| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.28696688T>C | CA323006566 | CHEK2 | c.1009-1446A>G (n.1009-1446A>G) c.894+213A>G (n.894+213A>G) c.1095+213A>G (n.1095+213A>G) c.432+213A>G (n.432+213A>G) c.435+213A>G (n.435+213A>G) n.647+213A>G c.1009-815A>G (n.1009-815A>G) c.1224+213A>G (n.1224+213A>G) c.822+213A>G (n.822+213A>G) c.*585+213A>G (n.*585+213A>G) c.1004+213A>G (n.1004+213A>G) c.1033+213A>G (n.1033+213A>G) c.326+213A>G c.985+213A>G (n.985+213A>G) c.263+3150A>G c.615+213A>G (n.615+213A>G) c.552+213A>G (n.552+213A>G) c.1254+213A>G (n.1254+213A>G) c.1168-815A>G (n.1168-815A>G) c.1023+213A>G (n.1023+213A>G) c.924+213A>G (n.924+213A>G) n.1254+213A>G n.1163-815A>G c.648+213A>G (n.648+213A>G) c.1218+213A>G (n.1218+213A>G) c.1125+213A>G (n.1125+213A>G) c.1039-815A>G (n.1039-815A>G) n.1265+213A>G n.1179-815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696689C>G | CA638798356 | CHEK2 | c.1009-1447G>C (n.1009-1447G>C) c.894+212G>C (n.894+212G>C) c.1095+212G>C (n.1095+212G>C) c.432+212G>C (n.432+212G>C) c.435+212G>C (n.435+212G>C) n.647+212G>C c.1009-816G>C (n.1009-816G>C) c.1224+212G>C (n.1224+212G>C) c.822+212G>C (n.822+212G>C) c.*585+212G>C (n.*585+212G>C) c.1004+212G>C (n.1004+212G>C) c.1033+212G>C (n.1033+212G>C) c.326+212G>C c.985+212G>C (n.985+212G>C) c.263+3149G>C c.615+212G>C (n.615+212G>C) c.552+212G>C (n.552+212G>C) c.1254+212G>C (n.1254+212G>C) c.1168-816G>C (n.1168-816G>C) c.1023+212G>C (n.1023+212G>C) c.924+212G>C (n.924+212G>C) n.1254+212G>C n.1163-816G>C c.648+212G>C (n.648+212G>C) c.1218+212G>C (n.1218+212G>C) c.1125+212G>C (n.1125+212G>C) c.1039-816G>C (n.1039-816G>C) n.1265+212G>C n.1179-816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696695A= | CA2400238735 | CHEK2 | c.1009-1453T= (n.1009-1453T=) c.894+206T= (n.894+206T=) c.1095+206T= (n.1095+206T=) c.432+206T= (n.432+206T=) c.435+206T= (n.435+206T=) n.647+206T= c.1009-822T= (n.1009-822T=) c.1224+206T= (n.1224+206T=) c.822+206T= (n.822+206T=) c.*585+206T= (n.*585+206T=) c.1004+206T= (n.1004+206T=) c.1033+206T= (n.1033+206T=) c.326+206T= c.985+206T= (n.985+206T=) c.263+3143T= c.615+206T= (n.615+206T=) c.552+206T= (n.552+206T=) c.1254+206T= (n.1254+206T=) c.1168-822T= (n.1168-822T=) c.1023+206T= (n.1023+206T=) c.924+206T= (n.924+206T=) n.1254+206T= n.1163-822T= c.648+206T= (n.648+206T=) c.1218+206T= (n.1218+206T=) c.1125+206T= (n.1125+206T=) c.1039-822T= (n.1039-822T=) n.1265+206T= n.1179-822T= | |
| 22 | g.28696695A>G | CA2400238736 | CHEK2 | c.1009-1453T>C (n.1009-1453T>C) c.894+206T>C (n.894+206T>C) c.1095+206T>C (n.1095+206T>C) c.432+206T>C (n.432+206T>C) c.435+206T>C (n.435+206T>C) n.647+206T>C c.1009-822T>C (n.1009-822T>C) c.1224+206T>C (n.1224+206T>C) c.822+206T>C (n.822+206T>C) c.*585+206T>C (n.*585+206T>C) c.1004+206T>C (n.1004+206T>C) c.1033+206T>C (n.1033+206T>C) c.326+206T>C c.985+206T>C (n.985+206T>C) c.263+3143T>C c.615+206T>C (n.615+206T>C) c.552+206T>C (n.552+206T>C) c.1254+206T>C (n.1254+206T>C) c.1168-822T>C (n.1168-822T>C) c.1023+206T>C (n.1023+206T>C) c.924+206T>C (n.924+206T>C) n.1254+206T>C n.1163-822T>C c.648+206T>C (n.648+206T>C) c.1218+206T>C (n.1218+206T>C) c.1125+206T>C (n.1125+206T>C) c.1039-822T>C (n.1039-822T>C) n.1265+206T>C n.1179-822T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28696724A>C | CA323006593 | CHEK2 | c.1009-1482T>G (n.1009-1482T>G) c.894+177T>G (n.894+177T>G) c.1095+177T>G (n.1095+177T>G) c.432+177T>G (n.432+177T>G) c.435+177T>G (n.435+177T>G) n.647+177T>G c.1009-851T>G (n.1009-851T>G) c.1224+177T>G (n.1224+177T>G) c.822+177T>G (n.822+177T>G) c.*585+177T>G (n.*585+177T>G) c.1004+177T>G (n.1004+177T>G) c.1033+177T>G (n.1033+177T>G) c.326+177T>G c.985+177T>G (n.985+177T>G) c.263+3114T>G c.615+177T>G (n.615+177T>G) c.552+177T>G (n.552+177T>G) c.1254+177T>G (n.1254+177T>G) c.1168-851T>G (n.1168-851T>G) c.1023+177T>G (n.1023+177T>G) c.924+177T>G (n.924+177T>G) n.1254+177T>G n.1163-851T>G c.648+177T>G (n.648+177T>G) c.1218+177T>G (n.1218+177T>G) c.1125+177T>G (n.1125+177T>G) c.1039-851T>G (n.1039-851T>G) n.1265+177T>G n.1179-851T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696730T>C | CA2400238748 | CHEK2 | c.1009-1488A>G (n.1009-1488A>G) c.894+171A>G (n.894+171A>G) c.1095+171A>G (n.1095+171A>G) c.432+171A>G (n.432+171A>G) c.435+171A>G (n.435+171A>G) n.647+171A>G c.1009-857A>G (n.1009-857A>G) c.1224+171A>G (n.1224+171A>G) c.822+171A>G (n.822+171A>G) c.*585+171A>G (n.*585+171A>G) c.1004+171A>G (n.1004+171A>G) c.1033+171A>G (n.1033+171A>G) c.326+171A>G c.985+171A>G (n.985+171A>G) c.263+3108A>G c.615+171A>G (n.615+171A>G) c.552+171A>G (n.552+171A>G) c.1254+171A>G (n.1254+171A>G) c.1168-857A>G (n.1168-857A>G) c.1023+171A>G (n.1023+171A>G) c.924+171A>G (n.924+171A>G) n.1254+171A>G n.1163-857A>G c.648+171A>G (n.648+171A>G) c.1218+171A>G (n.1218+171A>G) c.1125+171A>G (n.1125+171A>G) c.1039-857A>G (n.1039-857A>G) n.1265+171A>G n.1179-857A>G | dbSNP |
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| 22 | g.28696731G>A | CA1024878932 | CHEK2 | c.1009-1489C>T (n.1009-1489C>T) c.894+170C>T (n.894+170C>T) c.1095+170C>T (n.1095+170C>T) c.432+170C>T (n.432+170C>T) c.435+170C>T (n.435+170C>T) n.647+170C>T c.1009-858C>T (n.1009-858C>T) c.1224+170C>T (n.1224+170C>T) c.822+170C>T (n.822+170C>T) c.*585+170C>T (n.*585+170C>T) c.1004+170C>T (n.1004+170C>T) c.1033+170C>T (n.1033+170C>T) c.326+170C>T c.985+170C>T (n.985+170C>T) c.263+3107C>T c.615+170C>T (n.615+170C>T) c.552+170C>T (n.552+170C>T) c.1254+170C>T (n.1254+170C>T) c.1168-858C>T (n.1168-858C>T) c.1023+170C>T (n.1023+170C>T) c.924+170C>T (n.924+170C>T) n.1254+170C>T n.1163-858C>T c.648+170C>T (n.648+170C>T) c.1218+170C>T (n.1218+170C>T) c.1125+170C>T (n.1125+170C>T) c.1039-858C>T (n.1039-858C>T) n.1265+170C>T n.1179-858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696739G= | CA2400238754 | CHEK2 | c.1009-1497C= (n.1009-1497C=) c.894+162C= (n.894+162C=) c.1095+162C= (n.1095+162C=) c.432+162C= (n.432+162C=) c.435+162C= (n.435+162C=) n.647+162C= c.1009-866C= (n.1009-866C=) c.1224+162C= (n.1224+162C=) c.822+162C= (n.822+162C=) c.*585+162C= (n.*585+162C=) c.1004+162C= (n.1004+162C=) c.1033+162C= (n.1033+162C=) c.326+162C= c.985+162C= (n.985+162C=) c.263+3099C= c.615+162C= (n.615+162C=) c.552+162C= (n.552+162C=) c.1254+162C= (n.1254+162C=) c.1168-866C= (n.1168-866C=) c.1023+162C= (n.1023+162C=) c.924+162C= (n.924+162C=) n.1254+162C= n.1163-866C= c.648+162C= (n.648+162C=) c.1218+162C= (n.1218+162C=) c.1125+162C= (n.1125+162C=) c.1039-866C= (n.1039-866C=) n.1265+162C= n.1179-866C= | |
| 22 | g.28696747A= | CA2400238755 | CHEK2 | c.1009-1505T= (n.1009-1505T=) c.894+154T= (n.894+154T=) c.1095+154T= (n.1095+154T=) c.432+154T= (n.432+154T=) c.435+154T= (n.435+154T=) n.647+154T= c.1009-874T= (n.1009-874T=) c.1224+154T= (n.1224+154T=) c.822+154T= (n.822+154T=) c.*585+154T= (n.*585+154T=) c.1004+154T= (n.1004+154T=) c.1033+154T= (n.1033+154T=) c.326+154T= c.985+154T= (n.985+154T=) c.263+3091T= c.615+154T= (n.615+154T=) c.552+154T= (n.552+154T=) c.1254+154T= (n.1254+154T=) c.1168-874T= (n.1168-874T=) c.1023+154T= (n.1023+154T=) c.924+154T= (n.924+154T=) n.1254+154T= n.1163-874T= c.648+154T= (n.648+154T=) c.1218+154T= (n.1218+154T=) c.1125+154T= (n.1125+154T=) c.1039-874T= (n.1039-874T=) n.1265+154T= n.1179-874T= | |
| 22 | g.28696747A>G | CA752167419 | CHEK2 | c.1009-1505T>C (n.1009-1505T>C) c.894+154T>C (n.894+154T>C) c.1095+154T>C (n.1095+154T>C) c.432+154T>C (n.432+154T>C) c.435+154T>C (n.435+154T>C) n.647+154T>C c.1009-874T>C (n.1009-874T>C) c.1224+154T>C (n.1224+154T>C) c.822+154T>C (n.822+154T>C) c.*585+154T>C (n.*585+154T>C) c.1004+154T>C (n.1004+154T>C) c.1033+154T>C (n.1033+154T>C) c.326+154T>C c.985+154T>C (n.985+154T>C) c.263+3091T>C c.615+154T>C (n.615+154T>C) c.552+154T>C (n.552+154T>C) c.1254+154T>C (n.1254+154T>C) c.1168-874T>C (n.1168-874T>C) c.1023+154T>C (n.1023+154T>C) c.924+154T>C (n.924+154T>C) n.1254+154T>C n.1163-874T>C c.648+154T>C (n.648+154T>C) c.1218+154T>C (n.1218+154T>C) c.1125+154T>C (n.1125+154T>C) c.1039-874T>C (n.1039-874T>C) n.1265+154T>C n.1179-874T>C | dbSNP |
| 22 | g.28696751G>A | CA2655953024 | CHEK2 | c.1009-1509C>T (n.1009-1509C>T) c.894+150C>T (n.894+150C>T) c.1095+150C>T (n.1095+150C>T) c.432+150C>T (n.432+150C>T) c.435+150C>T (n.435+150C>T) n.647+150C>T c.1009-878C>T (n.1009-878C>T) c.1224+150C>T (n.1224+150C>T) c.822+150C>T (n.822+150C>T) c.*585+150C>T (n.*585+150C>T) c.1004+150C>T (n.1004+150C>T) c.1033+150C>T (n.1033+150C>T) c.326+150C>T c.985+150C>T (n.985+150C>T) c.263+3087C>T c.615+150C>T (n.615+150C>T) c.552+150C>T (n.552+150C>T) c.1254+150C>T (n.1254+150C>T) c.1168-878C>T (n.1168-878C>T) c.1023+150C>T (n.1023+150C>T) c.924+150C>T (n.924+150C>T) n.1254+150C>T n.1163-878C>T c.648+150C>T (n.648+150C>T) c.1218+150C>T (n.1218+150C>T) c.1125+150C>T (n.1125+150C>T) c.1039-878C>T (n.1039-878C>T) n.1265+150C>T n.1179-878C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.28696751G>C | CA1024878944 | CHEK2 | c.1009-1509C>G (n.1009-1509C>G) c.894+150C>G (n.894+150C>G) c.1095+150C>G (n.1095+150C>G) c.432+150C>G (n.432+150C>G) c.435+150C>G (n.435+150C>G) n.647+150C>G c.1009-878C>G (n.1009-878C>G) c.1224+150C>G (n.1224+150C>G) c.822+150C>G (n.822+150C>G) c.*585+150C>G (n.*585+150C>G) c.1004+150C>G (n.1004+150C>G) c.1033+150C>G (n.1033+150C>G) c.326+150C>G c.985+150C>G (n.985+150C>G) c.263+3087C>G c.615+150C>G (n.615+150C>G) c.552+150C>G (n.552+150C>G) c.1254+150C>G (n.1254+150C>G) c.1168-878C>G (n.1168-878C>G) c.1023+150C>G (n.1023+150C>G) c.924+150C>G (n.924+150C>G) n.1254+150C>G n.1163-878C>G c.648+150C>G (n.648+150C>G) c.1218+150C>G (n.1218+150C>G) c.1125+150C>G (n.1125+150C>G) c.1039-878C>G (n.1039-878C>G) n.1265+150C>G n.1179-878C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696752A= | CA2400238757 | CHEK2 | c.1009-1510T= (n.1009-1510T=) c.894+149T= (n.894+149T=) c.1095+149T= (n.1095+149T=) c.432+149T= (n.432+149T=) c.435+149T= (n.435+149T=) n.647+149T= c.1009-879T= (n.1009-879T=) c.1224+149T= (n.1224+149T=) c.822+149T= (n.822+149T=) c.*585+149T= (n.*585+149T=) c.1004+149T= (n.1004+149T=) c.1033+149T= (n.1033+149T=) c.326+149T= c.985+149T= (n.985+149T=) c.263+3086T= c.615+149T= (n.615+149T=) c.552+149T= (n.552+149T=) c.1254+149T= (n.1254+149T=) c.1168-879T= (n.1168-879T=) c.1023+149T= (n.1023+149T=) c.924+149T= (n.924+149T=) n.1254+149T= n.1163-879T= c.648+149T= (n.648+149T=) c.1218+149T= (n.1218+149T=) c.1125+149T= (n.1125+149T=) c.1039-879T= (n.1039-879T=) n.1265+149T= n.1179-879T= | |
| 22 | g.28696752A>G | CA323006622 | CHEK2 | c.1009-1510T>C (n.1009-1510T>C) c.894+149T>C (n.894+149T>C) c.1095+149T>C (n.1095+149T>C) c.432+149T>C (n.432+149T>C) c.435+149T>C (n.435+149T>C) n.647+149T>C c.1009-879T>C (n.1009-879T>C) c.1224+149T>C (n.1224+149T>C) c.822+149T>C (n.822+149T>C) c.*585+149T>C (n.*585+149T>C) c.1004+149T>C (n.1004+149T>C) c.1033+149T>C (n.1033+149T>C) c.326+149T>C c.985+149T>C (n.985+149T>C) c.263+3086T>C c.615+149T>C (n.615+149T>C) c.552+149T>C (n.552+149T>C) c.1254+149T>C (n.1254+149T>C) c.1168-879T>C (n.1168-879T>C) c.1023+149T>C (n.1023+149T>C) c.924+149T>C (n.924+149T>C) n.1254+149T>C n.1163-879T>C c.648+149T>C (n.648+149T>C) c.1218+149T>C (n.1218+149T>C) c.1125+149T>C (n.1125+149T>C) c.1039-879T>C (n.1039-879T>C) n.1265+149T>C n.1179-879T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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