Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1210_1221del
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n.1221_1232del
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 ClinVar
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c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.970T>G (n.970T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
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c.292T>G
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c.263+2903T>G
c.581T>G (p.Leu194Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
c.1220T>G (p.Leu407Ter)
c.1168-1062T>G (n.1168-1062T>G)
c.989T>G (p.Leu330Ter)
c.890T>G (p.Leu297Ter)
n.1220T>G
n.1163-1062T>G
c.614T>G (p.Leu205Ter)
c.1184T>G (p.Leu395Ter)
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.1039-1062T>G (n.1039-1062T>G)
n.1231T>G
n.1179-1062T>G
22g.28696935A>GCA411097605CHEK2c.1009-1693T>C (n.1009-1693T>C)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.613T>C
c.1009-1062T>C (n.1009-1062T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.970T>C (n.970T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.292T>C
c.951T>C (n.951T>C)
c.263+2903T>C
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1168-1062T>C (n.1168-1062T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
n.1220T>C
n.1163-1062T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.1039-1062T>C (n.1039-1062T>C)
n.1231T>C
n.1179-1062T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696935A>TCA411097603CHEK2c.1009-1693T>A (n.1009-1693T>A)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.613T>A
c.1009-1062T>A (n.1009-1062T>A)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.970T>A (n.970T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.292T>A
c.951T>A (n.951T>A)
c.263+2903T>A
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1168-1062T>A (n.1168-1062T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
n.1220T>A
n.1163-1062T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.1039-1062T>A (n.1039-1062T>A)
n.1231T>A
n.1179-1062T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696936A=CA2400238838CHEK2c.1009-1694T= (n.1009-1694T=)
c.859T= (p.Leu287=)
c.1060T= (p.Leu354=)
c.397T= (p.Leu133=)
c.400T= (p.Leu134=)
n.612T=
c.1009-1063T= (n.1009-1063T=)
c.1189T= (p.Leu397=)
c.787T= (p.Leu263=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.969T= (n.969T=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.998T= (n.998T=)
c.291T=
c.950T= (n.950T=)
c.263+2902T=
c.580T= (p.Leu194=)
c.517T= (p.Leu173=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.1168-1063T= (n.1168-1063T=)
c.988T= (p.Leu330=)
c.889T= (p.Leu297=)
n.1219T=
n.1163-1063T=
c.613T= (p.Leu205=)
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c.1090T= (p.Leu364=)
c.1039-1063T= (n.1039-1063T=)
n.1230T=
n.1179-1063T=
22g.28696936A>CCA411097608CHEK2c.1009-1694T>G (n.1009-1694T>G)
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
c.400T>G (p.Leu134Val)
n.612T>G
c.1009-1063T>G (n.1009-1063T>G)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.969T>G (n.969T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.998T>G (n.998T>G)
c.291T>G
c.950T>G (n.950T>G)
c.263+2902T>G
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1168-1063T>G (n.1168-1063T>G)
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.889T>G (p.Leu297Val)
n.1219T>G
n.1163-1063T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.1039-1063T>G (n.1039-1063T>G)
n.1230T>G
n.1179-1063T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696936A>GCA513944976CHEK2c.1009-1694T>C (n.1009-1694T>C)
c.859T>C (p.Leu287=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.397T>C (p.Leu133=)
c.400T>C (p.Leu134=)
n.612T>C
c.1009-1063T>C (n.1009-1063T>C)
c.1189T>C (p.Leu397=)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.969T>C (n.969T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.998T>C (n.998T>C)
c.291T>C
c.950T>C (n.950T>C)
c.263+2902T>C
c.580T>C (p.Leu194=)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1168-1063T>C (n.1168-1063T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
c.889T>C (p.Leu297=)
n.1219T>C
n.1163-1063T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.1039-1063T>C (n.1039-1063T>C)
n.1230T>C
n.1179-1063T>C
22g.28696936A>TCA411097613CHEK2c.1009-1694T>A (n.1009-1694T>A)
c.859T>A (p.Leu287Ile)
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.397T>A (p.Leu133Ile)
c.400T>A (p.Leu134Ile)
n.612T>A
c.1009-1063T>A (n.1009-1063T>A)
c.1189T>A (p.Leu397Ile)
c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.969T>A (n.969T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.998T>A (n.998T>A)
c.291T>A
c.950T>A (n.950T>A)
c.263+2902T>A
c.580T>A (p.Leu194Ile)
c.517T>A (p.Leu173Ile)
c.1219T>A (p.Leu407Ile)
c.1168-1063T>A (n.1168-1063T>A)
c.988T>A (p.Leu330Ile)
c.889T>A (p.Leu297Ile)
n.1219T>A
n.1163-1063T>A
c.613T>A (p.Leu205Ile)
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.1039-1063T>A (n.1039-1063T>A)
n.1230T>A
n.1179-1063T>A
 dbSNP
22g.28696936_28696937insTCA2580615279CHEK2c.1009-1695_1009-1694insA (n.1009-1695_1009-1694insA)
c.858_859insA (p.Leu287IlefsTer15)
c.1059_1060insA (p.Leu354IlefsTer15)
c.396_397insA (p.Leu133IlefsTer15)
c.399_400insA (p.Leu134IlefsTer15)
n.611_612insA
c.1009-1064_1009-1063insA (n.1009-1064_1009-1063insA)
c.1188_1189insA (p.Leu397IlefsTer15)
c.786_787insA (p.Leu263IlefsTer15)
c.*549_*550insA (n.*549_*550insA)
c.968_969insA (n.968_969insA)
c.*784_*785insA (n.*784_*785insA)
c.997_998insA (n.997_998insA)
c.290_291insA
c.858_859insA (p.Leu287IlefsTer?)
c.949_950insA (n.949_950insA)
c.263+2901_263+2902insA
c.399_400insA (p.Leu134IlefsTer?)
c.579_580insA (p.Leu194IlefsTer15)
c.516_517insA (p.Leu173IlefsTer15)
c.1218_1219insA (p.Leu407IlefsTer15)
c.1168-1064_1168-1063insA (n.1168-1064_1168-1063insA)
c.987_988insA (p.Leu330IlefsTer15)
c.888_889insA (p.Leu297IlefsTer15)
n.1218_1219insA
n.1163-1064_1163-1063insA
c.612_613insA (p.Leu205IlefsTer15)
c.1182_1183insA (p.Leu395IlefsTer15)
c.1089_1090insA (p.Leu364IlefsTer15)
c.1039-1064_1039-1063insA (n.1039-1064_1039-1063insA)
n.1229_1230insA
n.1179-1064_1179-1063insA
 ClinVar
22g.28696937A>CCA513944979CHEK2c.1009-1695T>G (n.1009-1695T>G)
c.858T>G (p.Val286=)
c.1059T>G (p.Val353=)
c.396T>G (p.Val132=)
c.399T>G (p.Val133=)
n.611T>G
c.1009-1064T>G (n.1009-1064T>G)
c.1188T>G (p.Val396=)
c.786T>G (p.Val262=)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.968T>G (n.968T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.997T>G (n.997T>G)
c.290T>G
c.949T>G (n.949T>G)
c.263+2901T>G
c.579T>G (p.Val193=)
c.516T>G (p.Val172=)
c.1218T>G (p.Val406=)
c.1168-1064T>G (n.1168-1064T>G)
c.987T>G (p.Val329=)
c.888T>G (p.Val296=)
n.1218T>G
n.1163-1064T>G
c.612T>G (p.Val204=)
c.1182T>G (p.Val394=)
c.1089T>G (p.Val363=)
c.1039-1064T>G (n.1039-1064T>G)
n.1229T>G
n.1179-1064T>G
22g.28696937A>GCA513944978CHEK2c.1009-1695T>C (n.1009-1695T>C)
c.858T>C (p.Val286=)
c.1059T>C (p.Val353=)
c.396T>C (p.Val132=)
c.399T>C (p.Val133=)
n.611T>C
c.1009-1064T>C (n.1009-1064T>C)
c.1188T>C (p.Val396=)
c.786T>C (p.Val262=)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.968T>C (n.968T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.997T>C (n.997T>C)
c.290T>C
c.949T>C (n.949T>C)
c.263+2901T>C
c.579T>C (p.Val193=)
c.516T>C (p.Val172=)
c.1218T>C (p.Val406=)
c.1168-1064T>C (n.1168-1064T>C)
c.987T>C (p.Val329=)
c.888T>C (p.Val296=)
n.1218T>C
n.1163-1064T>C
c.612T>C (p.Val204=)
c.1182T>C (p.Val394=)
c.1089T>C (p.Val363=)
c.1039-1064T>C (n.1039-1064T>C)
n.1229T>C
n.1179-1064T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696937A>TCA513944977CHEK2c.1009-1695T>A (n.1009-1695T>A)
c.858T>A (p.Val286=)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.396T>A (p.Val132=)
c.399T>A (p.Val133=)
n.611T>A
c.1009-1064T>A (n.1009-1064T>A)
c.1188T>A (p.Val396=)
c.786T>A (p.Val262=)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.968T>A (n.968T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.997T>A (n.997T>A)
c.290T>A
c.949T>A (n.949T>A)
c.263+2901T>A
c.579T>A (p.Val193=)
c.516T>A (p.Val172=)
c.1218T>A (p.Val406=)
c.1168-1064T>A (n.1168-1064T>A)
c.987T>A (p.Val329=)
c.888T>A (p.Val296=)
n.1218T>A
n.1163-1064T>A
c.612T>A (p.Val204=)
c.1182T>A (p.Val394=)
c.1089T>A (p.Val363=)
c.1039-1064T>A (n.1039-1064T>A)
n.1229T>A
n.1179-1064T>A
22g.28696938A=CA2400238839CHEK2c.1009-1696T= (n.1009-1696T=)
c.857T= (p.Val286=)
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c.398T= (p.Val133=)
n.610T=
c.1009-1065T= (n.1009-1065T=)
c.1187T= (p.Val396=)
c.785T= (p.Val262=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.967T= (n.967T=)
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c.948T= (n.948T=)
c.263+2900T=
c.578T= (p.Val193=)
c.515T= (p.Val172=)
c.1217T= (p.Val406=)
c.1168-1065T= (n.1168-1065T=)
c.986T= (p.Val329=)
c.887T= (p.Val296=)
n.1217T=
n.1163-1065T=
c.611T= (p.Val204=)
c.1181T= (p.Val394=)
c.1088T= (p.Val363=)
c.1039-1065T= (n.1039-1065T=)
n.1228T=
n.1179-1065T=
22g.28696938A>CCA411097617CHEK2c.1009-1696T>G (n.1009-1696T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.610T>G
c.1009-1065T>G (n.1009-1065T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.967T>G (n.967T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.996T>G (n.996T>G)
c.289T>G
c.948T>G (n.948T>G)
c.263+2900T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1168-1065T>G (n.1168-1065T>G)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1217T>G
n.1163-1065T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.1039-1065T>G (n.1039-1065T>G)
n.1228T>G
n.1179-1065T>G
 dbSNP
22g.28696938A>GCA10167738CHEK2c.1009-1696T>C (n.1009-1696T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.610T>C
c.1009-1065T>C (n.1009-1065T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.967T>C (n.967T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.996T>C (n.996T>C)
c.289T>C
c.948T>C (n.948T>C)
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n.1228T>C
n.1179-1065T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696938A>TCA411097620CHEK2c.1009-1696T>A (n.1009-1696T>A)
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n.1179-1065T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1227G>C
n.1179-1066G>C
 dbSNP
22g.28696939C>TCA411097626CHEK2c.1009-1697G>A (n.1009-1697G>A)
c.856G>A (p.Val286Ile)
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n.1227G>A
n.1179-1066G>A
 dbSNP
22g.28696940A=CA2400238840CHEK2c.1009-1698T= (n.1009-1698T=)
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n.1179-1067T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696940A>GCA513944980CHEK2c.1009-1698T>C (n.1009-1698T>C)
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n.1179-1067T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1179-1067T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696941T>ACA411097640CHEK2c.1009-1699A>T (n.1009-1699A>T)
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n.1225A>T
n.1179-1068A>T
 dbSNP
22g.28696941T>CCA10167739CHEK2c.1009-1699A>G (n.1009-1699A>G)
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n.1179-1068A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696941T>GCA411097641CHEK2c.1009-1699A>C (n.1009-1699A>C)
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c.263+2897A>C
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c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1168-1068A>C (n.1168-1068A>C)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.1214A>C
n.1163-1068A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.1039-1068A>C (n.1039-1068A>C)
n.1225A>C
n.1179-1068A>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696941T=CA2400238841CHEK2c.1009-1699A= (n.1009-1699A=)
c.854A= (p.Asn285=)
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n.607A=
c.1009-1068A= (n.1009-1068A=)
c.1184A= (p.Asn395=)
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c.993A= (n.993A=)
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c.945A= (n.945A=)
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c.575A= (p.Asn192=)
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c.983A= (p.Asn328=)
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n.1163-1068A=
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n.1225A=
n.1179-1068A=
22g.28696942T>ACA411097652CHEK2c.1009-1700A>T (n.1009-1700A>T)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.606A>T
c.1009-1069A>T (n.1009-1069A>T)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.992A>T (n.992A>T)
c.285A>T
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c.263+2896A>T
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n.1163-1069A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.1039-1069A>T (n.1039-1069A>T)
n.1224A>T
n.1179-1069A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696942T>CCA411097644CHEK2c.1009-1700A>G (n.1009-1700A>G)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
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n.1163-1069A>G
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n.1224A>G
n.1179-1069A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696942T>GCA411097649CHEK2c.1009-1700A>C (n.1009-1700A>C)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.1054A>C (p.Asn352His)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.394A>C (p.Asn132His)
n.606A>C
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c.1183A>C (p.Asn395His)
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c.285A>C
c.944A>C (n.944A>C)
c.263+2896A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1168-1069A>C (n.1168-1069A>C)
c.982A>C (p.Asn328His)
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n.1213A>C
n.1163-1069A>C
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n.1224A>C
n.1179-1069A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696942T=CA2400238842CHEK2c.1009-1700A= (n.1009-1700A=)
c.853A= (p.Asn285=)
c.1054A= (p.Asn352=)
c.391A= (p.Asn131=)
c.394A= (p.Asn132=)
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c.1009-1069A= (n.1009-1069A=)
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c.*779A= (n.*779A=)
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c.944A= (n.944A=)
c.263+2896A=
c.574A= (p.Asn192=)
c.511A= (p.Asn171=)
c.1213A= (p.Asn405=)
c.1168-1069A= (n.1168-1069A=)
c.982A= (p.Asn328=)
c.883A= (p.Asn295=)
n.1213A=
n.1163-1069A=
c.607A= (p.Asn203=)
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c.1084A= (p.Asn362=)
c.1039-1069A= (n.1039-1069A=)
n.1224A=
n.1179-1069A=
22g.28696943C>ACA167545CHEK2c.1009-1701G>T (n.1009-1701G>T)
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c.*778G>T (n.*778G>T)
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c.284G>T
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c.263+2895G>T
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n.1212G>T
n.1163-1070G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
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n.1223G>T
n.1179-1070G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28696943C=CA2400238843CHEK2c.1009-1701G= (n.1009-1701G=)
c.852G= (p.Glu284=)
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c.393G= (p.Glu131=)
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c.1009-1070G= (n.1009-1070G=)
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c.*778G= (n.*778G=)
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c.981G= (p.Glu327=)
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n.1212G=
n.1163-1070G=
c.606G= (p.Glu202=)
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c.1039-1070G= (n.1039-1070G=)
n.1223G=
n.1179-1070G=
22g.28696943C>GCA411097656CHEK2c.1009-1701G>C (n.1009-1701G>C)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.605G>C
c.1009-1070G>C (n.1009-1070G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.962G>C (n.962G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.991G>C (n.991G>C)
c.284G>C
c.943G>C (n.943G>C)
c.263+2895G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1168-1070G>C (n.1168-1070G>C)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.1212G>C
n.1163-1070G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1039-1070G>C (n.1039-1070G>C)
n.1223G>C
n.1179-1070G>C
 dbSNP
22g.28696943C>TCA513944981CHEK2c.1009-1701G>A (n.1009-1701G>A)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.393G>A (p.Glu131=)
n.605G>A
c.1009-1070G>A (n.1009-1070G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.962G>A (n.962G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.991G>A (n.991G>A)
c.284G>A
c.943G>A (n.943G>A)
c.263+2895G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1168-1070G>A (n.1168-1070G>A)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.882G>A (p.Glu294=)
n.1212G>A
n.1163-1070G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.1039-1070G>A (n.1039-1070G>A)
n.1223G>A
n.1179-1070G>A
 dbSNP
22g.28696944delCA2582342809CHEK2c.1009-1702del (n.1009-1702del)
c.851del (p.Glu284GlyfsTer14)
c.1052del (p.Glu351GlyfsTer14)
c.389del (p.Glu130GlyfsTer14)
c.392del (p.Glu131GlyfsTer14)
n.604del
c.1009-1071del (n.1009-1071del)
c.1181del (p.Glu394GlyfsTer14)
c.779del (p.Glu260GlyfsTer14)
c.*542del (n.*542del)
c.961del (n.961del)
c.*777del (n.*777del)
c.990del (n.990del)
c.283del
c.942del (n.942del)
c.263+2894del
c.392del (p.Glu131GlyfsTer?)
n.609del
c.572del (p.Glu191GlyfsTer14)
c.509del (p.Glu170GlyfsTer14)
c.1211del (p.Glu404GlyfsTer14)
c.1168-1071del (n.1168-1071del)
c.980del (p.Glu327GlyfsTer14)
c.881del (p.Glu294GlyfsTer14)
n.1211del
n.1163-1071del
c.605del (p.Glu202GlyfsTer14)
c.1175del (p.Glu392GlyfsTer14)
c.1082del (p.Glu361GlyfsTer14)
c.1039-1071del (n.1039-1071del)
n.1222del
n.1179-1071del
 ClinVar
22g.28696944T>ACA411097657CHEK2c.1009-1702A>T (n.1009-1702A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.604A>T
c.1009-1071A>T (n.1009-1071A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.990A>T (n.990A>T)
c.283A>T
c.942A>T (n.942A>T)
c.263+2894A>T
n.609A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1168-1071A>T (n.1168-1071A>T)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.1211A>T
n.1163-1071A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1039-1071A>T (n.1039-1071A>T)
n.1222A>T
n.1179-1071A>T
22g.28696944T>CCA197540CHEK2c.1009-1702A>G (n.1009-1702A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.604A>G
c.1009-1071A>G (n.1009-1071A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.990A>G (n.990A>G)
c.283A>G
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c.263+2894A>G
n.609A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1168-1071A>G (n.1168-1071A>G)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.1211A>G
n.1163-1071A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1039-1071A>G (n.1039-1071A>G)
n.1222A>G
n.1179-1071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696944T>GCA194626CHEK2c.1009-1702A>C (n.1009-1702A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.604A>C
c.1009-1071A>C (n.1009-1071A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.990A>C (n.990A>C)
c.283A>C
c.942A>C (n.942A>C)
c.263+2894A>C
n.609A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1168-1071A>C (n.1168-1071A>C)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.1211A>C
n.1163-1071A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1039-1071A>C (n.1039-1071A>C)
n.1222A>C
n.1179-1071A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696944T=CA2400238844CHEK2c.1009-1702A= (n.1009-1702A=)
c.851A= (p.Glu284=)
c.1052A= (p.Glu351=)
c.389A= (p.Glu130=)
c.392A= (p.Glu131=)
n.604A=
c.1009-1071A= (n.1009-1071A=)
c.1181A= (p.Glu394=)
c.779A= (p.Glu260=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.961A= (n.961A=)
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c.990A= (n.990A=)
c.283A=
c.942A= (n.942A=)
c.263+2894A=
n.609A=
c.572A= (p.Glu191=)
c.509A= (p.Glu170=)
c.1211A= (p.Glu404=)
c.1168-1071A= (n.1168-1071A=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.881A= (p.Glu294=)
n.1211A=
n.1163-1071A=
c.605A= (p.Glu202=)
c.1175A= (p.Glu392=)
c.1082A= (p.Glu361=)
c.1039-1071A= (n.1039-1071A=)
n.1222A=
n.1179-1071A=
22g.28696945delCA645600900CHEK2c.1009-1703del (n.1009-1703del)
c.850del (p.Glu284ArgfsTer14)
c.1051del (p.Glu351ArgfsTer14)
c.388del (p.Glu130ArgfsTer14)
c.391del (p.Glu131ArgfsTer14)
n.603del
c.1009-1072del (n.1009-1072del)
c.1180del (p.Glu394ArgfsTer14)
c.778del (p.Glu260ArgfsTer14)
c.*541del (n.*541del)
c.960del (n.960del)
c.*776del (n.*776del)
c.989del (n.989del)
c.282del
c.941del (n.941del)
c.263+2893del
c.391del (p.Glu131ArgfsTer?)
n.608del
c.571del (p.Glu191ArgfsTer14)
c.508del (p.Glu170ArgfsTer14)
c.1210del (p.Glu404ArgfsTer14)
c.1168-1072del (n.1168-1072del)
c.979del (p.Glu327ArgfsTer14)
c.880del (p.Glu294ArgfsTer14)
n.1210del
n.1163-1072del
c.604del (p.Glu202ArgfsTer14)
c.1174del (p.Glu392ArgfsTer14)
c.1081del (p.Glu361ArgfsTer14)
c.1039-1072del (n.1039-1072del)
n.1221del
n.1179-1072del
 COSMIC
22g.28696945C>ACA411097658CHEK2c.1009-1703G>T (n.1009-1703G>T)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.603G>T
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c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.989G>T (n.989G>T)
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c.263+2893G>T
n.608G>T
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c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1168-1072G>T (n.1168-1072G>T)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
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n.1210G>T
n.1163-1072G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
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c.1039-1072G>T (n.1039-1072G>T)
n.1221G>T
n.1179-1072G>T
22g.28696945C=CA2400238845CHEK2c.1009-1703G= (n.1009-1703G=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.1051G= (p.Glu351=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.391G= (p.Glu131=)
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c.1009-1072G= (n.1009-1072G=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.960G= (n.960G=)
c.*776G= (n.*776G=)
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c.282G=
c.941G= (n.941G=)
c.263+2893G=
n.608G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.1210G= (p.Glu404=)
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c.979G= (p.Glu327=)
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n.1163-1072G=
c.604G= (p.Glu202=)
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n.1221G=
n.1179-1072G=
22g.28696945C>GCA411097661CHEK2c.1009-1703G>C (n.1009-1703G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.603G>C
c.1009-1072G>C (n.1009-1072G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
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c.960G>C (n.960G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.989G>C (n.989G>C)
c.282G>C
c.941G>C (n.941G>C)
c.263+2893G>C
n.608G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1168-1072G>C (n.1168-1072G>C)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.1210G>C
n.1163-1072G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
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c.1039-1072G>C (n.1039-1072G>C)
n.1221G>C
n.1179-1072G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696945C>TCA411097664CHEK2c.1009-1703G>A (n.1009-1703G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.603G>A
c.1009-1072G>A (n.1009-1072G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.989G>A (n.989G>A)
c.282G>A
c.941G>A (n.941G>A)
c.263+2893G>A
n.608G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1168-1072G>A (n.1168-1072G>A)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1210G>A
n.1163-1072G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
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n.1221G>A
n.1179-1072G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696945_28696946delinsCTCA2400238846CHEK2c.1009-1704_1009-1703delinsAG (n.1009-1704_1009-1703delinsAG)
c.849_850delinsAG (p.Pro283=)
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c.387_388delinsAG (p.Pro129=)
c.390_391delinsAG (p.Pro130=)
n.602_603delinsAG
c.1009-1073_1009-1072delinsAG (n.1009-1073_1009-1072delinsAG)
c.1179_1180delinsAG (p.Pro393=)
c.777_778delinsAG (p.Pro259=)
c.*540_*541delinsAG (n.*540_*541delinsAG)
c.959_960delinsAG (n.959_960delinsAG)
c.*775_*776delinsAG (n.*775_*776delinsAG)
c.988_989delinsAG (n.988_989delinsAG)
c.281_282delinsAG
c.940_941delinsAG (n.940_941delinsAG)
c.263+2892_263+2893delinsAG
n.607_608delinsAG
c.570_571delinsAG (p.Pro190=)
c.507_508delinsAG (p.Pro169=)
c.1209_1210delinsAG (p.Pro403=)
c.1168-1073_1168-1072delinsAG (n.1168-1073_1168-1072delinsAG)
c.978_979delinsAG (p.Pro326=)
c.879_880delinsAG (p.Pro293=)
n.1209_1210delinsAG
n.1163-1073_1163-1072delinsAG
c.603_604delinsAG (p.Pro201=)
c.1173_1174delinsAG (p.Pro391=)
c.1080_1081delinsAG (p.Pro360=)
c.1039-1073_1039-1072delinsAG (n.1039-1073_1039-1072delinsAG)
n.1220_1221delinsAG
n.1179-1073_1179-1072delinsAG
22g.28696946delCA1139667022CHEK2c.1009-1704del (n.1009-1704del)
c.849del (p.Glu284ArgfsTer14)
c.1050del (p.Glu351ArgfsTer14)
c.387del (p.Glu130ArgfsTer14)
c.390del (p.Glu131ArgfsTer14)
n.602del
c.1009-1073del (n.1009-1073del)
c.1179del (p.Glu394ArgfsTer14)
c.777del (p.Glu260ArgfsTer14)
c.*540del (n.*540del)
c.959del (n.959del)
c.*775del (n.*775del)
c.988del (n.988del)
c.281del
c.940del (n.940del)
c.263+2892del
c.390del (p.Glu131ArgfsTer?)
n.607del
c.570del (p.Glu191ArgfsTer14)
c.507del (p.Glu170ArgfsTer14)
c.1209del (p.Glu404ArgfsTer14)
c.1168-1073del (n.1168-1073del)
c.978del (p.Glu327ArgfsTer14)
c.879del (p.Glu294ArgfsTer14)
n.1209del
n.1163-1073del
c.603del (p.Glu202ArgfsTer14)
c.1173del (p.Glu392ArgfsTer14)
c.1080del (p.Glu361ArgfsTer14)
c.1039-1073del (n.1039-1073del)
n.1220del
n.1179-1073del
 ClinVar dbSNP
22g.28696946T>ACA513944982CHEK2c.1009-1704A>T (n.1009-1704A>T)
c.849A>T (p.Pro283=)
c.1050A>T (p.Pro350=)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.390A>T (p.Pro130=)
n.602A>T
c.1009-1073A>T (n.1009-1073A>T)
c.1179A>T (p.Pro393=)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.281A>T
c.940A>T (n.940A>T)
c.263+2892A>T
n.607A>T
c.570A>T (p.Pro190=)
c.507A>T (p.Pro169=)
c.1209A>T (p.Pro403=)
c.1168-1073A>T (n.1168-1073A>T)
c.978A>T (p.Pro326=)
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n.1209A>T
n.1163-1073A>T
c.603A>T (p.Pro201=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
c.1039-1073A>T (n.1039-1073A>T)
n.1220A>T
n.1179-1073A>T
22g.28696946T>CCA513944983CHEK2c.1009-1704A>G (n.1009-1704A>G)
c.849A>G (p.Pro283=)
c.1050A>G (p.Pro350=)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.390A>G (p.Pro130=)
n.602A>G
c.1009-1073A>G (n.1009-1073A>G)
c.1179A>G (p.Pro393=)
c.777A>G (p.Pro259=)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.281A>G
c.940A>G (n.940A>G)
c.263+2892A>G
n.607A>G
c.570A>G (p.Pro190=)
c.507A>G (p.Pro169=)
c.1209A>G (p.Pro403=)
c.1168-1073A>G (n.1168-1073A>G)
c.978A>G (p.Pro326=)
c.879A>G (p.Pro293=)
n.1209A>G
n.1163-1073A>G
c.603A>G (p.Pro201=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.1080A>G (p.Pro360=)
c.1039-1073A>G (n.1039-1073A>G)
n.1220A>G
n.1179-1073A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696946T>GCA513944984CHEK2c.1009-1704A>C (n.1009-1704A>C)
c.849A>C (p.Pro283=)
c.1050A>C (p.Pro350=)
c.387A>C (p.Pro129=)
c.390A>C (p.Pro130=)
n.602A>C
c.1009-1073A>C (n.1009-1073A>C)
c.1179A>C (p.Pro393=)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.281A>C
c.940A>C (n.940A>C)
c.263+2892A>C
n.607A>C
c.570A>C (p.Pro190=)
c.507A>C (p.Pro169=)
c.1209A>C (p.Pro403=)
c.1168-1073A>C (n.1168-1073A>C)
c.978A>C (p.Pro326=)
c.879A>C (p.Pro293=)
n.1209A>C
n.1163-1073A>C
c.603A>C (p.Pro201=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
c.1039-1073A>C (n.1039-1073A>C)
n.1220A>C
n.1179-1073A>C
22g.28696946T=CA2400238848CHEK2c.1009-1704A= (n.1009-1704A=)
c.849A= (p.Pro283=)
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c.1209A= (p.Pro403=)
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n.1220A=
n.1179-1073A=
22g.28696946_28696947delinsTGCA2400238847CHEK2c.1009-1705_1009-1704delinsCA (n.1009-1705_1009-1704delinsCA)
c.848_849delinsCA (p.Pro283=)
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c.386_387delinsCA (p.Pro129=)
c.389_390delinsCA (p.Pro130=)
n.601_602delinsCA
c.1009-1074_1009-1073delinsCA (n.1009-1074_1009-1073delinsCA)
c.1178_1179delinsCA (p.Pro393=)
c.776_777delinsCA (p.Pro259=)
c.*539_*540delinsCA (n.*539_*540delinsCA)
c.958_959delinsCA (n.958_959delinsCA)
c.*774_*775delinsCA (n.*774_*775delinsCA)
c.987_988delinsCA (n.987_988delinsCA)
c.280_281delinsCA
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c.263+2891_263+2892delinsCA
n.606_607delinsCA
c.569_570delinsCA (p.Pro190=)
c.506_507delinsCA (p.Pro169=)
c.1208_1209delinsCA (p.Pro403=)
c.1168-1074_1168-1073delinsCA (n.1168-1074_1168-1073delinsCA)
c.977_978delinsCA (p.Pro326=)
c.878_879delinsCA (p.Pro293=)
n.1208_1209delinsCA
n.1163-1074_1163-1073delinsCA
c.602_603delinsCA (p.Pro201=)
c.1172_1173delinsCA (p.Pro391=)
c.1079_1080delinsCA (p.Pro360=)
c.1039-1074_1039-1073delinsCA (n.1039-1074_1039-1073delinsCA)
n.1219_1220delinsCA
n.1179-1074_1179-1073delinsCA
22g.28696947G>ACA411097677CHEK2c.1009-1705C>T (n.1009-1705C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.601C>T
c.1009-1074C>T (n.1009-1074C>T)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
c.280C>T
c.939C>T (n.939C>T)
c.263+2891C>T
n.606C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1168-1074C>T (n.1168-1074C>T)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1208C>T
n.1163-1074C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1039-1074C>T (n.1039-1074C>T)
n.1219C>T
n.1179-1074C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696947G>CCA411097679CHEK2c.1009-1705C>G (n.1009-1705C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.601C>G
c.1009-1074C>G (n.1009-1074C>G)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.958C>G (n.958C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.987C>G (n.987C>G)
c.280C>G
c.939C>G (n.939C>G)
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n.1179-1074C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696947G>TCA411097680CHEK2c.1009-1705C>A (n.1009-1705C>A)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
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c.878C>A (p.Pro293Gln)
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n.1219C>A
n.1179-1074C>A
 dbSNP
22g.28696948dupCA1139770419CHEK2c.1009-1705dup (n.1009-1705dup)
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c.1009-1074dup (n.1009-1074dup)
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c.280dup
c.848dup (p.Glu284ArgfsTer?)
c.939dup (n.939dup)
c.263+2891dup
c.389dup (p.Glu131ArgfsTer?)
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n.1208dup
n.1163-1074dup
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n.1219dup
n.1179-1074dup
 ClinVar
22g.28696948delCA915952852CHEK2c.1009-1705del (n.1009-1705del)
c.848del (p.Pro283GlnfsTer15)
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n.601del
c.1009-1074del (n.1009-1074del)
c.1178del (p.Pro393GlnfsTer15)
c.776del (p.Pro259GlnfsTer15)
c.*539del (n.*539del)
c.958del (n.958del)
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c.280del
c.939del (n.939del)
c.263+2891del
c.389del (p.Pro130GlnfsTer?)
n.606del
c.569del (p.Pro190GlnfsTer15)
c.506del (p.Pro169GlnfsTer15)
c.1208del (p.Pro403GlnfsTer15)
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c.977del (p.Pro326GlnfsTer15)
c.878del (p.Pro293GlnfsTer15)
n.1208del
n.1163-1074del
c.602del (p.Pro201GlnfsTer15)
c.1172del (p.Pro391GlnfsTer15)
c.1079del (p.Pro360GlnfsTer15)
c.1039-1074del (n.1039-1074del)
n.1219del
n.1179-1074del
 ClinVar dbSNP
22g.28696947_28696948insTCA2580099565CHEK2c.1009-1706_1009-1705insA (n.1009-1706_1009-1705insA)
c.847_848insA (p.Pro283HisfsTer19)
c.1048_1049insA (p.Pro350HisfsTer19)
c.385_386insA (p.Pro129HisfsTer19)
c.388_389insA (p.Pro130HisfsTer19)
n.600_601insA
c.1009-1075_1009-1074insA (n.1009-1075_1009-1074insA)
c.1177_1178insA (p.Pro393HisfsTer19)
c.775_776insA (p.Pro259HisfsTer19)
c.*538_*539insA (n.*538_*539insA)
c.957_958insA (n.957_958insA)
c.*773_*774insA (n.*773_*774insA)
c.986_987insA (n.986_987insA)
c.279_280insA
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c.938_939insA (n.938_939insA)
c.263+2890_263+2891insA
c.388_389insA (p.Pro130HisfsTer?)
n.605_606insA
c.568_569insA (p.Pro190HisfsTer19)
c.505_506insA (p.Pro169HisfsTer19)
c.1207_1208insA (p.Pro403HisfsTer19)
c.1168-1075_1168-1074insA (n.1168-1075_1168-1074insA)
c.976_977insA (p.Pro326HisfsTer19)
c.877_878insA (p.Pro293HisfsTer19)
n.1207_1208insA
n.1163-1075_1163-1074insA
c.601_602insA (p.Pro201HisfsTer19)
c.1171_1172insA (p.Pro391HisfsTer19)
c.1078_1079insA (p.Pro360HisfsTer19)
c.1039-1075_1039-1074insA (n.1039-1075_1039-1074insA)
n.1218_1219insA
n.1179-1075_1179-1074insA
 ClinVar
22g.28696948G>ACA411097686CHEK2c.1009-1706C>T (n.1009-1706C>T)
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c.279C>T
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c.263+2890C>T
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n.1218C>T
n.1179-1075C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696948G>CCA10581057CHEK2c.1009-1706C>G (n.1009-1706C>G)
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n.1218C>G
n.1179-1075C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696948G=CA2400238849CHEK2c.1009-1706C= (n.1009-1706C=)
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c.*773C= (n.*773C=)
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c.938C= (n.938C=)
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c.568C= (p.Pro190=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.1207C= (p.Pro403=)
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c.601C= (p.Pro201=)
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n.1218C=
n.1179-1075C=
22g.28696948G>TCA411097681CHEK2c.1009-1706C>A (n.1009-1706C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
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n.600C>A
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c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.957C>A (n.957C>A)
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c.938C>A (n.938C>A)
c.263+2890C>A
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c.1168-1075C>A (n.1168-1075C>A)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1207C>A
n.1163-1075C>A
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c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1039-1075C>A (n.1039-1075C>A)
n.1218C>A
n.1179-1075C>A
 dbSNP
22g.28696949C>ACA411097689CHEK2c.1009-1707G>T (n.1009-1707G>T)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
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c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.599G>T
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c.263+2889G>T
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n.1217G>T
n.1179-1076G>T
22g.28696949C>GCA411097690CHEK2c.1009-1707G>C (n.1009-1707G>C)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
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c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.599G>C
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c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
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c.985G>C (n.985G>C)
c.278G>C
c.937G>C (n.937G>C)
c.263+2889G>C
n.604G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.1168-1076G>C (n.1168-1076G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.1206G>C
n.1163-1076G>C
c.600G>C (p.Lys200Asn)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
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c.1039-1076G>C (n.1039-1076G>C)
n.1217G>C
n.1179-1076G>C
 ClinVar
22g.28696949C>TCA513944985CHEK2c.1009-1707G>A (n.1009-1707G>A)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.599G>A
c.1009-1076G>A (n.1009-1076G>A)
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.985G>A (n.985G>A)
c.278G>A
c.937G>A (n.937G>A)
c.263+2889G>A
n.604G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.1168-1076G>A (n.1168-1076G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.876G>A (p.Lys292=)
n.1206G>A
n.1163-1076G>A
c.600G>A (p.Lys200=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.1039-1076G>A (n.1039-1076G>A)
n.1217G>A
n.1179-1076G>A
 ClinVar
22g.28696950T>ACA411097693CHEK2c.1009-1708A>T (n.1009-1708A>T)
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.598A>T
c.1009-1077A>T (n.1009-1077A>T)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.*536A>T (n.*536A>T)
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c.*771A>T (n.*771A>T)
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c.277A>T
c.936A>T (n.936A>T)
c.263+2888A>T
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c.566A>T (p.Lys189Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.1168-1077A>T (n.1168-1077A>T)
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n.1205A>T
n.1163-1077A>T
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c.1039-1077A>T (n.1039-1077A>T)
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n.1179-1077A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.386dup (p.Pro130AlafsTer?)
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n.1216dup
n.1179-1077dup
 ClinVar dbSNP
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n.598del
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c.277del
c.936del (n.936del)
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n.1216del
n.1179-1077del
 ClinVar
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c.385A>T (p.Lys129Ter)
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n.1179-1078A>T
22g.28696951T>CCA299078CHEK2c.1009-1709A>G (n.1009-1709A>G)
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n.1179-1078A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696951T>GCA411097700CHEK2c.1009-1709A>C (n.1009-1709A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
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c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.597A>C
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n.1215A>C
n.1179-1078A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696951T=CA2400238851CHEK2c.1009-1709A= (n.1009-1709A=)
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c.565A= (p.Lys189=)
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c.1204A= (p.Lys402=)
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c.973A= (p.Lys325=)
c.874A= (p.Lys292=)
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n.1163-1078A=
c.598A= (p.Lys200=)
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n.1179-1078A=
22g.28696952T>ACA411097703CHEK2c.1009-1710A>T (n.1009-1710A>T)
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n.596A>T
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c.263+2886A>T
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n.1203A>T
n.1163-1079A>T
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n.1214A>T
n.1179-1079A>T
 ClinVar
22g.28696952T>CCA513944986CHEK2c.1009-1710A>G (n.1009-1710A>G)
c.843A>G (p.Leu281=)
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c.384A>G (p.Leu128=)
n.596A>G
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c.*769A>G (n.*769A>G)
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c.263+2886A>G
n.601A>G
c.564A>G (p.Leu188=)
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n.1163-1079A>G
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n.1214A>G
n.1179-1079A>G
22g.28696952T>GCA411097706CHEK2c.1009-1710A>C (n.1009-1710A>C)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
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c.597A>C (p.Leu199Phe)
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n.1214A>C
n.1179-1079A>C
22g.28696953A=CA2400238852CHEK2c.1009-1711T= (n.1009-1711T=)
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22g.28696953A>CCA411097708CHEK2c.1009-1711T>G (n.1009-1711T>G)
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c.383T>G (p.Leu128Ter)
n.595T>G
c.1009-1080T>G (n.1009-1080T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Ter)
c.770T>G (p.Leu257Ter)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.981T>G (n.981T>G)
c.274T>G
c.933T>G (n.933T>G)
c.263+2885T>G
n.600T>G
c.563T>G (p.Leu188Ter)
c.500T>G (p.Leu167Ter)
c.1202T>G (p.Leu401Ter)
c.1168-1080T>G (n.1168-1080T>G)
c.971T>G (p.Leu324Ter)
c.872T>G (p.Leu291Ter)
n.1202T>G
n.1163-1080T>G
c.596T>G (p.Leu199Ter)
c.1166T>G (p.Leu389Ter)
c.1073T>G (p.Leu358Ter)
c.1039-1080T>G (n.1039-1080T>G)
n.1213T>G
n.1179-1080T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696953A>GCA10583904CHEK2c.1009-1711T>C (n.1009-1711T>C)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
n.595T>C
c.1009-1080T>C (n.1009-1080T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
c.274T>C
c.933T>C (n.933T>C)
c.263+2885T>C
n.600T>C
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1168-1080T>C (n.1168-1080T>C)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1202T>C
n.1163-1080T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.1039-1080T>C (n.1039-1080T>C)
n.1213T>C
n.1179-1080T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696953A>TCA411097710CHEK2c.1009-1711T>A (n.1009-1711T>A)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
n.595T>A
c.1009-1080T>A (n.1009-1080T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.981T>A (n.981T>A)
c.274T>A
c.933T>A (n.933T>A)
c.263+2885T>A
n.600T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1168-1080T>A (n.1168-1080T>A)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1202T>A
n.1163-1080T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1039-1080T>A (n.1039-1080T>A)
n.1213T>A
n.1179-1080T>A
22g.28696954_28696958delCA2580099568CHEK2c.1009-1715_1009-1711del (n.1009-1715_1009-1711del)
c.838_842del (p.Asp280LysfsTer20)
c.1039_1043del (p.Asp347LysfsTer20)
c.376_380del (p.Asp126LysfsTer20)
c.379_383del (p.Asp127LysfsTer20)
n.591_595del
c.1009-1084_1009-1080del (n.1009-1084_1009-1080del)
c.1168_1172del (p.Asp390LysfsTer20)
c.766_770del (p.Asp256LysfsTer20)
c.*529_*533del (n.*529_*533del)
c.948_952del (n.948_952del)
c.*764_*768del (n.*764_*768del)
c.977_981del (n.977_981del)
c.270_274del
c.838_842del (p.Asp280LysfsTer?)
c.929_933del (n.929_933del)
c.263+2881_263+2885del
c.379_383del (p.Asp127LysfsTer?)
n.596_600del
c.559_563del (p.Asp187LysfsTer20)
c.496_500del (p.Asp166LysfsTer20)
c.1198_1202del (p.Asp400LysfsTer20)
c.1168-1084_1168-1080del (n.1168-1084_1168-1080del)
c.967_971del (p.Asp323LysfsTer20)
c.868_872del (p.Asp290LysfsTer20)
n.1198_1202del
n.1163-1084_1163-1080del
c.592_596del (p.Asp198LysfsTer20)
c.1162_1166del (p.Asp388LysfsTer20)
c.1069_1073del (p.Asp357LysfsTer20)
c.1039-1084_1039-1080del (n.1039-1084_1039-1080del)
n.1209_1213del
n.1179-1084_1179-1080del
 ClinVar
22g.28696954A=CA2400238853CHEK2c.1009-1712T= (n.1009-1712T=)
c.841T= (p.Leu281=)
c.1042T= (p.Leu348=)
c.379T= (p.Leu127=)
c.382T= (p.Leu128=)
n.594T=
c.1009-1081T= (n.1009-1081T=)
c.1171T= (p.Leu391=)
c.769T= (p.Leu257=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.951T= (n.951T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.980T= (n.980T=)
c.273T=
c.932T= (n.932T=)
c.263+2884T=
n.599T=
c.562T= (p.Leu188=)
c.499T= (p.Leu167=)
c.1201T= (p.Leu401=)
c.1168-1081T= (n.1168-1081T=)
c.970T= (p.Leu324=)
c.871T= (p.Leu291=)
n.1201T=
n.1163-1081T=
c.595T= (p.Leu199=)
c.1165T= (p.Leu389=)
c.1072T= (p.Leu358=)
c.1039-1081T= (n.1039-1081T=)
n.1212T=
n.1179-1081T=
22g.28696954A>CCA411097716CHEK2c.1009-1712T>G (n.1009-1712T>G)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.382T>G (p.Leu128Val)
n.594T>G
c.1009-1081T>G (n.1009-1081T>G)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
c.273T>G
c.932T>G (n.932T>G)
c.263+2884T>G
n.599T>G
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1168-1081T>G (n.1168-1081T>G)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1201T>G
n.1163-1081T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1039-1081T>G (n.1039-1081T>G)
n.1212T>G
n.1179-1081T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696954A>GCA513944987CHEK2c.1009-1712T>C (n.1009-1712T>C)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.379T>C (p.Leu127=)
c.382T>C (p.Leu128=)
n.594T>C
c.1009-1081T>C (n.1009-1081T>C)
c.1171T>C (p.Leu391=)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
c.273T>C
c.932T>C (n.932T>C)
c.263+2884T>C
n.599T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1168-1081T>C (n.1168-1081T>C)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1201T>C
n.1163-1081T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1039-1081T>C (n.1039-1081T>C)
n.1212T>C
n.1179-1081T>C
 COSMIC
22g.28696954A>TCA411097714CHEK2c.1009-1712T>A (n.1009-1712T>A)
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.1042T>A (p.Leu348Ile)
c.379T>A (p.Leu127Ile)
c.382T>A (p.Leu128Ile)
n.594T>A
c.1009-1081T>A (n.1009-1081T>A)
c.1171T>A (p.Leu391Ile)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
c.273T>A
c.932T>A (n.932T>A)
c.263+2884T>A
n.599T>A
c.562T>A (p.Leu188Ile)
c.499T>A (p.Leu167Ile)
c.1201T>A (p.Leu401Ile)
c.1168-1081T>A (n.1168-1081T>A)
c.970T>A (p.Leu324Ile)
c.871T>A (p.Leu291Ile)
n.1201T>A
n.1163-1081T>A
c.595T>A (p.Leu199Ile)
c.1165T>A (p.Leu389Ile)
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.1039-1081T>A (n.1039-1081T>A)
n.1212T>A
n.1179-1081T>A
 dbSNP
22g.28696955delCA2697552666CHEK2c.1009-1713del (n.1009-1713del)
c.840del (p.Leu281Ter)
c.1041del (p.Leu348Ter)
c.378del (p.Leu127Ter)
c.381del (p.Leu128Ter)
n.593del
c.1009-1082del (n.1009-1082del)
c.1170del (p.Leu391Ter)
c.768del (p.Leu257Ter)
c.*531del (n.*531del)
c.950del (n.950del)
c.*766del (n.*766del)
c.979del (n.979del)
c.272del
c.931del (n.931del)
c.263+2883del
n.598del
c.561del (p.Leu188Ter)
c.498del (p.Leu167Ter)
c.1200del (p.Leu401Ter)
c.1168-1082del (n.1168-1082del)
c.969del (p.Leu324Ter)
c.870del (p.Leu291Ter)
n.1200del
n.1163-1082del
c.594del (p.Leu199Ter)
c.1164del (p.Leu389Ter)
c.1071del (p.Leu358Ter)
c.1039-1082del (n.1039-1082del)
n.1211del
n.1179-1082del
 ClinVar
22g.28696955G>ACA513944988CHEK2c.1009-1713C>T (n.1009-1713C>T)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.381C>T (p.Asp127=)
n.593C>T
c.1009-1082C>T (n.1009-1082C>T)
c.1170C>T (p.Asp390=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
c.272C>T
c.931C>T (n.931C>T)
c.263+2883C>T
n.598C>T
c.561C>T (p.Asp187=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.1200C>T (p.Asp400=)
c.1168-1082C>T (n.1168-1082C>T)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.870C>T (p.Asp290=)
n.1200C>T
n.1163-1082C>T
c.594C>T (p.Asp198=)
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1039-1082C>T (n.1039-1082C>T)
n.1211C>T
n.1179-1082C>T
 ClinVar
22g.28696955G>CCA411097717CHEK2c.1009-1713C>G (n.1009-1713C>G)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.593C>G
c.1009-1082C>G (n.1009-1082C>G)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
c.272C>G
c.931C>G (n.931C>G)
c.263+2883C>G
n.598C>G
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.1200C>G (p.Asp400Glu)
c.1168-1082C>G (n.1168-1082C>G)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
n.1200C>G
n.1163-1082C>G
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
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c.1039-1082C>G (n.1039-1082C>G)
n.1211C>G
n.1179-1082C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696955G>TCA411097719CHEK2c.1009-1713C>A (n.1009-1713C>A)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.593C>A
c.1009-1082C>A (n.1009-1082C>A)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
c.272C>A
c.931C>A (n.931C>A)
c.263+2883C>A
n.598C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.1168-1082C>A (n.1168-1082C>A)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.1200C>A
n.1163-1082C>A
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1039-1082C>A (n.1039-1082C>A)
n.1211C>A
n.1179-1082C>A
22g.28696956T>ACA193800CHEK2c.1009-1714A>T (n.1009-1714A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.592A>T
c.1009-1083A>T (n.1009-1083A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
c.271A>T
c.930A>T (n.930A>T)
c.263+2882A>T
n.597A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1168-1083A>T (n.1168-1083A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.1199A>T
n.1163-1083A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1039-1083A>T (n.1039-1083A>T)
n.1210A>T
n.1179-1083A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696956T>CCA411097722CHEK2c.1009-1714A>G (n.1009-1714A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
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c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.592A>G
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c.263+2882A>G
n.597A>G
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n.1210A>G
n.1179-1083A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696956T>GCA16603153CHEK2c.1009-1714A>C (n.1009-1714A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.592A>C
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c.1169A>C (p.Asp390Ala)
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c.271A>C
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c.263+2882A>C
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c.560A>C (p.Asp187Ala)
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n.1210A>C
n.1179-1083A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696956T=CA2400238854CHEK2c.1009-1714A= (n.1009-1714A=)
c.839A= (p.Asp280=)
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c.949A= (n.949A=)
c.*765A= (n.*765A=)
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n.1210A=
n.1179-1083A=
22g.28696957C>ACA411097726CHEK2c.1009-1715G>T (n.1009-1715G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.591G>T
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n.1209G>T
n.1179-1084G>T
 gnomAD v4
22g.28696957C=CA2400238855CHEK2c.1009-1715G= (n.1009-1715G=)
c.838G= (p.Asp280=)
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n.1179-1084G=
22g.28696957C>GCA411097728CHEK2c.1009-1715G>C (n.1009-1715G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.591G>C
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n.1209G>C
n.1179-1084G>C
 dbSNP
22g.28696957C>TCA299076CHEK2c.1009-1715G>A (n.1009-1715G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
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n.1163-1084G>A
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n.1209G>A
n.1179-1084G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696958A=CA2400238856CHEK2c.1009-1716T= (n.1009-1716T=)
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n.1208T=
n.1179-1085T=
22g.28696958A>CCA513944989CHEK2c.1009-1716T>G (n.1009-1716T>G)
c.837T>G (p.Arg279=)
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c.378T>G (p.Arg126=)
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n.1197T>G
n.1163-1085T>G
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c.1039-1085T>G (n.1039-1085T>G)
n.1208T>G
n.1179-1085T>G
22g.28696958A>GCA513944990CHEK2c.1009-1716T>C (n.1009-1716T>C)
c.837T>C (p.Arg279=)
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c.378T>C (p.Arg126=)
n.590T>C
c.1009-1085T>C (n.1009-1085T>C)
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c.947T>C (n.947T>C)
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c.269T>C
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c.263+2880T>C
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c.966T>C (p.Arg322=)
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n.1197T>C
n.1163-1085T>C
c.591T>C (p.Arg197=)
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n.1208T>C
n.1179-1085T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696958A>TCA513944991CHEK2c.1009-1716T>A (n.1009-1716T>A)
c.837T>A (p.Arg279=)
c.1038T>A (p.Arg346=)
c.375T>A (p.Arg125=)
c.378T>A (p.Arg126=)
n.590T>A
c.1009-1085T>A (n.1009-1085T>A)
c.1167T>A (p.Arg389=)
c.765T>A (p.Arg255=)
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c.947T>A (n.947T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
c.269T>A
c.928T>A (n.928T>A)
c.263+2880T>A
n.595T>A
c.558T>A (p.Arg186=)
c.495T>A (p.Arg165=)
c.1197T>A (p.Arg399=)
c.1168-1085T>A (n.1168-1085T>A)
c.966T>A (p.Arg322=)
c.867T>A (p.Arg289=)
n.1197T>A
n.1163-1085T>A
c.591T>A (p.Arg197=)
c.1161T>A (p.Arg387=)
c.1068T>A (p.Arg356=)
c.1039-1085T>A (n.1039-1085T>A)
n.1208T>A
n.1179-1085T>A
 dbSNP
22g.28696959C>ACA10581058CHEK2c.1009-1717G>T (n.1009-1717G>T)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.589G>T
c.1009-1086G>T (n.1009-1086G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.975G>T (n.975G>T)
c.268G>T
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c.263+2879G>T
n.594G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1168-1086G>T (n.1168-1086G>T)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.1196G>T
n.1163-1086G>T
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.1039-1086G>T (n.1039-1086G>T)
n.1207G>T
n.1179-1086G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696959C=CA2400238857CHEK2c.1009-1717G= (n.1009-1717G=)
c.836G= (p.Arg279=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.374G= (p.Arg125=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.589G=
c.1009-1086G= (n.1009-1086G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.*527G= (n.*527G=)
c.946G= (n.946G=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.975G= (n.975G=)
c.268G=
c.927G= (n.927G=)
c.263+2879G=
n.594G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.1196G= (p.Arg399=)
c.1168-1086G= (n.1168-1086G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.866G= (p.Arg289=)
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n.1163-1086G=
c.590G= (p.Arg197=)
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c.1067G= (p.Arg356=)
c.1039-1086G= (n.1039-1086G=)
n.1207G=
n.1179-1086G=
22g.28696959C>GCA411097736CHEK2c.1009-1717G>C (n.1009-1717G>C)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.589G>C
c.1009-1086G>C (n.1009-1086G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.975G>C (n.975G>C)
c.268G>C
c.927G>C (n.927G>C)
c.263+2879G>C
n.594G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1168-1086G>C (n.1168-1086G>C)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.1196G>C
n.1163-1086G>C
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.1039-1086G>C (n.1039-1086G>C)
n.1207G>C
n.1179-1086G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696959C>TCA299074CHEK2c.1009-1717G>A (n.1009-1717G>A)
c.836G>A (p.Arg279His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.374G>A (p.Arg125His)
c.377G>A (p.Arg126His)
n.589G>A
c.1009-1086G>A (n.1009-1086G>A)
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.764G>A (p.Arg255His)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.975G>A (n.975G>A)
c.268G>A
c.927G>A (n.927G>A)
c.263+2879G>A
n.594G>A
c.557G>A (p.Arg186His)
c.494G>A (p.Arg165His)
c.1196G>A (p.Arg399His)
c.1168-1086G>A (n.1168-1086G>A)
c.965G>A (p.Arg322His)
c.866G>A (p.Arg289His)
n.1196G>A
n.1163-1086G>A
c.590G>A (p.Arg197His)
c.1160G>A (p.Arg387His)
c.1067G>A (p.Arg356His)
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n.1207G>A
n.1179-1086G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28696960G>ACA294328CHEK2c.1009-1718C>T (n.1009-1718C>T)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
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c.974C>T (n.974C>T)
c.267C>T
c.926C>T (n.926C>T)
c.263+2878C>T
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c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
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n.1206C>T
n.1179-1087C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28696960G>CCA411097739CHEK2c.1009-1718C>G (n.1009-1718C>G)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.588C>G
c.1009-1087C>G (n.1009-1087C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
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c.945C>G (n.945C>G)
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c.974C>G (n.974C>G)
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c.263+2878C>G
n.593C>G
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c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1168-1087C>G (n.1168-1087C>G)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.1195C>G
n.1163-1087C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.1039-1087C>G (n.1039-1087C>G)
n.1206C>G
n.1179-1087C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28696960G=CA2400238858CHEK2c.1009-1718C= (n.1009-1718C=)
c.835C= (p.Arg279=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.373C= (p.Arg125=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.588C=
c.1009-1087C= (n.1009-1087C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.945C= (n.945C=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.974C= (n.974C=)
c.267C=
c.926C= (n.926C=)
c.263+2878C=
n.593C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.1195C= (p.Arg399=)
c.1168-1087C= (n.1168-1087C=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.1195C=
n.1163-1087C=
c.589C= (p.Arg197=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.1039-1087C= (n.1039-1087C=)
n.1206C=
n.1179-1087C=
22g.28696960G>TCA16020690CHEK2c.1009-1718C>A (n.1009-1718C>A)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.588C>A
c.1009-1087C>A (n.1009-1087C>A)
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.267C>A
c.926C>A (n.926C>A)
c.263+2878C>A
n.593C>A
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1168-1087C>A (n.1168-1087C>A)
c.964C>A (p.Arg322Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
n.1195C>A
n.1163-1087C>A
c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
c.1039-1087C>A (n.1039-1087C>A)
n.1206C>A
n.1179-1087C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696961delCA2582342810CHEK2c.1009-1718del (n.1009-1718del)
c.835del (p.Arg279ValfsTer3)
c.1036del (p.Arg346ValfsTer3)
c.373del (p.Arg125ValfsTer3)
c.376del (p.Arg126ValfsTer3)
n.588del
c.1009-1087del (n.1009-1087del)
c.1165del (p.Arg389ValfsTer3)
c.763del (p.Arg255ValfsTer3)
c.*526del (n.*526del)
c.945del (n.945del)
c.*761del (n.*761del)
c.974del (n.974del)
c.267del
c.926del (n.926del)
c.263+2878del
n.593del
c.556del (p.Arg186ValfsTer3)
c.493del (p.Arg165ValfsTer3)
c.1195del (p.Arg399ValfsTer3)
c.1168-1087del (n.1168-1087del)
c.964del (p.Arg322ValfsTer3)
c.865del (p.Arg289ValfsTer3)
n.1195del
n.1163-1087del
c.589del (p.Arg197ValfsTer3)
c.1159del (p.Arg387ValfsTer3)
c.1066del (p.Arg356ValfsTer3)
c.1039-1087del (n.1039-1087del)
n.1206del
n.1179-1087del
 ClinVar
22g.28696960_28696982dupCA2573158004CHEK2c.1009-1740_1009-1718dup (n.1009-1740_1009-1718dup)
c.813_835dup (p.Arg279LeufsTer11)
c.1014_1036dup (p.Arg346LeufsTer11)
c.351_373dup (p.Arg125LeufsTer11)
c.354_376dup (p.Arg126LeufsTer11)
n.566_588dup
c.1009-1109_1009-1087dup (n.1009-1109_1009-1087dup)
c.1143_1165dup (p.Arg389LeufsTer11)
c.741_763dup (p.Arg255LeufsTer11)
c.*504_*526dup (n.*504_*526dup)
c.923_945dup (n.923_945dup)
c.*739_*761dup (n.*739_*761dup)
c.952_974dup (n.952_974dup)
c.245_267dup
c.904_926dup (n.904_926dup)
c.263+2856_263+2878dup
n.571_593dup
c.534_556dup (p.Arg186LeufsTer11)
c.471_493dup (p.Arg165LeufsTer11)
c.1173_1195dup (p.Arg399LeufsTer11)
c.1168-1109_1168-1087dup (n.1168-1109_1168-1087dup)
c.942_964dup (p.Arg322LeufsTer11)
c.843_865dup (p.Arg289LeufsTer11)
n.1173_1195dup
n.1163-1109_1163-1087dup
c.567_589dup (p.Arg197LeufsTer11)
c.1137_1159dup (p.Arg387LeufsTer11)
c.1044_1066dup (p.Arg356LeufsTer11)
c.1039-1109_1039-1087dup (n.1039-1109_1039-1087dup)
n.1184_1206dup
n.1179-1109_1179-1087dup
 ClinVar dbSNP
22g.28696961G>ACA10167740CHEK2c.1009-1719C>T (n.1009-1719C>T)
c.834C>T (p.His278=)
c.1035C>T (p.His345=)
c.372C>T (p.His124=)
c.375C>T (p.His125=)
n.587C>T
c.1009-1088C>T (n.1009-1088C>T)
c.1164C>T (p.His388=)
c.762C>T (p.His254=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.973C>T (n.973C>T)
c.266C>T
c.925C>T (n.925C>T)
c.263+2877C>T
n.592C>T
c.555C>T (p.His185=)
c.492C>T (p.His164=)
c.1194C>T (p.His398=)
c.1168-1088C>T (n.1168-1088C>T)
c.963C>T (p.His321=)
c.864C>T (p.His288=)
n.1194C>T
n.1163-1088C>T
c.588C>T (p.His196=)
c.1158C>T (p.His386=)
c.1065C>T (p.His355=)
c.1039-1088C>T (n.1039-1088C>T)
n.1205C>T
n.1179-1088C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696961G>CCA411097746CHEK2c.1009-1719C>G (n.1009-1719C>G)
c.834C>G (p.His278Gln)
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.372C>G (p.His124Gln)
c.375C>G (p.His125Gln)
n.587C>G
c.1009-1088C>G (n.1009-1088C>G)
c.1164C>G (p.His388Gln)
c.762C>G (p.His254Gln)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.944C>G (n.944C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.973C>G (n.973C>G)
c.266C>G
c.925C>G (n.925C>G)
c.263+2877C>G
n.592C>G
c.555C>G (p.His185Gln)
c.492C>G (p.His164Gln)
c.1194C>G (p.His398Gln)
c.1168-1088C>G (n.1168-1088C>G)
c.963C>G (p.His321Gln)
c.864C>G (p.His288Gln)
n.1194C>G
n.1163-1088C>G
c.588C>G (p.His196Gln)
c.1158C>G (p.His386Gln)
c.1065C>G (p.His355Gln)
c.1039-1088C>G (n.1039-1088C>G)
n.1205C>G
n.1179-1088C>G
 dbSNP
22g.28696961G=CA2400238859CHEK2c.1009-1719C= (n.1009-1719C=)
c.834C= (p.His278=)
c.1035C= (p.His345=)
c.372C= (p.His124=)
c.375C= (p.His125=)
n.587C=
c.1009-1088C= (n.1009-1088C=)
c.1164C= (p.His388=)
c.762C= (p.His254=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.944C= (n.944C=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.973C= (n.973C=)
c.266C=
c.925C= (n.925C=)
c.263+2877C=
n.592C=
c.555C= (p.His185=)
c.492C= (p.His164=)
c.1194C= (p.His398=)
c.1168-1088C= (n.1168-1088C=)
c.963C= (p.His321=)
c.864C= (p.His288=)
n.1194C=
n.1163-1088C=
c.588C= (p.His196=)
c.1158C= (p.His386=)
c.1065C= (p.His355=)
c.1039-1088C= (n.1039-1088C=)
n.1205C=
n.1179-1088C=
22g.28696961G>TCA411097744CHEK2c.1009-1719C>A (n.1009-1719C>A)
c.834C>A (p.His278Gln)
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.372C>A (p.His124Gln)
c.375C>A (p.His125Gln)
n.587C>A
c.1009-1088C>A (n.1009-1088C>A)
c.1164C>A (p.His388Gln)
c.762C>A (p.His254Gln)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.973C>A (n.973C>A)
c.266C>A
c.925C>A (n.925C>A)
c.263+2877C>A
n.592C>A
c.555C>A (p.His185Gln)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.1194C>A (p.His398Gln)
c.1168-1088C>A (n.1168-1088C>A)
c.963C>A (p.His321Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
n.1194C>A
n.1163-1088C>A
c.588C>A (p.His196Gln)
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.1065C>A (p.His355Gln)
c.1039-1088C>A (n.1039-1088C>A)
n.1205C>A
n.1179-1088C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696961_28696977delinsGTGTATAATACCGTTTTCA2400238860CHEK2c.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.818_834delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu273=)
c.1019_1035delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu340=)
c.356_372delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu119=)
c.359_375delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu120=)
n.571_587delinsAAAACGGTATTATACAC
c.1009-1104_1009-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1009-1104_1009-1088delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.1148_1164delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu383=)
c.746_762delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu249=)
c.*509_*525delinsAAAACGGTATTATACAC (n.*509_*525delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.928_944delinsAAAACGGTATTATACAC (n.928_944delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.*744_*760delinsAAAACGGTATTATACAC (n.*744_*760delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.957_973delinsAAAACGGTATTATACAC (n.957_973delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.250_266delinsAAAACGGTATTATACAC
c.909_925delinsAAAACGGTATTATACAC (n.909_925delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.263+2861_263+2877delinsAAAACGGTATTATACAC
n.576_592delinsAAAACGGTATTATACAC
c.539_555delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu180=)
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c.947_963delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu316=)
c.848_864delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu283=)
n.1178_1194delinsAAAACGGTATTATACAC
n.1163-1104_1163-1088delinsAAAACGGTATTATACAC
c.572_588delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu191=)
c.1142_1158delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu381=)
c.1049_1065delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu350=)
c.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC)
n.1189_1205delinsAAAACGGTATTATACAC
n.1179-1104_1179-1088delinsAAAACGGTATTATACAC
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n.1204A>T
n.1179-1089A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696962T>CCA411097752CHEK2c.1009-1720A>G (n.1009-1720A>G)
c.833A>G (p.His278Arg)
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n.1204A>G
n.1179-1089A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696962T>GCA411097751CHEK2c.1009-1720A>C (n.1009-1720A>C)
c.833A>C (p.His278Pro)
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c.265A>C
c.924A>C (n.924A>C)
c.263+2876A>C
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c.554A>C (p.His185Pro)
c.491A>C (p.His164Pro)
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n.1204A>C
n.1179-1089A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696962T=CA2400238861CHEK2c.1009-1720A= (n.1009-1720A=)
c.833A= (p.His278=)
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n.1204A=
n.1179-1089A=
22g.28696962_28696977delCA915952853CHEK2c.1009-1735_1009-1720del (n.1009-1735_1009-1720del)
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c.1009-1104_1009-1089del (n.1009-1104_1009-1089del)
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c.909_924del (n.909_924del)
c.263+2861_263+2876del
n.576_591del
c.539_554del (p.Glu180AlafsTer4)
c.476_491del (p.Glu159AlafsTer4)
c.1178_1193del (p.Glu393AlafsTer4)
c.1168-1104_1168-1089del (n.1168-1104_1168-1089del)
c.947_962del (p.Glu316AlafsTer4)
c.848_863del (p.Glu283AlafsTer4)
n.1178_1193del
n.1163-1104_1163-1089del
c.572_587del (p.Glu191AlafsTer4)
c.1142_1157del (p.Glu381AlafsTer4)
c.1049_1064del (p.Glu350AlafsTer4)
c.1039-1104_1039-1089del (n.1039-1104_1039-1089del)
n.1189_1204del
n.1179-1104_1179-1089del
 ClinVar dbSNP
22g.28696963G>ACA349964CHEK2c.1009-1721C>T (n.1009-1721C>T)
c.832C>T (p.His278Tyr)
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c.971C>T (n.971C>T)
c.264C>T
c.923C>T (n.923C>T)
c.263+2875C>T
n.590C>T
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n.1203C>T
n.1179-1090C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696963G>CCA16621060CHEK2c.1009-1721C>G (n.1009-1721C>G)
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c.263+2875C>G
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c.553C>G (p.His185Asp)
c.490C>G (p.His164Asp)
c.1192C>G (p.His398Asp)
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n.1203C>G
n.1179-1090C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696963G=CA2400238862CHEK2c.1009-1721C= (n.1009-1721C=)
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n.590C=
c.553C= (p.His185=)
c.490C= (p.His164=)
c.1192C= (p.His398=)
c.1168-1090C= (n.1168-1090C=)
c.961C= (p.His321=)
c.862C= (p.His288=)
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n.1163-1090C=
c.586C= (p.His196=)
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n.1203C=
n.1179-1090C=
22g.28696963G>TCA411097755CHEK2c.1009-1721C>A (n.1009-1721C>A)
c.832C>A (p.His278Asn)
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
c.373C>A (p.His125Asn)
n.585C>A
c.1009-1090C>A (n.1009-1090C>A)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.760C>A (p.His254Asn)
c.*523C>A (n.*523C>A)
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c.553C>A (p.His185Asn)
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c.862C>A (p.His288Asn)
n.1192C>A
n.1163-1090C>A
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c.1156C>A (p.His386Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.1039-1090C>A (n.1039-1090C>A)
n.1203C>A
n.1179-1090C>A
22g.28696964T>ACA513944992CHEK2c.1009-1722A>T (n.1009-1722A>T)
c.831A>T (p.Ile277=)
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c.372A>T (p.Ile124=)
n.584A>T
c.1009-1091A>T (n.1009-1091A>T)
c.1161A>T (p.Ile387=)
c.759A>T (p.Ile253=)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.941A>T (n.941A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
c.263A>T
c.922A>T (n.922A>T)
c.263+2874A>T
n.589A>T
c.552A>T (p.Ile184=)
