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22 | g.28696843A>T | CA1024878959 | CHEK2 | c.1009-1601T>A (n.1009-1601T>A) c.894+58T>A (n.894+58T>A) c.1095+58T>A (n.1095+58T>A) c.432+58T>A (n.432+58T>A) c.435+58T>A (n.435+58T>A) n.647+58T>A c.1009-970T>A (n.1009-970T>A) c.1224+58T>A (n.1224+58T>A) c.822+58T>A (n.822+58T>A) c.*585+58T>A (n.*585+58T>A) c.1004+58T>A (n.1004+58T>A) c.1033+58T>A (n.1033+58T>A) c.326+58T>A c.985+58T>A (n.985+58T>A) c.263+2995T>A c.615+58T>A (n.615+58T>A) c.552+58T>A (n.552+58T>A) c.1254+58T>A (n.1254+58T>A) c.1168-970T>A (n.1168-970T>A) c.1023+58T>A (n.1023+58T>A) c.924+58T>A (n.924+58T>A) n.1254+58T>A n.1163-970T>A c.648+58T>A (n.648+58T>A) c.1218+58T>A (n.1218+58T>A) c.1125+58T>A (n.1125+58T>A) c.1039-970T>A (n.1039-970T>A) n.1265+58T>A n.1179-970T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696846A>C | CA2737971854 | CHEK2 | c.1009-1604T>G (n.1009-1604T>G) c.894+55T>G (n.894+55T>G) c.1095+55T>G (n.1095+55T>G) c.432+55T>G (n.432+55T>G) c.435+55T>G (n.435+55T>G) n.647+55T>G c.1009-973T>G (n.1009-973T>G) c.1224+55T>G (n.1224+55T>G) c.822+55T>G (n.822+55T>G) c.*585+55T>G (n.*585+55T>G) c.1004+55T>G (n.1004+55T>G) c.1033+55T>G (n.1033+55T>G) c.326+55T>G c.985+55T>G (n.985+55T>G) c.263+2992T>G c.615+55T>G (n.615+55T>G) c.552+55T>G (n.552+55T>G) c.1254+55T>G (n.1254+55T>G) c.1168-973T>G (n.1168-973T>G) c.1023+55T>G (n.1023+55T>G) c.924+55T>G (n.924+55T>G) n.1254+55T>G n.1163-973T>G c.648+55T>G (n.648+55T>G) c.1218+55T>G (n.1218+55T>G) c.1125+55T>G (n.1125+55T>G) c.1039-973T>G (n.1039-973T>G) n.1265+55T>G n.1179-973T>G | dbSNP |
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22 | g.28696850T>C | CA2577675937 | CHEK2 | c.1009-1608A>G (n.1009-1608A>G) c.894+51A>G (n.894+51A>G) c.1095+51A>G (n.1095+51A>G) c.432+51A>G (n.432+51A>G) c.435+51A>G (n.435+51A>G) n.647+51A>G c.1009-977A>G (n.1009-977A>G) c.1224+51A>G (n.1224+51A>G) c.822+51A>G (n.822+51A>G) c.*585+51A>G (n.*585+51A>G) c.1004+51A>G (n.1004+51A>G) c.1033+51A>G (n.1033+51A>G) c.326+51A>G c.985+51A>G (n.985+51A>G) c.263+2988A>G c.615+51A>G (n.615+51A>G) c.552+51A>G (n.552+51A>G) c.1254+51A>G (n.1254+51A>G) c.1168-977A>G (n.1168-977A>G) c.1023+51A>G (n.1023+51A>G) c.924+51A>G (n.924+51A>G) n.1254+51A>G n.1163-977A>G c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.1218+51A>G (n.1218+51A>G) c.1125+51A>G (n.1125+51A>G) c.1039-977A>G (n.1039-977A>G) n.1265+51A>G n.1179-977A>G | |
22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
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22 | g.28696851C>T | CA2737971952 | CHEK2 | c.1009-1609G>A (n.1009-1609G>A) c.894+50G>A (n.894+50G>A) c.1095+50G>A (n.1095+50G>A) c.432+50G>A (n.432+50G>A) c.435+50G>A (n.435+50G>A) n.647+50G>A c.1009-978G>A (n.1009-978G>A) c.1224+50G>A (n.1224+50G>A) c.822+50G>A (n.822+50G>A) c.*585+50G>A (n.*585+50G>A) c.1004+50G>A (n.1004+50G>A) c.1033+50G>A (n.1033+50G>A) c.326+50G>A c.985+50G>A (n.985+50G>A) c.263+2987G>A c.615+50G>A (n.615+50G>A) c.552+50G>A (n.552+50G>A) c.1254+50G>A (n.1254+50G>A) c.1168-978G>A (n.1168-978G>A) c.1023+50G>A (n.1023+50G>A) c.924+50G>A (n.924+50G>A) n.1254+50G>A n.1163-978G>A c.648+50G>A (n.648+50G>A) c.1218+50G>A (n.1218+50G>A) c.1125+50G>A (n.1125+50G>A) c.1039-978G>A (n.1039-978G>A) n.1265+50G>A n.1179-978G>A | dbSNP |
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22 | g.28696853G>A | CA10167728 | CHEK2 | c.1009-1611C>T (n.1009-1611C>T) c.894+48C>T (n.894+48C>T) c.1095+48C>T (n.1095+48C>T) c.432+48C>T (n.432+48C>T) c.435+48C>T (n.435+48C>T) n.647+48C>T c.1009-980C>T (n.1009-980C>T) c.1224+48C>T (n.1224+48C>T) c.822+48C>T (n.822+48C>T) c.*585+48C>T (n.*585+48C>T) c.1004+48C>T (n.1004+48C>T) c.1033+48C>T (n.1033+48C>T) c.326+48C>T c.985+48C>T (n.985+48C>T) c.263+2985C>T c.615+48C>T (n.615+48C>T) c.552+48C>T (n.552+48C>T) c.1254+48C>T (n.1254+48C>T) c.1168-980C>T (n.1168-980C>T) c.1023+48C>T (n.1023+48C>T) c.924+48C>T (n.924+48C>T) n.1254+48C>T n.1163-980C>T c.648+48C>T (n.648+48C>T) c.1218+48C>T (n.1218+48C>T) c.1125+48C>T (n.1125+48C>T) c.1039-980C>T (n.1039-980C>T) n.1265+48C>T n.1179-980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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22 | g.28696869G>A | CA2737853734 | CHEK2 | c.1009-1627C>T (n.1009-1627C>T) c.894+32C>T (n.894+32C>T) c.1095+32C>T (n.1095+32C>T) c.432+32C>T (n.432+32C>T) c.435+32C>T (n.435+32C>T) n.647+32C>T c.1009-996C>T (n.1009-996C>T) c.1224+32C>T (n.1224+32C>T) c.822+32C>T (n.822+32C>T) c.*585+32C>T (n.*585+32C>T) c.1004+32C>T (n.1004+32C>T) c.1033+32C>T (n.1033+32C>T) c.326+32C>T c.985+32C>T (n.985+32C>T) c.263+2969C>T c.615+32C>T (n.615+32C>T) c.552+32C>T (n.552+32C>T) c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) c.1168-996C>T (n.1168-996C>T) c.1023+32C>T (n.1023+32C>T) c.924+32C>T (n.924+32C>T) n.1254+32C>T n.1163-996C>T c.648+32C>T (n.648+32C>T) c.1218+32C>T (n.1218+32C>T) c.1125+32C>T (n.1125+32C>T) c.1039-996C>T (n.1039-996C>T) n.1265+32C>T n.1179-996C>T | dbSNP |
22 | g.28696869G>C | CA10167730 | CHEK2 | c.1009-1627C>G (n.1009-1627C>G) c.894+32C>G (n.894+32C>G) c.1095+32C>G (n.1095+32C>G) c.432+32C>G (n.432+32C>G) c.435+32C>G (n.435+32C>G) n.647+32C>G c.1009-996C>G (n.1009-996C>G) c.1224+32C>G (n.1224+32C>G) c.822+32C>G (n.822+32C>G) c.*585+32C>G (n.*585+32C>G) c.1004+32C>G (n.1004+32C>G) c.1033+32C>G (n.1033+32C>G) c.326+32C>G c.985+32C>G (n.985+32C>G) c.263+2969C>G c.615+32C>G (n.615+32C>G) c.552+32C>G (n.552+32C>G) c.1254+32C>G (n.1254+32C>G) c.1168-996C>G (n.1168-996C>G) c.1023+32C>G (n.1023+32C>G) c.924+32C>G (n.924+32C>G) n.1254+32C>G n.1163-996C>G c.648+32C>G (n.648+32C>G) c.1218+32C>G (n.1218+32C>G) c.1125+32C>G (n.1125+32C>G) c.1039-996C>G (n.1039-996C>G) n.1265+32C>G n.1179-996C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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22 | g.28696869G>T | CA2655953084 | CHEK2 | c.1009-1627C>A (n.1009-1627C>A) c.894+32C>A (n.894+32C>A) c.1095+32C>A (n.1095+32C>A) c.432+32C>A (n.432+32C>A) c.435+32C>A (n.435+32C>A) n.647+32C>A c.1009-996C>A (n.1009-996C>A) c.1224+32C>A (n.1224+32C>A) c.822+32C>A (n.822+32C>A) c.*585+32C>A (n.*585+32C>A) c.1004+32C>A (n.1004+32C>A) c.1033+32C>A (n.1033+32C>A) c.326+32C>A c.985+32C>A (n.985+32C>A) c.263+2969C>A c.615+32C>A (n.615+32C>A) c.552+32C>A (n.552+32C>A) c.1254+32C>A (n.1254+32C>A) c.1168-996C>A (n.1168-996C>A) c.1023+32C>A (n.1023+32C>A) c.924+32C>A (n.924+32C>A) n.1254+32C>A n.1163-996C>A c.648+32C>A (n.648+32C>A) c.1218+32C>A (n.1218+32C>A) c.1125+32C>A (n.1125+32C>A) c.1039-996C>A (n.1039-996C>A) n.1265+32C>A n.1179-996C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28696871A= | CA2400238794 | CHEK2 | c.1009-1629T= (n.1009-1629T=) c.894+30T= (n.894+30T=) c.1095+30T= (n.1095+30T=) c.432+30T= (n.432+30T=) c.435+30T= (n.435+30T=) n.647+30T= c.1009-998T= (n.1009-998T=) c.1224+30T= (n.1224+30T=) c.822+30T= (n.822+30T=) c.*585+30T= (n.*585+30T=) c.1004+30T= (n.1004+30T=) c.1033+30T= (n.1033+30T=) c.326+30T= c.985+30T= (n.985+30T=) c.263+2967T= c.615+30T= (n.615+30T=) c.552+30T= (n.552+30T=) c.1254+30T= (n.1254+30T=) c.1168-998T= (n.1168-998T=) c.1023+30T= (n.1023+30T=) c.924+30T= (n.924+30T=) n.1254+30T= n.1163-998T= c.648+30T= (n.648+30T=) c.1218+30T= (n.1218+30T=) c.1125+30T= (n.1125+30T=) c.1039-998T= (n.1039-998T=) n.1265+30T= n.1179-998T= | |
