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22 | g.28696850T>C | CA2577675937 | CHEK2 | c.1009-1608A>G (n.1009-1608A>G) c.894+51A>G (n.894+51A>G) c.1095+51A>G (n.1095+51A>G) c.432+51A>G (n.432+51A>G) c.435+51A>G (n.435+51A>G) n.647+51A>G c.1009-977A>G (n.1009-977A>G) c.1224+51A>G (n.1224+51A>G) c.822+51A>G (n.822+51A>G) c.*585+51A>G (n.*585+51A>G) c.1004+51A>G (n.1004+51A>G) c.1033+51A>G (n.1033+51A>G) c.326+51A>G c.985+51A>G (n.985+51A>G) c.263+2988A>G c.615+51A>G (n.615+51A>G) c.552+51A>G (n.552+51A>G) c.1254+51A>G (n.1254+51A>G) c.1168-977A>G (n.1168-977A>G) c.1023+51A>G (n.1023+51A>G) c.924+51A>G (n.924+51A>G) n.1254+51A>G n.1163-977A>G c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.1218+51A>G (n.1218+51A>G) c.1125+51A>G (n.1125+51A>G) c.1039-977A>G (n.1039-977A>G) n.1265+51A>G n.1179-977A>G | |
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22 | g.28696853G>A | CA10167728 | CHEK2 | c.1009-1611C>T (n.1009-1611C>T) c.894+48C>T (n.894+48C>T) c.1095+48C>T (n.1095+48C>T) c.432+48C>T (n.432+48C>T) c.435+48C>T (n.435+48C>T) n.647+48C>T c.1009-980C>T (n.1009-980C>T) c.1224+48C>T (n.1224+48C>T) c.822+48C>T (n.822+48C>T) c.*585+48C>T (n.*585+48C>T) c.1004+48C>T (n.1004+48C>T) c.1033+48C>T (n.1033+48C>T) c.326+48C>T c.985+48C>T (n.985+48C>T) c.263+2985C>T c.615+48C>T (n.615+48C>T) c.552+48C>T (n.552+48C>T) c.1254+48C>T (n.1254+48C>T) c.1168-980C>T (n.1168-980C>T) c.1023+48C>T (n.1023+48C>T) c.924+48C>T (n.924+48C>T) n.1254+48C>T n.1163-980C>T c.648+48C>T (n.648+48C>T) c.1218+48C>T (n.1218+48C>T) c.1125+48C>T (n.1125+48C>T) c.1039-980C>T (n.1039-980C>T) n.1265+48C>T n.1179-980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28696853G>C | CA2737858065 | CHEK2 | c.1009-1611C>G (n.1009-1611C>G) c.894+48C>G (n.894+48C>G) c.1095+48C>G (n.1095+48C>G) c.432+48C>G (n.432+48C>G) c.435+48C>G (n.435+48C>G) n.647+48C>G c.1009-980C>G (n.1009-980C>G) c.1224+48C>G (n.1224+48C>G) c.822+48C>G (n.822+48C>G) c.*585+48C>G (n.*585+48C>G) c.1004+48C>G (n.1004+48C>G) c.1033+48C>G (n.1033+48C>G) c.326+48C>G c.985+48C>G (n.985+48C>G) c.263+2985C>G c.615+48C>G (n.615+48C>G) c.552+48C>G (n.552+48C>G) c.1254+48C>G (n.1254+48C>G) c.1168-980C>G (n.1168-980C>G) c.1023+48C>G (n.1023+48C>G) c.924+48C>G (n.924+48C>G) n.1254+48C>G n.1163-980C>G c.648+48C>G (n.648+48C>G) c.1218+48C>G (n.1218+48C>G) c.1125+48C>G (n.1125+48C>G) c.1039-980C>G (n.1039-980C>G) n.1265+48C>G n.1179-980C>G | dbSNP |
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22 | g.28696853G>T | CA2655953079 | CHEK2 | c.1009-1611C>A (n.1009-1611C>A) c.894+48C>A (n.894+48C>A) c.1095+48C>A (n.1095+48C>A) c.432+48C>A (n.432+48C>A) c.435+48C>A (n.435+48C>A) n.647+48C>A c.1009-980C>A (n.1009-980C>A) c.1224+48C>A (n.1224+48C>A) c.822+48C>A (n.822+48C>A) c.*585+48C>A (n.*585+48C>A) c.1004+48C>A (n.1004+48C>A) c.1033+48C>A (n.1033+48C>A) c.326+48C>A c.985+48C>A (n.985+48C>A) c.263+2985C>A c.615+48C>A (n.615+48C>A) c.552+48C>A (n.552+48C>A) c.1254+48C>A (n.1254+48C>A) c.1168-980C>A (n.1168-980C>A) c.1023+48C>A (n.1023+48C>A) c.924+48C>A (n.924+48C>A) n.1254+48C>A n.1163-980C>A c.648+48C>A (n.648+48C>A) c.1218+48C>A (n.1218+48C>A) c.1125+48C>A (n.1125+48C>A) c.1039-980C>A (n.1039-980C>A) n.1265+48C>A n.1179-980C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696854A>T | CA2737971954 | CHEK2 | c.1009-1612T>A (n.1009-1612T>A) c.894+47T>A (n.894+47T>A) c.1095+47T>A (n.1095+47T>A) c.432+47T>A (n.432+47T>A) c.435+47T>A (n.435+47T>A) n.647+47T>A c.1009-981T>A (n.1009-981T>A) c.1224+47T>A (n.1224+47T>A) c.822+47T>A (n.822+47T>A) c.*585+47T>A (n.*585+47T>A) c.1004+47T>A (n.1004+47T>A) c.1033+47T>A (n.1033+47T>A) c.326+47T>A c.985+47T>A (n.985+47T>A) c.263+2984T>A c.615+47T>A (n.615+47T>A) c.552+47T>A (n.552+47T>A) c.1254+47T>A (n.1254+47T>A) c.1168-981T>A (n.1168-981T>A) c.1023+47T>A (n.1023+47T>A) c.924+47T>A (n.924+47T>A) n.1254+47T>A n.1163-981T>A c.648+47T>A (n.648+47T>A) c.1218+47T>A (n.1218+47T>A) c.1125+47T>A (n.1125+47T>A) c.1039-981T>A (n.1039-981T>A) n.1265+47T>A n.1179-981T>A | dbSNP |
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22 | g.28696871A>G | CA752167463 | CHEK2 | c.1009-1629T>C (n.1009-1629T>C) c.894+30T>C (n.894+30T>C) c.1095+30T>C (n.1095+30T>C) c.432+30T>C (n.432+30T>C) c.435+30T>C (n.435+30T>C) n.647+30T>C c.1009-998T>C (n.1009-998T>C) c.1224+30T>C (n.1224+30T>C) c.822+30T>C (n.822+30T>C) c.*585+30T>C (n.*585+30T>C) c.1004+30T>C (n.1004+30T>C) c.1033+30T>C (n.1033+30T>C) c.326+30T>C c.985+30T>C (n.985+30T>C) c.263+2967T>C c.615+30T>C (n.615+30T>C) c.552+30T>C (n.552+30T>C) c.1254+30T>C (n.1254+30T>C) c.1168-998T>C (n.1168-998T>C) c.1023+30T>C (n.1023+30T>C) c.924+30T>C (n.924+30T>C) n.1254+30T>C n.1163-998T>C c.648+30T>C (n.648+30T>C) c.1218+30T>C (n.1218+30T>C) c.1125+30T>C (n.1125+30T>C) c.1039-998T>C (n.1039-998T>C) n.1265+30T>C n.1179-998T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696880T>A | CA2818653144 | CHEK2 | c.1009-1638A>T (n.1009-1638A>T) c.894+21A>T (n.894+21A>T) c.1095+21A>T (n.1095+21A>T) c.432+21A>T (n.432+21A>T) c.435+21A>T (n.435+21A>T) n.647+21A>T c.1009-1007A>T (n.1009-1007A>T) c.1224+21A>T (n.1224+21A>T) c.822+21A>T (n.822+21A>T) c.*585+21A>T (n.*585+21A>T) c.1004+21A>T (n.1004+21A>T) c.1033+21A>T (n.1033+21A>T) c.326+21A>T c.985+21A>T (n.985+21A>T) c.263+2958A>T c.615+21A>T (n.615+21A>T) c.552+21A>T (n.552+21A>T) c.1254+21A>T (n.1254+21A>T) c.1168-1007A>T (n.1168-1007A>T) c.1023+21A>T (n.1023+21A>T) c.924+21A>T (n.924+21A>T) n.1254+21A>T n.1163-1007A>T c.648+21A>T (n.648+21A>T) c.1218+21A>T (n.1218+21A>T) c.1125+21A>T (n.1125+21A>T) c.1039-1007A>T (n.1039-1007A>T) n.1265+21A>T n.1179-1007A>T | |
22 | g.28696880T>C | CA2655953088 | CHEK2 | c.1009-1638A>G (n.1009-1638A>G) c.894+21A>G (n.894+21A>G) c.1095+21A>G (n.1095+21A>G) c.432+21A>G (n.432+21A>G) c.435+21A>G (n.435+21A>G) n.647+21A>G c.1009-1007A>G (n.1009-1007A>G) c.1224+21A>G (n.1224+21A>G) c.822+21A>G (n.822+21A>G) c.*585+21A>G (n.*585+21A>G) c.1004+21A>G (n.1004+21A>G) c.1033+21A>G (n.1033+21A>G) c.326+21A>G c.985+21A>G (n.985+21A>G) c.263+2958A>G c.615+21A>G (n.615+21A>G) c.552+21A>G (n.552+21A>G) c.1254+21A>G (n.1254+21A>G) c.1168-1007A>G (n.1168-1007A>G) c.1023+21A>G (n.1023+21A>G) c.924+21A>G (n.924+21A>G) n.1254+21A>G n.1163-1007A>G c.648+21A>G (n.648+21A>G) c.1218+21A>G (n.1218+21A>G) c.1125+21A>G (n.1125+21A>G) c.1039-1007A>G (n.1039-1007A>G) n.1265+21A>G n.1179-1007A>G | gnomAD v4 |
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22 | g.28696881A>T | CA2737972823 | CHEK2 | c.1009-1639T>A (n.1009-1639T>A) c.894+20T>A (n.894+20T>A) c.1095+20T>A (n.1095+20T>A) c.432+20T>A (n.432+20T>A) c.435+20T>A (n.435+20T>A) n.647+20T>A c.1009-1008T>A (n.1009-1008T>A) c.1224+20T>A (n.1224+20T>A) c.822+20T>A (n.822+20T>A) c.*585+20T>A (n.*585+20T>A) c.1004+20T>A (n.1004+20T>A) c.1033+20T>A (n.1033+20T>A) c.326+20T>A c.985+20T>A (n.985+20T>A) c.263+2957T>A c.615+20T>A (n.615+20T>A) c.552+20T>A (n.552+20T>A) c.1254+20T>A (n.1254+20T>A) c.1168-1008T>A (n.1168-1008T>A) c.1023+20T>A (n.1023+20T>A) c.924+20T>A (n.924+20T>A) n.1254+20T>A n.1163-1008T>A c.648+20T>A (n.648+20T>A) c.1218+20T>A (n.1218+20T>A) c.1125+20T>A (n.1125+20T>A) c.1039-1008T>A (n.1039-1008T>A) n.1265+20T>A n.1179-1008T>A | dbSNP |
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22 | g.28696884G>A | CA2737972827 | CHEK2 | c.1009-1642C>T (n.1009-1642C>T) c.894+17C>T (n.894+17C>T) c.1095+17C>T (n.1095+17C>T) c.432+17C>T (n.432+17C>T) c.435+17C>T (n.435+17C>T) n.647+17C>T c.1009-1011C>T (n.1009-1011C>T) c.1224+17C>T (n.1224+17C>T) c.822+17C>T (n.822+17C>T) c.*585+17C>T (n.*585+17C>T) c.1004+17C>T (n.1004+17C>T) c.1033+17C>T (n.1033+17C>T) c.326+17C>T c.985+17C>T (n.985+17C>T) c.263+2954C>T c.615+17C>T (n.615+17C>T) c.552+17C>T (n.552+17C>T) c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) c.1168-1011C>T (n.1168-1011C>T) c.1023+17C>T (n.1023+17C>T) c.924+17C>T (n.924+17C>T) n.1254+17C>T n.1163-1011C>T c.648+17C>T (n.648+17C>T) c.1218+17C>T (n.1218+17C>T) c.1125+17C>T (n.1125+17C>T) c.1039-1011C>T (n.1039-1011C>T) n.1265+17C>T n.1179-1011C>T | dbSNP |
22 | g.28696884G>C | CA2737972826 | CHEK2 | c.1009-1642C>G (n.1009-1642C>G) c.894+17C>G (n.894+17C>G) c.1095+17C>G (n.1095+17C>G) c.432+17C>G (n.432+17C>G) c.435+17C>G (n.435+17C>G) n.647+17C>G c.1009-1011C>G (n.1009-1011C>G) c.1224+17C>G (n.1224+17C>G) c.822+17C>G (n.822+17C>G) c.*585+17C>G (n.*585+17C>G) c.1004+17C>G (n.1004+17C>G) c.1033+17C>G (n.1033+17C>G) c.326+17C>G c.985+17C>G (n.985+17C>G) c.263+2954C>G c.615+17C>G (n.615+17C>G) c.552+17C>G (n.552+17C>G) c.1254+17C>G (n.1254+17C>G) c.1168-1011C>G (n.1168-1011C>G) c.1023+17C>G (n.1023+17C>G) c.924+17C>G (n.924+17C>G) n.1254+17C>G n.1163-1011C>G c.648+17C>G (n.648+17C>G) c.1218+17C>G (n.1218+17C>G) c.1125+17C>G (n.1125+17C>G) c.1039-1011C>G (n.1039-1011C>G) n.1265+17C>G n.1179-1011C>G | dbSNP |
22 | g.28696884G>T | CA2577675943 | CHEK2 | c.1009-1642C>A (n.1009-1642C>A) c.894+17C>A (n.894+17C>A) c.1095+17C>A (n.1095+17C>A) c.432+17C>A (n.432+17C>A) c.435+17C>A (n.435+17C>A) n.647+17C>A c.1009-1011C>A (n.1009-1011C>A) c.1224+17C>A (n.1224+17C>A) c.822+17C>A (n.822+17C>A) c.*585+17C>A (n.*585+17C>A) c.1004+17C>A (n.1004+17C>A) c.1033+17C>A (n.1033+17C>A) c.326+17C>A c.985+17C>A (n.985+17C>A) c.263+2954C>A c.615+17C>A (n.615+17C>A) c.552+17C>A (n.552+17C>A) c.1254+17C>A (n.1254+17C>A) c.1168-1011C>A (n.1168-1011C>A) c.1023+17C>A (n.1023+17C>A) c.924+17C>A (n.924+17C>A) n.1254+17C>A n.1163-1011C>A c.648+17C>A (n.648+17C>A) c.1218+17C>A (n.1218+17C>A) c.1125+17C>A (n.1125+17C>A) c.1039-1011C>A (n.1039-1011C>A) n.1265+17C>A n.1179-1011C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696887T>A | CA2573157993 | CHEK2 | c.1009-1645A>T (n.1009-1645A>T) c.894+14A>T (n.894+14A>T) c.1095+14A>T (n.1095+14A>T) c.432+14A>T (n.432+14A>T) c.435+14A>T (n.435+14A>T) n.647+14A>T c.1009-1014A>T (n.1009-1014A>T) c.1224+14A>T (n.1224+14A>T) c.822+14A>T (n.822+14A>T) c.*585+14A>T (n.*585+14A>T) c.1004+14A>T (n.1004+14A>T) c.1033+14A>T (n.1033+14A>T) c.326+14A>T c.985+14A>T (n.985+14A>T) c.263+2951A>T c.615+14A>T (n.615+14A>T) c.552+14A>T (n.552+14A>T) c.1254+14A>T (n.1254+14A>T) c.1168-1014A>T (n.1168-1014A>T) c.1023+14A>T (n.1023+14A>T) c.924+14A>T (n.924+14A>T) n.1254+14A>T n.1163-1014A>T c.648+14A>T (n.648+14A>T) c.1218+14A>T (n.1218+14A>T) c.1125+14A>T (n.1125+14A>T) c.1039-1014A>T (n.1039-1014A>T) n.1265+14A>T n.1179-1014A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696887T>C | CA2580099553 | CHEK2 | c.1009-1645A>G (n.1009-1645A>G) c.894+14A>G (n.894+14A>G) c.1095+14A>G (n.1095+14A>G) c.432+14A>G (n.432+14A>G) c.435+14A>G (n.435+14A>G) n.647+14A>G c.1009-1014A>G (n.1009-1014A>G) c.1224+14A>G (n.1224+14A>G) c.822+14A>G (n.822+14A>G) c.*585+14A>G (n.*585+14A>G) c.1004+14A>G (n.1004+14A>G) c.1033+14A>G (n.1033+14A>G) c.326+14A>G c.985+14A>G (n.985+14A>G) c.263+2951A>G c.615+14A>G (n.615+14A>G) c.552+14A>G (n.552+14A>G) c.1254+14A>G (n.1254+14A>G) c.1168-1014A>G (n.1168-1014A>G) c.1023+14A>G (n.1023+14A>G) c.924+14A>G (n.924+14A>G) n.1254+14A>G n.1163-1014A>G c.648+14A>G (n.648+14A>G) c.1218+14A>G (n.1218+14A>G) c.1125+14A>G (n.1125+14A>G) c.1039-1014A>G (n.1039-1014A>G) n.1265+14A>G n.1179-1014A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28696888G>A | CA2577675944 | CHEK2 | c.1009-1646C>T (n.1009-1646C>T) c.894+13C>T (n.894+13C>T) c.1095+13C>T (n.1095+13C>T) c.432+13C>T (n.432+13C>T) c.435+13C>T (n.435+13C>T) n.647+13C>T c.1009-1015C>T (n.1009-1015C>T) c.1224+13C>T (n.1224+13C>T) c.822+13C>T (n.822+13C>T) c.*585+13C>T (n.*585+13C>T) c.1004+13C>T (n.1004+13C>T) c.1033+13C>T (n.1033+13C>T) c.326+13C>T c.985+13C>T (n.985+13C>T) c.263+2950C>T c.615+13C>T (n.615+13C>T) c.552+13C>T (n.552+13C>T) c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) c.1168-1015C>T (n.1168-1015C>T) c.1023+13C>T (n.1023+13C>T) c.924+13C>T (n.924+13C>T) n.1254+13C>T n.1163-1015C>T c.648+13C>T (n.648+13C>T) c.1218+13C>T (n.1218+13C>T) c.1125+13C>T (n.1125+13C>T) c.1039-1015C>T (n.1039-1015C>T) n.1265+13C>T n.1179-1015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696888G>C | CA2737972874 | CHEK2 | c.1009-1646C>G (n.1009-1646C>G) c.894+13C>G (n.894+13C>G) c.1095+13C>G (n.1095+13C>G) c.432+13C>G (n.432+13C>G) c.435+13C>G (n.435+13C>G) n.647+13C>G c.1009-1015C>G (n.1009-1015C>G) c.1224+13C>G (n.1224+13C>G) c.822+13C>G (n.822+13C>G) c.*585+13C>G (n.*585+13C>G) c.1004+13C>G (n.1004+13C>G) c.1033+13C>G (n.1033+13C>G) c.326+13C>G c.985+13C>G (n.985+13C>G) c.263+2950C>G c.615+13C>G (n.615+13C>G) c.552+13C>G (n.552+13C>G) c.1254+13C>G (n.1254+13C>G) c.1168-1015C>G (n.1168-1015C>G) c.1023+13C>G (n.1023+13C>G) c.924+13C>G (n.924+13C>G) n.1254+13C>G n.1163-1015C>G c.648+13C>G (n.648+13C>G) c.1218+13C>G (n.1218+13C>G) c.1125+13C>G (n.1125+13C>G) c.1039-1015C>G (n.1039-1015C>G) n.1265+13C>G n.1179-1015C>G | dbSNP |
