Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.1079-2853_1179-730del
 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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22g.28696960_28696982dupCA2573158004CHEK2c.1009-1740_1009-1718dup (n.1009-1740_1009-1718dup)
c.813_835dup (p.Arg279LeufsTer11)
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c.1009-1109_1009-1087dup (n.1009-1109_1009-1087dup)
c.1143_1165dup (p.Arg389LeufsTer11)
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c.245_267dup
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c.263+2856_263+2878dup
n.571_593dup
c.534_556dup (p.Arg186LeufsTer11)
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c.1168-1109_1168-1087dup (n.1168-1109_1168-1087dup)
c.942_964dup (p.Arg322LeufsTer11)
c.843_865dup (p.Arg289LeufsTer11)
n.1173_1195dup
n.1163-1109_1163-1087dup
c.567_589dup (p.Arg197LeufsTer11)
c.1137_1159dup (p.Arg387LeufsTer11)
c.1044_1066dup (p.Arg356LeufsTer11)
c.1039-1109_1039-1087dup (n.1039-1109_1039-1087dup)
n.1184_1206dup
n.1179-1109_1179-1087dup
 ClinVar dbSNP
22g.28696961_28696977delinsGTGTATAATACCGTTTTCA2400238860CHEK2c.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.818_834delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu273=)
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n.571_587delinsAAAACGGTATTATACAC
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c.746_762delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu249=)
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c.250_266delinsAAAACGGTATTATACAC
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c.263+2861_263+2877delinsAAAACGGTATTATACAC
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c.476_492delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu159=)
c.1178_1194delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu393=)
c.1168-1104_1168-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1168-1104_1168-1088delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.947_963delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu316=)
c.848_864delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu283=)
n.1178_1194delinsAAAACGGTATTATACAC
n.1163-1104_1163-1088delinsAAAACGGTATTATACAC
c.572_588delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu191=)
c.1142_1158delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu381=)
c.1049_1065delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu350=)
c.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC)
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n.1179-1104_1179-1088delinsAAAACGGTATTATACAC
22g.28696962_28696977delCA915952853CHEK2c.1009-1735_1009-1720del (n.1009-1735_1009-1720del)
c.818_833del (p.Glu273AlafsTer4)
c.1019_1034del (p.Glu340AlafsTer4)
c.356_371del (p.Glu119AlafsTer4)
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n.571_586del
c.1009-1104_1009-1089del (n.1009-1104_1009-1089del)
c.1148_1163del (p.Glu383AlafsTer4)
c.746_761del (p.Glu249AlafsTer4)
c.*509_*524del (n.*509_*524del)
c.928_943del (n.928_943del)
c.*744_*759del (n.*744_*759del)
c.957_972del (n.957_972del)
c.250_265del
c.909_924del (n.909_924del)
c.263+2861_263+2876del
n.576_591del
c.539_554del (p.Glu180AlafsTer4)
c.476_491del (p.Glu159AlafsTer4)
c.1178_1193del (p.Glu393AlafsTer4)
c.1168-1104_1168-1089del (n.1168-1104_1168-1089del)
c.947_962del (p.Glu316AlafsTer4)
c.848_863del (p.Glu283AlafsTer4)
n.1178_1193del
n.1163-1104_1163-1089del
c.572_587del (p.Glu191AlafsTer4)
c.1142_1157del (p.Glu381AlafsTer4)
c.1049_1064del (p.Glu350AlafsTer4)
c.1039-1104_1039-1089del (n.1039-1104_1039-1089del)
n.1189_1204del
n.1179-1104_1179-1089del
 ClinVar dbSNP
22g.28696964T>ACA513944992CHEK2c.1009-1722A>T (n.1009-1722A>T)
c.831A>T (p.Ile277=)
c.1032A>T (p.Ile344=)
c.369A>T (p.Ile123=)
c.372A>T (p.Ile124=)
n.584A>T
c.1009-1091A>T (n.1009-1091A>T)
c.1161A>T (p.Ile387=)
c.759A>T (p.Ile253=)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.941A>T (n.941A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
c.263A>T
c.922A>T (n.922A>T)
c.263+2874A>T
n.589A>T
c.552A>T (p.Ile184=)
c.489A>T (p.Ile163=)
c.1191A>T (p.Ile397=)
c.1168-1091A>T (n.1168-1091A>T)
c.960A>T (p.Ile320=)
c.861A>T (p.Ile287=)
n.1191A>T
n.1163-1091A>T
c.585A>T (p.Ile195=)
c.1155A>T (p.Ile385=)
c.1062A>T (p.Ile354=)
c.1039-1091A>T (n.1039-1091A>T)
n.1202A>T
n.1179-1091A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696964T>CCA10167741CHEK2c.1009-1722A>G (n.1009-1722A>G)
c.831A>G (p.Ile277Met)
c.1032A>G (p.Ile344Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
c.372A>G (p.Ile124Met)
n.584A>G
c.1009-1091A>G (n.1009-1091A>G)
c.1161A>G (p.Ile387Met)
c.759A>G (p.Ile253Met)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.941A>G (n.941A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
c.263A>G
c.922A>G (n.922A>G)
c.263+2874A>G
n.589A>G
c.552A>G (p.Ile184Met)
c.489A>G (p.Ile163Met)
c.1191A>G (p.Ile397Met)
c.1168-1091A>G (n.1168-1091A>G)
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.861A>G (p.Ile287Met)
n.1191A>G
n.1163-1091A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1200_1202del
n.1179-1093_1179-1091del
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n.1183_1191dup
n.1163-1099_1163-1091dup
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n.1194_1202dup
n.1179-1099_1179-1091dup
 ClinVar
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n.1179-1092T>G