22 | g.28696871A>G | CA752167463 | CHEK2 | c.1009-1629T>C (n.1009-1629T>C) c.894+30T>C (n.894+30T>C) c.1095+30T>C (n.1095+30T>C) c.432+30T>C (n.432+30T>C) c.435+30T>C (n.435+30T>C) n.647+30T>C c.1009-998T>C (n.1009-998T>C) c.1224+30T>C (n.1224+30T>C) c.822+30T>C (n.822+30T>C) c.*585+30T>C (n.*585+30T>C) c.1004+30T>C (n.1004+30T>C) c.1033+30T>C (n.1033+30T>C) c.326+30T>C c.985+30T>C (n.985+30T>C) c.263+2967T>C c.615+30T>C (n.615+30T>C) c.552+30T>C (n.552+30T>C) c.1254+30T>C (n.1254+30T>C) c.1168-998T>C (n.1168-998T>C) c.1023+30T>C (n.1023+30T>C) c.924+30T>C (n.924+30T>C) n.1254+30T>C n.1163-998T>C c.648+30T>C (n.648+30T>C) c.1218+30T>C (n.1218+30T>C) c.1125+30T>C (n.1125+30T>C) c.1039-998T>C (n.1039-998T>C) n.1265+30T>C n.1179-998T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696872T>A | CA2737972370 | CHEK2 | c.1009-1630A>T (n.1009-1630A>T) c.894+29A>T (n.894+29A>T) c.1095+29A>T (n.1095+29A>T) c.432+29A>T (n.432+29A>T) c.435+29A>T (n.435+29A>T) n.647+29A>T c.1009-999A>T (n.1009-999A>T) c.1224+29A>T (n.1224+29A>T) c.822+29A>T (n.822+29A>T) c.*585+29A>T (n.*585+29A>T) c.1004+29A>T (n.1004+29A>T) c.1033+29A>T (n.1033+29A>T) c.326+29A>T c.985+29A>T (n.985+29A>T) c.263+2966A>T c.615+29A>T (n.615+29A>T) c.552+29A>T (n.552+29A>T) c.1254+29A>T (n.1254+29A>T) c.1168-999A>T (n.1168-999A>T) c.1023+29A>T (n.1023+29A>T) c.924+29A>T (n.924+29A>T) n.1254+29A>T n.1163-999A>T c.648+29A>T (n.648+29A>T) c.1218+29A>T (n.1218+29A>T) c.1125+29A>T (n.1125+29A>T) c.1039-999A>T (n.1039-999A>T) n.1265+29A>T n.1179-999A>T | dbSNP |
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22 | g.28696884G>A | CA2737972827 | CHEK2 | c.1009-1642C>T (n.1009-1642C>T) c.894+17C>T (n.894+17C>T) c.1095+17C>T (n.1095+17C>T) c.432+17C>T (n.432+17C>T) c.435+17C>T (n.435+17C>T) n.647+17C>T c.1009-1011C>T (n.1009-1011C>T) c.1224+17C>T (n.1224+17C>T) c.822+17C>T (n.822+17C>T) c.*585+17C>T (n.*585+17C>T) c.1004+17C>T (n.1004+17C>T) c.1033+17C>T (n.1033+17C>T) c.326+17C>T c.985+17C>T (n.985+17C>T) c.263+2954C>T c.615+17C>T (n.615+17C>T) c.552+17C>T (n.552+17C>T) c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) c.1168-1011C>T (n.1168-1011C>T) c.1023+17C>T (n.1023+17C>T) c.924+17C>T (n.924+17C>T) n.1254+17C>T n.1163-1011C>T c.648+17C>T (n.648+17C>T) c.1218+17C>T (n.1218+17C>T) c.1125+17C>T (n.1125+17C>T) c.1039-1011C>T (n.1039-1011C>T) n.1265+17C>T n.1179-1011C>T | dbSNP |
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22 | g.28696887T>A | CA2573157993 | CHEK2 | c.1009-1645A>T (n.1009-1645A>T) c.894+14A>T (n.894+14A>T) c.1095+14A>T (n.1095+14A>T) c.432+14A>T (n.432+14A>T) c.435+14A>T (n.435+14A>T) n.647+14A>T c.1009-1014A>T (n.1009-1014A>T) c.1224+14A>T (n.1224+14A>T) c.822+14A>T (n.822+14A>T) c.*585+14A>T (n.*585+14A>T) c.1004+14A>T (n.1004+14A>T) c.1033+14A>T (n.1033+14A>T) c.326+14A>T c.985+14A>T (n.985+14A>T) c.263+2951A>T c.615+14A>T (n.615+14A>T) c.552+14A>T (n.552+14A>T) c.1254+14A>T (n.1254+14A>T) c.1168-1014A>T (n.1168-1014A>T) c.1023+14A>T (n.1023+14A>T) c.924+14A>T (n.924+14A>T) n.1254+14A>T n.1163-1014A>T c.648+14A>T (n.648+14A>T) c.1218+14A>T (n.1218+14A>T) c.1125+14A>T (n.1125+14A>T) c.1039-1014A>T (n.1039-1014A>T) n.1265+14A>T n.1179-1014A>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.28696888G>A | CA2577675944 | CHEK2 | c.1009-1646C>T (n.1009-1646C>T) c.894+13C>T (n.894+13C>T) c.1095+13C>T (n.1095+13C>T) c.432+13C>T (n.432+13C>T) c.435+13C>T (n.435+13C>T) n.647+13C>T c.1009-1015C>T (n.1009-1015C>T) c.1224+13C>T (n.1224+13C>T) c.822+13C>T (n.822+13C>T) c.*585+13C>T (n.