Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28695861_28695871dupCA2573157986CHEK2c.1009-629_1009-619dup (n.1009-629_1009-619dup)
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n.1257_1267dup
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n.1268_1278dup
n.1181_1191dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695867_28695869delinsCAGCA2400238361CHEK2c.1009-627_1009-625delinsCTG (n.1009-627_1009-625delinsCTG)
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n.1259_1261delinsCTG
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n.1270_1272delinsCTG
n.1183_1185delinsCTG
22g.28695868_28695869delCA645509362CHEK2c.1009-627_1009-626del (n.1009-627_1009-626del)
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c.1009_1010del (n.1009_1010del)
c.1038_1039del (n.1038_1039del)
c.331_332del
c.990_991del (n.990_991del)
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c.620_621del (p.Thr207ArgfsTer27)
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c.1259_1260del (p.Thr420ArgfsTer27)
c.1172_1173del (p.Thr391ArgfsTer27)
c.1028_1029del (p.Thr343ArgfsTer27)
c.929_930del (p.Thr310ArgfsTer27)
n.1259_1260del
n.1167_1168del
c.653_654del (p.Thr218ArgfsTer27)
c.1223_1224del (p.Thr408ArgfsTer27)
c.1130_1131del (p.Thr377ArgfsTer27)
c.1043_1044del (p.Thr348ArgfsTer27)
n.1270_1271del
n.1183_1184del
 ClinVar dbSNP
22g.28695868_28695869delinsAGCA2400238362CHEK2c.1009-627_1009-626delinsCT (n.1009-627_1009-626delinsCT)
c.899_900delinsCT (p.Thr300=)
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c.437_438delinsCT (p.Thr146=)
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n.652_653delinsCT
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c.1229_1230delinsCT (p.Thr410=)
c.827_828delinsCT (p.Thr276=)
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c.1009_1010delinsCT (n.1009_1010delinsCT)
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c.331_332delinsCT
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c.929_930delinsCT (p.Thr310=)
n.1259_1260delinsCT
n.1167_1168delinsCT
c.653_654delinsCT (p.Thr218=)
c.1223_1224delinsCT (p.Thr408=)
c.1130_1131delinsCT (p.Thr377=)
c.1043_1044delinsCT (p.Thr348=)
n.1270_1271delinsCT
n.1183_1184delinsCT
22g.28695869delCA288251CHEK2c.1009-627del (n.1009-627del)
c.899del (p.Thr300MetfsTer15)
c.1100del (p.Thr367MetfsTer15)
c.437del (p.Thr146MetfsTer15)
c.440del (p.Thr147MetfsTer15)
n.652del
c.1013del (p.Thr338MetfsTer15)
c.1229del (p.Thr410MetfsTer15)
c.827del (p.Thr276MetfsTer15)
c.*590del (n.*590del)
c.1009del (n.1009del)
c.1038del (n.1038del)
c.331del
c.990del (n.990del)
c.263+3969del
c.620del (p.Thr207MetfsTer15)
c.557del (p.Thr186MetfsTer15)
c.1259del (p.Thr420MetfsTer15)
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c.1028del (p.Thr343MetfsTer15)
c.929del (p.Thr310MetfsTer15)
n.1259del
n.1167del
c.653del (p.Thr218MetfsTer15)
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n.1270del
n.1183del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695869G>ACA411097192CHEK2c.1009-627C>T (n.1009-627C>T)
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n.1259C>T
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n.1270C>T
n.1183C>T
 dbSNP
22g.28695869G>CCA10583902CHEK2c.1009-627C>G (n.1009-627C>G)
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c.263+3969C>G
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c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
n.1259C>G
n.1167C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
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n.1270C>G
n.1183C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695869G=CA2400238365CHEK2c.1009-627C= (n.1009-627C=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.440C= (p.Thr147=)
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c.1013C= (p.Thr338=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.827C= (p.Thr276=)
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c.1009C= (n.1009C=)
c.1038C= (n.1038C=)
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c.990C= (n.990C=)
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c.620C= (p.Thr207=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1028C= (p.Thr343=)
c.929C= (p.Thr310=)
n.1259C=
n.1167C=
c.653C= (p.Thr218=)
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.1043C= (p.Thr348=)
n.1270C=
n.1183C=
22g.28695869G>TCA411097195CHEK2c.1009-627C>A (n.1009-627C>A)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.652C>A
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c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.331C>A
c.990C>A (n.990C>A)
c.263+3969C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
n.1259C>A
n.1167C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1270C>A
n.1183C>A
22g.28695869dupCA2400238364CHEK2c.1009-627dup (n.1009-627dup)
c.899dup (p.Asp301Ter)
c.1100dup (p.Asp368Ter)
c.437dup (p.Asp147Ter)
c.440dup (p.Asp148Ter)
n.652dup
c.1013dup (p.Asp339Ter)
c.1229dup (p.Asp411Ter)
c.827dup (p.Asp277Ter)
c.*590dup (n.*590dup)
c.1009dup (n.1009dup)
c.1038dup (n.1038dup)
c.331dup
c.990dup (n.990dup)
c.263+3969dup
c.620dup (p.Asp208Ter)
c.557dup (p.Asp187Ter)
c.1259dup (p.Asp421Ter)
c.1172dup (p.Asp392Ter)
c.1028dup (p.Asp344Ter)
c.929dup (p.Asp311Ter)
n.1259dup
n.1167dup
c.653dup (p.Asp219Ter)
c.1223dup (p.Asp409Ter)
c.1130dup (p.Asp378Ter)
c.1043dup (p.Asp349Ter)
n.1270dup
n.1183dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695870delCA411097213CHEK2c.1009-628del (n.1009-628del)
c.898del (p.Thr300LeufsTer15)
c.1099del (p.Thr367LeufsTer15)
c.436del (p.Thr146LeufsTer15)
c.439del (p.Thr147LeufsTer15)
n.651del
c.1012del (p.Thr338LeufsTer15)
c.1228del (p.Thr410LeufsTer15)
c.826del (p.Thr276LeufsTer15)
c.*589del (n.*589del)
c.1008del (n.1008del)
c.1037del (n.1037del)
c.330del
c.989del (n.989del)
c.263+3968del
c.619del (p.Thr207LeufsTer15)
c.556del (p.Thr186LeufsTer15)
c.1258del (p.Thr420LeufsTer15)
c.1171del (p.Thr391LeufsTer15)
c.1027del (p.Thr343LeufsTer15)
c.928del (p.Thr310LeufsTer15)
n.1258del
n.1166del
c.652del (p.Thr218LeufsTer15)
c.1222del (p.Thr408LeufsTer15)
c.1129del (p.Thr377LeufsTer15)
c.1042del (p.Thr348LeufsTer15)
n.1269del
n.1182del
22g.28695870T>ACA411097205CHEK2c.1009-628A>T (n.1009-628A>T)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.651A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1008A>T (n.1008A>T)
c.1037A>T (n.1037A>T)
c.330A>T
c.989A>T (n.989A>T)
c.263+3968A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.1258A>T
n.1166A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1269A>T
n.1182A>T
 dbSNP
22g.28695870T>CCA411097208CHEK2c.1009-628A>G (n.1009-628A>G)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.651A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1008A>G (n.1008A>G)
c.1037A>G (n.1037A>G)
c.330A>G
c.989A>G (n.989A>G)
c.263+3968A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.1258A>G
n.1166A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1269A>G
n.1182A>G
 dbSNP
22g.28695870T>GCA411097211CHEK2c.1009-628A>C (n.1009-628A>C)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.651A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1008A>C (n.1008A>C)
c.1037A>C (n.1037A>C)
c.330A>C
c.989A>C (n.989A>C)
c.263+3968A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1179_1180delinsAT
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n.648del
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n.1266del
n.1179del
 ClinVar dbSNP
22g.28695873T>ACA411097237CHEK2c.1009-631A>T (n.1009-631A>T)
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c.263+3965A>T
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n.1266A>T
n.1179A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695873T>CCA411097239CHEK2c.1009-631A>G (n.1009-631A>G)
c.895A>G (p.Ile299Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
22g.28695874C>TCA16616582CHEK2c.1009-632G>A (n.1009-632G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
22g.28695875T>ACA411097246CHEK2c.1009-633A>T (n.1009-633A>T)
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n.648-2A>T
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
c.*586-2A>T (n.*586-2A>T)
c.1005-2A>T (n.1005-2A>T)
c.1034-2A>T (n.1034-2A>T)
c.327-2A>T
c.986-2A>T (n.986-2A>T)
c.263+3963A>T
c.616-2A>T (n.616-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
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n.1266-2A>T
n.1179-2A>T
22g.28695875T>CCA411097249CHEK2c.1009-633A>G (n.1009-633A>G)
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c.263+3963A>G
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n.1266-2A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695875T>GCA411097250CHEK2c.1009-633A>C (n.1009-633A>C)
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
c.1096-2A>C (n.1096-2A>C)
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
n.648-2A>C
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
c.*586-2A>C (n.*586-2A>C)
c.1005-2A>C (n.1005-2A>C)
c.1034-2A>C (n.1034-2A>C)
c.327-2A>C
c.986-2A>C (n.986-2A>C)
c.263+3963A>C
c.616-2A>C (n.616-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
c.1168-2A>C (n.1168-2A>C)
c.1024-2A>C (n.1024-2A>C)
c.925-2A>C (n.925-2A>C)
n.1255-2A>C
n.1163-2A>C
c.649-2A>C (n.649-2A>C)
c.1219-2A>C (n.1219-2A>C)
c.1126-2A>C (n.1126-2A>C)
c.1039-2A>C (n.1039-2A>C)
n.1266-2A>C
n.1179-2A>C
 ClinVar
22g.28695876A>CCA2580099537CHEK2c.1009-634T>G (n.1009-634T>G)
c.895-3T>G (n.895-3T>G)
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c.*586-3T>G (n.*586-3T>G)
c.1005-3T>G (n.1005-3T>G)
c.1034-3T>G (n.1034-3T>G)
c.327-3T>G
c.986-3T>G (n.986-3T>G)
c.263+3962T>G
c.616-3T>G (n.616-3T>G)
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c.1255-3T>G (n.1255-3T>G)
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n.1266-3T>G
n.1179-3T>G
 ClinVar
22g.28695876A>GCA2737968545CHEK2c.1009-634T>C (n.1009-634T>C)
c.895-3T>C (n.895-3T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1266-7A>C
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 ClinVar dbSNP
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22g.28695881T>ACA2580099540CHEK2c.1009-639A>T (n.1009-639A>T)
c.895-8A>T (n.895-8A>T)
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c.1009-8A>T (n.1009-8A>T)
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c.*586-8A>T (n.*586-8A>T)
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