Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28696817C>A | CA2655953060 | CHEK2 | c.1009-1575G>T (n.1009-1575G>T) c.894+84G>T (n.894+84G>T) c.1095+84G>T (n.1095+84G>T) c.432+84G>T (n.432+84G>T) c.435+84G>T (n.435+84G>T) n.647+84G>T c.1009-944G>T (n.1009-944G>T) c.1224+84G>T (n.1224+84G>T) c.822+84G>T (n.822+84G>T) c.*585+84G>T (n.*585+84G>T) c.1004+84G>T (n.1004+84G>T) c.1033+84G>T (n.1033+84G>T) c.326+84G>T c.985+84G>T (n.985+84G>T) c.263+3021G>T c.615+84G>T (n.615+84G>T) c.552+84G>T (n.552+84G>T) c.1254+84G>T (n.1254+84G>T) c.1168-944G>T (n.1168-944G>T) c.1023+84G>T (n.1023+84G>T) c.924+84G>T (n.924+84G>T) n.1254+84G>T n.1163-944G>T c.648+84G>T (n.648+84G>T) c.1218+84G>T (n.1218+84G>T) c.1125+84G>T (n.1125+84G>T) c.1039-944G>T (n.1039-944G>T) n.1265+84G>T n.1179-944G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28696817C>G | CA2400238778 | CHEK2 | c.1009-1575G>C (n.1009-1575G>C) c.894+84G>C (n.894+84G>C) c.1095+84G>C (n.1095+84G>C) c.432+84G>C (n.432+84G>C) c.435+84G>C (n.435+84G>C) n.647+84G>C c.1009-944G>C (n.1009-944G>C) c.1224+84G>C (n.1224+84G>C) c.822+84G>C (n.822+84G>C) c.*585+84G>C (n.*585+84G>C) c.1004+84G>C (n.1004+84G>C) c.1033+84G>C (n.1033+84G>C) c.326+84G>C c.985+84G>C (n.985+84G>C) c.263+3021G>C c.615+84G>C (n.615+84G>C) c.552+84G>C (n.552+84G>C) c.1254+84G>C (n.1254+84G>C) c.1168-944G>C (n.1168-944G>C) c.1023+84G>C (n.1023+84G>C) c.924+84G>C (n.924+84G>C) n.1254+84G>C n.1163-944G>C c.648+84G>C (n.648+84G>C) c.1218+84G>C (n.1218+84G>C) c.1125+84G>C (n.1125+84G>C) c.1039-944G>C (n.1039-944G>C) n.1265+84G>C n.1179-944G>C | dbSNP |
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22 | g.28696835G>T | CA2655953073 | CHEK2 | c.1009-1593C>A (n.1009-1593C>A) c.894+66C>A (n.894+66C>A) c.1095+66C>A (n.1095+66C>A) c.432+66C>A (n.432+66C>A) c.435+66C>A (n.435+66C>A) n.647+66C>A c.1009-962C>A (n.1009-962C>A) c.1224+66C>A (n.1224+66C>A) c.822+66C>A (n.822+66C>A) c.*585+66C>A (n.*585+66C>A) c.1004+66C>A (n.1004+66C>A) c.1033+66C>A (n.1033+66C>A) c.326+66C>A c.985+66C>A (n.985+66C>A) c.263+3003C>A c.615+66C>A (n.615+66C>A) c.552+66C>A (n.552+66C>A) c.1254+66C>A (n.1254+66C>A) c.1168-962C>A (n.1168-962C>A) c.1023+66C>A (n.1023+66C>A) c.924+66C>A (n.924+66C>A) n.1254+66C>A n.1163-962C>A c.648+66C>A (n.648+66C>A) c.1218+66C>A (n.1218+66C>A) c.1125+66C>A (n.1125+66C>A) c.1039-962C>A (n.1039-962C>A) n.1265+66C>A n.1179-962C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696836A>T | CA2577675935 | CHEK2 | c.1009-1594T>A (n.1009-1594T>A) c.894+65T>A (n.894+65T>A) c.1095+65T>A (n.1095+65T>A) c.432+65T>A (n.432+65T>A) c.435+65T>A (n.435+65T>A) n.647+65T>A c.1009-963T>A (n.1009-963T>A) c.1224+65T>A (n.1224+65T>A) c.822+65T>A (n.822+65T>A) c.*585+65T>A (n.*585+65T>A) c.1004+65T>A (n.1004+65T>A) c.1033+65T>A (n.1033+65T>A) c.326+65T>A c.985+65T>A (n.985+65T>A) c.263+3002T>A c.615+65T>A (n.615+65T>A) c.552+65T>A (n.552+65T>A) c.1254+65T>A (n.1254+65T>A) c.1168-963T>A (n.1168-963T>A) c.1023+65T>A (n.1023+65T>A) c.924+65T>A (n.924+65T>A) n.1254+65T>A n.1163-963T>A c.648+65T>A (n.648+65T>A) c.1218+65T>A (n.1218+65T>A) c.1125+65T>A (n.1125+65T>A) c.1039-963T>A (n.1039-963T>A) n.1265+65T>A n.1179-963T>A | dbSNP |
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22 | g.28696846A>C | CA2737971854 | CHEK2 | c.1009-1604T>G (n.1009-1604T>G) c.894+55T>G (n.894+55T>G) c.1095+55T>G (n.1095+55T>G) c.432+55T>G (n.432+55T>G) c.435+55T>G (n.435+55T>G) n.647+55T>G c.1009-973T>G (n.1009-973T>G) c.1224+55T>G (n.1224+55T>G) c.822+55T>G (n.822+55T>G) c.*585+55T>G (n.*585+55T>G) c.1004+55T>G (n.1004+55T>G) c.1033+55T>G (n.1033+55T>G) c.326+55T>G c.985+55T>G (n.985+55T>G) c.263+2992T>G c.615+55T>G (n.615+55T>G) c.552+55T>G (n.552+55T>G) c.1254+55T>G (n.1254+55T>G) c.1168-973T>G (n.1168-973T>G) c.1023+55T>G (n.1023+55T>G) c.924+55T>G (n.924+55T>G) n.1254+55T>G n.1163-973T>G c.648+55T>G (n.648+55T>G) c.1218+55T>G (n.1218+55T>G) c.1125+55T>G (n.1125+55T>G) c.1039-973T>G (n.1039-973T>G) n.1265+55T>G n.1179-973T>G | dbSNP |
22 | g.28696846A>G | CA2737971855 | CHEK2 | c.1009-1604T>C (n.1009-1604T>C) c.894+55T>C (n.894+55T>C) c.1095+55T>C (n.1095+55T>C) c.432+55T>C (n.432+55T>C) c.435+55T>C (n.435+55T>C) n.647+55T>C c.1009-973T>C (n.1009-973T>C) c.1224+55T>C (n.1224+55T>C) c.822+55T>C (n.822+55T>C) c.*585+55T>C (n.*585+55T>C) c.1004+55T>C (n.1004+55T>C) c.1033+55T>C (n.1033+55T>C) c.326+55T>C c.985+55T>C (n.985+55T>C) c.263+2992T>C c.615+55T>C (n.615+55T>C) c.552+55T>C (n.552+55T>C) c.1254+55T>C (n.1254+55T>C) c.1168-973T>C (n.1168-973T>C) c.1023+55T>C (n.1023+55T>C) c.924+55T>C (n.924+55T>C) n.1254+55T>C n.1163-973T>C c.648+55T>C (n.648+55T>C) c.1218+55T>C (n.1218+55T>C) c.1125+55T>C (n.1125+55T>C) c.1039-973T>C (n.1039-973T>C) n.1265+55T>C n.1179-973T>C | dbSNP |
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22 | g.28696849T>C | CA2577675936 | CHEK2 | c.1009-1607A>G (n.1009-1607A>G) c.894+52A>G (n.894+52A>G) c.1095+52A>G (n.1095+52A>G) c.432+52A>G (n.432+52A>G) c.435+52A>G (n.435+52A>G) n.647+52A>G c.1009-976A>G (n.1009-976A>G) c.1224+52A>G (n.1224+52A>G) c.822+52A>G (n.822+52A>G) c.*585+52A>G (n.*585+52A>G) c.1004+52A>G (n.1004+52A>G) c.1033+52A>G (n.1033+52A>G) c.326+52A>G c.985+52A>G (n.985+52A>G) c.263+2989A>G c.615+52A>G (n.615+52A>G) c.552+52A>G (n.552+52A>G) c.1254+52A>G (n.1254+52A>G) c.1168-976A>G (n.1168-976A>G) c.1023+52A>G (n.1023+52A>G) c.924+52A>G (n.924+52A>G) n.1254+52A>G n.1163-976A>G c.648+52A>G (n.648+52A>G) c.1218+52A>G (n.1218+52A>G) c.1125+52A>G (n.1125+52A>G) c.1039-976A>G (n.1039-976A>G) n.1265+52A>G n.1179-976A>G | |
22 | g.28696850T>C | CA2577675937 | CHEK2 | c.1009-1608A>G (n.1009-1608A>G) c.894+51A>G (n.894+51A>G) c.1095+51A>G (n.1095+51A>G) c.432+51A>G (n.432+51A>G) c.435+51A>G (n.435+51A>G) n.647+51A>G c.1009-977A>G (n.1009-977A>G) c.1224+51A>G (n.1224+51A>G) c.822+51A>G (n.822+51A>G) c.*585+51A>G (n.*585+51A>G) c.1004+51A>G (n.1004+51A>G) c.1033+51A>G (n.1033+51A>G) c.326+51A>G c.985+51A>G (n.985+51A>G) c.263+2988A>G c.615+51A>G (n.615+51A>G) c.552+51A>G (n.552+51A>G) c.1254+51A>G (n.1254+51A>G) c.1168-977A>G (n.1168-977A>G) c.1023+51A>G (n.1023+51A>G) c.924+51A>G (n.924+51A>G) n.1254+51A>G n.1163-977A>G c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.1218+51A>G (n.1218+51A>G) c.1125+51A>G (n.1125+51A>G) c.1039-977A>G (n.1039-977A>G) n.1265+51A>G n.1179-977A>G | |
22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
22 | g.28696851C>G | CA2655953078 | CHEK2 | c.1009-1609G>C (n.1009-1609G>C) c.894+50G>C (n.894+50G>C) c.1095+50G>C (n.1095+50G>C) c.432+50G>C (n.432+50G>C) c.435+50G>C (n.435+50G>C) n.647+50G>C c.1009-978G>C (n.1009-978G>C) c.1224+50G>C (n.1224+50G>C) c.822+50G>C (n.822+50G>C) c.*585+50G>C (n.*585+50G>C) c.1004+50G>C (n.1004+50G>C) c.1033+50G>C (n.1033+50G>C) c.326+50G>C c.985+50G>C (n.985+50G>C) c.263+2987G>C c.615+50G>C (n.615+50G>C) c.552+50G>C (n.552+50G>C) c.1254+50G>C (n.1254+50G>C) c.1168-978G>C (n.1168-978G>C) c.1023+50G>C (n.1023+50G>C) c.924+50G>C (n.924+50G>C) n.1254+50G>C n.1163-978G>C c.648+50G>C (n.648+50G>C) c.1218+50G>C (n.1218+50G>C) c.1125+50G>C (n.1125+50G>C) c.1039-978G>C (n.1039-978G>C) n.1265+50G>C n.1179-978G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696851C>T | CA2737971952 | CHEK2 | c.1009-1609G>A (n.1009-1609G>A) c.894+50G>A (n.894+50G>A) c.1095+50G>A (n.1095+50G>A) c.432+50G>A (n.432+50G>A) c.435+50G>A (n.435+50G>A) n.647+50G>A c.1009-978G>A (n.1009-978G>A) c.1224+50G>A (n.1224+50G>A) c.822+50G>A (n.822+50G>A) c.*585+50G>A (n.*585+50G>A) c.1004+50G>A (n.1004+50G>A) c.1033+50G>A (n.1033+50G>A) c.326+50G>A c.985+50G>A (n.985+50G>A) c.263+2987G>A c.615+50G>A (n.615+50G>A) c.552+50G>A (n.552+50G>A) c.1254+50G>A (n.1254+50G>A) c.1168-978G>A (n.1168-978G>A) c.1023+50G>A (n.1023+50G>A) c.924+50G>A (n.924+50G>A) n.1254+50G>A n.1163-978G>A c.648+50G>A (n.648+50G>A) c.1218+50G>A (n.1218+50G>A) c.1125+50G>A (n.1125+50G>A) c.1039-978G>A (n.1039-978G>A) n.1265+50G>A n.1179-978G>A | dbSNP |
22 | g.28696852T>C | CA752167447 | CHEK2 | c.1009-1610A>G (n.1009-1610A>G) c.894+49A>G (n.894+49A>G) c.1095+49A>G (n.1095+49A>G) c.432+49A>G (n.432+49A>G) c.435+49A>G (n.435+49A>G) n.647+49A>G c.1009-979A>G (n.1009-979A>G) c.1224+49A>G (n.1224+49A>G) c.822+49A>G (n.822+49A>G) c.*585+49A>G (n.*585+49A>G) c.1004+49A>G (n.1004+49A>G) c.1033+49A>G (n.1033+49A>G) c.326+49A>G c.985+49A>G (n.985+49A>G) c.263+2986A>G c.615+49A>G (n.615+49A>G) c.552+49A>G (n.552+49A>G) c.1254+49A>G (n.1254+49A>G) c.1168-979A>G (n.1168-979A>G) c.1023+49A>G (n.1023+49A>G) c.924+49A>G (n.924+49A>G) n.1254+49A>G n.1163-979A>G c.648+49A>G (n.648+49A>G) c.1218+49A>G (n.1218+49A>G) c.1125+49A>G (n.1125+49A>G) c.1039-979A>G (n.1039-979A>G) n.1265+49A>G n.1179-979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696852T= | CA2400238789 | CHEK2 | c.1009-1610A= (n.1009-1610A=) c.894+49A= (n.894+49A=) c.1095+49A= (n.1095+49A=) c.432+49A= (n.432+49A=) c.435+49A= (n.435+49A=) n.647+49A= c.1009-979A= (n.1009-979A=) c.1224+49A= (n.1224+49A=) c.822+49A= (n.822+49A=) c.*585+49A= (n.*585+49A=) c.1004+49A= (n.1004+49A=) c.1033+49A= (n.1033+49A=) c.326+49A= c.985+49A= (n.985+49A=) c.263+2986A= c.615+49A= (n.615+49A=) c.552+49A= (n.552+49A=) c.1254+49A= (n.1254+49A=) c.1168-979A= (n.1168-979A=) c.1023+49A= (n.1023+49A=) c.924+49A= (n.924+49A=) n.1254+49A= n.1163-979A= c.648+49A= (n.648+49A=) c.1218+49A= (n.1218+49A=) c.1125+49A= (n.1125+49A=) c.1039-979A= (n.1039-979A=) n.1265+49A= n.1179-979A= | |
22 | g.28696853G>A | CA10167728 | CHEK2 | c.1009-1611C>T (n.1009-1611C>T) c.894+48C>T (n.894+48C>T) c.1095+48C>T (n.1095+48C>T) c.432+48C>T (n.432+48C>T) c.435+48C>T (n.435+48C>T) n.647+48C>T c.1009-980C>T (n.1009-980C>T) c.1224+48C>T (n.1224+48C>T) c.822+48C>T (n.822+48C>T) c.*585+48C>T (n.*585+48C>T) c.1004+48C>T (n.1004+48C>T) c.1033+48C>T (n.1033+48C>T) c.326+48C>T c.985+48C>T (n.985+48C>T) c.263+2985C>T c.615+48C>T (n.615+48C>T) c.552+48C>T (n.552+48C>T) c.1254+48C>T (n.1254+48C>T) c.1168-980C>T (n.1168-980C>T) c.1023+48C>T (n.1023+48C>T) c.924+48C>T (n.924+48C>T) n.1254+48C>T n.1163-980C>T c.648+48C>T (n.648+48C>T) c.1218+48C>T (n.1218+48C>T) c.1125+48C>T (n.1125+48C>T) c.1039-980C>T (n.1039-980C>T) n.1265+48C>T n.1179-980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28696853G>C | CA2737858065 | CHEK2 | c.1009-1611C>G (n.1009-1611C>G) c.894+48C>G (n.894+48C>G) c.1095+48C>G (n.1095+48C>G) c.432+48C>G (n.432+48C>G) c.435+48C>G (n.435+48C>G) n.647+48C>G c.1009-980C>G (n.1009-980C>G) c.1224+48C>G (n.1224+48C>G) c.822+48C>G (n.822+48C>G) c.*585+48C>G (n.*585+48C>G) c.1004+48C>G (n.1004+48C>G) c.1033+48C>G (n.1033+48C>G) c.326+48C>G c.985+48C>G (n.985+48C>G) c.263+2985C>G c.615+48C>G (n.615+48C>G) c.552+48C>G (n.552+48C>G) c.1254+48C>G (n.1254+48C>G) c.1168-980C>G (n.1168-980C>G) c.1023+48C>G (n.1023+48C>G) c.924+48C>G (n.924+48C>G) n.1254+48C>G n.1163-980C>G c.648+48C>G (n.648+48C>G) c.1218+48C>G (n.1218+48C>G) c.1125+48C>G (n.1125+48C>G) c.1039-980C>G (n.1039-980C>G) n.1265+48C>G n.1179-980C>G | dbSNP |
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22 | g.28696853G>T | CA2655953079 | CHEK2 | c.1009-1611C>A (n.1009-1611C>A) c.894+48C>A (n.894+48C>A) c.1095+48C>A (n.1095+48C>A) c.432+48C>A (n.432+48C>A) c.435+48C>A (n.435+48C>A) n.647+48C>A c.1009-980C>A (n.1009-980C>A) c.1224+48C>A (n.1224+48C>A) c.822+48C>A (n.822+48C>A) c.*585+48C>A (n.*585+48C>A) c.1004+48C>A (n.1004+48C>A) c.1033+48C>A (n.1033+48C>A) c.326+48C>A c.985+48C>A (n.985+48C>A) c.263+2985C>A c.615+48C>A (n.615+48C>A) c.552+48C>A (n.552+48C>A) c.1254+48C>A (n.1254+48C>A) c.1168-980C>A (n.1168-980C>A) c.1023+48C>A (n.1023+48C>A) c.924+48C>A (n.924+48C>A) n.1254+48C>A n.1163-980C>A c.648+48C>A (n.648+48C>A) c.1218+48C>A (n.1218+48C>A) c.1125+48C>A (n.1125+48C>A) c.1039-980C>A (n.1039-980C>A) n.1265+48C>A n.1179-980C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.28696856C>G | CA2737881717 | CHEK2 | c.1009-1614G>C (n.1009-1614G>C) c.894+45G>C (n.894+45G>C) c.1095+45G>C (n.1095+45G>C) c.432+45G>C (n.432+45G>C) c.435+45G>C (n.435+45G>C) n.647+45G>C c.1009-983G>C (n.1009-983G>C) c.1224+45G>C (n.1224+45G>C) c.822+45G>C (n.822+45G>C) c.*585+45G>C (n.*585+45G>C) c.1004+45G>C (n.1004+45G>C) c.1033+45G>C (n.1033+45G>C) c.326+45G>C c.985+45G>C (n.985+45G>C) c.263+2982G>C c.615+45G>C (n.615+45G>C) c.552+45G>C (n.552+45G>C) c.1254+45G>C (n.1254+45G>C) c.1168-983G>C (n.1168-983G>C) c.1023+45G>C (n.1023+45G>C) c.924+45G>C (n.924+45G>C) n.1254+45G>C n.1163-983G>C c.648+45G>C (n.648+45G>C) c.1218+45G>C (n.1218+45G>C) c.1125+45G>C (n.1125+45G>C) c.1039-983G>C (n.1039-983G>C) n.1265+45G>C n.1179-983G>C | dbSNP |
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22 | g.28696882C>G | CA1139667021 | CHEK2 | c.1009-1640G>C (n.1009-1640G>C) c.894+19G>C (n.894+19G>C) c.1095+19G>C (n.1095+19G>C) c.432+19G>C (n.432+19G>C) c.435+19G>C (n.435+19G>C) n.647+19G>C c.1009-1009G>C (n.1009-1009G>C) c.1224+19G>C (n.1224+19G>C) c.822+19G>C (n.822+19G>C) c.*585+19G>C (n.*585+19G>C) c.1004+19G>C (n.1004+19G>C) c.1033+19G>C (n.1033+19G>C) c.326+19G>C c.985+19G>C (n.985+19G>C) c.263+2956G>C c.615+19G>C (n.615+19G>C) c.552+19G>C (n.552+19G>C) c.1254+19G>C (n.1254+19G>C) c.1168-1009G>C (n.1168-1009G>C) c.1023+19G>C (n.1023+19G>C) c.924+19G>C (n.924+19G>C) n.1254+19G>C n.1163-1009G>C c.648+19G>C (n.648+19G>C) c.1218+19G>C (n.1218+19G>C) c.1125+19G>C (n.1125+19G>C) c.1039-1009G>C (n.1039-1009G>C) n.1265+19G>C n.1179-1009G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28696883A>G | CA2655953090 | CHEK2 | c.1009-1641T>C (n.1009-1641T>C) c.894+18T>C (n.894+18T>C) c.1095+18T>C (n.1095+18T>C) c.432+18T>C (n.432+18T>C) c.435+18T>C (n.435+18T>C) n.647+18T>C c.1009-1010T>C (n.1009-1010T>C) c.1224+18T>C (n.1224+18T>C) c.822+18T>C (n.822+18T>C) c.*585+18T>C (n.*585+18T>C) c.1004+18T>C (n.1004+18T>C) c.1033+18T>C (n.1033+18T>C) c.326+18T>C c.985+18T>C (n.985+18T>C) c.263+2955T>C c.615+18T>C (n.615+18T>C) c.552+18T>C (n.552+18T>C) c.1254+18T>C (n.1254+18T>C) c.1168-1010T>C (n.1168-1010T>C) c.1023+18T>C (n.1023+18T>C) c.924+18T>C (n.924+18T>C) n.1254+18T>C n.1163-1010T>C c.648+18T>C (n.648+18T>C) c.1218+18T>C (n.1218+18T>C) c.1125+18T>C (n.1125+18T>C) c.1039-1010T>C (n.1039-1010T>C) n.1265+18T>C n.1179-1010T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28696884G>A | CA2737972827 | CHEK2 | c.1009-1642C>T (n.1009-1642C>T) c.894+17C>T (n.894+17C>T) c.1095+17C>T (n.1095+17C>T) c.432+17C>T (n.432+17C>T) c.435+17C>T (n.435+17C>T) n.647+17C>T c.1009-1011C>T (n.1009-1011C>T) c.1224+17C>T (n.1224+17C>T) c.822+17C>T (n.822+17C>T) c.*585+17C>T (n.*585+17C>T) c.1004+17C>T (n.1004+17C>T) c.1033+17C>T (n.1033+17C>T) c.326+17C>T c.985+17C>T (n.985+17C>T) c.263+2954C>T c.615+17C>T (n.615+17C>T) c.552+17C>T (n.552+17C>T) c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) c.1168-1011C>T (n.1168-1011C>T) c.1023+17C>T (n.1023+17C>T) c.924+17C>T (n.924+17C>T) n.1254+17C>T n.1163-1011C>T c.648+17C>T (n.648+17C>T) c.1218+17C>T (n.1218+17C>T) c.1125+17C>T (n.1125+17C>T) c.1039-1011C>T (n.1039-1011C>T) n.1265+17C>T n.1179-1011C>T | dbSNP |
22 | g.28696884G>C | CA2737972826 | CHEK2 | c.1009-1642C>G (n.1009-1642C>G) c.894+17C>G (n.894+17C>G) c.1095+17C>G (n.1095+17C>G) c.432+17C>G (n.432+17C>G) c.435+17C>G (n.435+17C>G) n.647+17C>G c.1009-1011C>G (n.1009-1011C>G) c.1224+17C>G (n.1224+17C>G) c.822+17C>G (n.822+17C>G) c.*585+17C>G (n.*585+17C>G) c.1004+17C>G (n.1004+17C>G) c.1033+17C>G (n.1033+17C>G) c.326+17C>G c.985+17C>G (n.985+17C>G) c.263+2954C>G c.615+17C>G (n.615+17C>G) c.552+17C>G (n.552+17C>G) c.1254+17C>G (n.1254+17C>G) c.1168-1011C>G (n.1168-1011C>G) c.1023+17C>G (n.1023+17C>G) c.924+17C>G (n.924+17C>G) n.1254+17C>G n.1163-1011C>G c.648+17C>G (n.648+17C>G) c.1218+17C>G (n.1218+17C>G) c.1125+17C>G (n.1125+17C>G) c.1039-1011C>G (n.1039-1011C>G) n.1265+17C>G n.1179-1011C>G | dbSNP |