22 | g.28696888G>T | CA2655953091 | CHEK2 | c.1009-1646C>A (n.1009-1646C>A) c.894+13C>A (n.894+13C>A) c.1095+13C>A (n.1095+13C>A) c.432+13C>A (n.432+13C>A) c.435+13C>A (n.435+13C>A) n.647+13C>A c.1009-1015C>A (n.1009-1015C>A) c.1224+13C>A (n.1224+13C>A) c.822+13C>A (n.822+13C>A) c.*585+13C>A (n.*585+13C>A) c.1004+13C>A (n.1004+13C>A) c.1033+13C>A (n.1033+13C>A) c.326+13C>A c.985+13C>A (n.985+13C>A) c.263+2950C>A c.615+13C>A (n.615+13C>A) c.552+13C>A (n.552+13C>A) c.1254+13C>A (n.1254+13C>A) c.1168-1015C>A (n.1168-1015C>A) c.1023+13C>A (n.1023+13C>A) c.924+13C>A (n.924+13C>A) n.1254+13C>A n.1163-1015C>A c.648+13C>A (n.648+13C>A) c.1218+13C>A (n.1218+13C>A) c.1125+13C>A (n.1125+13C>A) c.1039-1015C>A (n.1039-1015C>A) n.1265+13C>A n.1179-1015C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696889C>A | CA2400238798 | CHEK2 | c.1009-1647G>T (n.1009-1647G>T) c.894+12G>T (n.894+12G>T) c.1095+12G>T (n.1095+12G>T) c.432+12G>T (n.432+12G>T) c.435+12G>T (n.435+12G>T) n.647+12G>T c.1009-1016G>T (n.1009-1016G>T) c.1224+12G>T (n.1224+12G>T) c.822+12G>T (n.822+12G>T) c.*585+12G>T (n.*585+12G>T) c.1004+12G>T (n.1004+12G>T) c.1033+12G>T (n.1033+12G>T) c.326+12G>T c.985+12G>T (n.985+12G>T) c.263+2949G>T c.615+12G>T (n.615+12G>T) c.552+12G>T (n.552+12G>T) c.1254+12G>T (n.1254+12G>T) c.1168-1016G>T (n.1168-1016G>T) c.1023+12G>T (n.1023+12G>T) c.924+12G>T (n.924+12G>T) n.1254+12G>T n.1163-1016G>T c.648+12G>T (n.648+12G>T) c.1218+12G>T (n.1218+12G>T) c.1125+12G>T (n.1125+12G>T) c.1039-1016G>T (n.1039-1016G>T) n.1265+12G>T n.1179-1016G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696889C= | CA2400238797 | CHEK2 | c.1009-1647G= (n.1009-1647G=) c.894+12G= (n.894+12G=) c.1095+12G= (n.1095+12G=) c.432+12G= (n.432+12G=) c.435+12G= (n.435+12G=) n.647+12G= c.1009-1016G= (n.1009-1016G=) c.1224+12G= (n.1224+12G=) c.822+12G= (n.822+12G=) c.*585+12G= (n.*585+12G=) c.1004+12G= (n.1004+12G=) c.1033+12G= (n.1033+12G=) c.326+12G= c.985+12G= (n.985+12G=) c.263+2949G= c.615+12G= (n.615+12G=) c.552+12G= (n.552+12G=) c.1254+12G= (n.1254+12G=) c.1168-1016G= (n.1168-1016G=) c.1023+12G= (n.1023+12G=) c.924+12G= (n.924+12G=) n.1254+12G= n.1163-1016G= c.648+12G= (n.648+12G=) c.1218+12G= (n.1218+12G=) c.1125+12G= (n.1125+12G=) c.1039-1016G= (n.1039-1016G=) n.1265+12G= n.1179-1016G= | |
22 | g.28696889C>G | CA2737857333 | CHEK2 | c.1009-1647G>C (n.1009-1647G>C) c.894+12G>C (n.894+12G>C) c.1095+12G>C (n.1095+12G>C) c.432+12G>C (n.432+12G>C) c.435+12G>C (n.435+12G>C) n.647+12G>C c.1009-1016G>C (n.1009-1016G>C) c.1224+12G>C (n.1224+12G>C) c.822+12G>C (n.822+12G>C) c.*585+12G>C (n.*585+12G>C) c.1004+12G>C (n.1004+12G>C) c.1033+12G>C (n.1033+12G>C) c.326+12G>C c.985+12G>C (n.985+12G>C) c.263+2949G>C c.615+12G>C (n.615+12G>C) c.552+12G>C (n.552+12G>C) c.1254+12G>C (n.1254+12G>C) c.1168-1016G>C (n.1168-1016G>C) c.1023+12G>C (n.1023+12G>C) c.924+12G>C (n.924+12G>C) n.1254+12G>C n.1163-1016G>C c.648+12G>C (n.648+12G>C) c.1218+12G>C (n.1218+12G>C) c.1125+12G>C (n.1125+12G>C) c.1039-1016G>C (n.1039-1016G>C) n.1265+12G>C n.1179-1016G>C | dbSNP |
22 | g.28696889C>T | CA10167733 | CHEK2 | c.1009-1647G>A (n.1009-1647G>A) c.894+12G>A (n.894+12G>A) c.1095+12G>A (n.1095+12G>A) c.432+12G>A (n.432+12G>A) c.435+12G>A (n.435+12G>A) n.647+12G>A c.1009-1016G>A (n.1009-1016G>A) c.1224+12G>A (n.1224+12G>A) c.822+12G>A (n.822+12G>A) c.*585+12G>A (n.*585+12G>A) c.1004+12G>A (n.1004+12G>A) c.1033+12G>A (n.1033+12G>A) c.326+12G>A c.985+12G>A (n.985+12G>A) c.263+2949G>A c.615+12G>A (n.615+12G>A) c.552+12G>A (n.552+12G>A) c.1254+12G>A (n.1254+12G>A) c.1168-1016G>A (n.1168-1016G>A) c.1023+12G>A (n.1023+12G>A) c.924+12G>A (n.924+12G>A) n.1254+12G>A n.1163-1016G>A c.648+12G>A (n.648+12G>A) c.1218+12G>A (n.1218+12G>A) c.1125+12G>A (n.1125+12G>A) c.1039-1016G>A (n.1039-1016G>A) n.1265+12G>A n.1179-1016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696890C= | CA2400238799 | CHEK2 | c.1009-1648G= (n.1009-1648G=) c.894+11G= (n.894+11G=) c.1095+11G= (n.1095+11G=) c.432+11G= (n.432+11G=) c.435+11G= (n.435+11G=) n.647+11G= c.1009-1017G= (n.1009-1017G=) c.1224+11G= (n.1224+11G=) c.822+11G= (n.822+11G=) c.*585+11G= (n.*585+11G=) c.1004+11G= (n.1004+11G=) c.1033+11G= (n.1033+11G=) c.326+11G= c.985+11G= (n.985+11G=) c.263+2948G= c.615+11G= (n.615+11G=) c.552+11G= (n.552+11G=) c.1254+11G= (n.1254+11G=) c.1168-1017G= (n.1168-1017G=) c.1023+11G= (n.1023+11G=) c.924+11G= (n.924+11G=) n.1254+11G= n.1163-1017G= c.648+11G= (n.648+11G=) c.1218+11G= (n.1218+11G=) c.1125+11G= (n.1125+11G=) c.1039-1017G= (n.1039-1017G=) n.1265+11G= n.1179-1017G= | |
22 | g.28696890C>T | CA913189030 | CHEK2 | c.1009-1648G>A (n.1009-1648G>A) c.894+11G>A (n.894+11G>A) c.1095+11G>A (n.1095+11G>A) c.432+11G>A (n.432+11G>A) c.435+11G>A (n.435+11G>A) n.647+11G>A c.1009-1017G>A (n.1009-1017G>A) c.1224+11G>A (n.1224+11G>A) c.822+11G>A (n.822+11G>A) c.*585+11G>A (n.*585+11G>A) c.1004+11G>A (n.1004+11G>A) c.1033+11G>A (n.1033+11G>A) c.326+11G>A c.985+11G>A (n.985+11G>A) c.263+2948G>A c.615+11G>A (n.615+11G>A) c.552+11G>A (n.552+11G>A) c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) c.1168-1017G>A (n.1168-1017G>A) c.1023+11G>A (n.1023+11G>A) c.924+11G>A (n.924+11G>A) n.1254+11G>A n.1163-1017G>A c.648+11G>A (n.648+11G>A) c.1218+11G>A (n.1218+11G>A) c.1125+11G>A (n.1125+11G>A) c.1039-1017G>A (n.1039-1017G>A) n.1265+11G>A n.1179-1017G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696891A>T | CA2737973129 | CHEK2 | c.1009-1649T>A (n.1009-1649T>A) c.894+10T>A (n.894+10T>A) c.1095+10T>A (n.1095+10T>A) c.432+10T>A (n.432+10T>A) c.435+10T>A (n.435+10T>A) n.647+10T>A c.1009-1018T>A (n.1009-1018T>A) c.1224+10T>A (n.1224+10T>A) c.822+10T>A (n.822+10T>A) c.*585+10T>A (n.*585+10T>A) c.1004+10T>A (n.1004+10T>A) c.1033+10T>A (n.1033+10T>A) c.326+10T>A c.985+10T>A (n.985+10T>A) c.263+2947T>A c.615+10T>A (n.615+10T>A) c.552+10T>A (n.552+10T>A) c.1254+10T>A (n.1254+10T>A) c.1168-1018T>A (n.1168-1018T>A) c.1023+10T>A (n.1023+10T>A) c.924+10T>A (n.924+10T>A) n.1254+10T>A n.1163-1018T>A c.648+10T>A (n.648+10T>A) c.1218+10T>A (n.1218+10T>A) c.1125+10T>A (n.1125+10T>A) c.1039-1018T>A (n.1039-1018T>A) n.1265+10T>A n.1179-1018T>A | dbSNP |
22 | g.28696892A= | CA2400238800 | CHEK2 | c.1009-1650T= (n.1009-1650T=) c.894+9T= (n.894+9T=) c.1095+9T= (n.1095+9T=) c.432+9T= (n.432+9T=) c.435+9T= (n.435+9T=) n.647+9T= c.1009-1019T= (n.1009-1019T=) c.1224+9T= (n.1224+9T=) c.822+9T= (n.822+9T=) c.*585+9T= (n.*585+9T=) c.1004+9T= (n.1004+9T=) c.1033+9T= (n.1033+9T=) c.326+9T= c.985+9T= (n.985+9T=) c.263+2946T= c.615+9T= (n.615+9T=) c.552+9T= (n.552+9T=) c.1254+9T= (n.1254+9T=) c.1168-1019T= (n.1168-1019T=) c.1023+9T= (n.1023+9T=) c.924+9T= (n.924+9T=) n.1254+9T= n.1163-1019T= c.648+9T= (n.648+9T=) c.1218+9T= (n.1218+9T=) c.1125+9T= (n.1125+9T=) c.1039-1019T= (n.1039-1019T=) n.1265+9T= n.1179-1019T= | |
22 | g.28696892A>G | CA638798374 | CHEK2 | c.1009-1650T>C (n.1009-1650T>C) c.894+9T>C (n.894+9T>C) c.1095+9T>C (n.1095+9T>C) c.432+9T>C (n.432+9T>C) c.435+9T>C (n.435+9T>C) n.647+9T>C c.1009-1019T>C (n.1009-1019T>C) c.1224+9T>C (n.1224+9T>C) c.822+9T>C (n.822+9T>C) c.*585+9T>C (n.*585+9T>C) c.1004+9T>C (n.1004+9T>C) c.1033+9T>C (n.1033+9T>C) c.326+9T>C c.985+9T>C (n.985+9T>C) c.263+2946T>C c.615+9T>C (n.615+9T>C) c.552+9T>C (n.552+9T>C) c.1254+9T>C (n.1254+9T>C) c.1168-1019T>C (n.1168-1019T>C) c.1023+9T>C (n.1023+9T>C) c.924+9T>C (n.924+9T>C) n.1254+9T>C n.1163-1019T>C c.648+9T>C (n.648+9T>C) c.1218+9T>C (n.1218+9T>C) c.1125+9T>C (n.1125+9T>C) c.1039-1019T>C (n.1039-1019T>C) n.1265+9T>C n.1179-1019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696892A>T | CA2580099555 | CHEK2 | c.1009-1650T>A (n.1009-1650T>A) c.894+9T>A (n.894+9T>A) c.1095+9T>A (n.1095+9T>A) c.432+9T>A (n.432+9T>A) c.435+9T>A (n.435+9T>A) n.647+9T>A c.1009-1019T>A (n.1009-1019T>A) c.1224+9T>A (n.1224+9T>A) c.822+9T>A (n.822+9T>A) c.*585+9T>A (n.*585+9T>A) c.1004+9T>A (n.1004+9T>A) c.1033+9T>A (n.1033+9T>A) c.326+9T>A c.985+9T>A (n.985+9T>A) c.263+2946T>A c.615+9T>A (n.615+9T>A) c.552+9T>A (n.552+9T>A) c.1254+9T>A (n.1254+9T>A) c.1168-1019T>A (n.1168-1019T>A) c.1023+9T>A (n.1023+9T>A) c.924+9T>A (n.924+9T>A) n.1254+9T>A n.1163-1019T>A c.648+9T>A (n.648+9T>A) c.1218+9T>A (n.1218+9T>A) c.1125+9T>A (n.1125+9T>A) c.1039-1019T>A (n.1039-1019T>A) n.1265+9T>A n.1179-1019T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696893T>C | CA16608143 | CHEK2 | c.1009-1651A>G (n.1009-1651A>G) c.894+8A>G (n.894+8A>G) c.1095+8A>G (n.1095+8A>G) c.432+8A>G (n.432+8A>G) c.435+8A>G (n.435+8A>G) n.647+8A>G c.1009-1020A>G (n.1009-1020A>G) c.1224+8A>G (n.1224+8A>G) c.822+8A>G (n.822+8A>G) c.*585+8A>G (n.*585+8A>G) c.1004+8A>G (n.1004+8A>G) c.1033+8A>G (n.1033+8A>G) c.326+8A>G c.985+8A>G (n.985+8A>G) c.263+2945A>G c.615+8A>G (n.615+8A>G) c.552+8A>G (n.552+8A>G) c.1254+8A>G (n.1254+8A>G) c.1168-1020A>G (n.1168-1020A>G) c.1023+8A>G (n.1023+8A>G) c.924+8A>G (n.924+8A>G) n.1254+8A>G n.1163-1020A>G c.648+8A>G (n.648+8A>G) c.1218+8A>G (n.1218+8A>G) c.1125+8A>G (n.1125+8A>G) c.1039-1020A>G (n.1039-1020A>G) n.1265+8A>G n.1179-1020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696893T= | CA2400238801 | CHEK2 | c.1009-1651A= (n.1009-1651A=) c.894+8A= (n.894+8A=) c.1095+8A= (n.1095+8A=) c.432+8A= (n.432+8A=) c.435+8A= (n.435+8A=) n.647+8A= c.1009-1020A= (n.1009-1020A=) c.1224+8A= (n.1224+8A=) c.822+8A= (n.822+8A=) c.*585+8A= (n.*585+8A=) c.1004+8A= (n.1004+8A=) c.1033+8A= (n.1033+8A=) c.326+8A= c.985+8A= (n.985+8A=) c.263+2945A= c.615+8A= (n.615+8A=) c.552+8A= (n.552+8A=) c.1254+8A= (n.1254+8A=) c.1168-1020A= (n.1168-1020A=) c.1023+8A= (n.1023+8A=) c.924+8A= (n.924+8A=) n.1254+8A= n.1163-1020A= c.648+8A= (n.648+8A=) c.1218+8A= (n.1218+8A=) c.1125+8A= (n.1125+8A=) c.1039-1020A= (n.1039-1020A=) n.1265+8A= n.1179-1020A= | |
22 | g.28696894T>A | CA2655953092 | CHEK2 | c.1009-1652A>T (n.1009-1652A>T) c.894+7A>T (n.894+7A>T) c.1095+7A>T (n.1095+7A>T) c.432+7A>T (n.432+7A>T) c.435+7A>T (n.435+7A>T) n.647+7A>T c.1009-1021A>T (n.1009-1021A>T) c.1224+7A>T (n.1224+7A>T) c.822+7A>T (n.822+7A>T) c.*585+7A>T (n.*585+7A>T) c.1004+7A>T (n.1004+7A>T) c.1033+7A>T (n.1033+7A>T) c.326+7A>T c.985+7A>T (n.985+7A>T) c.263+2944A>T c.615+7A>T (n.615+7A>T) c.552+7A>T (n.552+7A>T) c.1254+7A>T (n.1254+7A>T) c.1168-1021A>T (n.1168-1021A>T) c.1023+7A>T (n.1023+7A>T) c.924+7A>T (n.924+7A>T) n.1254+7A>T n.1163-1021A>T c.648+7A>T (n.648+7A>T) c.1218+7A>T (n.1218+7A>T) c.1125+7A>T (n.1125+7A>T) c.1039-1021A>T (n.1039-1021A>T) n.1265+7A>T n.1179-1021A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28696894T>G | CA2741710830 | CHEK2 | c.1009-1652A>C (n.1009-1652A>C) c.894+7A>C (n.894+7A>C) c.1095+7A>C (n.1095+7A>C) c.432+7A>C (n.432+7A>C) c.435+7A>C (n.435+7A>C) n.647+7A>C c.1009-1021A>C (n.1009-1021A>C) c.1224+7A>C (n.1224+7A>C) c.822+7A>C (n.822+7A>C) c.*585+7A>C (n.*585+7A>C) c.1004+7A>C (n.1004+7A>C) c.1033+7A>C (n.1033+7A>C) c.326+7A>C c.985+7A>C (n.985+7A>C) c.263+2944A>C c.615+7A>C (n.615+7A>C) c.552+7A>C (n.552+7A>C) c.1254+7A>C (n.1254+7A>C) c.1168-1021A>C (n.1168-1021A>C) c.1023+7A>C (n.1023+7A>C) c.924+7A>C (n.924+7A>C) n.1254+7A>C n.1163-1021A>C c.648+7A>C (n.648+7A>C) c.1218+7A>C (n.1218+7A>C) c.1125+7A>C (n.1125+7A>C) c.1039-1021A>C (n.1039-1021A>C) n.1265+7A>C n.1179-1021A>C | |
22 | g.28696894_28696896delinsTTC | CA2400238802 | CHEK2 | c.1009-1654_1009-1652delinsGAA (n.1009-1654_1009-1652delinsGAA) c.894+5_894+7delinsGAA (n.894+5_894+7delinsGAA) c.1095+5_1095+7delinsGAA (n.1095+5_1095+7delinsGAA) c.432+5_432+7delinsGAA (n.432+5_432+7delinsGAA) c.435+5_435+7delinsGAA (n.435+5_435+7delinsGAA) n.647+5_647+7delinsGAA c.1009-1023_1009-1021delinsGAA (n.1009-1023_1009-1021delinsGAA) c.1224+5_1224+7delinsGAA (n.1224+5_1224+7delinsGAA) c.822+5_822+7delinsGAA (n.822+5_822+7delinsGAA) c.*585+5_*585+7delinsGAA (n.*585+5_*585+7delinsGAA) c.1004+5_1004+7delinsGAA (n.1004+5_1004+7delinsGAA) c.1033+5_1033+7delinsGAA (n.1033+5_1033+7delinsGAA) c.326+5_326+7delinsGAA c.985+5_985+7delinsGAA (n.985+5_985+7delinsGAA) c.263+2942_263+2944delinsGAA c.615+5_615+7delinsGAA (n.615+5_615+7delinsGAA) c.552+5_552+7delinsGAA (n.552+5_552+7delinsGAA) c.1254+5_1254+7delinsGAA (n.1254+5_1254+7delinsGAA) c.1168-1023_1168-1021delinsGAA (n.1168-1023_1168-1021delinsGAA) c.1023+5_1023+7delinsGAA (n.1023+5_1023+7delinsGAA) c.924+5_924+7delinsGAA (n.924+5_924+7delinsGAA) n.1254+5_1254+7delinsGAA n.1163-1023_1163-1021delinsGAA c.648+5_648+7delinsGAA (n.648+5_648+7delinsGAA) c.1218+5_1218+7delinsGAA (n.1218+5_1218+7delinsGAA) c.1125+5_1125+7delinsGAA (n.1125+5_1125+7delinsGAA) c.1039-1023_1039-1021delinsGAA (n.1039-1023_1039-1021delinsGAA) n.1265+5_1265+7delinsGAA n.1179-1023_1179-1021delinsGAA | |