*585+13C>T) c.1004+13C>T (n.1004+13C>T) c.1033+13C>T (n.1033+13C>T) c.326+13C>T c.985+13C>T (n.985+13C>T) c.263+2950C>T c.615+13C>T (n.615+13C>T) c.552+13C>T (n.552+13C>T) c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) c.1168-1015C>T (n.1168-1015C>T) c.1023+13C>T (n.1023+13C>T) c.924+13C>T (n.924+13C>T) n.1254+13C>T n.1163-1015C>T c.648+13C>T (n.648+13C>T) c.1218+13C>T (n.1218+13C>T) c.1125+13C>T (n.1125+13C>T) c.1039-1015C>T (n.1039-1015C>T) n.1265+13C>T n.1179-1015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696888G>C | CA2737972874 | CHEK2 | c.1009-1646C>G (n.1009-1646C>G) c.894+13C>G (n.894+13C>G) c.1095+13C>G (n.1095+13C>G) c.432+13C>G (n.432+13C>G) c.435+13C>G (n.435+13C>G) n.647+13C>G c.1009-1015C>G (n.1009-1015C>G) c.1224+13C>G (n.1224+13C>G) c.822+13C>G (n.822+13C>G) c.*585+13C>G (n.*585+13C>G) c.1004+13C>G (n.1004+13C>G) c.1033+13C>G (n.1033+13C>G) c.326+13C>G c.985+13C>G (n.985+13C>G) c.263+2950C>G c.615+13C>G (n.615+13C>G) c.552+13C>G (n.552+13C>G) c.1254+13C>G (n.1254+13C>G) c.1168-1015C>G (n.1168-1015C>G) c.1023+13C>G (n.1023+13C>G) c.924+13C>G (n.924+13C>G) n.1254+13C>G n.1163-1015C>G c.648+13C>G (n.648+13C>G) c.1218+13C>G (n.1218+13C>G) c.1125+13C>G (n.1125+13C>G) c.1039-1015C>G (n.1039-1015C>G) n.1265+13C>G n.1179-1015C>G | dbSNP |
22 | g.28696888G>T | CA2655953091 | CHEK2 | c.1009-1646C>A (n.1009-1646C>A) c.894+13C>A (n.894+13C>A) c.1095+13C>A (n.1095+13C>A) c.432+13C>A (n.432+13C>A) c.435+13C>A (n.435+13C>A) n.647+13C>A c.1009-1015C>A (n.1009-1015C>A) c.1224+13C>A (n.1224+13C>A) c.822+13C>A (n.822+13C>A) c.*585+13C>A (n.*585+13C>A) c.1004+13C>A (n.1004+13C>A) c.1033+13C>A (n.1033+13C>A) c.326+13C>A c.985+13C>A (n.985+13C>A) c.263+2950C>A c.615+13C>A (n.615+13C>A) c.552+13C>A (n.552+13C>A) c.1254+13C>A (n.1254+13C>A) c.1168-1015C>A (n.1168-1015C>A) c.1023+13C>A (n.1023+13C>A) c.924+13C>A (n.924+13C>A) n.1254+13C>A n.1163-1015C>A c.648+13C>A (n.648+13C>A) c.1218+13C>A (n.1218+13C>A) c.1125+13C>A (n.1125+13C>A) c.1039-1015C>A (n.1039-1015C>A) n.1265+13C>A n.1179-1015C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696889C>A | CA2400238798 | CHEK2 | c.1009-1647G>T (n.1009-1647G>T) c.894+12G>T (n.894+12G>T) c.1095+12G>T (n.1095+12G>T) c.432+12G>T (n.432+12G>T) c.435+12G>T (n.435+12G>T) n.647+12G>T c.1009-1016G>T (n.1009-1016G>T) c.1224+12G>T (n.1224+12G>T) c.822+12G>T (n.822+12G>T) c.*585+12G>T (n.*585+12G>T) c.1004+12G>T (n.1004+12G>T) c.1033+12G>T (n.1033+12G>T) c.326+12G>T c.985+12G>T (n.985+12G>T) c.263+2949G>T c.615+12G>T (n.615+12G>T) c.552+12G>T (n.552+12G>T) c.1254+12G>T (n.1254+12G>T) c.1168-1016G>T (n.1168-1016G>T) c.1023+12G>T (n.1023+12G>T) c.924+12G>T (n.924+12G>T) n.1254+12G>T n.1163-1016G>T c.648+12G>T (n.648+12G>T) c.1218+12G>T (n.1218+12G>T) c.1125+12G>T (n.1125+12G>T) c.1039-1016G>T (n.1039-1016G>T) n.1265+12G>T n.1179-1016G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28696889C= | CA2400238797 | CHEK2 | c.1009-1647G= (n.1009-1647G=) c.894+12G= (n.894+12G=) c.1095+12G= (n.1095+12G=) c.432+12G= (n.432+12G=) c.435+12G= (n.435+12G=) n.647+12G= c.1009-1016G= (n.1009-1016G=) c.1224+12G= (n.1224+12G=) c.822+12G= (n.822+12G=) c.*585+12G= (n.*585+12G=) c.1004+12G= (n.1004+12G=) c.1033+12G= (n.1033+12G=) c.326+12G= c.985+12G= (n.985+12G=) c.263+2949G= c.615+12G= (n.615+12G=) c.552+12G= (n.552+12G=) c.1254+12G= (n.1254+12G=) c.1168-1016G= (n.1168-1016G=) c.1023+12G= (n.1023+12G=) c.924+12G= (n.924+12G=) n.1254+12G= n.1163-1016G= c.648+12G= (n.648+12G=) c.1218+12G= (n.1218+12G=) c.1125+12G= (n.1125+12G=) c.1039-1016G= (n.1039-1016G=) n.1265+12G= n.1179-1016G= | |
22 | g.28696889C>G | CA2737857333 | CHEK2 | c.1009-1647G>C (n.1009-1647G>C) c.894+12G>C (n.894+12G>C) c.1095+12G>C (n.1095+12G>C) c.432+12G>C (n.432+12G>C) c.435+12G>C (n.435+12G>C) n.647+12G>C c.1009-1016G>C (n.1009-1016G>C) c.1224+12G>C (n.1224+12G>C) c.822+12G>C (n.822+12G>C) c.*585+12G>C (n.*585+12G>C) c.1004+12G>C (n.1004+12G>C) c.1033+12G>C (n.1033+12G>C) c.326+12G>C c.985+12G>C (n.985+12G>C) c.263+2949G>C c.615+12G>C (n.615+12G>C) c.552+12G>C (n.552+12G>C) c.1254+12G>C (n.1254+12G>C) c.1168-1016G>C (n.1168-1016G>C) c.1023+12G>C (n.1023+12G>C) c.924+12G>C (n.924+12G>C) n.1254+12G>C n.1163-1016G>C c.648+12G>C (n.648+12G>C) c.1218+12G>C (n.1218+12G>C) c.1125+12G>C (n.1125+12G>C) c.1039-1016G>C (n.1039-1016G>C) n.1265+12G>C n.1179-1016G>C | dbSNP |
22 | g.28696889C>T | CA10167733 | CHEK2 | c.1009-1647G>A (n.1009-1647G>A) c.894+12G>A (n.894+12G>A) c.1095+12G>A (n.1095+12G>A) c.432+12G>A (n.432+12G>A) c.435+12G>A (n.435+12G>A) n.647+12G>A c.1009-1016G>A (n.1009-1016G>A) c.1224+12G>A (n.1224+12G>A) c.822+12G>A (n.822+12G>A) c.*585+12G>A (n.*585+12G>A) c.1004+12G>A (n.1004+12G>A) c.1033+12G>A (n.1033+12G>A) c.326+12G>A c.985+12G>A (n.985+12G>A) c.263+2949G>A c.615+12G>A (n.615+12G>A) c.552+12G>A (n.552+12G>A) c.1254+12G>A (n.1254+12G>A) c.1168-1016G>A (n.1168-1016G>A) c.1023+12G>A (n.1023+12G>A) c.924+12G>A (n.924+12G>A) n.1254+12G>A n.1163-1016G>A c.648+12G>A (n.648+12G>A) c.1218+12G>A (n.1218+12G>A) c.1125+12G>A (n.1125+12G>A) c.1039-1016G>A (n.1039-1016G>A) n.1265+12G>A n.1179-1016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.28696890C>T | CA913189030 | CHEK2 | c.1009-1648G>A (n.1009-1648G>A) c.894+11G>A (n.894+11G>A) c.1095+11G>A (n.1095+11G>A) c.432+11G>A (n.432+11G>A) c.435+11G>A (n.435+11G>A) n.647+11G>A c.1009-1017G>A (n.1009-1017G>A) c.1224+11G>A (n.1224+11G>A) c.822+11G>A (n.822+11G>A) c.*585+11G>A (n.*585+11G>A) c.1004+11G>A (n.1004+11G>A) c.1033+11G>A (n.1033+11G>A) c.326+11G>A c.985+11G>A (n.985+11G>A) c.263+2948G>A c.615+11G>A (n.615+11G>A) c.552+11G>A (n.552+11G>A) c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) c.1168-1017G>A (n.1168-1017G>A) c.1023+11G>A (n.1023+11G>A) c.924+11G>A (n.924+11G>A) n.1254+11G>A n.1163-1017G>A c.648+11G>A (n.648+11G>A) c.1218+11G>A (n.1218+11G>A) c.1125+11G>A (n.1125+11G>A) c.1039-1017G>A (n.1039-1017G>A) n.1265+11G>A n.1179-1017G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696891A>T | CA2737973129 | CHEK2 | c.1009-1649T>A (n.1009-1649T>A) c.894+10T>A (n.894+10T>A) c.1095+10T>A (n.1095+10T>A) c.432+10T>A (n.432+10T>A) c.435+10T>A (n.435+10T>A) n.647+10T>A c.1009-1018T>A (n.1009-1018T>A) c.1224+10T>A (n.1224+10T>A) c.822+10T>A (n.822+10T>A) c.*585+10T>A (n.*585+10T>A) c.1004+10T>A (n.1004+10T>A) c.1033+10T>A (n.1033+10T>A) c.326+10T>A c.985+10T>A (n.985+10T>A) c.263+2947T>A c.615+10T>A (n.615+10T>A) c.552+10T>A (n.552+10T>A) c.1254+10T>A (n.1254+10T>A) c.1168-1018T>A (n.1168-1018T>A) c.1023+10T>A (n.1023+10T>A) c.924+10T>A (n.924+10T>A) n.1254+10T>A n.1163-1018T>A c.648+10T>A (n.648+10T>A) c.1218+10T>A (n.1218+10T>A) c.1125+10T>A (n.1125+10T>A) c.1039-1018T>A (n.1039-1018T>A) n.1265+10T>A n.1179-1018T>A | dbSNP |
22 | g.28696892A= | CA2400238800 | CHEK2 | c.1009-1650T= (n.1009-1650T=) c.894+9T= (n.894+9T=) c.1095+9T= (n.1095+9T=) c.432+9T= (n.432+9T=) c.435+9T= (n.435+9T=) n.647+9T= c.1009-1019T= (n.1009-1019T=) c.1224+9T= (n.1224+9T=) c.822+9T= (n.822+9T=) c.*585+9T= (n.*585+9T=) c.1004+9T= (n.1004+9T=) c.1033+9T= (n.1033+9T=) c.326+9T= c.985+9T= (n.985+9T=) c.263+2946T= c.615+9T= (n.615+9T=) c.552+9T= (n.552+9T=) c.1254+9T= (n.1254+9T=) c.1168-1019T= (n.1168-1019T=) c.1023+9T= (n.1023+9T=) c.924+9T= (n.924+9T=) n.1254+9T= n.1163-1019T= c.648+9T= (n.648+9T=) c.1218+9T= (n.1218+9T=) c.1125+9T= (n.1125+9T=) c.1039-1019T= (n.1039-1019T=) n.1265+9T= n.1179-1019T= | |
22 | g.28696892A>G | CA638798374 | CHEK2 | c.1009-1650T>C (n.1009-1650T>C) c.894+9T>C (n.894+9T>C) c.1095+9T>C (n.1095+9T>C) c.432+9T>C (n.432+9T>C) c.435+9T>C (n.435+9T>C) n.647+9T>C c.1009-1019T>C (n.1009-1019T>C) c.1224+9T>C (n.1224+9T>C) c.822+9T>C (n.822+9T>C) c.*585+9T>C (n.*585+9T>C) c.1004+9T>C (n.1004+9T>C) c.1033+9T>C (n.1033+9T>C) c.326+9T>C c.985+9T>C (n.985+9T>C) c.263+2946T>C c.615+9T>C (n.615+9T>C) c.552+9T>C (n.552+9T>C) c.1254+9T>C (n.1254+9T>C) c.1168-1019T>C (n.1168-1019T>C) c.1023+9T>C (n.1023+9T>C) c.924+9T>C (n.924+9T>C) n.1254+9T>C n.1163-1019T>C c.648+9T>C (n.648+9T>C) c.1218+9T>C (n.1218+9T>C) c.1125+9T>C (n.1125+9T>C) c.1039-1019T>C (n.1039-1019T>C) n.1265+9T>C n.1179-1019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696892A>T | CA2580099555 | CHEK2 | c.1009-1650T>A (n.1009-1650T>A) c.894+9T>A (n.894+9T>A) c.1095+9T>A (n.1095+9T>A) c.432+9T>A (n.432+9T>A) c.435+9T>A (n.435+9T>A) n.647+9T>A c.1009-1019T>A (n.1009-1019T>A) c.1224+9T>A (n.1224+9T>A) c.822+9T>A (n.822+9T>A) c.*585+9T>A (n.*585+9T>A) c.1004+9T>A (n.1004+9T>A) c.1033+9T>A (n.1033+9T>A) c.326+9T>A c.985+9T>A (n.985+9T>A) c.263+2946T>A c.615+9T>A (n.615+9T>A) c.552+9T>A (n.552+9T>A) c.1254+9T>A (n.1254+9T>A) c.1168-1019T>A (n.1168-1019T>A) c.1023+9T>A (n.1023+9T>A) c.924+9T>A (n.924+9T>A) n.1254+9T>A n.1163-1019T>A c.648+9T>A (n.648+9T>A) c.1218+9T>A (n.1218+9T>A) c.1125+9T>A (n.1125+9T>A) c.1039-1019T>A (n.1039-1019T>A) n.1265+9T>A n.1179-1019T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696893T>C | CA16608143 | CHEK2 | c.1009-1651A>G (n.1009-1651A>G) c.894+8A>G (n.894+8A>G) c.1095+8A>G (n.1095+8A>G) c.432+8A>G (n.432+8A>G) c.435+8A>G (n.435+8A>G) n.647+8A>G c.1009-1020A>G (n.1009-1020A>G) c.1224+8A>G (n.1224+8A>G) c.822+8A>G (n.822+8A>G) c.*585+8A>G (n.*585+8A>G) c.1004+8A>G (n.1004+8A>G) c.1033+8A>G (n.1033+8A>G) c.326+8A>G c.985+8A>G (n.985+8A>G) c.263+2945A>G c.615+8A>G (n.615+8A>G) c.552+8A>G (n.552+8A>G) c.1254+8A>G (n.1254+8A>G) c.1168-1020A>G (n.1168-1020A>G) c.1023+8A>G (n.1023+8A>G) c.924+8A>G (n.924+8A>G) n.1254+8A>G n.1163-1020A>G c.648+8A>G (n.648+8A>G) c.1218+8A>G (n.1218+8A>G) c.1125+8A>G (n.1125+8A>G) c.1039-1020A>G (n.1039-1020A>G) n.1265+8A>G n.1179-1020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28696893T= | CA2400238801 | CHEK2 | c.1009-1651A= (n.1009-1651A=) c.894+8A= (n.894+8A=) c.1095+8A= (n.1095+8A=) c.432+8A= (n.432+8A=) c.435+8A= (n.435+8A=) n.647+8A= c.1009-1020A= (n.1009-1020A=) c.1224+8A= (n.1224+8A=) c.822+8A= (n.822+8A=) c.*585+8A= (n.*585+8A=) c.1004+8A= (n.1004+8A=) c.1033+8A= (n.1033+8A=) c.326+8A= c.985+8A= (n.985+8A=) c.263+2945A= c.615+8A= (n.615+8A=) c.552+8A= (n.552+8A=) c.1254+8A= (n.1254+8A=) c.1168-1020A= (n.1168-1020A=) c.1023+8A= (n.1023+8A=) c.924+8A= (n.924+8A=) n.1254+8A= n.1163-1020A= c.648+8A= (n.648+8A=) c.1218+8A= (n.1218+8A=) c.1125+8A= (n.1125+8A=) c.1039-1020A= (n.1039-1020A=) n.1265+8A= n.1179-1020A= | |
22 | g.28696894T>A | CA2655953092 | CHEK2 | c.1009-1652A>T (n.1009-1652A>T) c.894+7A>T (n.894+7A>T) c.1095+7A>T (n.1095+7A>T) c.432+7A>T (n.432+7A>T) c.435+7A>T (n.435+7A>T) n.647+7A>T c.1009-1021A>T (n.1009-1021A>T) c.1224+7A>T (n.1224+7A>T) c.822+7A>T (n.822+7A>T) c.*585+7A>T (n.*585+7A>T) c.1004+7A>T (n.1004+7A>T) c.1033+7A>T (n.1033+7A>T) c.326+7A>T c.985+7A>T (n.985+7A>T) c.263+2944A>T c.615+7A>T (n.615+7A>T) c.552+7A>T (n.552+7A>T) c.1254+7A>T (n.1254+7A>T) c.1168-1021A>T (n.1168-1021A>T) c.1023+7A>T (n.1023+7A>T) c.924+7A>T (n.924+7A>T) n.1254+7A>T n.1163-1021A>T c.648+7A>T (n.648+7A>T) c.1218+7A>T (n.1218+7A>T) c.1125+7A>T (n.1125+7A>T) c.1039-1021A>T (n.1039-1021A>T) n.1265+7A>T n.1179-1021A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28696894T>G | CA2741710830 | CHEK2 | c.1009-1652A>C (n.1009-1652A>C) c.894+7A>C (n.894+7A>C) c.1095+7A>C (n.1095+7A>C) c.432+7A>C (n.432+7A>C) c.435+7A>C (n.435+7A>C) n.647+7A>C c.1009-1021A>C (n.1009-1021A>C) c.1224+7A>C (n.1224+7A>C) c.822+7A>C (n.822+7A>C) c.*585+7A>C (n.*585+7A>C) c.1004+7A>C (n.1004+7A>C) c.1033+7A>C (n.1033+7A>C) c.326+7A>C c.985+7A>C (n.985+7A>C) c.263+2944A>C c.615+7A>C (n.615+7A>C) c.552+7A>C (n.552+7A>C) c.1254+7A>C (n.1254+7A>C) c.1168-1021A>C (n.1168-1021A>C) c.1023+7A>C (n.1023+7A>C) c.924+7A>C (n.924+7A>C) n.1254+7A>C n.1163-1021A>C c.648+7A>C (n.648+7A>C) c.1218+7A>C (n.1218+7A>C) c.1125+7A>C (n.1125+7A>C) c.1039-1021A>C (n.1039-1021A>C) n.1265+7A>C n.1179-1021A>C | |
22 | g.28696894_28696896delinsTTC | CA2400238802 | CHEK2 | c.1009-1654_1009-1652delinsGAA (n.1009-1654_1009-1652delinsGAA) c.894+5_894+7delinsGAA (n.894+5_894+7delinsGAA) c.1095+5_1095+7delinsGAA (n.1095+5_1095+7delinsGAA) c.432+5_432+7delinsGAA (n.432+5_432+7delinsGAA) c.435+5_435+7delinsGAA (n.435+5_435+7delinsGAA) n.647+5_647+7delinsGAA c.1009-1023_1009-1021delinsGAA (n.1009-1023_1009-1021delinsGAA) c.1224+5_1224+7delinsGAA (n.1224+5_1224+7delinsGAA) c.822+5_822+7delinsGAA (n.822+5_822+7delinsGAA) c.*585+5_*585+7delinsGAA (n.*585+5_*585+7delinsGAA) c.1004+5_1004+7delinsGAA (n.1004+5_1004+7delinsGAA) c.1033+5_1033+7delinsGAA (n.1033+5_1033+7delinsGAA) c.326+5_326+7delinsGAA c.985+5_985+7delinsGAA (n.985+5_985+7delinsGAA) c.263+2942_263+2944delinsGAA c.615+5_615+7delinsGAA (n.615+5_615+7delinsGAA) c.552+5_552+7delinsGAA (n.552+5_552+7delinsGAA) c.1254+5_1254+7delinsGAA (n.1254+5_1254+7delinsGAA) c.1168-1023_1168-1021delinsGAA (n.1168-1023_1168-1021delinsGAA) c.1023+5_1023+7delinsGAA (n.1023+5_1023+7delinsGAA) c.924+5_924+7delinsGAA (n.924+5_924+7delinsGAA) n.1254+5_1254+7delinsGAA n.1163-1023_1163-1021delinsGAA c.648+5_648+7delinsGAA (n.648+5_648+7delinsGAA) c.1218+5_1218+7delinsGAA (n.1218+5_1218+7delinsGAA) c.1125+5_1125+7delinsGAA (n.1125+5_1125+7delinsGAA) c.1039-1023_1039-1021delinsGAA (n.1039-1023_1039-1021delinsGAA) n.1265+5_1265+7delinsGAA n.1179-1023_1179-1021delinsGAA | |
22 | g.28696896_28696897del | CA915952848 | CHEK2 | c.1009-1654_1009-1653del (n.1009-1654_1009-1653del) c.894+5_894+6del (n.894+5_894+6del) c.1095+5_1095+6del (n.1095+5_1095+6del) c.432+5_432+6del (n.432+5_432+6del) c.435+5_435+6del (n.435+5_435+6del) n.647+5_647+6del c.1009-1023_1009-1022del (n.1009-1023_1009-1022del) c.1224+5_1224+6del (n.1224+5_1224+6del) c.822+5_822+6del (n.822+5_822+6del) c.*585+5_*585+6del (n.*585+5_*585+6del) c.1004+5_1004+6del (n.1004+5_1004+6del) c.1033+5_1033+6del (n.1033+5_1033+6del) c.326+5_326+6del c.985+5_985+6del (n.985+5_985+6del) c.263+2942_263+2943del c.615+5_615+6del (n.615+5_615+6del) c.552+5_552+6del (n.552+5_552+6del) c.1254+5_1254+6del (n.1254+5_1254+6del) c.1168-1023_1168-1022del (n.1168-1023_1168-1022del) c.1023+5_1023+6del (n.1023+5_1023+6del) c.924+5_924+6del (n.924+5_924+6del) n.1254+5_1254+6del n.1163-1023_1163-1022del c.648+5_648+6del (n.648+5_648+6del) c.1218+5_1218+6del (n.1218+5_1218+6del) c.1125+5_1125+6del (n.1125+5_1125+6del) c.1039-1023_1039-1022del (n.1039-1023_1039-1022del) n.1265+5_1265+6del n.1179-1023_1179-1022del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696896C>A | CA915952849 | CHEK2 | c.1009-1654G>T (n.1009-1654G>T) c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.1095+5G>T (n.1095+5G>T) c.432+5G>T (n.432+5G>T) c.435+5G>T (n.435+5G>T) n.647+5G>T c.1009-1023G>T (n.1009-1023G>T) c.1224+5G>T (n.1224+5G>T) c.822+5G>T (n.822+5G>T) c.*585+5G>T (n.*585+5G>T) c.1004+5G>T (n.1004+5G>T) c.1033+5G>T (n.1033+5G>T) c.326+5G>T c.985+5G>T (n.985+5G>T) c.263+2942G>T c.615+5G>T (n.615+5G>T) c.552+5G>T (n.552+5G>T) c.1254+5G>T (n.1254+5G>T) c.1168-1023G>T (n.1168-1023G>T) c.1023+5G>T (n.1023+5G>T) c.924+5G>T (n.924+5G>T) n.1254+5G>T n.1163-1023G>T c.648+5G>T (n.648+5G>T) c.1218+5G>T (n.1218+5G>T) c.1125+5G>T (n.1125+5G>T) c.1039-1023G>T (n.1039-1023G>T) n.1265+5G>T n.1179-1023G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696896C= | CA2400238803 | CHEK2 | c.1009-1654G= (n.1009-1654G=) c.894+5G= (n.894+5G=) c.1095+5G= (n.1095+5G=) c.432+5G= (n.432+5G=) c.435+5G= (n.435+5G=) n.647+5G= c.1009-1023G= (n.1009-1023G=) c.1224+5G= (n.1224+5G=) c.822+5G= (n.822+5G=) c.*585+5G= (n.*585+5G=) c.1004+5G= (n.1004+5G=) c.1033+5G= (n.1033+5G=) c.326+5G= c.985+5G= (n.985+5G=) c.263+2942G= c.615+5G= (n.615+5G=) c.552+5G= (n.552+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1168-1023G= (n.1168-1023G=) c.1023+5G= (n.1023+5G=) c.924+5G= (n.924+5G=) n.1254+5G= n.1163-1023G= c.648+5G= (n.648+5G=) c.1218+5G= (n.1218+5G=) c.1125+5G= (n.1125+5G=) c.1039-1023G= (n.1039-1023G=) n.1265+5G= n.1179-1023G= | |
22 | g.28696896C>G | CA915952850 | CHEK2 | c.1009-1654G>C (n.1009-1654G>C) c.894+5G>C (n.894+5G>C) c.1095+5G>C (n.1095+5G>C) c.432+5G>C (n.432+5G>C) c.435+5G>C (n.435+5G>C) n.647+5G>C c.1009-1023G>C (n.1009-1023G>C) c.1224+5G>C (n.1224+5G>C) c.822+5G>C (n.822+5G>C) c.*585+5G>C (n.*585+5G>C) c.1004+5G>C (n.1004+5G>C) c.1033+5G>C (n.1033+5G>C) c.326+5G>C c.985+5G>C (n.985+5G>C) c.263+2942G>C c.615+5G>C (n.615+5G>C) c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) c.1168-1023G>C (n.1168-1023G>C) c.1023+5G>C (n.1023+5G>C) c.924+5G>C (n.924+5G>C) n.1254+5G>C n.1163-1023G>C c.648+5G>C (n.648+5G>C) c.1218+5G>C (n.1218+5G>C) c.1125+5G>C (n.1125+5G>C) c.1039-1023G>C (n.1039-1023G>C) n.1265+5G>C n.1179-1023G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28696896C>T | CA2737889769 | CHEK2 | c.1009-1654G>A (n.1009-1654G>A) c.894+5G>A (n.894+5G>A) c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) c.432+5G>A (n.432+5G>A) c.435+5G>A (n.435+5G>A) n.647+5G>A c.1009-1023G>A (n.1009-1023G>A) c.1224+5G>A (n.1224+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) c.*585+5G>A (n.*585+5G>A) c.1004+5G>A (n.1004+5G>A) c.1033+5G>A (n.1033+5G>A) c.326+5G>A c.985+5G>A (n.985+5G>A) c.263+2942G>A c.615+5G>A (n.615+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1168-1023G>A (n.1168-1023G>A) c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) n.1254+5G>A n.1163-1023G>A c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.1218+5G>A (n.1218+5G>A) c.1125+5G>A (n.1125+5G>A) c.1039-1023G>A (n.1039-1023G>A) n.1265+5G>A n.1179-1023G>A | dbSNP |
22 | g.28696900_28696905del | CA2582342804 | CHEK2 | c.1009-1660_1009-1655del (n.1009-1660_1009-1655del) c.893_894+4del c.1094_1095+4del c.431_432+4del c.434_435+4del n.646_647+4del c.1009-1029_1009-1024del (n.1009-1029_1009-1024del) c.1223_1224+4del c.821_822+4del c.*584_*585+4del c.1003_1004+4del c.1032_1033+4del c.325_326+4del c.984_985+4del c.263+2936_263+2941del c.614_615+4del c.551_552+4del c.1253_1254+4del c.1168-1029_1168-1024del (n.1168-1029_1168-1024del) c.1022_1023+4del c.923_924+4del n.1253_1254+4del n.1163-1029_1163-1024del c.647_648+4del c.1217_1218+4del c.1124_1125+4del c.1039-1029_1039-1024del (n.1039-1029_1039-1024del) n.1264_1265+4del n.1179-1029_1179-1024del | ClinVar |