 ClinVar
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c.263+2873T>C
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n.1201T>C
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 ClinVar dbSNP
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c.263+2873T>A
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n.1190T>A
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c.1039-1092T>A (n.1039-1092T>A)
n.1201T>A
n.1179-1092T>A
22g.28696966delCA2573158006CHEK2c.1009-1724del (n.1009-1724del)
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n.582del
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c.261del
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c.263+2872del
n.587del
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n.1189del
n.1163-1093del
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n.1200del
n.1179-1093del
 ClinVar dbSNP
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n.1200A>T
n.1179-1093A>T
22g.28696966T>CCA411097768CHEK2c.1009-1724A>G (n.1009-1724A>G)
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c.550A>G (p.Ile184Val)
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n.1189A>G
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22g.28696966T>GCA411097769CHEK2c.1009-1724A>C (n.1009-1724A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
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c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.582A>C
c.1009-1093A>C (n.1009-1093A>C)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.968A>C (n.968A>C)
c.261A>C
c.920A>C (n.920A>C)
c.263+2872A>C
n.587A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1168-1093A>C (n.1168-1093A>C)
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n.1189A>C
n.1163-1093A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.1039-1093A>C (n.1039-1093A>C)
n.1200A>C
n.1179-1093A>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696967A>CCA411097771CHEK2c.1009-1725T>G (n.1009-1725T>G)
c.828T>G (p.Ile276Met)
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n.581T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1179-1095T>A
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n.1186_1187insC
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c.1039-1096_1039-1095insC (n.1039-1096_1039-1095insC)
n.1197_1198insC
n.1179-1096_1179-1095insC
 gnomAD v4
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n.1179-1096A>T
 dbSNP
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c.1039-1097T>G (n.1039-1097T>G)
n.1196T>G
n.1179-1097T>G
 gnomAD v4
22g.28696970A>GCA513944997CHEK2c.1009-1728T>C (n.1009-1728T>C)
c.825T>C (p.Gly275=)
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c.363T>C (p.Gly121=)
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n.578T>C
c.1009-1097T>C (n.1009-1097T>C)
c.1155T>C (p.Gly385=)
c.753T>C (p.Gly251=)
c.*516T>C (n.*516T>C)
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c.*751T>C (n.*751T>C)
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c.263+2868T>C
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c.546T>C (p.Gly182=)
c.483T>C (p.Gly161=)
c.1185T>C (p.Gly395=)
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c.954T>C (p.Gly318=)
c.855T>C (p.Gly285=)
n.1185T>C
n.1163-1097T>C
c.579T>C (p.Gly193=)
c.1149T>C (p.Gly383=)
c.1056T>C (p.Gly352=)
c.1039-1097T>C (n.1039-1097T>C)
n.1196T>C
n.1179-1097T>C
 ClinVar
22g.28696970A>TCA513944998CHEK2c.1009-1728T>A (n.1009-1728T>A)
c.825T>A (p.Gly275=)
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c.263+2868T>A
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c.546T>A (p.Gly182=)
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n.1196T>A
n.1179-1097T>A
 dbSNP
22g.28696971C>ACA411097780CHEK2c.1009-1729G>T (n.1009-1729G>T)
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c.263+2867G>T
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n.1195G>T
n.1179-1098G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28696971C=CA2400238867CHEK2c.1009-1729G= (n.1009-1729G=)
c.824G= (p.Gly275=)
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c.915G= (n.915G=)
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n.1179-1098G=
22g.28696971C>GCA411097781CHEK2c.1009-1729G>C (n.1009-1729G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.577G>C
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c.963G>C (n.963G>C)
c.256G>C
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c.263+2867G>C
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n.1179-1098G>C
 dbSNP
22g.28696971C>TCA411097782CHEK2c.1009-1729G>A (n.1009-1729G>A)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
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c.*750G>A (n.*750G>A)
c.963G>A (n.963G>A)
c.256G>A
c.915G>A (n.915G>A)
c.263+2867G>A
n.582G>A
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
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c.854G>A (p.Gly285Asp)
n.1184G>A
n.1163-1098G>A
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n.1195G>A
n.1179-1098G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696972delCA2580099574CHEK2c.1009-1729del (n.1009-1729del)
c.824del (p.Gly275ValfsTer7)
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c.365del (p.Gly122ValfsTer7)
n.577del
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c.934del (n.934del)
c.362del (p.Gly121ValfsTer?)
c.*750del (n.*750del)
c.963del (n.963del)
c.256del
c.915del (n.915del)
c.263+2867del
n.582del
c.545del (p.Gly182ValfsTer7)
c.482del (p.Gly161ValfsTer7)
c.1184del (p.Gly395ValfsTer7)
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c.953del (p.Gly318ValfsTer7)
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n.1184del
n.1163-1098del
c.578del (p.Gly193ValfsTer7)
c.1148del (p.Gly383ValfsTer7)
c.1055del (p.Gly352ValfsTer7)
c.1039-1098del (n.1039-1098del)
n.1195del
n.1179-1098del
 ClinVar
22g.28696972C>ACA411097784CHEK2c.1009-1730G>T (n.1009-1730G>T)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.576G>T
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c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
c.255G>T
c.914G>T (n.914G>T)
c.263+2866G>T
n.581G>T
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1168-1099G>T (n.1168-1099G>T)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
n.1183G>T
n.1163-1099G>T
c.577G>T (p.Gly193Cys)
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c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1039-1099G>T (n.1039-1099G>T)
n.1194G>T
n.1179-1099G>T
22g.28696972C=CA2400238868CHEK2c.1009-1730G= (n.1009-1730G=)
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c.1183G= (p.Gly395=)
c.1168-1099G= (n.1168-1099G=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.853G= (p.Gly285=)
n.1183G=
n.1163-1099G=
c.577G= (p.Gly193=)
c.1147G= (p.Gly383=)
c.1054G= (p.Gly352=)
c.1039-1099G= (n.1039-1099G=)
n.1194G=
n.1179-1099G=
22g.28696972C>GCA411097785CHEK2c.1009-1730G>C (n.1009-1730G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.576G>C
c.1009-1099G>C (n.1009-1099G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.962G>C (n.962G>C)
c.255G>C
c.914G>C (n.914G>C)
c.263+2866G>C
n.581G>C
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c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1168-1099G>C (n.1168-1099G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1183G>C
n.1163-1099G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1039-1099G>C (n.1039-1099G>C)
n.1194G>C
n.1179-1099G>C
 dbSNP
22g.28696972C>TCA299120CHEK2c.1009-1730G>A (n.1009-1730G>A)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.576G>A
c.1009-1099G>A (n.1009-1099G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.962G>A (n.962G>A)
c.255G>A
c.914G>A (n.914G>A)
c.263+2866G>A
n.581G>A
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1168-1099G>A (n.1168-1099G>A)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
n.1183G>A
n.1163-1099G>A
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
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c.1039-1099G>A (n.1039-1099G>A)
n.1194G>A
n.1179-1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696973G>ACA187328CHEK2c.1009-1731C>T (n.1009-1731C>T)
c.822C>T (p.Asn274=)
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n.575C>T
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c.254C>T
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c.263+2865C>T
n.580C>T
c.543C>T (p.Asn181=)
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c.951C>T (p.Asn317=)
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n.1182C>T
n.1163-1100C>T
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n.1193C>T
n.1179-1100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696973G>CCA411097791CHEK2c.1009-1731C>G (n.1009-1731C>G)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.363C>G (p.Asn121Lys)
n.575C>G
c.1009-1100C>G (n.1009-1100C>G)
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c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.*513C>G (n.*513C>G)
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c.254C>G
c.913C>G (n.913C>G)
c.263+2865C>G
n.580C>G
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.1168-1100C>G (n.1168-1100C>G)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.1182C>G
n.1163-1100C>G
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1039-1100C>G (n.1039-1100C>G)
n.1193C>G
n.1179-1100C>G
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c.1182C= (p.Asn394=)
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n.1193C=
n.1179-1100C=
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22g.28696973_28696974delinsGTCA2400238870CHEK2c.1009-1732_1009-1731delinsAC (n.1009-1732_1009-1731delinsAC)
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n.1181_1182delinsAC
n.1163-1101_1163-1100delinsAC
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n.1192_1193delinsAC
n.1179-1101_1179-1100delinsAC
22g.28696974T>ACA411097794CHEK2c.1009-1732A>T (n.1009-1732A>T)
