| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28696508G>A | CA752167313 | CHEK2 | c.1009-1266C>T (n.1009-1266C>T) c.894+393C>T (n.894+393C>T) c.1095+393C>T (n.1095+393C>T) c.432+393C>T (n.432+393C>T) c.435+393C>T (n.435+393C>T) n.647+393C>T c.1009-635C>T (n.1009-635C>T) c.1224+393C>T (n.1224+393C>T) c.822+393C>T (n.822+393C>T) c.*585+393C>T (n.*585+393C>T) c.1004+393C>T (n.1004+393C>T) c.1033+393C>T (n.1033+393C>T) c.326+393C>T c.985+393C>T (n.985+393C>T) c.263+3330C>T c.615+393C>T (n.615+393C>T) c.552+393C>T (n.552+393C>T) c.1254+393C>T (n.1254+393C>T) c.1168-635C>T (n.1168-635C>T) c.1023+393C>T (n.1023+393C>T) c.924+393C>T (n.924+393C>T) n.1254+393C>T n.1163-635C>T c.648+393C>T (n.648+393C>T) c.1218+393C>T (n.1218+393C>T) c.1125+393C>T (n.1125+393C>T) c.1039-635C>T (n.1039-635C>T) n.1265+393C>T n.1179-635C>T | dbSNP |
| 22 | g.28696508G= | CA2400238650 | CHEK2 | c.1009-1266C= (n.1009-1266C=) c.894+393C= (n.894+393C=) c.1095+393C= (n.1095+393C=) c.432+393C= (n.432+393C=) c.435+393C= (n.435+393C=) n.647+393C= c.1009-635C= (n.1009-635C=) c.1224+393C= (n.1224+393C=) c.822+393C= (n.822+393C=) c.*585+393C= (n.*585+393C=) c.1004+393C= (n.1004+393C=) c.1033+393C= (n.1033+393C=) c.326+393C= c.985+393C= (n.985+393C=) c.263+3330C= c.615+393C= (n.615+393C=) c.552+393C= (n.552+393C=) c.1254+393C= (n.1254+393C=) c.1168-635C= (n.1168-635C=) c.1023+393C= (n.1023+393C=) c.924+393C= (n.924+393C=) n.1254+393C= n.1163-635C= c.648+393C= (n.648+393C=) c.1218+393C= (n.1218+393C=) c.1125+393C= (n.1125+393C=) c.1039-635C= (n.1039-635C=) n.1265+393C= n.1179-635C= | |
| 22 | g.28696509G>A | CA2400238652 | CHEK2 | c.1009-1267C>T (n.1009-1267C>T) c.894+392C>T (n.894+392C>T) c.1095+392C>T (n.1095+392C>T) c.432+392C>T (n.432+392C>T) c.435+392C>T (n.435+392C>T) n.647+392C>T c.1009-636C>T (n.1009-636C>T) c.1224+392C>T (n.1224+392C>T) c.822+392C>T (n.822+392C>T) c.*585+392C>T (n.*585+392C>T) c.1004+392C>T (n.1004+392C>T) c.1033+392C>T (n.1033+392C>T) c.326+392C>T c.985+392C>T (n.985+392C>T) c.263+3329C>T c.615+392C>T (n.615+392C>T) c.552+392C>T (n.552+392C>T) c.1254+392C>T (n.1254+392C>T) c.1168-636C>T (n.1168-636C>T) c.1023+392C>T (n.1023+392C>T) c.924+392C>T (n.924+392C>T) n.1254+392C>T n.1163-636C>T c.648+392C>T (n.648+392C>T) c.1218+392C>T (n.1218+392C>T) c.1125+392C>T (n.1125+392C>T) c.1039-636C>T (n.1039-636C>T) n.1265+392C>T n.1179-636C>T | dbSNP |
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| 22 | g.28696533C>T | CA323006366 | CHEK2 | c.1009-1291G>A (n.1009-1291G>A) c.894+368G>A (n.894+368G>A) c.1095+368G>A (n.1095+368G>A) c.432+368G>A (n.432+368G>A) c.435+368G>A (n.435+368G>A) n.647+368G>A c.1009-660G>A (n.1009-660G>A) c.1224+368G>A (n.1224+368G>A) c.822+368G>A (n.822+368G>A) c.*585+368G>A (n.*585+368G>A) c.1004+368G>A (n.1004+368G>A) c.1033+368G>A (n.1033+368G>A) c.326+368G>A c.985+368G>A (n.985+368G>A) c.263+3305G>A c.615+368G>A (n.615+368G>A) c.552+368G>A (n.552+368G>A) c.1254+368G>A (n.1254+368G>A) c.1168-660G>A (n.1168-660G>A) c.1023+368G>A (n.1023+368G>A) c.924+368G>A (n.924+368G>A) n.1254+368G>A n.1163-660G>A c.648+368G>A (n.648+368G>A) c.1218+368G>A (n.1218+368G>A) c.1125+368G>A (n.1125+368G>A) c.1039-660G>A (n.1039-660G>A) n.1265+368G>A n.1179-660G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28696537C>G | CA323006376 | CHEK2 | c.1009-1295G>C (n.1009-1295G>C) c.894+364G>C (n.894+364G>C) c.1095+364G>C (n.1095+364G>C) c.432+364G>C (n.432+364G>C) c.435+364G>C (n.435+364G>C) n.647+364G>C c.1009-664G>C (n.1009-664G>C) c.1224+364G>C (n.1224+364G>C) c.822+364G>C (n.822+364G>C) c.*585+364G>C (n.*585+364G>C) c.1004+364G>C (n.1004+364G>C) c.1033+364G>C (n.1033+364G>C) c.326+364G>C c.985+364G>C (n.985+364G>C) c.263+3301G>C c.615+364G>C (n.615+364G>C) c.552+364G>C (n.552+364G>C) c.1254+364G>C (n.1254+364G>C) c.1168-664G>C (n.1168-664G>C) c.1023+364G>C (n.1023+364G>C) c.924+364G>C (n.924+364G>C) n.1254+364G>C n.1163-664G>C c.648+364G>C (n.648+364G>C) c.1218+364G>C (n.1218+364G>C) c.1125+364G>C (n.1125+364G>C) c.1039-664G>C (n.1039-664G>C) n.1265+364G>C n.1179-664G>C | dbSNP |
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| 22 | g.28696539A>T | CA2400238667 | CHEK2 | c.1009-1297T>A (n.1009-1297T>A) c.894+362T>A (n.894+362T>A) c.1095+362T>A (n.1095+362T>A) c.432+362T>A (n.432+362T>A) c.435+362T>A (n.435+362T>A) n.647+362T>A c.1009-666T>A (n.1009-666T>A) c.1224+362T>A (n.1224+362T>A) c.822+362T>A (n.822+362T>A) c.*585+362T>A (n.*585+362T>A) c.1004+362T>A (n.1004+362T>A) c.1033+362T>A (n.1033+362T>A) c.326+362T>A c.985+362T>A (n.985+362T>A) c.263+3299T>A c.615+362T>A (n.615+362T>A) c.552+362T>A (n.552+362T>A) c.1254+362T>A (n.1254+362T>A) c.1168-666T>A (n.1168-666T>A) c.1023+362T>A (n.1023+362T>A) c.924+362T>A (n.924+362T>A) n.1254+362T>A n.1163-666T>A c.648+362T>A (n.648+362T>A) c.1218+362T>A (n.1218+362T>A) c.1125+362T>A (n.1125+362T>A) c.1039-666T>A (n.1039-666T>A) n.1265+362T>A n.1179-666T>A | dbSNP |
| 22 | g.28696549A= | CA2400238668 | CHEK2 | c.1009-1307T= (n.1009-1307T=) c.894+352T= (n.894+352T=) c.1095+352T= (n.1095+352T=) c.432+352T= (n.432+352T=) c.435+352T= (n.435+352T=) n.647+352T= c.1009-676T= (n.1009-676T=) c.1224+352T= (n.1224+352T=) c.822+352T= (n.822+352T=) c.*585+352T= (n.*585+352T=) c.1004+352T= (n.1004+352T=) c.1033+352T= (n.1033+352T=) c.326+352T= c.985+352T= (n.985+352T=) c.263+3289T= c.615+352T= (n.615+352T=) c.552+352T= (n.552+352T=) c.1254+352T= (n.1254+352T=) c.1168-676T= (n.1168-676T=) c.1023+352T= (n.1023+352T=) c.924+352T= (n.924+352T=) n.1254+352T= n.1163-676T= c.648+352T= (n.648+352T=) c.1218+352T= (n.1218+352T=) c.1125+352T= (n.1125+352T=) c.1039-676T= (n.1039-676T=) n.1265+352T= n.1179-676T= | |
| 22 | g.28696549A>T | CA638798349 | CHEK2 | c.1009-1307T>A (n.1009-1307T>A) c.894+352T>A (n.894+352T>A) c.1095+352T>A (n.1095+352T>A) c.432+352T>A (n.432+352T>A) c.435+352T>A (n.435+352T>A) n.647+352T>A c.1009-676T>A (n.1009-676T>A) c.1224+352T>A (n.1224+352T>A) c.822+352T>A (n.822+352T>A) c.*585+352T>A (n.*585+352T>A) c.1004+352T>A (n.1004+352T>A) c.1033+352T>A (n.1033+352T>A) c.326+352T>A c.985+352T>A (n.985+352T>A) c.263+3289T>A c.615+352T>A (n.615+352T>A) c.552+352T>A (n.552+352T>A) c.1254+352T>A (n.1254+352T>A) c.1168-676T>A (n.1168-676T>A) c.1023+352T>A (n.1023+352T>A) c.924+352T>A (n.924+352T>A) n.1254+352T>A n.1163-676T>A c.648+352T>A (n.648+352T>A) c.1218+352T>A (n.1218+352T>A) c.1125+352T>A (n.1125+352T>A) c.1039-676T>A (n.1039-676T>A) n.1265+352T>A n.1179-676T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696556G>A | CA2400238670 | CHEK2 | c.1009-1314C>T (n.1009-1314C>T) c.894+345C>T (n.894+345C>T) c.1095+345C>T (n.1095+345C>T) c.432+345C>T (n.432+345C>T) c.435+345C>T (n.435+345C>T) n.647+345C>T c.1009-683C>T (n.1009-683C>T) c.1224+345C>T (n.1224+345C>T) c.822+345C>T (n.822+345C>T) c.*585+345C>T (n.*585+345C>T) c.1004+345C>T (n.1004+345C>T) c.1033+345C>T (n.1033+345C>T) c.326+345C>T c.985+345C>T (n.985+345C>T) c.263+3282C>T c.615+345C>T (n.615+345C>T) c.552+345C>T (n.552+345C>T) c.1254+345C>T (n.1254+345C>T) c.1168-683C>T (n.1168-683C>T) c.1023+345C>T (n.1023+345C>T) c.924+345C>T (n.924+345C>T) n.1254+345C>T n.1163-683C>T c.648+345C>T (n.648+345C>T) c.1218+345C>T (n.1218+345C>T) c.1125+345C>T (n.1125+345C>T) c.1039-683C>T (n.1039-683C>T) n.1265+345C>T n.1179-683C>T | dbSNP |
| 22 | g.28696556G= | CA2400238669 | CHEK2 | c.1009-1314C= (n.1009-1314C=) c.894+345C= (n.894+345C=) c.1095+345C= (n.1095+345C=) c.432+345C= (n.432+345C=) c.435+345C= (n.435+345C=) n.647+345C= c.1009-683C= (n.1009-683C=) c.1224+345C= (n.1224+345C=) c.822+345C= (n.822+345C=) c.*585+345C= (n.*585+345C=) c.1004+345C= (n.1004+345C=) c.1033+345C= (n.1033+345C=) c.326+345C= c.985+345C= (n.985+345C=) c.263+3282C= c.615+345C= (n.615+345C=) c.552+345C= (n.552+345C=) c.1254+345C= (n.1254+345C=) c.1168-683C= (n.1168-683C=) c.1023+345C= (n.1023+345C=) c.924+345C= (n.924+345C=) n.1254+345C= n.1163-683C= c.648+345C= (n.648+345C=) c.1218+345C= (n.1218+345C=) c.1125+345C= (n.1125+345C=) c.1039-683C= (n.1039-683C=) n.1265+345C= n.1179-683C= | |
| 22 | g.28696556G>T | CA658044815 | CHEK2 | c.1009-1314C>A (n.1009-1314C>A) c.894+345C>A (n.894+345C>A) c.1095+345C>A (n.1095+345C>A) c.432+345C>A (n.432+345C>A) c.435+345C>A (n.435+345C>A) n.647+345C>A c.1009-683C>A (n.1009-683C>A) c.1224+345C>A (n.1224+345C>A) c.822+345C>A (n.822+345C>A) c.*585+345C>A (n.*585+345C>A) c.1004+345C>A (n.1004+345C>A) c.1033+345C>A (n.1033+345C>A) c.326+345C>A c.985+345C>A (n.985+345C>A) c.263+3282C>A c.615+345C>A (n.615+345C>A) c.552+345C>A (n.552+345C>A) c.1254+345C>A (n.1254+345C>A) c.1168-683C>A (n.1168-683C>A) c.1023+345C>A (n.1023+345C>A) c.924+345C>A (n.924+345C>A) n.1254+345C>A n.1163-683C>A c.648+345C>A (n.648+345C>A) c.1218+345C>A (n.1218+345C>A) c.1125+345C>A (n.1125+345C>A) c.1039-683C>A (n.1039-683C>A) n.1265+345C>A n.1179-683C>A | COSMIC |
| 22 | g.28696556_28696557delinsGC | CA2400238671 | CHEK2 | c.1009-1315_1009-1314delinsGC (n.1009-1315_1009-1314delinsGC) c.894+344_894+345delinsGC (n.894+344_894+345delinsGC) c.1095+344_1095+345delinsGC (n.1095+344_1095+345delinsGC) c.432+344_432+345delinsGC (n.432+344_432+345delinsGC) c.435+344_435+345delinsGC (n.435+344_435+345delinsGC) n.647+344_647+345delinsGC c.1009-684_1009-683delinsGC (n.1009-684_1009-683delinsGC) c.1224+344_1224+345delinsGC (n.1224+344_1224+345delinsGC) c.822+344_822+345delinsGC (n.822+344_822+345delinsGC) c.*585+344_*585+345delinsGC (n.*585+344_*585+345delinsGC) c.1004+344_1004+345delinsGC (n.1004+344_1004+345delinsGC) c.1033+344_1033+345delinsGC (n.1033+344_1033+345delinsGC) c.326+344_326+345delinsGC c.985+344_985+345delinsGC (n.985+344_985+345delinsGC) c.263+3281_263+3282delinsGC c.615+344_615+345delinsGC (n.615+344_615+345delinsGC) c.552+344_552+345delinsGC (n.552+344_552+345delinsGC) c.1254+344_1254+345delinsGC (n.1254+344_1254+345delinsGC) c.1168-684_1168-683delinsGC (n.1168-684_1168-683delinsGC) c.1023+344_1023+345delinsGC (n.1023+344_1023+345delinsGC) c.924+344_924+345delinsGC (n.924+344_924+345delinsGC) n.1254+344_1254+345delinsGC n.1163-684_1163-683delinsGC c.648+344_648+345delinsGC (n.648+344_648+345delinsGC) c.1218+344_1218+345delinsGC (n.1218+344_1218+345delinsGC) c.1125+344_1125+345delinsGC (n.1125+344_1125+345delinsGC) c.1039-684_1039-683delinsGC (n.1039-684_1039-683delinsGC) n.1265+344_1265+345delinsGC n.1179-684_1179-683delinsGC | |
| 22 | g.28696558del | CA752167332 | CHEK2 | c.1009-1315del (n.1009-1315del) c.894+344del (n.894+344del) c.1095+344del (n.1095+344del) c.432+344del (n.432+344del) c.435+344del (n.435+344del) n.647+344del c.1009-684del (n.1009-684del) c.1224+344del (n.1224+344del) c.822+344del (n.822+344del) c.*585+344del (n.*585+344del) c.1004+344del (n.1004+344del) c.1033+344del (n.1033+344del) c.326+344del c.985+344del (n.985+344del) c.263+3281del c.615+344del (n.615+344del) c.552+344del (n.552+344del) c.1254+344del (n.1254+344del) c.1168-684del (n.1168-684del) c.1023+344del (n.1023+344del) c.924+344del (n.924+344del) n.1254+344del n.1163-684del c.648+344del (n.648+344del) c.1218+344del (n.1218+344del) c.1125+344del (n.1125+344del) c.1039-684del (n.1039-684del) n.1265+344del n.1179-684del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696558C>T | CA2818653113 | CHEK2 | c.1009-1316G>A (n.1009-1316G>A) c.894+343G>A (n.894+343G>A) c.1095+343G>A (n.1095+343G>A) c.432+343G>A (n.432+343G>A) c.435+343G>A (n.435+343G>A) n.647+343G>A c.1009-685G>A (n.1009-685G>A) c.1224+343G>A (n.1224+343G>A) c.822+343G>A (n.822+343G>A) c.*585+343G>A (n.*585+343G>A) c.1004+343G>A (n.1004+343G>A) c.1033+343G>A (n.1033+343G>A) c.326+343G>A c.985+343G>A (n.985+343G>A) c.263+3280G>A c.615+343G>A (n.615+343G>A) c.552+343G>A (n.552+343G>A) c.1254+343G>A (n.1254+343G>A) c.1168-685G>A (n.1168-685G>A) c.1023+343G>A (n.1023+343G>A) c.924+343G>A (n.924+343G>A) n.1254+343G>A n.1163-685G>A c.648+343G>A (n.648+343G>A) c.1218+343G>A (n.1218+343G>A) c.1125+343G>A (n.1125+343G>A) c.1039-685G>A (n.1039-685G>A) n.1265+343G>A n.1179-685G>A | |
| 22 | g.28696561G= | CA2400238672 | CHEK2 | c.1009-1319C= (n.1009-1319C=) c.894+340C= (n.894+340C=) c.1095+340C= (n.1095+340C=) c.432+340C= (n.432+340C=) c.435+340C= (n.435+340C=) n.647+340C= c.1009-688C= (n.1009-688C=) c.1224+340C= (n.1224+340C=) c.822+340C= (n.822+340C=) c.*585+340C= (n.*585+340C=) c.1004+340C= (n.1004+340C=) c.1033+340C= (n.1033+340C=) c.326+340C= c.985+340C= (n.985+340C=) c.263+3277C= c.615+340C= (n.615+340C=) c.552+340C= (n.552+340C=) c.1254+340C= (n.1254+340C=) c.1168-688C= (n.1168-688C=) c.1023+340C= (n.1023+340C=) c.924+340C= (n.924+340C=) n.1254+340C= n.1163-688C= c.648+340C= (n.648+340C=) c.1218+340C= (n.1218+340C=) c.1125+340C= (n.1125+340C=) c.1039-688C= (n.1039-688C=) n.1265+340C= n.1179-688C= | |
| 22 | g.28696561G>T | CA752167338 | CHEK2 | c.1009-1319C>A (n.1009-1319C>A) c.894+340C>A (n.894+340C>A) c.1095+340C>A (n.1095+340C>A) c.432+340C>A (n.432+340C>A) c.435+340C>A (n.435+340C>A) n.647+340C>A c.1009-688C>A (n.1009-688C>A) c.1224+340C>A (n.1224+340C>A) c.822+340C>A (n.822+340C>A) c.*585+340C>A (n.*585+340C>A) c.1004+340C>A (n.1004+340C>A) c.1033+340C>A (n.1033+340C>A) c.326+340C>A c.985+340C>A (n.985+340C>A) c.263+3277C>A c.615+340C>A (n.615+340C>A) c.552+340C>A (n.552+340C>A) c.1254+340C>A (n.1254+340C>A) c.1168-688C>A (n.1168-688C>A) c.1023+340C>A (n.1023+340C>A) c.924+340C>A (n.924+340C>A) n.1254+340C>A n.1163-688C>A c.648+340C>A (n.648+340C>A) c.1218+340C>A (n.1218+340C>A) c.1125+340C>A (n.1125+340C>A) c.1039-688C>A (n.1039-688C>A) n.1265+340C>A n.1179-688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696562T>C | CA2400238674 | CHEK2 | c.1009-1320A>G (n.1009-1320A>G) c.894+339A>G (n.894+339A>G) c.1095+339A>G (n.1095+339A>G) c.432+339A>G (n.432+339A>G) c.435+339A>G (n.435+339A>G) n.647+339A>G c.1009-689A>G (n.1009-689A>G) c.1224+339A>G (n.1224+339A>G) c.822+339A>G (n.822+339A>G) c.*585+339A>G (n.*585+339A>G) c.1004+339A>G (n.1004+339A>G) c.1033+339A>G (n.1033+339A>G) c.326+339A>G c.985+339A>G (n.985+339A>G) c.263+3276A>G c.615+339A>G (n.615+339A>G) c.552+339A>G (n.552+339A>G) c.1254+339A>G (n.1254+339A>G) c.1168-689A>G (n.1168-689A>G) c.1023+339A>G (n.1023+339A>G) c.924+339A>G (n.924+339A>G) n.1254+339A>G n.1163-689A>G c.648+339A>G (n.648+339A>G) c.1218+339A>G (n.1218+339A>G) c.1125+339A>G (n.1125+339A>G) c.1039-689A>G (n.1039-689A>G) n.1265+339A>G n.1179-689A>G | dbSNP |
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| 22 | g.28696565G= | CA2400238675 | CHEK2 | c.1009-1323C= (n.1009-1323C=) c.894+336C= (n.894+336C=) c.1095+336C= (n.1095+336C=) c.432+336C= (n.432+336C=) c.435+336C= (n.435+336C=) n.647+336C= c.1009-692C= (n.1009-692C=) c.1224+336C= (n.1224+336C=) c.822+336C= (n.822+336C=) c.*585+336C= (n.*585+336C=) c.1004+336C= (n.1004+336C=) c.1033+336C= (n.1033+336C=) c.326+336C= c.985+336C= (n.985+336C=) c.263+3273C= c.615+336C= (n.615+336C=) c.552+336C= (n.552+336C=) c.1254+336C= (n.1254+336C=) c.1168-692C= (n.1168-692C=) c.1023+336C= (n.1023+336C=) c.924+336C= (n.924+336C=) n.1254+336C= n.1163-692C= c.648+336C= (n.648+336C=) c.1218+336C= (n.1218+336C=) c.1125+336C= (n.1125+336C=) c.1039-692C= (n.1039-692C=) n.1265+336C= n.1179-692C= | |
| 22 | g.28696565G>T | CA323006380 | CHEK2 | c.1009-1323C>A (n.1009-1323C>A) c.894+336C>A (n.894+336C>A) c.1095+336C>A (n.1095+336C>A) c.432+336C>A (n.432+336C>A) c.435+336C>A (n.435+336C>A) n.647+336C>A c.1009-692C>A (n.1009-692C>A) c.1224+336C>A (n.1224+336C>A) c.822+336C>A (n.822+336C>A) c.*585+336C>A (n.*585+336C>A) c.1004+336C>A (n.1004+336C>A) c.1033+336C>A (n.1033+336C>A) c.326+336C>A c.985+336C>A (n.985+336C>A) c.263+3273C>A c.615+336C>A (n.615+336C>A) c.552+336C>A (n.552+336C>A) c.1254+336C>A (n.1254+336C>A) c.1168-692C>A (n.1168-692C>A) c.1023+336C>A (n.1023+336C>A) c.924+336C>A (n.924+336C>A) n.1254+336C>A n.1163-692C>A c.648+336C>A (n.648+336C>A) c.1218+336C>A (n.1218+336C>A) c.1125+336C>A (n.1125+336C>A) c.1039-692C>A (n.1039-692C>A) n.1265+336C>A n.1179-692C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696570G>A | CA1024878859 | CHEK2 | c.1009-1328C>T (n.1009-1328C>T) c.894+331C>T (n.894+331C>T) c.1095+331C>T (n.1095+331C>T) c.432+331C>T (n.432+331C>T) c.435+331C>T (n.435+331C>T) n.647+331C>T c.1009-697C>T (n.1009-697C>T) c.1224+331C>T (n.1224+331C>T) c.822+331C>T (n.822+331C>T) c.*585+331C>T (n.*585+331C>T) c.1004+331C>T (n.1004+331C>T) c.1033+331C>T (n.1033+331C>T) c.326+331C>T c.985+331C>T (n.985+331C>T) c.263+3268C>T c.615+331C>T (n.615+331C>T) c.552+331C>T (n.552+331C>T) c.1254+331C>T (n.1254+331C>T) c.1168-697C>T (n.1168-697C>T) c.1023+331C>T (n.1023+331C>T) c.924+331C>T (n.924+331C>T) n.1254+331C>T n.1163-697C>T c.648+331C>T (n.648+331C>T) c.1218+331C>T (n.1218+331C>T) c.1125+331C>T (n.1125+331C>T) c.1039-697C>T (n.1039-697C>T) n.1265+331C>T n.1179-697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696571T>C | CA323006382 | CHEK2 | c.1009-1329A>G (n.1009-1329A>G) c.894+330A>G (n.894+330A>G) c.1095+330A>G (n.1095+330A>G) c.432+330A>G (n.432+330A>G) c.435+330A>G (n.435+330A>G) n.647+330A>G c.1009-698A>G (n.1009-698A>G) c.1224+330A>G (n.1224+330A>G) c.822+330A>G (n.822+330A>G) c.*585+330A>G (n.*585+330A>G) c.1004+330A>G (n.1004+330A>G) c.1033+330A>G (n.1033+330A>G) c.326+330A>G c.985+330A>G (n.985+330A>G) c.263+3267A>G c.615+330A>G (n.615+330A>G) c.552+330A>G (n.552+330A>G) c.1254+330A>G (n.1254+330A>G) c.1168-698A>G (n.1168-698A>G) c.1023+330A>G (n.1023+330A>G) c.924+330A>G (n.924+330A>G) n.1254+330A>G n.1163-698A>G c.648+330A>G (n.648+330A>G) c.1218+330A>G (n.1218+330A>G) c.1125+330A>G (n.1125+330A>G) c.1039-698A>G (n.1039-698A>G) n.1265+330A>G n.1179-698A>G | dbSNP |
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| 22 | g.28696573_28701967del | CA2499226065 | CHEK2 | c.908+1540_1009-1329del c.707+1540_894+330del c.908+1540_1095+330del c.245+1540_432+330del c.248+1540_435+330del n.460+1540_647+330del c.908+1540_1009-698del c.1037+1540_1224+330del c.635+1540_822+330del c.*398+1540_*585+330del c.817+1540_1004+330del c.847-2028_1033+330del c.139+1540_326+330del c.798+1540_985+330del c.163+1540_263+3267del c.428+1540_615+330del c.365+1540_552+330del c.1067+1540_1254+330del c.1067+1540_1168-698del c.836+1540_1023+330del c.737+1540_924+330del n.1068-2028_1254+330del n.1063-2028_1163-698del c.461+1540_648+330del c.1031+1540_1218+330del c.938+1540_1125+330del c.938+1540_1039-698del n.1079-2028_1265+330del n.1079-2028_1179-698del | ClinVar |
| 22 | g.28696572T>G | CA323006388 | CHEK2 | c.1009-1330A>C (n.1009-1330A>C) c.894+329A>C (n.894+329A>C) c.1095+329A>C (n.1095+329A>C) c.432+329A>C (n.432+329A>C) c.435+329A>C (n.435+329A>C) n.647+329A>C c.1009-699A>C (n.1009-699A>C) c.1224+329A>C (n.1224+329A>C) c.822+329A>C (n.822+329A>C) c.*585+329A>C (n.*585+329A>C) c.1004+329A>C (n.1004+329A>C) c.1033+329A>C (n.1033+329A>C) c.326+329A>C c.985+329A>C (n.985+329A>C) c.263+3266A>C c.615+329A>C (n.615+329A>C) c.552+329A>C (n.552+329A>C) c.1254+329A>C (n.1254+329A>C) c.1168-699A>C (n.1168-699A>C) c.1023+329A>C (n.1023+329A>C) c.924+329A>C (n.924+329A>C) n.1254+329A>C n.1163-699A>C c.648+329A>C (n.648+329A>C) c.1218+329A>C (n.1218+329A>C) c.1125+329A>C (n.1125+329A>C) c.1039-699A>C (n.1039-699A>C) n.1265+329A>C n.1179-699A>C | dbSNP |
| 22 | g.28696572T= | CA2400238678 | CHEK2 | c.1009-1330A= (n.1009-1330A=) c.894+329A= (n.894+329A=) c.1095+329A= (n.1095+329A=) c.432+329A= (n.432+329A=) c.435+329A= (n.435+329A=) n.647+329A= c.1009-699A= (n.1009-699A=) c.1224+329A= (n.1224+329A=) c.822+329A= (n.822+329A=) c.*585+329A= (n.*585+329A=) c.1004+329A= (n.1004+329A=) c.1033+329A= (n.1033+329A=) c.326+329A= c.985+329A= (n.985+329A=) c.263+3266A= c.615+329A= (n.615+329A=) c.552+329A= (n.552+329A=) c.1254+329A= (n.1254+329A=) c.1168-699A= (n.1168-699A=) c.1023+329A= (n.1023+329A=) c.924+329A= (n.924+329A=) n.1254+329A= n.1163-699A= c.648+329A= (n.648+329A=) c.1218+329A= (n.1218+329A=) c.1125+329A= (n.1125+329A=) c.1039-699A= (n.1039-699A=) n.1265+329A= n.1179-699A= | |
| 22 | g.28696579A= | CA2400238679 | CHEK2 | c.1009-1337T= (n.1009-1337T=) c.894+322T= (n.894+322T=) c.1095+322T= (n.1095+322T=) c.432+322T= (n.432+322T=) c.435+322T= (n.435+322T=) n.647+322T= c.1009-706T= (n.1009-706T=) c.1224+322T= (n.1224+322T=) c.822+322T= (n.822+322T=) c.*585+322T= (n.*585+322T=) c.1004+322T= (n.1004+322T=) c.1033+322T= (n.1033+322T=) c.326+322T= c.985+322T= (n.985+322T=) c.263+3259T= c.615+322T= (n.615+322T=) c.552+322T= (n.552+322T=) c.1254+322T= (n.1254+322T=) c.1168-706T= (n.1168-706T=) c.1023+322T= (n.1023+322T=) c.924+322T= (n.924+322T=) n.1254+322T= n.1163-706T= c.648+322T= (n.648+322T=) c.1218+322T= (n.1218+322T=) c.1125+322T= (n.1125+322T=) c.1039-706T= (n.1039-706T=) n.1265+322T= n.1179-706T= | |
| 22 | g.28696579A>G | CA323006397 | CHEK2 | c.1009-1337T>C (n.1009-1337T>C) c.894+322T>C (n.894+322T>C) c.1095+322T>C (n.1095+322T>C) c.432+322T>C (n.432+322T>C) c.435+322T>C (n.435+322T>C) n.647+322T>C c.1009-706T>C (n.1009-706T>C) c.1224+322T>C (n.1224+322T>C) c.822+322T>C (n.822+322T>C) c.*585+322T>C (n.*585+322T>C) c.1004+322T>C (n.1004+322T>C) c.1033+322T>C (n.1033+322T>C) c.326+322T>C c.985+322T>C (n.985+322T>C) c.263+3259T>C c.615+322T>C (n.615+322T>C) c.552+322T>C (n.552+322T>C) c.1254+322T>C (n.1254+322T>C) c.1168-706T>C (n.1168-706T>C) c.1023+322T>C (n.1023+322T>C) c.924+322T>C (n.924+322T>C) n.1254+322T>C n.1163-706T>C c.648+322T>C (n.648+322T>C) c.1218+322T>C (n.1218+322T>C) c.1125+322T>C (n.1125+322T>C) c.1039-706T>C (n.1039-706T>C) n.1265+322T>C n.1179-706T>C | dbSNP |
| 22 | g.28696587G>A | CA1024878861 | CHEK2 | c.1009-1345C>T (n.1009-1345C>T) c.894+314C>T (n.894+314C>T) c.1095+314C>T (n.1095+314C>T) c.432+314C>T (n.432+314C>T) c.435+314C>T (n.435+314C>T) n.647+314C>T c.1009-714C>T (n.1009-714C>T) c.1224+314C>T (n.1224+314C>T) c.822+314C>T (n.822+314C>T) c.*585+314C>T (n.*585+314C>T) c.1004+314C>T (n.1004+314C>T) c.1033+314C>T (n.1033+314C>T) c.326+314C>T c.985+314C>T (n.985+314C>T) c.263+3251C>T c.615+314C>T (n.615+314C>T) c.552+314C>T (n.552+314C>T) c.1254+314C>T (n.1254+314C>T) c.1168-714C>T (n.1168-714C>T) c.1023+314C>T (n.1023+314C>T) c.924+314C>T (n.924+314C>T) n.1254+314C>T n.1163-714C>T c.648+314C>T (n.648+314C>T) c.1218+314C>T (n.1218+314C>T) c.1125+314C>T (n.1125+314C>T) c.1039-714C>T (n.1039-714C>T) n.1265+314C>T n.1179-714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696587G= | CA2400238680 | CHEK2 | c.1009-1345C= (n.1009-1345C=) c.894+314C= (n.894+314C=) c.1095+314C= (n.1095+314C=) c.432+314C= (n.432+314C=) c.435+314C= (n.435+314C=) n.647+314C= c.1009-714C= (n.1009-714C=) c.1224+314C= (n.1224+314C=) c.822+314C= (n.822+314C=) c.*585+314C= (n.*585+314C=) c.1004+314C= (n.1004+314C=) c.1033+314C= (n.1033+314C=) c.326+314C= c.985+314C= (n.985+314C=) c.263+3251C= c.615+314C= (n.615+314C=) c.552+314C= (n.552+314C=) c.1254+314C= (n.1254+314C=) c.1168-714C= (n.1168-714C=) c.1023+314C= (n.1023+314C=) c.924+314C= (n.924+314C=) n.1254+314C= n.1163-714C= c.648+314C= (n.648+314C=) c.1218+314C= (n.1218+314C=) c.1125+314C= (n.1125+314C=) c.1039-714C= (n.1039-714C=) n.1265+314C= n.1179-714C= | |
| 22 | g.28696589C= | CA2400238681 | CHEK2 | c.1009-1347G= (n.1009-1347G=) c.894+312G= (n.894+312G=) c.1095+312G= (n.1095+312G=) c.432+312G= (n.432+312G=) c.435+312G= (n.435+312G=) n.647+312G= c.1009-716G= (n.1009-716G=) c.1224+312G= (n.1224+312G=) c.822+312G= (n.822+312G=) c.*585+312G= (n.*585+312G=) c.1004+312G= (n.1004+312G=) c.1033+312G= (n.1033+312G=) c.326+312G= c.985+312G= (n.985+312G=) c.263+3249G= c.615+312G= (n.615+312G=) c.552+312G= (n.552+312G=) c.1254+312G= (n.1254+312G=) c.1168-716G= (n.1168-716G=) c.1023+312G= (n.1023+312G=) c.924+312G= (n.924+312G=) n.1254+312G= n.1163-716G= c.648+312G= (n.648+312G=) c.1218+312G= (n.1218+312G=) c.1125+312G= (n.1125+312G=) c.1039-716G= (n.1039-716G=) n.1265+312G= n.1179-716G= | |
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| 22 | g.28696597G= | CA2400238688 | CHEK2 | c.1009-1355C= (n.1009-1355C=) c.894+304C= (n.894+304C=) c.1095+304C= (n.1095+304C=) c.432+304C= (n.432+304C=) c.435+304C= (n.435+304C=) n.647+304C= c.1009-724C= (n.1009-724C=) c.1224+304C= (n.1224+304C=) c.822+304C= (n.822+304C=) c.*585+304C= (n.*585+304C=) c.1004+304C= (n.1004+304C=) c.1033+304C= (n.1033+304C=) c.326+304C= c.985+304C= (n.985+304C=) c.263+3241C= c.615+304C= (n.615+304C=) c.552+304C= (n.552+304C=) c.1254+304C= (n.1254+304C=) c.1168-724C= (n.1168-724C=) c.1023+304C= (n.1023+304C=) c.924+304C= (n.924+304C=) n.1254+304C= n.1163-724C= c.648+304C= (n.648+304C=) c.1218+304C= (n.1218+304C=) c.1125+304C= (n.1125+304C=) c.1039-724C= (n.1039-724C=) n.1265+304C= n.1179-724C= |