22 | g.28696896_28696897del | CA915952848 | CHEK2 | c.1009-1654_1009-1653del (n.1009-1654_1009-1653del) c.894+5_894+6del (n.894+5_894+6del) c.1095+5_1095+6del (n.1095+5_1095+6del) c.432+5_432+6del (n.432+5_432+6del) c.435+5_435+6del (n.435+5_435+6del) n.647+5_647+6del c.1009-1023_1009-1022del (n.1009-1023_1009-1022del) c.1224+5_1224+6del (n.1224+5_1224+6del) c.822+5_822+6del (n.822+5_822+6del) c.*585+5_*585+6del (n.*585+5_*585+6del) c.1004+5_1004+6del (n.1004+5_1004+6del) c.1033+5_1033+6del (n.1033+5_1033+6del) c.326+5_326+6del c.985+5_985+6del (n.985+5_985+6del) c.263+2942_263+2943del c.615+5_615+6del (n.615+5_615+6del) c.552+5_552+6del (n.552+5_552+6del) c.1254+5_1254+6del (n.1254+5_1254+6del) c.1168-1023_1168-1022del (n.1168-1023_1168-1022del) c.1023+5_1023+6del (n.1023+5_1023+6del) c.924+5_924+6del (n.924+5_924+6del) n.1254+5_1254+6del n.1163-1023_1163-1022del c.648+5_648+6del (n.648+5_648+6del) c.1218+5_1218+6del (n.1218+5_1218+6del) c.1125+5_1125+6del (n.1125+5_1125+6del) c.1039-1023_1039-1022del (n.1039-1023_1039-1022del) n.1265+5_1265+6del n.1179-1023_1179-1022del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696896C>A | CA915952849 | CHEK2 | c.1009-1654G>T (n.1009-1654G>T) c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.1095+5G>T (n.1095+5G>T) c.432+5G>T (n.432+5G>T) c.435+5G>T (n.435+5G>T) n.647+5G>T c.1009-1023G>T (n.1009-1023G>T) c.1224+5G>T (n.1224+5G>T) c.822+5G>T (n.822+5G>T) c.*585+5G>T (n.*585+5G>T) c.1004+5G>T (n.1004+5G>T) c.1033+5G>T (n.1033+5G>T) c.326+5G>T c.985+5G>T (n.985+5G>T) c.263+2942G>T c.615+5G>T (n.615+5G>T) c.552+5G>T (n.552+5G>T) c.1254+5G>T (n.1254+5G>T) c.1168-1023G>T (n.1168-1023G>T) c.1023+5G>T (n.1023+5G>T) c.924+5G>T (n.924+5G>T) n.1254+5G>T n.1163-1023G>T c.648+5G>T (n.648+5G>T) c.1218+5G>T (n.1218+5G>T) c.1125+5G>T (n.1125+5G>T) c.1039-1023G>T (n.1039-1023G>T) n.1265+5G>T n.1179-1023G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696896C= | CA2400238803 | CHEK2 | c.1009-1654G= (n.1009-1654G=) c.894+5G= (n.894+5G=) c.1095+5G= (n.1095+5G=) c.432+5G= (n.432+5G=) c.435+5G= (n.435+5G=) n.647+5G= c.1009-1023G= (n.1009-1023G=) c.1224+5G= (n.1224+5G=) c.822+5G= (n.822+5G=) c.*585+5G= (n.*585+5G=) c.1004+5G= (n.1004+5G=) c.1033+5G= (n.1033+5G=) c.326+5G= c.985+5G= (n.985+5G=) c.263+2942G= c.615+5G= (n.615+5G=) c.552+5G= (n.552+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1168-1023G= (n.1168-1023G=) c.1023+5G= (n.1023+5G=) c.924+5G= (n.924+5G=) n.1254+5G= n.1163-1023G= c.648+5G= (n.648+5G=) c.1218+5G= (n.1218+5G=) c.1125+5G= (n.1125+5G=) c.1039-1023G= (n.1039-1023G=) n.1265+5G= n.1179-1023G= | |
22 | g.28696896C>G | CA915952850 | CHEK2 | c.1009-1654G>C (n.1009-1654G>C) c.894+5G>C (n.894+5G>C) c.1095+5G>C (n.1095+5G>C) c.432+5G>C (n.432+5G>C) c.435+5G>C (n.435+5G>C) n.647+5G>C c.1009-1023G>C (n.1009-1023G>C) c.1224+5G>C (n.1224+5G>C) c.822+5G>C (n.822+5G>C) c.*585+5G>C (n.*585+5G>C) c.1004+5G>C (n.1004+5G>C) c.1033+5G>C (n.1033+5G>C) c.326+5G>C c.985+5G>C (n.985+5G>C) c.263+2942G>C c.615+5G>C (n.615+5G>C) c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) c.1168-1023G>C (n.1168-1023G>C) c.1023+5G>C (n.1023+5G>C) c.924+5G>C (n.924+5G>C) n.1254+5G>C n.1163-1023G>C c.648+5G>C (n.648+5G>C) c.1218+5G>C (n.1218+5G>C) c.1125+5G>C (n.1125+5G>C) c.1039-1023G>C (n.1039-1023G>C) n.1265+5G>C n.1179-1023G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696896C>T | CA2737889769 | CHEK2 | c.1009-1654G>A (n.1009-1654G>A) c.894+5G>A (n.894+5G>A) c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) c.432+5G>A (n.432+5G>A) c.435+5G>A (n.435+5G>A) n.647+5G>A c.1009-1023G>A (n.1009-1023G>A) c.1224+5G>A (n.1224+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) c.*585+5G>A (n.*585+5G>A) c.1004+5G>A (n.1004+5G>A) c.1033+5G>A (n.1033+5G>A) c.326+5G>A c.985+5G>A (n.985+5G>A) c.263+2942G>A c.615+5G>A (n.615+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1168-1023G>A (n.1168-1023G>A) c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) n.1254+5G>A n.1163-1023G>A c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.1218+5G>A (n.1218+5G>A) c.1125+5G>A (n.1125+5G>A) c.1039-1023G>A (n.1039-1023G>A) n.1265+5G>A n.1179-1023G>A | dbSNP |
22 | g.28696900_28696905del | CA2582342804 | CHEK2 | c.1009-1660_1009-1655del (n.1009-1660_1009-1655del) c.893_894+4del c.1094_1095+4del c.431_432+4del c.434_435+4del n.646_647+4del c.1009-1029_1009-1024del (n.1009-1029_1009-1024del) c.1223_1224+4del c.821_822+4del c.*584_*585+4del c.1003_1004+4del c.1032_1033+4del c.325_326+4del c.984_985+4del c.263+2936_263+2941del c.614_615+4del c.551_552+4del c.1253_1254+4del c.1168-1029_1168-1024del (n.1168-1029_1168-1024del) c.1022_1023+4del c.923_924+4del n.1253_1254+4del n.1163-1029_1163-1024del c.647_648+4del c.1217_1218+4del c.1124_1125+4del c.1039-1029_1039-1024del (n.1039-1029_1039-1024del) n.1264_1265+4del n.1179-1029_1179-1024del | ClinVar |
22 | g.28696898T>A | CA915952851 | CHEK2 | c.1009-1656A>T (n.1009-1656A>T) c.894+3A>T (n.894+3A>T) c.1095+3A>T (n.1095+3A>T) c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.435+3A>T (n.435+3A>T) n.647+3A>T c.1009-1025A>T (n.1009-1025A>T) c.1224+3A>T (n.1224+3A>T) c.822+3A>T (n.822+3A>T) c.*585+3A>T (n.*585+3A>T) c.1004+3A>T (n.1004+3A>T) c.1033+3A>T (n.1033+3A>T) c.326+3A>T c.985+3A>T (n.985+3A>T) c.263+2940A>T c.615+3A>T (n.615+3A>T) c.552+3A>T (n.552+3A>T) c.1254+3A>T (n.1254+3A>T) c.1168-1025A>T (n.1168-1025A>T) c.1023+3A>T (n.1023+3A>T) c.924+3A>T (n.924+3A>T) n.1254+3A>T n.1163-1025A>T c.648+3A>T (n.648+3A>T) c.1218+3A>T (n.1218+3A>T) c.1125+3A>T (n.1125+3A>T) c.1039-1025A>T (n.1039-1025A>T) n.1265+3A>T n.1179-1025A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696898T>C | CA2573157994 | CHEK2 | c.1009-1656A>G (n.1009-1656A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.1095+3A>G (n.1095+3A>G) c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.435+3A>G (n.435+3A>G) n.647+3A>G c.1009-1025A>G (n.1009-1025A>G) c.1224+3A>G (n.1224+3A>G) c.822+3A>G (n.822+3A>G) c.*585+3A>G (n.*585+3A>G) c.1004+3A>G (n.1004+3A>G) c.1033+3A>G (n.1033+3A>G) c.326+3A>G c.985+3A>G (n.985+3A>G) c.263+2940A>G c.615+3A>G (n.615+3A>G) c.552+3A>G (n.552+3A>G) c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) c.1168-1025A>G (n.1168-1025A>G) c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) c.924+3A>G (n.924+3A>G) n.1254+3A>G n.1163-1025A>G c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) c.1125+3A>G (n.1125+3A>G) c.1039-1025A>G (n.1039-1025A>G) n.1265+3A>G n.1179-1025A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696898T= | CA2400238804 | CHEK2 | c.1009-1656A= (n.1009-1656A=) c.894+3A= (n.894+3A=) c.1095+3A= (n.1095+3A=) c.432+3A= (n.432+3A=) c.435+3A= (n.435+3A=) n.647+3A= c.1009-1025A= (n.1009-1025A=) c.1224+3A= (n.1224+3A=) c.822+3A= (n.822+3A=) c.*585+3A= (n.*585+3A=) c.1004+3A= (n.1004+3A=) c.1033+3A= (n.1033+3A=) c.326+3A= c.985+3A= (n.985+3A=) c.263+2940A= c.615+3A= (n.615+3A=) c.552+3A= (n.552+3A=) c.1254+3A= (n.1254+3A=) c.1168-1025A= (n.1168-1025A=) c.1023+3A= (n.1023+3A=) c.924+3A= (n.924+3A=) n.1254+3A= n.1163-1025A= c.648+3A= (n.648+3A=) c.1218+3A= (n.1218+3A=) c.1125+3A= (n.1125+3A=) c.1039-1025A= (n.1039-1025A=) n.1265+3A= n.1179-1025A= | |
22 | g.28696898_28697087del | CA2499226067 | CHEK2 | c.1009-1845_1009-1656del (n.1009-1845_1009-1656del) c.808-100_894+3del c.1009-100_1095+3del c.346-100_432+3del c.349-100_435+3del n.561-100_647+3del c.1009-1214_1009-1025del (n.1009-1214_1009-1025del) c.1138-100_1224+3del c.736-100_822+3del c.*499-100_*585+3del c.918-100_1004+3del c.947-100_1033+3del c.240-100_326+3del c.899-100_985+3del c.263+2751_263+2940del c.529-100_615+3del c.466-100_552+3del c.1168-100_1254+3del c.1168-1214_1168-1025del (n.1168-1214_1168-1025del) c.937-100_1023+3del c.838-100_924+3del n.1168-100_1254+3del n.1163-1214_1163-1025del c.562-100_648+3del c.1132-100_1218+3del c.1039-100_1125+3del c.1039-1214_1039-1025del (n.1039-1214_1039-1025del) n.1179-100_1265+3del n.1179-1214_1179-1025del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696899A= | CA2400238805 | CHEK2 | c.1009-1657T= (n.1009-1657T=) c.894+2T= (n.894+2T=) c.1095+2T= (n.1095+2T=) c.432+2T= (n.432+2T=) c.435+2T= (n.435+2T=) n.647+2T= c.1009-1026T= (n.1009-1026T=) c.1224+2T= (n.1224+2T=) c.822+2T= (n.822+2T=) c.*585+2T= (n.*585+2T=) c.1004+2T= (n.1004+2T=) c.1033+2T= (n.1033+2T=) c.326+2T= c.985+2T= (n.985+2T=) c.263+2939T= c.615+2T= (n.615+2T=) c.552+2T= (n.552+2T=) c.1254+2T= (n.1254+2T=) c.1168-1026T= (n.1168-1026T=) c.1023+2T= (n.1023+2T=) c.924+2T= (n.924+2T=) n.1254+2T= n.1163-1026T= c.648+2T= (n.648+2T=) c.1218+2T= (n.1218+2T=) c.1125+2T= (n.1125+2T=) c.1039-1026T= (n.1039-1026T=) n.1265+2T= n.1179-1026T= | |
22 | g.28696899A>C | CA411097402 | CHEK2 | c.1009-1657T>G (n.1009-1657T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.647+2T>G c.1009-1026T>G (n.1009-1026T>G) c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) c.*585+2T>G (n.*585+2T>G) c.1004+2T>G (n.1004+2T>G) c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) c.326+2T>G c.985+2T>G (n.985+2T>G) c.263+2939T>G c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1168-1026T>G (n.1168-1026T>G) c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) n.1254+2T>G n.1163-1026T>G c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1039-1026T>G (n.1039-1026T>G) n.1265+2T>G n.1179-1026T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696899A>G | CA411097395 | CHEK2 | c.1009-1657T>C (n.1009-1657T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.647+2T>C c.1009-1026T>C (n.1009-1026T>C) c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) c.*585+2T>C (n.*585+2T>C) c.1004+2T>C (n.1004+2T>C) c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) c.326+2T>C c.985+2T>C (n.985+2T>C) c.263+2939T>C c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1168-1026T>C (n.1168-1026T>C) c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) n.1254+2T>C n.1163-1026T>C c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1039-1026T>C (n.1039-1026T>C) n.1265+2T>C n.1179-1026T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28696899A>T | CA411097399 | CHEK2 | c.1009-1657T>A (n.1009-1657T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.647+2T>A c.1009-1026T>A (n.1009-1026T>A) c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) c.*585+2T>A (n.*585+2T>A) c.1004+2T>A (n.1004+2T>A) c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) c.326+2T>A c.985+2T>A (n.985+2T>A) c.263+2939T>A c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1168-1026T>A (n.1168-1026T>A) c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) n.1254+2T>A n.1163-1026T>A c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1039-1026T>A (n.1039-1026T>A) n.1265+2T>A n.1179-1026T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696899dup | CA2580099556 | CHEK2 | c.1009-1657dup (n.1009-1657dup) c.894+2dup (n.894+2dup) c.1095+2dup (n.1095+2dup) c.432+2dup (n.432+2dup) c.435+2dup (n.435+2dup) n.647+2dup c.1009-1026dup (n.1009-1026dup) c.1224+2dup (n.1224+2dup) c.822+2dup (n.822+2dup) c.*585+2dup (n.*585+2dup) c.1004+2dup (n.1004+2dup) c.1033+2dup (n.1033+2dup) c.326+2dup c.985+2dup (n.985+2dup) c.263+2939dup c.615+2dup (n.615+2dup) c.552+2dup (n.552+2dup) c.1254+2dup (n.1254+2dup) c.1168-1026dup (n.1168-1026dup) c.1023+2dup (n.1023+2dup) c.924+2dup (n.924+2dup) n.1254+2dup n.1163-1026dup c.648+2dup (n.648+2dup) c.1218+2dup (n.1218+2dup) c.1125+2dup (n.1125+2dup) c.1039-1026dup (n.1039-1026dup) n.1265+2dup n.1179-1026dup | ClinVar |
22 | g.28696900C>A | CA411097406 | CHEK2 | c.1009-1658G>T (n.1009-1658G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.647+1G>T c.1009-1027G>T (n.1009-1027G>T) c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.*585+1G>T (n.*585+1G>T) c.1004+1G>T (n.1004+1G>T) c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) c.326+1G>T c.985+1G>T (n.985+1G>T) c.263+2938G>T c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1168-1027G>T (n.1168-1027G>T) c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) n.1254+1G>T n.1163-1027G>T c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1039-1027G>T (n.1039-1027G>T) n.1265+1G>T n.1179-1027G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696900C= | CA2400238806 | CHEK2 | c.1009-1658G= (n.1009-1658G=) c.894+1G= (n.894+1G=) c.1095+1G= (n.1095+1G=) c.432+1G= (n.432+1G=) c.435+1G= (n.435+1G=) n.647+1G= c.1009-1027G= (n.1009-1027G=) c.1224+1G= (n.1224+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) c.*585+1G= (n.*585+1G=) c.1004+1G= (n.1004+1G=) c.1033+1G= (n.1033+1G=) c.326+1G= c.985+1G= (n.985+1G=) c.263+2938G= c.615+1G= (n.615+1G=) c.552+1G= (n.552+1G=) c.1254+1G= (n.1254+1G=) c.1168-1027G= (n.1168-1027G=) c.1023+1G= (n.1023+1G=) c.924+1G= (n.924+1G=) n.1254+1G= n.1163-1027G= c.648+1G= (n.648+1G=) c.1218+1G= (n.1218+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1039-1027G= (n.1039-1027G=) n.1265+1G= n.1179-1027G= | |
22 | g.28696900C>G | CA411097409 | CHEK2 | c.1009-1658G>C (n.1009-1658G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.647+1G>C c.1009-1027G>C (n.1009-1027G>C) c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.*585+1G>C (n.*585+1G>C) c.1004+1G>C (n.1004+1G>C) c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) c.326+1G>C c.985+1G>C (n.985+1G>C) c.263+2938G>C c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1168-1027G>C (n.1168-1027G>C) c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) n.1254+1G>C n.1163-1027G>C c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1039-1027G>C (n.1039-1027G>C) n.1265+1G>C n.1179-1027G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696900C>T | CA10167734 | CHEK2 | c.1009-1658G>A (n.1009-1658G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.647+1G>A c.1009-1027G>A (n.1009-1027G>A) c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.*585+1G>A (n.*585+1G>A) c.1004+1G>A (n.1004+1G>A) c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) c.326+1G>A c.985+1G>A (n.985+1G>A) c.263+2938G>A c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1168-1027G>A (n.1168-1027G>A) c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) n.1254+1G>A n.1163-1027G>A c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1039-1027G>A (n.1039-1027G>A) n.1265+1G>A n.1179-1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.28696901dup | CA2582342805 | CHEK2 | c.1009-1658dup (n.1009-1658dup) c.894+1dup c.1095+1dup c.432+1dup c.435+1dup n.647+1dup c.1009-1027dup (n.1009-1027dup) c.1224+1dup c.822+1dup c.*585+1dup c.1004+1dup c.1033+1dup c.326+1dup c.985+1dup c.263+2938dup c.615+1dup c.552+1dup c.1254+1dup c.1168-1027dup (n.1168-1027dup) c.1023+1dup c.924+1dup n.1254+1dup n.1163-1027dup c.648+1dup c.1218+1dup c.1125+1dup c.1039-1027dup (n.1039-1027dup) n.1265+1dup n.1179-1027dup | ClinVar |
22 | g.28696901del | CA2577675945 | CHEK2 | c.1009-1658del (n.1009-1658del) c.894+1del c.1095+1del c.432+1del c.435+1del n.647+1del c.1009-1027del (n.1009-1027del) c.1224+1del c.822+1del c.*585+1del c.1004+1del c.1033+1del c.326+1del c.985+1del c.263+2938del c.615+1del c.552+1del c.1254+1del c.1168-1027del (n.1168-1027del) c.1023+1del c.924+1del n.1254+1del n.1163-1027del c.648+1del c.1218+1del c.1125+1del c.1039-1027del (n.1039-1027del) n.1265+1del n.1179-1027del | |
22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
22 | g.28696901C>A | CA411097414 | CHEK2 | c.1009-1659G>T (n.1009-1659G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) n.647G>T c.1009-1028G>T (n.1009-1028G>T) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1004G>T (n.1004G>T) c.1033G>T (n.1033G>T) c.326G>T c.985G>T (n.985G>T) c.263+2937G>T c.615G>T (p.Lys205Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1168-1028G>T (n.1168-1028G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1254G>T n.1163-1028G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1039-1028G>T (n.1039-1028G>T) n.1265G>T n.1179-1028G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696901C= | CA2400238807 | CHEK2 | c.1009-1659G= (n.1009-1659G=) c.894G= (p.Lys298=) c.1095G= (p.Lys365=) c.432G= (p.Lys144=) c.435G= (p.Lys145=) n.647G= c.1009-1028G= (n.1009-1028G=) c.1224G= (p.Lys408=) c.822G= (p.Lys274=) c.*585G= (n.*585G=) c.1004G= (n.1004G=) c.1033G= (n.1033G=) c.326G= c.985G= (n.985G=) c.263+2937G= c.615G= (p.Lys205=) c.552G= (p.Lys184=) c.1254G= (p.Lys418=) c.1168-1028G= (n.1168-1028G=) c.1023G= (p.Lys341=) c.924G= (p.Lys308=) n.1254G= n.1163-1028G= c.648G= (p.Lys216=) c.1218G= (p.Lys406=) c.1125G= (p.Lys375=) c.1039-1028G= (n.1039-1028G=) n.1265G= n.1179-1028G= | |
22 | g.28696901C>G | CA411097416 | CHEK2 | c.1009-1659G>C (n.1009-1659G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) n.647G>C c.1009-1028G>C (n.1009-1028G>C) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1004G>C (n.1004G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.326G>C c.985G>C (n.985G>C) c.263+2937G>C c.615G>C (p.Lys205Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1168-1028G>C (n.1168-1028G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1254G>C n.1163-1028G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1039-1028G>C (n.1039-1028G>C) n.1265G>C n.1179-1028G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696901C>T | CA513944958 | CHEK2 | c.1009-1659G>A (n.1009-1659G>A) c.894G>A (p.Lys298=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.432G>A (p.Lys144=) c.435G>A (p.Lys145=) n.647G>A c.1009-1028G>A (n.1009-1028G>A) c.1224G>A (p.Lys408=) c.822G>A (p.Lys274=) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.326G>A c.985G>A (n.985G>A) c.263+2937G>A c.615G>A (p.Lys205=) c.552G>A (p.Lys184=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1168-1028G>A (n.1168-1028G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.924G>A (p.Lys308=) n.1254G>A n.1163-1028G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.1039-1028G>A (n.1039-1028G>A) n.1265G>A n.1179-1028G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696901_28696902delinsAG | CA2697552663 | CHEK2 | c.1009-1660_1009-1659delinsCT (n.1009-1660_1009-1659delinsCT) c.893_894delinsCT (p.Lys298Thr) c.1094_1095delinsCT (p.Lys365Thr) c.431_432delinsCT (p.Lys144Thr) c.434_435delinsCT (p.Lys145Thr) n.646_647delinsCT c.1009-1029_1009-1028delinsCT (n.1009-1029_1009-1028delinsCT) c.1223_1224delinsCT (p.Lys408Thr) c.821_822delinsCT (p.Lys274Thr) c.*584_*585delinsCT (n.*584_*585delinsCT) c.1003_1004delinsCT (n.1003_1004delinsCT) c.1032_1033delinsCT (n.1032_1033delinsCT) c.325_326delinsCT c.984_985delinsCT (n.984_985delinsCT) c.263+2936_263+2937delinsCT c.614_615delinsCT (p.Lys205Thr) c.551_552delinsCT (p.Lys184Thr) c.1253_1254delinsCT (p.Lys418Thr) c.1168-1029_1168-1028delinsCT (n.1168-1029_1168-1028delinsCT) c.1022_1023delinsCT (p.Lys341Thr) c.923_924delinsCT (p.Lys308Thr) n.1253_1254delinsCT n.1163-1029_1163-1028delinsCT c.647_648delinsCT (p.Lys216Thr) c.1217_1218delinsCT (p.Lys406Thr) c.1124_1125delinsCT (p.Lys375Thr) c.1039-1029_1039-1028delinsCT (n.1039-1029_1039-1028delinsCT) n.1264_1265delinsCT n.1179-1029_1179-1028delinsCT | ClinVar |
22 | g.28696902_28699937del | CA2580617556 | CHEK2 | c.910_1009-1659del c.709_894del c.910_1095del c.247_432del c.250_435del n.462_647del c.910_1009-1028del c.1039_1224del c.637_822del c.*400_*585del c.819_1004del c.848_1033del c.141_326del c.800_985del c.165_263+2937del c.430_615del c.367_552del c.1069_1254del c.1069_1168-1028del c.838_1023del c.739_924del n.1069_1254del n.1064_1163-1028del c.463_648del c.1033_1218del c.940_1125del c.940_1039-1028del n.1080_1265del n.1080_1179-1028del | |
22 | g.28696902T>A | CA411097420 | CHEK2 | c.1009-1660A>T (n.1009-1660A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.434A>T (p.Lys145Met) n.646A>T c.1009-1029A>T (n.1009-1029A>T) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.821A>T (p.Lys274Met) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.325A>T c.984A>T (n.984A>T) c.263+2936A>T c.614A>T (p.Lys205Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1168-1029A>T (n.1168-1029A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.1253A>T n.1163-1029A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1039-1029A>T (n.1039-1029A>T) n.1264A>T n.1179-1029A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696902T>C | CA411097426 | CHEK2 | c.1009-1660A>G (n.1009-1660A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.646A>G c.1009-1029A>G (n.1009-1029A>G) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.325A>G c.984A>G (n.984A>G) c.263+2936A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1168-1029A>G (n.1168-1029A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1253A>G n.1163-1029A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1039-1029A>G (n.1039-1029A>G) n.1264A>G n.1179-1029A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28696902T>G | CA411097423 | CHEK2 | c.1009-1660A>C (n.1009-1660A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.646A>C c.1009-1029A>C (n.1009-1029A>C) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1003A>C (n.1003A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.325A>C c.984A>C (n.984A>C) c.263+2936A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1168-1029A>C (n.1168-1029A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1253A>C n.1163-1029A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1039-1029A>C (n.1039-1029A>C) n.1264A>C n.1179-1029A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696902T= | CA2400238808 | CHEK2 | c.1009-1660A= (n.1009-1660A=) c.893A= (p.Lys298=) c.1094A= (p.Lys365=) c.431A= (p.Lys144=) c.434A= (p.Lys145=) n.646A= c.1009-1029A= (n.1009-1029A=) c.1223A= (p.Lys408=) c.821A= (p.Lys274=) c.*584A= (n.*584A=) c.1003A= (n.1003A=) c.*819A= (n.*819A=) c.1032A= (n.1032A=) c.325A= c.984A= (n.984A=) c.263+2936A= c.614A= (p.Lys205=) c.551A= (p.Lys184=) c.1253A= (p.Lys418=) c.1168-1029A= (n.1168-1029A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.923A= (p.Lys308=) n.1253A= n.1163-1029A= c.647A= (p.Lys216=) c.1217A= (p.Lys406=) c.1124A= (p.Lys375=) c.1039-1029A= (n.1039-1029A=) n.1264A= n.1179-1029A= | |
22 | g.28696903_28696904dup | CA2573157998 | CHEK2 | c.1009-1661_1009-1660dup (n.1009-1661_1009-1660dup) c.892_893dup (p.Ile299ArgfsTer17) c.1093_1094dup (p.Ile366ArgfsTer17) c.430_431dup (p.Ile145ArgfsTer17) c.433_434dup (p.Ile146ArgfsTer17) n.645_646dup c.1009-1030_1009-1029dup (n.1009-1030_1009-1029dup) c.1222_1223dup (p.Ile409ArgfsTer17) c.820_821dup (p.Ile275ArgfsTer17) c.*583_*584dup (n.*583_*584dup) c.1002_1003dup (n.1002_1003dup) c.1031_1032dup (n.1031_1032dup) c.324_325dup c.892_893dup (p.Lys298=) c.983_984dup (n.983_984dup) c.263+2935_263+2936dup c.613_614dup (p.Ile206ArgfsTer17) c.550_551dup (p.Ile185ArgfsTer17) c.1252_1253dup (p.Ile419ArgfsTer17) c.1168-1030_1168-1029dup (n.1168-1030_1168-1029dup) c.1021_1022dup (p.Ile342ArgfsTer17) c.922_923dup (p.Ile309ArgfsTer17) n.1252_1253dup n.1163-1030_1163-1029dup c.646_647dup (p.Ile217ArgfsTer17) c.1216_1217dup (p.Ile407ArgfsTer17) c.1123_1124dup (p.Ile376ArgfsTer17) c.1039-1030_1039-1029dup (n.1039-1030_1039-1029dup) n.1263_1264dup n.1179-1030_1179-1029dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696904del | CA2577675946 | CHEK2 | c.1009-1660del (n.1009-1660del) c.893del (p.Lys298ArgfsTer17) c.1094del (p.Lys365ArgfsTer17) c.431del (p.Lys144ArgfsTer17) c.434del (p.Lys145ArgfsTer17) n.646del c.1009-1029del (n.1009-1029del) c.1223del (p.Lys408ArgfsTer17) c.821del (p.Lys274ArgfsTer17) c.*584del (n.*584del) c.1003del (n.1003del) c.*819del (n.*819del) c.1032del (n.1032del) c.325del c.893del (p.Lys298=) c.984del (n.984del) c.263+2936del c.614del (p.Lys205ArgfsTer17) c.551del (p.Lys184ArgfsTer17) c.1253del (p.Lys418ArgfsTer17) c.1168-1029del (n.1168-1029del) c.1022del (p.Lys341ArgfsTer17) c.923del (p.Lys308ArgfsTer17) n.1253del n.1163-1029del c.647del (p.Lys216ArgfsTer17) c.1217del (p.Lys406ArgfsTer17) c.1124del (p.Lys375ArgfsTer17) c.1039-1029del (n.1039-1029del) n.1264del n.1179-1029del | |
22 | g.28696903T>A | CA411097429 | CHEK2 | c.1009-1661A>T (n.1009-1661A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.645A>T c.1009-1030A>T (n.1009-1030A>T) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*583A>T (n.*583A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.324A>T c.983A>T (n.983A>T) c.263+2935A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1168-1030A>T (n.1168-1030A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1252A>T n.1163-1030A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1039-1030A>T (n.1039-1030A>T) n.1263A>T n.1179-1030A>T | |
22 | g.28696903T>C | CA10581055 | CHEK2 | c.1009-1661A>G (n.1009-1661A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.645A>G c.1009-1030A>G (n.1009-1030A>G) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*583A>G (n.*583A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.324A>G c.983A>G (n.983A>G) c.263+2935A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1168-1030A>G (n.1168-1030A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1252A>G n.1163-1030A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1039-1030A>G (n.1039-1030A>G) n.1263A>G n.1179-1030A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696903T>G | CA411097438 | CHEK2 | c.1009-1661A>C (n.1009-1661A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.645A>C c.1009-1030A>C (n.1009-1030A>C) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*583A>C (n.*583A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.324A>C c.983A>C (n.983A>C) c.263+2935A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1168-1030A>C (n.1168-1030A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1252A>C n.1163-1030A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1039-1030A>C (n.1039-1030A>C) n.1263A>C n.1179-1030A>C | |
22 | g.28696903T= | CA2400238809 | CHEK2 | c.1009-1661A= (n.1009-1661A=) c.892A= (p.Lys298=) c.1093A= (p.Lys365=) c.430A= (p.Lys144=) c.433A= (p.Lys145=) n.645A= c.1009-1030A= (n.1009-1030A=) c.1222A= (p.Lys408=) c.820A= (p.Lys274=) c.*583A= (n.*583A=) c.1002A= (n.1002A=) c.*818A= (n.*818A=) c.1031A= (n.1031A=) c.324A= c.983A= (n.983A=) c.263+2935A= c.613A= (p.Lys205=) c.550A= (p.Lys184=) c.1252A= (p.Lys418=) c.1168-1030A= (n.1168-1030A=) c.1021A= (p.Lys341=) c.922A= (p.Lys308=) n.1252A= n.1163-1030A= c.646A= (p.Lys216=) c.1216A= (p.Lys406=) c.1123A= (p.Lys375=) c.1039-1030A= (n.1039-1030A=) n.1263A= n.1179-1030A= | |
22 | g.28696903_28696907delinsTTATA | CA2400238810 | CHEK2 | c.1009-1665_1009-1661delinsTATAA (n.1009-1665_1009-1661delinsTATAA) c.888_892delinsTATAA (p.Leu296=) c.1089_1093delinsTATAA (p.Leu363=) c.426_430delinsTATAA (p.Leu142=) c.429_433delinsTATAA (p.Leu143=) n.641_645delinsTATAA c.1009-1034_1009-1030delinsTATAA (n.1009-1034_1009-1030delinsTATAA) c.1218_1222delinsTATAA (p.Leu406=) c.816_820delinsTATAA (p.Leu272=) c.*579_*583delinsTATAA (n.*579_*583delinsTATAA) c.998_1002delinsTATAA (n.998_1002delinsTATAA) c.*814_*818delinsTATAA (n.*814_*818delinsTATAA) c.1027_1031delinsTATAA (n.1027_1031delinsTATAA) c.320_324delinsTATAA c.979_983delinsTATAA (n.979_983delinsTATAA) c.263+2931_263+2935delinsTATAA c.609_613delinsTATAA (p.Leu203=) c.546_550delinsTATAA (p.Leu182=) c.1248_1252delinsTATAA (p.Leu416=) c.1168-1034_1168-1030delinsTATAA (n.1168-1034_1168-1030delinsTATAA) c.1017_1021delinsTATAA (p.Leu339=) c.918_922delinsTATAA (p.Leu306=) n.1248_1252delinsTATAA n.1163-1034_1163-1030delinsTATAA c.642_646delinsTATAA (p.Leu214=) c.1212_1216delinsTATAA (p.Leu404=) c.1119_1123delinsTATAA (p.Leu373=) c.1039-1034_1039-1030delinsTATAA (n.1039-1034_1039-1030delinsTATAA) n.1259_1263delinsTATAA n.1179-1034_1179-1030delinsTATAA | |
22 | g.28696904T>A | CA513944959 | CHEK2 | c.1009-1662A>T (n.1009-1662A>T) c.891A>T (p.Ile297=) c.1092A>T (p.Ile364=) c.429A>T (p.Ile143=) c.432A>T (p.Ile144=) n.644A>T c.1009-1031A>T (n.1009-1031A>T) c.1221A>T (p.Ile407=) c.819A>T (p.Ile273=) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.323A>T c.982A>T (n.982A>T) c.263+2934A>T c.612A>T (p.Ile204=) c.549A>T (p.Ile183=) c.1251A>T (p.Ile417=) c.1168-1031A>T (n.1168-1031A>T) c.1020A>T (p.Ile340=) c.921A>T (p.Ile307=) n.1251A>T n.1163-1031A>T c.645A>T (p.Ile215=) c.1215A>T (p.Ile405=) c.1122A>T (p.Ile374=) c.1039-1031A>T (n.1039-1031A>T) n.1262A>T n.1179-1031A>T | |
22 | g.28696904T>C | CA411097445 | CHEK2 | c.1009-1662A>G (n.1009-1662A>G) c.891A>G (p.Ile297Met) c.1092A>G (p.Ile364Met) c.429A>G (p.Ile143Met) c.432A>G (p.Ile144Met) n.644A>G c.1009-1031A>G (n.1009-1031A>G) c.1221A>G (p.Ile407Met) c.819A>G (p.Ile273Met) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.323A>G c.982A>G (n.982A>G) c.263+2934A>G c.612A>G (p.Ile204Met) c.549A>G (p.Ile183Met) c.1251A>G (p.Ile417Met) c.1168-1031A>G (n.1168-1031A>G) c.1020A>G (p.Ile340Met) c.921A>G (p.Ile307Met) n.1251A>G n.1163-1031A>G c.645A>G (p.Ile215Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) c.1122A>G (p.Ile374Met) c.1039-1031A>G (n.1039-1031A>G) n.1262A>G n.1179-1031A>G | ClinVar |
22 | g.28696904T>G | CA513944960 | CHEK2 | c.1009-1662A>C (n.1009-1662A>C) c.891A>C (p.Ile297=) c.1092A>C (p.Ile364=) c.429A>C (p.Ile143=) c.432A>C (p.Ile144=) n.644A>C c.1009-1031A>C (n.1009-1031A>C) c.1221A>C (p.Ile407=) c.819A>C (p.Ile273=) c.*582A>C (n.*582A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.323A>C c.982A>C (n.982A>C) c.263+2934A>C c.612A>C (p.Ile204=) c.549A>C (p.Ile183=) c.1251A>C (p.Ile417=) c.1168-1031A>C (n.1168-1031A>C) c.1020A>C (p.Ile340=) c.921A>C (p.Ile307=) n.1251A>C n.1163-1031A>C c.645A>C (p.Ile215=) c.1215A>C (p.Ile405=) c.1122A>C (p.Ile374=) c.1039-1031A>C (n.1039-1031A>C) n.1262A>C n.1179-1031A>C | |
22 | g.28696904_28696907del | CA16621058 | CHEK2 | c.1009-1665_1009-1662del (n.1009-1665_1009-1662del) c.888_891del (p.Ile297ArgfsTer17) c.1089_1092del (p.Ile364ArgfsTer17) c.426_429del (p.Ile143ArgfsTer17) c.429_432del (p.Ile144ArgfsTer17) n.641_644del c.1009-1034_1009-1031del (n.1009-1034_1009-1031del) c.1218_1221del (p.Ile407ArgfsTer17) c.816_819del (p.Ile273ArgfsTer17) c.*579_*582del (n.*579_*582del) c.998_1001del (n.998_1001del) c.*814_*817del (n.*814_*817del) c.1027_1030del (n.1027_1030del) c.320_323del c.888_891del (p.Leu296=) c.979_982del (n.979_982del) c.263+2931_263+2934del c.609_612del (p.Ile204ArgfsTer17) c.546_549del (p.Ile183ArgfsTer17) c.1248_1251del (p.Ile417ArgfsTer17) c.1168-1034_1168-1031del (n.1168-1034_1168-1031del) c.1017_1020del (p.Ile340ArgfsTer17) c.918_921del (p.Ile307ArgfsTer17) n.1248_1251del n.1163-1034_1163-1031del c.642_645del (p.Ile215ArgfsTer17) c.1212_1215del (p.Ile405ArgfsTer17) c.1119_1122del (p.Ile374ArgfsTer17) c.1039-1034_1039-1031del (n.1039-1034_1039-1031del) n.1259_1262del n.1179-1034_1179-1031del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696905A= | CA2400238811 | CHEK2 | c.1009-1663T= (n.1009-1663T=) c.890T= (p.Ile297=) c.1091T= (p.Ile364=) c.428T= (p.Ile143=) c.431T= (p.Ile144=) n.643T= c.1009-1032T= (n.1009-1032T=) c.1220T= (p.Ile407=) c.818T= (p.Ile273=) c.*581T= (n.*581T=) c.1000T= (n.1000T=) c.*816T= (n.*816T=) c.1029T= (n.1029T=) c.322T= c.981T= (n.981T=) c.263+2933T= c.611T= (p.Ile204=) c.548T= (p.Ile183=) c.1250T= (p.Ile417=) c.1168-1032T= (n.1168-1032T=) c.1019T= (p.Ile340=) c.920T= (p.Ile307=) n.1250T= n.1163-1032T= c.644T= (p.Ile215=) c.1214T= (p.Ile405=) c.1121T= (p.Ile374=) c.1039-1032T= (n.1039-1032T=) n.1261T= n.1179-1032T= | |
22 | g.28696905A>C | CA411097448 | CHEK2 | c.1009-1663T>G (n.1009-1663T>G) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.1091T>G (p.Ile364Arg) c.428T>G (p.Ile143Arg) c.431T>G (p.Ile144Arg) n.643T>G c.1009-1032T>G (n.1009-1032T>G) c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.818T>G (p.Ile273Arg) c.*581T>G (n.*581T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.322T>G c.981T>G (n.981T>G) c.263+2933T>G c.611T>G (p.Ile204Arg) c.548T>G (p.Ile183Arg) c.1250T>G (p.Ile417Arg) c.1168-1032T>G (n.1168-1032T>G) c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.920T>G (p.Ile307Arg) n.1250T>G n.1163-1032T>G c.644T>G (p.Ile215Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.1039-1032T>G (n.1039-1032T>G) n.1261T>G n.1179-1032T>G | |
22 | g.28696905A>G | CA193538 | CHEK2 | c.1009-1663T>C (n.1009-1663T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.643T>C c.1009-1032T>C (n.1009-1032T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.*581T>C (n.*581T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.322T>C c.981T>C (n.981T>C) c.263+2933T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1168-1032T>C (n.1168-1032T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1250T>C n.1163-1032T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1039-1032T>C (n.1039-1032T>C) n.1261T>C n.1179-1032T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696905A>T | CA411097452 | CHEK2 | c.1009-1663T>A (n.1009-1663T>A) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.1091T>A (p.Ile364Lys) c.428T>A (p.Ile143Lys) c.431T>A (p.Ile144Lys) n.643T>A c.1009-1032T>A (n.1009-1032T>A) c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.818T>A (p.Ile273Lys) c.*581T>A (n.*581T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.322T>A c.981T>A (n.981T>A) c.263+2933T>A c.611T>A (p.Ile204Lys) c.548T>A (p.Ile183Lys) c.1250T>A (p.Ile417Lys) c.1168-1032T>A (n.1168-1032T>A) c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.920T>A (p.Ile307Lys) n.1250T>A n.1163-1032T>A c.644T>A (p.Ile215Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.1039-1032T>A (n.1039-1032T>A) n.1261T>A n.1179-1032T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696906T>A | CA411097454 | CHEK2 | c.1009-1664A>T (n.1009-1664A>T) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.1090A>T (p.Ile364Leu) c.427A>T (p.Ile143Leu) c.430A>T (p.Ile144Leu) n.642A>T c.1009-1033A>T (n.1009-1033A>T) c.1219A>T (p.Ile407Leu) c.817A>T (p.Ile273Leu) c.*580A>T (n.*580A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.321A>T c.980A>T (n.980A>T) c.263+2932A>T c.610A>T (p.Ile204Leu) c.547A>T (p.Ile183Leu) c.1249A>T (p.Ile417Leu) c.1168-1033A>T (n.1168-1033A>T) c.1018A>T (p.Ile340Leu) c.919A>T (p.Ile307Leu) n.1249A>T n.1163-1033A>T c.643A>T (p.Ile215Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.1039-1033A>T (n.1039-1033A>T) n.1260A>T n.1179-1033A>T | |
22 | g.28696906T>C | CA411097458 | CHEK2 | c.1009-1664A>G (n.1009-1664A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.642A>G c.1009-1033A>G (n.1009-1033A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.*580A>G (n.*580A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.321A>G c.980A>G (n.980A>G) c.263+2932A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.547A>G (p.Ile183Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1168-1033A>G (n.1168-1033A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1249A>G n.1163-1033A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1039-1033A>G (n.1039-1033A>G) n.1260A>G n.1179-1033A>G | |
22 | g.28696906T>G | CA411097464 | CHEK2 | c.1009-1664A>C (n.1009-1664A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.642A>C c.1009-1033A>C (n.1009-1033A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.*580A>C (n.*580A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.321A>C c.980A>C (n.980A>C) c.263+2932A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1168-1033A>C (n.1168-1033A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1249A>C n.1163-1033A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1039-1033A>C (n.1039-1033A>C) n.1260A>C n.1179-1033A>C | gnomAD v4 |
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22 | g.28696907A>G | CA10167735 | CHEK2 | c.1009-1665T>C (n.1009-1665T>C) c.888T>C (p.Leu296=) c.1089T>C (p.Leu363=) c.426T>C (p.Leu142=) c.429T>C (p.Leu143=) n.641T>C c.1009-1034T>C (n.1009-1034T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.816T>C (p.Leu272=) c.*579T>C (n.*579T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.320T>C c.979T>C (n.979T>C) c.263+2931T>C c.609T>C (p.Leu203=) c.546T>C (p.Leu182=) c.1248T>C (p.Leu416=) c.1168-1034T>C (n.1168-1034T>C) c.1017T>C (p.Leu339=) c.918T>C (p.Leu306=) n.1248T>C n.1163-1034T>C c.642T>C (p.Leu214=) c.1212T>C (p.Leu404=) c.1119T>C (p.Leu373=) c.1039-1034T>C (n.1039-1034T>C) n.1259T>C n.1179-1034T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696908del | CA2737973339 | CHEK2 | c.1009-1665del (n.1009-1665del) c.888del (p.Ile297Ter) c.1089del (p.Ile364Ter) c.426del (p.Ile143Ter) c.429del (p.Ile144Ter) n.641del c.1009-1034del (n.1009-1034del) c.1218del (p.Ile407Ter) c.816del (p.Ile273Ter) c.*579del (n.*579del) c.998del (n.998del) c.*814del (n.*814del) c.1027del (n.1027del) c.320del c.979del (n.979del) c.263+2931del c.609del (p.Ile204Ter) c.546del (p.Ile183Ter) c.1248del (p.Ile417Ter) c.1168-1034del (n.1168-1034del) c.1017del (p.Ile340Ter) c.918del (p.Ile307Ter) n.1248del n.1163-1034del c.642del (p.Ile215Ter) c.1212del (p.Ile405Ter) c.1119del (p.Ile374Ter) c.1039-1034del (n.1039-1034del) n.1259del n.1179-1034del | dbSNP |
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22 | g.28696908A>G | CA411097469 | CHEK2 | c.1009-1666T>C (n.1009-1666T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.640T>C c.1009-1035T>C (n.1009-1035T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*578T>C (n.*578T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.319T>C c.978T>C (n.978T>C) c.263+2930T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1168-1035T>C (n.1168-1035T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1247T>C n.1163-1035T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1039-1035T>C (n.1039-1035T>C) n.1258T>C n.1179-1035T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28696908A>T | CA411097468 | CHEK2 | c.1009-1666T>A (n.1009-1666T>A) c.887T>A (p.Leu296His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.425T>A (p.Leu142His) c.428T>A (p.Leu143His) n.640T>A c.1009-1035T>A (n.1009-1035T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.815T>A (p.Leu272His) c.*578T>A (n.*578T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.319T>A c.978T>A (n.978T>A) c.263+2930T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.545T>A (p.Leu182His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.1168-1035T>A (n.1168-1035T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.917T>A (p.Leu306His) n.1247T>A n.1163-1035T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.1211T>A (p.Leu404His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1039-1035T>A (n.1039-1035T>A) n.1258T>A n.1179-1035T>A | ClinVar dbSNP |
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22 | g.28696909G>A | CA411097483 | CHEK2 | c.1009-1667C>T (n.1009-1667C>T) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) n.639C>T c.1009-1036C>T (n.1009-1036C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*577C>T (n.*577C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.318C>T c.977C>T (n.977C>T) c.263+2929C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1168-1036C>T (n.1168-1036C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) n.1246C>T n.1163-1036C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1039-1036C>T (n.1039-1036C>T) n.1257C>T n.1179-1036C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28696909G>C | CA411097481 | CHEK2 | c.1009-1667C>G (n.1009-1667C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.639C>G c.1009-1036C>G (n.1009-1036C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.*577C>G (n.*577C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.318C>G c.977C>G (n.977C>G) c.263+2929C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1168-1036C>G (n.1168-1036C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1246C>G n.1163-1036C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1039-1036C>G (n.1039-1036C>G) n.1257C>G n.1179-1036C>G | dbSNP |
22 | g.28696909G= | CA2400238813 | CHEK2 | c.1009-1667C= (n.1009-1667C=) c.886C= (p.Leu296=) c.1087C= (p.Leu363=) c.424C= (p.Leu142=) c.427C= (p.Leu143=) n.639C= c.1009-1036C= (n.1009-1036C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.814C= (p.Leu272=) c.*577C= (n.*577C=) c.996C= (n.996C=) c.*812C= (n.*812C=) c.1025C= (n.1025C=) c.318C= c.977C= (n.977C=) c.263+2929C= c.607C= (p.Leu203=) c.544C= (p.Leu182=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1168-1036C= (n.1168-1036C=) c.1015C= (p.Leu339=) c.916C= (p.Leu306=) n.1246C= n.1163-1036C= c.640C= (p.Leu214=) c.1210C= (p.Leu404=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1039-1036C= (n.1039-1036C=) n.1257C= n.1179-1036C= | |
22 | g.28696909G>T | CA411097484 | CHEK2 | c.1009-1667C>A (n.1009-1667C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.639C>A c.1009-1036C>A (n.1009-1036C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*577C>A (n.*577C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.318C>A c.977C>A (n.977C>A) c.263+2929C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1168-1036C>A (n.1168-1036C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.1246C>A n.1163-1036C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1039-1036C>A (n.1039-1036C>A) n.1257C>A n.1179-1036C>A | |
22 | g.28696910A= | CA2400238814 | CHEK2 | c.1009-1668T= (n.1009-1668T=) c.885T= (p.Cys295=) c.1086T= (p.Cys362=) c.423T= (p.Cys141=) c.426T= (p.Cys142=) n.638T= c.1009-1037T= (n.1009-1037T=) c.1215T= (p.Cys405=) c.813T= (p.Cys271=) c.*576T= (n.*576T=) c.995T= (n.995T=) c.*811T= (n.*811T=) c.1024T= (n.1024T=) c.317T= c.976T= (n.976T=) c.263+2928T= c.606T= (p.Cys202=) c.543T= (p.Cys181=) c.1245T= (p.Cys415=) c.1168-1037T= (n.1168-1037T=) c.1014T= (p.Cys338=) c.915T= (p.Cys305=) n.1245T= n.1163-1037T= c.639T= (p.Cys213=) c.1209T= (p.Cys403=) c.1116T= (p.Cys372=) c.1039-1037T= (n.1039-1037T=) n.1256T= n.1179-1037T= | |
22 | g.28696910A>C | CA411097487 | CHEK2 | c.1009-1668T>G (n.1009-1668T>G) c.885T>G (p.Cys295Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) c.426T>G (p.Cys142Trp) n.638T>G c.1009-1037T>G (n.1009-1037T>G) c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.813T>G (p.Cys271Trp) c.*576T>G (n.*576T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.317T>G c.976T>G (n.976T>G) c.263+2928T>G c.606T>G (p.Cys202Trp) c.543T>G (p.Cys181Trp) c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1168-1037T>G (n.1168-1037T>G) c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.915T>G (p.Cys305Trp) n.1245T>G n.1163-1037T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.1039-1037T>G (n.1039-1037T>G) n.1256T>G n.1179-1037T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696910A>G | CA513944963 | CHEK2 | c.1009-1668T>C (n.1009-1668T>C) c.885T>C (p.Cys295=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.423T>C (p.Cys141=) c.426T>C (p.Cys142=) n.638T>C c.1009-1037T>C (n.1009-1037T>C) c.1215T>C (p.Cys405=) c.813T>C (p.Cys271=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.317T>C c.976T>C (n.976T>C) c.263+2928T>C c.606T>C (p.Cys202=) c.543T>C (p.Cys181=) c.1245T>C (p.Cys415=) c.1168-1037T>C (n.1168-1037T>C) c.1014T>C (p.Cys338=) c.915T>C (p.Cys305=) n.1245T>C n.1163-1037T>C c.639T>C (p.Cys213=) c.1209T>C (p.Cys403=) c.1116T>C (p.Cys372=) c.1039-1037T>C (n.1039-1037T>C) n.1256T>C n.1179-1037T>C | ClinVar |
22 | g.28696910A>T | CA411097489 | CHEK2 | c.1009-1668T>A (n.1009-1668T>A) c.885T>A (p.Cys295Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) c.426T>A (p.Cys142Ter) n.638T>A c.1009-1037T>A (n.1009-1037T>A) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.813T>A (p.Cys271Ter) c.*576T>A (n.*576T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.317T>A c.976T>A (n.976T>A) c.263+2928T>A c.606T>A (p.Cys202Ter) c.543T>A (p.Cys181Ter) c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1168-1037T>A (n.1168-1037T>A) c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.915T>A (p.Cys305Ter) n.1245T>A n.1163-1037T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.1039-1037T>A (n.1039-1037T>A) n.1256T>A n.1179-1037T>A | dbSNP |
22 | g.28696911del | CA2739265693 | CHEK2 | c.1009-1669del (n.1009-1669del) c.884del (p.Cys295PhefsTer3) c.1085del (p.Cys362PhefsTer3) c.422del (p.Cys141PhefsTer3) c.425del (p.Cys142PhefsTer3) n.637del c.1009-1038del (n.1009-1038del) c.1214del (p.Cys405PhefsTer3) c.812del (p.Cys271PhefsTer3) c.*575del (n.*575del) c.994del (n.994del) c.*810del (n.*810del) c.1023del (n.1023del) c.316del c.975del (n.975del) c.263+2927del c.605del (p.Cys202PhefsTer3) c.542del (p.Cys181PhefsTer3) c.1244del (p.Cys415PhefsTer3) c.1168-1038del (n.1168-1038del) c.1013del (p.Cys338PhefsTer3) c.914del (p.Cys305PhefsTer3) n.1244del n.1163-1038del c.638del (p.Cys213PhefsTer3) c.1208del (p.Cys403PhefsTer3) c.1115del (p.Cys372PhefsTer3) c.1039-1038del (n.1039-1038del) n.1255del n.1179-1038del | ClinVar |
22 | g.28696911C>A | CA411097491 | CHEK2 | c.1009-1669G>T (n.1009-1669G>T) c.884G>T (p.Cys295Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.637G>T c.1009-1038G>T (n.1009-1038G>T) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.*575G>T (n.*575G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.316G>T c.975G>T (n.975G>T) c.263+2927G>T c.605G>T (p.Cys202Phe) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1168-1038G>T (n.1168-1038G>T) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) n.1244G>T n.1163-1038G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1039-1038G>T (n.1039-1038G>T) n.1255G>T n.1179-1038G>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.28696911C>G | CA411097492 | CHEK2 | c.1009-1669G>C (n.1009-1669G>C) c.884G>C (p.Cys295Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.637G>C c.1009-1038G>C (n.1009-1038G>C) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.*575G>C (n.*575G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.316G>C c.975G>C (n.975G>C) c.263+2927G>C c.605G>C (p.Cys202Ser) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1168-1038G>C (n.1168-1038G>C) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) n.1244G>C n.1163-1038G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1039-1038G>C (n.1039-1038G>C) n.1255G>C n.1179-1038G>C | dbSNP |
22 | g.28696911C>T | CA210466 | CHEK2 | c.1009-1669G>A (n.1009-1669G>A) c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.637G>A c.1009-1038G>A (n.1009-1038G>A) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.*575G>A (n.*575G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.316G>A c.975G>A (n.975G>A) c.263+2927G>A c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1168-1038G>A (n.1168-1038G>A) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.1244G>A n.1163-1038G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1039-1038G>A (n.1039-1038G>A) n.1255G>A n.1179-1038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696912A= | CA2400238816 | CHEK2 | c.1009-1670T= (n.1009-1670T=) c.883T= (p.Cys295=) c.1084T= (p.Cys362=) c.421T= (p.Cys141=) c.424T= (p.Cys142=) n.636T= c.1009-1039T= (n.1009-1039T=) c.1213T= (p.Cys405=) c.811T= (p.Cys271=) c.*574T= (n.*574T=) c.993T= (n.993T=) c.*809T= (n.*809T=) c.1022T= (n.1022T=) c.315T= c.974T= (n.974T=) c.263+2926T= c.604T= (p.Cys202=) c.541T= (p.Cys181=) c.1243T= (p.Cys415=) c.1168-1039T= (n.1168-1039T=) c.1012T= (p.Cys338=) c.913T= (p.Cys305=) n.1243T= n.1163-1039T= c.637T= (p.Cys213=) c.1207T= (p.Cys403=) c.1114T= (p.Cys372=) c.1039-1039T= (n.1039-1039T=) n.1254T= n.1179-1039T= | |
22 | g.28696912A>C | CA411097495 | CHEK2 | c.1009-1670T>G (n.1009-1670T>G) c.883T>G (p.Cys295Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.636T>G c.1009-1039T>G (n.1009-1039T>G) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) c.*574T>G (n.*574T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) c.315T>G c.974T>G (n.974T>G) c.263+2926T>G c.604T>G (p.Cys202Gly) c.541T>G (p.Cys181Gly) c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1168-1039T>G (n.1168-1039T>G) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.913T>G (p.Cys305Gly) n.1243T>G n.1163-1039T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1039-1039T>G (n.1039-1039T>G) n.1254T>G n.1179-1039T>G | |
22 | g.28696912A>G | CA16621059 | CHEK2 | c.1009-1670T>C (n.1009-1670T>C) c.883T>C (p.Cys295Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.636T>C c.1009-1039T>C (n.1009-1039T>C) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) c.*574T>C (n.*574T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.315T>C c.974T>C (n.974T>C) c.263+2926T>C c.604T>C (p.Cys202Arg) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1168-1039T>C (n.1168-1039T>C) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.913T>C (p.Cys305Arg) n.1243T>C n.1163-1039T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1039-1039T>C (n.1039-1039T>C) n.1254T>C n.1179-1039T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696912A>T | CA411097496 | CHEK2 | c.1009-1670T>A (n.1009-1670T>A) c.883T>A (p.Cys295Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.636T>A c.1009-1039T>A (n.1009-1039T>A) c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.*574T>A (n.*574T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) c.315T>A c.974T>A (n.974T>A) c.263+2926T>A c.604T>A (p.Cys202Ser) c.541T>A (p.Cys181Ser) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1168-1039T>A (n.1168-1039T>A) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.913T>A (p.Cys305Ser) n.1243T>A n.1163-1039T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1039-1039T>A (n.1039-1039T>A) n.1254T>A n.1179-1039T>A | |
22 | g.28696913G>A | CA10167736 | CHEK2 | c.1009-1671C>T (n.1009-1671C>T) c.882C>T (p.Asp294=) c.1083C>T (p.Asp361=) c.420C>T (p.Asp140=) c.423C>T (p.Asp141=) n.635C>T c.1009-1040C>T (n.1009-1040C>T) c.1212C>T (p.Asp404=) c.810C>T (p.Asp270=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1021C>T (n.1021C>T) c.314C>T c.973C>T (n.973C>T) c.263+2925C>T c.603C>T (p.Asp201=) c.540C>T (p.Asp180=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.1168-1040C>T (n.1168-1040C>T) c.1011C>T (p.Asp337=) c.912C>T (p.Asp304=) n.1242C>T n.1163-1040C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.1206C>T (p.Asp402=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.1039-1040C>T (n.1039-1040C>T) n.1253C>T n.1179-1040C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696913G>C | CA411097497 | CHEK2 | c.1009-1671C>G (n.1009-1671C>G) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.635C>G c.1009-1040C>G (n.1009-1040C>G) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.*573C>G (n.*573C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1021C>G (n.1021C>G) c.314C>G c.973C>G (n.973C>G) c.263+2925C>G c.603C>G (p.Asp201Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1168-1040C>G (n.1168-1040C>G) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) n.1242C>G n.1163-1040C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.1039-1040C>G (n.1039-1040C>G) n.1253C>G n.1179-1040C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696913G= | CA2400238817 | CHEK2 | c.1009-1671C= (n.1009-1671C=) c.882C= (p.Asp294=) c.1083C= (p.Asp361=) c.420C= (p.Asp140=) c.423C= (p.Asp141=) n.635C= c.1009-1040C= (n.1009-1040C=) c.1212C= (p.Asp404=) c.810C= (p.Asp270=) c.*573C= (n.*573C=) c.992C= (n.992C=) c.*808C= (n.*808C=) c.1021C= (n.1021C=) c.314C= c.973C= (n.973C=) c.263+2925C= c.603C= (p.Asp201=) c.540C= (p.Asp180=) c.1242C= (p.Asp414=) c.1168-1040C= (n.1168-1040C=) c.1011C= (p.Asp337=) c.912C= (p.Asp304=) n.1242C= n.1163-1040C= c.636C= (p.Asp212=) c.1206C= (p.Asp402=) c.1113C= (p.Asp371=) c.1039-1040C= (n.1039-1040C=) n.1253C= n.1179-1040C= | |
22 | g.28696913G>T | CA411097500 | CHEK2 | c.1009-1671C>A (n.1009-1671C>A) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.635C>A c.1009-1040C>A (n.1009-1040C>A) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.*573C>A (n.*573C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1021C>A (n.1021C>A) c.314C>A c.973C>A (n.973C>A) c.263+2925C>A c.603C>A (p.Asp201Glu) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1168-1040C>A (n.1168-1040C>A) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) n.1242C>A n.1163-1040C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.1039-1040C>A (n.1039-1040C>A) n.1253C>A n.1179-1040C>A | COSMIC |
22 | g.28696914T>A | CA411097503 | CHEK2 | c.1009-1672A>T (n.1009-1672A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.419A>T (p.Asp140Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.634A>T c.1009-1041A>T (n.1009-1041A>T) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.*572A>T (n.*572A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.313A>T c.972A>T (n.972A>T) c.263+2924A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1168-1041A>T (n.1168-1041A>T) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.911A>T (p.Asp304Val) n.1241A>T n.1163-1041A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1039-1041A>T (n.1039-1041A>T) n.1252A>T n.1179-1041A>T | dbSNP |
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22 | g.28696914T>G | CA411097507 | CHEK2 | c.1009-1672A>C (n.1009-1672A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.634A>C c.1009-1041A>C (n.1009-1041A>C) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.*572A>C (n.*572A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.313A>C c.972A>C (n.972A>C) c.263+2924A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1168-1041A>C (n.1168-1041A>C) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.1241A>C n.1163-1041A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1039-1041A>C (n.1039-1041A>C) n.1252A>C n.1179-1041A>C | |
22 | g.28696914T= | CA2400238818 | CHEK2 | c.1009-1672A= (n.1009-1672A=) c.881A= (p.Asp294=) c.1082A= (p.Asp361=) c.419A= (p.Asp140=) c.422A= (p.Asp141=) n.634A= c.1009-1041A= (n.1009-1041A=) c.1211A= (p.Asp404=) c.809A= (p.Asp270=) c.*572A= (n.*572A=) c.991A= (n.991A=) c.*807A= (n.*807A=) c.1020A= (n.1020A=) c.313A= c.972A= (n.972A=) c.263+2924A= c.602A= (p.Asp201=) c.539A= (p.Asp180=) c.1241A= (p.Asp414=) c.1168-1041A= (n.1168-1041A=) c.1010A= (p.Asp337=) c.911A= (p.Asp304=) n.1241A= n.1163-1041A= c.635A= (p.Asp212=) c.1205A= (p.Asp402=) c.1112A= (p.Asp371=) c.1039-1041A= (n.1039-1041A=) n.1252A= n.1179-1041A= | |
22 | g.28696915C>A | CA194800 | CHEK2 | c.1009-1673G>T (n.1009-1673G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.633G>T c.1009-1042G>T (n.1009-1042G>T) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.*571G>T (n.*571G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.312G>T c.971G>T (n.971G>T) c.263+2923G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1168-1042G>T (n.1168-1042G>T) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1240G>T n.1163-1042G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1039-1042G>T (n.1039-1042G>T) n.1251G>T n.1179-1042G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696915C= | CA2400238819 | CHEK2 | c.1009-1673G= (n.1009-1673G=) c.880G= (p.Asp294=) c.1081G= (p.Asp361=) c.418G= (p.Asp140=) c.421G= (p.Asp141=) n.633G= c.1009-1042G= (n.1009-1042G=) c.1210G= (p.Asp404=) c.808G= (p.Asp270=) c.*571G= (n.*571G=) c.990G= (n.990G=) c.*806G= (n.*806G=) c.1019G= (n.1019G=) c.312G= c.971G= (n.971G=) c.263+2923G= c.601G= (p.Asp201=) c.538G= (p.Asp180=) c.1240G= (p.Asp414=) c.1168-1042G= (n.1168-1042G=) c.1009G= (p.Asp337=) c.910G= (p.Asp304=) n.1240G= n.1163-1042G= c.634G= (p.Asp212=) c.1204G= (p.Asp402=) c.1111G= (p.Asp371=) c.1039-1042G= (n.1039-1042G=) n.1251G= n.1179-1042G= | |
22 | g.28696915C>G | CA16616323 | CHEK2 | c.1009-1673G>C (n.1009-1673G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.1081G>C (p.Asp361His) c.418G>C (p.Asp140His) c.421G>C (p.Asp141His) n.633G>C c.1009-1042G>C (n.1009-1042G>C) c.1210G>C (p.Asp404His) c.808G>C (p.Asp270His) c.*571G>C (n.*571G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.312G>C c.971G>C (n.971G>C) c.263+2923G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.538G>C (p.Asp180His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1168-1042G>C (n.1168-1042G>C) c.1009G>C (p.Asp337His) c.910G>C (p.Asp304His) n.1240G>C n.1163-1042G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.1039-1042G>C (n.1039-1042G>C) n.1251G>C n.1179-1042G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696915C>T | CA411097508 | CHEK2 | c.1009-1673G>A (n.1009-1673G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.633G>A c.1009-1042G>A (n.1009-1042G>A) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.*571G>A (n.*571G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.312G>A c.971G>A (n.971G>A) c.263+2923G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1168-1042G>A (n.1168-1042G>A) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1240G>A n.1163-1042G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1039-1042G>A (n.1039-1042G>A) n.1251G>A n.1179-1042G>A | dbSNP |
22 | g.28696916C>A | CA411097510 | CHEK2 | c.1009-1674G>T (n.1009-1674G>T) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.632G>T c.1009-1043G>T (n.1009-1043G>T) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.*570G>T (n.*570G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.311G>T c.970G>T (n.970G>T) c.263+2922G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1168-1043G>T (n.1168-1043G>T) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) n.1239G>T n.1163-1043G>T c.633G>T (p.Glu211Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1039-1043G>T (n.1039-1043G>T) n.1250G>T n.1179-1043G>T | ClinVar |
22 | g.28696916C= | CA2400238820 | CHEK2 | c.1009-1674G= (n.1009-1674G=) c.879G= (p.Glu293=) c.1080G= (p.Glu360=) c.417G= (p.Glu139=) c.420G= (p.Glu140=) n.632G= c.1009-1043G= (n.1009-1043G=) c.1209G= (p.Glu403=) c.807G= (p.Glu269=) c.*570G= (n.*570G=) c.989G= (n.989G=) c.*805G= (n.*805G=) c.1018G= (n.1018G=) c.311G= c.970G= (n.970G=) c.263+2922G= c.600G= (p.Glu200=) c.537G= (p.Glu179=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1168-1043G= (n.1168-1043G=) c.1008G= (p.Glu336=) c.909G= (p.Glu303=) n.1239G= n.1163-1043G= c.633G= (p.Glu211=) c.1203G= (p.Glu401=) c.1110G= (p.Glu370=) c.1039-1043G= (n.1039-1043G=) n.1250G= n.1179-1043G= | |
22 | g.28696916C>G | CA411097517 | CHEK2 | c.1009-1674G>C (n.1009-1674G>C) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.632G>C c.1009-1043G>C (n.1009-1043G>C) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.*570G>C (n.*570G>C) c.989G>C (n.989G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.311G>C c.970G>C (n.970G>C) c.263+2922G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1168-1043G>C (n.1168-1043G>C) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) n.1239G>C n.1163-1043G>C c.633G>C (p.Glu211Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1039-1043G>C (n.1039-1043G>C) n.1250G>C n.1179-1043G>C | |
22 | g.28696916C>T | CA513944964 | CHEK2 | c.1009-1674G>A (n.1009-1674G>A) c.879G>A (p.Glu293=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.417G>A (p.Glu139=) c.420G>A (p.Glu140=) n.632G>A c.1009-1043G>A (n.1009-1043G>A) c.1209G>A (p.Glu403=) c.807G>A (p.Glu269=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.311G>A c.970G>A (n.970G>A) c.263+2922G>A c.600G>A (p.Glu200=) c.537G>A (p.Glu179=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1168-1043G>A (n.1168-1043G>A) c.1008G>A (p.Glu336=) c.909G>A (p.Glu303=) n.1239G>A n.1163-1043G>A c.633G>A (p.Glu211=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1110G>A (p.Glu370=) c.1039-1043G>A (n.1039-1043G>A) n.1250G>A n.1179-1043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696917T>A | CA411097519 | CHEK2 | c.1009-1675A>T (n.1009-1675A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.631A>T c.1009-1044A>T (n.1009-1044A>T) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.*569A>T (n.*569A>T) c.988A>T (n.988A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.310A>T c.969A>T (n.969A>T) c.263+2921A>T c.599A>T (p.Glu200Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1168-1044A>T (n.1168-1044A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.1238A>T n.1163-1044A>T c.632A>T (p.Glu211Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1039-1044A>T (n.1039-1044A>T) n.1249A>T n.1179-1044A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696917T>C | CA411097523 | CHEK2 | c.1009-1675A>G (n.1009-1675A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.631A>G c.1009-1044A>G (n.1009-1044A>G) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.310A>G c.969A>G (n.969A>G) c.263+2921A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1168-1044A>G (n.1168-1044A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1238A>G n.1163-1044A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1039-1044A>G (n.1039-1044A>G) n.1249A>G n.1179-1044A>G | ClinVar |
22 | g.28696917T>G | CA411097525 | CHEK2 | c.1009-1675A>C (n.1009-1675A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.631A>C c.1009-1044A>C (n.1009-1044A>C) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*569A>C (n.*569A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.310A>C c.969A>C (n.969A>C) c.263+2921A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1168-1044A>C (n.1168-1044A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1238A>C n.1163-1044A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1039-1044A>C (n.1039-1044A>C) n.1249A>C n.1179-1044A>C | |
22 | g.28696917T= | CA2400238821 | CHEK2 | c.1009-1675A= (n.1009-1675A=) c.878A= (p.Glu293=) c.1079A= (p.Glu360=) c.416A= (p.Glu139=) c.419A= (p.Glu140=) n.631A= c.1009-1044A= (n.1009-1044A=) c.1208A= (p.Glu403=) c.806A= (p.Glu269=) c.*569A= (n.*569A=) c.988A= (n.988A=) c.*804A= (n.*804A=) c.1017A= (n.1017A=) c.310A= c.969A= (n.969A=) c.263+2921A= c.599A= (p.Glu200=) c.536A= (p.Glu179=) c.1238A= (p.Glu413=) c.1168-1044A= (n.1168-1044A=) c.1007A= (p.Glu336=) c.908A= (p.Glu303=) n.1238A= n.1163-1044A= c.632A= (p.Glu211=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1109A= (p.Glu370=) c.1039-1044A= (n.1039-1044A=) n.1249A= n.1179-1044A= | |
22 | g.28696918C>A | CA411097533 | CHEK2 | c.1009-1676G>T (n.1009-1676G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.630G>T c.1009-1045G>T (n.1009-1045G>T) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*568G>T (n.*568G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.309G>T c.968G>T (n.968G>T) c.263+2920G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1168-1045G>T (n.1168-1045G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1237G>T n.1163-1045G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1039-1045G>T (n.1039-1045G>T) n.1248G>T n.1179-1045G>T | |
22 | g.28696918C= | CA2400238822 | CHEK2 | c.1009-1676G= (n.1009-1676G=) c.877G= (p.Glu293=) c.1078G= (p.Glu360=) c.415G= (p.Glu139=) c.418G= (p.Glu140=) n.630G= c.1009-1045G= (n.1009-1045G=) c.1207G= (p.Glu403=) c.805G= (p.Glu269=) c.*568G= (n.*568G=) c.987G= (n.987G=) c.*803G= (n.*803G=) c.1016G= (n.1016G=) c.309G= c.968G= (n.968G=) c.263+2920G= c.598G= (p.Glu200=) c.535G= (p.Glu179=) c.1237G= (p.Glu413=) c.1168-1045G= (n.1168-1045G=) c.1006G= (p.Glu336=) c.907G= (p.Glu303=) n.1237G= n.1163-1045G= c.631G= (p.Glu211=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1108G= (p.Glu370=) c.1039-1045G= (n.1039-1045G=) n.1248G= n.1179-1045G= | |
22 | g.28696918C>G | CA411097534 | CHEK2 | c.1009-1676G>C (n.1009-1676G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.630G>C c.1009-1045G>C (n.1009-1045G>C) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*568G>C (n.*568G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.309G>C c.968G>C (n.968G>C) c.263+2920G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1168-1045G>C (n.1168-1045G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1237G>C n.1163-1045G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1039-1045G>C (n.1039-1045G>C) n.1248G>C n.1179-1045G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28696918C>T | CA10581056 | CHEK2 | c.1009-1676G>A (n.1009-1676G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.630G>A c.1009-1045G>A (n.1009-1045G>A) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*568G>A (n.*568G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.309G>A c.968G>A (n.968G>A) c.263+2920G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1168-1045G>A (n.1168-1045G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1237G>A n.1163-1045G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1039-1045G>A (n.1039-1045G>A) n.1248G>A n.1179-1045G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696919T>A | CA411097541 | CHEK2 | c.1009-1677A>T (n.1009-1677A>T) c.876A>T (p.Glu292Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.629A>T c.1009-1046A>T (n.1009-1046A>T) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.*567A>T (n.*567A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.308A>T c.967A>T (n.967A>T) c.263+2919A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.1168-1046A>T (n.1168-1046A>T) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1236A>T n.1163-1046A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1039-1046A>T (n.1039-1046A>T) n.1247A>T n.1179-1046A>T | |
22 | g.28696919T>C | CA513944965 | CHEK2 | c.1009-1677A>G (n.1009-1677A>G) c.876A>G (p.Glu292=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.414A>G (p.Glu138=) c.417A>G (p.Glu139=) n.629A>G c.1009-1046A>G (n.1009-1046A>G) c.1206A>G (p.Glu402=) c.804A>G (p.Glu268=) c.*567A>G (n.*567A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.308A>G c.967A>G (n.967A>G) c.263+2919A>G c.597A>G (p.Glu199=) c.534A>G (p.Glu178=) c.1236A>G (p.Glu412=) c.1168-1046A>G (n.1168-1046A>G) c.1005A>G (p.Glu335=) c.906A>G (p.Glu302=) n.1236A>G n.1163-1046A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.1200A>G (p.Glu400=) c.1107A>G (p.Glu369=) c.1039-1046A>G (n.1039-1046A>G) n.1247A>G n.1179-1046A>G | ClinVar |
22 | g.28696919T>G | CA411097542 | CHEK2 | c.1009-1677A>C (n.1009-1677A>C) c.876A>C (p.Glu292Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.629A>C c.1009-1046A>C (n.1009-1046A>C) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.*567A>C (n.*567A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.308A>C c.967A>C (n.967A>C) c.263+2919A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.1168-1046A>C (n.1168-1046A>C) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1236A>C n.1163-1046A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1039-1046A>C (n.1039-1046A>C) n.1247A>C n.1179-1046A>C | |
22 | g.28696920del | CA2499226069 | CHEK2 | c.1009-1677del (n.1009-1677del) c.876del (p.Glu293ArgfsTer5) c.1077del (p.Glu360ArgfsTer5) c.414del (p.Glu139ArgfsTer5) c.417del (p.Glu140ArgfsTer5) n.629del c.1009-1046del (n.1009-1046del) c.1206del (p.Glu403ArgfsTer5) c.804del (p.Glu269ArgfsTer5) c.*567del (n.*567del) c.986del (n.986del) c.*802del (n.*802del) c.1015del (n.1015del) c.308del c.967del (n.967del) c.263+2919del c.597del (p.Glu200ArgfsTer5) c.534del (p.Glu179ArgfsTer5) c.1236del (p.Glu413ArgfsTer5) c.1168-1046del (n.1168-1046del) c.1005del (p.Glu336ArgfsTer5) c.906del (p.Glu303ArgfsTer5) n.1236del n.1163-1046del c.630del (p.Glu211ArgfsTer5) c.1200del (p.Glu401ArgfsTer5) c.1107del (p.Glu370ArgfsTer5) c.1039-1046del (n.1039-1046del) n.1247del n.1179-1046del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696919_28696929del | CA2499226068 | CHEK2 | c.1009-1687_1009-1677del (n.1009-1687_1009-1677del) c.866_876del (p.Ser289Ter) c.1067_1077del (p.Ser356Ter) c.404_414del (p.Ser135Ter) c.407_417del (p.Ser136Ter) n.619_629del c.1009-1056_1009-1046del (n.1009-1056_1009-1046del) c.1196_1206del (p.Ser399Ter) c.794_804del (p.Ser265Ter) c.*557_*567del (n.*557_*567del) c.976_986del (n.976_986del) c.*792_*802del (n.*792_*802del) c.1005_1015del (n.1005_1015del) c.298_308del c.957_967del (n.957_967del) c.263+2909_263+2919del c.587_597del (p.Ser196Ter) c.524_534del (p.Ser175Ter) c.1226_1236del (p.Ser409Ter) c.1168-1056_1168-1046del (n.1168-1056_1168-1046del) c.995_1005del (p.Ser332Ter) c.896_906del (p.Ser299Ter) n.1226_1236del n.1163-1056_1163-1046del c.620_630del (p.Ser207Ter) c.1190_1200del (p.Ser397Ter) c.1097_1107del (p.Ser366Ter) c.1039-1056_1039-1046del (n.1039-1056_1039-1046del) n.1237_1247del n.1179-1056_1179-1046del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696920T>A | CA411097544 | CHEK2 | c.1009-1678A>T (n.1009-1678A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.628A>T c.1009-1047A>T (n.1009-1047A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.*566A>T (n.*566A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.307A>T c.966A>T (n.966A>T) c.263+2918A>T c.596A>T (p.Glu199Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1168-1047A>T (n.1168-1047A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1235A>T n.1163-1047A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1039-1047A>T (n.1039-1047A>T) n.1246A>T n.1179-1047A>T | |
22 | g.28696920T>C | CA10167737 | CHEK2 | c.1009-1678A>G (n.1009-1678A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.628A>G c.1009-1047A>G (n.1009-1047A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*566A>G (n.*566A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.307A>G c.966A>G (n.966A>G) c.263+2918A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1168-1047A>G (n.1168-1047A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1235A>G n.1163-1047A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1039-1047A>G (n.1039-1047A>G) n.1246A>G n.1179-1047A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696920T>G | CA411097543 | CHEK2 | c.1009-1678A>C (n.1009-1678A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.628A>C c.1009-1047A>C (n.1009-1047A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*566A>C (n.*566A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.307A>C c.966A>C (n.966A>C) c.263+2918A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1168-1047A>C (n.1168-1047A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1235A>C n.1163-1047A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1039-1047A>C (n.1039-1047A>C) n.1246A>C n.1179-1047A>C | |
22 | g.28696920T= | CA2400238823 | CHEK2 | c.1009-1678A= (n.1009-1678A=) c.875A= (p.Glu292=) c.1076A= (p.Glu359=) c.413A= (p.Glu138=) c.416A= (p.Glu139=) n.628A= c.1009-1047A= (n.1009-1047A=) c.1205A= (p.Glu402=) c.803A= (p.Glu268=) c.*566A= (n.*566A=) c.985A= (n.985A=) c.*801A= (n.*801A=) c.1014A= (n.1014A=) c.307A= c.966A= (n.966A=) c.263+2918A= c.596A= (p.Glu199=) c.533A= (p.Glu178=) c.1235A= (p.Glu412=) c.1168-1047A= (n.1168-1047A=) c.1004A= (p.Glu335=) c.905A= (p.Glu302=) n.1235A= n.1163-1047A= c.629A= (p.Glu210=) c.1199A= (p.Glu400=) c.1106A= (p.Glu369=) c.1039-1047A= (n.1039-1047A=) n.1246A= n.1179-1047A= | |
22 | g.28696921del | CA2739265696 | CHEK2 | c.1009-1679del (n.1009-1679del) c.874del (p.Glu292LysfsTer6) c.1075del (p.Glu359LysfsTer6) c.412del (p.Glu138LysfsTer6) c.415del (p.Glu139LysfsTer6) n.627del c.1009-1048del (n.1009-1048del) c.1204del (p.Glu402LysfsTer6) c.802del (p.Glu268LysfsTer6) c.*565del (n.*565del) c.984del (n.984del) c.*800del (n.*800del) c.1013del (n.1013del) c.306del c.965del (n.965del) c.263+2917del c.595del (p.Glu199LysfsTer6) c.532del (p.Glu178LysfsTer6) c.1234del (p.Glu412LysfsTer6) c.1168-1048del (n.1168-1048del) c.1003del (p.Glu335LysfsTer6) c.904del (p.Glu302LysfsTer6) n.1234del n.1163-1048del c.628del (p.Glu210LysfsTer6) c.1198del (p.Glu400LysfsTer6) c.1105del (p.Glu369LysfsTer6) c.1039-1048del (n.1039-1048del) n.1245del n.1179-1048del | ClinVar |
22 | g.28696921C>A | CA411097545 | CHEK2 | c.1009-1679G>T (n.1009-1679G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.627G>T c.1009-1048G>T (n.1009-1048G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.*565G>T (n.*565G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.306G>T c.965G>T (n.965G>T) c.263+2917G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1168-1048G>T (n.1168-1048G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1234G>T n.1163-1048G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1039-1048G>T (n.1039-1048G>T) n.1245G>T n.1179-1048G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696921C= | CA2400238824 | CHEK2 | c.1009-1679G= (n.1009-1679G=) c.874G= (p.Glu292=) c.1075G= (p.Glu359=) c.412G= (p.Glu138=) c.415G= (p.Glu139=) n.627G= c.1009-1048G= (n.1009-1048G=) c.1204G= (p.Glu402=) c.802G= (p.Glu268=) c.*565G= (n.*565G=) c.984G= (n.984G=) c.*800G= (n.*800G=) c.1013G= (n.1013G=) c.306G= c.965G= (n.965G=) c.263+2917G= c.595G= (p.Glu199=) c.532G= (p.Glu178=) c.1234G= (p.Glu412=) c.1168-1048G= (n.1168-1048G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.904G= (p.Glu302=) n.1234G= n.1163-1048G= c.628G= (p.Glu210=) c.1198G= (p.Glu400=) c.1105G= (p.Glu369=) c.1039-1048G= (n.1039-1048G=) n.1245G= n.1179-1048G= | |
22 | g.28696921C>G | CA411097546 | CHEK2 | c.1009-1679G>C (n.1009-1679G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.627G>C c.1009-1048G>C (n.1009-1048G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.*565G>C (n.*565G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.306G>C c.965G>C (n.965G>C) c.263+2917G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1168-1048G>C (n.1168-1048G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1234G>C n.1163-1048G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1039-1048G>C (n.1039-1048G>C) n.1245G>C n.1179-1048G>C | dbSNP |
22 | g.28696921C>T | CA411097548 | CHEK2 | c.1009-1679G>A (n.1009-1679G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.627G>A c.1009-1048G>A (n.1009-1048G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.*565G>A (n.*565G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.306G>A c.965G>A (n.965G>A) c.263+2917G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1168-1048G>A (n.1168-1048G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1234G>A n.1163-1048G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1039-1048G>A (n.1039-1048G>A) n.1245G>A n.1179-1048G>A | ClinVar dbSNP |