| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.28696600C>G | CA2400238691 | CHEK2 | c.1009-1358G>C (n.1009-1358G>C) c.894+301G>C (n.894+301G>C) c.1095+301G>C (n.1095+301G>C) c.432+301G>C (n.432+301G>C) c.435+301G>C (n.435+301G>C) n.647+301G>C c.1009-727G>C (n.1009-727G>C) c.1224+301G>C (n.1224+301G>C) c.822+301G>C (n.822+301G>C) c.*585+301G>C (n.*585+301G>C) c.1004+301G>C (n.1004+301G>C) c.1033+301G>C (n.1033+301G>C) c.326+301G>C c.985+301G>C (n.985+301G>C) c.263+3238G>C c.615+301G>C (n.615+301G>C) c.552+301G>C (n.552+301G>C) c.1254+301G>C (n.1254+301G>C) c.1168-727G>C (n.1168-727G>C) c.1023+301G>C (n.1023+301G>C) c.924+301G>C (n.924+301G>C) n.1254+301G>C n.1163-727G>C c.648+301G>C (n.648+301G>C) c.1218+301G>C (n.1218+301G>C) c.1125+301G>C (n.1125+301G>C) c.1039-727G>C (n.1039-727G>C) n.1265+301G>C n.1179-727G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28696617C>T | CA323006441 | CHEK2 | c.1009-1375G>A (n.1009-1375G>A) c.894+284G>A (n.894+284G>A) c.1095+284G>A (n.1095+284G>A) c.432+284G>A (n.432+284G>A) c.435+284G>A (n.435+284G>A) n.647+284G>A c.1009-744G>A (n.1009-744G>A) c.1224+284G>A (n.1224+284G>A) c.822+284G>A (n.822+284G>A) c.*585+284G>A (n.*585+284G>A) c.1004+284G>A (n.1004+284G>A) c.1033+284G>A (n.1033+284G>A) c.326+284G>A c.985+284G>A (n.985+284G>A) c.263+3221G>A c.615+284G>A (n.615+284G>A) c.552+284G>A (n.552+284G>A) c.1254+284G>A (n.1254+284G>A) c.1168-744G>A (n.1168-744G>A) c.1023+284G>A (n.1023+284G>A) c.924+284G>A (n.924+284G>A) n.1254+284G>A n.1163-744G>A c.648+284G>A (n.648+284G>A) c.1218+284G>A (n.1218+284G>A) c.1125+284G>A (n.1125+284G>A) c.1039-744G>A (n.1039-744G>A) n.1265+284G>A n.1179-744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696619A= | CA2400238701 | CHEK2 | c.1009-1377T= (n.1009-1377T=) c.894+282T= (n.894+282T=) c.1095+282T= (n.1095+282T=) c.432+282T= (n.432+282T=) c.435+282T= (n.435+282T=) n.647+282T= c.1009-746T= (n.1009-746T=) c.1224+282T= (n.1224+282T=) c.822+282T= (n.822+282T=) c.*585+282T= (n.*585+282T=) c.1004+282T= (n.1004+282T=) c.1033+282T= (n.1033+282T=) c.326+282T= c.985+282T= (n.985+282T=) c.263+3219T= c.615+282T= (n.615+282T=) c.552+282T= (n.552+282T=) c.1254+282T= (n.1254+282T=) c.1168-746T= (n.1168-746T=) c.1023+282T= (n.1023+282T=) c.924+282T= (n.924+282T=) n.1254+282T= n.1163-746T= c.648+282T= (n.648+282T=) c.1218+282T= (n.1218+282T=) c.1125+282T= (n.1125+282T=) c.1039-746T= (n.1039-746T=) n.1265+282T= n.1179-746T= | |
| 22 | g.28696619A>G | CA2529679019 | CHEK2 | c.1009-1377T>C (n.1009-1377T>C) c.894+282T>C (n.894+282T>C) c.1095+282T>C (n.1095+282T>C) c.432+282T>C (n.432+282T>C) c.435+282T>C (n.435+282T>C) n.647+282T>C c.1009-746T>C (n.1009-746T>C) c.1224+282T>C (n.1224+282T>C) c.822+282T>C (n.822+282T>C) c.*585+282T>C (n.*585+282T>C) c.1004+282T>C (n.1004+282T>C) c.1033+282T>C (n.1033+282T>C) c.326+282T>C c.985+282T>C (n.985+282T>C) c.263+3219T>C c.615+282T>C (n.615+282T>C) c.552+282T>C (n.552+282T>C) c.1254+282T>C (n.1254+282T>C) c.1168-746T>C (n.1168-746T>C) c.1023+282T>C (n.1023+282T>C) c.924+282T>C (n.924+282T>C) n.1254+282T>C n.1163-746T>C c.648+282T>C (n.648+282T>C) c.1218+282T>C (n.1218+282T>C) c.1125+282T>C (n.1125+282T>C) c.1039-746T>C (n.1039-746T>C) n.1265+282T>C n.1179-746T>C | |
| 22 | g.28696619A>T | CA323006453 | CHEK2 | c.1009-1377T>A (n.1009-1377T>A) c.894+282T>A (n.894+282T>A) c.1095+282T>A (n.1095+282T>A) c.432+282T>A (n.432+282T>A) c.435+282T>A (n.435+282T>A) n.647+282T>A c.1009-746T>A (n.1009-746T>A) c.1224+282T>A (n.1224+282T>A) c.822+282T>A (n.822+282T>A) c.*585+282T>A (n.*585+282T>A) c.1004+282T>A (n.1004+282T>A) c.1033+282T>A (n.1033+282T>A) c.326+282T>A c.985+282T>A (n.985+282T>A) c.263+3219T>A c.615+282T>A (n.615+282T>A) c.552+282T>A (n.552+282T>A) c.1254+282T>A (n.1254+282T>A) c.1168-746T>A (n.1168-746T>A) c.1023+282T>A (n.1023+282T>A) c.924+282T>A (n.924+282T>A) n.1254+282T>A n.1163-746T>A c.648+282T>A (n.648+282T>A) c.1218+282T>A (n.1218+282T>A) c.1125+282T>A (n.1125+282T>A) c.1039-746T>A (n.1039-746T>A) n.1265+282T>A n.1179-746T>A | dbSNP |
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| 22 | g.28696636_28696641del | CA2500734672 | CHEK2 | c.1009-1399_1009-1394del (n.1009-1399_1009-1394del) c.894+260_894+265del (n.894+260_894+265del) c.1095+260_1095+265del (n.1095+260_1095+265del) c.432+260_432+265del (n.432+260_432+265del) c.435+260_435+265del (n.435+260_435+265del) n.647+260_647+265del c.1009-768_1009-763del (n.1009-768_1009-763del) c.1224+260_1224+265del (n.1224+260_1224+265del) c.822+260_822+265del (n.822+260_822+265del) c.*585+260_*585+265del (n.*585+260_*585+265del) c.1004+260_1004+265del (n.1004+260_1004+265del) c.1033+260_1033+265del (n.1033+260_1033+265del) c.326+260_326+265del c.985+260_985+265del (n.985+260_985+265del) c.263+3197_263+3202del c.615+260_615+265del (n.615+260_615+265del) c.552+260_552+265del (n.552+260_552+265del) c.1254+260_1254+265del (n.1254+260_1254+265del) c.1168-768_1168-763del (n.1168-768_1168-763del) c.1023+260_1023+265del (n.1023+260_1023+265del) c.924+260_924+265del (n.924+260_924+265del) n.1254+260_1254+265del n.1163-768_1163-763del c.648+260_648+265del (n.648+260_648+265del) c.1218+260_1218+265del (n.1218+260_1218+265del) c.1125+260_1125+265del (n.1125+260_1125+265del) c.1039-768_1039-763del (n.1039-768_1039-763del) n.1265+260_1265+265del n.1179-768_1179-763del | |
| 22 | g.28696638T>C | CA323006457 | CHEK2 | c.1009-1396A>G (n.1009-1396A>G) c.894+263A>G (n.894+263A>G) c.1095+263A>G (n.1095+263A>G) c.432+263A>G (n.432+263A>G) c.435+263A>G (n.435+263A>G) n.647+263A>G c.1009-765A>G (n.1009-765A>G) c.1224+263A>G (n.1224+263A>G) c.822+263A>G (n.822+263A>G) c.*585+263A>G (n.*585+263A>G) c.1004+263A>G (n.1004+263A>G) c.1033+263A>G (n.1033+263A>G) c.326+263A>G c.985+263A>G (n.985+263A>G) c.263+3200A>G c.615+263A>G (n.615+263A>G) c.552+263A>G (n.552+263A>G) c.1254+263A>G (n.1254+263A>G) c.1168-765A>G (n.1168-765A>G) c.1023+263A>G (n.1023+263A>G) c.924+263A>G (n.924+263A>G) n.1254+263A>G n.1163-765A>G c.648+263A>G (n.648+263A>G) c.1218+263A>G (n.1218+263A>G) c.1125+263A>G (n.1125+263A>G) c.1039-765A>G (n.1039-765A>G) n.1265+263A>G n.1179-765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696638T= | CA2400238710 | CHEK2 | c.1009-1396A= (n.1009-1396A=) c.894+263A= (n.894+263A=) c.1095+263A= (n.1095+263A=) c.432+263A= (n.432+263A=) c.435+263A= (n.435+263A=) n.647+263A= c.1009-765A= (n.1009-765A=) c.1224+263A= (n.1224+263A=) c.822+263A= (n.822+263A=) c.*585+263A= (n.*585+263A=) c.1004+263A= (n.1004+263A=) c.1033+263A= (n.1033+263A=) c.326+263A= c.985+263A= (n.985+263A=) c.263+3200A= c.615+263A= (n.615+263A=) c.552+263A= (n.552+263A=) c.1254+263A= (n.1254+263A=) c.1168-765A= (n.1168-765A=) c.1023+263A= (n.1023+263A=) c.924+263A= (n.924+263A=) n.1254+263A= n.1163-765A= c.648+263A= (n.648+263A=) c.1218+263A= (n.1218+263A=) c.1125+263A= (n.1125+263A=) c.1039-765A= (n.1039-765A=) n.1265+263A= n.1179-765A= | |
| 22 | g.28696641G>A | CA1024878889 | CHEK2 | c.1009-1399C>T (n.1009-1399C>T) c.894+260C>T (n.894+260C>T) c.1095+260C>T (n.1095+260C>T) c.432+260C>T (n.432+260C>T) c.435+260C>T (n.435+260C>T) n.647+260C>T c.1009-768C>T (n.1009-768C>T) c.1224+260C>T (n.1224+260C>T) c.822+260C>T (n.822+260C>T) c.*585+260C>T (n.*585+260C>T) c.1004+260C>T (n.1004+260C>T) c.1033+260C>T (n.1033+260C>T) c.326+260C>T c.985+260C>T (n.985+260C>T) c.263+3197C>T c.615+260C>T (n.615+260C>T) c.552+260C>T (n.552+260C>T) c.1254+260C>T (n.1254+260C>T) c.1168-768C>T (n.1168-768C>T) c.1023+260C>T (n.1023+260C>T) c.924+260C>T (n.924+260C>T) n.1254+260C>T n.1163-768C>T c.648+260C>T (n.648+260C>T) c.1218+260C>T (n.1218+260C>T) c.1125+260C>T (n.1125+260C>T) c.1039-768C>T (n.1039-768C>T) n.1265+260C>T n.1179-768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696641G= | CA2400238711 | CHEK2 | c.1009-1399C= (n.1009-1399C=) c.894+260C= (n.894+260C=) c.1095+260C= (n.1095+260C=) c.432+260C= (n.432+260C=) c.435+260C= (n.435+260C=) n.647+260C= c.1009-768C= (n.1009-768C=) c.1224+260C= (n.1224+260C=) c.822+260C= (n.822+260C=) c.*585+260C= (n.*585+260C=) c.1004+260C= (n.1004+260C=) c.1033+260C= (n.1033+260C=) c.326+260C= c.985+260C= (n.985+260C=) c.263+3197C= c.615+260C= (n.615+260C=) c.552+260C= (n.552+260C=) c.1254+260C= (n.1254+260C=) c.1168-768C= (n.1168-768C=) c.1023+260C= (n.1023+260C=) c.924+260C= (n.924+260C=) n.1254+260C= n.1163-768C= c.648+260C= (n.648+260C=) c.1218+260C= (n.1218+260C=) c.1125+260C= (n.1125+260C=) c.1039-768C= (n.1039-768C=) n.1265+260C= n.1179-768C= | |
| 22 | g.28696643G>A | CA1024878890 | CHEK2 | c.1009-1401C>T (n.1009-1401C>T) c.894+258C>T (n.894+258C>T) c.1095+258C>T (n.1095+258C>T) c.432+258C>T (n.432+258C>T) c.435+258C>T (n.435+258C>T) n.647+258C>T c.1009-770C>T (n.1009-770C>T) c.1224+258C>T (n.1224+258C>T) c.822+258C>T (n.822+258C>T) c.*585+258C>T (n.*585+258C>T) c.1004+258C>T (n.1004+258C>T) c.1033+258C>T (n.1033+258C>T) c.326+258C>T c.985+258C>T (n.985+258C>T) c.263+3195C>T c.615+258C>T (n.615+258C>T) c.552+258C>T (n.552+258C>T) c.1254+258C>T (n.1254+258C>T) c.1168-770C>T (n.1168-770C>T) c.1023+258C>T (n.1023+258C>T) c.924+258C>T (n.924+258C>T) n.1254+258C>T n.1163-770C>T c.648+258C>T (n.648+258C>T) c.1218+258C>T (n.1218+258C>T) c.1125+258C>T (n.1125+258C>T) c.1039-770C>T (n.1039-770C>T) n.1265+258C>T n.1179-770C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696650_28696651delinsTA | CA2400238714 | CHEK2 | c.1009-1409_1009-1408delinsTA (n.1009-1409_1009-1408delinsTA) c.894+250_894+251delinsTA (n.894+250_894+251delinsTA) c.1095+250_1095+251delinsTA (n.1095+250_1095+251delinsTA) c.432+250_432+251delinsTA (n.432+250_432+251delinsTA) c.435+250_435+251delinsTA (n.435+250_435+251delinsTA) n.647+250_647+251delinsTA c.1009-778_1009-777delinsTA (n.1009-778_1009-777delinsTA) c.1224+250_1224+251delinsTA (n.1224+250_1224+251delinsTA) c.822+250_822+251delinsTA (n.822+250_822+251delinsTA) c.*585+250_*585+251delinsTA (n.*585+250_*585+251delinsTA) c.1004+250_1004+251delinsTA (n.1004+250_1004+251delinsTA) c.1033+250_1033+251delinsTA (n.1033+250_1033+251delinsTA) c.326+250_326+251delinsTA c.985+250_985+251delinsTA (n.985+250_985+251delinsTA) c.263+3187_263+3188delinsTA c.615+250_615+251delinsTA (n.615+250_615+251delinsTA) c.552+250_552+251delinsTA (n.552+250_552+251delinsTA) c.1254+250_1254+251delinsTA (n.1254+250_1254+251delinsTA) c.1168-778_1168-777delinsTA (n.1168-778_1168-777delinsTA) c.1023+250_1023+251delinsTA (n.1023+250_1023+251delinsTA) c.924+250_924+251delinsTA (n.924+250_924+251delinsTA) n.1254+250_1254+251delinsTA n.1163-778_1163-777delinsTA c.648+250_648+251delinsTA (n.648+250_648+251delinsTA) c.1218+250_1218+251delinsTA (n.1218+250_1218+251delinsTA) c.1125+250_1125+251delinsTA (n.1125+250_1125+251delinsTA) c.1039-778_1039-777delinsTA (n.1039-778_1039-777delinsTA) n.1265+250_1265+251delinsTA n.1179-778_1179-777delinsTA | |
| 22 | g.28696651del | CA920351934 | CHEK2 | c.1009-1409del (n.1009-1409del) c.894+250del (n.894+250del) c.1095+250del (n.1095+250del) c.432+250del (n.432+250del) c.435+250del (n.435+250del) n.647+250del c.1009-778del (n.1009-778del) c.1224+250del (n.1224+250del) c.822+250del (n.822+250del) c.*585+250del (n.*585+250del) c.1004+250del (n.1004+250del) c.1033+250del (n.1033+250del) c.326+250del c.985+250del (n.985+250del) c.263+3187del c.615+250del (n.615+250del) c.552+250del (n.552+250del) c.1254+250del (n.1254+250del) c.1168-778del (n.1168-778del) c.1023+250del (n.1023+250del) c.924+250del (n.924+250del) n.1254+250del n.1163-778del c.648+250del (n.648+250del) c.1218+250del (n.1218+250del) c.1125+250del (n.1125+250del) c.1039-778del (n.1039-778del) n.1265+250del n.1179-778del | dbSNP |
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| 22 | g.28696651A>C | CA2400238717 | CHEK2 | c.1009-1409T>G (n.1009-1409T>G) c.894+250T>G (n.894+250T>G) c.1095+250T>G (n.1095+250T>G) c.432+250T>G (n.432+250T>G) c.435+250T>G (n.435+250T>G) n.647+250T>G c.1009-778T>G (n.1009-778T>G) c.1224+250T>G (n.1224+250T>G) c.822+250T>G (n.822+250T>G) c.*585+250T>G (n.*585+250T>G) c.1004+250T>G (n.1004+250T>G) c.1033+250T>G (n.1033+250T>G) c.326+250T>G c.985+250T>G (n.985+250T>G) c.263+3187T>G c.615+250T>G (n.615+250T>G) c.552+250T>G (n.552+250T>G) c.1254+250T>G (n.1254+250T>G) c.1168-778T>G (n.1168-778T>G) c.1023+250T>G (n.1023+250T>G) c.924+250T>G (n.924+250T>G) n.1254+250T>G n.1163-778T>G c.648+250T>G (n.648+250T>G) c.1218+250T>G (n.1218+250T>G) c.1125+250T>G (n.1125+250T>G) c.1039-778T>G (n.1039-778T>G) n.1265+250T>G n.1179-778T>G | dbSNP |
| 22 | g.28696651A>G | CA323006466 | CHEK2 | c.1009-1409T>C (n.1009-1409T>C) c.894+250T>C (n.894+250T>C) c.1095+250T>C (n.1095+250T>C) c.432+250T>C (n.432+250T>C) c.435+250T>C (n.435+250T>C) n.647+250T>C c.1009-778T>C (n.1009-778T>C) c.1224+250T>C (n.1224+250T>C) c.822+250T>C (n.822+250T>C) c.*585+250T>C (n.*585+250T>C) c.1004+250T>C (n.1004+250T>C) c.1033+250T>C (n.1033+250T>C) c.326+250T>C c.985+250T>C (n.985+250T>C) c.263+3187T>C c.615+250T>C (n.615+250T>C) c.552+250T>C (n.552+250T>C) c.1254+250T>C (n.1254+250T>C) c.1168-778T>C (n.1168-778T>C) c.1023+250T>C (n.1023+250T>C) c.924+250T>C (n.924+250T>C) n.1254+250T>C n.1163-778T>C c.648+250T>C (n.648+250T>C) c.1218+250T>C (n.1218+250T>C) c.1125+250T>C (n.1125+250T>C) c.1039-778T>C (n.1039-778T>C) n.1265+250T>C n.1179-778T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696687_28696690del | CA638798354 | CHEK2 | c.1009-1442_1009-1439del (n.1009-1442_1009-1439del) c.894+217_894+220del (n.894+217_894+220del) c.1095+217_1095+220del (n.1095+217_1095+220del) c.432+217_432+220del (n.432+217_432+220del) c.435+217_435+220del (n.435+217_435+220del) n.647+217_647+220del c.1009-811_1009-808del (n.1009-811_1009-808del) c.1224+217_1224+220del (n.1224+217_1224+220del) c.822+217_822+220del (n.822+217_822+220del) c.*585+217_*585+220del (n.*585+217_*585+220del) c.1004+217_1004+220del (n.1004+217_1004+220del) c.1033+217_1033+220del (n.1033+217_1033+220del) c.326+217_326+220del c.985+217_985+220del (n.985+217_985+220del) c.263+3154_263+3157del c.615+217_615+220del (n.615+217_615+220del) c.552+217_552+220del (n.552+217_552+220del) c.1254+217_1254+220del (n.1254+217_1254+220del) c.1168-811_1168-808del (n.1168-811_1168-808del) c.1023+217_1023+220del (n.1023+217_1023+220del) c.924+217_924+220del (n.924+217_924+220del) n.1254+217_1254+220del n.1163-811_1163-808del c.648+217_648+220del (n.648+217_648+220del) c.1218+217_1218+220del (n.1218+217_1218+220del) c.1125+217_1125+220del (n.1125+217_1125+220del) c.1039-811_1039-808del (n.1039-811_1039-808del) n.1265+217_1265+220del n.1179-811_1179-808del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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