Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1179-1014A>G
 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1179-1016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696890C=CA2400238799CHEK2c.1009-1648G= (n.1009-1648G=)
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n.1179-1017G=
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n.1163-1017G>A
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n.1265+11G>A
n.1179-1017G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696891A>TCA2737973129CHEK2c.1009-1649T>A (n.1009-1649T>A)
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n.647+10T>A
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c.326+10T>A
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n.1254+10T>A
n.1163-1018T>A
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n.1265+10T>A
n.1179-1018T>A
 dbSNP
22g.28696892A=CA2400238800CHEK2c.1009-1650T= (n.1009-1650T=)
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22g.28696892A>GCA638798374CHEK2c.1009-1650T>C (n.1009-1650T>C)
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n.1265+9T>C
n.1179-1019T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696892A>TCA2580099555CHEK2c.1009-1650T>A (n.1009-1650T>A)
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c.326+9T>A
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c.263+2946T>A
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n.1265+9T>A
n.1179-1019T>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1179-1020A=
22g.28696894T>ACA2655953092CHEK2c.1009-1652A>T (n.1009-1652A>T)
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n.1179-1021A>T
 gnomAD v4
22g.28696894T>GCA2741710830CHEK2c.1009-1652A>C (n.1009-1652A>C)
c.894+7A>C (n.894+7A>C)
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n.647+7A>C
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c.1004+7A>C (n.1004+7A>C)
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c.326+7A>C
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c.263+2944A>C
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n.1163-1021A>C
c.648+7A>C (n.648+7A>C)
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n.1179-1021A>C
22g.28696894_28696896delinsTTCCA2400238802CHEK2c.1009-1654_1009-1652delinsGAA (n.1009-1654_1009-1652delinsGAA)
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n.1179-1023_1179-1021delinsGAA
22g.28696896_28696897delCA915952848CHEK2c.1009-1654_1009-1653del (n.1009-1654_1009-1653del)
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n.1254+5_1254+6del
n.1163-1023_1163-1022del
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n.1265+5_1265+6del
n.1179-1023_1179-1022del
 ClinVar dbSNP
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n.1179-1023G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696896C=CA2400238803CHEK2c.1009-1654G= (n.1009-1654G=)
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n.1265+5G=
n.1179-1023G=
22g.28696896C>GCA915952850CHEK2c.1009-1654G>C (n.1009-1654G>C)
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n.1254+5G>C
n.1163-1023G>C
c.648+5G>C (n.648+5G>C)
c.1218+5G>C (n.1218+5G>C)
c.1125+5G>C (n.1125+5G>C)
c.1039-1023G>C (n.1039-1023G>C)
n.1265+5G>C
n.1179-1023G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28696896C>TCA2737889769CHEK2c.1009-1654G>A (n.1009-1654G>A)
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c.326+5G>A
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c.263+2942G>A
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n.1265+5G>A
n.1179-1023G>A
 dbSNP
22g.28696900_28696905delCA2582342804CHEK2c.1009-1660_1009-1655del (n.1009-1660_1009-1655del)
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n.1264_1265+4del
n.1179-1029_1179-1024del
 ClinVar
22g.28696898T>ACA915952851CHEK2c.1009-1656A>T (n.1009-1656A>T)
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c.326+3A>T
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c.263+2940A>T
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n.1163-1025A>T
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n.1265+3A>T
n.1179-1025A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696898T>CCA2573157994CHEK2c.1009-1656A>G (n.1009-1656A>G)
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n.1179-1025A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696898T=CA2400238804CHEK2c.1009-1656A= (n.1009-1656A=)
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c.326+3A=
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n.1179-1025A=
22g.28696898_28697087delCA2499226067CHEK2c.1009-1845_1009-1656del (n.1009-1845_1009-1656del)
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c.736-100_822+3del
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c.918-100_1004+3del
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c.838-100_924+3del
n.1168-100_1254+3del
n.1163-1214_1163-1025del
c.562-100_648+3del
c.1132-100_1218+3del
c.1039-100_1125+3del
c.1039-1214_1039-1025del (n.1039-1214_1039-1025del)
n.1179-100_1265+3del
n.1179-1214_1179-1025del
 ClinVar dbSNP
22g.28696899A=CA2400238805CHEK2c.1009-1657T= (n.1009-1657T=)
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n.1163-1026T=
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n.1265+2T=
n.1179-1026T=
22g.28696899A>CCA411097402CHEK2c.1009-1657T>G (n.1009-1657T>G)
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.1095+2T>G (n.1095+2T>G)
c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
n.647+2T>G
c.1009-1026T>G (n.1009-1026T>G)
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c.326+2T>G
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c.1168-1026T>G (n.1168-1026T>G)
c.1023+2T>G (n.1023+2T>G)
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n.1254+2T>G
n.1163-1026T>G
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.1218+2T>G (n.1218+2T>G)
c.1125+2T>G (n.1125+2T>G)
c.1039-1026T>G (n.1039-1026T>G)
n.1265+2T>G
n.1179-1026T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28696899A>GCA411097395CHEK2c.1009-1657T>C (n.1009-1657T>C)
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
c.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
n.647+2T>C
c.1009-1026T>C (n.1009-1026T>C)
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
c.*585+2T>C (n.*585+2T>C)
c.1004+2T>C (n.1004+2T>C)
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c.326+2T>C
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c.263+2939T>C
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c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
c.1168-1026T>C (n.1168-1026T>C)
c.1023+2T>C (n.1023+2T>C)
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.1254+2T>C
n.1163-1026T>C
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.1218+2T>C (n.1218+2T>C)
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n.1265+2T>C
n.1179-1026T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28696899A>TCA411097399CHEK2c.1009-1657T>A (n.1009-1657T>A)
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.1095+2T>A (n.1095+2T>A)
c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
n.647+2T>A
c.1009-1026T>A (n.1009-1026T>A)
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
c.*585+2T>A (n.*585+2T>A)
c.1004+2T>A (n.1004+2T>A)
c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
c.326+2T>A
c.985+2T>A (n.985+2T>A)
c.263+2939T>A
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
c.552+2T>A (n.552+2T>A)
c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
c.1168-1026T>A (n.1168-1026T>A)
c.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.1254+2T>A
n.1163-1026T>A
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.1218+2T>A (n.1218+2T>A)
c.1125+2T>A (n.1125+2T>A)
c.1039-1026T>A (n.1039-1026T>A)
n.1265+2T>A
n.1179-1026T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696899dupCA2580099556CHEK2c.1009-1657dup (n.1009-1657dup)
c.894+2dup (n.894+2dup)
c.1095+2dup (n.1095+2dup)
c.432+2dup (n.432+2dup)
c.435+2dup (n.435+2dup)
n.647+2dup
c.1009-1026dup (n.1009-1026dup)
c.1224+2dup (n.1224+2dup)
c.822+2dup (n.822+2dup)
c.*585+2dup (n.*585+2dup)
c.1004+2dup (n.1004+2dup)
c.1033+2dup (n.1033+2dup)
c.326+2dup
c.985+2dup (n.985+2dup)
c.263+2939dup
c.615+2dup (n.615+2dup)
c.552+2dup (n.552+2dup)
c.1254+2dup (n.1254+2dup)
c.1168-1026dup (n.1168-1026dup)
c.1023+2dup (n.1023+2dup)
c.924+2dup (n.924+2dup)
n.1254+2dup
n.1163-1026dup
c.648+2dup (n.648+2dup)
c.1218+2dup (n.1218+2dup)
c.1125+2dup (n.1125+2dup)
c.1039-1026dup (n.1039-1026dup)
n.1265+2dup
n.1179-1026dup
 ClinVar
22g.28696900C>ACA411097406CHEK2c.1009-1658G>T (n.1009-1658G>T)
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
c.1095+1G>T (n.1095+1G>T)
c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
n.647+1G>T
c.1009-1027G>T (n.1009-1027G>T)
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
c.*585+1G>T (n.*585+1G>T)
c.1004+1G>T (n.1004+1G>T)
c.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
c.326+1G>T
c.985+1G>T (n.985+1G>T)
c.263+2938G>T
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
c.552+1G>T (n.552+1G>T)
c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
c.1168-1027G>T (n.1168-1027G>T)
c.1023+1G>T (n.1023+1G>T)
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n.1179-1027G>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1163-1027dup
c.648+1dup
c.1218+1dup
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n.1265+1dup
n.1179-1027dup
 ClinVar
22g.28696901delCA2577675945CHEK2c.1009-1658del (n.1009-1658del)
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n.1179-1027del
22g.28696903_28699939delCA2581463431CHEK2c.910_1009-1658del
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n.1080_1179-1027del
22g.28696901C>ACA411097414CHEK2c.1009-1659G>T (n.1009-1659G>T)
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n.1179-1028G>T
 ClinVar dbSNP
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n.1179-1028G=
22g.28696901C>GCA411097416CHEK2c.1009-1659G>C (n.1009-1659G>C)
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n.1265G>C