22 | g.28696884G>T | CA2577675943 | CHEK2 | c.1009-1642C>A (n.1009-1642C>A) c.894+17C>A (n.894+17C>A) c.1095+17C>A (n.1095+17C>A) c.432+17C>A (n.432+17C>A) c.435+17C>A (n.435+17C>A) n.647+17C>A c.1009-1011C>A (n.1009-1011C>A) c.1224+17C>A (n.1224+17C>A) c.822+17C>A (n.822+17C>A) c.*585+17C>A (n.*585+17C>A) c.1004+17C>A (n.1004+17C>A) c.1033+17C>A (n.1033+17C>A) c.326+17C>A c.985+17C>A (n.985+17C>A) c.263+2954C>A c.615+17C>A (n.615+17C>A) c.552+17C>A (n.552+17C>A) c.1254+17C>A (n.1254+17C>A) c.1168-1011C>A (n.1168-1011C>A) c.1023+17C>A (n.1023+17C>A) c.924+17C>A (n.924+17C>A) n.1254+17C>A n.1163-1011C>A c.648+17C>A (n.648+17C>A) c.1218+17C>A (n.1218+17C>A) c.1125+17C>A (n.1125+17C>A) c.1039-1011C>A (n.1039-1011C>A) n.1265+17C>A n.1179-1011C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696887T>A | CA2573157993 | CHEK2 | c.1009-1645A>T (n.1009-1645A>T) c.894+14A>T (n.894+14A>T) c.1095+14A>T (n.1095+14A>T) c.432+14A>T (n.432+14A>T) c.435+14A>T (n.435+14A>T) n.647+14A>T c.1009-1014A>T (n.1009-1014A>T) c.1224+14A>T (n.1224+14A>T) c.822+14A>T (n.822+14A>T) c.*585+14A>T (n.*585+14A>T) c.1004+14A>T (n.1004+14A>T) c.1033+14A>T (n.1033+14A>T) c.326+14A>T c.985+14A>T (n.985+14A>T) c.263+2951A>T c.615+14A>T (n.615+14A>T) c.552+14A>T (n.552+14A>T) c.1254+14A>T (n.1254+14A>T) c.1168-1014A>T (n.1168-1014A>T) c.1023+14A>T (n.1023+14A>T) c.924+14A>T (n.924+14A>T) n.1254+14A>T n.1163-1014A>T c.648+14A>T (n.648+14A>T) c.1218+14A>T (n.1218+14A>T) c.1125+14A>T (n.1125+14A>T) c.1039-1014A>T (n.1039-1014A>T) n.1265+14A>T n.1179-1014A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696887T>C | CA2580099553 | CHEK2 | c.1009-1645A>G (n.1009-1645A>G) c.894+14A>G (n.894+14A>G) c.1095+14A>G (n.1095+14A>G) c.432+14A>G (n.432+14A>G) c.435+14A>G (n.435+14A>G) n.647+14A>G c.1009-1014A>G (n.1009-1014A>G) c.1224+14A>G (n.1224+14A>G) c.822+14A>G (n.822+14A>G) c.*585+14A>G (n.*585+14A>G) c.1004+14A>G (n.1004+14A>G) c.1033+14A>G (n.1033+14A>G) c.326+14A>G c.985+14A>G (n.985+14A>G) c.263+2951A>G c.615+14A>G (n.615+14A>G) c.552+14A>G (n.552+14A>G) c.1254+14A>G (n.1254+14A>G) c.1168-1014A>G (n.1168-1014A>G) c.1023+14A>G (n.1023+14A>G) c.924+14A>G (n.924+14A>G) n.1254+14A>G n.1163-1014A>G c.648+14A>G (n.648+14A>G) c.1218+14A>G (n.1218+14A>G) c.1125+14A>G (n.1125+14A>G) c.1039-1014A>G (n.1039-1014A>G) n.1265+14A>G n.1179-1014A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28696888G>A | CA2577675944 | CHEK2 | c.1009-1646C>T (n.1009-1646C>T) c.894+13C>T (n.894+13C>T) c.1095+13C>T (n.1095+13C>T) c.432+13C>T (n.432+13C>T) c.435+13C>T (n.435+13C>T) n.647+13C>T c.1009-1015C>T (n.1009-1015C>T) c.1224+13C>T (n.1224+13C>T) c.822+13C>T (n.822+13C>T) c.*585+13C>T (n.*585+13C>T) c.1004+13C>T (n.1004+13C>T) c.1033+13C>T (n.1033+13C>T) c.326+13C>T c.985+13C>T (n.985+13C>T) c.263+2950C>T c.615+13C>T (n.615+13C>T) c.552+13C>T (n.552+13C>T) c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) c.1168-1015C>T (n.1168-1015C>T) c.1023+13C>T (n.1023+13C>T) c.924+13C>T (n.924+13C>T) n.1254+13C>T n.1163-1015C>T c.648+13C>T (n.648+13C>T) c.1218+13C>T (n.1218+13C>T) c.1125+13C>T (n.1125+13C>T) c.1039-1015C>T (n.1039-1015C>T) n.1265+13C>T n.1179-1015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696888G>C | CA2737972874 | CHEK2 | c.1009-1646C>G (n.1009-1646C>G) c.894+13C>G (n.894+13C>G) c.1095+13C>G (n.1095+13C>G) c.432+13C>G (n.432+13C>G) c.435+13C>G (n.435+13C>G) n.647+13C>G c.1009-1015C>G (n.1009-1015C>G) c.1224+13C>G (n.1224+13C>G) c.822+13C>G (n.822+13C>G) c.*585+13C>G (n.*585+13C>G) c.1004+13C>G (n.1004+13C>G) c.1033+13C>G (n.1033+13C>G) c.326+13C>G c.985+13C>G (n.985+13C>G) c.263+2950C>G c.615+13C>G (n.615+13C>G) c.552+13C>G (n.552+13C>G) c.1254+13C>G (n.1254+13C>G) c.1168-1015C>G (n.1168-1015C>G) c.1023+13C>G (n.1023+13C>G) c.924+13C>G (n.924+13C>G) n.1254+13C>G n.1163-1015C>G c.648+13C>G (n.648+13C>G) c.1218+13C>G (n.1218+13C>G) c.1125+13C>G (n.1125+13C>G) c.1039-1015C>G (n.1039-1015C>G) n.1265+13C>G n.1179-1015C>G | dbSNP |
22 | g.28696888G>T | CA2655953091 | CHEK2 | c.1009-1646C>A (n.1009-1646C>A) c.894+13C>A (n.894+13C>A) c.1095+13C>A (n.1095+13C>A) c.432+13C>A (n.432+13C>A) c.435+13C>A (n.435+13C>A) n.647+13C>A c.1009-1015C>A (n.1009-1015C>A) c.1224+13C>A (n.1224+13C>A) c.822+13C>A (n.822+13C>A) c.*585+13C>A (n.*585+13C>A) c.1004+13C>A (n.1004+13C>A) c.1033+13C>A (n.1033+13C>A) c.326+13C>A c.985+13C>A (n.985+13C>A) c.263+2950C>A c.615+13C>A (n.615+13C>A) c.552+13C>A (n.552+13C>A) c.1254+13C>A (n.1254+13C>A) c.1168-1015C>A (n.1168-1015C>A) c.1023+13C>A (n.1023+13C>A) c.924+13C>A (n.924+13C>A) n.1254+13C>A n.1163-1015C>A c.648+13C>A (n.648+13C>A) c.1218+13C>A (n.1218+13C>A) c.1125+13C>A (n.1125+13C>A) c.1039-1015C>A (n.1039-1015C>A) n.1265+13C>A n.1179-1015C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696889C>A | CA2400238798 | CHEK2 | c.1009-1647G>T (n.1009-1647G>T) c.894+12G>T (n.894+12G>T) c.1095+12G>T (n.1095+12G>T) c.432+12G>T (n.432+12G>T) c.435+12G>T (n.435+12G>T) n.647+12G>T c.1009-1016G>T (n.1009-1016G>T) c.1224+12G>T (n.1224+12G>T) c.822+12G>T (n.822+12G>T) c.*585+12G>T (n.*585+12G>T) c.1004+12G>T (n.1004+12G>T) c.1033+12G>T (n.1033+12G>T) c.326+12G>T c.985+12G>T (n.985+12G>T) c.263+2949G>T c.615+12G>T (n.615+12G>T) c.552+12G>T (n.552+12G>T) c.1254+12G>T (n.1254+12G>T) c.1168-1016G>T (n.1168-1016G>T) c.1023+12G>T (n.1023+12G>T) c.924+12G>T (n.924+12G>T) n.1254+12G>T n.1163-1016G>T c.648+12G>T (n.648+12G>T) c.1218+12G>T (n.1218+12G>T) c.1125+12G>T (n.1125+12G>T) c.1039-1016G>T (n.1039-1016G>T) n.1265+12G>T n.1179-1016G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696889C= | CA2400238797 | CHEK2 | c.1009-1647G= (n.1009-1647G=) c.894+12G= (n.894+12G=) c.1095+12G= (n.1095+12G=) c.432+12G= (n.432+12G=) c.435+12G= (n.435+12G=) n.647+12G= c.1009-1016G= (n.1009-1016G=) c.1224+12G= (n.1224+12G=) c.822+12G= (n.822+12G=) c.*585+12G= (n.*585+12G=) c.1004+12G= (n.1004+12G=) c.1033+12G= (n.1033+12G=) c.326+12G= c.985+12G= (n.985+12G=) c.263+2949G= c.615+12G= (n.615+12G=) c.552+12G= (n.552+12G=) c.1254+12G= (n.1254+12G=) c.1168-1016G= (n.1168-1016G=) c.1023+12G= (n.1023+12G=) c.924+12G= (n.924+12G=) n.1254+12G= n.1163-1016G= c.648+12G= (n.648+12G=) c.1218+12G= (n.1218+12G=) c.1125+12G= (n.1125+12G=) c.1039-1016G= (n.1039-1016G=) n.1265+12G= n.1179-1016G= | |
22 | g.28696889C>G | CA2737857333 | CHEK2 | c.1009-1647G>C (n.1009-1647G>C) c.894+12G>C (n.894+12G>C) c.1095+12G>C (n.1095+12G>C) c.432+12G>C (n.432+12G>C) c.435+12G>C (n.435+12G>C) n.647+12G>C c.1009-1016G>C (n.1009-1016G>C) c.1224+12G>C (n.1224+12G>C) c.822+12G>C (n.822+12G>C) c.*585+12G>C (n.*585+12G>C) c.1004+12G>C (n.1004+12G>C) c.1033+12G>C (n.1033+12G>C) c.326+12G>C c.985+12G>C (n.985+12G>C) c.263+2949G>C c.615+12G>C (n.615+12G>C) c.552+12G>C (n.552+12G>C) c.1254+12G>C (n.1254+12G>C) c.1168-1016G>C (n.1168-1016G>C) c.1023+12G>C (n.1023+12G>C) c.924+12G>C (n.924+12G>C) n.1254+12G>C n.1163-1016G>C c.648+12G>C (n.648+12G>C) c.1218+12G>C (n.1218+12G>C) c.1125+12G>C (n.1125+12G>C) c.1039-1016G>C (n.1039-1016G>C) n.1265+12G>C n.1179-1016G>C | dbSNP |
22 | g.28696889C>T | CA10167733 | CHEK2 | c.1009-1647G>A (n.1009-1647G>A) c.894+12G>A (n.894+12G>A) c.1095+12G>A (n.1095+12G>A) c.432+12G>A (n.432+12G>A) c.435+12G>A (n.435+12G>A) n.647+12G>A c.1009-1016G>A (n.1009-1016G>A) c.1224+12G>A (n.1224+12G>A) c.822+12G>A (n.822+12G>A) c.*585+12G>A (n.*585+12G>A) c.1004+12G>A (n.1004+12G>A) c.1033+12G>A (n.1033+12G>A) c.326+12G>A c.985+12G>A (n.985+12G>A) c.263+2949G>A c.615+12G>A (n.615+12G>A) c.552+12G>A (n.552+12G>A) c.1254+12G>A (n.1254+12G>A) c.1168-1016G>A (n.1168-1016G>A) c.1023+12G>A (n.1023+12G>A) c.924+12G>A (n.924+12G>A) n.1254+12G>A n.1163-1016G>A c.648+12G>A (n.648+12G>A) c.1218+12G>A (n.1218+12G>A) c.1125+12G>A (n.1125+12G>A) c.1039-1016G>A (n.1039-1016G>A) n.1265+12G>A n.1179-1016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696890C= | CA2400238799 | CHEK2 | c.1009-1648G= (n.1009-1648G=) c.894+11G= (n.894+11G=) c.1095+11G= (n.1095+11G=) c.432+11G= (n.432+11G=) c.435+11G= (n.435+11G=) n.647+11G= c.1009-1017G= (n.1009-1017G=) c.1224+11G= (n.1224+11G=) c.822+11G= (n.822+11G=) c.*585+11G= (n.*585+11G=) c.1004+11G= (n.1004+11G=) c.1033+11G= (n.1033+11G=) c.326+11G= c.985+11G= (n.985+11G=) c.263+2948G= c.615+11G= (n.615+11G=) c.552+11G= (n.552+11G=) c.1254+11G= (n.1254+11G=) c.1168-1017G= (n.1168-1017G=) c.1023+11G= (n.1023+11G=) c.924+11G= (n.924+11G=) n.1254+11G= n.1163-1017G= c.648+11G= (n.648+11G=) c.1218+11G= (n.1218+11G=) c.1125+11G= (n.1125+11G=) c.1039-1017G= (n.1039-1017G=) n.1265+11G= n.1179-1017G= | |
22 | g.28696890C>T | CA913189030 | CHEK2 | c.1009-1648G>A (n.1009-1648G>A) c.894+11G>A (n.894+11G>A) c.1095+11G>A (n.1095+11G>A) c.432+11G>A (n.432+11G>A) c.435+11G>A (n.435+11G>A) n.647+11G>A c.1009-1017G>A (n.1009-1017G>A) c.1224+11G>A (n.1224+11G>A) c.822+11G>A (n.822+11G>A) c.*585+11G>A (n.*585+11G>A) c.1004+11G>A (n.1004+11G>A) c.1033+11G>A (n.1033+11G>A) c.326+11G>A c.985+11G>A (n.985+11G>A) c.263+2948G>A c.615+11G>A (n.615+11G>A) c.552+11G>A (n.552+11G>A) c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) c.1168-1017G>A (n.1168-1017G>A) c.1023+11G>A (n.1023+11G>A) c.924+11G>A (n.924+11G>A) n.1254+11G>A n.1163-1017G>A c.648+11G>A (n.648+11G>A) c.1218+11G>A (n.1218+11G>A) c.1125+11G>A (n.1125+11G>A) c.1039-1017G>A (n.1039-1017G>A) n.1265+11G>A n.1179-1017G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696891A>T | CA2737973129 | CHEK2 | c.1009-1649T>A (n.1009-1649T>A) c.894+10T>A (n.894+10T>A) c.1095+10T>A (n.1095+10T>A) c.432+10T>A (n.432+10T>A) c.435+10T>A (n.435+10T>A) n.647+10T>A c.1009-1018T>A (n.1009-1018T>A) c.1224+10T>A (n.1224+10T>A) c.822+10T>A (n.822+10T>A) c.*585+10T>A (n.*585+10T>A) c.1004+10T>A (n.1004+10T>A) c.1033+10T>A (n.1033+10T>A) c.326+10T>A c.985+10T>A (n.985+10T>A) c.263+2947T>A c.615+10T>A (n.615+10T>A) c.552+10T>A (n.552+10T>A) c.1254+10T>A (n.1254+10T>A) c.1168-1018T>A (n.1168-1018T>A) c.1023+10T>A (n.1023+10T>A) c.924+10T>A (n.924+10T>A) n.1254+10T>A n.1163-1018T>A c.648+10T>A (n.648+10T>A) c.1218+10T>A (n.1218+10T>A) c.1125+10T>A (n.1125+10T>A) c.1039-1018T>A (n.1039-1018T>A) n.1265+10T>A n.1179-1018T>A | dbSNP |
22 | g.28696892A= | CA2400238800 | CHEK2 | c.1009-1650T= (n.1009-1650T=) c.894+9T= (n.894+9T=) c.1095+9T= (n.1095+9T=) c.432+9T= (n.432+9T=) c.435+9T= (n.435+9T=) n.647+9T= c.1009-1019T= (n.1009-1019T=) c.1224+9T= (n.1224+9T=) c.822+9T= (n.822+9T=) c.*585+9T= (n.*585+9T=) c.1004+9T= (n.1004+9T=) c.1033+9T= (n.1033+9T=) c.326+9T= c.985+9T= (n.985+9T=) c.263+2946T= c.615+9T= (n.615+9T=) c.552+9T= (n.552+9T=) c.1254+9T= (n.1254+9T=) c.1168-1019T= (n.1168-1019T=) c.1023+9T= (n.1023+9T=) c.924+9T= (n.924+9T=) n.1254+9T= n.1163-1019T= c.648+9T= (n.648+9T=) c.1218+9T= (n.1218+9T=) c.1125+9T= (n.1125+9T=) c.1039-1019T= (n.1039-1019T=) n.1265+9T= n.1179-1019T= | |
22 | g.28696892A>G | CA638798374 | CHEK2 | c.1009-1650T>C (n.1009-1650T>C) c.894+9T>C (n.894+9T>C) c.1095+9T>C (n.1095+9T>C) c.432+9T>C (n.432+9T>C) c.435+9T>C (n.435+9T>C) n.647+9T>C c.1009-1019T>C (n.1009-1019T>C) c.1224+9T>C (n.1224+9T>C) c.822+9T>C (n.822+9T>C) c.*585+9T>C (n.*585+9T>C) c.1004+9T>C (n.1004+9T>C) c.1033+9T>C (n.1033+9T>C) c.326+9T>C c.985+9T>C (n.985+9T>C) c.263+2946T>C c.615+9T>C (n.615+9T>C) c.552+9T>C (n.552+9T>C) c.1254+9T>C (n.1254+9T>C) c.1168-1019T>C (n.1168-1019T>C) c.1023+9T>C (n.1023+9T>C) c.924+9T>C (n.924+9T>C) n.1254+9T>C n.1163-1019T>C c.648+9T>C (n.648+9T>C) c.1218+9T>C (n.1218+9T>C) c.1125+9T>C (n.1125+9T>C) c.1039-1019T>C (n.1039-1019T>C) n.1265+9T>C n.1179-1019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696892A>T | CA2580099555 | CHEK2 | c.1009-1650T>A (n.1009-1650T>A) c.894+9T>A (n.894+9T>A) c.1095+9T>A (n.1095+9T>A) c.432+9T>A (n.432+9T>A) c.435+9T>A (n.435+9T>A) n.647+9T>A c.1009-1019T>A (n.1009-1019T>A) c.1224+9T>A (n.1224+9T>A) c.822+9T>A (n.822+9T>A) c.*585+9T>A (n.*585+9T>A) c.1004+9T>A (n.1004+9T>A) c.1033+9T>A (n.1033+9T>A) c.326+9T>A c.985+9T>A (n.985+9T>A) c.263+2946T>A c.615+9T>A (n.615+9T>A) c.552+9T>A (n.552+9T>A) c.1254+9T>A (n.1254+9T>A) c.1168-1019T>A (n.1168-1019T>A) c.1023+9T>A (n.1023+9T>A) c.924+9T>A (n.924+9T>A) n.1254+9T>A n.1163-1019T>A c.648+9T>A (n.648+9T>A) c.1218+9T>A (n.1218+9T>A) c.1125+9T>A (n.1125+9T>A) c.1039-1019T>A (n.1039-1019T>A) n.1265+9T>A n.1179-1019T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696893T>C | CA16608143 | CHEK2 | c.1009-1651A>G (n.1009-1651A>G) c.894+8A>G (n.894+8A>G) c.1095+8A>G (n.1095+8A>G) c.432+8A>G (n.432+8A>G) c.435+8A>G (n.435+8A>G) n.647+8A>G c.1009-1020A>G (n.1009-1020A>G) c.1224+8A>G (n.1224+8A>G) c.822+8A>G (n.822+8A>G) c.*585+8A>G (n.*585+8A>G) c.1004+8A>G (n.1004+8A>G) c.1033+8A>G (n.1033+8A>G) c.326+8A>G c.985+8A>G (n.985+8A>G) c.263+2945A>G c.615+8A>G (n.615+8A>G) c.552+8A>G (n.552+8A>G) c.1254+8A>G (n.1254+8A>G) c.1168-1020A>G (n.1168-1020A>G) c.1023+8A>G (n.1023+8A>G) c.924+8A>G (n.924+8A>G) n.1254+8A>G n.1163-1020A>G c.648+8A>G (n.648+8A>G) c.1218+8A>G (n.1218+8A>G) c.1125+8A>G (n.1125+8A>G) c.1039-1020A>G (n.1039-1020A>G) n.1265+8A>G n.1179-1020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696893T= | CA2400238801 | CHEK2 | c.1009-1651A= (n.1009-1651A=) c.894+8A= (n.894+8A=) c.1095+8A= (n.1095+8A=) c.432+8A= (n.432+8A=) c.435+8A= (n.435+8A=) n.647+8A= c.1009-1020A= (n.1009-1020A=) c.1224+8A= (n.1224+8A=) c.822+8A= (n.822+8A=) c.*585+8A= (n.*585+8A=) c.1004+8A= (n.1004+8A=) c.1033+8A= (n.1033+8A=) c.326+8A= c.985+8A= (n.985+8A=) c.263+2945A= c.615+8A= (n.615+8A=) c.552+8A= (n.552+8A=) c.1254+8A= (n.1254+8A=) c.1168-1020A= (n.1168-1020A=) c.1023+8A= (n.1023+8A=) c.924+8A= (n.924+8A=) n.1254+8A= n.1163-1020A= c.648+8A= (n.648+8A=) c.1218+8A= (n.1218+8A=) c.1125+8A= (n.1125+8A=) c.1039-1020A= (n.1039-1020A=) n.1265+8A= n.1179-1020A= | |
22 | g.28696894T>A | CA2655953092 | CHEK2 | c.1009-1652A>T (n.1009-1652A>T) c.894+7A>T (n.894+7A>T) c.1095+7A>T (n.1095+7A>T) c.432+7A>T (n.432+7A>T) c.435+7A>T (n.435+7A>T) n.647+7A>T c.1009-1021A>T (n.1009-1021A>T) c.1224+7A>T (n.1224+7A>T) c.822+7A>T (n.822+7A>T) c.*585+7A>T (n.*585+7A>T) c.1004+7A>T (n.1004+7A>T) c.1033+7A>T (n.1033+7A>T) c.326+7A>T c.985+7A>T (n.985+7A>T) c.263+2944A>T c.615+7A>T (n.615+7A>T) c.552+7A>T (n.552+7A>T) c.1254+7A>T (n.1254+7A>T) c.1168-1021A>T (n.1168-1021A>T) c.1023+7A>T (n.1023+7A>T) c.924+7A>T (n.924+7A>T) n.1254+7A>T n.1163-1021A>T c.648+7A>T (n.648+7A>T) c.1218+7A>T (n.1218+7A>T) c.1125+7A>T (n.1125+7A>T) c.1039-1021A>T (n.1039-1021A>T) n.1265+7A>T n.1179-1021A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28696894T>G | CA2741710830 | CHEK2 | c.1009-1652A>C (n.1009-1652A>C) c.894+7A>C (n.894+7A>C) c.1095+7A>C (n.1095+7A>C) c.432+7A>C (n.432+7A>C) c.435+7A>C (n.435+7A>C) n.647+7A>C c.1009-1021A>C (n.1009-1021A>C) c.1224+7A>C (n.1224+7A>C) c.822+7A>C (n.822+7A>C) c.*585+7A>C (n.*585+7A>C) c.1004+7A>C (n.1004+7A>C) c.1033+7A>C (n.1033+7A>C) c.326+7A>C c.985+7A>C (n.985+7A>C) c.263+2944A>C c.615+7A>C (n.615+7A>C) c.552+7A>C (n.552+7A>C) c.1254+7A>C (n.1254+7A>C) c.1168-1021A>C (n.1168-1021A>C) c.1023+7A>C (n.1023+7A>C) c.924+7A>C (n.924+7A>C) n.1254+7A>C n.1163-1021A>C c.648+7A>C (n.648+7A>C) c.1218+7A>C (n.1218+7A>C) c.1125+7A>C (n.1125+7A>C) c.1039-1021A>C (n.1039-1021A>C) n.1265+7A>C n.1179-1021A>C | |
22 | g.28696894_28696896delinsTTC | CA2400238802 | CHEK2 | c.1009-1654_1009-1652delinsGAA (n.1009-1654_1009-1652delinsGAA) c.894+5_894+7delinsGAA (n.894+5_894+7delinsGAA) c.1095+5_1095+7delinsGAA (n.1095+5_1095+7delinsGAA) c.432+5_432+7delinsGAA (n.432+5_432+7delinsGAA) c.435+5_435+7delinsGAA (n.435+5_435+7delinsGAA) n.647+5_647+7delinsGAA c.1009-1023_1009-1021delinsGAA (n.1009-1023_1009-1021delinsGAA) c.1224+5_1224+7delinsGAA (n.1224+5_1224+7delinsGAA) c.822+5_822+7delinsGAA (n.822+5_822+7delinsGAA) c.*585+5_*585+7delinsGAA (n.*585+5_*585+7delinsGAA) c.1004+5_1004+7delinsGAA (n.1004+5_1004+7delinsGAA) c.1033+5_1033+7delinsGAA (n.1033+5_1033+7delinsGAA) c.326+5_326+7delinsGAA c.985+5_985+7delinsGAA (n.985+5_985+7delinsGAA) c.263+2942_263+2944delinsGAA c.615+5_615+7delinsGAA (n.615+5_615+7delinsGAA) c.552+5_552+7delinsGAA (n.552+5_552+7delinsGAA) c.1254+5_1254+7delinsGAA (n.1254+5_1254+7delinsGAA) c.1168-1023_1168-1021delinsGAA (n.1168-1023_1168-1021delinsGAA) c.1023+5_1023+7delinsGAA (n.1023+5_1023+7delinsGAA) c.924+5_924+7delinsGAA (n.924+5_924+7delinsGAA) n.1254+5_1254+7delinsGAA n.1163-1023_1163-1021delinsGAA c.648+5_648+7delinsGAA (n.648+5_648+7delinsGAA) c.1218+5_1218+7delinsGAA (n.1218+5_1218+7delinsGAA) c.1125+5_1125+7delinsGAA (n.1125+5_1125+7delinsGAA) c.1039-1023_1039-1021delinsGAA (n.1039-1023_1039-1021delinsGAA) n.1265+5_1265+7delinsGAA n.1179-1023_1179-1021delinsGAA | |
