Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
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22 | g.28696757T>A | CA2655953030 | CHEK2 | c.1009-1515A>T (n.1009-1515A>T) c.894+144A>T (n.894+144A>T) c.1095+144A>T (n.1095+144A>T) c.432+144A>T (n.432+144A>T) c.435+144A>T (n.435+144A>T) n.647+144A>T c.1009-884A>T (n.1009-884A>T) c.1224+144A>T (n.1224+144A>T) c.822+144A>T (n.822+144A>T) c.*585+144A>T (n.*585+144A>T) c.1004+144A>T (n.1004+144A>T) c.1033+144A>T (n.1033+144A>T) c.326+144A>T c.985+144A>T (n.985+144A>T) c.263+3081A>T c.615+144A>T (n.615+144A>T) c.552+144A>T (n.552+144A>T) c.1254+144A>T (n.1254+144A>T) c.1168-884A>T (n.1168-884A>T) c.1023+144A>T (n.1023+144A>T) c.924+144A>T (n.924+144A>T) n.1254+144A>T n.1163-884A>T c.648+144A>T (n.648+144A>T) c.1218+144A>T (n.1218+144A>T) c.1125+144A>T (n.1125+144A>T) c.1039-884A>T (n.1039-884A>T) n.1265+144A>T n.1179-884A>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28696808T>C | CA638798363 | CHEK2 | c.1009-1566A>G (n.1009-1566A>G) c.894+93A>G (n.894+93A>G) c.1095+93A>G (n.1095+93A>G) c.432+93A>G (n.432+93A>G) c.435+93A>G (n.435+93A>G) n.647+93A>G c.1009-935A>G (n.1009-935A>G) c.1224+93A>G (n.1224+93A>G) c.822+93A>G (n.822+93A>G) c.*585+93A>G (n.*585+93A>G) c.1004+93A>G (n.1004+93A>G) c.1033+93A>G (n.1033+93A>G) c.326+93A>G c.985+93A>G (n.985+93A>G) c.263+3030A>G c.615+93A>G (n.615+93A>G) c.552+93A>G (n.552+93A>G) c.1254+93A>G (n.1254+93A>G) c.1168-935A>G (n.1168-935A>G) c.1023+93A>G (n.1023+93A>G) c.924+93A>G (n.924+93A>G) n.1254+93A>G n.1163-935A>G c.648+93A>G (n.648+93A>G) c.1218+93A>G (n.1218+93A>G) c.1125+93A>G (n.1125+93A>G) c.1039-935A>G (n.1039-935A>G) n.1265+93A>G n.1179-935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696848T>A | CA2737971930 | CHEK2 | c.1009-1606A>T (n.1009-1606A>T) c.894+53A>T (n.894+53A>T) c.1095+53A>T (n.1095+53A>T) c.432+53A>T (n.432+53A>T) c.435+53A>T (n.435+53A>T) n.647+53A>T c.1009-975A>T (n.1009-975A>T) c.1224+53A>T (n.1224+53A>T) c.822+53A>T (n.822+53A>T) c.*585+53A>T (n.*585+53A>T) c.1004+53A>T (n.1004+53A>T) c.1033+53A>T (n.1033+53A>T) c.326+53A>T c.985+53A>T (n.985+53A>T) c.263+2990A>T c.615+53A>T (n.615+53A>T) c.552+53A>T (n.552+53A>T) c.1254+53A>T (n.1254+53A>T) c.1168-975A>T (n.1168-975A>T) c.1023+53A>T (n.1023+53A>T) c.924+53A>T (n.924+53A>T) n.1254+53A>T n.1163-975A>T c.648+53A>T (n.648+53A>T) c.1218+53A>T (n.1218+53A>T) c.1125+53A>T (n.1125+53A>T) c.1039-975A>T (n.1039-975A>T) n.1265+53A>T n.1179-975A>T | dbSNP |
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22 | g.28696849T>C | CA2577675936 | CHEK2 | c.1009-1607A>G (n.1009-1607A>G) c.894+52A>G (n.894+52A>G) c.1095+52A>G (n.1095+52A>G) c.432+52A>G (n.432+52A>G) c.435+52A>G (n.435+52A>G) n.647+52A>G c.1009-976A>G (n.1009-976A>G) c.1224+52A>G (n.1224+52A>G) c.822+52A>G (n.822+52A>G) c.*585+52A>G (n.*585+52A>G) c.1004+52A>G (n.1004+52A>G) c.1033+52A>G (n.1033+52A>G) c.326+52A>G c.985+52A>G (n.985+52A>G) c.263+2989A>G c.615+52A>G (n.615+52A>G) c.552+52A>G (n.552+52A>G) c.1254+52A>G (n.1254+52A>G) c.1168-976A>G (n.1168-976A>G) c.1023+52A>G (n.1023+52A>G) c.924+52A>G (n.924+52A>G) n.1254+52A>G n.1163-976A>G c.648+52A>G (n.648+52A>G) c.1218+52A>G (n.1218+52A>G) c.1125+52A>G (n.1125+52A>G) c.1039-976A>G (n.1039-976A>G) n.1265+52A>G n.1179-976A>G | |
22 | g.28696850T>C | CA2577675937 | CHEK2 | c.1009-1608A>G (n.1009-1608A>G) c.894+51A>G (n.894+51A>G) c.1095+51A>G (n.1095+51A>G) c.432+51A>G (n.432+51A>G) c.435+51A>G (n.435+51A>G) n.647+51A>G c.1009-977A>G (n.1009-977A>G) c.1224+51A>G (n.1224+51A>G) c.822+51A>G (n.822+51A>G) c.*585+51A>G (n.*585+51A>G) c.1004+51A>G (n.1004+51A>G) c.1033+51A>G (n.1033+51A>G) c.326+51A>G c.985+51A>G (n.985+51A>G) c.263+2988A>G c.615+51A>G (n.615+51A>G) c.552+51A>G (n.552+51A>G) c.1254+51A>G (n.1254+51A>G) c.1168-977A>G (n.1168-977A>G) c.1023+51A>G (n.1023+51A>G) c.924+51A>G (n.924+51A>G) n.1254+51A>G n.1163-977A>G c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.1218+51A>G (n.1218+51A>G) c.1125+51A>G (n.1125+51A>G) c.1039-977A>G (n.1039-977A>G) n.1265+51A>G n.1179-977A>G | |
22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
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22 | g.28696853G>T | CA2655953079 | CHEK2 | c.1009-1611C>A (n.1009-1611C>A) c.894+48C>A (n.894+48C>A) c.1095+48C>A (n.1095+48C>A) c.432+48C>A (n.432+48C>A) c.435+48C>A (n.435+48C>A) n.647+48C>A c.1009-980C>A (n.1009-980C>A) c.1224+48C>A (n.1224+48C>A) c.822+48C>A (n.822+48C>A) c.*585+48C>A (n.*585+48C>A) c.1004+48C>A (n.1004+48C>A) c.1033+48C>A (n.1033+48C>A) c.326+48C>A c.985+48C>A (n.985+48C>A) c.263+2985C>A c.615+48C>A (n.615+48C>A) c.552+48C>A (n.552+48C>A) c.1254+48C>A (n.1254+48C>A) c.1168-980C>A (n.1168-980C>A) c.1023+48C>A (n.1023+48C>A) c.924+48C>A (n.924+48C>A) n.1254+48C>A n.1163-980C>A c.648+48C>A (n.648+48C>A) c.1218+48C>A (n.1218+48C>A) c.1125+48C>A (n.1125+48C>A) c.1039-980C>A (n.1039-980C>A) n.1265+48C>A n.1179-980C>A | gnomAD v4 |
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