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c.1191A>T (p.Ile397=)
c.1168-1091A>T (n.1168-1091A>T)
c.960A>T (p.Ile320=)
c.861A>T (p.Ile287=)
n.1191A>T
n.1163-1091A>T
c.585A>T (p.Ile195=)
c.1155A>T (p.Ile385=)
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c.1039-1091A>T (n.1039-1091A>T)
n.1202A>T
n.1179-1091A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696964T>CCA10167741CHEK2c.1009-1722A>G (n.1009-1722A>G)
c.831A>G (p.Ile277Met)
c.1032A>G (p.Ile344Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
c.372A>G (p.Ile124Met)
n.584A>G
c.1009-1091A>G (n.1009-1091A>G)
c.1161A>G (p.Ile387Met)
c.759A>G (p.Ile253Met)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.941A>G (n.941A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
c.263A>G
c.922A>G (n.922A>G)
c.263+2874A>G
n.589A>G
c.552A>G (p.Ile184Met)
c.489A>G (p.Ile163Met)
c.1191A>G (p.Ile397Met)
c.1168-1091A>G (n.1168-1091A>G)
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.861A>G (p.Ile287Met)
n.1191A>G
n.1163-1091A>G
c.585A>G (p.Ile195Met)
c.1155A>G (p.Ile385Met)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
c.1039-1091A>G (n.1039-1091A>G)
n.1202A>G
n.1179-1091A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696964T>GCA513944993CHEK2c.1009-1722A>C (n.1009-1722A>C)
c.831A>C (p.Ile277=)
c.1032A>C (p.Ile344=)
c.369A>C (p.Ile123=)
c.372A>C (p.Ile124=)
n.584A>C
c.1009-1091A>C (n.1009-1091A>C)
c.1161A>C (p.Ile387=)
c.759A>C (p.Ile253=)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.941A>C (n.941A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
c.263A>C
c.922A>C (n.922A>C)
c.263+2874A>C
n.589A>C
c.552A>C (p.Ile184=)
c.489A>C (p.Ile163=)
c.1191A>C (p.Ile397=)
c.1168-1091A>C (n.1168-1091A>C)
c.960A>C (p.Ile320=)
c.861A>C (p.Ile287=)
n.1191A>C
n.1163-1091A>C
c.585A>C (p.Ile195=)
c.1155A>C (p.Ile385=)
c.1062A>C (p.Ile354=)
c.1039-1091A>C (n.1039-1091A>C)
n.1202A>C
n.1179-1091A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696964T=CA2400238863CHEK2c.1009-1722A= (n.1009-1722A=)
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c.552A= (p.Ile184=)
c.489A= (p.Ile163=)
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c.960A= (p.Ile320=)
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n.1163-1091A=
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c.1039-1091A= (n.1039-1091A=)
n.1202A=
n.1179-1091A=
22g.28696964_28696966delCA2577675947CHEK2c.1009-1724_1009-1722del (n.1009-1724_1009-1722del)
c.829_831del (p.Ile277del)
c.1030_1032del (p.Ile344del)
c.367_369del (p.Ile123del)
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n.582_584del
c.1009-1093_1009-1091del (n.1009-1093_1009-1091del)
c.1159_1161del (p.Ile387del)
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c.*520_*522del (n.*520_*522del)
c.939_941del (n.939_941del)
c.*755_*757del (n.*755_*757del)
c.968_970del (n.968_970del)
c.261_263del
c.920_922del (n.920_922del)
c.263+2872_263+2874del
n.587_589del
c.550_552del (p.Ile184del)
c.487_489del (p.Ile163del)
c.1189_1191del (p.Ile397del)
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c.958_960del (p.Ile320del)
c.859_861del (p.Ile287del)
n.1189_1191del
n.1163-1093_1163-1091del
c.583_585del (p.Ile195del)
c.1153_1155del (p.Ile385del)
c.1060_1062del (p.Ile354del)
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n.1200_1202del
n.1179-1093_1179-1091del
22g.28696964_28696972dupCA2582342811CHEK2c.1009-1730_1009-1722dup (n.1009-1730_1009-1722dup)
c.823_831dup (p.Ile277_His278insGlyIleIle)
c.1024_1032dup (p.Ile344_His345insGlyIleIle)
c.361_369dup (p.Ile123_His124insGlyIleIle)
c.364_372dup (p.Ile124_His125insGlyIleIle)
n.576_584dup
c.1009-1099_1009-1091dup (n.1009-1099_1009-1091dup)
c.1153_1161dup (p.Ile387_His388insGlyIleIle)
c.751_759dup (p.Ile253_His254insGlyIleIle)
c.*514_*522dup (n.*514_*522dup)
c.933_941dup (n.933_941dup)
c.*749_*757dup (n.*749_*757dup)
c.962_970dup (n.962_970dup)
c.255_263dup
c.914_922dup (n.914_922dup)
c.263+2866_263+2874dup
n.581_589dup
c.544_552dup (p.Ile184_His185insGlyIleIle)
c.481_489dup (p.Ile163_His164insGlyIleIle)
c.1183_1191dup (p.Ile397_His398insGlyIleIle)
c.1168-1099_1168-1091dup (n.1168-1099_1168-1091dup)
c.952_960dup (p.Ile320_His321insGlyIleIle)
c.853_861dup (p.Ile287_His288insGlyIleIle)
n.1183_1191dup
n.1163-1099_1163-1091dup
c.577_585dup (p.Ile195_His196insGlyIleIle)
c.1147_1155dup (p.Ile385_His386insGlyIleIle)
c.1054_1062dup (p.Ile354_His355insGlyIleIle)
c.1039-1099_1039-1091dup (n.1039-1099_1039-1091dup)
n.1194_1202dup
n.1179-1099_1179-1091dup
 ClinVar
22g.28696965A=CA2400238864CHEK2c.1009-1723T= (n.1009-1723T=)
c.830T= (p.Ile277=)
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c.368T= (p.Ile123=)
c.371T= (p.Ile124=)
n.583T=
c.1009-1092T= (n.1009-1092T=)
c.1160T= (p.Ile387=)
c.758T= (p.Ile253=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.940T= (n.940T=)
c.*756T= (n.*756T=)
c.969T= (n.969T=)
c.262T=
c.921T= (n.921T=)
c.263+2873T=
n.588T=
c.551T= (p.Ile184=)
c.488T= (p.Ile163=)
c.1190T= (p.Ile397=)
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c.959T= (p.Ile320=)
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n.1190T=
n.1163-1092T=
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c.1039-1092T= (n.1039-1092T=)
n.1201T=
n.1179-1092T=
22g.28696965A>CCA411097762CHEK2c.1009-1723T>G (n.1009-1723T>G)
c.830T>G (p.Ile277Arg)
c.1031T>G (p.Ile344Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
c.371T>G (p.Ile124Arg)
n.583T>G
c.1009-1092T>G (n.1009-1092T>G)
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c.*521T>G (n.*521T>G)
c.940T>G (n.940T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.969T>G (n.969T>G)
c.262T>G
c.921T>G (n.921T>G)
c.263+2873T>G
n.588T>G
c.551T>G (p.Ile184Arg)
c.488T>G (p.Ile163Arg)
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
c.1168-1092T>G (n.1168-1092T>G)
c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.860T>G (p.Ile287Arg)
n.1190T>G
n.1163-1092T>G
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c.1039-1092T>G (n.1039-1092T>G)
n.1201T>G
n.1179-1092T>G
 ClinVar
22g.28696965A>GCA411097764CHEK2c.1009-1723T>C (n.1009-1723T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.583T>C
c.1009-1092T>C (n.1009-1092T>C)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
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c.969T>C (n.969T>C)
c.262T>C
c.921T>C (n.921T>C)
c.263+2873T>C
n.588T>C
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c.488T>C (p.Ile163Thr)
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c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1190T>C
n.1163-1092T>C
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c.1039-1092T>C (n.1039-1092T>C)
n.1201T>C
n.1179-1092T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696965A>TCA411097766CHEK2c.1009-1723T>A (n.1009-1723T>A)
c.830T>A (p.Ile277Lys)
c.1031T>A (p.Ile344Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
c.371T>A (p.Ile124Lys)
n.583T>A
c.1009-1092T>A (n.1009-1092T>A)
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c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.969T>A (n.969T>A)
c.262T>A
c.921T>A (n.921T>A)
c.263+2873T>A
n.588T>A
c.551T>A (p.Ile184Lys)
c.488T>A (p.Ile163Lys)
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
c.1168-1092T>A (n.1168-1092T>A)
c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.860T>A (p.Ile287Lys)
n.1190T>A
n.1163-1092T>A
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c.1061T>A (p.Ile354Lys)
c.1039-1092T>A (n.1039-1092T>A)
n.1201T>A
n.1179-1092T>A
22g.28696966delCA2573158006CHEK2c.1009-1724del (n.1009-1724del)
c.829del (p.Ile277TyrfsTer5)
c.1030del (p.Ile344TyrfsTer5)
c.367del (p.Ile123TyrfsTer5)
c.370del (p.Ile124TyrfsTer5)
n.582del
c.1009-1093del (n.1009-1093del)
c.1159del (p.Ile387TyrfsTer5)
c.757del (p.Ile253TyrfsTer5)
c.*520del (n.*520del)
c.939del (n.939del)
c.*755del (n.*755del)
c.968del (n.968del)
c.261del
c.920del (n.920del)
c.263+2872del
n.587del
c.550del (p.Ile184TyrfsTer5)
c.487del (p.Ile163TyrfsTer5)
c.1189del (p.Ile397TyrfsTer5)
c.1168-1093del (n.1168-1093del)
c.958del (p.Ile320TyrfsTer5)
c.859del (p.Ile287TyrfsTer5)
n.1189del
n.1163-1093del
c.583del (p.Ile195TyrfsTer5)
c.1153del (p.Ile385TyrfsTer5)
c.1060del (p.Ile354TyrfsTer5)
c.1039-1093del (n.1039-1093del)
n.1200del
n.1179-1093del
 ClinVar dbSNP
22g.28696966T>ACA411097767CHEK2c.1009-1724A>T (n.1009-1724A>T)
c.829A>T (p.Ile277Leu)
c.1030A>T (p.Ile344Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
c.370A>T (p.Ile124Leu)
n.582A>T
c.1009-1093A>T (n.1009-1093A>T)
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
c.757A>T (p.Ile253Leu)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.939A>T (n.939A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
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c.261A>T
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c.263+2872A>T
n.587A>T
c.550A>T (p.Ile184Leu)
c.487A>T (p.Ile163Leu)
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
c.1168-1093A>T (n.1168-1093A>T)
c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.859A>T (p.Ile287Leu)
n.1189A>T
n.1163-1093A>T
c.583A>T (p.Ile195Leu)
c.1153A>T (p.Ile385Leu)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
c.1039-1093A>T (n.1039-1093A>T)
n.1200A>T
n.1179-1093A>T
22g.28696966T>CCA411097768CHEK2c.1009-1724A>G (n.1009-1724A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.582A>G
c.1009-1093A>G (n.1009-1093A>G)
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c.757A>G (p.Ile253Val)
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c.263+2872A>G
n.587A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
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c.1168-1093A>G (n.1168-1093A>G)
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n.1189A>G
n.1163-1093A>G
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c.1039-1093A>G (n.1039-1093A>G)
n.1200A>G
n.1179-1093A>G
22g.28696966T>GCA411097769CHEK2c.1009-1724A>C (n.1009-1724A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.582A>C
c.1009-1093A>C (n.1009-1093A>C)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.968A>C (n.968A>C)
c.261A>C
c.920A>C (n.920A>C)
c.263+2872A>C
n.587A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1168-1093A>C (n.1168-1093A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1189A>C
n.1163-1093A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.1039-1093A>C (n.1039-1093A>C)
n.1200A>C
n.1179-1093A>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696967A>CCA411097771CHEK2c.1009-1725T>G (n.1009-1725T>G)
c.828T>G (p.Ile276Met)
c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.366T>G (p.Ile122Met)
c.369T>G (p.Ile123Met)
n.581T>G
c.1009-1094T>G (n.1009-1094T>G)
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c.263+2871T>G
n.586T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
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c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.1168-1094T>G (n.1168-1094T>G)
c.957T>G (p.Ile319Met)
c.858T>G (p.Ile286Met)
n.1188T>G
n.1163-1094T>G
c.582T>G (p.Ile194Met)
c.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.1039-1094T>G (n.1039-1094T>G)
n.1199T>G
n.1179-1094T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696967A>GCA513944995CHEK2c.1009-1725T>C (n.1009-1725T>C)
c.828T>C (p.Ile276=)
c.1029T>C (p.Ile343=)
c.366T>C (p.Ile122=)
c.369T>C (p.Ile123=)
n.581T>C
c.1009-1094T>C (n.1009-1094T>C)
c.1158T>C (p.Ile386=)
c.756T>C (p.Ile252=)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.938T>C (n.938T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.967T>C (n.967T>C)
c.260T>C
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c.263+2871T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1185T>C
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n.1196T>C
n.1179-1097T>C
 ClinVar
22g.28696970A>TCA513944998CHEK2c.1009-1728T>A (n.1009-1728T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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n.1163-1099G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.28696973G>TCA411097793CHEK2c.1009-1731C>A (n.1009-1731C>A)
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n.1179-1100C>A
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n.1192_1193delinsAC
n.1179-1101_1179-1100delinsAC
22g.28696974T>ACA411097794CHEK2c.1009-1732A>T (n.1009-1732A>T)
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n.1192A>T
n.1179-1101A>T
 dbSNP
22g.28696974T>CCA323006898CHEK2c.1009-1732A>G (n.1009-1732A>G)
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n.1192A>G
n.1179-1101A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696974T>GCA10167742CHEK2c.1009-1732A>C (n.1009-1732A>C)
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n.1192A>C
n.1179-1101A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696974T=CA2400238871CHEK2c.1009-1732A= (n.1009-1732A=)
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n.1179-1101A=
22g.28696977delCA891844290CHEK2c.1009-1732del (n.1009-1732del)
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n.574del
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c.*512del (n.*512del)
c.931del (n.931del)
c.359del (p.Asn120ThrfsTer?)
c.*747del (n.*747del)
c.960del (n.960del)
c.253del
c.912del (n.912del)
c.263+2864del
n.579del
c.542del (p.Asn181ThrfsTer8)
c.479del (p.Asn160ThrfsTer8)
c.1181del (p.Asn394ThrfsTer8)
c.1168-1101del (n.1168-1101del)
c.950del (p.Asn317ThrfsTer8)
c.851del (p.Asn284ThrfsTer8)
n.1181del
n.1163-1101del
c.575del (p.Asn192ThrfsTer8)
c.1145del (p.Asn382ThrfsTer8)
c.1052del (p.Asn351ThrfsTer8)
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n.1192del
n.1179-1101del
 ClinVar dbSNP
22g.28696975T>ACA411097800CHEK2c.1009-1733A>T (n.1009-1733A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.573A>T
c.1009-1102A>T (n.1009-1102A>T)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
c.252A>T
c.911A>T (n.911A>T)
c.263+2863A>T
n.578A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.1168-1102A>T (n.1168-1102A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.1180A>T
n.1163-1102A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1039-1102A>T (n.1039-1102A>T)
n.1191A>T
n.1179-1102A>T
22g.28696975T>CCA411097799CHEK2c.1009-1733A>G (n.1009-1733A>G)
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c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.573A>G
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c.930A>G (n.930A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
c.252A>G
c.911A>G (n.911A>G)
c.263+2863A>G
n.578A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
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c.949A>G (p.Asn317Asp)
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n.1180A>G
n.1163-1102A>G
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n.1191A>G
n.1179-1102A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696975T>GCA411097798CHEK2c.1009-1733A>C (n.1009-1733A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.361A>C (p.Asn121His)
n.573A>C
c.1009-1102A>C (n.1009-1102A>C)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
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c.263+2863A>C
n.578A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.1168-1102A>C (n.1168-1102A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.1180A>C
n.1163-1102A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
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n.1191A>C
n.1179-1102A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696976T>ACA411097804CHEK2c.1009-1734A>T (n.1009-1734A>T)
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n.572A>T
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c.263+2862A>T
n.577A>T
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c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.1168-1103A>T (n.1168-1103A>T)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.1179A>T
n.1163-1103A>T
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c.1039-1103A>T (n.1039-1103A>T)
n.1190A>T
n.1179-1103A>T
22g.28696976T>CCA513944999CHEK2c.1009-1734A>G (n.1009-1734A>G)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.572A>G
c.1009-1103A>G (n.1009-1103A>G)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.958A>G (n.958A>G)
c.251A>G
c.910A>G (n.910A>G)
c.263+2862A>G
n.577A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
c.477A>G (p.Glu159=)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.1168-1103A>G (n.1168-1103A>G)
c.948A>G (p.Glu316=)
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n.1179A>G
n.1163-1103A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
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c.1039-1103A>G (n.1039-1103A>G)
n.1190A>G
n.1179-1103A>G
 dbSNP
22g.28696976T>GCA411097802CHEK2c.1009-1734A>C (n.1009-1734A>C)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.572A>C
c.1009-1103A>C (n.1009-1103A>C)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.929A>C (n.929A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.958A>C (n.958A>C)
c.251A>C
c.910A>C (n.910A>C)
c.263+2862A>C
n.577A>C
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.1168-1103A>C (n.1168-1103A>C)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.1179A>C
n.1163-1103A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.1039-1103A>C (n.1039-1103A>C)
n.1190A>C
n.1179-1103A>C
22g.28696977T>ACA411097806CHEK2c.1009-1735A>T (n.1009-1735A>T)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.571A>T
c.1009-1104A>T (n.1009-1104A>T)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.957A>T (n.957A>T)
c.250A>T
c.909A>T (n.909A>T)
c.263+2861A>T
n.576A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
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n.1163-1104A>T
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c.1039-1104A>T (n.1039-1104A>T)
n.1189A>T
n.1179-1104A>T
22g.28696977T>CCA10167743CHEK2c.1009-1735A>G (n.1009-1735A>G)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.571A>G
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c.263+2861A>G
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c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
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n.1189A>G
n.1179-1104A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696977T>GCA411097809CHEK2c.1009-1735A>C (n.1009-1735A>C)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.571A>C
c.1009-1104A>C (n.1009-1104A>C)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
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c.*509A>C (n.*509A>C)
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c.*744A>C (n.*744A>C)
c.957A>C (n.957A>C)
c.250A>C
c.909A>C (n.909A>C)
c.263+2861A>C
n.576A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1168-1104A>C (n.1168-1104A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.1178A>C
n.1163-1104A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1039-1104A>C (n.1039-1104A>C)
n.1189A>C
n.1179-1104A>C
 ClinVar
22g.28696977T=CA2400238872CHEK2c.1009-1735A= (n.1009-1735A=)
c.818A= (p.Glu273=)
c.1019A= (p.Glu340=)
c.356A= (p.Glu119=)
c.359A= (p.Glu120=)
n.571A=
c.1009-1104A= (n.1009-1104A=)
c.1148A= (p.Glu383=)
c.746A= (p.Glu249=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.928A= (n.928A=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.957A= (n.957A=)
c.250A=
c.909A= (n.909A=)
c.263+2861A=
n.576A=
c.539A= (p.Glu180=)
c.476A= (p.Glu159=)
c.1178A= (p.Glu393=)
c.1168-1104A= (n.1168-1104A=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.848A= (p.Glu283=)
n.1178A=
n.1163-1104A=
c.572A= (p.Glu191=)
c.1142A= (p.Glu381=)
c.1049A= (p.Glu350=)
c.1039-1104A= (n.1039-1104A=)
n.1189A=
n.1179-1104A=
22g.28696978C>ACA411097812CHEK2c.1009-1736G>T (n.1009-1736G>T)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.570G>T
c.1009-1105G>T (n.1009-1105G>T)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
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c.249G>T
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c.263+2860G>T
n.575G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
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n.1177G>T
n.1163-1105G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
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n.1188G>T
n.1179-1105G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696978C=CA2400238873CHEK2c.1009-1736G= (n.1009-1736G=)
c.817G= (p.Glu273=)
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c.355G= (p.Glu119=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.570G=
c.1009-1105G= (n.1009-1105G=)
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c.927G= (n.927G=)
c.*743G= (n.*743G=)
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c.249G=
c.908G= (n.908G=)
c.263+2860G=
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c.538G= (p.Glu180=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.1177G= (p.Glu393=)
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c.946G= (p.Glu316=)
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n.1163-1105G=
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c.1039-1105G= (n.1039-1105G=)
n.1188G=
n.1179-1105G=
22g.28696978C>GCA411097816CHEK2c.1009-1736G>C (n.1009-1736G>C)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.570G>C
c.1009-1105G>C (n.1009-1105G>C)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
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c.956G>C (n.956G>C)
c.249G>C
c.908G>C (n.908G>C)
c.263+2860G>C
n.575G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1168-1105G>C (n.1168-1105G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.1177G>C
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n.1188G>C
n.1179-1105G>C
 dbSNP
22g.28696978C>TCA411097818CHEK2c.1009-1736G>A (n.1009-1736G>A)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.570G>A
c.1009-1105G>A (n.1009-1105G>A)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
c.249G>A
c.908G>A (n.908G>A)
c.263+2860G>A
n.575G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1168-1105G>A (n.1168-1105G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.1177G>A
n.1163-1105G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1039-1105G>A (n.1039-1105G>A)
n.1188G>A
n.1179-1105G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696979A=CA2400238874CHEK2c.1009-1737T= (n.1009-1737T=)
c.816T= (p.His272=)
c.1017T= (p.His339=)
c.354T= (p.His118=)
c.357T= (p.His119=)
n.569T=
c.1009-1106T= (n.1009-1106T=)
c.1146T= (p.His382=)
c.744T= (p.His248=)
c.*507T= (n.*507T=)
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c.*742T= (n.*742T=)
c.955T= (n.955T=)
c.248T=
c.907T= (n.907T=)
c.263+2859T=
n.574T=
c.537T= (p.His179=)
c.474T= (p.His158=)
c.1176T= (p.His392=)
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c.945T= (p.His315=)
c.846T= (p.His282=)
n.1176T=
n.1163-1106T=
c.570T= (p.His190=)
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c.1047T= (p.His349=)
c.1039-1106T= (n.1039-1106T=)
n.1187T=
n.1179-1106T=
22g.28696979A>CCA411097820CHEK2c.1009-1737T>G (n.1009-1737T>G)
c.816T>G (p.His272Gln)
c.1017T>G (p.His339Gln)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.357T>G (p.His119Gln)
n.569T>G
c.1009-1106T>G (n.1009-1106T>G)
c.1146T>G (p.His382Gln)
c.744T>G (p.His248Gln)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.926T>G (n.926T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
c.248T>G
c.907T>G (n.907T>G)
c.263+2859T>G
n.574T>G
c.537T>G (p.His179Gln)
c.474T>G (p.His158Gln)
c.1176T>G (p.His392Gln)
c.1168-1106T>G (n.1168-1106T>G)
c.945T>G (p.His315Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
n.1176T>G
n.1163-1106T>G
c.570T>G (p.His190Gln)
c.1140T>G (p.His380Gln)
c.1047T>G (p.His349Gln)
c.1039-1106T>G (n.1039-1106T>G)
n.1187T>G
n.1179-1106T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696979A>GCA513945000CHEK2c.1009-1737T>C (n.1009-1737T>C)
c.816T>C (p.His272=)
c.1017T>C (p.His339=)
c.354T>C (p.His118=)
c.357T>C (p.His119=)
n.569T>C
c.1009-1106T>C (n.1009-1106T>C)
c.1146T>C (p.His382=)
c.744T>C (p.His248=)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.926T>C (n.926T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
c.248T>C
c.907T>C (n.907T>C)
c.263+2859T>C
n.574T>C
c.537T>C (p.His179=)
c.474T>C (p.His158=)
c.1176T>C (p.His392=)
c.1168-1106T>C (n.1168-1106T>C)
c.945T>C (p.His315=)
c.846T>C (p.His282=)
n.1176T>C
n.1163-1106T>C
c.570T>C (p.His190=)
c.1140T>C (p.His380=)
c.1047T>C (p.His349=)
c.1039-1106T>C (n.1039-1106T>C)
n.1187T>C
n.1179-1106T>C
 dbSNP
22g.28696979A>TCA411097821CHEK2c.1009-1737T>A (n.1009-1737T>A)
c.816T>A (p.His272Gln)
c.1017T>A (p.His339Gln)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.357T>A (p.His119Gln)
n.569T>A
c.1009-1106T>A (n.1009-1106T>A)
c.1146T>A (p.His382Gln)
c.744T>A (p.His248Gln)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.926T>A (n.926T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
c.248T>A
c.907T>A (n.907T>A)
c.263+2859T>A
n.574T>A
c.537T>A (p.His179Gln)
c.474T>A (p.His158Gln)
c.1176T>A (p.His392Gln)
c.1168-1106T>A (n.1168-1106T>A)
c.945T>A (p.His315Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
n.1176T>A
n.1163-1106T>A
c.570T>A (p.His190Gln)
c.1140T>A (p.His380Gln)
c.1047T>A (p.His349Gln)
c.1039-1106T>A (n.1039-1106T>A)
n.1187T>A
n.1179-1106T>A
 gnomAD v4
22g.28696980T>ACA411097823CHEK2c.1009-1738A>T (n.1009-1738A>T)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.1016A>T (p.His339Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
n.568A>T
c.1009-1107A>T (n.1009-1107A>T)
c.1145A>T (p.His382Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.925A>T (n.925A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.954A>T (n.954A>T)
c.247A>T
c.906A>T (n.906A>T)
c.263+2858A>T
n.573A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.1168-1107A>T (n.1168-1107A>T)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
n.1175A>T
n.1163-1107A>T
c.569A>T (p.His190Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.1039-1107A>T (n.1039-1107A>T)
n.1186A>T
n.1179-1107A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696980T>CCA411097827CHEK2c.1009-1738A>G (n.1009-1738A>G)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.1016A>G (p.His339Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
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n.1179-1107A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696980T>GCA411097829CHEK2c.1009-1738A>C (n.1009-1738A>C)
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c.263+2858A>C
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c.473A>C (p.His158Pro)
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n.1179-1107A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696980T=CA2400238875CHEK2c.1009-1738A= (n.1009-1738A=)
c.815A= (p.His272=)
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c.536A= (p.His179=)
c.473A= (p.His158=)
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n.1186A=
n.1179-1107A=
22g.28696981G>ACA10167744CHEK2c.1009-1739C>T (n.1009-1739C>T)
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n.1185C>T
n.1179-1108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.28696981G>CCA411097840CHEK2c.1009-1739C>G (n.1009-1739C>G)
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n.1185C>G
n.1179-1108C>G
 dbSNP
22g.28696981G=CA2400238876CHEK2c.1009-1739C= (n.1009-1739C=)
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c.246C=
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n.572C=
c.535C= (p.His179=)
c.472C= (p.His158=)
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n.1185C=
n.1179-1108C=
22g.28696981G>TCA411097831CHEK2c.1009-1739C>A (n.1009-1739C>A)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1015C>A (p.His339Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
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c.263+2857C>A
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c.472C>A (p.His158Asn)
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n.1174C>A
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n.1185C>A
n.1179-1108C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696981_28696982delinsACCA2697552612CHEK2c.1009-1740_1009-1739delinsGT (n.1009-1740_1009-1739delinsGT)
c.813_814delinsGT (p.His272Tyr)
c.1014_1015delinsGT (p.His339Tyr)
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n.566_567delinsGT
c.1009-1109_1009-1108delinsGT (n.1009-1109_1009-1108delinsGT)
c.1143_1144delinsGT (p.His382Tyr)
c.741_742delinsGT (p.His248Tyr)
c.*504_*505delinsGT (n.*504_*505delinsGT)
c.923_924delinsGT (n.923_924delinsGT)
c.*739_*740delinsGT (n.*739_*740delinsGT)
c.952_953delinsGT (n.952_953delinsGT)
c.245_246delinsGT
c.904_905delinsGT (n.904_905delinsGT)
c.263+2856_263+2857delinsGT
n.571_572delinsGT
c.534_535delinsGT (p.His179Tyr)
c.471_472delinsGT (p.His158Tyr)
c.1173_1174delinsGT (p.His392Tyr)
c.1168-1109_1168-1108delinsGT (n.1168-1109_1168-1108delinsGT)
c.942_943delinsGT (p.His315Tyr)
c.843_844delinsGT (p.His282Tyr)
n.1173_1174delinsGT
n.1163-1109_1163-1108delinsGT
c.567_568delinsGT (p.His190Tyr)
c.1137_1138delinsGT (p.His380Tyr)
c.1044_1045delinsGT (p.His349Tyr)
c.1039-1109_1039-1108delinsGT (n.1039-1109_1039-1108delinsGT)
n.1184_1185delinsGT
n.1179-1109_1179-1108delinsGT
 ClinVar
22g.28696982A>CCA513945003CHEK2c.1009-1740T>G (n.1009-1740T>G)
c.813T>G (p.Leu271=)
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c.351T>G (p.Leu117=)
c.354T>G (p.Leu118=)
n.566T>G
c.1009-1109T>G (n.1009-1109T>G)
c.1143T>G (p.Leu381=)
c.741T>G (p.Leu247=)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.923T>G (n.923T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.245T>G
c.904T>G (n.904T>G)
c.263+2856T>G
n.571T>G
c.534T>G (p.Leu178=)
c.471T>G (p.Leu157=)
c.1173T>G (p.Leu391=)
c.1168-1109T>G (n.1168-1109T>G)
c.942T>G (p.Leu314=)
c.843T>G (p.Leu281=)
n.1173T>G
n.1163-1109T>G
c.567T>G (p.Leu189=)
c.1137T>G (p.Leu379=)
c.1044T>G (p.Leu348=)
c.1039-1109T>G (n.1039-1109T>G)
n.1184T>G
n.1179-1109T>G
22g.28696982A>GCA513945001CHEK2c.1009-1740T>C (n.1009-1740T>C)
c.813T>C (p.Leu271=)
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.351T>C (p.Leu117=)
c.354T>C (p.Leu118=)
n.566T>C
c.1009-1109T>C (n.1009-1109T>C)
c.1143T>C (p.Leu381=)
c.741T>C (p.Leu247=)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.923T>C (n.923T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.245T>C
c.904T>C (n.904T>C)
c.263+2856T>C
n.571T>C
c.534T>C (p.Leu178=)
c.471T>C (p.Leu157=)
c.1173T>C (p.Leu391=)
c.1168-1109T>C (n.1168-1109T>C)
c.942T>C (p.Leu314=)
c.843T>C (p.Leu281=)
n.1173T>C
n.1163-1109T>C
c.567T>C (p.Leu189=)
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c.1039-1109T>C (n.1039-1109T>C)
n.1184T>C
n.1179-1109T>C
22g.28696982A>TCA513945002CHEK2c.1009-1740T>A (n.1009-1740T>A)
c.813T>A (p.Leu271=)
c.1014T>A (p.Leu338=)
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c.354T>A (p.Leu118=)
n.566T>A
c.1009-1109T>A (n.1009-1109T>A)
c.1143T>A (p.Leu381=)
c.741T>A (p.Leu247=)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.923T>A (n.923T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
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c.904T>A (n.904T>A)
c.263+2856T>A
n.571T>A
c.534T>A (p.Leu178=)
c.471T>A (p.Leu157=)
c.1173T>A (p.Leu391=)
c.1168-1109T>A (n.1168-1109T>A)
c.942T>A (p.Leu314=)
c.843T>A (p.Leu281=)
n.1173T>A
n.1163-1109T>A
c.567T>A (p.Leu189=)
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c.1044T>A (p.Leu348=)
c.1039-1109T>A (n.1039-1109T>A)
n.1184T>A
n.1179-1109T>A
22g.28696983A=CA2400238877CHEK2c.1009-1741T= (n.1009-1741T=)
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n.1183T=
n.1179-1110T=
22g.28696983A>CCA168755CHEK2c.1009-1741T>G (n.1009-1741T>G)
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n.1183T>G
n.1179-1110T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696983A>GCA411097846CHEK2c.1009-1741T>C (n.1009-1741T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.565T>C
c.1009-1110T>C (n.1009-1110T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.244T>C
c.903T>C (n.903T>C)
c.263+2855T>C
n.570T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1168-1110T>C (n.1168-1110T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1172T>C
n.1163-1110T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1039-1110T>C (n.1039-1110T>C)
n.1183T>C
n.1179-1110T>C
22g.28696983A>TCA197259CHEK2c.1009-1741T>A (n.1009-1741T>A)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.350T>A (p.Leu117His)
c.353T>A (p.Leu118His)
n.565T>A
c.1009-1110T>A (n.1009-1110T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.740T>A (p.Leu247His)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.244T>A
c.903T>A (n.903T>A)
c.263+2855T>A
n.570T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.1168-1110T>A (n.1168-1110T>A)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1172T>A
n.1163-1110T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1039-1110T>A (n.1039-1110T>A)
n.1183T>A
n.1179-1110T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696984G>ACA168254CHEK2c.1009-1742C>T (n.1009-1742C>T)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.564C>T
c.1009-1111C>T (n.1009-1111C>T)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.921C>T (n.921C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.243C>T
c.902C>T (n.902C>T)
c.263+2854C>T
n.569C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.1168-1111C>T (n.1168-1111C>T)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.1171C>T
n.1163-1111C>T
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1039-1111C>T (n.1039-1111C>T)
n.1182C>T
n.1179-1111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696984G>CCA411097847CHEK2c.1009-1742C>G (n.1009-1742C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.564C>G
c.1009-1111C>G (n.1009-1111C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.921C>G (n.921C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
c.243C>G
c.902C>G (n.902C>G)
c.263+2854C>G
n.569C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1168-1111C>G (n.1168-1111C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1171C>G
n.1163-1111C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1039-1111C>G (n.1039-1111C>G)
n.1182C>G
n.1179-1111C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696984G=CA2400238878CHEK2c.1009-1742C= (n.1009-1742C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.564C=
c.1009-1111C= (n.1009-1111C=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.921C= (n.921C=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.950C= (n.950C=)
c.243C=
c.902C= (n.902C=)
c.263+2854C=
n.569C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.1168-1111C= (n.1168-1111C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.841C= (p.Leu281=)
n.1171C=
n.1163-1111C=
c.565C= (p.Leu189=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1039-1111C= (n.1039-1111C=)
n.1182C=
n.1179-1111C=
22g.28696984G>TCA411097848CHEK2c.1009-1742C>A (n.1009-1742C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.564C>A
c.1009-1111C>A (n.1009-1111C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.243C>A
c.902C>A (n.902C>A)
c.263+2854C>A
n.569C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1168-1111C>A (n.1168-1111C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1171C>A
n.1163-1111C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1039-1111C>A (n.1039-1111C>A)
n.1182C>A
n.1179-1111C>A
 gnomAD v4
22g.28696985G>ACA513945004CHEK2c.1009-1743C>T (n.1009-1743C>T)
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.563C>T
c.1009-1112C>T (n.1009-1112C>T)
c.1140C>T (p.Tyr380=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.920C>T (n.920C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
c.242C>T
c.901C>T (n.901C>T)
c.263+2853C>T
n.568C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.468C>T (p.Tyr156=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
c.1168-1112C>T (n.1168-1112C>T)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.1170C>T
n.1163-1112C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.1039-1112C>T (n.1039-1112C>T)
n.1181C>T
n.1179-1112C>T
 dbSNP
22g.28696985G>CCA411097851CHEK2c.1009-1743C>G (n.1009-1743C>G)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.563C>G
c.1009-1112C>G (n.1009-1112C>G)
c.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.920C>G (n.920C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.949C>G (n.949C>G)
c.242C>G
c.901C>G (n.901C>G)
c.263+2853C>G
n.568C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
c.1168-1112C>G (n.1168-1112C>G)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
n.1170C>G
n.1163-1112C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.1039-1112C>G (n.1039-1112C>G)
n.1181C>G
n.1179-1112C>G
 dbSNP
22g.28696985G=CA2400238879CHEK2c.1009-1743C= (n.1009-1743C=)
c.810C= (p.Tyr270=)
c.1011C= (p.Tyr337=)
c.348C= (p.Tyr116=)
c.351C= (p.Tyr117=)
n.563C=
c.1009-1112C= (n.1009-1112C=)
c.1140C= (p.Tyr380=)
c.738C= (p.Tyr246=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.920C= (n.920C=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.949C= (n.949C=)
c.242C=
c.901C= (n.901C=)
c.263+2853C=
n.568C=
c.531C= (p.Tyr177=)
c.468C= (p.Tyr156=)
c.1170C= (p.Tyr390=)
c.1168-1112C= (n.1168-1112C=)
c.939C= (p.Tyr313=)
c.840C= (p.Tyr280=)
n.1170C=
n.1163-1112C=
c.564C= (p.Tyr188=)
c.1134C= (p.Tyr378=)
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.1039-1112C= (n.1039-1112C=)
n.1181C=
n.1179-1112C=
22g.28696985G>TCA191748CHEK2c.1009-1743C>A (n.1009-1743C>A)
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.563C>A
c.1009-1112C>A (n.1009-1112C>A)
c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.920C>A (n.920C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.949C>A (n.949C>A)
c.242C>A
c.901C>A (n.901C>A)
c.263+2853C>A
n.568C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
c.1168-1112C>A (n.1168-1112C>A)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.1170C>A
n.1163-1112C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.1039-1112C>A (n.1039-1112C>A)
n.1181C>A
n.1179-1112C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696985_28696989delCA2580099577CHEK2c.1009-1747_1009-1743del (n.1009-1747_1009-1743del)
c.808-2_810del
c.1009-2_1011del
c.346-2_348del
c.349-2_351del
n.561-2_563del
c.1009-1116_1009-1112del (n.1009-1116_1009-1112del)
c.1138-2_1140del
c.736-2_738del
c.*499-2_*501del
c.918-2_920del
c.*734-2_*736del
c.947-2_949del
c.240-2_242del
c.899-2_901del
c.263+2849_263+2853del
n.566-2_568del
c.529-2_531del
c.466-2_468del
c.1168-2_1170del
c.1168-1116_1168-1112del (n.1168-1116_1168-1112del)
c.937-2_939del
c.838-2_840del
n.1168-2_1170del
n.1163-1116_1163-1112del
c.562-2_564del
c.1132-2_1134del
c.1039-2_1041del
c.1039-1116_1039-1112del (n.1039-1116_1039-1112del)
n.1179-2_1181del
n.1179-1116_1179-1112del
 ClinVar
22g.28696986T>ACA411097854CHEK2c.1009-1744A>T (n.1009-1744A>T)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.562A>T
c.1009-1113A>T (n.1009-1113A>T)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.948A>T (n.948A>T)
c.241A>T
c.900A>T (n.900A>T)
c.263+2852A>T
n.567A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1168-1113A>T (n.1168-1113A>T)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.1169A>T
n.1163-1113A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1039-1113A>T (n.1039-1113A>T)
n.1180A>T
n.1179-1113A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696986T>CCA411097856CHEK2c.1009-1744A>G (n.1009-1744A>G)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.562A>G
c.1009-1113A>G (n.1009-1113A>G)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.919A>G (n.919A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.948A>G (n.948A>G)
c.241A>G
c.900A>G (n.900A>G)
c.263+2852A>G
n.567A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1168-1113A>G (n.1168-1113A>G)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
n.1169A>G
n.1163-1113A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1039-1113A>G (n.1039-1113A>G)
n.1180A>G
n.1179-1113A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696986T>GCA411097857CHEK2c.1009-1744A>C (n.1009-1744A>C)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
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c.347A>C (p.Tyr116Ser)
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n.562A>C
c.1009-1113A>C (n.1009-1113A>C)
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n.567A>C
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n.1169A>C
n.1163-1113A>C
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c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
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n.1180A>C
n.1179-1113A>C
22g.28696986T=CA2400238880CHEK2c.1009-1744A= (n.1009-1744A=)
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c.1168-1113A= (n.1168-1113A=)
c.938A= (p.Tyr313=)
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n.1169A=
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n.1180A=
n.1179-1113A=
22g.28696987A=CA2400238881CHEK2c.1009-1745T= (n.1009-1745T=)
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n.1179-1114T=
22g.28696987A>CCA411097860CHEK2c.1009-1745T>G (n.1009-1745T>G)
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n.561T>G
c.1009-1114T>G (n.1009-1114T>G)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
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c.*734T>G (n.*734T>G)
c.947T>G (n.947T>G)
c.240T>G
c.899T>G (n.899T>G)
c.263+2851T>G
n.566T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1168-1114T>G (n.1168-1114T>G)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
n.1168T>G
n.1163-1114T>G
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
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c.1039-1114T>G (n.1039-1114T>G)
n.1179T>G
n.1179-1114T>G
 ClinVar
22g.28696987A>GCA411097864CHEK2c.1009-1745T>C (n.1009-1745T>C)
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.561T>C
c.1009-1114T>C (n.1009-1114T>C)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
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c.947T>C (n.947T>C)
c.240T>C
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c.263+2851T>C
n.566T>C
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c.1168-1114T>C (n.1168-1114T>C)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
n.1168T>C
n.1163-1114T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
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n.1179T>C
n.1179-1114T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696987A>TCA411097866CHEK2c.1009-1745T>A (n.1009-1745T>A)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.561T>A
c.1009-1114T>A (n.1009-1114T>A)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
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c.947T>A (n.947T>A)
c.240T>A
c.899T>A (n.899T>A)
c.263+2851T>A
n.566T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1168-1114T>A (n.1168-1114T>A)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
n.1168T>A
n.1163-1114T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
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n.1179T>A
n.1179-1114T>A
 dbSNP
22g.28696988C>ACA411097869CHEK2c.1009-1746G>T (n.1009-1746G>T)
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n.561-1G>T
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n.1179-1G>T
n.1179-1115G>T
 ClinVar
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n.1179-1G=
n.1179-1115G=
22g.28696988C>GCA411097871CHEK2c.1009-1746G>C (n.1009-1746G>C)
c.808-1G>C (n.808-1G>C)
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
c.346-1G>C (n.346-1G>C)
c.349-1G>C (n.349-1G>C)
n.561-1G>C
c.1009-1115G>C (n.1009-1115G>C)
c.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
c.*499-1G>C (n.*499-1G>C)
c.918-1G>C (n.918-1G>C)
c.*734-1G>C (n.*734-1G>C)
c.947-1G>C (n.947-1G>C)
c.240-1G>C
c.899-1G>C (n.899-1G>C)
c.263+2850G>C
n.566-1G>C
c.529-1G>C (n.529-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.1168-1G>C (n.1168-1G>C)
c.1168-1115G>C (n.1168-1115G>C)
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.838-1G>C (n.838-1G>C)
n.1168-1G>C
n.1163-1115G>C
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
c.1039-1115G>C (n.1039-1115G>C)
n.1179-1G>C
n.1179-1115G>C
 dbSNP
22g.28696988C>TCA411097868CHEK2c.1009-1746G>A (n.1009-1746G>A)
c.808-1G>A (n.808-1G>A)
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.346-1G>A (n.346-1G>A)
c.349-1G>A (n.349-1G>A)
n.561-1G>A
c.1009-1115G>A (n.1009-1115G>A)
c.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
c.*499-1G>A (n.*499-1G>A)
c.918-1G>A (n.918-1G>A)
c.*734-1G>A (n.*734-1G>A)
c.947-1G>A (n.947-1G>A)
c.240-1G>A
c.899-1G>A (n.899-1G>A)
c.263+2850G>A
n.566-1G>A
c.529-1G>A (n.529-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.1168-1G>A (n.1168-1G>A)
c.1168-1115G>A (n.1168-1115G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.838-1G>A (n.838-1G>A)
n.1168-1G>A
n.1163-1115G>A
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.1132-1G>A (n.1132-1G>A)
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
c.1039-1115G>A (n.1039-1115G>A)
n.1179-1G>A
n.1179-1115G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696989T>ACA411097872CHEK2c.1009-1747A>T (n.1009-1747A>T)
c.808-2A>T (n.808-2A>T)
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
c.346-2A>T (n.346-2A>T)
c.349-2A>T (n.349-2A>T)
n.561-2A>T
c.1009-1116A>T (n.1009-1116A>T)
c.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
c.*499-2A>T (n.*499-2A>T)
c.918-2A>T (n.918-2A>T)
c.*734-2A>T (n.*734-2A>T)
c.947-2A>T (n.947-2A>T)
c.240-2A>T
c.899-2A>T (n.899-2A>T)
c.263+2849A>T
n.566-2A>T
c.529-2A>T (n.529-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.1168-2A>T (n.1168-2A>T)
c.1168-1116A>T (n.1168-1116A>T)
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
c.838-2A>T (n.838-2A>T)
n.1168-2A>T
n.1163-1116A>T
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.1132-2A>T (n.1132-2A>T)
c.1039-2A>T (n.1039-2A>T)
c.1039-1116A>T (n.1039-1116A>T)
n.1179-2A>T
n.1179-1116A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696989T>CCA10167745CHEK2c.1009-1747A>G (n.1009-1747A>G)
c.808-2A>G (n.808-2A>G)
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c.346-2A>G (n.346-2A>G)
c.349-2A>G (n.349-2A>G)
n.561-2A>G
c.1009-1116A>G (n.1009-1116A>G)
c.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
c.*499-2A>G (n.*499-2A>G)
c.918-2A>G (n.918-2A>G)
c.*734-2A>G (n.*734-2A>G)
c.947-2A>G (n.947-2A>G)
c.240-2A>G
c.899-2A>G (n.899-2A>G)
c.263+2849A>G
n.566-2A>G
c.529-2A>G (n.529-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.1168-2A>G (n.1168-2A>G)
c.1168-1116A>G (n.1168-1116A>G)
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
c.838-2A>G (n.838-2A>G)
n.1168-2A>G
n.1163-1116A>G
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.1132-2A>G (n.1132-2A>G)
c.1039-2A>G (n.1039-2A>G)
c.1039-1116A>G (n.1039-1116A>G)
n.1179-2A>G
n.1179-1116A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696989T>GCA411097875CHEK2c.1009-1747A>C (n.1009-1747A>C)
c.808-2A>C (n.808-2A>C)
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
c.346-2A>C (n.346-2A>C)
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n.1179-1120G=
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696995G>ACA2655953094CHEK2c.1009-1753C>T (n.1009-1753C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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22g.28697007T>ACA638798401CHEK2c.1009-1765A>T (n.1009-1765A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.937-30_937-29insGACC (n.937-30_937-29insGACC)
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n.1179-30_1179-29insGACC
n.1179-1144_1179-1143insGACC
 gnomAD v4
22g.28697017A=CA2400238902CHEK2c.1009-1775T= (n.1009-1775T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched