Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
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22 | g.28696624G>C | CA752167367 | CHEK2 | c.1009-1382C>G (n.1009-1382C>G) c.894+277C>G (n.894+277C>G) c.1095+277C>G (n.1095+277C>G) c.432+277C>G (n.432+277C>G) c.435+277C>G (n.435+277C>G) n.647+277C>G c.1009-751C>G (n.1009-751C>G) c.1224+277C>G (n.1224+277C>G) c.822+277C>G (n.822+277C>G) c.*585+277C>G (n.*585+277C>G) c.1004+277C>G (n.1004+277C>G) c.1033+277C>G (n.1033+277C>G) c.326+277C>G c.985+277C>G (n.985+277C>G) c.263+3214C>G c.615+277C>G (n.615+277C>G) c.552+277C>G (n.552+277C>G) c.1254+277C>G (n.1254+277C>G) c.1168-751C>G (n.1168-751C>G) c.1023+277C>G (n.1023+277C>G) c.924+277C>G (n.924+277C>G) n.1254+277C>G n.1163-751C>G c.648+277C>G (n.648+277C>G) c.1218+277C>G (n.1218+277C>G) c.1125+277C>G (n.1125+277C>G) c.1039-751C>G (n.1039-751C>G) n.1265+277C>G n.1179-751C>G | dbSNP |
22 | g.28696624G= | CA2400238704 | CHEK2 | c.1009-1382C= (n.1009-1382C=) c.894+277C= (n.894+277C=) c.1095+277C= (n.1095+277C=) c.432+277C= (n.432+277C=) c.435+277C= (n.435+277C=) n.647+277C= c.1009-751C= (n.1009-751C=) c.1224+277C= (n.1224+277C=) c.822+277C= (n.822+277C=) c.*585+277C= (n.*585+277C=) c.1004+277C= (n.1004+277C=) c.1033+277C= (n.1033+277C=) c.326+277C= c.985+277C= (n.985+277C=) c.263+3214C= c.615+277C= (n.615+277C=) c.552+277C= (n.552+277C=) c.1254+277C= (n.1254+277C=) c.1168-751C= (n.1168-751C=) c.1023+277C= (n.1023+277C=) c.924+277C= (n.924+277C=) n.1254+277C= n.1163-751C= c.648+277C= (n.648+277C=) c.1218+277C= (n.1218+277C=) c.1125+277C= (n.1125+277C=) c.1039-751C= (n.1039-751C=) n.1265+277C= n.1179-751C= | |
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22 | g.28696629G= | CA2400238707 | CHEK2 | c.1009-1387C= (n.1009-1387C=) c.894+272C= (n.894+272C=) c.1095+272C= (n.1095+272C=) c.432+272C= (n.432+272C=) c.435+272C= (n.435+272C=) n.647+272C= c.1009-756C= (n.1009-756C=) c.1224+272C= (n.1224+272C=) c.822+272C= (n.822+272C=) c.*585+272C= (n.*585+272C=) c.1004+272C= (n.1004+272C=) c.1033+272C= (n.1033+272C=) c.326+272C= c.985+272C= (n.985+272C=) c.263+3209C= c.615+272C= (n.615+272C=) c.552+272C= (n.552+272C=) c.1254+272C= (n.1254+272C=) c.1168-756C= (n.1168-756C=) c.1023+272C= (n.1023+272C=) c.924+272C= (n.924+272C=) n.1254+272C= n.1163-756C= c.648+272C= (n.648+272C=) c.1218+272C= (n.1218+272C=) c.1125+272C= (n.1125+272C=) c.1039-756C= (n.1039-756C=) n.1265+272C= n.1179-756C= | |
