| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.28696532C>G | CA752167326 | CHEK2 | c.1009-1290G>C (n.1009-1290G>C) c.894+369G>C (n.894+369G>C) c.1095+369G>C (n.1095+369G>C) c.432+369G>C (n.432+369G>C) c.435+369G>C (n.435+369G>C) n.647+369G>C c.1009-659G>C (n.1009-659G>C) c.1224+369G>C (n.1224+369G>C) c.822+369G>C (n.822+369G>C) c.*585+369G>C (n.*585+369G>C) c.1004+369G>C (n.1004+369G>C) c.1033+369G>C (n.1033+369G>C) c.326+369G>C c.985+369G>C (n.985+369G>C) c.263+3306G>C c.615+369G>C (n.615+369G>C) c.552+369G>C (n.552+369G>C) c.1254+369G>C (n.1254+369G>C) c.1168-659G>C (n.1168-659G>C) c.1023+369G>C (n.1023+369G>C) c.924+369G>C (n.924+369G>C) n.1254+369G>C n.1163-659G>C c.648+369G>C (n.648+369G>C) c.1218+369G>C (n.1218+369G>C) c.1125+369G>C (n.1125+369G>C) c.1039-659G>C (n.1039-659G>C) n.1265+369G>C n.1179-659G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696533C>T | CA323006366 | CHEK2 | c.1009-1291G>A (n.1009-1291G>A) c.894+368G>A (n.894+368G>A) c.1095+368G>A (n.1095+368G>A) c.432+368G>A (n.432+368G>A) c.435+368G>A (n.435+368G>A) n.647+368G>A c.1009-660G>A (n.1009-660G>A) c.1224+368G>A (n.1224+368G>A) c.822+368G>A (n.822+368G>A) c.*585+368G>A (n.*585+368G>A) c.1004+368G>A (n.1004+368G>A) c.1033+368G>A (n.1033+368G>A) c.326+368G>A c.985+368G>A (n.985+368G>A) c.263+3305G>A c.615+368G>A (n.615+368G>A) c.552+368G>A (n.552+368G>A) c.1254+368G>A (n.1254+368G>A) c.1168-660G>A (n.1168-660G>A) c.1023+368G>A (n.1023+368G>A) c.924+368G>A (n.924+368G>A) n.1254+368G>A n.1163-660G>A c.648+368G>A (n.648+368G>A) c.1218+368G>A (n.1218+368G>A) c.1125+368G>A (n.1125+368G>A) c.1039-660G>A (n.1039-660G>A) n.1265+368G>A n.1179-660G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28696537C>G | CA323006376 | CHEK2 | c.1009-1295G>C (n.1009-1295G>C) c.894+364G>C (n.894+364G>C) c.1095+364G>C (n.1095+364G>C) c.432+364G>C (n.432+364G>C) c.435+364G>C (n.435+364G>C) n.647+364G>C c.1009-664G>C (n.1009-664G>C) c.1224+364G>C (n.1224+364G>C) c.822+364G>C (n.822+364G>C) c.*585+364G>C (n.*585+364G>C) c.1004+364G>C (n.1004+364G>C) c.1033+364G>C (n.1033+364G>C) c.326+364G>C c.985+364G>C (n.985+364G>C) c.263+3301G>C c.615+364G>C (n.615+364G>C) c.552+364G>C (n.552+364G>C) c.1254+364G>C (n.1254+364G>C) c.1168-664G>C (n.1168-664G>C) c.1023+364G>C (n.1023+364G>C) c.924+364G>C (n.924+364G>C) n.1254+364G>C n.1163-664G>C c.648+364G>C (n.648+364G>C) c.1218+364G>C (n.1218+364G>C) c.1125+364G>C (n.1125+364G>C) c.1039-664G>C (n.1039-664G>C) n.1265+364G>C n.1179-664G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28696539A>T | CA2400238667 | CHEK2 | c.1009-1297T>A (n.1009-1297T>A) c.894+362T>A (n.894+362T>A) c.1095+362T>A (n.1095+362T>A) c.432+362T>A (n.432+362T>A) c.435+362T>A (n.435+362T>A) n.647+362T>A c.1009-666T>A (n.1009-666T>A) c.1224+362T>A (n.1224+362T>A) c.822+362T>A (n.822+362T>A) c.*585+362T>A (n.*585+362T>A) c.1004+362T>A (n.1004+362T>A) c.1033+362T>A (n.1033+362T>A) c.326+362T>A c.985+362T>A (n.985+362T>A) c.263+3299T>A c.615+362T>A (n.615+362T>A) c.552+362T>A (n.552+362T>A) c.1254+362T>A (n.1254+362T>A) c.1168-666T>A (n.1168-666T>A) c.1023+362T>A (n.1023+362T>A) c.924+362T>A (n.924+362T>A) n.1254+362T>A n.1163-666T>A c.648+362T>A (n.648+362T>A) c.1218+362T>A (n.1218+362T>A) c.1125+362T>A (n.1125+362T>A) c.1039-666T>A (n.1039-666T>A) n.1265+362T>A n.1179-666T>A | dbSNP |
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| 22 | g.28696549A>T | CA638798349 | CHEK2 | c.1009-1307T>A (n.1009-1307T>A) c.894+352T>A (n.894+352T>A) c.1095+352T>A (n.1095+352T>A) c.432+352T>A (n.432+352T>A) c.435+352T>A (n.435+352T>A) n.647+352T>A c.1009-676T>A (n.1009-676T>A) c.1224+352T>A (n.1224+352T>A) c.822+352T>A (n.822+352T>A) c.*585+352T>A (n.*585+352T>A) c.1004+352T>A (n.1004+352T>A) c.1033+352T>A (n.1033+352T>A) c.326+352T>A c.985+352T>A (n.985+352T>A) c.263+3289T>A c.615+352T>A (n.615+352T>A) c.552+352T>A (n.552+352T>A) c.1254+352T>A (n.1254+352T>A) c.1168-676T>A (n.1168-676T>A) c.1023+352T>A (n.1023+352T>A) c.924+352T>A (n.924+352T>A) n.1254+352T>A n.1163-676T>A c.648+352T>A (n.648+352T>A) c.1218+352T>A (n.1218+352T>A) c.1125+352T>A (n.1125+352T>A) c.1039-676T>A (n.1039-676T>A) n.1265+352T>A n.1179-676T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696556G>A | CA2400238670 | CHEK2 | c.1009-1314C>T (n.1009-1314C>T) c.894+345C>T (n.894+345C>T) c.1095+345C>T (n.1095+345C>T) c.432+345C>T (n.432+345C>T) c.435+345C>T (n.435+345C>T) n.647+345C>T c.1009-683C>T (n.1009-683C>T) c.1224+345C>T (n.1224+345C>T) c.822+345C>T (n.822+345C>T) c.*585+345C>T (n.*585+345C>T) c.1004+345C>T (n.1004+345C>T) c.1033+345C>T (n.1033+345C>T) c.326+345C>T c.985+345C>T (n.985+345C>T) c.263+3282C>T c.615+345C>T (n.615+345C>T) c.552+345C>T (n.552+345C>T) c.1254+345C>T (n.1254+345C>T) c.1168-683C>T (n.1168-683C>T) c.1023+345C>T (n.1023+345C>T) c.924+345C>T (n.924+345C>T) n.1254+345C>T n.1163-683C>T c.648+345C>T (n.648+345C>T) c.1218+345C>T (n.1218+345C>T) c.1125+345C>T (n.1125+345C>T) c.1039-683C>T (n.1039-683C>T) n.1265+345C>T n.1179-683C>T | dbSNP |
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| 22 | g.28696556G>T | CA658044815 | CHEK2 | c.1009-1314C>A (n.1009-1314C>A) c.894+345C>A (n.894+345C>A) c.1095+345C>A (n.1095+345C>A) c.432+345C>A (n.432+345C>A) c.435+345C>A (n.435+345C>A) n.647+345C>A c.1009-683C>A (n.1009-683C>A) c.1224+345C>A (n.1224+345C>A) c.822+345C>A (n.822+345C>A) c.*585+345C>A (n.*585+345C>A) c.1004+345C>A (n.1004+345C>A) c.1033+345C>A (n.1033+345C>A) c.326+345C>A c.985+345C>A (n.985+345C>A) c.263+3282C>A c.615+345C>A (n.615+345C>A) c.552+345C>A (n.552+345C>A) c.1254+345C>A (n.1254+345C>A) c.1168-683C>A (n.1168-683C>A) c.1023+345C>A (n.1023+345C>A) c.924+345C>A (n.924+345C>A) n.1254+345C>A n.1163-683C>A c.648+345C>A (n.648+345C>A) c.1218+345C>A (n.1218+345C>A) c.1125+345C>A (n.1125+345C>A) c.1039-683C>A (n.1039-683C>A) n.1265+345C>A n.1179-683C>A | COSMIC |
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| 22 | g.28696558del | CA752167332 | CHEK2 | c.1009-1315del (n.1009-1315del) c.894+344del (n.894+344del) c.1095+344del (n.1095+344del) c.432+344del (n.432+344del) c.435+344del (n.435+344del) n.647+344del c.1009-684del (n.1009-684del) c.1224+344del (n.1224+344del) c.822+344del (n.822+344del) c.*585+344del (n.*585+344del) c.1004+344del (n.1004+344del) c.1033+344del (n.1033+344del) c.326+344del c.985+344del (n.985+344del) c.263+3281del c.615+344del (n.615+344del) c.552+344del (n.552+344del) c.1254+344del (n.1254+344del) c.1168-684del (n.1168-684del) c.1023+344del (n.1023+344del) c.924+344del (n.924+344del) n.1254+344del n.1163-684del c.648+344del (n.648+344del) c.1218+344del (n.1218+344del) c.1125+344del (n.1125+344del) c.1039-684del (n.1039-684del) n.1265+344del n.1179-684del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696558C>T | CA2818653113 | CHEK2 | c.1009-1316G>A (n.1009-1316G>A) c.894+343G>A (n.894+343G>A) c.1095+343G>A (n.1095+343G>A) c.432+343G>A (n.432+343G>A) c.435+343G>A (n.435+343G>A) n.647+343G>A c.1009-685G>A (n.1009-685G>A) c.1224+343G>A (n.1224+343G>A) c.822+343G>A (n.822+343G>A) c.*585+343G>A (n.*585+343G>A) c.1004+343G>A (n.1004+343G>A) c.1033+343G>A (n.1033+343G>A) c.326+343G>A c.985+343G>A (n.985+343G>A) c.263+3280G>A c.615+343G>A (n.615+343G>A) c.552+343G>A (n.552+343G>A) c.1254+343G>A (n.1254+343G>A) c.1168-685G>A (n.1168-685G>A) c.1023+343G>A (n.1023+343G>A) c.924+343G>A (n.924+343G>A) n.1254+343G>A n.1163-685G>A c.648+343G>A (n.648+343G>A) c.1218+343G>A (n.1218+343G>A) c.1125+343G>A (n.1125+343G>A) c.1039-685G>A (n.1039-685G>A) n.1265+343G>A n.1179-685G>A | |
| 22 | g.28696561G= | CA2400238672 | CHEK2 | c.1009-1319C= (n.1009-1319C=) c.894+340C= (n.894+340C=) c.1095+340C= (n.1095+340C=) c.432+340C= (n.432+340C=) c.435+340C= (n.435+340C=) n.647+340C= c.1009-688C= (n.1009-688C=) c.1224+340C= (n.1224+340C=) c.822+340C= (n.822+340C=) c.*585+340C= (n.*585+340C=) c.1004+340C= (n.1004+340C=) c.1033+340C= (n.1033+340C=) c.326+340C= c.985+340C= (n.985+340C=) c.263+3277C= c.615+340C= (n.615+340C=) c.552+340C= (n.552+340C=) c.1254+340C= (n.1254+340C=) c.1168-688C= (n.1168-688C=) c.1023+340C= (n.1023+340C=) c.924+340C= (n.924+340C=) n.1254+340C= n.1163-688C= c.648+340C= (n.648+340C=) c.1218+340C= (n.1218+340C=) c.1125+340C= (n.1125+340C=) c.1039-688C= (n.1039-688C=) n.1265+340C= n.1179-688C= | |
| 22 | g.28696561G>T | CA752167338 | CHEK2 | c.1009-1319C>A (n.1009-1319C>A) c.894+340C>A (n.894+340C>A) c.1095+340C>A (n.1095+340C>A) c.432+340C>A (n.432+340C>A) c.435+340C>A (n.435+340C>A) n.647+340C>A c.1009-688C>A (n.1009-688C>A) c.1224+340C>A (n.1224+340C>A) c.822+340C>A (n.822+340C>A) c.*585+340C>A (n.*585+340C>A) c.1004+340C>A (n.1004+340C>A) c.1033+340C>A (n.1033+340C>A) c.326+340C>A c.985+340C>A (n.985+340C>A) c.263+3277C>A c.615+340C>A (n.615+340C>A) c.552+340C>A (n.552+340C>A) c.1254+340C>A (n.1254+340C>A) c.1168-688C>A (n.1168-688C>A) c.1023+340C>A (n.1023+340C>A) c.924+340C>A (n.924+340C>A) n.1254+340C>A n.1163-688C>A c.648+340C>A (n.648+340C>A) c.1218+340C>A (n.1218+340C>A) c.1125+340C>A (n.1125+340C>A) c.1039-688C>A (n.1039-688C>A) n.1265+340C>A n.1179-688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696562T>C | CA2400238674 | CHEK2 | c.1009-1320A>G (n.1009-1320A>G) c.894+339A>G (n.894+339A>G) c.1095+339A>G (n.1095+339A>G) c.432+339A>G (n.432+339A>G) c.435+339A>G (n.435+339A>G) n.647+339A>G c.1009-689A>G (n.1009-689A>G) c.1224+339A>G (n.1224+339A>G) c.822+339A>G (n.822+339A>G) c.*585+339A>G (n.*585+339A>G) c.1004+339A>G (n.1004+339A>G) c.1033+339A>G (n.1033+339A>G) c.326+339A>G c.985+339A>G (n.985+339A>G) c.263+3276A>G c.615+339A>G (n.615+339A>G) c.552+339A>G (n.552+339A>G) c.1254+339A>G (n.1254+339A>G) c.1168-689A>G (n.1168-689A>G) c.1023+339A>G (n.1023+339A>G) c.924+339A>G (n.924+339A>G) n.1254+339A>G n.1163-689A>G c.648+339A>G (n.648+339A>G) c.1218+339A>G (n.1218+339A>G) c.1125+339A>G (n.1125+339A>G) c.1039-689A>G (n.1039-689A>G) n.1265+339A>G n.1179-689A>G | dbSNP |
| 22 | g.28696562T= | CA2400238673 | CHEK2 | c.1009-1320A= (n.1009-1320A=) c.894+339A= (n.894+339A=) c.1095+339A= (n.1095+339A=) c.432+339A= (n.432+339A=) c.435+339A= (n.435+339A=) n.647+339A= c.1009-689A= (n.1009-689A=) c.1224+339A= (n.1224+339A=) c.822+339A= (n.822+339A=) c.*585+339A= (n.*585+339A=) c.1004+339A= (n.1004+339A=) c.1033+339A= (n.1033+339A=) c.326+339A= c.985+339A= (n.985+339A=) c.263+3276A= c.615+339A= (n.615+339A=) c.552+339A= (n.552+339A=) c.1254+339A= (n.1254+339A=) c.1168-689A= (n.1168-689A=) c.1023+339A= (n.1023+339A=) c.924+339A= (n.924+339A=) n.1254+339A= n.1163-689A= c.648+339A= (n.648+339A=) c.1218+339A= (n.1218+339A=) c.1125+339A= (n.1125+339A=) c.1039-689A= (n.1039-689A=) n.1265+339A= n.1179-689A= | |
| 22 | g.28696565G= | CA2400238675 | CHEK2 | c.1009-1323C= (n.1009-1323C=) c.894+336C= (n.894+336C=) c.1095+336C= (n.1095+336C=) c.432+336C= (n.432+336C=) c.435+336C= (n.435+336C=) n.647+336C= c.1009-692C= (n.1009-692C=) c.1224+336C= (n.1224+336C=) c.822+336C= (n.822+336C=) c.*585+336C= (n.*585+336C=) c.1004+336C= (n.1004+336C=) c.1033+336C= (n.1033+336C=) c.326+336C= c.985+336C= (n.985+336C=) c.263+3273C= c.615+336C= (n.615+336C=) c.552+336C= (n.552+336C=) c.1254+336C= (n.1254+336C=) c.1168-692C= (n.1168-692C=) c.1023+336C= (n.1023+336C=) c.924+336C= (n.924+336C=) n.1254+336C= n.1163-692C= c.648+336C= (n.648+336C=) c.1218+336C= (n.1218+336C=) c.1125+336C= (n.1125+336C=) c.1039-692C= (n.1039-692C=) n.1265+336C= n.1179-692C= | |
| 22 | g.28696565G>T | CA323006380 | CHEK2 | c.1009-1323C>A (n.1009-1323C>A) c.894+336C>A (n.894+336C>A) c.1095+336C>A (n.1095+336C>A) c.432+336C>A (n.432+336C>A) c.435+336C>A (n.435+336C>A) n.647+336C>A c.1009-692C>A (n.1009-692C>A) c.1224+336C>A (n.1224+336C>A) c.822+336C>A (n.822+336C>A) c.*585+336C>A (n.*585+336C>A) c.1004+336C>A (n.1004+336C>A) c.1033+336C>A (n.1033+336C>A) c.326+336C>A c.985+336C>A (n.985+336C>A) c.263+3273C>A c.615+336C>A (n.615+336C>A) c.552+336C>A (n.552+336C>A) c.1254+336C>A (n.1254+336C>A) c.1168-692C>A (n.1168-692C>A) c.1023+336C>A (n.1023+336C>A) c.924+336C>A (n.924+336C>A) n.1254+336C>A n.1163-692C>A c.648+336C>A (n.648+336C>A) c.1218+336C>A (n.1218+336C>A) c.1125+336C>A (n.1125+336C>A) c.1039-692C>A (n.1039-692C>A) n.1265+336C>A n.1179-692C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696570G>A | CA1024878859 | CHEK2 | c.1009-1328C>T (n.1009-1328C>T) c.894+331C>T (n.894+331C>T) c.1095+331C>T (n.1095+331C>T) c.432+331C>T (n.432+331C>T) c.435+331C>T (n.435+331C>T) n.647+331C>T c.1009-697C>T (n.1009-697C>T) c.1224+331C>T (n.1224+331C>T) c.822+331C>T (n.822+331C>T) c.*585+331C>T (n.*585+331C>T) c.1004+331C>T (n.1004+331C>T) c.1033+331C>T (n.1033+331C>T) c.326+331C>T c.985+331C>T (n.985+331C>T) c.263+3268C>T c.615+331C>T (n.615+331C>T) c.552+331C>T (n.552+331C>T) c.1254+331C>T (n.1254+331C>T) c.1168-697C>T (n.1168-697C>T) c.1023+331C>T (n.1023+331C>T) c.924+331C>T (n.924+331C>T) n.1254+331C>T n.1163-697C>T c.648+331C>T (n.648+331C>T) c.1218+331C>T (n.1218+331C>T) c.1125+331C>T (n.1125+331C>T) c.1039-697C>T (n.1039-697C>T) n.1265+331C>T n.1179-697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696570G= | CA2400238676 | CHEK2 | c.1009-1328C= (n.1009-1328C=) c.894+331C= (n.894+331C=) c.1095+331C= (n.1095+331C=) c.432+331C= (n.432+331C=) c.435+331C= (n.435+331C=) n.647+331C= c.1009-697C= (n.1009-697C=) c.1224+331C= (n.1224+331C=) c.822+331C= (n.822+331C=) c.*585+331C= (n.*585+331C=) c.1004+331C= (n.1004+331C=) c.1033+331C= (n.1033+331C=) c.326+331C= c.985+331C= (n.985+331C=) c.263+3268C= c.615+331C= (n.615+331C=) c.552+331C= (n.552+331C=) c.1254+331C= (n.1254+331C=) c.1168-697C= (n.1168-697C=) c.1023+331C= (n.1023+331C=) c.924+331C= (n.924+331C=) n.1254+331C= n.1163-697C= c.648+331C= (n.648+331C=) c.1218+331C= (n.1218+331C=) c.1125+331C= (n.1125+331C=) c.1039-697C= (n.1039-697C=) n.1265+331C= n.1179-697C= | |
| 22 | g.28696571T>C | CA323006382 | CHEK2 | c.1009-1329A>G (n.1009-1329A>G) c.894+330A>G (n.894+330A>G) c.1095+330A>G (n.1095+330A>G) c.432+330A>G (n.432+330A>G) c.435+330A>G (n.435+330A>G) n.647+330A>G c.1009-698A>G (n.1009-698A>G) c.1224+330A>G (n.1224+330A>G) c.822+330A>G (n.822+330A>G) c.*585+330A>G (n.*585+330A>G) c.1004+330A>G (n.1004+330A>G) c.1033+330A>G (n.1033+330A>G) c.326+330A>G c.985+330A>G (n.985+330A>G) c.263+3267A>G c.615+330A>G (n.615+330A>G) c.552+330A>G (n.552+330A>G) c.1254+330A>G (n.1254+330A>G) c.1168-698A>G (n.1168-698A>G) c.1023+330A>G (n.1023+330A>G) c.924+330A>G (n.924+330A>G) n.1254+330A>G n.1163-698A>G c.648+330A>G (n.648+330A>G) c.1218+330A>G (n.1218+330A>G) c.1125+330A>G (n.1125+330A>G) c.1039-698A>G (n.1039-698A>G) n.1265+330A>G n.1179-698A>G | dbSNP |
| 22 | g.28696571T= | CA2400238677 | CHEK2 | c.1009-1329A= (n.1009-1329A=) c.894+330A= (n.894+330A=) c.1095+330A= (n.1095+330A=) c.432+330A= (n.432+330A=) c.435+330A= (n.435+330A=) n.647+330A= c.1009-698A= (n.1009-698A=) c.1224+330A= (n.1224+330A=) c.822+330A= (n.822+330A=) c.*585+330A= (n.*585+330A=) c.1004+330A= (n.1004+330A=) c.1033+330A= (n.1033+330A=) c.326+330A= c.985+330A= (n.985+330A=) c.263+3267A= c.615+330A= (n.615+330A=) c.552+330A= (n.552+330A=) c.1254+330A= (n.1254+330A=) c.1168-698A= (n.1168-698A=) c.1023+330A= (n.1023+330A=) c.924+330A= (n.924+330A=) n.1254+330A= n.1163-698A= c.648+330A= (n.648+330A=) c.1218+330A= (n.1218+330A=) c.1125+330A= (n.1125+330A=) c.1039-698A= (n.1039-698A=) n.1265+330A= n.1179-698A= | |
| 22 | g.28696573_28701967del | CA2499226065 | CHEK2 | c.908+1540_1009-1329del c.707+1540_894+330del c.908+1540_1095+330del c.245+1540_432+330del c.248+1540_435+330del n.460+1540_647+330del c.908+1540_1009-698del c.1037+1540_1224+330del c.635+1540_822+330del c.*398+1540_*585+330del c.817+1540_1004+330del c.847-2028_1033+330del c.139+1540_326+330del c.798+1540_985+330del c.163+1540_263+3267del c.428+1540_615+330del c.365+1540_552+330del c.1067+1540_1254+330del c.1067+1540_1168-698del c.836+1540_1023+330del c.737+1540_924+330del n.1068-2028_1254+330del n.1063-2028_1163-698del c.461+1540_648+330del c.1031+1540_1218+330del c.938+1540_1125+330del c.938+1540_1039-698del n.1079-2028_1265+330del n.1079-2028_1179-698del | ClinVar |
| 22 | g.28696572T>G | CA323006388 | CHEK2 | c.1009-1330A>C (n.1009-1330A>C) c.894+329A>C (n.894+329A>C) c.1095+329A>C (n.1095+329A>C) c.432+329A>C (n.432+329A>C) c.435+329A>C (n.435+329A>C) n.647+329A>C c.1009-699A>C (n.1009-699A>C) c.1224+329A>C (n.1224+329A>C) c.822+329A>C (n.822+329A>C) c.*585+329A>C (n.*585+329A>C) c.1004+329A>C (n.1004+329A>C) c.1033+329A>C (n.1033+329A>C) c.326+329A>C c.985+329A>C (n.985+329A>C) c.263+3266A>C c.615+329A>C (n.615+329A>C) c.552+329A>C (n.552+329A>C) c.1254+329A>C (n.1254+329A>C) c.1168-699A>C (n.1168-699A>C) c.1023+329A>C (n.1023+329A>C) c.924+329A>C (n.924+329A>C) n.1254+329A>C n.1163-699A>C c.648+329A>C (n.648+329A>C) c.1218+329A>C (n.1218+329A>C) c.1125+329A>C (n.1125+329A>C) c.1039-699A>C (n.1039-699A>C) n.1265+329A>C n.1179-699A>C | dbSNP |
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| 22 | g.28696579A= | CA2400238679 | CHEK2 | c.1009-1337T= (n.1009-1337T=) c.894+322T= (n.894+322T=) c.1095+322T= (n.1095+322T=) c.432+322T= (n.432+322T=) c.435+322T= (n.435+322T=) n.647+322T= c.1009-706T= (n.1009-706T=) c.1224+322T= (n.1224+322T=) c.822+322T= (n.822+322T=) c.*585+322T= (n.*585+322T=) c.1004+322T= (n.1004+322T=) c.1033+322T= (n.1033+322T=) c.326+322T= c.985+322T= (n.985+322T=) c.263+3259T= c.615+322T= (n.615+322T=) c.552+322T= (n.552+322T=) c.1254+322T= (n.1254+322T=) c.1168-706T= (n.1168-706T=) c.1023+322T= (n.1023+322T=) c.924+322T= (n.924+322T=) n.1254+322T= n.1163-706T= c.648+322T= (n.648+322T=) c.1218+322T= (n.1218+322T=) c.1125+322T= (n.1125+322T=) c.1039-706T= (n.1039-706T=) n.1265+322T= n.1179-706T= | |
| 22 | g.28696579A>G | CA323006397 | CHEK2 | c.1009-1337T>C (n.1009-1337T>C) c.894+322T>C (n.894+322T>C) c.1095+322T>C (n.1095+322T>C) c.432+322T>C (n.432+322T>C) c.435+322T>C (n.435+322T>C) n.647+322T>C c.1009-706T>C (n.1009-706T>C) c.1224+322T>C (n.1224+322T>C) c.822+322T>C (n.822+322T>C) c.*585+322T>C (n.*585+322T>C) c.1004+322T>C (n.1004+322T>C) c.1033+322T>C (n.1033+322T>C) c.326+322T>C c.985+322T>C (n.985+322T>C) c.263+3259T>C c.615+322T>C (n.615+322T>C) c.552+322T>C (n.552+322T>C) c.1254+322T>C (n.1254+322T>C) c.1168-706T>C (n.1168-706T>C) c.1023+322T>C (n.1023+322T>C) c.924+322T>C (n.924+322T>C) n.1254+322T>C n.1163-706T>C c.648+322T>C (n.648+322T>C) c.1218+322T>C (n.1218+322T>C) c.1125+322T>C (n.1125+322T>C) c.1039-706T>C (n.1039-706T>C) n.1265+322T>C n.1179-706T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28696589C= | CA2400238681 | CHEK2 | c.1009-1347G= (n.1009-1347G=) c.894+312G= (n.894+312G=) c.1095+312G= (n.1095+312G=) c.432+312G= (n.432+312G=) c.435+312G= (n.435+312G=) n.647+312G= c.1009-716G= (n.1009-716G=) c.1224+312G= (n.1224+312G=) c.822+312G= (n.822+312G=) c.*585+312G= (n.*585+312G=) c.1004+312G= (n.1004+312G=) c.1033+312G= (n.1033+312G=) c.326+312G= c.985+312G= (n.985+312G=) c.263+3249G= c.615+312G= (n.615+312G=) c.552+312G= (n.552+312G=) c.1254+312G= (n.1254+312G=) c.1168-716G= (n.1168-716G=) c.1023+312G= (n.1023+312G=) c.924+312G= (n.924+312G=) n.1254+312G= n.1163-716G= c.648+312G= (n.648+312G=) c.1218+312G= (n.1218+312G=) c.1125+312G= (n.1125+312G=) c.1039-716G= (n.1039-716G=) n.1265+312G= n.1179-716G= | |
| 22 | g.28696589C>T | CA2400238682 | CHEK2 | c.1009-1347G>A (n.1009-1347G>A) c.894+312G>A (n.894+312G>A) c.1095+312G>A (n.1095+312G>A) c.432+312G>A (n.432+312G>A) c.435+312G>A (n.435+312G>A) n.647+312G>A c.1009-716G>A (n.1009-716G>A) c.1224+312G>A (n.1224+312G>A) c.822+312G>A (n.822+312G>A) c.*585+312G>A (n.*585+312G>A) c.1004+312G>A (n.1004+312G>A) c.1033+312G>A (n.1033+312G>A) c.326+312G>A c.985+312G>A (n.985+312G>A) c.263+3249G>A c.615+312G>A (n.615+312G>A) c.552+312G>A (n.552+312G>A) c.1254+312G>A (n.1254+312G>A) c.1168-716G>A (n.1168-716G>A) c.1023+312G>A (n.1023+312G>A) c.924+312G>A (n.924+312G>A) n.1254+312G>A n.1163-716G>A c.648+312G>A (n.648+312G>A) c.1218+312G>A (n.1218+312G>A) c.1125+312G>A (n.1125+312G>A) c.1039-716G>A (n.1039-716G>A) n.1265+312G>A n.1179-716G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28696595G>A | CA323006405 | CHEK2 | c.1009-1353C>T (n.1009-1353C>T) c.894+306C>T (n.894+306C>T) c.1095+306C>T (n.1095+306C>T) c.432+306C>T (n.432+306C>T) c.435+306C>T (n.435+306C>T) n.647+306C>T c.1009-722C>T (n.1009-722C>T) c.1224+306C>T (n.1224+306C>T) c.822+306C>T (n.822+306C>T) c.*585+306C>T (n.*585+306C>T) c.1004+306C>T (n.1004+306C>T) c.1033+306C>T (n.1033+306C>T) c.326+306C>T c.985+306C>T (n.985+306C>T) c.263+3243C>T c.615+306C>T (n.615+306C>T) c.552+306C>T (n.552+306C>T) c.1254+306C>T (n.1254+306C>T) c.1168-722C>T (n.1168-722C>T) c.1023+306C>T (n.1023+306C>T) c.924+306C>T (n.924+306C>T) n.1254+306C>T n.1163-722C>T c.648+306C>T (n.648+306C>T) c.1218+306C>T (n.1218+306C>T) c.1125+306C>T (n.1125+306C>T) c.1039-722C>T (n.1039-722C>T) n.1265+306C>T n.1179-722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696597G>A | CA752167349 | CHEK2 | c.1009-1355C>T (n.1009-1355C>T) c.894+304C>T (n.894+304C>T) c.1095+304C>T (n.1095+304C>T) c.432+304C>T (n.432+304C>T) c.435+304C>T (n.435+304C>T) n.647+304C>T c.1009-724C>T (n.1009-724C>T) c.1224+304C>T (n.1224+304C>T) c.822+304C>T (n.822+304C>T) c.*585+304C>T (n.*585+304C>T) c.1004+304C>T (n.1004+304C>T) c.1033+304C>T (n.1033+304C>T) c.326+304C>T c.985+304C>T (n.985+304C>T) c.263+3241C>T c.615+304C>T (n.615+304C>T) c.552+304C>T (n.552+304C>T) c.1254+304C>T (n.1254+304C>T) c.1168-724C>T (n.1168-724C>T) c.1023+304C>T (n.1023+304C>T) c.924+304C>T (n.924+304C>T) n.1254+304C>T n.1163-724C>T c.648+304C>T (n.648+304C>T) c.1218+304C>T (n.1218+304C>T) c.1125+304C>T (n.1125+304C>T) c.1039-724C>T (n.1039-724C>T) n.1265+304C>T n.1179-724C>T | dbSNP |
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| 22 | g.28696604C>G | CA323006417 | CHEK2 | c.1009-1362G>C (n.1009-1362G>C) c.894+297G>C (n.894+297G>C) c.1095+297G>C (n.1095+297G>C) c.432+297G>C (n.432+297G>C) c.435+297G>C (n.435+297G>C) n.647+297G>C c.1009-731G>C (n.1009-731G>C) c.1224+297G>C (n.1224+297G>C) c.822+297G>C (n.822+297G>C) c.*585+297G>C (n.*585+297G>C) c.1004+297G>C (n.1004+297G>C) c.1033+297G>C (n.1033+297G>C) c.326+297G>C c.985+297G>C (n.985+297G>C) c.263+3234G>C c.615+297G>C (n.615+297G>C) c.552+297G>C (n.552+297G>C) c.1254+297G>C (n.1254+297G>C) c.1168-731G>C (n.1168-731G>C) c.1023+297G>C (n.1023+297G>C) c.924+297G>C (n.924+297G>C) n.1254+297G>C n.1163-731G>C c.648+297G>C (n.648+297G>C) c.1218+297G>C (n.1218+297G>C) c.1125+297G>C (n.1125+297G>C) c.1039-731G>C (n.1039-731G>C) n.1265+297G>C n.1179-731G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28696610C>T | CA1024878876 | CHEK2 | c.1009-1368G>A (n.1009-1368G>A) c.894+291G>A (n.894+291G>A) c.1095+291G>A (n.1095+291G>A) c.432+291G>A (n.432+291G>A) c.435+291G>A (n.435+291G>A) n.647+291G>A c.1009-737G>A (n.1009-737G>A) c.1224+291G>A (n.1224+291G>A) c.822+291G>A (n.822+291G>A) c.*585+291G>A (n.*585+291G>A) c.1004+291G>A (n.1004+291G>A) c.1033+291G>A (n.1033+291G>A) c.326+291G>A c.985+291G>A (n.985+291G>A) c.263+3228G>A c.615+291G>A (n.615+291G>A) c.552+291G>A (n.552+291G>A) c.1254+291G>A (n.1254+291G>A) c.1168-737G>A (n.1168-737G>A) c.1023+291G>A (n.1023+291G>A) c.924+291G>A (n.924+291G>A) n.1254+291G>A n.1163-737G>A c.648+291G>A (n.648+291G>A) c.1218+291G>A (n.1218+291G>A) c.1125+291G>A (n.1125+291G>A) c.1039-737G>A (n.1039-737G>A) n.1265+291G>A n.1179-737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696612G>A | CA323006431 | CHEK2 | c.1009-1370C>T (n.1009-1370C>T) c.894+289C>T (n.894+289C>T) c.1095+289C>T (n.1095+289C>T) c.432+289C>T (n.432+289C>T) c.435+289C>T (n.435+289C>T) n.647+289C>T c.1009-739C>T (n.1009-739C>T) c.1224+289C>T (n.1224+289C>T) c.822+289C>T (n.822+289C>T) c.*585+289C>T (n.*585+289C>T) c.1004+289C>T (n.1004+289C>T) c.1033+289C>T (n.1033+289C>T) c.326+289C>T c.985+289C>T (n.985+289C>T) c.263+3226C>T c.615+289C>T (n.615+289C>T) c.552+289C>T (n.552+289C>T) c.1254+289C>T (n.1254+289C>T) c.1168-739C>T (n.1168-739C>T) c.1023+289C>T (n.1023+289C>T) c.924+289C>T (n.924+289C>T) n.1254+289C>T n.1163-739C>T c.648+289C>T (n.648+289C>T) c.1218+289C>T (n.1218+289C>T) c.1125+289C>T (n.1125+289C>T) c.1039-739C>T (n.1039-739C>T) n.1265+289C>T n.1179-739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696616C>T | CA323006437 | CHEK2 | c.1009-1374G>A (n.1009-1374G>A) c.894+285G>A (n.894+285G>A) c.1095+285G>A (n.1095+285G>A) c.432+285G>A (n.432+285G>A) c.435+285G>A (n.435+285G>A) n.647+285G>A c.1009-743G>A (n.1009-743G>A) c.1224+285G>A (n.1224+285G>A) c.822+285G>A (n.822+285G>A) c.*585+285G>A (n.*585+285G>A) c.1004+285G>A (n.1004+285G>A) c.1033+285G>A (n.1033+285G>A) c.326+285G>A c.985+285G>A (n.985+285G>A) c.263+3222G>A c.615+285G>A (n.615+285G>A) c.552+285G>A (n.552+285G>A) c.1254+285G>A (n.1254+285G>A) c.1168-743G>A (n.1168-743G>A) c.1023+285G>A (n.1023+285G>A) c.924+285G>A (n.924+285G>A) n.1254+285G>A n.1163-743G>A c.648+285G>A (n.648+285G>A) c.1218+285G>A (n.1218+285G>A) c.1125+285G>A (n.1125+285G>A) c.1039-743G>A (n.1039-743G>A) n.1265+285G>A n.1179-743G>A | dbSNP |
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