (n.349-15T>A) n.561-15T>A c.1009-1129T>A (n.1009-1129T>A) c.1138-15T>A (n.1138-15T>A) c.736-15T>A (n.736-15T>A) c.*499-15T>A (n.*499-15T>A) c.918-15T>A (n.918-15T>A) c.*734-15T>A (n.*734-15T>A) c.947-15T>A (n.947-15T>A) c.240-15T>A c.899-15T>A (n.899-15T>A) c.263+2836T>A n.566-15T>A c.529-15T>A (n.529-15T>A) c.466-15T>A (n.466-15T>A) c.1168-15T>A (n.1168-15T>A) c.1168-1129T>A (n.1168-1129T>A) c.937-15T>A (n.937-15T>A) c.838-15T>A (n.838-15T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1168-15T>A n.1163-1129T>A c.562-15T>A (n.562-15T>A) c.1132-15T>A (n.1132-15T>A) c.1039-15T>A (n.1039-15T>A) c.1039-1129T>A (n.1039-1129T>A) n.1179-15T>A n.1179-1129T>A | dbSNP |
22 | g.28697003G>A | CA2737856970 | CHEK2 | c.1009-1761C>T (n.1009-1761C>T) c.808-16C>T (n.808-16C>T) c.1009-16C>T (n.1009-16C>T) c.346-16C>T (n.346-16C>T) c.349-16C>T (n.349-16C>T) n.561-16C>T c.1009-1130C>T (n.1009-1130C>T) c.1138-16C>T (n.1138-16C>T) c.736-16C>T (n.736-16C>T) c.*499-16C>T (n.*499-16C>T) c.918-16C>T (n.918-16C>T) c.*734-16C>T (n.*734-16C>T) c.947-16C>T (n.947-16C>T) c.240-16C>T c.899-16C>T (n.899-16C>T) c.263+2835C>T n.566-16C>T c.529-16C>T (n.529-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.1168-16C>T (n.1168-16C>T) c.1168-1130C>T (n.1168-1130C>T) c.937-16C>T (n.937-16C>T) c.838-16C>T (n.838-16C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1168-16C>T n.1163-1130C>T c.562-16C>T (n.562-16C>T) c.1132-16C>T (n.1132-16C>T) c.1039-16C>T (n.1039-16C>T) c.1039-1130C>T (n.1039-1130C>T) n.1179-16C>T n.1179-1130C>T | dbSNP |
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22 | g.28697005C>A | CA2655953099 | CHEK2 | c.1009-1763G>T (n.1009-1763G>T) c.808-18G>T (n.808-18G>T) c.1009-18G>T (n.1009-18G>T) c.346-18G>T (n.346-18G>T) c.349-18G>T (n.349-18G>T) n.561-18G>T c.1009-1132G>T (n.1009-1132G>T) c.1138-18G>T (n.1138-18G>T) c.736-18G>T (n.736-18G>T) c.*499-18G>T (n.*499-18G>T) c.918-18G>T (n.918-18G>T) c.*734-18G>T (n.*734-18G>T) c.947-18G>T (n.947-18G>T) c.240-18G>T c.899-18G>T (n.899-18G>T) c.263+2833G>T n.566-18G>T c.529-18G>T (n.529-18G>T) c.466-18G>T (n.466-18G>T) c.1168-18G>T (n.1168-18G>T) c.1168-1132G>T (n.1168-1132G>T) c.937-18G>T (n.937-18G>T) c.838-18G>T (n.838-18G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1168-18G>T n.1163-1132G>T c.562-18G>T (n.562-18G>T) c.1132-18G>T (n.1132-18G>T) c.1039-18G>T (n.1039-18G>T) c.1039-1132G>T (n.1039-1132G>T) n.1179-18G>T n.1179-1132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28697005C= | CA2400238896 | CHEK2 | c.1009-1763G= (n.1009-1763G=) c.808-18G= (n.808-18G=) c.1009-18G= (n.1009-18G=) c.346-18G= (n.346-18G=) c.349-18G= (n.349-18G=) n.561-18G= c.1009-1132G= (n.1009-1132G=) c.1138-18G= (n.1138-18G=) c.736-18G= (n.736-18G=) c.