| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.28696651A>G | CA323006466 | CHEK2 | c.1009-1409T>C (n.1009-1409T>C) c.894+250T>C (n.894+250T>C) c.1095+250T>C (n.1095+250T>C) c.432+250T>C (n.432+250T>C) c.435+250T>C (n.435+250T>C) n.647+250T>C c.1009-778T>C (n.1009-778T>C) c.1224+250T>C (n.1224+250T>C) c.822+250T>C (n.822+250T>C) c.*585+250T>C (n.*585+250T>C) c.1004+250T>C (n.1004+250T>C) c.1033+250T>C (n.1033+250T>C) c.326+250T>C c.985+250T>C (n.985+250T>C) c.263+3187T>C c.615+250T>C (n.615+250T>C) c.552+250T>C (n.552+250T>C) c.1254+250T>C (n.1254+250T>C) c.1168-778T>C (n.1168-778T>C) c.1023+250T>C (n.1023+250T>C) c.924+250T>C (n.924+250T>C) n.1254+250T>C n.1163-778T>C c.648+250T>C (n.648+250T>C) c.1218+250T>C (n.1218+250T>C) c.1125+250T>C (n.1125+250T>C) c.1039-778T>C (n.1039-778T>C) n.1265+250T>C n.1179-778T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696652C>A | CA1024878903 | CHEK2 | c.1009-1410G>T (n.1009-1410G>T) c.894+249G>T (n.894+249G>T) c.1095+249G>T (n.1095+249G>T) c.432+249G>T (n.432+249G>T) c.435+249G>T (n.435+249G>T) n.647+249G>T c.1009-779G>T (n.1009-779G>T) c.1224+249G>T (n.1224+249G>T) c.822+249G>T (n.822+249G>T) c.*585+249G>T (n.*585+249G>T) c.1004+249G>T (n.1004+249G>T) c.1033+249G>T (n.1033+249G>T) c.326+249G>T c.985+249G>T (n.985+249G>T) c.263+3186G>T c.615+249G>T (n.615+249G>T) c.552+249G>T (n.552+249G>T) c.1254+249G>T (n.1254+249G>T) c.1168-779G>T (n.1168-779G>T) c.1023+249G>T (n.1023+249G>T) c.924+249G>T (n.924+249G>T) n.1254+249G>T n.1163-779G>T c.648+249G>T (n.648+249G>T) c.1218+249G>T (n.1218+249G>T) c.1125+249G>T (n.1125+249G>T) c.1039-779G>T (n.1039-779G>T) n.1265+249G>T n.1179-779G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696652C= | CA2400238718 | CHEK2 | c.1009-1410G= (n.1009-1410G=) c.894+249G= (n.894+249G=) c.1095+249G= (n.1095+249G=) c.432+249G= (n.432+249G=) c.435+249G= (n.435+249G=) n.647+249G= c.1009-779G= (n.1009-779G=) c.1224+249G= (n.1224+249G=) c.822+249G= (n.822+249G=) c.*585+249G= (n.*585+249G=) c.1004+249G= (n.1004+249G=) c.1033+249G= (n.1033+249G=) c.326+249G= c.985+249G= (n.985+249G=) c.263+3186G= c.615+249G= (n.615+249G=) c.552+249G= (n.552+249G=) c.1254+249G= (n.1254+249G=) c.1168-779G= (n.1168-779G=) c.1023+249G= (n.1023+249G=) c.924+249G= (n.924+249G=) n.1254+249G= n.1163-779G= c.648+249G= (n.648+249G=) c.1218+249G= (n.1218+249G=) c.1125+249G= (n.1125+249G=) c.1039-779G= (n.1039-779G=) n.1265+249G= n.1179-779G= | |
| 22 | g.28696656G>A | CA1024878909 | CHEK2 | c.1009-1414C>T (n.1009-1414C>T) c.894+245C>T (n.894+245C>T) c.1095+245C>T (n.1095+245C>T) c.432+245C>T (n.432+245C>T) c.435+245C>T (n.435+245C>T) n.647+245C>T c.1009-783C>T (n.1009-783C>T) c.1224+245C>T (n.1224+245C>T) c.822+245C>T (n.822+245C>T) c.*585+245C>T (n.*585+245C>T) c.1004+245C>T (n.1004+245C>T) c.1033+245C>T (n.1033+245C>T) c.326+245C>T c.985+245C>T (n.985+245C>T) c.263+3182C>T c.615+245C>T (n.615+245C>T) c.552+245C>T (n.552+245C>T) c.1254+245C>T (n.1254+245C>T) c.1168-783C>T (n.1168-783C>T) c.1023+245C>T (n.1023+245C>T) c.924+245C>T (n.924+245C>T) n.1254+245C>T n.1163-783C>T c.648+245C>T (n.648+245C>T) c.1218+245C>T (n.1218+245C>T) c.1125+245C>T (n.1125+245C>T) c.1039-783C>T (n.1039-783C>T) n.1265+245C>T n.1179-783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696656G= | CA2400238719 | CHEK2 | c.1009-1414C= (n.1009-1414C=) c.894+245C= (n.894+245C=) c.1095+245C= (n.1095+245C=) c.432+245C= (n.432+245C=) c.435+245C= (n.435+245C=) n.647+245C= c.1009-783C= (n.1009-783C=) c.1224+245C= (n.1224+245C=) c.822+245C= (n.822+245C=) c.*585+245C= (n.*585+245C=) c.1004+245C= (n.1004+245C=) c.1033+245C= (n.1033+245C=) c.326+245C= c.985+245C= (n.985+245C=) c.263+3182C= c.615+245C= (n.615+245C=) c.552+245C= (n.552+245C=) c.1254+245C= (n.1254+245C=) c.1168-783C= (n.1168-783C=) c.1023+245C= (n.1023+245C=) c.924+245C= (n.924+245C=) n.1254+245C= n.1163-783C= c.648+245C= (n.648+245C=) c.1218+245C= (n.1218+245C=) c.1125+245C= (n.1125+245C=) c.1039-783C= (n.1039-783C=) n.1265+245C= n.1179-783C= | |
| 22 | g.28696657C>A | CA2400238721 | CHEK2 | c.1009-1415G>T (n.1009-1415G>T) c.894+244G>T (n.894+244G>T) c.1095+244G>T (n.1095+244G>T) c.432+244G>T (n.432+244G>T) c.435+244G>T (n.435+244G>T) n.647+244G>T c.1009-784G>T (n.1009-784G>T) c.1224+244G>T (n.1224+244G>T) c.822+244G>T (n.822+244G>T) c.*585+244G>T (n.*585+244G>T) c.1004+244G>T (n.1004+244G>T) c.1033+244G>T (n.1033+244G>T) c.326+244G>T c.985+244G>T (n.985+244G>T) c.263+3181G>T c.615+244G>T (n.615+244G>T) c.552+244G>T (n.552+244G>T) c.1254+244G>T (n.1254+244G>T) c.1168-784G>T (n.1168-784G>T) c.1023+244G>T (n.1023+244G>T) c.924+244G>T (n.924+244G>T) n.1254+244G>T n.1163-784G>T c.648+244G>T (n.648+244G>T) c.1218+244G>T (n.1218+244G>T) c.1125+244G>T (n.1125+244G>T) c.1039-784G>T (n.1039-784G>T) n.1265+244G>T n.1179-784G>T | dbSNP |
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| 22 | g.28696663C>G | CA2400238725 | CHEK2 | c.1009-1421G>C (n.1009-1421G>C) c.894+238G>C (n.894+238G>C) c.1095+238G>C (n.1095+238G>C) c.432+238G>C (n.432+238G>C) c.435+238G>C (n.435+238G>C) n.647+238G>C c.1009-790G>C (n.1009-790G>C) c.1224+238G>C (n.1224+238G>C) c.822+238G>C (n.822+238G>C) c.*585+238G>C (n.*585+238G>C) c.1004+238G>C (n.1004+238G>C) c.1033+238G>C (n.1033+238G>C) c.326+238G>C c.985+238G>C (n.985+238G>C) c.263+3175G>C c.615+238G>C (n.615+238G>C) c.552+238G>C (n.552+238G>C) c.1254+238G>C (n.1254+238G>C) c.1168-790G>C (n.1168-790G>C) c.1023+238G>C (n.1023+238G>C) c.924+238G>C (n.924+238G>C) n.1254+238G>C n.1163-790G>C c.648+238G>C (n.648+238G>C) c.1218+238G>C (n.1218+238G>C) c.1125+238G>C (n.1125+238G>C) c.1039-790G>C (n.1039-790G>C) n.1265+238G>C n.1179-790G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28696688T>C | CA323006566 | CHEK2 | c.1009-1446A>G (n.1009-1446A>G) c.894+213A>G (n.894+213A>G) c.1095+213A>G (n.1095+213A>G) c.432+213A>G (n.432+213A>G) c.435+213A>G (n.435+213A>G) n.647+213A>G c.1009-815A>G (n.1009-815A>G) c.1224+213A>G (n.1224+213A>G) c.822+213A>G (n.822+213A>G) c.*585+213A>G (n.*585+213A>G) c.1004+213A>G (n.1004+213A>G) c.1033+213A>G (n.1033+213A>G) c.326+213A>G c.985+213A>G (n.985+213A>G) c.263+3150A>G c.615+213A>G (n.615+213A>G) c.552+213A>G (n.552+213A>G) c.1254+213A>G (n.1254+213A>G) c.1168-815A>G (n.1168-815A>G) c.1023+213A>G (n.1023+213A>G) c.924+213A>G (n.924+213A>G) n.1254+213A>G n.1163-815A>G c.648+213A>G (n.648+213A>G) c.1218+213A>G (n.1218+213A>G) c.1125+213A>G (n.1125+213A>G) c.1039-815A>G (n.1039-815A>G) n.1265+213A>G n.1179-815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696689C= | CA2400238733 | CHEK2 | c.1009-1447G= (n.1009-1447G=) c.894+212G= (n.894+212G=) c.1095+212G= (n.1095+212G=) c.432+212G= (n.432+212G=) c.435+212G= (n.435+212G=) n.647+212G= c.1009-816G= (n.1009-816G=) c.1224+212G= (n.1224+212G=) c.822+212G= (n.822+212G=) c.*585+212G= (n.*585+212G=) c.1004+212G= (n.1004+212G=) c.1033+212G= (n.1033+212G=) c.326+212G= c.985+212G= (n.985+212G=) c.263+3149G= c.615+212G= (n.615+212G=) c.552+212G= (n.552+212G=) c.1254+212G= (n.1254+212G=) c.1168-816G= (n.1168-816G=) c.1023+212G= (n.1023+212G=) c.924+212G= (n.924+212G=) n.1254+212G= n.1163-816G= c.648+212G= (n.648+212G=) c.1218+212G= (n.1218+212G=) c.1125+212G= (n.1125+212G=) c.1039-816G= (n.1039-816G=) n.1265+212G= n.1179-816G= | |
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| 22 | g.28696711C= | CA2400238741 | CHEK2 | c.1009-1469G= (n.1009-1469G=) c.894+190G= (n.894+190G=) c.1095+190G= (n.1095+190G=) c.432+190G= (n.432+190G=) c.435+190G= (n.435+190G=) n.647+190G= c.1009-838G= (n.1009-838G=) c.1224+190G= (n.1224+190G=) c.822+190G= (n.822+190G=) c.*585+190G= (n.*585+190G=) c.1004+190G= (n.1004+190G=) c.1033+190G= (n.1033+190G=) c.326+190G= c.985+190G= (n.985+190G=) c.263+3127G= c.615+190G= (n.615+190G=) c.552+190G= (n.552+190G=) c.1254+190G= (n.1254+190G=) c.1168-838G= (n.1168-838G=) c.1023+190G= (n.1023+190G=) c.924+190G= (n.924+190G=) n.1254+190G= n.1163-838G= c.648+190G= (n.648+190G=) c.1218+190G= (n.1218+190G=) c.1125+190G= (n.1125+190G=) c.1039-838G= (n.1039-838G=) n.1265+190G= n.1179-838G= | |
| 22 | g.28696711C>T | CA752167409 | CHEK2 | c.1009-1469G>A (n.1009-1469G>A) c.894+190G>A (n.894+190G>A) c.1095+190G>A (n.1095+190G>A) c.432+190G>A (n.432+190G>A) c.435+190G>A (n.435+190G>A) n.647+190G>A c.1009-838G>A (n.1009-838G>A) c.1224+190G>A (n.1224+190G>A) c.822+190G>A (n.822+190G>A) c.*585+190G>A (n.*585+190G>A) c.1004+190G>A (n.1004+190G>A) c.1033+190G>A (n.1033+190G>A) c.326+190G>A c.985+190G>A (n.985+190G>A) c.263+3127G>A c.615+190G>A (n.615+190G>A) c.552+190G>A (n.552+190G>A) c.1254+190G>A (n.1254+190G>A) c.1168-838G>A (n.1168-838G>A) c.1023+190G>A (n.1023+190G>A) c.924+190G>A (n.924+190G>A) n.1254+190G>A n.1163-838G>A c.648+190G>A (n.648+190G>A) c.1218+190G>A (n.1218+190G>A) c.1125+190G>A (n.1125+190G>A) c.1039-838G>A (n.1039-838G>A) n.1265+190G>A n.1179-838G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28696713C>T | CA323006568 | CHEK2 | c.1009-1471G>A (n.1009-1471G>A) c.894+188G>A (n.894+188G>A) c.1095+188G>A (n.1095+188G>A) c.432+188G>A (n.432+188G>A) c.435+188G>A (n.435+188G>A) n.647+188G>A c.1009-840G>A (n.1009-840G>A) c.1224+188G>A (n.1224+188G>A) c.822+188G>A (n.822+188G>A) c.*585+188G>A (n.*585+188G>A) c.1004+188G>A (n.1004+188G>A) c.1033+188G>A (n.1033+188G>A) c.326+188G>A c.985+188G>A (n.985+188G>A) c.263+3125G>A c.615+188G>A (n.615+188G>A) c.552+188G>A (n.552+188G>A) c.1254+188G>A (n.1254+188G>A) c.1168-840G>A (n.1168-840G>A) c.1023+188G>A (n.1023+188G>A) c.924+188G>A (n.924+188G>A) n.1254+188G>A n.1163-840G>A c.648+188G>A (n.648+188G>A) c.1218+188G>A (n.1218+188G>A) c.1125+188G>A (n.1125+188G>A) c.1039-840G>A (n.1039-840G>A) n.1265+188G>A n.1179-840G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696719A>G | CA323006579 | CHEK2 | c.1009-1477T>C (n.1009-1477T>C) c.894+182T>C (n.894+182T>C) c.1095+182T>C (n.1095+182T>C) c.432+182T>C (n.432+182T>C) c.435+182T>C (n.435+182T>C) n.647+182T>C c.1009-846T>C (n.1009-846T>C) c.1224+182T>C (n.1224+182T>C) c.822+182T>C (n.822+182T>C) c.*585+182T>C (n.*585+182T>C) c.1004+182T>C (n.1004+182T>C) c.1033+182T>C (n.1033+182T>C) c.326+182T>C c.985+182T>C (n.985+182T>C) c.263+3119T>C c.615+182T>C (n.615+182T>C) c.552+182T>C (n.552+182T>C) c.1254+182T>C (n.1254+182T>C) c.1168-846T>C (n.1168-846T>C) c.1023+182T>C (n.1023+182T>C) c.924+182T>C (n.924+182T>C) n.1254+182T>C n.1163-846T>C c.648+182T>C (n.648+182T>C) c.1218+182T>C (n.1218+182T>C) c.1125+182T>C (n.1125+182T>C) c.1039-846T>C (n.1039-846T>C) n.1265+182T>C n.1179-846T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696724A>C | CA323006593 | CHEK2 | c.1009-1482T>G (n.1009-1482T>G) c.894+177T>G (n.894+177T>G) c.1095+177T>G (n.1095+177T>G) c.432+177T>G (n.432+177T>G) c.435+177T>G (n.435+177T>G) n.647+177T>G c.1009-851T>G (n.1009-851T>G) c.1224+177T>G (n.1224+177T>G) c.822+177T>G (n.822+177T>G) c.*585+177T>G (n.*585+177T>G) c.1004+177T>G (n.1004+177T>G) c.1033+177T>G (n.1033+177T>G) c.326+177T>G c.985+177T>G (n.985+177T>G) c.263+3114T>G c.615+177T>G (n.615+177T>G) c.552+177T>G (n.552+177T>G) c.1254+177T>G (n.1254+177T>G) c.1168-851T>G (n.1168-851T>G) c.1023+177T>G (n.1023+177T>G) c.924+177T>G (n.924+177T>G) n.1254+177T>G n.1163-851T>G c.648+177T>G (n.648+177T>G) c.1218+177T>G (n.1218+177T>G) c.1125+177T>G (n.1125+177T>G) c.1039-851T>G (n.1039-851T>G) n.1265+177T>G n.1179-851T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696732C>G | CA2580671179 | CHEK2 | c.1009-1490G>C (n.1009-1490G>C) c.894+169G>C (n.894+169G>C) c.1095+169G>C (n.1095+169G>C) c.432+169G>C (n.432+169G>C) c.435+169G>C (n.435+169G>C) n.647+169G>C c.1009-859G>C (n.1009-859G>C) c.1224+169G>C (n.1224+169G>C) c.822+169G>C (n.822+169G>C) c.*585+169G>C (n.*585+169G>C) c.1004+169G>C (n.1004+169G>C) c.1033+169G>C (n.1033+169G>C) c.326+169G>C c.985+169G>C (n.985+169G>C) c.263+3106G>C c.615+169G>C (n.615+169G>C) c.552+169G>C (n.552+169G>C) c.1254+169G>C (n.1254+169G>C) c.1168-859G>C (n.1168-859G>C) c.1023+169G>C (n.1023+169G>C) c.924+169G>C (n.924+169G>C) n.1254+169G>C n.1163-859G>C c.648+169G>C (n.648+169G>C) c.1218+169G>C (n.1218+169G>C) c.1125+169G>C (n.1125+169G>C) c.1039-859G>C (n.1039-859G>C) n.1265+169G>C n.1179-859G>C | |
| 22 | g.28696732C>T | CA14966018 | CHEK2 | c.1009-1490G>A (n.1009-1490G>A) c.894+169G>A (n.894+169G>A) c.1095+169G>A (n.1095+169G>A) c.432+169G>A (n.432+169G>A) c.435+169G>A (n.435+169G>A) n.647+169G>A c.1009-859G>A (n.1009-859G>A) c.1224+169G>A (n.1224+169G>A) c.822+169G>A (n.822+169G>A) c.*585+169G>A (n.*585+169G>A) c.1004+169G>A (n.1004+169G>A) c.1033+169G>A (n.1033+169G>A) c.326+169G>A c.985+169G>A (n.985+169G>A) c.263+3106G>A c.615+169G>A (n.615+169G>A) c.552+169G>A (n.552+169G>A) c.1254+169G>A (n.1254+169G>A) c.1168-859G>A (n.1168-859G>A) c.1023+169G>A (n.1023+169G>A) c.924+169G>A (n.924+169G>A) n.1254+169G>A n.1163-859G>A c.648+169G>A (n.648+169G>A) c.1218+169G>A (n.1218+169G>A) c.1125+169G>A (n.1125+169G>A) c.1039-859G>A (n.1039-859G>A) n.1265+169G>A n.1179-859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696735A= | CA2400238751 | CHEK2 | c.1009-1493T= (n.1009-1493T=) c.894+166T= (n.894+166T=) c.1095+166T= (n.1095+166T=) c.432+166T= (n.432+166T=) c.435+166T= (n.435+166T=) n.647+166T= c.1009-862T= (n.1009-862T=) c.1224+166T= (n.1224+166T=) c.822+166T= (n.822+166T=) c.*585+166T= (n.*585+166T=) c.1004+166T= (n.1004+166T=) c.1033+166T= (n.1033+166T=) c.326+166T= c.985+166T= (n.985+166T=) c.263+3103T= c.615+166T= (n.615+166T=) c.552+166T= (n.552+166T=) c.1254+166T= (n.1254+166T=) c.1168-862T= (n.1168-862T=) c.1023+166T= (n.1023+166T=) c.924+166T= (n.924+166T=) n.1254+166T= n.1163-862T= c.648+166T= (n.648+166T=) c.1218+166T= (n.1218+166T=) c.1125+166T= (n.1125+166T=) c.1039-862T= (n.1039-862T=) n.1265+166T= n.1179-862T= | |
| 22 | g.28696735A>T | CA2400238752 | CHEK2 | c.1009-1493T>A (n.1009-1493T>A) c.894+166T>A (n.894+166T>A) c.1095+166T>A (n.1095+166T>A) c.432+166T>A (n.432+166T>A) c.435+166T>A (n.435+166T>A) n.647+166T>A c.1009-862T>A (n.1009-862T>A) c.1224+166T>A (n.1224+166T>A) c.822+166T>A (n.822+166T>A) c.*585+166T>A (n.*585+166T>A) c.1004+166T>A (n.1004+166T>A) c.1033+166T>A (n.1033+166T>A) c.326+166T>A c.985+166T>A (n.985+166T>A) c.263+3103T>A c.615+166T>A (n.615+166T>A) c.552+166T>A (n.552+166T>A) c.1254+166T>A (n.1254+166T>A) c.1168-862T>A (n.1168-862T>A) c.1023+166T>A (n.1023+166T>A) c.924+166T>A (n.924+166T>A) n.1254+166T>A n.1163-862T>A c.648+166T>A (n.648+166T>A) c.1218+166T>A (n.1218+166T>A) c.1125+166T>A (n.1125+166T>A) c.1039-862T>A (n.1039-862T>A) n.1265+166T>A n.1179-862T>A | dbSNP |
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| 22 | g.28696738C>G | CA323006619 | CHEK2 | c.1009-1496G>C (n.1009-1496G>C) c.894+163G>C (n.894+163G>C) c.1095+163G>C (n.1095+163G>C) c.432+163G>C (n.432+163G>C) c.435+163G>C (n.435+163G>C) n.647+163G>C c.1009-865G>C (n.1009-865G>C) c.1224+163G>C (n.1224+163G>C) c.822+163G>C (n.822+163G>C) c.*585+163G>C (n.*585+163G>C) c.1004+163G>C (n.1004+163G>C) c.1033+163G>C (n.1033+163G>C) c.326+163G>C c.985+163G>C (n.985+163G>C) c.263+3100G>C c.615+163G>C (n.615+163G>C) c.552+163G>C (n.552+163G>C) c.1254+163G>C (n.1254+163G>C) c.1168-865G>C (n.1168-865G>C) c.1023+163G>C (n.1023+163G>C) c.924+163G>C (n.924+163G>C) n.1254+163G>C n.1163-865G>C c.648+163G>C (n.648+163G>C) c.1218+163G>C (n.1218+163G>C) c.1125+163G>C (n.1125+163G>C) c.1039-865G>C (n.1039-865G>C) n.1265+163G>C n.1179-865G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696738C>T | CA323006620 | CHEK2 | c.1009-1496G>A (n.1009-1496G>A) c.894+163G>A (n.894+163G>A) c.1095+163G>A (n.1095+163G>A) c.432+163G>A (n.432+163G>A) c.435+163G>A (n.435+163G>A) n.647+163G>A c.1009-865G>A (n.1009-865G>A) c.1224+163G>A (n.1224+163G>A) c.822+163G>A (n.822+163G>A) c.*585+163G>A (n.*585+163G>A) c.1004+163G>A (n.1004+163G>A) c.1033+163G>A (n.1033+163G>A) c.326+163G>A c.985+163G>A (n.985+163G>A) c.263+3100G>A c.615+163G>A (n.615+163G>A) c.552+163G>A (n.552+163G>A) c.1254+163G>A (n.1254+163G>A) c.1168-865G>A (n.1168-865G>A) c.1023+163G>A (n.1023+163G>A) c.924+163G>A (n.924+163G>A) n.1254+163G>A n.1163-865G>A c.648+163G>A (n.648+163G>A) c.1218+163G>A (n.1218+163G>A) c.1125+163G>A (n.1125+163G>A) c.1039-865G>A (n.1039-865G>A) n.1265+163G>A n.1179-865G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696739G>A | CA323006621 | CHEK2 | c.1009-1497C>T (n.1009-1497C>T) c.894+162C>T (n.894+162C>T) c.1095+162C>T (n.1095+162C>T) c.432+162C>T (n.432+162C>T) c.435+162C>T (n.435+162C>T) n.647+162C>T c.1009-866C>T (n.1009-866C>T) c.1224+162C>T (n.1224+162C>T) c.822+162C>T (n.822+162C>T) c.*585+162C>T (n.*585+162C>T) c.1004+162C>T (n.1004+162C>T) c.1033+162C>T (n.1033+162C>T) c.326+162C>T c.985+162C>T (n.985+162C>T) c.263+3099C>T c.615+162C>T (n.615+162C>T) c.552+162C>T (n.552+162C>T) c.1254+162C>T (n.1254+162C>T) c.1168-866C>T (n.1168-866C>T) c.1023+162C>T (n.1023+162C>T) c.924+162C>T (n.924+162C>T) n.1254+162C>T n.1163-866C>T c.648+162C>T (n.648+162C>T) c.1218+162C>T (n.1218+162C>T) c.1125+162C>T (n.1125+162C>T) c.1039-866C>T (n.1039-866C>T) n.1265+162C>T n.1179-866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696739G= | CA2400238754 | CHEK2 | c.1009-1497C= (n.1009-1497C=) c.894+162C= (n.894+162C=) c.1095+162C= (n.1095+162C=) c.432+162C= (n.432+162C=) c.435+162C= (n.435+162C=) n.647+162C= c.1009-866C= (n.1009-866C=) c.1224+162C= (n.1224+162C=) c.822+162C= (n.822+162C=) c.*585+162C= (n.*585+162C=) c.1004+162C= (n.1004+162C=) c.1033+162C= (n.1033+162C=) c.326+162C= c.985+162C= (n.985+162C=) c.263+3099C= c.615+162C= (n.615+162C=) c.552+162C= (n.552+162C=) c.1254+162C= (n.1254+162C=) c.1168-866C= (n.1168-866C=) c.1023+162C= (n.1023+162C=) c.924+162C= (n.924+162C=) n.1254+162C= n.1163-866C= c.648+162C= (n.648+162C=) c.1218+162C= (n.1218+162C=) c.1125+162C= (n.1125+162C=) c.1039-866C= (n.1039-866C=) n.1265+162C= n.1179-866C= |