22 | g.28696896_28696897del | CA915952848 | CHEK2 | c.1009-1654_1009-1653del (n.1009-1654_1009-1653del) c.894+5_894+6del (n.894+5_894+6del) c.1095+5_1095+6del (n.1095+5_1095+6del) c.432+5_432+6del (n.432+5_432+6del) c.435+5_435+6del (n.435+5_435+6del) n.647+5_647+6del c.1009-1023_1009-1022del (n.1009-1023_1009-1022del) c.1224+5_1224+6del (n.1224+5_1224+6del) c.822+5_822+6del (n.822+5_822+6del) c.*585+5_*585+6del (n.*585+5_*585+6del) c.1004+5_1004+6del (n.1004+5_1004+6del) c.1033+5_1033+6del (n.1033+5_1033+6del) c.326+5_326+6del c.985+5_985+6del (n.985+5_985+6del) c.263+2942_263+2943del c.615+5_615+6del (n.615+5_615+6del) c.552+5_552+6del (n.552+5_552+6del) c.1254+5_1254+6del (n.1254+5_1254+6del) c.1168-1023_1168-1022del (n.1168-1023_1168-1022del) c.1023+5_1023+6del (n.1023+5_1023+6del) c.924+5_924+6del (n.924+5_924+6del) n.1254+5_1254+6del n.1163-1023_1163-1022del c.648+5_648+6del (n.648+5_648+6del) c.1218+5_1218+6del (n.1218+5_1218+6del) c.1125+5_1125+6del (n.1125+5_1125+6del) c.1039-1023_1039-1022del (n.1039-1023_1039-1022del) n.1265+5_1265+6del n.1179-1023_1179-1022del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696896C>A | CA915952849 | CHEK2 | c.1009-1654G>T (n.1009-1654G>T) c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.1095+5G>T (n.1095+5G>T) c.432+5G>T (n.432+5G>T) c.435+5G>T (n.435+5G>T) n.647+5G>T c.1009-1023G>T (n.1009-1023G>T) c.1224+5G>T (n.1224+5G>T) c.822+5G>T (n.822+5G>T) c.*585+5G>T (n.*585+5G>T) c.1004+5G>T (n.1004+5G>T) c.1033+5G>T (n.1033+5G>T) c.326+5G>T c.985+5G>T (n.985+5G>T) c.263+2942G>T c.615+5G>T (n.615+5G>T) c.552+5G>T (n.552+5G>T) c.1254+5G>T (n.1254+5G>T) c.1168-1023G>T (n.1168-1023G>T) c.1023+5G>T (n.1023+5G>T) c.924+5G>T (n.924+5G>T) n.1254+5G>T n.1163-1023G>T c.648+5G>T (n.648+5G>T) c.1218+5G>T (n.1218+5G>T) c.1125+5G>T (n.1125+5G>T) c.1039-1023G>T (n.1039-1023G>T) n.1265+5G>T n.1179-1023G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696896C= | CA2400238803 | CHEK2 | c.1009-1654G= (n.1009-1654G=) c.894+5G= (n.894+5G=) c.1095+5G= (n.1095+5G=) c.432+5G= (n.432+5G=) c.435+5G= (n.435+5G=) n.647+5G= c.1009-1023G= (n.1009-1023G=) c.1224+5G= (n.1224+5G=) c.822+5G= (n.822+5G=) c.*585+5G= (n.*585+5G=) c.1004+5G= (n.1004+5G=) c.1033+5G= (n.1033+5G=) c.326+5G= c.985+5G= (n.985+5G=) c.263+2942G= c.615+5G= (n.615+5G=) c.552+5G= (n.552+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1168-1023G= (n.1168-1023G=) c.1023+5G= (n.1023+5G=) c.924+5G= (n.924+5G=) n.1254+5G= n.1163-1023G= c.648+5G= (n.648+5G=) c.1218+5G= (n.1218+5G=) c.1125+5G= (n.1125+5G=) c.1039-1023G= (n.1039-1023G=) n.1265+5G= n.1179-1023G= | |
22 | g.28696896C>G | CA915952850 | CHEK2 | c.1009-1654G>C (n.1009-1654G>C) c.894+5G>C (n.894+5G>C) c.1095+5G>C (n.1095+5G>C) c.432+5G>C (n.432+5G>C) c.435+5G>C (n.435+5G>C) n.647+5G>C c.1009-1023G>C (n.1009-1023G>C) c.1224+5G>C (n.1224+5G>C) c.822+5G>C (n.822+5G>C) c.*585+5G>C (n.*585+5G>C) c.1004+5G>C (n.1004+5G>C) c.1033+5G>C (n.1033+5G>C) c.326+5G>C c.985+5G>C (n.985+5G>C) c.263+2942G>C c.615+5G>C (n.615+5G>C) c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) c.1168-1023G>C (n.1168-1023G>C) c.1023+5G>C (n.1023+5G>C) c.924+5G>C (n.924+5G>C) n.1254+5G>C n.1163-1023G>C c.648+5G>C (n.648+5G>C) c.1218+5G>C (n.1218+5G>C) c.1125+5G>C (n.1125+5G>C) c.1039-1023G>C (n.1039-1023G>C) n.1265+5G>C n.1179-1023G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696896C>T | CA2737889769 | CHEK2 | c.1009-1654G>A (n.1009-1654G>A) c.894+5G>A (n.894+5G>A) c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) c.432+5G>A (n.432+5G>A) c.435+5G>A (n.435+5G>A) n.647+5G>A c.1009-1023G>A (n.1009-1023G>A) c.1224+5G>A (n.1224+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) c.*585+5G>A (n.*585+5G>A) c.1004+5G>A (n.1004+5G>A) c.1033+5G>A (n.1033+5G>A) c.326+5G>A c.985+5G>A (n.985+5G>A) c.263+2942G>A c.615+5G>A (n.615+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1168-1023G>A (n.1168-1023G>A) c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) n.1254+5G>A n.1163-1023G>A c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.1218+5G>A (n.1218+5G>A) c.1125+5G>A (n.1125+5G>A) c.1039-1023G>A (n.1039-1023G>A) n.1265+5G>A n.1179-1023G>A | dbSNP |
22 | g.28696900_28696905del | CA2582342804 | CHEK2 | c.1009-1660_1009-1655del (n.1009-1660_1009-1655del) c.893_894+4del c.1094_1095+4del c.431_432+4del c.434_435+4del n.646_647+4del c.1009-1029_1009-1024del (n.1009-1029_1009-1024del) c.1223_1224+4del c.821_822+4del c.*584_*585+4del c.1003_1004+4del c.1032_1033+4del c.325_326+4del c.984_985+4del c.263+2936_263+2941del c.614_615+4del c.551_552+4del c.1253_1254+4del c.1168-1029_1168-1024del (n.1168-1029_1168-1024del) c.1022_1023+4del c.923_924+4del n.1253_1254+4del n.1163-1029_1163-1024del c.647_648+4del c.1217_1218+4del c.1124_1125+4del c.1039-1029_1039-1024del (n.1039-1029_1039-1024del) n.1264_1265+4del n.1179-1029_1179-1024del | ClinVar |
22 | g.28696898T>A | CA915952851 | CHEK2 | c.1009-1656A>T (n.1009-1656A>T) c.894+3A>T (n.894+3A>T) c.1095+3A>T (n.1095+3A>T) c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.435+3A>T (n.435+3A>T) n.647+3A>T c.1009-1025A>T (n.1009-1025A>T) c.1224+3A>T (n.1224+3A>T) c.822+3A>T (n.822+3A>T) c.*585+3A>T (n.*585+3A>T) c.1004+3A>T (n.1004+3A>T) c.1033+3A>T (n.1033+3A>T) c.326+3A>T c.985+3A>T (n.985+3A>T) c.263+2940A>T c.615+3A>T (n.615+3A>T) c.552+3A>T (n.552+3A>T) c.1254+3A>T (n.1254+3A>T) c.1168-1025A>T (n.1168-1025A>T) c.1023+3A>T (n.1023+3A>T) c.924+3A>T (n.924+3A>T) n.1254+3A>T n.1163-1025A>T c.648+3A>T (n.648+3A>T) c.1218+3A>T (n.1218+3A>T) c.1125+3A>T (n.1125+3A>T) c.1039-1025A>T (n.1039-1025A>T) n.1265+3A>T n.1179-1025A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696898T>C | CA2573157994 | CHEK2 | c.1009-1656A>G (n.1009-1656A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.1095+3A>G (n.1095+3A>G) c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.435+3A>G (n.435+3A>G) n.647+3A>G c.1009-1025A>G (n.1009-1025A>G) c.1224+3A>G (n.1224+3A>G) c.822+3A>G (n.822+3A>G) c.*585+3A>G (n.*585+3A>G) c.1004+3A>G (n.1004+3A>G) c.1033+3A>G (n.1033+3A>G) c.326+3A>G c.985+3A>G (n.985+3A>G) c.263+2940A>G c.615+3A>G (n.615+3A>G) c.552+3A>G (n.552+3A>G) c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) c.1168-1025A>G (n.1168-1025A>G) c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) c.924+3A>G (n.924+3A>G) n.1254+3A>G n.1163-1025A>G c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) c.1125+3A>G (n.1125+3A>G) c.1039-1025A>G (n.1039-1025A>G) n.1265+3A>G n.1179-1025A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696898T= | CA2400238804 | CHEK2 | c.1009-1656A= (n.1009-1656A=) c.894+3A= (n.894+3A=) c.1095+3A= (n.1095+3A=) c.432+3A= (n.432+3A=) c.435+3A= (n.435+3A=) n.647+3A= c.1009-1025A= (n.1009-1025A=) c.1224+3A= (n.1224+3A=) c.822+3A= (n.822+3A=) c.*585+3A= (n.*585+3A=) c.1004+3A= (n.1004+3A=) c.1033+3A= (n.1033+3A=) c.326+3A= c.985+3A= (n.985+3A=) c.263+2940A= c.615+3A= (n.615+3A=) c.552+3A= (n.552+3A=) c.1254+3A= (n.1254+3A=) c.1168-1025A= (n.1168-1025A=) c.1023+3A= (n.1023+3A=) c.924+3A= (n.924+3A=) n.1254+3A= n.1163-1025A= c.648+3A= (n.648+3A=) c.1218+3A= (n.1218+3A=) c.1125+3A= (n.1125+3A=) c.1039-1025A= (n.1039-1025A=) n.1265+3A= n.1179-1025A= | |
22 | g.28696898_28697087del | CA2499226067 | CHEK2 | c.1009-1845_1009-1656del (n.1009-1845_1009-1656del) c.808-100_894+3del c.1009-100_1095+3del c.346-100_432+3del c.349-100_435+3del n.561-100_647+3del c.1009-1214_1009-1025del (n.1009-1214_1009-1025del) c.1138-100_1224+3del c.736-100_822+3del c.*499-100_*585+3del c.918-100_1004+3del c.947-100_1033+3del c.240-100_326+3del c.899-100_985+3del c.263+2751_263+2940del c.529-100_615+3del c.466-100_552+3del c.1168-100_1254+3del c.1168-1214_1168-1025del (n.1168-1214_1168-1025del) c.937-100_1023+3del c.838-100_924+3del n.1168-100_1254+3del n.1163-1214_1163-1025del c.562-100_648+3del c.1132-100_1218+3del c.1039-100_1125+3del c.1039-1214_1039-1025del (n.1039-1214_1039-1025del) n.1179-100_1265+3del n.1179-1214_1179-1025del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696899A= | CA2400238805 | CHEK2 | c.1009-1657T= (n.1009-1657T=) c.894+2T= (n.894+2T=) c.1095+2T= (n.1095+2T=) c.432+2T= (n.432+2T=) c.435+2T= (n.435+2T=) n.647+2T= c.1009-1026T= (n.1009-1026T=) c.1224+2T= (n.1224+2T=) c.822+2T= (n.822+2T=) c.*585+2T= (n.*585+2T=) c.1004+2T= (n.1004+2T=) c.1033+2T= (n.1033+2T=) c.326+2T= c.985+2T= (n.985+2T=) c.263+2939T= c.615+2T= (n.615+2T=) c.552+2T= (n.552+2T=) c.1254+2T= (n.1254+2T=) c.1168-1026T= (n.1168-1026T=) c.1023+2T= (n.1023+2T=) c.924+2T= (n.924+2T=) n.1254+2T= n.1163-1026T= c.648+2T= (n.648+2T=) c.1218+2T= (n.1218+2T=) c.1125+2T= (n.1125+2T=) c.1039-1026T= (n.1039-1026T=) n.1265+2T= n.1179-1026T= | |
22 | g.28696899A>C | CA411097402 | CHEK2 | c.1009-1657T>G (n.1009-1657T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.647+2T>G c.1009-1026T>G (n.1009-1026T>G) c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) c.*585+2T>G (n.*585+2T>G) c.1004+2T>G (n.1004+2T>G) c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) c.326+2T>G c.985+2T>G (n.985+2T>G) c.263+2939T>G c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1168-1026T>G (n.1168-1026T>G) c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) n.1254+2T>G n.1163-1026T>G c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1039-1026T>G (n.1039-1026T>G) n.1265+2T>G n.1179-1026T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696899A>G | CA411097395 | CHEK2 | c.1009-1657T>C (n.1009-1657T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.647+2T>C c.1009-1026T>C (n.1009-1026T>C) c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) c.*585+2T>C (n.*585+2T>C) c.1004+2T>C (n.1004+2T>C) c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) c.326+2T>C c.985+2T>C (n.985+2T>C) c.263+2939T>C c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1168-1026T>C (n.1168-1026T>C) c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) n.1254+2T>C n.1163-1026T>C c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1039-1026T>C (n.1039-1026T>C) n.1265+2T>C n.1179-1026T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28696899A>T | CA411097399 | CHEK2 | c.1009-1657T>A (n.1009-1657T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.647+2T>A c.1009-1026T>A (n.1009-1026T>A) c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) c.*585+2T>A (n.*585+2T>A) c.1004+2T>A (n.1004+2T>A) c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) c.326+2T>A c.985+2T>A (n.985+2T>A) c.263+2939T>A c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1168-1026T>A (n.1168-1026T>A) c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) n.1254+2T>A n.1163-1026T>A c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1039-1026T>A (n.1039-1026T>A) n.1265+2T>A n.1179-1026T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696899dup | CA2580099556 | CHEK2 | c.1009-1657dup (n.1009-1657dup) c.894+2dup (n.894+2dup) c.1095+2dup (n.1095+2dup) c.432+2dup (n.432+2dup) c.435+2dup (n.435+2dup) n.647+2dup c.1009-1026dup (n.1009-1026dup) c.1224+2dup (n.1224+2dup) c.822+2dup (n.822+2dup) c.*585+2dup (n.*585+2dup) c.1004+2dup (n.1004+2dup) c.1033+2dup (n.1033+2dup) c.326+2dup c.985+2dup (n.985+2dup) c.263+2939dup c.615+2dup (n.615+2dup) c.552+2dup (n.552+2dup) c.1254+2dup (n.1254+2dup) c.1168-1026dup (n.1168-1026dup) c.1023+2dup (n.1023+2dup) c.924+2dup (n.924+2dup) n.1254+2dup n.1163-1026dup c.648+2dup (n.648+2dup) c.1218+2dup (n.1218+2dup) c.1125+2dup (n.1125+2dup) c.1039-1026dup (n.1039-1026dup) n.1265+2dup n.1179-1026dup | ClinVar |
22 | g.28696900C>A | CA411097406 | CHEK2 | c.1009-1658G>T (n.1009-1658G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.647+1G>T c.1009-1027G>T (n.1009-1027G>T) c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.*585+1G>T (n.*585+1G>T) c.1004+1G>T (n.1004+1G>T) c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) c.326+1G>T c.985+1G>T (n.985+1G>T) c.263+2938G>T c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1168-1027G>T (n.1168-1027G>T) c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) n.1254+1G>T n.1163-1027G>T c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1039-1027G>T (n.1039-1027G>T) n.1265+1G>T n.1179-1027G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696900C= | CA2400238806 | CHEK2 | c.1009-1658G= (n.1009-1658G=) c.894+1G= (n.894+1G=) c.1095+1G= (n.1095+1G=) c.432+1G= (n.432+1G=) c.435+1G= (n.435+1G=) n.647+1G= c.1009-1027G= (n.1009-1027G=) c.1224+1G= (n.1224+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) c.*585+1G= (n.*585+1G=) c.1004+1G= (n.1004+1G=) c.1033+1G= (n.1033+1G=) c.326+1G= c.985+1G= (n.985+1G=) c.263+2938G= c.615+1G= (n.615+1G=) c.552+1G= (n.552+1G=) c.1254+1G= (n.1254+1G=) c.1168-1027G= (n.1168-1027G=) c.1023+1G= (n.1023+1G=) c.924+1G= (n.924+1G=) n.1254+1G= n.1163-1027G= c.648+1G= (n.648+1G=) c.1218+1G= (n.1218+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1039-1027G= (n.1039-1027G=) n.1265+1G= n.1179-1027G= | |
22 | g.28696900C>G | CA411097409 | CHEK2 | c.1009-1658G>C (n.1009-1658G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.647+1G>C c.1009-1027G>C (n.1009-1027G>C) c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.*585+1G>C (n.*585+1G>C) c.1004+1G>C (n.1004+1G>C) c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) c.326+1G>C c.985+1G>C (n.985+1G>C) c.263+2938G>C c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1168-1027G>C (n.1168-1027G>C) c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) n.1254+1G>C n.1163-1027G>C c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1039-1027G>C (n.1039-1027G>C) n.1265+1G>C n.1179-1027G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696900C>T | CA10167734 | CHEK2 | c.1009-1658G>A (n.1009-1658G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.647+1G>A c.1009-1027G>A (n.1009-1027G>A) c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.*585+1G>A (n.*585+1G>A) c.1004+1G>A (n.1004+1G>A) c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) c.326+1G>A c.985+1G>A (n.985+1G>A) c.263+2938G>A c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1168-1027G>A (n.1168-1027G>A) c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) n.1254+1G>A n.1163-1027G>A c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1039-1027G>A (n.1039-1027G>A) n.1265+1G>A n.1179-1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.28696901dup | CA2582342805 | CHEK2 | c.1009-1658dup (n.1009-1658dup) c.894+1dup c.1095+1dup c.432+1dup c.435+1dup n.647+1dup c.1009-1027dup (n.1009-1027dup) c.1224+1dup c.822+1dup c.*585+1dup c.1004+1dup c.1033+1dup c.326+1dup c.985+1dup c.263+2938dup c.615+1dup c.552+1dup c.1254+1dup c.1168-1027dup (n.1168-1027dup) c.1023+1dup c.924+1dup n.1254+1dup n.1163-1027dup c.648+1dup c.1218+1dup c.1125+1dup c.1039-1027dup (n.1039-1027dup) n.1265+1dup n.1179-1027dup | ClinVar |
22 | g.28696901del | CA2577675945 | CHEK2 | c.1009-1658del (n.1009-1658del) c.894+1del c.1095+1del c.432+1del c.435+1del n.647+1del c.1009-1027del (n.1009-1027del) c.1224+1del c.822+1del c.*585+1del c.1004+1del c.1033+1del c.326+1del c.985+1del c.263+2938del c.615+1del c.552+1del c.1254+1del c.1168-1027del (n.1168-1027del) c.1023+1del c.924+1del n.1254+1del n.1163-1027del c.648+1del c.1218+1del c.1125+1del c.1039-1027del (n.1039-1027del) n.1265+1del n.1179-1027del | |
22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
22 | g.28696901C>A | CA411097414 | CHEK2 | c.1009-1659G>T (n.1009-1659G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) n.647G>T c.1009-1028G>T (n.1009-1028G>T) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1004G>T (n.1004G>T) c.1033G>T (n.1033G>T) c.326G>T c.985G>T (n.985G>T) c.263+2937G>T c.615G>T (p.Lys205Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1168-1028G>T (n.1168-1028G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1254G>T n.1163-1028G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1039-1028G>T (n.1039-1028G>T) n.1265G>T n.1179-1028G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696901C= | CA2400238807 | CHEK2 | c.1009-1659G= (n.1009-1659G=) c.894G= (p.Lys298=) c.1095G= (p.Lys365=) c.432G= (p.Lys144=) c.435G= (p.Lys145=) n.647G= c.1009-1028G= (n.1009-1028G=) c.1224G= (p.Lys408=) c.822G= (p.Lys274=) c.*585G= (n.*585G=) c.1004G= (n.1004G=) c.1033G= (n.1033G=) c.326G= c.985G= (n.985G=) c.263+2937G= c.615G= (p.Lys205=) c.552G= (p.Lys184=) c.1254G= (p.Lys418=) c.1168-1028G= (n.1168-1028G=) c.1023G= (p.Lys341=) c.924G= (p.Lys308=) n.1254G= n.1163-1028G= c.648G= (p.Lys216=) c.1218G= (p.Lys406=) c.1125G= (p.Lys375=) c.1039-1028G= (n.1039-1028G=) n.1265G= n.1179-1028G= | |
22 | g.28696901C>G | CA411097416 | CHEK2 | c.1009-1659G>C (n.1009-1659G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) n.647G>C c.1009-1028G>C (n.1009-1028G>C) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1004G>C (n.1004G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.326G>C c.985G>C (n.985G>C) c.263+2937G>C c.615G>C (p.Lys205Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1168-1028G>C (n.1168-1028G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1254G>C n.1163-1028G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1039-1028G>C (n.1039-1028G>C) n.1265G>C n.1179-1028G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696901C>T | CA513944958 | CHEK2 | c.1009-1659G>A (n.1009-1659G>A) c.894G>A (p.Lys298=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.432G>A (p.Lys144=) c.435G>A (p.Lys145=) n.647G>A c.1009-1028G>A (n.1009-1028G>A) c.1224G>A (p.Lys408=) c.822G>A (p.Lys274=) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.326G>A c.985G>A (n.985G>A) c.263+2937G>A c.615G>A (p.Lys205=) c.552G>A (p.Lys184=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1168-1028G>A (n.1168-1028G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.924G>A (p.Lys308=) n.1254G>A n.1163-1028G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.1039-1028G>A (n.1039-1028G>A) n.1265G>A n.1179-1028G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696901_28696902delinsAG | CA2697552663 | CHEK2 | c.1009-1660_1009-1659delinsCT (n.1009-1660_1009-1659delinsCT) c.893_894delinsCT (p.Lys298Thr) c.1094_1095delinsCT (p.Lys365Thr) c.431_432delinsCT (p.Lys144Thr) c.434_435delinsCT (p.Lys145Thr) n.646_647delinsCT c.1009-1029_1009-1028delinsCT (n.1009-1029_1009-1028delinsCT) c.1223_1224delinsCT (p.Lys408Thr) c.821_822delinsCT (p.Lys274Thr) c.*584_*585delinsCT (n.*584_*585delinsCT) c.1003_1004delinsCT (n.1003_1004delinsCT) c.1032_1033delinsCT (n.1032_1033delinsCT) c.325_326delinsCT c.984_985delinsCT (n.984_985delinsCT) c.263+2936_263+2937delinsCT c.614_615delinsCT (p.Lys205Thr) c.551_552delinsCT (p.Lys184Thr) c.1253_1254delinsCT (p.Lys418Thr) c.1168-1029_1168-1028delinsCT (n.1168-1029_1168-1028delinsCT) c.1022_1023delinsCT (p.Lys341Thr) c.923_924delinsCT (p.Lys308Thr) n.1253_1254delinsCT n.1163-1029_1163-1028delinsCT c.647_648delinsCT (p.Lys216Thr) c.1217_1218delinsCT (p.Lys406Thr) c.1124_1125delinsCT (p.Lys375Thr) c.1039-1029_1039-1028delinsCT (n.1039-1029_1039-1028delinsCT) n.1264_1265delinsCT n.1179-1029_1179-1028delinsCT | ClinVar |
22 | g.28696902_28699937del | CA2580617556 | CHEK2 | c.910_1009-1659del c.709_894del c.910_1095del c.247_432del c.250_435del n.462_647del c.910_1009-1028del c.1039_1224del c.637_822del c.*400_*585del c.819_1004del c.848_1033del c.141_326del c.800_985del c.165_263+2937del c.430_615del c.367_552del c.1069_1254del c.1069_1168-1028del c.838_1023del c.739_924del n.1069_1254del n.1064_1163-1028del c.463_648del c.1033_1218del c.940_1125del c.940_1039-1028del n.1080_1265del n.1080_1179-1028del | |
22 | g.28696902T>A | CA411097420 | CHEK2 | c.1009-1660A>T (n.1009-1660A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.434A>T (p.Lys145Met) n.646A>T c.1009-1029A>T (n.1009-1029A>T) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.821A>T (p.Lys274Met) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.325A>T c.984A>T (n.984A>T) c.263+2936A>T c.614A>T (p.Lys205Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1168-1029A>T (n.1168-1029A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.1253A>T n.1163-1029A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1039-1029A>T (n.1039-1029A>T) n.1264A>T n.1179-1029A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696902T>C | CA411097426 | CHEK2 | c.1009-1660A>G (n.1009-1660A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.646A>G c.1009-1029A>G (n.1009-1029A>G) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.325A>G c.984A>G (n.984A>G) c.263+2936A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1168-1029A>G (n.1168-1029A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1253A>G n.1163-1029A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1039-1029A>G (n.1039-1029A>G) n.1264A>G n.1179-1029A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28696902T>G | CA411097423 | CHEK2 | c.1009-1660A>C (n.1009-1660A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.646A>C c.1009-1029A>C (n.1009-1029A>C) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1003A>C (n.1003A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.325A>C c.984A>C (n.984A>C) c.263+2936A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1168-1029A>C (n.1168-1029A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1253A>C n.1163-1029A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1039-1029A>C (n.1039-1029A>C) n.1264A>C n.1179-1029A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696902T= | CA2400238808 | CHEK2 | c.1009-1660A= (n.1009-1660A=) c.893A= (p.Lys298=) c.1094A= (p.Lys365=) c.431A= (p.Lys144=) c.434A= (p.Lys145=) n.646A= c.1009-1029A= (n.1009-1029A=) c.1223A= (p.Lys408=) c.821A= (p.Lys274=) c.*584A= (n.*584A=) c.1003A= (n.1003A=) c.*819A= (n.*819A=) c.1032A= (n.1032A=) c.325A= c.984A= (n.984A=) c.263+2936A= c.614A= (p.Lys205=) c.551A= (p.Lys184=) c.1253A= (p.Lys418=) c.1168-1029A= (n.1168-1029A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.923A= (p.Lys308=) n.1253A= n.1163-1029A= c.647A= (p.Lys216=) c.1217A= (p.Lys406=) c.1124A= (p.Lys375=) c.1039-1029A= (n.1039-1029A=) n.1264A= n.1179-1029A= | |
22 | g.28696903_28696904dup | CA2573157998 | CHEK2 | c.1009-1661_1009-1660dup (n.1009-1661_1009-1660dup) c.892_893dup (p.Ile299ArgfsTer17) c.1093_1094dup (p.Ile366ArgfsTer17) c.430_431dup (p.Ile145ArgfsTer17) c.433_434dup (p.Ile146ArgfsTer17) n.645_646dup c.1009-1030_1009-1029dup (n.1009-1030_1009-1029dup) c.1222_1223dup (p.Ile409ArgfsTer17) c.820_821dup (p.Ile275ArgfsTer17) c.*583_*584dup (n.*583_*584dup) c.1002_1003dup (n.1002_1003dup) c.1031_1032dup (n.1031_1032dup) c.324_325dup c.892_893dup (p.Lys298=) c.983_984dup (n.983_984dup) c.263+2935_263+2936dup c.613_614dup (p.Ile206ArgfsTer17) c.550_551dup (p.Ile185ArgfsTer17) c.1252_1253dup (p.Ile419ArgfsTer17) c.1168-1030_1168-1029dup (n.1168-1030_1168-1029dup) c.1021_1022dup (p.Ile342ArgfsTer17) c.922_923dup (p.Ile309ArgfsTer17) n.1252_1253dup n.1163-1030_1163-1029dup c.646_647dup (p.Ile217ArgfsTer17) c.1216_1217dup (p.Ile407ArgfsTer17) c.1123_1124dup (p.Ile376ArgfsTer17) c.1039-1030_1039-1029dup (n.1039-1030_1039-1029dup) n.1263_1264dup n.1179-1030_1179-1029dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696904del | CA2577675946 | CHEK2 | c.1009-1660del (n.1009-1660del) c.893del (p.Lys298ArgfsTer17) c.1094del (p.Lys365ArgfsTer17) c.431del (p.Lys144ArgfsTer17) c.434del (p.Lys145ArgfsTer17) n.646del c.1009-1029del (n.1009-1029del) c.1223del (p.Lys408ArgfsTer17) c.821del (p.Lys274ArgfsTer17) c.*584del (n.*584del) c.1003del (n.1003del) c.*819del (n.*819del) c.1032del (n.1032del) c.325del c.893del (p.Lys298=) c.984del (n.984del) c.263+2936del c.614del (p.Lys205ArgfsTer17) c.551del (p.Lys184ArgfsTer17) c.1253del (p.Lys418ArgfsTer17) c.1168-1029del (n.1168-1029del) c.1022del (p.Lys341ArgfsTer17) c.923del (p.Lys308ArgfsTer17) n.1253del n.1163-1029del c.647del (p.Lys216ArgfsTer17) c.1217del (p.Lys406ArgfsTer17) c.1124del (p.Lys375ArgfsTer17) c.1039-1029del (n.1039-1029del) n.1264del n.1179-1029del | |
22 | g.28696903T>A | CA411097429 | CHEK2 | c.1009-1661A>T (n.1009-1661A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.645A>T c.1009-1030A>T (n.1009-1030A>T) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*583A>T (n.*583A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.324A>T c.983A>T (n.983A>T) c.263+2935A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1168-1030A>T (n.1168-1030A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1252A>T n.1163-1030A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1039-1030A>T (n.1039-1030A>T) n.1263A>T n.1179-1030A>T | |
22 | g.28696903T>C | CA10581055 | CHEK2 | c.1009-1661A>G (n.1009-1661A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.645A>G c.1009-1030A>G (n.1009-1030A>G) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*583A>G (n.*583A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.324A>G c.983A>G (n.983A>G) c.263+2935A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1168-1030A>G (n.1168-1030A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1252A>G n.1163-1030A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1039-1030A>G (n.1039-1030A>G) n.1263A>G n.1179-1030A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696903T>G | CA411097438 | CHEK2 | c.1009-1661A>C (n.1009-1661A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.645A>C c.1009-1030A>C (n.1009-1030A>C) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*583A>C (n.*583A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.324A>C c.983A>C (n.983A>C) c.263+2935A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1168-1030A>C (n.1168-1030A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1252A>C n.1163-1030A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1039-1030A>C (n.1039-1030A>C) n.1263A>C n.1179-1030A>C | |
22 | g.28696903T= | CA2400238809 | CHEK2 | c.1009-1661A= (n.1009-1661A=) c.892A= (p.Lys298=) c.1093A= (p.Lys365=) c.430A= (p.Lys144=) c.433A= (p.Lys145=) n.645A= c.1009-1030A= (n.1009-1030A=) c.1222A= (p.Lys408=) c.820A= (p.Lys274=) c.*583A= (n.*583A=) c.1002A= (n.1002A=) c.*818A= (n.*818A=) c.1031A= (n.1031A=) c.324A= c.983A= (n.983A=) c.263+2935A= c.613A= (p.Lys205=) c.550A= (p.Lys184=) c.1252A= (p.Lys418=) c.1168-1030A= (n.1168-1030A=) c.1021A= (p.Lys341=) c.922A= (p.Lys308=) n.1252A= n.1163-1030A= c.646A= (p.Lys216=) c.1216A= (p.Lys406=) c.1123A= (p.Lys375=) c.1039-1030A= (n.1039-1030A=) n.1263A= n.1179-1030A= | |
22 | g.28696903_28696907delinsTTATA | CA2400238810 | CHEK2 | c.1009-1665_1009-1661delinsTATAA (n.1009-1665_1009-1661delinsTATAA) c.888_892delinsTATAA (p.Leu296=) c.1089_1093delinsTATAA (p.Leu363=) c.426_430delinsTATAA (p.Leu142=) c.429_433delinsTATAA (p.Leu143=) n.641_645delinsTATAA c.1009-1034_1009-1030delinsTATAA (n.1009-1034_1009-1030delinsTATAA) c.1218_1222delinsTATAA (p.Leu406=) c.816_820delinsTATAA (p.Leu272=) c.*579_*583delinsTATAA (n.*579_*583delinsTATAA) c.998_1002delinsTATAA (n.998_1002delinsTATAA) c.*814_*818delinsTATAA (n.*814_*818delinsTATAA) c.1027_1031delinsTATAA (n.1027_1031delinsTATAA) c.320_324delinsTATAA c.979_983delinsTATAA (n.979_983delinsTATAA) c.263+2931_263+2935delinsTATAA c.609_613delinsTATAA (p.Leu203=) c.546_550delinsTATAA (p.Leu182=) c.1248_1252delinsTATAA (p.Leu416=) c.1168-1034_1168-1030delinsTATAA (n.1168-1034_1168-1030delinsTATAA) c.1017_1021delinsTATAA (p.Leu339=) c.918_922delinsTATAA (p.Leu306=) n.1248_1252delinsTATAA n.1163-1034_1163-1030delinsTATAA c.642_646delinsTATAA (p.Leu214=) c.1212_1216delinsTATAA (p.Leu404=) c.1119_1123delinsTATAA (p.Leu373=) c.1039-1034_1039-1030delinsTATAA (n.1039-1034_1039-1030delinsTATAA) n.1259_1263delinsTATAA n.1179-1034_1179-1030delinsTATAA | |
22 | g.28696904T>A | CA513944959 | CHEK2 | c.1009-1662A>T (n.1009-1662A>T) c.891A>T (p.Ile297=) c.1092A>T (p.Ile364=) c.429A>T (p.Ile143=) c.432A>T (p.Ile144=) n.644A>T c.1009-1031A>T (n.1009-1031A>T) c.1221A>T (p.Ile407=) c.819A>T (p.Ile273=) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.323A>T c.982A>T (n.982A>T) c.263+2934A>T c.612A>T (p.Ile204=) c.549A>T (p.Ile183=) c.1251A>T (p.Ile417=) c.1168-1031A>T (n.1168-1031A>T) c.1020A>T (p.Ile340=) c.921A>T (p.Ile307=) n.1251A>T n.1163-1031A>T c.645A>T (p.Ile215=) c.1215A>T (p.Ile405=) c.1122A>T (p.Ile374=) c.1039-1031A>T (n.1039-1031A>T) n.1262A>T n.1179-1031A>T | |
22 | g.28696904T>C | CA411097445 | CHEK2 | c.1009-1662A>G (n.1009-1662A>G) c.891A>G (p.Ile297Met) c.1092A>G (p.Ile364Met) c.429A>G (p.Ile143Met) c.432A>G (p.Ile144Met) n.644A>G c.1009-1031A>G (n.1009-1031A>G) c.1221A>G (p.Ile407Met) c.819A>G (p.Ile273Met) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.323A>G c.982A>G (n.982A>G) c.263+2934A>G c.612A>G (p.Ile204Met) c.549A>G (p.Ile183Met) c.1251A>G (p.Ile417Met) c.1168-1031A>G (n.1168-1031A>G) c.1020A>G (p.Ile340Met) c.921A>G (p.Ile307Met) n.1251A>G n.1163-1031A>G c.645A>G (p.Ile215Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) c.1122A>G (p.Ile374Met) c.1039-1031A>G (n.1039-1031A>G) n.1262A>G n.1179-1031A>G | ClinVar |
22 | g.28696904T>G | CA513944960 | CHEK2 | c.1009-1662A>C (n.1009-1662A>C) c.891A>C (p.Ile297=) c.1092A>C (p.Ile364=) c.429A>C (p.Ile143=) c.432A>C (p.Ile144=) n.644A>C c.1009-1031A>C (n.1009-1031A>C) c.1221A>C (p.Ile407=) c.819A>C (p.Ile273=) c.*582A>C (n.*582A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.323A>C c.982A>C (n.982A>C) c.263+2934A>C c.612A>C (p.Ile204=) c.549A>C (p.Ile183=) c.1251A>C (p.Ile417=) c.1168-1031A>C (n.1168-1031A>C) c.1020A>C (p.Ile340=) c.921A>C (p.Ile307=) n.1251A>C n.1163-1031A>C c.645A>C (p.Ile215=) c.1215A>C (p.Ile405=) c.1122A>C (p.Ile374=) c.1039-1031A>C (n.1039-1031A>C) n.1262A>C n.1179-1031A>C | |
22 | g.28696904_28696907del | CA16621058 | CHEK2 | c.1009-1665_1009-1662del (n.1009-1665_1009-1662del) c.888_891del (p.Ile297ArgfsTer17) c.1089_1092del (p.Ile364ArgfsTer17) c.426_429del (p.Ile143ArgfsTer17) c.429_432del (p.Ile144ArgfsTer17) n.641_644del c.1009-1034_1009-1031del (n.1009-1034_1009-1031del) c.1218_1221del (p.Ile407ArgfsTer17) c.816_819del (p.Ile273ArgfsTer17) c.*579_*582del (n.*579_*582del) c.998_1001del (n.998_1001del) c.*814_*817del (n.*814_*817del) c.1027_1030del (n.1027_1030del) c.320_323del c.888_891del (p.Leu296=) c.979_982del (n.979_982del) c.263+2931_263+2934del c.609_612del (p.Ile204ArgfsTer17) c.546_549del (p.Ile183ArgfsTer17) c.1248_1251del (p.Ile417ArgfsTer17) c.1168-1034_1168-1031del (n.1168-1034_1168-1031del) c.1017_1020del (p.Ile340ArgfsTer17) c.918_921del (p.Ile307ArgfsTer17) n.1248_1251del n.1163-1034_1163-1031del c.642_645del (p.Ile215ArgfsTer17) c.1212_1215del (p.Ile405ArgfsTer17) c.1119_1122del (p.Ile374ArgfsTer17) c.1039-1034_1039-1031del (n.1039-1034_1039-1031del) n.1259_1262del n.1179-1034_1179-1031del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696905A= | CA2400238811 | CHEK2 | c.1009-1663T= (n.1009-1663T=) c.890T= (p.Ile297=) c.1091T= (p.Ile364=) c.428T= (p.Ile143=) c.431T= (p.Ile144=) n.643T= c.1009-1032T= (n.1009-1032T=) c.1220T= (p.Ile407=) c.818T= (p.Ile273=) c.*581T= (n.*581T=) c.1000T= (n.1000T=) c.*816T= (n.*816T=) c.1029T= (n.1029T=) c.322T= c.981T= (n.981T=) c.263+2933T= c.611T= (p.Ile204=) c.548T= (p.Ile183=) c.1250T= (p.Ile417=) c.1168-1032T= (n.1168-1032T=) c.1019T= (p.Ile340=) c.920T= (p.Ile307=) n.1250T= n.1163-1032T= c.644T= (p.Ile215=) c.1214T= (p.Ile405=) c.1121T= (p.Ile374=) c.1039-1032T= (n.1039-1032T=) n.1261T= n.1179-1032T= | |
22 | g.28696905A>C | CA411097448 | CHEK2 | c.1009-1663T>G (n.1009-1663T>G) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.1091T>G (p.Ile364Arg) c.428T>G (p.Ile143Arg) c.431T>G (p.Ile144Arg) n.643T>G c.1009-1032T>G (n.1009-1032T>G) c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.818T>G (p.Ile273Arg) c.*581T>G (n.*581T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.322T>G c.981T>G (n.981T>G) c.263+2933T>G c.611T>G (p.Ile204Arg) c.548T>G (p.Ile183Arg) c.1250T>G (p.Ile417Arg) c.1168-1032T>G (n.1168-1032T>G) c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.920T>G (p.Ile307Arg) n.1250T>G n.1163-1032T>G c.644T>G (p.Ile215Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.1039-1032T>G (n.1039-1032T>G) n.1261T>G n.1179-1032T>G | |
22 | g.28696905A>G | CA193538 | CHEK2 | c.1009-1663T>C (n.1009-1663T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.643T>C c.1009-1032T>C (n.1009-1032T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.*581T>C (n.*581T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.322T>C c.981T>C (n.981T>C) c.263+2933T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1168-1032T>C (n.1168-1032T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1250T>C n.1163-1032T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1039-1032T>C (n.1039-1032T>C) n.1261T>C n.1179-1032T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696905A>T | CA411097452 | CHEK2 | c.1009-1663T>A (n.1009-1663T>A) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.1091T>A (p.Ile364Lys) c.428T>A (p.Ile143Lys) c.431T>A (p.Ile144Lys) n.643T>A c.1009-1032T>A (n.1009-1032T>A) c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.818T>A (p.Ile273Lys) c.*581T>A (n.*581T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.322T>A c.981T>A (n.981T>A) c.263+2933T>A c.611T>A (p.Ile204Lys) c.548T>A (p.Ile183Lys) c.1250T>A (p.Ile417Lys) c.1168-1032T>A (n.1168-1032T>A) c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.920T>A (p.Ile307Lys) n.1250T>A n.1163-1032T>A c.644T>A (p.Ile215Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.1039-1032T>A (n.1039-1032T>A) n.1261T>A n.1179-1032T>A | ClinVar dbSNP |
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