*499-18G= (n.*499-18G=) c.918-18G= (n.918-18G=) c.*734-18G= (n.*734-18G=) c.947-18G= (n.947-18G=) c.240-18G= c.899-18G= (n.899-18G=) c.263+2833G= n.566-18G= c.529-18G= (n.529-18G=) c.466-18G= (n.466-18G=) c.1168-18G= (n.1168-18G=) c.1168-1132G= (n.1168-1132G=) c.937-18G= (n.937-18G=) c.838-18G= (n.838-18G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1168-18G= n.1163-1132G= c.562-18G= (n.562-18G=) c.1132-18G= (n.1132-18G=) c.1039-18G= (n.1039-18G=) c.1039-1132G= (n.1039-1132G=) n.1179-18G= n.1179-1132G= | |
22 | g.28697005C>G | CA10167750 | CHEK2 | c.1009-1763G>C (n.1009-1763G>C) c.808-18G>C (n.808-18G>C) c.1009-18G>C (n.1009-18G>C) c.346-18G>C (n.346-18G>C) c.349-18G>C (n.349-18G>C) n.561-18G>C c.1009-1132G>C (n.1009-1132G>C) c.1138-18G>C (n.1138-18G>C) c.736-18G>C (n.736-18G>C) c.*499-18G>C (n.*499-18G>C) c.918-18G>C (n.918-18G>C) c.*734-18G>C (n.*734-18G>C) c.947-18G>C (n.947-18G>C) c.240-18G>C c.899-18G>C (n.899-18G>C) c.263+2833G>C n.566-18G>C c.529-18G>C (n.529-18G>C) c.466-18G>C (n.466-18G>C) c.1168-18G>C (n.1168-18G>C) c.1168-1132G>C (n.1168-1132G>C) c.937-18G>C (n.937-18G>C) c.838-18G>C (n.838-18G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1168-18G>C n.1163-1132G>C c.562-18G>C (n.562-18G>C) c.1132-18G>C (n.1132-18G>C) c.1039-18G>C (n.1039-18G>C) c.1039-1132G>C (n.1039-1132G>C) n.1179-18G>C n.1179-1132G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.28697006A>T | CA2573158012 | CHEK2 | c.1009-1764T>A (n.1009-1764T>A) c.808-19T>A (n.808-19T>A) c.1009-19T>A (n.1009-19T>A) c.346-19T>A (n.346-19T>A) c.349-19T>A (n.349-19T>A) n.561-19T>A c.1009-1133T>A (n.1009-1133T>A) c.1138-19T>A (n.1138-19T>A) c.736-19T>A (n.736-19T>A) c.*499-19T>A (n.*499-19T>A) c.918-19T>A (n.918-19T>A) c.*734-19T>A (n.*734-19T>A) c.947-19T>A (n.947-19T>A) c.240-19T>A c.899-19T>A (n.899-19T>A) c.263+2832T>A n.566-19T>A c.529-19T>A (n.529-19T>A) c.466-19T>A (n.466-19T>A) c.1168-19T>A (n.1168-19T>A) c.1168-1133T>A (n.1168-1133T>A) c.937-19T>A (n.937-19T>A) c.838-19T>A (n.838-19T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1168-19T>A n.1163-1133T>A c.562-19T>A (n.562-19T>A) c.1132-19T>A (n.1132-19T>A) c.1039-19T>A (n.1039-19T>A) c.1039-1133T>A (n.1039-1133T>A) n.1179-19T>A n.1179-1133T>A | ClinVar dbSNP |
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22 | g.28697074_28697104del | CA752168029 | CHEK2 | c.1009-1862_1009-1832del (n.1009-1862_1009-1832del) c.808-117_808-87del (n.808-117_808-87del) c.1009-117_1009-87del (n.1009-117_1009-87del) c.346-117_346-87del (n.346-117_346-87del) c.349-117_349-87del (n.349-117_349-87del) n.561-117_561-87del c.1009-1231_1009-1201del (n.1009-1231_1009-1201del) c.1138-117_1138-87del (n.1138-117_1138-87del) c.736-117_736-87del (n.736-117_736-87del) c.*499-117_*499-87del (n.*499-117_*499-87del) c.918-117_918-87del (n.918-117_918-87del) c.*734-117_*734-87del (n.*734-117_*734-87del) c.947-117_947-87del (n.947-117_947-87del) c.240-117_240-87del c.899-117_899-87del (n.899-117_899-87del) c.263+2734_263+2764del n.566-117_566-87del c.529-117_529-87del (n.529-117_529-87del) c.466-117_466-87del (n.466-117_466-87del) c.1168-117_1168-87del (n.1168-117_1168-87del) c.1168-1231_1168-1201del (n.1168-1231_1168-1201del) c.937-117_937-87del (n.937-117_937-87del) c.838-117_838-87del (n.838-117_838-87del) c.1193_1223del (p.Val398GlyfsTer?) n.1168-117_1168-87del n.1163-1231_1163-1201del n.1188_1218del c.562-117_562-87del (n.562-117_562-87del) c.1132-117_1132-87del (n.1132-117_1132-87del) c.1039-117_1039-87del (n.1039-117_1039-87del) c.1039-1231_1039-1201del (n.1039-1231_1039-1201del) n.1179-117_1179-87del n.1179-1231_1179-1201del n.1204_1234del | dbSNP |
22 | g.28697075G>A | CA752168030 | CHEK2 | c.1009-1833C>T (n.1009-1833C>T) c.808-88C>T (n.808-88C>T) c.1009-88C>T (n.1009-88C>T) c.346-88C>T (n.346-88C>T) c.349-88C>T (n.349-88C>T) n.561-88C>T c.1009-1202C>T (n.1009-1202C>T) c.1138-88C>T (n.1138-88C>T) c.736-88C>T (n.736-88C>T) c.*499-88C>T (n.*499-88C>T) c.918-88C>T (n.918-88C>T) c.*734-88C>T (n.*734-88C>T) c.947-88C>T (n.947-88C>T) c.240-88C>T c.899-88C>T (n.899-88C>T) c.263+2763C>T n.566-88C>T c.529-88C>T (n.529-88C>T) c.466-88C>T (n.466-88C>T) c.1168-88C>T (n.1168-88C>T) c.1168-1202C>T (n.1168-1202C>T) c.937-88C>T (n.937-88C>T) c.838-88C>T (n.838-88C>T) c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1168-88C>T n.1163-1202C>T n.1217C>T c.562-88C>T (n.562-88C>T) c.1132-88C>T (n.1132-88C>T) c.1039-88C>T (n.1039-88C>T) c.1039-1202C>T (n.1039-1202C>T) n.1179-88C>T n.1179-1202C>T n.1233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28697075G= | CA2400238921 | CHEK2 | c.1009-1833C= (n.1009-1833C=) c.808-88C= (n.808-88C=) c.1009-88C= (n.1009-88C=) c.346-88C= (n.346-88C=) c.349-88C= (n.349-88C=) n.561-88C= c.1009-1202C= (n.1009-1202C=) c.1138-88C= (n.1138-88C=) c.736-88C= (n.736-88C=) c.*499-88C= (n.*499-88C=) c.918-88C= (n.918-88C=) c.*734-88C= (n.*734-88C=) c.947-88C= (n.947-88C=) c.240-88C= c.899-88C= (n.899-88C=) c.263+2763C= n.566-88C= c.529-88C= (n.529-88C=) c.466-88C= (n.466-88C=) c.1168-88C= (n.1168-88C=) c.1168-1202C= (n.1168-1202C=) c.937-88C= (n.937-88C=) c.838-88C= (n.838-88C=) c.1222C= (p.Gln408=) n.1168-88C= n.1163-1202C= n.1217C= c.562-88C= (n.562-88C=) c.1132-88C= (n.1132-88C=) c.1039-88C= (n.1039-88C=) c.1039-1202C= (n.1039-1202C=) n.1179-88C= n.1179-1202C= n.1233C= | |
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