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22 | g.28696636_28696641del | CA2500734672 | CHEK2 | c.1009-1399_1009-1394del (n.1009-1399_1009-1394del) c.894+260_894+265del (n.894+260_894+265del) c.1095+260_1095+265del (n.1095+260_1095+265del) c.432+260_432+265del (n.432+260_432+265del) c.435+260_435+265del (n.435+260_435+265del) n.647+260_647+265del c.1009-768_1009-763del (n.1009-768_1009-763del) c.1224+260_1224+265del (n.1224+260_1224+265del) c.822+260_822+265del (n.822+260_822+265del) c.*585+260_*585+265del (n.*585+260_*585+265del) c.1004+260_1004+265del (n.1004+260_1004+265del) c.1033+260_1033+265del (n.1033+260_1033+265del) c.326+260_326+265del c.985+260_985+265del (n.985+260_985+265del) c.263+3197_263+3202del c.615+260_615+265del (n.615+260_615+265del) c.552+260_552+265del (n.552+260_552+265del) c.1254+260_1254+265del (n.1254+260_1254+265del) c.1168-768_1168-763del (n.1168-768_1168-763del) c.1023+260_1023+265del (n.1023+260_1023+265del) c.924+260_924+265del (n.924+260_924+265del) n.1254+260_1254+265del n.1163-768_1163-763del c.648+260_648+265del (n.648+260_648+265del) c.1218+260_1218+265del (n.1218+260_1218+265del) c.1125+260_1125+265del (n.1125+260_1125+265del) c.1039-768_1039-763del (n.1039-768_1039-763del) n.1265+260_1265+265del n.1179-768_1179-763del | |
22 | g.28696638T>C | CA323006457 | CHEK2 | c.1009-1396A>G (n.1009-1396A>G) c.894+263A>G (n.894+263A>G) c.1095+263A>G (n.1095+263A>G) c.432+263A>G (n.432+263A>G) c.435+263A>G (n.435+263A>G) n.647+263A>G c.1009-765A>G (n.1009-765A>G) c.1224+263A>G (n.1224+263A>G) c.822+263A>G (n.822+263A>G) c.*585+263A>G (n.*585+263A>G) c.1004+263A>G (n.1004+263A>G) c.1033+263A>G (n.1033+263A>G) c.326+263A>G c.985+263A>G (n.985+263A>G) c.263+3200A>G c.615+263A>G (n.615+263A>G) c.552+263A>G (n.552+263A>G) c.1254+263A>G (n.1254+263A>G) c.1168-765A>G (n.1168-765A>G) c.1023+263A>G (n.1023+263A>G) c.924+263A>G (n.924+263A>G) n.1254+263A>G n.1163-765A>G c.648+263A>G (n.648+263A>G) c.1218+263A>G (n.1218+263A>G) c.1125+263A>G (n.1125+263A>G) c.1039-765A>G (n.1039-765A>G) n.1265+263A>G n.1179-765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28696656G>A | CA1024878909 | CHEK2 | c.1009-1414C>T (n.1009-1414C>T) c.894+245C>T (n.894+245C>T) c.1095+245C>T (n.1095+245C>T) c.432+245C>T (n.432+245C>T) c.435+245C>T (n.435+245C>T) n.647+245C>T c.1009-783C>T (n.1009-783C>T) c.1224+245C>T (n.1224+245C>T) c.822+245C>T (n.822+245C>T) c.*585+245C>T (n.*585+245C>T) c.1004+245C>T (n.1004+245C>T) c.1033+245C>T (n.1033+245C>T) c.326+245C>T c.985+245C>T (n.985+245C>T) c.263+3182C>T c.615+245C>T (n.615+245C>T) c.552+245C>T (n.552+245C>T) c.1254+245C>T (n.1254+245C>T) c.1168-783C>T (n.1168-783C>T) c.1023+245C>T (n.1023+245C>T) c.924+245C>T (n.924+245C>T) n.1254+245C>T n.1163-783C>T c.648+245C>T (n.648+245C>T) c.1218+245C>T (n.1218+245C>T) c.1125+245C>T (n.1125+245C>T) c.1039-783C>T (n.1039-783C>T) n.1265+245C>T n.1179-783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696656G= | CA2400238719 | CHEK2 | c.1009-1414C= (n.1009-1414C=) c.894+245C= (n.894+245C=) c.1095+245C= (n.1095+245C=) c.432+245C= (n.432+245C=) c.435+245C= (n.435+245C=) n.647+245C= c.1009-783C= (n.1009-783C=) c.1224+245C= (n.1224+245C=) c.822+245C= (n.822+245C=) c.