n.1179-1028G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696901C>TCA513944958CHEK2c.1009-1659G>A (n.1009-1659G>A)
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c.263+2937G>A
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n.1254G>A
n.1163-1028G>A
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n.1265G>A
n.1179-1028G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696901_28696902delinsAGCA2697552663CHEK2c.1009-1660_1009-1659delinsCT (n.1009-1660_1009-1659delinsCT)
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n.1253_1254delinsCT
n.1163-1029_1163-1028delinsCT
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c.1039-1029_1039-1028delinsCT (n.1039-1029_1039-1028delinsCT)
n.1264_1265delinsCT
n.1179-1029_1179-1028delinsCT
 ClinVar
22g.28696902_28699937delCA2580617556CHEK2c.910_1009-1659del
c.709_894del
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c.250_435del
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c.910_1009-1028del
c.1039_1224del
c.637_822del
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c.819_1004del
c.848_1033del
c.141_326del
c.800_985del
c.165_263+2937del
c.430_615del
c.367_552del
c.1069_1254del
c.1069_1168-1028del
c.838_1023del
c.739_924del
n.1069_1254del
n.1064_1163-1028del
c.463_648del
c.1033_1218del
c.940_1125del
c.940_1039-1028del
n.1080_1265del
n.1080_1179-1028del
22g.28696902T>ACA411097420CHEK2c.1009-1660A>T (n.1009-1660A>T)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.434A>T (p.Lys145Met)
n.646A>T
c.1009-1029A>T (n.1009-1029A>T)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.1003A>T (n.1003A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.325A>T
c.984A>T (n.984A>T)
c.263+2936A>T
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.1253A>T (p.Lys418Met)
c.1168-1029A>T (n.1168-1029A>T)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.1253A>T
n.1163-1029A>T
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c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.1039-1029A>T (n.1039-1029A>T)
n.1264A>T
n.1179-1029A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28696902T>CCA411097426CHEK2c.1009-1660A>G (n.1009-1660A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.646A>G
c.1009-1029A>G (n.1009-1029A>G)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.*584A>G (n.*584A>G)
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c.*819A>G (n.*819A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1252_1253dup
n.1163-1030_1163-1029dup
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n.1263_1264dup
n.1179-1030_1179-1029dup
 ClinVar dbSNP
22g.28696904delCA2577675946CHEK2c.1009-1660del (n.1009-1660del)
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n.646del
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c.893del (p.Lys298=)
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n.1264del
n.1179-1029del
22g.28696903T>ACA411097429CHEK2c.1009-1661A>T (n.1009-1661A>T)
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c.324A>T
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n.1263A>T
n.1179-1030A>T
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 ClinVar dbSNP
22g.28696903T>GCA411097438CHEK2c.1009-1661A>C (n.1009-1661A>C)
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c.324A>C
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n.1252A>C
n.1163-1030A>C
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n.1263A>C
n.1179-1030A>C
22g.28696903T=CA2400238809CHEK2c.1009-1661A= (n.1009-1661A=)
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22g.28696903_28696907delinsTTATACA2400238810CHEK2c.1009-1665_1009-1661delinsTATAA (n.1009-1665_1009-1661delinsTATAA)
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n.1262A>T
n.1179-1031A>T
22g.28696904T>CCA411097445CHEK2c.1009-1662A>G (n.1009-1662A>G)
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n.1251A>G
n.1163-1031A>G
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n.1262A>G
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 ClinVar
22g.28696904T>GCA513944960CHEK2c.1009-1662A>C (n.1009-1662A>C)
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c.1001A>C (n.1001A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.1030A>C (n.1030A>C)
c.323A>C
c.982A>C (n.982A>C)
c.263+2934A>C
c.612A>C (p.Ile204=)
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c.1251A>C (p.Ile417=)
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c.1020A>C (p.Ile340=)
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c.1039-1031A>C (n.1039-1031A>C)
n.1262A>C
n.1179-1031A>C
22g.28696904_28696907delCA16621058CHEK2c.1009-1665_1009-1662del (n.1009-1665_1009-1662del)
c.888_891del (p.Ile297ArgfsTer17)
c.1089_1092del (p.Ile364ArgfsTer17)
c.426_429del (p.Ile143ArgfsTer17)
c.429_432del (p.Ile144ArgfsTer17)
n.641_644del
c.1009-1034_1009-1031del (n.1009-1034_1009-1031del)
c.1218_1221del (p.Ile407ArgfsTer17)
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c.*579_*582del (n.*579_*582del)
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c.*814_*817del (n.*814_*817del)
c.1027_1030del (n.1027_1030del)
c.320_323del
c.888_891del (p.Leu296=)
c.979_982del (n.979_982del)
c.263+2931_263+2934del
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c.1168-1034_1168-1031del (n.1168-1034_1168-1031del)
c.1017_1020del (p.Ile340ArgfsTer17)
c.918_921del (p.Ile307ArgfsTer17)
n.1248_1251del
n.1163-1034_1163-1031del
c.642_645del (p.Ile215ArgfsTer17)
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c.1119_1122del (p.Ile374ArgfsTer17)
c.1039-1034_1039-1031del (n.1039-1034_1039-1031del)
n.1259_1262del
n.1179-1034_1179-1031del
 ClinVar dbSNP
22g.28696905A=CA2400238811CHEK2c.1009-1663T= (n.1009-1663T=)
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c.431T= (p.Ile144=)
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c.322T=
c.981T= (n.981T=)
c.263+2933T=
c.611T= (p.Ile204=)
c.548T= (p.Ile183=)
c.1250T= (p.Ile417=)
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c.1019T= (p.Ile340=)
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n.1179-1032T=
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n.1261T>G
n.1179-1032T>G
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c.322T>C
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c.263+2933T>C
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n.1261T>C
n.1179-1032T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28696905A>TCA411097452CHEK2c.1009-1663T>A (n.1009-1663T>A)
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n.643T>A
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n.1179-1032T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28696906T>ACA411097454CHEK2c.1009-1664A>T (n.1009-1664A>T)
c.889A>T (p.Ile297Leu)
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n.1260A>T
n.1179-1033A>T
22g.28696906T>CCA411097458CHEK2c.1009-1664A>G (n.1009-1664A>G)
c.889A>G (p.Ile297Val)
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n.642A>G
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n.1260A>G
n.1179-1033A>G
22g.28696906T>GCA411097464CHEK2c.1009-1664A>C (n.1009-1664A>C)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
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c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.642A>C
c.1009-1033A>C (n.1009-1033A>C)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.*580A>C (n.*580A>C)
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c.*815A>C (n.*815A>C)
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c.321A>C
c.980A>C (n.980A>C)
c.263+2932A>C
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n.1249A>C
n.1163-1033A>C
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c.1120A>C (p.Ile374Leu)
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n.1260A>C
n.1179-1033A>C
 gnomAD v4
22g.28696907A=CA2400238812CHEK2c.1009-1665T= (n.1009-1665T=)
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n.1259T=
n.1179-1034T=
22g.28696907A>CCA513944961CHEK2c.1009-1665T>G (n.1009-1665T>G)
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n.1259T>G
n.1179-1034T>G
22g.28696907A>GCA10167735CHEK2c.1009-1665T>C (n.1009-1665T>C)
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c.320T>C
c.979T>C (n.979T>C)
c.263+2931T>C
c.609T>C (p.Leu203=)
c.546T>C (p.Leu182=)
c.1248T>C (p.Leu416=)
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c.1017T>C (p.Leu339=)
c.918T>C (p.Leu306=)
n.1248T>C
n.1163-1034T>C
c.642T>C (p.Leu214=)
c.1212T>C (p.Leu404=)
c.1119T>C (p.Leu373=)
c.1039-1034T>C (n.1039-1034T>C)
n.1259T>C
n.1179-1034T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28696907A>TCA513944962CHEK2c.1009-1665T>A (n.1009-1665T>A)
c.888T>A (p.Leu296=)
c.1089T>A (p.Leu363=)
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c.429T>A (p.Leu143=)
n.641T>A
c.1009-1034T>A (n.1009-1034T>A)
c.1218T>A (p.Leu406=)
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c.320T>A
c.979T>A (n.979T>A)
c.263+2931T>A
c.609T>A (p.Leu203=)
c.546T>A (p.Leu182=)
c.1248T>A (p.Leu416=)
c.1168-1034T>A (n.1168-1034T>A)
c.1017T>A (p.Leu339=)
c.918T>A (p.Leu306=)
n.1248T>A
n.1163-1034T>A
c.642T>A (p.Leu214=)
c.1212T>A (p.Leu404=)
c.1119T>A (p.Leu373=)
c.1039-1034T>A (n.1039-1034T>A)
n.1259T>A
n.1179-1034T>A
 gnomAD v4
22g.28696908delCA2737973339CHEK2c.1009-1665del (n.1009-1665del)
c.888del (p.Ile297Ter)
c.1089del (p.Ile364Ter)
c.426del (p.Ile143Ter)
c.429del (p.Ile144Ter)
n.641del
c.1009-1034del (n.1009-1034del)
c.1218del (p.Ile407Ter)
c.816del (p.Ile273Ter)
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c.979del (n.979del)
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c.609del (p.Ile204Ter)
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c.1248del (p.Ile417Ter)
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n.1163-1034del
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n.1259del
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 ClinVar
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 ClinVar

Number of alleles fetched