Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28696910A>C | CA411097487 | CHEK2 | c.1009-1668T>G (n.1009-1668T>G) c.885T>G (p.Cys295Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) c.426T>G (p.Cys142Trp) n.638T>G c.1009-1037T>G (n.1009-1037T>G) c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.813T>G (p.Cys271Trp) c.*576T>G (n.*576T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.317T>G c.976T>G (n.976T>G) c.263+2928T>G c.606T>G (p.Cys202Trp) c.543T>G (p.Cys181Trp) c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1168-1037T>G (n.1168-1037T>G) c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.915T>G (p.Cys305Trp) n.1245T>G n.1163-1037T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.1039-1037T>G (n.1039-1037T>G) n.1256T>G n.1179-1037T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696910A>G | CA513944963 | CHEK2 | c.1009-1668T>C (n.1009-1668T>C) c.885T>C (p.Cys295=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.423T>C (p.Cys141=) c.426T>C (p.Cys142=) n.638T>C c.1009-1037T>C (n.1009-1037T>C) c.1215T>C (p.Cys405=) c.813T>C (p.Cys271=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.317T>C c.976T>C (n.976T>C) c.263+2928T>C c.606T>C (p.Cys202=) c.543T>C (p.Cys181=) c.1245T>C (p.Cys415=) c.1168-1037T>C (n.1168-1037T>C) c.1014T>C (p.Cys338=) c.915T>C (p.Cys305=) n.1245T>C n.1163-1037T>C c.639T>C (p.Cys213=) c.1209T>C (p.Cys403=) c.1116T>C (p.Cys372=) c.1039-1037T>C (n.1039-1037T>C) n.1256T>C n.1179-1037T>C | ClinVar |
22 | g.28696910A>T | CA411097489 | CHEK2 | c.1009-1668T>A (n.1009-1668T>A) c.885T>A (p.Cys295Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) c.426T>A (p.Cys142Ter) n.638T>A c.1009-1037T>A (n.1009-1037T>A) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.813T>A (p.Cys271Ter) c.*576T>A (n.*576T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.317T>A c.976T>A (n.976T>A) c.263+2928T>A c.606T>A (p.Cys202Ter) c.543T>A (p.Cys181Ter) c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1168-1037T>A (n.1168-1037T>A) c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.915T>A (p.Cys305Ter) n.1245T>A n.1163-1037T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.1039-1037T>A (n.1039-1037T>A) n.1256T>A n.1179-1037T>A | dbSNP |
22 | g.28696911del | CA2739265693 | CHEK2 | c.1009-1669del (n.1009-1669del) c.884del (p.Cys295PhefsTer3) c.1085del (p.Cys362PhefsTer3) c.422del (p.Cys141PhefsTer3) c.425del (p.Cys142PhefsTer3) n.637del c.1009-1038del (n.1009-1038del) c.1214del (p.Cys405PhefsTer3) c.812del (p.Cys271PhefsTer3) c.*575del (n.*575del) c.994del (n.994del) c.*810del (n.*810del) c.1023del (n.1023del) c.316del c.975del (n.975del) c.263+2927del c.605del (p.Cys202PhefsTer3) c.542del (p.Cys181PhefsTer3) c.1244del (p.Cys415PhefsTer3) c.1168-1038del (n.1168-1038del) c.1013del (p.Cys338PhefsTer3) c.914del (p.Cys305PhefsTer3) n.1244del n.1163-1038del c.638del (p.Cys213PhefsTer3) c.1208del (p.Cys403PhefsTer3) c.1115del (p.Cys372PhefsTer3) c.1039-1038del (n.1039-1038del) n.1255del n.1179-1038del | ClinVar |
22 | g.28696911C>A | CA411097491 | CHEK2 | c.1009-1669G>T (n.1009-1669G>T) c.884G>T (p.Cys295Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.637G>T c.1009-1038G>T (n.1009-1038G>T) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.*575G>T (n.*575G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.316G>T c.975G>T (n.975G>T) c.263+2927G>T c.605G>T (p.Cys202Phe) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1168-1038G>T (n.1168-1038G>T) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) n.1244G>T n.1163-1038G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1039-1038G>T (n.1039-1038G>T) n.1255G>T n.1179-1038G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696911C= | CA2400238815 | CHEK2 | c.1009-1669G= (n.1009-1669G=) c.884G= (p.Cys295=) c.1085G= (p.Cys362=) c.422G= (p.Cys141=) c.425G= (p.Cys142=) n.637G= c.1009-1038G= (n.1009-1038G=) c.1214G= (p.Cys405=) c.812G= (p.Cys271=) c.*575G= (n.*575G=) c.994G= (n.994G=) c.*810G= (n.*810G=) c.1023G= (n.1023G=) c.316G= c.975G= (n.975G=) c.263+2927G= c.605G= (p.Cys202=) c.542G= (p.Cys181=) c.1244G= (p.Cys415=) c.1168-1038G= (n.1168-1038G=) c.1013G= (p.Cys338=) c.914G= (p.Cys305=) n.1244G= n.1163-1038G= c.638G= (p.Cys213=) c.1208G= (p.Cys403=) c.1115G= (p.Cys372=) c.1039-1038G= (n.1039-1038G=) n.1255G= n.1179-1038G= | |
22 | g.28696911C>G | CA411097492 | CHEK2 | c.1009-1669G>C (n.1009-1669G>C) c.884G>C (p.Cys295Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.637G>C c.1009-1038G>C (n.1009-1038G>C) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.*575G>C (n.*575G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.316G>C c.975G>C (n.975G>C) c.263+2927G>C c.605G>C (p.Cys202Ser) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1168-1038G>C (n.1168-1038G>C) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) n.1244G>C n.1163-1038G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1039-1038G>C (n.1039-1038G>C) n.1255G>C n.1179-1038G>C | dbSNP |
22 | g.28696911C>T | CA210466 | CHEK2 | c.1009-1669G>A (n.1009-1669G>A) c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.637G>A c.1009-1038G>A (n.1009-1038G>A) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.*575G>A (n.*575G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.316G>A c.975G>A (n.975G>A) c.263+2927G>A c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1168-1038G>A (n.1168-1038G>A) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.1244G>A n.1163-1038G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1039-1038G>A (n.1039-1038G>A) n.1255G>A n.1179-1038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696912A= | CA2400238816 | CHEK2 | c.1009-1670T= (n.1009-1670T=) c.883T= (p.Cys295=) c.1084T= (p.Cys362=) c.421T= (p.Cys141=) c.424T= (p.Cys142=) n.636T= c.1009-1039T= (n.1009-1039T=) c.1213T= (p.Cys405=) c.811T= (p.Cys271=) c.*574T= (n.*574T=) c.993T= (n.993T=) c.*809T= (n.*809T=) c.1022T= (n.1022T=) c.315T= c.974T= (n.974T=) c.263+2926T= c.604T= (p.Cys202=) c.541T= (p.Cys181=) c.1243T= (p.Cys415=) c.1168-1039T= (n.1168-1039T=) c.1012T= (p.Cys338=) c.913T= (p.Cys305=) n.1243T= n.1163-1039T= c.637T= (p.Cys213=) c.1207T= (p.Cys403=) c.1114T= (p.Cys372=) c.1039-1039T= (n.1039-1039T=) n.1254T= n.1179-1039T= | |
22 | g.28696912A>C | CA411097495 | CHEK2 | c.1009-1670T>G (n.1009-1670T>G) c.883T>G (p.Cys295Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.636T>G c.1009-1039T>G (n.1009-1039T>G) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) c.*574T>G (n.*574T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) c.315T>G c.974T>G (n.974T>G) c.263+2926T>G c.604T>G (p.Cys202Gly) c.541T>G (p.Cys181Gly) c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1168-1039T>G (n.1168-1039T>G) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.913T>G (p.Cys305Gly) n.1243T>G n.1163-1039T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1039-1039T>G (n.1039-1039T>G) n.1254T>G n.1179-1039T>G | |
22 | g.28696912A>G | CA16621059 | CHEK2 | c.1009-1670T>C (n.1009-1670T>C) c.883T>C (p.Cys295Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.636T>C c.1009-1039T>C (n.1009-1039T>C) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) c.*574T>C (n.*574T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.315T>C c.974T>C (n.974T>C) c.263+2926T>C c.604T>C (p.Cys202Arg) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1168-1039T>C (n.1168-1039T>C) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.913T>C (p.Cys305Arg) n.1243T>C n.1163-1039T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1039-1039T>C (n.1039-1039T>C) n.1254T>C n.1179-1039T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696912A>T | CA411097496 | CHEK2 | c.1009-1670T>A (n.1009-1670T>A) c.883T>A (p.Cys295Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.636T>A c.1009-1039T>A (n.1009-1039T>A) c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.*574T>A (n.*574T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) c.315T>A c.974T>A (n.974T>A) c.263+2926T>A c.604T>A (p.Cys202Ser) c.541T>A (p.Cys181Ser) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1168-1039T>A (n.1168-1039T>A) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.913T>A (p.Cys305Ser) n.1243T>A n.1163-1039T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1039-1039T>A (n.1039-1039T>A) n.1254T>A n.1179-1039T>A | |
22 | g.28696913G>A | CA10167736 | CHEK2 | c.1009-1671C>T (n.1009-1671C>T) c.882C>T (p.Asp294=) c.1083C>T (p.Asp361=) c.420C>T (p.Asp140=) c.423C>T (p.Asp141=) n.635C>T c.1009-1040C>T (n.1009-1040C>T) c.1212C>T (p.Asp404=) c.810C>T (p.Asp270=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1021C>T (n.1021C>T) c.314C>T c.973C>T (n.973C>T) c.263+2925C>T c.603C>T (p.Asp201=) c.540C>T (p.Asp180=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.1168-1040C>T (n.1168-1040C>T) c.1011C>T (p.Asp337=) c.912C>T (p.Asp304=) n.1242C>T n.1163-1040C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.1206C>T (p.Asp402=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.1039-1040C>T (n.1039-1040C>T) n.1253C>T n.1179-1040C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696913G>C | CA411097497 | CHEK2 | c.1009-1671C>G (n.1009-1671C>G) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.635C>G c.1009-1040C>G (n.1009-1040C>G) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.*573C>G (n.*573C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1021C>G (n.1021C>G) c.314C>G c.973C>G (n.973C>G) c.263+2925C>G c.603C>G (p.Asp201Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1168-1040C>G (n.1168-1040C>G) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) n.1242C>G n.1163-1040C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.1039-1040C>G (n.1039-1040C>G) n.1253C>G n.1179-1040C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696913G= | CA2400238817 | CHEK2 | c.1009-1671C= (n.1009-1671C=) c.882C= (p.Asp294=) c.1083C= (p.Asp361=) c.420C= (p.Asp140=) c.423C= (p.Asp141=) n.635C= c.1009-1040C= (n.1009-1040C=) c.1212C= (p.Asp404=) c.810C= (p.Asp270=) c.*573C= (n.*573C=) c.992C= (n.992C=) c.*808C= (n.*808C=) c.1021C= (n.1021C=) c.314C= c.973C= (n.973C=) c.263+2925C= c.603C= (p.Asp201=) c.540C= (p.Asp180=) c.1242C= (p.Asp414=) c.1168-1040C= (n.1168-1040C=) c.1011C= (p.Asp337=) c.912C= (p.Asp304=) n.1242C= n.1163-1040C= c.636C= (p.Asp212=) c.1206C= (p.Asp402=) c.1113C= (p.Asp371=) c.1039-1040C= (n.1039-1040C=) n.1253C= n.1179-1040C= | |
22 | g.28696913G>T | CA411097500 | CHEK2 | c.1009-1671C>A (n.1009-1671C>A) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.635C>A c.1009-1040C>A (n.1009-1040C>A) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.*573C>A (n.*573C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1021C>A (n.1021C>A) c.314C>A c.973C>A (n.973C>A) c.263+2925C>A c.603C>A (p.Asp201Glu) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1168-1040C>A (n.1168-1040C>A) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) n.1242C>A n.1163-1040C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.1039-1040C>A (n.1039-1040C>A) n.1253C>A n.1179-1040C>A | COSMIC |
22 | g.28696914T>A | CA411097503 | CHEK2 | c.1009-1672A>T (n.1009-1672A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.419A>T (p.Asp140Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.634A>T c.1009-1041A>T (n.1009-1041A>T) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.*572A>T (n.*572A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.313A>T c.972A>T (n.972A>T) c.263+2924A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1168-1041A>T (n.1168-1041A>T) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.911A>T (p.Asp304Val) n.1241A>T n.1163-1041A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1039-1041A>T (n.1039-1041A>T) n.1252A>T n.1179-1041A>T | dbSNP |
22 | g.28696914T>C | CA411097505 | CHEK2 | c.1009-1672A>G (n.1009-1672A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.634A>G c.1009-1041A>G (n.1009-1041A>G) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.*572A>G (n.*572A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.313A>G c.972A>G (n.972A>G) c.263+2924A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1168-1041A>G (n.1168-1041A>G) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) n.1241A>G n.1163-1041A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1039-1041A>G (n.1039-1041A>G) n.1252A>G n.1179-1041A>G | dbSNP |
22 | g.28696914T>G | CA411097507 | CHEK2 | c.1009-1672A>C (n.1009-1672A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.634A>C c.1009-1041A>C (n.1009-1041A>C) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.*572A>C (n.*572A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.313A>C c.972A>C (n.972A>C) c.263+2924A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1168-1041A>C (n.1168-1041A>C) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.1241A>C n.1163-1041A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1039-1041A>C (n.1039-1041A>C) n.1252A>C n.1179-1041A>C | |
22 | g.28696914T= | CA2400238818 | CHEK2 | c.1009-1672A= (n.1009-1672A=) c.881A= (p.Asp294=) c.1082A= (p.Asp361=) c.419A= (p.Asp140=) c.422A= (p.Asp141=) n.634A= c.1009-1041A= (n.1009-1041A=) c.1211A= (p.Asp404=) c.809A= (p.Asp270=) c.*572A= (n.*572A=) c.991A= (n.991A=) c.*807A= (n.*807A=) c.1020A= (n.1020A=) c.313A= c.972A= (n.972A=) c.263+2924A= c.602A= (p.Asp201=) c.539A= (p.Asp180=) c.1241A= (p.Asp414=) c.1168-1041A= (n.1168-1041A=) c.1010A= (p.Asp337=) c.911A= (p.Asp304=) n.1241A= n.1163-1041A= c.635A= (p.Asp212=) c.1205A= (p.Asp402=) c.1112A= (p.Asp371=) c.1039-1041A= (n.1039-1041A=) n.1252A= n.1179-1041A= | |
22 | g.28696915C>A | CA194800 | CHEK2 | c.1009-1673G>T (n.1009-1673G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.633G>T c.1009-1042G>T (n.1009-1042G>T) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.*571G>T (n.*571G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.312G>T c.971G>T (n.971G>T) c.263+2923G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1168-1042G>T (n.1168-1042G>T) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1240G>T n.1163-1042G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1039-1042G>T (n.1039-1042G>T) n.1251G>T n.1179-1042G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696915C= | CA2400238819 | CHEK2 | c.1009-1673G= (n.1009-1673G=) c.880G= (p.Asp294=) c.1081G= (p.Asp361=) c.418G= (p.Asp140=) c.421G= (p.Asp141=) n.633G= c.1009-1042G= (n.1009-1042G=) c.1210G= (p.Asp404=) c.808G= (p.Asp270=) c.*571G= (n.*571G=) c.990G= (n.990G=) c.*806G= (n.*806G=) c.1019G= (n.1019G=) c.312G= c.971G= (n.971G=) c.263+2923G= c.601G= (p.Asp201=) c.538G= (p.Asp180=) c.1240G= (p.Asp414=) c.1168-1042G= (n.1168-1042G=) c.1009G= (p.Asp337=) c.910G= (p.Asp304=) n.1240G= n.1163-1042G= c.634G= (p.Asp212=) c.1204G= (p.Asp402=) c.1111G= (p.Asp371=) c.1039-1042G= (n.1039-1042G=) n.1251G= n.1179-1042G= | |
22 | g.28696915C>G | CA16616323 | CHEK2 | c.1009-1673G>C (n.1009-1673G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.1081G>C (p.Asp361His) c.418G>C (p.Asp140His) c.421G>C (p.Asp141His) n.633G>C c.1009-1042G>C (n.1009-1042G>C) c.1210G>C (p.Asp404His) c.808G>C (p.Asp270His) c.*571G>C (n.*571G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.312G>C c.971G>C (n.971G>C) c.263+2923G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.538G>C (p.Asp180His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1168-1042G>C (n.1168-1042G>C) c.1009G>C (p.Asp337His) c.910G>C (p.Asp304His) n.1240G>C n.1163-1042G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.1039-1042G>C (n.1039-1042G>C) n.1251G>C n.1179-1042G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696915C>T | CA411097508 | CHEK2 | c.1009-1673G>A (n.1009-1673G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.633G>A c.1009-1042G>A (n.1009-1042G>A) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.*571G>A (n.*571G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.312G>A c.971G>A (n.971G>A) c.263+2923G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1168-1042G>A (n.1168-1042G>A) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1240G>A n.1163-1042G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1039-1042G>A (n.1039-1042G>A) n.1251G>A n.1179-1042G>A | dbSNP |
22 | g.28696916C>A | CA411097510 | CHEK2 | c.1009-1674G>T (n.1009-1674G>T) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.632G>T c.1009-1043G>T (n.1009-1043G>T) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.*570G>T (n.*570G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.311G>T c.970G>T (n.970G>T) c.263+2922G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1168-1043G>T (n.1168-1043G>T) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) n.1239G>T n.1163-1043G>T c.633G>T (p.Glu211Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1039-1043G>T (n.1039-1043G>T) n.1250G>T n.1179-1043G>T | ClinVar |
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22 | g.28696916C>T | CA513944964 | CHEK2 | c.1009-1674G>A (n.1009-1674G>A) c.879G>A (p.Glu293=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.417G>A (p.Glu139=) c.420G>A (p.Glu140=) n.632G>A c.1009-1043G>A (n.1009-1043G>A) c.1209G>A (p.Glu403=) c.807G>A (p.Glu269=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.311G>A c.970G>A (n.970G>A) c.263+2922G>A c.600G>A (p.Glu200=) c.537G>A (p.Glu179=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1168-1043G>A (n.1168-1043G>A) c.1008G>A (p.Glu336=) c.909G>A (p.Glu303=) n.1239G>A n.1163-1043G>A c.633G>A (p.Glu211=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1110G>A (p.Glu370=) c.1039-1043G>A (n.1039-1043G>A) n.1250G>A n.1179-1043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28696917T= | CA2400238821 | CHEK2 | c.1009-1675A= (n.1009-1675A=) c.878A= (p.Glu293=) c.1079A= (p.Glu360=) c.416A= (p.Glu139=) c.419A= (p.Glu140=) n.631A= c.1009-1044A= (n.1009-1044A=) c.1208A= (p.Glu403=) c.806A= (p.Glu269=) c.*569A= (n.*569A=) c.988A= (n.988A=) c.*804A= (n.*804A=) c.1017A= (n.1017A=) c.310A= c.969A= (n.969A=) c.263+2921A= c.599A= (p.Glu200=) c.536A= (p.Glu179=) c.1238A= (p.Glu413=) c.1168-1044A= (n.1168-1044A=) c.1007A= (p.Glu336=) c.908A= (p.Glu303=) n.1238A= n.1163-1044A= c.632A= (p.Glu211=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1109A= (p.Glu370=) c.1039-1044A= (n.1039-1044A=) n.1249A= n.1179-1044A= | |
22 | g.28696921_28696923del | CA2838032341 | CHEK2 | c.1009-1677_1009-1675del (n.1009-1677_1009-1675del) c.876_878del (p.Glu293del) c.1077_1079del (p.Glu360del) c.414_416del (p.Glu139del) c.417_419del (p.Glu140del) n.629_631del c.1009-1046_1009-1044del (n.1009-1046_1009-1044del) c.1206_1208del (p.Glu403del) c.804_806del (p.Glu269del) c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.986_988del (n.986_988del) c.*802_*804del (n.*802_*804del) c.1015_1017del (n.1015_1017del) c.308_310del c.967_969del (n.967_969del) c.263+2919_263+2921del c.597_599del (p.Glu200del) c.534_536del (p.Glu179del) c.1236_1238del (p.Glu413del) c.1168-1046_1168-1044del (n.1168-1046_1168-1044del) c.1005_1007del (p.Glu336del) c.906_908del (p.Glu303del) n.1236_1238del n.1163-1046_1163-1044del c.630_632del (p.Glu211del) c.1200_1202del (p.Glu401del) c.1107_1109del (p.Glu370del) c.1039-1046_1039-1044del (n.1039-1046_1039-1044del) n.1247_1249del n.1179-1046_1179-1044del | |
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22 | g.28696918C= | CA2400238822 | CHEK2 | c.1009-1676G= (n.1009-1676G=) c.877G= (p.Glu293=) c.1078G= (p.Glu360=) c.415G= (p.Glu139=) c.418G= (p.Glu140=) n.630G= c.1009-1045G= (n.1009-1045G=) c.1207G= (p.Glu403=) c.805G= (p.Glu269=) c.*568G= (n.*568G=) c.987G= (n.987G=) c.*803G= (n.*803G=) c.1016G= (n.1016G=) c.309G= c.968G= (n.968G=) c.263+2920G= c.598G= (p.Glu200=) c.535G= (p.Glu179=) c.1237G= (p.Glu413=) c.1168-1045G= (n.1168-1045G=) c.1006G= (p.Glu336=) c.907G= (p.Glu303=) n.1237G= n.1163-1045G= c.631G= (p.Glu211=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1108G= (p.Glu370=) c.1039-1045G= (n.1039-1045G=) n.1248G= n.1179-1045G= | |
22 | g.28696918C>G | CA411097534 | CHEK2 | c.1009-1676G>C (n.1009-1676G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.630G>C c.1009-1045G>C (n.1009-1045G>C) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*568G>C (n.*568G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.309G>C c.968G>C (n.968G>C) c.263+2920G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1168-1045G>C (n.1168-1045G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1237G>C n.1163-1045G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1039-1045G>C (n.1039-1045G>C) n.1248G>C n.1179-1045G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28696918C>T | CA10581056 | CHEK2 | c.1009-1676G>A (n.1009-1676G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.630G>A c.1009-1045G>A (n.1009-1045G>A) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*568G>A (n.*568G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.309G>A c.968G>A (n.968G>A) c.263+2920G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1168-1045G>A (n.1168-1045G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1237G>A n.1163-1045G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1039-1045G>A (n.1039-1045G>A) n.1248G>A n.1179-1045G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696919T>A | CA411097541 | CHEK2 | c.1009-1677A>T (n.1009-1677A>T) c.876A>T (p.Glu292Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.629A>T c.1009-1046A>T (n.1009-1046A>T) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.*567A>T (n.*567A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.308A>T c.967A>T (n.967A>T) c.263+2919A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.1168-1046A>T (n.1168-1046A>T) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1236A>T n.1163-1046A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1039-1046A>T (n.1039-1046A>T) n.1247A>T n.1179-1046A>T | |
22 | g.28696919T>C | CA513944965 | CHEK2 | c.1009-1677A>G (n.1009-1677A>G) c.876A>G (p.Glu292=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.414A>G (p.Glu138=) c.417A>G (p.Glu139=) n.629A>G c.1009-1046A>G (n.1009-1046A>G) c.1206A>G (p.Glu402=) c.804A>G (p.Glu268=) c.*567A>G (n.*567A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.308A>G c.967A>G (n.967A>G) c.263+2919A>G c.597A>G (p.Glu199=) c.534A>G (p.Glu178=) c.1236A>G (p.Glu412=) c.1168-1046A>G (n.1168-1046A>G) c.1005A>G (p.Glu335=) c.906A>G (p.Glu302=) n.1236A>G n.1163-1046A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.1200A>G (p.Glu400=) c.1107A>G (p.Glu369=) c.1039-1046A>G (n.1039-1046A>G) n.1247A>G n.1179-1046A>G | ClinVar |
22 | g.28696919T>G | CA411097542 | CHEK2 | c.1009-1677A>C (n.1009-1677A>C) c.876A>C (p.Glu292Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.629A>C c.1009-1046A>C (n.1009-1046A>C) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.*567A>C (n.*567A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.308A>C c.967A>C (n.967A>C) c.263+2919A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.1168-1046A>C (n.1168-1046A>C) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1236A>C n.1163-1046A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1039-1046A>C (n.1039-1046A>C) n.1247A>C n.1179-1046A>C | |
22 | g.28696920del | CA2499226069 | CHEK2 | c.1009-1677del (n.1009-1677del) c.876del (p.Glu293ArgfsTer5) c.1077del (p.Glu360ArgfsTer5) c.414del (p.Glu139ArgfsTer5) c.417del (p.Glu140ArgfsTer5) n.629del c.1009-1046del (n.1009-1046del) c.1206del (p.Glu403ArgfsTer5) c.804del (p.Glu269ArgfsTer5) c.*567del (n.*567del) c.986del (n.986del) c.*802del (n.*802del) c.1015del (n.1015del) c.308del c.967del (n.967del) c.263+2919del c.597del (p.Glu200ArgfsTer5) c.534del (p.Glu179ArgfsTer5) c.1236del (p.Glu413ArgfsTer5) c.1168-1046del (n.1168-1046del) c.1005del (p.Glu336ArgfsTer5) c.906del (p.Glu303ArgfsTer5) n.1236del n.1163-1046del c.630del (p.Glu211ArgfsTer5) c.1200del (p.Glu401ArgfsTer5) c.1107del (p.Glu370ArgfsTer5) c.1039-1046del (n.1039-1046del) n.1247del n.1179-1046del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696919_28696929del | CA2499226068 | CHEK2 | c.1009-1687_1009-1677del (n.1009-1687_1009-1677del) c.866_876del (p.Ser289Ter) c.1067_1077del (p.Ser356Ter) c.404_414del (p.Ser135Ter) c.407_417del (p.Ser136Ter) n.619_629del c.1009-1056_1009-1046del (n.1009-1056_1009-1046del) c.1196_1206del (p.Ser399Ter) c.794_804del (p.Ser265Ter) c.*557_*567del (n.*557_*567del) c.976_986del (n.976_986del) c.*792_*802del (n.*792_*802del) c.1005_1015del (n.1005_1015del) c.298_308del c.957_967del (n.957_967del) c.263+2909_263+2919del c.587_597del (p.Ser196Ter) c.524_534del (p.Ser175Ter) c.1226_1236del (p.Ser409Ter) c.1168-1056_1168-1046del (n.1168-1056_1168-1046del) c.995_1005del (p.Ser332Ter) c.896_906del (p.Ser299Ter) n.1226_1236del n.1163-1056_1163-1046del c.620_630del (p.Ser207Ter) c.1190_1200del (p.Ser397Ter) c.1097_1107del (p.Ser366Ter) c.1039-1056_1039-1046del (n.1039-1056_1039-1046del) n.1237_1247del n.1179-1056_1179-1046del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696920T>A | CA411097544 | CHEK2 | c.1009-1678A>T (n.1009-1678A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.628A>T c.1009-1047A>T (n.1009-1047A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.*566A>T (n.*566A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.307A>T c.966A>T (n.966A>T) c.263+2918A>T c.596A>T (p.Glu199Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1168-1047A>T (n.1168-1047A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1235A>T n.1163-1047A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1039-1047A>T (n.1039-1047A>T) n.1246A>T n.1179-1047A>T | |
22 | g.28696920T>C | CA10167737 | CHEK2 | c.1009-1678A>G (n.1009-1678A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.628A>G c.1009-1047A>G (n.1009-1047A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*566A>G (n.*566A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.307A>G c.966A>G (n.966A>G) c.263+2918A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1168-1047A>G (n.1168-1047A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1235A>G n.1163-1047A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1039-1047A>G (n.1039-1047A>G) n.1246A>G n.1179-1047A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696920T>G | CA411097543 | CHEK2 | c.1009-1678A>C (n.1009-1678A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.628A>C c.1009-1047A>C (n.1009-1047A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*566A>C (n.*566A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.307A>C c.966A>C (n.966A>C) c.263+2918A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1168-1047A>C (n.1168-1047A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1235A>C n.1163-1047A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1039-1047A>C (n.1039-1047A>C) n.1246A>C n.1179-1047A>C | |
22 | g.28696920T= | CA2400238823 | CHEK2 | c.1009-1678A= (n.1009-1678A=) c.875A= (p.Glu292=) c.1076A= (p.Glu359=) c.413A= (p.Glu138=) c.416A= (p.Glu139=) n.628A= c.1009-1047A= (n.1009-1047A=) c.1205A= (p.Glu402=) c.803A= (p.Glu268=) c.*566A= (n.*566A=) c.985A= (n.985A=) c.*801A= (n.*801A=) c.1014A= (n.1014A=) c.307A= c.966A= (n.966A=) c.263+2918A= c.596A= (p.Glu199=) c.533A= (p.Glu178=) c.1235A= (p.Glu412=) c.1168-1047A= (n.1168-1047A=) c.1004A= (p.Glu335=) c.905A= (p.Glu302=) n.1235A= n.1163-1047A= c.629A= (p.Glu210=) c.1199A= (p.Glu400=) c.1106A= (p.Glu369=) c.1039-1047A= (n.1039-1047A=) n.1246A= n.1179-1047A= | |
22 | g.28696921del | CA2739265696 | CHEK2 | c.1009-1679del (n.1009-1679del) c.874del (p.Glu292LysfsTer6) c.1075del (p.Glu359LysfsTer6) c.412del (p.Glu138LysfsTer6) c.415del (p.Glu139LysfsTer6) n.627del c.1009-1048del (n.1009-1048del) c.1204del (p.Glu402LysfsTer6) c.802del (p.Glu268LysfsTer6) c.*565del (n.*565del) c.984del (n.984del) c.*800del (n.*800del) c.1013del (n.1013del) c.306del c.965del (n.965del) c.263+2917del c.595del (p.Glu199LysfsTer6) c.532del (p.Glu178LysfsTer6) c.1234del (p.Glu412LysfsTer6) c.1168-1048del (n.1168-1048del) c.1003del (p.Glu335LysfsTer6) c.904del (p.Glu302LysfsTer6) n.1234del n.1163-1048del c.628del (p.Glu210LysfsTer6) c.1198del (p.Glu400LysfsTer6) c.1105del (p.Glu369LysfsTer6) c.1039-1048del (n.1039-1048del) n.1245del n.1179-1048del | ClinVar |
22 | g.28696921C>A | CA411097545 | CHEK2 | c.1009-1679G>T (n.1009-1679G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.627G>T c.1009-1048G>T (n.1009-1048G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.*565G>T (n.*565G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.306G>T c.965G>T (n.965G>T) c.263+2917G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1168-1048G>T (n.1168-1048G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1234G>T n.1163-1048G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1039-1048G>T (n.1039-1048G>T) n.1245G>T n.1179-1048G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696921C= | CA2400238824 | CHEK2 | c.1009-1679G= (n.1009-1679G=) c.874G= (p.Glu292=) c.1075G= (p.Glu359=) c.412G= (p.Glu138=) c.415G= (p.Glu139=) n.627G= c.1009-1048G= (n.1009-1048G=) c.1204G= (p.Glu402=) c.802G= (p.Glu268=) c.*565G= (n.*565G=) c.984G= (n.984G=) c.*800G= (n.*800G=) c.1013G= (n.1013G=) c.306G= c.965G= (n.965G=) c.263+2917G= c.595G= (p.Glu199=) c.532G= (p.Glu178=) c.1234G= (p.Glu412=) c.1168-1048G= (n.1168-1048G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.904G= (p.Glu302=) n.1234G= n.1163-1048G= c.628G= (p.Glu210=) c.1198G= (p.Glu400=) c.1105G= (p.Glu369=) c.1039-1048G= (n.1039-1048G=) n.1245G= n.1179-1048G= | |
22 | g.28696921C>G | CA411097546 | CHEK2 | c.1009-1679G>C (n.1009-1679G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.627G>C c.1009-1048G>C (n.1009-1048G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.*565G>C (n.*565G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.306G>C c.965G>C (n.965G>C) c.263+2917G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1168-1048G>C (n.1168-1048G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1234G>C n.1163-1048G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1039-1048G>C (n.1039-1048G>C) n.1245G>C n.1179-1048G>C | dbSNP |
22 | g.28696921C>T | CA411097548 | CHEK2 | c.1009-1679G>A (n.1009-1679G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.627G>A c.1009-1048G>A (n.1009-1048G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.*565G>A (n.*565G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.306G>A c.965G>A (n.965G>A) c.263+2917G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1168-1048G>A (n.1168-1048G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1234G>A n.1163-1048G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1039-1048G>A (n.1039-1048G>A) n.1245G>A n.1179-1048G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696922T>A | CA411097550 | CHEK2 | c.1009-1680A>T (n.1009-1680A>T) c.873A>T (p.Gln291His) c.1074A>T (p.Gln358His) c.411A>T (p.Gln137His) c.414A>T (p.Gln138His) n.626A>T c.1009-1049A>T (n.1009-1049A>T) c.1203A>T (p.Gln401His) c.801A>T (p.Gln267His) c.*564A>T (n.*564A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.305A>T c.964A>T (n.964A>T) c.263+2916A>T c.594A>T (p.Gln198His) c.531A>T (p.Gln177His) c.1233A>T (p.Gln411His) c.1168-1049A>T (n.1168-1049A>T) c.1002A>T (p.Gln334His) c.903A>T (p.Gln301His) n.1233A>T n.1163-1049A>T c.627A>T (p.Gln209His) c.1197A>T (p.Gln399His) c.1104A>T (p.Gln368His) c.1039-1049A>T (n.1039-1049A>T) n.1244A>T n.1179-1049A>T | |
22 | g.28696922T>C | CA513944966 | CHEK2 | c.1009-1680A>G (n.1009-1680A>G) c.873A>G (p.Gln291=) c.1074A>G (p.Gln358=) c.411A>G (p.Gln137=) c.414A>G (p.Gln138=) n.626A>G c.1009-1049A>G (n.1009-1049A>G) c.1203A>G (p.Gln401=) c.801A>G (p.Gln267=) c.*564A>G (n.*564A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.305A>G c.964A>G (n.964A>G) c.263+2916A>G c.594A>G (p.Gln198=) c.531A>G (p.Gln177=) c.1233A>G (p.Gln411=) c.1168-1049A>G (n.1168-1049A>G) c.1002A>G (p.Gln334=) c.903A>G (p.Gln301=) n.1233A>G n.1163-1049A>G c.627A>G (p.Gln209=) c.1197A>G (p.Gln399=) c.1104A>G (p.Gln368=) c.1039-1049A>G (n.1039-1049A>G) n.1244A>G n.1179-1049A>G | |
22 | g.28696922T>G | CA411097552 | CHEK2 | c.1009-1680A>C (n.1009-1680A>C) c.873A>C (p.Gln291His) c.1074A>C (p.Gln358His) c.411A>C (p.Gln137His) c.414A>C (p.Gln138His) n.626A>C c.1009-1049A>C (n.1009-1049A>C) c.1203A>C (p.Gln401His) c.801A>C (p.Gln267His) c.*564A>C (n.*564A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.305A>C c.964A>C (n.964A>C) c.263+2916A>C c.594A>C (p.Gln198His) c.531A>C (p.Gln177His) c.1233A>C (p.Gln411His) c.1168-1049A>C (n.1168-1049A>C) c.1002A>C (p.Gln334His) c.903A>C (p.Gln301His) n.1233A>C n.1163-1049A>C c.627A>C (p.Gln209His) c.1197A>C (p.Gln399His) c.1104A>C (p.Gln368His) c.1039-1049A>C (n.1039-1049A>C) n.1244A>C n.1179-1049A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696922T= | CA2400238825 | CHEK2 | c.1009-1680A= (n.1009-1680A=) c.873A= (p.Gln291=) c.1074A= (p.Gln358=) c.411A= (p.Gln137=) c.414A= (p.Gln138=) n.626A= c.1009-1049A= (n.1009-1049A=) c.1203A= (p.Gln401=) c.801A= (p.Gln267=) c.*564A= (n.*564A=) c.983A= (n.983A=) c.*799A= (n.*799A=) c.1012A= (n.1012A=) c.305A= c.964A= (n.964A=) c.263+2916A= c.594A= (p.Gln198=) c.531A= (p.Gln177=) c.1233A= (p.Gln411=) c.1168-1049A= (n.1168-1049A=) c.1002A= (p.Gln334=) c.903A= (p.Gln301=) n.1233A= n.1163-1049A= c.627A= (p.Gln209=) c.1197A= (p.Gln399=) c.1104A= (p.Gln368=) c.1039-1049A= (n.1039-1049A=) n.1244A= n.1179-1049A= | |
22 | g.28696923T>A | CA411097563 | CHEK2 | c.1009-1681A>T (n.1009-1681A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.625A>T c.1009-1050A>T (n.1009-1050A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.*563A>T (n.*563A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.304A>T c.963A>T (n.963A>T) c.263+2915A>T c.413A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1168-1050A>T (n.1168-1050A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1232A>T n.1163-1050A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1039-1050A>T (n.1039-1050A>T) n.1243A>T n.1179-1050A>T | dbSNP |
22 | g.28696923T>C | CA411097556 | CHEK2 | c.1009-1681A>G (n.1009-1681A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.625A>G c.1009-1050A>G (n.1009-1050A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.*563A>G (n.*563A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.304A>G c.963A>G (n.963A>G) c.263+2915A>G c.413A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1168-1050A>G (n.1168-1050A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1232A>G n.1163-1050A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.1039-1050A>G (n.1039-1050A>G) n.1243A>G n.1179-1050A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696923T>G | CA411097554 | CHEK2 | c.1009-1681A>C (n.1009-1681A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.625A>C c.1009-1050A>C (n.1009-1050A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.*563A>C (n.*563A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) c.304A>C c.963A>C (n.963A>C) c.263+2915A>C c.413A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1168-1050A>C (n.1168-1050A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1232A>C n.1163-1050A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1039-1050A>C (n.1039-1050A>C) n.1243A>C n.1179-1050A>C | |
22 | g.28696924G>A | CA10583903 | CHEK2 | c.1009-1682C>T (n.1009-1682C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.624C>T c.1009-1051C>T (n.1009-1051C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.*562C>T (n.*562C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.303C>T c.962C>T (n.962C>T) c.263+2914C>T c.412C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1168-1051C>T (n.1168-1051C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1231C>T n.1163-1051C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1039-1051C>T (n.1039-1051C>T) n.1242C>T n.1179-1051C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696924G>C | CA411097566 | CHEK2 | c.1009-1682C>G (n.1009-1682C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.624C>G c.1009-1051C>G (n.1009-1051C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.*562C>G (n.*562C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.303C>G c.962C>G (n.962C>G) c.263+2914C>G c.412C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1168-1051C>G (n.1168-1051C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1231C>G n.1163-1051C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1039-1051C>G (n.1039-1051C>G) n.1242C>G n.1179-1051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696924G= | CA2400238827 | CHEK2 | c.1009-1682C= (n.1009-1682C=) c.871C= (p.Gln291=) c.1072C= (p.Gln358=) c.409C= (p.Gln137=) c.412C= (p.Gln138=) n.624C= c.1009-1051C= (n.1009-1051C=) c.1201C= (p.Gln401=) c.799C= (p.Gln267=) c.*562C= (n.*562C=) c.981C= (n.981C=) c.*797C= (n.*797C=) c.1010C= (n.1010C=) c.303C= c.962C= (n.962C=) c.263+2914C= c.412C= c.592C= (p.Gln198=) c.529C= (p.Gln177=) c.1231C= (p.Gln411=) c.1168-1051C= (n.1168-1051C=) c.1000C= (p.Gln334=) c.901C= (p.Gln301=) n.1231C= n.1163-1051C= c.625C= (p.Gln209=) c.1195C= (p.Gln399=) c.1102C= (p.Gln368=) c.1039-1051C= (n.1039-1051C=) n.1242C= n.1179-1051C= | |
22 | g.28696924G>T | CA411097568 | CHEK2 | c.1009-1682C>A (n.1009-1682C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.624C>A c.1009-1051C>A (n.1009-1051C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.*562C>A (n.*562C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.303C>A c.962C>A (n.962C>A) c.263+2914C>A c.412C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1168-1051C>A (n.1168-1051C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1231C>A n.1163-1051C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1039-1051C>A (n.1039-1051C>A) n.1242C>A n.1179-1051C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696924_28696936delinsGAGATGACAGTAA | CA2400238826 | CHEK2 | c.1009-1694_1009-1682delinsTTACTGTCATCTC (n.1009-1694_1009-1682delinsTTACTGTCATCTC) c.859_871delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu287=) c.1060_1072delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu354=) c.397_409delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu133=) c.400_412delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu134=) n.612_624delinsTTACTGTCATCTC c.1009-1063_1009-1051delinsTTACTGTCATCTC (n.1009-1063_1009-1051delinsTTACTGTCATCTC) c.1189_1201delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu397=) c.787_799delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu263=) c.*550_*562delinsTTACTGTCATCTC (n.*550_*562delinsTTACTGTCATCTC) c.969_981delinsTTACTGTCATCTC (n.969_981delinsTTACTGTCATCTC) c.*785_*797delinsTTACTGTCATCTC (n.*785_*797delinsTTACTGTCATCTC) c.998_1010delinsTTACTGTCATCTC (n.998_1010delinsTTACTGTCATCTC) c.291_303delinsTTACTGTCATCTC c.950_962delinsTTACTGTCATCTC (n.950_962delinsTTACTGTCATCTC) c.263+2902_263+2914delinsTTACTGTCATCTC c.580_592delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu194=) c.517_529delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu173=) c.1219_1231delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu407=) c.1168-1063_1168-1051delinsTTACTGTCATCTC (n.1168-1063_1168-1051delinsTTACTGTCATCTC) c.988_1000delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu330=) c.889_901delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu297=) n.1219_1231delinsTTACTGTCATCTC n.1163-1063_1163-1051delinsTTACTGTCATCTC c.613_625delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu205=) c.1183_1195delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu395=) c.1090_1102delinsTTACTGTCATCTC (p.Leu364=) c.1039-1063_1039-1051delinsTTACTGTCATCTC (n.1039-1063_1039-1051delinsTTACTGTCATCTC) n.1230_1242delinsTTACTGTCATCTC n.1179-1063_1179-1051delinsTTACTGTCATCTC | |
22 | g.28696925A>C | CA513944967 | CHEK2 | c.1009-1683T>G (n.1009-1683T>G) c.870T>G (p.Ser290=) c.1071T>G (p.Ser357=) c.408T>G (p.Ser136=) c.411T>G (p.Ser137=) n.623T>G c.1009-1052T>G (n.1009-1052T>G) c.1200T>G (p.Ser400=) c.798T>G (p.Ser266=) c.*561T>G (n.*561T>G) c.980T>G (n.980T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.302T>G c.961T>G (n.961T>G) c.263+2913T>G c.591T>G (p.Ser197=) c.528T>G (p.Ser176=) c.1230T>G (p.Ser410=) c.1168-1052T>G (n.1168-1052T>G) c.999T>G (p.Ser333=) c.900T>G (p.Ser300=) n.1230T>G n.1163-1052T>G c.624T>G (p.Ser208=) c.1194T>G (p.Ser398=) c.1101T>G (p.Ser367=) c.1039-1052T>G (n.1039-1052T>G) n.1241T>G n.1179-1052T>G | |
22 | g.28696925A>G | CA513944968 | CHEK2 | c.1009-1683T>C (n.1009-1683T>C) c.870T>C (p.Ser290=) c.1071T>C (p.Ser357=) c.408T>C (p.Ser136=) c.411T>C (p.Ser137=) n.623T>C c.1009-1052T>C (n.1009-1052T>C) c.1200T>C (p.Ser400=) c.798T>C (p.Ser266=) c.*561T>C (n.*561T>C) c.980T>C (n.980T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.302T>C c.961T>C (n.961T>C) c.263+2913T>C c.591T>C (p.Ser197=) c.528T>C (p.Ser176=) c.1230T>C (p.Ser410=) c.1168-1052T>C (n.1168-1052T>C) c.999T>C (p.Ser333=) c.900T>C (p.Ser300=) n.1230T>C n.1163-1052T>C c.624T>C (p.Ser208=) c.1194T>C (p.Ser398=) c.1101T>C (p.Ser367=) c.1039-1052T>C (n.1039-1052T>C) n.1241T>C n.1179-1052T>C | dbSNP |
22 | g.28696925A>T | CA513944969 | CHEK2 | c.1009-1683T>A (n.1009-1683T>A) c.870T>A (p.Ser290=) c.1071T>A (p.Ser357=) c.408T>A (p.Ser136=) c.411T>A (p.Ser137=) n.623T>A c.1009-1052T>A (n.1009-1052T>A) c.1200T>A (p.Ser400=) c.798T>A (p.Ser266=) c.*561T>A (n.*561T>A) c.980T>A (n.980T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.302T>A c.961T>A (n.961T>A) c.263+2913T>A c.591T>A (p.Ser197=) c.528T>A (p.Ser176=) c.1230T>A (p.Ser410=) c.1168-1052T>A (n.1168-1052T>A) c.999T>A (p.Ser333=) c.900T>A (p.Ser300=) n.1230T>A n.1163-1052T>A c.624T>A (p.Ser208=) c.1194T>A (p.Ser398=) c.1101T>A (p.Ser367=) c.1039-1052T>A (n.1039-1052T>A) n.1241T>A n.1179-1052T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696926_28696937del | CA658656835 | CHEK2 | c.1009-1694_1009-1683del (n.1009-1694_1009-1683del) c.859_870del (p.Leu287_Ser290del) c.1060_1071del (p.Leu354_Ser357del) c.397_408del (p.Leu133_Ser136del) c.400_411del (p.Leu134_Ser137del) n.612_623del c.1009-1063_1009-1052del (n.1009-1063_1009-1052del) c.1189_1200del (p.Leu397_Ser400del) c.787_798del (p.Leu263_Ser266del) c.*550_*561del (n.*550_*561del) c.969_980del (n.969_980del) c.*785_*796del (n.*785_*796del) c.998_1009del (n.998_1009del) c.291_302del c.950_961del (n.950_961del) c.263+2902_263+2913del c.580_591del (p.Leu194_Ser197del) c.517_528del (p.Leu173_Ser176del) c.1219_1230del (p.Leu407_Ser410del) c.1168-1063_1168-1052del (n.1168-1063_1168-1052del) c.988_999del (p.Leu330_Ser333del) c.889_900del (p.Leu297_Ser300del) n.1219_1230del n.1163-1063_1163-1052del c.613_624del (p.Leu205_Ser208del) c.1183_1194del (p.Leu395_Ser398del) c.1090_1101del (p.Leu364_Ser367del) c.1039-1063_1039-1052del (n.1039-1063_1039-1052del) n.1230_1241del n.1179-1063_1179-1052del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696926G>A | CA349406 | CHEK2 | c.1009-1684C>T (n.1009-1684C>T) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.622C>T c.1009-1053C>T (n.1009-1053C>T) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.301C>T c.960C>T (n.960C>T) c.263+2912C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1168-1053C>T (n.1168-1053C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) n.1229C>T n.1163-1053C>T c.623C>T (p.Ser208Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.1039-1053C>T (n.1039-1053C>T) n.1240C>T n.1179-1053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696926G>C | CA411097570 | CHEK2 | c.1009-1684C>G (n.1009-1684C>G) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.622C>G c.1009-1053C>G (n.1009-1053C>G) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.*560C>G (n.*560C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.301C>G c.960C>G (n.960C>G) c.263+2912C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1168-1053C>G (n.1168-1053C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) n.1229C>G n.1163-1053C>G c.623C>G (p.Ser208Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.1039-1053C>G (n.1039-1053C>G) n.1240C>G n.1179-1053C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696926G= | CA2400238828 | CHEK2 | c.1009-1684C= (n.1009-1684C=) c.869C= (p.Ser290=) c.1070C= (p.Ser357=) c.407C= (p.Ser136=) c.410C= (p.Ser137=) n.622C= c.1009-1053C= (n.1009-1053C=) c.1199C= (p.Ser400=) c.797C= (p.Ser266=) c.*560C= (n.*560C=) c.979C= (n.979C=) c.*795C= (n.*795C=) c.1008C= (n.1008C=) c.301C= c.960C= (n.960C=) c.263+2912C= c.590C= (p.Ser197=) c.527C= (p.Ser176=) c.1229C= (p.Ser410=) c.1168-1053C= (n.1168-1053C=) c.998C= (p.Ser333=) c.899C= (p.Ser300=) n.1229C= n.1163-1053C= c.623C= (p.Ser208=) c.1193C= (p.Ser398=) c.1100C= (p.Ser367=) c.1039-1053C= (n.1039-1053C=) n.1240C= n.1179-1053C= | |
22 | g.28696926G>T | CA411097572 | CHEK2 | c.1009-1684C>A (n.1009-1684C>A) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.622C>A c.1009-1053C>A (n.1009-1053C>A) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.*560C>A (n.*560C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.301C>A c.960C>A (n.960C>A) c.263+2912C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1168-1053C>A (n.1168-1053C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) n.1229C>A n.1163-1053C>A c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.1039-1053C>A (n.1039-1053C>A) n.1240C>A n.1179-1053C>A | |
22 | g.28696927A= | CA2400238829 | CHEK2 | c.1009-1685T= (n.1009-1685T=) c.868T= (p.Ser290=) c.1069T= (p.Ser357=) c.406T= (p.Ser136=) c.409T= (p.Ser137=) n.621T= c.1009-1054T= (n.1009-1054T=) c.1198T= (p.Ser400=) c.796T= (p.Ser266=) c.*559T= (n.*559T=) c.978T= (n.978T=) c.*794T= (n.*794T=) c.1007T= (n.1007T=) c.300T= c.959T= (n.959T=) c.263+2911T= c.589T= (p.Ser197=) c.526T= (p.Ser176=) c.1228T= (p.Ser410=) c.1168-1054T= (n.1168-1054T=) c.997T= (p.Ser333=) c.898T= (p.Ser300=) n.1228T= n.1163-1054T= c.622T= (p.Ser208=) c.1192T= (p.Ser398=) c.1099T= (p.Ser367=) c.1039-1054T= (n.1039-1054T=) n.1239T= n.1179-1054T= | |
22 | g.28696927A>C | CA411097573 | CHEK2 | c.1009-1685T>G (n.1009-1685T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.621T>G c.1009-1054T>G (n.1009-1054T>G) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.*559T>G (n.*559T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.300T>G c.959T>G (n.959T>G) c.263+2911T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1168-1054T>G (n.1168-1054T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) n.1228T>G n.1163-1054T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1039-1054T>G (n.1039-1054T>G) n.1239T>G n.1179-1054T>G | |
22 | g.28696927A>G | CA411097575 | CHEK2 | c.1009-1685T>C (n.1009-1685T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.621T>C c.1009-1054T>C (n.1009-1054T>C) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.*559T>C (n.*559T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) c.300T>C c.959T>C (n.959T>C) c.263+2911T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1168-1054T>C (n.1168-1054T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) n.1228T>C n.1163-1054T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1039-1054T>C (n.1039-1054T>C) n.1239T>C n.1179-1054T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696927A>T | CA411097574 | CHEK2 | c.1009-1685T>A (n.1009-1685T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.621T>A c.1009-1054T>A (n.1009-1054T>A) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.*559T>A (n.*559T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) c.300T>A c.959T>A (n.959T>A) c.263+2911T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1168-1054T>A (n.1168-1054T>A) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) n.1228T>A n.1163-1054T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1039-1054T>A (n.1039-1054T>A) n.1239T>A n.1179-1054T>A | ClinVar |
22 | g.28696928T>A | CA513944970 | CHEK2 | c.1009-1686A>T (n.1009-1686A>T) c.867A>T (p.Ser289=) c.1068A>T (p.Ser356=) c.405A>T (p.Ser135=) c.408A>T (p.Ser136=) n.620A>T c.1009-1055A>T (n.1009-1055A>T) c.1197A>T (p.Ser399=) c.795A>T (p.Ser265=) c.*558A>T (n.*558A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.299A>T c.958A>T (n.958A>T) c.263+2910A>T c.588A>T (p.Ser196=) c.525A>T (p.Ser175=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1168-1055A>T (n.1168-1055A>T) c.996A>T (p.Ser332=) c.897A>T (p.Ser299=) n.1227A>T n.1163-1055A>T c.621A>T (p.Ser207=) c.1191A>T (p.Ser397=) c.1098A>T (p.Ser366=) c.1039-1055A>T (n.1039-1055A>T) n.1238A>T n.1179-1055A>T | ClinVar |
22 | g.28696928T>C | CA513944972 | CHEK2 | c.1009-1686A>G (n.1009-1686A>G) c.867A>G (p.Ser289=) c.1068A>G (p.Ser356=) c.405A>G (p.Ser135=) c.408A>G (p.Ser136=) n.620A>G c.1009-1055A>G (n.1009-1055A>G) c.1197A>G (p.Ser399=) c.795A>G (p.Ser265=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.299A>G c.958A>G (n.958A>G) c.263+2910A>G c.588A>G (p.Ser196=) c.525A>G (p.Ser175=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1168-1055A>G (n.1168-1055A>G) c.996A>G (p.Ser332=) c.897A>G (p.Ser299=) n.1227A>G n.1163-1055A>G c.621A>G (p.Ser207=) c.1191A>G (p.Ser397=) c.1098A>G (p.Ser366=) c.1039-1055A>G (n.1039-1055A>G) n.1238A>G n.1179-1055A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696928T>G | CA513944971 | CHEK2 | c.1009-1686A>C (n.1009-1686A>C) c.867A>C (p.Ser289=) c.1068A>C (p.Ser356=) c.405A>C (p.Ser135=) c.408A>C (p.Ser136=) n.620A>C c.1009-1055A>C (n.1009-1055A>C) c.1197A>C (p.Ser399=) c.795A>C (p.Ser265=) c.*558A>C (n.*558A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.299A>C c.958A>C (n.958A>C) c.263+2910A>C c.588A>C (p.Ser196=) c.525A>C (p.Ser175=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1168-1055A>C (n.1168-1055A>C) c.996A>C (p.Ser332=) c.897A>C (p.Ser299=) n.1227A>C n.1163-1055A>C c.621A>C (p.Ser207=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1098A>C (p.Ser366=) c.1039-1055A>C (n.1039-1055A>C) n.1238A>C n.1179-1055A>C | |
22 | g.28696928T= | CA2400238830 | CHEK2 | c.1009-1686A= (n.1009-1686A=) c.867A= (p.Ser289=) c.1068A= (p.Ser356=) c.405A= (p.Ser135=) c.408A= (p.Ser136=) n.620A= c.1009-1055A= (n.1009-1055A=) c.1197A= (p.Ser399=) c.795A= (p.Ser265=) c.*558A= (n.*558A=) c.977A= (n.977A=) c.*793A= (n.*793A=) c.1006A= (n.1006A=) c.299A= c.958A= (n.958A=) c.263+2910A= c.588A= (p.Ser196=) c.525A= (p.Ser175=) c.1227A= (p.Ser409=) c.1168-1055A= (n.1168-1055A=) c.996A= (p.Ser332=) c.897A= (p.Ser299=) n.1227A= n.1163-1055A= c.621A= (p.Ser207=) c.1191A= (p.Ser397=) c.1098A= (p.Ser366=) c.1039-1055A= (n.1039-1055A=) n.1238A= n.1179-1055A= | |
22 | g.28696929G>A | CA169293 | CHEK2 | c.1009-1687C>T (n.1009-1687C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) n.619C>T c.1009-1056C>T (n.1009-1056C>T) c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.*557C>T (n.*557C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.298C>T c.957C>T (n.957C>T) c.263+2909C>T c.587C>T (p.Ser196Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1168-1056C>T (n.1168-1056C>T) c.995C>T (p.Ser332Leu) c.896C>T (p.Ser299Leu) n.1226C>T n.1163-1056C>T c.620C>T (p.Ser207Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.1039-1056C>T (n.1039-1056C>T) n.1237C>T n.1179-1056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696929G>C | CA411097576 | CHEK2 | c.1009-1687C>G (n.1009-1687C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.404C>G (p.Ser135Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) n.619C>G c.1009-1056C>G (n.1009-1056C>G) c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.794C>G (p.Ser265Ter) c.*557C>G (n.*557C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) c.298C>G c.957C>G (n.957C>G) c.263+2909C>G c.587C>G (p.Ser196Ter) c.524C>G (p.Ser175Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1168-1056C>G (n.1168-1056C>G) c.995C>G (p.Ser332Ter) c.896C>G (p.Ser299Ter) n.1226C>G n.1163-1056C>G c.620C>G (p.Ser207Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.1039-1056C>G (n.1039-1056C>G) n.1237C>G n.1179-1056C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696929G= | CA2400238831 | CHEK2 | c.1009-1687C= (n.1009-1687C=) c.866C= (p.Ser289=) c.1067C= (p.Ser356=) c.404C= (p.Ser135=) c.407C= (p.Ser136=) n.619C= c.1009-1056C= (n.1009-1056C=) c.1196C= (p.Ser399=) c.794C= (p.Ser265=) c.*557C= (n.*557C=) c.976C= (n.976C=) c.*792C= (n.*792C=) c.1005C= (n.1005C=) c.298C= c.957C= (n.957C=) c.263+2909C= c.587C= (p.Ser196=) c.524C= (p.Ser175=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1168-1056C= (n.1168-1056C=) c.995C= (p.Ser332=) c.896C= (p.Ser299=) n.1226C= n.1163-1056C= c.620C= (p.Ser207=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1097C= (p.Ser366=) c.1039-1056C= (n.1039-1056C=) n.1237C= n.1179-1056C= | |
22 | g.28696929G>T | CA411097578 | CHEK2 | c.1009-1687C>A (n.1009-1687C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) n.619C>A c.1009-1056C>A (n.1009-1056C>A) c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.*557C>A (n.*557C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.298C>A c.957C>A (n.957C>A) c.263+2909C>A c.587C>A (p.Ser196Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1168-1056C>A (n.1168-1056C>A) c.995C>A (p.Ser332Ter) c.896C>A (p.Ser299Ter) n.1226C>A n.1163-1056C>A c.620C>A (p.Ser207Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.1039-1056C>A (n.1039-1056C>A) n.1237C>A n.1179-1056C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28696930A= | CA2400238832 | CHEK2 | c.1009-1688T= (n.1009-1688T=) c.865T= (p.Ser289=) c.1066T= (p.Ser356=) c.403T= (p.Ser135=) c.406T= (p.Ser136=) n.618T= c.1009-1057T= (n.1009-1057T=) c.1195T= (p.Ser399=) c.793T= (p.Ser265=) c.*556T= (n.*556T=) c.975T= (n.975T=) c.*791T= (n.*791T=) c.1004T= (n.1004T=) c.297T= c.956T= (n.956T=) c.263+2908T= c.586T= (p.Ser196=) c.523T= (p.Ser175=) c.1225T= (p.Ser409=) c.1168-1057T= (n.1168-1057T=) c.994T= (p.Ser332=) c.895T= (p.Ser299=) n.1225T= n.1163-1057T= c.619T= (p.Ser207=) c.1189T= (p.Ser397=) c.1096T= (p.Ser366=) c.1039-1057T= (n.1039-1057T=) n.1236T= n.1179-1057T= | |
22 | g.28696930A>C | CA411097579 | CHEK2 | c.1009-1688T>G (n.1009-1688T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) n.618T>G c.1009-1057T>G (n.1009-1057T>G) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.*556T>G (n.*556T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.297T>G c.956T>G (n.956T>G) c.263+2908T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1168-1057T>G (n.1168-1057T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.1225T>G n.1163-1057T>G c.619T>G (p.Ser207Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1039-1057T>G (n.1039-1057T>G) n.1236T>G n.1179-1057T>G | |
22 | g.28696930A>G | CA411097580 | CHEK2 | c.1009-1688T>C (n.1009-1688T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) n.618T>C c.1009-1057T>C (n.1009-1057T>C) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.*556T>C (n.*556T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.297T>C c.956T>C (n.956T>C) c.263+2908T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1168-1057T>C (n.1168-1057T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.1225T>C n.1163-1057T>C c.619T>C (p.Ser207Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1039-1057T>C (n.1039-1057T>C) n.1236T>C n.1179-1057T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696930A>T | CA411097581 | CHEK2 | c.1009-1688T>A (n.1009-1688T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) n.618T>A c.1009-1057T>A (n.1009-1057T>A) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.*556T>A (n.*556T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.297T>A c.956T>A (n.956T>A) c.263+2908T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1168-1057T>A (n.1168-1057T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.1225T>A n.1163-1057T>A c.619T>A (p.Ser207Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1039-1057T>A (n.1039-1057T>A) n.1236T>A n.1179-1057T>A | |
22 | g.28696930dup | CA2580099561 | CHEK2 | c.1009-1688dup (n.1009-1688dup) c.865dup (p.Ser289PhefsTer13) c.1066dup (p.Ser356PhefsTer13) c.403dup (p.Ser135PhefsTer13) c.406dup (p.Ser136PhefsTer13) n.618dup c.1009-1057dup (n.1009-1057dup) c.1195dup (p.Ser399PhefsTer13) c.793dup (p.Ser265PhefsTer13) c.*556dup (n.*556dup) c.975dup (n.975dup) c.*791dup (n.*791dup) c.1004dup (n.1004dup) c.297dup c.865dup (p.Ser289PhefsTer?) c.956dup (n.956dup) c.263+2908dup c.406dup (p.Ser136PhefsTer?) c.586dup (p.Ser196PhefsTer13) c.523dup (p.Ser175PhefsTer13) c.1225dup (p.Ser409PhefsTer13) c.1168-1057dup (n.1168-1057dup) c.994dup (p.Ser332PhefsTer13) c.895dup (p.Ser299PhefsTer13) n.1225dup n.1163-1057dup c.619dup (p.Ser207PhefsTer13) c.1189dup (p.Ser397PhefsTer13) c.1096dup (p.Ser366PhefsTer13) c.1039-1057dup (n.1039-1057dup) n.1236dup n.1179-1057dup | ClinVar |
22 | g.28696931del | CA2697552665 | CHEK2 | c.1009-1689del (n.1009-1689del) c.864del (p.Ser289HisfsTer9) c.1065del (p.Ser356HisfsTer9) c.402del (p.Ser135HisfsTer9) c.405del (p.Ser136HisfsTer9) n.617del c.1009-1058del (n.1009-1058del) c.1194del (p.Ser399HisfsTer9) c.792del (p.Ser265HisfsTer9) c.*555del (n.*555del) c.974del (n.974del) c.*790del (n.*790del) c.1003del (n.1003del) c.296del c.955del (n.955del) c.263+2907del c.405del (p.Ser136HisfsTer?) c.585del (p.Ser196HisfsTer9) c.522del (p.Ser175HisfsTer9) c.1224del (p.Ser409HisfsTer9) c.1168-1058del (n.1168-1058del) c.993del (p.Ser332HisfsTer9) c.894del (p.Ser299HisfsTer9) n.1224del n.1163-1058del c.618del (p.Ser207HisfsTer9) c.1188del (p.Ser397HisfsTer9) c.1095del (p.Ser366HisfsTer9) c.1039-1058del (n.1039-1058del) n.1235del n.1179-1058del | ClinVar |
22 | g.28696931C>A | CA513944973 | CHEK2 | c.1009-1689G>T (n.1009-1689G>T) c.864G>T (p.Leu288=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.402G>T (p.Leu134=) c.405G>T (p.Leu135=) n.617G>T c.1009-1058G>T (n.1009-1058G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.792G>T (p.Leu264=) c.*555G>T (n.*555G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.296G>T c.955G>T (n.955G>T) c.263+2907G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.522G>T (p.Leu174=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1168-1058G>T (n.1168-1058G>T) c.993G>T (p.Leu331=) c.894G>T (p.Leu298=) n.1224G>T n.1163-1058G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1039-1058G>T (n.1039-1058G>T) n.1235G>T n.1179-1058G>T | dbSNP |
22 | g.28696931C= | CA2400238833 | CHEK2 | c.1009-1689G= (n.1009-1689G=) c.864G= (p.Leu288=) c.1065G= (p.Leu355=) c.402G= (p.Leu134=) c.405G= (p.Leu135=) n.617G= c.1009-1058G= (n.1009-1058G=) c.1194G= (p.Leu398=) c.792G= (p.Leu264=) c.*555G= (n.*555G=) c.974G= (n.974G=) c.*790G= (n.*790G=) c.1003G= (n.1003G=) c.296G= c.955G= (n.955G=) c.263+2907G= c.585G= (p.Leu195=) c.522G= (p.Leu174=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1168-1058G= (n.1168-1058G=) c.993G= (p.Leu331=) c.894G= (p.Leu298=) n.1224G= n.1163-1058G= c.618G= (p.Leu206=) c.1188G= (p.Leu396=) c.1095G= (p.Leu365=) c.1039-1058G= (n.1039-1058G=) n.1235G= n.1179-1058G= | |
22 | g.28696931C>G | CA513944974 | CHEK2 | c.1009-1689G>C (n.1009-1689G>C) c.864G>C (p.Leu288=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.402G>C (p.Leu134=) c.405G>C (p.Leu135=) n.617G>C c.1009-1058G>C (n.1009-1058G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.792G>C (p.Leu264=) c.*555G>C (n.*555G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.296G>C c.955G>C (n.955G>C) c.263+2907G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.522G>C (p.Leu174=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1168-1058G>C (n.1168-1058G>C) c.993G>C (p.Leu331=) c.894G>C (p.Leu298=) n.1224G>C n.1163-1058G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1039-1058G>C (n.1039-1058G>C) n.1235G>C n.1179-1058G>C | dbSNP |
22 | g.28696931C>T | CA323006779 | CHEK2 | c.1009-1689G>A (n.1009-1689G>A) c.864G>A (p.Leu288=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.402G>A (p.Leu134=) c.405G>A (p.Leu135=) n.617G>A c.1009-1058G>A (n.1009-1058G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.792G>A (p.Leu264=) c.*555G>A (n.*555G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.296G>A c.955G>A (n.955G>A) c.263+2907G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.522G>A (p.Leu174=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1168-1058G>A (n.1168-1058G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.894G>A (p.Leu298=) n.1224G>A n.1163-1058G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1039-1058G>A (n.1039-1058G>A) n.1235G>A n.1179-1058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696932A= | CA2400238835 | CHEK2 | c.1009-1690T= (n.1009-1690T=) c.863T= (p.Leu288=) c.1064T= (p.Leu355=) c.401T= (p.Leu134=) c.404T= (p.Leu135=) n.616T= c.1009-1059T= (n.1009-1059T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.791T= (p.Leu264=) c.*554T= (n.*554T=) c.973T= (n.973T=) c.*789T= (n.*789T=) c.1002T= (n.1002T=) c.295T= c.954T= (n.954T=) c.263+2906T= c.584T= (p.Leu195=) c.521T= (p.Leu174=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1168-1059T= (n.1168-1059T=) c.992T= (p.Leu331=) c.893T= (p.Leu298=) n.1223T= n.1163-1059T= c.617T= (p.Leu206=) c.1187T= (p.Leu396=) c.1094T= (p.Leu365=) c.1039-1059T= (n.1039-1059T=) n.1234T= n.1179-1059T= | |
22 | g.28696932A>C | CA411097583 | CHEK2 | c.1009-1690T>G (n.1009-1690T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.616T>G c.1009-1059T>G (n.1009-1059T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*554T>G (n.*554T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.295T>G c.954T>G (n.954T>G) c.263+2906T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1168-1059T>G (n.1168-1059T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1223T>G n.1163-1059T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1039-1059T>G (n.1039-1059T>G) n.1234T>G n.1179-1059T>G | |
22 | g.28696932A>G | CA411097585 | CHEK2 | c.1009-1690T>C (n.1009-1690T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.616T>C c.1009-1059T>C (n.1009-1059T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*554T>C (n.*554T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.295T>C c.954T>C (n.954T>C) c.263+2906T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1168-1059T>C (n.1168-1059T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1223T>C n.1163-1059T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1039-1059T>C (n.1039-1059T>C) n.1234T>C n.1179-1059T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28696932A>T | CA411097587 | CHEK2 | c.1009-1690T>A (n.1009-1690T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.616T>A c.1009-1059T>A (n.1009-1059T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.*554T>A (n.*554T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.295T>A c.954T>A (n.954T>A) c.263+2906T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1168-1059T>A (n.1168-1059T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1223T>A n.1163-1059T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1039-1059T>A (n.1039-1059T>A) n.1234T>A n.1179-1059T>A | |
22 | g.28696932_28696933delinsAG | CA2400238834 | CHEK2 | c.1009-1691_1009-1690delinsCT (n.1009-1691_1009-1690delinsCT) c.862_863delinsCT (p.Leu288=) c.1063_1064delinsCT (p.Leu355=) c.400_401delinsCT (p.Leu134=) c.403_404delinsCT (p.Leu135=) n.615_616delinsCT c.1009-1060_1009-1059delinsCT (n.1009-1060_1009-1059delinsCT) c.1192_1193delinsCT (p.Leu398=) c.790_791delinsCT (p.Leu264=) c.*553_*554delinsCT (n.*553_*554delinsCT) c.972_973delinsCT (n.972_973delinsCT) c.*788_*789delinsCT (n.*788_*789delinsCT) c.1001_1002delinsCT (n.1001_1002delinsCT) c.294_295delinsCT c.953_954delinsCT (n.953_954delinsCT) c.263+2905_263+2906delinsCT c.583_584delinsCT (p.Leu195=) c.520_521delinsCT (p.Leu174=) c.1222_1223delinsCT (p.Leu408=) c.1168-1060_1168-1059delinsCT (n.1168-1060_1168-1059delinsCT) c.991_992delinsCT (p.Leu331=) c.892_893delinsCT (p.Leu298=) n.1222_1223delinsCT n.1163-1060_1163-1059delinsCT c.616_617delinsCT (p.Leu206=) c.1186_1187delinsCT (p.Leu396=) c.1093_1094delinsCT (p.Leu365=) c.1039-1060_1039-1059delinsCT (n.1039-1060_1039-1059delinsCT) n.1233_1234delinsCT n.1179-1060_1179-1059delinsCT | |
22 | g.28696933_28696938del | CA2739265697 | CHEK2 | c.1009-1695_1009-1690del (n.1009-1695_1009-1690del) c.858_863del (p.Leu287_Leu288del) c.1059_1064del (p.Leu354_Leu355del) c.396_401del (p.Leu133_Leu134del) c.399_404del (p.Leu134_Leu135del) n.611_616del c.1009-1064_1009-1059del (n.1009-1064_1009-1059del) c.1188_1193del (p.Leu397_Leu398del) c.786_791del (p.Leu263_Leu264del) c.*549_*554del (n.*549_*554del) c.968_973del (n.968_973del) c.*784_*789del (n.*784_*789del) c.997_1002del (n.997_1002del) c.290_295del c.949_954del (n.949_954del) c.263+2901_263+2906del c.579_584del (p.Leu194_Leu195del) c.516_521del (p.Leu173_Leu174del) c.1218_1223del (p.Leu407_Leu408del) c.1168-1064_1168-1059del (n.1168-1064_1168-1059del) c.987_992del (p.Leu330_Leu331del) c.888_893del (p.Leu297_Leu298del) n.1218_1223del n.1163-1064_1163-1059del c.612_617del (p.Leu205_Leu206del) c.1182_1187del (p.Leu395_Leu396del) c.1089_1094del (p.Leu364_Leu365del) c.1039-1064_1039-1059del (n.1039-1064_1039-1059del) n.1229_1234del n.1179-1064_1179-1059del | ClinVar |
22 | g.28696933del | CA658799507 | CHEK2 | c.1009-1691del (n.1009-1691del) c.862del (p.Leu288CysfsTer10) c.1063del (p.Leu355CysfsTer10) c.400del (p.Leu134CysfsTer10) c.403del (p.Leu135CysfsTer10) n.615del c.1009-1060del (n.1009-1060del) c.1192del (p.Leu398CysfsTer10) c.790del (p.Leu264CysfsTer10) c.*553del (n.*553del) c.972del (n.972del) c.*788del (n.*788del) c.1001del (n.1001del) c.294del c.953del (n.953del) c.263+2905del c.403del (p.Leu135CysfsTer?) c.583del (p.Leu195CysfsTer10) c.520del (p.Leu174CysfsTer10) c.1222del (p.Leu408CysfsTer10) c.1168-1060del (n.1168-1060del) c.991del (p.Leu331CysfsTer10) c.892del (p.Leu298CysfsTer10) n.1222del n.1163-1060del c.616del (p.Leu206CysfsTer10) c.1186del (p.Leu396CysfsTer10) c.1093del (p.Leu365CysfsTer10) c.1039-1060del (n.1039-1060del) n.1233del n.1179-1060del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696933G>A | CA186833 | CHEK2 | c.1009-1691C>T (n.1009-1691C>T) c.862C>T (p.Leu288=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.400C>T (p.Leu134=) c.403C>T (p.Leu135=) n.615C>T c.1009-1060C>T (n.1009-1060C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.790C>T (p.Leu264=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.294C>T c.953C>T (n.953C>T) c.263+2905C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.520C>T (p.Leu174=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1168-1060C>T (n.1168-1060C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.892C>T (p.Leu298=) n.1222C>T n.1163-1060C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1039-1060C>T (n.1039-1060C>T) n.1233C>T n.1179-1060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696933G>C | CA16616583 | CHEK2 | c.1009-1691C>G (n.1009-1691C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.615C>G c.1009-1060C>G (n.1009-1060C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.*553C>G (n.*553C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.294C>G c.953C>G (n.953C>G) c.263+2905C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1168-1060C>G (n.1168-1060C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1222C>G n.1163-1060C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1039-1060C>G (n.1039-1060C>G) n.1233C>G n.1179-1060C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696933G= | CA2400238836 | CHEK2 | c.1009-1691C= (n.1009-1691C=) c.862C= (p.Leu288=) c.1063C= (p.Leu355=) c.400C= (p.Leu134=) c.403C= (p.Leu135=) n.615C= c.1009-1060C= (n.1009-1060C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.790C= (p.Leu264=) c.*553C= (n.*553C=) c.972C= (n.972C=) c.*788C= (n.*788C=) c.1001C= (n.1001C=) c.294C= c.953C= (n.953C=) c.263+2905C= c.583C= (p.Leu195=) c.520C= (p.Leu174=) c.1222C= (p.Leu408=) c.1168-1060C= (n.1168-1060C=) c.991C= (p.Leu331=) c.892C= (p.Leu298=) n.1222C= n.1163-1060C= c.616C= (p.Leu206=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1039-1060C= (n.1039-1060C=) n.1233C= n.1179-1060C= | |
22 | g.28696933G>T | CA411097592 | CHEK2 | c.1009-1691C>A (n.1009-1691C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.615C>A c.1009-1060C>A (n.1009-1060C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.*553C>A (n.*553C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.294C>A c.953C>A (n.953C>A) c.263+2905C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.520C>A (p.Leu174Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1168-1060C>A (n.1168-1060C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.1222C>A n.1163-1060C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1039-1060C>A (n.1039-1060C>A) n.1233C>A n.1179-1060C>A | |
22 | g.28696934T>A | CA411097600 | CHEK2 | c.1009-1692A>T (n.1009-1692A>T) c.861A>T (p.Leu287Phe) c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.399A>T (p.Leu133Phe) c.402A>T (p.Leu134Phe) n.614A>T c.1009-1061A>T (n.1009-1061A>T) c.1191A>T (p.Leu397Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) c.*552A>T (n.*552A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.293A>T c.952A>T (n.952A>T) c.263+2904A>T c.582A>T (p.Leu194Phe) c.519A>T (p.Leu173Phe) c.1221A>T (p.Leu407Phe) c.1168-1061A>T (n.1168-1061A>T) c.990A>T (p.Leu330Phe) c.891A>T (p.Leu297Phe) n.1221A>T n.1163-1061A>T c.615A>T (p.Leu205Phe) c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.1092A>T (p.Leu364Phe) c.1039-1061A>T (n.1039-1061A>T) n.1232A>T n.1179-1061A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696934T>C | CA513944975 | CHEK2 | c.1009-1692A>G (n.1009-1692A>G) c.861A>G (p.Leu287=) c.1062A>G (p.Leu354=) c.399A>G (p.Leu133=) c.402A>G (p.Leu134=) n.614A>G c.1009-1061A>G (n.1009-1061A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.789A>G (p.Leu263=) c.*552A>G (n.*552A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.293A>G c.952A>G (n.952A>G) c.263+2904A>G c.582A>G (p.Leu194=) c.519A>G (p.Leu173=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1168-1061A>G (n.1168-1061A>G) c.990A>G (p.Leu330=) c.891A>G (p.Leu297=) n.1221A>G n.1163-1061A>G c.615A>G (p.Leu205=) c.1185A>G (p.Leu395=) c.1092A>G (p.Leu364=) c.1039-1061A>G (n.1039-1061A>G) n.1232A>G n.1179-1061A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696934T>G | CA411097599 | CHEK2 | c.1009-1692A>C (n.1009-1692A>C) c.861A>C (p.Leu287Phe) c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.399A>C (p.Leu133Phe) c.402A>C (p.Leu134Phe) n.614A>C c.1009-1061A>C (n.1009-1061A>C) c.1191A>C (p.Leu397Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) c.*552A>C (n.*552A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.293A>C c.952A>C (n.952A>C) c.263+2904A>C c.582A>C (p.Leu194Phe) c.519A>C (p.Leu173Phe) c.1221A>C (p.Leu407Phe) c.1168-1061A>C (n.1168-1061A>C) c.990A>C (p.Leu330Phe) c.891A>C (p.Leu297Phe) n.1221A>C n.1163-1061A>C c.615A>C (p.Leu205Phe) c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.1092A>C (p.Leu364Phe) c.1039-1061A>C (n.1039-1061A>C) n.1232A>C n.1179-1061A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696934T= | CA2400238837 | CHEK2 | c.1009-1692A= (n.1009-1692A=) c.861A= (p.Leu287=) c.1062A= (p.Leu354=) c.399A= (p.Leu133=) c.402A= (p.Leu134=) n.614A= c.1009-1061A= (n.1009-1061A=) c.1191A= (p.Leu397=) c.789A= (p.Leu263=) c.*552A= (n.*552A=) c.971A= (n.971A=) c.*787A= (n.*787A=) c.1000A= (n.1000A=) c.293A= c.952A= (n.952A=) c.263+2904A= c.582A= (p.Leu194=) c.519A= (p.Leu173=) c.1221A= (p.Leu407=) c.1168-1061A= (n.1168-1061A=) c.990A= (p.Leu330=) c.891A= (p.Leu297=) n.1221A= n.1163-1061A= c.615A= (p.Leu205=) c.1185A= (p.Leu395=) c.1092A= (p.Leu364=) c.1039-1061A= (n.1039-1061A=) n.1232A= n.1179-1061A= | |
22 | g.28696935_28696946del | CA2580099562 | CHEK2 | c.1009-1703_1009-1692del (n.1009-1703_1009-1692del) c.850_861del (p.Glu284_Leu287del) c.1051_1062del (p.Glu351_Leu354del) c.388_399del (p.Glu130_Leu133del) c.391_402del (p.Glu131_Leu134del) n.603_614del c.1009-1072_1009-1061del (n.1009-1072_1009-1061del) c.1180_1191del (p.Glu394_Leu397del) c.778_789del (p.Glu260_Leu263del) c.*541_*552del (n.*541_*552del) c.960_971del (n.960_971del) c.*776_*787del (n.*776_*787del) c.989_1000del (n.989_1000del) c.282_293del c.941_952del (n.941_952del) c.263+2893_263+2904del c.571_582del (p.Glu191_Leu194del) c.508_519del (p.Glu170_Leu173del) c.1210_1221del (p.Glu404_Leu407del) c.1168-1072_1168-1061del (n.1168-1072_1168-1061del) c.979_990del (p.Glu327_Leu330del) c.880_891del (p.Glu294_Leu297del) n.1210_1221del n.1163-1072_1163-1061del c.604_615del (p.Glu202_Leu205del) c.1174_1185del (p.Glu392_Leu395del) c.1081_1092del (p.Glu361_Leu364del) c.1039-1072_1039-1061del (n.1039-1072_1039-1061del) n.1221_1232del n.1179-1072_1179-1061del | ClinVar |
22 | g.28696935A>C | CA411097602 | CHEK2 | c.1009-1693T>G (n.1009-1693T>G) c.860T>G (p.Leu287Ter) c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.398T>G (p.Leu133Ter) c.401T>G (p.Leu134Ter) n.613T>G c.1009-1062T>G (n.1009-1062T>G) c.1190T>G (p.Leu397Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) c.*551T>G (n.*551T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.292T>G c.951T>G (n.951T>G) c.263+2903T>G c.581T>G (p.Leu194Ter) c.518T>G (p.Leu173Ter) c.1220T>G (p.Leu407Ter) c.1168-1062T>G (n.1168-1062T>G) c.989T>G (p.Leu330Ter) c.890T>G (p.Leu297Ter) n.1220T>G n.1163-1062T>G c.614T>G (p.Leu205Ter) c.1184T>G (p.Leu395Ter) c.1091T>G (p.Leu364Ter) c.1039-1062T>G (n.1039-1062T>G) n.1231T>G n.1179-1062T>G | |
22 | g.28696935A>G | CA411097605 | CHEK2 | c.1009-1693T>C (n.1009-1693T>C) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) c.401T>C (p.Leu134Ser) n.613T>C c.1009-1062T>C (n.1009-1062T>C) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.*551T>C (n.*551T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.292T>C c.951T>C (n.951T>C) c.263+2903T>C c.581T>C (p.Leu194Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1168-1062T>C (n.1168-1062T>C) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.890T>C (p.Leu297Ser) n.1220T>C n.1163-1062T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.1039-1062T>C (n.1039-1062T>C) n.1231T>C n.1179-1062T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28696935A>T | CA411097603 | CHEK2 | c.1009-1693T>A (n.1009-1693T>A) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) c.401T>A (p.Leu134Ter) n.613T>A c.1009-1062T>A (n.1009-1062T>A) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.*551T>A (n.*551T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.292T>A c.951T>A (n.951T>A) c.263+2903T>A c.581T>A (p.Leu194Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1168-1062T>A (n.1168-1062T>A) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.890T>A (p.Leu297Ter) n.1220T>A n.1163-1062T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.1039-1062T>A (n.1039-1062T>A) n.1231T>A n.1179-1062T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696936A= | CA2400238838 | CHEK2 | c.1009-1694T= (n.1009-1694T=) c.859T= (p.Leu287=) c.1060T= (p.Leu354=) c.397T= (p.Leu133=) c.400T= (p.Leu134=) n.612T= c.1009-1063T= (n.1009-1063T=) c.1189T= (p.Leu397=) c.787T= (p.Leu263=) c.*550T= (n.*550T=) c.969T= (n.969T=) c.*785T= (n.*785T=) c.998T= (n.998T=) c.291T= c.950T= (n.950T=) c.263+2902T= c.580T= (p.Leu194=) c.517T= (p.Leu173=) c.1219T= (p.Leu407=) c.1168-1063T= (n.1168-1063T=) c.988T= (p.Leu330=) c.889T= (p.Leu297=) n.1219T= n.1163-1063T= c.613T= (p.Leu205=) c.1183T= (p.Leu395=) c.1090T= (p.Leu364=) c.1039-1063T= (n.1039-1063T=) n.1230T= n.1179-1063T= | |
22 | g.28696936A>C | CA411097608 | CHEK2 | c.1009-1694T>G (n.1009-1694T>G) c.859T>G (p.Leu287Val) c.1060T>G (p.Leu354Val) c.397T>G (p.Leu133Val) c.400T>G (p.Leu134Val) n.612T>G c.1009-1063T>G (n.1009-1063T>G) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.787T>G (p.Leu263Val) c.*550T>G (n.*550T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.291T>G c.950T>G (n.950T>G) c.263+2902T>G c.580T>G (p.Leu194Val) c.517T>G (p.Leu173Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1168-1063T>G (n.1168-1063T>G) c.988T>G (p.Leu330Val) c.889T>G (p.Leu297Val) n.1219T>G n.1163-1063T>G c.613T>G (p.Leu205Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.1039-1063T>G (n.1039-1063T>G) n.1230T>G n.1179-1063T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28696936A>G | CA513944976 | CHEK2 | c.1009-1694T>C (n.1009-1694T>C) c.859T>C (p.Leu287=) c.1060T>C (p.Leu354=) c.397T>C (p.Leu133=) c.400T>C (p.Leu134=) n.612T>C c.1009-1063T>C (n.1009-1063T>C) c.1189T>C (p.Leu397=) c.787T>C (p.Leu263=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.291T>C c.950T>C (n.950T>C) c.263+2902T>C c.580T>C (p.Leu194=) c.517T>C (p.Leu173=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1168-1063T>C (n.1168-1063T>C) c.988T>C (p.Leu330=) c.889T>C (p.Leu297=) n.1219T>C n.1163-1063T>C c.613T>C (p.Leu205=) c.1183T>C (p.Leu395=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.1039-1063T>C (n.1039-1063T>C) n.1230T>C n.1179-1063T>C | |
22 | g.28696936A>T | CA411097613 | CHEK2 | c.1009-1694T>A (n.1009-1694T>A) c.859T>A (p.Leu287Ile) c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.397T>A (p.Leu133Ile) c.400T>A (p.Leu134Ile) n.612T>A c.1009-1063T>A (n.1009-1063T>A) c.1189T>A (p.Leu397Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) c.*550T>A (n.*550T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.291T>A c.950T>A (n.950T>A) c.263+2902T>A c.580T>A (p.Leu194Ile) c.517T>A (p.Leu173Ile) c.1219T>A (p.Leu407Ile) c.1168-1063T>A (n.1168-1063T>A) c.988T>A (p.Leu330Ile) c.889T>A (p.Leu297Ile) n.1219T>A n.1163-1063T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.1090T>A (p.Leu364Ile) c.1039-1063T>A (n.1039-1063T>A) n.1230T>A n.1179-1063T>A | dbSNP |
22 | g.28696936_28696937insT | CA2580615279 | CHEK2 | c.1009-1695_1009-1694insA (n.1009-1695_1009-1694insA) c.858_859insA (p.Leu287IlefsTer15) c.1059_1060insA (p.Leu354IlefsTer15) c.396_397insA (p.Leu133IlefsTer15) c.399_400insA (p.Leu134IlefsTer15) n.611_612insA c.1009-1064_1009-1063insA (n.1009-1064_1009-1063insA) c.1188_1189insA (p.Leu397IlefsTer15) c.786_787insA (p.Leu263IlefsTer15) c.*549_*550insA (n.*549_*550insA) c.968_969insA (n.968_969insA) c.*784_*785insA (n.*784_*785insA) c.997_998insA (n.997_998insA) c.290_291insA c.858_859insA (p.Leu287IlefsTer?) c.949_950insA (n.949_950insA) c.263+2901_263+2902insA c.399_400insA (p.Leu134IlefsTer?) c.579_580insA (p.Leu194IlefsTer15) c.516_517insA (p.Leu173IlefsTer15) c.1218_1219insA (p.Leu407IlefsTer15) c.1168-1064_1168-1063insA (n.1168-1064_1168-1063insA) c.987_988insA (p.Leu330IlefsTer15) c.888_889insA (p.Leu297IlefsTer15) n.1218_1219insA n.1163-1064_1163-1063insA c.612_613insA (p.Leu205IlefsTer15) c.1182_1183insA (p.Leu395IlefsTer15) c.1089_1090insA (p.Leu364IlefsTer15) c.1039-1064_1039-1063insA (n.1039-1064_1039-1063insA) n.1229_1230insA n.1179-1064_1179-1063insA | ClinVar |
22 | g.28696937A>C | CA513944979 | CHEK2 | c.1009-1695T>G (n.1009-1695T>G) c.858T>G (p.Val286=) c.1059T>G (p.Val353=) c.396T>G (p.Val132=) c.399T>G (p.Val133=) n.611T>G c.1009-1064T>G (n.1009-1064T>G) c.1188T>G (p.Val396=) c.786T>G (p.Val262=) c.*549T>G (n.*549T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.290T>G c.949T>G (n.949T>G) c.263+2901T>G c.579T>G (p.Val193=) c.516T>G (p.Val172=) c.1218T>G (p.Val406=) c.1168-1064T>G (n.1168-1064T>G) c.987T>G (p.Val329=) c.888T>G (p.Val296=) n.1218T>G n.1163-1064T>G c.612T>G (p.Val204=) c.1182T>G (p.Val394=) c.1089T>G (p.Val363=) c.1039-1064T>G (n.1039-1064T>G) n.1229T>G n.1179-1064T>G | |
22 | g.28696937A>G | CA513944978 | CHEK2 | c.1009-1695T>C (n.1009-1695T>C) c.858T>C (p.Val286=) c.1059T>C (p.Val353=) c.396T>C (p.Val132=) c.399T>C (p.Val133=) n.611T>C c.1009-1064T>C (n.1009-1064T>C) c.1188T>C (p.Val396=) c.786T>C (p.Val262=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.290T>C c.949T>C (n.949T>C) c.263+2901T>C c.579T>C (p.Val193=) c.516T>C (p.Val172=) c.1218T>C (p.Val406=) c.1168-1064T>C (n.1168-1064T>C) c.987T>C (p.Val329=) c.888T>C (p.Val296=) n.1218T>C n.1163-1064T>C c.612T>C (p.Val204=) c.1182T>C (p.Val394=) c.1089T>C (p.Val363=) c.1039-1064T>C (n.1039-1064T>C) n.1229T>C n.1179-1064T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696937A>T | CA513944977 | CHEK2 | c.1009-1695T>A (n.1009-1695T>A) c.858T>A (p.Val286=) c.1059T>A (p.Val353=) c.396T>A (p.Val132=) c.399T>A (p.Val133=) n.611T>A c.1009-1064T>A (n.1009-1064T>A) c.1188T>A (p.Val396=) c.786T>A (p.Val262=) c.*549T>A (n.*549T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.290T>A c.949T>A (n.949T>A) c.263+2901T>A c.579T>A (p.Val193=) c.516T>A (p.Val172=) c.1218T>A (p.Val406=) c.1168-1064T>A (n.1168-1064T>A) c.987T>A (p.Val329=) c.888T>A (p.Val296=) n.1218T>A n.1163-1064T>A c.612T>A (p.Val204=) c.1182T>A (p.Val394=) c.1089T>A (p.Val363=) c.1039-1064T>A (n.1039-1064T>A) n.1229T>A n.1179-1064T>A | |
22 | g.28696938A= | CA2400238839 | CHEK2 | c.1009-1696T= (n.1009-1696T=) c.857T= (p.Val286=) c.1058T= (p.Val353=) c.395T= (p.Val132=) c.398T= (p.Val133=) n.610T= c.1009-1065T= (n.1009-1065T=) c.1187T= (p.Val396=) c.785T= (p.Val262=) c.*548T= (n.*548T=) c.967T= (n.967T=) c.*783T= (n.*783T=) c.996T= (n.996T=) c.289T= c.948T= (n.948T=) c.263+2900T= c.578T= (p.Val193=) c.515T= (p.Val172=) c.1217T= (p.Val406=) c.1168-1065T= (n.1168-1065T=) c.986T= (p.Val329=) c.887T= (p.Val296=) n.1217T= n.1163-1065T= c.611T= (p.Val204=) c.1181T= (p.Val394=) c.1088T= (p.Val363=) c.1039-1065T= (n.1039-1065T=) n.1228T= n.1179-1065T= | |
22 | g.28696938A>C | CA411097617 | CHEK2 | c.1009-1696T>G (n.1009-1696T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.610T>G c.1009-1065T>G (n.1009-1065T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.*548T>G (n.*548T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.289T>G c.948T>G (n.948T>G) c.263+2900T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1168-1065T>G (n.1168-1065T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) n.1217T>G n.1163-1065T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1039-1065T>G (n.1039-1065T>G) n.1228T>G n.1179-1065T>G | dbSNP |
22 | g.28696938A>G | CA10167738 | CHEK2 | c.1009-1696T>C (n.1009-1696T>C) c.857T>C (p.Val286Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.610T>C c.1009-1065T>C (n.1009-1065T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.*548T>C (n.*548T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.289T>C c.948T>C (n.948T>C) c.263+2900T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1168-1065T>C (n.1168-1065T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) n.1217T>C n.1163-1065T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1039-1065T>C (n.1039-1065T>C) n.1228T>C n.1179-1065T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696938A>T | CA411097620 | CHEK2 | c.1009-1696T>A (n.1009-1696T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) c.398T>A (p.Val133Asp) n.610T>A c.1009-1065T>A (n.1009-1065T>A) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.785T>A (p.Val262Asp) c.*548T>A (n.*548T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.289T>A c.948T>A (n.948T>A) c.263+2900T>A c.578T>A (p.Val193Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1168-1065T>A (n.1168-1065T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) n.1217T>A n.1163-1065T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.1039-1065T>A (n.1039-1065T>A) n.1228T>A n.1179-1065T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696939C>A | CA411097622 | CHEK2 | c.1009-1697G>T (n.1009-1697G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) n.609G>T c.1009-1066G>T (n.1009-1066G>T) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.784G>T (p.Val262Phe) c.*547G>T (n.*547G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.288G>T c.947G>T (n.947G>T) c.263+2899G>T c.577G>T (p.Val193Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1168-1066G>T (n.1168-1066G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) n.1216G>T n.1163-1066G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.1039-1066G>T (n.1039-1066G>T) n.1227G>T n.1179-1066G>T | |
22 | g.28696939C>G | CA411097624 | CHEK2 | c.1009-1697G>C (n.1009-1697G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.609G>C c.1009-1066G>C (n.1009-1066G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.*547G>C (n.*547G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.288G>C c.947G>C (n.947G>C) c.263+2899G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1168-1066G>C (n.1168-1066G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1216G>C n.1163-1066G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1039-1066G>C (n.1039-1066G>C) n.1227G>C n.1179-1066G>C | dbSNP |
22 | g.28696939C>T | CA411097626 | CHEK2 | c.1009-1697G>A (n.1009-1697G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) n.609G>A c.1009-1066G>A (n.1009-1066G>A) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.288G>A c.947G>A (n.947G>A) c.263+2899G>A c.577G>A (p.Val193Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1168-1066G>A (n.1168-1066G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) n.1216G>A n.1163-1066G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.1039-1066G>A (n.1039-1066G>A) n.1227G>A n.1179-1066G>A | dbSNP |
22 | g.28696940A= | CA2400238840 | CHEK2 | c.1009-1698T= (n.1009-1698T=) c.855T= (p.Asn285=) c.1056T= (p.Asn352=) c.393T= (p.Asn131=) c.396T= (p.Asn132=) n.608T= c.1009-1067T= (n.1009-1067T=) c.1185T= (p.Asn395=) c.783T= (p.Asn261=) c.*546T= (n.*546T=) c.965T= (n.965T=) c.*781T= (n.*781T=) c.994T= (n.994T=) c.287T= c.946T= (n.946T=) c.263+2898T= c.576T= (p.Asn192=) c.513T= (p.Asn171=) c.1215T= (p.Asn405=) c.1168-1067T= (n.1168-1067T=) c.984T= (p.Asn328=) c.885T= (p.Asn295=) n.1215T= n.1163-1067T= c.609T= (p.Asn203=) c.1179T= (p.Asn393=) c.1086T= (p.Asn362=) c.1039-1067T= (n.1039-1067T=) n.1226T= n.1179-1067T= | |
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22 | g.28696943C>T | CA513944981 | CHEK2 | c.1009-1701G>A (n.1009-1701G>A) c.852G>A (p.Glu284=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.390G>A (p.Glu130=) c.393G>A (p.Glu131=) n.605G>A c.1009-1070G>A (n.1009-1070G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.780G>A (p.Glu260=) c.*543G>A (n.*543G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.284G>A c.943G>A (n.943G>A) c.263+2895G>A c.573G>A (p.Glu191=) c.510G>A (p.Glu170=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1168-1070G>A (n.1168-1070G>A) c.981G>A (p.Glu327=) c.882G>A (p.Glu294=) n.1212G>A n.1163-1070G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1039-1070G>A (n.1039-1070G>A) n.1223G>A n.1179-1070G>A | dbSNP |
22 | g.28696944del | CA2582342809 | CHEK2 | c.1009-1702del (n.1009-1702del) c.851del (p.Glu284GlyfsTer14) c.1052del (p.Glu351GlyfsTer14) c.389del (p.Glu130GlyfsTer14) c.392del (p.Glu131GlyfsTer14) n.604del c.1009-1071del (n.1009-1071del) c.1181del (p.Glu394GlyfsTer14) c.779del (p.Glu260GlyfsTer14) c.*542del (n.*542del) c.961del (n.961del) c.*777del (n.*777del) c.990del (n.990del) c.283del c.942del (n.942del) c.263+2894del c.392del (p.Glu131GlyfsTer?) n.609del c.572del (p.Glu191GlyfsTer14) c.509del (p.Glu170GlyfsTer14) c.1211del (p.Glu404GlyfsTer14) c.1168-1071del (n.1168-1071del) c.980del (p.Glu327GlyfsTer14) c.881del (p.Glu294GlyfsTer14) n.1211del n.1163-1071del c.605del (p.Glu202GlyfsTer14) c.1175del (p.Glu392GlyfsTer14) c.1082del (p.Glu361GlyfsTer14) c.1039-1071del (n.1039-1071del) n.1222del n.1179-1071del | ClinVar |
22 | g.28696944T>A | CA411097657 | CHEK2 | c.1009-1702A>T (n.1009-1702A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.392A>T (p.Glu131Val) n.604A>T c.1009-1071A>T (n.1009-1071A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.*542A>T (n.*542A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.283A>T c.942A>T (n.942A>T) c.263+2894A>T n.609A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1168-1071A>T (n.1168-1071A>T) c.980A>T (p.Glu327Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.1211A>T n.1163-1071A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1039-1071A>T (n.1039-1071A>T) n.1222A>T n.1179-1071A>T | |
22 | g.28696944T>C | CA197540 | CHEK2 | c.1009-1702A>G (n.1009-1702A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.604A>G c.1009-1071A>G (n.1009-1071A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*542A>G (n.*542A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.283A>G c.942A>G (n.942A>G) c.263+2894A>G n.609A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1168-1071A>G (n.1168-1071A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.1211A>G n.1163-1071A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1039-1071A>G (n.1039-1071A>G) n.1222A>G n.1179-1071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696944T>G | CA194626 | CHEK2 | c.1009-1702A>C (n.1009-1702A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.604A>C c.1009-1071A>C (n.1009-1071A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*542A>C (n.*542A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.283A>C c.942A>C (n.942A>C) c.263+2894A>C n.609A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1168-1071A>C (n.1168-1071A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1211A>C n.1163-1071A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1039-1071A>C (n.1039-1071A>C) n.1222A>C n.1179-1071A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696944T= | CA2400238844 | CHEK2 | c.1009-1702A= (n.1009-1702A=) c.851A= (p.Glu284=) c.1052A= (p.Glu351=) c.389A= (p.Glu130=) c.392A= (p.Glu131=) n.604A= c.1009-1071A= (n.1009-1071A=) c.1181A= (p.Glu394=) c.779A= (p.Glu260=) c.*542A= (n.*542A=) c.961A= (n.961A=) c.*777A= (n.*777A=) c.990A= (n.990A=) c.283A= c.942A= (n.942A=) c.263+2894A= n.609A= c.572A= (p.Glu191=) c.509A= (p.Glu170=) c.1211A= (p.Glu404=) c.1168-1071A= (n.1168-1071A=) c.980A= (p.Glu327=) c.881A= (p.Glu294=) n.1211A= n.1163-1071A= c.605A= (p.Glu202=) c.1175A= (p.Glu392=) c.1082A= (p.Glu361=) c.1039-1071A= (n.1039-1071A=) n.1222A= n.1179-1071A= | |
22 | g.28696945del | CA645600900 | CHEK2 | c.1009-1703del (n.1009-1703del) c.850del (p.Glu284ArgfsTer14) c.1051del (p.Glu351ArgfsTer14) c.388del (p.Glu130ArgfsTer14) c.391del (p.Glu131ArgfsTer14) n.603del c.1009-1072del (n.1009-1072del) c.1180del (p.Glu394ArgfsTer14) c.778del (p.Glu260ArgfsTer14) c.*541del (n.*541del) c.960del (n.960del) c.*776del (n.*776del) c.989del (n.989del) c.282del c.941del (n.941del) c.263+2893del c.391del (p.Glu131ArgfsTer?) n.608del c.571del (p.Glu191ArgfsTer14) c.508del (p.Glu170ArgfsTer14) c.1210del (p.Glu404ArgfsTer14) c.1168-1072del (n.1168-1072del) c.979del (p.Glu327ArgfsTer14) c.880del (p.Glu294ArgfsTer14) n.1210del n.1163-1072del c.604del (p.Glu202ArgfsTer14) c.1174del (p.Glu392ArgfsTer14) c.1081del (p.Glu361ArgfsTer14) c.1039-1072del (n.1039-1072del) n.1221del n.1179-1072del | COSMIC |
22 | g.28696945C>A | CA411097658 | CHEK2 | c.1009-1703G>T (n.1009-1703G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.603G>T c.1009-1072G>T (n.1009-1072G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*541G>T (n.*541G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.282G>T c.941G>T (n.941G>T) c.263+2893G>T n.608G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1168-1072G>T (n.1168-1072G>T) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1210G>T n.1163-1072G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1039-1072G>T (n.1039-1072G>T) n.1221G>T n.1179-1072G>T | |
22 | g.28696945C= | CA2400238845 | CHEK2 | c.1009-1703G= (n.1009-1703G=) c.850G= (p.Glu284=) c.1051G= (p.Glu351=) c.388G= (p.Glu130=) c.391G= (p.Glu131=) n.603G= c.1009-1072G= (n.1009-1072G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.778G= (p.Glu260=) c.*541G= (n.*541G=) c.960G= (n.960G=) c.*776G= (n.*776G=) c.989G= (n.989G=) c.282G= c.941G= (n.941G=) c.263+2893G= n.608G= c.571G= (p.Glu191=) c.508G= (p.Glu170=) c.1210G= (p.Glu404=) c.1168-1072G= (n.1168-1072G=) c.979G= (p.Glu327=) c.880G= (p.Glu294=) n.1210G= n.1163-1072G= c.604G= (p.Glu202=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1081G= (p.Glu361=) c.1039-1072G= (n.1039-1072G=) n.1221G= n.1179-1072G= | |
22 | g.28696945C>G | CA411097661 | CHEK2 | c.1009-1703G>C (n.1009-1703G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) n.603G>C c.1009-1072G>C (n.1009-1072G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*541G>C (n.*541G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.989G>C (n.989G>C) c.282G>C c.941G>C (n.941G>C) c.263+2893G>C n.608G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1168-1072G>C (n.1168-1072G>C) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1210G>C n.1163-1072G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1039-1072G>C (n.1039-1072G>C) n.1221G>C n.1179-1072G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696945C>T | CA411097664 | CHEK2 | c.1009-1703G>A (n.1009-1703G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.603G>A c.1009-1072G>A (n.1009-1072G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*541G>A (n.*541G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.282G>A c.941G>A (n.941G>A) c.263+2893G>A n.608G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1168-1072G>A (n.1168-1072G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1210G>A n.1163-1072G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1039-1072G>A (n.1039-1072G>A) n.1221G>A n.1179-1072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696945_28696946delinsCT | CA2400238846 | CHEK2 | c.1009-1704_1009-1703delinsAG (n.1009-1704_1009-1703delinsAG) c.849_850delinsAG (p.Pro283=) c.1050_1051delinsAG (p.Pro350=) c.387_388delinsAG (p.Pro129=) c.390_391delinsAG (p.Pro130=) n.602_603delinsAG c.1009-1073_1009-1072delinsAG (n.1009-1073_1009-1072delinsAG) c.1179_1180delinsAG (p.Pro393=) c.777_778delinsAG (p.Pro259=) c.*540_*541delinsAG (n.*540_*541delinsAG) c.959_960delinsAG (n.959_960delinsAG) c.*775_*776delinsAG (n.*775_*776delinsAG) c.988_989delinsAG (n.988_989delinsAG) c.281_282delinsAG c.940_941delinsAG (n.940_941delinsAG) c.263+2892_263+2893delinsAG n.607_608delinsAG c.570_571delinsAG (p.Pro190=) c.507_508delinsAG (p.Pro169=) c.1209_1210delinsAG (p.Pro403=) c.1168-1073_1168-1072delinsAG (n.1168-1073_1168-1072delinsAG) c.978_979delinsAG (p.Pro326=) c.879_880delinsAG (p.Pro293=) n.1209_1210delinsAG n.1163-1073_1163-1072delinsAG c.603_604delinsAG (p.Pro201=) c.1173_1174delinsAG (p.Pro391=) c.1080_1081delinsAG (p.Pro360=) c.1039-1073_1039-1072delinsAG (n.1039-1073_1039-1072delinsAG) n.1220_1221delinsAG n.1179-1073_1179-1072delinsAG | |
22 | g.28696946del | CA1139667022 | CHEK2 | c.1009-1704del (n.1009-1704del) c.849del (p.Glu284ArgfsTer14) c.1050del (p.Glu351ArgfsTer14) c.387del (p.Glu130ArgfsTer14) c.390del (p.Glu131ArgfsTer14) n.602del c.1009-1073del (n.1009-1073del) c.1179del (p.Glu394ArgfsTer14) c.777del (p.Glu260ArgfsTer14) c.*540del (n.*540del) c.959del (n.959del) c.*775del (n.*775del) c.988del (n.988del) c.281del c.940del (n.940del) c.263+2892del c.390del (p.Glu131ArgfsTer?) n.607del c.570del (p.Glu191ArgfsTer14) c.507del (p.Glu170ArgfsTer14) c.1209del (p.Glu404ArgfsTer14) c.1168-1073del (n.1168-1073del) c.978del (p.Glu327ArgfsTer14) c.879del (p.Glu294ArgfsTer14) n.1209del n.1163-1073del c.603del (p.Glu202ArgfsTer14) c.1173del (p.Glu392ArgfsTer14) c.1080del (p.Glu361ArgfsTer14) c.1039-1073del (n.1039-1073del) n.1220del n.1179-1073del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696946T>A | CA513944982 | CHEK2 | c.1009-1704A>T (n.1009-1704A>T) c.849A>T (p.Pro283=) c.1050A>T (p.Pro350=) c.387A>T (p.Pro129=) c.390A>T (p.Pro130=) n.602A>T c.1009-1073A>T (n.1009-1073A>T) c.1179A>T (p.Pro393=) c.777A>T (p.Pro259=) c.*540A>T (n.*540A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.988A>T (n.988A>T) c.281A>T c.940A>T (n.940A>T) c.263+2892A>T n.607A>T c.570A>T (p.Pro190=) c.507A>T (p.Pro169=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1168-1073A>T (n.1168-1073A>T) c.978A>T (p.Pro326=) c.879A>T (p.Pro293=) n.1209A>T n.1163-1073A>T c.603A>T (p.Pro201=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.1039-1073A>T (n.1039-1073A>T) n.1220A>T n.1179-1073A>T | |
22 | g.28696946T>C | CA513944983 | CHEK2 | c.1009-1704A>G (n.1009-1704A>G) c.849A>G (p.Pro283=) c.1050A>G (p.Pro350=) c.387A>G (p.Pro129=) c.390A>G (p.Pro130=) n.602A>G c.1009-1073A>G (n.1009-1073A>G) c.1179A>G (p.Pro393=) c.777A>G (p.Pro259=) c.*540A>G (n.*540A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.281A>G c.940A>G (n.940A>G) c.263+2892A>G n.607A>G c.570A>G (p.Pro190=) c.507A>G (p.Pro169=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1168-1073A>G (n.1168-1073A>G) c.978A>G (p.Pro326=) c.879A>G (p.Pro293=) n.1209A>G n.1163-1073A>G c.603A>G (p.Pro201=) c.1173A>G (p.Pro391=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.1039-1073A>G (n.1039-1073A>G) n.1220A>G n.1179-1073A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696946T>G | CA513944984 | CHEK2 | c.1009-1704A>C (n.1009-1704A>C) c.849A>C (p.Pro283=) c.1050A>C (p.Pro350=) c.387A>C (p.Pro129=) c.390A>C (p.Pro130=) n.602A>C c.1009-1073A>C (n.1009-1073A>C) c.1179A>C (p.Pro393=) c.777A>C (p.Pro259=) c.*540A>C (n.*540A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.281A>C c.940A>C (n.940A>C) c.263+2892A>C n.607A>C c.570A>C (p.Pro190=) c.507A>C (p.Pro169=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1168-1073A>C (n.1168-1073A>C) c.978A>C (p.Pro326=) c.879A>C (p.Pro293=) n.1209A>C n.1163-1073A>C c.603A>C (p.Pro201=) c.1173A>C (p.Pro391=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.1039-1073A>C (n.1039-1073A>C) n.1220A>C n.1179-1073A>C | |
22 | g.28696946T= | CA2400238848 | CHEK2 | c.1009-1704A= (n.1009-1704A=) c.849A= (p.Pro283=) c.1050A= (p.Pro350=) c.387A= (p.Pro129=) c.390A= (p.Pro130=) n.602A= c.1009-1073A= (n.1009-1073A=) c.1179A= (p.Pro393=) c.777A= (p.Pro259=) c.*540A= (n.*540A=) c.959A= (n.959A=) c.*775A= (n.*775A=) c.988A= (n.988A=) c.281A= c.940A= (n.940A=) c.263+2892A= n.607A= c.570A= (p.Pro190=) c.507A= (p.Pro169=) c.1209A= (p.Pro403=) c.1168-1073A= (n.1168-1073A=) c.978A= (p.Pro326=) c.879A= (p.Pro293=) n.1209A= n.1163-1073A= c.603A= (p.Pro201=) c.1173A= (p.Pro391=) c.1080A= (p.Pro360=) c.1039-1073A= (n.1039-1073A=) n.1220A= n.1179-1073A= | |
22 | g.28696946_28696947delinsTG | CA2400238847 | CHEK2 | c.1009-1705_1009-1704delinsCA (n.1009-1705_1009-1704delinsCA) c.848_849delinsCA (p.Pro283=) c.1049_1050delinsCA (p.Pro350=) c.386_387delinsCA (p.Pro129=) c.389_390delinsCA (p.Pro130=) n.601_602delinsCA c.1009-1074_1009-1073delinsCA (n.1009-1074_1009-1073delinsCA) c.1178_1179delinsCA (p.Pro393=) c.776_777delinsCA (p.Pro259=) c.*539_*540delinsCA (n.*539_*540delinsCA) c.958_959delinsCA (n.958_959delinsCA) c.*774_*775delinsCA (n.*774_*775delinsCA) c.987_988delinsCA (n.987_988delinsCA) c.280_281delinsCA c.939_940delinsCA (n.939_940delinsCA) c.263+2891_263+2892delinsCA n.606_607delinsCA c.569_570delinsCA (p.Pro190=) c.506_507delinsCA (p.Pro169=) c.1208_1209delinsCA (p.Pro403=) c.1168-1074_1168-1073delinsCA (n.1168-1074_1168-1073delinsCA) c.977_978delinsCA (p.Pro326=) c.878_879delinsCA (p.Pro293=) n.1208_1209delinsCA n.1163-1074_1163-1073delinsCA c.602_603delinsCA (p.Pro201=) c.1172_1173delinsCA (p.Pro391=) c.1079_1080delinsCA (p.Pro360=) c.1039-1074_1039-1073delinsCA (n.1039-1074_1039-1073delinsCA) n.1219_1220delinsCA n.1179-1074_1179-1073delinsCA | |
22 | g.28696947G>A | CA411097677 | CHEK2 | c.1009-1705C>T (n.1009-1705C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.601C>T c.1009-1074C>T (n.1009-1074C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.*539C>T (n.*539C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.987C>T (n.987C>T) c.280C>T c.939C>T (n.939C>T) c.263+2891C>T n.606C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1168-1074C>T (n.1168-1074C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1208C>T n.1163-1074C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1039-1074C>T (n.1039-1074C>T) n.1219C>T n.1179-1074C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696947G>C | CA411097679 | CHEK2 | c.1009-1705C>G (n.1009-1705C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.601C>G c.1009-1074C>G (n.1009-1074C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.*539C>G (n.*539C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.987C>G (n.987C>G) c.280C>G c.939C>G (n.939C>G) c.263+2891C>G n.606C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1168-1074C>G (n.1168-1074C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1208C>G n.1163-1074C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1039-1074C>G (n.1039-1074C>G) n.1219C>G n.1179-1074C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696947G>T | CA411097680 | CHEK2 | c.1009-1705C>A (n.1009-1705C>A) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) n.601C>A c.1009-1074C>A (n.1009-1074C>A) c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.*539C>A (n.*539C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.280C>A c.939C>A (n.939C>A) c.263+2891C>A n.606C>A c.569C>A (p.Pro190Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1168-1074C>A (n.1168-1074C>A) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1208C>A n.1163-1074C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1039-1074C>A (n.1039-1074C>A) n.1219C>A n.1179-1074C>A | dbSNP |
22 | g.28696948dup | CA1139770419 | CHEK2 | c.1009-1705dup (n.1009-1705dup) c.848dup (p.Glu284ArgfsTer18) c.1049dup (p.Glu351ArgfsTer18) c.386dup (p.Glu130ArgfsTer18) c.389dup (p.Glu131ArgfsTer18) n.601dup c.1009-1074dup (n.1009-1074dup) c.1178dup (p.Glu394ArgfsTer18) c.776dup (p.Glu260ArgfsTer18) c.*539dup (n.*539dup) c.958dup (n.958dup) c.*774dup (n.*774dup) c.987dup (n.987dup) c.280dup c.848dup (p.Glu284ArgfsTer?) c.939dup (n.939dup) c.263+2891dup c.389dup (p.Glu131ArgfsTer?) n.606dup c.569dup (p.Glu191ArgfsTer18) c.506dup (p.Glu170ArgfsTer18) c.1208dup (p.Glu404ArgfsTer18) c.1168-1074dup (n.1168-1074dup) c.977dup (p.Glu327ArgfsTer18) c.878dup (p.Glu294ArgfsTer18) n.1208dup n.1163-1074dup c.602dup (p.Glu202ArgfsTer18) c.1172dup (p.Glu392ArgfsTer18) c.1079dup (p.Glu361ArgfsTer18) c.1039-1074dup (n.1039-1074dup) n.1219dup n.1179-1074dup | ClinVar |
22 | g.28696948del | CA915952852 | CHEK2 | c.1009-1705del (n.1009-1705del) c.848del (p.Pro283GlnfsTer15) c.1049del (p.Pro350GlnfsTer15) c.386del (p.Pro129GlnfsTer15) c.389del (p.Pro130GlnfsTer15) n.601del c.1009-1074del (n.1009-1074del) c.1178del (p.Pro393GlnfsTer15) c.776del (p.Pro259GlnfsTer15) c.*539del (n.*539del) c.958del (n.958del) c.*774del (n.*774del) c.987del (n.987del) c.280del c.939del (n.939del) c.263+2891del c.389del (p.Pro130GlnfsTer?) n.606del c.569del (p.Pro190GlnfsTer15) c.506del (p.Pro169GlnfsTer15) c.1208del (p.Pro403GlnfsTer15) c.1168-1074del (n.1168-1074del) c.977del (p.Pro326GlnfsTer15) c.878del (p.Pro293GlnfsTer15) n.1208del n.1163-1074del c.602del (p.Pro201GlnfsTer15) c.1172del (p.Pro391GlnfsTer15) c.1079del (p.Pro360GlnfsTer15) c.1039-1074del (n.1039-1074del) n.1219del n.1179-1074del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696947_28696948insT | CA2580099565 | CHEK2 | c.1009-1706_1009-1705insA (n.1009-1706_1009-1705insA) c.847_848insA (p.Pro283HisfsTer19) c.1048_1049insA (p.Pro350HisfsTer19) c.385_386insA (p.Pro129HisfsTer19) c.388_389insA (p.Pro130HisfsTer19) n.600_601insA c.1009-1075_1009-1074insA (n.1009-1075_1009-1074insA) c.1177_1178insA (p.Pro393HisfsTer19) c.775_776insA (p.Pro259HisfsTer19) c.*538_*539insA (n.*538_*539insA) c.957_958insA (n.957_958insA) c.*773_*774insA (n.*773_*774insA) c.986_987insA (n.986_987insA) c.279_280insA c.847_848insA (p.Pro283HisfsTer?) c.938_939insA (n.938_939insA) c.263+2890_263+2891insA c.388_389insA (p.Pro130HisfsTer?) n.605_606insA c.568_569insA (p.Pro190HisfsTer19) c.505_506insA (p.Pro169HisfsTer19) c.1207_1208insA (p.Pro403HisfsTer19) c.1168-1075_1168-1074insA (n.1168-1075_1168-1074insA) c.976_977insA (p.Pro326HisfsTer19) c.877_878insA (p.Pro293HisfsTer19) n.1207_1208insA n.1163-1075_1163-1074insA c.601_602insA (p.Pro201HisfsTer19) c.1171_1172insA (p.Pro391HisfsTer19) c.1078_1079insA (p.Pro360HisfsTer19) c.1039-1075_1039-1074insA (n.1039-1075_1039-1074insA) n.1218_1219insA n.1179-1075_1179-1074insA | ClinVar |
22 | g.28696948G>A | CA411097686 | CHEK2 | c.1009-1706C>T (n.1009-1706C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.600C>T c.1009-1075C>T (n.1009-1075C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.*538C>T (n.*538C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.279C>T c.938C>T (n.938C>T) c.263+2890C>T n.605C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1168-1075C>T (n.1168-1075C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1207C>T n.1163-1075C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1039-1075C>T (n.1039-1075C>T) n.1218C>T n.1179-1075C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696948G>C | CA10581057 | CHEK2 | c.1009-1706C>G (n.1009-1706C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.600C>G c.1009-1075C>G (n.1009-1075C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.*538C>G (n.*538C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.986C>G (n.986C>G) c.279C>G c.938C>G (n.938C>G) c.263+2890C>G n.605C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1168-1075C>G (n.1168-1075C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1207C>G n.1163-1075C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1039-1075C>G (n.1039-1075C>G) n.1218C>G n.1179-1075C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696948G= | CA2400238849 | CHEK2 | c.1009-1706C= (n.1009-1706C=) c.847C= (p.Pro283=) c.1048C= (p.Pro350=) c.385C= (p.Pro129=) c.388C= (p.Pro130=) n.600C= c.1009-1075C= (n.1009-1075C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.775C= (p.Pro259=) c.*538C= (n.*538C=) c.957C= (n.957C=) c.*773C= (n.*773C=) c.986C= (n.986C=) c.279C= c.938C= (n.938C=) c.263+2890C= n.605C= c.568C= (p.Pro190=) c.505C= (p.Pro169=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1168-1075C= (n.1168-1075C=) c.976C= (p.Pro326=) c.877C= (p.Pro293=) n.1207C= n.1163-1075C= c.601C= (p.Pro201=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1078C= (p.Pro360=) c.1039-1075C= (n.1039-1075C=) n.1218C= n.1179-1075C= | |
22 | g.28696948G>T | CA411097681 | CHEK2 | c.1009-1706C>A (n.1009-1706C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.600C>A c.1009-1075C>A (n.1009-1075C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.*538C>A (n.*538C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.279C>A c.938C>A (n.938C>A) c.263+2890C>A n.605C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1168-1075C>A (n.1168-1075C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1207C>A n.1163-1075C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1039-1075C>A (n.1039-1075C>A) n.1218C>A n.1179-1075C>A | dbSNP |
22 | g.28696949C>A | CA411097689 | CHEK2 | c.1009-1707G>T (n.1009-1707G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.599G>T c.1009-1076G>T (n.1009-1076G>T) c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.*537G>T (n.*537G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.278G>T c.937G>T (n.937G>T) c.263+2889G>T n.604G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1168-1076G>T (n.1168-1076G>T) c.975G>T (p.Lys325Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1206G>T n.1163-1076G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.1039-1076G>T (n.1039-1076G>T) n.1217G>T n.1179-1076G>T | |
22 | g.28696949C>G | CA411097690 | CHEK2 | c.1009-1707G>C (n.1009-1707G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.599G>C c.1009-1076G>C (n.1009-1076G>C) c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.*537G>C (n.*537G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.278G>C c.937G>C (n.937G>C) c.263+2889G>C n.604G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1168-1076G>C (n.1168-1076G>C) c.975G>C (p.Lys325Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1206G>C n.1163-1076G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.1039-1076G>C (n.1039-1076G>C) n.1217G>C n.1179-1076G>C | ClinVar |
22 | g.28696949C>T | CA513944985 | CHEK2 | c.1009-1707G>A (n.1009-1707G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.384G>A (p.Lys128=) c.387G>A (p.Lys129=) n.599G>A c.1009-1076G>A (n.1009-1076G>A) c.1176G>A (p.Lys392=) c.774G>A (p.Lys258=) c.*537G>A (n.*537G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.278G>A c.937G>A (n.937G>A) c.263+2889G>A n.604G>A c.567G>A (p.Lys189=) c.504G>A (p.Lys168=) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1168-1076G>A (n.1168-1076G>A) c.975G>A (p.Lys325=) c.876G>A (p.Lys292=) n.1206G>A n.1163-1076G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.1170G>A (p.Lys390=) c.1077G>A (p.Lys359=) c.1039-1076G>A (n.1039-1076G>A) n.1217G>A n.1179-1076G>A | ClinVar |
22 | g.28696950T>A | CA411097693 | CHEK2 | c.1009-1708A>T (n.1009-1708A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.383A>T (p.Lys128Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.598A>T c.1009-1077A>T (n.1009-1077A>T) c.1175A>T (p.Lys392Met) c.773A>T (p.Lys258Met) c.*536A>T (n.*536A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.277A>T c.936A>T (n.936A>T) c.263+2888A>T n.603A>T c.566A>T (p.Lys189Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1168-1077A>T (n.1168-1077A>T) c.974A>T (p.Lys325Met) c.875A>T (p.Lys292Met) n.1205A>T n.1163-1077A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) c.1039-1077A>T (n.1039-1077A>T) n.1216A>T n.1179-1077A>T | |
22 | g.28696950T>C | CA411097695 | CHEK2 | c.1009-1708A>G (n.1009-1708A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.598A>G c.1009-1077A>G (n.1009-1077A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*536A>G (n.*536A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.277A>G c.936A>G (n.936A>G) c.263+2888A>G n.603A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1168-1077A>G (n.1168-1077A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1205A>G n.1163-1077A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1039-1077A>G (n.1039-1077A>G) n.1216A>G n.1179-1077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696950T>G | CA411097698 | CHEK2 | c.1009-1708A>C (n.1009-1708A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.598A>C c.1009-1077A>C (n.1009-1077A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*536A>C (n.*536A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.277A>C c.936A>C (n.936A>C) c.263+2888A>C n.603A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1168-1077A>C (n.1168-1077A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1205A>C n.1163-1077A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1039-1077A>C (n.1039-1077A>C) n.1216A>C n.1179-1077A>C | |
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22 | g.28696952T>G | CA411097706 | CHEK2 | c.1009-1710A>C (n.1009-1710A>C) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.1044A>C (p.Leu348Phe) c.381A>C (p.Leu127Phe) c.384A>C (p.Leu128Phe) n.596A>C c.1009-1079A>C (n.1009-1079A>C) c.1173A>C (p.Leu391Phe) c.771A>C (p.Leu257Phe) c.*534A>C (n.*534A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.275A>C c.934A>C (n.934A>C) c.263+2886A>C n.601A>C c.564A>C (p.Leu188Phe) c.501A>C (p.Leu167Phe) c.1203A>C (p.Leu401Phe) c.1168-1079A>C (n.1168-1079A>C) c.972A>C (p.Leu324Phe) c.873A>C (p.Leu291Phe) n.1203A>C n.1163-1079A>C c.597A>C (p.Leu199Phe) c.1167A>C (p.Leu389Phe) c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.1039-1079A>C (n.1039-1079A>C) n.1214A>C n.1179-1079A>C | |
22 | g.28696953A= | CA2400238852 | CHEK2 | c.1009-1711T= (n.1009-1711T=) c.842T= (p.Leu281=) c.1043T= (p.Leu348=) c.380T= (p.Leu127=) c.383T= (p.Leu128=) n.595T= c.1009-1080T= (n.1009-1080T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.770T= (p.Leu257=) c.*533T= (n.*533T=) c.952T= (n.952T=) c.*768T= (n.*768T=) c.981T= (n.981T=) c.274T= c.933T= (n.933T=) c.263+2885T= n.600T= c.563T= (p.Leu188=) c.500T= (p.Leu167=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1168-1080T= (n.1168-1080T=) c.971T= (p.Leu324=) c.872T= (p.Leu291=) n.1202T= n.1163-1080T= c.596T= (p.Leu199=) c.1166T= (p.Leu389=) c.1073T= (p.Leu358=) c.1039-1080T= (n.1039-1080T=) n.1213T= n.1179-1080T= | |
22 | g.28696953A>C | CA411097708 | CHEK2 | c.1009-1711T>G (n.1009-1711T>G) c.842T>G (p.Leu281Ter) c.1043T>G (p.Leu348Ter) c.380T>G (p.Leu127Ter) c.383T>G (p.Leu128Ter) n.595T>G c.1009-1080T>G (n.1009-1080T>G) c.1172T>G (p.Leu391Ter) c.770T>G (p.Leu257Ter) c.*533T>G (n.*533T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.981T>G (n.981T>G) c.274T>G c.933T>G (n.933T>G) c.263+2885T>G n.600T>G c.563T>G (p.Leu188Ter) c.500T>G (p.Leu167Ter) c.1202T>G (p.Leu401Ter) c.1168-1080T>G (n.1168-1080T>G) c.971T>G (p.Leu324Ter) c.872T>G (p.Leu291Ter) n.1202T>G n.1163-1080T>G c.596T>G (p.Leu199Ter) c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.1039-1080T>G (n.1039-1080T>G) n.1213T>G n.1179-1080T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696953A>G | CA10583904 | CHEK2 | c.1009-1711T>C (n.1009-1711T>C) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.380T>C (p.Leu127Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.595T>C c.1009-1080T>C (n.1009-1080T>C) c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.*533T>C (n.*533T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.981T>C (n.981T>C) c.274T>C c.933T>C (n.933T>C) c.263+2885T>C n.600T>C c.563T>C (p.Leu188Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.1168-1080T>C (n.1168-1080T>C) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) n.1202T>C n.1163-1080T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1039-1080T>C (n.1039-1080T>C) n.1213T>C n.1179-1080T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696953A>T | CA411097710 | CHEK2 | c.1009-1711T>A (n.1009-1711T>A) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.380T>A (p.Leu127Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.595T>A c.1009-1080T>A (n.1009-1080T>A) c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.*533T>A (n.*533T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.981T>A (n.981T>A) c.274T>A c.933T>A (n.933T>A) c.263+2885T>A n.600T>A c.563T>A (p.Leu188Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.1168-1080T>A (n.1168-1080T>A) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) n.1202T>A n.1163-1080T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.1039-1080T>A (n.1039-1080T>A) n.1213T>A n.1179-1080T>A | |
22 | g.28696954_28696958del | CA2580099568 | CHEK2 | c.1009-1715_1009-1711del (n.1009-1715_1009-1711del) c.838_842del (p.Asp280LysfsTer20) c.1039_1043del (p.Asp347LysfsTer20) c.376_380del (p.Asp126LysfsTer20) c.379_383del (p.Asp127LysfsTer20) n.591_595del c.1009-1084_1009-1080del (n.1009-1084_1009-1080del) c.1168_1172del (p.Asp390LysfsTer20) c.766_770del (p.Asp256LysfsTer20) c.*529_*533del (n.*529_*533del) c.948_952del (n.948_952del) c.*764_*768del (n.*764_*768del) c.977_981del (n.977_981del) c.270_274del c.838_842del (p.Asp280LysfsTer?) c.929_933del (n.929_933del) c.263+2881_263+2885del c.379_383del (p.Asp127LysfsTer?) n.596_600del c.559_563del (p.Asp187LysfsTer20) c.496_500del (p.Asp166LysfsTer20) c.1198_1202del (p.Asp400LysfsTer20) c.1168-1084_1168-1080del (n.1168-1084_1168-1080del) c.967_971del (p.Asp323LysfsTer20) c.868_872del (p.Asp290LysfsTer20) n.1198_1202del n.1163-1084_1163-1080del c.592_596del (p.Asp198LysfsTer20) c.1162_1166del (p.Asp388LysfsTer20) c.1069_1073del (p.Asp357LysfsTer20) c.1039-1084_1039-1080del (n.1039-1084_1039-1080del) n.1209_1213del n.1179-1084_1179-1080del | ClinVar |
22 | g.28696954A= | CA2400238853 | CHEK2 | c.1009-1712T= (n.1009-1712T=) c.841T= (p.Leu281=) c.1042T= (p.Leu348=) c.379T= (p.Leu127=) c.382T= (p.Leu128=) n.594T= c.1009-1081T= (n.1009-1081T=) c.1171T= (p.Leu391=) c.769T= (p.Leu257=) c.*532T= (n.*532T=) c.951T= (n.951T=) c.*767T= (n.*767T=) c.980T= (n.980T=) c.273T= c.932T= (n.932T=) c.263+2884T= n.599T= c.562T= (p.Leu188=) c.499T= (p.Leu167=) c.1201T= (p.Leu401=) c.1168-1081T= (n.1168-1081T=) c.970T= (p.Leu324=) c.871T= (p.Leu291=) n.1201T= n.1163-1081T= c.595T= (p.Leu199=) c.1165T= (p.Leu389=) c.1072T= (p.Leu358=) c.1039-1081T= (n.1039-1081T=) n.1212T= n.1179-1081T= | |
22 | g.28696954A>C | CA411097716 | CHEK2 | c.1009-1712T>G (n.1009-1712T>G) c.841T>G (p.Leu281Val) c.1042T>G (p.Leu348Val) c.379T>G (p.Leu127Val) c.382T>G (p.Leu128Val) n.594T>G c.1009-1081T>G (n.1009-1081T>G) c.1171T>G (p.Leu391Val) c.769T>G (p.Leu257Val) c.*532T>G (n.*532T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.980T>G (n.980T>G) c.273T>G c.932T>G (n.932T>G) c.263+2884T>G n.599T>G c.562T>G (p.Leu188Val) c.499T>G (p.Leu167Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) c.1168-1081T>G (n.1168-1081T>G) c.970T>G (p.Leu324Val) c.871T>G (p.Leu291Val) n.1201T>G n.1163-1081T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1039-1081T>G (n.1039-1081T>G) n.1212T>G n.1179-1081T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696954A>G | CA513944987 | CHEK2 | c.1009-1712T>C (n.1009-1712T>C) c.841T>C (p.Leu281=) c.1042T>C (p.Leu348=) c.379T>C (p.Leu127=) c.382T>C (p.Leu128=) n.594T>C c.1009-1081T>C (n.1009-1081T>C) c.1171T>C (p.Leu391=) c.769T>C (p.Leu257=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.980T>C (n.980T>C) c.273T>C c.932T>C (n.932T>C) c.263+2884T>C n.599T>C c.562T>C (p.Leu188=) c.499T>C (p.Leu167=) c.1201T>C (p.Leu401=) c.1168-1081T>C (n.1168-1081T>C) c.970T>C (p.Leu324=) c.871T>C (p.Leu291=) n.1201T>C n.1163-1081T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.1165T>C (p.Leu389=) c.1072T>C (p.Leu358=) c.1039-1081T>C (n.1039-1081T>C) n.1212T>C n.1179-1081T>C | COSMIC |
22 | g.28696954A>T | CA411097714 | CHEK2 | c.1009-1712T>A (n.1009-1712T>A) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.379T>A (p.Leu127Ile) c.382T>A (p.Leu128Ile) n.594T>A c.1009-1081T>A (n.1009-1081T>A) c.1171T>A (p.Leu391Ile) c.769T>A (p.Leu257Ile) c.*532T>A (n.*532T>A) c.951T>A (n.951T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.980T>A (n.980T>A) c.273T>A c.932T>A (n.932T>A) c.263+2884T>A n.599T>A c.562T>A (p.Leu188Ile) c.499T>A (p.Leu167Ile) c.1201T>A (p.Leu401Ile) c.1168-1081T>A (n.1168-1081T>A) c.970T>A (p.Leu324Ile) c.871T>A (p.Leu291Ile) n.1201T>A n.1163-1081T>A c.595T>A (p.Leu199Ile) c.1165T>A (p.Leu389Ile) c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.1039-1081T>A (n.1039-1081T>A) n.1212T>A n.1179-1081T>A | dbSNP |
22 | g.28696955del | CA2697552666 | CHEK2 | c.1009-1713del (n.1009-1713del) c.840del (p.Leu281Ter) c.1041del (p.Leu348Ter) c.378del (p.Leu127Ter) c.381del (p.Leu128Ter) n.593del c.1009-1082del (n.1009-1082del) c.1170del (p.Leu391Ter) c.768del (p.Leu257Ter) c.*531del (n.*531del) c.950del (n.950del) c.*766del (n.*766del) c.979del (n.979del) c.272del c.931del (n.931del) c.263+2883del n.598del c.561del (p.Leu188Ter) c.498del (p.Leu167Ter) c.1200del (p.Leu401Ter) c.1168-1082del (n.1168-1082del) c.969del (p.Leu324Ter) c.870del (p.Leu291Ter) n.1200del n.1163-1082del c.594del (p.Leu199Ter) c.1164del (p.Leu389Ter) c.1071del (p.Leu358Ter) c.1039-1082del (n.1039-1082del) n.1211del n.1179-1082del | ClinVar |
22 | g.28696955G>A | CA513944988 | CHEK2 | c.1009-1713C>T (n.1009-1713C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.1041C>T (p.Asp347=) c.378C>T (p.Asp126=) c.381C>T (p.Asp127=) n.593C>T c.1009-1082C>T (n.1009-1082C>T) c.1170C>T (p.Asp390=) c.768C>T (p.Asp256=) c.*531C>T (n.*531C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.272C>T c.931C>T (n.931C>T) c.263+2883C>T n.598C>T c.561C>T (p.Asp187=) c.498C>T (p.Asp166=) c.1200C>T (p.Asp400=) c.1168-1082C>T (n.1168-1082C>T) c.969C>T (p.Asp323=) c.870C>T (p.Asp290=) n.1200C>T n.1163-1082C>T c.594C>T (p.Asp198=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.1071C>T (p.Asp357=) c.1039-1082C>T (n.1039-1082C>T) n.1211C>T n.1179-1082C>T | ClinVar |
22 | g.28696955G>C | CA411097717 | CHEK2 | c.1009-1713C>G (n.1009-1713C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.593C>G c.1009-1082C>G (n.1009-1082C>G) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.*531C>G (n.*531C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.272C>G c.931C>G (n.931C>G) c.263+2883C>G n.598C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1168-1082C>G (n.1168-1082C>G) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) n.1200C>G n.1163-1082C>G c.594C>G (p.Asp198Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.1039-1082C>G (n.1039-1082C>G) n.1211C>G n.1179-1082C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696955G>T | CA411097719 | CHEK2 | c.1009-1713C>A (n.1009-1713C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.593C>A c.1009-1082C>A (n.1009-1082C>A) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.*531C>A (n.*531C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.272C>A c.931C>A (n.931C>A) c.263+2883C>A n.598C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1168-1082C>A (n.1168-1082C>A) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) n.1200C>A n.1163-1082C>A c.594C>A (p.Asp198Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.1039-1082C>A (n.1039-1082C>A) n.1211C>A n.1179-1082C>A | |
22 | g.28696956T>A | CA193800 | CHEK2 | c.1009-1714A>T (n.1009-1714A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.592A>T c.1009-1083A>T (n.1009-1083A>T) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.*530A>T (n.*530A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.271A>T c.930A>T (n.930A>T) c.263+2882A>T n.597A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1168-1083A>T (n.1168-1083A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1199A>T n.1163-1083A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1039-1083A>T (n.1039-1083A>T) n.1210A>T n.1179-1083A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696956T>C | CA411097722 | CHEK2 | c.1009-1714A>G (n.1009-1714A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.592A>G c.1009-1083A>G (n.1009-1083A>G) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.271A>G c.930A>G (n.930A>G) c.263+2882A>G n.597A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1168-1083A>G (n.1168-1083A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1199A>G n.1163-1083A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1039-1083A>G (n.1039-1083A>G) n.1210A>G n.1179-1083A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28696956T>G | CA16603153 | CHEK2 | c.1009-1714A>C (n.1009-1714A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.592A>C c.1009-1083A>C (n.1009-1083A>C) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.*530A>C (n.*530A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.271A>C c.930A>C (n.930A>C) c.263+2882A>C n.597A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1168-1083A>C (n.1168-1083A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1199A>C n.1163-1083A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1039-1083A>C (n.1039-1083A>C) n.1210A>C n.1179-1083A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696956T= | CA2400238854 | CHEK2 | c.1009-1714A= (n.1009-1714A=) c.839A= (p.Asp280=) c.1040A= (p.Asp347=) c.377A= (p.Asp126=) c.380A= (p.Asp127=) n.592A= c.1009-1083A= (n.1009-1083A=) c.1169A= (p.Asp390=) c.767A= (p.Asp256=) c.*530A= (n.*530A=) c.949A= (n.949A=) c.*765A= (n.*765A=) c.978A= (n.978A=) c.271A= c.930A= (n.930A=) c.263+2882A= n.597A= c.560A= (p.Asp187=) c.497A= (p.Asp166=) c.1199A= (p.Asp400=) c.1168-1083A= (n.1168-1083A=) c.968A= (p.Asp323=) c.869A= (p.Asp290=) n.1199A= n.1163-1083A= c.593A= (p.Asp198=) c.1163A= (p.Asp388=) c.1070A= (p.Asp357=) c.1039-1083A= (n.1039-1083A=) n.1210A= n.1179-1083A= | |
22 | g.28696957C>A | CA411097726 | CHEK2 | c.1009-1715G>T (n.1009-1715G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.591G>T c.1009-1084G>T (n.1009-1084G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.*529G>T (n.*529G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.270G>T c.929G>T (n.929G>T) c.263+2881G>T n.596G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1168-1084G>T (n.1168-1084G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1198G>T n.1163-1084G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1039-1084G>T (n.1039-1084G>T) n.1209G>T n.1179-1084G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28696957C= | CA2400238855 | CHEK2 | c.1009-1715G= (n.1009-1715G=) c.838G= (p.Asp280=) c.1039G= (p.Asp347=) c.376G= (p.Asp126=) c.379G= (p.Asp127=) n.591G= c.1009-1084G= (n.1009-1084G=) c.1168G= (p.Asp390=) c.766G= (p.Asp256=) c.*529G= (n.*529G=) c.948G= (n.948G=) c.*764G= (n.*764G=) c.977G= (n.977G=) c.270G= c.929G= (n.929G=) c.263+2881G= n.596G= c.559G= (p.Asp187=) c.496G= (p.Asp166=) c.1198G= (p.Asp400=) c.1168-1084G= (n.1168-1084G=) c.967G= (p.Asp323=) c.868G= (p.Asp290=) n.1198G= n.1163-1084G= c.592G= (p.Asp198=) c.1162G= (p.Asp388=) c.1069G= (p.Asp357=) c.1039-1084G= (n.1039-1084G=) n.1209G= n.1179-1084G= | |
22 | g.28696957C>G | CA411097728 | CHEK2 | c.1009-1715G>C (n.1009-1715G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.376G>C (p.Asp126His) c.379G>C (p.Asp127His) n.591G>C c.1009-1084G>C (n.1009-1084G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.766G>C (p.Asp256His) c.*529G>C (n.*529G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.270G>C c.929G>C (n.929G>C) c.263+2881G>C n.596G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.496G>C (p.Asp166His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.1168-1084G>C (n.1168-1084G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1198G>C n.1163-1084G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.1039-1084G>C (n.1039-1084G>C) n.1209G>C n.1179-1084G>C | dbSNP |
22 | g.28696957C>T | CA299076 | CHEK2 | c.1009-1715G>A (n.1009-1715G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.591G>A c.1009-1084G>A (n.1009-1084G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.*529G>A (n.*529G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.270G>A c.929G>A (n.929G>A) c.263+2881G>A n.596G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1168-1084G>A (n.1168-1084G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1198G>A n.1163-1084G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1039-1084G>A (n.1039-1084G>A) n.1209G>A n.1179-1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696958A= | CA2400238856 | CHEK2 | c.1009-1716T= (n.1009-1716T=) c.837T= (p.Arg279=) c.1038T= (p.Arg346=) c.375T= (p.Arg125=) c.378T= (p.Arg126=) n.590T= c.1009-1085T= (n.1009-1085T=) c.1167T= (p.Arg389=) c.765T= (p.Arg255=) c.*528T= (n.*528T=) c.947T= (n.947T=) c.*763T= (n.*763T=) c.976T= (n.976T=) c.269T= c.928T= (n.928T=) c.263+2880T= n.595T= c.558T= (p.Arg186=) c.495T= (p.Arg165=) c.1197T= (p.Arg399=) c.1168-1085T= (n.1168-1085T=) c.966T= (p.Arg322=) c.867T= (p.Arg289=) n.1197T= n.1163-1085T= c.591T= (p.Arg197=) c.1161T= (p.Arg387=) c.1068T= (p.Arg356=) c.1039-1085T= (n.1039-1085T=) n.1208T= n.1179-1085T= | |
22 | g.28696958A>C | CA513944989 | CHEK2 | c.1009-1716T>G (n.1009-1716T>G) c.837T>G (p.Arg279=) c.1038T>G (p.Arg346=) c.375T>G (p.Arg125=) c.378T>G (p.Arg126=) n.590T>G c.1009-1085T>G (n.1009-1085T>G) c.1167T>G (p.Arg389=) c.765T>G (p.Arg255=) c.*528T>G (n.*528T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.269T>G c.928T>G (n.928T>G) c.263+2880T>G n.595T>G c.558T>G (p.Arg186=) c.495T>G (p.Arg165=) c.1197T>G (p.Arg399=) c.1168-1085T>G (n.1168-1085T>G) c.966T>G (p.Arg322=) c.867T>G (p.Arg289=) n.1197T>G n.1163-1085T>G c.591T>G (p.Arg197=) c.1161T>G (p.Arg387=) c.1068T>G (p.Arg356=) c.1039-1085T>G (n.1039-1085T>G) n.1208T>G n.1179-1085T>G | |
22 | g.28696958A>G | CA513944990 | CHEK2 | c.1009-1716T>C (n.1009-1716T>C) c.837T>C (p.Arg279=) c.1038T>C (p.Arg346=) c.375T>C (p.Arg125=) c.378T>C (p.Arg126=) n.590T>C c.1009-1085T>C (n.1009-1085T>C) c.1167T>C (p.Arg389=) c.765T>C (p.Arg255=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.269T>C c.928T>C (n.928T>C) c.263+2880T>C n.595T>C c.558T>C (p.Arg186=) c.495T>C (p.Arg165=) c.1197T>C (p.Arg399=) c.1168-1085T>C (n.1168-1085T>C) c.966T>C (p.Arg322=) c.867T>C (p.Arg289=) n.1197T>C n.1163-1085T>C c.591T>C (p.Arg197=) c.1161T>C (p.Arg387=) c.1068T>C (p.Arg356=) c.1039-1085T>C (n.1039-1085T>C) n.1208T>C n.1179-1085T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696958A>T | CA513944991 | CHEK2 | c.1009-1716T>A (n.1009-1716T>A) c.837T>A (p.Arg279=) c.1038T>A (p.Arg346=) c.375T>A (p.Arg125=) c.378T>A (p.Arg126=) n.590T>A c.1009-1085T>A (n.1009-1085T>A) c.1167T>A (p.Arg389=) c.765T>A (p.Arg255=) c.*528T>A (n.*528T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.269T>A c.928T>A (n.928T>A) c.263+2880T>A n.595T>A c.558T>A (p.Arg186=) c.495T>A (p.Arg165=) c.1197T>A (p.Arg399=) c.1168-1085T>A (n.1168-1085T>A) c.966T>A (p.Arg322=) c.867T>A (p.Arg289=) n.1197T>A n.1163-1085T>A c.591T>A (p.Arg197=) c.1161T>A (p.Arg387=) c.1068T>A (p.Arg356=) c.1039-1085T>A (n.1039-1085T>A) n.1208T>A n.1179-1085T>A | dbSNP |
22 | g.28696959C>A | CA10581058 | CHEK2 | c.1009-1717G>T (n.1009-1717G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.589G>T c.1009-1086G>T (n.1009-1086G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.*527G>T (n.*527G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.975G>T (n.975G>T) c.268G>T c.927G>T (n.927G>T) c.263+2879G>T n.594G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1168-1086G>T (n.1168-1086G>T) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.1196G>T n.1163-1086G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1039-1086G>T (n.1039-1086G>T) n.1207G>T n.1179-1086G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28696959C= | CA2400238857 | CHEK2 | c.1009-1717G= (n.1009-1717G=) c.836G= (p.Arg279=) c.1037G= (p.Arg346=) c.374G= (p.Arg125=) c.377G= (p.Arg126=) n.589G= c.1009-1086G= (n.1009-1086G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.764G= (p.Arg255=) c.*527G= (n.*527G=) c.946G= (n.946G=) c.*762G= (n.*762G=) c.975G= (n.975G=) c.268G= c.927G= (n.927G=) c.263+2879G= n.594G= c.557G= (p.Arg186=) c.494G= (p.Arg165=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1168-1086G= (n.1168-1086G=) c.965G= (p.Arg322=) c.866G= (p.Arg289=) n.1196G= n.1163-1086G= c.590G= (p.Arg197=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1039-1086G= (n.1039-1086G=) n.1207G= n.1179-1086G= | |
22 | g.28696959C>G | CA411097736 | CHEK2 | c.1009-1717G>C (n.1009-1717G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.589G>C c.1009-1086G>C (n.1009-1086G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.975G>C (n.975G>C) c.268G>C c.927G>C (n.927G>C) c.263+2879G>C n.594G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1168-1086G>C (n.1168-1086G>C) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.1196G>C n.1163-1086G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1039-1086G>C (n.1039-1086G>C) n.1207G>C n.1179-1086G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696959C>T | CA299074 | CHEK2 | c.1009-1717G>A (n.1009-1717G>A) c.836G>A (p.Arg279His) c.1037G>A (p.Arg346His) c.374G>A (p.Arg125His) c.377G>A (p.Arg126His) n.589G>A c.1009-1086G>A (n.1009-1086G>A) c.1166G>A (p.Arg389His) c.764G>A (p.Arg255His) c.*527G>A (n.*527G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.975G>A (n.975G>A) c.268G>A c.927G>A (n.927G>A) c.263+2879G>A n.594G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.494G>A (p.Arg165His) c.1196G>A (p.Arg399His) c.1168-1086G>A (n.1168-1086G>A) c.965G>A (p.Arg322His) c.866G>A (p.Arg289His) n.1196G>A n.1163-1086G>A c.590G>A (p.Arg197His) c.1160G>A (p.Arg387His) c.1067G>A (p.Arg356His) c.1039-1086G>A (n.1039-1086G>A) n.1207G>A n.1179-1086G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28696960G>A | CA294328 | CHEK2 | c.1009-1718C>T (n.1009-1718C>T) c.835C>T (p.Arg279Cys) c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.588C>T c.1009-1087C>T (n.1009-1087C>T) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.*526C>T (n.*526C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.267C>T c.926C>T (n.926C>T) c.263+2878C>T n.593C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1168-1087C>T (n.1168-1087C>T) c.964C>T (p.Arg322Cys) c.865C>T (p.Arg289Cys) n.1195C>T n.1163-1087C>T c.589C>T (p.Arg197Cys) c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.1039-1087C>T (n.1039-1087C>T) n.1206C>T n.1179-1087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28696960G>C | CA411097739 | CHEK2 | c.1009-1718C>G (n.1009-1718C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.588C>G c.1009-1087C>G (n.1009-1087C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.*526C>G (n.*526C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.267C>G c.926C>G (n.926C>G) c.263+2878C>G n.593C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1168-1087C>G (n.1168-1087C>G) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.1195C>G n.1163-1087C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1039-1087C>G (n.1039-1087C>G) n.1206C>G n.1179-1087C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28696960G= | CA2400238858 | CHEK2 | c.1009-1718C= (n.1009-1718C=) c.835C= (p.Arg279=) c.1036C= (p.Arg346=) c.373C= (p.Arg125=) c.376C= (p.Arg126=) n.588C= c.1009-1087C= (n.1009-1087C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.763C= (p.Arg255=) c.*526C= (n.*526C=) c.945C= (n.945C=) c.*761C= (n.*761C=) c.974C= (n.974C=) c.267C= c.926C= (n.926C=) c.263+2878C= n.593C= c.556C= (p.Arg186=) c.493C= (p.Arg165=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1168-1087C= (n.1168-1087C=) c.964C= (p.Arg322=) c.865C= (p.Arg289=) n.1195C= n.1163-1087C= c.589C= (p.Arg197=) c.1159C= (p.Arg387=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1039-1087C= (n.1039-1087C=) n.1206C= n.1179-1087C= | |
22 | g.28696960G>T | CA16020690 | CHEK2 | c.1009-1718C>A (n.1009-1718C>A) c.835C>A (p.Arg279Ser) c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.588C>A c.1009-1087C>A (n.1009-1087C>A) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.*526C>A (n.*526C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.267C>A c.926C>A (n.926C>A) c.263+2878C>A n.593C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1168-1087C>A (n.1168-1087C>A) c.964C>A (p.Arg322Ser) c.865C>A (p.Arg289Ser) n.1195C>A n.1163-1087C>A c.589C>A (p.Arg197Ser) c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.1039-1087C>A (n.1039-1087C>A) n.1206C>A n.1179-1087C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696961del | CA2582342810 | CHEK2 | c.1009-1718del (n.1009-1718del) c.835del (p.Arg279ValfsTer3) c.1036del (p.Arg346ValfsTer3) c.373del (p.Arg125ValfsTer3) c.376del (p.Arg126ValfsTer3) n.588del c.1009-1087del (n.1009-1087del) c.1165del (p.Arg389ValfsTer3) c.763del (p.Arg255ValfsTer3) c.*526del (n.*526del) c.945del (n.945del) c.*761del (n.*761del) c.974del (n.974del) c.267del c.926del (n.926del) c.263+2878del n.593del c.556del (p.Arg186ValfsTer3) c.493del (p.Arg165ValfsTer3) c.1195del (p.Arg399ValfsTer3) c.1168-1087del (n.1168-1087del) c.964del (p.Arg322ValfsTer3) c.865del (p.Arg289ValfsTer3) n.1195del n.1163-1087del c.589del (p.Arg197ValfsTer3) c.1159del (p.Arg387ValfsTer3) c.1066del (p.Arg356ValfsTer3) c.1039-1087del (n.1039-1087del) n.1206del n.1179-1087del | ClinVar |
22 | g.28696960_28696982dup | CA2573158004 | CHEK2 | c.1009-1740_1009-1718dup (n.1009-1740_1009-1718dup) c.813_835dup (p.Arg279LeufsTer11) c.1014_1036dup (p.Arg346LeufsTer11) c.351_373dup (p.Arg125LeufsTer11) c.354_376dup (p.Arg126LeufsTer11) n.566_588dup c.1009-1109_1009-1087dup (n.1009-1109_1009-1087dup) c.1143_1165dup (p.Arg389LeufsTer11) c.741_763dup (p.Arg255LeufsTer11) c.*504_*526dup (n.*504_*526dup) c.923_945dup (n.923_945dup) c.*739_*761dup (n.*739_*761dup) c.952_974dup (n.952_974dup) c.245_267dup c.904_926dup (n.904_926dup) c.263+2856_263+2878dup n.571_593dup c.534_556dup (p.Arg186LeufsTer11) c.471_493dup (p.Arg165LeufsTer11) c.1173_1195dup (p.Arg399LeufsTer11) c.1168-1109_1168-1087dup (n.1168-1109_1168-1087dup) c.942_964dup (p.Arg322LeufsTer11) c.843_865dup (p.Arg289LeufsTer11) n.1173_1195dup n.1163-1109_1163-1087dup c.567_589dup (p.Arg197LeufsTer11) c.1137_1159dup (p.Arg387LeufsTer11) c.1044_1066dup (p.Arg356LeufsTer11) c.1039-1109_1039-1087dup (n.1039-1109_1039-1087dup) n.1184_1206dup n.1179-1109_1179-1087dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696961G>A | CA10167740 | CHEK2 | c.1009-1719C>T (n.1009-1719C>T) c.834C>T (p.His278=) c.1035C>T (p.His345=) c.372C>T (p.His124=) c.375C>T (p.His125=) n.587C>T c.1009-1088C>T (n.1009-1088C>T) c.1164C>T (p.His388=) c.762C>T (p.His254=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.266C>T c.925C>T (n.925C>T) c.263+2877C>T n.592C>T c.555C>T (p.His185=) c.492C>T (p.His164=) c.1194C>T (p.His398=) c.1168-1088C>T (n.1168-1088C>T) c.963C>T (p.His321=) c.864C>T (p.His288=) n.1194C>T n.1163-1088C>T c.588C>T (p.His196=) c.1158C>T (p.His386=) c.1065C>T (p.His355=) c.1039-1088C>T (n.1039-1088C>T) n.1205C>T n.1179-1088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696961G>C | CA411097746 | CHEK2 | c.1009-1719C>G (n.1009-1719C>G) c.834C>G (p.His278Gln) c.1035C>G (p.His345Gln) c.372C>G (p.His124Gln) c.375C>G (p.His125Gln) n.587C>G c.1009-1088C>G (n.1009-1088C>G) c.1164C>G (p.His388Gln) c.762C>G (p.His254Gln) c.*525C>G (n.*525C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.973C>G (n.973C>G) c.266C>G c.925C>G (n.925C>G) c.263+2877C>G n.592C>G c.555C>G (p.His185Gln) c.492C>G (p.His164Gln) c.1194C>G (p.His398Gln) c.1168-1088C>G (n.1168-1088C>G) c.963C>G (p.His321Gln) c.864C>G (p.His288Gln) n.1194C>G n.1163-1088C>G c.588C>G (p.His196Gln) c.1158C>G (p.His386Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.1039-1088C>G (n.1039-1088C>G) n.1205C>G n.1179-1088C>G | dbSNP |
22 | g.28696961G= | CA2400238859 | CHEK2 | c.1009-1719C= (n.1009-1719C=) c.834C= (p.His278=) c.1035C= (p.His345=) c.372C= (p.His124=) c.375C= (p.His125=) n.587C= c.1009-1088C= (n.1009-1088C=) c.1164C= (p.His388=) c.762C= (p.His254=) c.*525C= (n.*525C=) c.944C= (n.944C=) c.*760C= (n.*760C=) c.973C= (n.973C=) c.266C= c.925C= (n.925C=) c.263+2877C= n.592C= c.555C= (p.His185=) c.492C= (p.His164=) c.1194C= (p.His398=) c.1168-1088C= (n.1168-1088C=) c.963C= (p.His321=) c.864C= (p.His288=) n.1194C= n.1163-1088C= c.588C= (p.His196=) c.1158C= (p.His386=) c.1065C= (p.His355=) c.1039-1088C= (n.1039-1088C=) n.1205C= n.1179-1088C= | |
22 | g.28696961G>T | CA411097744 | CHEK2 | c.1009-1719C>A (n.1009-1719C>A) c.834C>A (p.His278Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.372C>A (p.His124Gln) c.375C>A (p.His125Gln) n.587C>A c.1009-1088C>A (n.1009-1088C>A) c.1164C>A (p.His388Gln) c.762C>A (p.His254Gln) c.*525C>A (n.*525C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.266C>A c.925C>A (n.925C>A) c.263+2877C>A n.592C>A c.555C>A (p.His185Gln) c.492C>A (p.His164Gln) c.1194C>A (p.His398Gln) c.1168-1088C>A (n.1168-1088C>A) c.963C>A (p.His321Gln) c.864C>A (p.His288Gln) n.1194C>A n.1163-1088C>A c.588C>A (p.His196Gln) c.1158C>A (p.His386Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.1039-1088C>A (n.1039-1088C>A) n.1205C>A n.1179-1088C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696961_28696977delinsGTGTATAATACCGTTTT | CA2400238860 | CHEK2 | c.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC) c.818_834delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu273=) c.1019_1035delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu340=) c.356_372delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu119=) c.359_375delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu120=) n.571_587delinsAAAACGGTATTATACAC c.1009-1104_1009-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1009-1104_1009-1088delinsAAAACGGTATTATACAC) c.1148_1164delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu383=) c.746_762delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu249=) c.*509_*525delinsAAAACGGTATTATACAC (n.*509_*525delinsAAAACGGTATTATACAC) c.928_944delinsAAAACGGTATTATACAC (n.928_944delinsAAAACGGTATTATACAC) c.*744_*760delinsAAAACGGTATTATACAC (n.*744_*760delinsAAAACGGTATTATACAC) c.957_973delinsAAAACGGTATTATACAC (n.957_973delinsAAAACGGTATTATACAC) c.250_266delinsAAAACGGTATTATACAC c.909_925delinsAAAACGGTATTATACAC (n.909_925delinsAAAACGGTATTATACAC) c.263+2861_263+2877delinsAAAACGGTATTATACAC n.576_592delinsAAAACGGTATTATACAC c.539_555delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu180=) c.476_492delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu159=) c.1178_1194delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu393=) c.1168-1104_1168-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1168-1104_1168-1088delinsAAAACGGTATTATACAC) c.947_963delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu316=) c.848_864delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu283=) n.1178_1194delinsAAAACGGTATTATACAC n.1163-1104_1163-1088delinsAAAACGGTATTATACAC c.572_588delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu191=) c.1142_1158delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu381=) c.1049_1065delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu350=) c.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC) n.1189_1205delinsAAAACGGTATTATACAC n.1179-1104_1179-1088delinsAAAACGGTATTATACAC | |
22 | g.28696962T>A | CA411097749 | CHEK2 | c.1009-1720A>T (n.1009-1720A>T) c.833A>T (p.His278Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.371A>T (p.His124Leu) c.374A>T (p.His125Leu) n.586A>T c.1009-1089A>T (n.1009-1089A>T) c.1163A>T (p.His388Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.*524A>T (n.*524A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.972A>T (n.972A>T) c.265A>T c.924A>T (n.924A>T) c.263+2876A>T n.591A>T c.554A>T (p.His185Leu) c.491A>T (p.His164Leu) c.1193A>T (p.His398Leu) c.1168-1089A>T (n.1168-1089A>T) c.962A>T (p.His321Leu) c.863A>T (p.His288Leu) n.1193A>T n.1163-1089A>T c.587A>T (p.His196Leu) c.1157A>T (p.His386Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.1039-1089A>T (n.1039-1089A>T) n.1204A>T n.1179-1089A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696962T>C | CA411097752 | CHEK2 | c.1009-1720A>G (n.1009-1720A>G) c.833A>G (p.His278Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.371A>G (p.His124Arg) c.374A>G (p.His125Arg) n.586A>G c.1009-1089A>G (n.1009-1089A>G) c.1163A>G (p.His388Arg) c.761A>G (p.His254Arg) c.*524A>G (n.*524A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.265A>G c.924A>G (n.924A>G) c.263+2876A>G n.591A>G c.554A>G (p.His185Arg) c.491A>G (p.His164Arg) c.1193A>G (p.His398Arg) c.1168-1089A>G (n.1168-1089A>G) c.962A>G (p.His321Arg) c.863A>G (p.His288Arg) n.1193A>G n.1163-1089A>G c.587A>G (p.His196Arg) c.1157A>G (p.His386Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.1039-1089A>G (n.1039-1089A>G) n.1204A>G n.1179-1089A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696962T>G | CA411097751 | CHEK2 | c.1009-1720A>C (n.1009-1720A>C) c.833A>C (p.His278Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.371A>C (p.His124Pro) c.374A>C (p.His125Pro) n.586A>C c.1009-1089A>C (n.1009-1089A>C) c.1163A>C (p.His388Pro) c.761A>C (p.His254Pro) c.*524A>C (n.*524A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.972A>C (n.972A>C) c.265A>C c.924A>C (n.924A>C) c.263+2876A>C n.591A>C c.554A>C (p.His185Pro) c.491A>C (p.His164Pro) c.1193A>C (p.His398Pro) c.1168-1089A>C (n.1168-1089A>C) c.962A>C (p.His321Pro) c.863A>C (p.His288Pro) n.1193A>C n.1163-1089A>C c.587A>C (p.His196Pro) c.1157A>C (p.His386Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.1039-1089A>C (n.1039-1089A>C) n.1204A>C n.1179-1089A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696962T= | CA2400238861 | CHEK2 | c.1009-1720A= (n.1009-1720A=) c.833A= (p.His278=) c.1034A= (p.His345=) c.371A= (p.His124=) c.374A= (p.His125=) n.586A= c.1009-1089A= (n.1009-1089A=) c.1163A= (p.His388=) c.761A= (p.His254=) c.*524A= (n.*524A=) c.943A= (n.943A=) c.*759A= (n.*759A=) c.972A= (n.972A=) c.265A= c.924A= (n.924A=) c.263+2876A= n.591A= c.554A= (p.His185=) c.491A= (p.His164=) c.1193A= (p.His398=) c.1168-1089A= (n.1168-1089A=) c.962A= (p.His321=) c.863A= (p.His288=) n.1193A= n.1163-1089A= c.587A= (p.His196=) c.1157A= (p.His386=) c.1064A= (p.His355=) c.1039-1089A= (n.1039-1089A=) n.1204A= n.1179-1089A= | |
22 | g.28696962_28696977del | CA915952853 | CHEK2 | c.1009-1735_1009-1720del (n.1009-1735_1009-1720del) c.818_833del (p.Glu273AlafsTer4) c.1019_1034del (p.Glu340AlafsTer4) c.356_371del (p.Glu119AlafsTer4) c.359_374del (p.Glu120AlafsTer4) n.571_586del c.1009-1104_1009-1089del (n.1009-1104_1009-1089del) c.1148_1163del (p.Glu383AlafsTer4) c.746_761del (p.Glu249AlafsTer4) c.*509_*524del (n.*509_*524del) c.928_943del (n.928_943del) c.*744_*759del (n.*744_*759del) c.957_972del (n.957_972del) c.250_265del c.909_924del (n.909_924del) c.263+2861_263+2876del n.576_591del c.539_554del (p.Glu180AlafsTer4) c.476_491del (p.Glu159AlafsTer4) c.1178_1193del (p.Glu393AlafsTer4) c.1168-1104_1168-1089del (n.1168-1104_1168-1089del) c.947_962del (p.Glu316AlafsTer4) c.848_863del (p.Glu283AlafsTer4) n.1178_1193del n.1163-1104_1163-1089del c.572_587del (p.Glu191AlafsTer4) c.1142_1157del (p.Glu381AlafsTer4) c.1049_1064del (p.Glu350AlafsTer4) c.1039-1104_1039-1089del (n.1039-1104_1039-1089del) n.1189_1204del n.1179-1104_1179-1089del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696963G>A | CA349964 | CHEK2 | c.1009-1721C>T (n.1009-1721C>T) c.832C>T (p.His278Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) n.585C>T c.1009-1090C>T (n.1009-1090C>T) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) c.*523C>T (n.*523C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.264C>T c.923C>T (n.923C>T) c.263+2875C>T n.590C>T c.553C>T (p.His185Tyr) c.490C>T (p.His164Tyr) c.1192C>T (p.His398Tyr) c.1168-1090C>T (n.1168-1090C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) n.1192C>T n.1163-1090C>T c.586C>T (p.His196Tyr) c.1156C>T (p.His386Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.1039-1090C>T (n.1039-1090C>T) n.1203C>T n.1179-1090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696963G>C | CA16621060 | CHEK2 | c.1009-1721C>G (n.1009-1721C>G) c.832C>G (p.His278Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.370C>G (p.His124Asp) c.373C>G (p.His125Asp) n.585C>G c.1009-1090C>G (n.1009-1090C>G) c.1162C>G (p.His388Asp) c.760C>G (p.His254Asp) c.*523C>G (n.*523C>G) c.942C>G (n.942C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.264C>G c.923C>G (n.923C>G) c.263+2875C>G n.590C>G c.553C>G (p.His185Asp) c.490C>G (p.His164Asp) c.1192C>G (p.His398Asp) c.1168-1090C>G (n.1168-1090C>G) c.961C>G (p.His321Asp) c.862C>G (p.His288Asp) n.1192C>G n.1163-1090C>G c.586C>G (p.His196Asp) c.1156C>G (p.His386Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.1039-1090C>G (n.1039-1090C>G) n.1203C>G n.1179-1090C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696963G= | CA2400238862 | CHEK2 | c.1009-1721C= (n.1009-1721C=) c.832C= (p.His278=) c.1033C= (p.His345=) c.370C= (p.His124=) c.373C= (p.His125=) n.585C= c.1009-1090C= (n.1009-1090C=) c.1162C= (p.His388=) c.760C= (p.His254=) c.*523C= (n.*523C=) c.942C= (n.942C=) c.*758C= (n.*758C=) c.971C= (n.971C=) c.264C= c.923C= (n.923C=) c.263+2875C= n.590C= c.553C= (p.His185=) c.490C= (p.His164=) c.1192C= (p.His398=) c.1168-1090C= (n.1168-1090C=) c.961C= (p.His321=) c.862C= (p.His288=) n.1192C= n.1163-1090C= c.586C= (p.His196=) c.1156C= (p.His386=) c.1063C= (p.His355=) c.1039-1090C= (n.1039-1090C=) n.1203C= n.1179-1090C= | |
22 | g.28696963G>T | CA411097755 | CHEK2 | c.1009-1721C>A (n.1009-1721C>A) c.832C>A (p.His278Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.370C>A (p.His124Asn) c.373C>A (p.His125Asn) n.585C>A c.1009-1090C>A (n.1009-1090C>A) c.1162C>A (p.His388Asn) c.760C>A (p.His254Asn) c.*523C>A (n.*523C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.264C>A c.923C>A (n.923C>A) c.263+2875C>A n.590C>A c.553C>A (p.His185Asn) c.490C>A (p.His164Asn) c.1192C>A (p.His398Asn) c.1168-1090C>A (n.1168-1090C>A) c.961C>A (p.His321Asn) c.862C>A (p.His288Asn) n.1192C>A n.1163-1090C>A c.586C>A (p.His196Asn) c.1156C>A (p.His386Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.1039-1090C>A (n.1039-1090C>A) n.1203C>A n.1179-1090C>A | |
22 | g.28696964T>A | CA513944992 | CHEK2 | c.1009-1722A>T (n.1009-1722A>T) c.831A>T (p.Ile277=) c.1032A>T (p.Ile344=) c.369A>T (p.Ile123=) c.372A>T (p.Ile124=) n.584A>T c.1009-1091A>T (n.1009-1091A>T) c.1161A>T (p.Ile387=) c.759A>T (p.Ile253=) c.*522A>T (n.*522A>T) c.941A>T (n.941A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.263A>T c.922A>T (n.922A>T) c.263+2874A>T n.589A>T c.552A>T (p.Ile184=) c.489A>T (p.Ile163=) c.1191A>T (p.Ile397=) c.1168-1091A>T (n.1168-1091A>T) c.960A>T (p.Ile320=) c.861A>T (p.Ile287=) n.1191A>T n.1163-1091A>T c.585A>T (p.Ile195=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.1062A>T (p.Ile354=) c.1039-1091A>T (n.1039-1091A>T) n.1202A>T n.1179-1091A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696964T>C | CA10167741 | CHEK2 | c.1009-1722A>G (n.1009-1722A>G) c.831A>G (p.Ile277Met) c.1032A>G (p.Ile344Met) c.369A>G (p.Ile123Met) c.372A>G (p.Ile124Met) n.584A>G c.1009-1091A>G (n.1009-1091A>G) c.1161A>G (p.Ile387Met) c.759A>G (p.Ile253Met) c.*522A>G (n.*522A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.263A>G c.922A>G (n.922A>G) c.263+2874A>G n.589A>G c.552A>G (p.Ile184Met) c.489A>G (p.Ile163Met) c.1191A>G (p.Ile397Met) c.1168-1091A>G (n.1168-1091A>G) c.960A>G (p.Ile320Met) c.861A>G (p.Ile287Met) n.1191A>G n.1163-1091A>G c.585A>G (p.Ile195Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.1062A>G (p.Ile354Met) c.1039-1091A>G (n.1039-1091A>G) n.1202A>G n.1179-1091A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696964T>G | CA513944993 | CHEK2 | c.1009-1722A>C (n.1009-1722A>C) c.831A>C (p.Ile277=) c.1032A>C (p.Ile344=) c.369A>C (p.Ile123=) c.372A>C (p.Ile124=) n.584A>C c.1009-1091A>C (n.1009-1091A>C) c.1161A>C (p.Ile387=) c.759A>C (p.Ile253=) c.*522A>C (n.*522A>C) c.941A>C (n.941A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.263A>C c.922A>C (n.922A>C) c.263+2874A>C n.589A>C c.552A>C (p.Ile184=) c.489A>C (p.Ile163=) c.1191A>C (p.Ile397=) c.1168-1091A>C (n.1168-1091A>C) c.960A>C (p.Ile320=) c.861A>C (p.Ile287=) n.1191A>C n.1163-1091A>C c.585A>C (p.Ile195=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.1062A>C (p.Ile354=) c.1039-1091A>C (n.1039-1091A>C) n.1202A>C n.1179-1091A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696964T= | CA2400238863 | CHEK2 | c.1009-1722A= (n.1009-1722A=) c.831A= (p.Ile277=) c.1032A= (p.Ile344=) c.369A= (p.Ile123=) c.372A= (p.Ile124=) n.584A= c.1009-1091A= (n.1009-1091A=) c.1161A= (p.Ile387=) c.759A= (p.Ile253=) c.*522A= (n.*522A=) c.941A= (n.941A=) c.*757A= (n.*757A=) c.970A= (n.970A=) c.263A= c.922A= (n.922A=) c.263+2874A= n.589A= c.552A= (p.Ile184=) c.489A= (p.Ile163=) c.1191A= (p.Ile397=) c.1168-1091A= (n.1168-1091A=) c.960A= (p.Ile320=) c.861A= (p.Ile287=) n.1191A= n.1163-1091A= c.585A= (p.Ile195=) c.1155A= (p.Ile385=) c.1062A= (p.Ile354=) c.1039-1091A= (n.1039-1091A=) n.1202A= n.1179-1091A= | |
22 | g.28696964_28696966del | CA2577675947 | CHEK2 | c.1009-1724_1009-1722del (n.1009-1724_1009-1722del) c.829_831del (p.Ile277del) c.1030_1032del (p.Ile344del) c.367_369del (p.Ile123del) c.370_372del (p.Ile124del) n.582_584del c.1009-1093_1009-1091del (n.1009-1093_1009-1091del) c.1159_1161del (p.Ile387del) c.757_759del (p.Ile253del) c.*520_*522del (n.*520_*522del) c.939_941del (n.939_941del) c.*755_*757del (n.*755_*757del) c.968_970del (n.968_970del) c.261_263del c.920_922del (n.920_922del) c.263+2872_263+2874del n.587_589del c.550_552del (p.Ile184del) c.487_489del (p.Ile163del) c.1189_1191del (p.Ile397del) c.1168-1093_1168-1091del (n.1168-1093_1168-1091del) c.958_960del (p.Ile320del) c.859_861del (p.Ile287del) n.1189_1191del n.1163-1093_1163-1091del c.583_585del (p.Ile195del) c.1153_1155del (p.Ile385del) c.1060_1062del (p.Ile354del) c.1039-1093_1039-1091del (n.1039-1093_1039-1091del) n.1200_1202del n.1179-1093_1179-1091del | |
22 | g.28696964_28696972dup | CA2582342811 | CHEK2 | c.1009-1730_1009-1722dup (n.1009-1730_1009-1722dup) c.823_831dup (p.Ile277_His278insGlyIleIle) c.1024_1032dup (p.Ile344_His345insGlyIleIle) c.361_369dup (p.Ile123_His124insGlyIleIle) c.364_372dup (p.Ile124_His125insGlyIleIle) n.576_584dup c.1009-1099_1009-1091dup (n.1009-1099_1009-1091dup) c.1153_1161dup (p.Ile387_His388insGlyIleIle) c.751_759dup (p.Ile253_His254insGlyIleIle) c.*514_*522dup (n.*514_*522dup) c.933_941dup (n.933_941dup) c.*749_*757dup (n.*749_*757dup) c.962_970dup (n.962_970dup) c.255_263dup c.914_922dup (n.914_922dup) c.263+2866_263+2874dup n.581_589dup c.544_552dup (p.Ile184_His185insGlyIleIle) c.481_489dup (p.Ile163_His164insGlyIleIle) c.1183_1191dup (p.Ile397_His398insGlyIleIle) c.1168-1099_1168-1091dup (n.1168-1099_1168-1091dup) c.952_960dup (p.Ile320_His321insGlyIleIle) c.853_861dup (p.Ile287_His288insGlyIleIle) n.1183_1191dup n.1163-1099_1163-1091dup c.577_585dup (p.Ile195_His196insGlyIleIle) c.1147_1155dup (p.Ile385_His386insGlyIleIle) c.1054_1062dup (p.Ile354_His355insGlyIleIle) c.1039-1099_1039-1091dup (n.1039-1099_1039-1091dup) n.1194_1202dup n.1179-1099_1179-1091dup | ClinVar |
22 | g.28696965A= | CA2400238864 | CHEK2 | c.1009-1723T= (n.1009-1723T=) c.830T= (p.Ile277=) c.1031T= (p.Ile344=) c.368T= (p.Ile123=) c.371T= (p.Ile124=) n.583T= c.1009-1092T= (n.1009-1092T=) c.1160T= (p.Ile387=) c.758T= (p.Ile253=) c.*521T= (n.*521T=) c.940T= (n.940T=) c.*756T= (n.*756T=) c.969T= (n.969T=) c.262T= c.921T= (n.921T=) c.263+2873T= n.588T= c.551T= (p.Ile184=) c.488T= (p.Ile163=) c.1190T= (p.Ile397=) c.1168-1092T= (n.1168-1092T=) c.959T= (p.Ile320=) c.860T= (p.Ile287=) n.1190T= n.1163-1092T= c.584T= (p.Ile195=) c.1154T= (p.Ile385=) c.1061T= (p.Ile354=) c.1039-1092T= (n.1039-1092T=) n.1201T= n.1179-1092T= | |
22 | g.28696965A>C | CA411097762 | CHEK2 | c.1009-1723T>G (n.1009-1723T>G) c.830T>G (p.Ile277Arg) c.1031T>G (p.Ile344Arg) c.368T>G (p.Ile123Arg) c.371T>G (p.Ile124Arg) n.583T>G c.1009-1092T>G (n.1009-1092T>G) c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.758T>G (p.Ile253Arg) c.*521T>G (n.*521T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.262T>G c.921T>G (n.921T>G) c.263+2873T>G n.588T>G c.551T>G (p.Ile184Arg) c.488T>G (p.Ile163Arg) c.1190T>G (p.Ile397Arg) c.1168-1092T>G (n.1168-1092T>G) c.959T>G (p.Ile320Arg) c.860T>G (p.Ile287Arg) n.1190T>G n.1163-1092T>G c.584T>G (p.Ile195Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.1039-1092T>G (n.1039-1092T>G) n.1201T>G n.1179-1092T>G | ClinVar |
22 | g.28696965A>G | CA411097764 | CHEK2 | c.1009-1723T>C (n.1009-1723T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.583T>C c.1009-1092T>C (n.1009-1092T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*521T>C (n.*521T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.262T>C c.921T>C (n.921T>C) c.263+2873T>C n.588T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1168-1092T>C (n.1168-1092T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1190T>C n.1163-1092T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.1039-1092T>C (n.1039-1092T>C) n.1201T>C n.1179-1092T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696965A>T | CA411097766 | CHEK2 | c.1009-1723T>A (n.1009-1723T>A) c.830T>A (p.Ile277Lys) c.1031T>A (p.Ile344Lys) c.368T>A (p.Ile123Lys) c.371T>A (p.Ile124Lys) n.583T>A c.1009-1092T>A (n.1009-1092T>A) c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.758T>A (p.Ile253Lys) c.*521T>A (n.*521T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.262T>A c.921T>A (n.921T>A) c.263+2873T>A n.588T>A c.551T>A (p.Ile184Lys) c.488T>A (p.Ile163Lys) c.1190T>A (p.Ile397Lys) c.1168-1092T>A (n.1168-1092T>A) c.959T>A (p.Ile320Lys) c.860T>A (p.Ile287Lys) n.1190T>A n.1163-1092T>A c.584T>A (p.Ile195Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.1039-1092T>A (n.1039-1092T>A) n.1201T>A n.1179-1092T>A | |
22 | g.28696966del | CA2573158006 | CHEK2 | c.1009-1724del (n.1009-1724del) c.829del (p.Ile277TyrfsTer5) c.1030del (p.Ile344TyrfsTer5) c.367del (p.Ile123TyrfsTer5) c.370del (p.Ile124TyrfsTer5) n.582del c.1009-1093del (n.1009-1093del) c.1159del (p.Ile387TyrfsTer5) c.757del (p.Ile253TyrfsTer5) c.*520del (n.*520del) c.939del (n.939del) c.*755del (n.*755del) c.968del (n.968del) c.261del c.920del (n.920del) c.263+2872del n.587del c.550del (p.Ile184TyrfsTer5) c.487del (p.Ile163TyrfsTer5) c.1189del (p.Ile397TyrfsTer5) c.1168-1093del (n.1168-1093del) c.958del (p.Ile320TyrfsTer5) c.859del (p.Ile287TyrfsTer5) n.1189del n.1163-1093del c.583del (p.Ile195TyrfsTer5) c.1153del (p.Ile385TyrfsTer5) c.1060del (p.Ile354TyrfsTer5) c.1039-1093del (n.1039-1093del) n.1200del n.1179-1093del | ClinVar dbSNP |
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22 | g.28696966T>C | CA411097768 | CHEK2 | c.1009-1724A>G (n.1009-1724A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.370A>G (p.Ile124Val) n.582A>G c.1009-1093A>G (n.1009-1093A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.*520A>G (n.*520A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.261A>G c.920A>G (n.920A>G) c.263+2872A>G n.587A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1168-1093A>G (n.1168-1093A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1189A>G n.1163-1093A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.1039-1093A>G (n.1039-1093A>G) n.1200A>G n.1179-1093A>G | |
22 | g.28696966T>G | CA411097769 | CHEK2 | c.1009-1724A>C (n.1009-1724A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.582A>C c.1009-1093A>C (n.1009-1093A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*520A>C (n.*520A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.261A>C c.920A>C (n.920A>C) c.263+2872A>C n.587A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1168-1093A>C (n.1168-1093A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1189A>C n.1163-1093A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.1039-1093A>C (n.1039-1093A>C) n.1200A>C n.1179-1093A>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28696967A>C | CA411097771 | CHEK2 | c.1009-1725T>G (n.1009-1725T>G) c.828T>G (p.Ile276Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) c.366T>G (p.Ile122Met) c.369T>G (p.Ile123Met) n.581T>G c.1009-1094T>G (n.1009-1094T>G) c.1158T>G (p.Ile386Met) c.756T>G (p.Ile252Met) c.*519T>G (n.*519T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.260T>G c.919T>G (n.919T>G) c.263+2871T>G n.586T>G c.549T>G (p.Ile183Met) c.486T>G (p.Ile162Met) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.1168-1094T>G (n.1168-1094T>G) c.957T>G (p.Ile319Met) c.858T>G (p.Ile286Met) n.1188T>G n.1163-1094T>G c.582T>G (p.Ile194Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) c.1039-1094T>G (n.1039-1094T>G) n.1199T>G n.1179-1094T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696967A>G | CA513944995 | CHEK2 | c.1009-1725T>C (n.1009-1725T>C) c.828T>C (p.Ile276=) c.1029T>C (p.Ile343=) c.366T>C (p.Ile122=) c.369T>C (p.Ile123=) n.581T>C c.1009-1094T>C (n.1009-1094T>C) c.1158T>C (p.Ile386=) c.756T>C (p.Ile252=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.260T>C c.919T>C (n.919T>C) c.263+2871T>C n.586T>C c.549T>C (p.Ile183=) c.486T>C (p.Ile162=) c.1188T>C (p.Ile396=) c.1168-1094T>C (n.1168-1094T>C) c.957T>C (p.Ile319=) c.858T>C (p.Ile286=) n.1188T>C n.1163-1094T>C c.582T>C (p.Ile194=) c.1152T>C (p.Ile384=) c.1059T>C (p.Ile353=) c.1039-1094T>C (n.1039-1094T>C) n.1199T>C n.1179-1094T>C | |
22 | g.28696967A>T | CA513944994 | CHEK2 | c.1009-1725T>A (n.1009-1725T>A) c.828T>A (p.Ile276=) c.1029T>A (p.Ile343=) c.366T>A (p.Ile122=) c.369T>A (p.Ile123=) n.581T>A c.1009-1094T>A (n.1009-1094T>A) c.1158T>A (p.Ile386=) c.756T>A (p.Ile252=) c.*519T>A (n.*519T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.260T>A c.919T>A (n.919T>A) c.263+2871T>A n.586T>A c.549T>A (p.Ile183=) c.486T>A (p.Ile162=) c.1188T>A (p.Ile396=) c.1168-1094T>A (n.1168-1094T>A) c.957T>A (p.Ile319=) c.858T>A (p.Ile286=) n.1188T>A n.1163-1094T>A c.582T>A (p.Ile194=) c.1152T>A (p.Ile384=) c.1059T>A (p.Ile353=) c.1039-1094T>A (n.1039-1094T>A) n.1199T>A n.1179-1094T>A | |
22 | g.28696968A= | CA2400238865 | CHEK2 | c.1009-1726T= (n.1009-1726T=) c.827T= (p.Ile276=) c.1028T= (p.Ile343=) c.365T= (p.Ile122=) c.368T= (p.Ile123=) n.580T= c.1009-1095T= (n.1009-1095T=) c.1157T= (p.Ile386=) c.755T= (p.Ile252=) c.*518T= (n.*518T=) c.937T= (n.937T=) c.365T= c.*753T= (n.*753T=) c.966T= (n.966T=) c.259T= c.918T= (n.918T=) c.263+2870T= n.585T= c.548T= (p.Ile183=) c.485T= (p.Ile162=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1168-1095T= (n.1168-1095T=) c.956T= (p.Ile319=) c.857T= (p.Ile286=) n.1187T= n.1163-1095T= c.581T= (p.Ile194=) c.1151T= (p.Ile384=) c.1058T= (p.Ile353=) c.1039-1095T= (n.1039-1095T=) n.1198T= n.1179-1095T= | |
22 | g.28696968A>C | CA10577634 | CHEK2 | c.1009-1726T>G (n.1009-1726T>G) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.580T>G c.1009-1095T>G (n.1009-1095T>G) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*518T>G (n.*518T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.365T>G c.*753T>G (n.*753T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.259T>G c.918T>G (n.918T>G) c.263+2870T>G n.585T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1168-1095T>G (n.1168-1095T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.1187T>G n.1163-1095T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1039-1095T>G (n.1039-1095T>G) n.1198T>G n.1179-1095T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28696968_28696969insG | CA2655953093 | CHEK2 | c.1009-1727_1009-1726insC (n.1009-1727_1009-1726insC) c.826_827insC (p.Ile276ThrfsTer5) c.1027_1028insC (p.Ile343ThrfsTer5) c.364_365insC (p.Ile122ThrfsTer5) c.367_368insC (p.Ile123ThrfsTer5) n.579_580insC c.1009-1096_1009-1095insC (n.1009-1096_1009-1095insC) c.1156_1157insC (p.Ile386ThrfsTer5) c.754_755insC (p.Ile252ThrfsTer5) c.*517_*518insC (n.*517_*518insC) c.936_937insC (n.936_937insC) c.364_365insC c.*752_*753insC (n.*752_*753insC) c.965_966insC (n.965_966insC) c.258_259insC c.917_918insC (n.917_918insC) c.263+2869_263+2870insC n.584_585insC c.547_548insC (p.Ile183ThrfsTer5) c.484_485insC (p.Ile162ThrfsTer5) c.1186_1187insC (p.Ile396ThrfsTer5) c.1168-1096_1168-1095insC (n.1168-1096_1168-1095insC) c.955_956insC (p.Ile319ThrfsTer5) c.856_857insC (p.Ile286ThrfsTer5) n.1186_1187insC n.1163-1096_1163-1095insC c.580_581insC (p.Ile194ThrfsTer5) c.1150_1151insC (p.Ile384ThrfsTer5) c.1057_1058insC (p.Ile353ThrfsTer5) c.1039-1096_1039-1095insC (n.1039-1096_1039-1095insC) n.1197_1198insC n.1179-1096_1179-1095insC | gnomAD v4 |
22 | g.28696969T>A | CA411097779 | CHEK2 | c.1009-1727A>T (n.1009-1727A>T) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.579A>T c.1009-1096A>T (n.1009-1096A>T) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*517A>T (n.*517A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.364A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.258A>T c.917A>T (n.917A>T) c.263+2869A>T n.584A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1168-1096A>T (n.1168-1096A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.1186A>T n.1163-1096A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1039-1096A>T (n.1039-1096A>T) n.1197A>T n.1179-1096A>T | dbSNP |
22 | g.28696969T>C | CA323006866 | CHEK2 | c.1009-1727A>G (n.1009-1727A>G) c.826A>G (p.Ile276Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.579A>G c.1009-1096A>G (n.1009-1096A>G) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.*517A>G (n.*517A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.364A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.258A>G c.917A>G (n.917A>G) c.263+2869A>G n.584A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1168-1096A>G (n.1168-1096A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.1186A>G n.1163-1096A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1039-1096A>G (n.1039-1096A>G) n.1197A>G n.1179-1096A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696969T>G | CA411097776 | CHEK2 | c.1009-1727A>C (n.1009-1727A>C) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.579A>C c.1009-1096A>C (n.1009-1096A>C) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*517A>C (n.*517A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.364A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.258A>C c.917A>C (n.917A>C) c.263+2869A>C n.584A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1168-1096A>C (n.1168-1096A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.1186A>C n.1163-1096A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1039-1096A>C (n.1039-1096A>C) n.1197A>C n.1179-1096A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28696969T= | CA2400238866 | CHEK2 | c.1009-1727A= (n.1009-1727A=) c.826A= (p.Ile276=) c.1027A= (p.Ile343=) c.364A= (p.Ile122=) c.367A= (p.Ile123=) n.579A= c.1009-1096A= (n.1009-1096A=) c.1156A= (p.Ile386=) c.754A= (p.Ile252=) c.*517A= (n.*517A=) c.936A= (n.936A=) c.364A= c.*752A= (n.*752A=) c.965A= (n.965A=) c.258A= c.917A= (n.917A=) c.263+2869A= n.584A= c.547A= (p.Ile183=) c.484A= (p.Ile162=) c.1186A= (p.Ile396=) c.1168-1096A= (n.1168-1096A=) c.955A= (p.Ile319=) c.856A= (p.Ile286=) n.1186A= n.1163-1096A= c.580A= (p.Ile194=) c.1150A= (p.Ile384=) c.1057A= (p.Ile353=) c.1039-1096A= (n.1039-1096A=) n.1197A= n.1179-1096A= | |
22 | g.28696970A>C | CA513944996 | CHEK2 | c.1009-1728T>G (n.1009-1728T>G) c.825T>G (p.Gly275=) c.1026T>G (p.Gly342=) c.363T>G (p.Gly121=) c.366T>G (p.Gly122=) n.578T>G c.1009-1097T>G (n.1009-1097T>G) c.1155T>G (p.Gly385=) c.753T>G (p.Gly251=) c.*516T>G (n.*516T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.257T>G c.916T>G (n.916T>G) c.263+2868T>G n.583T>G c.546T>G (p.Gly182=) c.483T>G (p.Gly161=) c.1185T>G (p.Gly395=) c.1168-1097T>G (n.1168-1097T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.855T>G (p.Gly285=) n.1185T>G n.1163-1097T>G c.579T>G (p.Gly193=) c.1149T>G (p.Gly383=) c.1056T>G (p.Gly352=) c.1039-1097T>G (n.1039-1097T>G) n.1196T>G n.1179-1097T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28696970A>G | CA513944997 | CHEK2 | c.1009-1728T>C (n.1009-1728T>C) c.825T>C (p.Gly275=) c.1026T>C (p.Gly342=) c.363T>C (p.Gly121=) c.366T>C (p.Gly122=) n.578T>C c.1009-1097T>C (n.1009-1097T>C) c.1155T>C (p.Gly385=) c.753T>C (p.Gly251=) c.*516T>C (n.*516T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.257T>C c.916T>C (n.916T>C) c.263+2868T>C n.583T>C c.546T>C (p.Gly182=) c.483T>C (p.Gly161=) c.1185T>C (p.Gly395=) c.1168-1097T>C (n.1168-1097T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.855T>C (p.Gly285=) n.1185T>C n.1163-1097T>C c.579T>C (p.Gly193=) c.1149T>C (p.Gly383=) c.1056T>C (p.Gly352=) c.1039-1097T>C (n.1039-1097T>C) n.1196T>C n.1179-1097T>C | ClinVar |
22 | g.28696970A>T | CA513944998 | CHEK2 | c.1009-1728T>A (n.1009-1728T>A) c.825T>A (p.Gly275=) c.1026T>A (p.Gly342=) c.363T>A (p.Gly121=) c.366T>A (p.Gly122=) n.578T>A c.1009-1097T>A (n.1009-1097T>A) c.1155T>A (p.Gly385=) c.753T>A (p.Gly251=) c.*516T>A (n.*516T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.257T>A c.916T>A (n.916T>A) c.263+2868T>A n.583T>A c.546T>A (p.Gly182=) c.483T>A (p.Gly161=) c.1185T>A (p.Gly395=) c.1168-1097T>A (n.1168-1097T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.855T>A (p.Gly285=) n.1185T>A n.1163-1097T>A c.579T>A (p.Gly193=) c.1149T>A (p.Gly383=) c.1056T>A (p.Gly352=) c.1039-1097T>A (n.1039-1097T>A) n.1196T>A n.1179-1097T>A | dbSNP |
22 | g.28696971C>A | CA411097780 | CHEK2 | c.1009-1729G>T (n.1009-1729G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.365G>T (p.Gly122Val) n.577G>T c.1009-1098G>T (n.1009-1098G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.*515G>T (n.*515G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.256G>T c.915G>T (n.915G>T) c.263+2867G>T n.582G>T c.545G>T (p.Gly182Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1168-1098G>T (n.1168-1098G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1184G>T n.1163-1098G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1039-1098G>T (n.1039-1098G>T) n.1195G>T n.1179-1098G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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22 | g.28696971C>G | CA411097781 | CHEK2 | c.1009-1729G>C (n.1009-1729G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.577G>C c.1009-1098G>C (n.1009-1098G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.*515G>C (n.*515G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.256G>C c.915G>C (n.915G>C) c.263+2867G>C n.582G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1168-1098G>C (n.1168-1098G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1184G>C n.1163-1098G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1039-1098G>C (n.1039-1098G>C) n.1195G>C n.1179-1098G>C | dbSNP |
22 | g.28696971C>T | CA411097782 | CHEK2 | c.1009-1729G>A (n.1009-1729G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.365G>A (p.Gly122Asp) n.577G>A c.1009-1098G>A (n.1009-1098G>A) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.*515G>A (n.*515G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.256G>A c.915G>A (n.915G>A) c.263+2867G>A n.582G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1168-1098G>A (n.1168-1098G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) n.1184G>A n.1163-1098G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1039-1098G>A (n.1039-1098G>A) n.1195G>A n.1179-1098G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696972del | CA2580099574 | CHEK2 | c.1009-1729del (n.1009-1729del) c.824del (p.Gly275ValfsTer7) c.1025del (p.Gly342ValfsTer7) c.362del (p.Gly121ValfsTer7) c.365del (p.Gly122ValfsTer7) n.577del c.1009-1098del (n.1009-1098del) c.1154del (p.Gly385ValfsTer7) c.752del (p.Gly251ValfsTer7) c.*515del (n.*515del) c.934del (n.934del) c.362del (p.Gly121ValfsTer?) c.*750del (n.*750del) c.963del (n.963del) c.256del c.915del (n.915del) c.263+2867del n.582del c.545del (p.Gly182ValfsTer7) c.482del (p.Gly161ValfsTer7) c.1184del (p.Gly395ValfsTer7) c.1168-1098del (n.1168-1098del) c.953del (p.Gly318ValfsTer7) c.854del (p.Gly285ValfsTer7) n.1184del n.1163-1098del c.578del (p.Gly193ValfsTer7) c.1148del (p.Gly383ValfsTer7) c.1055del (p.Gly352ValfsTer7) c.1039-1098del (n.1039-1098del) n.1195del n.1179-1098del | ClinVar |
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22 | g.28696972C= | CA2400238868 | CHEK2 | c.1009-1730G= (n.1009-1730G=) c.823G= (p.Gly275=) c.1024G= (p.Gly342=) c.361G= (p.Gly121=) c.364G= (p.Gly122=) n.576G= c.1009-1099G= (n.1009-1099G=) c.1153G= (p.Gly385=) c.751G= (p.Gly251=) c.*514G= (n.*514G=) c.933G= (n.933G=) c.*749G= (n.*749G=) c.962G= (n.962G=) c.255G= c.914G= (n.914G=) c.263+2866G= n.581G= c.544G= (p.Gly182=) c.481G= (p.Gly161=) c.1183G= (p.Gly395=) c.1168-1099G= (n.1168-1099G=) c.952G= (p.Gly318=) c.853G= (p.Gly285=) n.1183G= n.1163-1099G= c.577G= (p.Gly193=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1054G= (p.Gly352=) c.1039-1099G= (n.1039-1099G=) n.1194G= n.1179-1099G= | |
22 | g.28696972C>G | CA411097785 | CHEK2 | c.1009-1730G>C (n.1009-1730G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.576G>C c.1009-1099G>C (n.1009-1099G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.*514G>C (n.*514G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.255G>C c.914G>C (n.914G>C) c.263+2866G>C n.581G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1168-1099G>C (n.1168-1099G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1183G>C n.1163-1099G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1039-1099G>C (n.1039-1099G>C) n.1194G>C n.1179-1099G>C | dbSNP |
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22 | g.28696973G= | CA2400238869 | CHEK2 | c.1009-1731C= (n.1009-1731C=) c.822C= (p.Asn274=) c.1023C= (p.Asn341=) c.360C= (p.Asn120=) c.363C= (p.Asn121=) n.575C= c.1009-1100C= (n.1009-1100C=) c.1152C= (p.Asn384=) c.750C= (p.Asn250=) c.*513C= (n.*513C=) c.932C= (n.932C=) c.*748C= (n.*748C=) c.961C= (n.961C=) c.254C= c.913C= (n.913C=) c.263+2865C= n.580C= c.543C= (p.Asn181=) c.480C= (p.Asn160=) c.1182C= (p.Asn394=) c.1168-1100C= (n.1168-1100C=) c.951C= (p.Asn317=) c.852C= (p.Asn284=) n.1182C= n.1163-1100C= c.576C= (p.Asn192=) c.1146C= (p.Asn382=) c.1053C= (p.Asn351=) c.1039-1100C= (n.1039-1100C=) n.1193C= n.1179-1100C= | |
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22 | g.28696973_28696974delinsGT | CA2400238870 | CHEK2 | c.1009-1732_1009-1731delinsAC (n.1009-1732_1009-1731delinsAC) c.821_822delinsAC (p.Asn274=) c.1022_1023delinsAC (p.Asn341=) c.359_360delinsAC (p.Asn120=) c.362_363delinsAC (p.Asn121=) n.574_575delinsAC c.1009-1101_1009-1100delinsAC (n.1009-1101_1009-1100delinsAC) c.1151_1152delinsAC (p.Asn384=) c.749_750delinsAC (p.Asn250=) c.*512_*513delinsAC (n.*512_*513delinsAC) c.931_932delinsAC (n.931_932delinsAC) c.*747_*748delinsAC (n.*747_*748delinsAC) c.960_961delinsAC (n.960_961delinsAC) c.253_254delinsAC c.912_913delinsAC (n.912_913delinsAC) c.263+2864_263+2865delinsAC n.579_580delinsAC c.542_543delinsAC (p.Asn181=) c.479_480delinsAC (p.Asn160=) c.1181_1182delinsAC (p.Asn394=) c.1168-1101_1168-1100delinsAC (n.1168-1101_1168-1100delinsAC) c.950_951delinsAC (p.Asn317=) c.851_852delinsAC (p.Asn284=) n.1181_1182delinsAC n.1163-1101_1163-1100delinsAC c.575_576delinsAC (p.Asn192=) c.1145_1146delinsAC (p.Asn382=) c.1052_1053delinsAC (p.Asn351=) c.1039-1101_1039-1100delinsAC (n.1039-1101_1039-1100delinsAC) n.1192_1193delinsAC n.1179-1101_1179-1100delinsAC | |
22 | g.28696974T>A | CA411097794 | CHEK2 | c.1009-1732A>T (n.1009-1732A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) n.574A>T c.1009-1101A>T (n.1009-1101A>T) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.*512A>T (n.*512A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.253A>T c.912A>T (n.912A>T) c.263+2864A>T n.579A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1168-1101A>T (n.1168-1101A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) n.1181A>T n.1163-1101A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1039-1101A>T (n.1039-1101A>T) n.1192A>T n.1179-1101A>T | dbSNP |
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22 | g.28696978C>A | CA411097812 | CHEK2 | c.1009-1736G>T (n.1009-1736G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.570G>T c.1009-1105G>T (n.1009-1105G>T) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*508G>T (n.*508G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.249G>T c.908G>T (n.908G>T) c.263+2860G>T n.575G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1168-1105G>T (n.1168-1105G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.1177G>T n.1163-1105G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1039-1105G>T (n.1039-1105G>T) n.1188G>T n.1179-1105G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696978C= | CA2400238873 | CHEK2 | c.1009-1736G= (n.1009-1736G=) c.817G= (p.Glu273=) c.1018G= (p.Glu340=) c.355G= (p.Glu119=) c.358G= (p.Glu120=) n.570G= c.1009-1105G= (n.1009-1105G=) c.1147G= (p.Glu383=) c.745G= (p.Glu249=) c.*508G= (n.*508G=) c.927G= (n.927G=) c.*743G= (n.*743G=) c.956G= (n.956G=) c.249G= c.908G= (n.908G=) c.263+2860G= n.575G= c.538G= (p.Glu180=) c.475G= (p.Glu159=) c.1177G= (p.Glu393=) c.1168-1105G= (n.1168-1105G=) c.946G= (p.Glu316=) c.847G= (p.Glu283=) n.1177G= n.1163-1105G= c.571G= (p.Glu191=) c.1141G= (p.Glu381=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1039-1105G= (n.1039-1105G=) n.1188G= n.1179-1105G= | |
22 | g.28696978C>G | CA411097816 | CHEK2 | c.1009-1736G>C (n.1009-1736G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.570G>C c.1009-1105G>C (n.1009-1105G>C) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*508G>C (n.*508G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.249G>C c.908G>C (n.908G>C) c.263+2860G>C n.575G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1168-1105G>C (n.1168-1105G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.1177G>C n.1163-1105G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1039-1105G>C (n.1039-1105G>C) n.1188G>C n.1179-1105G>C | dbSNP |
22 | g.28696978C>T | CA411097818 | CHEK2 | c.1009-1736G>A (n.1009-1736G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.570G>A c.1009-1105G>A (n.1009-1105G>A) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*508G>A (n.*508G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.249G>A c.908G>A (n.908G>A) c.263+2860G>A n.575G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1168-1105G>A (n.1168-1105G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.1177G>A n.1163-1105G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1039-1105G>A (n.1039-1105G>A) n.1188G>A n.1179-1105G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696979A= | CA2400238874 | CHEK2 | c.1009-1737T= (n.1009-1737T=) c.816T= (p.His272=) c.1017T= (p.His339=) c.354T= (p.His118=) c.357T= (p.His119=) n.569T= c.1009-1106T= (n.1009-1106T=) c.1146T= (p.His382=) c.744T= (p.His248=) c.*507T= (n.*507T=) c.926T= (n.926T=) c.*742T= (n.*742T=) c.955T= (n.955T=) c.248T= c.907T= (n.907T=) c.263+2859T= n.574T= c.537T= (p.His179=) c.474T= (p.His158=) c.1176T= (p.His392=) c.1168-1106T= (n.1168-1106T=) c.945T= (p.His315=) c.846T= (p.His282=) n.1176T= n.1163-1106T= c.570T= (p.His190=) c.1140T= (p.His380=) c.1047T= (p.His349=) c.1039-1106T= (n.1039-1106T=) n.1187T= n.1179-1106T= | |
22 | g.28696979A>C | CA411097820 | CHEK2 | c.1009-1737T>G (n.1009-1737T>G) c.816T>G (p.His272Gln) c.1017T>G (p.His339Gln) c.354T>G (p.His118Gln) c.357T>G (p.His119Gln) n.569T>G c.1009-1106T>G (n.1009-1106T>G) c.1146T>G (p.His382Gln) c.744T>G (p.His248Gln) c.*507T>G (n.*507T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.248T>G c.907T>G (n.907T>G) c.263+2859T>G n.574T>G c.537T>G (p.His179Gln) c.474T>G (p.His158Gln) c.1176T>G (p.His392Gln) c.1168-1106T>G (n.1168-1106T>G) c.945T>G (p.His315Gln) c.846T>G (p.His282Gln) n.1176T>G n.1163-1106T>G c.570T>G (p.His190Gln) c.1140T>G (p.His380Gln) c.1047T>G (p.His349Gln) c.1039-1106T>G (n.1039-1106T>G) n.1187T>G n.1179-1106T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696979A>G | CA513945000 | CHEK2 | c.1009-1737T>C (n.1009-1737T>C) c.816T>C (p.His272=) c.1017T>C (p.His339=) c.354T>C (p.His118=) c.357T>C (p.His119=) n.569T>C c.1009-1106T>C (n.1009-1106T>C) c.1146T>C (p.His382=) c.744T>C (p.His248=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.248T>C c.907T>C (n.907T>C) c.263+2859T>C n.574T>C c.537T>C (p.His179=) c.474T>C (p.His158=) c.1176T>C (p.His392=) c.1168-1106T>C (n.1168-1106T>C) c.945T>C (p.His315=) c.846T>C (p.His282=) n.1176T>C n.1163-1106T>C c.570T>C (p.His190=) c.1140T>C (p.His380=) c.1047T>C (p.His349=) c.1039-1106T>C (n.1039-1106T>C) n.1187T>C n.1179-1106T>C | dbSNP |
22 | g.28696979A>T | CA411097821 | CHEK2 | c.1009-1737T>A (n.1009-1737T>A) c.816T>A (p.His272Gln) c.1017T>A (p.His339Gln) c.354T>A (p.His118Gln) c.357T>A (p.His119Gln) n.569T>A c.1009-1106T>A (n.1009-1106T>A) c.1146T>A (p.His382Gln) c.744T>A (p.His248Gln) c.*507T>A (n.*507T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.248T>A c.907T>A (n.907T>A) c.263+2859T>A n.574T>A c.537T>A (p.His179Gln) c.474T>A (p.His158Gln) c.1176T>A (p.His392Gln) c.1168-1106T>A (n.1168-1106T>A) c.945T>A (p.His315Gln) c.846T>A (p.His282Gln) n.1176T>A n.1163-1106T>A c.570T>A (p.His190Gln) c.1140T>A (p.His380Gln) c.1047T>A (p.His349Gln) c.1039-1106T>A (n.1039-1106T>A) n.1187T>A n.1179-1106T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696980T>A | CA411097823 | CHEK2 | c.1009-1738A>T (n.1009-1738A>T) c.815A>T (p.His272Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.356A>T (p.His119Leu) n.568A>T c.1009-1107A>T (n.1009-1107A>T) c.1145A>T (p.His382Leu) c.743A>T (p.His248Leu) c.*506A>T (n.*506A>T) c.925A>T (n.925A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.247A>T c.906A>T (n.906A>T) c.263+2858A>T n.573A>T c.536A>T (p.His179Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.1175A>T (p.His392Leu) c.1168-1107A>T (n.1168-1107A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.845A>T (p.His282Leu) n.1175A>T n.1163-1107A>T c.569A>T (p.His190Leu) c.1139A>T (p.His380Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) c.1039-1107A>T (n.1039-1107A>T) n.1186A>T n.1179-1107A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696980T>C | CA411097827 | CHEK2 | c.1009-1738A>G (n.1009-1738A>G) c.815A>G (p.His272Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.356A>G (p.His119Arg) n.568A>G c.1009-1107A>G (n.1009-1107A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) c.743A>G (p.His248Arg) c.*506A>G (n.*506A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.247A>G c.906A>G (n.906A>G) c.263+2858A>G n.573A>G c.536A>G (p.His179Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.1175A>G (p.His392Arg) c.1168-1107A>G (n.1168-1107A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.845A>G (p.His282Arg) n.1175A>G n.1163-1107A>G c.569A>G (p.His190Arg) c.1139A>G (p.His380Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) c.1039-1107A>G (n.1039-1107A>G) n.1186A>G n.1179-1107A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696980T>G | CA411097829 | CHEK2 | c.1009-1738A>C (n.1009-1738A>C) c.815A>C (p.His272Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.356A>C (p.His119Pro) n.568A>C c.1009-1107A>C (n.1009-1107A>C) c.1145A>C (p.His382Pro) c.743A>C (p.His248Pro) c.*506A>C (n.*506A>C) c.925A>C (n.925A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.247A>C c.906A>C (n.906A>C) c.263+2858A>C n.573A>C c.536A>C (p.His179Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.1175A>C (p.His392Pro) c.1168-1107A>C (n.1168-1107A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.845A>C (p.His282Pro) n.1175A>C n.1163-1107A>C c.569A>C (p.His190Pro) c.1139A>C (p.His380Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) c.1039-1107A>C (n.1039-1107A>C) n.1186A>C n.1179-1107A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696980T= | CA2400238875 | CHEK2 | c.1009-1738A= (n.1009-1738A=) c.815A= (p.His272=) c.1016A= (p.His339=) c.353A= (p.His118=) c.356A= (p.His119=) n.568A= c.1009-1107A= (n.1009-1107A=) c.1145A= (p.His382=) c.743A= (p.His248=) c.*506A= (n.*506A=) c.925A= (n.925A=) c.*741A= (n.*741A=) c.954A= (n.954A=) c.247A= c.906A= (n.906A=) c.263+2858A= n.573A= c.536A= (p.His179=) c.473A= (p.His158=) c.1175A= (p.His392=) c.1168-1107A= (n.1168-1107A=) c.944A= (p.His315=) c.845A= (p.His282=) n.1175A= n.1163-1107A= c.569A= (p.His190=) c.1139A= (p.His380=) c.1046A= (p.His349=) c.1039-1107A= (n.1039-1107A=) n.1186A= n.1179-1107A= | |
22 | g.28696981G>A | CA10167744 | CHEK2 | c.1009-1739C>T (n.1009-1739C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) n.567C>T c.1009-1108C>T (n.1009-1108C>T) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) c.*505C>T (n.*505C>T) c.924C>T (n.924C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.953C>T (n.953C>T) c.246C>T c.905C>T (n.905C>T) c.263+2857C>T n.572C>T c.535C>T (p.His179Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1168-1108C>T (n.1168-1108C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) n.1174C>T n.1163-1108C>T c.568C>T (p.His190Tyr) c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.1039-1108C>T (n.1039-1108C>T) n.1185C>T n.1179-1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28696981G>C | CA411097840 | CHEK2 | c.1009-1739C>G (n.1009-1739C>G) c.814C>G (p.His272Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.355C>G (p.His119Asp) n.567C>G c.1009-1108C>G (n.1009-1108C>G) c.1144C>G (p.His382Asp) c.742C>G (p.His248Asp) c.*505C>G (n.*505C>G) c.924C>G (n.924C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.953C>G (n.953C>G) c.246C>G c.905C>G (n.905C>G) c.263+2857C>G n.572C>G c.535C>G (p.His179Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.1174C>G (p.His392Asp) c.1168-1108C>G (n.1168-1108C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.844C>G (p.His282Asp) n.1174C>G n.1163-1108C>G c.568C>G (p.His190Asp) c.1138C>G (p.His380Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) c.1039-1108C>G (n.1039-1108C>G) n.1185C>G n.1179-1108C>G | dbSNP |
22 | g.28696981G= | CA2400238876 | CHEK2 | c.1009-1739C= (n.1009-1739C=) c.814C= (p.His272=) c.1015C= (p.His339=) c.352C= (p.His118=) c.355C= (p.His119=) n.567C= c.1009-1108C= (n.1009-1108C=) c.1144C= (p.His382=) c.742C= (p.His248=) c.*505C= (n.*505C=) c.924C= (n.924C=) c.*740C= (n.*740C=) c.953C= (n.953C=) c.246C= c.905C= (n.905C=) c.263+2857C= n.572C= c.535C= (p.His179=) c.472C= (p.His158=) c.1174C= (p.His392=) c.1168-1108C= (n.1168-1108C=) c.943C= (p.His315=) c.844C= (p.His282=) n.1174C= n.1163-1108C= c.568C= (p.His190=) c.1138C= (p.His380=) c.1045C= (p.His349=) c.1039-1108C= (n.1039-1108C=) n.1185C= n.1179-1108C= | |
22 | g.28696981G>T | CA411097831 | CHEK2 | c.1009-1739C>A (n.1009-1739C>A) c.814C>A (p.His272Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.355C>A (p.His119Asn) n.567C>A c.1009-1108C>A (n.1009-1108C>A) c.1144C>A (p.His382Asn) c.742C>A (p.His248Asn) c.*505C>A (n.*505C>A) c.924C>A (n.924C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.953C>A (n.953C>A) c.246C>A c.905C>A (n.905C>A) c.263+2857C>A n.572C>A c.535C>A (p.His179Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.1174C>A (p.His392Asn) c.1168-1108C>A (n.1168-1108C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.844C>A (p.His282Asn) n.1174C>A n.1163-1108C>A c.568C>A (p.His190Asn) c.1138C>A (p.His380Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) c.1039-1108C>A (n.1039-1108C>A) n.1185C>A n.1179-1108C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696981_28696982delinsAC | CA2697552612 | CHEK2 | c.1009-1740_1009-1739delinsGT (n.1009-1740_1009-1739delinsGT) c.813_814delinsGT (p.His272Tyr) c.1014_1015delinsGT (p.His339Tyr) c.351_352delinsGT (p.His118Tyr) c.354_355delinsGT (p.His119Tyr) n.566_567delinsGT c.1009-1109_1009-1108delinsGT (n.1009-1109_1009-1108delinsGT) c.1143_1144delinsGT (p.His382Tyr) c.741_742delinsGT (p.His248Tyr) c.*504_*505delinsGT (n.*504_*505delinsGT) c.923_924delinsGT (n.923_924delinsGT) c.*739_*740delinsGT (n.*739_*740delinsGT) c.952_953delinsGT (n.952_953delinsGT) c.245_246delinsGT c.904_905delinsGT (n.904_905delinsGT) c.263+2856_263+2857delinsGT n.571_572delinsGT c.534_535delinsGT (p.His179Tyr) c.471_472delinsGT (p.His158Tyr) c.1173_1174delinsGT (p.His392Tyr) c.1168-1109_1168-1108delinsGT (n.1168-1109_1168-1108delinsGT) c.942_943delinsGT (p.His315Tyr) c.843_844delinsGT (p.His282Tyr) n.1173_1174delinsGT n.1163-1109_1163-1108delinsGT c.567_568delinsGT (p.His190Tyr) c.1137_1138delinsGT (p.His380Tyr) c.1044_1045delinsGT (p.His349Tyr) c.1039-1109_1039-1108delinsGT (n.1039-1109_1039-1108delinsGT) n.1184_1185delinsGT n.1179-1109_1179-1108delinsGT | ClinVar |
22 | g.28696982A>C | CA513945003 | CHEK2 | c.1009-1740T>G (n.1009-1740T>G) c.813T>G (p.Leu271=) c.1014T>G (p.Leu338=) c.351T>G (p.Leu117=) c.354T>G (p.Leu118=) n.566T>G c.1009-1109T>G (n.1009-1109T>G) c.1143T>G (p.Leu381=) c.741T>G (p.Leu247=) c.*504T>G (n.*504T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.245T>G c.904T>G (n.904T>G) c.263+2856T>G n.571T>G c.534T>G (p.Leu178=) c.471T>G (p.Leu157=) c.1173T>G (p.Leu391=) c.1168-1109T>G (n.1168-1109T>G) c.942T>G (p.Leu314=) c.843T>G (p.Leu281=) n.1173T>G n.1163-1109T>G c.567T>G (p.Leu189=) c.1137T>G (p.Leu379=) c.1044T>G (p.Leu348=) c.1039-1109T>G (n.1039-1109T>G) n.1184T>G n.1179-1109T>G | |
22 | g.28696982A>G | CA513945001 | CHEK2 | c.1009-1740T>C (n.1009-1740T>C) c.813T>C (p.Leu271=) c.1014T>C (p.Leu338=) c.351T>C (p.Leu117=) c.354T>C (p.Leu118=) n.566T>C c.1009-1109T>C (n.1009-1109T>C) c.1143T>C (p.Leu381=) c.741T>C (p.Leu247=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.245T>C c.904T>C (n.904T>C) c.263+2856T>C n.571T>C c.534T>C (p.Leu178=) c.471T>C (p.Leu157=) c.1173T>C (p.Leu391=) c.1168-1109T>C (n.1168-1109T>C) c.942T>C (p.Leu314=) c.843T>C (p.Leu281=) n.1173T>C n.1163-1109T>C c.567T>C (p.Leu189=) c.1137T>C (p.Leu379=) c.1044T>C (p.Leu348=) c.1039-1109T>C (n.1039-1109T>C) n.1184T>C n.1179-1109T>C | |
22 | g.28696982A>T | CA513945002 | CHEK2 | c.1009-1740T>A (n.1009-1740T>A) c.813T>A (p.Leu271=) c.1014T>A (p.Leu338=) c.351T>A (p.Leu117=) c.354T>A (p.Leu118=) n.566T>A c.1009-1109T>A (n.1009-1109T>A) c.1143T>A (p.Leu381=) c.741T>A (p.Leu247=) c.*504T>A (n.*504T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.245T>A c.904T>A (n.904T>A) c.263+2856T>A n.571T>A c.534T>A (p.Leu178=) c.471T>A (p.Leu157=) c.1173T>A (p.Leu391=) c.1168-1109T>A (n.1168-1109T>A) c.942T>A (p.Leu314=) c.843T>A (p.Leu281=) n.1173T>A n.1163-1109T>A c.567T>A (p.Leu189=) c.1137T>A (p.Leu379=) c.1044T>A (p.Leu348=) c.1039-1109T>A (n.1039-1109T>A) n.1184T>A n.1179-1109T>A | |
22 | g.28696983A= | CA2400238877 | CHEK2 | c.1009-1741T= (n.1009-1741T=) c.812T= (p.Leu271=) c.1013T= (p.Leu338=) c.350T= (p.Leu117=) c.353T= (p.Leu118=) n.565T= c.1009-1110T= (n.1009-1110T=) c.1142T= (p.Leu381=) c.740T= (p.Leu247=) c.*503T= (n.*503T=) c.922T= (n.922T=) c.*738T= (n.*738T=) c.951T= (n.951T=) c.244T= c.903T= (n.903T=) c.263+2855T= n.570T= c.533T= (p.Leu178=) c.470T= (p.Leu157=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1168-1110T= (n.1168-1110T=) c.941T= (p.Leu314=) c.842T= (p.Leu281=) n.1172T= n.1163-1110T= c.566T= (p.Leu189=) c.1136T= (p.Leu379=) c.1043T= (p.Leu348=) c.1039-1110T= (n.1039-1110T=) n.1183T= n.1179-1110T= | |
22 | g.28696983A>C | CA168755 | CHEK2 | c.1009-1741T>G (n.1009-1741T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.565T>G c.1009-1110T>G (n.1009-1110T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*503T>G (n.*503T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.244T>G c.903T>G (n.903T>G) c.263+2855T>G n.570T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1168-1110T>G (n.1168-1110T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1172T>G n.1163-1110T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1039-1110T>G (n.1039-1110T>G) n.1183T>G n.1179-1110T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696983A>G | CA411097846 | CHEK2 | c.1009-1741T>C (n.1009-1741T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.565T>C c.1009-1110T>C (n.1009-1110T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*503T>C (n.*503T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.244T>C c.903T>C (n.903T>C) c.263+2855T>C n.570T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1168-1110T>C (n.1168-1110T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1172T>C n.1163-1110T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1039-1110T>C (n.1039-1110T>C) n.1183T>C n.1179-1110T>C | |
22 | g.28696983A>T | CA197259 | CHEK2 | c.1009-1741T>A (n.1009-1741T>A) c.812T>A (p.Leu271His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.350T>A (p.Leu117His) c.353T>A (p.Leu118His) n.565T>A c.1009-1110T>A (n.1009-1110T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) c.740T>A (p.Leu247His) c.*503T>A (n.*503T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.951T>A (n.951T>A) c.244T>A c.903T>A (n.903T>A) c.263+2855T>A n.570T>A c.533T>A (p.Leu178His) c.470T>A (p.Leu157His) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1168-1110T>A (n.1168-1110T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.842T>A (p.Leu281His) n.1172T>A n.1163-1110T>A c.566T>A (p.Leu189His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1039-1110T>A (n.1039-1110T>A) n.1183T>A n.1179-1110T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696984G>A | CA168254 | CHEK2 | c.1009-1742C>T (n.1009-1742C>T) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.564C>T c.1009-1111C>T (n.1009-1111C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.243C>T c.902C>T (n.902C>T) c.263+2854C>T n.569C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1168-1111C>T (n.1168-1111C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.1171C>T n.1163-1111C>T c.565C>T (p.Leu189Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1039-1111C>T (n.1039-1111C>T) n.1182C>T n.1179-1111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696984G>C | CA411097847 | CHEK2 | c.1009-1742C>G (n.1009-1742C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.564C>G c.1009-1111C>G (n.1009-1111C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.*502C>G (n.*502C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.243C>G c.902C>G (n.902C>G) c.263+2854C>G n.569C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1168-1111C>G (n.1168-1111C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1171C>G n.1163-1111C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1039-1111C>G (n.1039-1111C>G) n.1182C>G n.1179-1111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696984G= | CA2400238878 | CHEK2 | c.1009-1742C= (n.1009-1742C=) c.811C= (p.Leu271=) c.1012C= (p.Leu338=) c.349C= (p.Leu117=) c.352C= (p.Leu118=) n.564C= c.1009-1111C= (n.1009-1111C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.739C= (p.Leu247=) c.*502C= (n.*502C=) c.921C= (n.921C=) c.*737C= (n.*737C=) c.950C= (n.950C=) c.243C= c.902C= (n.902C=) c.263+2854C= n.569C= c.532C= (p.Leu178=) c.469C= (p.Leu157=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1168-1111C= (n.1168-1111C=) c.940C= (p.Leu314=) c.841C= (p.Leu281=) n.1171C= n.1163-1111C= c.565C= (p.Leu189=) c.1135C= (p.Leu379=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1039-1111C= (n.1039-1111C=) n.1182C= n.1179-1111C= | |
22 | g.28696984G>T | CA411097848 | CHEK2 | c.1009-1742C>A (n.1009-1742C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.564C>A c.1009-1111C>A (n.1009-1111C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*502C>A (n.*502C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.243C>A c.902C>A (n.902C>A) c.263+2854C>A n.569C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1168-1111C>A (n.1168-1111C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1171C>A n.1163-1111C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1039-1111C>A (n.1039-1111C>A) n.1182C>A n.1179-1111C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696985G>A | CA513945004 | CHEK2 | c.1009-1743C>T (n.1009-1743C>T) c.810C>T (p.Tyr270=) c.1011C>T (p.Tyr337=) c.348C>T (p.Tyr116=) c.351C>T (p.Tyr117=) n.563C>T c.1009-1112C>T (n.1009-1112C>T) c.1140C>T (p.Tyr380=) c.738C>T (p.Tyr246=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.242C>T c.901C>T (n.901C>T) c.263+2853C>T n.568C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.468C>T (p.Tyr156=) c.1170C>T (p.Tyr390=) c.1168-1112C>T (n.1168-1112C>T) c.939C>T (p.Tyr313=) c.840C>T (p.Tyr280=) n.1170C>T n.1163-1112C>T c.564C>T (p.Tyr188=) c.1134C>T (p.Tyr378=) c.1041C>T (p.Tyr347=) c.1039-1112C>T (n.1039-1112C>T) n.1181C>T n.1179-1112C>T | dbSNP |
22 | g.28696985G>C | CA411097851 | CHEK2 | c.1009-1743C>G (n.1009-1743C>G) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.563C>G c.1009-1112C>G (n.1009-1112C>G) c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.*501C>G (n.*501C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.242C>G c.901C>G (n.901C>G) c.263+2853C>G n.568C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.1168-1112C>G (n.1168-1112C>G) c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.1170C>G n.1163-1112C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.1039-1112C>G (n.1039-1112C>G) n.1181C>G n.1179-1112C>G | dbSNP |
22 | g.28696985G= | CA2400238879 | CHEK2 | c.1009-1743C= (n.1009-1743C=) c.810C= (p.Tyr270=) c.1011C= (p.Tyr337=) c.348C= (p.Tyr116=) c.351C= (p.Tyr117=) n.563C= c.1009-1112C= (n.1009-1112C=) c.1140C= (p.Tyr380=) c.738C= (p.Tyr246=) c.*501C= (n.*501C=) c.920C= (n.920C=) c.*736C= (n.*736C=) c.949C= (n.949C=) c.242C= c.901C= (n.901C=) c.263+2853C= n.568C= c.531C= (p.Tyr177=) c.468C= (p.Tyr156=) c.1170C= (p.Tyr390=) c.1168-1112C= (n.1168-1112C=) c.939C= (p.Tyr313=) c.840C= (p.Tyr280=) n.1170C= n.1163-1112C= c.564C= (p.Tyr188=) c.1134C= (p.Tyr378=) c.1041C= (p.Tyr347=) c.1039-1112C= (n.1039-1112C=) n.1181C= n.1179-1112C= | |
22 | g.28696985G>T | CA191748 | CHEK2 | c.1009-1743C>A (n.1009-1743C>A) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.563C>A c.1009-1112C>A (n.1009-1112C>A) c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.242C>A c.901C>A (n.901C>A) c.263+2853C>A n.568C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.1168-1112C>A (n.1168-1112C>A) c.939C>A (p.Tyr313Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.1170C>A n.1163-1112C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.1039-1112C>A (n.1039-1112C>A) n.1181C>A n.1179-1112C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696985_28696989del | CA2580099577 | CHEK2 | c.1009-1747_1009-1743del (n.1009-1747_1009-1743del) c.808-2_810del c.1009-2_1011del c.346-2_348del c.349-2_351del n.561-2_563del c.1009-1116_1009-1112del (n.1009-1116_1009-1112del) c.1138-2_1140del c.736-2_738del c.*499-2_*501del c.918-2_920del c.*734-2_*736del c.947-2_949del c.240-2_242del c.899-2_901del c.263+2849_263+2853del n.566-2_568del c.529-2_531del c.466-2_468del c.1168-2_1170del c.1168-1116_1168-1112del (n.1168-1116_1168-1112del) c.937-2_939del c.838-2_840del n.1168-2_1170del n.1163-1116_1163-1112del c.562-2_564del c.1132-2_1134del c.1039-2_1041del c.1039-1116_1039-1112del (n.1039-1116_1039-1112del) n.1179-2_1181del n.1179-1116_1179-1112del | ClinVar |
22 | g.28696986T>A | CA411097854 | CHEK2 | c.1009-1744A>T (n.1009-1744A>T) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.562A>T c.1009-1113A>T (n.1009-1113A>T) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.*500A>T (n.*500A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.241A>T c.900A>T (n.900A>T) c.263+2852A>T n.567A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1168-1113A>T (n.1168-1113A>T) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.1169A>T n.1163-1113A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1039-1113A>T (n.1039-1113A>T) n.1180A>T n.1179-1113A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696986T>C | CA411097856 | CHEK2 | c.1009-1744A>G (n.1009-1744A>G) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.562A>G c.1009-1113A>G (n.1009-1113A>G) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.*500A>G (n.*500A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.241A>G c.900A>G (n.900A>G) c.263+2852A>G n.567A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1168-1113A>G (n.1168-1113A>G) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.1169A>G n.1163-1113A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1039-1113A>G (n.1039-1113A>G) n.1180A>G n.1179-1113A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696986T>G | CA411097857 | CHEK2 | c.1009-1744A>C (n.1009-1744A>C) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.562A>C c.1009-1113A>C (n.1009-1113A>C) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.*500A>C (n.*500A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.241A>C c.900A>C (n.900A>C) c.263+2852A>C n.567A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1168-1113A>C (n.1168-1113A>C) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.1169A>C n.1163-1113A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1039-1113A>C (n.1039-1113A>C) n.1180A>C n.1179-1113A>C | |
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22 | g.28696987A>G | CA411097864 | CHEK2 | c.1009-1745T>C (n.1009-1745T>C) c.808T>C (p.Tyr270His) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.346T>C (p.Tyr116His) c.349T>C (p.Tyr117His) n.561T>C c.1009-1114T>C (n.1009-1114T>C) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.*499T>C (n.*499T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.240T>C c.899T>C (n.899T>C) c.263+2851T>C n.566T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.466T>C (p.Tyr156His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1168-1114T>C (n.1168-1114T>C) c.937T>C (p.Tyr313His) c.838T>C (p.Tyr280His) n.1168T>C n.1163-1114T>C c.562T>C (p.Tyr188His) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1039-1114T>C (n.1039-1114T>C) n.1179T>C n.1179-1114T>C | ClinVar dbSNP |
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22 | g.28696988C>G | CA411097871 | CHEK2 | c.1009-1746G>C (n.1009-1746G>C) c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.561-1G>C c.1009-1115G>C (n.1009-1115G>C) c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.*499-1G>C (n.*499-1G>C) c.918-1G>C (n.918-1G>C) c.*734-1G>C (n.*734-1G>C) c.947-1G>C (n.947-1G>C) c.240-1G>C c.899-1G>C (n.899-1G>C) c.263+2850G>C n.566-1G>C c.529-1G>C (n.529-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.1168-1115G>C (n.1168-1115G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) n.1168-1G>C n.1163-1115G>C c.562-1G>C (n.562-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.1039-1115G>C (n.1039-1115G>C) n.1179-1G>C n.1179-1115G>C | dbSNP |
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22 | g.28696989T>A | CA411097872 | CHEK2 | c.1009-1747A>T (n.1009-1747A>T) c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.561-2A>T c.1009-1116A>T (n.1009-1116A>T) c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.736-2A>T (n.736-2A>T) c.*499-2A>T (n.*499-2A>T) c.918-2A>T (n.918-2A>T) c.*734-2A>T (n.*734-2A>T) c.947-2A>T (n.947-2A>T) c.240-2A>T c.899-2A>T (n.899-2A>T) c.263+2849A>T n.566-2A>T c.529-2A>T (n.529-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1168-1116A>T (n.1168-1116A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.838-2A>T (n.838-2A>T) n.1168-2A>T n.1163-1116A>T c.562-2A>T (n.562-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.1039-1116A>T (n.1039-1116A>T) n.1179-2A>T n.1179-1116A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696989T>C | CA10167745 | CHEK2 | c.1009-1747A>G (n.1009-1747A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.561-2A>G c.1009-1116A>G (n.1009-1116A>G) c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.*499-2A>G (n.*499-2A>G) c.918-2A>G (n.918-2A>G) c.*734-2A>G (n.*734-2A>G) c.947-2A>G (n.947-2A>G) c.240-2A>G c.899-2A>G (n.899-2A>G) c.263+2849A>G n.566-2A>G c.529-2A>G (n.529-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1168-1116A>G (n.1168-1116A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) n.1168-2A>G n.1163-1116A>G c.562-2A>G (n.562-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.1039-1116A>G (n.1039-1116A>G) n.1179-2A>G n.1179-1116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696989T>G | CA411097875 | CHEK2 | c.1009-1747A>C (n.1009-1747A>C) c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.561-2A>C c.1009-1116A>C (n.1009-1116A>C) c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.*499-2A>C (n.*499-2A>C) c.918-2A>C (n.918-2A>C) c.*734-2A>C (n.*734-2A>C) c.947-2A>C (n.947-2A>C) c.240-2A>C c.899-2A>C (n.899-2A>C) c.263+2849A>C n.566-2A>C c.529-2A>C (n.529-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1168-1116A>C (n.1168-1116A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.838-2A>C (n.838-2A>C) n.1168-2A>C n.1163-1116A>C c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.1039-1116A>C (n.1039-1116A>C) n.1179-2A>C n.1179-1116A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696989T= | CA2400238884 | CHEK2 | c.1009-1747A= (n.1009-1747A=) c.808-2A= (n.808-2A=) c.1009-2A= (n.1009-2A=) c.346-2A= (n.346-2A=) c.349-2A= (n.349-2A=) n.561-2A= c.1009-1116A= (n.1009-1116A=) c.1138-2A= (n.1138-2A=) c.736-2A= (n.736-2A=) c.*499-2A= (n.*499-2A=) c.918-2A= (n.918-2A=) c.*734-2A= (n.*734-2A=) c.947-2A= (n.947-2A=) c.240-2A= c.899-2A= (n.899-2A=) c.263+2849A= n.566-2A= c.529-2A= (n.529-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) c.1168-2A= (n.1168-2A=) c.1168-1116A= (n.1168-1116A=) c.937-2A= (n.937-2A=) c.838-2A= (n.838-2A=) n.1168-2A= n.1163-1116A= c.562-2A= (n.562-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.1039-2A= (n.1039-2A=) c.1039-1116A= (n.1039-1116A=) n.1179-2A= n.1179-1116A= | |
22 | g.28696989_28696990delinsTA | CA2400238883 | CHEK2 | c.1009-1748_1009-1747delinsTA (n.1009-1748_1009-1747delinsTA) c.808-3_808-2delinsTA (n.808-3_808-2delinsTA) c.1009-3_1009-2delinsTA (n.1009-3_1009-2delinsTA) c.346-3_346-2delinsTA (n.346-3_346-2delinsTA) c.349-3_349-2delinsTA (n.349-3_349-2delinsTA) n.561-3_561-2delinsTA c.1009-1117_1009-1116delinsTA (n.1009-1117_1009-1116delinsTA) c.1138-3_1138-2delinsTA (n.1138-3_1138-2delinsTA) c.736-3_736-2delinsTA (n.736-3_736-2delinsTA) c.*499-3_*499-2delinsTA (n.*499-3_*499-2delinsTA) c.918-3_918-2delinsTA (n.918-3_918-2delinsTA) c.*734-3_*734-2delinsTA (n.*734-3_*734-2delinsTA) c.947-3_947-2delinsTA (n.947-3_947-2delinsTA) c.240-3_240-2delinsTA c.899-3_899-2delinsTA (n.899-3_899-2delinsTA) c.263+2848_263+2849delinsTA n.566-3_566-2delinsTA c.529-3_529-2delinsTA (n.529-3_529-2delinsTA) c.466-3_466-2delinsTA (n.466-3_466-2delinsTA) c.1168-3_1168-2delinsTA (n.1168-3_1168-2delinsTA) c.1168-1117_1168-1116delinsTA (n.1168-1117_1168-1116delinsTA) c.937-3_937-2delinsTA (n.937-3_937-2delinsTA) c.838-3_838-2delinsTA (n.838-3_838-2delinsTA) n.1168-3_1168-2delinsTA n.1163-1117_1163-1116delinsTA c.562-3_562-2delinsTA (n.562-3_562-2delinsTA) c.1132-3_1132-2delinsTA (n.1132-3_1132-2delinsTA) c.1039-3_1039-2delinsTA (n.1039-3_1039-2delinsTA) c.1039-1117_1039-1116delinsTA (n.1039-1117_1039-1116delinsTA) n.1179-3_1179-2delinsTA n.1179-1117_1179-1116delinsTA | |
22 | g.28696990del | CA658799508 | CHEK2 | c.1009-1748del (n.1009-1748del) c.808-3del (n.808-3del) c.1009-3del (n.1009-3del) c.346-3del (n.346-3del) c.349-3del (n.349-3del) n.561-3del c.1009-1117del (n.1009-1117del) c.1138-3del (n.1138-3del) c.736-3del (n.736-3del) c.*499-3del (n.*499-3del) c.918-3del (n.918-3del) c.*734-3del (n.*734-3del) c.947-3del (n.947-3del) c.240-3del c.899-3del (n.899-3del) c.263+2848del n.566-3del c.529-3del (n.529-3del) c.466-3del (n.466-3del) c.1168-3del (n.1168-3del) c.1168-1117del (n.1168-1117del) c.937-3del (n.937-3del) c.838-3del (n.838-3del) n.1168-3del n.1163-1117del c.562-3del (n.562-3del) c.1132-3del (n.1132-3del) c.1039-3del (n.1039-3del) c.1039-1117del (n.1039-1117del) n.1179-3del n.1179-1117del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696990A>C | CA2573158008 | CHEK2 | c.1009-1748T>G (n.1009-1748T>G) c.808-3T>G (n.808-3T>G) c.1009-3T>G (n.1009-3T>G) c.346-3T>G (n.346-3T>G) c.349-3T>G (n.349-3T>G) n.561-3T>G c.1009-1117T>G (n.1009-1117T>G) c.1138-3T>G (n.1138-3T>G) c.736-3T>G (n.736-3T>G) c.*499-3T>G (n.*499-3T>G) c.918-3T>G (n.918-3T>G) c.*734-3T>G (n.*734-3T>G) c.947-3T>G (n.947-3T>G) c.240-3T>G c.899-3T>G (n.899-3T>G) c.263+2848T>G n.566-3T>G c.529-3T>G (n.529-3T>G) c.466-3T>G (n.466-3T>G) c.1168-3T>G (n.1168-3T>G) c.1168-1117T>G (n.1168-1117T>G) c.937-3T>G (n.937-3T>G) c.838-3T>G (n.838-3T>G) n.1168-3T>G n.1163-1117T>G c.562-3T>G (n.562-3T>G) c.1132-3T>G (n.1132-3T>G) c.1039-3T>G (n.1039-3T>G) c.1039-1117T>G (n.1039-1117T>G) n.1179-3T>G n.1179-1117T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696991C= | CA2400238885 | CHEK2 | c.1009-1749G= (n.1009-1749G=) c.808-4G= (n.808-4G=) c.1009-4G= (n.1009-4G=) c.346-4G= (n.346-4G=) c.349-4G= (n.349-4G=) n.561-4G= c.1009-1118G= (n.1009-1118G=) c.1138-4G= (n.1138-4G=) c.736-4G= (n.736-4G=) c.*499-4G= (n.*499-4G=) c.918-4G= (n.918-4G=) c.*734-4G= (n.*734-4G=) c.947-4G= (n.947-4G=) c.240-4G= c.899-4G= (n.899-4G=) c.263+2847G= n.566-4G= c.529-4G= (n.529-4G=) c.466-4G= (n.466-4G=) c.1168-4G= (n.1168-4G=) c.1168-1118G= (n.1168-1118G=) c.937-4G= (n.937-4G=) c.838-4G= (n.838-4G=) n.1168-4G= n.1163-1118G= c.562-4G= (n.562-4G=) c.1132-4G= (n.1132-4G=) c.1039-4G= (n.1039-4G=) c.1039-1118G= (n.1039-1118G=) n.1179-4G= n.1179-1118G= | |
22 | g.28696991C>G | CA2737869713 | CHEK2 | c.1009-1749G>C (n.1009-1749G>C) c.808-4G>C (n.808-4G>C) c.1009-4G>C (n.1009-4G>C) c.346-4G>C (n.346-4G>C) c.349-4G>C (n.349-4G>C) n.561-4G>C c.1009-1118G>C (n.1009-1118G>C) c.1138-4G>C (n.1138-4G>C) c.736-4G>C (n.736-4G>C) c.*499-4G>C (n.*499-4G>C) c.918-4G>C (n.918-4G>C) c.*734-4G>C (n.*734-4G>C) c.947-4G>C (n.947-4G>C) c.240-4G>C c.899-4G>C (n.899-4G>C) c.263+2847G>C n.566-4G>C c.529-4G>C (n.529-4G>C) c.466-4G>C (n.466-4G>C) c.1168-4G>C (n.1168-4G>C) c.1168-1118G>C (n.1168-1118G>C) c.937-4G>C (n.937-4G>C) c.838-4G>C (n.838-4G>C) n.1168-4G>C n.1163-1118G>C c.562-4G>C (n.562-4G>C) c.1132-4G>C (n.1132-4G>C) c.1039-4G>C (n.1039-4G>C) c.1039-1118G>C (n.1039-1118G>C) n.1179-4G>C n.1179-1118G>C | dbSNP |
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22 | g.28696992A= | CA2400238886 | CHEK2 | c.1009-1750T= (n.1009-1750T=) c.808-5T= (n.808-5T=) c.1009-5T= (n.1009-5T=) c.346-5T= (n.346-5T=) c.349-5T= (n.349-5T=) n.561-5T= c.1009-1119T= (n.1009-1119T=) c.1138-5T= (n.1138-5T=) c.736-5T= (n.736-5T=) c.*499-5T= (n.*499-5T=) c.918-5T= (n.918-5T=) c.*734-5T= (n.*734-5T=) c.947-5T= (n.947-5T=) c.240-5T= c.899-5T= (n.899-5T=) c.263+2846T= n.566-5T= c.529-5T= (n.529-5T=) c.466-5T= (n.466-5T=) c.1168-5T= (n.1168-5T=) c.1168-1119T= (n.1168-1119T=) c.937-5T= (n.937-5T=) c.838-5T= (n.838-5T=) n.1168-5T= n.1163-1119T= c.562-5T= (n.562-5T=) c.1132-5T= (n.1132-5T=) c.1039-5T= (n.1039-5T=) c.1039-1119T= (n.1039-1119T=) n.1179-5T= n.1179-1119T= | |
22 | g.28696992A>C | CA2739265705 | CHEK2 | c.1009-1750T>G (n.1009-1750T>G) c.808-5T>G (n.808-5T>G) c.1009-5T>G (n.1009-5T>G) c.346-5T>G (n.346-5T>G) c.349-5T>G (n.349-5T>G) n.561-5T>G c.1009-1119T>G (n.1009-1119T>G) c.1138-5T>G (n.1138-5T>G) c.736-5T>G (n.736-5T>G) c.*499-5T>G (n.*499-5T>G) c.918-5T>G (n.918-5T>G) c.*734-5T>G (n.*734-5T>G) c.947-5T>G (n.947-5T>G) c.240-5T>G c.899-5T>G (n.899-5T>G) c.263+2846T>G n.566-5T>G c.529-5T>G (n.529-5T>G) c.466-5T>G (n.466-5T>G) c.1168-5T>G (n.1168-5T>G) c.1168-1119T>G (n.1168-1119T>G) c.937-5T>G (n.937-5T>G) c.838-5T>G (n.838-5T>G) n.1168-5T>G n.1163-1119T>G c.562-5T>G (n.562-5T>G) c.1132-5T>G (n.1132-5T>G) c.1039-5T>G (n.1039-5T>G) c.1039-1119T>G (n.1039-1119T>G) n.1179-5T>G n.1179-1119T>G | ClinVar |
22 | g.28696992A>G | CA2580099578 | CHEK2 | c.1009-1750T>C (n.1009-1750T>C) c.808-5T>C (n.808-5T>C) c.1009-5T>C (n.1009-5T>C) c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.349-5T>C (n.349-5T>C) n.561-5T>C c.1009-1119T>C (n.1009-1119T>C) c.1138-5T>C (n.1138-5T>C) c.736-5T>C (n.736-5T>C) c.*499-5T>C (n.*499-5T>C) c.918-5T>C (n.918-5T>C) c.*734-5T>C (n.*734-5T>C) c.947-5T>C (n.947-5T>C) c.240-5T>C c.899-5T>C (n.899-5T>C) c.263+2846T>C n.566-5T>C c.529-5T>C (n.529-5T>C) c.466-5T>C (n.466-5T>C) c.1168-5T>C (n.1168-5T>C) c.1168-1119T>C (n.1168-1119T>C) c.937-5T>C (n.937-5T>C) c.838-5T>C (n.838-5T>C) n.1168-5T>C n.1163-1119T>C c.562-5T>C (n.562-5T>C) c.1132-5T>C (n.1132-5T>C) c.1039-5T>C (n.1039-5T>C) c.1039-1119T>C (n.1039-1119T>C) n.1179-5T>C n.1179-1119T>C | ClinVar |
22 | g.28696992A>T | CA658799509 | CHEK2 | c.1009-1750T>A (n.1009-1750T>A) c.808-5T>A (n.808-5T>A) c.1009-5T>A (n.1009-5T>A) c.346-5T>A (n.346-5T>A) c.349-5T>A (n.349-5T>A) n.561-5T>A c.1009-1119T>A (n.1009-1119T>A) c.1138-5T>A (n.1138-5T>A) c.736-5T>A (n.736-5T>A) c.*499-5T>A (n.*499-5T>A) c.918-5T>A (n.918-5T>A) c.*734-5T>A (n.*734-5T>A) c.947-5T>A (n.947-5T>A) c.240-5T>A c.899-5T>A (n.899-5T>A) c.263+2846T>A n.566-5T>A c.529-5T>A (n.529-5T>A) c.466-5T>A (n.466-5T>A) c.1168-5T>A (n.1168-5T>A) c.1168-1119T>A (n.1168-1119T>A) c.937-5T>A (n.937-5T>A) c.838-5T>A (n.838-5T>A) n.1168-5T>A n.1163-1119T>A c.562-5T>A (n.562-5T>A) c.1132-5T>A (n.1132-5T>A) c.1039-5T>A (n.1039-5T>A) c.1039-1119T>A (n.1039-1119T>A) n.1179-5T>A n.1179-1119T>A | ClinVar dbSNP |
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22 | g.28696993C= | CA2400238889 | CHEK2 | c.1009-1751G= (n.1009-1751G=) c.808-6G= (n.808-6G=) c.1009-6G= (n.1009-6G=) c.346-6G= (n.346-6G=) c.349-6G= (n.349-6G=) n.561-6G= c.1009-1120G= (n.1009-1120G=) c.1138-6G= (n.1138-6G=) c.736-6G= (n.736-6G=) c.*499-6G= (n.*499-6G=) c.918-6G= (n.918-6G=) c.*734-6G= (n.*734-6G=) c.947-6G= (n.947-6G=) c.240-6G= c.899-6G= (n.899-6G=) c.263+2845G= n.566-6G= c.529-6G= (n.529-6G=) c.466-6G= (n.466-6G=) c.1168-6G= (n.1168-6G=) c.1168-1120G= (n.1168-1120G=) c.937-6G= (n.937-6G=) c.838-6G= (n.838-6G=) n.1168-6G= n.1163-1120G= c.562-6G= (n.562-6G=) c.1132-6G= (n.1132-6G=) c.1039-6G= (n.1039-6G=) c.1039-1120G= (n.1039-1120G=) n.1179-6G= n.1179-1120G= | |
22 | g.28696993C>G | CA2737858429 | CHEK2 | c.1009-1751G>C (n.1009-1751G>C) c.808-6G>C (n.808-6G>C) c.1009-6G>C (n.1009-6G>C) c.346-6G>C (n.346-6G>C) c.349-6G>C (n.349-6G>C) n.561-6G>C c.1009-1120G>C (n.1009-1120G>C) c.1138-6G>C (n.1138-6G>C) c.736-6G>C (n.736-6G>C) c.*499-6G>C (n.*499-6G>C) c.918-6G>C (n.918-6G>C) c.*734-6G>C (n.*734-6G>C) c.947-6G>C (n.947-6G>C) c.240-6G>C c.899-6G>C (n.899-6G>C) c.263+2845G>C n.566-6G>C c.529-6G>C (n.529-6G>C) c.466-6G>C (n.466-6G>C) c.1168-6G>C (n.1168-6G>C) c.1168-1120G>C (n.1168-1120G>C) c.937-6G>C (n.937-6G>C) c.838-6G>C (n.838-6G>C) n.1168-6G>C n.1163-1120G>C c.562-6G>C (n.562-6G>C) c.1132-6G>C (n.1132-6G>C) c.1039-6G>C (n.1039-6G>C) c.1039-1120G>C (n.1039-1120G>C) n.1179-6G>C n.1179-1120G>C | dbSNP |
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22 | g.28696996_28697003del | CA2400238888 | CHEK2 | c.1009-1758_1009-1751del (n.1009-1758_1009-1751del) c.808-13_808-6del (n.808-13_808-6del) c.1009-13_1009-6del (n.1009-13_1009-6del) c.346-13_346-6del (n.346-13_346-6del) c.349-13_349-6del (n.349-13_349-6del) n.561-13_561-6del c.1009-1127_1009-1120del (n.1009-1127_1009-1120del) c.1138-13_1138-6del (n.1138-13_1138-6del) c.736-13_736-6del (n.736-13_736-6del) c.*499-13_*499-6del (n.*499-13_*499-6del) c.918-13_918-6del (n.918-13_918-6del) c.*734-13_*734-6del (n.*734-13_*734-6del) c.947-13_947-6del (n.947-13_947-6del) c.240-13_240-6del c.899-13_899-6del (n.899-13_899-6del) c.263+2838_263+2845del n.566-13_566-6del c.529-13_529-6del (n.529-13_529-6del) c.466-13_466-6del (n.466-13_466-6del) c.1168-13_1168-6del (n.1168-13_1168-6del) c.1168-1127_1168-1120del (n.1168-1127_1168-1120del) c.937-13_937-6del (n.937-13_937-6del) c.838-13_838-6del (n.838-13_838-6del) n.1168-13_1168-6del n.1163-1127_1163-1120del c.562-13_562-6del (n.562-13_562-6del) c.1132-13_1132-6del (n.1132-13_1132-6del) c.1039-13_1039-6del (n.1039-13_1039-6del) c.1039-1127_1039-1120del (n.1039-1127_1039-1120del) n.1179-13_1179-6del n.1179-1127_1179-1120del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696994A= | CA2400238890 | CHEK2 | c.1009-1752T= (n.1009-1752T=) c.808-7T= (n.808-7T=) c.1009-7T= (n.1009-7T=) c.346-7T= (n.346-7T=) c.349-7T= (n.349-7T=) n.561-7T= c.1009-1121T= (n.1009-1121T=) c.1138-7T= (n.1138-7T=) c.736-7T= (n.736-7T=) c.*499-7T= (n.*499-7T=) c.918-7T= (n.918-7T=) c.*734-7T= (n.*734-7T=) c.947-7T= (n.947-7T=) c.240-7T= c.899-7T= (n.899-7T=) c.263+2844T= n.566-7T= c.529-7T= (n.529-7T=) c.466-7T= (n.466-7T=) c.1168-7T= (n.1168-7T=) c.1168-1121T= (n.1168-1121T=) c.937-7T= (n.937-7T=) c.838-7T= (n.838-7T=) c.*73T= (n.*73T=) n.1168-7T= n.1163-1121T= c.562-7T= (n.562-7T=) c.1132-7T= (n.1132-7T=) c.1039-7T= (n.1039-7T=) c.1039-1121T= (n.1039-1121T=) n.1179-7T= n.1179-1121T= | |
22 | g.28696994A>C | CA10167747 | CHEK2 | c.1009-1752T>G (n.1009-1752T>G) c.808-7T>G (n.808-7T>G) c.1009-7T>G (n.1009-7T>G) c.346-7T>G (n.346-7T>G) c.349-7T>G (n.349-7T>G) n.561-7T>G c.1009-1121T>G (n.1009-1121T>G) c.1138-7T>G (n.1138-7T>G) c.736-7T>G (n.736-7T>G) c.*499-7T>G (n.*499-7T>G) c.918-7T>G (n.918-7T>G) c.*734-7T>G (n.*734-7T>G) c.947-7T>G (n.947-7T>G) c.240-7T>G c.899-7T>G (n.899-7T>G) c.263+2844T>G n.566-7T>G c.529-7T>G (n.529-7T>G) c.466-7T>G (n.466-7T>G) c.1168-7T>G (n.1168-7T>G) c.1168-1121T>G (n.1168-1121T>G) c.937-7T>G (n.937-7T>G) c.838-7T>G (n.838-7T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.1168-7T>G n.1163-1121T>G c.562-7T>G (n.562-7T>G) c.1132-7T>G (n.1132-7T>G) c.1039-7T>G (n.1039-7T>G) c.1039-1121T>G (n.1039-1121T>G) n.1179-7T>G n.1179-1121T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696995G>A | CA2655953094 | CHEK2 | c.1009-1753C>T (n.1009-1753C>T) c.808-8C>T (n.808-8C>T) c.1009-8C>T (n.1009-8C>T) c.346-8C>T (n.346-8C>T) c.349-8C>T (n.349-8C>T) n.561-8C>T c.1009-1122C>T (n.1009-1122C>T) c.1138-8C>T (n.1138-8C>T) c.736-8C>T (n.736-8C>T) c.*499-8C>T (n.*499-8C>T) c.918-8C>T (n.918-8C>T) c.*734-8C>T (n.*734-8C>T) c.947-8C>T (n.947-8C>T) c.240-8C>T c.899-8C>T (n.899-8C>T) c.263+2843C>T n.566-8C>T c.529-8C>T (n.529-8C>T) c.466-8C>T (n.466-8C>T) c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) c.1168-1122C>T (n.1168-1122C>T) c.937-8C>T (n.937-8C>T) c.838-8C>T (n.838-8C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1168-8C>T n.1163-1122C>T c.562-8C>T (n.562-8C>T) c.1132-8C>T (n.1132-8C>T) c.1039-8C>T (n.1039-8C>T) c.1039-1122C>T (n.1039-1122C>T) n.1179-8C>T n.1179-1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696995G>C | CA2737974931 | CHEK2 | c.1009-1753C>G (n.1009-1753C>G) c.808-8C>G (n.808-8C>G) c.1009-8C>G (n.1009-8C>G) c.346-8C>G (n.346-8C>G) c.349-8C>G (n.349-8C>G) n.561-8C>G c.1009-1122C>G (n.1009-1122C>G) c.1138-8C>G (n.1138-8C>G) c.736-8C>G (n.736-8C>G) c.*499-8C>G (n.*499-8C>G) c.918-8C>G (n.918-8C>G) c.*734-8C>G (n.*734-8C>G) c.947-8C>G (n.947-8C>G) c.240-8C>G c.899-8C>G (n.899-8C>G) c.263+2843C>G n.566-8C>G c.529-8C>G (n.529-8C>G) c.466-8C>G (n.466-8C>G) c.1168-8C>G (n.1168-8C>G) c.1168-1122C>G (n.1168-1122C>G) c.937-8C>G (n.937-8C>G) c.838-8C>G (n.838-8C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1168-8C>G n.1163-1122C>G c.562-8C>G (n.562-8C>G) c.1132-8C>G (n.1132-8C>G) c.1039-8C>G (n.1039-8C>G) c.1039-1122C>G (n.1039-1122C>G) n.1179-8C>G n.1179-1122C>G | dbSNP |
22 | g.28696995G>T | CA2655953095 | CHEK2 | c.1009-1753C>A (n.1009-1753C>A) c.808-8C>A (n.808-8C>A) c.1009-8C>A (n.1009-8C>A) c.346-8C>A (n.346-8C>A) c.349-8C>A (n.349-8C>A) n.561-8C>A c.1009-1122C>A (n.1009-1122C>A) c.1138-8C>A (n.1138-8C>A) c.736-8C>A (n.736-8C>A) c.*499-8C>A (n.*499-8C>A) c.918-8C>A (n.918-8C>A) c.*734-8C>A (n.*734-8C>A) c.947-8C>A (n.947-8C>A) c.240-8C>A c.899-8C>A (n.899-8C>A) c.263+2843C>A n.566-8C>A c.529-8C>A (n.529-8C>A) c.466-8C>A (n.466-8C>A) c.1168-8C>A (n.1168-8C>A) c.1168-1122C>A (n.1168-1122C>A) c.937-8C>A (n.937-8C>A) c.838-8C>A (n.838-8C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1168-8C>A n.1163-1122C>A c.562-8C>A (n.562-8C>A) c.1132-8C>A (n.1132-8C>A) c.1039-8C>A (n.1039-8C>A) c.1039-1122C>A (n.1039-1122C>A) n.1179-8C>A n.1179-1122C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696997A= | CA2400238891 | CHEK2 | c.1009-1755T= (n.1009-1755T=) c.808-10T= (n.808-10T=) c.1009-10T= (n.1009-10T=) c.346-10T= (n.346-10T=) c.349-10T= (n.349-10T=) n.561-10T= c.1009-1124T= (n.1009-1124T=) c.1138-10T= (n.1138-10T=) c.736-10T= (n.736-10T=) c.*499-10T= (n.*499-10T=) c.918-10T= (n.918-10T=) c.*734-10T= (n.*734-10T=) c.947-10T= (n.947-10T=) c.240-10T= c.899-10T= (n.899-10T=) c.263+2841T= n.566-10T= c.529-10T= (n.529-10T=) c.466-10T= (n.466-10T=) c.1168-10T= (n.1168-10T=) c.1168-1124T= (n.1168-1124T=) c.937-10T= (n.937-10T=) c.838-10T= (n.838-10T=) c.*70T= (n.*70T=) n.1168-10T= n.1163-1124T= c.562-10T= (n.562-10T=) c.1132-10T= (n.1132-10T=) c.1039-10T= (n.1039-10T=) c.1039-1124T= (n.1039-1124T=) n.1179-10T= n.1179-1124T= | |
22 | g.28696997A>C | CA2400238892 | CHEK2 | c.1009-1755T>G (n.1009-1755T>G) c.808-10T>G (n.808-10T>G) c.1009-10T>G (n.1009-10T>G) c.346-10T>G (n.346-10T>G) c.349-10T>G (n.349-10T>G) n.561-10T>G c.1009-1124T>G (n.1009-1124T>G) c.1138-10T>G (n.1138-10T>G) c.736-10T>G (n.736-10T>G) c.*499-10T>G (n.*499-10T>G) c.918-10T>G (n.918-10T>G) c.*734-10T>G (n.*734-10T>G) c.947-10T>G (n.947-10T>G) c.240-10T>G c.899-10T>G (n.899-10T>G) c.263+2841T>G n.566-10T>G c.529-10T>G (n.529-10T>G) c.466-10T>G (n.466-10T>G) c.1168-10T>G (n.1168-10T>G) c.1168-1124T>G (n.1168-1124T>G) c.937-10T>G (n.937-10T>G) c.838-10T>G (n.838-10T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1168-10T>G n.1163-1124T>G c.562-10T>G (n.562-10T>G) c.1132-10T>G (n.1132-10T>G) c.1039-10T>G (n.1039-10T>G) c.1039-1124T>G (n.1039-1124T>G) n.1179-10T>G n.1179-1124T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28697005C>A | CA2655953099 | CHEK2 | c.1009-1763G>T (n.1009-1763G>T) c.808-18G>T (n.808-18G>T) c.1009-18G>T (n.1009-18G>T) c.346-18G>T (n.346-18G>T) c.349-18G>T (n.349-18G>T) n.561-18G>T c.1009-1132G>T (n.1009-1132G>T) c.1138-18G>T (n.1138-18G>T) c.736-18G>T (n.736-18G>T) c.*499-18G>T (n.*499-18G>T) c.918-18G>T (n.918-18G>T) c.*734-18G>T (n.*734-18G>T) c.947-18G>T (n.947-18G>T) c.240-18G>T c.899-18G>T (n.899-18G>T) c.263+2833G>T n.566-18G>T c.529-18G>T (n.529-18G>T) c.466-18G>T (n.466-18G>T) c.1168-18G>T (n.1168-18G>T) c.1168-1132G>T (n.1168-1132G>T) c.937-18G>T (n.937-18G>T) c.838-18G>T (n.838-18G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1168-18G>T n.1163-1132G>T c.562-18G>T (n.562-18G>T) c.1132-18G>T (n.1132-18G>T) c.1039-18G>T (n.1039-18G>T) c.1039-1132G>T (n.1039-1132G>T) n.1179-18G>T n.1179-1132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28697005C= | CA2400238896 | CHEK2 | c.1009-1763G= (n.1009-1763G=) c.808-18G= (n.808-18G=) c.1009-18G= (n.1009-18G=) c.346-18G= (n.346-18G=) c.349-18G= (n.349-18G=) n.561-18G= c.1009-1132G= (n.1009-1132G=) c.1138-18G= (n.1138-18G=) c.736-18G= (n.736-18G=) c.*499-18G= (n.*499-18G=) c.918-18G= (n.918-18G=) c.*734-18G= (n.*734-18G=) c.947-18G= (n.947-18G=) c.240-18G= c.899-18G= (n.899-18G=) c.263+2833G= n.566-18G= c.529-18G= (n.529-18G=) c.466-18G= (n.466-18G=) c.1168-18G= (n.1168-18G=) c.1168-1132G= (n.1168-1132G=) c.937-18G= (n.937-18G=) c.838-18G= (n.838-18G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1168-18G= n.1163-1132G= c.562-18G= (n.562-18G=) c.1132-18G= (n.1132-18G=) c.1039-18G= (n.1039-18G=) c.1039-1132G= (n.1039-1132G=) n.1179-18G= n.1179-1132G= | |
22 | g.28697005C>G | CA10167750 | CHEK2 | c.1009-1763G>C (n.1009-1763G>C) c.808-18G>C (n.808-18G>C) c.1009-18G>C (n.1009-18G>C) c.346-18G>C (n.346-18G>C) c.349-18G>C (n.349-18G>C) n.561-18G>C c.1009-1132G>C (n.1009-1132G>C) c.1138-18G>C (n.1138-18G>C) c.736-18G>C (n.736-18G>C) c.*499-18G>C (n.*499-18G>C) c.918-18G>C (n.918-18G>C) c.*734-18G>C (n.*734-18G>C) c.947-18G>C (n.947-18G>C) c.240-18G>C c.899-18G>C (n.899-18G>C) c.263+2833G>C n.566-18G>C c.529-18G>C (n.529-18G>C) c.466-18G>C (n.466-18G>C) c.1168-18G>C (n.1168-18G>C) c.1168-1132G>C (n.1168-1132G>C) c.937-18G>C (n.937-18G>C) c.838-18G>C (n.838-18G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1168-18G>C n.1163-1132G>C c.562-18G>C (n.562-18G>C) c.1132-18G>C (n.1132-18G>C) c.1039-18G>C (n.1039-18G>C) c.1039-1132G>C (n.1039-1132G>C) n.1179-18G>C n.1179-1132G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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