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n.1192A>T
n.1179-1101A>T
 dbSNP
22g.28696974T>CCA323006898CHEK2c.1009-1732A>G (n.1009-1732A>G)
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n.1192A>G
n.1179-1101A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696974T>GCA10167742CHEK2c.1009-1732A>C (n.1009-1732A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
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c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.574A>C
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n.1163-1101A>C
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c.1039-1101A>C (n.1039-1101A>C)
n.1192A>C
n.1179-1101A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696974T=CA2400238871CHEK2c.1009-1732A= (n.1009-1732A=)
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c.950A= (p.Asn317=)
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n.1192A=
n.1179-1101A=
22g.28696977delCA891844290CHEK2c.1009-1732del (n.1009-1732del)
c.821del (p.Asn274ThrfsTer8)
c.1022del (p.Asn341ThrfsTer8)
c.359del (p.Asn120ThrfsTer8)
c.362del (p.Asn121ThrfsTer8)
n.574del
c.1009-1101del (n.1009-1101del)
c.1151del (p.Asn384ThrfsTer8)
c.749del (p.Asn250ThrfsTer8)
c.*512del (n.*512del)
c.931del (n.931del)
c.359del (p.Asn120ThrfsTer?)
c.*747del (n.*747del)
c.960del (n.960del)
c.253del
c.912del (n.912del)
c.263+2864del
n.579del
c.542del (p.Asn181ThrfsTer8)
c.479del (p.Asn160ThrfsTer8)
c.1181del (p.Asn394ThrfsTer8)
c.1168-1101del (n.1168-1101del)
c.950del (p.Asn317ThrfsTer8)
c.851del (p.Asn284ThrfsTer8)
n.1181del
n.1163-1101del
c.575del (p.Asn192ThrfsTer8)
c.1145del (p.Asn382ThrfsTer8)
c.1052del (p.Asn351ThrfsTer8)
c.1039-1101del (n.1039-1101del)
n.1192del
n.1179-1101del
 ClinVar dbSNP
22g.28696975T>ACA411097800CHEK2c.1009-1733A>T (n.1009-1733A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.573A>T
c.1009-1102A>T (n.1009-1102A>T)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
c.252A>T
c.911A>T (n.911A>T)
c.263+2863A>T
n.578A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.1168-1102A>T (n.1168-1102A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.1180A>T
n.1163-1102A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1039-1102A>T (n.1039-1102A>T)
n.1191A>T
n.1179-1102A>T
22g.28696975T>CCA411097799CHEK2c.1009-1733A>G (n.1009-1733A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.573A>G
c.1009-1102A>G (n.1009-1102A>G)
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c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
c.252A>G
c.911A>G (n.911A>G)
c.263+2863A>G
n.578A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.1168-1102A>G (n.1168-1102A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.1180A>G
n.1163-1102A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
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c.1039-1102A>G (n.1039-1102A>G)
n.1191A>G
n.1179-1102A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696975T>GCA411097798CHEK2c.1009-1733A>C (n.1009-1733A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.361A>C (p.Asn121His)
n.573A>C
c.1009-1102A>C (n.1009-1102A>C)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
c.252A>C
c.911A>C (n.911A>C)
c.263+2863A>C
n.578A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.1168-1102A>C (n.1168-1102A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.1180A>C
n.1163-1102A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1039-1102A>C (n.1039-1102A>C)
n.1191A>C
n.1179-1102A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696976T>ACA411097804CHEK2c.1009-1734A>T (n.1009-1734A>T)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.572A>T
c.1009-1103A>T (n.1009-1103A>T)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.929A>T (n.929A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.958A>T (n.958A>T)
c.251A>T
c.910A>T (n.910A>T)
c.263+2862A>T
n.577A>T
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.1168-1103A>T (n.1168-1103A>T)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.1179A>T
n.1163-1103A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.1039-1103A>T (n.1039-1103A>T)
n.1190A>T
n.1179-1103A>T
22g.28696976T>CCA513944999CHEK2c.1009-1734A>G (n.1009-1734A>G)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.572A>G
c.1009-1103A>G (n.1009-1103A>G)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.958A>G (n.958A>G)
c.251A>G
c.910A>G (n.910A>G)
c.263+2862A>G
n.577A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
c.477A>G (p.Glu159=)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.1168-1103A>G (n.1168-1103A>G)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.849A>G (p.Glu283=)
