Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28696602_28702790del | CA2843744556 | CHEK2 | c.908+715_1009-1360del c.707+715_894+299del c.908+715_1095+299del c.245+715_432+299del c.248+715_435+299del n.460+715_647+299del c.908+715_1009-729del c.1037+715_1224+299del c.635+715_822+299del c.*398+715_*585+299del c.817+715_1004+299del c.847-2853_1033+299del c.139+715_326+299del c.798+715_985+299del c.163+715_263+3236del c.428+715_615+299del c.365+715_552+299del c.1067+715_1254+299del c.1067+715_1168-729del c.836+715_1023+299del c.737+715_924+299del n.1068-2853_1254+299del n.1063-2853_1163-729del c.461+715_648+299del c.1031+715_1218+299del c.938+715_1125+299del c.938+715_1039-729del n.1079-2853_1265+299del n.1079-2853_1179-729del | |
22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
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22 | g.28696695A= | CA2400238735 | CHEK2 | c.1009-1453T= (n.1009-1453T=) c.894+206T= (n.894+206T=) c.1095+206T= (n.1095+206T=) c.432+206T= (n.432+206T=) c.435+206T= (n.435+206T=) n.647+206T= c.1009-822T= (n.1009-822T=) c.1224+206T= (n.1224+206T=) c.822+206T= (n.822+206T=) c.*585+206T= (n.*585+206T=) c.1004+206T= (n.1004+206T=) c.1033+206T= (n.1033+206T=) c.326+206T= c.985+206T= (n.985+206T=) c.263+3143T= c.615+206T= (n.615+206T=) c.552+206T= (n.552+206T=) c.1254+206T= (n.1254+206T=) c.1168-822T= (n.1168-822T=) c.1023+206T= (n.1023+206T=) c.924+206T= (n.924+206T=) n.1254+206T= n.1163-822T= c.648+206T= (n.648+206T=) c.1218+206T= (n.1218+206T=) c.1125+206T= (n.1125+206T=) c.1039-822T= (n.1039-822T=) n.1265+206T= n.1179-822T= | |
22 | g.28696695A>G | CA2400238736 | CHEK2 | c.1009-1453T>C (n.1009-1453T>C) c.894+206T>C (n.894+206T>C) c.1095+206T>C (n.1095+206T>C) c.432+206T>C (n.432+206T>C) c.435+206T>C (n.435+206T>C) n.647+206T>C c.1009-822T>C (n.1009-822T>C) c.1224+206T>C (n.1224+206T>C) c.822+206T>C (n.822+206T>C) c.*585+206T>C (n.*585+206T>C) c.1004+206T>C (n.1004+206T>C) c.1033+206T>C (n.1033+206T>C) c.326+206T>C c.985+206T>C (n.985+206T>C) c.263+3143T>C c.615+206T>C (n.615+206T>C) c.552+206T>C (n.552+206T>C) c.1254+206T>C (n.1254+206T>C) c.1168-822T>C (n.1168-822T>C) c.1023+206T>C (n.1023+206T>C) c.924+206T>C (n.924+206T>C) n.1254+206T>C n.1163-822T>C c.648+206T>C (n.648+206T>C) c.1218+206T>C (n.1218+206T>C) c.1125+206T>C (n.1125+206T>C) c.1039-822T>C (n.1039-822T>C) n.1265+206T>C n.1179-822T>C | dbSNP |
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22 | g.28696707T>A | CA2589713885 | CHEK2 | c.1009-1465A>T (n.1009-1465A>T) c.894+194A>T (n.894+194A>T) c.1095+194A>T (n.1095+194A>T) c.432+194A>T (n.432+194A>T) c.435+194A>T (n.435+194A>T) n.647+194A>T c.1009-834A>T (n.1009-834A>T) c.1224+194A>T (n.1224+194A>T) c.822+194A>T (n.822+194A>T) c.*585+194A>T (n.*585+194A>T) c.1004+194A>T (n.1004+194A>T) c.1033+194A>T (n.1033+194A>T) c.326+194A>T c.985+194A>T (n.985+194A>T) c.263+3131A>T c.615+194A>T (n.615+194A>T) c.552+194A>T (n.552+194A>T) c.1254+194A>T (n.1254+194A>T) c.1168-834A>T (n.1168-834A>T) c.1023+194A>T (n.1023+194A>T) c.924+194A>T (n.924+194A>T) n.1254+194A>T n.1163-834A>T c.648+194A>T (n.648+194A>T) c.1218+194A>T (n.1218+194A>T) c.1125+194A>T (n.1125+194A>T) c.1039-834A>T (n.1039-834A>T) n.1265+194A>T n.1179-834A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696711C>T | CA752167409 | CHEK2 | c.1009-1469G>A (n.1009-1469G>A) c.894+190G>A (n.894+190G>A) c.1095+190G>A (n.1095+190G>A) c.432+190G>A (n.432+190G>A) c.435+190G>A (n.435+190G>A) n.647+190G>A c.1009-838G>A (n.1009-838G>A) c.1224+190G>A (n.1224+190G>A) c.822+190G>A (n.822+190G>A) c.*585+190G>A (n.*585+190G>A) c.1004+190G>A (n.1004+190G>A) c.1033+190G>A (n.1033+190G>A) c.326+190G>A c.985+190G>A (n.985+190G>A) c.263+3127G>A c.615+190G>A (n.615+190G>A) c.552+190G>A (n.552+190G>A) c.1254+190G>A (n.1254+190G>A) c.1168-838G>A (n.1168-838G>A) c.1023+190G>A (n.1023+190G>A) c.924+190G>A (n.924+190G>A) n.1254+190G>A n.1163-838G>A c.648+190G>A (n.648+190G>A) c.1218+190G>A (n.1218+190G>A) c.1125+190G>A (n.1125+190G>A) c.1039-838G>A (n.1039-838G>A) n.1265+190G>A n.1179-838G>A | dbSNP |
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22 | g.28696719A>G | CA323006579 | CHEK2 | c.1009-1477T>C (n.1009-1477T>C) c.894+182T>C (n.894+182T>C) c.1095+182T>C (n.1095+182T>C) c.432+182T>C (n.432+182T>C) c.435+182T>C (n.435+182T>C) n.647+182T>C c.1009-846T>C (n.1009-846T>C) c.1224+182T>C (n.1224+182T>C) c.822+182T>C (n.822+182T>C) c.*585+182T>C (n.*585+182T>C) c.1004+182T>C (n.1004+182T>C) c.1033+182T>C (n.1033+182T>C) c.326+182T>C c.985+182T>C (n.985+182T>C) c.263+3119T>C c.615+182T>C (n.615+182T>C) c.552+182T>C (n.552+182T>C) c.1254+182T>C (n.1254+182T>C) c.1168-846T>C (n.1168-846T>C) c.1023+182T>C (n.1023+182T>C) c.924+182T>C (n.924+182T>C) n.1254+182T>C n.1163-846T>C c.648+182T>C (n.648+182T>C) c.1218+182T>C (n.1218+182T>C) c.1125+182T>C (n.1125+182T>C) c.1039-846T>C (n.1039-846T>C) n.1265+182T>C n.1179-846T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696723C= | CA2400238745 | CHEK2 | c.1009-1481G= (n.1009-1481G=) c.894+178G= (n.894+178G=) c.1095+178G= (n.1095+178G=) c.432+178G= (n.432+178G=) c.435+178G= (n.435+178G=) n.647+178G= c.1009-850G= (n.1009-850G=) c.1224+178G= (n.1224+178G=) c.822+178G= (n.822+178G=) c.*585+178G= (n.*585+178G=) c.1004+178G= (n.1004+178G=) c.1033+178G= (n.1033+178G=) c.326+178G= c.985+178G= (n.985+178G=) c.263+3115G= c.615+178G= (n.615+178G=) c.552+178G= (n.552+178G=) c.1254+178G= (n.1254+178G=) c.1168-850G= (n.1168-850G=) c.1023+178G= (n.1023+178G=) c.924+178G= (n.924+178G=) n.1254+178G= n.1163-850G= c.648+178G= (n.648+178G=) c.1218+178G= (n.1218+178G=) c.1125+178G= (n.1125+178G=) c.1039-850G= (n.1039-850G=) n.1265+178G= n.1179-850G= | |
22 | g.28696723C>T | CA2400238744 | CHEK2 | c.1009-1481G>A (n.1009-1481G>A) c.894+178G>A (n.894+178G>A) c.1095+178G>A (n.1095+178G>A) c.432+178G>A (n.432+178G>A) c.435+178G>A (n.435+178G>A) n.647+178G>A c.1009-850G>A (n.1009-850G>A) c.1224+178G>A (n.1224+178G>A) c.822+178G>A (n.822+178G>A) c.*585+178G>A (n.*585+178G>A) c.1004+178G>A (n.1004+178G>A) c.1033+178G>A (n.1033+178G>A) c.326+178G>A c.985+178G>A (n.985+178G>A) c.263+3115G>A c.615+178G>A (n.615+178G>A) c.552+178G>A (n.552+178G>A) c.1254+178G>A (n.1254+178G>A) c.1168-850G>A (n.1168-850G>A) c.1023+178G>A (n.1023+178G>A) c.924+178G>A (n.924+178G>A) n.1254+178G>A n.1163-850G>A c.648+178G>A (n.648+178G>A) c.1218+178G>A (n.1218+178G>A) c.1125+178G>A (n.1125+178G>A) c.1039-850G>A (n.1039-850G>A) n.1265+178G>A n.1179-850G>A | dbSNP |
22 | g.28696724A= | CA2400238746 | CHEK2 | c.1009-1482T= (n.1009-1482T=) c.894+177T= (n.894+177T=) c.1095+177T= (n.1095+177T=) c.432+177T= (n.432+177T=) c.435+177T= (n.435+177T=) n.647+177T= c.1009-851T= (n.1009-851T=) c.1224+177T= (n.1224+177T=) c.822+177T= (n.822+177T=) c.*585+177T= (n.*585+177T=) c.1004+177T= (n.1004+177T=) c.1033+177T= (n.1033+177T=) c.326+177T= c.985+177T= (n.985+177T=) c.263+3114T= c.615+177T= (n.615+177T=) c.552+177T= (n.552+177T=) c.1254+177T= (n.1254+177T=) c.1168-851T= (n.1168-851T=) c.1023+177T= (n.1023+177T=) c.924+177T= (n.924+177T=) n.1254+177T= n.1163-851T= c.648+177T= (n.648+177T=) c.1218+177T= (n.1218+177T=) c.1125+177T= (n.1125+177T=) c.1039-851T= (n.1039-851T=) n.1265+177T= n.1179-851T= | |
22 | g.28696724A>C | CA323006593 | CHEK2 | c.1009-1482T>G (n.1009-1482T>G) c.894+177T>G (n.894+177T>G) c.1095+177T>G (n.1095+177T>G) c.432+177T>G (n.432+177T>G) c.435+177T>G (n.435+177T>G) n.647+177T>G c.1009-851T>G (n.1009-851T>G) c.1224+177T>G (n.1224+177T>G) c.822+177T>G (n.822+177T>G) c.*585+177T>G (n.*585+177T>G) c.1004+177T>G (n.1004+177T>G) c.1033+177T>G (n.1033+177T>G) c.326+177T>G c.985+177T>G (n.985+177T>G) c.263+3114T>G c.615+177T>G (n.615+177T>G) c.552+177T>G (n.552+177T>G) c.1254+177T>G (n.1254+177T>G) c.1168-851T>G (n.1168-851T>G) c.1023+177T>G (n.1023+177T>G) c.924+177T>G (n.924+177T>G) n.1254+177T>G n.1163-851T>G c.648+177T>G (n.648+177T>G) c.1218+177T>G (n.1218+177T>G) c.1125+177T>G (n.1125+177T>G) c.1039-851T>G (n.1039-851T>G) n.1265+177T>G n.1179-851T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696730T>A | CA638798359 | CHEK2 | c.1009-1488A>T (n.1009-1488A>T) c.894+171A>T (n.894+171A>T) c.1095+171A>T (n.1095+171A>T) c.432+171A>T (n.432+171A>T) c.435+171A>T (n.435+171A>T) n.647+171A>T c.1009-857A>T (n.1009-857A>T) c.1224+171A>T (n.1224+171A>T) c.822+171A>T (n.822+171A>T) c.*585+171A>T (n.*585+171A>T) c.1004+171A>T (n.1004+171A>T) c.1033+171A>T (n.1033+171A>T) c.326+171A>T c.985+171A>T (n.985+171A>T) c.263+3108A>T c.615+171A>T (n.615+171A>T) c.552+171A>T (n.552+171A>T) c.1254+171A>T (n.1254+171A>T) c.1168-857A>T (n.1168-857A>T) c.1023+171A>T (n.1023+171A>T) c.924+171A>T (n.924+171A>T) n.1254+171A>T n.1163-857A>T c.648+171A>T (n.648+171A>T) c.1218+171A>T (n.1218+171A>T) c.1125+171A>T (n.1125+171A>T) c.1039-857A>T (n.1039-857A>T) n.1265+171A>T n.1179-857A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696730T>C | CA2400238748 | CHEK2 | c.1009-1488A>G (n.1009-1488A>G) c.894+171A>G (n.894+171A>G) c.1095+171A>G (n.1095+171A>G) c.432+171A>G (n.432+171A>G) c.435+171A>G (n.435+171A>G) n.647+171A>G c.1009-857A>G (n.1009-857A>G) c.1224+171A>G (n.1224+171A>G) c.822+171A>G (n.822+171A>G) c.*585+171A>G (n.*585+171A>G) c.1004+171A>G (n.1004+171A>G) c.1033+171A>G (n.1033+171A>G) c.326+171A>G c.985+171A>G (n.985+171A>G) c.263+3108A>G c.615+171A>G (n.615+171A>G) c.552+171A>G (n.552+171A>G) c.1254+171A>G (n.1254+171A>G) c.1168-857A>G (n.1168-857A>G) c.1023+171A>G (n.1023+171A>G) c.924+171A>G (n.924+171A>G) n.1254+171A>G n.1163-857A>G c.648+171A>G (n.648+171A>G) c.1218+171A>G (n.1218+171A>G) c.1125+171A>G (n.1125+171A>G) c.1039-857A>G (n.1039-857A>G) n.1265+171A>G n.1179-857A>G | dbSNP |
22 | g.28696730T= | CA2400238747 | CHEK2 | c.1009-1488A= (n.1009-1488A=) c.894+171A= (n.894+171A=) c.1095+171A= (n.1095+171A=) c.432+171A= (n.432+171A=) c.435+171A= (n.435+171A=) n.647+171A= c.1009-857A= (n.1009-857A=) c.1224+171A= (n.1224+171A=) c.822+171A= (n.822+171A=) c.*585+171A= (n.*585+171A=) c.1004+171A= (n.1004+171A=) c.1033+171A= (n.1033+171A=) c.326+171A= c.985+171A= (n.985+171A=) c.263+3108A= c.615+171A= (n.615+171A=) c.552+171A= (n.552+171A=) c.1254+171A= (n.1254+171A=) c.1168-857A= (n.1168-857A=) c.1023+171A= (n.1023+171A=) c.924+171A= (n.924+171A=) n.1254+171A= n.1163-857A= c.648+171A= (n.648+171A=) c.1218+171A= (n.1218+171A=) c.1125+171A= (n.1125+171A=) c.1039-857A= (n.1039-857A=) n.1265+171A= n.1179-857A= | |
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22 | g.28696738C>G | CA323006619 | CHEK2 | c.1009-1496G>C (n.1009-1496G>C) c.894+163G>C (n.894+163G>C) c.1095+163G>C (n.1095+163G>C) c.432+163G>C (n.432+163G>C) c.435+163G>C (n.435+163G>C) n.647+163G>C c.1009-865G>C (n.1009-865G>C) c.1224+163G>C (n.1224+163G>C) c.822+163G>C (n.822+163G>C) c.*585+163G>C (n.*585+163G>C) c.1004+163G>C (n.1004+163G>C) c.1033+163G>C (n.1033+163G>C) c.326+163G>C c.985+163G>C (n.985+163G>C) c.263+3100G>C c.615+163G>C (n.615+163G>C) c.552+163G>C (n.552+163G>C) c.1254+163G>C (n.1254+163G>C) c.1168-865G>C (n.1168-865G>C) c.1023+163G>C (n.1023+163G>C) c.924+163G>C (n.924+163G>C) n.1254+163G>C n.1163-865G>C c.648+163G>C (n.648+163G>C) c.1218+163G>C (n.1218+163G>C) c.1125+163G>C (n.1125+163G>C) c.1039-865G>C (n.1039-865G>C) n.1265+163G>C n.1179-865G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696738C>T | CA323006620 | CHEK2 | c.1009-1496G>A (n.1009-1496G>A) c.894+163G>A (n.894+163G>A) c.1095+163G>A (n.1095+163G>A) c.432+163G>A (n.432+163G>A) c.435+163G>A (n.435+163G>A) n.647+163G>A c.1009-865G>A (n.1009-865G>A) c.1224+163G>A (n.1224+163G>A) c.822+163G>A (n.822+163G>A) c.*585+163G>A (n.*585+163G>A) c.1004+163G>A (n.1004+163G>A) c.1033+163G>A (n.1033+163G>A) c.326+163G>A c.985+163G>A (n.985+163G>A) c.263+3100G>A c.615+163G>A (n.615+163G>A) c.552+163G>A (n.552+163G>A) c.1254+163G>A (n.1254+163G>A) c.1168-865G>A (n.1168-865G>A) c.1023+163G>A (n.1023+163G>A) c.924+163G>A (n.924+163G>A) n.1254+163G>A n.1163-865G>A c.648+163G>A (n.648+163G>A) c.1218+163G>A (n.1218+163G>A) c.1125+163G>A (n.1125+163G>A) c.1039-865G>A (n.1039-865G>A) n.1265+163G>A n.1179-865G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696739G>A | CA323006621 | CHEK2 | c.1009-1497C>T (n.1009-1497C>T) c.894+162C>T (n.894+162C>T) c.1095+162C>T (n.1095+162C>T) c.432+162C>T (n.432+162C>T) c.435+162C>T (n.435+162C>T) n.647+162C>T c.1009-866C>T (n.1009-866C>T) c.1224+162C>T (n.1224+162C>T) c.822+162C>T (n.822+162C>T) c.*585+162C>T (n.*585+162C>T) c.1004+162C>T (n.1004+162C>T) c.1033+162C>T (n.1033+162C>T) c.326+162C>T c.985+162C>T (n.985+162C>T) c.263+3099C>T c.615+162C>T (n.615+162C>T) c.552+162C>T (n.552+162C>T) c.1254+162C>T (n.1254+162C>T) c.1168-866C>T (n.1168-866C>T) c.1023+162C>T (n.1023+162C>T) c.924+162C>T (n.924+162C>T) n.1254+162C>T n.1163-866C>T c.648+162C>T (n.648+162C>T) c.1218+162C>T (n.1218+162C>T) c.1125+162C>T (n.1125+162C>T) c.1039-866C>T (n.1039-866C>T) n.1265+162C>T n.1179-866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696739G= | CA2400238754 | CHEK2 | c.1009-1497C= (n.1009-1497C=) c.894+162C= (n.894+162C=) c.1095+162C= (n.1095+162C=) c.432+162C= (n.432+162C=) c.435+162C= (n.435+162C=) n.647+162C= c.1009-866C= (n.1009-866C=) c.1224+162C= (n.1224+162C=) c.822+162C= (n.822+162C=) c.*585+162C= (n.*585+162C=) c.1004+162C= (n.1004+162C=) c.1033+162C= (n.1033+162C=) c.326+162C= c.985+162C= (n.985+162C=) c.263+3099C= c.615+162C= (n.615+162C=) c.552+162C= (n.552+162C=) c.1254+162C= (n.1254+162C=) c.1168-866C= (n.1168-866C=) c.1023+162C= (n.1023+162C=) c.924+162C= (n.924+162C=) n.1254+162C= n.1163-866C= c.648+162C= (n.648+162C=) c.1218+162C= (n.1218+162C=) c.1125+162C= (n.1125+162C=) c.1039-866C= (n.1039-866C=) n.1265+162C= n.1179-866C= | |
22 | g.28696747A= | CA2400238755 | CHEK2 | c.1009-1505T= (n.1009-1505T=) c.894+154T= (n.894+154T=) c.1095+154T= (n.1095+154T=) c.432+154T= (n.432+154T=) c.435+154T= (n.435+154T=) n.647+154T= c.1009-874T= (n.1009-874T=) c.1224+154T= (n.1224+154T=) c.822+154T= (n.822+154T=) c.*585+154T= (n.*585+154T=) c.1004+154T= (n.1004+154T=) c.1033+154T= (n.1033+154T=) c.326+154T= c.985+154T= (n.985+154T=) c.263+3091T= c.615+154T= (n.615+154T=) c.552+154T= (n.552+154T=) c.1254+154T= (n.1254+154T=) c.1168-874T= (n.1168-874T=) c.1023+154T= (n.1023+154T=) c.924+154T= (n.924+154T=) n.1254+154T= n.1163-874T= c.648+154T= (n.648+154T=) c.1218+154T= (n.1218+154T=) c.1125+154T= (n.1125+154T=) c.1039-874T= (n.1039-874T=) n.1265+154T= n.1179-874T= | |
22 | g.28696747A>G | CA752167419 | CHEK2 | c.1009-1505T>C (n.1009-1505T>C) c.894+154T>C (n.894+154T>C) c.1095+154T>C (n.1095+154T>C) c.432+154T>C (n.432+154T>C) c.435+154T>C (n.435+154T>C) n.647+154T>C c.1009-874T>C (n.1009-874T>C) c.1224+154T>C (n.1224+154T>C) c.822+154T>C (n.822+154T>C) c.*585+154T>C (n.*585+154T>C) c.1004+154T>C (n.1004+154T>C) c.1033+154T>C (n.1033+154T>C) c.326+154T>C c.985+154T>C (n.985+154T>C) c.263+3091T>C c.615+154T>C (n.615+154T>C) c.552+154T>C (n.552+154T>C) c.1254+154T>C (n.1254+154T>C) c.1168-874T>C (n.1168-874T>C) c.1023+154T>C (n.1023+154T>C) c.924+154T>C (n.924+154T>C) n.1254+154T>C n.1163-874T>C c.648+154T>C (n.648+154T>C) c.1218+154T>C (n.1218+154T>C) c.1125+154T>C (n.1125+154T>C) c.1039-874T>C (n.1039-874T>C) n.1265+154T>C n.1179-874T>C | dbSNP |
22 | g.28696751G>A | CA2655953024 | CHEK2 | c.1009-1509C>T (n.1009-1509C>T) c.894+150C>T (n.894+150C>T) c.1095+150C>T (n.1095+150C>T) c.432+150C>T (n.432+150C>T) c.435+150C>T (n.435+150C>T) n.647+150C>T c.1009-878C>T (n.1009-878C>T) c.1224+150C>T (n.1224+150C>T) c.822+150C>T (n.822+150C>T) c.*585+150C>T (n.*585+150C>T) c.1004+150C>T (n.1004+150C>T) c.1033+150C>T (n.1033+150C>T) c.326+150C>T c.985+150C>T (n.985+150C>T) c.263+3087C>T c.615+150C>T (n.615+150C>T) c.552+150C>T (n.552+150C>T) c.1254+150C>T (n.1254+150C>T) c.1168-878C>T (n.1168-878C>T) c.1023+150C>T (n.1023+150C>T) c.924+150C>T (n.924+150C>T) n.1254+150C>T n.1163-878C>T c.648+150C>T (n.648+150C>T) c.1218+150C>T (n.1218+150C>T) c.1125+150C>T (n.1125+150C>T) c.1039-878C>T (n.1039-878C>T) n.1265+150C>T n.1179-878C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28696751G>C | CA1024878944 | CHEK2 | c.1009-1509C>G (n.1009-1509C>G) c.894+150C>G (n.894+150C>G) c.1095+150C>G (n.1095+150C>G) c.432+150C>G (n.432+150C>G) c.435+150C>G (n.435+150C>G) n.647+150C>G c.1009-878C>G (n.1009-878C>G) c.1224+150C>G (n.1224+150C>G) c.822+150C>G (n.822+150C>G) c.*585+150C>G (n.*585+150C>G) c.1004+150C>G (n.1004+150C>G) c.1033+150C>G (n.1033+150C>G) c.326+150C>G c.985+150C>G (n.985+150C>G) c.263+3087C>G c.615+150C>G (n.615+150C>G) c.552+150C>G (n.552+150C>G) c.1254+150C>G (n.1254+150C>G) c.1168-878C>G (n.1168-878C>G) c.1023+150C>G (n.1023+150C>G) c.924+150C>G (n.924+150C>G) n.1254+150C>G n.1163-878C>G c.648+150C>G (n.648+150C>G) c.1218+150C>G (n.1218+150C>G) c.1125+150C>G (n.1125+150C>G) c.1039-878C>G (n.1039-878C>G) n.1265+150C>G n.1179-878C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696752A= | CA2400238757 | CHEK2 | c.1009-1510T= (n.1009-1510T=) c.894+149T= (n.894+149T=) c.1095+149T= (n.1095+149T=) c.432+149T= (n.432+149T=) c.435+149T= (n.435+149T=) n.647+149T= c.1009-879T= (n.1009-879T=) c.1224+149T= (n.1224+149T=) c.822+149T= (n.822+149T=) c.*585+149T= (n.*585+149T=) c.1004+149T= (n.1004+149T=) c.1033+149T= (n.1033+149T=) c.326+149T= c.985+149T= (n.985+149T=) c.263+3086T= c.615+149T= (n.615+149T=) c.552+149T= (n.552+149T=) c.1254+149T= (n.1254+149T=) c.1168-879T= (n.1168-879T=) c.1023+149T= (n.1023+149T=) c.924+149T= (n.924+149T=) n.1254+149T= n.1163-879T= c.648+149T= (n.648+149T=) c.1218+149T= (n.1218+149T=) c.1125+149T= (n.1125+149T=) c.1039-879T= (n.1039-879T=) n.1265+149T= n.1179-879T= | |
22 | g.28696752A>G | CA323006622 | CHEK2 | c.1009-1510T>C (n.1009-1510T>C) c.894+149T>C (n.894+149T>C) c.1095+149T>C (n.1095+149T>C) c.432+149T>C (n.432+149T>C) c.435+149T>C (n.435+149T>C) n.647+149T>C c.1009-879T>C (n.1009-879T>C) c.1224+149T>C (n.1224+149T>C) c.822+149T>C (n.822+149T>C) c.*585+149T>C (n.*585+149T>C) c.1004+149T>C (n.1004+149T>C) c.1033+149T>C (n.1033+149T>C) c.326+149T>C c.985+149T>C (n.985+149T>C) c.263+3086T>C c.615+149T>C (n.615+149T>C) c.552+149T>C (n.552+149T>C) c.1254+149T>C (n.1254+149T>C) c.1168-879T>C (n.1168-879T>C) c.1023+149T>C (n.1023+149T>C) c.924+149T>C (n.924+149T>C) n.1254+149T>C n.1163-879T>C c.648+149T>C (n.648+149T>C) c.1218+149T>C (n.1218+149T>C) c.1125+149T>C (n.1125+149T>C) c.1039-879T>C (n.1039-879T>C) n.1265+149T>C n.1179-879T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696756G>A | CA2655953028 | CHEK2 | c.1009-1514C>T (n.1009-1514C>T) c.894+145C>T (n.894+145C>T) c.1095+145C>T (n.1095+145C>T) c.432+145C>T (n.432+145C>T) c.435+145C>T (n.435+145C>T) n.647+145C>T c.1009-883C>T (n.1009-883C>T) c.1224+145C>T (n.1224+145C>T) c.822+145C>T (n.822+145C>T) c.*585+145C>T (n.*585+145C>T) c.1004+145C>T (n.1004+145C>T) c.1033+145C>T (n.1033+145C>T) c.326+145C>T c.985+145C>T (n.985+145C>T) c.263+3082C>T c.615+145C>T (n.615+145C>T) c.552+145C>T (n.552+145C>T) c.1254+145C>T (n.1254+145C>T) c.1168-883C>T (n.1168-883C>T) c.1023+145C>T (n.1023+145C>T) c.924+145C>T (n.924+145C>T) n.1254+145C>T n.1163-883C>T c.648+145C>T (n.648+145C>T) c.1218+145C>T (n.1218+145C>T) c.1125+145C>T (n.1125+145C>T) c.1039-883C>T (n.1039-883C>T) n.1265+145C>T n.1179-883C>T | gnomAD v4 |
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