*585+245C= (n.*585+245C=) c.1004+245C= (n.1004+245C=) c.1033+245C= (n.1033+245C=) c.326+245C= c.985+245C= (n.985+245C=) c.263+3182C= c.615+245C= (n.615+245C=) c.552+245C= (n.552+245C=) c.1254+245C= (n.1254+245C=) c.1168-783C= (n.1168-783C=) c.1023+245C= (n.1023+245C=) c.924+245C= (n.924+245C=) n.1254+245C= n.1163-783C= c.648+245C= (n.648+245C=) c.1218+245C= (n.1218+245C=) c.1125+245C= (n.1125+245C=) c.1039-783C= (n.1039-783C=) n.1265+245C= n.1179-783C= | |
22 | g.28696657C>A | CA2400238721 | CHEK2 | c.1009-1415G>T (n.1009-1415G>T) c.894+244G>T (n.894+244G>T) c.1095+244G>T (n.1095+244G>T) c.432+244G>T (n.432+244G>T) c.435+244G>T (n.435+244G>T) n.647+244G>T c.1009-784G>T (n.1009-784G>T) c.1224+244G>T (n.1224+244G>T) c.822+244G>T (n.822+244G>T) c.*585+244G>T (n.*585+244G>T) c.1004+244G>T (n.1004+244G>T) c.1033+244G>T (n.1033+244G>T) c.326+244G>T c.985+244G>T (n.985+244G>T) c.263+3181G>T c.615+244G>T (n.615+244G>T) c.552+244G>T (n.552+244G>T) c.1254+244G>T (n.1254+244G>T) c.1168-784G>T (n.1168-784G>T) c.1023+244G>T (n.1023+244G>T) c.924+244G>T (n.924+244G>T) n.1254+244G>T n.1163-784G>T c.648+244G>T (n.648+244G>T) c.1218+244G>T (n.1218+244G>T) c.1125+244G>T (n.1125+244G>T) c.1039-784G>T (n.1039-784G>T) n.1265+244G>T n.1179-784G>T | dbSNP |
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22 | g.28696663C>G | CA2400238725 | CHEK2 | c.1009-1421G>C (n.1009-1421G>C) c.894+238G>C (n.894+238G>C) c.1095+238G>C (n.1095+238G>C) c.432+238G>C (n.432+238G>C) c.435+238G>C (n.435+238G>C) n.647+238G>C c.1009-790G>C (n.1009-790G>C) c.1224+238G>C (n.1224+238G>C) c.822+238G>C (n.822+238G>C) c.*585+238G>C (n.*585+238G>C) c.1004+238G>C (n.1004+238G>C) c.1033+238G>C (n.1033+238G>C) c.326+238G>C c.985+238G>C (n.985+238G>C) c.263+3175G>C c.615+238G>C (n.615+238G>C) c.552+238G>C (n.552+238G>C) c.1254+238G>C (n.1254+238G>C) c.1168-790G>C (n.1168-790G>C) c.1023+238G>C (n.1023+238G>C) c.924+238G>C (n.924+238G>C) n.1254+238G>C n.1163-790G>C c.648+238G>C (n.648+238G>C) c.1218+238G>C (n.1218+238G>C) c.1125+238G>C (n.1125+238G>C) c.1039-790G>C (n.1039-790G>C) n.1265+238G>C n.1179-790G>C | dbSNP |
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22 | g.28696664G>T | CA2737859990 | CHEK2 | c.1009-1422C>A (n.1009-1422C>A) c.894+237C>A (n.894+237C>A) c.1095+237C>A (n.1095+237C>A) c.432+237C>A (n.432+237C>A) c.435+237C>A (n.435+237C>A) n.647+237C>A c.1009-791C>A (n.1009-791C>A) c.1224+237C>A (n.1224+237C>A) c.822+237C>A (n.822+237C>A) c.*585+237C>A (n.*585+237C>A) c.1004+237C>A (n.1004+237C>A) c.1033+237C>A (n.1033+237C>A) c.326+237C>A c.985+237C>A (n.985+237C>A) c.263+3174C>A c.615+237C>A (n.615+237C>A) c.552+237C>A (n.552+237C>A) c.1254+237C>A (n.1254+237C>A) c.1168-791C>A (n.1168-791C>A) c.1023+237C>A (n.1023+237C>A) c.924+237C>A (n.924+237C>A) n.1254+237C>A n.1163-791C>A c.648+237C>A (n.648+237C>A) c.1218+237C>A (n.1218+237C>A) c.1125+237C>A (n.1125+237C>A) c.1039-791C>A (n.1039-791C>A) n.1265+237C>A n.1179-791C>A | dbSNP |
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22 | g.28696682T= | CA2400238731 | CHEK2 | c.1009-1440A= (n.1009-1440A=) c.894+219A= (n.894+219A=) c.1095+219A= (n.1095+219A=) c.432+219A= (n.432+219A=) c.435+219A= (n.435+219A=) n.647+219A= c.1009-809A= (n.1009-809A=) c.1224+219A= (n.1224+219A=) c.822+219A= (n.822+219A=) c.*585+219A= (n.*585+219A=) c.1004+219A= (n.1004+219A=) c.1033+219A= (n.1033+219A=) c.326+219A= c.985+219A= (n.985+219A=) c.263+3156A= c.615+219A= (n.615+219A=) c.552+219A= (n.552+219A=) c.1254+219A= (n.1254+219A=) c.1168-809A= (n.1168-809A=) c.1023+219A= (n.1023+219A=) c.924+219A= (n.924+219A=) n.1254+219A= n.1163-809A= c.648+219A= (n.648+219A=) c.1218+219A= (n.1218+219A=) c.1125+219A= (n.1125+219A=) c.1039-809A= (n.1039-809A=) n.1265+219A= n.1179-809A= | |
22 | g.28696688T>C | CA323006566 | CHEK2 | c.1009-1446A>G (n.1009-1446A>G) c.894+213A>G (n.894+213A>G) c.1095+213A>G (n.1095+213A>G) c.432+213A>G (n.432+213A>G) c.435+213A>G (n.435+213A>G) n.647+213A>G c.1009-815A>G (n.1009-815A>G) c.1224+213A>G (n.1224+213A>G) c.822+213A>G (n.822+213A>G) c.*585+213A>G (n.*585+213A>G) c.1004+213A>G (n.1004+213A>G) c.1033+213A>G (n.1033+213A>G) c.326+213A>G c.985+213A>G (n.985+213A>G) c.263+3150A>G c.615+213A>G (n.615+213A>G) c.552+213A>G (n.552+213A>G) c.1254+213A>G (n.1254+213A>G) c.1168-815A>G (n.1168-815A>G) c.1023+213A>G (n.1023+213A>G) c.924+213A>G (n.924+213A>G) n.1254+213A>G n.1163-815A>G c.648+213A>G (n.648+213A>G) c.1218+213A>G (n.1218+213A>G) c.1125+213A>G (n.1125+213A>G) c.1039-815A>G (n.1039-815A>G) n.1265+213A>G n.1179-815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696688T= | CA2400238732 | CHEK2 | c.1009-1446A= (n.1009-1446A=) c.894+213A= (n.894+213A=) c.1095+213A= (n.1095+213A=) c.432+213A= (n.432+213A=) c.435+213A= (n.435+213A=) n.647+213A= c.1009-815A= (n.1009-815A=) c.1224+213A= (n.1224+213A=) c.822+213A= (n.822+213A=) c.*585+213A= (n.*585+213A=) c.1004+213A= (n.1004+213A=) c.1033+213A= (n.1033+213A=) c.326+213A= c.985+213A= (n.985+213A=) c.263+3150A= c.615+213A= (n.615+213A=) c.552+213A= (n.552+213A=) c.1254+213A= (n.1254+213A=) c.1168-815A= (n.1168-815A=) c.1023+213A= (n.1023+213A=) c.924+213A= (n.924+213A=) n.1254+213A= n.1163-815A= c.648+213A= (n.648+213A=) c.1218+213A= (n.1218+213A=) c.1125+213A= (n.1125+213A=) c.1039-815A= (n.1039-815A=) n.1265+213A= n.1179-815A= | |
22 | g.28696689C= | CA2400238733 | CHEK2 | c.1009-1447G= (n.1009-1447G=) c.894+212G= (n.894+212G=) c.1095+212G= (n.1095+212G=) c.432+212G= (n.432+212G=) c.435+212G= (n.435+212G=) n.647+212G= c.1009-816G= (n.1009-816G=) c.1224+212G= (n.1224+212G=) c.822+212G= (n.822+212G=) c.*585+212G= (n.*585+212G=) c.1004+212G= (n.1004+212G=) c.1033+212G= (n.1033+212G=) c.326+212G= c.985+212G= (n.985+212G=) c.263+3149G= c.615+212G= (n.615+212G=) c.552+212G= (n.552+212G=) c.1254+212G= (n.1254+212G=) c.1168-816G= (n.1168-816G=) c.1023+212G= (n.1023+212G=) c.924+212G= (n.924+212G=) n.1254+212G= n.1163-816G= c.648+212G= (n.648+212G=) c.1218+212G= (n.1218+212G=) c.1125+212G= (n.1125+212G=) c.1039-816G= (n.1039-816G=) n.1265+212G= n.1179-816G= | |
22 | g.28696689C>G | CA638798356 | CHEK2 | c.1009-1447G>C (n.1009-1447G>C) c.894+212G>C (n.894+212G>C) c.1095+212G>C (n.1095+212G>C) c.432+212G>C (n.432+212G>C) c.435+212G>C (n.435+212G>C) n.647+212G>C c.1009-816G>C (n.1009-816G>C) c.1224+212G>C (n.1224+212G>C) c.822+212G>C (n.822+212G>C) c.*585+212G>C (n.*585+212G>C) c.1004+212G>C (n.1004+212G>C) c.1033+212G>C (n.1033+212G>C) c.326+212G>C c.985+212G>C (n.985+212G>C) c.263+3149G>C c.615+212G>C (n.615+212G>C) c.552+212G>C (n.552+212G>C) c.1254+212G>C (n.1254+212G>C) c.1168-816G>C (n.1168-816G>C) c.1023+212G>C (n.1023+212G>C) c.924+212G>C (n.924+212G>C) n.1254+212G>C n.1163-816G>C c.648+212G>C (n.648+212G>C) c.1218+212G>C (n.1218+212G>C) c.1125+212G>C (n.1125+212G>C) c.1039-816G>C (n.1039-816G>C) n.1265+212G>C n.1179-816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696689C>T | CA2589713883 | CHEK2 | c.1009-1447G>A (n.1009-1447G>A) c.894+212G>A (n.894+212G>A) c.1095+212G>A (n.1095+212G>A) c.432+212G>A (n.432+212G>A) c.435+212G>A (n.435+212G>A) n.647+212G>A c.1009-816G>A (n.1009-816G>A) c.1224+212G>A (n.1224+212G>A) c.822+212G>A (n.822+212G>A) c.*585+212G>A (n.*585+212G>A) c.1004+212G>A (n.1004+212G>A) c.1033+212G>A (n.1033+212G>A) c.326+212G>A c.985+212G>A (n.985+212G>A) c.263+3149G>A c.615+212G>A (n.615+212G>A) c.552+212G>A (n.552+212G>A) c.1254+212G>A (n.1254+212G>A) c.1168-816G>A (n.1168-816G>A) c.1023+212G>A (n.1023+212G>A) c.924+212G>A (n.924+212G>A) n.1254+212G>A n.1163-816G>A c.648+212G>A (n.648+212G>A) c.1218+212G>A (n.1218+212G>A) c.1125+212G>A (n.1125+212G>A) c.1039-816G>A (n.1039-816G>A) n.1265+212G>A n.1179-816G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28696690T>C | CA752167404 | CHEK2 | c.1009-1448A>G (n.1009-1448A>G) c.894+211A>G (n.894+211A>G) c.1095+211A>G (n.1095+211A>G) c.432+211A>G (n.432+211A>G) c.435+211A>G (n.435+211A>G) n.647+211A>G c.1009-817A>G (n.1009-817A>G) c.1224+211A>G (n.1224+211A>G) c.822+211A>G (n.822+211A>G) c.*585+211A>G (n.*585+211A>G) c.1004+211A>G (n.1004+211A>G) c.1033+211A>G (n.1033+211A>G) c.326+211A>G c.985+211A>G (n.985+211A>G) c.263+3148A>G c.615+211A>G (n.615+211A>G) c.552+211A>G (n.552+211A>G) c.1254+211A>G (n.1254+211A>G) c.1168-817A>G (n.1168-817A>G) c.1023+211A>G (n.1023+211A>G) c.924+211A>G (n.924+211A>G) n.1254+211A>G n.1163-817A>G c.648+211A>G (n.648+211A>G) c.1218+211A>G (n.1218+211A>G) c.1125+211A>G (n.1125+211A>G) c.1039-817A>G (n.1039-817A>G) n.1265+211A>G n.1179-817A>G | dbSNP |
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22 | g.28696695A= | CA2400238735 | CHEK2 | c.1009-1453T= (n.1009-1453T=) c.894+206T= (n.894+206T=) c.1095+206T= (n.1095+206T=) c.432+206T= (n.432+206T=) c.435+206T= (n.435+206T=) n.647+206T= c.1009-822T= (n.1009-822T=) c.1224+206T= (n.1224+206T=) c.822+206T= (n.822+206T=) c.*585+206T= (n.*585+206T=) c.1004+206T= (n.1004+206T=) c.1033+206T= (n.1033+206T=) c.326+206T= c.985+206T= (n.985+206T=) c.263+3143T= c.615+206T= (n.615+206T=) c.552+206T= (n.552+206T=) c.1254+206T= (n.1254+206T=) c.1168-822T= (n.1168-822T=) c.1023+206T= (n.1023+206T=) c.924+206T= (n.924+206T=) n.1254+206T= n.1163-822T= c.648+206T= (n.648+206T=) c.1218+206T= (n.1218+206T=) c.1125+206T= (n.1125+206T=) c.1039-822T= (n.1039-822T=) n.1265+206T= n.1179-822T= | |
22 | g.28696695A>G | CA2400238736 | CHEK2 | c.1009-1453T>C (n.1009-1453T>C) c.894+206T>C (n.894+206T>C) c.1095+206T>C (n.1095+206T>C) c.432+206T>C (n.432+206T>C) c.435+206T>C (n.435+206T>C) n.647+206T>C c.1009-822T>C (n.1009-822T>C) c.1224+206T>C (n.1224+206T>C) c.822+206T>C (n.822+206T>C) c.*585+206T>C (n.*585+206T>C) c.1004+206T>C (n.1004+206T>C) c.1033+206T>C (n.1033+206T>C) c.326+206T>C c.985+206T>C (n.985+206T>C) c.263+3143T>C c.615+206T>C (n.615+206T>C) c.552+206T>C (n.552+206T>C) c.1254+206T>C (n.1254+206T>C) c.1168-822T>C (n.1168-822T>C) c.1023+206T>C (n.1023+206T>C) c.924+206T>C (n.924+206T>C) n.1254+206T>C n.1163-822T>C c.648+206T>C (n.648+206T>C) c.1218+206T>C (n.1218+206T>C) c.1125+206T>C (n.1125+206T>C) c.1039-822T>C (n.1039-822T>C) n.1265+206T>C n.1179-822T>C | dbSNP |
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22 | g.28696707T>A | CA2589713885 | CHEK2 | c.1009-1465A>T (n.1009-1465A>T) c.894+194A>T (n.894+194A>T) c.1095+194A>T (n.1095+194A>T) c.432+194A>T (n.432+194A>T) c.435+194A>T (n.435+194A>T) n.647+194A>T c.1009-834A>T (n.1009-834A>T) c.1224+194A>T (n.1224+194A>T) c.822+194A>T (n.822+194A>T) c.*585+194A>T (n.*585+194A>T) c.1004+194A>T (n.1004+194A>T) c.1033+194A>T (n.1033+194A>T) c.326+194A>T c.985+194A>T (n.985+194A>T) c.263+3131A>T c.615+194A>T (n.615+194A>T) c.552+194A>T (n.552+194A>T) c.1254+194A>T (n.1254+194A>T) c.1168-834A>T (n.1168-834A>T) c.1023+194A>T (n.1023+194A>T) c.924+194A>T (n.924+194A>T) n.1254+194A>T n.1163-834A>T c.648+194A>T (n.648+194A>T) c.1218+194A>T (n.1218+194A>T) c.1125+194A>T (n.1125+194A>T) c.1039-834A>T (n.1039-834A>T) n.1265+194A>T n.1179-834A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |