Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1173T>C
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c.1172T= (p.Leu391=)
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c.941T= (p.Leu314=)
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n.1179-1110T=
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n.1183T>G
n.1179-1110T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1179-1110T>C
22g.28696983A>TCA197259CHEK2c.1009-1741T>A (n.1009-1741T>A)
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n.1183T>A
n.1179-1110T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696984G>ACA168254CHEK2c.1009-1742C>T (n.1009-1742C>T)
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n.1182C>T
n.1179-1111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1179-1111C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696984G=CA2400238878CHEK2c.1009-1742C= (n.1009-1742C=)
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c.532C= (p.Leu178=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.1171C= (p.Leu391=)
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c.940C= (p.Leu314=)
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c.565C= (p.Leu189=)
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n.1179-1111C=
22g.28696984G>TCA411097848CHEK2c.1009-1742C>A (n.1009-1742C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
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c.1009-1111C>A (n.1009-1111C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
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c.243C>A
c.902C>A (n.902C>A)
c.263+2854C>A
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c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1168-1111C>A (n.1168-1111C>A)
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c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1171C>A
n.1163-1111C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1039-1111C>A (n.1039-1111C>A)
n.1182C>A
n.1179-1111C>A
 gnomAD v4
22g.28696985G>ACA513945004CHEK2c.1009-1743C>T (n.1009-1743C>T)
c.810C>T (p.Tyr270=)
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c.1009-1112C>T (n.1009-1112C>T)
c.1140C>T (p.Tyr380=)
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c.920C>T (n.920C>T)
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c.263+2853C>T
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c.531C>T (p.Tyr177=)
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c.939C>T (p.Tyr313=)
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n.1170C>T
n.1163-1112C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
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n.1181C>T
n.1179-1112C>T
 dbSNP
22g.28696985G>CCA411097851CHEK2c.1009-1743C>G (n.1009-1743C>G)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
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 dbSNP
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c.1170C= (p.Tyr390=)
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c.939C= (p.Tyr313=)
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c.564C= (p.Tyr188=)
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c.1039-1112C= (n.1039-1112C=)
n.1181C=
n.1179-1112C=
22g.28696985G>TCA191748CHEK2c.1009-1743C>A (n.1009-1743C>A)
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
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c.263+2853C>A
n.568C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
c.1168-1112C>A (n.1168-1112C>A)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.1170C>A
n.1163-1112C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.1039-1112C>A (n.1039-1112C>A)
n.1181C>A
n.1179-1112C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696985_28696989delCA2580099577CHEK2c.1009-1747_1009-1743del (n.1009-1747_1009-1743del)
c.808-2_810del
c.1009-2_1011del
c.346-2_348del
c.349-2_351del
n.561-2_563del
c.1009-1116_1009-1112del (n.1009-1116_1009-1112del)
c.1138-2_1140del
c.736-2_738del
c.*499-2_*501del
c.918-2_920del
c.*734-2_*736del
c.947-2_949del
c.240-2_242del
c.899-2_901del
c.263+2849_263+2853del
n.566-2_568del
c.529-2_531del
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c.1168-2_1170del
c.1168-1116_1168-1112del (n.1168-1116_1168-1112del)
c.937-2_939del
c.838-2_840del
n.1168-2_1170del
n.1163-1116_1163-1112del
c.562-2_564del
c.1132-2_1134del
c.1039-2_1041del
c.1039-1116_1039-1112del (n.1039-1116_1039-1112del)
n.1179-2_1181del
n.1179-1116_1179-1112del
 ClinVar
22g.28696986T>ACA411097854CHEK2c.1009-1744A>T (n.1009-1744A>T)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.562A>T
c.1009-1113A>T (n.1009-1113A>T)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.948A>T (n.948A>T)
c.241A>T
c.900A>T (n.900A>T)
c.263+2852A>T
n.567A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1179T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1179T>A
n.1179-1114T>A
 dbSNP
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 ClinVar
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n.1179-1115G=
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n.1179-1115G>C
 dbSNP
22g.28696988C>TCA411097868CHEK2c.1009-1746G>A (n.1009-1746G>A)
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 ClinVar dbSNP
22g.28696989T>ACA411097872CHEK2c.1009-1747A>T (n.1009-1747A>T)
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 ClinVar dbSNP
22g.28696989T>CCA10167745CHEK2c.1009-1747A>G (n.1009-1747A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696989T>GCA411097875CHEK2c.1009-1747A>C (n.1009-1747A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.1179-1117_1179-1116delinsTA
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n.1179-3del
n.1179-1117del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1179-1118G=
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 dbSNP
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n.1179-1118G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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22g.28696992A>CCA2739265705CHEK2c.1009-1750T>G (n.1009-1750T>G)
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 ClinVar
22g.28696992A>GCA2580099578CHEK2c.1009-1750T>C (n.1009-1750T>C)
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n.1179-5T>C
n.1179-1119T>C
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.1179-1127_1179-1119delinsCCTTTCTGT
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n.1179-1120G=
22g.28696993C>GCA2737858429CHEK2c.1009-1751G>C (n.1009-1751G>C)
c.808-6G>C (n.808-6G>C)
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n.561-6G>C
c.1009-1120G>C (n.1009-1120G>C)
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n.1179-6G>C
n.1179-1120G>C
 dbSNP
22g.28696993C>TCA10167746CHEK2c.1009-1751G>A (n.1009-1751G>A)
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n.1179-1120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696996_28697003delCA2400238888CHEK2c.1009-1758_1009-1751del (n.1009-1758_1009-1751del)
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n.1179-13_1179-6del
n.1179-1127_1179-1120del
 ClinVar dbSNP
22g.28696994A=CA2400238890CHEK2c.1009-1752T= (n.1009-1752T=)
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n.1179-1121T=
22g.28696994A>CCA10167747CHEK2c.1009-1752T>G (n.1009-1752T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696995G>ACA2655953094CHEK2c.1009-1753C>T (n.1009-1753C>T)
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c.263+2843C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched