Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696883A>GCA2655953090CHEK2c.1009-1641T>C (n.1009-1641T>C)
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 gnomAD v4
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n.1179-1023_1179-1021delinsGAA
22g.28696896_28696897delCA915952848CHEK2c.1009-1654_1009-1653del (n.1009-1654_1009-1653del)
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n.647+5_647+6del
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n.1254+5_1254+6del
n.1163-1023_1163-1022del
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n.1265+5_1265+6del
n.1179-1023_1179-1022del
 ClinVar dbSNP
22g.28696896C>ACA915952849CHEK2c.1009-1654G>T (n.1009-1654G>T)
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n.1265+5G>T
n.1179-1023G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696896C=CA2400238803CHEK2c.1009-1654G= (n.1009-1654G=)
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n.1265+5G=
n.1179-1023G=
22g.28696896C>GCA915952850CHEK2c.1009-1654G>C (n.1009-1654G>C)
c.894+5G>C (n.894+5G>C)
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n.647+5G>C
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n.1254+5G>C
n.1163-1023G>C
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n.1265+5G>C
n.1179-1023G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696896C>TCA2737889769CHEK2c.1009-1654G>A (n.1009-1654G>A)
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n.647+5G>A
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n.1254+5G>A
n.1163-1023G>A
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c.1039-1023G>A (n.1039-1023G>A)
n.1265+5G>A
n.1179-1023G>A
 dbSNP
22g.28696900_28696905delCA2582342804CHEK2c.1009-1660_1009-1655del (n.1009-1660_1009-1655del)
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c.821_822+4del
c.*584_*585+4del
c.1003_1004+4del
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c.614_615+4del
c.551_552+4del
c.1253_1254+4del
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c.923_924+4del
n.1253_1254+4del
n.1163-1029_1163-1024del
c.647_648+4del
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c.1124_1125+4del
c.1039-1029_1039-1024del (n.1039-1029_1039-1024del)
n.1264_1265+4del
n.1179-1029_1179-1024del
 ClinVar
22g.28696898T>ACA915952851CHEK2c.1009-1656A>T (n.1009-1656A>T)
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c.432+3A>T (n.432+3A>T)
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n.647+3A>T
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n.1163-1025A>T
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n.1265+3A>T
n.1179-1025A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696898T>CCA2573157994CHEK2c.1009-1656A>G (n.1009-1656A>G)
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n.1163-1025A>G
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n.1265+3A>G
n.1179-1025A>G
 ClinVar dbSNP
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n.1265+3A=
n.1179-1025A=
22g.28696898_28697087delCA2499226067CHEK2c.1009-1845_1009-1656del (n.1009-1845_1009-1656del)
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c.1009-100_1095+3del
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c.349-100_435+3del
n.561-100_647+3del
c.1009-1214_1009-1025del (n.1009-1214_1009-1025del)
c.1138-100_1224+3del
c.736-100_822+3del
c.*499-100_*585+3del
c.918-100_1004+3del
c.947-100_1033+3del
c.240-100_326+3del
c.899-100_985+3del
c.263+2751_263+2940del
c.529-100_615+3del
c.466-100_552+3del
c.1168-100_1254+3del
c.1168-1214_1168-1025del (n.1168-1214_1168-1025del)
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c.838-100_924+3del
n.1168-100_1254+3del
n.1163-1214_1163-1025del
c.562-100_648+3del
c.1132-100_1218+3del
c.1039-100_1125+3del
c.1039-1214_1039-1025del (n.1039-1214_1039-1025del)
n.1179-100_1265+3del
n.1179-1214_1179-1025del
 ClinVar dbSNP
22g.28696899A=CA2400238805CHEK2c.1009-1657T= (n.1009-1657T=)
c.894+2T= (n.894+2T=)
c.1095+2T= (n.1095+2T=)
c.432+2T= (n.432+2T=)
c.435+2T= (n.435+2T=)
n.647+2T=
c.1009-1026T= (n.1009-1026T=)
c.1224+2T= (n.1224+2T=)
c.822+2T= (n.822+2T=)
c.*585+2T= (n.*585+2T=)
c.1004+2T= (n.1004+2T=)
c.1033+2T= (n.1033+2T=)
c.326+2T=
c.985+2T= (n.985+2T=)
c.263+2939T=
c.615+2T= (n.615+2T=)
c.552+2T= (n.552+2T=)
c.1254+2T= (n.1254+2T=)
c.1168-1026T= (n.1168-1026T=)
c.1023+2T= (n.1023+2T=)
c.924+2T= (n.924+2T=)
n.1254+2T=
n.1163-1026T=
c.648+2T= (n.648+2T=)
c.1218+2T= (n.1218+2T=)
c.1125+2T= (n.1125+2T=)
c.1039-1026T= (n.1039-1026T=)
n.1265+2T=
n.1179-1026T=
22g.28696899A>CCA411097402CHEK2c.1009-1657T>G (n.1009-1657T>G)
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.1095+2T>G (n.1095+2T>G)
c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
n.647+2T>G
c.1009-1026T>G (n.1009-1026T>G)
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
c.822+2T>G (n.822+2T>G)
c.*585+2T>G (n.*585+2T>G)
c.1004+2T>G (n.1004+2T>G)
c.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
c.326+2T>G
c.985+2T>G (n.985+2T>G)
c.263+2939T>G
c.615+2T>G (n.615+2T>G)
c.552+2T>G (n.552+2T>G)
c.1254+2T>G (n.1254+2T>G)
c.1168-1026T>G (n.1168-1026T>G)
c.1023+2T>G (n.1023+2T>G)
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
n.1254+2T>G
n.1163-1026T>G
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c.1039-1026T>G (n.1039-1026T>G)
n.1265+2T>G
n.1179-1026T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696899A>GCA411097395CHEK2c.1009-1657T>C (n.1009-1657T>C)
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
c.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
n.647+2T>C
c.1009-1026T>C (n.1009-1026T>C)
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
c.*585+2T>C (n.*585+2T>C)
c.1004+2T>C (n.1004+2T>C)
c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
c.326+2T>C
c.985+2T>C (n.985+2T>C)
c.263+2939T>C
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
c.552+2T>C (n.552+2T>C)
c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
c.1168-1026T>C (n.1168-1026T>C)
c.1023+2T>C (n.1023+2T>C)
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n.1254+2T>C
n.1163-1026T>C
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n.1265+2T>C
n.1179-1026T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696899A>TCA411097399CHEK2c.1009-1657T>A (n.1009-1657T>A)
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
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n.647+2T>A
c.1009-1026T>A (n.1009-1026T>A)
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
c.*585+2T>A (n.*585+2T>A)
c.1004+2T>A (n.1004+2T>A)
c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
c.326+2T>A
c.985+2T>A (n.985+2T>A)
c.263+2939T>A
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
c.552+2T>A (n.552+2T>A)
c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
c.1168-1026T>A (n.1168-1026T>A)
c.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.1254+2T>A
n.1163-1026T>A
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.1218+2T>A (n.1218+2T>A)
c.1125+2T>A (n.1125+2T>A)
c.1039-1026T>A (n.1039-1026T>A)
n.1265+2T>A
n.1179-1026T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696899dupCA2580099556CHEK2c.1009-1657dup (n.1009-1657dup)
c.894+2dup (n.894+2dup)
c.1095+2dup (n.1095+2dup)
c.432+2dup (n.432+2dup)
c.435+2dup (n.435+2dup)
n.647+2dup
c.1009-1026dup (n.1009-1026dup)
c.1224+2dup (n.1224+2dup)
c.822+2dup (n.822+2dup)
c.*585+2dup (n.*585+2dup)
c.1004+2dup (n.1004+2dup)
c.1033+2dup (n.1033+2dup)
c.326+2dup
c.985+2dup (n.985+2dup)
c.263+2939dup
c.615+2dup (n.615+2dup)
c.552+2dup (n.552+2dup)
c.1254+2dup (n.1254+2dup)
c.1168-1026dup (n.1168-1026dup)
c.1023+2dup (n.1023+2dup)
c.924+2dup (n.924+2dup)
n.1254+2dup
n.1163-1026dup
c.648+2dup (n.648+2dup)
c.1218+2dup (n.1218+2dup)
c.1125+2dup (n.1125+2dup)
c.1039-1026dup (n.1039-1026dup)
n.1265+2dup
n.1179-1026dup
 ClinVar
22g.28696900C>ACA411097406CHEK2c.1009-1658G>T (n.1009-1658G>T)
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
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c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
n.647+1G>T
c.1009-1027G>T (n.1009-1027G>T)
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
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c.326+1G>T
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c.263+2938G>T
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c.1168-1027G>T (n.1168-1027G>T)
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n.1254+1G>T
n.1163-1027G>T
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c.1039-1027G>T (n.1039-1027G>T)
n.1265+1G>T
n.1179-1027G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696900C=CA2400238806CHEK2c.1009-1658G= (n.1009-1658G=)
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n.1163-1027G=
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n.1265+1G=
n.1179-1027G=
22g.28696900C>GCA411097409CHEK2c.1009-1658G>C (n.1009-1658G>C)
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
c.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
n.647+1G>C
c.1009-1027G>C (n.1009-1027G>C)
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
c.822+1G>C (n.822+1G>C)
c.*585+1G>C (n.*585+1G>C)
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c.326+1G>C
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c.263+2938G>C
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c.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
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n.1254+1G>C
n.1163-1027G>C
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n.1265+1G>C
n.1179-1027G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696900C>TCA10167734CHEK2c.1009-1658G>A (n.1009-1658G>A)
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
n.647+1G>A
c.1009-1027G>A (n.1009-1027G>A)
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
c.822+1G>A (n.822+1G>A)
c.*585+1G>A (n.*585+1G>A)
c.1004+1G>A (n.1004+1G>A)
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c.1168-1027G>A (n.1168-1027G>A)
c.1023+1G>A (n.1023+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.1254+1G>A
n.1163-1027G>A
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.1218+1G>A (n.1218+1G>A)
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c.1039-1027G>A (n.1039-1027G>A)
n.1265+1G>A
n.1179-1027G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.28696901dupCA2582342805CHEK2c.1009-1658dup (n.1009-1658dup)
c.894+1dup
c.1095+1dup
c.432+1dup
c.435+1dup
n.647+1dup
c.1009-1027dup (n.1009-1027dup)
c.1224+1dup
c.822+1dup
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c.1004+1dup
c.1033+1dup
c.326+1dup
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c.263+2938dup
c.615+1dup
c.552+1dup
c.1254+1dup
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c.1023+1dup
c.924+1dup
n.1254+1dup
n.1163-1027dup
c.648+1dup
c.1218+1dup
c.1125+1dup
c.1039-1027dup (n.1039-1027dup)
n.1265+1dup
n.1179-1027dup
 ClinVar
22g.28696901delCA2577675945CHEK2c.1009-1658del (n.1009-1658del)
c.894+1del
c.1095+1del
c.432+1del
c.435+1del
n.647+1del
c.1009-1027del (n.1009-1027del)
c.1224+1del
c.822+1del
c.*585+1del
c.1004+1del
c.1033+1del
c.326+1del
c.985+1del
c.263+2938del
c.615+1del
c.552+1del
c.1254+1del
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c.924+1del
n.1254+1del
n.1163-1027del
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n.1265+1del
n.1179-1027del
22g.28696903_28699939delCA2581463431CHEK2c.910_1009-1658del
c.709_894+1del
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n.1064_1163-1027del
c.463_648+1del
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c.940_1039-1027del
n.1080_1265+1del
n.1080_1179-1027del
22g.28696901C>ACA411097414CHEK2c.1009-1659G>T (n.1009-1659G>T)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
n.647G>T
c.1009-1028G>T (n.1009-1028G>T)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1004G>T (n.1004G>T)
c.1033G>T (n.1033G>T)
c.326G>T
c.985G>T (n.985G>T)
c.263+2937G>T
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.1254G>T (p.Lys418Asn)
c.1168-1028G>T (n.1168-1028G>T)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.1254G>T
n.1163-1028G>T
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.1039-1028G>T (n.1039-1028G>T)
n.1265G>T
n.1179-1028G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696901C=CA2400238807CHEK2c.1009-1659G= (n.1009-1659G=)
c.894G= (p.Lys298=)
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c.432G= (p.Lys144=)
c.435G= (p.Lys145=)
n.647G=
c.1009-1028G= (n.1009-1028G=)
c.1224G= (p.Lys408=)
c.822G= (p.Lys274=)
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c.1004G= (n.1004G=)
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c.326G=
c.985G= (n.985G=)
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n.1265G=
n.1179-1028G=
22g.28696901C>GCA411097416CHEK2c.1009-1659G>C (n.1009-1659G>C)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
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n.1163-1028G>C
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n.1265G>C
n.1179-1028G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696901C>TCA513944958CHEK2c.1009-1659G>A (n.1009-1659G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.435G>A (p.Lys145=)
n.647G>A
c.1009-1028G>A (n.1009-1028G>A)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.822G>A (p.Lys274=)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.1004G>A (n.1004G>A)
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.326G>A
c.985G>A (n.985G>A)
c.263+2937G>A
c.615G>A (p.Lys205=)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.1254G>A (p.Lys418=)
c.1168-1028G>A (n.1168-1028G>A)
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.924G>A (p.Lys308=)
n.1254G>A
n.1163-1028G>A
c.648G>A (p.Lys216=)
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c.1039-1028G>A (n.1039-1028G>A)
n.1265G>A
n.1179-1028G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696901_28696902delinsAGCA2697552663CHEK2c.1009-1660_1009-1659delinsCT (n.1009-1660_1009-1659delinsCT)
c.893_894delinsCT (p.Lys298Thr)
c.1094_1095delinsCT (p.Lys365Thr)
c.431_432delinsCT (p.Lys144Thr)
c.434_435delinsCT (p.Lys145Thr)
n.646_647delinsCT
c.1009-1029_1009-1028delinsCT (n.1009-1029_1009-1028delinsCT)
c.1223_1224delinsCT (p.Lys408Thr)
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c.1003_1004delinsCT (n.1003_1004delinsCT)
c.1032_1033delinsCT (n.1032_1033delinsCT)
c.325_326delinsCT
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c.263+2936_263+2937delinsCT
c.614_615delinsCT (p.Lys205Thr)
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c.1253_1254delinsCT (p.Lys418Thr)
c.1168-1029_1168-1028delinsCT (n.1168-1029_1168-1028delinsCT)
c.1022_1023delinsCT (p.Lys341Thr)
c.923_924delinsCT (p.Lys308Thr)
n.1253_1254delinsCT
n.1163-1029_1163-1028delinsCT
c.647_648delinsCT (p.Lys216Thr)
c.1217_1218delinsCT (p.Lys406Thr)
c.1124_1125delinsCT (p.Lys375Thr)
c.1039-1029_1039-1028delinsCT (n.1039-1029_1039-1028delinsCT)
n.1264_1265delinsCT
n.1179-1029_1179-1028delinsCT
 ClinVar
22g.28696902_28699937delCA2580617556CHEK2c.910_1009-1659del
c.709_894del
c.910_1095del
c.247_432del
c.250_435del
n.462_647del
c.910_1009-1028del
c.1039_1224del
c.637_822del
c.*400_*585del
c.819_1004del
c.848_1033del
c.141_326del
c.800_985del
c.165_263+2937del
c.430_615del
c.367_552del
c.1069_1254del
c.1069_1168-1028del
c.838_1023del
c.739_924del
n.1069_1254del
n.1064_1163-1028del
c.463_648del
c.1033_1218del
c.940_1125del
c.940_1039-1028del
n.1080_1265del
n.1080_1179-1028del
22g.28696902T>ACA411097420CHEK2c.1009-1660A>T (n.1009-1660A>T)
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n.646A>T
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c.*584A>T (n.*584A>T)
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c.325A>T
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c.263+2936A>T
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n.1253A>T
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n.1264A>T
n.1179-1029A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696902T>CCA411097426CHEK2c.1009-1660A>G (n.1009-1660A>G)
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n.1264A>G
n.1179-1029A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696902T>GCA411097423CHEK2c.1009-1660A>C (n.1009-1660A>C)
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c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
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c.263+2936A>C
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n.1163-1029A>C
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n.1264A>C
n.1179-1029A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696902T=CA2400238808CHEK2c.1009-1660A= (n.1009-1660A=)
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c.1009-1029A= (n.1009-1029A=)
c.1223A= (p.Lys408=)
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c.1022A= (p.Lys341=)
c.923A= (p.Lys308=)
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n.1163-1029A=
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n.1179-1029A=
22g.28696903_28696904dupCA2573157998CHEK2c.1009-1661_1009-1660dup (n.1009-1661_1009-1660dup)
c.892_893dup (p.Ile299ArgfsTer17)
c.1093_1094dup (p.Ile366ArgfsTer17)
c.430_431dup (p.Ile145ArgfsTer17)
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n.645_646dup
c.1009-1030_1009-1029dup (n.1009-1030_1009-1029dup)
c.1222_1223dup (p.Ile409ArgfsTer17)
c.820_821dup (p.Ile275ArgfsTer17)
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c.324_325dup
c.892_893dup (p.Lys298=)
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c.263+2935_263+2936dup
c.613_614dup (p.Ile206ArgfsTer17)
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c.1252_1253dup (p.Ile419ArgfsTer17)
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c.922_923dup (p.Ile309ArgfsTer17)
n.1252_1253dup
n.1163-1030_1163-1029dup
c.646_647dup (p.Ile217ArgfsTer17)
c.1216_1217dup (p.Ile407ArgfsTer17)
c.1123_1124dup (p.Ile376ArgfsTer17)
c.1039-1030_1039-1029dup (n.1039-1030_1039-1029dup)
n.1263_1264dup
n.1179-1030_1179-1029dup
 ClinVar dbSNP
22g.28696904delCA2577675946CHEK2c.1009-1660del (n.1009-1660del)
c.893del (p.Lys298ArgfsTer17)
c.1094del (p.Lys365ArgfsTer17)
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c.434del (p.Lys145ArgfsTer17)
n.646del
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c.1223del (p.Lys408ArgfsTer17)
c.821del (p.Lys274ArgfsTer17)
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c.1003del (n.1003del)
c.*819del (n.*819del)
c.1032del (n.1032del)
c.325del
c.893del (p.Lys298=)
c.984del (n.984del)
c.263+2936del
c.614del (p.Lys205ArgfsTer17)
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c.1168-1029del (n.1168-1029del)
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n.1163-1029del
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c.1124del (p.Lys375ArgfsTer17)
c.1039-1029del (n.1039-1029del)
n.1264del
n.1179-1029del
22g.28696903T>ACA411097429CHEK2c.1009-1661A>T (n.1009-1661A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
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n.1252A>T
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c.1039-1030A>T (n.1039-1030A>T)
n.1263A>T
n.1179-1030A>T
22g.28696903T>CCA10581055CHEK2c.1009-1661A>G (n.1009-1661A>G)
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c.263+2935A>G
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n.1179-1030A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696903T>GCA411097438CHEK2c.1009-1661A>C (n.1009-1661A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
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c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.645A>C
c.1009-1030A>C (n.1009-1030A>C)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.1002A>C (n.1002A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.324A>C
c.983A>C (n.983A>C)
c.263+2935A>C
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1168-1030A>C (n.1168-1030A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1252A>C
n.1163-1030A>C
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1039-1030A>C (n.1039-1030A>C)
n.1263A>C
n.1179-1030A>C
22g.28696903T=CA2400238809CHEK2c.1009-1661A= (n.1009-1661A=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.1093A= (p.Lys365=)
c.430A= (p.Lys144=)
c.433A= (p.Lys145=)
n.645A=
c.1009-1030A= (n.1009-1030A=)
c.1222A= (p.Lys408=)
c.820A= (p.Lys274=)
c.*583A= (n.*583A=)
c.1002A= (n.1002A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.1031A= (n.1031A=)
c.324A=
c.983A= (n.983A=)
c.263+2935A=
c.613A= (p.Lys205=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.1252A= (p.Lys418=)
c.1168-1030A= (n.1168-1030A=)
c.1021A= (p.Lys341=)
c.922A= (p.Lys308=)
n.1252A=
n.1163-1030A=
c.646A= (p.Lys216=)
c.1216A= (p.Lys406=)
c.1123A= (p.Lys375=)
c.1039-1030A= (n.1039-1030A=)
n.1263A=
n.1179-1030A=
22g.28696903_28696907delinsTTATACA2400238810CHEK2c.1009-1665_1009-1661delinsTATAA (n.1009-1665_1009-1661delinsTATAA)
c.888_892delinsTATAA (p.Leu296=)
c.1089_1093delinsTATAA (p.Leu363=)
c.426_430delinsTATAA (p.Leu142=)
c.429_433delinsTATAA (p.Leu143=)
n.641_645delinsTATAA
c.1009-1034_1009-1030delinsTATAA (n.1009-1034_1009-1030delinsTATAA)
c.1218_1222delinsTATAA (p.Leu406=)
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c.*579_*583delinsTATAA (n.*579_*583delinsTATAA)
c.998_1002delinsTATAA (n.998_1002delinsTATAA)
c.*814_*818delinsTATAA (n.*814_*818delinsTATAA)
c.1027_1031delinsTATAA (n.1027_1031delinsTATAA)
c.320_324delinsTATAA
c.979_983delinsTATAA (n.979_983delinsTATAA)
c.263+2931_263+2935delinsTATAA
c.609_613delinsTATAA (p.Leu203=)
c.546_550delinsTATAA (p.Leu182=)
c.1248_1252delinsTATAA (p.Leu416=)
c.1168-1034_1168-1030delinsTATAA (n.1168-1034_1168-1030delinsTATAA)
c.1017_1021delinsTATAA (p.Leu339=)
c.918_922delinsTATAA (p.Leu306=)
n.1248_1252delinsTATAA
n.1163-1034_1163-1030delinsTATAA
c.642_646delinsTATAA (p.Leu214=)
c.1212_1216delinsTATAA (p.Leu404=)
c.1119_1123delinsTATAA (p.Leu373=)
c.1039-1034_1039-1030delinsTATAA (n.1039-1034_1039-1030delinsTATAA)
n.1259_1263delinsTATAA
n.1179-1034_1179-1030delinsTATAA
22g.28696904T>ACA513944959CHEK2c.1009-1662A>T (n.1009-1662A>T)
c.891A>T (p.Ile297=)
c.1092A>T (p.Ile364=)
c.429A>T (p.Ile143=)
c.432A>T (p.Ile144=)
n.644A>T
c.1009-1031A>T (n.1009-1031A>T)
c.1221A>T (p.Ile407=)
c.819A>T (p.Ile273=)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.1030A>T (n.1030A>T)
c.323A>T
c.982A>T (n.982A>T)
c.263+2934A>T
c.612A>T (p.Ile204=)
c.549A>T (p.Ile183=)
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c.1168-1031A>T (n.1168-1031A>T)
c.1020A>T (p.Ile340=)
c.921A>T (p.Ile307=)
n.1251A>T
n.1163-1031A>T
c.645A>T (p.Ile215=)
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.1122A>T (p.Ile374=)
c.1039-1031A>T (n.1039-1031A>T)
n.1262A>T
n.1179-1031A>T
22g.28696904T>CCA411097445CHEK2c.1009-1662A>G (n.1009-1662A>G)
c.891A>G (p.Ile297Met)
c.1092A>G (p.Ile364Met)
c.429A>G (p.Ile143Met)
c.432A>G (p.Ile144Met)
n.644A>G
c.1009-1031A>G (n.1009-1031A>G)
c.1221A>G (p.Ile407Met)
c.819A>G (p.Ile273Met)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.1001A>G (n.1001A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.1030A>G (n.1030A>G)
c.323A>G
c.982A>G (n.982A>G)
c.263+2934A>G
c.612A>G (p.Ile204Met)
c.549A>G (p.Ile183Met)
c.1251A>G (p.Ile417Met)
c.1168-1031A>G (n.1168-1031A>G)
c.1020A>G (p.Ile340Met)
c.921A>G (p.Ile307Met)
n.1251A>G
n.1163-1031A>G
c.645A>G (p.Ile215Met)
c.1215A>G (p.Ile405Met)
c.1122A>G (p.Ile374Met)
c.1039-1031A>G (n.1039-1031A>G)
n.1262A>G
n.1179-1031A>G
 ClinVar
22g.28696904T>GCA513944960CHEK2c.1009-1662A>C (n.1009-1662A>C)
c.891A>C (p.Ile297=)
c.1092A>C (p.Ile364=)
c.429A>C (p.Ile143=)
c.432A>C (p.Ile144=)
n.644A>C
c.1009-1031A>C (n.1009-1031A>C)
c.1221A>C (p.Ile407=)
c.819A>C (p.Ile273=)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.1030A>C (n.1030A>C)
c.323A>C
c.982A>C (n.982A>C)
c.263+2934A>C
c.612A>C (p.Ile204=)
c.549A>C (p.Ile183=)
c.1251A>C (p.Ile417=)
c.1168-1031A>C (n.1168-1031A>C)
c.1020A>C (p.Ile340=)
c.921A>C (p.Ile307=)
n.1251A>C
n.1163-1031A>C
c.645A>C (p.Ile215=)
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.1122A>C (p.Ile374=)
c.1039-1031A>C (n.1039-1031A>C)
n.1262A>C
n.1179-1031A>C
22g.28696904_28696907delCA16621058CHEK2c.1009-1665_1009-1662del (n.1009-1665_1009-1662del)
c.888_891del (p.Ile297ArgfsTer17)
c.1089_1092del (p.Ile364ArgfsTer17)
c.426_429del (p.Ile143ArgfsTer17)
c.429_432del (p.Ile144ArgfsTer17)
n.641_644del
c.1009-1034_1009-1031del (n.1009-1034_1009-1031del)
c.1218_1221del (p.Ile407ArgfsTer17)
c.816_819del (p.Ile273ArgfsTer17)
c.*579_*582del (n.*579_*582del)
c.998_1001del (n.998_1001del)
c.*814_*817del (n.*814_*817del)
c.1027_1030del (n.1027_1030del)
c.320_323del
c.888_891del (p.Leu296=)
c.979_982del (n.979_982del)
c.263+2931_263+2934del
c.609_612del (p.Ile204ArgfsTer17)
c.546_549del (p.Ile183ArgfsTer17)
c.1248_1251del (p.Ile417ArgfsTer17)
c.1168-1034_1168-1031del (n.1168-1034_1168-1031del)
c.1017_1020del (p.Ile340ArgfsTer17)
c.918_921del (p.Ile307ArgfsTer17)
n.1248_1251del
n.1163-1034_1163-1031del
c.642_645del (p.Ile215ArgfsTer17)
c.1212_1215del (p.Ile405ArgfsTer17)
c.1119_1122del (p.Ile374ArgfsTer17)
c.1039-1034_1039-1031del (n.1039-1034_1039-1031del)
n.1259_1262del
n.1179-1034_1179-1031del
 ClinVar dbSNP
22g.28696905A=CA2400238811CHEK2c.1009-1663T= (n.1009-1663T=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.1091T= (p.Ile364=)
c.428T= (p.Ile143=)
c.431T= (p.Ile144=)
n.643T=
c.1009-1032T= (n.1009-1032T=)
c.1220T= (p.Ile407=)
c.818T= (p.Ile273=)
c.*581T= (n.*581T=)
c.1000T= (n.1000T=)
c.*816T= (n.*816T=)
c.1029T= (n.1029T=)
c.322T=
c.981T= (n.981T=)
c.263+2933T=
c.611T= (p.Ile204=)
c.548T= (p.Ile183=)
c.1250T= (p.Ile417=)
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c.1019T= (p.Ile340=)
c.920T= (p.Ile307=)
n.1250T=
n.1163-1032T=
c.644T= (p.Ile215=)
c.1214T= (p.Ile405=)
c.1121T= (p.Ile374=)
c.1039-1032T= (n.1039-1032T=)
n.1261T=
n.1179-1032T=
22g.28696905A>CCA411097448CHEK2c.1009-1663T>G (n.1009-1663T>G)
c.890T>G (p.Ile297Arg)
c.1091T>G (p.Ile364Arg)
c.428T>G (p.Ile143Arg)
c.431T>G (p.Ile144Arg)
n.643T>G
c.1009-1032T>G (n.1009-1032T>G)
c.1220T>G (p.Ile407Arg)
c.818T>G (p.Ile273Arg)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.1029T>G (n.1029T>G)
c.322T>G
c.981T>G (n.981T>G)
c.263+2933T>G
c.611T>G (p.Ile204Arg)
c.548T>G (p.Ile183Arg)
c.1250T>G (p.Ile417Arg)
c.1168-1032T>G (n.1168-1032T>G)
c.1019T>G (p.Ile340Arg)
c.920T>G (p.Ile307Arg)
n.1250T>G
n.1163-1032T>G
c.644T>G (p.Ile215Arg)
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
c.1039-1032T>G (n.1039-1032T>G)
n.1261T>G
n.1179-1032T>G
22g.28696905A>GCA193538CHEK2c.1009-1663T>C (n.1009-1663T>C)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.643T>C
c.1009-1032T>C (n.1009-1032T>C)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.1029T>C (n.1029T>C)
c.322T>C
c.981T>C (n.981T>C)
c.263+2933T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1168-1032T>C (n.1168-1032T>C)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.1250T>C
n.1163-1032T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1039-1032T>C (n.1039-1032T>C)
n.1261T>C
n.1179-1032T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696905A>TCA411097452CHEK2c.1009-1663T>A (n.1009-1663T>A)
c.890T>A (p.Ile297Lys)
c.1091T>A (p.Ile364Lys)
c.428T>A (p.Ile143Lys)
c.431T>A (p.Ile144Lys)
n.643T>A
c.1009-1032T>A (n.1009-1032T>A)
c.1220T>A (p.Ile407Lys)
c.818T>A (p.Ile273Lys)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.1029T>A (n.1029T>A)
c.322T>A
c.981T>A (n.981T>A)
c.263+2933T>A
c.611T>A (p.Ile204Lys)
c.548T>A (p.Ile183Lys)
c.1250T>A (p.Ile417Lys)
c.1168-1032T>A (n.1168-1032T>A)
c.1019T>A (p.Ile340Lys)
c.920T>A (p.Ile307Lys)
n.1250T>A
n.1163-1032T>A
c.644T>A (p.Ile215Lys)
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.1121T>A (p.Ile374Lys)
c.1039-1032T>A (n.1039-1032T>A)
n.1261T>A
n.1179-1032T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696906T>ACA411097454CHEK2c.1009-1664A>T (n.1009-1664A>T)
c.889A>T (p.Ile297Leu)
c.1090A>T (p.Ile364Leu)
c.427A>T (p.Ile143Leu)
c.430A>T (p.Ile144Leu)
n.642A>T
c.1009-1033A>T (n.1009-1033A>T)
c.1219A>T (p.Ile407Leu)
c.817A>T (p.Ile273Leu)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.999A>T (n.999A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.321A>T
c.980A>T (n.980A>T)
c.263+2932A>T
c.610A>T (p.Ile204Leu)
c.547A>T (p.Ile183Leu)
c.1249A>T (p.Ile417Leu)
c.1168-1033A>T (n.1168-1033A>T)
c.1018A>T (p.Ile340Leu)
c.919A>T (p.Ile307Leu)
n.1249A>T
n.1163-1033A>T
c.643A>T (p.Ile215Leu)
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.1120A>T (p.Ile374Leu)
c.1039-1033A>T (n.1039-1033A>T)
n.1260A>T
n.1179-1033A>T
22g.28696906T>CCA411097458CHEK2c.1009-1664A>G (n.1009-1664A>G)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.642A>G
c.1009-1033A>G (n.1009-1033A>G)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.999A>G (n.999A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.321A>G
c.980A>G (n.980A>G)
c.263+2932A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1168-1033A>G (n.1168-1033A>G)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
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n.1260A>G
n.1179-1033A>G
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c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.1249A>C
n.1163-1033A>C
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n.1260A>C
n.1179-1033A>C
 gnomAD v4
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n.1259T>G
n.1179-1034T>G
22g.28696907A>GCA10167735CHEK2c.1009-1665T>C (n.1009-1665T>C)
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n.641T>C
c.1009-1034T>C (n.1009-1034T>C)
c.1218T>C (p.Leu406=)
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c.320T>C
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c.1017T>C (p.Leu339=)
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n.1248T>C
n.1163-1034T>C
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n.1259T>C
n.1179-1034T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696907A>TCA513944962CHEK2c.1009-1665T>A (n.1009-1665T>A)
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c.1218T>A (p.Leu406=)
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n.1259T>A
n.1179-1034T>A
 gnomAD v4
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c.320del
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n.1248del
n.1163-1034del
c.642del (p.Ile215Ter)
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c.1039-1034del (n.1039-1034del)
n.1259del
n.1179-1034del
 dbSNP
22g.28696908A>CCA411097473CHEK2c.1009-1666T>G (n.1009-1666T>G)
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n.1258T>G
n.1179-1035T>G
22g.28696908A>GCA411097469CHEK2c.1009-1666T>C (n.1009-1666T>C)
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n.1258T>C
n.1179-1035T>C
 gnomAD v4
22g.28696908A>TCA411097468CHEK2c.1009-1666T>A (n.1009-1666T>A)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.425T>A (p.Leu142His)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.640T>A
c.1009-1035T>A (n.1009-1035T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.*578T>A (n.*578T>A)
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c.*813T>A (n.*813T>A)
c.1026T>A (n.1026T>A)
c.319T>A
c.978T>A (n.978T>A)
c.263+2930T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.545T>A (p.Leu182His)
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c.917T>A (p.Leu306His)
n.1247T>A
n.1163-1035T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.1039-1035T>A (n.1039-1035T>A)
n.1258T>A
n.1179-1035T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696910_28696913dupCA2825002874CHEK2c.1009-1669_1009-1666dup (n.1009-1669_1009-1666dup)
c.884_887dup (p.Ile297SerfsTer6)
c.1085_1088dup (p.Ile364SerfsTer6)
c.422_425dup (p.Ile143SerfsTer6)
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n.637_640dup
c.1009-1038_1009-1035dup (n.1009-1038_1009-1035dup)
c.1214_1217dup (p.Ile407SerfsTer6)
c.812_815dup (p.Ile273SerfsTer6)
c.*575_*578dup (n.*575_*578dup)
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c.1023_1026dup (n.1023_1026dup)
c.316_319dup
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c.1244_1247dup (p.Ile417SerfsTer6)
c.1168-1038_1168-1035dup (n.1168-1038_1168-1035dup)
c.1013_1016dup (p.Ile340SerfsTer6)
c.914_917dup (p.Ile307SerfsTer6)
n.1244_1247dup
n.1163-1038_1163-1035dup
c.638_641dup (p.Ile215SerfsTer6)
c.1208_1211dup (p.Ile405SerfsTer6)
c.1115_1118dup (p.Ile374SerfsTer6)
c.1039-1038_1039-1035dup (n.1039-1038_1039-1035dup)
n.1255_1258dup
n.1179-1038_1179-1035dup
 ClinVar
22g.28696910_28696913delCA2697552664CHEK2c.1009-1669_1009-1666del (n.1009-1669_1009-1666del)
c.884_887del (p.Cys295LeufsTer2)
c.1085_1088del (p.Cys362LeufsTer2)
c.422_425del (p.Cys141LeufsTer2)
c.425_428del (p.Cys142LeufsTer2)
n.637_640del
c.1009-1038_1009-1035del (n.1009-1038_1009-1035del)
c.1214_1217del (p.Cys405LeufsTer2)
c.812_815del (p.Cys271LeufsTer2)
c.*575_*578del (n.*575_*578del)
c.994_997del (n.994_997del)
c.*810_*813del (n.*810_*813del)
c.1023_1026del (n.1023_1026del)
c.316_319del
c.975_978del (n.975_978del)
c.263+2927_263+2930del
c.605_608del (p.Cys202LeufsTer2)
c.542_545del (p.Cys181LeufsTer2)
c.1244_1247del (p.Cys415LeufsTer2)
c.1168-1038_1168-1035del (n.1168-1038_1168-1035del)
c.1013_1016del (p.Cys338LeufsTer2)
c.914_917del (p.Cys305LeufsTer2)
n.1244_1247del
n.1163-1038_1163-1035del
c.638_641del (p.Cys213LeufsTer2)
c.1208_1211del (p.Cys403LeufsTer2)
c.1115_1118del (p.Cys372LeufsTer2)
c.1039-1038_1039-1035del (n.1039-1038_1039-1035del)
n.1255_1258del
n.1179-1038_1179-1035del
 ClinVar
22g.28696909G>ACA411097483CHEK2c.1009-1667C>T (n.1009-1667C>T)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.639C>T
c.1009-1036C>T (n.1009-1036C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.996C>T (n.996C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1025C>T (n.1025C>T)
c.318C>T
c.977C>T (n.977C>T)
c.263+2929C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.1168-1036C>T (n.1168-1036C>T)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
n.1246C>T
n.1163-1036C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.1039-1036C>T (n.1039-1036C>T)
n.1257C>T
n.1179-1036C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28696909G>CCA411097481CHEK2c.1009-1667C>G (n.1009-1667C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.639C>G
c.1009-1036C>G (n.1009-1036C>G)
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 dbSNP
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n.1256T>G
n.1179-1037T>G
 ClinVar dbSNP
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c.263+2928T>C
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n.1179-1037T>C
 ClinVar
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c.317T>A
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n.1245T>A
n.1163-1037T>A
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c.1039-1037T>A (n.1039-1037T>A)
n.1256T>A
n.1179-1037T>A
 dbSNP
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n.637del
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c.316del
c.975del (n.975del)
c.263+2927del
c.605del (p.Cys202PhefsTer3)
c.542del (p.Cys181PhefsTer3)
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c.1168-1038del (n.1168-1038del)
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n.1244del
n.1163-1038del
c.638del (p.Cys213PhefsTer3)
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c.1115del (p.Cys372PhefsTer3)
c.1039-1038del (n.1039-1038del)
n.1255del
n.1179-1038del
 ClinVar
22g.28696911C>ACA411097491CHEK2c.1009-1669G>T (n.1009-1669G>T)
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n.637G>T
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c.*575G>T (n.*575G>T)
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c.316G>T
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c.263+2927G>T
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n.1244G>T
n.1163-1038G>T
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c.1039-1038G>T (n.1039-1038G>T)
n.1255G>T
n.1179-1038G>T
 ClinVar dbSNP
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n.1255G=
n.1179-1038G=
22g.28696911C>GCA411097492CHEK2c.1009-1669G>C (n.1009-1669G>C)
c.884G>C (p.Cys295Ser)
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c.812G>C (p.Cys271Ser)
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c.1023G>C (n.1023G>C)
c.316G>C
c.975G>C (n.975G>C)
c.263+2927G>C
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n.1255G>C
n.1179-1038G>C
 dbSNP
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c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.637G>A
c.1009-1038G>A (n.1009-1038G>A)
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
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c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1023G>A (n.1023G>A)
c.316G>A
c.975G>A (n.975G>A)
c.263+2927G>A
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1168-1038G>A (n.1168-1038G>A)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.1244G>A
n.1163-1038G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.1039-1038G>A (n.1039-1038G>A)
n.1255G>A
n.1179-1038G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696912A=CA2400238816CHEK2c.1009-1670T= (n.1009-1670T=)
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22g.28696912A>CCA411097495CHEK2c.1009-1670T>G (n.1009-1670T>G)
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c.1022T>G (n.1022T>G)
c.315T>G
c.974T>G (n.974T>G)
c.263+2926T>G
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
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n.1254T>G
n.1179-1039T>G
22g.28696912A>GCA16621059CHEK2c.1009-1670T>C (n.1009-1670T>C)
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n.1254T>C
n.1179-1039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696912A>TCA411097496CHEK2c.1009-1670T>A (n.1009-1670T>A)
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n.1179-1039T>A
22g.28696913G>ACA10167736CHEK2c.1009-1671C>T (n.1009-1671C>T)
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n.1253C>T
n.1179-1040C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696913G>CCA411097497CHEK2c.1009-1671C>G (n.1009-1671C>G)
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n.1179-1040C>G
 ClinVar dbSNP
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n.1253C=
n.1179-1040C=
22g.28696913G>TCA411097500CHEK2c.1009-1671C>A (n.1009-1671C>A)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
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c.423C>A (p.Asp141Glu)
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c.992C>A (n.992C>A)
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c.1021C>A (n.1021C>A)
c.314C>A
c.973C>A (n.973C>A)
c.263+2925C>A
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.1168-1040C>A (n.1168-1040C>A)
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n.1242C>A
n.1163-1040C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
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c.1039-1040C>A (n.1039-1040C>A)
n.1253C>A
n.1179-1040C>A
 COSMIC
22g.28696914T>ACA411097503CHEK2c.1009-1672A>T (n.1009-1672A>T)
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n.634A>T
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c.991A>T (n.991A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
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c.313A>T
c.972A>T (n.972A>T)
c.263+2924A>T
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n.1163-1041A>T
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n.1252A>T
n.1179-1041A>T
 dbSNP
22g.28696914T>CCA411097505CHEK2c.1009-1672A>G (n.1009-1672A>G)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
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n.634A>G
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n.1252A>G
n.1179-1041A>G
 dbSNP
22g.28696914T>GCA411097507CHEK2c.1009-1672A>C (n.1009-1672A>C)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
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c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.634A>C
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c.263+2924A>C
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n.1163-1041A>C
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n.1252A>C
n.1179-1041A>C
22g.28696914T=CA2400238818CHEK2c.1009-1672A= (n.1009-1672A=)
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 ClinVar dbSNP
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n.1179-1042G=
22g.28696915C>GCA16616323CHEK2c.1009-1673G>C (n.1009-1673G>C)
c.880G>C (p.Asp294His)
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c.263+2923G>C
c.601G>C (p.Asp201His)
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c.1168-1042G>C (n.1168-1042G>C)
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c.634G>C (p.Asp212His)
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n.1251G>C
n.1179-1042G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696915C>TCA411097508CHEK2c.1009-1673G>A (n.1009-1673G>A)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
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n.1179-1042G>A
 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1179-1045G=
22g.28696918C>GCA411097534CHEK2c.1009-1676G>C (n.1009-1676G>C)
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n.1248G>C
n.1179-1045G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28696918C>TCA10581056CHEK2c.1009-1676G>A (n.1009-1676G>A)
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c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1237G>A
n.1163-1045G>A
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n.1248G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696919T>ACA411097541CHEK2c.1009-1677A>T (n.1009-1677A>T)
c.876A>T (p.Glu292Asp)
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c.417A>T (p.Glu139Asp)
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c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.1168-1046A>T (n.1168-1046A>T)
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c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1236A>T
n.1163-1046A>T
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c.1200A>T (p.Glu400Asp)
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c.1039-1046A>T (n.1039-1046A>T)
n.1247A>T
n.1179-1046A>T
22g.28696919T>CCA513944965CHEK2c.1009-1677A>G (n.1009-1677A>G)
c.876A>G (p.Glu292=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.417A>G (p.Glu139=)
n.629A>G
c.1009-1046A>G (n.1009-1046A>G)
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.986A>G (n.986A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1015A>G (n.1015A>G)
c.308A>G
c.967A>G (n.967A>G)
c.263+2919A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
c.534A>G (p.Glu178=)
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c.1168-1046A>G (n.1168-1046A>G)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1236A>G
n.1163-1046A>G
c.630A>G (p.Glu210=)
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.1039-1046A>G (n.1039-1046A>G)
n.1247A>G
n.1179-1046A>G
 ClinVar
22g.28696919T>GCA411097542CHEK2c.1009-1677A>C (n.1009-1677A>C)
c.876A>C (p.Glu292Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.629A>C
c.1009-1046A>C (n.1009-1046A>C)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.986A>C (n.986A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.308A>C
c.967A>C (n.967A>C)
c.263+2919A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.1168-1046A>C (n.1168-1046A>C)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1236A>C
n.1163-1046A>C
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1039-1046A>C (n.1039-1046A>C)
n.1247A>C
n.1179-1046A>C
22g.28696920delCA2499226069CHEK2c.1009-1677del (n.1009-1677del)
c.876del (p.Glu293ArgfsTer5)
c.1077del (p.Glu360ArgfsTer5)
c.414del (p.Glu139ArgfsTer5)
c.417del (p.Glu140ArgfsTer5)
n.629del
c.1009-1046del (n.1009-1046del)
c.1206del (p.Glu403ArgfsTer5)
c.804del (p.Glu269ArgfsTer5)
c.*567del (n.*567del)
c.986del (n.986del)
c.*802del (n.*802del)
c.1015del (n.1015del)
c.308del
c.967del (n.967del)
c.263+2919del
c.597del (p.Glu200ArgfsTer5)
c.534del (p.Glu179ArgfsTer5)
c.1236del (p.Glu413ArgfsTer5)
c.1168-1046del (n.1168-1046del)
c.1005del (p.Glu336ArgfsTer5)
c.906del (p.Glu303ArgfsTer5)
n.1236del
n.1163-1046del
c.630del (p.Glu211ArgfsTer5)
c.1200del (p.Glu401ArgfsTer5)
c.1107del (p.Glu370ArgfsTer5)
c.1039-1046del (n.1039-1046del)
n.1247del
n.1179-1046del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696919_28696929delCA2499226068CHEK2c.1009-1687_1009-1677del (n.1009-1687_1009-1677del)
c.866_876del (p.Ser289Ter)
c.1067_1077del (p.Ser356Ter)
c.404_414del (p.Ser135Ter)
c.407_417del (p.Ser136Ter)
n.619_629del
c.1009-1056_1009-1046del (n.1009-1056_1009-1046del)
c.1196_1206del (p.Ser399Ter)
c.794_804del (p.Ser265Ter)
c.*557_*567del (n.*557_*567del)
c.976_986del (n.976_986del)
c.*792_*802del (n.*792_*802del)
c.1005_1015del (n.1005_1015del)
c.298_308del
c.957_967del (n.957_967del)
c.263+2909_263+2919del
c.587_597del (p.Ser196Ter)
c.524_534del (p.Ser175Ter)
c.1226_1236del (p.Ser409Ter)
c.1168-1056_1168-1046del (n.1168-1056_1168-1046del)
c.995_1005del (p.Ser332Ter)
c.896_906del (p.Ser299Ter)
n.1226_1236del
n.1163-1056_1163-1046del
c.620_630del (p.Ser207Ter)
c.1190_1200del (p.Ser397Ter)
c.1097_1107del (p.Ser366Ter)
c.1039-1056_1039-1046del (n.1039-1056_1039-1046del)
n.1237_1247del
n.1179-1056_1179-1046del
 ClinVar dbSNP
22g.28696920T>ACA411097544CHEK2c.1009-1678A>T (n.1009-1678A>T)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.628A>T
c.1009-1047A>T (n.1009-1047A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.985A>T (n.985A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.307A>T
c.966A>T (n.966A>T)
c.263+2918A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1168-1047A>T (n.1168-1047A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1235A>T
n.1163-1047A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1039-1047A>T (n.1039-1047A>T)
n.1246A>T
n.1179-1047A>T
22g.28696920T>CCA10167737CHEK2c.1009-1678A>G (n.1009-1678A>G)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.628A>G
c.1009-1047A>G (n.1009-1047A>G)
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c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*566A>G (n.*566A>G)
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c.1014A>G (n.1014A>G)
c.307A>G
c.966A>G (n.966A>G)
c.263+2918A>G
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c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1168-1047A>G (n.1168-1047A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1235A>G
n.1163-1047A>G
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c.1199A>G (p.Glu400Gly)
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c.1039-1047A>G (n.1039-1047A>G)
n.1246A>G
n.1179-1047A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696920T>GCA411097543CHEK2c.1009-1678A>C (n.1009-1678A>C)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.628A>C
c.1009-1047A>C (n.1009-1047A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1014A>C (n.1014A>C)
c.307A>C
c.966A>C (n.966A>C)
c.263+2918A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1168-1047A>C (n.1168-1047A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1235A>C
n.1163-1047A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1039-1047A>C (n.1039-1047A>C)
n.1246A>C
n.1179-1047A>C
22g.28696920T=CA2400238823CHEK2c.1009-1678A= (n.1009-1678A=)
c.875A= (p.Glu292=)
c.1076A= (p.Glu359=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.416A= (p.Glu139=)
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c.1009-1047A= (n.1009-1047A=)
c.1205A= (p.Glu402=)
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c.*566A= (n.*566A=)
c.985A= (n.985A=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.1014A= (n.1014A=)
c.307A=
c.966A= (n.966A=)
c.263+2918A=
c.596A= (p.Glu199=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.1235A= (p.Glu412=)
c.1168-1047A= (n.1168-1047A=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.905A= (p.Glu302=)
n.1235A=
n.1163-1047A=
c.629A= (p.Glu210=)
c.1199A= (p.Glu400=)
c.1106A= (p.Glu369=)
c.1039-1047A= (n.1039-1047A=)
n.1246A=
n.1179-1047A=
22g.28696921delCA2739265696CHEK2c.1009-1679del (n.1009-1679del)
c.874del (p.Glu292LysfsTer6)
c.1075del (p.Glu359LysfsTer6)
c.412del (p.Glu138LysfsTer6)
c.415del (p.Glu139LysfsTer6)
n.627del
c.1009-1048del (n.1009-1048del)
c.1204del (p.Glu402LysfsTer6)
c.802del (p.Glu268LysfsTer6)
c.*565del (n.*565del)
c.984del (n.984del)
c.*800del (n.*800del)
c.1013del (n.1013del)
c.306del
c.965del (n.965del)
c.263+2917del
c.595del (p.Glu199LysfsTer6)
c.532del (p.Glu178LysfsTer6)
c.1234del (p.Glu412LysfsTer6)
c.1168-1048del (n.1168-1048del)
c.1003del (p.Glu335LysfsTer6)
c.904del (p.Glu302LysfsTer6)
n.1234del
n.1163-1048del
c.628del (p.Glu210LysfsTer6)
c.1198del (p.Glu400LysfsTer6)
c.1105del (p.Glu369LysfsTer6)
c.1039-1048del (n.1039-1048del)
n.1245del
n.1179-1048del
 ClinVar
22g.28696921C>ACA411097545CHEK2c.1009-1679G>T (n.1009-1679G>T)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.627G>T
c.1009-1048G>T (n.1009-1048G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1013G>T (n.1013G>T)
c.306G>T
c.965G>T (n.965G>T)
c.263+2917G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1168-1048G>T (n.1168-1048G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1234G>T
n.1163-1048G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1039-1048G>T (n.1039-1048G>T)
n.1245G>T
n.1179-1048G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696921C=CA2400238824CHEK2c.1009-1679G= (n.1009-1679G=)
c.874G= (p.Glu292=)
c.1075G= (p.Glu359=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.627G=
c.1009-1048G= (n.1009-1048G=)
c.1204G= (p.Glu402=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.984G= (n.984G=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.1013G= (n.1013G=)
c.306G=
c.965G= (n.965G=)
c.263+2917G=
c.595G= (p.Glu199=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1168-1048G= (n.1168-1048G=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.1234G=
n.1163-1048G=
c.628G= (p.Glu210=)
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c.1105G= (p.Glu369=)
c.1039-1048G= (n.1039-1048G=)
n.1245G=
n.1179-1048G=
22g.28696921C>GCA411097546CHEK2c.1009-1679G>C (n.1009-1679G>C)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.627G>C
c.1009-1048G>C (n.1009-1048G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1013G>C (n.1013G>C)
c.306G>C
c.965G>C (n.965G>C)
c.263+2917G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1168-1048G>C (n.1168-1048G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1234G>C
n.1163-1048G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1039-1048G>C (n.1039-1048G>C)
n.1245G>C
n.1179-1048G>C
 dbSNP
22g.28696921C>TCA411097548CHEK2c.1009-1679G>A (n.1009-1679G>A)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.627G>A
c.1009-1048G>A (n.1009-1048G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1013G>A (n.1013G>A)
c.306G>A
c.965G>A (n.965G>A)
c.263+2917G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1243A>C
n.1179-1050A>C
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 ClinVar dbSNP
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22g.28696924G>TCA411097568CHEK2c.1009-1682C>A (n.1009-1682C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
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c.1009-1051C>A (n.1009-1051C>A)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.*562C>A (n.*562C>A)
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c.1010C>A (n.1010C>A)
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n.1163-1051C>A
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c.1195C>A (p.Gln399Lys)
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n.1242C>A
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 gnomAD v4
22g.28696924_28696936delinsGAGATGACAGTAACA2400238826CHEK2c.1009-1694_1009-1682delinsTTACTGTCATCTC (n.1009-1694_1009-1682delinsTTACTGTCATCTC)
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c.1039-1063_1039-1051delinsTTACTGTCATCTC (n.1039-1063_1039-1051delinsTTACTGTCATCTC)
n.1230_1242delinsTTACTGTCATCTC
n.1179-1063_1179-1051delinsTTACTGTCATCTC
22g.28696925A>CCA513944967CHEK2c.1009-1683T>G (n.1009-1683T>G)
c.870T>G (p.Ser290=)
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.408T>G (p.Ser136=)
c.411T>G (p.Ser137=)
n.623T>G
c.1009-1052T>G (n.1009-1052T>G)
c.1200T>G (p.Ser400=)
c.798T>G (p.Ser266=)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1009T>G (n.1009T>G)
c.302T>G
c.961T>G (n.961T>G)
c.263+2913T>G
c.591T>G (p.Ser197=)
c.528T>G (p.Ser176=)
c.1230T>G (p.Ser410=)
c.1168-1052T>G (n.1168-1052T>G)
c.999T>G (p.Ser333=)
c.900T>G (p.Ser300=)
n.1230T>G
n.1163-1052T>G
c.624T>G (p.Ser208=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.1101T>G (p.Ser367=)
c.1039-1052T>G (n.1039-1052T>G)
n.1241T>G
n.1179-1052T>G
22g.28696925A>GCA513944968CHEK2c.1009-1683T>C (n.1009-1683T>C)
c.870T>C (p.Ser290=)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.408T>C (p.Ser136=)
c.411T>C (p.Ser137=)
n.623T>C
c.1009-1052T>C (n.1009-1052T>C)
c.1200T>C (p.Ser400=)
c.798T>C (p.Ser266=)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1009T>C (n.1009T>C)
c.302T>C
c.961T>C (n.961T>C)
c.263+2913T>C
c.591T>C (p.Ser197=)
c.528T>C (p.Ser176=)
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.1168-1052T>C (n.1168-1052T>C)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.900T>C (p.Ser300=)
n.1230T>C
n.1163-1052T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.1039-1052T>C (n.1039-1052T>C)
n.1241T>C
n.1179-1052T>C
 dbSNP
22g.28696925A>TCA513944969CHEK2c.1009-1683T>A (n.1009-1683T>A)
c.870T>A (p.Ser290=)
c.1071T>A (p.Ser357=)
c.408T>A (p.Ser136=)
c.411T>A (p.Ser137=)
n.623T>A
c.1009-1052T>A (n.1009-1052T>A)
c.1200T>A (p.Ser400=)
c.798T>A (p.Ser266=)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1009T>A (n.1009T>A)
c.302T>A
c.961T>A (n.961T>A)
c.263+2913T>A
c.591T>A (p.Ser197=)
c.528T>A (p.Ser176=)
c.1230T>A (p.Ser410=)
c.1168-1052T>A (n.1168-1052T>A)
c.999T>A (p.Ser333=)
c.900T>A (p.Ser300=)
n.1230T>A
n.1163-1052T>A
c.624T>A (p.Ser208=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1101T>A (p.Ser367=)
c.1039-1052T>A (n.1039-1052T>A)
n.1241T>A
n.1179-1052T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696926_28696937delCA658656835CHEK2c.1009-1694_1009-1683del (n.1009-1694_1009-1683del)
c.859_870del (p.Leu287_Ser290del)
c.1060_1071del (p.Leu354_Ser357del)
c.397_408del (p.Leu133_Ser136del)
c.400_411del (p.Leu134_Ser137del)
n.612_623del
c.1009-1063_1009-1052del (n.1009-1063_1009-1052del)
c.1189_1200del (p.Leu397_Ser400del)
c.787_798del (p.Leu263_Ser266del)
c.*550_*561del (n.*550_*561del)
c.969_980del (n.969_980del)
c.*785_*796del (n.*785_*796del)
c.998_1009del (n.998_1009del)
c.291_302del
c.950_961del (n.950_961del)
c.263+2902_263+2913del
c.580_591del (p.Leu194_Ser197del)
c.517_528del (p.Leu173_Ser176del)
c.1219_1230del (p.Leu407_Ser410del)
c.1168-1063_1168-1052del (n.1168-1063_1168-1052del)
c.988_999del (p.Leu330_Ser333del)
c.889_900del (p.Leu297_Ser300del)
n.1219_1230del
n.1163-1063_1163-1052del
c.613_624del (p.Leu205_Ser208del)
c.1183_1194del (p.Leu395_Ser398del)
c.1090_1101del (p.Leu364_Ser367del)
c.1039-1063_1039-1052del (n.1039-1063_1039-1052del)
n.1230_1241del
n.1179-1063_1179-1052del
 ClinVar dbSNP
22g.28696926G>ACA349406CHEK2c.1009-1684C>T (n.1009-1684C>T)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.622C>T
c.1009-1053C>T (n.1009-1053C>T)
c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
c.301C>T
c.960C>T (n.960C>T)
c.263+2912C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1168-1053C>T (n.1168-1053C>T)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
n.1229C>T
n.1163-1053C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.1039-1053C>T (n.1039-1053C>T)
n.1240C>T
n.1179-1053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696926G>CCA411097570CHEK2c.1009-1684C>G (n.1009-1684C>G)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.622C>G
c.1009-1053C>G (n.1009-1053C>G)
c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1008C>G (n.1008C>G)
c.301C>G
c.960C>G (n.960C>G)
c.263+2912C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1168-1053C>G (n.1168-1053C>G)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
n.1229C>G
n.1163-1053C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.1039-1053C>G (n.1039-1053C>G)
n.1240C>G
n.1179-1053C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696926G=CA2400238828CHEK2c.1009-1684C= (n.1009-1684C=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.407C= (p.Ser136=)
c.410C= (p.Ser137=)
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c.1009-1053C= (n.1009-1053C=)
c.1199C= (p.Ser400=)
c.797C= (p.Ser266=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.979C= (n.979C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.1008C= (n.1008C=)
c.301C=
c.960C= (n.960C=)
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c.590C= (p.Ser197=)
c.527C= (p.Ser176=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.1168-1053C= (n.1168-1053C=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.899C= (p.Ser300=)
n.1229C=
n.1163-1053C=
c.623C= (p.Ser208=)
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c.1100C= (p.Ser367=)
c.1039-1053C= (n.1039-1053C=)
n.1240C=
n.1179-1053C=
22g.28696926G>TCA411097572CHEK2c.1009-1684C>A (n.1009-1684C>A)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.622C>A
c.1009-1053C>A (n.1009-1053C>A)
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.301C>A
c.960C>A (n.960C>A)
c.263+2912C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1168-1053C>A (n.1168-1053C>A)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
n.1229C>A
n.1163-1053C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.1039-1053C>A (n.1039-1053C>A)
n.1240C>A
n.1179-1053C>A
22g.28696927A=CA2400238829CHEK2c.1009-1685T= (n.1009-1685T=)
c.868T= (p.Ser290=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.406T= (p.Ser136=)
c.409T= (p.Ser137=)
n.621T=
c.1009-1054T= (n.1009-1054T=)
c.1198T= (p.Ser400=)
c.796T= (p.Ser266=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.978T= (n.978T=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.1007T= (n.1007T=)
c.300T=
c.959T= (n.959T=)
c.263+2911T=
c.589T= (p.Ser197=)
c.526T= (p.Ser176=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.1168-1054T= (n.1168-1054T=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.898T= (p.Ser300=)
n.1228T=
n.1163-1054T=
c.622T= (p.Ser208=)
c.1192T= (p.Ser398=)
c.1099T= (p.Ser367=)
c.1039-1054T= (n.1039-1054T=)
n.1239T=
n.1179-1054T=
22g.28696927A>CCA411097573CHEK2c.1009-1685T>G (n.1009-1685T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.621T>G
c.1009-1054T>G (n.1009-1054T>G)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.978T>G (n.978T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.1007T>G (n.1007T>G)
c.300T>G
c.959T>G (n.959T>G)
c.263+2911T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1168-1054T>G (n.1168-1054T>G)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
n.1228T>G
n.1163-1054T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1039-1054T>G (n.1039-1054T>G)
n.1239T>G
n.1179-1054T>G
22g.28696927A>GCA411097575CHEK2c.1009-1685T>C (n.1009-1685T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.621T>C
c.1009-1054T>C (n.1009-1054T>C)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.978T>C (n.978T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.1007T>C (n.1007T>C)
c.300T>C
c.959T>C (n.959T>C)
c.263+2911T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1168-1054T>C (n.1168-1054T>C)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
n.1228T>C
n.1163-1054T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1039-1054T>C (n.1039-1054T>C)
n.1239T>C
n.1179-1054T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696927A>TCA411097574CHEK2c.1009-1685T>A (n.1009-1685T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.621T>A
c.1009-1054T>A (n.1009-1054T>A)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.978T>A (n.978T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.1007T>A (n.1007T>A)
c.300T>A
c.959T>A (n.959T>A)
c.263+2911T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1168-1054T>A (n.1168-1054T>A)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
n.1228T>A
n.1163-1054T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1039-1054T>A (n.1039-1054T>A)
n.1239T>A
n.1179-1054T>A
 ClinVar
22g.28696928T>ACA513944970CHEK2c.1009-1686A>T (n.1009-1686A>T)
c.867A>T (p.Ser289=)
c.1068A>T (p.Ser356=)
c.405A>T (p.Ser135=)
c.408A>T (p.Ser136=)
n.620A>T
c.1009-1055A>T (n.1009-1055A>T)
c.1197A>T (p.Ser399=)
c.795A>T (p.Ser265=)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.977A>T (n.977A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.1006A>T (n.1006A>T)
c.299A>T
c.958A>T (n.958A>T)
c.263+2910A>T
c.588A>T (p.Ser196=)
c.525A>T (p.Ser175=)
c.1227A>T (p.Ser409=)
c.1168-1055A>T (n.1168-1055A>T)
c.996A>T (p.Ser332=)
c.897A>T (p.Ser299=)
n.1227A>T
n.1163-1055A>T
c.621A>T (p.Ser207=)
c.1191A>T (p.Ser397=)
c.1098A>T (p.Ser366=)
c.1039-1055A>T (n.1039-1055A>T)
n.1238A>T
n.1179-1055A>T
 ClinVar
22g.28696928T>CCA513944972CHEK2c.1009-1686A>G (n.1009-1686A>G)
c.867A>G (p.Ser289=)
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c.408A>G (p.Ser136=)
n.620A>G
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c.1197A>G (p.Ser399=)
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c.996A>G (p.Ser332=)
c.897A>G (p.Ser299=)
n.1227A>G
n.1163-1055A>G
c.621A>G (p.Ser207=)
c.1191A>G (p.Ser397=)
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c.1039-1055A>G (n.1039-1055A>G)
n.1238A>G
n.1179-1055A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696928T>GCA513944971CHEK2c.1009-1686A>C (n.1009-1686A>C)
c.867A>C (p.Ser289=)
c.1068A>C (p.Ser356=)
c.405A>C (p.Ser135=)
c.408A>C (p.Ser136=)
n.620A>C
c.1009-1055A>C (n.1009-1055A>C)
c.1197A>C (p.Ser399=)
c.795A>C (p.Ser265=)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.977A>C (n.977A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.1006A>C (n.1006A>C)
c.299A>C
c.958A>C (n.958A>C)
c.263+2910A>C
c.588A>C (p.Ser196=)
c.525A>C (p.Ser175=)
c.1227A>C (p.Ser409=)
c.1168-1055A>C (n.1168-1055A>C)
c.996A>C (p.Ser332=)
c.897A>C (p.Ser299=)
n.1227A>C
n.1163-1055A>C
c.621A>C (p.Ser207=)
c.1191A>C (p.Ser397=)
c.1098A>C (p.Ser366=)
c.1039-1055A>C (n.1039-1055A>C)
n.1238A>C
n.1179-1055A>C
22g.28696928T=CA2400238830CHEK2c.1009-1686A= (n.1009-1686A=)
c.867A= (p.Ser289=)
c.1068A= (p.Ser356=)
c.405A= (p.Ser135=)
c.408A= (p.Ser136=)
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c.1009-1055A= (n.1009-1055A=)
c.1197A= (p.Ser399=)
c.795A= (p.Ser265=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.977A= (n.977A=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.1006A= (n.1006A=)
c.299A=
c.958A= (n.958A=)
c.263+2910A=
c.588A= (p.Ser196=)
c.525A= (p.Ser175=)
c.1227A= (p.Ser409=)
c.1168-1055A= (n.1168-1055A=)
c.996A= (p.Ser332=)
c.897A= (p.Ser299=)
n.1227A=
n.1163-1055A=
c.621A= (p.Ser207=)
c.1191A= (p.Ser397=)
c.1098A= (p.Ser366=)
c.1039-1055A= (n.1039-1055A=)
n.1238A=
n.1179-1055A=
22g.28696929G>ACA169293CHEK2c.1009-1687C>T (n.1009-1687C>T)
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
n.619C>T
c.1009-1056C>T (n.1009-1056C>T)
c.1196C>T (p.Ser399Leu)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
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c.*792C>T (n.*792C>T)
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c.298C>T
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c.263+2909C>T
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.1226C>T (p.Ser409Leu)
c.1168-1056C>T (n.1168-1056C>T)
c.995C>T (p.Ser332Leu)
c.896C>T (p.Ser299Leu)
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n.1163-1056C>T
c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
c.1039-1056C>T (n.1039-1056C>T)
n.1237C>T
n.1179-1056C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696929G>CCA411097576CHEK2c.1009-1687C>G (n.1009-1687C>G)
c.866C>G (p.Ser289Ter)
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n.619C>G
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c.298C>G
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c.263+2909C>G
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c.995C>G (p.Ser332Ter)
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n.1226C>G
n.1163-1056C>G
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n.1237C>G
n.1179-1056C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696929G=CA2400238831CHEK2c.1009-1687C= (n.1009-1687C=)
c.866C= (p.Ser289=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.407C= (p.Ser136=)
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c.1009-1056C= (n.1009-1056C=)
c.1196C= (p.Ser399=)
c.794C= (p.Ser265=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.976C= (n.976C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.1005C= (n.1005C=)
c.298C=
c.957C= (n.957C=)
c.263+2909C=
c.587C= (p.Ser196=)
c.524C= (p.Ser175=)
c.1226C= (p.Ser409=)
c.1168-1056C= (n.1168-1056C=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.896C= (p.Ser299=)
n.1226C=
n.1163-1056C=
c.620C= (p.Ser207=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.1039-1056C= (n.1039-1056C=)
n.1237C=
n.1179-1056C=
22g.28696929G>TCA411097578CHEK2c.1009-1687C>A (n.1009-1687C>A)
c.866C>A (p.Ser289Ter)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
n.619C>A
c.1009-1056C>A (n.1009-1056C>A)
c.1196C>A (p.Ser399Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.976C>A (n.976C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1005C>A (n.1005C>A)
c.298C>A
c.957C>A (n.957C>A)
c.263+2909C>A
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.1226C>A (p.Ser409Ter)
c.1168-1056C>A (n.1168-1056C>A)
c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.896C>A (p.Ser299Ter)
n.1226C>A
n.1163-1056C>A
c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
c.1039-1056C>A (n.1039-1056C>A)
n.1237C>A
n.1179-1056C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
22g.28696930A=CA2400238832CHEK2c.1009-1688T= (n.1009-1688T=)
c.865T= (p.Ser289=)
c.1066T= (p.Ser356=)
c.403T= (p.Ser135=)
c.406T= (p.Ser136=)
n.618T=
c.1009-1057T= (n.1009-1057T=)
c.1195T= (p.Ser399=)
c.793T= (p.Ser265=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.975T= (n.975T=)
c.*791T= (n.*791T=)
c.1004T= (n.1004T=)
c.297T=
c.956T= (n.956T=)
c.263+2908T=
c.586T= (p.Ser196=)
c.523T= (p.Ser175=)
c.1225T= (p.Ser409=)
c.1168-1057T= (n.1168-1057T=)
c.994T= (p.Ser332=)
c.895T= (p.Ser299=)
n.1225T=
n.1163-1057T=
c.619T= (p.Ser207=)
c.1189T= (p.Ser397=)
c.1096T= (p.Ser366=)
c.1039-1057T= (n.1039-1057T=)
n.1236T=
n.1179-1057T=
22g.28696930A>CCA411097579CHEK2c.1009-1688T>G (n.1009-1688T>G)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.618T>G
c.1009-1057T>G (n.1009-1057T>G)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.1004T>G (n.1004T>G)
c.297T>G
c.956T>G (n.956T>G)
c.263+2908T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1168-1057T>G (n.1168-1057T>G)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
n.1225T>G
n.1163-1057T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1039-1057T>G (n.1039-1057T>G)
n.1236T>G
n.1179-1057T>G
22g.28696930A>GCA411097580CHEK2c.1009-1688T>C (n.1009-1688T>C)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.618T>C
c.1009-1057T>C (n.1009-1057T>C)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.975T>C (n.975T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.1004T>C (n.1004T>C)
c.297T>C
c.956T>C (n.956T>C)
c.263+2908T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1168-1057T>C (n.1168-1057T>C)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
n.1225T>C
n.1163-1057T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1039-1057T>C (n.1039-1057T>C)
n.1236T>C
n.1179-1057T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696930A>TCA411097581CHEK2c.1009-1688T>A (n.1009-1688T>A)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.618T>A
c.1009-1057T>A (n.1009-1057T>A)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.1004T>A (n.1004T>A)
c.297T>A
c.956T>A (n.956T>A)
c.263+2908T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1168-1057T>A (n.1168-1057T>A)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.1225T>A
n.1163-1057T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1039-1057T>A (n.1039-1057T>A)
n.1236T>A
n.1179-1057T>A
22g.28696930dupCA2580099561CHEK2c.1009-1688dup (n.1009-1688dup)
c.865dup (p.Ser289PhefsTer13)
c.1066dup (p.Ser356PhefsTer13)
c.403dup (p.Ser135PhefsTer13)
c.406dup (p.Ser136PhefsTer13)
n.618dup
c.1009-1057dup (n.1009-1057dup)
c.1195dup (p.Ser399PhefsTer13)
c.793dup (p.Ser265PhefsTer13)
c.*556dup (n.*556dup)
c.975dup (n.975dup)
c.*791dup (n.*791dup)
c.1004dup (n.1004dup)
c.297dup
c.865dup (p.Ser289PhefsTer?)
c.956dup (n.956dup)
c.263+2908dup
c.406dup (p.Ser136PhefsTer?)
c.586dup (p.Ser196PhefsTer13)
c.523dup (p.Ser175PhefsTer13)
c.1225dup (p.Ser409PhefsTer13)
c.1168-1057dup (n.1168-1057dup)
c.994dup (p.Ser332PhefsTer13)
c.895dup (p.Ser299PhefsTer13)
n.1225dup
n.1163-1057dup
c.619dup (p.Ser207PhefsTer13)
c.1189dup (p.Ser397PhefsTer13)
c.1096dup (p.Ser366PhefsTer13)
c.1039-1057dup (n.1039-1057dup)
n.1236dup
n.1179-1057dup
 ClinVar
22g.28696931delCA2697552665CHEK2c.1009-1689del (n.1009-1689del)
c.864del (p.Ser289HisfsTer9)
c.1065del (p.Ser356HisfsTer9)
c.402del (p.Ser135HisfsTer9)
c.405del (p.Ser136HisfsTer9)
n.617del
c.1009-1058del (n.1009-1058del)
c.1194del (p.Ser399HisfsTer9)
c.792del (p.Ser265HisfsTer9)
c.*555del (n.*555del)
c.974del (n.974del)
c.*790del (n.*790del)
c.1003del (n.1003del)
c.296del
c.955del (n.955del)
c.263+2907del
c.405del (p.Ser136HisfsTer?)
c.585del (p.Ser196HisfsTer9)
c.522del (p.Ser175HisfsTer9)
c.1224del (p.Ser409HisfsTer9)
c.1168-1058del (n.1168-1058del)
c.993del (p.Ser332HisfsTer9)
c.894del (p.Ser299HisfsTer9)
n.1224del
n.1163-1058del
c.618del (p.Ser207HisfsTer9)
c.1188del (p.Ser397HisfsTer9)
c.1095del (p.Ser366HisfsTer9)
c.1039-1058del (n.1039-1058del)
n.1235del
n.1179-1058del
 ClinVar
22g.28696931C>ACA513944973CHEK2c.1009-1689G>T (n.1009-1689G>T)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.617G>T
c.1009-1058G>T (n.1009-1058G>T)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.974G>T (n.974G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1234T>G
n.1179-1059T>G
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n.1234T>C
n.1179-1059T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696932A>TCA411097587CHEK2c.1009-1690T>A (n.1009-1690T>A)
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c.263+2906T>A
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n.1163-1059T>A
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n.1234T>A
n.1179-1059T>A
22g.28696932_28696933delinsAGCA2400238834CHEK2c.1009-1691_1009-1690delinsCT (n.1009-1691_1009-1690delinsCT)
c.862_863delinsCT (p.Leu288=)
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c.*788_*789delinsCT (n.*788_*789delinsCT)
c.1001_1002delinsCT (n.1001_1002delinsCT)
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c.991_992delinsCT (p.Leu331=)
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n.1222_1223delinsCT
n.1163-1060_1163-1059delinsCT
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c.1093_1094delinsCT (p.Leu365=)
c.1039-1060_1039-1059delinsCT (n.1039-1060_1039-1059delinsCT)
n.1233_1234delinsCT
n.1179-1060_1179-1059delinsCT
22g.28696933_28696938delCA2739265697CHEK2c.1009-1695_1009-1690del (n.1009-1695_1009-1690del)
c.858_863del (p.Leu287_Leu288del)
c.1059_1064del (p.Leu354_Leu355del)
c.396_401del (p.Leu133_Leu134del)
c.399_404del (p.Leu134_Leu135del)
n.611_616del
c.1009-1064_1009-1059del (n.1009-1064_1009-1059del)
c.1188_1193del (p.Leu397_Leu398del)
c.786_791del (p.Leu263_Leu264del)
c.*549_*554del (n.*549_*554del)
c.968_973del (n.968_973del)
c.*784_*789del (n.*784_*789del)
c.997_1002del (n.997_1002del)
c.290_295del
c.949_954del (n.949_954del)
c.263+2901_263+2906del
c.579_584del (p.Leu194_Leu195del)
c.516_521del (p.Leu173_Leu174del)
c.1218_1223del (p.Leu407_Leu408del)
c.1168-1064_1168-1059del (n.1168-1064_1168-1059del)
c.987_992del (p.Leu330_Leu331del)
c.888_893del (p.Leu297_Leu298del)
n.1218_1223del
n.1163-1064_1163-1059del
c.612_617del (p.Leu205_Leu206del)
c.1182_1187del (p.Leu395_Leu396del)
c.1089_1094del (p.Leu364_Leu365del)
c.1039-1064_1039-1059del (n.1039-1064_1039-1059del)
n.1229_1234del
n.1179-1064_1179-1059del
 ClinVar
22g.28696933delCA658799507CHEK2c.1009-1691del (n.1009-1691del)
c.862del (p.Leu288CysfsTer10)
c.1063del (p.Leu355CysfsTer10)
c.400del (p.Leu134CysfsTer10)
c.403del (p.Leu135CysfsTer10)
n.615del
c.1009-1060del (n.1009-1060del)
c.1192del (p.Leu398CysfsTer10)
c.790del (p.Leu264CysfsTer10)
c.*553del (n.*553del)
c.972del (n.972del)
c.*788del (n.*788del)
c.1001del (n.1001del)
c.294del
c.953del (n.953del)
c.263+2905del
c.403del (p.Leu135CysfsTer?)
c.583del (p.Leu195CysfsTer10)
c.520del (p.Leu174CysfsTer10)
c.1222del (p.Leu408CysfsTer10)
c.1168-1060del (n.1168-1060del)
c.991del (p.Leu331CysfsTer10)
c.892del (p.Leu298CysfsTer10)
n.1222del
n.1163-1060del
c.616del (p.Leu206CysfsTer10)
c.1186del (p.Leu396CysfsTer10)
c.1093del (p.Leu365CysfsTer10)
c.1039-1060del (n.1039-1060del)
n.1233del
n.1179-1060del
 ClinVar dbSNP
22g.28696933G>ACA186833CHEK2c.1009-1691C>T (n.1009-1691C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.615C>T
c.1009-1060C>T (n.1009-1060C>T)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.972C>T (n.972C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.1001C>T (n.1001C>T)
c.294C>T
c.953C>T (n.953C>T)
c.263+2905C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
c.520C>T (p.Leu174=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1168-1060C>T (n.1168-1060C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
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n.1222C>T
n.1163-1060C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1039-1060C>T (n.1039-1060C>T)
n.1233C>T
n.1179-1060C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696933G>CCA16616583CHEK2c.1009-1691C>G (n.1009-1691C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.615C>G
c.1009-1060C>G (n.1009-1060C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.*553C>G (n.*553C>G)
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c.*788C>G (n.*788C>G)
c.1001C>G (n.1001C>G)
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c.1168-1060C>G (n.1168-1060C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
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n.1233C>G
n.1179-1060C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696933G=CA2400238836CHEK2c.1009-1691C= (n.1009-1691C=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.615C=
c.1009-1060C= (n.1009-1060C=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.972C= (n.972C=)
c.*788C= (n.*788C=)
c.1001C= (n.1001C=)
c.294C=
c.953C= (n.953C=)
c.263+2905C=
c.583C= (p.Leu195=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.1222C= (p.Leu408=)
c.1168-1060C= (n.1168-1060C=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.892C= (p.Leu298=)
n.1222C=
n.1163-1060C=
c.616C= (p.Leu206=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.1093C= (p.Leu365=)
c.1039-1060C= (n.1039-1060C=)
n.1233C=
n.1179-1060C=
22g.28696933G>TCA411097592CHEK2c.1009-1691C>A (n.1009-1691C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.615C>A
c.1009-1060C>A (n.1009-1060C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.972C>A (n.972C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.1001C>A (n.1001C>A)
c.294C>A
c.953C>A (n.953C>A)
c.263+2905C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.1168-1060C>A (n.1168-1060C>A)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.1222C>A
n.1163-1060C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.1039-1060C>A (n.1039-1060C>A)
n.1233C>A
n.1179-1060C>A
22g.28696934T>ACA411097600CHEK2c.1009-1692A>T (n.1009-1692A>T)
c.861A>T (p.Leu287Phe)
c.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.399A>T (p.Leu133Phe)
c.402A>T (p.Leu134Phe)
n.614A>T
c.1009-1061A>T (n.1009-1061A>T)
c.1191A>T (p.Leu397Phe)
c.789A>T (p.Leu263Phe)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.1000A>T (n.1000A>T)
c.293A>T
c.952A>T (n.952A>T)
c.263+2904A>T
c.582A>T (p.Leu194Phe)
c.519A>T (p.Leu173Phe)
c.1221A>T (p.Leu407Phe)
c.1168-1061A>T (n.1168-1061A>T)
c.990A>T (p.Leu330Phe)
c.891A>T (p.Leu297Phe)
n.1221A>T
n.1163-1061A>T
c.615A>T (p.Leu205Phe)
c.1185A>T (p.Leu395Phe)
c.1092A>T (p.Leu364Phe)
c.1039-1061A>T (n.1039-1061A>T)
n.1232A>T
n.1179-1061A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696934T>CCA513944975CHEK2c.1009-1692A>G (n.1009-1692A>G)
c.861A>G (p.Leu287=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.399A>G (p.Leu133=)
c.402A>G (p.Leu134=)
n.614A>G
c.1009-1061A>G (n.1009-1061A>G)
c.1191A>G (p.Leu397=)
c.789A>G (p.Leu263=)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.971A>G (n.971A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.1000A>G (n.1000A>G)
c.293A>G
c.952A>G (n.952A>G)
c.263+2904A>G
c.582A>G (p.Leu194=)
c.519A>G (p.Leu173=)
c.1221A>G (p.Leu407=)
c.1168-1061A>G (n.1168-1061A>G)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.891A>G (p.Leu297=)
n.1221A>G
n.1163-1061A>G
c.615A>G (p.Leu205=)
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.1092A>G (p.Leu364=)
c.1039-1061A>G (n.1039-1061A>G)
n.1232A>G
n.1179-1061A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696934T>GCA411097599CHEK2c.1009-1692A>C (n.1009-1692A>C)
c.861A>C (p.Leu287Phe)
c.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.399A>C (p.Leu133Phe)
c.402A>C (p.Leu134Phe)
n.614A>C
c.1009-1061A>C (n.1009-1061A>C)
c.1191A>C (p.Leu397Phe)
c.789A>C (p.Leu263Phe)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.971A>C (n.971A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.1000A>C (n.1000A>C)
c.293A>C
c.952A>C (n.952A>C)
c.263+2904A>C
c.582A>C (p.Leu194Phe)
c.519A>C (p.Leu173Phe)
c.1221A>C (p.Leu407Phe)
c.1168-1061A>C (n.1168-1061A>C)
c.990A>C (p.Leu330Phe)
c.891A>C (p.Leu297Phe)
n.1221A>C
n.1163-1061A>C
c.615A>C (p.Leu205Phe)
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
c.1092A>C (p.Leu364Phe)
c.1039-1061A>C (n.1039-1061A>C)
n.1232A>C
n.1179-1061A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696934T=CA2400238837CHEK2c.1009-1692A= (n.1009-1692A=)
c.861A= (p.Leu287=)
c.1062A= (p.Leu354=)
c.399A= (p.Leu133=)
c.402A= (p.Leu134=)
n.614A=
c.1009-1061A= (n.1009-1061A=)
c.1191A= (p.Leu397=)
c.789A= (p.Leu263=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.971A= (n.971A=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.1000A= (n.1000A=)
c.293A=
c.952A= (n.952A=)
c.263+2904A=
c.582A= (p.Leu194=)
c.519A= (p.Leu173=)
c.1221A= (p.Leu407=)
c.1168-1061A= (n.1168-1061A=)
c.990A= (p.Leu330=)
c.891A= (p.Leu297=)
n.1221A=
n.1163-1061A=
c.615A= (p.Leu205=)
c.1185A= (p.Leu395=)
c.1092A= (p.Leu364=)
c.1039-1061A= (n.1039-1061A=)
n.1232A=
n.1179-1061A=
22g.28696935_28696946delCA2580099562CHEK2c.1009-1703_1009-1692del (n.1009-1703_1009-1692del)
c.850_861del (p.Glu284_Leu287del)
c.1051_1062del (p.Glu351_Leu354del)
c.388_399del (p.Glu130_Leu133del)
c.391_402del (p.Glu131_Leu134del)
n.603_614del
c.1009-1072_1009-1061del (n.1009-1072_1009-1061del)
c.1180_1191del (p.Glu394_Leu397del)
c.778_789del (p.Glu260_Leu263del)
c.*541_*552del (n.*541_*552del)
c.960_971del (n.960_971del)
c.*776_*787del (n.*776_*787del)
c.989_1000del (n.989_1000del)
c.282_293del
c.941_952del (n.941_952del)
c.263+2893_263+2904del
c.571_582del (p.Glu191_Leu194del)
c.508_519del (p.Glu170_Leu173del)
c.1210_1221del (p.Glu404_Leu407del)
c.1168-1072_1168-1061del (n.1168-1072_1168-1061del)
c.979_990del (p.Glu327_Leu330del)
c.880_891del (p.Glu294_Leu297del)
n.1210_1221del
n.1163-1072_1163-1061del
c.604_615del (p.Glu202_Leu205del)
c.1174_1185del (p.Glu392_Leu395del)
c.1081_1092del (p.Glu361_Leu364del)
c.1039-1072_1039-1061del (n.1039-1072_1039-1061del)
n.1221_1232del
n.1179-1072_1179-1061del
 ClinVar
22g.28696935A>CCA411097602CHEK2c.1009-1693T>G (n.1009-1693T>G)
c.860T>G (p.Leu287Ter)
c.1061T>G (p.Leu354Ter)
c.398T>G (p.Leu133Ter)
c.401T>G (p.Leu134Ter)
n.613T>G
c.1009-1062T>G (n.1009-1062T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Ter)
c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.970T>G (n.970T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.999T>G (n.999T>G)
c.292T>G
c.951T>G (n.951T>G)
c.263+2903T>G
c.581T>G (p.Leu194Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
c.1220T>G (p.Leu407Ter)
c.1168-1062T>G (n.1168-1062T>G)
c.989T>G (p.Leu330Ter)
c.890T>G (p.Leu297Ter)
n.1220T>G
n.1163-1062T>G
c.614T>G (p.Leu205Ter)
c.1184T>G (p.Leu395Ter)
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.1039-1062T>G (n.1039-1062T>G)
n.1231T>G
n.1179-1062T>G
22g.28696935A>GCA411097605CHEK2c.1009-1693T>C (n.1009-1693T>C)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.613T>C
c.1009-1062T>C (n.1009-1062T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.970T>C (n.970T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.292T>C
c.951T>C (n.951T>C)
c.263+2903T>C
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1168-1062T>C (n.1168-1062T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
n.1220T>C
n.1163-1062T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.1039-1062T>C (n.1039-1062T>C)
n.1231T>C
n.1179-1062T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696935A>TCA411097603CHEK2c.1009-1693T>A (n.1009-1693T>A)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.613T>A
c.1009-1062T>A (n.1009-1062T>A)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.970T>A (n.970T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.292T>A
c.951T>A (n.951T>A)
c.263+2903T>A
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1168-1062T>A (n.1168-1062T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
n.1220T>A
n.1163-1062T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.1039-1062T>A (n.1039-1062T>A)
n.1231T>A
n.1179-1062T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696936A=CA2400238838CHEK2c.1009-1694T= (n.1009-1694T=)
c.859T= (p.Leu287=)
c.1060T= (p.Leu354=)
c.397T= (p.Leu133=)
c.400T= (p.Leu134=)
n.612T=
c.1009-1063T= (n.1009-1063T=)
c.1189T= (p.Leu397=)
c.787T= (p.Leu263=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.969T= (n.969T=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.998T= (n.998T=)
c.291T=
c.950T= (n.950T=)
c.263+2902T=
c.580T= (p.Leu194=)
c.517T= (p.Leu173=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.1168-1063T= (n.1168-1063T=)
c.988T= (p.Leu330=)
c.889T= (p.Leu297=)
n.1219T=
n.1163-1063T=
c.613T= (p.Leu205=)
c.1183T= (p.Leu395=)
c.1090T= (p.Leu364=)
c.1039-1063T= (n.1039-1063T=)
n.1230T=
n.1179-1063T=
22g.28696936A>CCA411097608CHEK2c.1009-1694T>G (n.1009-1694T>G)
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
c.400T>G (p.Leu134Val)
n.612T>G
c.1009-1063T>G (n.1009-1063T>G)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.969T>G (n.969T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.998T>G (n.998T>G)
c.291T>G
c.950T>G (n.950T>G)
c.263+2902T>G
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1168-1063T>G (n.1168-1063T>G)
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.889T>G (p.Leu297Val)
n.1219T>G
n.1163-1063T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.1039-1063T>G (n.1039-1063T>G)
n.1230T>G
n.1179-1063T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696936A>GCA513944976CHEK2c.1009-1694T>C (n.1009-1694T>C)
c.859T>C (p.Leu287=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.397T>C (p.Leu133=)
c.400T>C (p.Leu134=)
n.612T>C
c.1009-1063T>C (n.1009-1063T>C)
c.1189T>C (p.Leu397=)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.969T>C (n.969T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.998T>C (n.998T>C)
c.291T>C
c.950T>C (n.950T>C)
c.263+2902T>C
c.580T>C (p.Leu194=)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1168-1063T>C (n.1168-1063T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
c.889T>C (p.Leu297=)
n.1219T>C
n.1163-1063T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.1039-1063T>C (n.1039-1063T>C)
n.1230T>C
n.1179-1063T>C
22g.28696936A>TCA411097613CHEK2c.1009-1694T>A (n.1009-1694T>A)
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c.1060T>A (p.Leu354Ile)
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c.400T>A (p.Leu134Ile)
n.612T>A
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c.988T>A (p.Leu330Ile)
c.889T>A (p.Leu297Ile)
n.1219T>A
n.1163-1063T>A
c.613T>A (p.Leu205Ile)
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.1039-1063T>A (n.1039-1063T>A)
n.1230T>A
n.1179-1063T>A
 dbSNP
22g.28696936_28696937insTCA2580615279CHEK2c.1009-1695_1009-1694insA (n.1009-1695_1009-1694insA)
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n.611_612insA
c.1009-1064_1009-1063insA (n.1009-1064_1009-1063insA)
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c.1168-1064_1168-1063insA (n.1168-1064_1168-1063insA)
c.987_988insA (p.Leu330IlefsTer15)
c.888_889insA (p.Leu297IlefsTer15)
n.1218_1219insA
n.1163-1064_1163-1063insA
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c.1182_1183insA (p.Leu395IlefsTer15)
c.1089_1090insA (p.Leu364IlefsTer15)
c.1039-1064_1039-1063insA (n.1039-1064_1039-1063insA)
n.1229_1230insA
n.1179-1064_1179-1063insA
 ClinVar
22g.28696937A>CCA513944979CHEK2c.1009-1695T>G (n.1009-1695T>G)
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n.1163-1064T>G
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n.1229T>G
n.1179-1064T>G
22g.28696937A>GCA513944978CHEK2c.1009-1695T>C (n.1009-1695T>C)
c.858T>C (p.Val286=)
c.1059T>C (p.Val353=)
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c.399T>C (p.Val133=)
n.611T>C
c.1009-1064T>C (n.1009-1064T>C)
c.1188T>C (p.Val396=)
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c.968T>C (n.968T>C)
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c.997T>C (n.997T>C)
c.290T>C
c.949T>C (n.949T>C)
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c.987T>C (p.Val329=)
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n.1218T>C
n.1163-1064T>C
c.612T>C (p.Val204=)
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c.1039-1064T>C (n.1039-1064T>C)
n.1229T>C
n.1179-1064T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696937A>TCA513944977CHEK2c.1009-1695T>A (n.1009-1695T>A)
c.858T>A (p.Val286=)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.396T>A (p.Val132=)
c.399T>A (p.Val133=)
n.611T>A
c.1009-1064T>A (n.1009-1064T>A)
c.1188T>A (p.Val396=)
c.786T>A (p.Val262=)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.968T>A (n.968T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
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c.949T>A (n.949T>A)
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n.1218T>A
n.1163-1064T>A
c.612T>A (p.Val204=)
c.1182T>A (p.Val394=)
c.1089T>A (p.Val363=)
c.1039-1064T>A (n.1039-1064T>A)
n.1229T>A
n.1179-1064T>A
22g.28696938A=CA2400238839CHEK2c.1009-1696T= (n.1009-1696T=)
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n.1228T=
n.1179-1065T=
22g.28696938A>CCA411097617CHEK2c.1009-1696T>G (n.1009-1696T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
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n.610T>G
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n.1217T>G
n.1163-1065T>G
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n.1228T>G
n.1179-1065T>G
 dbSNP
22g.28696938A>GCA10167738CHEK2c.1009-1696T>C (n.1009-1696T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
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c.398T>C (p.Val133Ala)
n.610T>C
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c.289T>C
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c.263+2900T>C
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n.1217T>C
n.1163-1065T>C
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n.1228T>C
n.1179-1065T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696938A>TCA411097620CHEK2c.1009-1696T>A (n.1009-1696T>A)
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
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n.610T>A
c.1009-1065T>A (n.1009-1065T>A)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
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c.967T>A (n.967T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.996T>A (n.996T>A)
c.289T>A
c.948T>A (n.948T>A)
c.263+2900T>A
c.578T>A (p.Val193Asp)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1168-1065T>A (n.1168-1065T>A)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.1217T>A
n.1163-1065T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
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c.1039-1065T>A (n.1039-1065T>A)
n.1228T>A
n.1179-1065T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696939C>ACA411097622CHEK2c.1009-1697G>T (n.1009-1697G>T)
c.856G>T (p.Val286Phe)
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n.609G>T
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n.1216G>T
n.1163-1066G>T
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n.1227G>T
n.1179-1066G>T
22g.28696939C>GCA411097624CHEK2c.1009-1697G>C (n.1009-1697G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.609G>C
c.1009-1066G>C (n.1009-1066G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.966G>C (n.966G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.995G>C (n.995G>C)
c.288G>C
c.947G>C (n.947G>C)
c.263+2899G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1168-1066G>C (n.1168-1066G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1216G>C
n.1163-1066G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.1039-1066G>C (n.1039-1066G>C)
n.1227G>C
n.1179-1066G>C
 dbSNP
22g.28696939C>TCA411097626CHEK2c.1009-1697G>A (n.1009-1697G>A)
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.609G>A
c.1009-1066G>A (n.1009-1066G>A)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.966G>A (n.966G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.995G>A (n.995G>A)
c.288G>A
c.947G>A (n.947G>A)
c.263+2899G>A
c.577G>A (p.Val193Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1168-1066G>A (n.1168-1066G>A)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.1216G>A
n.1163-1066G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.1039-1066G>A (n.1039-1066G>A)
n.1227G>A
n.1179-1066G>A
 dbSNP
22g.28696940A=CA2400238840CHEK2c.1009-1698T= (n.1009-1698T=)
c.855T= (p.Asn285=)
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c.1086T= (p.Asn362=)
c.1039-1067T= (n.1039-1067T=)
n.1226T=
n.1179-1067T=
22g.28696940A>CCA16616557CHEK2c.1009-1698T>G (n.1009-1698T>G)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.1056T>G (p.Asn352Lys)
c.393T>G (p.Asn131Lys)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
n.608T>G
c.1009-1067T>G (n.1009-1067T>G)
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.965T>G (n.965T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.994T>G (n.994T>G)
c.287T>G
c.946T>G (n.946T>G)
c.263+2898T>G
c.576T>G (p.Asn192Lys)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
c.1168-1067T>G (n.1168-1067T>G)
c.984T>G (p.Asn328Lys)
c.885T>G (p.Asn295Lys)
n.1215T>G
n.1163-1067T>G
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.1039-1067T>G (n.1039-1067T>G)
n.1226T>G
n.1179-1067T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696940A>GCA513944980CHEK2c.1009-1698T>C (n.1009-1698T>C)
c.855T>C (p.Asn285=)
c.1056T>C (p.Asn352=)
c.393T>C (p.Asn131=)
c.396T>C (p.Asn132=)
n.608T>C
c.1009-1067T>C (n.1009-1067T>C)
c.1185T>C (p.Asn395=)
c.783T>C (p.Asn261=)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.965T>C (n.965T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.994T>C (n.994T>C)
c.287T>C
c.946T>C (n.946T>C)
c.263+2898T>C
c.576T>C (p.Asn192=)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1168-1067T>C (n.1168-1067T>C)
c.984T>C (p.Asn328=)
c.885T>C (p.Asn295=)
n.1215T>C
n.1163-1067T>C
c.609T>C (p.Asn203=)
c.1179T>C (p.Asn393=)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.1039-1067T>C (n.1039-1067T>C)
n.1226T>C
n.1179-1067T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696940A>TCA411097631CHEK2c.1009-1698T>A (n.1009-1698T>A)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.1056T>A (p.Asn352Lys)
c.393T>A (p.Asn131Lys)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
n.608T>A
c.1009-1067T>A (n.1009-1067T>A)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.994T>A (n.994T>A)
c.287T>A
c.946T>A (n.946T>A)
c.263+2898T>A
c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1168-1067T>A (n.1168-1067T>A)
c.984T>A (p.Asn328Lys)
c.885T>A (p.Asn295Lys)
n.1215T>A
n.1163-1067T>A
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.1039-1067T>A (n.1039-1067T>A)
n.1226T>A
n.1179-1067T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696941T>ACA411097640CHEK2c.1009-1699A>T (n.1009-1699A>T)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.607A>T
c.1009-1068A>T (n.1009-1068A>T)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
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c.*545A>T (n.*545A>T)
c.964A>T (n.964A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.993A>T (n.993A>T)
c.286A>T
c.945A>T (n.945A>T)
c.263+2897A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1168-1068A>T (n.1168-1068A>T)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.1214A>T
n.1163-1068A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.1039-1068A>T (n.1039-1068A>T)
n.1225A>T
n.1179-1068A>T
 dbSNP
22g.28696941T>CCA10167739CHEK2c.1009-1699A>G (n.1009-1699A>G)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.607A>G
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c.*545A>G (n.*545A>G)
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c.*780A>G (n.*780A>G)
c.993A>G (n.993A>G)
c.286A>G
c.945A>G (n.945A>G)
c.263+2897A>G
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c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
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n.1214A>G
n.1163-1068A>G
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n.1225A>G
n.1179-1068A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696941T>GCA411097641CHEK2c.1009-1699A>C (n.1009-1699A>C)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
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n.607A>C
c.1009-1068A>C (n.1009-1068A>C)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*545A>C (n.*545A>C)
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c.*780A>C (n.*780A>C)
c.993A>C (n.993A>C)
c.286A>C
c.945A>C (n.945A>C)
c.263+2897A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1168-1068A>C (n.1168-1068A>C)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
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n.1214A>C
n.1163-1068A>C
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c.1039-1068A>C (n.1039-1068A>C)
n.1225A>C
n.1179-1068A>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696941T=CA2400238841CHEK2c.1009-1699A= (n.1009-1699A=)
c.854A= (p.Asn285=)
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n.607A=
c.1009-1068A= (n.1009-1068A=)
c.1184A= (p.Asn395=)
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c.*545A= (n.*545A=)
c.964A= (n.964A=)
c.*780A= (n.*780A=)
c.993A= (n.993A=)
c.286A=
c.945A= (n.945A=)
c.263+2897A=
c.575A= (p.Asn192=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.1214A= (p.Asn405=)
c.1168-1068A= (n.1168-1068A=)
c.983A= (p.Asn328=)
c.884A= (p.Asn295=)
n.1214A=
n.1163-1068A=
c.608A= (p.Asn203=)
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c.1039-1068A= (n.1039-1068A=)
n.1225A=
n.1179-1068A=
22g.28696942T>ACA411097652CHEK2c.1009-1700A>T (n.1009-1700A>T)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.606A>T
c.1009-1069A>T (n.1009-1069A>T)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.992A>T (n.992A>T)
c.285A>T
c.944A>T (n.944A>T)
c.263+2896A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1168-1069A>T (n.1168-1069A>T)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.1213A>T
n.1163-1069A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.1039-1069A>T (n.1039-1069A>T)
n.1224A>T
n.1179-1069A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696942T>CCA411097644CHEK2c.1009-1700A>G (n.1009-1700A>G)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.606A>G
c.1009-1069A>G (n.1009-1069A>G)
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c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.963A>G (n.963A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.992A>G (n.992A>G)
c.285A>G
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c.263+2896A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1168-1069A>G (n.1168-1069A>G)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
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n.1213A>G
n.1163-1069A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.1039-1069A>G (n.1039-1069A>G)
n.1224A>G
n.1179-1069A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696942T>GCA411097649CHEK2c.1009-1700A>C (n.1009-1700A>C)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.1054A>C (p.Asn352His)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.394A>C (p.Asn132His)
n.606A>C
c.1009-1069A>C (n.1009-1069A>C)
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.992A>C (n.992A>C)
c.285A>C
c.944A>C (n.944A>C)
c.263+2896A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1168-1069A>C (n.1168-1069A>C)
c.982A>C (p.Asn328His)
c.883A>C (p.Asn295His)
n.1213A>C
n.1163-1069A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.1039-1069A>C (n.1039-1069A>C)
n.1224A>C
n.1179-1069A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696942T=CA2400238842CHEK2c.1009-1700A= (n.1009-1700A=)
c.853A= (p.Asn285=)
c.1054A= (p.Asn352=)
c.391A= (p.Asn131=)
c.394A= (p.Asn132=)
n.606A=
c.1009-1069A= (n.1009-1069A=)
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c.*544A= (n.*544A=)
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c.*779A= (n.*779A=)
c.992A= (n.992A=)
c.285A=
c.944A= (n.944A=)
c.263+2896A=
c.574A= (p.Asn192=)
c.511A= (p.Asn171=)
c.1213A= (p.Asn405=)
c.1168-1069A= (n.1168-1069A=)
c.982A= (p.Asn328=)
c.883A= (p.Asn295=)
n.1213A=
n.1163-1069A=
c.607A= (p.Asn203=)
c.1177A= (p.Asn393=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.1039-1069A= (n.1039-1069A=)
n.1224A=
n.1179-1069A=
22g.28696943C>ACA167545CHEK2c.1009-1701G>T (n.1009-1701G>T)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.605G>T
c.1009-1070G>T (n.1009-1070G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.991G>T (n.991G>T)
c.284G>T
c.943G>T (n.943G>T)
c.263+2895G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1168-1070G>T (n.1168-1070G>T)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.1212G>T
n.1163-1070G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1039-1070G>T (n.1039-1070G>T)
n.1223G>T
n.1179-1070G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28696943C=CA2400238843CHEK2c.1009-1701G= (n.1009-1701G=)
c.852G= (p.Glu284=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.390G= (p.Glu130=)
c.393G= (p.Glu131=)
n.605G=
c.1009-1070G= (n.1009-1070G=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.780G= (p.Glu260=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.962G= (n.962G=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.991G= (n.991G=)
c.284G=
c.943G= (n.943G=)
c.263+2895G=
c.573G= (p.Glu191=)
c.510G= (p.Glu170=)
c.1212G= (p.Glu404=)
c.1168-1070G= (n.1168-1070G=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.882G= (p.Glu294=)
n.1212G=
n.1163-1070G=
c.606G= (p.Glu202=)
c.1176G= (p.Glu392=)
c.1083G= (p.Glu361=)
c.1039-1070G= (n.1039-1070G=)
n.1223G=
n.1179-1070G=
22g.28696943C>GCA411097656CHEK2c.1009-1701G>C (n.1009-1701G>C)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.605G>C
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n.1179-1070G>C
 dbSNP
22g.28696943C>TCA513944981CHEK2c.1009-1701G>A (n.1009-1701G>A)
c.852G>A (p.Glu284=)
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c.780G>A (p.Glu260=)
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c.263+2895G>A
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n.1179-1070G>A
 dbSNP
22g.28696944delCA2582342809CHEK2c.1009-1702del (n.1009-1702del)
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n.1179-1071del
 ClinVar
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n.1222A>T
n.1179-1071A>T
22g.28696944T>CCA197540CHEK2c.1009-1702A>G (n.1009-1702A>G)
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n.1222A>G
n.1179-1071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696944T>GCA194626CHEK2c.1009-1702A>C (n.1009-1702A>C)
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n.1179-1071A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696944T=CA2400238844CHEK2c.1009-1702A= (n.1009-1702A=)
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22g.28696945delCA645600900CHEK2c.1009-1703del (n.1009-1703del)
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n.603del
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c.*541del (n.*541del)
c.960del (n.960del)
c.*776del (n.*776del)
c.989del (n.989del)
c.282del
c.941del (n.941del)
c.263+2893del
c.391del (p.Glu131ArgfsTer?)
n.608del
c.571del (p.Glu191ArgfsTer14)
c.508del (p.Glu170ArgfsTer14)
c.1210del (p.Glu404ArgfsTer14)
c.1168-1072del (n.1168-1072del)
c.979del (p.Glu327ArgfsTer14)
c.880del (p.Glu294ArgfsTer14)
n.1210del
n.1163-1072del
c.604del (p.Glu202ArgfsTer14)
c.1174del (p.Glu392ArgfsTer14)
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c.1039-1072del (n.1039-1072del)
n.1221del
n.1179-1072del
 COSMIC
22g.28696945C>ACA411097658CHEK2c.1009-1703G>T (n.1009-1703G>T)
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n.603G>T
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n.608G>T
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c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
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n.1210G>T
n.1163-1072G>T
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c.1039-1072G>T (n.1039-1072G>T)
n.1221G>T
n.1179-1072G>T
22g.28696945C=CA2400238845CHEK2c.1009-1703G= (n.1009-1703G=)
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c.1210G= (p.Glu404=)
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c.979G= (p.Glu327=)
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n.1179-1072G=
22g.28696945C>GCA411097661CHEK2c.1009-1703G>C (n.1009-1703G>C)
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c.1051G>C (p.Glu351Gln)
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n.1210G>C
n.1163-1072G>C
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n.1221G>C
n.1179-1072G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696945C>TCA411097664CHEK2c.1009-1703G>A (n.1009-1703G>A)
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c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1210G>A
n.1163-1072G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
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n.1221G>A
n.1179-1072G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696945_28696946delinsCTCA2400238846CHEK2c.1009-1704_1009-1703delinsAG (n.1009-1704_1009-1703delinsAG)
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c.978_979delinsAG (p.Pro326=)
c.879_880delinsAG (p.Pro293=)
n.1209_1210delinsAG
n.1163-1073_1163-1072delinsAG
c.603_604delinsAG (p.Pro201=)
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c.1080_1081delinsAG (p.Pro360=)
c.1039-1073_1039-1072delinsAG (n.1039-1073_1039-1072delinsAG)
n.1220_1221delinsAG
n.1179-1073_1179-1072delinsAG
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n.1209del
n.1163-1073del
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n.1220del
n.1179-1073del
 ClinVar dbSNP
22g.28696946T>ACA513944982CHEK2c.1009-1704A>T (n.1009-1704A>T)
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n.1179-1073A>T
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n.1179-1073A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696946T>GCA513944984CHEK2c.1009-1704A>C (n.1009-1704A>C)
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22g.28696946_28696947delinsTGCA2400238847CHEK2c.1009-1705_1009-1704delinsCA (n.1009-1705_1009-1704delinsCA)
c.848_849delinsCA (p.Pro283=)
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c.1009-1074_1009-1073delinsCA (n.1009-1074_1009-1073delinsCA)
c.1178_1179delinsCA (p.Pro393=)
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c.977_978delinsCA (p.Pro326=)
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n.1208_1209delinsCA
n.1163-1074_1163-1073delinsCA
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c.1039-1074_1039-1073delinsCA (n.1039-1074_1039-1073delinsCA)
n.1219_1220delinsCA
n.1179-1074_1179-1073delinsCA
22g.28696947G>ACA411097677CHEK2c.1009-1705C>T (n.1009-1705C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
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n.1219C>T
n.1179-1074C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696947G>CCA411097679CHEK2c.1009-1705C>G (n.1009-1705C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
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n.1163-1074C>G
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n.1219C>G
n.1179-1074C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696947G>TCA411097680CHEK2c.1009-1705C>A (n.1009-1705C>A)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.601C>A
c.1009-1074C>A (n.1009-1074C>A)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.987C>A (n.987C>A)
c.280C>A
c.939C>A (n.939C>A)
c.263+2891C>A
n.606C>A
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.1168-1074C>A (n.1168-1074C>A)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
n.1208C>A
n.1163-1074C>A
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.1039-1074C>A (n.1039-1074C>A)
n.1219C>A
n.1179-1074C>A
 dbSNP
22g.28696948dupCA1139770419CHEK2c.1009-1705dup (n.1009-1705dup)
c.848dup (p.Glu284ArgfsTer18)
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c.386dup (p.Glu130ArgfsTer18)
c.389dup (p.Glu131ArgfsTer18)
n.601dup
c.1009-1074dup (n.1009-1074dup)
c.1178dup (p.Glu394ArgfsTer18)
c.776dup (p.Glu260ArgfsTer18)
c.*539dup (n.*539dup)
c.958dup (n.958dup)
c.*774dup (n.*774dup)
c.987dup (n.987dup)
c.280dup
c.848dup (p.Glu284ArgfsTer?)
c.939dup (n.939dup)
c.263+2891dup
c.389dup (p.Glu131ArgfsTer?)
n.606dup
c.569dup (p.Glu191ArgfsTer18)
c.506dup (p.Glu170ArgfsTer18)
c.1208dup (p.Glu404ArgfsTer18)
c.1168-1074dup (n.1168-1074dup)
c.977dup (p.Glu327ArgfsTer18)
c.878dup (p.Glu294ArgfsTer18)
n.1208dup
n.1163-1074dup
c.602dup (p.Glu202ArgfsTer18)
c.1172dup (p.Glu392ArgfsTer18)
c.1079dup (p.Glu361ArgfsTer18)
c.1039-1074dup (n.1039-1074dup)
n.1219dup
n.1179-1074dup
 ClinVar
22g.28696948delCA915952852CHEK2c.1009-1705del (n.1009-1705del)
c.848del (p.Pro283GlnfsTer15)
c.1049del (p.Pro350GlnfsTer15)
c.386del (p.Pro129GlnfsTer15)
c.389del (p.Pro130GlnfsTer15)
n.601del
c.1009-1074del (n.1009-1074del)
c.1178del (p.Pro393GlnfsTer15)
c.776del (p.Pro259GlnfsTer15)
c.*539del (n.*539del)
c.958del (n.958del)
c.*774del (n.*774del)
c.987del (n.987del)
c.280del
c.939del (n.939del)
c.263+2891del
c.389del (p.Pro130GlnfsTer?)
n.606del
c.569del (p.Pro190GlnfsTer15)
c.506del (p.Pro169GlnfsTer15)
c.1208del (p.Pro403GlnfsTer15)
c.1168-1074del (n.1168-1074del)
c.977del (p.Pro326GlnfsTer15)
c.878del (p.Pro293GlnfsTer15)
n.1208del
n.1163-1074del
c.602del (p.Pro201GlnfsTer15)
c.1172del (p.Pro391GlnfsTer15)
c.1079del (p.Pro360GlnfsTer15)
c.1039-1074del (n.1039-1074del)
n.1219del
n.1179-1074del
 ClinVar dbSNP
22g.28696947_28696948insTCA2580099565CHEK2c.1009-1706_1009-1705insA (n.1009-1706_1009-1705insA)
c.847_848insA (p.Pro283HisfsTer19)
c.1048_1049insA (p.Pro350HisfsTer19)
c.385_386insA (p.Pro129HisfsTer19)
c.388_389insA (p.Pro130HisfsTer19)
n.600_601insA
c.1009-1075_1009-1074insA (n.1009-1075_1009-1074insA)
c.1177_1178insA (p.Pro393HisfsTer19)
c.775_776insA (p.Pro259HisfsTer19)
c.*538_*539insA (n.*538_*539insA)
c.957_958insA (n.957_958insA)
c.*773_*774insA (n.*773_*774insA)
c.986_987insA (n.986_987insA)
c.279_280insA
c.847_848insA (p.Pro283HisfsTer?)
c.938_939insA (n.938_939insA)
c.263+2890_263+2891insA
c.388_389insA (p.Pro130HisfsTer?)
n.605_606insA
c.568_569insA (p.Pro190HisfsTer19)
c.505_506insA (p.Pro169HisfsTer19)
c.1207_1208insA (p.Pro403HisfsTer19)
c.1168-1075_1168-1074insA (n.1168-1075_1168-1074insA)
c.976_977insA (p.Pro326HisfsTer19)
c.877_878insA (p.Pro293HisfsTer19)
n.1207_1208insA
n.1163-1075_1163-1074insA
c.601_602insA (p.Pro201HisfsTer19)
c.1171_1172insA (p.Pro391HisfsTer19)
c.1078_1079insA (p.Pro360HisfsTer19)
c.1039-1075_1039-1074insA (n.1039-1075_1039-1074insA)
n.1218_1219insA
n.1179-1075_1179-1074insA
 ClinVar
22g.28696948G>ACA411097686CHEK2c.1009-1706C>T (n.1009-1706C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
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c.385C>T (p.Pro129Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.1179-1076G>A
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.597A>T
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c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.954A>T (n.954A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
c.276A>T
c.935A>T (n.935A>T)
c.263+2887A>T
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n.1215A>T
n.1179-1078A>T
22g.28696951T>CCA299078CHEK2c.1009-1709A>G (n.1009-1709A>G)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
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c.983A>G (n.983A>G)
c.276A>G
c.935A>G (n.935A>G)
c.263+2887A>G
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c.502A>G (p.Lys168Glu)
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n.1204A>G
n.1163-1078A>G
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n.1215A>G
n.1179-1078A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696951T>GCA411097700CHEK2c.1009-1709A>C (n.1009-1709A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.597A>C
c.1009-1078A>C (n.1009-1078A>C)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.954A>C (n.954A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.983A>C (n.983A>C)
c.276A>C
c.935A>C (n.935A>C)
c.263+2887A>C
n.602A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1168-1078A>C (n.1168-1078A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1204A>C
n.1163-1078A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1039-1078A>C (n.1039-1078A>C)
n.1215A>C
n.1179-1078A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696951T=CA2400238851CHEK2c.1009-1709A= (n.1009-1709A=)
c.844A= (p.Lys282=)
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c.382A= (p.Lys128=)
c.385A= (p.Lys129=)
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c.1174A= (p.Lys392=)
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c.*535A= (n.*535A=)
c.954A= (n.954A=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.983A= (n.983A=)
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c.935A= (n.935A=)
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c.565A= (p.Lys189=)
c.502A= (p.Lys168=)
c.1204A= (p.Lys402=)
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c.973A= (p.Lys325=)
c.874A= (p.Lys292=)
n.1204A=
n.1163-1078A=
c.598A= (p.Lys200=)
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c.1075A= (p.Lys359=)
c.1039-1078A= (n.1039-1078A=)
n.1215A=
n.1179-1078A=
22g.28696952T>ACA411097703CHEK2c.1009-1710A>T (n.1009-1710A>T)
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.1044A>T (p.Leu348Phe)
c.381A>T (p.Leu127Phe)
c.384A>T (p.Leu128Phe)
n.596A>T
c.1009-1079A>T (n.1009-1079A>T)
c.1173A>T (p.Leu391Phe)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.953A>T (n.953A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.982A>T (n.982A>T)
c.275A>T
c.934A>T (n.934A>T)
c.263+2886A>T
n.601A>T
c.564A>T (p.Leu188Phe)
c.501A>T (p.Leu167Phe)
c.1203A>T (p.Leu401Phe)
c.1168-1079A>T (n.1168-1079A>T)
c.972A>T (p.Leu324Phe)
c.873A>T (p.Leu291Phe)
n.1203A>T
n.1163-1079A>T
c.597A>T (p.Leu199Phe)
c.1167A>T (p.Leu389Phe)
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.1039-1079A>T (n.1039-1079A>T)
n.1214A>T
n.1179-1079A>T
 ClinVar
22g.28696952T>CCA513944986CHEK2c.1009-1710A>G (n.1009-1710A>G)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.381A>G (p.Leu127=)
c.384A>G (p.Leu128=)
n.596A>G
c.1009-1079A>G (n.1009-1079A>G)
c.1173A>G (p.Leu391=)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.953A>G (n.953A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.982A>G (n.982A>G)
c.275A>G
c.934A>G (n.934A>G)
c.263+2886A>G
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c.501A>G (p.Leu167=)
c.1203A>G (p.Leu401=)
c.1168-1079A>G (n.1168-1079A>G)
c.972A>G (p.Leu324=)
c.873A>G (p.Leu291=)
n.1203A>G
n.1163-1079A>G
c.597A>G (p.Leu199=)
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c.1039-1079A>G (n.1039-1079A>G)
n.1214A>G
n.1179-1079A>G
22g.28696952T>GCA411097706CHEK2c.1009-1710A>C (n.1009-1710A>C)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.1044A>C (p.Leu348Phe)
c.381A>C (p.Leu127Phe)
c.384A>C (p.Leu128Phe)
n.596A>C
c.1009-1079A>C (n.1009-1079A>C)
c.1173A>C (p.Leu391Phe)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.953A>C (n.953A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.982A>C (n.982A>C)
c.275A>C
c.934A>C (n.934A>C)
c.263+2886A>C
n.601A>C
c.564A>C (p.Leu188Phe)
c.501A>C (p.Leu167Phe)
c.1203A>C (p.Leu401Phe)
c.1168-1079A>C (n.1168-1079A>C)
c.972A>C (p.Leu324Phe)
c.873A>C (p.Leu291Phe)
n.1203A>C
n.1163-1079A>C
c.597A>C (p.Leu199Phe)
c.1167A>C (p.Leu389Phe)
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.1039-1079A>C (n.1039-1079A>C)
n.1214A>C
n.1179-1079A>C
22g.28696953A=CA2400238852CHEK2c.1009-1711T= (n.1009-1711T=)
c.842T= (p.Leu281=)
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c.383T= (p.Leu128=)
n.595T=
c.1009-1080T= (n.1009-1080T=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.952T= (n.952T=)
c.*768T= (n.*768T=)
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c.274T=
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n.600T=
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c.1202T= (p.Leu401=)
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c.971T= (p.Leu324=)
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n.1163-1080T=
c.596T= (p.Leu199=)
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c.1039-1080T= (n.1039-1080T=)
n.1213T=
n.1179-1080T=
22g.28696953A>CCA411097708CHEK2c.1009-1711T>G (n.1009-1711T>G)
c.842T>G (p.Leu281Ter)
c.1043T>G (p.Leu348Ter)
c.380T>G (p.Leu127Ter)
c.383T>G (p.Leu128Ter)
n.595T>G
c.1009-1080T>G (n.1009-1080T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Ter)
c.770T>G (p.Leu257Ter)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.981T>G (n.981T>G)
c.274T>G
c.933T>G (n.933T>G)
c.263+2885T>G
n.600T>G
c.563T>G (p.Leu188Ter)
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n.1202T>G
n.1163-1080T>G
c.596T>G (p.Leu199Ter)
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c.1039-1080T>G (n.1039-1080T>G)
n.1213T>G
n.1179-1080T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696953A>GCA10583904CHEK2c.1009-1711T>C (n.1009-1711T>C)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
n.595T>C
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c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
c.274T>C
c.933T>C (n.933T>C)
c.263+2885T>C
n.600T>C
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c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1168-1080T>C (n.1168-1080T>C)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1202T>C
n.1163-1080T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
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c.1039-1080T>C (n.1039-1080T>C)
n.1213T>C
n.1179-1080T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696953A>TCA411097710CHEK2c.1009-1711T>A (n.1009-1711T>A)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
n.595T>A
c.1009-1080T>A (n.1009-1080T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.981T>A (n.981T>A)
c.274T>A
c.933T>A (n.933T>A)
c.263+2885T>A
n.600T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1168-1080T>A (n.1168-1080T>A)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1202T>A
n.1163-1080T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1039-1080T>A (n.1039-1080T>A)
n.1213T>A
n.1179-1080T>A
22g.28696954_28696958delCA2580099568CHEK2c.1009-1715_1009-1711del (n.1009-1715_1009-1711del)
c.838_842del (p.Asp280LysfsTer20)
c.1039_1043del (p.Asp347LysfsTer20)
c.376_380del (p.Asp126LysfsTer20)
c.379_383del (p.Asp127LysfsTer20)
n.591_595del
c.1009-1084_1009-1080del (n.1009-1084_1009-1080del)
c.1168_1172del (p.Asp390LysfsTer20)
c.766_770del (p.Asp256LysfsTer20)
c.*529_*533del (n.*529_*533del)
c.948_952del (n.948_952del)
c.*764_*768del (n.*764_*768del)
c.977_981del (n.977_981del)
c.270_274del
c.838_842del (p.Asp280LysfsTer?)
c.929_933del (n.929_933del)
c.263+2881_263+2885del
c.379_383del (p.Asp127LysfsTer?)
n.596_600del
c.559_563del (p.Asp187LysfsTer20)
c.496_500del (p.Asp166LysfsTer20)
c.1198_1202del (p.Asp400LysfsTer20)
c.1168-1084_1168-1080del (n.1168-1084_1168-1080del)
c.967_971del (p.Asp323LysfsTer20)
c.868_872del (p.Asp290LysfsTer20)
n.1198_1202del
n.1163-1084_1163-1080del
c.592_596del (p.Asp198LysfsTer20)
c.1162_1166del (p.Asp388LysfsTer20)
c.1069_1073del (p.Asp357LysfsTer20)
c.1039-1084_1039-1080del (n.1039-1084_1039-1080del)
n.1209_1213del
n.1179-1084_1179-1080del
 ClinVar
22g.28696954A=CA2400238853CHEK2c.1009-1712T= (n.1009-1712T=)
c.841T= (p.Leu281=)
c.1042T= (p.Leu348=)
c.379T= (p.Leu127=)
c.382T= (p.Leu128=)
n.594T=
c.1009-1081T= (n.1009-1081T=)
c.1171T= (p.Leu391=)
c.769T= (p.Leu257=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.951T= (n.951T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.980T= (n.980T=)
c.273T=
c.932T= (n.932T=)
c.263+2884T=
n.599T=
c.562T= (p.Leu188=)
c.499T= (p.Leu167=)
c.1201T= (p.Leu401=)
c.1168-1081T= (n.1168-1081T=)
c.970T= (p.Leu324=)
c.871T= (p.Leu291=)
n.1201T=
n.1163-1081T=
c.595T= (p.Leu199=)
c.1165T= (p.Leu389=)
c.1072T= (p.Leu358=)
c.1039-1081T= (n.1039-1081T=)
n.1212T=
n.1179-1081T=
22g.28696954A>CCA411097716CHEK2c.1009-1712T>G (n.1009-1712T>G)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.382T>G (p.Leu128Val)
n.594T>G
c.1009-1081T>G (n.1009-1081T>G)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
c.273T>G
c.932T>G (n.932T>G)
c.263+2884T>G
n.599T>G
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1168-1081T>G (n.1168-1081T>G)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1201T>G
n.1163-1081T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1039-1081T>G (n.1039-1081T>G)
n.1212T>G
n.1179-1081T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696954A>GCA513944987CHEK2c.1009-1712T>C (n.1009-1712T>C)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.379T>C (p.Leu127=)
c.382T>C (p.Leu128=)
n.594T>C
c.1009-1081T>C (n.1009-1081T>C)
c.1171T>C (p.Leu391=)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
c.273T>C
c.932T>C (n.932T>C)
c.263+2884T>C
n.599T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1168-1081T>C (n.1168-1081T>C)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1201T>C
n.1163-1081T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1039-1081T>C (n.1039-1081T>C)
n.1212T>C
n.1179-1081T>C
 COSMIC
22g.28696954A>TCA411097714CHEK2c.1009-1712T>A (n.1009-1712T>A)
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.1042T>A (p.Leu348Ile)
c.379T>A (p.Leu127Ile)
c.382T>A (p.Leu128Ile)
n.594T>A
c.1009-1081T>A (n.1009-1081T>A)
c.1171T>A (p.Leu391Ile)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
c.273T>A
c.932T>A (n.932T>A)
c.263+2884T>A
n.599T>A
c.562T>A (p.Leu188Ile)
c.499T>A (p.Leu167Ile)
c.1201T>A (p.Leu401Ile)
c.1168-1081T>A (n.1168-1081T>A)
c.970T>A (p.Leu324Ile)
c.871T>A (p.Leu291Ile)
n.1201T>A
n.1163-1081T>A
c.595T>A (p.Leu199Ile)
c.1165T>A (p.Leu389Ile)
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.1039-1081T>A (n.1039-1081T>A)
n.1212T>A
n.1179-1081T>A
 dbSNP
22g.28696955delCA2697552666CHEK2c.1009-1713del (n.1009-1713del)
c.840del (p.Leu281Ter)
c.1041del (p.Leu348Ter)
c.378del (p.Leu127Ter)
c.381del (p.Leu128Ter)
n.593del
c.1009-1082del (n.1009-1082del)
c.1170del (p.Leu391Ter)
c.768del (p.Leu257Ter)
c.*531del (n.*531del)
c.950del (n.950del)
c.*766del (n.*766del)
c.979del (n.979del)
c.272del
c.931del (n.931del)
c.263+2883del
n.598del
c.561del (p.Leu188Ter)
c.498del (p.Leu167Ter)
c.1200del (p.Leu401Ter)
c.1168-1082del (n.1168-1082del)
c.969del (p.Leu324Ter)
c.870del (p.Leu291Ter)
n.1200del
n.1163-1082del
c.594del (p.Leu199Ter)
c.1164del (p.Leu389Ter)
c.1071del (p.Leu358Ter)
c.1039-1082del (n.1039-1082del)
n.1211del
n.1179-1082del
 ClinVar
22g.28696955G>ACA513944988CHEK2c.1009-1713C>T (n.1009-1713C>T)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.381C>T (p.Asp127=)
n.593C>T
c.1009-1082C>T (n.1009-1082C>T)
c.1170C>T (p.Asp390=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
c.272C>T
c.931C>T (n.931C>T)
c.263+2883C>T
n.598C>T
c.561C>T (p.Asp187=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.1200C>T (p.Asp400=)
c.1168-1082C>T (n.1168-1082C>T)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.870C>T (p.Asp290=)
n.1200C>T
n.1163-1082C>T
c.594C>T (p.Asp198=)
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1039-1082C>T (n.1039-1082C>T)
n.1211C>T
n.1179-1082C>T
 ClinVar
22g.28696955G>CCA411097717CHEK2c.1009-1713C>G (n.1009-1713C>G)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.593C>G
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c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
c.272C>G
c.931C>G (n.931C>G)
c.263+2883C>G
n.598C>G
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.1200C>G (p.Asp400Glu)
c.1168-1082C>G (n.1168-1082C>G)
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c.870C>G (p.Asp290Glu)
n.1200C>G
n.1163-1082C>G
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c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1039-1082C>G (n.1039-1082C>G)
n.1211C>G
n.1179-1082C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696955G>TCA411097719CHEK2c.1009-1713C>A (n.1009-1713C>A)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.593C>A
c.1009-1082C>A (n.1009-1082C>A)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
c.272C>A
c.931C>A (n.931C>A)
c.263+2883C>A
n.598C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.1168-1082C>A (n.1168-1082C>A)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.1200C>A
n.1163-1082C>A
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1039-1082C>A (n.1039-1082C>A)
n.1211C>A
n.1179-1082C>A
22g.28696956T>ACA193800CHEK2c.1009-1714A>T (n.1009-1714A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.592A>T
c.1009-1083A>T (n.1009-1083A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
c.271A>T
c.930A>T (n.930A>T)
c.263+2882A>T
n.597A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1168-1083A>T (n.1168-1083A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
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c.1039-1083A>T (n.1039-1083A>T)
n.1210A>T
n.1179-1083A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696956T>CCA411097722CHEK2c.1009-1714A>G (n.1009-1714A>G)
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n.592A>G
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c.271A>G
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c.263+2882A>G
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c.1199A>G (p.Asp400Gly)
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n.1199A>G
n.1163-1083A>G
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n.1210A>G
n.1179-1083A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.28696956T>GCA16603153CHEK2c.1009-1714A>C (n.1009-1714A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.592A>C
c.1009-1083A>C (n.1009-1083A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
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c.263+2882A>C
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n.1163-1083A>C
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n.1210A>C
n.1179-1083A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696956T=CA2400238854CHEK2c.1009-1714A= (n.1009-1714A=)
c.839A= (p.Asp280=)
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c.1009-1083A= (n.1009-1083A=)
c.1169A= (p.Asp390=)
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c.978A= (n.978A=)
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c.930A= (n.930A=)
c.263+2882A=
n.597A=
c.560A= (p.Asp187=)
c.497A= (p.Asp166=)
c.1199A= (p.Asp400=)
c.1168-1083A= (n.1168-1083A=)
c.968A= (p.Asp323=)
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n.1199A=
n.1163-1083A=
c.593A= (p.Asp198=)
c.1163A= (p.Asp388=)
c.1070A= (p.Asp357=)
c.1039-1083A= (n.1039-1083A=)
n.1210A=
n.1179-1083A=
22g.28696957C>ACA411097726CHEK2c.1009-1715G>T (n.1009-1715G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.591G>T
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c.*764G>T (n.*764G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
c.270G>T
c.929G>T (n.929G>T)
c.263+2881G>T
n.596G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1168-1084G>T (n.1168-1084G>T)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1198G>T
n.1163-1084G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1039-1084G>T (n.1039-1084G>T)
n.1209G>T
n.1179-1084G>T
 gnomAD v4
22g.28696957C=CA2400238855CHEK2c.1009-1715G= (n.1009-1715G=)
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c.1168G= (p.Asp390=)
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c.*529G= (n.*529G=)
c.948G= (n.948G=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.977G= (n.977G=)
c.270G=
c.929G= (n.929G=)
c.263+2881G=
n.596G=
c.559G= (p.Asp187=)
c.496G= (p.Asp166=)
c.1198G= (p.Asp400=)
c.1168-1084G= (n.1168-1084G=)
c.967G= (p.Asp323=)
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n.1163-1084G=
c.592G= (p.Asp198=)
c.1162G= (p.Asp388=)
c.1069G= (p.Asp357=)
c.1039-1084G= (n.1039-1084G=)
n.1209G=
n.1179-1084G=
22g.28696957C>GCA411097728CHEK2c.1009-1715G>C (n.1009-1715G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.379G>C (p.Asp127His)
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c.1168G>C (p.Asp390His)
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n.1209G>C
n.1179-1084G>C
 dbSNP
22g.28696957C>TCA299076CHEK2c.1009-1715G>A (n.1009-1715G>A)
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c.270G>A
c.929G>A (n.929G>A)
c.263+2881G>A
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n.1209G>A
n.1179-1084G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1208T>G
n.1179-1085T>G
22g.28696958A>GCA513944990CHEK2c.1009-1716T>C (n.1009-1716T>C)
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n.590T>C
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n.1208T>C
n.1179-1085T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696958A>TCA513944991CHEK2c.1009-1716T>A (n.1009-1716T>A)
c.837T>A (p.Arg279=)
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c.378T>A (p.Arg126=)
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n.1208T>A
n.1179-1085T>A
 dbSNP
22g.28696959C>ACA10581058CHEK2c.1009-1717G>T (n.1009-1717G>T)
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n.1207G>T
n.1179-1086G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696959C=CA2400238857CHEK2c.1009-1717G= (n.1009-1717G=)
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n.1179-1086G=
22g.28696959C>GCA411097736CHEK2c.1009-1717G>C (n.1009-1717G>C)
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c.263+2879G>C
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n.1196G>C
n.1163-1086G>C
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n.1207G>C
n.1179-1086G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696959C>TCA299074CHEK2c.1009-1717G>A (n.1009-1717G>A)
c.836G>A (p.Arg279His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.374G>A (p.Arg125His)
c.377G>A (p.Arg126His)
n.589G>A
c.1009-1086G>A (n.1009-1086G>A)
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.764G>A (p.Arg255His)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.975G>A (n.975G>A)
c.268G>A
c.927G>A (n.927G>A)
c.263+2879G>A
n.594G>A
c.557G>A (p.Arg186His)
c.494G>A (p.Arg165His)
c.1196G>A (p.Arg399His)
c.1168-1086G>A (n.1168-1086G>A)
c.965G>A (p.Arg322His)
c.866G>A (p.Arg289His)
n.1196G>A
n.1163-1086G>A
c.590G>A (p.Arg197His)
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n.1207G>A
n.1179-1086G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28696960G>ACA294328CHEK2c.1009-1718C>T (n.1009-1718C>T)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
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c.263+2878C>T
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n.1206C>T
n.1179-1087C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28696960G>CCA411097739CHEK2c.1009-1718C>G (n.1009-1718C>G)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
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n.588C>G
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c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
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c.263+2878C>G
n.593C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1168-1087C>G (n.1168-1087C>G)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.1195C>G
n.1163-1087C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
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n.1206C>G
n.1179-1087C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28696960G=CA2400238858CHEK2c.1009-1718C= (n.1009-1718C=)
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c.926C= (n.926C=)
c.263+2878C=
n.593C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.1195C= (p.Arg399=)
c.1168-1087C= (n.1168-1087C=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.1195C=
n.1163-1087C=
c.589C= (p.Arg197=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.1039-1087C= (n.1039-1087C=)
n.1206C=
n.1179-1087C=
22g.28696960G>TCA16020690CHEK2c.1009-1718C>A (n.1009-1718C>A)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.588C>A
c.1009-1087C>A (n.1009-1087C>A)
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.267C>A
c.926C>A (n.926C>A)
c.263+2878C>A
n.593C>A
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1168-1087C>A (n.1168-1087C>A)
c.964C>A (p.Arg322Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
n.1195C>A
n.1163-1087C>A
c.589C>A (p.Arg197Ser)
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c.1066C>A (p.Arg356Ser)
c.1039-1087C>A (n.1039-1087C>A)
n.1206C>A
n.1179-1087C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696961delCA2582342810CHEK2c.1009-1718del (n.1009-1718del)
c.835del (p.Arg279ValfsTer3)
c.1036del (p.Arg346ValfsTer3)
c.373del (p.Arg125ValfsTer3)
c.376del (p.Arg126ValfsTer3)
n.588del
c.1009-1087del (n.1009-1087del)
c.1165del (p.Arg389ValfsTer3)
c.763del (p.Arg255ValfsTer3)
c.*526del (n.*526del)
c.945del (n.945del)
c.*761del (n.*761del)
c.974del (n.974del)
c.267del
c.926del (n.926del)
c.263+2878del
n.593del
c.556del (p.Arg186ValfsTer3)
c.493del (p.Arg165ValfsTer3)
c.1195del (p.Arg399ValfsTer3)
c.1168-1087del (n.1168-1087del)
c.964del (p.Arg322ValfsTer3)
c.865del (p.Arg289ValfsTer3)
n.1195del
n.1163-1087del
c.589del (p.Arg197ValfsTer3)
c.1159del (p.Arg387ValfsTer3)
c.1066del (p.Arg356ValfsTer3)
c.1039-1087del (n.1039-1087del)
n.1206del
n.1179-1087del
 ClinVar
22g.28696960_28696982dupCA2573158004CHEK2c.1009-1740_1009-1718dup (n.1009-1740_1009-1718dup)
c.813_835dup (p.Arg279LeufsTer11)
c.1014_1036dup (p.Arg346LeufsTer11)
c.351_373dup (p.Arg125LeufsTer11)
c.354_376dup (p.Arg126LeufsTer11)
n.566_588dup
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c.1143_1165dup (p.Arg389LeufsTer11)
c.741_763dup (p.Arg255LeufsTer11)
c.*504_*526dup (n.*504_*526dup)
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c.904_926dup (n.904_926dup)
c.263+2856_263+2878dup
n.571_593dup
c.534_556dup (p.Arg186LeufsTer11)
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c.1173_1195dup (p.Arg399LeufsTer11)
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c.843_865dup (p.Arg289LeufsTer11)
n.1173_1195dup
n.1163-1109_1163-1087dup
c.567_589dup (p.Arg197LeufsTer11)
c.1137_1159dup (p.Arg387LeufsTer11)
c.1044_1066dup (p.Arg356LeufsTer11)
c.1039-1109_1039-1087dup (n.1039-1109_1039-1087dup)
n.1184_1206dup
n.1179-1109_1179-1087dup
 ClinVar dbSNP
22g.28696961G>ACA10167740CHEK2c.1009-1719C>T (n.1009-1719C>T)
c.834C>T (p.His278=)
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c.1164C>T (p.His388=)
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c.*760C>T (n.*760C>T)
c.973C>T (n.973C>T)
c.266C>T
c.925C>T (n.925C>T)
c.263+2877C>T
n.592C>T
c.555C>T (p.His185=)
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c.963C>T (p.His321=)
c.864C>T (p.His288=)
n.1194C>T
n.1163-1088C>T
c.588C>T (p.His196=)
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n.1205C>T
n.1179-1088C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696961G>CCA411097746CHEK2c.1009-1719C>G (n.1009-1719C>G)
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c.263+2877C>G
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n.1205C>G
n.1179-1088C>G
 dbSNP
22g.28696961G=CA2400238859CHEK2c.1009-1719C= (n.1009-1719C=)
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c.925C= (n.925C=)
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c.555C= (p.His185=)
c.492C= (p.His164=)
c.1194C= (p.His398=)
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c.963C= (p.His321=)
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c.588C= (p.His196=)
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n.1205C=
n.1179-1088C=
22g.28696961G>TCA411097744CHEK2c.1009-1719C>A (n.1009-1719C>A)
c.834C>A (p.His278Gln)
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.372C>A (p.His124Gln)
c.375C>A (p.His125Gln)
n.587C>A
c.1009-1088C>A (n.1009-1088C>A)
c.1164C>A (p.His388Gln)
c.762C>A (p.His254Gln)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.973C>A (n.973C>A)
c.266C>A
c.925C>A (n.925C>A)
c.263+2877C>A
n.592C>A
c.555C>A (p.His185Gln)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.1194C>A (p.His398Gln)
c.1168-1088C>A (n.1168-1088C>A)
c.963C>A (p.His321Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
n.1194C>A
n.1163-1088C>A
c.588C>A (p.His196Gln)
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.1065C>A (p.His355Gln)
c.1039-1088C>A (n.1039-1088C>A)
n.1205C>A
n.1179-1088C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696961_28696977delinsGTGTATAATACCGTTTTCA2400238860CHEK2c.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1009-1735_1009-1719delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.818_834delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu273=)
c.1019_1035delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu340=)
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c.1148_1164delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu383=)
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n.576_592delinsAAAACGGTATTATACAC
c.539_555delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu180=)
c.476_492delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu159=)
c.1178_1194delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu393=)
c.1168-1104_1168-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1168-1104_1168-1088delinsAAAACGGTATTATACAC)
c.947_963delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu316=)
c.848_864delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu283=)
n.1178_1194delinsAAAACGGTATTATACAC
n.1163-1104_1163-1088delinsAAAACGGTATTATACAC
c.572_588delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu191=)
c.1142_1158delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu381=)
c.1049_1065delinsAAAACGGTATTATACAC (p.Glu350=)
c.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC (n.1039-1104_1039-1088delinsAAAACGGTATTATACAC)
n.1189_1205delinsAAAACGGTATTATACAC
n.1179-1104_1179-1088delinsAAAACGGTATTATACAC
22g.28696962T>ACA411097749CHEK2c.1009-1720A>T (n.1009-1720A>T)
c.833A>T (p.His278Leu)
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n.586A>T
c.1009-1089A>T (n.1009-1089A>T)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.943A>T (n.943A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.972A>T (n.972A>T)
c.265A>T
c.924A>T (n.924A>T)
c.263+2876A>T
n.591A>T
c.554A>T (p.His185Leu)
c.491A>T (p.His164Leu)
c.1193A>T (p.His398Leu)
c.1168-1089A>T (n.1168-1089A>T)
c.962A>T (p.His321Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
n.1193A>T
n.1163-1089A>T
c.587A>T (p.His196Leu)
c.1157A>T (p.His386Leu)
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c.1039-1089A>T (n.1039-1089A>T)
n.1204A>T
n.1179-1089A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696962T>CCA411097752CHEK2c.1009-1720A>G (n.1009-1720A>G)
c.833A>G (p.His278Arg)
c.1034A>G (p.His345Arg)
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c.374A>G (p.His125Arg)
n.586A>G
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c.263+2876A>G
n.591A>G
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n.1193A>G
n.1163-1089A>G
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n.1204A>G
n.1179-1089A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696962T>GCA411097751CHEK2c.1009-1720A>C (n.1009-1720A>C)
c.833A>C (p.His278Pro)
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c.374A>C (p.His125Pro)
n.586A>C
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c.1163A>C (p.His388Pro)
c.761A>C (p.His254Pro)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.943A>C (n.943A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.972A>C (n.972A>C)
c.265A>C
c.924A>C (n.924A>C)
c.263+2876A>C
n.591A>C
c.554A>C (p.His185Pro)
c.491A>C (p.His164Pro)
c.1193A>C (p.His398Pro)
c.1168-1089A>C (n.1168-1089A>C)
c.962A>C (p.His321Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
n.1193A>C
n.1163-1089A>C
c.587A>C (p.His196Pro)
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.1064A>C (p.His355Pro)
c.1039-1089A>C (n.1039-1089A>C)
n.1204A>C
n.1179-1089A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28696962T=CA2400238861CHEK2c.1009-1720A= (n.1009-1720A=)
c.833A= (p.His278=)
c.1034A= (p.His345=)
c.371A= (p.His124=)
c.374A= (p.His125=)
n.586A=
c.1009-1089A= (n.1009-1089A=)
c.1163A= (p.His388=)
c.761A= (p.His254=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.943A= (n.943A=)
c.*759A= (n.*759A=)
c.972A= (n.972A=)
c.265A=
c.924A= (n.924A=)
c.263+2876A=
n.591A=
c.554A= (p.His185=)
c.491A= (p.His164=)
c.1193A= (p.His398=)
c.1168-1089A= (n.1168-1089A=)
c.962A= (p.His321=)
c.863A= (p.His288=)
n.1193A=
n.1163-1089A=
c.587A= (p.His196=)
c.1157A= (p.His386=)
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c.1039-1089A= (n.1039-1089A=)
n.1204A=
n.1179-1089A=
22g.28696962_28696977delCA915952853CHEK2c.1009-1735_1009-1720del (n.1009-1735_1009-1720del)
c.818_833del (p.Glu273AlafsTer4)
c.1019_1034del (p.Glu340AlafsTer4)
c.356_371del (p.Glu119AlafsTer4)
c.359_374del (p.Glu120AlafsTer4)
n.571_586del
c.1009-1104_1009-1089del (n.1009-1104_1009-1089del)
c.1148_1163del (p.Glu383AlafsTer4)
c.746_761del (p.Glu249AlafsTer4)
c.*509_*524del (n.*509_*524del)
c.928_943del (n.928_943del)
c.*744_*759del (n.*744_*759del)
c.957_972del (n.957_972del)
c.250_265del
c.909_924del (n.909_924del)
c.263+2861_263+2876del
n.576_591del
c.539_554del (p.Glu180AlafsTer4)
c.476_491del (p.Glu159AlafsTer4)
c.1178_1193del (p.Glu393AlafsTer4)
c.1168-1104_1168-1089del (n.1168-1104_1168-1089del)
c.947_962del (p.Glu316AlafsTer4)
c.848_863del (p.Glu283AlafsTer4)
n.1178_1193del
n.1163-1104_1163-1089del
c.572_587del (p.Glu191AlafsTer4)
c.1142_1157del (p.Glu381AlafsTer4)
c.1049_1064del (p.Glu350AlafsTer4)
c.1039-1104_1039-1089del (n.1039-1104_1039-1089del)
n.1189_1204del
n.1179-1104_1179-1089del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched