Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1079-2853_1179-730del
 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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n.1163-1038_1163-1035del
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n.1255_1258del
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.1246C>G
n.1163-1036C>G
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c.1117C>G (p.Leu373Val)
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n.1257C>G
n.1179-1036C>G
 dbSNP
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c.427C>A (p.Leu143Ile)
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c.1015C>A (p.Leu339Ile)
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n.1246C>A
n.1163-1036C>A
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c.1039-1036C>A (n.1039-1036C>A)
n.1257C>A
n.1179-1036C>A
22g.28696910A=CA2400238814CHEK2c.1009-1668T= (n.1009-1668T=)
c.885T= (p.Cys295=)
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c.423T= (p.Cys141=)
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c.1009-1037T= (n.1009-1037T=)
c.1215T= (p.Cys405=)
c.813T= (p.Cys271=)
c.*576T= (n.*576T=)
c.995T= (n.995T=)
c.*811T= (n.*811T=)
c.1024T= (n.1024T=)
c.317T=
c.976T= (n.976T=)
c.263+2928T=
c.606T= (p.Cys202=)
c.543T= (p.Cys181=)
c.1245T= (p.Cys415=)
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c.1014T= (p.Cys338=)
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c.639T= (p.Cys213=)
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c.1039-1037T= (n.1039-1037T=)
n.1256T=
n.1179-1037T=
22g.28696910A>CCA411097487CHEK2c.1009-1668T>G (n.1009-1668T>G)
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n.1256T>G
n.1179-1037T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696910A>GCA513944963CHEK2c.1009-1668T>C (n.1009-1668T>C)
c.885T>C (p.Cys295=)
c.1086T>C (p.Cys362=)
c.423T>C (p.Cys141=)
c.426T>C (p.Cys142=)
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c.1215T>C (p.Cys405=)
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c.317T>C
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c.263+2928T>C
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n.1256T>C
n.1179-1037T>C
 ClinVar
22g.28696910A>TCA411097489CHEK2c.1009-1668T>A (n.1009-1668T>A)
c.885T>A (p.Cys295Ter)
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c.423T>A (p.Cys141Ter)
c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.638T>A
c.1009-1037T>A (n.1009-1037T>A)
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
c.813T>A (p.Cys271Ter)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.995T>A (n.995T>A)
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c.1024T>A (n.1024T>A)
c.317T>A
c.976T>A (n.976T>A)
c.263+2928T>A
c.606T>A (p.Cys202Ter)
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n.1245T>A
n.1163-1037T>A
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c.1209T>A (p.Cys403Ter)
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c.1039-1037T>A (n.1039-1037T>A)
n.1256T>A
n.1179-1037T>A
 dbSNP
22g.28696911delCA2739265693CHEK2c.1009-1669del (n.1009-1669del)
c.884del (p.Cys295PhefsTer3)
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c.422del (p.Cys141PhefsTer3)
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n.637del
c.1009-1038del (n.1009-1038del)
c.1214del (p.Cys405PhefsTer3)
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c.994del (n.994del)
c.*810del (n.*810del)
c.1023del (n.1023del)
c.316del
c.975del (n.975del)
c.263+2927del
c.605del (p.Cys202PhefsTer3)
c.542del (p.Cys181PhefsTer3)
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n.1244del
n.1163-1038del
c.638del (p.Cys213PhefsTer3)
c.1208del (p.Cys403PhefsTer3)
c.1115del (p.Cys372PhefsTer3)
c.1039-1038del (n.1039-1038del)
n.1255del
n.1179-1038del
 ClinVar
22g.28696911C>ACA411097491CHEK2c.1009-1669G>T (n.1009-1669G>T)
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n.637G>T
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c.263+2927G>T
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n.1244G>T
n.1163-1038G>T
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c.1039-1038G>T (n.1039-1038G>T)
n.1255G>T
n.1179-1038G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696911C=CA2400238815CHEK2c.1009-1669G= (n.1009-1669G=)
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c.1039-1038G= (n.1039-1038G=)
n.1255G=
n.1179-1038G=
22g.28696911C>GCA411097492CHEK2c.1009-1669G>C (n.1009-1669G>C)
c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.637G>C
c.1009-1038G>C (n.1009-1038G>C)
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.994G>C (n.994G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1023G>C (n.1023G>C)
c.316G>C
c.975G>C (n.975G>C)
c.263+2927G>C
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1168-1038G>C (n.1168-1038G>C)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.1244G>C
n.1163-1038G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.1039-1038G>C (n.1039-1038G>C)
n.1255G>C
n.1179-1038G>C
 dbSNP
22g.28696911C>TCA210466CHEK2c.1009-1669G>A (n.1009-1669G>A)
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.637G>A
c.1009-1038G>A (n.1009-1038G>A)
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.994G>A (n.994G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1023G>A (n.1023G>A)
c.316G>A
c.975G>A (n.975G>A)
c.263+2927G>A
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1168-1038G>A (n.1168-1038G>A)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.1244G>A
n.1163-1038G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.1039-1038G>A (n.1039-1038G>A)
n.1255G>A
n.1179-1038G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696912A=CA2400238816CHEK2c.1009-1670T= (n.1009-1670T=)
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c.1009-1039T= (n.1009-1039T=)
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c.974T= (n.974T=)
c.263+2926T=
c.604T= (p.Cys202=)
c.541T= (p.Cys181=)
c.1243T= (p.Cys415=)
c.1168-1039T= (n.1168-1039T=)
c.1012T= (p.Cys338=)
c.913T= (p.Cys305=)
n.1243T=
n.1163-1039T=
c.637T= (p.Cys213=)
c.1207T= (p.Cys403=)
c.1114T= (p.Cys372=)
c.1039-1039T= (n.1039-1039T=)
n.1254T=
n.1179-1039T=
22g.28696912A>CCA411097495CHEK2c.1009-1670T>G (n.1009-1670T>G)
c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.636T>G
c.1009-1039T>G (n.1009-1039T>G)
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.993T>G (n.993T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.1022T>G (n.1022T>G)
c.315T>G
c.974T>G (n.974T>G)
c.263+2926T>G
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1168-1039T>G (n.1168-1039T>G)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.1243T>G
n.1163-1039T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.1039-1039T>G (n.1039-1039T>G)
n.1254T>G
n.1179-1039T>G
22g.28696912A>GCA16621059CHEK2c.1009-1670T>C (n.1009-1670T>C)
c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.636T>C
c.1009-1039T>C (n.1009-1039T>C)
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.993T>C (n.993T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.1022T>C (n.1022T>C)
c.315T>C
c.974T>C (n.974T>C)
c.263+2926T>C
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1168-1039T>C (n.1168-1039T>C)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.1243T>C
n.1163-1039T>C
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.1039-1039T>C (n.1039-1039T>C)
n.1254T>C
n.1179-1039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696912A>TCA411097496CHEK2c.1009-1670T>A (n.1009-1670T>A)
c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.636T>A
c.1009-1039T>A (n.1009-1039T>A)
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.993T>A (n.993T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.1022T>A (n.1022T>A)
c.315T>A
c.974T>A (n.974T>A)
c.263+2926T>A
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1168-1039T>A (n.1168-1039T>A)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.1243T>A
n.1163-1039T>A
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.1039-1039T>A (n.1039-1039T>A)
n.1254T>A
n.1179-1039T>A
22g.28696913G>ACA10167736CHEK2c.1009-1671C>T (n.1009-1671C>T)
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n.1253C>T
n.1179-1040C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696913G>CCA411097497CHEK2c.1009-1671C>G (n.1009-1671C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.1253C=
n.1179-1040C=
22g.28696913G>TCA411097500CHEK2c.1009-1671C>A (n.1009-1671C>A)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
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c.423C>A (p.Asp141Glu)
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c.1009-1040C>A (n.1009-1040C>A)
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c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.*573C>A (n.*573C>A)
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c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.314C>A
c.973C>A (n.973C>A)
c.263+2925C>A
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.1168-1040C>A (n.1168-1040C>A)
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n.1242C>A
n.1163-1040C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.1039-1040C>A (n.1039-1040C>A)
n.1253C>A
n.1179-1040C>A
 COSMIC
22g.28696914T>ACA411097503CHEK2c.1009-1672A>T (n.1009-1672A>T)
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n.1179-1041A>T
 dbSNP
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n.1179-1041A>G
 dbSNP
22g.28696914T>GCA411097507CHEK2c.1009-1672A>C (n.1009-1672A>C)
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n.1179-1041A>C
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n.1179-1041A=
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n.1179-1042G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696915C=CA2400238819CHEK2c.1009-1673G= (n.1009-1673G=)
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c.1240G= (p.Asp414=)
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c.1009G= (p.Asp337=)
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n.1251G=
n.1179-1042G=
22g.28696915C>GCA16616323CHEK2c.1009-1673G>C (n.1009-1673G>C)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.633G>C
c.1009-1042G>C (n.1009-1042G>C)
c.1210G>C (p.Asp404His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.990G>C (n.990G>C)
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c.971G>C (n.971G>C)
c.263+2923G>C
c.601G>C (p.Asp201His)
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c.1009G>C (p.Asp337His)
c.910G>C (p.Asp304His)
n.1240G>C
n.1163-1042G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1039-1042G>C (n.1039-1042G>C)
n.1251G>C
n.1179-1042G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696915C>TCA411097508CHEK2c.1009-1673G>A (n.1009-1673G>A)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.633G>A
c.1009-1042G>A (n.1009-1042G>A)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.990G>A (n.990G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.1019G>A (n.1019G>A)
c.312G>A
c.971G>A (n.971G>A)
c.263+2923G>A
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.1168-1042G>A (n.1168-1042G>A)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
n.1240G>A
n.1163-1042G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.1039-1042G>A (n.1039-1042G>A)
n.1251G>A
n.1179-1042G>A
 dbSNP
22g.28696916C>ACA411097510CHEK2c.1009-1674G>T (n.1009-1674G>T)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.632G>T
c.1009-1043G>T (n.1009-1043G>T)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.989G>T (n.989G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.1018G>T (n.1018G>T)
c.311G>T
c.970G>T (n.970G>T)
c.263+2922G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1168-1043G>T (n.1168-1043G>T)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1239G>T
n.1163-1043G>T
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.1039-1043G>T (n.1039-1043G>T)
n.1250G>T
n.1179-1043G>T
 ClinVar
22g.28696916C=CA2400238820CHEK2c.1009-1674G= (n.1009-1674G=)
c.879G= (p.Glu293=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.417G= (p.Glu139=)
c.420G= (p.Glu140=)
n.632G=
c.1009-1043G= (n.1009-1043G=)
c.1209G= (p.Glu403=)
c.807G= (p.Glu269=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.989G= (n.989G=)
c.*805G= (n.*805G=)
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22g.28696916C>TCA513944964CHEK2c.1009-1674G>A (n.1009-1674G>A)
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n.1250G>A
n.1179-1043G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696917T>ACA411097519CHEK2c.1009-1675A>T (n.1009-1675A>T)
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n.1179-1044A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696917T>CCA411097523CHEK2c.1009-1675A>G (n.1009-1675A>G)
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n.1179-1044A>G
 ClinVar
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n.1249A>C
n.1179-1044A>C
22g.28696917T=CA2400238821CHEK2c.1009-1675A= (n.1009-1675A=)
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22g.28696918C>ACA411097533CHEK2c.1009-1676G>T (n.1009-1676G>T)
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n.1248G>T
n.1179-1045G>T
22g.28696918C=CA2400238822CHEK2c.1009-1676G= (n.1009-1676G=)
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n.1179-1045G=
22g.28696918C>GCA411097534CHEK2c.1009-1676G>C (n.1009-1676G>C)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
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c.805G>C (p.Glu269Gln)
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c.309G>C
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c.263+2920G>C
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c.1237G>C (p.Glu413Gln)
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c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1237G>C
n.1163-1045G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
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n.1248G>C
n.1179-1045G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28696918C>TCA10581056CHEK2c.1009-1676G>A (n.1009-1676G>A)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
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c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.630G>A
c.1009-1045G>A (n.1009-1045G>A)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*568G>A (n.*568G>A)
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c.309G>A
c.968G>A (n.968G>A)
c.263+2920G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1168-1045G>A (n.1168-1045G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1237G>A
n.1163-1045G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1039-1045G>A (n.1039-1045G>A)
n.1248G>A
n.1179-1045G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696919T>ACA411097541CHEK2c.1009-1677A>T (n.1009-1677A>T)
c.876A>T (p.Glu292Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
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c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.629A>T
c.1009-1046A>T (n.1009-1046A>T)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
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c.308A>T
c.967A>T (n.967A>T)
c.263+2919A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
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c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1236A>T
n.1163-1046A>T
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.1039-1046A>T (n.1039-1046A>T)
n.1247A>T
n.1179-1046A>T
22g.28696919T>CCA513944965CHEK2c.1009-1677A>G (n.1009-1677A>G)
c.876A>G (p.Glu292=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.417A>G (p.Glu139=)
n.629A>G
c.1009-1046A>G (n.1009-1046A>G)
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.986A>G (n.986A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1015A>G (n.1015A>G)
c.308A>G
c.967A>G (n.967A>G)
c.263+2919A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.1168-1046A>G (n.1168-1046A>G)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1236A>G
n.1163-1046A>G
c.630A>G (p.Glu210=)
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.1039-1046A>G (n.1039-1046A>G)
n.1247A>G
n.1179-1046A>G
 ClinVar
22g.28696919T>GCA411097542CHEK2c.1009-1677A>C (n.1009-1677A>C)
c.876A>C (p.Glu292Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.629A>C
c.1009-1046A>C (n.1009-1046A>C)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.986A>C (n.986A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.308A>C
c.967A>C (n.967A>C)
c.263+2919A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
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c.1005A>C (p.Glu335Asp)
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n.1236A>C
n.1163-1046A>C
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1039-1046A>C (n.1039-1046A>C)
n.1247A>C
n.1179-1046A>C
22g.28696920delCA2499226069CHEK2c.1009-1677del (n.1009-1677del)
c.876del (p.Glu293ArgfsTer5)
c.1077del (p.Glu360ArgfsTer5)
c.414del (p.Glu139ArgfsTer5)
c.417del (p.Glu140ArgfsTer5)
n.629del
c.1009-1046del (n.1009-1046del)
c.1206del (p.Glu403ArgfsTer5)
c.804del (p.Glu269ArgfsTer5)
c.*567del (n.*567del)
c.986del (n.986del)
c.*802del (n.*802del)
c.1015del (n.1015del)
c.308del
c.967del (n.967del)
c.263+2919del
c.597del (p.Glu200ArgfsTer5)
c.534del (p.Glu179ArgfsTer5)
c.1236del (p.Glu413ArgfsTer5)
c.1168-1046del (n.1168-1046del)
c.1005del (p.Glu336ArgfsTer5)
c.906del (p.Glu303ArgfsTer5)
n.1236del
n.1163-1046del
c.630del (p.Glu211ArgfsTer5)
c.1200del (p.Glu401ArgfsTer5)
c.1107del (p.Glu370ArgfsTer5)
c.1039-1046del (n.1039-1046del)
n.1247del
n.1179-1046del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696919_28696929delCA2499226068CHEK2c.1009-1687_1009-1677del (n.1009-1687_1009-1677del)
c.866_876del (p.Ser289Ter)
c.1067_1077del (p.Ser356Ter)
c.404_414del (p.Ser135Ter)
c.407_417del (p.Ser136Ter)
n.619_629del
c.1009-1056_1009-1046del (n.1009-1056_1009-1046del)
c.1196_1206del (p.Ser399Ter)
c.794_804del (p.Ser265Ter)
c.*557_*567del (n.*557_*567del)
c.976_986del (n.976_986del)
c.*792_*802del (n.*792_*802del)
c.1005_1015del (n.1005_1015del)
c.298_308del
c.957_967del (n.957_967del)
c.263+2909_263+2919del
c.587_597del (p.Ser196Ter)
c.524_534del (p.Ser175Ter)
c.1226_1236del (p.Ser409Ter)
c.1168-1056_1168-1046del (n.1168-1056_1168-1046del)
c.995_1005del (p.Ser332Ter)
c.896_906del (p.Ser299Ter)
n.1226_1236del
n.1163-1056_1163-1046del
c.620_630del (p.Ser207Ter)
c.1190_1200del (p.Ser397Ter)
c.1097_1107del (p.Ser366Ter)
c.1039-1056_1039-1046del (n.1039-1056_1039-1046del)
n.1237_1247del
n.1179-1056_1179-1046del
 ClinVar dbSNP
22g.28696920T>ACA411097544CHEK2c.1009-1678A>T (n.1009-1678A>T)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.628A>T
c.1009-1047A>T (n.1009-1047A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*566A>T (n.*566A>T)
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c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.307A>T
c.966A>T (n.966A>T)
c.263+2918A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1168-1047A>T (n.1168-1047A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1235A>T
n.1163-1047A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1039-1047A>T (n.1039-1047A>T)
n.1246A>T
n.1179-1047A>T
22g.28696920T>CCA10167737CHEK2c.1009-1678A>G (n.1009-1678A>G)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.628A>G
c.1009-1047A>G (n.1009-1047A>G)
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c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1014A>G (n.1014A>G)
c.307A>G
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c.1004A>G (p.Glu335Gly)
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n.1235A>G
n.1163-1047A>G
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c.1039-1047A>G (n.1039-1047A>G)
n.1246A>G
n.1179-1047A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696920T>GCA411097543CHEK2c.1009-1678A>C (n.1009-1678A>C)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.628A>C
c.1009-1047A>C (n.1009-1047A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1014A>C (n.1014A>C)
c.307A>C
c.966A>C (n.966A>C)
c.263+2918A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1168-1047A>C (n.1168-1047A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1235A>C
n.1163-1047A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1039-1047A>C (n.1039-1047A>C)
n.1246A>C
n.1179-1047A>C
22g.28696920T=CA2400238823CHEK2c.1009-1678A= (n.1009-1678A=)
c.875A= (p.Glu292=)
c.1076A= (p.Glu359=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.416A= (p.Glu139=)
n.628A=
c.1009-1047A= (n.1009-1047A=)
c.1205A= (p.Glu402=)
c.803A= (p.Glu268=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.985A= (n.985A=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.1014A= (n.1014A=)
c.307A=
c.966A= (n.966A=)
c.263+2918A=
c.596A= (p.Glu199=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.1235A= (p.Glu412=)
c.1168-1047A= (n.1168-1047A=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.905A= (p.Glu302=)
n.1235A=
n.1163-1047A=
c.629A= (p.Glu210=)
c.1199A= (p.Glu400=)
c.1106A= (p.Glu369=)
c.1039-1047A= (n.1039-1047A=)
n.1246A=
n.1179-1047A=
22g.28696921delCA2739265696CHEK2c.1009-1679del (n.1009-1679del)
c.874del (p.Glu292LysfsTer6)
c.1075del (p.Glu359LysfsTer6)
c.412del (p.Glu138LysfsTer6)
c.415del (p.Glu139LysfsTer6)
n.627del
c.1009-1048del (n.1009-1048del)
c.1204del (p.Glu402LysfsTer6)
c.802del (p.Glu268LysfsTer6)
c.*565del (n.*565del)
c.984del (n.984del)
c.*800del (n.*800del)
c.1013del (n.1013del)
c.306del
c.965del (n.965del)
c.263+2917del
c.595del (p.Glu199LysfsTer6)
c.532del (p.Glu178LysfsTer6)
c.1234del (p.Glu412LysfsTer6)
c.1168-1048del (n.1168-1048del)
c.1003del (p.Glu335LysfsTer6)
c.904del (p.Glu302LysfsTer6)
n.1234del
n.1163-1048del
c.628del (p.Glu210LysfsTer6)
c.1198del (p.Glu400LysfsTer6)
c.1105del (p.Glu369LysfsTer6)
c.1039-1048del (n.1039-1048del)
n.1245del
n.1179-1048del
 ClinVar
22g.28696921C>ACA411097545CHEK2c.1009-1679G>T (n.1009-1679G>T)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.627G>T
c.1009-1048G>T (n.1009-1048G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1013G>T (n.1013G>T)
c.306G>T
c.965G>T (n.965G>T)
c.263+2917G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1168-1048G>T (n.1168-1048G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1234G>T
n.1163-1048G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1039-1048G>T (n.1039-1048G>T)
n.1245G>T
n.1179-1048G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696921C=CA2400238824CHEK2c.1009-1679G= (n.1009-1679G=)
c.874G= (p.Glu292=)
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c.412G= (p.Glu138=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.627G=
c.1009-1048G= (n.1009-1048G=)
c.1204G= (p.Glu402=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.984G= (n.984G=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.1013G= (n.1013G=)
c.306G=
c.965G= (n.965G=)
c.263+2917G=
c.595G= (p.Glu199=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1168-1048G= (n.1168-1048G=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.1234G=
n.1163-1048G=
c.628G= (p.Glu210=)
c.1198G= (p.Glu400=)
c.1105G= (p.Glu369=)
c.1039-1048G= (n.1039-1048G=)
n.1245G=
n.1179-1048G=
22g.28696921C>GCA411097546CHEK2c.1009-1679G>C (n.1009-1679G>C)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.627G>C
c.1009-1048G>C (n.1009-1048G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1013G>C (n.1013G>C)
c.306G>C
c.965G>C (n.965G>C)
c.263+2917G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1168-1048G>C (n.1168-1048G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1234G>C
n.1163-1048G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1039-1048G>C (n.1039-1048G>C)
n.1245G>C
n.1179-1048G>C
 dbSNP
22g.28696921C>TCA411097548CHEK2c.1009-1679G>A (n.1009-1679G>A)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.627G>A
c.1009-1048G>A (n.1009-1048G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1013G>A (n.1013G>A)
c.306G>A
c.965G>A (n.965G>A)
c.263+2917G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1168-1048G>A (n.1168-1048G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1234G>A
n.1163-1048G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1039-1048G>A (n.1039-1048G>A)
n.1245G>A
n.1179-1048G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696922T>ACA411097550CHEK2c.1009-1680A>T (n.1009-1680A>T)
c.873A>T (p.Gln291His)
c.1074A>T (p.Gln358His)
c.411A>T (p.Gln137His)
c.414A>T (p.Gln138His)
n.626A>T
c.1009-1049A>T (n.1009-1049A>T)
c.1203A>T (p.Gln401His)
c.801A>T (p.Gln267His)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.1012A>T (n.1012A>T)
c.305A>T
c.964A>T (n.964A>T)
c.263+2916A>T
c.594A>T (p.Gln198His)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.1233A>T (p.Gln411His)
c.1168-1049A>T (n.1168-1049A>T)
c.1002A>T (p.Gln334His)
c.903A>T (p.Gln301His)
n.1233A>T
n.1163-1049A>T
c.627A>T (p.Gln209His)
c.1197A>T (p.Gln399His)
c.1104A>T (p.Gln368His)
c.1039-1049A>T (n.1039-1049A>T)
n.1244A>T
n.1179-1049A>T
22g.28696922T>CCA513944966CHEK2c.1009-1680A>G (n.1009-1680A>G)
c.873A>G (p.Gln291=)
c.1074A>G (p.Gln358=)
c.411A>G (p.Gln137=)
c.414A>G (p.Gln138=)
n.626A>G
c.1009-1049A>G (n.1009-1049A>G)
c.1203A>G (p.Gln401=)
c.801A>G (p.Gln267=)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.1012A>G (n.1012A>G)
c.305A>G
c.964A>G (n.964A>G)
c.263+2916A>G
c.594A>G (p.Gln198=)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.1233A>G (p.Gln411=)
c.1168-1049A>G (n.1168-1049A>G)
c.1002A>G (p.Gln334=)
c.903A>G (p.Gln301=)
n.1233A>G
n.1163-1049A>G
c.627A>G (p.Gln209=)
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 dbSNP
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c.1009-1052T>A (n.1009-1052T>A)
c.1200T>A (p.Ser400=)
c.798T>A (p.Ser266=)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1009T>A (n.1009T>A)
c.302T>A
c.961T>A (n.961T>A)
c.263+2913T>A
c.591T>A (p.Ser197=)
c.528T>A (p.Ser176=)
c.1230T>A (p.Ser410=)
c.1168-1052T>A (n.1168-1052T>A)
c.999T>A (p.Ser333=)
c.900T>A (p.Ser300=)
n.1230T>A
n.1163-1052T>A
c.624T>A (p.Ser208=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1101T>A (p.Ser367=)
c.1039-1052T>A (n.1039-1052T>A)
n.1241T>A
n.1179-1052T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696926_28696937delCA658656835CHEK2c.1009-1694_1009-1683del (n.1009-1694_1009-1683del)
c.859_870del (p.Leu287_Ser290del)
c.1060_1071del (p.Leu354_Ser357del)
c.397_408del (p.Leu133_Ser136del)
c.400_411del (p.Leu134_Ser137del)
n.612_623del
c.1009-1063_1009-1052del (n.1009-1063_1009-1052del)
c.1189_1200del (p.Leu397_Ser400del)
c.787_798del (p.Leu263_Ser266del)
c.*550_*561del (n.*550_*561del)
c.969_980del (n.969_980del)
c.*785_*796del (n.*785_*796del)
c.998_1009del (n.998_1009del)
c.291_302del
c.950_961del (n.950_961del)
c.263+2902_263+2913del
c.580_591del (p.Leu194_Ser197del)
c.517_528del (p.Leu173_Ser176del)
c.1219_1230del (p.Leu407_Ser410del)
c.1168-1063_1168-1052del (n.1168-1063_1168-1052del)
c.988_999del (p.Leu330_Ser333del)
c.889_900del (p.Leu297_Ser300del)
n.1219_1230del
n.1163-1063_1163-1052del
c.613_624del (p.Leu205_Ser208del)
c.1183_1194del (p.Leu395_Ser398del)
c.1090_1101del (p.Leu364_Ser367del)
c.1039-1063_1039-1052del (n.1039-1063_1039-1052del)
n.1230_1241del
n.1179-1063_1179-1052del
 ClinVar dbSNP
22g.28696926G>ACA349406CHEK2c.1009-1684C>T (n.1009-1684C>T)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.622C>T
c.1009-1053C>T (n.1009-1053C>T)
c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
c.301C>T
c.960C>T (n.960C>T)
c.263+2912C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1168-1053C>T (n.1168-1053C>T)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
n.1229C>T
n.1163-1053C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.1039-1053C>T (n.1039-1053C>T)
n.1240C>T
n.1179-1053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696926G>CCA411097570CHEK2c.1009-1684C>G (n.1009-1684C>G)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.622C>G
c.1009-1053C>G (n.1009-1053C>G)
c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1008C>G (n.1008C>G)
c.301C>G
c.960C>G (n.960C>G)
c.263+2912C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1168-1053C>G (n.1168-1053C>G)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
n.1229C>G
n.1163-1053C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.1039-1053C>G (n.1039-1053C>G)
n.1240C>G
n.1179-1053C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696926G=CA2400238828CHEK2c.1009-1684C= (n.1009-1684C=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.407C= (p.Ser136=)
c.410C= (p.Ser137=)
n.622C=
c.1009-1053C= (n.1009-1053C=)
c.1199C= (p.Ser400=)
c.797C= (p.Ser266=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.979C= (n.979C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.1008C= (n.1008C=)
c.301C=
c.960C= (n.960C=)
c.263+2912C=
c.590C= (p.Ser197=)
c.527C= (p.Ser176=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.1168-1053C= (n.1168-1053C=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.899C= (p.Ser300=)
n.1229C=
n.1163-1053C=
c.623C= (p.Ser208=)
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c.1100C= (p.Ser367=)
c.1039-1053C= (n.1039-1053C=)
n.1240C=
n.1179-1053C=
22g.28696926G>TCA411097572CHEK2c.1009-1684C>A (n.1009-1684C>A)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.622C>A
c.1009-1053C>A (n.1009-1053C>A)
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.301C>A
c.960C>A (n.960C>A)
c.263+2912C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1168-1053C>A (n.1168-1053C>A)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
n.1229C>A
n.1163-1053C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.1039-1053C>A (n.1039-1053C>A)
n.1240C>A
n.1179-1053C>A
22g.28696927A=CA2400238829CHEK2c.1009-1685T= (n.1009-1685T=)
c.868T= (p.Ser290=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.406T= (p.Ser136=)
c.409T= (p.Ser137=)
n.621T=
c.1009-1054T= (n.1009-1054T=)
c.1198T= (p.Ser400=)
c.796T= (p.Ser266=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.978T= (n.978T=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.1007T= (n.1007T=)
c.300T=
c.959T= (n.959T=)
c.263+2911T=
c.589T= (p.Ser197=)
c.526T= (p.Ser176=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.1168-1054T= (n.1168-1054T=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.898T= (p.Ser300=)
n.1228T=
n.1163-1054T=
c.622T= (p.Ser208=)
c.1192T= (p.Ser398=)
c.1099T= (p.Ser367=)
c.1039-1054T= (n.1039-1054T=)
n.1239T=
n.1179-1054T=
22g.28696927A>CCA411097573CHEK2c.1009-1685T>G (n.1009-1685T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.621T>G
c.1009-1054T>G (n.1009-1054T>G)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.978T>G (n.978T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.1007T>G (n.1007T>G)
c.300T>G
c.959T>G (n.959T>G)
c.263+2911T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1168-1054T>G (n.1168-1054T>G)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
n.1228T>G
n.1163-1054T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1039-1054T>G (n.1039-1054T>G)
n.1239T>G
n.1179-1054T>G
22g.28696927A>GCA411097575CHEK2c.1009-1685T>C (n.1009-1685T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.621T>C
c.1009-1054T>C (n.1009-1054T>C)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.978T>C (n.978T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.1007T>C (n.1007T>C)
c.300T>C
c.959T>C (n.959T>C)
c.263+2911T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1168-1054T>C (n.1168-1054T>C)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
n.1228T>C
n.1163-1054T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1039-1054T>C (n.1039-1054T>C)
n.1239T>C
n.1179-1054T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696927A>TCA411097574CHEK2c.1009-1685T>A (n.1009-1685T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.621T>A
c.1009-1054T>A (n.1009-1054T>A)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.978T>A (n.978T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.1007T>A (n.1007T>A)
c.300T>A
c.959T>A (n.959T>A)
c.263+2911T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1168-1054T>A (n.1168-1054T>A)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
n.1228T>A
n.1163-1054T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1039-1054T>A (n.1039-1054T>A)
n.1239T>A
n.1179-1054T>A
 ClinVar
22g.28696928T>ACA513944970CHEK2c.1009-1686A>T (n.1009-1686A>T)
c.867A>T (p.Ser289=)
c.1068A>T (p.Ser356=)
c.405A>T (p.Ser135=)
c.408A>T (p.Ser136=)
n.620A>T
c.1009-1055A>T (n.1009-1055A>T)
c.1197A>T (p.Ser399=)
c.795A>T (p.Ser265=)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.977A>T (n.977A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.1006A>T (n.1006A>T)
c.299A>T
c.958A>T (n.958A>T)
c.263+2910A>T
c.588A>T (p.Ser196=)
c.525A>T (p.Ser175=)
c.1227A>T (p.Ser409=)
c.1168-1055A>T (n.1168-1055A>T)
c.996A>T (p.Ser332=)
c.897A>T (p.Ser299=)
n.1227A>T
n.1163-1055A>T
c.621A>T (p.Ser207=)
c.1191A>T (p.Ser397=)
c.1098A>T (p.Ser366=)
c.1039-1055A>T (n.1039-1055A>T)
n.1238A>T
n.1179-1055A>T
 ClinVar
22g.28696928T>CCA513944972CHEK2c.1009-1686A>G (n.1009-1686A>G)
c.867A>G (p.Ser289=)
c.1068A>G (p.Ser356=)
c.405A>G (p.Ser135=)
c.408A>G (p.Ser136=)
n.620A>G
c.1009-1055A>G (n.1009-1055A>G)
c.1197A>G (p.Ser399=)
c.795A>G (p.Ser265=)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.977A>G (n.977A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.1006A>G (n.1006A>G)
c.299A>G
c.958A>G (n.958A>G)
c.263+2910A>G
c.588A>G (p.Ser196=)
c.525A>G (p.Ser175=)
c.1227A>G (p.Ser409=)
c.1168-1055A>G (n.1168-1055A>G)
c.996A>G (p.Ser332=)
c.897A>G (p.Ser299=)
n.1227A>G
n.1163-1055A>G
c.621A>G (p.Ser207=)
c.1191A>G (p.Ser397=)
c.1098A>G (p.Ser366=)
c.1039-1055A>G (n.1039-1055A>G)
n.1238A>G
n.1179-1055A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696928T>GCA513944971CHEK2c.1009-1686A>C (n.1009-1686A>C)
c.867A>C (p.Ser289=)
c.1068A>C (p.Ser356=)
c.405A>C (p.Ser135=)
c.408A>C (p.Ser136=)
n.620A>C
c.1009-1055A>C (n.1009-1055A>C)
c.1197A>C (p.Ser399=)
c.795A>C (p.Ser265=)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.977A>C (n.977A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.1006A>C (n.1006A>C)
c.299A>C
c.958A>C (n.958A>C)
c.263+2910A>C
c.588A>C (p.Ser196=)
c.525A>C (p.Ser175=)
c.1227A>C (p.Ser409=)
c.1168-1055A>C (n.1168-1055A>C)
c.996A>C (p.Ser332=)
c.897A>C (p.Ser299=)
n.1227A>C
n.1163-1055A>C
c.621A>C (p.Ser207=)
c.1191A>C (p.Ser397=)
c.1098A>C (p.Ser366=)
c.1039-1055A>C (n.1039-1055A>C)
n.1238A>C
n.1179-1055A>C
22g.28696928T=CA2400238830CHEK2c.1009-1686A= (n.1009-1686A=)
c.867A= (p.Ser289=)
c.1068A= (p.Ser356=)
c.405A= (p.Ser135=)
c.408A= (p.Ser136=)
n.620A=
c.1009-1055A= (n.1009-1055A=)
c.1197A= (p.Ser399=)
c.795A= (p.Ser265=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.977A= (n.977A=)
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c.958A= (n.958A=)
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c.588A= (p.Ser196=)
c.525A= (p.Ser175=)
c.1227A= (p.Ser409=)
c.1168-1055A= (n.1168-1055A=)
c.996A= (p.Ser332=)
c.897A= (p.Ser299=)
n.1227A=
n.1163-1055A=
c.621A= (p.Ser207=)
c.1191A= (p.Ser397=)
c.1098A= (p.Ser366=)
c.1039-1055A= (n.1039-1055A=)
n.1238A=
n.1179-1055A=
22g.28696929G>ACA169293CHEK2c.1009-1687C>T (n.1009-1687C>T)
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n.1237C>T
n.1179-1056C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696929G>CCA411097576CHEK2c.1009-1687C>G (n.1009-1687C>G)
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n.1179-1056C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696929G=CA2400238831CHEK2c.1009-1687C= (n.1009-1687C=)
c.866C= (p.Ser289=)
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c.1009-1056C= (n.1009-1056C=)
c.1196C= (p.Ser399=)
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c.976C= (n.976C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.1005C= (n.1005C=)
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c.957C= (n.957C=)
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c.587C= (p.Ser196=)
c.524C= (p.Ser175=)
c.1226C= (p.Ser409=)
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c.995C= (p.Ser332=)
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n.1163-1056C=
c.620C= (p.Ser207=)
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n.1237C=
n.1179-1056C=
22g.28696929G>TCA411097578CHEK2c.1009-1687C>A (n.1009-1687C>A)
c.866C>A (p.Ser289Ter)
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c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
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n.1237C>A
n.1179-1056C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
22g.28696930A=CA2400238832CHEK2c.1009-1688T= (n.1009-1688T=)
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c.523T= (p.Ser175=)
c.1225T= (p.Ser409=)
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c.994T= (p.Ser332=)
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n.1163-1057T=
c.619T= (p.Ser207=)
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c.1039-1057T= (n.1039-1057T=)
n.1236T=
n.1179-1057T=
22g.28696930A>CCA411097579CHEK2c.1009-1688T>G (n.1009-1688T>G)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.618T>G
c.1009-1057T>G (n.1009-1057T>G)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
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c.*556T>G (n.*556T>G)
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c.*791T>G (n.*791T>G)
c.1004T>G (n.1004T>G)
c.297T>G
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c.263+2908T>G
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c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1168-1057T>G (n.1168-1057T>G)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
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n.1225T>G
n.1163-1057T>G
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c.1039-1057T>G (n.1039-1057T>G)
n.1236T>G
n.1179-1057T>G
22g.28696930A>GCA411097580CHEK2c.1009-1688T>C (n.1009-1688T>C)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.618T>C
c.1009-1057T>C (n.1009-1057T>C)
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c.*556T>C (n.*556T>C)
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c.297T>C
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c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1168-1057T>C (n.1168-1057T>C)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
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n.1225T>C
n.1163-1057T>C
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c.1039-1057T>C (n.1039-1057T>C)
n.1236T>C
n.1179-1057T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696930A>TCA411097581CHEK2c.1009-1688T>A (n.1009-1688T>A)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.618T>A
c.1009-1057T>A (n.1009-1057T>A)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.1004T>A (n.1004T>A)
c.297T>A
c.956T>A (n.956T>A)
c.263+2908T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1168-1057T>A (n.1168-1057T>A)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.1225T>A
n.1163-1057T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1039-1057T>A (n.1039-1057T>A)
n.1236T>A
n.1179-1057T>A
22g.28696930dupCA2580099561CHEK2c.1009-1688dup (n.1009-1688dup)
c.865dup (p.Ser289PhefsTer13)
c.1066dup (p.Ser356PhefsTer13)
c.403dup (p.Ser135PhefsTer13)
c.406dup (p.Ser136PhefsTer13)
n.618dup
c.1009-1057dup (n.1009-1057dup)
c.1195dup (p.Ser399PhefsTer13)
c.793dup (p.Ser265PhefsTer13)
c.*556dup (n.*556dup)
c.975dup (n.975dup)
c.*791dup (n.*791dup)
c.1004dup (n.1004dup)
c.297dup
c.865dup (p.Ser289PhefsTer?)
c.956dup (n.956dup)
c.263+2908dup
c.406dup (p.Ser136PhefsTer?)
c.586dup (p.Ser196PhefsTer13)
c.523dup (p.Ser175PhefsTer13)
c.1225dup (p.Ser409PhefsTer13)
c.1168-1057dup (n.1168-1057dup)
c.994dup (p.Ser332PhefsTer13)
c.895dup (p.Ser299PhefsTer13)
n.1225dup
n.1163-1057dup
c.619dup (p.Ser207PhefsTer13)
c.1189dup (p.Ser397PhefsTer13)
c.1096dup (p.Ser366PhefsTer13)
c.1039-1057dup (n.1039-1057dup)
n.1236dup
n.1179-1057dup
 ClinVar
22g.28696931delCA2697552665CHEK2c.1009-1689del (n.1009-1689del)
c.864del (p.Ser289HisfsTer9)
c.1065del (p.Ser356HisfsTer9)
c.402del (p.Ser135HisfsTer9)
c.405del (p.Ser136HisfsTer9)
n.617del
c.1009-1058del (n.1009-1058del)
c.1194del (p.Ser399HisfsTer9)
c.792del (p.Ser265HisfsTer9)
c.*555del (n.*555del)
c.974del (n.974del)
c.*790del (n.*790del)
c.1003del (n.1003del)
c.296del
c.955del (n.955del)
c.263+2907del
c.405del (p.Ser136HisfsTer?)
c.585del (p.Ser196HisfsTer9)
c.522del (p.Ser175HisfsTer9)
c.1224del (p.Ser409HisfsTer9)
c.1168-1058del (n.1168-1058del)
c.993del (p.Ser332HisfsTer9)
c.894del (p.Ser299HisfsTer9)
n.1224del
n.1163-1058del
c.618del (p.Ser207HisfsTer9)
c.1188del (p.Ser397HisfsTer9)
c.1095del (p.Ser366HisfsTer9)
c.1039-1058del (n.1039-1058del)
n.1235del
n.1179-1058del
 ClinVar
22g.28696931C>ACA513944973CHEK2c.1009-1689G>T (n.1009-1689G>T)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.617G>T
c.1009-1058G>T (n.1009-1058G>T)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.974G>T (n.974G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.296G>T
c.955G>T (n.955G>T)
c.263+2907G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
c.522G>T (p.Leu174=)
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.1168-1058G>T (n.1168-1058G>T)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.894G>T (p.Leu298=)
n.1224G>T
n.1163-1058G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
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c.1039-1058G>T (n.1039-1058G>T)
n.1235G>T
n.1179-1058G>T
 dbSNP
22g.28696931C=CA2400238833CHEK2c.1009-1689G= (n.1009-1689G=)
c.864G= (p.Leu288=)
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c.405G= (p.Leu135=)
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c.1009-1058G= (n.1009-1058G=)
c.1194G= (p.Leu398=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.974G= (n.974G=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.1003G= (n.1003G=)
c.296G=
c.955G= (n.955G=)
c.263+2907G=
c.585G= (p.Leu195=)
c.522G= (p.Leu174=)
c.1224G= (p.Leu408=)
c.1168-1058G= (n.1168-1058G=)
c.993G= (p.Leu331=)
c.894G= (p.Leu298=)
n.1224G=
n.1163-1058G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.1188G= (p.Leu396=)
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c.1039-1058G= (n.1039-1058G=)
n.1235G=
n.1179-1058G=
22g.28696931C>GCA513944974CHEK2c.1009-1689G>C (n.1009-1689G>C)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.617G>C
c.1009-1058G>C (n.1009-1058G>C)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.*555G>C (n.*555G>C)
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c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1003G>C (n.1003G>C)
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c.263+2907G>C
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c.993G>C (p.Leu331=)
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n.1179-1058G>C
 dbSNP
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n.1235G>A
n.1179-1058G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1179-1059T>G
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n.1163-1059T>C
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n.1234T>C
n.1179-1059T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696932A>TCA411097587CHEK2c.1009-1690T>A (n.1009-1690T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
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n.1163-1059T>A
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n.1234T>A
n.1179-1059T>A
22g.28696932_28696933delinsAGCA2400238834CHEK2c.1009-1691_1009-1690delinsCT (n.1009-1691_1009-1690delinsCT)
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c.*788_*789delinsCT (n.*788_*789delinsCT)
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n.1222_1223delinsCT
n.1163-1060_1163-1059delinsCT
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n.1233_1234delinsCT
n.1179-1060_1179-1059delinsCT
22g.28696933_28696938delCA2739265697CHEK2c.1009-1695_1009-1690del (n.1009-1695_1009-1690del)
c.858_863del (p.Leu287_Leu288del)
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n.611_616del
c.1009-1064_1009-1059del (n.1009-1064_1009-1059del)
c.1188_1193del (p.Leu397_Leu398del)
c.786_791del (p.Leu263_Leu264del)
c.*549_*554del (n.*549_*554del)
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c.997_1002del (n.997_1002del)
c.290_295del
c.949_954del (n.949_954del)
c.263+2901_263+2906del
c.579_584del (p.Leu194_Leu195del)
c.516_521del (p.Leu173_Leu174del)
c.1218_1223del (p.Leu407_Leu408del)
c.1168-1064_1168-1059del (n.1168-1064_1168-1059del)
c.987_992del (p.Leu330_Leu331del)
c.888_893del (p.Leu297_Leu298del)
n.1218_1223del
n.1163-1064_1163-1059del
c.612_617del (p.Leu205_Leu206del)
c.1182_1187del (p.Leu395_Leu396del)
c.1089_1094del (p.Leu364_Leu365del)
c.1039-1064_1039-1059del (n.1039-1064_1039-1059del)
n.1229_1234del
n.1179-1064_1179-1059del
 ClinVar
22g.28696933delCA658799507CHEK2c.1009-1691del (n.1009-1691del)
c.862del (p.Leu288CysfsTer10)
c.1063del (p.Leu355CysfsTer10)
c.400del (p.Leu134CysfsTer10)
c.403del (p.Leu135CysfsTer10)
n.615del
c.1009-1060del (n.1009-1060del)
c.1192del (p.Leu398CysfsTer10)
c.790del (p.Leu264CysfsTer10)
c.*553del (n.*553del)
c.972del (n.972del)
c.*788del (n.*788del)
c.1001del (n.1001del)
c.294del
c.953del (n.953del)
c.263+2905del
c.403del (p.Leu135CysfsTer?)
c.583del (p.Leu195CysfsTer10)
c.520del (p.Leu174CysfsTer10)
c.1222del (p.Leu408CysfsTer10)
c.1168-1060del (n.1168-1060del)
c.991del (p.Leu331CysfsTer10)
c.892del (p.Leu298CysfsTer10)
n.1222del
n.1163-1060del
c.616del (p.Leu206CysfsTer10)
c.1186del (p.Leu396CysfsTer10)
c.1093del (p.Leu365CysfsTer10)
c.1039-1060del (n.1039-1060del)
n.1233del
n.1179-1060del
 ClinVar dbSNP
22g.28696933G>ACA186833CHEK2c.1009-1691C>T (n.1009-1691C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
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c.1009-1060C>T (n.1009-1060C>T)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.972C>T (n.972C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.1001C>T (n.1001C>T)
c.294C>T
c.953C>T (n.953C>T)
c.263+2905C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
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c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1168-1060C>T (n.1168-1060C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
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n.1222C>T
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n.1233C>T
n.1179-1060C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696933G>CCA16616583CHEK2c.1009-1691C>G (n.1009-1691C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.615C>G
c.1009-1060C>G (n.1009-1060C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.*553C>G (n.*553C>G)
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c.263+2905C>G
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c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1168-1060C>G (n.1168-1060C>G)
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n.1222C>G
n.1163-1060C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
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n.1233C>G
n.1179-1060C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696933G=CA2400238836CHEK2c.1009-1691C= (n.1009-1691C=)
c.862C= (p.Leu288=)
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c.1009-1060C= (n.1009-1060C=)
c.1192C= (p.Leu398=)
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c.520C= (p.Leu174=)
c.1222C= (p.Leu408=)
c.1168-1060C= (n.1168-1060C=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.892C= (p.Leu298=)
n.1222C=
n.1163-1060C=
c.616C= (p.Leu206=)
c.1186C= (p.Leu396=)
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c.1039-1060C= (n.1039-1060C=)
n.1233C=
n.1179-1060C=
22g.28696933G>TCA411097592CHEK2c.1009-1691C>A (n.1009-1691C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.615C>A
c.1009-1060C>A (n.1009-1060C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.972C>A (n.972C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.1001C>A (n.1001C>A)
c.294C>A
c.953C>A (n.953C>A)
c.263+2905C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.1168-1060C>A (n.1168-1060C>A)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.1222C>A
n.1163-1060C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.1039-1060C>A (n.1039-1060C>A)
n.1233C>A
n.1179-1060C>A
22g.28696934T>ACA411097600CHEK2c.1009-1692A>T (n.1009-1692A>T)
c.861A>T (p.Leu287Phe)
c.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.399A>T (p.Leu133Phe)
c.402A>T (p.Leu134Phe)
n.614A>T
c.1009-1061A>T (n.1009-1061A>T)
c.1191A>T (p.Leu397Phe)
c.789A>T (p.Leu263Phe)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.1000A>T (n.1000A>T)
c.293A>T
c.952A>T (n.952A>T)
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c.519A>T (p.Leu173Phe)
c.1221A>T (p.Leu407Phe)
c.1168-1061A>T (n.1168-1061A>T)
c.990A>T (p.Leu330Phe)
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n.1221A>T
n.1163-1061A>T
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c.1039-1061A>T (n.1039-1061A>T)
n.1232A>T
n.1179-1061A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696934T>CCA513944975CHEK2c.1009-1692A>G (n.1009-1692A>G)
c.861A>G (p.Leu287=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.399A>G (p.Leu133=)
c.402A>G (p.Leu134=)
n.614A>G
c.1009-1061A>G (n.1009-1061A>G)
c.1191A>G (p.Leu397=)
c.789A>G (p.Leu263=)
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c.*787A>G (n.*787A>G)
c.1000A>G (n.1000A>G)
c.293A>G
c.952A>G (n.952A>G)
c.263+2904A>G
c.582A>G (p.Leu194=)
c.519A>G (p.Leu173=)
c.1221A>G (p.Leu407=)
c.1168-1061A>G (n.1168-1061A>G)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.891A>G (p.Leu297=)
n.1221A>G
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n.1232A>G
n.1179-1061A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696934T>GCA411097599CHEK2c.1009-1692A>C (n.1009-1692A>C)
c.861A>C (p.Leu287Phe)
c.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.399A>C (p.Leu133Phe)
c.402A>C (p.Leu134Phe)
n.614A>C
c.1009-1061A>C (n.1009-1061A>C)
c.1191A>C (p.Leu397Phe)
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n.1232A>C
n.1179-1061A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696934T=CA2400238837CHEK2c.1009-1692A= (n.1009-1692A=)
c.861A= (p.Leu287=)
c.1062A= (p.Leu354=)
c.399A= (p.Leu133=)
c.402A= (p.Leu134=)
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c.1009-1061A= (n.1009-1061A=)
c.1191A= (p.Leu397=)
c.789A= (p.Leu263=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.971A= (n.971A=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.1000A= (n.1000A=)
c.293A=
c.952A= (n.952A=)
c.263+2904A=
c.582A= (p.Leu194=)
c.519A= (p.Leu173=)
c.1221A= (p.Leu407=)
c.1168-1061A= (n.1168-1061A=)
c.990A= (p.Leu330=)
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c.1039-1061A= (n.1039-1061A=)
n.1232A=
n.1179-1061A=
22g.28696935_28696946delCA2580099562CHEK2c.1009-1703_1009-1692del (n.1009-1703_1009-1692del)
c.850_861del (p.Glu284_Leu287del)
c.1051_1062del (p.Glu351_Leu354del)
c.388_399del (p.Glu130_Leu133del)
c.391_402del (p.Glu131_Leu134del)
n.603_614del
c.1009-1072_1009-1061del (n.1009-1072_1009-1061del)
c.1180_1191del (p.Glu394_Leu397del)
c.778_789del (p.Glu260_Leu263del)
c.*541_*552del (n.*541_*552del)
c.960_971del (n.960_971del)
c.*776_*787del (n.*776_*787del)
c.989_1000del (n.989_1000del)
c.282_293del
c.941_952del (n.941_952del)
c.263+2893_263+2904del
c.571_582del (p.Glu191_Leu194del)
c.508_519del (p.Glu170_Leu173del)
c.1210_1221del (p.Glu404_Leu407del)
c.1168-1072_1168-1061del (n.1168-1072_1168-1061del)
c.979_990del (p.Glu327_Leu330del)
c.880_891del (p.Glu294_Leu297del)
n.1210_1221del
n.1163-1072_1163-1061del
c.604_615del (p.Glu202_Leu205del)
c.1174_1185del (p.Glu392_Leu395del)
c.1081_1092del (p.Glu361_Leu364del)
c.1039-1072_1039-1061del (n.1039-1072_1039-1061del)
n.1221_1232del
n.1179-1072_1179-1061del
 ClinVar
22g.28696935A>CCA411097602CHEK2c.1009-1693T>G (n.1009-1693T>G)
c.860T>G (p.Leu287Ter)
c.1061T>G (p.Leu354Ter)
c.398T>G (p.Leu133Ter)
c.401T>G (p.Leu134Ter)
n.613T>G
c.1009-1062T>G (n.1009-1062T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Ter)
c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.970T>G (n.970T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.999T>G (n.999T>G)
c.292T>G
c.951T>G (n.951T>G)
c.263+2903T>G
c.581T>G (p.Leu194Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
c.1220T>G (p.Leu407Ter)
c.1168-1062T>G (n.1168-1062T>G)
c.989T>G (p.Leu330Ter)
c.890T>G (p.Leu297Ter)
n.1220T>G
n.1163-1062T>G
c.614T>G (p.Leu205Ter)
c.1184T>G (p.Leu395Ter)
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.1039-1062T>G (n.1039-1062T>G)
n.1231T>G
n.1179-1062T>G
22g.28696935A>GCA411097605CHEK2c.1009-1693T>C (n.1009-1693T>C)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.613T>C
c.1009-1062T>C (n.1009-1062T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.970T>C (n.970T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.292T>C
c.951T>C (n.951T>C)
c.263+2903T>C
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1168-1062T>C (n.1168-1062T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
n.1220T>C
n.1163-1062T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
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c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.1039-1062T>C (n.1039-1062T>C)
n.1231T>C
n.1179-1062T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696935A>TCA411097603CHEK2c.1009-1693T>A (n.1009-1693T>A)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.613T>A
c.1009-1062T>A (n.1009-1062T>A)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.970T>A (n.970T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.292T>A
c.951T>A (n.951T>A)
c.263+2903T>A
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1168-1062T>A (n.1168-1062T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
n.1220T>A
n.1163-1062T>A
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c.1039-1062T>A (n.1039-1062T>A)
n.1231T>A
n.1179-1062T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696936A=CA2400238838CHEK2c.1009-1694T= (n.1009-1694T=)
c.859T= (p.Leu287=)
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c.1009-1063T= (n.1009-1063T=)
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c.263+2902T=
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c.517T= (p.Leu173=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.1168-1063T= (n.1168-1063T=)
c.988T= (p.Leu330=)
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n.1230T=
n.1179-1063T=
22g.28696936A>CCA411097608CHEK2c.1009-1694T>G (n.1009-1694T>G)
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
c.400T>G (p.Leu134Val)
n.612T>G
c.1009-1063T>G (n.1009-1063T>G)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.969T>G (n.969T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.998T>G (n.998T>G)
c.291T>G
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c.580T>G (p.Leu194Val)
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c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1168-1063T>G (n.1168-1063T>G)
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.889T>G (p.Leu297Val)
n.1219T>G
n.1163-1063T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
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c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.1039-1063T>G (n.1039-1063T>G)
n.1230T>G
n.1179-1063T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696936A>GCA513944976CHEK2c.1009-1694T>C (n.1009-1694T>C)
c.859T>C (p.Leu287=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.397T>C (p.Leu133=)
c.400T>C (p.Leu134=)
n.612T>C
c.1009-1063T>C (n.1009-1063T>C)
c.1189T>C (p.Leu397=)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.969T>C (n.969T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.998T>C (n.998T>C)
c.291T>C
c.950T>C (n.950T>C)
c.263+2902T>C
c.580T>C (p.Leu194=)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1168-1063T>C (n.1168-1063T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
c.889T>C (p.Leu297=)
n.1219T>C
n.1163-1063T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.1039-1063T>C (n.1039-1063T>C)
n.1230T>C
n.1179-1063T>C
22g.28696936A>TCA411097613CHEK2c.1009-1694T>A (n.1009-1694T>A)
c.859T>A (p.Leu287Ile)
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.397T>A (p.Leu133Ile)
c.400T>A (p.Leu134Ile)
n.612T>A
c.1009-1063T>A (n.1009-1063T>A)
c.1189T>A (p.Leu397Ile)
c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.969T>A (n.969T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.998T>A (n.998T>A)
c.291T>A
c.950T>A (n.950T>A)
c.263+2902T>A
c.580T>A (p.Leu194Ile)
c.517T>A (p.Leu173Ile)
c.1219T>A (p.Leu407Ile)
c.1168-1063T>A (n.1168-1063T>A)
c.988T>A (p.Leu330Ile)
c.889T>A (p.Leu297Ile)
n.1219T>A
n.1163-1063T>A
c.613T>A (p.Leu205Ile)
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.1039-1063T>A (n.1039-1063T>A)
n.1230T>A
n.1179-1063T>A
 dbSNP
22g.28696936_28696937insTCA2580615279CHEK2c.1009-1695_1009-1694insA (n.1009-1695_1009-1694insA)
c.858_859insA (p.Leu287IlefsTer15)
c.1059_1060insA (p.Leu354IlefsTer15)
c.396_397insA (p.Leu133IlefsTer15)
c.399_400insA (p.Leu134IlefsTer15)
n.611_612insA
c.1009-1064_1009-1063insA (n.1009-1064_1009-1063insA)
c.1188_1189insA (p.Leu397IlefsTer15)
c.786_787insA (p.Leu263IlefsTer15)
c.*549_*550insA (n.*549_*550insA)
c.968_969insA (n.968_969insA)
c.*784_*785insA (n.*784_*785insA)
c.997_998insA (n.997_998insA)
c.290_291insA
c.858_859insA (p.Leu287IlefsTer?)
c.949_950insA (n.949_950insA)
c.263+2901_263+2902insA
c.399_400insA (p.Leu134IlefsTer?)
c.579_580insA (p.Leu194IlefsTer15)
c.516_517insA (p.Leu173IlefsTer15)
c.1218_1219insA (p.Leu407IlefsTer15)
c.1168-1064_1168-1063insA (n.1168-1064_1168-1063insA)
c.987_988insA (p.Leu330IlefsTer15)
c.888_889insA (p.Leu297IlefsTer15)
n.1218_1219insA
n.1163-1064_1163-1063insA
c.612_613insA (p.Leu205IlefsTer15)
c.1182_1183insA (p.Leu395IlefsTer15)
c.1089_1090insA (p.Leu364IlefsTer15)
c.1039-1064_1039-1063insA (n.1039-1064_1039-1063insA)
n.1229_1230insA
n.1179-1064_1179-1063insA
 ClinVar
22g.28696937A>CCA513944979CHEK2c.1009-1695T>G (n.1009-1695T>G)
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n.1179-1064T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696937A>TCA513944977CHEK2c.1009-1695T>A (n.1009-1695T>A)
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n.1179-1064T>A
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n.1228T>G
n.1179-1065T>G
 dbSNP
22g.28696938A>GCA10167738CHEK2c.1009-1696T>C (n.1009-1696T>C)
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n.1228T>C
n.1179-1065T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696938A>TCA411097620CHEK2c.1009-1696T>A (n.1009-1696T>A)
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n.1228T>A
n.1179-1065T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696939C>ACA411097622CHEK2c.1009-1697G>T (n.1009-1697G>T)
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n.1227G>T
n.1179-1066G>T
22g.28696939C>GCA411097624CHEK2c.1009-1697G>C (n.1009-1697G>C)
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c.985G>C (p.Val329Leu)
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n.1216G>C
n.1163-1066G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.1039-1066G>C (n.1039-1066G>C)
n.1227G>C
n.1179-1066G>C
 dbSNP
22g.28696939C>TCA411097626CHEK2c.1009-1697G>A (n.1009-1697G>A)
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.609G>A
c.1009-1066G>A (n.1009-1066G>A)
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c.886G>A (p.Val296Ile)
n.1216G>A
n.1163-1066G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.1039-1066G>A (n.1039-1066G>A)
n.1227G>A
n.1179-1066G>A
 dbSNP
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n.1179-1067T=
22g.28696940A>CCA16616557CHEK2c.1009-1698T>G (n.1009-1698T>G)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
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n.1215T>G
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n.1226T>G
n.1179-1067T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696940A>GCA513944980CHEK2c.1009-1698T>C (n.1009-1698T>C)
c.855T>C (p.Asn285=)
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n.608T>C
c.1009-1067T>C (n.1009-1067T>C)
c.1185T>C (p.Asn395=)
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c.*781T>C (n.*781T>C)
c.994T>C (n.994T>C)
c.287T>C
c.946T>C (n.946T>C)
c.263+2898T>C
c.576T>C (p.Asn192=)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1168-1067T>C (n.1168-1067T>C)
c.984T>C (p.Asn328=)
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n.1215T>C
n.1163-1067T>C
c.609T>C (p.Asn203=)
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c.1039-1067T>C (n.1039-1067T>C)
n.1226T>C
n.1179-1067T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696940A>TCA411097631CHEK2c.1009-1698T>A (n.1009-1698T>A)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.1056T>A (p.Asn352Lys)
c.393T>A (p.Asn131Lys)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
n.608T>A
c.1009-1067T>A (n.1009-1067T>A)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.994T>A (n.994T>A)
c.287T>A
c.946T>A (n.946T>A)
c.263+2898T>A
c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1168-1067T>A (n.1168-1067T>A)
c.984T>A (p.Asn328Lys)
c.885T>A (p.Asn295Lys)
n.1215T>A
n.1163-1067T>A
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.1039-1067T>A (n.1039-1067T>A)
n.1226T>A
n.1179-1067T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696941T>ACA411097640CHEK2c.1009-1699A>T (n.1009-1699A>T)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.607A>T
c.1009-1068A>T (n.1009-1068A>T)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*545A>T (n.*545A>T)
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c.*780A>T (n.*780A>T)
c.993A>T (n.993A>T)
c.286A>T
c.945A>T (n.945A>T)
c.263+2897A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1168-1068A>T (n.1168-1068A>T)
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c.1039-1068A>T (n.1039-1068A>T)
n.1225A>T
n.1179-1068A>T
 dbSNP
22g.28696941T>CCA10167739CHEK2c.1009-1699A>G (n.1009-1699A>G)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
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c.286A>G
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c.263+2897A>G
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c.983A>G (p.Asn328Ser)
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n.1214A>G
n.1163-1068A>G
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c.1039-1068A>G (n.1039-1068A>G)
n.1225A>G
n.1179-1068A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696941T>GCA411097641CHEK2c.1009-1699A>C (n.1009-1699A>C)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.607A>C
c.1009-1068A>C (n.1009-1068A>C)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.964A>C (n.964A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.993A>C (n.993A>C)
c.286A>C
c.945A>C (n.945A>C)
c.263+2897A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1168-1068A>C (n.1168-1068A>C)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
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n.1214A>C
n.1163-1068A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
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c.1039-1068A>C (n.1039-1068A>C)
n.1225A>C
n.1179-1068A>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696941T=CA2400238841CHEK2c.1009-1699A= (n.1009-1699A=)
c.854A= (p.Asn285=)
c.1055A= (p.Asn352=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.395A= (p.Asn132=)
n.607A=
c.1009-1068A= (n.1009-1068A=)
c.1184A= (p.Asn395=)
c.782A= (p.Asn261=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.964A= (n.964A=)
c.*780A= (n.*780A=)
c.993A= (n.993A=)
c.286A=
c.945A= (n.945A=)
c.263+2897A=
c.575A= (p.Asn192=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.1214A= (p.Asn405=)
c.1168-1068A= (n.1168-1068A=)
c.983A= (p.Asn328=)
c.884A= (p.Asn295=)
n.1214A=
n.1163-1068A=
c.608A= (p.Asn203=)
c.1178A= (p.Asn393=)
c.1085A= (p.Asn362=)
c.1039-1068A= (n.1039-1068A=)
n.1225A=
n.1179-1068A=
22g.28696942T>ACA411097652CHEK2c.1009-1700A>T (n.1009-1700A>T)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.606A>T
c.1009-1069A>T (n.1009-1069A>T)
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c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.992A>T (n.992A>T)
c.285A>T
c.944A>T (n.944A>T)
c.263+2896A>T
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c.982A>T (p.Asn328Tyr)
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n.1213A>T
n.1163-1069A>T
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c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
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n.1224A>T
n.1179-1069A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696942T>CCA411097644CHEK2c.1009-1700A>G (n.1009-1700A>G)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
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n.606A>G
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c.*544A>G (n.*544A>G)
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c.*779A>G (n.*779A>G)
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c.285A>G
c.944A>G (n.944A>G)
c.263+2896A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
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c.982A>G (p.Asn328Asp)
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n.1213A>G
n.1163-1069A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
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c.1039-1069A>G (n.1039-1069A>G)
n.1224A>G
n.1179-1069A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696942T>GCA411097649CHEK2c.1009-1700A>C (n.1009-1700A>C)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.1054A>C (p.Asn352His)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.394A>C (p.Asn132His)
n.606A>C
c.1009-1069A>C (n.1009-1069A>C)
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.992A>C (n.992A>C)
c.285A>C
c.944A>C (n.944A>C)
c.263+2896A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1168-1069A>C (n.1168-1069A>C)
c.982A>C (p.Asn328His)
c.883A>C (p.Asn295His)
n.1213A>C
n.1163-1069A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.1039-1069A>C (n.1039-1069A>C)
n.1224A>C
n.1179-1069A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696942T=CA2400238842CHEK2c.1009-1700A= (n.1009-1700A=)
c.853A= (p.Asn285=)
c.1054A= (p.Asn352=)
c.391A= (p.Asn131=)
c.394A= (p.Asn132=)
n.606A=
c.1009-1069A= (n.1009-1069A=)
c.1183A= (p.Asn395=)
c.781A= (p.Asn261=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.963A= (n.963A=)
c.*779A= (n.*779A=)
c.992A= (n.992A=)
c.285A=
c.944A= (n.944A=)
c.263+2896A=
c.574A= (p.Asn192=)
c.511A= (p.Asn171=)
c.1213A= (p.Asn405=)
c.1168-1069A= (n.1168-1069A=)
c.982A= (p.Asn328=)
c.883A= (p.Asn295=)
n.1213A=
n.1163-1069A=
c.607A= (p.Asn203=)
c.1177A= (p.Asn393=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.1039-1069A= (n.1039-1069A=)
n.1224A=
n.1179-1069A=
22g.28696943C>ACA167545CHEK2c.1009-1701G>T (n.1009-1701G>T)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.605G>T
c.1009-1070G>T (n.1009-1070G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.991G>T (n.991G>T)
c.284G>T
c.943G>T (n.943G>T)
c.263+2895G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1168-1070G>T (n.1168-1070G>T)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.1212G>T
n.1163-1070G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1039-1070G>T (n.1039-1070G>T)
n.1223G>T
n.1179-1070G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28696943C=CA2400238843CHEK2c.1009-1701G= (n.1009-1701G=)
c.852G= (p.Glu284=)
c.1053G= (p.Glu351=)
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c.393G= (p.Glu131=)
n.605G=
c.1009-1070G= (n.1009-1070G=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.780G= (p.Glu260=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.962G= (n.962G=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.991G= (n.991G=)
c.284G=
c.943G= (n.943G=)
c.263+2895G=
c.573G= (p.Glu191=)
c.510G= (p.Glu170=)
c.1212G= (p.Glu404=)
c.1168-1070G= (n.1168-1070G=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.882G= (p.Glu294=)
n.1212G=
n.1163-1070G=
c.606G= (p.Glu202=)
c.1176G= (p.Glu392=)
c.1083G= (p.Glu361=)
c.1039-1070G= (n.1039-1070G=)
n.1223G=
n.1179-1070G=
22g.28696943C>GCA411097656CHEK2c.1009-1701G>C (n.1009-1701G>C)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.605G>C
c.1009-1070G>C (n.1009-1070G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.962G>C (n.962G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.991G>C (n.991G>C)
c.284G>C
c.943G>C (n.943G>C)
c.263+2895G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1168-1070G>C (n.1168-1070G>C)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.1212G>C
n.1163-1070G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1039-1070G>C (n.1039-1070G>C)
n.1223G>C
n.1179-1070G>C
 dbSNP
22g.28696943C>TCA513944981CHEK2c.1009-1701G>A (n.1009-1701G>A)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.393G>A (p.Glu131=)
n.605G>A
c.1009-1070G>A (n.1009-1070G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.962G>A (n.962G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.991G>A (n.991G>A)
c.284G>A
c.943G>A (n.943G>A)
c.263+2895G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1168-1070G>A (n.1168-1070G>A)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.882G>A (p.Glu294=)
n.1212G>A
n.1163-1070G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.1039-1070G>A (n.1039-1070G>A)
n.1223G>A
n.1179-1070G>A
 dbSNP
22g.28696944delCA2582342809CHEK2c.1009-1702del (n.1009-1702del)
c.851del (p.Glu284GlyfsTer14)
c.1052del (p.Glu351GlyfsTer14)
c.389del (p.Glu130GlyfsTer14)
c.392del (p.Glu131GlyfsTer14)
n.604del
c.1009-1071del (n.1009-1071del)
c.1181del (p.Glu394GlyfsTer14)
c.779del (p.Glu260GlyfsTer14)
c.*542del (n.*542del)
c.961del (n.961del)
c.*777del (n.*777del)
c.990del (n.990del)
c.283del
c.942del (n.942del)
c.263+2894del
c.392del (p.Glu131GlyfsTer?)
n.609del
c.572del (p.Glu191GlyfsTer14)
c.509del (p.Glu170GlyfsTer14)
c.1211del (p.Glu404GlyfsTer14)
c.1168-1071del (n.1168-1071del)
c.980del (p.Glu327GlyfsTer14)
c.881del (p.Glu294GlyfsTer14)
n.1211del
n.1163-1071del
c.605del (p.Glu202GlyfsTer14)
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c.1082del (p.Glu361GlyfsTer14)
c.1039-1071del (n.1039-1071del)
n.1222del
n.1179-1071del
 ClinVar
22g.28696944T>ACA411097657CHEK2c.1009-1702A>T (n.1009-1702A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.604A>T
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c.283A>T
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c.263+2894A>T
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n.1211A>T
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n.1222A>T
n.1179-1071A>T
22g.28696944T>CCA197540CHEK2c.1009-1702A>G (n.1009-1702A>G)
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n.1222A>G
n.1179-1071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696944T>GCA194626CHEK2c.1009-1702A>C (n.1009-1702A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.604A>C
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c.1181A>C (p.Glu394Ala)
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c.263+2894A>C
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c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1168-1071A>C (n.1168-1071A>C)
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n.1211A>C
n.1163-1071A>C
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c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1039-1071A>C (n.1039-1071A>C)
n.1222A>C
n.1179-1071A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696944T=CA2400238844CHEK2c.1009-1702A= (n.1009-1702A=)
c.851A= (p.Glu284=)
c.1052A= (p.Glu351=)
c.389A= (p.Glu130=)
c.392A= (p.Glu131=)
n.604A=
c.1009-1071A= (n.1009-1071A=)
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c.283A=
c.942A= (n.942A=)
c.263+2894A=
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c.572A= (p.Glu191=)
c.509A= (p.Glu170=)
c.1211A= (p.Glu404=)
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c.980A= (p.Glu327=)
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n.1163-1071A=
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n.1222A=
n.1179-1071A=
22g.28696945delCA645600900CHEK2c.1009-1703del (n.1009-1703del)
c.850del (p.Glu284ArgfsTer14)
c.1051del (p.Glu351ArgfsTer14)
c.388del (p.Glu130ArgfsTer14)
c.391del (p.Glu131ArgfsTer14)
n.603del
c.1009-1072del (n.1009-1072del)
c.1180del (p.Glu394ArgfsTer14)
c.778del (p.Glu260ArgfsTer14)
c.*541del (n.*541del)
c.960del (n.960del)
c.*776del (n.*776del)
c.989del (n.989del)
c.282del
c.941del (n.941del)
c.263+2893del
c.391del (p.Glu131ArgfsTer?)
n.608del
c.571del (p.Glu191ArgfsTer14)
c.508del (p.Glu170ArgfsTer14)
c.1210del (p.Glu404ArgfsTer14)
c.1168-1072del (n.1168-1072del)
c.979del (p.Glu327ArgfsTer14)
c.880del (p.Glu294ArgfsTer14)
n.1210del
n.1163-1072del
c.604del (p.Glu202ArgfsTer14)
c.1174del (p.Glu392ArgfsTer14)
c.1081del (p.Glu361ArgfsTer14)
c.1039-1072del (n.1039-1072del)
n.1221del
n.1179-1072del
 COSMIC
22g.28696945C>ACA411097658CHEK2c.1009-1703G>T (n.1009-1703G>T)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.603G>T
c.1009-1072G>T (n.1009-1072G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
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c.*541G>T (n.*541G>T)
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c.282G>T
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c.263+2893G>T
n.608G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1168-1072G>T (n.1168-1072G>T)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.1210G>T
n.1163-1072G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.1039-1072G>T (n.1039-1072G>T)
n.1221G>T
n.1179-1072G>T
22g.28696945C=CA2400238845CHEK2c.1009-1703G= (n.1009-1703G=)
c.850G= (p.Glu284=)
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c.388G= (p.Glu130=)
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c.1009-1072G= (n.1009-1072G=)
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c.*541G= (n.*541G=)
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c.282G=
c.941G= (n.941G=)
c.263+2893G=
n.608G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.1210G= (p.Glu404=)
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c.979G= (p.Glu327=)
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n.1210G=
n.1163-1072G=
c.604G= (p.Glu202=)
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n.1221G=
n.1179-1072G=
22g.28696945C>GCA411097661CHEK2c.1009-1703G>C (n.1009-1703G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.603G>C
c.1009-1072G>C (n.1009-1072G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
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c.989G>C (n.989G>C)
c.282G>C
c.941G>C (n.941G>C)
c.263+2893G>C
n.608G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1168-1072G>C (n.1168-1072G>C)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.1210G>C
n.1163-1072G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.1039-1072G>C (n.1039-1072G>C)
n.1221G>C
n.1179-1072G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696945C>TCA411097664CHEK2c.1009-1703G>A (n.1009-1703G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.603G>A
c.1009-1072G>A (n.1009-1072G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
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c.282G>A
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c.263+2893G>A
n.608G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1168-1072G>A (n.1168-1072G>A)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1210G>A
n.1163-1072G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.1039-1072G>A (n.1039-1072G>A)
n.1221G>A
n.1179-1072G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696945_28696946delinsCTCA2400238846CHEK2c.1009-1704_1009-1703delinsAG (n.1009-1704_1009-1703delinsAG)
c.849_850delinsAG (p.Pro283=)
c.1050_1051delinsAG (p.Pro350=)
c.387_388delinsAG (p.Pro129=)
c.390_391delinsAG (p.Pro130=)
n.602_603delinsAG
c.1009-1073_1009-1072delinsAG (n.1009-1073_1009-1072delinsAG)
c.1179_1180delinsAG (p.Pro393=)
c.777_778delinsAG (p.Pro259=)
c.*540_*541delinsAG (n.*540_*541delinsAG)
c.959_960delinsAG (n.959_960delinsAG)
c.*775_*776delinsAG (n.*775_*776delinsAG)
c.988_989delinsAG (n.988_989delinsAG)
c.281_282delinsAG
c.940_941delinsAG (n.940_941delinsAG)
c.263+2892_263+2893delinsAG
n.607_608delinsAG
c.570_571delinsAG (p.Pro190=)
c.507_508delinsAG (p.Pro169=)
c.1209_1210delinsAG (p.Pro403=)
c.1168-1073_1168-1072delinsAG (n.1168-1073_1168-1072delinsAG)
c.978_979delinsAG (p.Pro326=)
c.879_880delinsAG (p.Pro293=)
n.1209_1210delinsAG
n.1163-1073_1163-1072delinsAG
c.603_604delinsAG (p.Pro201=)
c.1173_1174delinsAG (p.Pro391=)
c.1080_1081delinsAG (p.Pro360=)
c.1039-1073_1039-1072delinsAG (n.1039-1073_1039-1072delinsAG)
n.1220_1221delinsAG
n.1179-1073_1179-1072delinsAG
22g.28696946delCA1139667022CHEK2c.1009-1704del (n.1009-1704del)
c.849del (p.Glu284ArgfsTer14)
c.1050del (p.Glu351ArgfsTer14)
c.387del (p.Glu130ArgfsTer14)
c.390del (p.Glu131ArgfsTer14)
n.602del
c.1009-1073del (n.1009-1073del)
c.1179del (p.Glu394ArgfsTer14)
c.777del (p.Glu260ArgfsTer14)
c.*540del (n.*540del)
c.959del (n.959del)
c.*775del (n.*775del)
c.988del (n.988del)
c.281del
c.940del (n.940del)
c.263+2892del
c.390del (p.Glu131ArgfsTer?)
n.607del
c.570del (p.Glu191ArgfsTer14)
c.507del (p.Glu170ArgfsTer14)
c.1209del (p.Glu404ArgfsTer14)
c.1168-1073del (n.1168-1073del)
c.978del (p.Glu327ArgfsTer14)
c.879del (p.Glu294ArgfsTer14)
n.1209del
n.1163-1073del
c.603del (p.Glu202ArgfsTer14)
c.1173del (p.Glu392ArgfsTer14)
c.1080del (p.Glu361ArgfsTer14)
c.1039-1073del (n.1039-1073del)
n.1220del
n.1179-1073del
 ClinVar dbSNP
22g.28696946T>ACA513944982CHEK2c.1009-1704A>T (n.1009-1704A>T)
c.849A>T (p.Pro283=)
c.1050A>T (p.Pro350=)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.390A>T (p.Pro130=)
n.602A>T
c.1009-1073A>T (n.1009-1073A>T)
c.1179A>T (p.Pro393=)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.281A>T
c.940A>T (n.940A>T)
c.263+2892A>T
n.607A>T
c.570A>T (p.Pro190=)
c.507A>T (p.Pro169=)
c.1209A>T (p.Pro403=)
c.1168-1073A>T (n.1168-1073A>T)
c.978A>T (p.Pro326=)
c.879A>T (p.Pro293=)
n.1209A>T
n.1163-1073A>T
c.603A>T (p.Pro201=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
c.1039-1073A>T (n.1039-1073A>T)
n.1220A>T
n.1179-1073A>T
22g.28696946T>CCA513944983CHEK2c.1009-1704A>G (n.1009-1704A>G)
c.849A>G (p.Pro283=)
c.1050A>G (p.Pro350=)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.390A>G (p.Pro130=)
n.602A>G
c.1009-1073A>G (n.1009-1073A>G)
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c.777A>G (p.Pro259=)
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 ClinVar dbSNP
22g.28696946T>GCA513944984CHEK2c.1009-1704A>C (n.1009-1704A>C)
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22g.28696946_28696947delinsTGCA2400238847CHEK2c.1009-1705_1009-1704delinsCA (n.1009-1705_1009-1704delinsCA)
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n.1219_1220delinsCA
n.1179-1074_1179-1073delinsCA
22g.28696947G>ACA411097677CHEK2c.1009-1705C>T (n.1009-1705C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
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n.1179-1074C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696947G>CCA411097679CHEK2c.1009-1705C>G (n.1009-1705C>G)
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n.1219C>G
n.1179-1074C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696947G>TCA411097680CHEK2c.1009-1705C>A (n.1009-1705C>A)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.1049C>A (p.Pro350Gln)
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c.389C>A (p.Pro130Gln)
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c.263+2891C>A
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c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
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n.1219C>A
n.1179-1074C>A
 dbSNP
22g.28696948dupCA1139770419CHEK2c.1009-1705dup (n.1009-1705dup)
c.848dup (p.Glu284ArgfsTer18)
c.1049dup (p.Glu351ArgfsTer18)
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c.389dup (p.Glu131ArgfsTer18)
n.601dup
c.1009-1074dup (n.1009-1074dup)
c.1178dup (p.Glu394ArgfsTer18)
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c.*539dup (n.*539dup)
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c.*774dup (n.*774dup)
c.987dup (n.987dup)
c.280dup
c.848dup (p.Glu284ArgfsTer?)
c.939dup (n.939dup)
c.263+2891dup
c.389dup (p.Glu131ArgfsTer?)
n.606dup
c.569dup (p.Glu191ArgfsTer18)
c.506dup (p.Glu170ArgfsTer18)
c.1208dup (p.Glu404ArgfsTer18)
c.1168-1074dup (n.1168-1074dup)
c.977dup (p.Glu327ArgfsTer18)
c.878dup (p.Glu294ArgfsTer18)
n.1208dup
n.1163-1074dup
c.602dup (p.Glu202ArgfsTer18)
c.1172dup (p.Glu392ArgfsTer18)
c.1079dup (p.Glu361ArgfsTer18)
c.1039-1074dup (n.1039-1074dup)
n.1219dup
n.1179-1074dup
 ClinVar
22g.28696948delCA915952852CHEK2c.1009-1705del (n.1009-1705del)
c.848del (p.Pro283GlnfsTer15)
c.1049del (p.Pro350GlnfsTer15)
c.386del (p.Pro129GlnfsTer15)
c.389del (p.Pro130GlnfsTer15)
n.601del
c.1009-1074del (n.1009-1074del)
c.1178del (p.Pro393GlnfsTer15)
c.776del (p.Pro259GlnfsTer15)
c.*539del (n.*539del)
c.958del (n.958del)
c.*774del (n.*774del)
c.987del (n.987del)
c.280del
c.939del (n.939del)
c.263+2891del
c.389del (p.Pro130GlnfsTer?)
n.606del
c.569del (p.Pro190GlnfsTer15)
c.506del (p.Pro169GlnfsTer15)
c.1208del (p.Pro403GlnfsTer15)
c.1168-1074del (n.1168-1074del)
c.977del (p.Pro326GlnfsTer15)
c.878del (p.Pro293GlnfsTer15)
n.1208del
n.1163-1074del
c.602del (p.Pro201GlnfsTer15)
c.1172del (p.Pro391GlnfsTer15)
c.1079del (p.Pro360GlnfsTer15)
c.1039-1074del (n.1039-1074del)
n.1219del
n.1179-1074del
 ClinVar dbSNP
22g.28696947_28696948insTCA2580099565CHEK2c.1009-1706_1009-1705insA (n.1009-1706_1009-1705insA)
c.847_848insA (p.Pro283HisfsTer19)
c.1048_1049insA (p.Pro350HisfsTer19)
c.385_386insA (p.Pro129HisfsTer19)
c.388_389insA (p.Pro130HisfsTer19)
n.600_601insA
c.1009-1075_1009-1074insA (n.1009-1075_1009-1074insA)
c.1177_1178insA (p.Pro393HisfsTer19)
c.775_776insA (p.Pro259HisfsTer19)
c.*538_*539insA (n.*538_*539insA)
c.957_958insA (n.957_958insA)
c.*773_*774insA (n.*773_*774insA)
c.986_987insA (n.986_987insA)
c.279_280insA
c.847_848insA (p.Pro283HisfsTer?)
c.938_939insA (n.938_939insA)
c.263+2890_263+2891insA
c.388_389insA (p.Pro130HisfsTer?)
n.605_606insA
c.568_569insA (p.Pro190HisfsTer19)
c.505_506insA (p.Pro169HisfsTer19)
c.1207_1208insA (p.Pro403HisfsTer19)
c.1168-1075_1168-1074insA (n.1168-1075_1168-1074insA)
c.976_977insA (p.Pro326HisfsTer19)
c.877_878insA (p.Pro293HisfsTer19)
n.1207_1208insA
n.1163-1075_1163-1074insA
c.601_602insA (p.Pro201HisfsTer19)
c.1171_1172insA (p.Pro391HisfsTer19)
c.1078_1079insA (p.Pro360HisfsTer19)
c.1039-1075_1039-1074insA (n.1039-1075_1039-1074insA)
n.1218_1219insA
n.1179-1075_1179-1074insA
 ClinVar
22g.28696948G>ACA411097686CHEK2c.1009-1706C>T (n.1009-1706C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.600C>T
c.1009-1075C>T (n.1009-1075C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.957C>T (n.957C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.986C>T (n.986C>T)
c.279C>T
c.938C>T (n.938C>T)
c.263+2890C>T
n.605C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
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n.1207C>T
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n.1218C>T
n.1179-1075C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696948G>CCA10581057CHEK2c.1009-1706C>G (n.1009-1706C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
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n.600C>G
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c.263+2890C>G
n.605C>G
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c.1207C>G (p.Pro403Ala)
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n.1218C>G
n.1179-1075C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696948G=CA2400238849CHEK2c.1009-1706C= (n.1009-1706C=)
c.847C= (p.Pro283=)
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c.505C= (p.Pro169=)
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 dbSNP
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n.1179-1076G>C
 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696950T>GCA411097698CHEK2c.1009-1708A>C (n.1009-1708A>C)
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n.1179-1077A>C
22g.28696950T=CA2400238850CHEK2c.1009-1708A= (n.1009-1708A=)
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22g.28696952dupCA2573158001CHEK2c.1009-1708dup (n.1009-1708dup)
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n.603dup
c.566dup (p.Pro190AlafsTer19)
c.503dup (p.Pro169AlafsTer19)
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n.1216dup
n.1179-1077dup
 ClinVar dbSNP
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n.1205del
n.1163-1077del
c.599del (p.Lys200SerfsTer16)
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n.1216del
n.1179-1077del
 ClinVar
22g.28696951T>ACA411097699CHEK2c.1009-1709A>T (n.1009-1709A>T)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.597A>T
c.1009-1078A>T (n.1009-1078A>T)
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c.*535A>T (n.*535A>T)
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c.*770A>T (n.*770A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
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n.602A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
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n.1204A>T
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n.1215A>T
n.1179-1078A>T
22g.28696951T>CCA299078CHEK2c.1009-1709A>G (n.1009-1709A>G)
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n.597A>G
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c.*770A>G (n.*770A>G)
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c.565A>G (p.Lys189Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696951T>GCA411097700CHEK2c.1009-1709A>C (n.1009-1709A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.597A>C
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c.*535A>C (n.*535A>C)
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c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1168-1078A>C (n.1168-1078A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1204A>C
n.1163-1078A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1039-1078A>C (n.1039-1078A>C)
n.1215A>C
n.1179-1078A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696951T=CA2400238851CHEK2c.1009-1709A= (n.1009-1709A=)
c.844A= (p.Lys282=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.382A= (p.Lys128=)
c.385A= (p.Lys129=)
n.597A=
c.1009-1078A= (n.1009-1078A=)
c.1174A= (p.Lys392=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.954A= (n.954A=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.983A= (n.983A=)
c.276A=
c.935A= (n.935A=)
c.263+2887A=
n.602A=
c.565A= (p.Lys189=)
c.502A= (p.Lys168=)
c.1204A= (p.Lys402=)
c.1168-1078A= (n.1168-1078A=)
c.973A= (p.Lys325=)
c.874A= (p.Lys292=)
n.1204A=
n.1163-1078A=
c.598A= (p.Lys200=)
c.1168A= (p.Lys390=)
c.1075A= (p.Lys359=)
c.1039-1078A= (n.1039-1078A=)
n.1215A=
n.1179-1078A=
22g.28696952T>ACA411097703CHEK2c.1009-1710A>T (n.1009-1710A>T)
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.1044A>T (p.Leu348Phe)
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c.384A>T (p.Leu128Phe)
n.596A>T
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c.1173A>T (p.Leu391Phe)
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c.275A>T
c.934A>T (n.934A>T)
c.263+2886A>T
n.601A>T
c.564A>T (p.Leu188Phe)
c.501A>T (p.Leu167Phe)
c.1203A>T (p.Leu401Phe)
c.1168-1079A>T (n.1168-1079A>T)
c.972A>T (p.Leu324Phe)
c.873A>T (p.Leu291Phe)
n.1203A>T
n.1163-1079A>T
c.597A>T (p.Leu199Phe)
c.1167A>T (p.Leu389Phe)
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.1039-1079A>T (n.1039-1079A>T)
n.1214A>T
n.1179-1079A>T
 ClinVar
22g.28696952T>CCA513944986CHEK2c.1009-1710A>G (n.1009-1710A>G)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.381A>G (p.Leu127=)
c.384A>G (p.Leu128=)
n.596A>G
c.1009-1079A>G (n.1009-1079A>G)
c.1173A>G (p.Leu391=)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.953A>G (n.953A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.982A>G (n.982A>G)
c.275A>G
c.934A>G (n.934A>G)
c.263+2886A>G
n.601A>G
c.564A>G (p.Leu188=)
c.501A>G (p.Leu167=)
c.1203A>G (p.Leu401=)
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c.972A>G (p.Leu324=)
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n.1203A>G
n.1163-1079A>G
c.597A>G (p.Leu199=)
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c.1039-1079A>G (n.1039-1079A>G)
n.1214A>G
n.1179-1079A>G
22g.28696952T>GCA411097706CHEK2c.1009-1710A>C (n.1009-1710A>C)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.1044A>C (p.Leu348Phe)
c.381A>C (p.Leu127Phe)
c.384A>C (p.Leu128Phe)
n.596A>C
c.1009-1079A>C (n.1009-1079A>C)
c.1173A>C (p.Leu391Phe)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.953A>C (n.953A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.982A>C (n.982A>C)
c.275A>C
c.934A>C (n.934A>C)
c.263+2886A>C
n.601A>C
c.564A>C (p.Leu188Phe)
c.501A>C (p.Leu167Phe)
c.1203A>C (p.Leu401Phe)
c.1168-1079A>C (n.1168-1079A>C)
c.972A>C (p.Leu324Phe)
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n.1203A>C
n.1163-1079A>C
c.597A>C (p.Leu199Phe)
c.1167A>C (p.Leu389Phe)
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c.1039-1079A>C (n.1039-1079A>C)
n.1214A>C
n.1179-1079A>C
22g.28696953A=CA2400238852CHEK2c.1009-1711T= (n.1009-1711T=)
c.842T= (p.Leu281=)
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c.383T= (p.Leu128=)
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c.1009-1080T= (n.1009-1080T=)
c.1172T= (p.Leu391=)
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c.933T= (n.933T=)
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n.600T=
c.563T= (p.Leu188=)
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c.971T= (p.Leu324=)
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n.1213T=
n.1179-1080T=
22g.28696953A>CCA411097708CHEK2c.1009-1711T>G (n.1009-1711T>G)
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c.952T>G (n.952T>G)
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c.263+2885T>G
n.600T>G
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n.1202T>G
n.1163-1080T>G
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n.1213T>G
n.1179-1080T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696953A>GCA10583904CHEK2c.1009-1711T>C (n.1009-1711T>C)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
n.595T>C
c.1009-1080T>C (n.1009-1080T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
c.274T>C
c.933T>C (n.933T>C)
c.263+2885T>C
n.600T>C
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1168-1080T>C (n.1168-1080T>C)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1202T>C
n.1163-1080T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
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c.1039-1080T>C (n.1039-1080T>C)
n.1213T>C
n.1179-1080T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696953A>TCA411097710CHEK2c.1009-1711T>A (n.1009-1711T>A)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
n.595T>A
c.1009-1080T>A (n.1009-1080T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.981T>A (n.981T>A)
c.274T>A
c.933T>A (n.933T>A)
c.263+2885T>A
n.600T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1168-1080T>A (n.1168-1080T>A)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1202T>A
n.1163-1080T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1039-1080T>A (n.1039-1080T>A)
n.1213T>A
n.1179-1080T>A
22g.28696954_28696958delCA2580099568CHEK2c.1009-1715_1009-1711del (n.1009-1715_1009-1711del)
c.838_842del (p.Asp280LysfsTer20)
c.1039_1043del (p.Asp347LysfsTer20)
c.376_380del (p.Asp126LysfsTer20)
c.379_383del (p.Asp127LysfsTer20)
n.591_595del
c.1009-1084_1009-1080del (n.1009-1084_1009-1080del)
c.1168_1172del (p.Asp390LysfsTer20)
c.766_770del (p.Asp256LysfsTer20)
c.*529_*533del (n.*529_*533del)
c.948_952del (n.948_952del)
c.*764_*768del (n.*764_*768del)
c.977_981del (n.977_981del)
c.270_274del
c.838_842del (p.Asp280LysfsTer?)
c.929_933del (n.929_933del)
c.263+2881_263+2885del
c.379_383del (p.Asp127LysfsTer?)
n.596_600del
c.559_563del (p.Asp187LysfsTer20)
c.496_500del (p.Asp166LysfsTer20)
c.1198_1202del (p.Asp400LysfsTer20)
c.1168-1084_1168-1080del (n.1168-1084_1168-1080del)
c.967_971del (p.Asp323LysfsTer20)
c.868_872del (p.Asp290LysfsTer20)
n.1198_1202del
n.1163-1084_1163-1080del
c.592_596del (p.Asp198LysfsTer20)
c.1162_1166del (p.Asp388LysfsTer20)
c.1069_1073del (p.Asp357LysfsTer20)
c.1039-1084_1039-1080del (n.1039-1084_1039-1080del)
n.1209_1213del
n.1179-1084_1179-1080del
 ClinVar
22g.28696954A=CA2400238853CHEK2c.1009-1712T= (n.1009-1712T=)
c.841T= (p.Leu281=)
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c.379T= (p.Leu127=)
c.382T= (p.Leu128=)
n.594T=
c.1009-1081T= (n.1009-1081T=)
c.1171T= (p.Leu391=)
c.769T= (p.Leu257=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.951T= (n.951T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.980T= (n.980T=)
c.273T=
c.932T= (n.932T=)
c.263+2884T=
n.599T=
c.562T= (p.Leu188=)
c.499T= (p.Leu167=)
c.1201T= (p.Leu401=)
c.1168-1081T= (n.1168-1081T=)
c.970T= (p.Leu324=)
c.871T= (p.Leu291=)
n.1201T=
n.1163-1081T=
c.595T= (p.Leu199=)
c.1165T= (p.Leu389=)
c.1072T= (p.Leu358=)
c.1039-1081T= (n.1039-1081T=)
n.1212T=
n.1179-1081T=
22g.28696954A>CCA411097716CHEK2c.1009-1712T>G (n.1009-1712T>G)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.382T>G (p.Leu128Val)
n.594T>G
c.1009-1081T>G (n.1009-1081T>G)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
c.273T>G
c.932T>G (n.932T>G)
c.263+2884T>G
n.599T>G
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1168-1081T>G (n.1168-1081T>G)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1201T>G
n.1163-1081T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1039-1081T>G (n.1039-1081T>G)
n.1212T>G
n.1179-1081T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696954A>GCA513944987CHEK2c.1009-1712T>C (n.1009-1712T>C)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.379T>C (p.Leu127=)
c.382T>C (p.Leu128=)
n.594T>C
c.1009-1081T>C (n.1009-1081T>C)
c.1171T>C (p.Leu391=)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
c.273T>C
c.932T>C (n.932T>C)
c.263+2884T>C
n.599T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1168-1081T>C (n.1168-1081T>C)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1201T>C
n.1163-1081T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1039-1081T>C (n.1039-1081T>C)
n.1212T>C
n.1179-1081T>C
 COSMIC
22g.28696954A>TCA411097714CHEK2c.1009-1712T>A (n.1009-1712T>A)
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.1042T>A (p.Leu348Ile)
c.379T>A (p.Leu127Ile)
c.382T>A (p.Leu128Ile)
n.594T>A
c.1009-1081T>A (n.1009-1081T>A)
c.1171T>A (p.Leu391Ile)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
c.273T>A
c.932T>A (n.932T>A)
c.263+2884T>A
n.599T>A
c.562T>A (p.Leu188Ile)
c.499T>A (p.Leu167Ile)
c.1201T>A (p.Leu401Ile)
c.1168-1081T>A (n.1168-1081T>A)
c.970T>A (p.Leu324Ile)
c.871T>A (p.Leu291Ile)
n.1201T>A
n.1163-1081T>A
c.595T>A (p.Leu199Ile)
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c.1039-1081T>A (n.1039-1081T>A)
n.1212T>A
n.1179-1081T>A
 dbSNP
22g.28696955delCA2697552666CHEK2c.1009-1713del (n.1009-1713del)
c.840del (p.Leu281Ter)
c.1041del (p.Leu348Ter)
c.378del (p.Leu127Ter)
c.381del (p.Leu128Ter)
n.593del
c.1009-1082del (n.1009-1082del)
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c.768del (p.Leu257Ter)
c.*531del (n.*531del)
c.950del (n.950del)
c.*766del (n.*766del)
c.979del (n.979del)
c.272del
c.931del (n.931del)
c.263+2883del
n.598del
c.561del (p.Leu188Ter)
c.498del (p.Leu167Ter)
c.1200del (p.Leu401Ter)
c.1168-1082del (n.1168-1082del)
c.969del (p.Leu324Ter)
c.870del (p.Leu291Ter)
n.1200del
n.1163-1082del
c.594del (p.Leu199Ter)
c.1164del (p.Leu389Ter)
c.1071del (p.Leu358Ter)
c.1039-1082del (n.1039-1082del)
n.1211del
n.1179-1082del
 ClinVar
22g.28696955G>ACA513944988CHEK2c.1009-1713C>T (n.1009-1713C>T)
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c.381C>T (p.Asp127=)
n.593C>T
c.1009-1082C>T (n.1009-1082C>T)
c.1170C>T (p.Asp390=)
c.768C>T (p.Asp256=)
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c.950C>T (n.950C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
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c.272C>T
c.931C>T (n.931C>T)
c.263+2883C>T
n.598C>T
c.561C>T (p.Asp187=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.1200C>T (p.Asp400=)
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c.969C>T (p.Asp323=)
c.870C>T (p.Asp290=)
n.1200C>T
n.1163-1082C>T
c.594C>T (p.Asp198=)
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c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1039-1082C>T (n.1039-1082C>T)
n.1211C>T
n.1179-1082C>T
 ClinVar
22g.28696955G>CCA411097717CHEK2c.1009-1713C>G (n.1009-1713C>G)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
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c.381C>G (p.Asp127Glu)
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n.1211C>G
n.1179-1082C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696955G>TCA411097719CHEK2c.1009-1713C>A (n.1009-1713C>A)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.593C>A
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c.272C>A
c.931C>A (n.931C>A)
c.263+2883C>A
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n.1179-1082C>A
22g.28696956T>ACA193800CHEK2c.1009-1714A>T (n.1009-1714A>T)
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c.263+2882A>T
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n.1210A>T
n.1179-1083A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696956T>CCA411097722CHEK2c.1009-1714A>G (n.1009-1714A>G)
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c.263+2882A>G
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n.1210A>G
n.1179-1083A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696956T>GCA16603153CHEK2c.1009-1714A>C (n.1009-1714A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
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c.930A>C (n.930A>C)
c.263+2882A>C
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n.1210A>C
n.1179-1083A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696956T=CA2400238854CHEK2c.1009-1714A= (n.1009-1714A=)
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n.1179-1083A=
22g.28696957C>ACA411097726CHEK2c.1009-1715G>T (n.1009-1715G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
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n.1209G>T
n.1179-1084G>T
 gnomAD v4
22g.28696957C=CA2400238855CHEK2c.1009-1715G= (n.1009-1715G=)
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n.1209G=
n.1179-1084G=
22g.28696957C>GCA411097728CHEK2c.1009-1715G>C (n.1009-1715G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.591G>C
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c.1168G>C (p.Asp390His)
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n.1209G>C
n.1179-1084G>C
 dbSNP
22g.28696957C>TCA299076CHEK2c.1009-1715G>A (n.1009-1715G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
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c.379G>A (p.Asp127Asn)
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n.1209G>A
n.1179-1084G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696958A=CA2400238856CHEK2c.1009-1716T= (n.1009-1716T=)
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c.867T= (p.Arg289=)
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n.1163-1085T=
c.591T= (p.Arg197=)
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n.1208T=
n.1179-1085T=
22g.28696958A>CCA513944989CHEK2c.1009-1716T>G (n.1009-1716T>G)
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n.1179-1085T>G
22g.28696958A>GCA513944990CHEK2c.1009-1716T>C (n.1009-1716T>C)
c.837T>C (p.Arg279=)
c.1038T>C (p.Arg346=)
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c.378T>C (p.Arg126=)
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n.1208T>C
n.1179-1085T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696958A>TCA513944991CHEK2c.1009-1716T>A (n.1009-1716T>A)
c.837T>A (p.Arg279=)
c.1038T>A (p.Arg346=)
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c.378T>A (p.Arg126=)
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n.1179-1085T>A
 dbSNP
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n.1207G>T
n.1179-1086G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696959C=CA2400238857CHEK2c.1009-1717G= (n.1009-1717G=)
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n.1179-1086G=
22g.28696959C>GCA411097736CHEK2c.1009-1717G>C (n.1009-1717G>C)
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n.1207G>C
n.1179-1086G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696959C>TCA299074CHEK2c.1009-1717G>A (n.1009-1717G>A)
c.836G>A (p.Arg279His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.374G>A (p.Arg125His)
c.377G>A (p.Arg126His)
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c.946G>A (n.946G>A)
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c.268G>A
c.927G>A (n.927G>A)
c.263+2879G>A
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c.557G>A (p.Arg186His)
c.494G>A (p.Arg165His)
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n.1207G>A
n.1179-1086G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28696960G>ACA294328CHEK2c.1009-1718C>T (n.1009-1718C>T)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
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c.263+2878C>T
n.593C>T
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n.1206C>T
n.1179-1087C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28696960G>CCA411097739CHEK2c.1009-1718C>G (n.1009-1718C>G)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
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c.865C>G (p.Arg289Gly)
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c.589C>G (p.Arg197Gly)
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n.1179-1087C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28696960G=CA2400238858CHEK2c.1009-1718C= (n.1009-1718C=)
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c.589C= (p.Arg197=)
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c.1039-1087C= (n.1039-1087C=)
n.1206C=
n.1179-1087C=
22g.28696960G>TCA16020690CHEK2c.1009-1718C>A (n.1009-1718C>A)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.588C>A
c.1009-1087C>A (n.1009-1087C>A)
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.267C>A
c.926C>A (n.926C>A)
c.263+2878C>A
n.593C>A
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1168-1087C>A (n.1168-1087C>A)
c.964C>A (p.Arg322Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
n.1195C>A
n.1163-1087C>A
c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
c.1039-1087C>A (n.1039-1087C>A)
n.1206C>A
n.1179-1087C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696961delCA2582342810CHEK2c.1009-1718del (n.1009-1718del)
c.835del (p.Arg279ValfsTer3)
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n.588del
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c.865del (p.Arg289ValfsTer3)
n.1195del
n.1163-1087del
c.589del (p.Arg197ValfsTer3)
c.1159del (p.Arg387ValfsTer3)
c.1066del (p.Arg356ValfsTer3)
c.1039-1087del (n.1039-1087del)
n.1206del
n.1179-1087del
 ClinVar
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c.942_964dup (p.Arg322LeufsTer11)
c.843_865dup (p.Arg289LeufsTer11)
n.1173_1195dup
n.1163-1109_1163-1087dup
c.567_589dup (p.Arg197LeufsTer11)
c.1137_1159dup (p.Arg387LeufsTer11)
c.1044_1066dup (p.Arg356LeufsTer11)
c.1039-1109_1039-1087dup (n.1039-1109_1039-1087dup)
n.1184_1206dup
n.1179-1109_1179-1087dup
 ClinVar dbSNP
22g.28696961G>ACA10167740CHEK2c.1009-1719C>T (n.1009-1719C>T)
c.834C>T (p.His278=)
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n.587C>T
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c.1164C>T (p.His388=)
c.762C>T (p.His254=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
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c.492C>T (p.His164=)
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c.963C>T (p.His321=)
c.864C>T (p.His288=)
n.1194C>T
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n.1205C>T
n.1179-1088C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696961G>CCA411097746CHEK2c.1009-1719C>G (n.1009-1719C>G)
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n.1205C>G
n.1179-1088C>G
 dbSNP
22g.28696961G=CA2400238859CHEK2c.1009-1719C= (n.1009-1719C=)
c.834C= (p.His278=)
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c.555C= (p.His185=)
c.492C= (p.His164=)
c.1194C= (p.His398=)
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c.963C= (p.His321=)
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c.588C= (p.His196=)
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n.1205C=
n.1179-1088C=
22g.28696961G>TCA411097744CHEK2c.1009-1719C>A (n.1009-1719C>A)
c.834C>A (p.His278Gln)
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.372C>A (p.His124Gln)
c.375C>A (p.His125Gln)
n.587C>A
c.1009-1088C>A (n.1009-1088C>A)
c.1164C>A (p.His388Gln)
c.762C>A (p.His254Gln)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.973C>A (n.973C>A)
c.266C>A
c.925C>A (n.925C>A)
c.263+2877C>A
n.592C>A
c.555C>A (p.His185Gln)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.1194C>A (p.His398Gln)
c.1168-1088C>A (n.1168-1088C>A)
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c.864C>A (p.His288Gln)
n.1194C>A
n.1163-1088C>A
c.588C>A (p.His196Gln)
c.1158C>A (p.His386Gln)
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c.1039-1088C>A (n.1039-1088C>A)
n.1205C>A
n.1179-1088C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696961_28696977delinsGTGTATAATACCGTTTTCA2400238860CHEK2c.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.818_834delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu273=)
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c.250_266delinsAAAACGGTATTATACAC
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n.576_592delinsAAAACGGTATTATACAC
c.539_555delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu180=)
c.476_492delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu159=)
c.1178_1194delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu393=)
c.1168-1104_1168-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1168-1104_1168-1088delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.947_963delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu316=)
c.848_864delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu283=)
n.1178_1194delinsAAAACGGTATTATACAC
n.1163-1104_1163-1088delinsAAAACGGTATTATACAC
c.572_588delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu191=)
c.1142_1158delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu381=)
c.1049_1065delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu350=)
c.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC)
n.1189_1205delinsAAAACGGTATTATACAC
n.1179-1104_1179-1088delinsAAAACGGTATTATACAC
22g.28696962T>ACA411097749CHEK2c.1009-1720A>T (n.1009-1720A>T)
c.833A>T (p.His278Leu)
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.371A>T (p.His124Leu)
c.374A>T (p.His125Leu)
n.586A>T
c.1009-1089A>T (n.1009-1089A>T)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.943A>T (n.943A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.972A>T (n.972A>T)
c.265A>T
c.924A>T (n.924A>T)
c.263+2876A>T
n.591A>T
c.554A>T (p.His185Leu)
c.491A>T (p.His164Leu)
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c.962A>T (p.His321Leu)
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n.1193A>T
n.1163-1089A>T
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c.1039-1089A>T (n.1039-1089A>T)
n.1204A>T
n.1179-1089A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696962T>CCA411097752CHEK2c.1009-1720A>G (n.1009-1720A>G)
c.833A>G (p.His278Arg)
c.1034A>G (p.His345Arg)
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c.374A>G (p.His125Arg)
n.586A>G
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c.*524A>G (n.*524A>G)
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c.924A>G (n.924A>G)
c.263+2876A>G
n.591A>G
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c.962A>G (p.His321Arg)
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n.1193A>G
n.1163-1089A>G
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c.1157A>G (p.His386Arg)
c.1064A>G (p.His355Arg)
c.1039-1089A>G (n.1039-1089A>G)
n.1204A>G
n.1179-1089A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696962T>GCA411097751CHEK2c.1009-1720A>C (n.1009-1720A>C)
c.833A>C (p.His278Pro)
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c.374A>C (p.His125Pro)
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c.263+2876A>C
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c.1193A>C (p.His398Pro)
c.1168-1089A>C (n.1168-1089A>C)
c.962A>C (p.His321Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
n.1193A>C
n.1163-1089A>C
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c.1039-1089A>C (n.1039-1089A>C)
n.1204A>C
n.1179-1089A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696962T=CA2400238861CHEK2c.1009-1720A= (n.1009-1720A=)
c.833A= (p.His278=)
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c.1193A= (p.His398=)
c.1168-1089A= (n.1168-1089A=)
c.962A= (p.His321=)
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n.1163-1089A=
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n.1204A=
n.1179-1089A=
22g.28696962_28696977delCA915952853CHEK2c.1009-1735_1009-1720del (n.1009-1735_1009-1720del)
c.818_833del (p.Glu273AlafsTer4)
c.1019_1034del (p.Glu340AlafsTer4)
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n.571_586del
c.1009-1104_1009-1089del (n.1009-1104_1009-1089del)
c.1148_1163del (p.Glu383AlafsTer4)
c.746_761del (p.Glu249AlafsTer4)
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c.250_265del
c.909_924del (n.909_924del)
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n.576_591del
c.539_554del (p.Glu180AlafsTer4)
c.476_491del (p.Glu159AlafsTer4)
c.1178_1193del (p.Glu393AlafsTer4)
c.1168-1104_1168-1089del (n.1168-1104_1168-1089del)
c.947_962del (p.Glu316AlafsTer4)
c.848_863del (p.Glu283AlafsTer4)
n.1178_1193del
n.1163-1104_1163-1089del
c.572_587del (p.Glu191AlafsTer4)
c.1142_1157del (p.Glu381AlafsTer4)
c.1049_1064del (p.Glu350AlafsTer4)
c.1039-1104_1039-1089del (n.1039-1104_1039-1089del)
n.1189_1204del
n.1179-1104_1179-1089del
 ClinVar dbSNP
22g.28696963G>ACA349964CHEK2c.1009-1721C>T (n.1009-1721C>T)
c.832C>T (p.His278Tyr)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.373C>T (p.His125Tyr)
n.585C>T
c.1009-1090C>T (n.1009-1090C>T)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
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c.*523C>T (n.*523C>T)
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c.*758C>T (n.*758C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
c.264C>T
c.923C>T (n.923C>T)
c.263+2875C>T
n.590C>T
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.490C>T (p.His164Tyr)
c.1192C>T (p.His398Tyr)
c.1168-1090C>T (n.1168-1090C>T)
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.1192C>T
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c.586C>T (p.His196Tyr)
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
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n.1203C>T
n.1179-1090C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696963G>CCA16621060CHEK2c.1009-1721C>G (n.1009-1721C>G)
c.832C>G (p.His278Asp)
c.1033C>G (p.His345Asp)
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c.373C>G (p.His125Asp)
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c.923C>G (n.923C>G)
c.263+2875C>G
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c.553C>G (p.His185Asp)
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n.1192C>G
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n.1203C>G
n.1179-1090C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696963G=CA2400238862CHEK2c.1009-1721C= (n.1009-1721C=)
c.832C= (p.His278=)
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c.1009-1090C= (n.1009-1090C=)
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c.*523C= (n.*523C=)
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c.264C=
c.923C= (n.923C=)
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n.590C=
c.553C= (p.His185=)
c.490C= (p.His164=)
c.1192C= (p.His398=)
c.1168-1090C= (n.1168-1090C=)
c.961C= (p.His321=)
c.862C= (p.His288=)
n.1192C=
n.1163-1090C=
c.586C= (p.His196=)
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c.1039-1090C= (n.1039-1090C=)
n.1203C=
n.1179-1090C=
22g.28696963G>TCA411097755CHEK2c.1009-1721C>A (n.1009-1721C>A)
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c.370C>A (p.His124Asn)
c.373C>A (p.His125Asn)
n.585C>A
c.1009-1090C>A (n.1009-1090C>A)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.760C>A (p.His254Asn)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
c.264C>A
c.923C>A (n.923C>A)
c.263+2875C>A
n.590C>A
c.553C>A (p.His185Asn)
c.490C>A (p.His164Asn)
c.1192C>A (p.His398Asn)
c.1168-1090C>A (n.1168-1090C>A)
c.961C>A (p.His321Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
n.1192C>A
n.1163-1090C>A
c.586C>A (p.His196Asn)
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.1039-1090C>A (n.1039-1090C>A)
n.1203C>A
n.1179-1090C>A
22g.28696964T>ACA513944992CHEK2c.1009-1722A>T (n.1009-1722A>T)
c.831A>T (p.Ile277=)
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c.372A>T (p.Ile124=)
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c.941A>T (n.941A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
c.263A>T
c.922A>T (n.922A>T)
c.263+2874A>T
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c.960A>T (p.Ile320=)
c.861A>T (p.Ile287=)
n.1191A>T
n.1163-1091A>T
c.585A>T (p.Ile195=)
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c.1039-1091A>T (n.1039-1091A>T)
n.1202A>T
n.1179-1091A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696964T>CCA10167741CHEK2c.1009-1722A>G (n.1009-1722A>G)
c.831A>G (p.Ile277Met)
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c.263A>G
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n.1202A>G
n.1179-1091A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696964T>GCA513944993CHEK2c.1009-1722A>C (n.1009-1722A>C)
c.831A>C (p.Ile277=)
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c.*757A>C (n.*757A>C)
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c.263+2874A>C
n.589A>C
c.552A>C (p.Ile184=)
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c.960A>C (p.Ile320=)
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n.1202A>C
n.1179-1091A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696964T=CA2400238863CHEK2c.1009-1722A= (n.1009-1722A=)
c.831A= (p.Ile277=)
c.1032A= (p.Ile344=)
c.369A= (p.Ile123=)
c.372A= (p.Ile124=)
n.584A=
c.1009-1091A= (n.1009-1091A=)
c.1161A= (p.Ile387=)
c.759A= (p.Ile253=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.941A= (n.941A=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.970A= (n.970A=)
c.263A=
c.922A= (n.922A=)
c.263+2874A=
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c.552A= (p.Ile184=)
c.489A= (p.Ile163=)
c.1191A= (p.Ile397=)
c.1168-1091A= (n.1168-1091A=)
c.960A= (p.Ile320=)
c.861A= (p.Ile287=)
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n.1163-1091A=
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c.1155A= (p.Ile385=)
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c.1039-1091A= (n.1039-1091A=)
n.1202A=
n.1179-1091A=
22g.28696964_28696966delCA2577675947CHEK2c.1009-1724_1009-1722del (n.1009-1724_1009-1722del)
c.829_831del (p.Ile277del)
c.1030_1032del (p.Ile344del)
c.367_369del (p.Ile123del)
c.370_372del (p.Ile124del)
n.582_584del
c.1009-1093_1009-1091del (n.1009-1093_1009-1091del)
c.1159_1161del (p.Ile387del)
c.757_759del (p.Ile253del)
c.*520_*522del (n.*520_*522del)
c.939_941del (n.939_941del)
c.*755_*757del (n.*755_*757del)
c.968_970del (n.968_970del)
c.261_263del
c.920_922del (n.920_922del)
c.263+2872_263+2874del
n.587_589del
c.550_552del (p.Ile184del)
c.487_489del (p.Ile163del)
c.1189_1191del (p.Ile397del)
c.1168-1093_1168-1091del (n.1168-1093_1168-1091del)
c.958_960del (p.Ile320del)
c.859_861del (p.Ile287del)
n.1189_1191del
n.1163-1093_1163-1091del
c.583_585del (p.Ile195del)
c.1153_1155del (p.Ile385del)
c.1060_1062del (p.Ile354del)
c.1039-1093_1039-1091del (n.1039-1093_1039-1091del)
n.1200_1202del
n.1179-1093_1179-1091del
22g.28696964_28696972dupCA2582342811CHEK2c.1009-1730_1009-1722dup (n.1009-1730_1009-1722dup)
c.823_831dup (p.Ile277_His278insGlyIleIle)
c.1024_1032dup (p.Ile344_His345insGlyIleIle)
c.361_369dup (p.Ile123_His124insGlyIleIle)
c.364_372dup (p.Ile124_His125insGlyIleIle)
n.576_584dup
c.1009-1099_1009-1091dup (n.1009-1099_1009-1091dup)
c.1153_1161dup (p.Ile387_His388insGlyIleIle)
c.751_759dup (p.Ile253_His254insGlyIleIle)
c.*514_*522dup (n.*514_*522dup)
c.933_941dup (n.933_941dup)
c.*749_*757dup (n.*749_*757dup)
c.962_970dup (n.962_970dup)
c.255_263dup
c.914_922dup (n.914_922dup)
c.263+2866_263+2874dup
n.581_589dup
c.544_552dup (p.Ile184_His185insGlyIleIle)
c.481_489dup (p.Ile163_His164insGlyIleIle)
c.1183_1191dup (p.Ile397_His398insGlyIleIle)
c.1168-1099_1168-1091dup (n.1168-1099_1168-1091dup)
c.952_960dup (p.Ile320_His321insGlyIleIle)
c.853_861dup (p.Ile287_His288insGlyIleIle)
n.1183_1191dup
n.1163-1099_1163-1091dup
c.577_585dup (p.Ile195_His196insGlyIleIle)
c.1147_1155dup (p.Ile385_His386insGlyIleIle)
c.1054_1062dup (p.Ile354_His355insGlyIleIle)
c.1039-1099_1039-1091dup (n.1039-1099_1039-1091dup)
n.1194_1202dup
n.1179-1099_1179-1091dup
 ClinVar
22g.28696965A=CA2400238864CHEK2c.1009-1723T= (n.1009-1723T=)
c.830T= (p.Ile277=)
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c.368T= (p.Ile123=)
c.371T= (p.Ile124=)
n.583T=
c.1009-1092T= (n.1009-1092T=)
c.1160T= (p.Ile387=)
c.758T= (p.Ile253=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.940T= (n.940T=)
c.*756T= (n.*756T=)
c.969T= (n.969T=)
c.262T=
c.921T= (n.921T=)
c.263+2873T=
n.588T=
c.551T= (p.Ile184=)
c.488T= (p.Ile163=)
c.1190T= (p.Ile397=)
c.1168-1092T= (n.1168-1092T=)
c.959T= (p.Ile320=)
c.860T= (p.Ile287=)
n.1190T=
n.1163-1092T=
c.584T= (p.Ile195=)
c.1154T= (p.Ile385=)
c.1061T= (p.Ile354=)
c.1039-1092T= (n.1039-1092T=)
n.1201T=
n.1179-1092T=
22g.28696965A>CCA411097762CHEK2c.1009-1723T>G (n.1009-1723T>G)
c.830T>G (p.Ile277Arg)
c.1031T>G (p.Ile344Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
c.371T>G (p.Ile124Arg)
n.583T>G
c.1009-1092T>G (n.1009-1092T>G)
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c.*521T>G (n.*521T>G)
c.940T>G (n.940T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.969T>G (n.969T>G)
c.262T>G
c.921T>G (n.921T>G)
c.263+2873T>G
n.588T>G
c.551T>G (p.Ile184Arg)
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c.1168-1092T>G (n.1168-1092T>G)
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n.1190T>G
n.1163-1092T>G
c.584T>G (p.Ile195Arg)
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c.1039-1092T>G (n.1039-1092T>G)
n.1201T>G
n.1179-1092T>G
 ClinVar
22g.28696965A>GCA411097764CHEK2c.1009-1723T>C (n.1009-1723T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.583T>C
c.1009-1092T>C (n.1009-1092T>C)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.969T>C (n.969T>C)
c.262T>C
c.921T>C (n.921T>C)
c.263+2873T>C
n.588T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1168-1092T>C (n.1168-1092T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1190T>C
n.1163-1092T>C
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.1039-1092T>C (n.1039-1092T>C)
n.1201T>C
n.1179-1092T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696965A>TCA411097766CHEK2c.1009-1723T>A (n.1009-1723T>A)
c.830T>A (p.Ile277Lys)
c.1031T>A (p.Ile344Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
c.371T>A (p.Ile124Lys)
n.583T>A
c.1009-1092T>A (n.1009-1092T>A)
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.969T>A (n.969T>A)
c.262T>A
c.921T>A (n.921T>A)
c.263+2873T>A
n.588T>A
c.551T>A (p.Ile184Lys)
c.488T>A (p.Ile163Lys)
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
c.1168-1092T>A (n.1168-1092T>A)
c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.860T>A (p.Ile287Lys)
n.1190T>A
n.1163-1092T>A
c.584T>A (p.Ile195Lys)
c.1154T>A (p.Ile385Lys)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
c.1039-1092T>A (n.1039-1092T>A)
n.1201T>A
n.1179-1092T>A
22g.28696966delCA2573158006CHEK2c.1009-1724del (n.1009-1724del)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1197_1198insC
n.1179-1096_1179-1095insC
 gnomAD v4
22g.28696969T>ACA411097779CHEK2c.1009-1727A>T (n.1009-1727A>T)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
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n.1179-1096A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.28696970A>CCA513944996CHEK2c.1009-1728T>G (n.1009-1728T>G)
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n.1196T>C
n.1179-1097T>C
 ClinVar
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n.1196T>A
n.1179-1097T>A
 dbSNP
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n.1179-1098G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.1179-1098G>C
 dbSNP
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n.1179-1098G>A
 ClinVar dbSNP
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n.1184del
n.1163-1098del
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c.1039-1098del (n.1039-1098del)
n.1195del
n.1179-1098del
 ClinVar
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c.823G>T (p.Gly275Cys)
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c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.576G>T
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c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
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c.255G>T
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c.263+2866G>T
n.581G>T
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n.1163-1099G>T
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n.1194G>T
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22g.28696972C=CA2400238868CHEK2c.1009-1730G= (n.1009-1730G=)
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n.1179-1099G>C
 dbSNP
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n.1179-1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1181_1182delinsAC
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n.1192_1193delinsAC
n.1179-1101_1179-1100delinsAC
22g.28696974T>ACA411097794CHEK2c.1009-1732A>T (n.1009-1732A>T)
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n.1192A>T
n.1179-1101A>T
 dbSNP
22g.28696974T>CCA323006898CHEK2c.1009-1732A>G (n.1009-1732A>G)
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n.1192A>G
n.1179-1101A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696974T>GCA10167742CHEK2c.1009-1732A>C (n.1009-1732A>C)
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n.1179-1101A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696974T=CA2400238871CHEK2c.1009-1732A= (n.1009-1732A=)
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22g.28696977delCA891844290CHEK2c.1009-1732del (n.1009-1732del)
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n.1181del
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n.1192del
n.1179-1101del
 ClinVar dbSNP
22g.28696975T>ACA411097800CHEK2c.1009-1733A>T (n.1009-1733A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.573A>T
c.1009-1102A>T (n.1009-1102A>T)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.*511A>T (n.*511A>T)
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c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
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n.1163-1102A>T
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c.1039-1102A>T (n.1039-1102A>T)
n.1191A>T
n.1179-1102A>T
22g.28696975T>CCA411097799CHEK2c.1009-1733A>G (n.1009-1733A>G)
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n.1163-1102A>G
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n.1191A>G
n.1179-1102A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696975T>GCA411097798CHEK2c.1009-1733A>C (n.1009-1733A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
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c.361A>C (p.Asn121His)
n.573A>C
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c.1150A>C (p.Asn384His)
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c.252A>C
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c.263+2863A>C
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c.949A>C (p.Asn317His)
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n.1191A>C
n.1179-1102A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696976T>ACA411097804CHEK2c.1009-1734A>T (n.1009-1734A>T)
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n.1190A>T
n.1179-1103A>T
22g.28696976T>CCA513944999CHEK2c.1009-1734A>G (n.1009-1734A>G)
c.819A>G (p.Glu273=)
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c.357A>G (p.Glu119=)
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n.1190A>G
n.1179-1103A>G
 dbSNP
22g.28696976T>GCA411097802CHEK2c.1009-1734A>C (n.1009-1734A>C)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
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c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
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n.1163-1103A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
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c.1039-1103A>C (n.1039-1103A>C)
n.1190A>C
n.1179-1103A>C
22g.28696977T>ACA411097806CHEK2c.1009-1735A>T (n.1009-1735A>T)
c.818A>T (p.Glu273Val)
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n.1179-1104A>T
22g.28696977T>CCA10167743CHEK2c.1009-1735A>G (n.1009-1735A>G)
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n.1189A>G
n.1179-1104A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696977T>GCA411097809CHEK2c.1009-1735A>C (n.1009-1735A>C)
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n.1179-1104A>C
 ClinVar
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n.1179-1104A=
22g.28696978C>ACA411097812CHEK2c.1009-1736G>T (n.1009-1736G>T)
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n.1177G>T
n.1163-1105G>T
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n.1188G>T
n.1179-1105G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696978C=CA2400238873CHEK2c.1009-1736G= (n.1009-1736G=)
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n.1179-1105G=
22g.28696978C>GCA411097816CHEK2c.1009-1736G>C (n.1009-1736G>C)
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c.1018G>C (p.Glu340Gln)
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c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.1177G>C
n.1163-1105G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
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n.1188G>C
n.1179-1105G>C
 dbSNP
22g.28696978C>TCA411097818CHEK2c.1009-1736G>A (n.1009-1736G>A)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
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n.1163-1105G>A
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n.1188G>A
n.1179-1105G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696979A=CA2400238874CHEK2c.1009-1737T= (n.1009-1737T=)
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c.354T= (p.His118=)
c.357T= (p.His119=)
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c.1146T= (p.His382=)
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c.537T= (p.His179=)
c.474T= (p.His158=)
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c.945T= (p.His315=)
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n.1187T>G
n.1179-1106T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696979A>GCA513945000CHEK2c.1009-1737T>C (n.1009-1737T>C)
c.816T>C (p.His272=)
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n.1187T>C
n.1179-1106T>C
 dbSNP
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n.1176T>A
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n.1187T>A
n.1179-1106T>A
 gnomAD v4
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n.1186A>T
n.1179-1107A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696980T>CCA411097827CHEK2c.1009-1738A>G (n.1009-1738A>G)
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n.1186A>G
n.1179-1107A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696980T>GCA411097829CHEK2c.1009-1738A>C (n.1009-1738A>C)
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n.1186A>C
n.1179-1107A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696980T=CA2400238875CHEK2c.1009-1738A= (n.1009-1738A=)
c.815A= (p.His272=)
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n.573A=
c.536A= (p.His179=)
c.473A= (p.His158=)
c.1175A= (p.His392=)
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c.944A= (p.His315=)
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n.1186A=
n.1179-1107A=
22g.28696981G>ACA10167744CHEK2c.1009-1739C>T (n.1009-1739C>T)
c.814C>T (p.His272Tyr)
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c.263+2857C>T
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n.1185C>T
n.1179-1108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.28696981G>CCA411097840CHEK2c.1009-1739C>G (n.1009-1739C>G)
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c.355C>G (p.His119Asp)
n.567C>G
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c.263+2857C>G
n.572C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.1168-1108C>G (n.1168-1108C>G)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
n.1174C>G
n.1163-1108C>G
c.568C>G (p.His190Asp)
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c.1045C>G (p.His349Asp)
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n.1185C>G
n.1179-1108C>G
 dbSNP
22g.28696981G=CA2400238876CHEK2c.1009-1739C= (n.1009-1739C=)
c.814C= (p.His272=)
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c.246C=
c.905C= (n.905C=)
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n.572C=
c.535C= (p.His179=)
c.472C= (p.His158=)
c.1174C= (p.His392=)
c.1168-1108C= (n.1168-1108C=)
c.943C= (p.His315=)
c.844C= (p.His282=)
n.1174C=
n.1163-1108C=
c.568C= (p.His190=)
c.1138C= (p.His380=)
c.1045C= (p.His349=)
c.1039-1108C= (n.1039-1108C=)
n.1185C=
n.1179-1108C=
22g.28696981G>TCA411097831CHEK2c.1009-1739C>A (n.1009-1739C>A)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1015C>A (p.His339Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
n.567C>A
c.1009-1108C>A (n.1009-1108C>A)
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.924C>A (n.924C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.953C>A (n.953C>A)
c.246C>A
c.905C>A (n.905C>A)
c.263+2857C>A
n.572C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.1168-1108C>A (n.1168-1108C>A)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.1174C>A
n.1163-1108C>A
c.568C>A (p.His190Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1039-1108C>A (n.1039-1108C>A)
n.1185C>A
n.1179-1108C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696981_28696982delinsACCA2697552612CHEK2c.1009-1740_1009-1739delinsGT (n.1009-1740_1009-1739delinsGT)
c.813_814delinsGT (p.His272Tyr)
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c.1009-1109_1009-1108delinsGT (n.1009-1109_1009-1108delinsGT)
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c.534_535delinsGT (p.His179Tyr)
c.471_472delinsGT (p.His158Tyr)
c.1173_1174delinsGT (p.His392Tyr)
c.1168-1109_1168-1108delinsGT (n.1168-1109_1168-1108delinsGT)
c.942_943delinsGT (p.His315Tyr)
c.843_844delinsGT (p.His282Tyr)
n.1173_1174delinsGT
n.1163-1109_1163-1108delinsGT
c.567_568delinsGT (p.His190Tyr)
c.1137_1138delinsGT (p.His380Tyr)
c.1044_1045delinsGT (p.His349Tyr)
c.1039-1109_1039-1108delinsGT (n.1039-1109_1039-1108delinsGT)
n.1184_1185delinsGT
n.1179-1109_1179-1108delinsGT
 ClinVar
22g.28696982A>CCA513945003CHEK2c.1009-1740T>G (n.1009-1740T>G)
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c.904T>A (n.904T>A)
c.263+2856T>A
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c.534T>A (p.Leu178=)
c.471T>A (p.Leu157=)
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n.1183T>G
n.1179-1110T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696983A>GCA411097846CHEK2c.1009-1741T>C (n.1009-1741T>C)
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n.1183T>C
n.1179-1110T>C
22g.28696983A>TCA197259CHEK2c.1009-1741T>A (n.1009-1741T>A)
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c.903T>A (n.903T>A)
c.263+2855T>A
n.570T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.1168-1110T>A (n.1168-1110T>A)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1172T>A
n.1163-1110T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
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c.1039-1110T>A (n.1039-1110T>A)
n.1183T>A
n.1179-1110T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696984G>ACA168254CHEK2c.1009-1742C>T (n.1009-1742C>T)
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n.564C>T
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c.263+2854C>T
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c.469C>T (p.Leu157Phe)
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n.1182C>T
n.1179-1111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696984G>CCA411097847CHEK2c.1009-1742C>G (n.1009-1742C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
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c.1168-1111C>G (n.1168-1111C>G)
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n.1171C>G
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c.565C>G (p.Leu189Val)
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n.1179-1111C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696984G=CA2400238878CHEK2c.1009-1742C= (n.1009-1742C=)
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c.1009-1111C= (n.1009-1111C=)
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c.*737C= (n.*737C=)
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c.902C= (n.902C=)
c.263+2854C=
n.569C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.1168-1111C= (n.1168-1111C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.841C= (p.Leu281=)
n.1171C=
n.1163-1111C=
c.565C= (p.Leu189=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1039-1111C= (n.1039-1111C=)
n.1182C=
n.1179-1111C=
22g.28696984G>TCA411097848CHEK2c.1009-1742C>A (n.1009-1742C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.564C>A
c.1009-1111C>A (n.1009-1111C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.243C>A
c.902C>A (n.902C>A)
c.263+2854C>A
n.569C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1168-1111C>A (n.1168-1111C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1171C>A
n.1163-1111C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1039-1111C>A (n.1039-1111C>A)
n.1182C>A
n.1179-1111C>A
 gnomAD v4
22g.28696985G>ACA513945004CHEK2c.1009-1743C>T (n.1009-1743C>T)
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.563C>T
c.1009-1112C>T (n.1009-1112C>T)
c.1140C>T (p.Tyr380=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.920C>T (n.920C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
c.242C>T
c.901C>T (n.901C>T)
c.263+2853C>T
n.568C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.468C>T (p.Tyr156=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
c.1168-1112C>T (n.1168-1112C>T)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.1170C>T
n.1163-1112C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.1039-1112C>T (n.1039-1112C>T)
n.1181C>T
n.1179-1112C>T
 dbSNP
22g.28696985G>CCA411097851CHEK2c.1009-1743C>G (n.1009-1743C>G)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.563C>G
c.1009-1112C>G (n.1009-1112C>G)
c.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.920C>G (n.920C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.949C>G (n.949C>G)
c.242C>G
c.901C>G (n.901C>G)
c.263+2853C>G
n.568C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
c.1168-1112C>G (n.1168-1112C>G)
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n.1181C>G
n.1179-1112C>G
 dbSNP
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c.939C= (p.Tyr313=)
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c.564C= (p.Tyr188=)
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n.1181C=
n.1179-1112C=
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n.1170C>A
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n.1181C>A
n.1179-1112C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696985_28696989delCA2580099577CHEK2c.1009-1747_1009-1743del (n.1009-1747_1009-1743del)
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c.937-2_939del
c.838-2_840del
n.1168-2_1170del
n.1163-1116_1163-1112del
c.562-2_564del
c.1132-2_1134del
c.1039-2_1041del
c.1039-1116_1039-1112del (n.1039-1116_1039-1112del)
n.1179-2_1181del
n.1179-1116_1179-1112del
 ClinVar
22g.28696986T>ACA411097854CHEK2c.1009-1744A>T (n.1009-1744A>T)
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n.562A>T
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c.241A>T
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c.263+2852A>T
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n.1169A>T
n.1163-1113A>T
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n.1180A>T
n.1179-1113A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696986T>CCA411097856CHEK2c.1009-1744A>G (n.1009-1744A>G)
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n.1180A>G
n.1179-1113A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696986T>GCA411097857CHEK2c.1009-1744A>C (n.1009-1744A>C)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
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n.1179-1113A=
22g.28696987A=CA2400238881CHEK2c.1009-1745T= (n.1009-1745T=)
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n.1179T=
n.1179-1114T=
22g.28696987A>CCA411097860CHEK2c.1009-1745T>G (n.1009-1745T>G)
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n.1168T>G
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n.1179T>G
n.1179-1114T>G
 ClinVar
22g.28696987A>GCA411097864CHEK2c.1009-1745T>C (n.1009-1745T>C)
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
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c.349T>C (p.Tyr117His)
n.561T>C
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c.240T>C
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c.263+2851T>C
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c.838T>C (p.Tyr280His)
n.1168T>C
n.1163-1114T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
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n.1179T>C
n.1179-1114T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696987A>TCA411097866CHEK2c.1009-1745T>A (n.1009-1745T>A)
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c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.561T>A
c.1009-1114T>A (n.1009-1114T>A)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
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c.947T>A (n.947T>A)
c.240T>A
c.899T>A (n.899T>A)
c.263+2851T>A
n.566T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
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c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
n.1168T>A
n.1163-1114T>A
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c.1039-1114T>A (n.1039-1114T>A)
n.1179T>A
n.1179-1114T>A
 dbSNP
22g.28696988C>ACA411097869CHEK2c.1009-1746G>T (n.1009-1746G>T)
c.808-1G>T (n.808-1G>T)
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n.561-1G>T
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c.*499-1G>T (n.*499-1G>T)
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c.263+2850G>T
n.566-1G>T
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c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.1168-1G>T (n.1168-1G>T)
c.1168-1115G>T (n.1168-1115G>T)
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.838-1G>T (n.838-1G>T)
n.1168-1G>T
n.1163-1115G>T
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n.1179-1G>T
n.1179-1115G>T
 ClinVar
22g.28696988C=CA2400238882CHEK2c.1009-1746G= (n.1009-1746G=)
c.808-1G= (n.808-1G=)
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n.566-1G=
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched