Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28695746_28695770dup | CA2573157953 | CHEK2 | c.1009-518_1009-494dup (n.1009-518_1009-494dup) c.1008_1032dup (p.Ser345ValfsTer2) c.1209_1233dup (p.Ser412ValfsTer2) c.546_570dup (p.Ser191ValfsTer2) c.549_573dup (p.Ser192ValfsTer2) n.761_785dup c.1122_1146dup (p.Ser383ValfsTer2) c.1338_1362dup (p.Ser455ValfsTer2) c.936_960dup (p.Ser321ValfsTer2) c.*699_*723dup (n.*699_*723dup) c.1118_1142dup (n.1118_1142dup) c.1147_1171dup (n.1147_1171dup) c.440_464dup c.1099_1123dup (n.1099_1123dup) c.263+4078_263+4102dup c.729_753dup (p.Ser252ValfsTer2) c.666_690dup (p.Ser231ValfsTer2) c.1368_1392dup (p.Ser465ValfsTer2) c.1281_1305dup (p.Ser436ValfsTer2) c.1137_1161dup (p.Ser388ValfsTer2) c.1038_1062dup (p.Ser355ValfsTer2) n.1368_1392dup c.762_786dup (p.Ser263ValfsTer2) c.1332_1356dup (p.Ser453ValfsTer2) c.1239_1263dup (p.Ser422ValfsTer2) c.1152_1176dup (p.Ser393ValfsTer2) n.1379_1403dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695746_28695770del | CA658684243 | CHEK2 | c.1009-518_1009-494del (n.1009-518_1009-494del) c.1008_1032del (p.Tyr337ValfsTer2) c.1209_1233del (p.Tyr404ValfsTer2) c.546_570del (p.Tyr183ValfsTer2) c.549_573del (p.Tyr184ValfsTer2) n.761_785del c.1122_1146del (p.Tyr375ValfsTer2) c.1338_1362del (p.Tyr447ValfsTer2) c.936_960del (p.Tyr313ValfsTer2) c.*699_*723del (n.*699_*723del) c.1118_1142del (n.1118_1142del) c.1147_1171del (n.1147_1171del) c.440_464del c.1099_1123del (n.1099_1123del) c.263+4078_263+4102del c.729_753del (p.Tyr244ValfsTer2) c.666_690del (p.Tyr223ValfsTer2) c.1368_1392del (p.Tyr457ValfsTer2) c.1281_1305del (p.Tyr428ValfsTer2) c.1137_1161del (p.Tyr380ValfsTer2) c.1038_1062del (p.Tyr347ValfsTer2) n.1368_1392del c.762_786del (p.Tyr255ValfsTer2) c.1332_1356del (p.Tyr445ValfsTer2) c.1239_1263del (p.Tyr414ValfsTer2) c.1152_1176del (p.Tyr385ValfsTer2) n.1379_1403del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695769C>A | CA513944887 | CHEK2 | c.1009-527G>T (n.1009-527G>T) c.999G>T (p.Gly333=) c.1200G>T (p.Gly400=) c.537G>T (p.Gly179=) c.540G>T (p.Gly180=) n.752G>T c.1113G>T (p.Gly371=) c.1329G>T (p.Gly443=) c.927G>T (p.Gly309=) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1138G>T (n.1138G>T) c.431G>T c.1090G>T (n.1090G>T) c.263+4069G>T c.720G>T (p.Gly240=) c.657G>T (p.Gly219=) c.1359G>T (p.Gly453=) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.1029G>T (p.Gly343=) n.1359G>T c.753G>T (p.Gly251=) c.1323G>T (p.Gly441=) c.1230G>T (p.Gly410=) c.1143G>T (p.Gly381=) n.1370G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695769C= | CA2400238282 | CHEK2 | c.1009-527G= (n.1009-527G=) c.999G= (p.Gly333=) c.1200G= (p.Gly400=) c.537G= (p.Gly179=) c.540G= (p.Gly180=) n.752G= c.1113G= (p.Gly371=) c.1329G= (p.Gly443=) c.927G= (p.Gly309=) c.*690G= (n.*690G=) c.1109G= (n.1109G=) c.1138G= (n.1138G=) c.431G= c.1090G= (n.1090G=) c.263+4069G= c.720G= (p.Gly240=) c.657G= (p.Gly219=) c.1359G= (p.Gly453=) c.1272G= (p.Gly424=) c.1128G= (p.Gly376=) c.1029G= (p.Gly343=) n.1359G= c.753G= (p.Gly251=) c.1323G= (p.Gly441=) c.1230G= (p.Gly410=) c.1143G= (p.Gly381=) n.1370G= | |
22 | g.28695769C>G | CA513944888 | CHEK2 | c.1009-527G>C (n.1009-527G>C) c.999G>C (p.Gly333=) c.1200G>C (p.Gly400=) c.537G>C (p.Gly179=) c.540G>C (p.Gly180=) n.752G>C c.1113G>C (p.Gly371=) c.1329G>C (p.Gly443=) c.927G>C (p.Gly309=) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1138G>C (n.1138G>C) c.431G>C c.1090G>C (n.1090G>C) c.263+4069G>C c.720G>C (p.Gly240=) c.657G>C (p.Gly219=) c.1359G>C (p.Gly453=) c.1272G>C (p.Gly424=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.1029G>C (p.Gly343=) n.1359G>C c.753G>C (p.Gly251=) c.1323G>C (p.Gly441=) c.1230G>C (p.Gly410=) c.1143G>C (p.Gly381=) n.1370G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695769C>T | CA10581046 | CHEK2 | c.1009-527G>A (n.1009-527G>A) c.999G>A (p.Gly333=) c.1200G>A (p.Gly400=) c.537G>A (p.Gly179=) c.540G>A (p.Gly180=) n.752G>A c.1113G>A (p.Gly371=) c.1329G>A (p.Gly443=) c.927G>A (p.Gly309=) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1138G>A (n.1138G>A) c.431G>A c.1090G>A (n.1090G>A) c.263+4069G>A c.720G>A (p.Gly240=) c.657G>A (p.Gly219=) c.1359G>A (p.Gly453=) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.1029G>A (p.Gly343=) n.1359G>A c.753G>A (p.Gly251=) c.1323G>A (p.Gly441=) c.1230G>A (p.Gly410=) c.1143G>A (p.Gly381=) n.1370G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695771del | CA2580615274 | CHEK2 | c.1009-527del (n.1009-527del) c.999del (p.Thr334LeufsTer13) c.1200del (p.Thr401LeufsTer13) c.537del (p.Thr180LeufsTer13) c.540del (p.Thr181LeufsTer13) n.752del c.1113del (p.Thr372LeufsTer13) c.1329del (p.Thr444LeufsTer13) c.927del (p.Thr310LeufsTer13) c.*690del (n.*690del) c.1109del (n.1109del) c.1138del (n.1138del) c.431del c.1090del (n.1090del) c.263+4069del c.720del (p.Thr241LeufsTer13) c.657del (p.Thr220LeufsTer13) c.1359del (p.Thr454LeufsTer13) c.1272del (p.Thr425LeufsTer13) c.1128del (p.Thr377LeufsTer13) c.1029del (p.Thr344LeufsTer13) n.1359del c.753del (p.Thr252LeufsTer13) c.1323del (p.Thr442LeufsTer13) c.1230del (p.Thr411LeufsTer13) c.1143del (p.Thr382LeufsTer13) n.1370del | ClinVar |
22 | g.28695770C>A | CA411096774 | CHEK2 | c.1009-528G>T (n.1009-528G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.539G>T (p.Gly180Val) n.751G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.430G>T c.1089G>T (n.1089G>T) c.263+4068G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1358G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.1369G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695770C= | CA2400238283 | CHEK2 | c.1009-528G= (n.1009-528G=) c.998G= (p.Gly333=) c.1199G= (p.Gly400=) c.536G= (p.Gly179=) c.539G= (p.Gly180=) n.751G= c.1112G= (p.Gly371=) c.1328G= (p.Gly443=) c.926G= (p.Gly309=) c.*689G= (n.*689G=) c.1108G= (n.1108G=) c.1137G= (n.1137G=) c.430G= c.1089G= (n.1089G=) c.263+4068G= c.719G= (p.Gly240=) c.656G= (p.Gly219=) c.1358G= (p.Gly453=) c.1271G= (p.Gly424=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1028G= (p.Gly343=) n.1358G= c.752G= (p.Gly251=) c.1322G= (p.Gly441=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1142G= (p.Gly381=) n.1369G= | |
22 | g.28695770C>G | CA411096776 | CHEK2 | c.1009-528G>C (n.1009-528G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.751G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.430G>C c.1089G>C (n.1089G>C) c.263+4068G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1358G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.1369G>C | dbSNP |
22 | g.28695770C>T | CA411096778 | CHEK2 | c.1009-528G>A (n.1009-528G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.751G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.430G>A c.1089G>A (n.1089G>A) c.263+4068G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) n.1358G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.1369G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695771C>A | CA411096780 | CHEK2 | c.1009-529G>T (n.1009-529G>T) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.535G>T (p.Gly179Trp) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.750G>T c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.1327G>T (p.Gly443Trp) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.*688G>T (n.*688G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.429G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.263+4067G>T c.718G>T (p.Gly240Trp) c.655G>T (p.Gly219Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1027G>T (p.Gly343Trp) n.1357G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) n.1368G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695771C= | CA2400238285 | CHEK2 | c.1009-529G= (n.1009-529G=) c.997G= (p.Gly333=) c.1198G= (p.Gly400=) c.535G= (p.Gly179=) c.538G= (p.Gly180=) n.750G= c.1111G= (p.Gly371=) c.1327G= (p.Gly443=) c.925G= (p.Gly309=) c.*688G= (n.*688G=) c.1107G= (n.1107G=) c.1136G= (n.1136G=) c.429G= c.1088G= (n.1088G=) c.263+4067G= c.718G= (p.Gly240=) c.655G= (p.Gly219=) c.1357G= (p.Gly453=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1027G= (p.Gly343=) n.1357G= c.751G= (p.Gly251=) c.1321G= (p.Gly441=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1141G= (p.Gly381=) n.1368G= | |
22 | g.28695771C>G | CA411096781 | CHEK2 | c.1009-529G>C (n.1009-529G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.750G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.*688G>C (n.*688G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.429G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.263+4067G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.1357G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1368G>C | dbSNP |
22 | g.28695771C>T | CA411096782 | CHEK2 | c.1009-529G>A (n.1009-529G>A) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.538G>A (p.Gly180Arg) n.750G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.*688G>A (n.*688G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.429G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.263+4067G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) n.1357G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.1368G>A | dbSNP |
22 | g.28695771_28695772delinsCA | CA2400238284 | CHEK2 | c.1009-530_1009-529delinsTG (n.1009-530_1009-529delinsTG) c.996_997delinsTG (p.Val332=) c.1197_1198delinsTG (p.Val399=) c.534_535delinsTG (p.Val178=) c.537_538delinsTG (p.Val179=) n.749_750delinsTG c.1110_1111delinsTG (p.Val370=) c.1326_1327delinsTG (p.Val442=) c.924_925delinsTG (p.Val308=) c.*687_*688delinsTG (n.*687_*688delinsTG) c.1106_1107delinsTG (n.1106_1107delinsTG) c.1135_1136delinsTG (n.1135_1136delinsTG) c.428_429delinsTG c.1087_1088delinsTG (n.1087_1088delinsTG) c.263+4066_263+4067delinsTG c.717_718delinsTG (p.Val239=) c.654_655delinsTG (p.Val218=) c.1356_1357delinsTG (p.Val452=) c.1269_1270delinsTG (p.Val423=) c.1125_1126delinsTG (p.Val375=) c.1026_1027delinsTG (p.Val342=) n.1356_1357delinsTG c.750_751delinsTG (p.Val250=) c.1320_1321delinsTG (p.Val440=) c.1227_1228delinsTG (p.Val409=) c.1140_1141delinsTG (p.Val380=) n.1367_1368delinsTG | |
22 | g.28695772A= | CA2400238286 | CHEK2 | c.1009-530T= (n.1009-530T=) c.996T= (p.Val332=) c.1197T= (p.Val399=) c.534T= (p.Val178=) c.537T= (p.Val179=) n.749T= c.1110T= (p.Val370=) c.1326T= (p.Val442=) c.924T= (p.Val308=) c.*687T= (n.*687T=) c.1106T= (n.1106T=) c.1135T= (n.1135T=) c.428T= c.1087T= (n.1087T=) c.263+4066T= c.717T= (p.Val239=) c.654T= (p.Val218=) c.1356T= (p.Val452=) c.1269T= (p.Val423=) c.1125T= (p.Val375=) c.1026T= (p.Val342=) n.1356T= c.750T= (p.Val250=) c.1320T= (p.Val440=) c.1227T= (p.Val409=) c.1140T= (p.Val380=) n.1367T= | |
22 | g.28695772A>C | CA513944889 | CHEK2 | c.1009-530T>G (n.1009-530T>G) c.996T>G (p.Val332=) c.1197T>G (p.Val399=) c.534T>G (p.Val178=) c.537T>G (p.Val179=) n.749T>G c.1110T>G (p.Val370=) c.1326T>G (p.Val442=) c.924T>G (p.Val308=) c.*687T>G (n.*687T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) c.428T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.263+4066T>G c.717T>G (p.Val239=) c.654T>G (p.Val218=) c.1356T>G (p.Val452=) c.1269T>G (p.Val423=) c.1125T>G (p.Val375=) c.1026T>G (p.Val342=) n.1356T>G c.750T>G (p.Val250=) c.1320T>G (p.Val440=) c.1227T>G (p.Val409=) c.1140T>G (p.Val380=) n.1367T>G | |
22 | g.28695772A>G | CA16608603 | CHEK2 | c.1009-530T>C (n.1009-530T>C) c.996T>C (p.Val332=) c.1197T>C (p.Val399=) c.534T>C (p.Val178=) c.537T>C (p.Val179=) n.749T>C c.1110T>C (p.Val370=) c.1326T>C (p.Val442=) c.924T>C (p.Val308=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) c.428T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.263+4066T>C c.717T>C (p.Val239=) c.654T>C (p.Val218=) c.1356T>C (p.Val452=) c.1269T>C (p.Val423=) c.1125T>C (p.Val375=) c.1026T>C (p.Val342=) n.1356T>C c.750T>C (p.Val250=) c.1320T>C (p.Val440=) c.1227T>C (p.Val409=) c.1140T>C (p.Val380=) n.1367T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695772A>T | CA513944890 | CHEK2 | c.1009-530T>A (n.1009-530T>A) c.996T>A (p.Val332=) c.1197T>A (p.Val399=) c.534T>A (p.Val178=) c.537T>A (p.Val179=) n.749T>A c.1110T>A (p.Val370=) c.1326T>A (p.Val442=) c.924T>A (p.Val308=) c.*687T>A (n.*687T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) c.428T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.263+4066T>A c.717T>A (p.Val239=) c.654T>A (p.Val218=) c.1356T>A (p.Val452=) c.1269T>A (p.Val423=) c.1125T>A (p.Val375=) c.1026T>A (p.Val342=) n.1356T>A c.750T>A (p.Val250=) c.1320T>A (p.Val440=) c.1227T>A (p.Val409=) c.1140T>A (p.Val380=) n.1367T>A | dbSNP |
22 | g.28695773dup | CA638954334 | CHEK2 | c.1009-530dup (n.1009-530dup) c.996dup (p.Gly333TrpfsTer6) c.1197dup (p.Gly400TrpfsTer6) c.534dup (p.Gly179TrpfsTer6) c.537dup (p.Gly180TrpfsTer6) n.749dup c.1110dup (p.Gly371TrpfsTer6) c.1326dup (p.Gly443TrpfsTer6) c.924dup (p.Gly309TrpfsTer6) c.*687dup (n.*687dup) c.1106dup (n.1106dup) c.1135dup (n.1135dup) c.428dup c.1087dup (n.1087dup) c.263+4066dup c.717dup (p.Gly240TrpfsTer6) c.654dup (p.Gly219TrpfsTer6) c.1356dup (p.Gly453TrpfsTer6) c.1269dup (p.Gly424TrpfsTer6) c.1125dup (p.Gly376TrpfsTer6) c.1026dup (p.Gly343TrpfsTer6) n.1356dup c.750dup (p.Gly251TrpfsTer6) c.1320dup (p.Gly441TrpfsTer6) c.1227dup (p.Gly410TrpfsTer6) c.1140dup (p.Gly381TrpfsTer6) n.1367dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695773del | CA10581047 | CHEK2 | c.1009-530del (n.1009-530del) c.996del (p.Thr334LeufsTer13) c.1197del (p.Thr401LeufsTer13) c.534del (p.Thr180LeufsTer13) c.537del (p.Thr181LeufsTer13) n.749del c.1110del (p.Thr372LeufsTer13) c.1326del (p.Thr444LeufsTer13) c.924del (p.Thr310LeufsTer13) c.*687del (n.*687del) c.1106del (n.1106del) c.1135del (n.1135del) c.428del c.1087del (n.1087del) c.263+4066del c.717del (p.Thr241LeufsTer13) c.654del (p.Thr220LeufsTer13) c.1356del (p.Thr454LeufsTer13) c.1269del (p.Thr425LeufsTer13) c.1125del (p.Thr377LeufsTer13) c.1026del (p.Thr344LeufsTer13) n.1356del c.750del (p.Thr252LeufsTer13) c.1320del (p.Thr442LeufsTer13) c.1227del (p.Thr411LeufsTer13) c.1140del (p.Thr382LeufsTer13) n.1367del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695774_28695778del | CA2697552656 | CHEK2 | c.1009-534_1009-530del (n.1009-534_1009-530del) c.992_996del (p.Ser331TrpfsTer6) c.1193_1197del (p.Ser398TrpfsTer6) c.530_534del (p.Ser177TrpfsTer6) c.533_537del (p.Ser178TrpfsTer6) n.745_749del c.1106_1110del (p.Ser369TrpfsTer6) c.1322_1326del (p.Ser441TrpfsTer6) c.920_924del (p.Ser307TrpfsTer6) c.*683_*687del (n.*683_*687del) c.1102_1106del (n.1102_1106del) c.1131_1135del (n.1131_1135del) c.424_428del c.1083_1087del (n.1083_1087del) c.263+4062_263+4066del c.713_717del (p.Ser238TrpfsTer6) c.650_654del (p.Ser217TrpfsTer6) c.1352_1356del (p.Ser451TrpfsTer6) c.1265_1269del (p.Ser422TrpfsTer6) c.1121_1125del (p.Ser374TrpfsTer6) c.1022_1026del (p.Ser341TrpfsTer6) n.1352_1356del c.746_750del (p.Ser249TrpfsTer6) c.1316_1320del (p.Ser439TrpfsTer6) c.1223_1227del (p.Ser408TrpfsTer6) c.1136_1140del (p.Ser379TrpfsTer6) n.1363_1367del | ClinVar |
22 | g.28695773A= | CA2400238287 | CHEK2 | c.1009-531T= (n.1009-531T=) c.995T= (p.Val332=) c.1196T= (p.Val399=) c.533T= (p.Val178=) c.536T= (p.Val179=) n.748T= c.1109T= (p.Val370=) c.1325T= (p.Val442=) c.923T= (p.Val308=) c.*686T= (n.*686T=) c.1105T= (n.1105T=) c.1134T= (n.1134T=) c.427T= c.1086T= (n.1086T=) c.263+4065T= c.716T= (p.Val239=) c.653T= (p.Val218=) c.1355T= (p.Val452=) c.1268T= (p.Val423=) c.1124T= (p.Val375=) c.1025T= (p.Val342=) n.1355T= c.749T= (p.Val250=) c.1319T= (p.Val440=) c.1226T= (p.Val409=) c.1139T= (p.Val380=) n.1366T= | |
22 | g.28695773A>C | CA16621054 | CHEK2 | c.1009-531T>G (n.1009-531T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.748T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1105T>G (n.1105T>G) c.1134T>G (n.1134T>G) c.427T>G c.1086T>G (n.1086T>G) c.263+4065T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1355T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1366T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695773A>G | CA411096783 | CHEK2 | c.1009-531T>C (n.1009-531T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.748T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1105T>C (n.1105T>C) c.1134T>C (n.1134T>C) c.427T>C c.1086T>C (n.1086T>C) c.263+4065T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1355T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1366T>C | dbSNP |
22 | g.28695773A>T | CA10167712 | CHEK2 | c.1009-531T>A (n.1009-531T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.533T>A (p.Val178Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) n.748T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1105T>A (n.1105T>A) c.1134T>A (n.1134T>A) c.427T>A c.1086T>A (n.1086T>A) c.263+4065T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1355T>A c.749T>A (p.Val250Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.1366T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695774C>A | CA411096785 | CHEK2 | c.1009-532G>T (n.1009-532G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.532G>T (p.Val178Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) n.747G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.426G>T c.1085G>T (n.1085G>T) c.263+4064G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1354G>T c.748G>T (p.Val250Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.1365G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695774C= | CA2400238288 | CHEK2 | c.1009-532G= (n.1009-532G=) c.994G= (p.Val332=) c.1195G= (p.Val399=) c.532G= (p.Val178=) c.535G= (p.Val179=) n.747G= c.1108G= (p.Val370=) c.1324G= (p.Val442=) c.922G= (p.Val308=) c.*685G= (n.*685G=) c.1104G= (n.1104G=) c.1133G= (n.1133G=) c.426G= c.1085G= (n.1085G=) c.263+4064G= c.715G= (p.Val239=) c.652G= (p.Val218=) c.1354G= (p.Val452=) c.1267G= (p.Val423=) c.1123G= (p.Val375=) c.1024G= (p.Val342=) n.1354G= c.748G= (p.Val250=) c.1318G= (p.Val440=) c.1225G= (p.Val409=) c.1138G= (p.Val380=) n.1365G= | |
22 | g.28695774C>G | CA411096784 | CHEK2 | c.1009-532G>C (n.1009-532G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.747G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.426G>C c.1085G>C (n.1085G>C) c.263+4064G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1354G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1365G>C | dbSNP |
22 | g.28695774C>T | CA10581048 | CHEK2 | c.1009-532G>A (n.1009-532G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) n.747G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.426G>A c.1085G>A (n.1085G>A) c.263+4064G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1354G>A c.748G>A (p.Val250Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695775A>C | CA513944892 | CHEK2 | c.1009-533T>G (n.1009-533T>G) c.993T>G (p.Ser331=) c.1194T>G (p.Ser398=) c.531T>G (p.Ser177=) c.534T>G (p.Ser178=) n.746T>G c.1107T>G (p.Ser369=) c.1323T>G (p.Ser441=) c.921T>G (p.Ser307=) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) c.425T>G c.1084T>G (n.1084T>G) c.263+4063T>G c.714T>G (p.Ser238=) c.651T>G (p.Ser217=) c.1353T>G (p.Ser451=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1122T>G (p.Ser374=) c.1023T>G (p.Ser341=) n.1353T>G c.747T>G (p.Ser249=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.1224T>G (p.Ser408=) c.1137T>G (p.Ser379=) n.1364T>G | |
22 | g.28695775A>G | CA513944893 | CHEK2 | c.1009-533T>C (n.1009-533T>C) c.993T>C (p.Ser331=) c.1194T>C (p.Ser398=) c.531T>C (p.Ser177=) c.534T>C (p.Ser178=) n.746T>C c.1107T>C (p.Ser369=) c.1323T>C (p.Ser441=) c.921T>C (p.Ser307=) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) c.425T>C c.1084T>C (n.1084T>C) c.263+4063T>C c.714T>C (p.Ser238=) c.651T>C (p.Ser217=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1122T>C (p.Ser374=) c.1023T>C (p.Ser341=) n.1353T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1137T>C (p.Ser379=) n.1364T>C | dbSNP |
22 | g.28695775A>T | CA513944891 | CHEK2 | c.1009-533T>A (n.1009-533T>A) c.993T>A (p.Ser331=) c.1194T>A (p.Ser398=) c.531T>A (p.Ser177=) c.534T>A (p.Ser178=) n.746T>A c.1107T>A (p.Ser369=) c.1323T>A (p.Ser441=) c.921T>A (p.Ser307=) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.425T>A c.1084T>A (n.1084T>A) c.263+4063T>A c.714T>A (p.Ser238=) c.651T>A (p.Ser217=) c.1353T>A (p.Ser451=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1122T>A (p.Ser374=) c.1023T>A (p.Ser341=) n.1353T>A c.747T>A (p.Ser249=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.1224T>A (p.Ser408=) c.1137T>A (p.Ser379=) n.1364T>A | dbSNP |
22 | g.28695775_28695776delinsAG | CA2400238289 | CHEK2 | c.1009-534_1009-533delinsCT (n.1009-534_1009-533delinsCT) c.992_993delinsCT (p.Ser331=) c.1193_1194delinsCT (p.Ser398=) c.530_531delinsCT (p.Ser177=) c.533_534delinsCT (p.Ser178=) n.745_746delinsCT c.1106_1107delinsCT (p.Ser369=) c.1322_1323delinsCT (p.Ser441=) c.920_921delinsCT (p.Ser307=) c.*683_*684delinsCT (n.*683_*684delinsCT) c.1102_1103delinsCT (n.1102_1103delinsCT) c.1131_1132delinsCT (n.1131_1132delinsCT) c.424_425delinsCT c.1083_1084delinsCT (n.1083_1084delinsCT) c.263+4062_263+4063delinsCT c.713_714delinsCT (p.Ser238=) c.650_651delinsCT (p.Ser217=) c.1352_1353delinsCT (p.Ser451=) c.1265_1266delinsCT (p.Ser422=) c.1121_1122delinsCT (p.Ser374=) c.1022_1023delinsCT (p.Ser341=) n.1352_1353delinsCT c.746_747delinsCT (p.Ser249=) c.1316_1317delinsCT (p.Ser439=) c.1223_1224delinsCT (p.Ser408=) c.1136_1137delinsCT (p.Ser379=) n.1363_1364delinsCT | |
22 | g.28695779_28695785dup | CA891844287 | CHEK2 | c.1009-539_1009-533dup (n.1009-539_1009-533dup) c.987_993dup (p.Val332CysfsTer9) c.1188_1194dup (p.Val399CysfsTer9) c.525_531dup (p.Val178CysfsTer9) c.528_534dup (p.Val179CysfsTer9) n.740_746dup c.1101_1107dup (p.Val370CysfsTer9) c.1317_1323dup (p.Val442CysfsTer9) c.915_921dup (p.Val308CysfsTer9) c.*678_*684dup (n.*678_*684dup) c.1097_1103dup (n.1097_1103dup) c.1126_1132dup (n.1126_1132dup) c.419_425dup c.1078_1084dup (n.1078_1084dup) c.263+4057_263+4063dup c.708_714dup (p.Val239CysfsTer9) c.645_651dup (p.Val218CysfsTer9) c.1347_1353dup (p.Val452CysfsTer9) c.1260_1266dup (p.Val423CysfsTer9) c.1116_1122dup (p.Val375CysfsTer9) c.1017_1023dup (p.Val342CysfsTer9) n.1347_1353dup c.741_747dup (p.Val250CysfsTer9) c.1311_1317dup (p.Val440CysfsTer9) c.1218_1224dup (p.Val409CysfsTer9) c.1131_1137dup (p.Val380CysfsTer9) n.1358_1364dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695776del | CA1139667019 | CHEK2 | c.1009-534del (n.1009-534del) c.992del (p.Ser331LeufsTer16) c.1193del (p.Ser398LeufsTer16) c.530del (p.Ser177LeufsTer16) c.533del (p.Ser178LeufsTer16) n.745del c.1106del (p.Ser369LeufsTer16) c.1322del (p.Ser441LeufsTer16) c.920del (p.Ser307LeufsTer16) c.*683del (n.*683del) c.1102del (n.1102del) c.1131del (n.1131del) c.424del c.1083del (n.1083del) c.263+4062del c.713del (p.Ser238LeufsTer16) c.650del (p.Ser217LeufsTer16) c.1352del (p.Ser451LeufsTer16) c.1265del (p.Ser422LeufsTer16) c.1121del (p.Ser374LeufsTer16) c.1022del (p.Ser341LeufsTer16) n.1352del c.746del (p.Ser249LeufsTer16) c.1316del (p.Ser439LeufsTer16) c.1223del (p.Ser408LeufsTer16) c.1136del (p.Ser379LeufsTer16) n.1363del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695776G>A | CA411096787 | CHEK2 | c.1009-534C>T (n.1009-534C>T) c.992C>T (p.Ser331Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.745C>T c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.*683C>T (n.*683C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) c.424C>T c.1083C>T (n.1083C>T) c.263+4062C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.1352C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1363C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695776G>C | CA411096786 | CHEK2 | c.1009-534C>G (n.1009-534C>G) c.992C>G (p.Ser331Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.745C>G c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.*683C>G (n.*683C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.424C>G c.1083C>G (n.1083C>G) c.263+4062C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.1352C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1363C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28695776G= | CA2400238290 | CHEK2 | c.1009-534C= (n.1009-534C=) c.992C= (p.Ser331=) c.1193C= (p.Ser398=) c.530C= (p.Ser177=) c.533C= (p.Ser178=) n.745C= c.1106C= (p.Ser369=) c.1322C= (p.Ser441=) c.920C= (p.Ser307=) c.*683C= (n.*683C=) c.1102C= (n.1102C=) c.1131C= (n.1131C=) c.424C= c.1083C= (n.1083C=) c.263+4062C= c.713C= (p.Ser238=) c.650C= (p.Ser217=) c.1352C= (p.Ser451=) c.1265C= (p.Ser422=) c.1121C= (p.Ser374=) c.1022C= (p.Ser341=) n.1352C= c.746C= (p.Ser249=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1136C= (p.Ser379=) n.1363C= | |
22 | g.28695776G>T | CA411096788 | CHEK2 | c.1009-534C>A (n.1009-534C>A) c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.745C>A c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.*683C>A (n.*683C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1131C>A (n.1131C>A) c.424C>A c.1083C>A (n.1083C>A) c.263+4062C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.1352C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1363C>A | ClinVar |
22 | g.28695777A>C | CA411096789 | CHEK2 | c.1009-535T>G (n.1009-535T>G) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.744T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) c.423T>G c.1082T>G (n.1082T>G) c.263+4061T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.1351T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1362T>G | |
22 | g.28695777A>G | CA411096790 | CHEK2 | c.1009-535T>C (n.1009-535T>C) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.744T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) c.423T>C c.1082T>C (n.1082T>C) c.263+4061T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.1351T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1362T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695777A>T | CA411096791 | CHEK2 | c.1009-535T>A (n.1009-535T>A) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.744T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.*682T>A (n.*682T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) c.423T>A c.1082T>A (n.1082T>A) c.263+4061T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.1351T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1362T>A | |
22 | g.28695779dup | CA2580099500 | CHEK2 | c.1009-535dup (n.1009-535dup) c.991dup (p.Ser331PhefsTer8) c.1192dup (p.Ser398PhefsTer8) c.529dup (p.Ser177PhefsTer8) c.532dup (p.Ser178PhefsTer8) n.744dup c.1105dup (p.Ser369PhefsTer8) c.1321dup (p.Ser441PhefsTer8) c.919dup (p.Ser307PhefsTer8) c.*682dup (n.*682dup) c.1101dup (n.1101dup) c.1130dup (n.1130dup) c.423dup c.1082dup (n.1082dup) c.263+4061dup c.712dup (p.Ser238PhefsTer8) c.649dup (p.Ser217PhefsTer8) c.1351dup (p.Ser451PhefsTer8) c.1264dup (p.Ser422PhefsTer8) c.1120dup (p.Ser374PhefsTer8) c.1021dup (p.Ser341PhefsTer8) n.1351dup c.745dup (p.Ser249PhefsTer8) c.1315dup (p.Ser439PhefsTer8) c.1222dup (p.Ser408PhefsTer8) c.1135dup (p.Ser379PhefsTer8) n.1362dup | ClinVar |
22 | g.28695778A>C | CA513944894 | CHEK2 | c.1009-536T>G (n.1009-536T>G) c.990T>G (p.Val330=) c.1191T>G (p.Val397=) c.528T>G (p.Val176=) c.531T>G (p.Val177=) n.743T>G c.1104T>G (p.Val368=) c.1320T>G (p.Val440=) c.918T>G (p.Val306=) c.*681T>G (n.*681T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) c.422T>G c.1081T>G (n.1081T>G) c.263+4060T>G c.711T>G (p.Val237=) c.648T>G (p.Val216=) c.1350T>G (p.Val450=) c.1263T>G (p.Val421=) c.1119T>G (p.Val373=) c.1020T>G (p.Val340=) n.1350T>G c.744T>G (p.Val248=) c.1314T>G (p.Val438=) c.1221T>G (p.Val407=) c.1134T>G (p.Val378=) n.1361T>G | |
22 | g.28695778A>G | CA513944895 | CHEK2 | c.1009-536T>C (n.1009-536T>C) c.990T>C (p.Val330=) c.1191T>C (p.Val397=) c.528T>C (p.Val176=) c.531T>C (p.Val177=) n.743T>C c.1104T>C (p.Val368=) c.1320T>C (p.Val440=) c.918T>C (p.Val306=) c.*681T>C (n.*681T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) c.422T>C c.1081T>C (n.1081T>C) c.263+4060T>C c.711T>C (p.Val237=) c.648T>C (p.Val216=) c.1350T>C (p.Val450=) c.1263T>C (p.Val421=) c.1119T>C (p.Val373=) c.1020T>C (p.Val340=) n.1350T>C c.744T>C (p.Val248=) c.1314T>C (p.Val438=) c.1221T>C (p.Val407=) c.1134T>C (p.Val378=) n.1361T>C | |
22 | g.28695778A>T | CA513944896 | CHEK2 | c.1009-536T>A (n.1009-536T>A) c.990T>A (p.Val330=) c.1191T>A (p.Val397=) c.528T>A (p.Val176=) c.531T>A (p.Val177=) n.743T>A c.1104T>A (p.Val368=) c.1320T>A (p.Val440=) c.918T>A (p.Val306=) c.*681T>A (n.*681T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.422T>A c.1081T>A (n.1081T>A) c.263+4060T>A c.711T>A (p.Val237=) c.648T>A (p.Val216=) c.1350T>A (p.Val450=) c.1263T>A (p.Val421=) c.1119T>A (p.Val373=) c.1020T>A (p.Val340=) n.1350T>A c.744T>A (p.Val248=) c.1314T>A (p.Val438=) c.1221T>A (p.Val407=) c.1134T>A (p.Val378=) n.1361T>A | dbSNP |
22 | g.28695779A= | CA2400238291 | CHEK2 | c.1009-537T= (n.1009-537T=) c.989T= (p.Val330=) c.1190T= (p.Val397=) c.527T= (p.Val176=) c.530T= (p.Val177=) n.742T= c.1103T= (p.Val368=) c.1319T= (p.Val440=) c.917T= (p.Val306=) c.*680T= (n.*680T=) c.1099T= (n.1099T=) c.1128T= (n.1128T=) c.421T= c.1080T= (n.1080T=) c.263+4059T= c.710T= (p.Val237=) c.647T= (p.Val216=) c.1349T= (p.Val450=) c.1262T= (p.Val421=) c.1118T= (p.Val373=) c.1019T= (p.Val340=) n.1349T= c.743T= (p.Val248=) c.1313T= (p.Val438=) c.1220T= (p.Val407=) c.1133T= (p.Val378=) n.1360T= | |
22 | g.28695779A>C | CA411096792 | CHEK2 | c.1009-537T>G (n.1009-537T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.742T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.*680T>G (n.*680T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) c.421T>G c.1080T>G (n.1080T>G) c.263+4059T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1349T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1360T>G | dbSNP |
22 | g.28695779A>G | CA411096793 | CHEK2 | c.1009-537T>C (n.1009-537T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.742T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.*680T>C (n.*680T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) c.421T>C c.1080T>C (n.1080T>C) c.263+4059T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1349T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1360T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695779A>T | CA411096794 | CHEK2 | c.1009-537T>A (n.1009-537T>A) c.989T>A (p.Val330Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.742T>A c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.*680T>A (n.*680T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1128T>A (n.1128T>A) c.421T>A c.1080T>A (n.1080T>A) c.263+4059T>A c.710T>A (p.Val237Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) n.1349T>A c.743T>A (p.Val248Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) n.1360T>A | dbSNP |
22 | g.28695780del | CA2580099502 | CHEK2 | c.1009-538del (n.1009-538del) c.988del (p.Val330PhefsTer17) c.1189del (p.Val397PhefsTer17) c.526del (p.Val176PhefsTer17) c.529del (p.Val177PhefsTer17) n.741del c.1102del (p.Val368PhefsTer17) c.1318del (p.Val440PhefsTer17) c.916del (p.Val306PhefsTer17) c.*679del (n.*679del) c.1098del (n.1098del) c.1127del (n.1127del) c.420del c.1079del (n.1079del) c.263+4058del c.709del (p.Val237PhefsTer17) c.646del (p.Val216PhefsTer17) c.1348del (p.Val450PhefsTer17) c.1261del (p.Val421PhefsTer17) c.1117del (p.Val373PhefsTer17) c.1018del (p.Val340PhefsTer17) n.1348del c.742del (p.Val248PhefsTer17) c.1312del (p.Val438PhefsTer17) c.1219del (p.Val407PhefsTer17) c.1132del (p.Val378PhefsTer17) n.1359del | ClinVar |
22 | g.28695780C>A | CA411096795 | CHEK2 | c.1009-538G>T (n.1009-538G>T) c.988G>T (p.Val330Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.741G>T c.1102G>T (p.Val368Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.420G>T c.1079G>T (n.1079G>T) c.263+4058G>T c.709G>T (p.Val237Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) n.1348G>T c.742G>T (p.Val248Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1359G>T | dbSNP |
22 | g.28695780C>G | CA411096796 | CHEK2 | c.1009-538G>C (n.1009-538G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.741G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) c.420G>C c.1079G>C (n.1079G>C) c.263+4058G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1348G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1359G>C | dbSNP |
22 | g.28695780C>T | CA411096797 | CHEK2 | c.1009-538G>A (n.1009-538G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) n.741G>A c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.420G>A c.1079G>A (n.1079G>A) c.263+4058G>A c.709G>A (p.Val237Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) n.1348G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1359G>A | ClinVar |
22 | g.28695780_28695781delinsCA | CA2400238292 | CHEK2 | c.1009-539_1009-538delinsTG (n.1009-539_1009-538delinsTG) c.987_988delinsTG (p.Leu329=) c.1188_1189delinsTG (p.Leu396=) c.525_526delinsTG (p.Leu175=) c.528_529delinsTG (p.Leu176=) n.740_741delinsTG c.1101_1102delinsTG (p.Leu367=) c.1317_1318delinsTG (p.Leu439=) c.915_916delinsTG (p.Leu305=) c.*678_*679delinsTG (n.*678_*679delinsTG) c.1097_1098delinsTG (n.1097_1098delinsTG) c.1126_1127delinsTG (n.1126_1127delinsTG) c.419_420delinsTG c.1078_1079delinsTG (n.1078_1079delinsTG) c.263+4057_263+4058delinsTG c.708_709delinsTG (p.Leu236=) c.645_646delinsTG (p.Leu215=) c.1347_1348delinsTG (p.Leu449=) c.1260_1261delinsTG (p.Leu420=) c.1116_1117delinsTG (p.Leu372=) c.1017_1018delinsTG (p.Leu339=) n.1347_1348delinsTG c.741_742delinsTG (p.Leu247=) c.1311_1312delinsTG (p.Leu437=) c.1218_1219delinsTG (p.Leu406=) c.1131_1132delinsTG (p.Leu377=) n.1358_1359delinsTG | |
22 | g.28695781A>C | CA513944897 | CHEK2 | c.1009-539T>G (n.1009-539T>G) c.987T>G (p.Leu329=) c.1188T>G (p.Leu396=) c.525T>G (p.Leu175=) c.528T>G (p.Leu176=) n.740T>G c.1101T>G (p.Leu367=) c.1317T>G (p.Leu439=) c.915T>G (p.Leu305=) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) c.419T>G c.1078T>G (n.1078T>G) c.263+4057T>G c.708T>G (p.Leu236=) c.645T>G (p.Leu215=) c.1347T>G (p.Leu449=) c.1260T>G (p.Leu420=) c.1116T>G (p.Leu372=) c.1017T>G (p.Leu339=) n.1347T>G c.741T>G (p.Leu247=) c.1311T>G (p.Leu437=) c.1218T>G (p.Leu406=) c.1131T>G (p.Leu377=) n.1358T>G | |
22 | g.28695781A>G | CA513944898 | CHEK2 | c.1009-539T>C (n.1009-539T>C) c.987T>C (p.Leu329=) c.1188T>C (p.Leu396=) c.525T>C (p.Leu175=) c.528T>C (p.Leu176=) n.740T>C c.1101T>C (p.Leu367=) c.1317T>C (p.Leu439=) c.915T>C (p.Leu305=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) c.419T>C c.1078T>C (n.1078T>C) c.263+4057T>C c.708T>C (p.Leu236=) c.645T>C (p.Leu215=) c.1347T>C (p.Leu449=) c.1260T>C (p.Leu420=) c.1116T>C (p.Leu372=) c.1017T>C (p.Leu339=) n.1347T>C c.741T>C (p.Leu247=) c.1311T>C (p.Leu437=) c.1218T>C (p.Leu406=) c.1131T>C (p.Leu377=) n.1358T>C | |
22 | g.28695781A>T | CA513944899 | CHEK2 | c.1009-539T>A (n.1009-539T>A) c.987T>A (p.Leu329=) c.1188T>A (p.Leu396=) c.525T>A (p.Leu175=) c.528T>A (p.Leu176=) n.740T>A c.1101T>A (p.Leu367=) c.1317T>A (p.Leu439=) c.915T>A (p.Leu305=) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) c.419T>A c.1078T>A (n.1078T>A) c.263+4057T>A c.708T>A (p.Leu236=) c.645T>A (p.Leu215=) c.1347T>A (p.Leu449=) c.1260T>A (p.Leu420=) c.1116T>A (p.Leu372=) c.1017T>A (p.Leu339=) n.1347T>A c.741T>A (p.Leu247=) c.1311T>A (p.Leu437=) c.1218T>A (p.Leu406=) c.1131T>A (p.Leu377=) n.1358T>A | dbSNP |
22 | g.28695782del | CA10167713 | CHEK2 | c.1009-539del (n.1009-539del) c.987del (p.Val330PhefsTer17) c.1188del (p.Val397PhefsTer17) c.525del (p.Val176PhefsTer17) c.528del (p.Val177PhefsTer17) n.740del c.1101del (p.Val368PhefsTer17) c.1317del (p.Val440PhefsTer17) c.915del (p.Val306PhefsTer17) c.*678del (n.*678del) c.1097del (n.1097del) c.1126del (n.1126del) c.419del c.1078del (n.1078del) c.263+4057del c.708del (p.Val237PhefsTer17) c.645del (p.Val216PhefsTer17) c.1347del (p.Val450PhefsTer17) c.1260del (p.Val421PhefsTer17) c.1116del (p.Val373PhefsTer17) c.1017del (p.Val340PhefsTer17) n.1347del c.741del (p.Val248PhefsTer17) c.1311del (p.Val438PhefsTer17) c.1218del (p.Val407PhefsTer17) c.1131del (p.Val378PhefsTer17) n.1358del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695781_28695787delinsAAGAACT | CA2400238293 | CHEK2 | c.1009-545_1009-539delinsAGTTCTT (n.1009-545_1009-539delinsAGTTCTT) c.981_987delinsAGTTCTT (p.Glu327=) c.1182_1188delinsAGTTCTT (p.Glu394=) c.519_525delinsAGTTCTT (p.Glu173=) c.522_528delinsAGTTCTT (p.Glu174=) n.734_740delinsAGTTCTT c.1095_1101delinsAGTTCTT (p.Glu365=) c.1311_1317delinsAGTTCTT (p.Glu437=) c.909_915delinsAGTTCTT (p.Glu303=) c.*672_*678delinsAGTTCTT (n.*672_*678delinsAGTTCTT) c.1091_1097delinsAGTTCTT (n.1091_1097delinsAGTTCTT) c.1120_1126delinsAGTTCTT (n.1120_1126delinsAGTTCTT) c.413_419delinsAGTTCTT c.1072_1078delinsAGTTCTT (n.1072_1078delinsAGTTCTT) c.263+4051_263+4057delinsAGTTCTT c.702_708delinsAGTTCTT (p.Glu234=) c.639_645delinsAGTTCTT (p.Glu213=) c.1341_1347delinsAGTTCTT (p.Glu447=) c.1254_1260delinsAGTTCTT (p.Glu418=) c.1110_1116delinsAGTTCTT (p.Glu370=) c.1011_1017delinsAGTTCTT (p.Glu337=) n.1341_1347delinsAGTTCTT c.735_741delinsAGTTCTT (p.Glu245=) c.1305_1311delinsAGTTCTT (p.Glu435=) c.1212_1218delinsAGTTCTT (p.Glu404=) c.1125_1131delinsAGTTCTT (p.Glu375=) n.1352_1358delinsAGTTCTT | |
22 | g.28695782A>C | CA411096798 | CHEK2 | c.1009-540T>G (n.1009-540T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.739T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*677T>G (n.*677T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) c.1125T>G (n.1125T>G) c.418T>G c.1077T>G (n.1077T>G) c.263+4056T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.1346T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1357T>G | |
22 | g.28695782A>G | CA411096799 | CHEK2 | c.1009-540T>C (n.1009-540T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.739T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*677T>C (n.*677T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.418T>C c.1077T>C (n.1077T>C) c.263+4056T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.1346T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1357T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28695782A>T | CA411096800 | CHEK2 | c.1009-540T>A (n.1009-540T>A) c.986T>A (p.Leu329His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.524T>A (p.Leu175His) c.527T>A (p.Leu176His) n.739T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.914T>A (p.Leu305His) c.*677T>A (n.*677T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.418T>A c.1077T>A (n.1077T>A) c.263+4056T>A c.707T>A (p.Leu236His) c.644T>A (p.Leu215His) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1259T>A (p.Leu420His) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1016T>A (p.Leu339His) n.1346T>A c.740T>A (p.Leu247His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1130T>A (p.Leu377His) n.1357T>A | dbSNP |
22 | g.28695782_28695787del | CA1139667020 | CHEK2 | c.1009-545_1009-540del (n.1009-545_1009-540del) c.981_986del (p.Glu327_Leu329delinsAsp) c.1182_1187del (p.Glu394_Leu396delinsAsp) c.519_524del (p.Glu173_Leu175delinsAsp) c.522_527del (p.Glu174_Leu176delinsAsp) n.734_739del c.1095_1100del (p.Glu365_Leu367delinsAsp) c.1311_1316del (p.Glu437_Leu439delinsAsp) c.909_914del (p.Glu303_Leu305delinsAsp) c.*672_*677del (n.*672_*677del) c.1091_1096del (n.1091_1096del) c.1120_1125del (n.1120_1125del) c.413_418del c.1072_1077del (n.1072_1077del) c.263+4051_263+4056del c.702_707del (p.Glu234_Leu236delinsAsp) c.639_644del (p.Glu213_Leu215delinsAsp) c.1341_1346del (p.Glu447_Leu449delinsAsp) c.1254_1259del (p.Glu418_Leu420delinsAsp) c.1110_1115del (p.Glu370_Leu372delinsAsp) c.1011_1016del (p.Glu337_Leu339delinsAsp) n.1341_1346del c.735_740del (p.Glu245_Leu247delinsAsp) c.1305_1310del (p.Glu435_Leu437delinsAsp) c.1212_1217del (p.Glu404_Leu406delinsAsp) c.1125_1130del (p.Glu375_Leu377delinsAsp) n.1352_1357del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695783G>A | CA411096802 | CHEK2 | c.1009-541C>T (n.1009-541C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.738C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.*676C>T (n.*676C>T) c.1095C>T (n.1095C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) c.417C>T c.1076C>T (n.1076C>T) c.263+4055C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) n.1345C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.1356C>T | dbSNP |
22 | g.28695783G>C | CA10603510 | CHEK2 | c.1009-541C>G (n.1009-541C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.738C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) c.1124C>G (n.1124C>G) c.417C>G c.1076C>G (n.1076C>G) c.263+4055C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.1345C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28695783G= | CA2400238294 | CHEK2 | c.1009-541C= (n.1009-541C=) c.985C= (p.Leu329=) c.1186C= (p.Leu396=) c.523C= (p.Leu175=) c.526C= (p.Leu176=) n.738C= c.1099C= (p.Leu367=) c.1315C= (p.Leu439=) c.913C= (p.Leu305=) c.*676C= (n.*676C=) c.1095C= (n.1095C=) c.1124C= (n.1124C=) c.417C= c.1076C= (n.1076C=) c.263+4055C= c.706C= (p.Leu236=) c.643C= (p.Leu215=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1258C= (p.Leu420=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1015C= (p.Leu339=) n.1345C= c.739C= (p.Leu247=) c.1309C= (p.Leu437=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1129C= (p.Leu377=) n.1356C= | |
22 | g.28695783G>T | CA411096801 | CHEK2 | c.1009-541C>A (n.1009-541C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.738C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) c.417C>A c.1076C>A (n.1076C>A) c.263+4055C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.1345C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.1356C>A | |
22 | g.28695784_28695792del | CA2580099504 | CHEK2 | c.1009-549_1009-541del (n.1009-549_1009-541del) c.977_985del (p.Pro326_Val328del) c.1178_1186del (p.Pro393_Val395del) c.515_523del (p.Pro172_Val174del) c.518_526del (p.Pro173_Val175del) n.730_738del c.1091_1099del (p.Pro364_Val366del) c.1307_1315del (p.Pro436_Val438del) c.905_913del (p.Pro302_Val304del) c.*668_*676del (n.*668_*676del) c.1087_1095del (n.1087_1095del) c.1116_1124del (n.1116_1124del) c.409_417del c.1068_1076del (n.1068_1076del) c.263+4047_263+4055del c.698_706del (p.Pro233_Val235del) c.635_643del (p.Pro212_Val214del) c.1337_1345del (p.Pro446_Val448del) c.1250_1258del (p.Pro417_Val419del) c.1106_1114del (p.Pro369_Val371del) c.1007_1015del (p.Pro336_Val338del) n.1337_1345del c.731_739del (p.Pro244_Val246del) c.1301_1309del (p.Pro434_Val436del) c.1208_1216del (p.Pro403_Val405del) c.1121_1129del (p.Pro374_Val376del) n.1348_1356del | ClinVar |
22 | g.28695784A>C | CA513944900 | CHEK2 | c.1009-542T>G (n.1009-542T>G) c.984T>G (p.Val328=) c.1185T>G (p.Val395=) c.522T>G (p.Val174=) c.525T>G (p.Val175=) n.737T>G c.1098T>G (p.Val366=) c.1314T>G (p.Val438=) c.912T>G (p.Val304=) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1094T>G (n.1094T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.416T>G c.1075T>G (n.1075T>G) c.263+4054T>G c.705T>G (p.Val235=) c.642T>G (p.Val214=) c.1344T>G (p.Val448=) c.1257T>G (p.Val419=) c.1113T>G (p.Val371=) c.1014T>G (p.Val338=) n.1344T>G c.738T>G (p.Val246=) c.1308T>G (p.Val436=) c.1215T>G (p.Val405=) c.1128T>G (p.Val376=) n.1355T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695784A>G | CA513944901 | CHEK2 | c.1009-542T>C (n.1009-542T>C) c.984T>C (p.Val328=) c.1185T>C (p.Val395=) c.522T>C (p.Val174=) c.525T>C (p.Val175=) n.737T>C c.1098T>C (p.Val366=) c.1314T>C (p.Val438=) c.912T>C (p.Val304=) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.416T>C c.1075T>C (n.1075T>C) c.263+4054T>C c.705T>C (p.Val235=) c.642T>C (p.Val214=) c.1344T>C (p.Val448=) c.1257T>C (p.Val419=) c.1113T>C (p.Val371=) c.1014T>C (p.Val338=) n.1344T>C c.738T>C (p.Val246=) c.1308T>C (p.Val436=) c.1215T>C (p.Val405=) c.1128T>C (p.Val376=) n.1355T>C | |
22 | g.28695784A>T | CA513944902 | CHEK2 | c.1009-542T>A (n.1009-542T>A) c.984T>A (p.Val328=) c.1185T>A (p.Val395=) c.522T>A (p.Val174=) c.525T>A (p.Val175=) n.737T>A c.1098T>A (p.Val366=) c.1314T>A (p.Val438=) c.912T>A (p.Val304=) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.416T>A c.1075T>A (n.1075T>A) c.263+4054T>A c.705T>A (p.Val235=) c.642T>A (p.Val214=) c.1344T>A (p.Val448=) c.1257T>A (p.Val419=) c.1113T>A (p.Val371=) c.1014T>A (p.Val338=) n.1344T>A c.738T>A (p.Val246=) c.1308T>A (p.Val436=) c.1215T>A (p.Val405=) c.1128T>A (p.Val376=) n.1355T>A | dbSNP |
22 | g.28695785A= | CA2400238295 | CHEK2 | c.1009-543T= (n.1009-543T=) c.983T= (p.Val328=) c.1184T= (p.Val395=) c.521T= (p.Val174=) c.524T= (p.Val175=) n.736T= c.1097T= (p.Val366=) c.1313T= (p.Val438=) c.911T= (p.Val304=) c.*674T= (n.*674T=) c.1093T= (n.1093T=) c.1122T= (n.1122T=) c.415T= c.1074T= (n.1074T=) c.263+4053T= c.704T= (p.Val235=) c.641T= (p.Val214=) c.1343T= (p.Val448=) c.1256T= (p.Val419=) c.1112T= (p.Val371=) c.1013T= (p.Val338=) n.1343T= c.737T= (p.Val246=) c.1307T= (p.Val436=) c.1214T= (p.Val405=) c.1127T= (p.Val376=) n.1354T= | |
22 | g.28695785A>C | CA411096803 | CHEK2 | c.1009-543T>G (n.1009-543T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) n.736T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.415T>G c.1074T>G (n.1074T>G) c.263+4053T>G c.704T>G (p.Val235Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1343T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1354T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695785A>G | CA411096804 | CHEK2 | c.1009-543T>C (n.1009-543T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) n.736T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.*674T>C (n.*674T>C) c.1093T>C (n.1093T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.415T>C c.1074T>C (n.1074T>C) c.263+4053T>C c.704T>C (p.Val235Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1343T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1354T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695785A>T | CA411096805 | CHEK2 | c.1009-543T>A (n.1009-543T>A) c.983T>A (p.Val328Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) n.736T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1093T>A (n.1093T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.415T>A c.1074T>A (n.1074T>A) c.263+4053T>A c.704T>A (p.Val235Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) n.1343T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.1307T>A (p.Val436Asp) c.1214T>A (p.Val405Asp) c.1127T>A (p.Val376Asp) n.1354T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695786C>A | CA16603152 | CHEK2 | c.1009-544G>T (n.1009-544G>T) c.982G>T (p.Val328Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) n.735G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.414G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.263+4052G>T c.703G>T (p.Val235Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) n.1342G>T n.1250G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.1306G>T (p.Val436Phe) c.1213G>T (p.Val405Phe) c.1126G>T (p.Val376Phe) n.1353G>T n.1266G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695786C= | CA2400238296 | CHEK2 | c.1009-544G= (n.1009-544G=) c.982G= (p.Val328=) c.1183G= (p.Val395=) c.520G= (p.Val174=) c.523G= (p.Val175=) n.735G= c.1096G= (p.Val366=) c.1312G= (p.Val438=) c.910G= (p.Val304=) c.*673G= (n.*673G=) c.1092G= (n.1092G=) c.1121G= (n.1121G=) c.414G= c.1073G= (n.1073G=) c.263+4052G= c.703G= (p.Val235=) c.640G= (p.Val214=) c.1342G= (p.Val448=) c.1255G= (p.Val419=) c.1111G= (p.Val371=) c.1012G= (p.Val338=) n.1342G= n.1250G= c.736G= (p.Val246=) c.1306G= (p.Val436=) c.1213G= (p.Val405=) c.1126G= (p.Val376=) n.1353G= n.1266G= | |
22 | g.28695786C>G | CA288264 | CHEK2 | c.1009-544G>C (n.1009-544G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) n.735G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.1121G>C (n.1121G>C) c.414G>C c.1073G>C (n.1073G>C) c.263+4052G>C c.703G>C (p.Val235Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.1342G>C n.1250G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1353G>C n.1266G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695786C>T | CA10167714 | CHEK2 | c.1009-544G>A (n.1009-544G>A) c.982G>A (p.Val328Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) n.735G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.414G>A c.1073G>A (n.1073G>A) c.263+4052G>A c.703G>A (p.Val235Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.1342G>A n.1250G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1213G>A (p.Val405Ile) c.1126G>A (p.Val376Ile) n.1353G>A n.1266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695787T>A | CA191924 | CHEK2 | c.1009-545A>T (n.1009-545A>T) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) n.734A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1091A>T (n.1091A>T) c.1120A>T (n.1120A>T) c.413A>T c.1072A>T (n.1072A>T) c.263+4051A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1011A>T (p.Glu337Asp) n.1341A>T n.1249A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) n.1352A>T n.1265A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695787T>C | CA513944903 | CHEK2 | c.1009-545A>G (n.1009-545A>G) c.981A>G (p.Glu327=) c.1182A>G (p.Glu394=) c.519A>G (p.Glu173=) c.522A>G (p.Glu174=) n.734A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1311A>G (p.Glu437=) c.909A>G (p.Glu303=) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.1120A>G (n.1120A>G) c.413A>G c.1072A>G (n.1072A>G) c.263+4051A>G c.702A>G (p.Glu234=) c.639A>G (p.Glu213=) c.1341A>G (p.Glu447=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.1011A>G (p.Glu337=) n.1341A>G n.1249A>G c.735A>G (p.Glu245=) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1212A>G (p.Glu404=) c.1125A>G (p.Glu375=) n.1352A>G n.1265A>G | |
22 | g.28695787T>G | CA411096806 | CHEK2 | c.1009-545A>C (n.1009-545A>C) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) n.734A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) c.1120A>C (n.1120A>C) c.413A>C c.1072A>C (n.1072A>C) c.263+4051A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1011A>C (p.Glu337Asp) n.1341A>C n.1249A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) n.1352A>C n.1265A>C | |
22 | g.28695787T= | CA2400238297 | CHEK2 | c.1009-545A= (n.1009-545A=) c.981A= (p.Glu327=) c.1182A= (p.Glu394=) c.519A= (p.Glu173=) c.522A= (p.Glu174=) n.734A= c.1095A= (p.Glu365=) c.1311A= (p.Glu437=) c.909A= (p.Glu303=) c.*672A= (n.*672A=) c.1091A= (n.1091A=) c.1120A= (n.1120A=) c.413A= c.1072A= (n.1072A=) c.263+4051A= c.702A= (p.Glu234=) c.639A= (p.Glu213=) c.1341A= (p.Glu447=) c.1254A= (p.Glu418=) c.1110A= (p.Glu370=) c.1011A= (p.Glu337=) n.1341A= n.1249A= c.735A= (p.Glu245=) c.1305A= (p.Glu435=) c.1212A= (p.Glu404=) c.1125A= (p.Glu375=) n.1352A= n.1265A= | |
22 | g.28695788T>A | CA411096807 | CHEK2 | c.1009-546A>T (n.1009-546A>T) c.980A>T (p.Glu327Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.521A>T (p.Glu174Val) n.733A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.*671A>T (n.*671A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.412A>T c.1071A>T (n.1071A>T) c.263+4050A>T c.701A>T (p.Glu234Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) n.1340A>T n.1248A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1351A>T n.1264A>T | dbSNP |
22 | g.28695788T>C | CA411096808 | CHEK2 | c.1009-546A>G (n.1009-546A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) n.733A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*671A>G (n.*671A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.412A>G c.1071A>G (n.1071A>G) c.263+4050A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.1340A>G n.1248A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1351A>G n.1264A>G | ClinVar |
22 | g.28695788T>G | CA411096809 | CHEK2 | c.1009-546A>C (n.1009-546A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.733A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*671A>C (n.*671A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.412A>C c.1071A>C (n.1071A>C) c.263+4050A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.1340A>C n.1248A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1351A>C n.1264A>C | ClinVar |
22 | g.28695789C>A | CA411096811 | CHEK2 | c.1009-547G>T (n.1009-547G>T) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.732G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.411G>T c.1070G>T (n.1070G>T) c.263+4049G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.1339G>T n.1247G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1350G>T n.1263G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695789C= | CA2400238298 | CHEK2 | c.1009-547G= (n.1009-547G=) c.979G= (p.Glu327=) c.1180G= (p.Glu394=) c.517G= (p.Glu173=) c.520G= (p.Glu174=) n.732G= c.1093G= (p.Glu365=) c.1309G= (p.Glu437=) c.907G= (p.Glu303=) c.*670G= (n.*670G=) c.1089G= (n.1089G=) c.1118G= (n.1118G=) c.411G= c.1070G= (n.1070G=) c.263+4049G= c.700G= (p.Glu234=) c.637G= (p.Glu213=) c.1339G= (p.Glu447=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1108G= (p.Glu370=) c.1009G= (p.Glu337=) n.1339G= n.1247G= c.733G= (p.Glu245=) c.1303G= (p.Glu435=) c.1210G= (p.Glu404=) c.1123G= (p.Glu375=) n.1350G= n.1263G= | |
22 | g.28695789C>G | CA411096810 | CHEK2 | c.1009-547G>C (n.1009-547G>C) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.732G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.411G>C c.1070G>C (n.1070G>C) c.263+4049G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.1339G>C n.1247G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1350G>C n.1263G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695789C>T | CA288262 | CHEK2 | c.1009-547G>A (n.1009-547G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.732G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.411G>A c.1070G>A (n.1070G>A) c.263+4049G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.1339G>A n.1247G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1350G>A n.1263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695790A>C | CA513944904 | CHEK2 | c.1009-548T>G (n.1009-548T>G) c.978T>G (p.Pro326=) c.1179T>G (p.Pro393=) c.516T>G (p.Pro172=) c.519T>G (p.Pro173=) n.731T>G c.1092T>G (p.Pro364=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.906T>G (p.Pro302=) c.*669T>G (n.*669T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) c.410T>G c.1069T>G (n.1069T>G) c.263+4048T>G c.699T>G (p.Pro233=) c.636T>G (p.Pro212=) c.1338T>G (p.Pro446=) c.1251T>G (p.Pro417=) c.1107T>G (p.Pro369=) c.1008T>G (p.Pro336=) n.1338T>G n.1246T>G c.732T>G (p.Pro244=) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1209T>G (p.Pro403=) c.1122T>G (p.Pro374=) n.1349T>G n.1262T>G | |
22 | g.28695790A>G | CA513944906 | CHEK2 | c.1009-548T>C (n.1009-548T>C) c.978T>C (p.Pro326=) c.1179T>C (p.Pro393=) c.516T>C (p.Pro172=) c.519T>C (p.Pro173=) n.731T>C c.1092T>C (p.Pro364=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.906T>C (p.Pro302=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.410T>C c.1069T>C (n.1069T>C) c.263+4048T>C c.699T>C (p.Pro233=) c.636T>C (p.Pro212=) c.1338T>C (p.Pro446=) c.1251T>C (p.Pro417=) c.1107T>C (p.Pro369=) c.1008T>C (p.Pro336=) n.1338T>C n.1246T>C c.732T>C (p.Pro244=) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1209T>C (p.Pro403=) c.1122T>C (p.Pro374=) n.1349T>C n.1262T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695790A>T | CA513944905 | CHEK2 | c.1009-548T>A (n.1009-548T>A) c.978T>A (p.Pro326=) c.1179T>A (p.Pro393=) c.516T>A (p.Pro172=) c.519T>A (p.Pro173=) n.731T>A c.1092T>A (p.Pro364=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.906T>A (p.Pro302=) c.*669T>A (n.*669T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.410T>A c.1069T>A (n.1069T>A) c.263+4048T>A c.699T>A (p.Pro233=) c.636T>A (p.Pro212=) c.1338T>A (p.Pro446=) c.1251T>A (p.Pro417=) c.1107T>A (p.Pro369=) c.1008T>A (p.Pro336=) n.1338T>A n.1246T>A c.732T>A (p.Pro244=) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1209T>A (p.Pro403=) c.1122T>A (p.Pro374=) n.1349T>A n.1262T>A | dbSNP |
22 | g.28695791G>A | CA299082 | CHEK2 | c.1009-549C>T (n.1009-549C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.730C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*668C>T (n.*668C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.409C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.263+4047C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1337C>T n.1245C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1348C>T n.1261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695791G>C | CA411096812 | CHEK2 | c.1009-549C>G (n.1009-549C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.730C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*668C>G (n.*668C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.409C>G c.1068C>G (n.1068C>G) c.263+4047C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1337C>G n.1245C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1348C>G n.1261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695791G= | CA2400238299 | CHEK2 | c.1009-549C= (n.1009-549C=) c.977C= (p.Pro326=) c.1178C= (p.Pro393=) c.515C= (p.Pro172=) c.518C= (p.Pro173=) n.730C= c.1091C= (p.Pro364=) c.1307C= (p.Pro436=) c.905C= (p.Pro302=) c.*668C= (n.*668C=) c.1087C= (n.1087C=) c.1116C= (n.1116C=) c.409C= c.1068C= (n.1068C=) c.263+4047C= c.698C= (p.Pro233=) c.635C= (p.Pro212=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1106C= (p.Pro369=) c.1007C= (p.Pro336=) n.1337C= n.1245C= c.731C= (p.Pro244=) c.1301C= (p.Pro434=) c.1208C= (p.Pro403=) c.1121C= (p.Pro374=) n.1348C= n.1261C= | |
22 | g.28695791G>T | CA411096813 | CHEK2 | c.1009-549C>A (n.1009-549C>A) c.977C>A (p.Pro326His) c.1178C>A (p.Pro393His) c.515C>A (p.Pro172His) c.518C>A (p.Pro173His) n.730C>A c.1091C>A (p.Pro364His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.905C>A (p.Pro302His) c.*668C>A (n.*668C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.409C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.263+4047C>A c.698C>A (p.Pro233His) c.635C>A (p.Pro212His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.1337C>A n.1245C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.1121C>A (p.Pro374His) n.1348C>A n.1261C>A | dbSNP |
22 | g.28695792G>A | CA411096814 | CHEK2 | c.1009-550C>T (n.1009-550C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.729C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.408C>T c.1067C>T (n.1067C>T) c.263+4046C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1336C>T n.1244C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1347C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695792G>C | CA411096815 | CHEK2 | c.1009-550C>G (n.1009-550C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.729C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.408C>G c.1067C>G (n.1067C>G) c.263+4046C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1336C>G n.1244C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1347C>G n.1260C>G | dbSNP |
22 | g.28695792G= | CA2400238300 | CHEK2 | c.1009-550C= (n.1009-550C=) c.976C= (p.Pro326=) c.1177C= (p.Pro393=) c.514C= (p.Pro172=) c.517C= (p.Pro173=) n.729C= c.1090C= (p.Pro364=) c.1306C= (p.Pro436=) c.904C= (p.Pro302=) c.*667C= (n.*667C=) c.1086C= (n.1086C=) c.1115C= (n.1115C=) c.408C= c.1067C= (n.1067C=) c.263+4046C= c.697C= (p.Pro233=) c.634C= (p.Pro212=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1249C= (p.Pro417=) c.1105C= (p.Pro369=) c.1006C= (p.Pro336=) n.1336C= n.1244C= c.730C= (p.Pro244=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1120C= (p.Pro374=) n.1347C= n.1260C= | |
22 | g.28695792G>T | CA411096816 | CHEK2 | c.1009-550C>A (n.1009-550C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.729C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.408C>A c.1067C>A (n.1067C>A) c.263+4046C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1336C>A n.1244C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1347C>A n.1260C>A | |
22 | g.28695793C>A | CA187861 | CHEK2 | c.1009-551G>T (n.1009-551G>T) c.975G>T (p.Ala325=) c.1176G>T (p.Ala392=) c.513G>T (p.Ala171=) c.516G>T (p.Ala172=) n.728G>T c.1089G>T (p.Ala363=) c.1305G>T (p.Ala435=) c.903G>T (p.Ala301=) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.407G>T c.1066G>T (n.1066G>T) c.263+4045G>T c.696G>T (p.Ala232=) c.633G>T (p.Ala211=) c.1335G>T (p.Ala445=) c.1248G>T (p.Ala416=) c.1104G>T (p.Ala368=) c.1005G>T (p.Ala335=) n.1335G>T n.1243G>T c.729G>T (p.Ala243=) c.1299G>T (p.Ala433=) c.1206G>T (p.Ala402=) c.1119G>T (p.Ala373=) n.1346G>T n.1259G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28695793C= | CA2400238301 | CHEK2 | c.1009-551G= (n.1009-551G=) c.975G= (p.Ala325=) c.1176G= (p.Ala392=) c.513G= (p.Ala171=) c.516G= (p.Ala172=) n.728G= c.1089G= (p.Ala363=) c.1305G= (p.Ala435=) c.903G= (p.Ala301=) c.*666G= (n.*666G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1114G= (n.1114G=) c.407G= c.1066G= (n.1066G=) c.263+4045G= c.696G= (p.Ala232=) c.633G= (p.Ala211=) c.1335G= (p.Ala445=) c.1248G= (p.Ala416=) c.1104G= (p.Ala368=) c.1005G= (p.Ala335=) n.1335G= n.1243G= c.729G= (p.Ala243=) c.1299G= (p.Ala433=) c.1206G= (p.Ala402=) c.1119G= (p.Ala373=) n.1346G= n.1259G= | |
22 | g.28695793C>G | CA513944907 | CHEK2 | c.1009-551G>C (n.1009-551G>C) c.975G>C (p.Ala325=) c.1176G>C (p.Ala392=) c.513G>C (p.Ala171=) c.516G>C (p.Ala172=) n.728G>C c.1089G>C (p.Ala363=) c.1305G>C (p.Ala435=) c.903G>C (p.Ala301=) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.407G>C c.1066G>C (n.1066G>C) c.263+4045G>C c.696G>C (p.Ala232=) c.633G>C (p.Ala211=) c.1335G>C (p.Ala445=) c.1248G>C (p.Ala416=) c.1104G>C (p.Ala368=) c.1005G>C (p.Ala335=) n.1335G>C n.1243G>C c.729G>C (p.Ala243=) c.1299G>C (p.Ala433=) c.1206G>C (p.Ala402=) c.1119G>C (p.Ala373=) n.1346G>C n.1259G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695793C>T | CA187398 | CHEK2 | c.1009-551G>A (n.1009-551G>A) c.975G>A (p.Ala325=) c.1176G>A (p.Ala392=) c.513G>A (p.Ala171=) c.516G>A (p.Ala172=) n.728G>A c.1089G>A (p.Ala363=) c.1305G>A (p.Ala435=) c.903G>A (p.Ala301=) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.407G>A c.1066G>A (n.1066G>A) c.263+4045G>A c.696G>A (p.Ala232=) c.633G>A (p.Ala211=) c.1335G>A (p.Ala445=) c.1248G>A (p.Ala416=) c.1104G>A (p.Ala368=) c.1005G>A (p.Ala335=) n.1335G>A n.1243G>A c.729G>A (p.Ala243=) c.1299G>A (p.Ala433=) c.1206G>A (p.Ala402=) c.1119G>A (p.Ala373=) n.1346G>A n.1259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695794G>A | CA164560 | CHEK2 | c.1009-552C>T (n.1009-552C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.727C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) c.406C>T c.1065C>T (n.1065C>T) c.263+4044C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1334C>T n.1242C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) n.1345C>T n.1258C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695794G>C | CA411096817 | CHEK2 | c.1009-552C>G (n.1009-552C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.727C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) c.406C>G c.1065C>G (n.1065C>G) c.263+4044C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1334C>G n.1242C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.1345C>G n.1258C>G | dbSNP |
22 | g.28695794G= | CA2400238302 | CHEK2 | c.1009-552C= (n.1009-552C=) c.974C= (p.Ala325=) c.1175C= (p.Ala392=) c.512C= (p.Ala171=) c.515C= (p.Ala172=) n.727C= c.1088C= (p.Ala363=) c.1304C= (p.Ala435=) c.902C= (p.Ala301=) c.*665C= (n.*665C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1113C= (n.1113C=) c.406C= c.1065C= (n.1065C=) c.263+4044C= c.695C= (p.Ala232=) c.632C= (p.Ala211=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1247C= (p.Ala416=) c.1103C= (p.Ala368=) c.1004C= (p.Ala335=) n.1334C= n.1242C= c.728C= (p.Ala243=) c.1298C= (p.Ala433=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1118C= (p.Ala373=) n.1345C= n.1258C= | |
22 | g.28695794G>T | CA411096818 | CHEK2 | c.1009-552C>A (n.1009-552C>A) c.974C>A (p.Ala325Glu) c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) n.727C>A c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.406C>A c.1065C>A (n.1065C>A) c.263+4044C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.1334C>A n.1242C>A c.728C>A (p.Ala243Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1118C>A (p.Ala373Glu) n.1345C>A n.1258C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695795C>A | CA411096819 | CHEK2 | c.1009-553G>T (n.1009-553G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.726G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*664G>T (n.*664G>T) c.1083G>T (n.1083G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.405G>T c.1064G>T (n.1064G>T) c.263+4043G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1333G>T n.1241G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.1344G>T n.1257G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.28695795C= | CA2400238303 | CHEK2 | c.1009-553G= (n.1009-553G=) c.973G= (p.Ala325=) c.1174G= (p.Ala392=) c.511G= (p.Ala171=) c.514G= (p.Ala172=) n.726G= c.1087G= (p.Ala363=) c.1303G= (p.Ala435=) c.901G= (p.Ala301=) c.*664G= (n.*664G=) c.1083G= (n.1083G=) c.1112G= (n.1112G=) c.405G= c.1064G= (n.1064G=) c.263+4043G= c.694G= (p.Ala232=) c.631G= (p.Ala211=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1003G= (p.Ala335=) n.1333G= n.1241G= c.727G= (p.Ala243=) c.1297G= (p.Ala433=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1117G= (p.Ala373=) n.1344G= n.1257G= | |
22 | g.28695795C>G | CA167159 | CHEK2 | c.1009-553G>C (n.1009-553G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.726G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*664G>C (n.*664G>C) c.1083G>C (n.1083G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.405G>C c.1064G>C (n.1064G>C) c.263+4043G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1333G>C n.1241G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.1344G>C n.1257G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695795C>T | CA411096820 | CHEK2 | c.1009-553G>A (n.1009-553G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.726G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*664G>A (n.*664G>A) c.1083G>A (n.1083G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.405G>A c.1064G>A (n.1064G>A) c.263+4043G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1333G>A n.1241G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.1344G>A n.1257G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695796C>A | CA411096821 | CHEK2 | c.1009-554G>T (n.1009-554G>T) c.972G>T (p.Leu324Phe) c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.510G>T (p.Leu170Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) n.725G>T c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.1302G>T (p.Leu434Phe) c.900G>T (p.Leu300Phe) c.*663G>T (n.*663G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1111G>T (n.1111G>T) c.404G>T c.1063G>T (n.1063G>T) c.263+4042G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) c.630G>T (p.Leu210Phe) c.1332G>T (p.Leu444Phe) c.1245G>T (p.Leu415Phe) c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.1332G>T n.1240G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1203G>T (p.Leu401Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) n.1343G>T n.1256G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.28695796C>G | CA411096822 | CHEK2 | c.1009-554G>C (n.1009-554G>C) c.972G>C (p.Leu324Phe) c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.510G>C (p.Leu170Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) n.725G>C c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.1302G>C (p.Leu434Phe) c.900G>C (p.Leu300Phe) c.*663G>C (n.*663G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1111G>C (n.1111G>C) c.404G>C c.1063G>C (n.1063G>C) c.263+4042G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) c.630G>C (p.Leu210Phe) c.1332G>C (p.Leu444Phe) c.1245G>C (p.Leu415Phe) c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.1332G>C n.1240G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1203G>C (p.Leu401Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) n.1343G>C n.1256G>C | dbSNP |
22 | g.28695796C>T | CA513944908 | CHEK2 | c.1009-554G>A (n.1009-554G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.510G>A (p.Leu170=) c.513G>A (p.Leu171=) n.725G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.900G>A (p.Leu300=) c.*663G>A (n.*663G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1111G>A (n.1111G>A) c.404G>A c.1063G>A (n.1063G>A) c.263+4042G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1002G>A (p.Leu334=) n.1332G>A n.1240G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1116G>A (p.Leu372=) n.1343G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695797A>C | CA411096823 | CHEK2 | c.1009-555T>G (n.1009-555T>G) c.971T>G (p.Leu324Trp) c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.509T>G (p.Leu170Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) n.724T>G c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.1301T>G (p.Leu434Trp) c.899T>G (p.Leu300Trp) c.*662T>G (n.*662T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.403T>G c.1062T>G (n.1062T>G) c.263+4041T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) c.629T>G (p.Leu210Trp) c.1331T>G (p.Leu444Trp) c.1244T>G (p.Leu415Trp) c.1100T>G (p.Leu367Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.1331T>G n.1239T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1202T>G (p.Leu401Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) n.1342T>G n.1255T>G | |
22 | g.28695797A>G | CA411096824 | CHEK2 | c.1009-555T>C (n.1009-555T>C) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.724T>C c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) c.*662T>C (n.*662T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.403T>C c.1062T>C (n.1062T>C) c.263+4041T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) c.629T>C (p.Leu210Ser) c.1331T>C (p.Leu444Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1331T>C n.1239T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) n.1342T>C n.1255T>C | |
22 | g.28695797A>T | CA411096825 | CHEK2 | c.1009-555T>A (n.1009-555T>A) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.724T>A c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) c.*662T>A (n.*662T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.403T>A c.1062T>A (n.1062T>A) c.263+4041T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) c.629T>A (p.Leu210Ter) c.1331T>A (p.Leu444Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1331T>A n.1239T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) n.1342T>A n.1255T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695798A>C | CA411096826 | CHEK2 | c.1009-556T>G (n.1009-556T>G) c.970T>G (p.Leu324Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) c.508T>G (p.Leu170Val) c.511T>G (p.Leu171Val) n.723T>G c.1084T>G (p.Leu362Val) c.1300T>G (p.Leu434Val) c.898T>G (p.Leu300Val) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.402T>G c.1061T>G (n.1061T>G) c.263+4040T>G c.691T>G (p.Leu231Val) c.628T>G (p.Leu210Val) c.1330T>G (p.Leu444Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1330T>G n.1238T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) n.1341T>G n.1254T>G | |
22 | g.28695798A>G | CA513944909 | CHEK2 | c.1009-556T>C (n.1009-556T>C) c.970T>C (p.Leu324=) c.1171T>C (p.Leu391=) c.508T>C (p.Leu170=) c.511T>C (p.Leu171=) n.723T>C c.1084T>C (p.Leu362=) c.1300T>C (p.Leu434=) c.898T>C (p.Leu300=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.402T>C c.1061T>C (n.1061T>C) c.263+4040T>C c.691T>C (p.Leu231=) c.628T>C (p.Leu210=) c.1330T>C (p.Leu444=) c.1243T>C (p.Leu415=) c.1099T>C (p.Leu367=) c.1000T>C (p.Leu334=) n.1330T>C n.1238T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.1201T>C (p.Leu401=) c.1114T>C (p.Leu372=) n.1341T>C n.1254T>C | dbSNP |
22 | g.28695798A>T | CA411096827 | CHEK2 | c.1009-556T>A (n.1009-556T>A) c.970T>A (p.Leu324Met) c.1171T>A (p.Leu391Met) c.508T>A (p.Leu170Met) c.511T>A (p.Leu171Met) n.723T>A c.1084T>A (p.Leu362Met) c.1300T>A (p.Leu434Met) c.898T>A (p.Leu300Met) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.402T>A c.1061T>A (n.1061T>A) c.263+4040T>A c.691T>A (p.Leu231Met) c.628T>A (p.Leu210Met) c.1330T>A (p.Leu444Met) c.1243T>A (p.Leu415Met) c.1099T>A (p.Leu367Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) n.1330T>A n.1238T>A c.724T>A (p.Leu242Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1201T>A (p.Leu401Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) n.1341T>A n.1254T>A | dbSNP |
22 | g.28695799del | CA2573157970 | CHEK2 | c.1009-557del (n.1009-557del) c.969del (p.Leu324TrpfsTer23) c.1170del (p.Leu391TrpfsTer23) c.507del (p.Leu170TrpfsTer23) c.510del (p.Leu171TrpfsTer23) n.722del c.1083del (p.Leu362TrpfsTer23) c.1299del (p.Leu434TrpfsTer23) c.897del (p.Leu300TrpfsTer23) c.*660del (n.*660del) c.1079del (n.1079del) c.1108del (n.1108del) c.401del c.1060del (n.1060del) c.263+4039del c.690del (p.Leu231TrpfsTer23) c.627del (p.Leu210TrpfsTer23) c.1329del (p.Leu444TrpfsTer23) c.1242del (p.Leu415TrpfsTer23) c.1098del (p.Leu367TrpfsTer23) c.999del (p.Leu334TrpfsTer23) n.1329del n.1237del c.723del (p.Leu242TrpfsTer23) c.1293del (p.Leu432TrpfsTer23) c.1200del (p.Leu401TrpfsTer23) c.1113del (p.Leu372TrpfsTer23) n.1340del n.1253del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695799G>A | CA513944910 | CHEK2 | c.1009-557C>T (n.1009-557C>T) c.969C>T (p.Tyr323=) c.1170C>T (p.Tyr390=) c.507C>T (p.Tyr169=) c.510C>T (p.Tyr170=) n.722C>T c.1083C>T (p.Tyr361=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.897C>T (p.Tyr299=) c.*660C>T (n.*660C>T) c.1079C>T (n.1079C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.401C>T c.1060C>T (n.1060C>T) c.263+4039C>T c.690C>T (p.Tyr230=) c.627C>T (p.Tyr209=) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.999C>T (p.Tyr333=) n.1329C>T n.1237C>T c.723C>T (p.Tyr241=) c.1293C>T (p.Tyr431=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.1113C>T (p.Tyr371=) n.1340C>T n.1253C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695799G>C | CA411096828 | CHEK2 | c.1009-557C>G (n.1009-557C>G) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.510C>G (p.Tyr170Ter) n.722C>G c.1083C>G (p.Tyr361Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.*660C>G (n.*660C>G) c.1079C>G (n.1079C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.401C>G c.1060C>G (n.1060C>G) c.263+4039C>G c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) n.1329C>G n.1237C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.1293C>G (p.Tyr431Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) n.1340C>G n.1253C>G | dbSNP COSMIC |
22 | g.28695799G= | CA2400238304 | CHEK2 | c.1009-557C= (n.1009-557C=) c.969C= (p.Tyr323=) c.1170C= (p.Tyr390=) c.507C= (p.Tyr169=) c.510C= (p.Tyr170=) n.722C= c.1083C= (p.Tyr361=) c.1299C= (p.Tyr433=) c.897C= (p.Tyr299=) c.*660C= (n.*660C=) c.1079C= (n.1079C=) c.1108C= (n.1108C=) c.401C= c.1060C= (n.1060C=) c.263+4039C= c.690C= (p.Tyr230=) c.627C= (p.Tyr209=) c.1329C= (p.Tyr443=) c.1242C= (p.Tyr414=) c.1098C= (p.Tyr366=) c.999C= (p.Tyr333=) n.1329C= n.1237C= c.723C= (p.Tyr241=) c.1293C= (p.Tyr431=) c.1200C= (p.Tyr400=) c.1113C= (p.Tyr371=) n.1340C= n.1253C= | |
22 | g.28695799G>T | CA10588718 | CHEK2 | c.1009-557C>A (n.1009-557C>A) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.510C>A (p.Tyr170Ter) n.722C>A c.1083C>A (p.Tyr361Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.*660C>A (n.*660C>A) c.1079C>A (n.1079C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.401C>A c.1060C>A (n.1060C>A) c.263+4039C>A c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) n.1329C>A n.1237C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.1293C>A (p.Tyr431Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) n.1340C>A n.1253C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695800T>A | CA323005920 | CHEK2 | c.1009-558A>T (n.1009-558A>T) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.721A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*659A>T (n.*659A>T) c.1078A>T (n.1078A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.400A>T c.1059A>T (n.1059A>T) c.263+4038A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1328A>T n.1236A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) n.1339A>T n.1252A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695800T>C | CA16616553 | CHEK2 | c.1009-558A>G (n.1009-558A>G) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.721A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*659A>G (n.*659A>G) c.1078A>G (n.1078A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.400A>G c.1059A>G (n.1059A>G) c.263+4038A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1328A>G n.1236A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) n.1339A>G n.1252A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695800T>G | CA166521 | CHEK2 | c.1009-558A>C (n.1009-558A>C) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.721A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1078A>C (n.1078A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.400A>C c.1059A>C (n.1059A>C) c.263+4038A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1328A>C n.1236A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) n.1339A>C n.1252A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695800T= | CA2400238305 | CHEK2 | c.1009-558A= (n.1009-558A=) c.968A= (p.Tyr323=) c.1169A= (p.Tyr390=) c.506A= (p.Tyr169=) c.509A= (p.Tyr170=) n.721A= c.1082A= (p.Tyr361=) c.1298A= (p.Tyr433=) c.896A= (p.Tyr299=) c.*659A= (n.*659A=) c.1078A= (n.1078A=) c.1107A= (n.1107A=) c.400A= c.1059A= (n.1059A=) c.263+4038A= c.689A= (p.Tyr230=) c.626A= (p.Tyr209=) c.1328A= (p.Tyr443=) c.1241A= (p.Tyr414=) c.1097A= (p.Tyr366=) c.998A= (p.Tyr333=) n.1328A= n.1236A= c.722A= (p.Tyr241=) c.1292A= (p.Tyr431=) c.1199A= (p.Tyr400=) c.1112A= (p.Tyr371=) n.1339A= n.1252A= | |
22 | g.28695801A= | CA2400238306 | CHEK2 | c.1009-559T= (n.1009-559T=) c.967T= (p.Tyr323=) c.1168T= (p.Tyr390=) c.505T= (p.Tyr169=) c.508T= (p.Tyr170=) n.720T= c.1081T= (p.Tyr361=) c.1297T= (p.Tyr433=) c.895T= (p.Tyr299=) c.*658T= (n.*658T=) c.1077T= (n.1077T=) c.1106T= (n.1106T=) c.399T= c.1058T= (n.1058T=) c.263+4037T= c.688T= (p.Tyr230=) c.625T= (p.Tyr209=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1240T= (p.Tyr414=) c.1096T= (p.Tyr366=) c.997T= (p.Tyr333=) n.1327T= n.1235T= c.721T= (p.Tyr241=) c.1291T= (p.Tyr431=) c.1198T= (p.Tyr400=) c.1111T= (p.Tyr371=) n.1338T= n.1251T= | |
22 | g.28695801A>C | CA411096829 | CHEK2 | c.1009-559T>G (n.1009-559T>G) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.720T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.*658T>G (n.*658T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.399T>G c.1058T>G (n.1058T>G) c.263+4037T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1327T>G n.1235T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) n.1338T>G n.1251T>G | |
22 | g.28695801A>G | CA411096830 | CHEK2 | c.1009-559T>C (n.1009-559T>C) c.967T>C (p.Tyr323His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.505T>C (p.Tyr169His) c.508T>C (p.Tyr170His) n.720T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.*658T>C (n.*658T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.399T>C c.1058T>C (n.1058T>C) c.263+4037T>C c.688T>C (p.Tyr230His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.997T>C (p.Tyr333His) n.1327T>C n.1235T>C c.721T>C (p.Tyr241His) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1111T>C (p.Tyr371His) n.1338T>C n.1251T>C | dbSNP |
22 | g.28695801A>T | CA411096831 | CHEK2 | c.1009-559T>A (n.1009-559T>A) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.720T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.*658T>A (n.*658T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.399T>A c.1058T>A (n.1058T>A) c.263+4037T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1327T>A n.1235T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) n.1338T>A n.1251T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695802G>A | CA513944911 | CHEK2 | c.1009-560C>T (n.1009-560C>T) c.966C>T (p.Thr322=) c.1167C>T (p.Thr389=) c.504C>T (p.Thr168=) c.507C>T (p.Thr169=) n.719C>T c.1080C>T (p.Thr360=) c.1296C>T (p.Thr432=) c.894C>T (p.Thr298=) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.398C>T c.1057C>T (n.1057C>T) c.263+4036C>T c.687C>T (p.Thr229=) c.624C>T (p.Thr208=) c.1326C>T (p.Thr442=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.1095C>T (p.Thr365=) c.996C>T (p.Thr332=) n.1326C>T n.1234C>T c.720C>T (p.Thr240=) c.1290C>T (p.Thr430=) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.1337C>T n.1250C>T | dbSNP |
22 | g.28695802G>C | CA513944912 | CHEK2 | c.1009-560C>G (n.1009-560C>G) c.966C>G (p.Thr322=) c.1167C>G (p.Thr389=) c.504C>G (p.Thr168=) c.507C>G (p.Thr169=) n.719C>G c.1080C>G (p.Thr360=) c.1296C>G (p.Thr432=) c.894C>G (p.Thr298=) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.398C>G c.1057C>G (n.1057C>G) c.263+4036C>G c.687C>G (p.Thr229=) c.624C>G (p.Thr208=) c.1326C>G (p.Thr442=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.1095C>G (p.Thr365=) c.996C>G (p.Thr332=) n.1326C>G n.1234C>G c.720C>G (p.Thr240=) c.1290C>G (p.Thr430=) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.1337C>G n.1250C>G | |
22 | g.28695802G= | CA2400238307 | CHEK2 | c.1009-560C= (n.1009-560C=) c.966C= (p.Thr322=) c.1167C= (p.Thr389=) c.504C= (p.Thr168=) c.507C= (p.Thr169=) n.719C= c.1080C= (p.Thr360=) c.1296C= (p.Thr432=) c.894C= (p.Thr298=) c.*657C= (n.*657C=) c.1076C= (n.1076C=) c.1105C= (n.1105C=) c.398C= c.1057C= (n.1057C=) c.263+4036C= c.687C= (p.Thr229=) c.624C= (p.Thr208=) c.1326C= (p.Thr442=) c.1239C= (p.Thr413=) c.1095C= (p.Thr365=) c.996C= (p.Thr332=) n.1326C= n.1234C= c.720C= (p.Thr240=) c.1290C= (p.Thr430=) c.1197C= (p.Thr399=) c.1110C= (p.Thr370=) n.1337C= n.1250C= | |
22 | g.28695802G>T | CA513944913 | CHEK2 | c.1009-560C>A (n.1009-560C>A) c.966C>A (p.Thr322=) c.1167C>A (p.Thr389=) c.504C>A (p.Thr168=) c.507C>A (p.Thr169=) n.719C>A c.1080C>A (p.Thr360=) c.1296C>A (p.Thr432=) c.894C>A (p.Thr298=) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.398C>A c.1057C>A (n.1057C>A) c.263+4036C>A c.687C>A (p.Thr229=) c.624C>A (p.Thr208=) c.1326C>A (p.Thr442=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.1095C>A (p.Thr365=) c.996C>A (p.Thr332=) n.1326C>A n.1234C>A c.720C>A (p.Thr240=) c.1290C>A (p.Thr430=) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.1337C>A n.1250C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695803dup | CA2582342792 | CHEK2 | c.1009-560dup (n.1009-560dup) c.966dup (p.Tyr323LeufsTer5) c.1167dup (p.Tyr390LeufsTer5) c.504dup (p.Tyr169LeufsTer5) c.507dup (p.Tyr170LeufsTer5) n.719dup c.1080dup (p.Tyr361LeufsTer5) c.1296dup (p.Tyr433LeufsTer5) c.894dup (p.Tyr299LeufsTer5) c.*657dup (n.*657dup) c.1076dup (n.1076dup) c.1105dup (n.1105dup) c.398dup c.1057dup (n.1057dup) c.263+4036dup c.687dup (p.Tyr230LeufsTer5) c.624dup (p.Tyr209LeufsTer5) c.1326dup (p.Tyr443LeufsTer5) c.1239dup (p.Tyr414LeufsTer5) c.1095dup (p.Tyr366LeufsTer5) c.996dup (p.Tyr333LeufsTer5) n.1326dup n.1234dup c.720dup (p.Tyr241LeufsTer5) c.1290dup (p.Tyr431LeufsTer5) c.1197dup (p.Tyr400LeufsTer5) c.1110dup (p.Tyr371LeufsTer5) n.1337dup n.1250dup | ClinVar |
22 | g.28695805_28695810del | CA2825002873 | CHEK2 | c.1009-565_1009-560del (n.1009-565_1009-560del) c.961_966del (p.Pro321_Thr322del) c.1162_1167del (p.Pro388_Thr389del) c.499_504del (p.Pro167_Thr168del) c.502_507del (p.Pro168_Thr169del) n.714_719del c.1075_1080del (p.Pro359_Thr360del) c.1291_1296del (p.Pro431_Thr432del) c.889_894del (p.Pro297_Thr298del) c.*652_*657del (n.*652_*657del) c.1071_1076del (n.1071_1076del) c.1100_1105del (n.1100_1105del) c.393_398del c.1052_1057del (n.1052_1057del) c.263+4031_263+4036del c.682_687del (p.Pro228_Thr229del) c.619_624del (p.Pro207_Thr208del) c.1321_1326del (p.Pro441_Thr442del) c.1234_1239del (p.Pro412_Thr413del) c.1090_1095del (p.Pro364_Thr365del) c.991_996del (p.Pro331_Thr332del) n.1321_1326del n.1229_1234del c.715_720del (p.Pro239_Thr240del) c.1285_1290del (p.Pro429_Thr430del) c.1192_1197del (p.Pro398_Thr399del) c.1105_1110del (p.Pro369_Thr370del) n.1332_1337del n.1245_1250del | ClinVar |
22 | g.28695803G>A | CA411096833 | CHEK2 | c.1009-561C>T (n.1009-561C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.718C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.*656C>T (n.*656C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) c.397C>T c.1056C>T (n.1056C>T) c.263+4035C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1325C>T n.1233C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.1336C>T n.1249C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695803G>C | CA411096835 | CHEK2 | c.1009-561C>G (n.1009-561C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.718C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.893C>G (p.Thr298Ser) c.*656C>G (n.*656C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) c.397C>G c.1056C>G (n.1056C>G) c.263+4035C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1325C>G n.1233C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.1336C>G n.1249C>G | dbSNP |
22 | g.28695803G>T | CA411096832 | CHEK2 | c.1009-561C>A (n.1009-561C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.718C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.893C>A (p.Thr298Asn) c.*656C>A (n.*656C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) c.397C>A c.1056C>A (n.1056C>A) c.263+4035C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1325C>A n.1233C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.1336C>A n.1249C>A | |
22 | g.28695804T>A | CA411096837 | CHEK2 | c.1009-562A>T (n.1009-562A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.717A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.396A>T c.1055A>T (n.1055A>T) c.263+4034A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1324A>T n.1232A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.1335A>T n.1248A>T | |
22 | g.28695804T>C | CA411096842 | CHEK2 | c.1009-562A>G (n.1009-562A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.717A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.396A>G c.1055A>G (n.1055A>G) c.263+4034A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1324A>G n.1232A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.1335A>G n.1248A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695804T>G | CA411096839 | CHEK2 | c.1009-562A>C (n.1009-562A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.717A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.396A>C c.1055A>C (n.1055A>C) c.263+4034A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1324A>C n.1232A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.1335A>C n.1248A>C | |
22 | g.28695804T= | CA2400238309 | CHEK2 | c.1009-562A= (n.1009-562A=) c.964A= (p.Thr322=) c.1165A= (p.Thr389=) c.502A= (p.Thr168=) c.505A= (p.Thr169=) n.717A= c.1078A= (p.Thr360=) c.1294A= (p.Thr432=) c.892A= (p.Thr298=) c.*655A= (n.*655A=) c.1074A= (n.1074A=) c.1103A= (n.1103A=) c.396A= c.1055A= (n.1055A=) c.263+4034A= c.685A= (p.Thr229=) c.622A= (p.Thr208=) c.1324A= (p.Thr442=) c.1237A= (p.Thr413=) c.1093A= (p.Thr365=) c.994A= (p.Thr332=) n.1324A= n.1232A= c.718A= (p.Thr240=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1195A= (p.Thr399=) c.1108A= (p.Thr370=) n.1335A= n.1248A= | |
22 | g.28695804_28695805delinsTG | CA2400238308 | CHEK2 | c.1009-563_1009-562delinsCA (n.1009-563_1009-562delinsCA) c.963_964delinsCA (p.Pro321=) c.1164_1165delinsCA (p.Pro388=) c.501_502delinsCA (p.Pro167=) c.504_505delinsCA (p.Pro168=) n.716_717delinsCA c.1077_1078delinsCA (p.Pro359=) c.1293_1294delinsCA (p.Pro431=) c.891_892delinsCA (p.Pro297=) c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA) c.1073_1074delinsCA (n.1073_1074delinsCA) c.1102_1103delinsCA (n.1102_1103delinsCA) c.395_396delinsCA c.1054_1055delinsCA (n.1054_1055delinsCA) c.263+4033_263+4034delinsCA c.684_685delinsCA (p.Pro228=) c.621_622delinsCA (p.Pro207=) c.1323_1324delinsCA (p.Pro441=) c.1236_1237delinsCA (p.Pro412=) c.1092_1093delinsCA (p.Pro364=) c.993_994delinsCA (p.Pro331=) n.1323_1324delinsCA n.1231_1232delinsCA c.717_718delinsCA (p.Pro239=) c.1287_1288delinsCA (p.Pro429=) c.1194_1195delinsCA (p.Pro398=) c.1107_1108delinsCA (p.Pro369=) n.1334_1335delinsCA n.1247_1248delinsCA | |
22 | g.28695805G>A | CA10583901 | CHEK2 | c.1009-563C>T (n.1009-563C>T) c.963C>T (p.Pro321=) c.1164C>T (p.Pro388=) c.501C>T (p.Pro167=) c.504C>T (p.Pro168=) n.716C>T c.1077C>T (p.Pro359=) c.1293C>T (p.Pro431=) c.891C>T (p.Pro297=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.395C>T c.1054C>T (n.1054C>T) c.263+4033C>T c.684C>T (p.Pro228=) c.621C>T (p.Pro207=) c.1323C>T (p.Pro441=) c.1236C>T (p.Pro412=) c.1092C>T (p.Pro364=) c.993C>T (p.Pro331=) n.1323C>T n.1231C>T c.717C>T (p.Pro239=) c.1287C>T (p.Pro429=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1107C>T (p.Pro369=) n.1334C>T n.1247C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695805G>C | CA513944915 | CHEK2 | c.1009-563C>G (n.1009-563C>G) c.963C>G (p.Pro321=) c.1164C>G (p.Pro388=) c.501C>G (p.Pro167=) c.504C>G (p.Pro168=) n.716C>G c.1077C>G (p.Pro359=) c.1293C>G (p.Pro431=) c.891C>G (p.Pro297=) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.395C>G c.1054C>G (n.1054C>G) c.263+4033C>G c.684C>G (p.Pro228=) c.621C>G (p.Pro207=) c.1323C>G (p.Pro441=) c.1236C>G (p.Pro412=) c.1092C>G (p.Pro364=) c.993C>G (p.Pro331=) n.1323C>G n.1231C>G c.717C>G (p.Pro239=) c.1287C>G (p.Pro429=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.1107C>G (p.Pro369=) n.1334C>G n.1247C>G | dbSNP |
22 | g.28695805G= | CA2400238310 | CHEK2 | c.1009-563C= (n.1009-563C=) c.963C= (p.Pro321=) c.1164C= (p.Pro388=) c.501C= (p.Pro167=) c.504C= (p.Pro168=) n.716C= c.1077C= (p.Pro359=) c.1293C= (p.Pro431=) c.891C= (p.Pro297=) c.*654C= (n.*654C=) c.1073C= (n.1073C=) c.1102C= (n.1102C=) c.395C= c.1054C= (n.1054C=) c.263+4033C= c.684C= (p.Pro228=) c.621C= (p.Pro207=) c.1323C= (p.Pro441=) c.1236C= (p.Pro412=) c.1092C= (p.Pro364=) c.993C= (p.Pro331=) n.1323C= n.1231C= c.717C= (p.Pro239=) c.1287C= (p.Pro429=) c.1194C= (p.Pro398=) c.1107C= (p.Pro369=) n.1334C= n.1247C= | |
22 | g.28695805G>T | CA513944914 | CHEK2 | c.1009-563C>A (n.1009-563C>A) c.963C>A (p.Pro321=) c.1164C>A (p.Pro388=) c.501C>A (p.Pro167=) c.504C>A (p.Pro168=) n.716C>A c.1077C>A (p.Pro359=) c.1293C>A (p.Pro431=) c.891C>A (p.Pro297=) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.395C>A c.1054C>A (n.1054C>A) c.263+4033C>A c.684C>A (p.Pro228=) c.621C>A (p.Pro207=) c.1323C>A (p.Pro441=) c.1236C>A (p.Pro412=) c.1092C>A (p.Pro364=) c.993C>A (p.Pro331=) n.1323C>A n.1231C>A c.717C>A (p.Pro239=) c.1287C>A (p.Pro429=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1107C>A (p.Pro369=) n.1334C>A n.1247C>A | dbSNP |
22 | g.28695809dup | CA16616331 | CHEK2 | c.1009-563dup (n.1009-563dup) c.963dup (p.Thr322HisfsTer6) c.1164dup (p.Thr389HisfsTer6) c.501dup (p.Thr168HisfsTer6) c.504dup (p.Thr169HisfsTer6) n.716dup c.1077dup (p.Thr360HisfsTer6) c.1293dup (p.Thr432HisfsTer6) c.891dup (p.Thr298HisfsTer6) c.*654dup (n.*654dup) c.1073dup (n.1073dup) c.1102dup (n.1102dup) c.395dup c.1054dup (n.1054dup) c.263+4033dup c.684dup (p.Thr229HisfsTer6) c.621dup (p.Thr208HisfsTer6) c.1323dup (p.Thr442HisfsTer6) c.1236dup (p.Thr413HisfsTer6) c.1092dup (p.Thr365HisfsTer6) c.993dup (p.Thr332HisfsTer6) n.1323dup n.1231dup c.717dup (p.Thr240HisfsTer6) c.1287dup (p.Thr430HisfsTer6) c.1194dup (p.Thr399HisfsTer6) c.1107dup (p.Thr370HisfsTer6) n.1334dup n.1247dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695808_28695809dup | CA658656828 | CHEK2 | c.1009-564_1009-563dup (n.1009-564_1009-563dup) c.962_963dup (p.Thr322ProfsTer26) c.1163_1164dup (p.Thr389ProfsTer26) c.500_501dup (p.Thr168ProfsTer26) c.503_504dup (p.Thr169ProfsTer26) n.715_716dup c.1076_1077dup (p.Thr360ProfsTer26) c.1292_1293dup (p.Thr432ProfsTer26) c.890_891dup (p.Thr298ProfsTer26) c.*653_*654dup (n.*653_*654dup) c.1072_1073dup (n.1072_1073dup) c.1101_1102dup (n.1101_1102dup) c.394_395dup c.1053_1054dup (n.1053_1054dup) c.263+4032_263+4033dup c.683_684dup (p.Thr229ProfsTer26) c.620_621dup (p.Thr208ProfsTer26) c.1322_1323dup (p.Thr442ProfsTer26) c.1235_1236dup (p.Thr413ProfsTer26) c.1091_1092dup (p.Thr365ProfsTer26) c.992_993dup (p.Thr332ProfsTer26) n.1322_1323dup n.1230_1231dup c.716_717dup (p.Thr240ProfsTer26) c.1286_1287dup (p.Thr430ProfsTer26) c.1193_1194dup (p.Thr399ProfsTer26) c.1106_1107dup (p.Thr370ProfsTer26) n.1333_1334dup n.1246_1247dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695807_28695809dup | CA10167715 | CHEK2 | c.1009-565_1009-563dup (n.1009-565_1009-563dup) c.961_963dup (p.Pro321_Thr322insPro) c.1162_1164dup (p.Pro388_Thr389insPro) c.499_501dup (p.Pro167_Thr168insPro) c.502_504dup (p.Pro168_Thr169insPro) n.714_716dup c.1075_1077dup (p.Pro359_Thr360insPro) c.1291_1293dup (p.Pro431_Thr432insPro) c.889_891dup (p.Pro297_Thr298insPro) c.*652_*654dup (n.*652_*654dup) c.1071_1073dup (n.1071_1073dup) c.1100_1102dup (n.1100_1102dup) c.393_395dup c.1052_1054dup (n.1052_1054dup) c.263+4031_263+4033dup c.682_684dup (p.Pro228_Thr229insPro) c.619_621dup (p.Pro207_Thr208insPro) c.1321_1323dup (p.Pro441_Thr442insPro) c.1234_1236dup (p.Pro412_Thr413insPro) c.1090_1092dup (p.Pro364_Thr365insPro) c.991_993dup (p.Pro331_Thr332insPro) n.1321_1323dup n.1229_1231dup c.715_717dup (p.Pro239_Thr240insPro) c.1285_1287dup (p.Pro429_Thr430insPro) c.1192_1194dup (p.Pro398_Thr399insPro) c.1105_1107dup (p.Pro369_Thr370insPro) n.1332_1334dup n.1245_1247dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695809del | CA891844288 | CHEK2 | c.1009-563del (n.1009-563del) c.963del (p.Thr322ProfsTer25) c.1164del (p.Thr389ProfsTer25) c.501del (p.Thr168ProfsTer25) c.504del (p.Thr169ProfsTer25) n.716del c.1077del (p.Thr360ProfsTer25) c.1293del (p.Thr432ProfsTer25) c.891del (p.Thr298ProfsTer25) c.*654del (n.*654del) c.1073del (n.1073del) c.1102del (n.1102del) c.395del c.1054del (n.1054del) c.263+4033del c.684del (p.Thr229ProfsTer25) c.621del (p.Thr208ProfsTer25) c.1323del (p.Thr442ProfsTer25) c.1236del (p.Thr413ProfsTer25) c.1092del (p.Thr365ProfsTer25) c.993del (p.Thr332ProfsTer25) n.1323del n.1231del c.717del (p.Thr240ProfsTer25) c.1287del (p.Thr430ProfsTer25) c.1194del (p.Thr399ProfsTer25) c.1107del (p.Thr370ProfsTer25) n.1334del n.1247del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695806G>A | CA411096848 | CHEK2 | c.1009-564C>T (n.1009-564C>T) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.715C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.*653C>T (n.*653C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1101C>T (n.1101C>T) c.394C>T c.1053C>T (n.1053C>T) c.263+4032C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1322C>T n.1230C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.1333C>T n.1246C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695806G>C | CA411096849 | CHEK2 | c.1009-564C>G (n.1009-564C>G) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.715C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1101C>G (n.1101C>G) c.394C>G c.1053C>G (n.1053C>G) c.263+4032C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1322C>G n.1230C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.1333C>G n.1246C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695806G= | CA2400238311 | CHEK2 | c.1009-564C= (n.1009-564C=) c.962C= (p.Pro321=) c.1163C= (p.Pro388=) c.500C= (p.Pro167=) c.503C= (p.Pro168=) n.715C= c.1076C= (p.Pro359=) c.1292C= (p.Pro431=) c.890C= (p.Pro297=) c.*653C= (n.*653C=) c.1072C= (n.1072C=) c.1101C= (n.1101C=) c.394C= c.1053C= (n.1053C=) c.263+4032C= c.683C= (p.Pro228=) c.620C= (p.Pro207=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1235C= (p.Pro412=) c.1091C= (p.Pro364=) c.992C= (p.Pro331=) n.1322C= n.1230C= c.716C= (p.Pro239=) c.1286C= (p.Pro429=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1106C= (p.Pro369=) n.1333C= n.1246C= | |
22 | g.28695806G>T | CA411096851 | CHEK2 | c.1009-564C>A (n.1009-564C>A) c.962C>A (p.Pro321His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.500C>A (p.Pro167His) c.503C>A (p.Pro168His) n.715C>A c.1076C>A (p.Pro359His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.890C>A (p.Pro297His) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1101C>A (n.1101C>A) c.394C>A c.1053C>A (n.1053C>A) c.263+4032C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.620C>A (p.Pro207His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.992C>A (p.Pro331His) n.1322C>A n.1230C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1106C>A (p.Pro369His) n.1333C>A n.1246C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695807G>A | CA411096853 | CHEK2 | c.1009-565C>T (n.1009-565C>T) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.714C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*652C>T (n.*652C>T) c.1071C>T (n.1071C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) c.393C>T c.1052C>T (n.1052C>T) c.263+4031C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1321C>T n.1229C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.1332C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695807G>C | CA411096855 | CHEK2 | c.1009-565C>G (n.1009-565C>G) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.714C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*652C>G (n.*652C>G) c.1071C>G (n.1071C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) c.393C>G c.1052C>G (n.1052C>G) c.263+4031C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1321C>G n.1229C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.1332C>G n.1245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695807G= | CA2400238312 | CHEK2 | c.1009-565C= (n.1009-565C=) c.961C= (p.Pro321=) c.1162C= (p.Pro388=) c.499C= (p.Pro167=) c.502C= (p.Pro168=) n.714C= c.1075C= (p.Pro359=) c.1291C= (p.Pro431=) c.889C= (p.Pro297=) c.*652C= (n.*652C=) c.1071C= (n.1071C=) c.1100C= (n.1100C=) c.393C= c.1052C= (n.1052C=) c.263+4031C= c.682C= (p.Pro228=) c.619C= (p.Pro207=) c.1321C= (p.Pro441=) c.1234C= (p.Pro412=) c.1090C= (p.Pro364=) c.991C= (p.Pro331=) n.1321C= n.1229C= c.715C= (p.Pro239=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1192C= (p.Pro398=) c.1105C= (p.Pro369=) n.1332C= n.1245C= | |
22 | g.28695807G>T | CA411096856 | CHEK2 | c.1009-565C>A (n.1009-565C>A) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.714C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*652C>A (n.*652C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.393C>A c.1052C>A (n.1052C>A) c.263+4031C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1321C>A n.1229C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.1332C>A n.1245C>A | dbSNP |
22 | g.28695808G>A | CA513944916 | CHEK2 | c.1009-566C>T (n.1009-566C>T) c.960C>T (p.Thr320=) c.1161C>T (p.Thr387=) c.498C>T (p.Thr166=) c.501C>T (p.Thr167=) n.713C>T c.1074C>T (p.Thr358=) c.1290C>T (p.Thr430=) c.888C>T (p.Thr296=) c.*651C>T (n.*651C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.392C>T c.1051C>T (n.1051C>T) c.263+4030C>T c.681C>T (p.Thr227=) c.618C>T (p.Thr206=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.1233C>T (p.Thr411=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.990C>T (p.Thr330=) n.1320C>T n.1228C>T c.714C>T (p.Thr238=) c.1284C>T (p.Thr428=) c.1191C>T (p.Thr397=) c.1104C>T (p.Thr368=) n.1331C>T n.1244C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695808G>C | CA513944917 | CHEK2 | c.1009-566C>G (n.1009-566C>G) c.960C>G (p.Thr320=) c.1161C>G (p.Thr387=) c.498C>G (p.Thr166=) c.501C>G (p.Thr167=) n.713C>G c.1074C>G (p.Thr358=) c.1290C>G (p.Thr430=) c.888C>G (p.Thr296=) c.*651C>G (n.*651C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) c.392C>G c.1051C>G (n.1051C>G) c.263+4030C>G c.681C>G (p.Thr227=) c.618C>G (p.Thr206=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.1233C>G (p.Thr411=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.990C>G (p.Thr330=) n.1320C>G n.1228C>G c.714C>G (p.Thr238=) c.1284C>G (p.Thr428=) c.1191C>G (p.Thr397=) c.1104C>G (p.Thr368=) n.1331C>G n.1244C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695808G= | CA2400238313 | CHEK2 | c.1009-566C= (n.1009-566C=) c.960C= (p.Thr320=) c.1161C= (p.Thr387=) c.498C= (p.Thr166=) c.501C= (p.Thr167=) n.713C= c.1074C= (p.Thr358=) c.1290C= (p.Thr430=) c.888C= (p.Thr296=) c.*651C= (n.*651C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1099C= (n.1099C=) c.392C= c.1051C= (n.1051C=) c.263+4030C= c.681C= (p.Thr227=) c.618C= (p.Thr206=) c.1320C= (p.Thr440=) c.1233C= (p.Thr411=) c.1089C= (p.Thr363=) c.990C= (p.Thr330=) n.1320C= n.1228C= c.714C= (p.Thr238=) c.1284C= (p.Thr428=) c.1191C= (p.Thr397=) c.1104C= (p.Thr368=) n.1331C= n.1244C= | |
22 | g.28695808G>T | CA513944918 | CHEK2 | c.1009-566C>A (n.1009-566C>A) c.960C>A (p.Thr320=) c.1161C>A (p.Thr387=) c.498C>A (p.Thr166=) c.501C>A (p.Thr167=) n.713C>A c.1074C>A (p.Thr358=) c.1290C>A (p.Thr430=) c.888C>A (p.Thr296=) c.*651C>A (n.*651C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.392C>A c.1051C>A (n.1051C>A) c.263+4030C>A c.681C>A (p.Thr227=) c.618C>A (p.Thr206=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.1233C>A (p.Thr411=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.990C>A (p.Thr330=) n.1320C>A n.1228C>A c.714C>A (p.Thr238=) c.1284C>A (p.Thr428=) c.1191C>A (p.Thr397=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.1331C>A n.1244C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695809G>A | CA288260 | CHEK2 | c.1009-567C>T (n.1009-567C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.712C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.*650C>T (n.*650C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) c.391C>T c.1050C>T (n.1050C>T) c.263+4029C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1319C>T n.1227C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1330C>T n.1243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695809G>C | CA10581049 | CHEK2 | c.1009-567C>G (n.1009-567C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.712C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.*650C>G (n.*650C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) c.391C>G c.1050C>G (n.1050C>G) c.263+4029C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1319C>G n.1227C>G c.713C>G (p.Thr238Ser) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1330C>G n.1243C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695809G= | CA2400238314 | CHEK2 | c.1009-567C= (n.1009-567C=) c.959C= (p.Thr320=) c.1160C= (p.Thr387=) c.497C= (p.Thr166=) c.500C= (p.Thr167=) n.712C= c.1073C= (p.Thr358=) c.1289C= (p.Thr430=) c.887C= (p.Thr296=) c.*650C= (n.*650C=) c.1069C= (n.1069C=) c.1098C= (n.1098C=) c.391C= c.1050C= (n.1050C=) c.263+4029C= c.680C= (p.Thr227=) c.617C= (p.Thr206=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1232C= (p.Thr411=) c.1088C= (p.Thr363=) c.989C= (p.Thr330=) n.1319C= n.1227C= c.713C= (p.Thr238=) c.1283C= (p.Thr428=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1330C= n.1243C= | |
22 | g.28695809G>T | CA10167716 | CHEK2 | c.1009-567C>A (n.1009-567C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.712C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.*650C>A (n.*650C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) c.391C>A c.1050C>A (n.1050C>A) c.263+4029C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1319C>A n.1227C>A c.713C>A (p.Thr238Asn) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1330C>A n.1243C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695809_28695810delinsC | CA2740094810 | CHEK2 | c.1009-568_1009-567delinsG (n.1009-568_1009-567delinsG) c.958_959delinsG (p.Thr320AlafsTer27) c.1159_1160delinsG (p.Thr387AlafsTer27) c.496_497delinsG (p.Thr166AlafsTer27) c.499_500delinsG (p.Thr167AlafsTer27) n.711_712delinsG c.1072_1073delinsG (p.Thr358AlafsTer27) c.1288_1289delinsG (p.Thr430AlafsTer27) c.886_887delinsG (p.Thr296AlafsTer27) c.*649_*650delinsG (n.*649_*650delinsG) c.1068_1069delinsG (n.1068_1069delinsG) c.1097_1098delinsG (n.1097_1098delinsG) c.390_391delinsG c.1049_1050delinsG (n.1049_1050delinsG) c.263+4028_263+4029delinsG c.679_680delinsG (p.Thr227AlafsTer27) c.616_617delinsG (p.Thr206AlafsTer27) c.1318_1319delinsG (p.Thr440AlafsTer27) c.1231_1232delinsG (p.Thr411AlafsTer27) c.1087_1088delinsG (p.Thr363AlafsTer27) c.988_989delinsG (p.Thr330AlafsTer27) n.1318_1319delinsG n.1226_1227delinsG c.712_713delinsG (p.Thr238AlafsTer27) c.1282_1283delinsG (p.Thr428AlafsTer27) c.1189_1190delinsG (p.Thr397AlafsTer27) c.1102_1103delinsG (p.Thr368AlafsTer27) n.1329_1330delinsG n.1242_1243delinsG | ClinVar |
22 | g.28695810T>A | CA411096861 | CHEK2 | c.1009-568A>T (n.1009-568A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.711A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.*649A>T (n.*649A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1097A>T (n.1097A>T) c.390A>T c.1049A>T (n.1049A>T) c.263+4028A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1318A>T n.1226A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1329A>T n.1242A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695810T>C | CA10167717 | CHEK2 | c.1009-568A>G (n.1009-568A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.711A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.*649A>G (n.*649A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1097A>G (n.1097A>G) c.390A>G c.1049A>G (n.1049A>G) c.263+4028A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1318A>G n.1226A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1329A>G n.1242A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28695810T>G | CA411096863 | CHEK2 | c.1009-568A>C (n.1009-568A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.711A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.*649A>C (n.*649A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1097A>C (n.1097A>C) c.390A>C c.1049A>C (n.1049A>C) c.263+4028A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1318A>C n.1226A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1329A>C n.1242A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695810T= | CA2400238315 | CHEK2 | c.1009-568A= (n.1009-568A=) c.958A= (p.Thr320=) c.1159A= (p.Thr387=) c.496A= (p.Thr166=) c.499A= (p.Thr167=) n.711A= c.1072A= (p.Thr358=) c.1288A= (p.Thr430=) c.886A= (p.Thr296=) c.*649A= (n.*649A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1097A= (n.1097A=) c.390A= c.1049A= (n.1049A=) c.263+4028A= c.679A= (p.Thr227=) c.616A= (p.Thr206=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1231A= (p.Thr411=) c.1087A= (p.Thr363=) c.988A= (p.Thr330=) n.1318A= n.1226A= c.712A= (p.Thr238=) c.1282A= (p.Thr428=) c.1189A= (p.Thr397=) c.1102A= (p.Thr368=) n.1329A= n.1242A= | |
22 | g.28695811T>A | CA513944919 | CHEK2 | c.1009-569A>T (n.1009-569A>T) c.957A>T (p.Gly319=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.495A>T (p.Gly165=) c.498A>T (p.Gly166=) n.710A>T c.1071A>T (p.Gly357=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.885A>T (p.Gly295=) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.389A>T c.1048A>T (n.1048A>T) c.263+4027A>T c.678A>T (p.Gly226=) c.615A>T (p.Gly205=) c.1317A>T (p.Gly439=) c.1230A>T (p.Gly410=) c.1086A>T (p.Gly362=) c.987A>T (p.Gly329=) n.1317A>T n.1225A>T c.711A>T (p.Gly237=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.1101A>T (p.Gly367=) n.1328A>T n.1241A>T | |
22 | g.28695811T>C | CA513944920 | CHEK2 | c.1009-569A>G (n.1009-569A>G) c.957A>G (p.Gly319=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.495A>G (p.Gly165=) c.498A>G (p.Gly166=) n.710A>G c.1071A>G (p.Gly357=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.885A>G (p.Gly295=) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.389A>G c.1048A>G (n.1048A>G) c.263+4027A>G c.678A>G (p.Gly226=) c.615A>G (p.Gly205=) c.1317A>G (p.Gly439=) c.1230A>G (p.Gly410=) c.1086A>G (p.Gly362=) c.987A>G (p.Gly329=) n.1317A>G n.1225A>G c.711A>G (p.Gly237=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.1101A>G (p.Gly367=) n.1328A>G n.1241A>G | |
22 | g.28695811T>G | CA513944921 | CHEK2 | c.1009-569A>C (n.1009-569A>C) c.957A>C (p.Gly319=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.495A>C (p.Gly165=) c.498A>C (p.Gly166=) n.710A>C c.1071A>C (p.Gly357=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.885A>C (p.Gly295=) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.389A>C c.1048A>C (n.1048A>C) c.263+4027A>C c.678A>C (p.Gly226=) c.615A>C (p.Gly205=) c.1317A>C (p.Gly439=) c.1230A>C (p.Gly410=) c.1086A>C (p.Gly362=) c.987A>C (p.Gly329=) n.1317A>C n.1225A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.1188A>C (p.Gly396=) c.1101A>C (p.Gly367=) n.1328A>C n.1241A>C | |
22 | g.28695811T= | CA2400238316 | CHEK2 | c.1009-569A= (n.1009-569A=) c.957A= (p.Gly319=) c.1158A= (p.Gly386=) c.495A= (p.Gly165=) c.498A= (p.Gly166=) n.710A= c.1071A= (p.Gly357=) c.1287A= (p.Gly429=) c.885A= (p.Gly295=) c.*648A= (n.*648A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1096A= (n.1096A=) c.389A= c.1048A= (n.1048A=) c.263+4027A= c.678A= (p.Gly226=) c.615A= (p.Gly205=) c.1317A= (p.Gly439=) c.1230A= (p.Gly410=) c.1086A= (p.Gly362=) c.987A= (p.Gly329=) n.1317A= n.1225A= c.711A= (p.Gly237=) c.1281A= (p.Gly427=) c.1188A= (p.Gly396=) c.1101A= (p.Gly367=) n.1328A= n.1241A= | |
22 | g.28695811_28695812insAGATGAAG | CA2400238318 | CHEK2 | c.1009-570_1009-569insCTTCATCT (n.1009-570_1009-569insCTTCATCT) c.956_957insCTTCATCT (p.Thr320PhefsTer3) c.1157_1158insCTTCATCT (p.Thr387PhefsTer3) c.494_495insCTTCATCT (p.Thr166PhefsTer3) c.497_498insCTTCATCT (p.Thr167PhefsTer3) n.709_710insCTTCATCT c.1070_1071insCTTCATCT (p.Thr358PhefsTer3) c.1286_1287insCTTCATCT (p.Thr430PhefsTer3) c.884_885insCTTCATCT (p.Thr296PhefsTer3) c.*647_*648insCTTCATCT (n.*647_*648insCTTCATCT) c.1066_1067insCTTCATCT (n.1066_1067insCTTCATCT) c.1095_1096insCTTCATCT (n.1095_1096insCTTCATCT) c.388_389insCTTCATCT c.1047_1048insCTTCATCT (n.1047_1048insCTTCATCT) c.263+4026_263+4027insCTTCATCT c.677_678insCTTCATCT (p.Thr227PhefsTer3) c.614_615insCTTCATCT (p.Thr206PhefsTer3) c.1316_1317insCTTCATCT (p.Thr440PhefsTer3) c.1229_1230insCTTCATCT (p.Thr411PhefsTer3) c.1085_1086insCTTCATCT (p.Thr363PhefsTer3) c.986_987insCTTCATCT (p.Thr330PhefsTer3) n.1316_1317insCTTCATCT n.1224_1225insCTTCATCT c.710_711insCTTCATCT (p.Thr238PhefsTer3) c.1280_1281insCTTCATCT (p.Thr428PhefsTer3) c.1187_1188insCTTCATCT (p.Thr397PhefsTer3) c.1100_1101insCTTCATCT (p.Thr368PhefsTer3) n.1327_1328insCTTCATCT n.1240_1241insCTTCATCT | dbSNP |
22 | g.28695812C>A | CA411096872 | CHEK2 | c.1009-570G>T (n.1009-570G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.497G>T (p.Gly166Val) n.709G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.388G>T c.1047G>T (n.1047G>T) c.263+4026G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1316G>T n.1224G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1327G>T n.1240G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695812C= | CA2400238317 | CHEK2 | c.1009-570G= (n.1009-570G=) c.956G= (p.Gly319=) c.1157G= (p.Gly386=) c.494G= (p.Gly165=) c.497G= (p.Gly166=) n.709G= c.1070G= (p.Gly357=) c.1286G= (p.Gly429=) c.884G= (p.Gly295=) c.*647G= (n.*647G=) c.1066G= (n.1066G=) c.1095G= (n.1095G=) c.388G= c.1047G= (n.1047G=) c.263+4026G= c.677G= (p.Gly226=) c.614G= (p.Gly205=) c.1316G= (p.Gly439=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1085G= (p.Gly362=) c.986G= (p.Gly329=) n.1316G= n.1224G= c.710G= (p.Gly237=) c.1280G= (p.Gly427=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1100G= (p.Gly367=) n.1327G= n.1240G= | |
22 | g.28695812C>G | CA411096867 | CHEK2 | c.1009-570G>C (n.1009-570G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.709G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.388G>C c.1047G>C (n.1047G>C) c.263+4026G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1316G>C n.1224G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1327G>C n.1240G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695812C>T | CA411096869 | CHEK2 | c.1009-570G>A (n.1009-570G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) n.709G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.388G>A c.1047G>A (n.1047G>A) c.263+4026G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1316G>A n.1224G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.1100G>A (p.Gly367Glu) n.1327G>A n.1240G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695812_28695813delinsGT | CA2580099514 | CHEK2 | c.1009-571_1009-570delinsAC (n.1009-571_1009-570delinsAC) c.955_956delinsAC (p.Gly319Thr) c.1156_1157delinsAC (p.Gly386Thr) c.493_494delinsAC (p.Gly165Thr) c.496_497delinsAC (p.Gly166Thr) n.708_709delinsAC c.1069_1070delinsAC (p.Gly357Thr) c.1285_1286delinsAC (p.Gly429Thr) c.883_884delinsAC (p.Gly295Thr) c.*646_*647delinsAC (n.*646_*647delinsAC) c.1065_1066delinsAC (n.1065_1066delinsAC) c.1094_1095delinsAC (n.1094_1095delinsAC) c.387_388delinsAC c.1046_1047delinsAC (n.1046_1047delinsAC) c.263+4025_263+4026delinsAC c.676_677delinsAC (p.Gly226Thr) c.613_614delinsAC (p.Gly205Thr) c.1315_1316delinsAC (p.Gly439Thr) c.1228_1229delinsAC (p.Gly410Thr) c.1084_1085delinsAC (p.Gly362Thr) c.985_986delinsAC (p.Gly329Thr) n.1315_1316delinsAC n.1223_1224delinsAC c.709_710delinsAC (p.Gly237Thr) c.1279_1280delinsAC (p.Gly427Thr) c.1186_1187delinsAC (p.Gly396Thr) c.1099_1100delinsAC (p.Gly367Thr) n.1326_1327delinsAC n.1239_1240delinsAC | ClinVar |
22 | g.28695813del | CA2737966714 | CHEK2 | c.1009-570del (n.1009-570del) c.956del (p.Gly319GlufsTer28) c.1157del (p.Gly386GlufsTer28) c.494del (p.Gly165GlufsTer28) c.497del (p.Gly166GlufsTer28) n.709del c.1070del (p.Gly357GlufsTer28) c.1286del (p.Gly429GlufsTer28) c.884del (p.Gly295GlufsTer28) c.*647del (n.*647del) c.1066del (n.1066del) c.1095del (n.1095del) c.388del c.1047del (n.1047del) c.263+4026del c.677del (p.Gly226GlufsTer28) c.614del (p.Gly205GlufsTer28) c.1316del (p.Gly439GlufsTer28) c.1229del (p.Gly410GlufsTer28) c.1085del (p.Gly362GlufsTer28) c.986del (p.Gly329GlufsTer28) n.1316del n.1224del c.710del (p.Gly237GlufsTer28) c.1280del (p.Gly427GlufsTer28) c.1187del (p.Gly396GlufsTer28) c.1100del (p.Gly367GlufsTer28) n.1327del n.1240del | dbSNP |
22 | g.28695813C>A | CA411096873 | CHEK2 | c.1009-571G>T (n.1009-571G>T) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.493G>T (p.Gly165Ter) c.496G>T (p.Gly166Ter) n.708G>T c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.*646G>T (n.*646G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.1094G>T (n.1094G>T) c.387G>T c.1046G>T (n.1046G>T) c.263+4025G>T c.676G>T (p.Gly226Ter) c.613G>T (p.Gly205Ter) c.1315G>T (p.Gly439Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1084G>T (p.Gly362Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) n.1315G>T n.1223G>T c.709G>T (p.Gly237Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.1099G>T (p.Gly367Ter) n.1326G>T n.1239G>T | |
22 | g.28695813C= | CA2400238319 | CHEK2 | c.1009-571G= (n.1009-571G=) c.955G= (p.Gly319=) c.1156G= (p.Gly386=) c.493G= (p.Gly165=) c.496G= (p.Gly166=) n.708G= c.1069G= (p.Gly357=) c.1285G= (p.Gly429=) c.883G= (p.Gly295=) c.*646G= (n.*646G=) c.1065G= (n.1065G=) c.1094G= (n.1094G=) c.387G= c.1046G= (n.1046G=) c.263+4025G= c.676G= (p.Gly226=) c.613G= (p.Gly205=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1084G= (p.Gly362=) c.985G= (p.Gly329=) n.1315G= n.1223G= c.709G= (p.Gly237=) c.1279G= (p.Gly427=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1099G= (p.Gly367=) n.1326G= n.1239G= | |
22 | g.28695813C>G | CA411096875 | CHEK2 | c.1009-571G>C (n.1009-571G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.708G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*646G>C (n.*646G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.1094G>C (n.1094G>C) c.387G>C c.1046G>C (n.1046G>C) c.263+4025G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1315G>C n.1223G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1326G>C n.1239G>C | dbSNP |
22 | g.28695813C>T | CA411096877 | CHEK2 | c.1009-571G>A (n.1009-571G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) n.708G>A c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*646G>A (n.*646G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.1094G>A (n.1094G>A) c.387G>A c.1046G>A (n.1046G>A) c.263+4025G>A c.676G>A (p.Gly226Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1315G>A n.1223G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1099G>A (p.Gly367Arg) n.1326G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695814A>C | CA411096879 | CHEK2 | c.1009-572T>G (n.1009-572T>G) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.1155T>G (p.Cys385Trp) c.492T>G (p.Cys164Trp) c.495T>G (p.Cys165Trp) n.707T>G c.1068T>G (p.Cys356Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.882T>G (p.Cys294Trp) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) c.386T>G c.1045T>G (n.1045T>G) c.263+4024T>G c.675T>G (p.Cys225Trp) c.612T>G (p.Cys204Trp) c.1314T>G (p.Cys438Trp) c.1227T>G (p.Cys409Trp) c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp) n.1314T>G n.1222T>G c.708T>G (p.Cys236Trp) c.1278T>G (p.Cys426Trp) c.1185T>G (p.Cys395Trp) c.1098T>G (p.Cys366Trp) n.1325T>G n.1238T>G | dbSNP |
22 | g.28695814A>G | CA513944922 | CHEK2 | c.1009-572T>C (n.1009-572T>C) c.954T>C (p.Cys318=) c.1155T>C (p.Cys385=) c.492T>C (p.Cys164=) c.495T>C (p.Cys165=) n.707T>C c.1068T>C (p.Cys356=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.882T>C (p.Cys294=) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1093T>C (n.1093T>C) c.386T>C c.1045T>C (n.1045T>C) c.263+4024T>C c.675T>C (p.Cys225=) c.612T>C (p.Cys204=) c.1314T>C (p.Cys438=) c.1227T>C (p.Cys409=) c.1083T>C (p.Cys361=) c.984T>C (p.Cys328=) n.1314T>C n.1222T>C c.708T>C (p.Cys236=) c.1278T>C (p.Cys426=) c.1185T>C (p.Cys395=) c.1098T>C (p.Cys366=) n.1325T>C n.1238T>C | dbSNP |
22 | g.28695814A>T | CA411096881 | CHEK2 | c.1009-572T>A (n.1009-572T>A) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.1155T>A (p.Cys385Ter) c.492T>A (p.Cys164Ter) c.495T>A (p.Cys165Ter) n.707T>A c.1068T>A (p.Cys356Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.882T>A (p.Cys294Ter) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1093T>A (n.1093T>A) c.386T>A c.1045T>A (n.1045T>A) c.263+4024T>A c.675T>A (p.Cys225Ter) c.612T>A (p.Cys204Ter) c.1314T>A (p.Cys438Ter) c.1227T>A (p.Cys409Ter) c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter) n.1314T>A n.1222T>A c.708T>A (p.Cys236Ter) c.1278T>A (p.Cys426Ter) c.1185T>A (p.Cys395Ter) c.1098T>A (p.Cys366Ter) n.1325T>A n.1238T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695815C>A | CA10577637 | CHEK2 | c.1009-573G>T (n.1009-573G>T) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.706G>T c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*644G>T (n.*644G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.385G>T c.1044G>T (n.1044G>T) c.263+4023G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) n.1313G>T n.1221G>T c.707G>T (p.Cys236Phe) c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) n.1324G>T n.1237G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695815C= | CA2400238320 | CHEK2 | c.1009-573G= (n.1009-573G=) c.953G= (p.Cys318=) c.1154G= (p.Cys385=) c.491G= (p.Cys164=) c.494G= (p.Cys165=) n.706G= c.1067G= (p.Cys356=) c.1283G= (p.Cys428=) c.881G= (p.Cys294=) c.*644G= (n.*644G=) c.1063G= (n.1063G=) c.1092G= (n.1092G=) c.385G= c.1044G= (n.1044G=) c.263+4023G= c.674G= (p.Cys225=) c.611G= (p.Cys204=) c.1313G= (p.Cys438=) c.1226G= (p.Cys409=) c.1082G= (p.Cys361=) c.983G= (p.Cys328=) n.1313G= n.1221G= c.707G= (p.Cys236=) c.1277G= (p.Cys426=) c.1184G= (p.Cys395=) c.1097G= (p.Cys366=) n.1324G= n.1237G= | |
22 | g.28695815C>G | CA411096884 | CHEK2 | c.1009-573G>C (n.1009-573G>C) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.494G>C (p.Cys165Ser) n.706G>C c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*644G>C (n.*644G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.385G>C c.1044G>C (n.1044G>C) c.263+4023G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) n.1313G>C n.1221G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) n.1324G>C n.1237G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695815C>T | CA348388 | CHEK2 | c.1009-573G>A (n.1009-573G>A) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.706G>A c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*644G>A (n.*644G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.385G>A c.1044G>A (n.1044G>A) c.263+4023G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) n.1313G>A n.1221G>A c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) n.1324G>A n.1237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695816A= | CA2400238321 | CHEK2 | c.1009-574T= (n.1009-574T=) c.952T= (p.Cys318=) c.1153T= (p.Cys385=) c.490T= (p.Cys164=) c.493T= (p.Cys165=) n.705T= c.1066T= (p.Cys356=) c.1282T= (p.Cys428=) c.880T= (p.Cys294=) c.*643T= (n.*643T=) c.1062T= (n.1062T=) c.1091T= (n.1091T=) c.384T= c.1043T= (n.1043T=) c.263+4022T= c.673T= (p.Cys225=) c.610T= (p.Cys204=) c.1312T= (p.Cys438=) c.1225T= (p.Cys409=) c.1081T= (p.Cys361=) c.982T= (p.Cys328=) n.1312T= n.1220T= c.706T= (p.Cys236=) c.1276T= (p.Cys426=) c.1183T= (p.Cys395=) c.1096T= (p.Cys366=) n.1323T= n.1236T= | |
22 | g.28695816A>C | CA411096887 | CHEK2 | c.1009-574T>G (n.1009-574T>G) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.493T>G (p.Cys165Gly) n.705T>G c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*643T>G (n.*643T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.384T>G c.1043T>G (n.1043T>G) c.263+4022T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) n.1312T>G n.1220T>G c.706T>G (p.Cys236Gly) c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) n.1323T>G n.1236T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695816A>G | CA169759 | CHEK2 | c.1009-574T>C (n.1009-574T>C) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.705T>C c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*643T>C (n.*643T>C) c.1062T>C (n.1062T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.384T>C c.1043T>C (n.1043T>C) c.263+4022T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) n.1312T>C n.1220T>C c.706T>C (p.Cys236Arg) c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) n.1323T>C n.1236T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695816A>T | CA411096891 | CHEK2 | c.1009-574T>A (n.1009-574T>A) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.705T>A c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*643T>A (n.*643T>A) c.1062T>A (n.1062T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.384T>A c.1043T>A (n.1043T>A) c.263+4022T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) n.1312T>A n.1220T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) n.1323T>A n.1236T>A | dbSNP |
22 | g.28695817T>A | CA16616556 | CHEK2 | c.1009-575A>T (n.1009-575A>T) c.951A>T (p.Leu317Phe) c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.489A>T (p.Leu163Phe) c.492A>T (p.Leu164Phe) n.704A>T c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.1281A>T (p.Leu427Phe) c.879A>T (p.Leu293Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.383A>T c.1042A>T (n.1042A>T) c.263+4021A>T c.672A>T (p.Leu224Phe) c.609A>T (p.Leu203Phe) c.1311A>T (p.Leu437Phe) c.1224A>T (p.Leu408Phe) c.1080A>T (p.Leu360Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) n.1311A>T n.1219A>T c.705A>T (p.Leu235Phe) c.1275A>T (p.Leu425Phe) c.1182A>T (p.Leu394Phe) c.1095A>T (p.Leu365Phe) n.1322A>T n.1235A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695817T>C | CA513944923 | CHEK2 | c.1009-575A>G (n.1009-575A>G) c.951A>G (p.Leu317=) c.1152A>G (p.Leu384=) c.489A>G (p.Leu163=) c.492A>G (p.Leu164=) n.704A>G c.1065A>G (p.Leu355=) c.1281A>G (p.Leu427=) c.879A>G (p.Leu293=) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.383A>G c.1042A>G (n.1042A>G) c.263+4021A>G c.672A>G (p.Leu224=) c.609A>G (p.Leu203=) c.1311A>G (p.Leu437=) c.1224A>G (p.Leu408=) c.1080A>G (p.Leu360=) c.981A>G (p.Leu327=) n.1311A>G n.1219A>G c.705A>G (p.Leu235=) c.1275A>G (p.Leu425=) c.1182A>G (p.Leu394=) c.1095A>G (p.Leu365=) n.1322A>G n.1235A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695817T>G | CA411096893 | CHEK2 | c.1009-575A>C (n.1009-575A>C) c.951A>C (p.Leu317Phe) c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.489A>C (p.Leu163Phe) c.492A>C (p.Leu164Phe) n.704A>C c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.879A>C (p.Leu293Phe) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.383A>C c.1042A>C (n.1042A>C) c.263+4021A>C c.672A>C (p.Leu224Phe) c.609A>C (p.Leu203Phe) c.1311A>C (p.Leu437Phe) c.1224A>C (p.Leu408Phe) c.1080A>C (p.Leu360Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) n.1311A>C n.1219A>C c.705A>C (p.Leu235Phe) c.1275A>C (p.Leu425Phe) c.1182A>C (p.Leu394Phe) c.1095A>C (p.Leu365Phe) n.1322A>C n.1235A>C | |
22 | g.28695817T= | CA2400238322 | CHEK2 | c.1009-575A= (n.1009-575A=) c.951A= (p.Leu317=) c.1152A= (p.Leu384=) c.489A= (p.Leu163=) c.492A= (p.Leu164=) n.704A= c.1065A= (p.Leu355=) c.1281A= (p.Leu427=) c.879A= (p.Leu293=) c.*642A= (n.*642A=) c.1061A= (n.1061A=) c.1090A= (n.1090A=) c.383A= c.1042A= (n.1042A=) c.263+4021A= c.672A= (p.Leu224=) c.609A= (p.Leu203=) c.1311A= (p.Leu437=) c.1224A= (p.Leu408=) c.1080A= (p.Leu360=) c.981A= (p.Leu327=) n.1311A= n.1219A= c.705A= (p.Leu235=) c.1275A= (p.Leu425=) c.1182A= (p.Leu394=) c.1095A= (p.Leu365=) n.1322A= n.1235A= | |
22 | g.28695817dup | CA2695230582 | CHEK2 | c.1009-575dup (n.1009-575dup) c.951dup (p.Cys318MetfsTer10) c.1152dup (p.Cys385MetfsTer10) c.489dup (p.Cys164MetfsTer10) c.492dup (p.Cys165MetfsTer10) n.704dup c.1065dup (p.Cys356MetfsTer10) c.1281dup (p.Cys428MetfsTer10) c.879dup (p.Cys294MetfsTer10) c.*642dup (n.*642dup) c.1061dup (n.1061dup) c.1090dup (n.1090dup) c.383dup c.1042dup (n.1042dup) c.263+4021dup c.672dup (p.Cys225MetfsTer10) c.609dup (p.Cys204MetfsTer10) c.1311dup (p.Cys438MetfsTer10) c.1224dup (p.Cys409MetfsTer10) c.1080dup (p.Cys361MetfsTer10) c.981dup (p.Cys328MetfsTer10) n.1311dup n.1219dup c.705dup (p.Cys236MetfsTer10) c.1275dup (p.Cys426MetfsTer10) c.1182dup (p.Cys395MetfsTer10) c.1095dup (p.Cys366MetfsTer10) n.1322dup n.1235dup | |
22 | g.28695818A>C | CA411096897 | CHEK2 | c.1009-576T>G (n.1009-576T>G) c.950T>G (p.Leu317Ter) c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.488T>G (p.Leu163Ter) c.491T>G (p.Leu164Ter) n.703T>G c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.878T>G (p.Leu293Ter) c.*641T>G (n.*641T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1089T>G (n.1089T>G) c.382T>G c.1041T>G (n.1041T>G) c.263+4020T>G c.671T>G (p.Leu224Ter) c.608T>G (p.Leu203Ter) c.1310T>G (p.Leu437Ter) c.1223T>G (p.Leu408Ter) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) n.1310T>G n.1218T>G c.704T>G (p.Leu235Ter) c.1274T>G (p.Leu425Ter) c.1181T>G (p.Leu394Ter) c.1094T>G (p.Leu365Ter) n.1321T>G n.1234T>G | |
22 | g.28695818A>G | CA411096899 | CHEK2 | c.1009-576T>C (n.1009-576T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) n.703T>C c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.*641T>C (n.*641T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1089T>C (n.1089T>C) c.382T>C c.1041T>C (n.1041T>C) c.263+4020T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.1310T>C (p.Leu437Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.1310T>C n.1218T>C c.704T>C (p.Leu235Ser) c.1274T>C (p.Leu425Ser) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1094T>C (p.Leu365Ser) n.1321T>C n.1234T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28695818A>T | CA411096902 | CHEK2 | c.1009-576T>A (n.1009-576T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) n.703T>A c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.*641T>A (n.*641T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1089T>A (n.1089T>A) c.382T>A c.1041T>A (n.1041T>A) c.263+4020T>A c.671T>A (p.Leu224Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.1310T>A (p.Leu437Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.1310T>A n.1218T>A c.704T>A (p.Leu235Ter) c.1274T>A (p.Leu425Ter) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1094T>A (p.Leu365Ter) n.1321T>A n.1234T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695819del | CA2695230583 | CHEK2 | c.1009-576del (n.1009-576del) c.950del (p.Leu317TyrfsTer30) c.1151del (p.Leu384TyrfsTer30) c.488del (p.Leu163TyrfsTer30) c.491del (p.Leu164TyrfsTer30) n.703del c.1064del (p.Leu355TyrfsTer30) c.1280del (p.Leu427TyrfsTer30) c.878del (p.Leu293TyrfsTer30) c.*641del (n.*641del) c.1060del (n.1060del) c.1089del (n.1089del) c.382del c.1041del (n.1041del) c.263+4020del c.671del (p.Leu224TyrfsTer30) c.608del (p.Leu203TyrfsTer30) c.1310del (p.Leu437TyrfsTer30) c.1223del (p.Leu408TyrfsTer30) c.1079del (p.Leu360TyrfsTer30) c.980del (p.Leu327TyrfsTer30) n.1310del n.1218del c.704del (p.Leu235TyrfsTer30) c.1274del (p.Leu425TyrfsTer30) c.1181del (p.Leu394TyrfsTer30) c.1094del (p.Leu365TyrfsTer30) n.1321del n.1234del | |
22 | g.28695819A= | CA2400238323 | CHEK2 | c.1009-577T= (n.1009-577T=) c.949T= (p.Leu317=) c.1150T= (p.Leu384=) c.487T= (p.Leu163=) c.490T= (p.Leu164=) n.702T= c.1063T= (p.Leu355=) c.1279T= (p.Leu427=) c.877T= (p.Leu293=) c.*640T= (n.*640T=) c.1059T= (n.1059T=) c.1088T= (n.1088T=) c.381T= c.1040T= (n.1040T=) c.263+4019T= c.670T= (p.Leu224=) c.607T= (p.Leu203=) c.1309T= (p.Leu437=) c.1222T= (p.Leu408=) c.1078T= (p.Leu360=) c.979T= (p.Leu327=) n.1309T= n.1217T= c.703T= (p.Leu235=) c.1273T= (p.Leu425=) c.1180T= (p.Leu394=) c.1093T= (p.Leu365=) n.1320T= n.1233T= | |
22 | g.28695819A>C | CA411096904 | CHEK2 | c.1009-577T>G (n.1009-577T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.487T>G (p.Leu163Val) c.490T>G (p.Leu164Val) n.702T>G c.1063T>G (p.Leu355Val) c.1279T>G (p.Leu427Val) c.877T>G (p.Leu293Val) c.*640T>G (n.*640T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) c.381T>G c.1040T>G (n.1040T>G) c.263+4019T>G c.670T>G (p.Leu224Val) c.607T>G (p.Leu203Val) c.1309T>G (p.Leu437Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.1309T>G n.1217T>G c.703T>G (p.Leu235Val) c.1273T>G (p.Leu425Val) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1093T>G (p.Leu365Val) n.1320T>G n.1233T>G | |
22 | g.28695819A>G | CA513944924 | CHEK2 | c.1009-577T>C (n.1009-577T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.1150T>C (p.Leu384=) c.487T>C (p.Leu163=) c.490T>C (p.Leu164=) n.702T>C c.1063T>C (p.Leu355=) c.1279T>C (p.Leu427=) c.877T>C (p.Leu293=) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) c.381T>C c.1040T>C (n.1040T>C) c.263+4019T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.607T>C (p.Leu203=) c.1309T>C (p.Leu437=) c.1222T>C (p.Leu408=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.979T>C (p.Leu327=) n.1309T>C n.1217T>C c.703T>C (p.Leu235=) c.1273T>C (p.Leu425=) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1093T>C (p.Leu365=) n.1320T>C n.1233T>C | dbSNP |
22 | g.28695819A>T | CA411096907 | CHEK2 | c.1009-577T>A (n.1009-577T>A) c.949T>A (p.Leu317Ile) c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.487T>A (p.Leu163Ile) c.490T>A (p.Leu164Ile) n.702T>A c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.1279T>A (p.Leu427Ile) c.877T>A (p.Leu293Ile) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) c.381T>A c.1040T>A (n.1040T>A) c.263+4019T>A c.670T>A (p.Leu224Ile) c.607T>A (p.Leu203Ile) c.1309T>A (p.Leu437Ile) c.1222T>A (p.Leu408Ile) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) n.1309T>A n.1217T>A c.703T>A (p.Leu235Ile) c.1273T>A (p.Leu425Ile) c.1180T>A (p.Leu394Ile) c.1093T>A (p.Leu365Ile) n.1320T>A n.1233T>A | dbSNP |
22 | g.28695820G>A | CA513944925 | CHEK2 | c.1009-578C>T (n.1009-578C>T) c.948C>T (p.Thr316=) c.1149C>T (p.Thr383=) c.486C>T (p.Thr162=) c.489C>T (p.Thr163=) n.701C>T c.1062C>T (p.Thr354=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.876C>T (p.Thr292=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.380C>T c.1039C>T (n.1039C>T) c.263+4018C>T c.669C>T (p.Thr223=) c.606C>T (p.Thr202=) c.1308C>T (p.Thr436=) c.1221C>T (p.Thr407=) c.1077C>T (p.Thr359=) c.978C>T (p.Thr326=) n.1308C>T n.1216C>T c.702C>T (p.Thr234=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.1179C>T (p.Thr393=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1319C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28695820G>C | CA513944927 | CHEK2 | c.1009-578C>G (n.1009-578C>G) c.948C>G (p.Thr316=) c.1149C>G (p.Thr383=) c.486C>G (p.Thr162=) c.489C>G (p.Thr163=) n.701C>G c.1062C>G (p.Thr354=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.876C>G (p.Thr292=) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.380C>G c.1039C>G (n.1039C>G) c.263+4018C>G c.669C>G (p.Thr223=) c.606C>G (p.Thr202=) c.1308C>G (p.Thr436=) c.1221C>G (p.Thr407=) c.1077C>G (p.Thr359=) c.978C>G (p.Thr326=) n.1308C>G n.1216C>G c.702C>G (p.Thr234=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.1179C>G (p.Thr393=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1319C>G n.1232C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695820G= | CA2400238324 | CHEK2 | c.1009-578C= (n.1009-578C=) c.948C= (p.Thr316=) c.1149C= (p.Thr383=) c.486C= (p.Thr162=) c.489C= (p.Thr163=) n.701C= c.1062C= (p.Thr354=) c.1278C= (p.Thr426=) c.876C= (p.Thr292=) c.*639C= (n.*639C=) c.1058C= (n.1058C=) c.1087C= (n.1087C=) c.380C= c.1039C= (n.1039C=) c.263+4018C= c.669C= (p.Thr223=) c.606C= (p.Thr202=) c.1308C= (p.Thr436=) c.1221C= (p.Thr407=) c.1077C= (p.Thr359=) c.978C= (p.Thr326=) n.1308C= n.1216C= c.702C= (p.Thr234=) c.1272C= (p.Thr424=) c.1179C= (p.Thr393=) c.1092C= (p.Thr364=) n.1319C= n.1232C= | |
22 | g.28695820G>T | CA513944926 | CHEK2 | c.1009-578C>A (n.1009-578C>A) c.948C>A (p.Thr316=) c.1149C>A (p.Thr383=) c.486C>A (p.Thr162=) c.489C>A (p.Thr163=) n.701C>A c.1062C>A (p.Thr354=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.876C>A (p.Thr292=) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.380C>A c.1039C>A (n.1039C>A) c.263+4018C>A c.669C>A (p.Thr223=) c.606C>A (p.Thr202=) c.1308C>A (p.Thr436=) c.1221C>A (p.Thr407=) c.1077C>A (p.Thr359=) c.978C>A (p.Thr326=) n.1308C>A n.1216C>A c.702C>A (p.Thr234=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.1179C>A (p.Thr393=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1319C>A n.1232C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695821G>A | CA323005974 | CHEK2 | c.1009-579C>T (n.1009-579C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.700C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*638C>T (n.*638C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.379C>T c.1038C>T (n.1038C>T) c.263+4017C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1307C>T n.1215C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1318C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695821G>C | CA411096911 | CHEK2 | c.1009-579C>G (n.1009-579C>G) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.700C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*638C>G (n.*638C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.379C>G c.1038C>G (n.1038C>G) c.263+4017C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) n.1307C>G n.1215C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1318C>G n.1231C>G | dbSNP |
22 | g.28695821G= | CA2400238325 | CHEK2 | c.1009-579C= (n.1009-579C=) c.947C= (p.Thr316=) c.1148C= (p.Thr383=) c.485C= (p.Thr162=) c.488C= (p.Thr163=) n.700C= c.1061C= (p.Thr354=) c.1277C= (p.Thr426=) c.875C= (p.Thr292=) c.*638C= (n.*638C=) c.1057C= (n.1057C=) c.1086C= (n.1086C=) c.379C= c.1038C= (n.1038C=) c.263+4017C= c.668C= (p.Thr223=) c.605C= (p.Thr202=) c.1307C= (p.Thr436=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1076C= (p.Thr359=) c.977C= (p.Thr326=) n.1307C= n.1215C= c.701C= (p.Thr234=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1091C= (p.Thr364=) n.1318C= n.1231C= | |
22 | g.28695821G>T | CA10581050 | CHEK2 | c.1009-579C>A (n.1009-579C>A) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.700C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.379C>A c.1038C>A (n.1038C>A) c.263+4017C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) n.1307C>A n.1215C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1318C>A n.1231C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695822T>A | CA411096915 | CHEK2 | c.1009-580A>T (n.1009-580A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.699A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*637A>T (n.*637A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.378A>T c.1037A>T (n.1037A>T) c.263+4016A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1306A>T n.1214A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1317A>T n.1230A>T | |
22 | g.28695822T>C | CA10167718 | CHEK2 | c.1009-580A>G (n.1009-580A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.699A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*637A>G (n.*637A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.378A>G c.1037A>G (n.1037A>G) c.263+4016A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1306A>G n.1214A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1317A>G n.1230A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695822T>G | CA411096918 | CHEK2 | c.1009-580A>C (n.1009-580A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.699A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*637A>C (n.*637A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.378A>C c.1037A>C (n.1037A>C) c.263+4016A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1306A>C n.1214A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1317A>C n.1230A>C | |
22 | g.28695822T= | CA2400238326 | CHEK2 | c.1009-580A= (n.1009-580A=) c.946A= (p.Thr316=) c.1147A= (p.Thr383=) c.484A= (p.Thr162=) c.487A= (p.Thr163=) n.699A= c.1060A= (p.Thr354=) c.1276A= (p.Thr426=) c.874A= (p.Thr292=) c.*637A= (n.*637A=) c.1056A= (n.1056A=) c.1085A= (n.1085A=) c.378A= c.1037A= (n.1037A=) c.263+4016A= c.667A= (p.Thr223=) c.604A= (p.Thr202=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1219A= (p.Thr407=) c.1075A= (p.Thr359=) c.976A= (p.Thr326=) n.1306A= n.1214A= c.700A= (p.Thr234=) c.1270A= (p.Thr424=) c.1177A= (p.Thr393=) c.1090A= (p.Thr364=) n.1317A= n.1230A= | |
22 | g.28695823T>A | CA411096920 | CHEK2 | c.1009-581A>T (n.1009-581A>T) c.945A>T (p.Arg315Ser) c.1146A>T (p.Arg382Ser) c.483A>T (p.Arg161Ser) c.486A>T (p.Arg162Ser) n.698A>T c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) c.*636A>T (n.*636A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1084A>T (n.1084A>T) c.377A>T c.1036A>T (n.1036A>T) c.263+4015A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.603A>T (p.Arg201Ser) c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.1074A>T (p.Arg358Ser) c.975A>T (p.Arg325Ser) n.1305A>T n.1213A>T c.699A>T (p.Arg233Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.1176A>T (p.Arg392Ser) c.1089A>T (p.Arg363Ser) n.1316A>T n.1229A>T | dbSNP |
22 | g.28695823T>C | CA513944928 | CHEK2 | c.1009-581A>G (n.1009-581A>G) c.945A>G (p.Arg315=) c.1146A>G (p.Arg382=) c.483A>G (p.Arg161=) c.486A>G (p.Arg162=) n.698A>G c.1059A>G (p.Arg353=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.873A>G (p.Arg291=) c.*636A>G (n.*636A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1084A>G (n.1084A>G) c.377A>G c.1036A>G (n.1036A>G) c.263+4015A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.603A>G (p.Arg201=) c.1305A>G (p.Arg435=) c.1218A>G (p.Arg406=) c.1074A>G (p.Arg358=) c.975A>G (p.Arg325=) n.1305A>G n.1213A>G c.699A>G (p.Arg233=) c.1269A>G (p.Arg423=) c.1176A>G (p.Arg392=) c.1089A>G (p.Arg363=) n.1316A>G n.1229A>G | dbSNP |
22 | g.28695823T>G | CA411096922 | CHEK2 | c.1009-581A>C (n.1009-581A>C) c.945A>C (p.Arg315Ser) c.1146A>C (p.Arg382Ser) c.483A>C (p.Arg161Ser) c.486A>C (p.Arg162Ser) n.698A>C c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) c.*636A>C (n.*636A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1084A>C (n.1084A>C) c.377A>C c.1036A>C (n.1036A>C) c.263+4015A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.603A>C (p.Arg201Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.1074A>C (p.Arg358Ser) c.975A>C (p.Arg325Ser) n.1305A>C n.1213A>C c.699A>C (p.Arg233Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.1176A>C (p.Arg392Ser) c.1089A>C (p.Arg363Ser) n.1316A>C n.1229A>C | dbSNP |
22 | g.28695824C>A | CA411096924 | CHEK2 | c.1009-582G>T (n.1009-582G>T) c.944G>T (p.Arg315Ile) c.1145G>T (p.Arg382Ile) c.482G>T (p.Arg161Ile) c.485G>T (p.Arg162Ile) n.697G>T c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1083G>T (n.1083G>T) c.376G>T c.1035G>T (n.1035G>T) c.263+4014G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.602G>T (p.Arg201Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1073G>T (p.Arg358Ile) c.974G>T (p.Arg325Ile) n.1304G>T n.1212G>T c.698G>T (p.Arg233Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.1175G>T (p.Arg392Ile) c.1088G>T (p.Arg363Ile) n.1315G>T n.1228G>T | |
22 | g.28695824C>G | CA411096928 | CHEK2 | c.1009-582G>C (n.1009-582G>C) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.485G>C (p.Arg162Thr) n.697G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.1083G>C (n.1083G>C) c.376G>C c.1035G>C (n.1035G>C) c.263+4014G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.602G>C (p.Arg201Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.974G>C (p.Arg325Thr) n.1304G>C n.1212G>C c.698G>C (p.Arg233Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.1315G>C n.1228G>C | |
22 | g.28695824C>T | CA411096926 | CHEK2 | c.1009-582G>A (n.1009-582G>A) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.485G>A (p.Arg162Lys) n.697G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1083G>A (n.1083G>A) c.376G>A c.1035G>A (n.1035G>A) c.263+4014G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.602G>A (p.Arg201Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.974G>A (p.Arg325Lys) n.1304G>A n.1212G>A c.698G>A (p.Arg233Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.1315G>A n.1228G>A | |
22 | g.28695825T>A | CA411096930 | CHEK2 | c.1009-583A>T (n.1009-583A>T) c.943A>T (p.Arg315Ter) c.1144A>T (p.Arg382Ter) c.481A>T (p.Arg161Ter) c.484A>T (p.Arg162Ter) n.696A>T c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1053A>T (n.1053A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) c.375A>T c.1034A>T (n.1034A>T) c.263+4013A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.601A>T (p.Arg201Ter) c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1072A>T (p.Arg358Ter) c.973A>T (p.Arg325Ter) n.1303A>T n.1211A>T c.697A>T (p.Arg233Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.1174A>T (p.Arg392Ter) c.1087A>T (p.Arg363Ter) n.1314A>T n.1227A>T | dbSNP |
22 | g.28695825T>C | CA411096932 | CHEK2 | c.1009-583A>G (n.1009-583A>G) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.484A>G (p.Arg162Gly) n.696A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) c.375A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.263+4013A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.601A>G (p.Arg201Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.973A>G (p.Arg325Gly) n.1303A>G n.1211A>G c.697A>G (p.Arg233Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.1314A>G n.1227A>G | dbSNP |
22 | g.28695825T>G | CA513944929 | CHEK2 | c.1009-583A>C (n.1009-583A>C) c.943A>C (p.Arg315=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.481A>C (p.Arg161=) c.484A>C (p.Arg162=) n.696A>C c.1057A>C (p.Arg353=) c.1273A>C (p.Arg425=) c.871A>C (p.Arg291=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1053A>C (n.1053A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) c.375A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.263+4013A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.601A>C (p.Arg201=) c.1303A>C (p.Arg435=) c.1216A>C (p.Arg406=) c.1072A>C (p.Arg358=) c.973A>C (p.Arg325=) n.1303A>C n.1211A>C c.697A>C (p.Arg233=) c.1267A>C (p.Arg423=) c.1174A>C (p.Arg392=) c.1087A>C (p.Arg363=) n.1314A>C n.1227A>C | |
22 | g.28695826C>A | CA411096935 | CHEK2 | c.1009-584G>T (n.1009-584G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.480G>T (p.Met160Ile) c.483G>T (p.Met161Ile) n.695G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.*633G>T (n.*633G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) c.374G>T c.1033G>T (n.1033G>T) c.263+4012G>T c.663G>T (p.Met221Ile) c.600G>T (p.Met200Ile) c.1302G>T (p.Met434Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1071G>T (p.Met357Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) n.1302G>T n.1210G>T c.696G>T (p.Met232Ile) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1173G>T (p.Met391Ile) c.1086G>T (p.Met362Ile) n.1313G>T n.1226G>T | dbSNP |
22 | g.28695826C= | CA2400238327 | CHEK2 | c.1009-584G= (n.1009-584G=) c.942G= (p.Met314=) c.1143G= (p.Met381=) c.480G= (p.Met160=) c.483G= (p.Met161=) n.695G= c.1056G= (p.Met352=) c.1272G= (p.Met424=) c.870G= (p.Met290=) c.*633G= (n.*633G=) c.1052G= (n.1052G=) c.1081G= (n.1081G=) c.374G= c.1033G= (n.1033G=) c.263+4012G= c.663G= (p.Met221=) c.600G= (p.Met200=) c.1302G= (p.Met434=) c.1215G= (p.Met405=) c.1071G= (p.Met357=) c.972G= (p.Met324=) n.1302G= n.1210G= c.696G= (p.Met232=) c.1266G= (p.Met422=) c.1173G= (p.Met391=) c.1086G= (p.Met362=) n.1313G= n.1226G= | |
22 | g.28695826C>G | CA411096937 | CHEK2 | c.1009-584G>C (n.1009-584G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.480G>C (p.Met160Ile) c.483G>C (p.Met161Ile) n.695G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.*633G>C (n.*633G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) c.374G>C c.1033G>C (n.1033G>C) c.263+4012G>C c.663G>C (p.Met221Ile) c.600G>C (p.Met200Ile) c.1302G>C (p.Met434Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) n.1302G>C n.1210G>C c.696G>C (p.Met232Ile) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1086G>C (p.Met362Ile) n.1313G>C n.1226G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695826C>T | CA411096940 | CHEK2 | c.1009-584G>A (n.1009-584G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.480G>A (p.Met160Ile) c.483G>A (p.Met161Ile) n.695G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.*633G>A (n.*633G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.374G>A c.1033G>A (n.1033G>A) c.263+4012G>A c.663G>A (p.Met221Ile) c.600G>A (p.Met200Ile) c.1302G>A (p.Met434Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) n.1302G>A n.1210G>A c.696G>A (p.Met232Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1173G>A (p.Met391Ile) c.1086G>A (p.Met362Ile) n.1313G>A n.1226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695826_28695836delinsCATGAGAGAGG | CA2400238328 | CHEK2 | c.1009-594_1009-584delinsCCTCTCTCATG (n.1009-594_1009-584delinsCCTCTCTCATG) c.932_942delinsCCTCTCTCATG (p.Thr311=) c.1133_1143delinsCCTCTCTCATG (p.Thr378=) c.470_480delinsCCTCTCTCATG (p.Thr157=) c.473_483delinsCCTCTCTCATG (p.Thr158=) n.685_695delinsCCTCTCTCATG c.1046_1056delinsCCTCTCTCATG (p.Thr349=) c.1262_1272delinsCCTCTCTCATG (p.Thr421=) c.860_870delinsCCTCTCTCATG (p.Thr287=) c.*623_*633delinsCCTCTCTCATG (n.*623_*633delinsCCTCTCTCATG) c.1042_1052delinsCCTCTCTCATG (n.1042_1052delinsCCTCTCTCATG) c.1071_1081delinsCCTCTCTCATG (n.1071_1081delinsCCTCTCTCATG) c.364_374delinsCCTCTCTCATG c.1023_1033delinsCCTCTCTCATG (n.1023_1033delinsCCTCTCTCATG) c.263+4002_263+4012delinsCCTCTCTCATG c.653_663delinsCCTCTCTCATG (p.Thr218=) c.590_600delinsCCTCTCTCATG (p.Thr197=) c.1292_1302delinsCCTCTCTCATG (p.Thr431=) c.1205_1215delinsCCTCTCTCATG (p.Thr402=) c.1061_1071delinsCCTCTCTCATG (p.Thr354=) c.962_972delinsCCTCTCTCATG (p.Thr321=) n.1292_1302delinsCCTCTCTCATG n.1200_1210delinsCCTCTCTCATG c.686_696delinsCCTCTCTCATG (p.Thr229=) c.1256_1266delinsCCTCTCTCATG (p.Thr419=) c.1163_1173delinsCCTCTCTCATG (p.Thr388=) c.1076_1086delinsCCTCTCTCATG (p.Thr359=) n.1303_1313delinsCCTCTCTCATG n.1216_1226delinsCCTCTCTCATG | |
22 | g.28695826_28695827insT | CA16621055 | CHEK2 | c.1009-585_1009-584insA (n.1009-585_1009-584insA) c.941_942insA (p.Met314IlefsTer14) c.1142_1143insA (p.Met381IlefsTer14) c.479_480insA (p.Met160IlefsTer14) c.482_483insA (p.Met161IlefsTer14) n.694_695insA c.1055_1056insA (p.Met352IlefsTer14) c.1271_1272insA (p.Met424IlefsTer14) c.869_870insA (p.Met290IlefsTer14) c.*632_*633insA (n.*632_*633insA) c.1051_1052insA (n.1051_1052insA) c.1080_1081insA (n.1080_1081insA) c.373_374insA c.1032_1033insA (n.1032_1033insA) c.263+4011_263+4012insA c.662_663insA (p.Met221IlefsTer14) c.599_600insA (p.Met200IlefsTer14) c.1301_1302insA (p.Met434IlefsTer14) c.1214_1215insA (p.Met405IlefsTer14) c.1070_1071insA (p.Met357IlefsTer14) c.971_972insA (p.Met324IlefsTer14) n.1301_1302insA n.1209_1210insA c.695_696insA (p.Met232IlefsTer14) c.1265_1266insA (p.Met422IlefsTer14) c.1172_1173insA (p.Met391IlefsTer14) c.1085_1086insA (p.Met362IlefsTer14) n.1312_1313insA n.1225_1226insA | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695827A= | CA2400238329 | CHEK2 | c.1009-585T= (n.1009-585T=) c.941T= (p.Met314=) c.1142T= (p.Met381=) c.479T= (p.Met160=) c.482T= (p.Met161=) n.694T= c.1055T= (p.Met352=) c.1271T= (p.Met424=) c.869T= (p.Met290=) c.*632T= (n.*632T=) c.1051T= (n.1051T=) c.1080T= (n.1080T=) c.373T= c.1032T= (n.1032T=) c.263+4011T= c.662T= (p.Met221=) c.599T= (p.Met200=) c.1301T= (p.Met434=) c.1214T= (p.Met405=) c.1070T= (p.Met357=) c.971T= (p.Met324=) n.1301T= n.1209T= c.695T= (p.Met232=) c.1265T= (p.Met422=) c.1172T= (p.Met391=) c.1085T= (p.Met362=) n.1312T= n.1225T= | |
22 | g.28695827A>C | CA411096943 | CHEK2 | c.1009-585T>G (n.1009-585T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.479T>G (p.Met160Arg) c.482T>G (p.Met161Arg) n.694T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.373T>G c.1032T>G (n.1032T>G) c.263+4011T>G c.662T>G (p.Met221Arg) c.599T>G (p.Met200Arg) c.1301T>G (p.Met434Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1070T>G (p.Met357Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) n.1301T>G n.1209T>G c.695T>G (p.Met232Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1172T>G (p.Met391Arg) c.1085T>G (p.Met362Arg) n.1312T>G n.1225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695827A>G | CA411096946 | CHEK2 | c.1009-585T>C (n.1009-585T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.479T>C (p.Met160Thr) c.482T>C (p.Met161Thr) n.694T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) c.*632T>C (n.*632T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.373T>C c.1032T>C (n.1032T>C) c.263+4011T>C c.662T>C (p.Met221Thr) c.599T>C (p.Met200Thr) c.1301T>C (p.Met434Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1070T>C (p.Met357Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) n.1301T>C n.1209T>C c.695T>C (p.Met232Thr) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1172T>C (p.Met391Thr) c.1085T>C (p.Met362Thr) n.1312T>C n.1225T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695827A>T | CA411096949 | CHEK2 | c.1009-585T>A (n.1009-585T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.479T>A (p.Met160Lys) c.482T>A (p.Met161Lys) n.694T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) c.*632T>A (n.*632T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.373T>A c.1032T>A (n.1032T>A) c.263+4011T>A c.662T>A (p.Met221Lys) c.599T>A (p.Met200Lys) c.1301T>A (p.Met434Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1070T>A (p.Met357Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) n.1301T>A n.1209T>A c.695T>A (p.Met232Lys) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1172T>A (p.Met391Lys) c.1085T>A (p.Met362Lys) n.1312T>A n.1225T>A | dbSNP |
22 | g.28695827_28695836del | CA915952847 | CHEK2 | c.1009-594_1009-585del (n.1009-594_1009-585del) c.932_941del (p.Thr311ArgfsTer?) c.1133_1142del (p.Thr378ArgfsTer?) c.470_479del (p.Thr157ArgfsTer?) c.473_482del (p.Thr158ArgfsTer?) n.685_694del c.1046_1055del (p.Thr349ArgfsTer?) c.1262_1271del (p.Thr421ArgfsTer?) c.860_869del (p.Thr287ArgfsTer?) c.*623_*632del (n.*623_*632del) c.1042_1051del (n.1042_1051del) c.1071_1080del (n.1071_1080del) c.364_373del c.1023_1032del (n.1023_1032del) c.263+4002_263+4011del c.653_662del (p.Thr218ArgfsTer?) c.590_599del (p.Thr197ArgfsTer?) c.1292_1301del (p.Thr431ArgfsTer?) c.1205_1214del (p.Thr402ArgfsTer?) c.1061_1070del (p.Thr354ArgfsTer?) c.962_971del (p.Thr321ArgfsTer?) n.1292_1301del n.1200_1209del c.686_695del (p.Thr229ArgfsTer?) c.1256_1265del (p.Thr419ArgfsTer?) c.1163_1172del (p.Thr388ArgfsTer?) c.1076_1085del (p.Thr359ArgfsTer?) n.1303_1312del n.1216_1225del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695828T>A | CA411096951 | CHEK2 | c.1009-586A>T (n.1009-586A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.478A>T (p.Met160Leu) c.481A>T (p.Met161Leu) n.693A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) c.*631A>T (n.*631A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.372A>T c.1031A>T (n.1031A>T) c.263+4010A>T c.661A>T (p.Met221Leu) c.598A>T (p.Met200Leu) c.1300A>T (p.Met434Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) c.1069A>T (p.Met357Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) n.1300A>T n.1208A>T c.694A>T (p.Met232Leu) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1171A>T (p.Met391Leu) c.1084A>T (p.Met362Leu) n.1311A>T n.1224A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695828T>C | CA294015 | CHEK2 | c.1009-586A>G (n.1009-586A>G) c.940A>G (p.Met314Val) c.1141A>G (p.Met381Val) c.478A>G (p.Met160Val) c.481A>G (p.Met161Val) n.693A>G c.1054A>G (p.Met352Val) c.1270A>G (p.Met424Val) c.868A>G (p.Met290Val) c.*631A>G (n.*631A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.372A>G c.1031A>G (n.1031A>G) c.263+4010A>G c.661A>G (p.Met221Val) c.598A>G (p.Met200Val) c.1300A>G (p.Met434Val) c.1213A>G (p.Met405Val) c.1069A>G (p.Met357Val) c.970A>G (p.Met324Val) n.1300A>G n.1208A>G c.694A>G (p.Met232Val) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1171A>G (p.Met391Val) c.1084A>G (p.Met362Val) n.1311A>G n.1224A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695828T>G | CA10167719 | CHEK2 | c.1009-586A>C (n.1009-586A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.478A>C (p.Met160Leu) c.481A>C (p.Met161Leu) n.693A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.*631A>C (n.*631A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.372A>C c.1031A>C (n.1031A>C) c.263+4010A>C c.661A>C (p.Met221Leu) c.598A>C (p.Met200Leu) c.1300A>C (p.Met434Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) n.1300A>C n.1208A>C c.694A>C (p.Met232Leu) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1171A>C (p.Met391Leu) c.1084A>C (p.Met362Leu) n.1311A>C n.1224A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695828T= | CA2400238330 | CHEK2 | c.1009-586A= (n.1009-586A=) c.940A= (p.Met314=) c.1141A= (p.Met381=) c.478A= (p.Met160=) c.481A= (p.Met161=) n.693A= c.1054A= (p.Met352=) c.1270A= (p.Met424=) c.868A= (p.Met290=) c.*631A= (n.*631A=) c.1050A= (n.1050A=) c.1079A= (n.1079A=) c.372A= c.1031A= (n.1031A=) c.263+4010A= c.661A= (p.Met221=) c.598A= (p.Met200=) c.1300A= (p.Met434=) c.1213A= (p.Met405=) c.1069A= (p.Met357=) c.970A= (p.Met324=) n.1300A= n.1208A= c.694A= (p.Met232=) c.1264A= (p.Met422=) c.1171A= (p.Met391=) c.1084A= (p.Met362=) n.1311A= n.1224A= | |
22 | g.28695828_28695830delinsTGA | CA2400238331 | CHEK2 | c.1009-588_1009-586delinsTCA (n.1009-588_1009-586delinsTCA) c.938_940delinsTCA (p.Leu313=) c.1139_1141delinsTCA (p.Leu380=) c.476_478delinsTCA (p.Leu159=) c.479_481delinsTCA (p.Leu160=) n.691_693delinsTCA c.1052_1054delinsTCA (p.Leu351=) c.1268_1270delinsTCA (p.Leu423=) c.866_868delinsTCA (p.Leu289=) c.*629_*631delinsTCA (n.*629_*631delinsTCA) c.1048_1050delinsTCA (n.1048_1050delinsTCA) c.1077_1079delinsTCA (n.1077_1079delinsTCA) c.370_372delinsTCA c.1029_1031delinsTCA (n.1029_1031delinsTCA) c.263+4008_263+4010delinsTCA c.659_661delinsTCA (p.Leu220=) c.596_598delinsTCA (p.Leu199=) c.1298_1300delinsTCA (p.Leu433=) c.1211_1213delinsTCA (p.Leu404=) c.1067_1069delinsTCA (p.Leu356=) c.968_970delinsTCA (p.Leu323=) n.1298_1300delinsTCA n.1206_1208delinsTCA c.692_694delinsTCA (p.Leu231=) c.1262_1264delinsTCA (p.Leu421=) c.1169_1171delinsTCA (p.Leu390=) c.1082_1084delinsTCA (p.Leu361=) n.1309_1311delinsTCA n.1222_1224delinsTCA | |
22 | g.28695829G>A | CA513944932 | CHEK2 | c.1009-587C>T (n.1009-587C>T) c.939C>T (p.Leu313=) c.1140C>T (p.Leu380=) c.477C>T (p.Leu159=) c.480C>T (p.Leu160=) n.692C>T c.1053C>T (p.Leu351=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.867C>T (p.Leu289=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.371C>T c.1030C>T (n.1030C>T) c.263+4009C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.597C>T (p.Leu199=) c.1299C>T (p.Leu433=) c.1212C>T (p.Leu404=) c.1068C>T (p.Leu356=) c.969C>T (p.Leu323=) n.1299C>T n.1207C>T c.693C>T (p.Leu231=) c.1263C>T (p.Leu421=) c.1170C>T (p.Leu390=) c.1083C>T (p.Leu361=) n.1310C>T n.1223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695829G>C | CA513944930 | CHEK2 | c.1009-587C>G (n.1009-587C>G) c.939C>G (p.Leu313=) c.1140C>G (p.Leu380=) c.477C>G (p.Leu159=) c.480C>G (p.Leu160=) n.692C>G c.1053C>G (p.Leu351=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.867C>G (p.Leu289=) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.371C>G c.1030C>G (n.1030C>G) c.263+4009C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.597C>G (p.Leu199=) c.1299C>G (p.Leu433=) c.1212C>G (p.Leu404=) c.1068C>G (p.Leu356=) c.969C>G (p.Leu323=) n.1299C>G n.1207C>G c.693C>G (p.Leu231=) c.1263C>G (p.Leu421=) c.1170C>G (p.Leu390=) c.1083C>G (p.Leu361=) n.1310C>G n.1223C>G | dbSNP |
22 | g.28695829G>T | CA513944931 | CHEK2 | c.1009-587C>A (n.1009-587C>A) c.939C>A (p.Leu313=) c.1140C>A (p.Leu380=) c.477C>A (p.Leu159=) c.480C>A (p.Leu160=) n.692C>A c.1053C>A (p.Leu351=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.867C>A (p.Leu289=) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.371C>A c.1030C>A (n.1030C>A) c.263+4009C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.597C>A (p.Leu199=) c.1299C>A (p.Leu433=) c.1212C>A (p.Leu404=) c.1068C>A (p.Leu356=) c.969C>A (p.Leu323=) n.1299C>A n.1207C>A c.693C>A (p.Leu231=) c.1263C>A (p.Leu421=) c.1170C>A (p.Leu390=) c.1083C>A (p.Leu361=) n.1310C>A n.1223C>A | |
22 | g.28695834_28695835del | CA16616322 | CHEK2 | c.1009-588_1009-587del (n.1009-588_1009-587del) c.938_939del (p.Leu313HisfsTer14) c.1139_1140del (p.Leu380HisfsTer14) c.476_477del (p.Leu159HisfsTer14) c.479_480del (p.Leu160HisfsTer14) n.691_692del c.1052_1053del (p.Leu351HisfsTer14) c.1268_1269del (p.Leu423HisfsTer14) c.866_867del (p.Leu289HisfsTer14) c.*629_*630del (n.*629_*630del) c.1048_1049del (n.1048_1049del) c.1077_1078del (n.1077_1078del) c.370_371del c.1029_1030del (n.1029_1030del) c.263+4008_263+4009del c.659_660del (p.Leu220HisfsTer14) c.596_597del (p.Leu199HisfsTer14) c.1298_1299del (p.Leu433HisfsTer14) c.1211_1212del (p.Leu404HisfsTer14) c.1067_1068del (p.Leu356HisfsTer14) c.968_969del (p.Leu323HisfsTer14) n.1298_1299del n.1206_1207del c.692_693del (p.Leu231HisfsTer14) c.1262_1263del (p.Leu421HisfsTer14) c.1169_1170del (p.Leu390HisfsTer14) c.1082_1083del (p.Leu361HisfsTer14) n.1309_1310del n.1222_1223del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695830A>C | CA411096965 | CHEK2 | c.1009-588T>G (n.1009-588T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.691T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*629T>G (n.*629T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.370T>G c.1029T>G (n.1029T>G) c.263+4008T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1298T>G n.1206T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1309T>G n.1222T>G | |
22 | g.28695830A>G | CA411096966 | CHEK2 | c.1009-588T>C (n.1009-588T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.691T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*629T>C (n.*629T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.370T>C c.1029T>C (n.1029T>C) c.263+4008T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1298T>C n.1206T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1309T>C n.1222T>C | dbSNP |
22 | g.28695830A>T | CA411096961 | CHEK2 | c.1009-588T>A (n.1009-588T>A) c.938T>A (p.Leu313His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.476T>A (p.Leu159His) c.479T>A (p.Leu160His) n.691T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.866T>A (p.Leu289His) c.*629T>A (n.*629T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) c.370T>A c.1029T>A (n.1029T>A) c.263+4008T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.596T>A (p.Leu199His) c.1298T>A (p.Leu433His) c.1211T>A (p.Leu404His) c.1067T>A (p.Leu356His) c.968T>A (p.Leu323His) n.1298T>A n.1206T>A c.692T>A (p.Leu231His) c.1262T>A (p.Leu421His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1082T>A (p.Leu361His) n.1309T>A n.1222T>A | dbSNP |
22 | g.28695831G>A | CA411096969 | CHEK2 | c.1009-589C>T (n.1009-589C>T) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.690C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.*628C>T (n.*628C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.369C>T c.1028C>T (n.1028C>T) c.263+4007C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) n.1297C>T n.1205C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.1308C>T n.1221C>T | dbSNP |
22 | g.28695831G>C | CA411096967 | CHEK2 | c.1009-589C>G (n.1009-589C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.690C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.*628C>G (n.*628C>G) c.1047C>G (n.1047C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.369C>G c.1028C>G (n.1028C>G) c.263+4007C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.967C>G (p.Leu323Val) n.1297C>G n.1205C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1308C>G n.1221C>G | dbSNP |
22 | g.28695831G>T | CA411096968 | CHEK2 | c.1009-589C>A (n.1009-589C>A) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.690C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.*628C>A (n.*628C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.369C>A c.1028C>A (n.1028C>A) c.263+4007C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.1297C>A n.1205C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1308C>A n.1221C>A | dbSNP |
22 | g.28695832A= | CA2400238332 | CHEK2 | c.1009-590T= (n.1009-590T=) c.936T= (p.Ser312=) c.1137T= (p.Ser379=) c.474T= (p.Ser158=) c.477T= (p.Ser159=) n.689T= c.1050T= (p.Ser350=) c.1266T= (p.Ser422=) c.864T= (p.Ser288=) c.*627T= (n.*627T=) c.1046T= (n.1046T=) c.1075T= (n.1075T=) c.368T= c.1027T= (n.1027T=) c.263+4006T= c.657T= (p.Ser219=) c.594T= (p.Ser198=) c.1296T= (p.Ser432=) c.1209T= (p.Ser403=) c.1065T= (p.Ser355=) c.966T= (p.Ser322=) n.1296T= n.1204T= c.690T= (p.Ser230=) c.1260T= (p.Ser420=) c.1167T= (p.Ser389=) c.1080T= (p.Ser360=) n.1307T= n.1220T= | |
22 | g.28695832A>C | CA513944933 | CHEK2 | c.1009-590T>G (n.1009-590T>G) c.936T>G (p.Ser312=) c.1137T>G (p.Ser379=) c.474T>G (p.Ser158=) c.477T>G (p.Ser159=) n.689T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.864T>G (p.Ser288=) c.*627T>G (n.*627T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1075T>G (n.1075T>G) c.368T>G c.1027T>G (n.1027T>G) c.263+4006T>G c.657T>G (p.Ser219=) c.594T>G (p.Ser198=) c.1296T>G (p.Ser432=) c.1209T>G (p.Ser403=) c.1065T>G (p.Ser355=) c.966T>G (p.Ser322=) n.1296T>G n.1204T>G c.690T>G (p.Ser230=) c.1260T>G (p.Ser420=) c.1167T>G (p.Ser389=) c.1080T>G (p.Ser360=) n.1307T>G n.1220T>G | |
22 | g.28695832A>G | CA513944934 | CHEK2 | c.1009-590T>C (n.1009-590T>C) c.936T>C (p.Ser312=) c.1137T>C (p.Ser379=) c.474T>C (p.Ser158=) c.477T>C (p.Ser159=) n.689T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.864T>C (p.Ser288=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1075T>C (n.1075T>C) c.368T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.263+4006T>C c.657T>C (p.Ser219=) c.594T>C (p.Ser198=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1209T>C (p.Ser403=) c.1065T>C (p.Ser355=) c.966T>C (p.Ser322=) n.1296T>C n.1204T>C c.690T>C (p.Ser230=) c.1260T>C (p.Ser420=) c.1167T>C (p.Ser389=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.1307T>C n.1220T>C | dbSNP |
22 | g.28695832A>T | CA513944935 | CHEK2 | c.1009-590T>A (n.1009-590T>A) c.936T>A (p.Ser312=) c.1137T>A (p.Ser379=) c.474T>A (p.Ser158=) c.477T>A (p.Ser159=) n.689T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.864T>A (p.Ser288=) c.*627T>A (n.*627T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) c.368T>A c.1027T>A (n.1027T>A) c.263+4006T>A c.657T>A (p.Ser219=) c.594T>A (p.Ser198=) c.1296T>A (p.Ser432=) c.1209T>A (p.Ser403=) c.1065T>A (p.Ser355=) c.966T>A (p.Ser322=) n.1296T>A n.1204T>A c.690T>A (p.Ser230=) c.1260T>A (p.Ser420=) c.1167T>A (p.Ser389=) c.1080T>A (p.Ser360=) n.1307T>A n.1220T>A | |
22 | g.28695833G>A | CA10575611 | CHEK2 | c.1009-591C>T (n.1009-591C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) n.688C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1074C>T (n.1074C>T) c.367C>T c.1026C>T (n.1026C>T) c.263+4005C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1295C>T n.1203C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.1306C>T n.1219C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695833G>C | CA299080 | CHEK2 | c.1009-591C>G (n.1009-591C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.688C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1074C>G (n.1074C>G) c.367C>G c.1026C>G (n.1026C>G) c.263+4005C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1295C>G n.1203C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.1306C>G n.1219C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695833G= | CA2400238333 | CHEK2 | c.1009-591C= (n.1009-591C=) c.935C= (p.Ser312=) c.1136C= (p.Ser379=) c.473C= (p.Ser158=) c.476C= (p.Ser159=) n.688C= c.1049C= (p.Ser350=) c.1265C= (p.Ser422=) c.863C= (p.Ser288=) c.*626C= (n.*626C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1074C= (n.1074C=) c.367C= c.1026C= (n.1026C=) c.263+4005C= c.656C= (p.Ser219=) c.593C= (p.Ser198=) c.1295C= (p.Ser432=) c.1208C= (p.Ser403=) c.1064C= (p.Ser355=) c.965C= (p.Ser322=) n.1295C= n.1203C= c.689C= (p.Ser230=) c.1259C= (p.Ser420=) c.1166C= (p.Ser389=) c.1079C= (p.Ser360=) n.1306C= n.1219C= | |
22 | g.28695833G>T | CA411096972 | CHEK2 | c.1009-591C>A (n.1009-591C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.688C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) c.367C>A c.1026C>A (n.1026C>A) c.263+4005C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1295C>A n.1203C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.1306C>A n.1219C>A | |
22 | g.28695836_28695856del | CA2697552658 | CHEK2 | c.1009-611_1009-591del (n.1009-611_1009-591del) c.915_935del (p.Lys306_Ser312del) c.1116_1136del (p.Lys373_Ser379del) c.453_473del (p.Lys152_Ser158del) c.456_476del (p.Lys153_Ser159del) n.668_688del c.1029_1049del (p.Lys344_Ser350del) c.1245_1265del (p.Lys416_Ser422del) c.843_863del (p.Lys282_Ser288del) c.*606_*626del (n.*606_*626del) c.1025_1045del (n.1025_1045del) c.1054_1074del (n.1054_1074del) c.347_367del c.1006_1026del (n.1006_1026del) c.263+3985_263+4005del c.636_656del (p.Lys213_Ser219del) c.573_593del (p.Lys192_Ser198del) c.1275_1295del (p.Lys426_Ser432del) c.1188_1208del (p.Lys397_Ser403del) c.1044_1064del (p.Lys349_Ser355del) c.945_965del (p.Lys316_Ser322del) n.1275_1295del n.1183_1203del c.669_689del (p.Lys224_Ser230del) c.1239_1259del (p.Lys414_Ser420del) c.1146_1166del (p.Lys383_Ser389del) c.1059_1079del (p.Lys354_Ser360del) n.1286_1306del n.1199_1219del | ClinVar |
22 | g.28695834A= | CA2400238334 | CHEK2 | c.1009-592T= (n.1009-592T=) c.934T= (p.Ser312=) c.1135T= (p.Ser379=) c.472T= (p.Ser158=) c.475T= (p.Ser159=) n.687T= c.1048T= (p.Ser350=) c.1264T= (p.Ser422=) c.862T= (p.Ser288=) c.*625T= (n.*625T=) c.1044T= (n.1044T=) c.1073T= (n.1073T=) c.366T= c.1025T= (n.1025T=) c.263+4004T= c.655T= (p.Ser219=) c.592T= (p.Ser198=) c.1294T= (p.Ser432=) c.1207T= (p.Ser403=) c.1063T= (p.Ser355=) c.964T= (p.Ser322=) n.1294T= n.1202T= c.688T= (p.Ser230=) c.1258T= (p.Ser420=) c.1165T= (p.Ser389=) c.1078T= (p.Ser360=) n.1305T= n.1218T= | |
22 | g.28695834A>C | CA411096975 | CHEK2 | c.1009-592T>G (n.1009-592T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.687T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.366T>G c.1025T>G (n.1025T>G) c.263+4004T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1294T>G n.1202T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1305T>G n.1218T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695834A>G | CA411096977 | CHEK2 | c.1009-592T>C (n.1009-592T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.687T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.366T>C c.1025T>C (n.1025T>C) c.263+4004T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1294T>C n.1202T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1305T>C n.1218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695834A>T | CA411096978 | CHEK2 | c.1009-592T>A (n.1009-592T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.687T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.366T>A c.1025T>A (n.1025T>A) c.263+4004T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1294T>A n.1202T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1305T>A n.1218T>A | dbSNP |
22 | g.28695834_28695835delinsAG | CA2400238335 | CHEK2 | c.1009-593_1009-592delinsCT (n.1009-593_1009-592delinsCT) c.933_934delinsCT (p.Thr311=) c.1134_1135delinsCT (p.Thr378=) c.471_472delinsCT (p.Thr157=) c.474_475delinsCT (p.Thr158=) n.686_687delinsCT c.1047_1048delinsCT (p.Thr349=) c.1263_1264delinsCT (p.Thr421=) c.861_862delinsCT (p.Thr287=) c.*624_*625delinsCT (n.*624_*625delinsCT) c.1043_1044delinsCT (n.1043_1044delinsCT) c.1072_1073delinsCT (n.1072_1073delinsCT) c.365_366delinsCT c.1024_1025delinsCT (n.1024_1025delinsCT) c.263+4003_263+4004delinsCT c.654_655delinsCT (p.Thr218=) c.591_592delinsCT (p.Thr197=) c.1293_1294delinsCT (p.Thr431=) c.1206_1207delinsCT (p.Thr402=) c.1062_1063delinsCT (p.Thr354=) c.963_964delinsCT (p.Thr321=) n.1293_1294delinsCT n.1201_1202delinsCT c.687_688delinsCT (p.Thr229=) c.1257_1258delinsCT (p.Thr419=) c.1164_1165delinsCT (p.Thr388=) c.1077_1078delinsCT (p.Thr359=) n.1304_1305delinsCT n.1217_1218delinsCT | |
22 | g.28695835G>A | CA10581051 | CHEK2 | c.1009-593C>T (n.1009-593C>T) c.933C>T (p.Thr311=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.471C>T (p.Thr157=) c.474C>T (p.Thr158=) n.686C>T c.1047C>T (p.Thr349=) c.1263C>T (p.Thr421=) c.861C>T (p.Thr287=) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.365C>T c.1024C>T (n.1024C>T) c.263+4003C>T c.654C>T (p.Thr218=) c.591C>T (p.Thr197=) c.1293C>T (p.Thr431=) c.1206C>T (p.Thr402=) c.1062C>T (p.Thr354=) c.963C>T (p.Thr321=) n.1293C>T n.1201C>T c.687C>T (p.Thr229=) c.1257C>T (p.Thr419=) c.1164C>T (p.Thr388=) c.1077C>T (p.Thr359=) n.1304C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695835G>C | CA513944937 | CHEK2 | c.1009-593C>G (n.1009-593C>G) c.933C>G (p.Thr311=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.471C>G (p.Thr157=) c.474C>G (p.Thr158=) n.686C>G c.1047C>G (p.Thr349=) c.1263C>G (p.Thr421=) c.861C>G (p.Thr287=) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.365C>G c.1024C>G (n.1024C>G) c.263+4003C>G c.654C>G (p.Thr218=) c.591C>G (p.Thr197=) c.1293C>G (p.Thr431=) c.1206C>G (p.Thr402=) c.1062C>G (p.Thr354=) c.963C>G (p.Thr321=) n.1293C>G n.1201C>G c.687C>G (p.Thr229=) c.1257C>G (p.Thr419=) c.1164C>G (p.Thr388=) c.1077C>G (p.Thr359=) n.1304C>G n.1217C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695835G= | CA2400238336 | CHEK2 | c.1009-593C= (n.1009-593C=) c.933C= (p.Thr311=) c.1134C= (p.Thr378=) c.471C= (p.Thr157=) c.474C= (p.Thr158=) n.686C= c.1047C= (p.Thr349=) c.1263C= (p.Thr421=) c.861C= (p.Thr287=) c.*624C= (n.*624C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1072C= (n.1072C=) c.365C= c.1024C= (n.1024C=) c.263+4003C= c.654C= (p.Thr218=) c.591C= (p.Thr197=) c.1293C= (p.Thr431=) c.1206C= (p.Thr402=) c.1062C= (p.Thr354=) c.963C= (p.Thr321=) n.1293C= n.1201C= c.687C= (p.Thr229=) c.1257C= (p.Thr419=) c.1164C= (p.Thr388=) c.1077C= (p.Thr359=) n.1304C= n.1217C= | |
22 | g.28695835G>T | CA513944936 | CHEK2 | c.1009-593C>A (n.1009-593C>A) c.933C>A (p.Thr311=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.471C>A (p.Thr157=) c.474C>A (p.Thr158=) n.686C>A c.1047C>A (p.Thr349=) c.1263C>A (p.Thr421=) c.861C>A (p.Thr287=) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.365C>A c.1024C>A (n.1024C>A) c.263+4003C>A c.654C>A (p.Thr218=) c.591C>A (p.Thr197=) c.1293C>A (p.Thr431=) c.1206C>A (p.Thr402=) c.1062C>A (p.Thr354=) c.963C>A (p.Thr321=) n.1293C>A n.1201C>A c.687C>A (p.Thr229=) c.1257C>A (p.Thr419=) c.1164C>A (p.Thr388=) c.1077C>A (p.Thr359=) n.1304C>A n.1217C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695836del | CA891844289 | CHEK2 | c.1009-593del (n.1009-593del) c.933del (p.Ser312LeufsTer3) c.1134del (p.Ser379LeufsTer3) c.471del (p.Ser158LeufsTer3) c.474del (p.Ser159LeufsTer3) n.686del c.1047del (p.Ser350LeufsTer3) c.1263del (p.Ser422LeufsTer3) c.861del (p.Ser288LeufsTer3) c.*624del (n.*624del) c.1043del (n.1043del) c.1072del (n.1072del) c.365del c.1024del (n.1024del) c.263+4003del c.654del (p.Ser219LeufsTer3) c.591del (p.Ser198LeufsTer3) c.1293del (p.Ser432LeufsTer3) c.1206del (p.Ser403LeufsTer3) c.1062del (p.Ser355LeufsTer3) c.963del (p.Ser322LeufsTer3) n.1293del n.1201del c.687del (p.Ser230LeufsTer3) c.1257del (p.Ser420LeufsTer3) c.1164del (p.Ser389LeufsTer3) c.1077del (p.Ser360LeufsTer3) n.1304del n.1217del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695836G>A | CA288258 | CHEK2 | c.1009-594C>T (n.1009-594C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.685C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*623C>T (n.*623C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.1071C>T (n.1071C>T) c.364C>T c.1023C>T (n.1023C>T) c.263+4002C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1292C>T n.1200C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1303C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695836G>C | CA411096985 | CHEK2 | c.1009-594C>G (n.1009-594C>G) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.685C>G c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*623C>G (n.*623C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) c.1071C>G (n.1071C>G) c.364C>G c.1023C>G (n.1023C>G) c.263+4002C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1292C>G n.1200C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) n.1303C>G n.1216C>G | |
22 | g.28695836G= | CA2400238337 | CHEK2 | c.1009-594C= (n.1009-594C=) c.932C= (p.Thr311=) c.1133C= (p.Thr378=) c.470C= (p.Thr157=) c.473C= (p.Thr158=) n.685C= c.1046C= (p.Thr349=) c.1262C= (p.Thr421=) c.860C= (p.Thr287=) c.*623C= (n.*623C=) c.1042C= (n.1042C=) c.1071C= (n.1071C=) c.364C= c.1023C= (n.1023C=) c.263+4002C= c.653C= (p.Thr218=) c.590C= (p.Thr197=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1061C= (p.Thr354=) c.962C= (p.Thr321=) n.1292C= n.1200C= c.686C= (p.Thr229=) c.1256C= (p.Thr419=) c.1163C= (p.Thr388=) c.1076C= (p.Thr359=) n.1303C= n.1216C= | |
22 | g.28695836G>T | CA411096990 | CHEK2 | c.1009-594C>A (n.1009-594C>A) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.685C>A c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*623C>A (n.*623C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) c.364C>A c.1023C>A (n.1023C>A) c.263+4002C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1292C>A n.1200C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) n.1303C>A n.1216C>A | ClinVar |
22 | g.28695837T>A | CA411097001 | CHEK2 | c.1009-595A>T (n.1009-595A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.684A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.1070A>T (n.1070A>T) c.363A>T c.1022A>T (n.1022A>T) c.263+4001A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1291A>T n.1199A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1302A>T n.1215A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695837T>C | CA411097003 | CHEK2 | c.1009-595A>G (n.1009-595A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.684A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.1070A>G (n.1070A>G) c.363A>G c.1022A>G (n.1022A>G) c.263+4001A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1291A>G n.1199A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1302A>G n.1215A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695837T>G | CA411096993 | CHEK2 | c.1009-595A>C (n.1009-595A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.684A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.1070A>C (n.1070A>C) c.363A>C c.1022A>C (n.1022A>C) c.263+4001A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1291A>C n.1199A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1302A>C n.1215A>C | dbSNP |
22 | g.28695837T= | CA2400238338 | CHEK2 | c.1009-595A= (n.1009-595A=) c.931A= (p.Thr311=) c.1132A= (p.Thr378=) c.469A= (p.Thr157=) c.472A= (p.Thr158=) n.684A= c.1045A= (p.Thr349=) c.1261A= (p.Thr421=) c.859A= (p.Thr287=) c.*622A= (n.*622A=) c.1041A= (n.1041A=) c.1070A= (n.1070A=) c.363A= c.1022A= (n.1022A=) c.263+4001A= c.652A= (p.Thr218=) c.589A= (p.Thr197=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1204A= (p.Thr402=) c.1060A= (p.Thr354=) c.961A= (p.Thr321=) n.1291A= n.1199A= c.685A= (p.Thr229=) c.1255A= (p.Thr419=) c.1162A= (p.Thr388=) c.1075A= (p.Thr359=) n.1302A= n.1215A= | |
22 | g.28695841_28695842del | CA2582342795 | CHEK2 | c.1009-596_1009-595del (n.1009-596_1009-595del) c.930_931del (p.Glu310AspfsTer17) c.1131_1132del (p.Glu377AspfsTer17) c.468_469del (p.Glu156AspfsTer17) c.471_472del (p.Glu157AspfsTer17) n.683_684del c.1044_1045del (p.Glu348AspfsTer17) c.1260_1261del (p.Glu420AspfsTer17) c.858_859del (p.Glu286AspfsTer17) c.*621_*622del (n.*621_*622del) c.1040_1041del (n.1040_1041del) c.1069_1070del (n.1069_1070del) c.362_363del c.1021_1022del (n.1021_1022del) c.263+4000_263+4001del c.651_652del (p.Glu217AspfsTer17) c.588_589del (p.Glu196AspfsTer17) c.1290_1291del (p.Glu430AspfsTer17) c.1203_1204del (p.Glu401AspfsTer17) c.1059_1060del (p.Glu353AspfsTer17) c.960_961del (p.Glu320AspfsTer17) n.1290_1291del n.1198_1199del c.684_685del (p.Glu228AspfsTer17) c.1254_1255del (p.Glu418AspfsTer17) c.1161_1162del (p.Glu387AspfsTer17) c.1074_1075del (p.Glu358AspfsTer17) n.1301_1302del n.1214_1215del | ClinVar |
22 | g.28695838C>A | CA411097007 | CHEK2 | c.1009-596G>T (n.1009-596G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.683G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.362G>T c.1021G>T (n.1021G>T) c.263+4000G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) n.1290G>T n.1198G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) n.1301G>T n.1214G>T | dbSNP |
22 | g.28695838C= | CA2400238339 | CHEK2 | c.1009-596G= (n.1009-596G=) c.930G= (p.Glu310=) c.1131G= (p.Glu377=) c.468G= (p.Glu156=) c.471G= (p.Glu157=) n.683G= c.1044G= (p.Glu348=) c.1260G= (p.Glu420=) c.858G= (p.Glu286=) c.*621G= (n.*621G=) c.1040G= (n.1040G=) c.1069G= (n.1069G=) c.362G= c.1021G= (n.1021G=) c.263+4000G= c.651G= (p.Glu217=) c.588G= (p.Glu196=) c.1290G= (p.Glu430=) c.1203G= (p.Glu401=) c.1059G= (p.Glu353=) c.960G= (p.Glu320=) n.1290G= n.1198G= c.684G= (p.Glu228=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1161G= (p.Glu387=) c.1074G= (p.Glu358=) n.1301G= n.1214G= | |
22 | g.28695838C>G | CA411097012 | CHEK2 | c.1009-596G>C (n.1009-596G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.683G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.362G>C c.1021G>C (n.1021G>C) c.263+4000G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) n.1290G>C n.1198G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) n.1301G>C n.1214G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695838C>T | CA513944938 | CHEK2 | c.1009-596G>A (n.1009-596G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.468G>A (p.Glu156=) c.471G>A (p.Glu157=) n.683G>A c.1044G>A (p.Glu348=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.858G>A (p.Glu286=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.362G>A c.1021G>A (n.1021G>A) c.263+4000G>A c.651G>A (p.Glu217=) c.588G>A (p.Glu196=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.960G>A (p.Glu320=) n.1290G>A n.1198G>A c.684G>A (p.Glu228=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1074G>A (p.Glu358=) n.1301G>A n.1214G>A | dbSNP |
22 | g.28695839T>A | CA411097017 | CHEK2 | c.1009-597A>T (n.1009-597A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.682A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.*620A>T (n.*620A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.361A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.263+3999A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.959A>T (p.Glu320Val) n.1289A>T n.1197A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.1300A>T n.1213A>T | dbSNP |
22 | g.28695839T>C | CA288256 | CHEK2 | c.1009-597A>G (n.1009-597A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.682A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.*620A>G (n.*620A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.361A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.263+3999A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1289A>G n.1197A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.1300A>G n.1213A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695839T>G | CA411097026 | CHEK2 | c.1009-597A>C (n.1009-597A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.682A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.*620A>C (n.*620A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.361A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.263+3999A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1289A>C n.1197A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.1300A>C n.1213A>C | |
22 | g.28695839T= | CA2400238340 | CHEK2 | c.1009-597A= (n.1009-597A=) c.929A= (p.Glu310=) c.1130A= (p.Glu377=) c.467A= (p.Glu156=) c.470A= (p.Glu157=) n.682A= c.1043A= (p.Glu348=) c.1259A= (p.Glu420=) c.857A= (p.Glu286=) c.*620A= (n.*620A=) c.1039A= (n.1039A=) c.1068A= (n.1068A=) c.361A= c.1020A= (n.1020A=) c.263+3999A= c.650A= (p.Glu217=) c.587A= (p.Glu196=) c.1289A= (p.Glu430=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1058A= (p.Glu353=) c.959A= (p.Glu320=) n.1289A= n.1197A= c.683A= (p.Glu228=) c.1253A= (p.Glu418=) c.1160A= (p.Glu387=) c.1073A= (p.Glu358=) n.1300A= n.1213A= | |
22 | g.28695840C>A | CA411097035 | CHEK2 | c.1009-598G>T (n.1009-598G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.681G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.360G>T c.1019G>T (n.1019G>T) c.263+3998G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1288G>T n.1196G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.1299G>T n.1212G>T | dbSNP |
22 | g.28695840C>G | CA411097029 | CHEK2 | c.1009-598G>C (n.1009-598G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.681G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.360G>C c.1019G>C (n.1019G>C) c.263+3998G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1288G>C n.1196G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.1299G>C n.1212G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695840C>T | CA411097031 | CHEK2 | c.1009-598G>A (n.1009-598G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.681G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.360G>A c.1019G>A (n.1019G>A) c.263+3998G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1288G>A n.1196G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.1299G>A n.1212G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.28695840_28695841delinsCT | CA2400238341 | CHEK2 | c.1009-599_1009-598delinsAG (n.1009-599_1009-598delinsAG) c.927_928delinsAG (p.Gly309=) c.1128_1129delinsAG (p.Gly376=) c.465_466delinsAG (p.Gly155=) c.468_469delinsAG (p.Gly156=) n.680_681delinsAG c.1041_1042delinsAG (p.Gly347=) c.1257_1258delinsAG (p.Gly419=) c.855_856delinsAG (p.Gly285=) c.*618_*619delinsAG (n.*618_*619delinsAG) c.1037_1038delinsAG (n.1037_1038delinsAG) c.1066_1067delinsAG (n.1066_1067delinsAG) c.359_360delinsAG c.1018_1019delinsAG (n.1018_1019delinsAG) c.263+3997_263+3998delinsAG c.648_649delinsAG (p.Gly216=) c.585_586delinsAG (p.Gly195=) c.1287_1288delinsAG (p.Gly429=) c.1200_1201delinsAG (p.Gly400=) c.1056_1057delinsAG (p.Gly352=) c.957_958delinsAG (p.Gly319=) n.1287_1288delinsAG n.1195_1196delinsAG c.681_682delinsAG (p.Gly227=) c.1251_1252delinsAG (p.Gly417=) c.1158_1159delinsAG (p.Gly386=) c.1071_1072delinsAG (p.Gly357=) n.1298_1299delinsAG n.1211_1212delinsAG | |
22 | g.28695841del | CA658824092 | CHEK2 | c.1009-599del (n.1009-599del) c.927del (p.Glu310ArgfsTer5) c.1128del (p.Glu377ArgfsTer5) c.465del (p.Glu156ArgfsTer5) c.468del (p.Glu157ArgfsTer5) n.680del c.1041del (p.Glu348ArgfsTer5) c.1257del (p.Glu420ArgfsTer5) c.855del (p.Glu286ArgfsTer5) c.*618del (n.*618del) c.1037del (n.1037del) c.1066del (n.1066del) c.359del c.1018del (n.1018del) c.263+3997del c.648del (p.Glu217ArgfsTer5) c.585del (p.Glu196ArgfsTer5) c.1287del (p.Glu430ArgfsTer5) c.1200del (p.Glu401ArgfsTer5) c.1056del (p.Glu353ArgfsTer5) c.957del (p.Glu320ArgfsTer5) n.1287del n.1195del c.681del (p.Glu228ArgfsTer5) c.1251del (p.Glu418ArgfsTer5) c.1158del (p.Glu387ArgfsTer5) c.1071del (p.Glu358ArgfsTer5) n.1298del n.1211del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695841T>A | CA513944939 | CHEK2 | c.1009-599A>T (n.1009-599A>T) c.927A>T (p.Gly309=) c.1128A>T (p.Gly376=) c.465A>T (p.Gly155=) c.468A>T (p.Gly156=) n.680A>T c.1041A>T (p.Gly347=) c.1257A>T (p.Gly419=) c.855A>T (p.Gly285=) c.*618A>T (n.*618A>T) c.1037A>T (n.1037A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) c.359A>T c.1018A>T (n.1018A>T) c.263+3997A>T c.648A>T (p.Gly216=) c.585A>T (p.Gly195=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.1200A>T (p.Gly400=) c.1056A>T (p.Gly352=) c.957A>T (p.Gly319=) n.1287A>T n.1195A>T c.681A>T (p.Gly227=) c.1251A>T (p.Gly417=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.1071A>T (p.Gly357=) n.1298A>T n.1211A>T | |
22 | g.28695841T>C | CA513944940 | CHEK2 | c.1009-599A>G (n.1009-599A>G) c.927A>G (p.Gly309=) c.1128A>G (p.Gly376=) c.465A>G (p.Gly155=) c.468A>G (p.Gly156=) n.680A>G c.1041A>G (p.Gly347=) c.1257A>G (p.Gly419=) c.855A>G (p.Gly285=) c.*618A>G (n.*618A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.359A>G c.1018A>G (n.1018A>G) c.263+3997A>G c.648A>G (p.Gly216=) c.585A>G (p.Gly195=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.1200A>G (p.Gly400=) c.1056A>G (p.Gly352=) c.957A>G (p.Gly319=) n.1287A>G n.1195A>G c.681A>G (p.Gly227=) c.1251A>G (p.Gly417=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.1071A>G (p.Gly357=) n.1298A>G n.1211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695841T>G | CA513944941 | CHEK2 | c.1009-599A>C (n.1009-599A>C) c.927A>C (p.Gly309=) c.1128A>C (p.Gly376=) c.465A>C (p.Gly155=) c.468A>C (p.Gly156=) n.680A>C c.1041A>C (p.Gly347=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.855A>C (p.Gly285=) c.*618A>C (n.*618A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) c.359A>C c.1018A>C (n.1018A>C) c.263+3997A>C c.648A>C (p.Gly216=) c.585A>C (p.Gly195=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.1200A>C (p.Gly400=) c.1056A>C (p.Gly352=) c.957A>C (p.Gly319=) n.1287A>C n.1195A>C c.681A>C (p.Gly227=) c.1251A>C (p.Gly417=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.1071A>C (p.Gly357=) n.1298A>C n.1211A>C | |
22 | g.28695841T= | CA2400238342 | CHEK2 | c.1009-599A= (n.1009-599A=) c.927A= (p.Gly309=) c.1128A= (p.Gly376=) c.465A= (p.Gly155=) c.468A= (p.Gly156=) n.680A= c.1041A= (p.Gly347=) c.1257A= (p.Gly419=) c.855A= (p.Gly285=) c.*618A= (n.*618A=) c.1037A= (n.1037A=) c.1066A= (n.1066A=) c.359A= c.1018A= (n.1018A=) c.263+3997A= c.648A= (p.Gly216=) c.585A= (p.Gly195=) c.1287A= (p.Gly429=) c.1200A= (p.Gly400=) c.1056A= (p.Gly352=) c.957A= (p.Gly319=) n.1287A= n.1195A= c.681A= (p.Gly227=) c.1251A= (p.Gly417=) c.1158A= (p.Gly386=) c.1071A= (p.Gly357=) n.1298A= n.1211A= | |
22 | g.28695842C>A | CA411097039 | CHEK2 | c.1009-600G>T (n.1009-600G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.467G>T (p.Gly156Val) n.679G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.854G>T (p.Gly285Val) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1036G>T (n.1036G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.358G>T c.1017G>T (n.1017G>T) c.263+3996G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1286G>T n.1194G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1297G>T n.1210G>T | dbSNP |
22 | g.28695842C= | CA2400238343 | CHEK2 | c.1009-600G= (n.1009-600G=) c.926G= (p.Gly309=) c.1127G= (p.Gly376=) c.464G= (p.Gly155=) c.467G= (p.Gly156=) n.679G= c.1040G= (p.Gly347=) c.1256G= (p.Gly419=) c.854G= (p.Gly285=) c.*617G= (n.*617G=) c.1036G= (n.1036G=) c.1065G= (n.1065G=) c.358G= c.1017G= (n.1017G=) c.263+3996G= c.647G= (p.Gly216=) c.584G= (p.Gly195=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1055G= (p.Gly352=) c.956G= (p.Gly319=) n.1286G= n.1194G= c.680G= (p.Gly227=) c.1250G= (p.Gly417=) c.1157G= (p.Gly386=) c.1070G= (p.Gly357=) n.1297G= n.1210G= | |
22 | g.28695842C>G | CA411097041 | CHEK2 | c.1009-600G>C (n.1009-600G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.679G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1036G>C (n.1036G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.358G>C c.1017G>C (n.1017G>C) c.263+3996G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1286G>C n.1194G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1297G>C n.1210G>C | dbSNP |
22 | g.28695842C>T | CA411097042 | CHEK2 | c.1009-600G>A (n.1009-600G>A) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.467G>A (p.Gly156Glu) n.679G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1036G>A (n.1036G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.358G>A c.1017G>A (n.1017G>A) c.263+3996G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1286G>A n.1194G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.1297G>A n.1210G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695844del | CA2580099525 | CHEK2 | c.1009-600del (n.1009-600del) c.926del (p.Gly309GlufsTer6) c.1127del (p.Gly376GlufsTer6) c.464del (p.Gly155GlufsTer6) c.467del (p.Gly156GlufsTer6) n.679del c.1040del (p.Gly347GlufsTer6) c.1256del (p.Gly419GlufsTer6) c.854del (p.Gly285GlufsTer6) c.*617del (n.*617del) c.1036del (n.1036del) c.1065del (n.1065del) c.358del c.1017del (n.1017del) c.263+3996del c.647del (p.Gly216GlufsTer6) c.584del (p.Gly195GlufsTer6) c.1286del (p.Gly429GlufsTer6) c.1199del (p.Gly400GlufsTer6) c.1055del (p.Gly352GlufsTer6) c.956del (p.Gly319GlufsTer6) n.1286del n.1194del c.680del (p.Gly227GlufsTer6) c.1250del (p.Gly417GlufsTer6) c.1157del (p.Gly386GlufsTer6) c.1070del (p.Gly357GlufsTer6) n.1297del n.1210del | ClinVar |
22 | g.28695851_28695867dup | CA913189029 | CHEK2 | c.1009-616_1009-600dup (n.1009-616_1009-600dup) c.910_926dup (p.Glu310ThrfsTer11) c.1111_1127dup (p.Glu377ThrfsTer11) c.448_464dup (p.Glu156ThrfsTer11) c.451_467dup (p.Glu157ThrfsTer11) n.663_679dup c.1024_1040dup (p.Glu348ThrfsTer11) c.1240_1256dup (p.Glu420ThrfsTer11) c.838_854dup (p.Glu286ThrfsTer11) c.*601_*617dup (n.*601_*617dup) c.1020_1036dup (n.1020_1036dup) c.1049_1065dup (n.1049_1065dup) c.342_358dup c.1001_1017dup (n.1001_1017dup) c.263+3980_263+3996dup c.631_647dup (p.Glu217ThrfsTer11) c.568_584dup (p.Glu196ThrfsTer11) c.1270_1286dup (p.Glu430ThrfsTer11) c.1183_1199dup (p.Glu401ThrfsTer11) c.1039_1055dup (p.Glu353ThrfsTer11) c.940_956dup (p.Glu320ThrfsTer11) n.1270_1286dup n.1178_1194dup c.664_680dup (p.Glu228ThrfsTer11) c.1234_1250dup (p.Glu418ThrfsTer11) c.1141_1157dup (p.Glu387ThrfsTer11) c.1054_1070dup (p.Glu358ThrfsTer11) n.1281_1297dup n.1194_1210dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695851_28695867del | CA2580099526 | CHEK2 | c.1009-616_1009-600del (n.1009-616_1009-600del) c.910_926del (p.His304ArgfsTer18) c.1111_1127del (p.His371ArgfsTer18) c.448_464del (p.His150ArgfsTer18) c.451_467del (p.His151ArgfsTer18) n.663_679del c.1024_1040del (p.His342ArgfsTer18) c.1240_1256del (p.His414ArgfsTer18) c.838_854del (p.His280ArgfsTer18) c.*601_*617del (n.*601_*617del) c.1020_1036del (n.1020_1036del) c.1049_1065del (n.1049_1065del) c.342_358del c.1001_1017del (n.1001_1017del) c.263+3980_263+3996del c.631_647del (p.His211ArgfsTer18) c.568_584del (p.His190ArgfsTer18) c.1270_1286del (p.His424ArgfsTer18) c.1183_1199del (p.His395ArgfsTer18) c.1039_1055del (p.His347ArgfsTer18) c.940_956del (p.His314ArgfsTer18) n.1270_1286del n.1178_1194del c.664_680del (p.His222ArgfsTer18) c.1234_1250del (p.His412ArgfsTer18) c.1141_1157del (p.His381ArgfsTer18) c.1054_1070del (p.His352ArgfsTer18) n.1281_1297del n.1194_1210del | ClinVar |
22 | g.28695843C>A | CA411097043 | CHEK2 | c.1009-601G>T (n.1009-601G>T) c.925G>T (p.Gly309Ter) c.1126G>T (p.Gly376Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) c.466G>T (p.Gly156Ter) n.678G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.853G>T (p.Gly285Ter) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.357G>T c.1016G>T (n.1016G>T) c.263+3995G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) c.583G>T (p.Gly195Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) n.1285G>T n.1193G>T c.679G>T (p.Gly227Ter) c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.1296G>T n.1209G>T | ClinVar |
22 | g.28695843C>G | CA411097044 | CHEK2 | c.1009-601G>C (n.1009-601G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.678G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) c.357G>C c.1016G>C (n.1016G>C) c.263+3995G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1285G>C n.1193G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1296G>C n.1209G>C | dbSNP |
22 | g.28695843C>T | CA411097047 | CHEK2 | c.1009-601G>A (n.1009-601G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg) n.678G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.357G>A c.1016G>A (n.1016G>A) c.263+3995G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1285G>A n.1193G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.1296G>A n.1209G>A | |
22 | g.28695844C>A | CA411097049 | CHEK2 | c.1009-602G>T (n.1009-602G>T) c.924G>T (p.Leu308Phe) c.1125G>T (p.Leu375Phe) c.462G>T (p.Leu154Phe) c.465G>T (p.Leu155Phe) n.677G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.852G>T (p.Leu284Phe) c.*615G>T (n.*615G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.356G>T c.1015G>T (n.1015G>T) c.263+3994G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) n.1284G>T n.1192G>T c.678G>T (p.Leu226Phe) c.1248G>T (p.Leu416Phe) c.1155G>T (p.Leu385Phe) c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.1295G>T n.1208G>T | dbSNP |
22 | g.28695844C>G | CA411097050 | CHEK2 | c.1009-602G>C (n.1009-602G>C) c.924G>C (p.Leu308Phe) c.1125G>C (p.Leu375Phe) c.462G>C (p.Leu154Phe) c.465G>C (p.Leu155Phe) n.677G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) c.*615G>C (n.*615G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.356G>C c.1015G>C (n.1015G>C) c.263+3994G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) n.1284G>C n.1192G>C c.678G>C (p.Leu226Phe) c.1248G>C (p.Leu416Phe) c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.1295G>C n.1208G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695844C>T | CA513944942 | CHEK2 | c.1009-602G>A (n.1009-602G>A) c.924G>A (p.Leu308=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.462G>A (p.Leu154=) c.465G>A (p.Leu155=) n.677G>A c.1038G>A (p.Leu346=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.852G>A (p.Leu284=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.356G>A c.1015G>A (n.1015G>A) c.263+3994G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.582G>A (p.Leu194=) c.1284G>A (p.Leu428=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.954G>A (p.Leu318=) n.1284G>A n.1192G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1295G>A n.1208G>A | |
22 | g.28695845A>C | CA411097051 | CHEK2 | c.1009-603T>G (n.1009-603T>G) c.923T>G (p.Leu308Trp) c.1124T>G (p.Leu375Trp) c.461T>G (p.Leu154Trp) c.464T>G (p.Leu155Trp) n.676T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp) c.*614T>G (n.*614T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) c.355T>G c.1014T>G (n.1014T>G) c.263+3993T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) c.581T>G (p.Leu194Trp) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.1196T>G (p.Leu399Trp) c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) n.1283T>G n.1191T>G c.677T>G (p.Leu226Trp) c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.1154T>G (p.Leu385Trp) c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.1294T>G n.1207T>G | dbSNP |
22 | g.28695845A>G | CA411097054 | CHEK2 | c.1009-603T>C (n.1009-603T>C) c.923T>C (p.Leu308Ser) c.1124T>C (p.Leu375Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.464T>C (p.Leu155Ser) n.676T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) c.*614T>C (n.*614T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1062T>C (n.1062T>C) c.355T>C c.1014T>C (n.1014T>C) c.263+3993T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1283T>C n.1191T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.1294T>C n.1207T>C | dbSNP |
22 | g.28695845A>T | CA411097052 | CHEK2 | c.1009-603T>A (n.1009-603T>A) c.923T>A (p.Leu308Ter) c.1124T>A (p.Leu375Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.464T>A (p.Leu155Ter) n.676T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) c.*614T>A (n.*614T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1062T>A (n.1062T>A) c.355T>A c.1014T>A (n.1014T>A) c.263+3993T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1283T>A n.1191T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.1294T>A n.1207T>A | dbSNP |
22 | g.28695848del | CA2582342798 | CHEK2 | c.1009-603del (n.1009-603del) c.923del (p.Leu308TrpfsTer7) c.1124del (p.Leu375TrpfsTer7) c.461del (p.Leu154TrpfsTer7) c.464del (p.Leu155TrpfsTer7) n.676del c.1037del (p.Leu346TrpfsTer7) c.1253del (p.Leu418TrpfsTer7) c.851del (p.Leu284TrpfsTer7) c.*614del (n.*614del) c.1033del (n.1033del) c.1062del (n.1062del) c.355del c.1014del (n.1014del) c.263+3993del c.644del (p.Leu215TrpfsTer7) c.581del (p.Leu194TrpfsTer7) c.1283del (p.Leu428TrpfsTer7) c.1196del (p.Leu399TrpfsTer7) c.1052del (p.Leu351TrpfsTer7) c.953del (p.Leu318TrpfsTer7) n.1283del n.1191del c.677del (p.Leu226TrpfsTer7) c.1247del (p.Leu416TrpfsTer7) c.1154del (p.Leu385TrpfsTer7) c.1067del (p.Leu356TrpfsTer7) n.1294del n.1207del | ClinVar |
22 | g.28695847_28695848del | CA2573157982 | CHEK2 | c.1009-604_1009-603del (n.1009-604_1009-603del) c.922_923del (p.Leu308GlyfsTer19) c.1123_1124del (p.Leu375GlyfsTer19) c.460_461del (p.Leu154GlyfsTer19) c.463_464del (p.Leu155GlyfsTer19) n.675_676del c.1036_1037del (p.Leu346GlyfsTer19) c.1252_1253del (p.Leu418GlyfsTer19) c.850_851del (p.Leu284GlyfsTer19) c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.1032_1033del (n.1032_1033del) c.1061_1062del (n.1061_1062del) c.354_355del c.1013_1014del (n.1013_1014del) c.263+3992_263+3993del c.643_644del (p.Leu215GlyfsTer19) c.580_581del (p.Leu194GlyfsTer19) c.1282_1283del (p.Leu428GlyfsTer19) c.1195_1196del (p.Leu399GlyfsTer19) c.1051_1052del (p.Leu351GlyfsTer19) c.952_953del (p.Leu318GlyfsTer19) n.1282_1283del n.1190_1191del c.676_677del (p.Leu226GlyfsTer19) c.1246_1247del (p.Leu416GlyfsTer19) c.1153_1154del (p.Leu385GlyfsTer19) c.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer19) n.1293_1294del n.1206_1207del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695846A= | CA2400238344 | CHEK2 | c.1009-604T= (n.1009-604T=) c.922T= (p.Leu308=) c.1123T= (p.Leu375=) c.460T= (p.Leu154=) c.463T= (p.Leu155=) n.675T= c.1036T= (p.Leu346=) c.1252T= (p.Leu418=) c.850T= (p.Leu284=) c.*613T= (n.*613T=) c.1032T= (n.1032T=) c.1061T= (n.1061T=) c.354T= c.1013T= (n.1013T=) c.263+3992T= c.643T= (p.Leu215=) c.580T= (p.Leu194=) c.1282T= (p.Leu428=) c.1195T= (p.Leu399=) c.1051T= (p.Leu351=) c.952T= (p.Leu318=) n.1282T= n.1190T= c.676T= (p.Leu226=) c.1246T= (p.Leu416=) c.1153T= (p.Leu385=) c.1066T= (p.Leu356=) n.1293T= n.1206T= | |
22 | g.28695846A>C | CA411097057 | CHEK2 | c.1009-604T>G (n.1009-604T>G) c.922T>G (p.Leu308Val) c.1123T>G (p.Leu375Val) c.460T>G (p.Leu154Val) c.463T>G (p.Leu155Val) n.675T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) c.1252T>G (p.Leu418Val) c.850T>G (p.Leu284Val) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1061T>G (n.1061T>G) c.354T>G c.1013T>G (n.1013T>G) c.263+3992T>G c.643T>G (p.Leu215Val) c.580T>G (p.Leu194Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.952T>G (p.Leu318Val) n.1282T>G n.1190T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.1246T>G (p.Leu416Val) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) n.1293T>G n.1206T>G | |
22 | g.28695846A>G | CA513944943 | CHEK2 | c.1009-604T>C (n.1009-604T>C) c.922T>C (p.Leu308=) c.1123T>C (p.Leu375=) c.460T>C (p.Leu154=) c.463T>C (p.Leu155=) n.675T>C c.1036T>C (p.Leu346=) c.1252T>C (p.Leu418=) c.850T>C (p.Leu284=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.354T>C c.1013T>C (n.1013T>C) c.263+3992T>C c.643T>C (p.Leu215=) c.580T>C (p.Leu194=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1195T>C (p.Leu399=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.952T>C (p.Leu318=) n.1282T>C n.1190T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.1246T>C (p.Leu416=) c.1153T>C (p.Leu385=) c.1066T>C (p.Leu356=) n.1293T>C n.1206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695846A>T | CA411097062 | CHEK2 | c.1009-604T>A (n.1009-604T>A) c.922T>A (p.Leu308Met) c.1123T>A (p.Leu375Met) c.460T>A (p.Leu154Met) c.463T>A (p.Leu155Met) n.675T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) c.1252T>A (p.Leu418Met) c.850T>A (p.Leu284Met) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) c.354T>A c.1013T>A (n.1013T>A) c.263+3992T>A c.643T>A (p.Leu215Met) c.580T>A (p.Leu194Met) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.1195T>A (p.Leu399Met) c.1051T>A (p.Leu351Met) c.952T>A (p.Leu318Met) n.1282T>A n.1190T>A c.676T>A (p.Leu226Met) c.1246T>A (p.Leu416Met) c.1153T>A (p.Leu385Met) c.1066T>A (p.Leu356Met) n.1293T>A n.1206T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695847A>C | CA411097064 | CHEK2 | c.1009-605T>G (n.1009-605T>G) c.921T>G (p.Ile307Met) c.1122T>G (p.Ile374Met) c.459T>G (p.Ile153Met) c.462T>G (p.Ile154Met) n.674T>G c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1251T>G (p.Ile417Met) c.849T>G (p.Ile283Met) c.*612T>G (n.*612T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.353T>G c.1012T>G (n.1012T>G) c.263+3991T>G c.642T>G (p.Ile214Met) c.579T>G (p.Ile193Met) c.1281T>G (p.Ile427Met) c.1194T>G (p.Ile398Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.951T>G (p.Ile317Met) n.1281T>G n.1189T>G c.675T>G (p.Ile225Met) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) c.1065T>G (p.Ile355Met) n.1292T>G n.1205T>G | |
22 | g.28695847A>G | CA513944944 | CHEK2 | c.1009-605T>C (n.1009-605T>C) c.921T>C (p.Ile307=) c.1122T>C (p.Ile374=) c.459T>C (p.Ile153=) c.462T>C (p.Ile154=) n.674T>C c.1035T>C (p.Ile345=) c.1251T>C (p.Ile417=) c.849T>C (p.Ile283=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.353T>C c.1012T>C (n.1012T>C) c.263+3991T>C c.642T>C (p.Ile214=) c.579T>C (p.Ile193=) c.1281T>C (p.Ile427=) c.1194T>C (p.Ile398=) c.1050T>C (p.Ile350=) c.951T>C (p.Ile317=) n.1281T>C n.1189T>C c.675T>C (p.Ile225=) c.1245T>C (p.Ile415=) c.1152T>C (p.Ile384=) c.1065T>C (p.Ile355=) n.1292T>C n.1205T>C | dbSNP |
22 | g.28695847A>T | CA513944945 | CHEK2 | c.1009-605T>A (n.1009-605T>A) c.921T>A (p.Ile307=) c.1122T>A (p.Ile374=) c.459T>A (p.Ile153=) c.462T>A (p.Ile154=) n.674T>A c.1035T>A (p.Ile345=) c.1251T>A (p.Ile417=) c.849T>A (p.Ile283=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.353T>A c.1012T>A (n.1012T>A) c.263+3991T>A c.642T>A (p.Ile214=) c.579T>A (p.Ile193=) c.1281T>A (p.Ile427=) c.1194T>A (p.Ile398=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.951T>A (p.Ile317=) n.1281T>A n.1189T>A c.675T>A (p.Ile225=) c.1245T>A (p.Ile415=) c.1152T>A (p.Ile384=) c.1065T>A (p.Ile355=) n.1292T>A n.1205T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695847_28695848insCACACCCAAC | CA2818653037 | CHEK2 | c.1009-606_1009-605insGTTGGGTGTG (n.1009-606_1009-605insGTTGGGTGTG) c.920_921insGTTGGGTGTG (p.Ile307MetfsTer24) c.1121_1122insGTTGGGTGTG (p.Ile374MetfsTer24) c.458_459insGTTGGGTGTG (p.Ile153MetfsTer24) c.461_462insGTTGGGTGTG (p.Ile154MetfsTer24) n.673_674insGTTGGGTGTG c.1034_1035insGTTGGGTGTG (p.Ile345MetfsTer24) c.1250_1251insGTTGGGTGTG (p.Ile417MetfsTer24) c.848_849insGTTGGGTGTG (p.Ile283MetfsTer24) c.*611_*612insGTTGGGTGTG (n.*611_*612insGTTGGGTGTG) c.1030_1031insGTTGGGTGTG (n.1030_1031insGTTGGGTGTG) c.1059_1060insGTTGGGTGTG (n.1059_1060insGTTGGGTGTG) c.352_353insGTTGGGTGTG c.1011_1012insGTTGGGTGTG (n.1011_1012insGTTGGGTGTG) c.263+3990_263+3991insGTTGGGTGTG c.641_642insGTTGGGTGTG (p.Ile214MetfsTer24) c.578_579insGTTGGGTGTG (p.Ile193MetfsTer24) c.1280_1281insGTTGGGTGTG (p.Ile427MetfsTer24) c.1193_1194insGTTGGGTGTG (p.Ile398MetfsTer24) c.1049_1050insGTTGGGTGTG (p.Ile350MetfsTer24) c.950_951insGTTGGGTGTG (p.Ile317MetfsTer24) n.1280_1281insGTTGGGTGTG n.1188_1189insGTTGGGTGTG c.674_675insGTTGGGTGTG (p.Ile225MetfsTer24) c.1244_1245insGTTGGGTGTG (p.Ile415MetfsTer24) c.1151_1152insGTTGGGTGTG (p.Ile384MetfsTer24) c.1064_1065insGTTGGGTGTG (p.Ile355MetfsTer24) n.1291_1292insGTTGGGTGTG n.1204_1205insGTTGGGTGTG | |
22 | g.28695847_28695848insCACACCCAACAC | CA2818653036 | CHEK2 | c.1009-606_1009-605insGTGTTGGGTGTG (n.1009-606_1009-605insGTGTTGGGTGTG) c.920_921insGTGTTGGGTGTG (p.Ile307delinsMetCysTrpValCys) c.1121_1122insGTGTTGGGTGTG (p.Ile374delinsMetCysTrpValCys) c.458_459insGTGTTGGGTGTG (p.Ile153delinsMetCysTrpValCys) c.461_462insGTGTTGGGTGTG (p.Ile154delinsMetCysTrpValCys) n.673_674insGTGTTGGGTGTG c.1034_1035insGTGTTGGGTGTG (p.Ile345delinsMetCysTrpValCys) c.1250_1251insGTGTTGGGTGTG (p.Ile417delinsMetCysTrpValCys) c.848_849insGTGTTGGGTGTG (p.Ile283delinsMetCysTrpValCys) c.*611_*612insGTGTTGGGTGTG (n.*611_*612insGTGTTGGGTGTG) c.1030_1031insGTGTTGGGTGTG (n.1030_1031insGTGTTGGGTGTG) c.1059_1060insGTGTTGGGTGTG (n.1059_1060insGTGTTGGGTGTG) c.352_353insGTGTTGGGTGTG c.1011_1012insGTGTTGGGTGTG (n.1011_1012insGTGTTGGGTGTG) c.263+3990_263+3991insGTGTTGGGTGTG c.641_642insGTGTTGGGTGTG (p.Ile214delinsMetCysTrpValCys) c.578_579insGTGTTGGGTGTG (p.Ile193delinsMetCysTrpValCys) c.1280_1281insGTGTTGGGTGTG (p.Ile427delinsMetCysTrpValCys) c.1193_1194insGTGTTGGGTGTG (p.Ile398delinsMetCysTrpValCys) c.1049_1050insGTGTTGGGTGTG (p.Ile350delinsMetCysTrpValCys) c.950_951insGTGTTGGGTGTG (p.Ile317delinsMetCysTrpValCys) n.1280_1281insGTGTTGGGTGTG n.1188_1189insGTGTTGGGTGTG c.674_675insGTGTTGGGTGTG (p.Ile225delinsMetCysTrpValCys) c.1244_1245insGTGTTGGGTGTG (p.Ile415delinsMetCysTrpValCys) c.1151_1152insGTGTTGGGTGTG (p.Ile384delinsMetCysTrpValCys) c.1064_1065insGTGTTGGGTGTG (p.Ile355delinsMetCysTrpValCys) n.1291_1292insGTGTTGGGTGTG n.1204_1205insGTGTTGGGTGTG | |
22 | g.28695848A>C | CA411097066 | CHEK2 | c.1009-606T>G (n.1009-606T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.673T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.352T>G c.1011T>G (n.1011T>G) c.263+3990T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1280T>G n.1188T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1291T>G n.1204T>G | dbSNP |
22 | g.28695848A>G | CA411097070 | CHEK2 | c.1009-606T>C (n.1009-606T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.673T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.*611T>C (n.*611T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.352T>C c.1011T>C (n.1011T>C) c.263+3990T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1280T>C n.1188T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1291T>C n.1204T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695848A>T | CA411097071 | CHEK2 | c.1009-606T>A (n.1009-606T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.673T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.352T>A c.1011T>A (n.1011T>A) c.263+3990T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1280T>A n.1188T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1291T>A n.1204T>A | dbSNP |
22 | g.28695849T>A | CA411097072 | CHEK2 | c.1009-607A>T (n.1009-607A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.672A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.351A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.263+3989A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1279A>T n.1187A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1290A>T n.1203A>T | dbSNP |
22 | g.28695849T>C | CA411097073 | CHEK2 | c.1009-607A>G (n.1009-607A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.672A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.*610A>G (n.*610A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.351A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.263+3989A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1279A>G n.1187A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1290A>G n.1203A>G | |
22 | g.28695849T>G | CA411097074 | CHEK2 | c.1009-607A>C (n.1009-607A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.672A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.*610A>C (n.*610A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.351A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.263+3989A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1279A>C n.1187A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1290A>C n.1203A>C | |
22 | g.28695850C>A | CA411097075 | CHEK2 | c.1009-608G>T (n.1009-608G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.671G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.*609G>T (n.*609G>T) c.1028G>T (n.1028G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.350G>T c.1009G>T (n.1009G>T) c.263+3988G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) n.1278G>T n.1186G>T c.672G>T (p.Lys224Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) n.1289G>T n.1202G>T | dbSNP |
22 | g.28695850C= | CA2400238345 | CHEK2 | c.1009-608G= (n.1009-608G=) c.918G= (p.Lys306=) c.1119G= (p.Lys373=) c.456G= (p.Lys152=) c.459G= (p.Lys153=) n.671G= c.1032G= (p.Lys344=) c.1248G= (p.Lys416=) c.846G= (p.Lys282=) c.*609G= (n.*609G=) c.1028G= (n.1028G=) c.1057G= (n.1057G=) c.350G= c.1009G= (n.1009G=) c.263+3988G= c.639G= (p.Lys213=) c.576G= (p.Lys192=) c.1278G= (p.Lys426=) c.1191G= (p.Lys397=) c.1047G= (p.Lys349=) c.948G= (p.Lys316=) n.1278G= n.1186G= c.672G= (p.Lys224=) c.1242G= (p.Lys414=) c.1149G= (p.Lys383=) c.1062G= (p.Lys354=) n.1289G= n.1202G= | |
22 | g.28695850C>G | CA411097077 | CHEK2 | c.1009-608G>C (n.1009-608G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.671G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.*609G>C (n.*609G>C) c.1028G>C (n.1028G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.350G>C c.1009G>C (n.1009G>C) c.263+3988G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) n.1278G>C n.1186G>C c.672G>C (p.Lys224Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.1289G>C n.1202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695850C>T | CA513944946 | CHEK2 | c.1009-608G>A (n.1009-608G>A) c.918G>A (p.Lys306=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.456G>A (p.Lys152=) c.459G>A (p.Lys153=) n.671G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.846G>A (p.Lys282=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1028G>A (n.1028G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.350G>A c.1009G>A (n.1009G>A) c.263+3988G>A c.639G>A (p.Lys213=) c.576G>A (p.Lys192=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.1191G>A (p.Lys397=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.948G>A (p.Lys316=) n.1278G>A n.1186G>A c.672G>A (p.Lys224=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.1062G>A (p.Lys354=) n.1289G>A n.1202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695851T>A | CA411097083 | CHEK2 | c.1009-609A>T (n.1009-609A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.455A>T (p.Lys152Met) c.458A>T (p.Lys153Met) n.670A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.*608A>T (n.*608A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.349A>T c.1008A>T (n.1008A>T) c.263+3987A>T c.638A>T (p.Lys213Met) c.575A>T (p.Lys192Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.947A>T (p.Lys316Met) n.1277A>T n.1185A>T c.671A>T (p.Lys224Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) n.1288A>T n.1201A>T | dbSNP |
22 | g.28695851T>C | CA192894 | CHEK2 | c.1009-609A>G (n.1009-609A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.670A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*608A>G (n.*608A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.349A>G c.1008A>G (n.1008A>G) c.263+3987A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1277A>G n.1185A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1288A>G n.1201A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695851T>G | CA411097080 | CHEK2 | c.1009-609A>C (n.1009-609A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.670A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*608A>C (n.*608A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.349A>C c.1008A>C (n.1008A>C) c.263+3987A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1277A>C n.1185A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1288A>C n.1201A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695851T= | CA2400238346 | CHEK2 | c.1009-609A= (n.1009-609A=) c.917A= (p.Lys306=) c.1118A= (p.Lys373=) c.455A= (p.Lys152=) c.458A= (p.Lys153=) n.670A= c.1031A= (p.Lys344=) c.1247A= (p.Lys416=) c.845A= (p.Lys282=) c.*608A= (n.*608A=) c.1027A= (n.1027A=) c.1056A= (n.1056A=) c.349A= c.1008A= (n.1008A=) c.263+3987A= c.638A= (p.Lys213=) c.575A= (p.Lys192=) c.1277A= (p.Lys426=) c.1190A= (p.Lys397=) c.1046A= (p.Lys349=) c.947A= (p.Lys316=) n.1277A= n.1185A= c.671A= (p.Lys224=) c.1241A= (p.Lys414=) c.1148A= (p.Lys383=) c.1061A= (p.Lys354=) n.1288A= n.1201A= | |
22 | g.28695852dup | CA916083796 | CHEK2 | c.1009-609dup (n.1009-609dup) c.917dup (p.Ile307AspfsTer21) c.1118dup (p.Ile374AspfsTer21) c.455dup (p.Ile153AspfsTer21) c.458dup (p.Ile154AspfsTer21) n.670dup c.1031dup (p.Ile345AspfsTer21) c.1247dup (p.Ile417AspfsTer21) c.845dup (p.Ile283AspfsTer21) c.*608dup (n.*608dup) c.1027dup (n.1027dup) c.1056dup (n.1056dup) c.349dup c.1008dup (n.1008dup) c.263+3987dup c.638dup (p.Ile214AspfsTer21) c.575dup (p.Ile193AspfsTer21) c.1277dup (p.Ile427AspfsTer21) c.1190dup (p.Ile398AspfsTer21) c.1046dup (p.Ile350AspfsTer21) c.947dup (p.Ile317AspfsTer21) n.1277dup n.1185dup c.671dup (p.Ile225AspfsTer21) c.1241dup (p.Ile415AspfsTer21) c.1148dup (p.Ile384AspfsTer21) c.1061dup (p.Ile355AspfsTer21) n.1288dup n.1201dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695852T>A | CA411097085 | CHEK2 | c.1009-610A>T (n.1009-610A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.669A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*607A>T (n.*607A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.348A>T c.1007A>T (n.1007A>T) c.263+3986A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1276A>T n.1184A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1287A>T n.1200A>T | |
22 | g.28695852T>C | CA10167720 | CHEK2 | c.1009-610A>G (n.1009-610A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.669A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*607A>G (n.*607A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.348A>G c.1007A>G (n.1007A>G) c.263+3986A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1276A>G n.1184A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1287A>G n.1200A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695852T>G | CA411097089 | CHEK2 | c.1009-610A>C (n.1009-610A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.669A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*607A>C (n.*607A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.348A>C c.1007A>C (n.1007A>C) c.263+3986A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1276A>C n.1184A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1287A>C n.1200A>C | |
22 | g.28695852T= | CA2400238347 | CHEK2 | c.1009-610A= (n.1009-610A=) c.916A= (p.Lys306=) c.1117A= (p.Lys373=) c.454A= (p.Lys152=) c.457A= (p.Lys153=) n.669A= c.1030A= (p.Lys344=) c.1246A= (p.Lys416=) c.844A= (p.Lys282=) c.*607A= (n.*607A=) c.1026A= (n.1026A=) c.1055A= (n.1055A=) c.348A= c.1007A= (n.1007A=) c.263+3986A= c.637A= (p.Lys213=) c.574A= (p.Lys192=) c.1276A= (p.Lys426=) c.1189A= (p.Lys397=) c.1045A= (p.Lys349=) c.946A= (p.Lys316=) n.1276A= n.1184A= c.670A= (p.Lys224=) c.1240A= (p.Lys414=) c.1147A= (p.Lys383=) c.1060A= (p.Lys354=) n.1287A= n.1200A= | |
22 | g.28695852_28695853delinsAC | CA645600889 | CHEK2 | c.1009-611_1009-610delinsGT (n.1009-611_1009-610delinsGT) c.915_916delinsGT (p.Ser306Ter) c.1116_1117delinsGT (p.Ser373Ter) c.453_454delinsGT (p.Ser152Ter) c.456_457delinsGT (p.Ser153Ter) n.668_669delinsGT c.1029_1030delinsGT (p.Ser344Ter) c.1245_1246delinsGT (p.Ser416Ter) c.843_844delinsGT (p.Ser282Ter) c.*606_*607delinsGT (n.*606_*607delinsGT) c.1025_1026delinsGT (n.1025_1026delinsGT) c.1054_1055delinsGT (n.1054_1055delinsGT) c.347_348delinsGT c.1006_1007delinsGT (n.1006_1007delinsGT) c.263+3985_263+3986delinsGT c.636_637delinsGT (p.Ser213Ter) c.573_574delinsGT (p.Ser192Ter) c.1275_1276delinsGT (p.Ser426Ter) c.1188_1189delinsGT (p.Ser397Ter) c.1044_1045delinsGT (p.Ser349Ter) c.945_946delinsGT (p.Ser316Ter) n.1275_1276delinsGT n.1183_1184delinsGT c.669_670delinsGT (p.Ser224Ter) c.1239_1240delinsGT (p.Ser414Ter) c.1146_1147delinsGT (p.Ser383Ter) c.1059_1060delinsGT (p.Ser354Ter) n.1286_1287delinsGT n.1199_1200delinsGT | COSMIC |
22 | g.28695852_28695853delinsCA | CA645600888 | CHEK2 | c.1009-611_1009-610delinsTG (n.1009-611_1009-610delinsTG) c.915_916delinsTG (p.Lys306Glu) c.1116_1117delinsTG (p.Lys373Glu) c.453_454delinsTG (p.Lys152Glu) c.456_457delinsTG (p.Lys153Glu) n.668_669delinsTG c.1029_1030delinsTG (p.Lys344Glu) c.1245_1246delinsTG (p.Lys416Glu) c.843_844delinsTG (p.Lys282Glu) c.*606_*607delinsTG (n.*606_*607delinsTG) c.1025_1026delinsTG (n.1025_1026delinsTG) c.1054_1055delinsTG (n.1054_1055delinsTG) c.347_348delinsTG c.1006_1007delinsTG (n.1006_1007delinsTG) c.263+3985_263+3986delinsTG c.636_637delinsTG (p.Lys213Glu) c.573_574delinsTG (p.Lys192Glu) c.1275_1276delinsTG (p.Lys426Glu) c.1188_1189delinsTG (p.Lys397Glu) c.1044_1045delinsTG (p.Lys349Glu) c.945_946delinsTG (p.Lys316Glu) n.1275_1276delinsTG n.1183_1184delinsTG c.669_670delinsTG (p.Lys224Glu) c.1239_1240delinsTG (p.Lys414Glu) c.1146_1147delinsTG (p.Lys383Glu) c.1059_1060delinsTG (p.Lys354Glu) n.1286_1287delinsTG n.1199_1200delinsTG | ClinVar COSMIC COSMIC |
22 | g.28695853G>A | CA10167721 | CHEK2 | c.1009-611C>T (n.1009-611C>T) c.915C>T (p.Ser305=) c.1116C>T (p.Ser372=) c.453C>T (p.Ser151=) c.456C>T (p.Ser152=) n.668C>T c.1029C>T (p.Ser343=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.843C>T (p.Ser281=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.347C>T c.1006C>T (n.1006C>T) c.263+3985C>T c.636C>T (p.Ser212=) c.573C>T (p.Ser191=) c.1275C>T (p.Ser425=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.945C>T (p.Ser315=) n.1275C>T n.1183C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.1146C>T (p.Ser382=) c.1059C>T (p.Ser353=) n.1286C>T n.1199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695853G>C | CA513944947 | CHEK2 | c.1009-611C>G (n.1009-611C>G) c.915C>G (p.Ser305=) c.1116C>G (p.Ser372=) c.453C>G (p.Ser151=) c.456C>G (p.Ser152=) n.668C>G c.1029C>G (p.Ser343=) c.1245C>G (p.Ser415=) c.843C>G (p.Ser281=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.347C>G c.1006C>G (n.1006C>G) c.263+3985C>G c.636C>G (p.Ser212=) c.573C>G (p.Ser191=) c.1275C>G (p.Ser425=) c.1188C>G (p.Ser396=) c.1044C>G (p.Ser348=) c.945C>G (p.Ser315=) n.1275C>G n.1183C>G c.669C>G (p.Ser223=) c.1239C>G (p.Ser413=) c.1146C>G (p.Ser382=) c.1059C>G (p.Ser353=) n.1286C>G n.1199C>G | |
22 | g.28695853G= | CA2400238348 | CHEK2 | c.1009-611C= (n.1009-611C=) c.915C= (p.Ser305=) c.1116C= (p.Ser372=) c.453C= (p.Ser151=) c.456C= (p.Ser152=) n.668C= c.1029C= (p.Ser343=) c.1245C= (p.Ser415=) c.843C= (p.Ser281=) c.*606C= (n.*606C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1054C= (n.1054C=) c.347C= c.1006C= (n.1006C=) c.263+3985C= c.636C= (p.Ser212=) c.573C= (p.Ser191=) c.1275C= (p.Ser425=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1044C= (p.Ser348=) c.945C= (p.Ser315=) n.1275C= n.1183C= c.669C= (p.Ser223=) c.1239C= (p.Ser413=) c.1146C= (p.Ser382=) c.1059C= (p.Ser353=) n.1286C= n.1199C= | |
22 | g.28695853G>T | CA16608634 | CHEK2 | c.1009-611C>A (n.1009-611C>A) c.915C>A (p.Ser305=) c.1116C>A (p.Ser372=) c.453C>A (p.Ser151=) c.456C>A (p.Ser152=) n.668C>A c.1029C>A (p.Ser343=) c.1245C>A (p.Ser415=) c.843C>A (p.Ser281=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.347C>A c.1006C>A (n.1006C>A) c.263+3985C>A c.636C>A (p.Ser212=) c.573C>A (p.Ser191=) c.1275C>A (p.Ser425=) c.1188C>A (p.Ser396=) c.1044C>A (p.Ser348=) c.945C>A (p.Ser315=) n.1275C>A n.1183C>A c.669C>A (p.Ser223=) c.1239C>A (p.Ser413=) c.1146C>A (p.Ser382=) c.1059C>A (p.Ser353=) n.1286C>A n.1199C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695854dup | CA16621056 | CHEK2 | c.1009-611dup (n.1009-611dup) c.915dup (p.Lys306GlnfsTer22) c.1116dup (p.Lys373GlnfsTer22) c.453dup (p.Lys152GlnfsTer22) c.456dup (p.Lys153GlnfsTer22) n.668dup c.1029dup (p.Lys344GlnfsTer22) c.1245dup (p.Lys416GlnfsTer22) c.843dup (p.Lys282GlnfsTer22) c.*606dup (n.*606dup) c.1025dup (n.1025dup) c.1054dup (n.1054dup) c.347dup c.1006dup (n.1006dup) c.263+3985dup c.636dup (p.Lys213GlnfsTer22) c.573dup (p.Lys192GlnfsTer22) c.1275dup (p.Lys426GlnfsTer22) c.1188dup (p.Lys397GlnfsTer22) c.1044dup (p.Lys349GlnfsTer22) c.945dup (p.Lys316GlnfsTer22) n.1275dup n.1183dup c.669dup (p.Lys224GlnfsTer22) c.1239dup (p.Lys414GlnfsTer22) c.1146dup (p.Lys383GlnfsTer22) c.1059dup (p.Lys354GlnfsTer22) n.1286dup n.1199dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695854del | CA2573157984 | CHEK2 | c.1009-611del (n.1009-611del) c.915del (p.Lys306ArgfsTer9) c.1116del (p.Lys373ArgfsTer9) c.453del (p.Lys152ArgfsTer9) c.456del (p.Lys153ArgfsTer9) n.668del c.1029del (p.Lys344ArgfsTer9) c.1245del (p.Lys416ArgfsTer9) c.843del (p.Lys282ArgfsTer9) c.*606del (n.*606del) c.1025del (n.1025del) c.1054del (n.1054del) c.347del c.1006del (n.1006del) c.263+3985del c.636del (p.Lys213ArgfsTer9) c.573del (p.Lys192ArgfsTer9) c.1275del (p.Lys426ArgfsTer9) c.1188del (p.Lys397ArgfsTer9) c.1044del (p.Lys349ArgfsTer9) c.945del (p.Lys316ArgfsTer9) n.1275del n.1183del c.669del (p.Lys224ArgfsTer9) c.1239del (p.Lys414ArgfsTer9) c.1146del (p.Lys383ArgfsTer9) c.1059del (p.Lys354ArgfsTer9) n.1286del n.1199del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695854G>A | CA299122 | CHEK2 | c.1009-612C>T (n.1009-612C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.455C>T (p.Ser152Phe) n.667C>T c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.*605C>T (n.*605C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.346C>T c.1005C>T (n.1005C>T) c.263+3984C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1274C>T n.1182C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.1285C>T n.1198C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695854G>C | CA16621057 | CHEK2 | c.1009-612C>G (n.1009-612C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.455C>G (p.Ser152Cys) n.667C>G c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.*605C>G (n.*605C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.346C>G c.1005C>G (n.1005C>G) c.263+3984C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1274C>G n.1182C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.1285C>G n.1198C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695854G= | CA2400238349 | CHEK2 | c.1009-612C= (n.1009-612C=) c.914C= (p.Ser305=) c.1115C= (p.Ser372=) c.452C= (p.Ser151=) c.455C= (p.Ser152=) n.667C= c.1028C= (p.Ser343=) c.1244C= (p.Ser415=) c.842C= (p.Ser281=) c.*605C= (n.*605C=) c.1024C= (n.1024C=) c.1053C= (n.1053C=) c.346C= c.1005C= (n.1005C=) c.263+3984C= c.635C= (p.Ser212=) c.572C= (p.Ser191=) c.1274C= (p.Ser425=) c.1187C= (p.Ser396=) c.1043C= (p.Ser348=) c.944C= (p.Ser315=) n.1274C= n.1182C= c.668C= (p.Ser223=) c.1238C= (p.Ser413=) c.1145C= (p.Ser382=) c.1058C= (p.Ser353=) n.1285C= n.1198C= | |
22 | g.28695854G>T | CA411097099 | CHEK2 | c.1009-612C>A (n.1009-612C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.667C>A c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.*605C>A (n.*605C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.346C>A c.1005C>A (n.1005C>A) c.263+3984C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1274C>A n.1182C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.1285C>A n.1198C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695855A= | CA2400238350 | CHEK2 | c.1009-613T= (n.1009-613T=) c.913T= (p.Ser305=) c.1114T= (p.Ser372=) c.451T= (p.Ser151=) c.454T= (p.Ser152=) n.666T= c.1027T= (p.Ser343=) c.1243T= (p.Ser415=) c.841T= (p.Ser281=) c.*604T= (n.*604T=) c.1023T= (n.1023T=) c.1052T= (n.1052T=) c.345T= c.1004T= (n.1004T=) c.263+3983T= c.634T= (p.Ser212=) c.571T= (p.Ser191=) c.1273T= (p.Ser425=) c.1186T= (p.Ser396=) c.1042T= (p.Ser348=) c.943T= (p.Ser315=) n.1273T= n.1181T= c.667T= (p.Ser223=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1144T= (p.Ser382=) c.1057T= (p.Ser353=) n.1284T= n.1197T= | |
22 | g.28695855A>C | CA411097102 | CHEK2 | c.1009-613T>G (n.1009-613T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.666T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.*604T>G (n.*604T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) c.345T>G c.1004T>G (n.1004T>G) c.263+3983T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1273T>G n.1181T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.1284T>G n.1197T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695855A>G | CA411097105 | CHEK2 | c.1009-613T>C (n.1009-613T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.666T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.*604T>C (n.*604T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) c.345T>C c.1004T>C (n.1004T>C) c.263+3983T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1273T>C n.1181T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.1284T>C n.1197T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695855A>T | CA411097107 | CHEK2 | c.1009-613T>A (n.1009-613T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.666T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.*604T>A (n.*604T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) c.345T>A c.1004T>A (n.1004T>A) c.263+3983T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1273T>A n.1181T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.1284T>A n.1197T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695856G>A | CA10581052 | CHEK2 | c.1009-614C>T (n.1009-614C>T) c.912C>T (p.His304=) c.1113C>T (p.His371=) c.450C>T (p.His150=) c.453C>T (p.His151=) n.665C>T c.1026C>T (p.His342=) c.1242C>T (p.His414=) c.840C>T (p.His280=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.344C>T c.1003C>T (n.1003C>T) c.263+3982C>T c.633C>T (p.His211=) c.570C>T (p.His190=) c.1272C>T (p.His424=) c.1185C>T (p.His395=) c.1041C>T (p.His347=) c.942C>T (p.His314=) n.1272C>T n.1180C>T c.666C>T (p.His222=) c.1236C>T (p.His412=) c.1143C>T (p.His381=) c.1056C>T (p.His352=) n.1283C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695856G>C | CA411097111 | CHEK2 | c.1009-614C>G (n.1009-614C>G) c.912C>G (p.His304Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) c.450C>G (p.His150Gln) c.453C>G (p.His151Gln) n.665C>G c.1026C>G (p.His342Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) c.840C>G (p.His280Gln) c.*603C>G (n.*603C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.344C>G c.1003C>G (n.1003C>G) c.263+3982C>G c.633C>G (p.His211Gln) c.570C>G (p.His190Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.1185C>G (p.His395Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.942C>G (p.His314Gln) n.1272C>G n.1180C>G c.666C>G (p.His222Gln) c.1236C>G (p.His412Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) n.1283C>G n.1196C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695856G= | CA2400238351 | CHEK2 | c.1009-614C= (n.1009-614C=) c.912C= (p.His304=) c.1113C= (p.His371=) c.450C= (p.His150=) c.453C= (p.His151=) n.665C= c.1026C= (p.His342=) c.1242C= (p.His414=) c.840C= (p.His280=) c.*603C= (n.*603C=) c.1022C= (n.1022C=) c.1051C= (n.1051C=) c.344C= c.1003C= (n.1003C=) c.263+3982C= c.633C= (p.His211=) c.570C= (p.His190=) c.1272C= (p.His424=) c.1185C= (p.His395=) c.1041C= (p.His347=) c.942C= (p.His314=) n.1272C= n.1180C= c.666C= (p.His222=) c.1236C= (p.His412=) c.1143C= (p.His381=) c.1056C= (p.His352=) n.1283C= n.1196C= | |
22 | g.28695856G>T | CA411097113 | CHEK2 | c.1009-614C>A (n.1009-614C>A) c.912C>A (p.His304Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) c.450C>A (p.His150Gln) c.453C>A (p.His151Gln) n.665C>A c.1026C>A (p.His342Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) c.840C>A (p.His280Gln) c.*603C>A (n.*603C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.344C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.263+3982C>A c.633C>A (p.His211Gln) c.570C>A (p.His190Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.1185C>A (p.His395Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.942C>A (p.His314Gln) n.1272C>A n.1180C>A c.666C>A (p.His222Gln) c.1236C>A (p.His412Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) n.1283C>A n.1196C>A | |
22 | g.28695857del | CA2655952932 | CHEK2 | c.1009-615del (n.1009-615del) c.911del (p.His304ProfsTer11) c.1112del (p.His371ProfsTer11) c.449del (p.His150ProfsTer11) c.452del (p.His151ProfsTer11) n.664del c.1025del (p.His342ProfsTer11) c.1241del (p.His414ProfsTer11) c.839del (p.His280ProfsTer11) c.*602del (n.*602del) c.1021del (n.1021del) c.1050del (n.1050del) c.343del c.1002del (n.1002del) c.263+3981del c.632del (p.His211ProfsTer11) c.569del (p.His190ProfsTer11) c.1271del (p.His424ProfsTer11) c.1184del (p.His395ProfsTer11) c.1040del (p.His347ProfsTer11) c.941del (p.His314ProfsTer11) n.1271del n.1179del c.665del (p.His222ProfsTer11) c.1235del (p.His412ProfsTer11) c.1142del (p.His381ProfsTer11) c.1055del (p.His352ProfsTer11) n.1282del n.1195del | gnomAD v4 |
22 | g.28695857T>A | CA411097119 | CHEK2 | c.1009-615A>T (n.1009-615A>T) c.911A>T (p.His304Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) c.449A>T (p.His150Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.664A>T c.1025A>T (p.His342Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.839A>T (p.His280Leu) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.343A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.263+3981A>T c.632A>T (p.His211Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.1271A>T n.1179A>T c.665A>T (p.His222Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.1282A>T n.1195A>T | dbSNP |
22 | g.28695857T>C | CA411097122 | CHEK2 | c.1009-615A>G (n.1009-615A>G) c.911A>G (p.His304Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) c.449A>G (p.His150Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.664A>G c.1025A>G (p.His342Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.839A>G (p.His280Arg) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.343A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.263+3981A>G c.632A>G (p.His211Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.1271A>G n.1179A>G c.665A>G (p.His222Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.1282A>G n.1195A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695857T>G | CA411097117 | CHEK2 | c.1009-615A>C (n.1009-615A>C) c.911A>C (p.His304Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) c.449A>C (p.His150Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.664A>C c.1025A>C (p.His342Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.839A>C (p.His280Pro) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.343A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.263+3981A>C c.632A>C (p.His211Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.1271A>C n.1179A>C c.665A>C (p.His222Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) n.1282A>C n.1195A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695857T= | CA2400238352 | CHEK2 | c.1009-615A= (n.1009-615A=) c.911A= (p.His304=) c.1112A= (p.His371=) c.449A= (p.His150=) c.452A= (p.His151=) n.664A= c.1025A= (p.His342=) c.1241A= (p.His414=) c.839A= (p.His280=) c.*602A= (n.*602A=) c.1021A= (n.1021A=) c.1050A= (n.1050A=) c.343A= c.1002A= (n.1002A=) c.263+3981A= c.632A= (p.His211=) c.569A= (p.His190=) c.1271A= (p.His424=) c.1184A= (p.His395=) c.1040A= (p.His347=) c.941A= (p.His314=) n.1271A= n.1179A= c.665A= (p.His222=) c.1235A= (p.His412=) c.1142A= (p.His381=) c.1055A= (p.His352=) n.1282A= n.1195A= | |
22 | g.28695858G>A | CA288254 | CHEK2 | c.1009-616C>T (n.1009-616C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.663C>T c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.342C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.263+3980C>T c.631C>T (p.His211Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1270C>T n.1178C>T c.664C>T (p.His222Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1281C>T n.1194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695858G>C | CA411097129 | CHEK2 | c.1009-616C>G (n.1009-616C>G) c.910C>G (p.His304Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) c.448C>G (p.His150Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.663C>G c.1024C>G (p.His342Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.838C>G (p.His280Asp) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.342C>G c.1001C>G (n.1001C>G) c.263+3980C>G c.631C>G (p.His211Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.1270C>G n.1178C>G c.664C>G (p.His222Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.1281C>G n.1194C>G | |
22 | g.28695858G= | CA2400238353 | CHEK2 | c.1009-616C= (n.1009-616C=) c.910C= (p.His304=) c.1111C= (p.His371=) c.448C= (p.His150=) c.451C= (p.His151=) n.663C= c.1024C= (p.His342=) c.1240C= (p.His414=) c.838C= (p.His280=) c.*601C= (n.*601C=) c.1020C= (n.1020C=) c.1049C= (n.1049C=) c.342C= c.1001C= (n.1001C=) c.263+3980C= c.631C= (p.His211=) c.568C= (p.His190=) c.1270C= (p.His424=) c.1183C= (p.His395=) c.1039C= (p.His347=) c.940C= (p.His314=) n.1270C= n.1178C= c.664C= (p.His222=) c.1234C= (p.His412=) c.1141C= (p.His381=) c.1054C= (p.His352=) n.1281C= n.1194C= | |
22 | g.28695858G>T | CA411097126 | CHEK2 | c.1009-616C>A (n.1009-616C>A) c.910C>A (p.His304Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) c.448C>A (p.His150Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.663C>A c.1024C>A (p.His342Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.838C>A (p.His280Asn) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.342C>A c.1001C>A (n.1001C>A) c.263+3980C>A c.631C>A (p.His211Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.1270C>A n.1178C>A c.664C>A (p.His222Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.1281C>A n.1194C>A | |
22 | g.28695859C>A | CA513944948 | CHEK2 | c.1009-617G>T (n.1009-617G>T) c.909G>T (p.Gly303=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.447G>T (p.Gly149=) c.450G>T (p.Gly150=) n.662G>T c.1023G>T (p.Gly341=) c.1239G>T (p.Gly413=) c.837G>T (p.Gly279=) c.*600G>T (n.*600G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.341G>T c.1000G>T (n.1000G>T) c.263+3979G>T c.630G>T (p.Gly210=) c.567G>T (p.Gly189=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.1182G>T (p.Gly394=) c.1038G>T (p.Gly346=) c.939G>T (p.Gly313=) n.1269G>T n.1177G>T c.663G>T (p.Gly221=) c.1233G>T (p.Gly411=) c.1140G>T (p.Gly380=) c.1053G>T (p.Gly351=) n.1280G>T n.1193G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695859C= | CA2400238354 | CHEK2 | c.1009-617G= (n.1009-617G=) c.909G= (p.Gly303=) c.1110G= (p.Gly370=) c.447G= (p.Gly149=) c.450G= (p.Gly150=) n.662G= c.1023G= (p.Gly341=) c.1239G= (p.Gly413=) c.837G= (p.Gly279=) c.*600G= (n.*600G=) c.1019G= (n.1019G=) c.1048G= (n.1048G=) c.341G= c.1000G= (n.1000G=) c.263+3979G= c.630G= (p.Gly210=) c.567G= (p.Gly189=) c.1269G= (p.Gly423=) c.1182G= (p.Gly394=) c.1038G= (p.Gly346=) c.939G= (p.Gly313=) n.1269G= n.1177G= c.663G= (p.Gly221=) c.1233G= (p.Gly411=) c.1140G= (p.Gly380=) c.1053G= (p.Gly351=) n.1280G= n.1193G= | |
22 | g.28695859C>G | CA513944949 | CHEK2 | c.1009-617G>C (n.1009-617G>C) c.909G>C (p.Gly303=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.447G>C (p.Gly149=) c.450G>C (p.Gly150=) n.662G>C c.1023G>C (p.Gly341=) c.1239G>C (p.Gly413=) c.837G>C (p.Gly279=) c.*600G>C (n.*600G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.341G>C c.1000G>C (n.1000G>C) c.263+3979G>C c.630G>C (p.Gly210=) c.567G>C (p.Gly189=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.1182G>C (p.Gly394=) c.1038G>C (p.Gly346=) c.939G>C (p.Gly313=) n.1269G>C n.1177G>C c.663G>C (p.Gly221=) c.1233G>C (p.Gly411=) c.1140G>C (p.Gly380=) c.1053G>C (p.Gly351=) n.1280G>C n.1193G>C | dbSNP |
22 | g.28695859C>T | CA513944950 | CHEK2 | c.1009-617G>A (n.1009-617G>A) c.909G>A (p.Gly303=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.447G>A (p.Gly149=) c.450G>A (p.Gly150=) n.662G>A c.1023G>A (p.Gly341=) c.1239G>A (p.Gly413=) c.837G>A (p.Gly279=) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.341G>A c.1000G>A (n.1000G>A) c.263+3979G>A c.630G>A (p.Gly210=) c.567G>A (p.Gly189=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.1182G>A (p.Gly394=) c.1038G>A (p.Gly346=) c.939G>A (p.Gly313=) n.1269G>A n.1177G>A c.663G>A (p.Gly221=) c.1233G>A (p.Gly411=) c.1140G>A (p.Gly380=) c.1053G>A (p.Gly351=) n.1280G>A n.1193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695860C>A | CA411097134 | CHEK2 | c.1009-618G>T (n.1009-618G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.661G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.*599G>T (n.*599G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.340G>T c.999G>T (n.999G>T) c.263+3978G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1268G>T n.1176G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1279G>T n.1192G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695860C= | CA2400238355 | CHEK2 | c.1009-618G= (n.1009-618G=) c.908G= (p.Gly303=) c.1109G= (p.Gly370=) c.446G= (p.Gly149=) c.449G= (p.Gly150=) n.661G= c.1022G= (p.Gly341=) c.1238G= (p.Gly413=) c.836G= (p.Gly279=) c.*599G= (n.*599G=) c.1018G= (n.1018G=) c.1047G= (n.1047G=) c.340G= c.999G= (n.999G=) c.263+3978G= c.629G= (p.Gly210=) c.566G= (p.Gly189=) c.1268G= (p.Gly423=) c.1181G= (p.Gly394=) c.1037G= (p.Gly346=) c.938G= (p.Gly313=) n.1268G= n.1176G= c.662G= (p.Gly221=) c.1232G= (p.Gly411=) c.1139G= (p.Gly380=) c.1052G= (p.Gly351=) n.1279G= n.1192G= | |
22 | g.28695860C>G | CA411097139 | CHEK2 | c.1009-618G>C (n.1009-618G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.661G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*599G>C (n.*599G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.340G>C c.999G>C (n.999G>C) c.263+3978G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1268G>C n.1176G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1279G>C n.1192G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695860C>T | CA288252 | CHEK2 | c.1009-618G>A (n.1009-618G>A) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.661G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.*599G>A (n.*599G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.340G>A c.999G>A (n.999G>A) c.263+3978G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1268G>A n.1176G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1279G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695861C>A | CA411097142 | CHEK2 | c.1009-619G>T (n.1009-619G>T) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) n.660G>T c.1021G>T (p.Gly341Trp) c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.*598G>T (n.*598G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.339G>T c.998G>T (n.998G>T) c.263+3977G>T c.628G>T (p.Gly210Trp) c.565G>T (p.Gly189Trp) c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.1267G>T n.1175G>T c.661G>T (p.Gly221Trp) c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) n.1278G>T n.1191G>T | ClinVar |
22 | g.28695861C= | CA2400238356 | CHEK2 | c.1009-619G= (n.1009-619G=) c.907G= (p.Gly303=) c.1108G= (p.Gly370=) c.445G= (p.Gly149=) c.448G= (p.Gly150=) n.660G= c.1021G= (p.Gly341=) c.1237G= (p.Gly413=) c.835G= (p.Gly279=) c.*598G= (n.*598G=) c.1017G= (n.1017G=) c.1046G= (n.1046G=) c.339G= c.998G= (n.998G=) c.263+3977G= c.628G= (p.Gly210=) c.565G= (p.Gly189=) c.1267G= (p.Gly423=) c.1180G= (p.Gly394=) c.1036G= (p.Gly346=) c.937G= (p.Gly313=) n.1267G= n.1175G= c.661G= (p.Gly221=) c.1231G= (p.Gly411=) c.1138G= (p.Gly380=) c.1051G= (p.Gly351=) n.1278G= n.1191G= | |
22 | g.28695861C>G | CA411097149 | CHEK2 | c.1009-619G>C (n.1009-619G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.660G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*598G>C (n.*598G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.339G>C c.998G>C (n.998G>C) c.263+3977G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1267G>C n.1175G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1278G>C n.1191G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695861C>T | CA411097146 | CHEK2 | c.1009-619G>A (n.1009-619G>A) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.660G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.*598G>A (n.*598G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.339G>A c.998G>A (n.998G>A) c.263+3977G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1267G>A n.1175G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1278G>A n.1191G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695861_28695871dup | CA2573157986 | CHEK2 | c.1009-629_1009-619dup (n.1009-629_1009-619dup) c.897_907dup (p.Gly303ValfsTer16) c.1098_1108dup (p.Gly370ValfsTer16) c.435_445dup (p.Gly149ValfsTer16) c.438_448dup (p.Gly150ValfsTer16) n.650_660dup c.1011_1021dup (p.Gly341ValfsTer16) c.1227_1237dup (p.Gly413ValfsTer16) c.825_835dup (p.Gly279ValfsTer16) c.*588_*598dup (n.*588_*598dup) c.1007_1017dup (n.1007_1017dup) c.1036_1046dup (n.1036_1046dup) c.329_339dup c.988_998dup (n.988_998dup) c.263+3967_263+3977dup c.618_628dup (p.Gly210ValfsTer16) c.555_565dup (p.Gly189ValfsTer16) c.1257_1267dup (p.Gly423ValfsTer16) c.1170_1180dup (p.Gly394ValfsTer16) c.1026_1036dup (p.Gly346ValfsTer16) c.927_937dup (p.Gly313ValfsTer16) n.1257_1267dup n.1165_1175dup c.651_661dup (p.Gly221ValfsTer16) c.1221_1231dup (p.Gly411ValfsTer16) c.1128_1138dup (p.Gly380ValfsTer16) c.1041_1051dup (p.Gly351ValfsTer16) n.1268_1278dup n.1181_1191dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695862A= | CA2400238357 | CHEK2 | c.1009-620T= (n.1009-620T=) c.906T= (p.Phe302=) c.1107T= (p.Phe369=) c.444T= (p.Phe148=) c.447T= (p.Phe149=) n.659T= c.1020T= (p.Phe340=) c.1236T= (p.Phe412=) c.834T= (p.Phe278=) c.*597T= (n.*597T=) c.1016T= (n.1016T=) c.1045T= (n.1045T=) c.338T= c.997T= (n.997T=) c.263+3976T= c.627T= (p.Phe209=) c.564T= (p.Phe188=) c.1266T= (p.Phe422=) c.1179T= (p.Phe393=) c.1035T= (p.Phe345=) c.936T= (p.Phe312=) n.1266T= n.1174T= c.660T= (p.Phe220=) c.1230T= (p.Phe410=) c.1137T= (p.Phe379=) c.1050T= (p.Phe350=) n.1277T= n.1190T= | |
22 | g.28695862A>C | CA411097152 | CHEK2 | c.1009-620T>G (n.1009-620T>G) c.906T>G (p.Phe302Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.447T>G (p.Phe149Leu) n.659T>G c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.*597T>G (n.*597T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.1045T>G (n.1045T>G) c.338T>G c.997T>G (n.997T>G) c.263+3976T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) c.1179T>G (p.Phe393Leu) c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.936T>G (p.Phe312Leu) n.1266T>G n.1174T>G c.660T>G (p.Phe220Leu) c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.1277T>G n.1190T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695862A>G | CA513944951 | CHEK2 | c.1009-620T>C (n.1009-620T>C) c.906T>C (p.Phe302=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.444T>C (p.Phe148=) c.447T>C (p.Phe149=) n.659T>C c.1020T>C (p.Phe340=) c.1236T>C (p.Phe412=) c.834T>C (p.Phe278=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) c.338T>C c.997T>C (n.997T>C) c.263+3976T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.564T>C (p.Phe188=) c.1266T>C (p.Phe422=) c.1179T>C (p.Phe393=) c.1035T>C (p.Phe345=) c.936T>C (p.Phe312=) n.1266T>C n.1174T>C c.660T>C (p.Phe220=) c.1230T>C (p.Phe410=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.1050T>C (p.Phe350=) n.1277T>C n.1190T>C | |
22 | g.28695862A>T | CA411097155 | CHEK2 | c.1009-620T>A (n.1009-620T>A) c.906T>A (p.Phe302Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.447T>A (p.Phe149Leu) n.659T>A c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.*597T>A (n.*597T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.1045T>A (n.1045T>A) c.338T>A c.997T>A (n.997T>A) c.263+3976T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) c.1179T>A (p.Phe393Leu) c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.936T>A (p.Phe312Leu) n.1266T>A n.1174T>A c.660T>A (p.Phe220Leu) c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.1277T>A n.1190T>A | |
22 | g.28695863A>C | CA411097159 | CHEK2 | c.1009-621T>G (n.1009-621T>G) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) n.658T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.337T>G c.996T>G (n.996T>G) c.263+3975T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1265T>G n.1173T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.1276T>G n.1189T>G | ClinVar |
22 | g.28695863A>G | CA411097161 | CHEK2 | c.1009-621T>C (n.1009-621T>C) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.658T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*596T>C (n.*596T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.337T>C c.996T>C (n.996T>C) c.263+3975T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1265T>C n.1173T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.1276T>C n.1189T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695863A>T | CA411097162 | CHEK2 | c.1009-621T>A (n.1009-621T>A) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.658T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.337T>A c.996T>A (n.996T>A) c.263+3975T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1265T>A n.1173T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.1276T>A n.1189T>A | |
22 | g.28695864A>C | CA411097163 | CHEK2 | c.1009-622T>G (n.1009-622T>G) c.904T>G (p.Phe302Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.445T>G (p.Phe149Val) n.657T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.*595T>G (n.*595T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) c.336T>G c.995T>G (n.995T>G) c.263+3974T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.934T>G (p.Phe312Val) n.1264T>G n.1172T>G c.658T>G (p.Phe220Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1275T>G n.1188T>G | |
22 | g.28695864A>G | CA411097164 | CHEK2 | c.1009-622T>C (n.1009-622T>C) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.657T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*595T>C (n.*595T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1043T>C (n.1043T>C) c.336T>C c.995T>C (n.995T>C) c.263+3974T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1264T>C n.1172T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.1275T>C n.1188T>C | dbSNP |
22 | g.28695864A>T | CA411097165 | CHEK2 | c.1009-622T>A (n.1009-622T>A) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) n.657T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*595T>A (n.*595T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) c.336T>A c.995T>A (n.995T>A) c.263+3974T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1264T>A n.1172T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.1275T>A n.1188T>A | ClinVar |
22 | g.28695865A= | CA2400238358 | CHEK2 | c.1009-623T= (n.1009-623T=) c.903T= (p.Asp301=) c.1104T= (p.Asp368=) c.441T= (p.Asp147=) c.444T= (p.Asp148=) n.656T= c.1017T= (p.Asp339=) c.1233T= (p.Asp411=) c.831T= (p.Asp277=) c.*594T= (n.*594T=) c.1013T= (n.1013T=) c.1042T= (n.1042T=) c.335T= c.994T= (n.994T=) c.263+3973T= c.624T= (p.Asp208=) c.561T= (p.Asp187=) c.1263T= (p.Asp421=) c.1176T= (p.Asp392=) c.1032T= (p.Asp344=) c.933T= (p.Asp311=) n.1263T= n.1171T= c.657T= (p.Asp219=) c.1227T= (p.Asp409=) c.1134T= (p.Asp378=) c.1047T= (p.Asp349=) n.1274T= n.1187T= | |
22 | g.28695865A>C | CA411097166 | CHEK2 | c.1009-623T>G (n.1009-623T>G) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.656T>G c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) c.*594T>G (n.*594T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.335T>G c.994T>G (n.994T>G) c.263+3973T>G c.624T>G (p.Asp208Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) n.1263T>G n.1171T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.1274T>G n.1187T>G | |
22 | g.28695865A>G | CA513944952 | CHEK2 | c.1009-623T>C (n.1009-623T>C) c.903T>C (p.Asp301=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.441T>C (p.Asp147=) c.444T>C (p.Asp148=) n.656T>C c.1017T>C (p.Asp339=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.831T>C (p.Asp277=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.335T>C c.994T>C (n.994T>C) c.263+3973T>C c.624T>C (p.Asp208=) c.561T>C (p.Asp187=) c.1263T>C (p.Asp421=) c.1176T>C (p.Asp392=) c.1032T>C (p.Asp344=) c.933T>C (p.Asp311=) n.1263T>C n.1171T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.1227T>C (p.Asp409=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.1047T>C (p.Asp349=) n.1274T>C n.1187T>C | |
22 | g.28695865A>T | CA411097168 | CHEK2 | c.1009-623T>A (n.1009-623T>A) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.656T>A c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) c.*594T>A (n.*594T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.335T>A c.994T>A (n.994T>A) c.263+3973T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.933T>A (p.Asp311Glu) n.1263T>A n.1171T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1047T>A (p.Asp349Glu) n.1274T>A n.1187T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695866T>A | CA411097176 | CHEK2 | c.1009-624A>T (n.1009-624A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.440A>T (p.Asp147Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.655A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.*593A>T (n.*593A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.334A>T c.993A>T (n.993A>T) c.263+3972A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1262A>T n.1170A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1273A>T n.1186A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695866T>C | CA411097174 | CHEK2 | c.1009-624A>G (n.1009-624A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.655A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.*593A>G (n.*593A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.334A>G c.993A>G (n.993A>G) c.263+3972A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1262A>G n.1170A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1273A>G n.1186A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695866T>G | CA411097171 | CHEK2 | c.1009-624A>C (n.1009-624A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.655A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.*593A>C (n.*593A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.334A>C c.993A>C (n.993A>C) c.263+3972A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1262A>C n.1170A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1273A>C n.1186A>C | |
22 | g.28695866T= | CA2400238359 | CHEK2 | c.1009-624A= (n.1009-624A=) c.902A= (p.Asp301=) c.1103A= (p.Asp368=) c.440A= (p.Asp147=) c.443A= (p.Asp148=) n.655A= c.1016A= (p.Asp339=) c.1232A= (p.Asp411=) c.830A= (p.Asp277=) c.*593A= (n.*593A=) c.1012A= (n.1012A=) c.1041A= (n.1041A=) c.334A= c.993A= (n.993A=) c.263+3972A= c.623A= (p.Asp208=) c.560A= (p.Asp187=) c.1262A= (p.Asp421=) c.1175A= (p.Asp392=) c.1031A= (p.Asp344=) c.932A= (p.Asp311=) n.1262A= n.1170A= c.656A= (p.Asp219=) c.1226A= (p.Asp409=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1046A= (p.Asp349=) n.1273A= n.1186A= | |
22 | g.28695867C>A | CA411097180 | CHEK2 | c.1009-625G>T (n.1009-625G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.654G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.*592G>T (n.*592G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) c.333G>T c.992G>T (n.992G>T) c.263+3971G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1261G>T n.1169G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1272G>T n.1185G>T | dbSNP |
22 | g.28695867C= | CA2400238360 | CHEK2 | c.1009-625G= (n.1009-625G=) c.901G= (p.Asp301=) c.1102G= (p.Asp368=) c.439G= (p.Asp147=) c.442G= (p.Asp148=) n.654G= c.1015G= (p.Asp339=) c.1231G= (p.Asp411=) c.829G= (p.Asp277=) c.*592G= (n.*592G=) c.1011G= (n.1011G=) c.1040G= (n.1040G=) c.333G= c.992G= (n.992G=) c.263+3971G= c.622G= (p.Asp208=) c.559G= (p.Asp187=) c.1261G= (p.Asp421=) c.1174G= (p.Asp392=) c.1030G= (p.Asp344=) c.931G= (p.Asp311=) n.1261G= n.1169G= c.655G= (p.Asp219=) c.1225G= (p.Asp409=) c.1132G= (p.Asp378=) c.1045G= (p.Asp349=) n.1272G= n.1185G= | |
22 | g.28695867C>G | CA411097186 | CHEK2 | c.1009-625G>C (n.1009-625G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.439G>C (p.Asp147His) c.442G>C (p.Asp148His) n.654G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.829G>C (p.Asp277His) c.*592G>C (n.*592G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) c.333G>C c.992G>C (n.992G>C) c.263+3971G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.559G>C (p.Asp187His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.931G>C (p.Asp311His) n.1261G>C n.1169G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1045G>C (p.Asp349His) n.1272G>C n.1185G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695867C>T | CA10167722 | CHEK2 | c.1009-625G>A (n.1009-625G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.654G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.*592G>A (n.*592G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.333G>A c.992G>A (n.992G>A) c.263+3971G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1261G>A n.1169G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1272G>A n.1185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695867_28695869delinsCAG | CA2400238361 | CHEK2 | c.1009-627_1009-625delinsCTG (n.1009-627_1009-625delinsCTG) c.899_901delinsCTG (p.Thr300=) c.1100_1102delinsCTG (p.Thr367=) c.437_439delinsCTG (p.Thr146=) c.440_442delinsCTG (p.Thr147=) n.652_654delinsCTG c.1013_1015delinsCTG (p.Thr338=) c.1229_1231delinsCTG (p.Thr410=) c.827_829delinsCTG (p.Thr276=) c.*590_*592delinsCTG (n.*590_*592delinsCTG) c.1009_1011delinsCTG (n.1009_1011delinsCTG) c.1038_1040delinsCTG (n.1038_1040delinsCTG) c.331_333delinsCTG c.990_992delinsCTG (n.990_992delinsCTG) c.263+3969_263+3971delinsCTG c.620_622delinsCTG (p.Thr207=) c.557_559delinsCTG (p.Thr186=) c.1259_1261delinsCTG (p.Thr420=) c.1172_1174delinsCTG (p.Thr391=) c.1028_1030delinsCTG (p.Thr343=) c.929_931delinsCTG (p.Thr310=) n.1259_1261delinsCTG n.1167_1169delinsCTG c.653_655delinsCTG (p.Thr218=) c.1223_1225delinsCTG (p.Thr408=) c.1130_1132delinsCTG (p.Thr377=) c.1043_1045delinsCTG (p.Thr348=) n.1270_1272delinsCTG n.1183_1185delinsCTG | |
22 | g.28695868A= | CA2400238363 | CHEK2 | c.1009-626T= (n.1009-626T=) c.900T= (p.Thr300=) c.1101T= (p.Thr367=) c.438T= (p.Thr146=) c.441T= (p.Thr147=) n.653T= c.1014T= (p.Thr338=) c.1230T= (p.Thr410=) c.828T= (p.Thr276=) c.*591T= (n.*591T=) c.1010T= (n.1010T=) c.1039T= (n.1039T=) c.332T= c.991T= (n.991T=) c.263+3970T= c.621T= (p.Thr207=) c.558T= (p.Thr186=) c.1260T= (p.Thr420=) c.1173T= (p.Thr391=) c.1029T= (p.Thr343=) c.930T= (p.Thr310=) n.1260T= n.1168T= c.654T= (p.Thr218=) c.1224T= (p.Thr408=) c.1131T= (p.Thr377=) c.1044T= (p.Thr348=) n.1271T= n.1184T= | |
22 | g.28695868A>C | CA513944953 | CHEK2 | c.1009-626T>G (n.1009-626T>G) c.900T>G (p.Thr300=) c.1101T>G (p.Thr367=) c.438T>G (p.Thr146=) c.441T>G (p.Thr147=) n.653T>G c.1014T>G (p.Thr338=) c.1230T>G (p.Thr410=) c.828T>G (p.Thr276=) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1010T>G (n.1010T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.332T>G c.991T>G (n.991T>G) c.263+3970T>G c.621T>G (p.Thr207=) c.558T>G (p.Thr186=) c.1260T>G (p.Thr420=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1029T>G (p.Thr343=) c.930T>G (p.Thr310=) n.1260T>G n.1168T>G c.654T>G (p.Thr218=) c.1224T>G (p.Thr408=) c.1131T>G (p.Thr377=) c.1044T>G (p.Thr348=) n.1271T>G n.1184T>G | |
22 | g.28695868A>G | CA513944954 | CHEK2 | c.1009-626T>C (n.1009-626T>C) c.900T>C (p.Thr300=) c.1101T>C (p.Thr367=) c.438T>C (p.Thr146=) c.441T>C (p.Thr147=) n.653T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.1230T>C (p.Thr410=) c.828T>C (p.Thr276=) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.332T>C c.991T>C (n.991T>C) c.263+3970T>C c.621T>C (p.Thr207=) c.558T>C (p.Thr186=) c.1260T>C (p.Thr420=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1029T>C (p.Thr343=) c.930T>C (p.Thr310=) n.1260T>C n.1168T>C c.654T>C (p.Thr218=) c.1224T>C (p.Thr408=) c.1131T>C (p.Thr377=) c.1044T>C (p.Thr348=) n.1271T>C n.1184T>C | ClinVar |
22 | g.28695868A>T | CA513944955 | CHEK2 | c.1009-626T>A (n.1009-626T>A) c.900T>A (p.Thr300=) c.1101T>A (p.Thr367=) c.438T>A (p.Thr146=) c.441T>A (p.Thr147=) n.653T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.1230T>A (p.Thr410=) c.828T>A (p.Thr276=) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1010T>A (n.1010T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.332T>A c.991T>A (n.991T>A) c.263+3970T>A c.621T>A (p.Thr207=) c.558T>A (p.Thr186=) c.1260T>A (p.Thr420=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1029T>A (p.Thr343=) c.930T>A (p.Thr310=) n.1260T>A n.1168T>A c.654T>A (p.Thr218=) c.1224T>A (p.Thr408=) c.1131T>A (p.Thr377=) c.1044T>A (p.Thr348=) n.1271T>A n.1184T>A | |
22 | g.28695868_28695869del | CA645509362 | CHEK2 | c.1009-627_1009-626del (n.1009-627_1009-626del) c.899_900del (p.Thr300ArgfsTer27) c.1100_1101del (p.Thr367ArgfsTer27) c.437_438del (p.Thr146ArgfsTer27) c.440_441del (p.Thr147ArgfsTer27) n.652_653del c.1013_1014del (p.Thr338ArgfsTer27) c.1229_1230del (p.Thr410ArgfsTer27) c.827_828del (p.Thr276ArgfsTer27) c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.1009_1010del (n.1009_1010del) c.1038_1039del (n.1038_1039del) c.331_332del c.990_991del (n.990_991del) c.263+3969_263+3970del c.620_621del (p.Thr207ArgfsTer27) c.557_558del (p.Thr186ArgfsTer27) c.1259_1260del (p.Thr420ArgfsTer27) c.1172_1173del (p.Thr391ArgfsTer27) c.1028_1029del (p.Thr343ArgfsTer27) c.929_930del (p.Thr310ArgfsTer27) n.1259_1260del n.1167_1168del c.653_654del (p.Thr218ArgfsTer27) c.1223_1224del (p.Thr408ArgfsTer27) c.1130_1131del (p.Thr377ArgfsTer27) c.1043_1044del (p.Thr348ArgfsTer27) n.1270_1271del n.1183_1184del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695868_28695869delinsAG | CA2400238362 | CHEK2 | c.1009-627_1009-626delinsCT (n.1009-627_1009-626delinsCT) c.899_900delinsCT (p.Thr300=) c.1100_1101delinsCT (p.Thr367=) c.437_438delinsCT (p.Thr146=) c.440_441delinsCT (p.Thr147=) n.652_653delinsCT c.1013_1014delinsCT (p.Thr338=) c.1229_1230delinsCT (p.Thr410=) c.827_828delinsCT (p.Thr276=) c.*590_*591delinsCT (n.*590_*591delinsCT) c.1009_1010delinsCT (n.1009_1010delinsCT) c.1038_1039delinsCT (n.1038_1039delinsCT) c.331_332delinsCT c.990_991delinsCT (n.990_991delinsCT) c.263+3969_263+3970delinsCT c.620_621delinsCT (p.Thr207=) c.557_558delinsCT (p.Thr186=) c.1259_1260delinsCT (p.Thr420=) c.1172_1173delinsCT (p.Thr391=) c.1028_1029delinsCT (p.Thr343=) c.929_930delinsCT (p.Thr310=) n.1259_1260delinsCT n.1167_1168delinsCT c.653_654delinsCT (p.Thr218=) c.1223_1224delinsCT (p.Thr408=) c.1130_1131delinsCT (p.Thr377=) c.1043_1044delinsCT (p.Thr348=) n.1270_1271delinsCT n.1183_1184delinsCT | |
22 | g.28695869del | CA288251 | CHEK2 | c.1009-627del (n.1009-627del) c.899del (p.Thr300MetfsTer15) c.1100del (p.Thr367MetfsTer15) c.437del (p.Thr146MetfsTer15) c.440del (p.Thr147MetfsTer15) n.652del c.1013del (p.Thr338MetfsTer15) c.1229del (p.Thr410MetfsTer15) c.827del (p.Thr276MetfsTer15) c.*590del (n.*590del) c.1009del (n.1009del) c.1038del (n.1038del) c.331del c.990del (n.990del) c.263+3969del c.620del (p.Thr207MetfsTer15) c.557del (p.Thr186MetfsTer15) c.1259del (p.Thr420MetfsTer15) c.1172del (p.Thr391MetfsTer15) c.1028del (p.Thr343MetfsTer15) c.929del (p.Thr310MetfsTer15) n.1259del n.1167del c.653del (p.Thr218MetfsTer15) c.1223del (p.Thr408MetfsTer15) c.1130del (p.Thr377MetfsTer15) c.1043del (p.Thr348MetfsTer15) n.1270del n.1183del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695869G>A | CA411097192 | CHEK2 | c.1009-627C>T (n.1009-627C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.652C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.331C>T c.990C>T (n.990C>T) c.263+3969C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1259C>T n.1167C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1270C>T n.1183C>T | dbSNP |
22 | g.28695869G>C | CA10583902 | CHEK2 | c.1009-627C>G (n.1009-627C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) n.652C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.*590C>G (n.*590C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.331C>G c.990C>G (n.990C>G) c.263+3969C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) n.1259C>G n.1167C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1270C>G n.1183C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695869G= | CA2400238365 | CHEK2 | c.1009-627C= (n.1009-627C=) c.899C= (p.Thr300=) c.1100C= (p.Thr367=) c.437C= (p.Thr146=) c.440C= (p.Thr147=) n.652C= c.1013C= (p.Thr338=) c.1229C= (p.Thr410=) c.827C= (p.Thr276=) c.*590C= (n.*590C=) c.1009C= (n.1009C=) c.1038C= (n.1038C=) c.331C= c.990C= (n.990C=) c.263+3969C= c.620C= (p.Thr207=) c.557C= (p.Thr186=) c.1259C= (p.Thr420=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1028C= (p.Thr343=) c.929C= (p.Thr310=) n.1259C= n.1167C= c.653C= (p.Thr218=) c.1223C= (p.Thr408=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1043C= (p.Thr348=) n.1270C= n.1183C= | |
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