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n.1163-1103A>G
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n.1190A>G
n.1179-1103A>G
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696977T>GCA411097809CHEK2c.1009-1735A>C (n.1009-1735A>C)
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 ClinVar
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n.1179-1105G>T
 ClinVar dbSNP
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22g.28696978C>GCA411097816CHEK2c.1009-1736G>C (n.1009-1736G>C)
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n.1188G>C
n.1179-1105G>C
 dbSNP
22g.28696978C>TCA411097818CHEK2c.1009-1736G>A (n.1009-1736G>A)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
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 ClinVar dbSNP
22g.28696979A=CA2400238874CHEK2c.1009-1737T= (n.1009-1737T=)
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n.1187T=
n.1179-1106T=
22g.28696979A>CCA411097820CHEK2c.1009-1737T>G (n.1009-1737T>G)
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n.569T>G
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n.1176T>G
n.1163-1106T>G
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n.1187T>G
n.1179-1106T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696979A>GCA513945000CHEK2c.1009-1737T>C (n.1009-1737T>C)
c.816T>C (p.His272=)
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c.1146T>C (p.His382=)
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c.*507T>C (n.*507T>C)
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c.263+2859T>C
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n.1163-1106T>C
c.570T>C (p.His190=)
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c.1039-1106T>C (n.1039-1106T>C)
n.1187T>C
n.1179-1106T>C
 dbSNP
22g.28696979A>TCA411097821CHEK2c.1009-1737T>A (n.1009-1737T>A)
c.816T>A (p.His272Gln)
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n.1163-1106T>A
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n.1187T>A
n.1179-1106T>A
 gnomAD v4
22g.28696980T>ACA411097823CHEK2c.1009-1738A>T (n.1009-1738A>T)
c.815A>T (p.His272Leu)
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n.568A>T
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c.906A>T (n.906A>T)
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n.1186A>T
n.1179-1107A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696980T>CCA411097827CHEK2c.1009-1738A>G (n.1009-1738A>G)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.1016A>G (p.His339Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
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c.263+2858A>G
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n.1186A>G
n.1179-1107A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696980T>GCA411097829CHEK2c.1009-1738A>C (n.1009-1738A>C)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.1016A>C (p.His339Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
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c.263+2858A>C
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c.536A>C (p.His179Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
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c.1039-1107A>C (n.1039-1107A>C)
n.1186A>C
n.1179-1107A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696980T=CA2400238875CHEK2c.1009-1738A= (n.1009-1738A=)
c.815A= (p.His272=)
c.1016A= (p.His339=)
c.353A= (p.His118=)
c.356A= (p.His119=)
n.568A=
c.1009-1107A= (n.1009-1107A=)
c.1145A= (p.His382=)
c.743A= (p.His248=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.925A= (n.925A=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.954A= (n.954A=)
c.247A=
c.906A= (n.906A=)
c.263+2858A=
n.573A=
c.536A= (p.His179=)
c.473A= (p.His158=)
c.1175A= (p.His392=)
c.1168-1107A= (n.1168-1107A=)
c.944A= (p.His315=)
c.845A= (p.His282=)
n.1175A=
n.1163-1107A=
c.569A= (p.His190=)
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c.1046A= (p.His349=)
c.1039-1107A= (n.1039-1107A=)
n.1186A=
n.1179-1107A=
22g.28696981G>ACA10167744CHEK2c.1009-1739C>T (n.1009-1739C>T)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.567C>T
c.1009-1108C>T (n.1009-1108C>T)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.924C>T (n.924C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.953C>T (n.953C>T)
c.246C>T
c.905C>T (n.905C>T)
c.263+2857C>T
n.572C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.1168-1108C>T (n.1168-1108C>T)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
n.1174C>T
n.1163-1108C>T
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
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c.1039-1108C>T (n.1039-1108C>T)
n.1185C>T
n.1179-1108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.28696981G>CCA411097840CHEK2c.1009-1739C>G (n.1009-1739C>G)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.1015C>G (p.His339Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
n.567C>G
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c.263+2857C>G
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c.472C>G (p.His158Asp)
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c.1168-1108C>G (n.1168-1108C>G)
c.943C>G (p.His315Asp)
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n.1185C>G
n.1179-1108C>G
 dbSNP
22g.28696981G=CA2400238876CHEK2c.1009-1739C= (n.1009-1739C=)
c.814C= (p.His272=)
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c.355C= (p.His119=)
n.567C=
c.1009-1108C= (n.1009-1108C=)
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c.*505C= (n.*505C=)
c.924C= (n.924C=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.953C= (n.953C=)
c.246C=
c.905C= (n.905C=)
c.263+2857C=
n.572C=
c.535C= (p.His179=)
c.472C= (p.His158=)
c.1174C= (p.His392=)
c.1168-1108C= (n.1168-1108C=)
c.943C= (p.His315=)
c.844C= (p.His282=)
n.1174C=
n.1163-1108C=
c.568C= (p.His190=)
c.1138C= (p.His380=)
c.1045C= (p.His349=)
c.1039-1108C= (n.1039-1108C=)
n.1185C=
n.1179-1108C=
22g.28696981G>TCA411097831CHEK2c.1009-1739C>A (n.1009-1739C>A)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1015C>A (p.His339Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
n.567C>A
c.1009-1108C>A (n.1009-1108C>A)
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.924C>A (n.924C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.953C>A (n.953C>A)
c.246C>A
c.905C>A (n.905C>A)
c.263+2857C>A
n.572C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.1168-1108C>A (n.1168-1108C>A)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.1174C>A
n.1163-1108C>A
c.568C>A (p.His190Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1039-1108C>A (n.1039-1108C>A)
n.1185C>A
n.1179-1108C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696981_28696982delinsACCA2697552612CHEK2c.1009-1740_1009-1739delinsGT (n.1009-1740_1009-1739delinsGT)
c.813_814delinsGT (p.His272Tyr)
c.1014_1015delinsGT (p.His339Tyr)
c.351_352delinsGT (p.His118Tyr)
c.354_355delinsGT (p.His119Tyr)
n.566_567delinsGT
c.1009-1109_1009-1108delinsGT (n.1009-1109_1009-1108delinsGT)
c.1143_1144delinsGT (p.His382Tyr)
c.741_742delinsGT (p.His248Tyr)
c.*504_*505delinsGT (n.*504_*505delinsGT)
c.923_924delinsGT (n.923_924delinsGT)
c.*739_*740delinsGT (n.*739_*740delinsGT)
c.952_953delinsGT (n.952_953delinsGT)
c.245_246delinsGT
c.904_905delinsGT (n.904_905delinsGT)
c.263+2856_263+2857delinsGT
n.571_572delinsGT
c.534_535delinsGT (p.His179Tyr)
c.471_472delinsGT (p.His158Tyr)
c.1173_1174delinsGT (p.His392Tyr)
c.1168-1109_1168-1108delinsGT (n.1168-1109_1168-1108delinsGT)
c.942_943delinsGT (p.His315Tyr)
c.843_844delinsGT (p.His282Tyr)
n.1173_1174delinsGT
n.1163-1109_1163-1108delinsGT
c.567_568delinsGT (p.His190Tyr)
c.1137_1138delinsGT (p.His380Tyr)
c.1044_1045delinsGT (p.His349Tyr)
c.1039-1109_1039-1108delinsGT (n.1039-1109_1039-1108delinsGT)
n.1184_1185delinsGT
n.1179-1109_1179-1108delinsGT
 ClinVar
22g.28696982A>CCA513945003CHEK2c.1009-1740T>G (n.1009-1740T>G)
c.813T>G (p.Leu271=)
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.351T>G (p.Leu117=)
c.354T>G (p.Leu118=)
n.566T>G
c.1009-1109T>G (n.1009-1109T>G)
c.1143T>G (p.Leu381=)
c.741T>G (p.Leu247=)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.923T>G (n.923T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.245T>G
c.904T>G (n.904T>G)
c.263+2856T>G
n.571T>G
c.534T>G (p.Leu178=)
c.471T>G (p.Leu157=)
c.1173T>G (p.Leu391=)
c.1168-1109T>G (n.1168-1109T>G)
c.942T>G (p.Leu314=)
c.843T>G (p.Leu281=)
n.1173T>G
n.1163-1109T>G
c.567T>G (p.Leu189=)
c.1137T>G (p.Leu379=)
c.1044T>G (p.Leu348=)
c.1039-1109T>G (n.1039-1109T>G)
n.1184T>G
n.1179-1109T>G
22g.28696982A>GCA513945001CHEK2c.1009-1740T>C (n.1009-1740T>C)
c.813T>C (p.Leu271=)
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.351T>C (p.Leu117=)
c.354T>C (p.Leu118=)
n.566T>C
c.1009-1109T>C (n.1009-1109T>C)
c.1143T>C (p.Leu381=)
c.741T>C (p.Leu247=)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.923T>C (n.923T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.245T>C
c.904T>C (n.904T>C)
c.263+2856T>C
n.571T>C
c.534T>C (p.Leu178=)
c.471T>C (p.Leu157=)
c.1173T>C (p.Leu391=)
c.1168-1109T>C (n.1168-1109T>C)
c.942T>C (p.Leu314=)
c.843T>C (p.Leu281=)
n.1173T>C
n.1163-1109T>C
c.567T>C (p.Leu189=)
c.1137T>C (p.Leu379=)
c.1044T>C (p.Leu348=)
c.1039-1109T>C (n.1039-1109T>C)
n.1184T>C
n.1179-1109T>C
22g.28696982A>TCA513945002CHEK2c.1009-1740T>A (n.1009-1740T>A)
c.813T>A (p.Leu271=)
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.351T>A (p.Leu117=)
c.354T>A (p.Leu118=)
n.566T>A
c.1009-1109T>A (n.1009-1109T>A)
c.1143T>A (p.Leu381=)
c.741T>A (p.Leu247=)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.923T>A (n.923T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.245T>A
c.904T>A (n.904T>A)
c.263+2856T>A
n.571T>A
c.534T>A (p.Leu178=)
c.471T>A (p.Leu157=)
c.1173T>A (p.Leu391=)
c.1168-1109T>A (n.1168-1109T>A)
c.942T>A (p.Leu314=)
c.843T>A (p.Leu281=)
n.1173T>A
n.1163-1109T>A
c.567T>A (p.Leu189=)
c.1137T>A (p.Leu379=)
c.1044T>A (p.Leu348=)
c.1039-1109T>A (n.1039-1109T>A)
n.1184T>A
n.1179-1109T>A
22g.28696983A=CA2400238877CHEK2c.1009-1741T= (n.1009-1741T=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.350T= (p.Leu117=)
c.353T= (p.Leu118=)
n.565T=
c.1009-1110T= (n.1009-1110T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.922T= (n.922T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.951T= (n.951T=)
c.244T=
c.903T= (n.903T=)
c.263+2855T=
n.570T=
c.533T= (p.Leu178=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.1168-1110T= (n.1168-1110T=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.842T= (p.Leu281=)
n.1172T=
n.1163-1110T=
c.566T= (p.Leu189=)
c.1136T= (p.Leu379=)
c.1043T= (p.Leu348=)
c.1039-1110T= (n.1039-1110T=)
n.1183T=
n.1179-1110T=
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n.1183T>G
n.1179-1110T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1183T>C
n.1179-1110T>C
22g.28696983A>TCA197259CHEK2c.1009-1741T>A (n.1009-1741T>A)
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c.263+2855T>A
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n.1183T>A
n.1179-1110T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696984G>ACA168254CHEK2c.1009-1742C>T (n.1009-1742C>T)
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n.1182C>T
n.1179-1111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696984G>CCA411097847CHEK2c.1009-1742C>G (n.1009-1742C>G)
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n.1179-1111C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696984G=CA2400238878CHEK2c.1009-1742C= (n.1009-1742C=)
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c.921C= (n.921C=)
c.*737C= (n.*737C=)
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c.243C=
c.902C= (n.902C=)
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c.532C= (p.Leu178=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.1171C= (p.Leu391=)
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c.565C= (p.Leu189=)
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n.1182C=
n.1179-1111C=
22g.28696984G>TCA411097848CHEK2c.1009-1742C>A (n.1009-1742C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
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c.1009-1111C>A (n.1009-1111C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
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c.*737C>A (n.*737C>A)
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c.243C>A
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c.263+2854C>A
n.569C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1168-1111C>A (n.1168-1111C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1171C>A
n.1163-1111C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1039-1111C>A (n.1039-1111C>A)
n.1182C>A
n.1179-1111C>A
 gnomAD v4
22g.28696985G>ACA513945004CHEK2c.1009-1743C>T (n.1009-1743C>T)
c.810C>T (p.Tyr270=)
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n.563C>T
c.1009-1112C>T (n.1009-1112C>T)
c.1140C>T (p.Tyr380=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.920C>T (n.920C>T)
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c.949C>T (n.949C>T)
c.242C>T
c.901C>T (n.901C>T)
c.263+2853C>T
n.568C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.468C>T (p.Tyr156=)
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c.1168-1112C>T (n.1168-1112C>T)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.1170C>T
n.1163-1112C>T
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c.1134C>T (p.Tyr378=)
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n.1181C>T
n.1179-1112C>T
 dbSNP
22g.28696985G>CCA411097851CHEK2c.1009-1743C>G (n.1009-1743C>G)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
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n.1181C>G
n.1179-1112C>G
 dbSNP
22g.28696985G=CA2400238879CHEK2c.1009-1743C= (n.1009-1743C=)
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c.901C= (n.901C=)
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c.531C= (p.Tyr177=)
c.468C= (p.Tyr156=)
c.1170C= (p.Tyr390=)
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c.939C= (p.Tyr313=)
c.840C= (p.Tyr280=)
n.1170C=
n.1163-1112C=
c.564C= (p.Tyr188=)
c.1134C= (p.Tyr378=)
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c.1039-1112C= (n.1039-1112C=)
n.1181C=
n.1179-1112C=
22g.28696985G>TCA191748CHEK2c.1009-1743C>A (n.1009-1743C>A)
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.563C>A
c.1009-1112C>A (n.1009-1112C>A)
c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.*501C>A (n.*501C>A)
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c.949C>A (n.949C>A)
c.242C>A
c.901C>A (n.901C>A)
c.263+2853C>A
n.568C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
c.1168-1112C>A (n.1168-1112C>A)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.1170C>A
n.1163-1112C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.1039-1112C>A (n.1039-1112C>A)
n.1181C>A
n.1179-1112C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696985_28696989delCA2580099577CHEK2c.1009-1747_1009-1743del (n.1009-1747_1009-1743del)
c.808-2_810del
c.1009-2_1011del
c.346-2_348del
c.349-2_351del
n.561-2_563del
c.1009-1116_1009-1112del (n.1009-1116_1009-1112del)
c.1138-2_1140del
c.736-2_738del
c.*499-2_*501del
c.918-2_920del
c.*734-2_*736del
c.947-2_949del
c.240-2_242del
c.899-2_901del
c.263+2849_263+2853del
n.566-2_568del
c.529-2_531del
c.466-2_468del
c.1168-2_1170del
c.1168-1116_1168-1112del (n.1168-1116_1168-1112del)
c.937-2_939del
c.838-2_840del
n.1168-2_1170del
n.1163-1116_1163-1112del
c.562-2_564del
c.1132-2_1134del
c.1039-2_1041del
c.1039-1116_1039-1112del (n.1039-1116_1039-1112del)
n.1179-2_1181del
n.1179-1116_1179-1112del
 ClinVar
22g.28696986T>ACA411097854CHEK2c.1009-1744A>T (n.1009-1744A>T)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.562A>T
c.1009-1113A>T (n.1009-1113A>T)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.948A>T (n.948A>T)
c.241A>T
c.900A>T (n.900A>T)
c.263+2852A>T
n.567A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1168-1113A>T (n.1168-1113A>T)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.1169A>T
n.1163-1113A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1039-1113A>T (n.1039-1113A>T)
n.1180A>T
n.1179-1113A>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1179-1114T=
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n.1179T>G
n.1179-1114T>G
 ClinVar
22g.28696987A>GCA411097864CHEK2c.1009-1745T>C (n.1009-1745T>C)
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
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c.349T>C (p.Tyr117His)
n.561T>C
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n.1179T>C
n.1179-1114T>C
 ClinVar dbSNP
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n.566T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
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n.1179T>A
n.1179-1114T>A
 dbSNP
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n.1179-1G>T
n.1179-1115G>T
 ClinVar
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n.1179-1115G=
22g.28696988C>GCA411097871CHEK2c.1009-1746G>C (n.1009-1746G>C)
c.808-1G>C (n.808-1G>C)
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n.561-1G>C
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n.1179-1G>C
n.1179-1115G>C
 dbSNP
22g.28696988C>TCA411097868CHEK2c.1009-1746G>A (n.1009-1746G>A)
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c.263+2850G>A
n.566-1G>A
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n.1179-1G>A
n.1179-1115G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696989T>ACA411097872CHEK2c.1009-1747A>T (n.1009-1747A>T)
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n.566-2A>T
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c.1168-1116A>T (n.1168-1116A>T)
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n.1179-2A>T
n.1179-1116A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696989T>CCA10167745CHEK2c.1009-1747A>G (n.1009-1747A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.1179-1127_1179-1119delinsCCTTTCTGT
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n.1179-1120G=
22g.28696993C>GCA2737858429CHEK2c.1009-1751G>C (n.1009-1751G>C)
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n.1179-1120G>C
 dbSNP
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n.1179-1120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1179-1127_1179-1120del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696995G>ACA2655953094CHEK2c.1009-1753C>T (n.1009-1753C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.566-23G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched