Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28695700T>CCA2499226059CHEK2c.1009-458A>G (n.1009-458A>G)
c.1058+10A>G (n.1058+10A>G)
c.1259+10A>G (n.1259+10A>G)
c.596+10A>G (n.596+10A>G)
c.599+10A>G (n.599+10A>G)
n.811+10A>G
c.1172+10A>G (n.1172+10A>G)
c.1388+10A>G (n.1388+10A>G)
c.986+10A>G (n.986+10A>G)
c.*749+10A>G (n.*749+10A>G)
c.1168+10A>G (n.1168+10A>G)
c.1197+10A>G (n.1197+10A>G)
c.490+10A>G
c.1149+10A>G (n.1149+10A>G)
c.263+4138A>G
c.779+10A>G (n.779+10A>G)
c.716+10A>G (n.716+10A>G)
c.1418+10A>G (n.1418+10A>G)
c.1331+10A>G (n.1331+10A>G)
c.1187+10A>G (n.1187+10A>G)
c.1088+10A>G (n.1088+10A>G)
n.1418+10A>G
c.812+10A>G (n.812+10A>G)
c.1382+10A>G (n.1382+10A>G)
c.1289+10A>G (n.1289+10A>G)
c.1202+10A>G (n.1202+10A>G)
n.1429+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695701A>TCA2737962898CHEK2c.1009-459T>A (n.1009-459T>A)
c.1058+9T>A (n.1058+9T>A)
c.1259+9T>A (n.1259+9T>A)
c.596+9T>A (n.596+9T>A)
c.599+9T>A (n.599+9T>A)
n.811+9T>A
c.1172+9T>A (n.1172+9T>A)
c.1388+9T>A (n.1388+9T>A)
c.986+9T>A (n.986+9T>A)
c.*749+9T>A (n.*749+9T>A)
c.1168+9T>A (n.1168+9T>A)
c.1197+9T>A (n.1197+9T>A)
c.490+9T>A
c.1149+9T>A (n.1149+9T>A)
c.263+4137T>A
c.779+9T>A (n.779+9T>A)
c.716+9T>A (n.716+9T>A)
c.1418+9T>A (n.1418+9T>A)
c.1331+9T>A (n.1331+9T>A)
c.1187+9T>A (n.1187+9T>A)
c.1088+9T>A (n.1088+9T>A)
n.1418+9T>A
c.812+9T>A (n.812+9T>A)
c.1382+9T>A (n.1382+9T>A)
c.1289+9T>A (n.1289+9T>A)
c.1202+9T>A (n.1202+9T>A)
n.1429+9T>A
 dbSNP
22g.28695702T>CCA10167700CHEK2c.1009-460A>G (n.1009-460A>G)
c.1058+8A>G (n.1058+8A>G)
c.1259+8A>G (n.1259+8A>G)
c.596+8A>G (n.596+8A>G)
c.599+8A>G (n.599+8A>G)
n.811+8A>G
c.1172+8A>G (n.1172+8A>G)
c.1388+8A>G (n.1388+8A>G)
c.986+8A>G (n.986+8A>G)
c.*749+8A>G (n.*749+8A>G)
c.1168+8A>G (n.1168+8A>G)
c.1197+8A>G (n.1197+8A>G)
c.490+8A>G
c.1149+8A>G (n.1149+8A>G)
c.263+4136A>G
c.779+8A>G (n.779+8A>G)
c.716+8A>G (n.716+8A>G)
c.1418+8A>G (n.1418+8A>G)
c.1331+8A>G (n.1331+8A>G)
c.1187+8A>G (n.1187+8A>G)
c.1088+8A>G (n.1088+8A>G)
n.1418+8A>G
c.812+8A>G (n.812+8A>G)
c.1382+8A>G (n.1382+8A>G)
c.1289+8A>G (n.1289+8A>G)
c.1202+8A>G (n.1202+8A>G)
n.1429+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695702T=CA2400238219CHEK2c.1009-460A= (n.1009-460A=)
c.1058+8A= (n.1058+8A=)
c.1259+8A= (n.1259+8A=)
c.596+8A= (n.596+8A=)
c.599+8A= (n.599+8A=)
n.811+8A=
c.1172+8A= (n.1172+8A=)
c.1388+8A= (n.1388+8A=)
c.986+8A= (n.986+8A=)
c.*749+8A= (n.*749+8A=)
c.1168+8A= (n.1168+8A=)
c.1197+8A= (n.1197+8A=)
c.490+8A=
c.1149+8A= (n.1149+8A=)
c.263+4136A=
c.779+8A= (n.779+8A=)
c.716+8A= (n.716+8A=)
c.1418+8A= (n.1418+8A=)
c.1331+8A= (n.1331+8A=)
c.1187+8A= (n.1187+8A=)
c.1088+8A= (n.1088+8A=)
n.1418+8A=
c.812+8A= (n.812+8A=)
c.1382+8A= (n.1382+8A=)
c.1289+8A= (n.1289+8A=)
c.1202+8A= (n.1202+8A=)
n.1429+8A=
22g.28695703T>CCA16608142CHEK2c.1009-461A>G (n.1009-461A>G)
c.1058+7A>G (n.1058+7A>G)
c.1259+7A>G (n.1259+7A>G)
c.596+7A>G (n.596+7A>G)
c.599+7A>G (n.599+7A>G)
n.811+7A>G
c.1172+7A>G (n.1172+7A>G)
c.1388+7A>G (n.1388+7A>G)
c.986+7A>G (n.986+7A>G)
c.*749+7A>G (n.*749+7A>G)
c.1168+7A>G (n.1168+7A>G)
c.1197+7A>G (n.1197+7A>G)
c.490+7A>G
c.1149+7A>G (n.1149+7A>G)
c.263+4135A>G
c.779+7A>G (n.779+7A>G)
c.716+7A>G (n.716+7A>G)
c.1418+7A>G (n.1418+7A>G)
c.1331+7A>G (n.1331+7A>G)
c.1187+7A>G (n.1187+7A>G)
c.1088+7A>G (n.1088+7A>G)
n.1418+7A>G
c.812+7A>G (n.812+7A>G)
c.1382+7A>G (n.1382+7A>G)
c.1289+7A>G (n.1289+7A>G)
c.1202+7A>G (n.1202+7A>G)
n.1429+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695703T>GCA2818652956CHEK2c.1009-461A>C (n.1009-461A>C)
c.1058+7A>C (n.1058+7A>C)
c.1259+7A>C (n.1259+7A>C)
c.596+7A>C (n.596+7A>C)
c.599+7A>C (n.599+7A>C)
n.811+7A>C
c.1172+7A>C (n.1172+7A>C)
c.1388+7A>C (n.1388+7A>C)
c.986+7A>C (n.986+7A>C)
c.*749+7A>C (n.*749+7A>C)
c.1168+7A>C (n.1168+7A>C)
c.1197+7A>C (n.1197+7A>C)
c.490+7A>C
c.1149+7A>C (n.1149+7A>C)
c.263+4135A>C
c.779+7A>C (n.779+7A>C)
c.716+7A>C (n.716+7A>C)
c.1418+7A>C (n.1418+7A>C)
c.1331+7A>C (n.1331+7A>C)
c.1187+7A>C (n.1187+7A>C)
c.1088+7A>C (n.1088+7A>C)
n.1418+7A>C
c.812+7A>C (n.812+7A>C)
c.1382+7A>C (n.1382+7A>C)
c.1289+7A>C (n.1289+7A>C)
c.1202+7A>C (n.1202+7A>C)
n.1429+7A>C
22g.28695703T=CA2400238220CHEK2c.1009-461A= (n.1009-461A=)
c.1058+7A= (n.1058+7A=)
c.1259+7A= (n.1259+7A=)
c.596+7A= (n.596+7A=)
c.599+7A= (n.599+7A=)
n.811+7A=
c.1172+7A= (n.1172+7A=)
c.1388+7A= (n.1388+7A=)
c.986+7A= (n.986+7A=)
c.*749+7A= (n.*749+7A=)
c.1168+7A= (n.1168+7A=)
c.1197+7A= (n.1197+7A=)
c.490+7A=
c.1149+7A= (n.1149+7A=)
c.263+4135A=
c.779+7A= (n.779+7A=)
c.716+7A= (n.716+7A=)
c.1418+7A= (n.1418+7A=)
c.1331+7A= (n.1331+7A=)
c.1187+7A= (n.1187+7A=)
c.1088+7A= (n.1088+7A=)
n.1418+7A=
c.812+7A= (n.812+7A=)
c.1382+7A= (n.1382+7A=)
c.1289+7A= (n.1289+7A=)
c.1202+7A= (n.1202+7A=)
n.1429+7A=
22g.28695704T>ACA2737962922CHEK2c.1009-462A>T (n.1009-462A>T)
c.1058+6A>T (n.1058+6A>T)
c.1259+6A>T (n.1259+6A>T)
c.596+6A>T (n.596+6A>T)
c.599+6A>T (n.599+6A>T)
n.811+6A>T
c.1172+6A>T (n.1172+6A>T)
c.1388+6A>T (n.1388+6A>T)
c.986+6A>T (n.986+6A>T)
c.*749+6A>T (n.*749+6A>T)
c.1168+6A>T (n.1168+6A>T)
c.1197+6A>T (n.1197+6A>T)
c.490+6A>T
c.1149+6A>T (n.1149+6A>T)
c.263+4134A>T
c.779+6A>T (n.779+6A>T)
c.716+6A>T (n.716+6A>T)
c.1418+6A>T (n.1418+6A>T)
c.1331+6A>T (n.1331+6A>T)
c.1187+6A>T (n.1187+6A>T)
c.1088+6A>T (n.1088+6A>T)
n.1418+6A>T
c.812+6A>T (n.812+6A>T)
c.1382+6A>T (n.1382+6A>T)
c.1289+6A>T (n.1289+6A>T)
c.1202+6A>T (n.1202+6A>T)
n.1429+6A>T
 dbSNP
22g.28695704T>CCA2737962900CHEK2c.1009-462A>G (n.1009-462A>G)
c.1058+6A>G (n.1058+6A>G)
c.1259+6A>G (n.1259+6A>G)
c.596+6A>G (n.596+6A>G)
c.599+6A>G (n.599+6A>G)
n.811+6A>G
c.1172+6A>G (n.1172+6A>G)
c.1388+6A>G (n.1388+6A>G)
c.986+6A>G (n.986+6A>G)
c.*749+6A>G (n.*749+6A>G)
c.1168+6A>G (n.1168+6A>G)
c.1197+6A>G (n.1197+6A>G)
c.490+6A>G
c.1149+6A>G (n.1149+6A>G)
c.263+4134A>G
c.779+6A>G (n.779+6A>G)
c.716+6A>G (n.716+6A>G)
c.1418+6A>G (n.1418+6A>G)
c.1331+6A>G (n.1331+6A>G)
c.1187+6A>G (n.1187+6A>G)
c.1088+6A>G (n.1088+6A>G)
n.1418+6A>G
c.812+6A>G (n.812+6A>G)
c.1382+6A>G (n.1382+6A>G)
c.1289+6A>G (n.1289+6A>G)
c.1202+6A>G (n.1202+6A>G)
n.1429+6A>G
 dbSNP
22g.28695705C=CA2400238221CHEK2c.1009-463G= (n.1009-463G=)
c.1058+5G= (n.1058+5G=)
c.1259+5G= (n.1259+5G=)
c.596+5G= (n.596+5G=)
c.599+5G= (n.599+5G=)
n.811+5G=
c.1172+5G= (n.1172+5G=)
c.1388+5G= (n.1388+5G=)
c.986+5G= (n.986+5G=)
c.*749+5G= (n.*749+5G=)
c.1168+5G= (n.1168+5G=)
c.1197+5G= (n.1197+5G=)
c.490+5G=
c.1149+5G= (n.1149+5G=)
c.263+4133G=
c.779+5G= (n.779+5G=)
c.716+5G= (n.716+5G=)
c.1418+5G= (n.1418+5G=)
c.1331+5G= (n.1331+5G=)
c.1187+5G= (n.1187+5G=)
c.1088+5G= (n.1088+5G=)
n.1418+5G=
c.812+5G= (n.812+5G=)
c.1382+5G= (n.1382+5G=)
c.1289+5G= (n.1289+5G=)
c.1202+5G= (n.1202+5G=)
n.1429+5G=
22g.28695705C>GCA2499226060CHEK2c.1009-463G>C (n.1009-463G>C)
c.1058+5G>C (n.1058+5G>C)
c.1259+5G>C (n.1259+5G>C)
c.596+5G>C (n.596+5G>C)
c.599+5G>C (n.599+5G>C)
n.811+5G>C
c.1172+5G>C (n.1172+5G>C)
c.1388+5G>C (n.1388+5G>C)
c.986+5G>C (n.986+5G>C)
c.*749+5G>C (n.*749+5G>C)
c.1168+5G>C (n.1168+5G>C)
c.1197+5G>C (n.1197+5G>C)
c.490+5G>C
c.1149+5G>C (n.1149+5G>C)
c.263+4133G>C
c.779+5G>C (n.779+5G>C)
c.716+5G>C (n.716+5G>C)
c.1418+5G>C (n.1418+5G>C)
c.1331+5G>C (n.1331+5G>C)
c.1187+5G>C (n.1187+5G>C)
c.1088+5G>C (n.1088+5G>C)
n.1418+5G>C
c.812+5G>C (n.812+5G>C)
c.1382+5G>C (n.1382+5G>C)
c.1289+5G>C (n.1289+5G>C)
c.1202+5G>C (n.1202+5G>C)
n.1429+5G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695705C>TCA658656823CHEK2c.1009-463G>A (n.1009-463G>A)
c.1058+5G>A (n.1058+5G>A)
c.1259+5G>A (n.1259+5G>A)
c.596+5G>A (n.596+5G>A)
c.599+5G>A (n.599+5G>A)
n.811+5G>A
c.1172+5G>A (n.1172+5G>A)
c.1388+5G>A (n.1388+5G>A)
c.986+5G>A (n.986+5G>A)
c.*749+5G>A (n.*749+5G>A)
c.1168+5G>A (n.1168+5G>A)
c.1197+5G>A (n.1197+5G>A)
c.490+5G>A
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.263+4133G>A
c.779+5G>A (n.779+5G>A)
c.716+5G>A (n.716+5G>A)
c.1418+5G>A (n.1418+5G>A)
c.1331+5G>A (n.1331+5G>A)
c.1187+5G>A (n.1187+5G>A)
c.1088+5G>A (n.1088+5G>A)
n.1418+5G>A
c.812+5G>A (n.812+5G>A)
c.1382+5G>A (n.1382+5G>A)
c.1289+5G>A (n.1289+5G>A)
c.1202+5G>A (n.1202+5G>A)
n.1429+5G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695707T>ACA2739265679CHEK2c.1009-465A>T (n.1009-465A>T)
c.1058+3A>T (n.1058+3A>T)
c.1259+3A>T (n.1259+3A>T)
c.596+3A>T (n.596+3A>T)
c.599+3A>T (n.599+3A>T)
n.811+3A>T
c.1172+3A>T (n.1172+3A>T)
c.1388+3A>T (n.1388+3A>T)
c.986+3A>T (n.986+3A>T)
c.*749+3A>T (n.*749+3A>T)
c.1168+3A>T (n.1168+3A>T)
c.1197+3A>T (n.1197+3A>T)
c.490+3A>T
c.1149+3A>T (n.1149+3A>T)
c.263+4131A>T
c.779+3A>T (n.779+3A>T)
c.716+3A>T (n.716+3A>T)
c.1418+3A>T (n.1418+3A>T)
c.1331+3A>T (n.1331+3A>T)
c.1187+3A>T (n.1187+3A>T)
c.1088+3A>T (n.1088+3A>T)
n.1418+3A>T
c.812+3A>T (n.812+3A>T)
c.1382+3A>T (n.1382+3A>T)
c.1289+3A>T (n.1289+3A>T)
c.1202+3A>T (n.1202+3A>T)
n.1429+3A>T
 ClinVar
22g.28695707T>CCA10167701CHEK2c.1009-465A>G (n.1009-465A>G)
c.1058+3A>G (n.1058+3A>G)
c.1259+3A>G (n.1259+3A>G)
c.596+3A>G (n.596+3A>G)
c.599+3A>G (n.599+3A>G)
n.811+3A>G
c.1172+3A>G (n.1172+3A>G)
c.1388+3A>G (n.1388+3A>G)
c.986+3A>G (n.986+3A>G)
c.*749+3A>G (n.*749+3A>G)
c.1168+3A>G (n.1168+3A>G)
c.1197+3A>G (n.1197+3A>G)
c.490+3A>G
c.1149+3A>G (n.1149+3A>G)
c.263+4131A>G
c.779+3A>G (n.779+3A>G)
c.716+3A>G (n.716+3A>G)
c.1418+3A>G (n.1418+3A>G)
c.1331+3A>G (n.1331+3A>G)
c.1187+3A>G (n.1187+3A>G)
c.1088+3A>G (n.1088+3A>G)
n.1418+3A>G
c.812+3A>G (n.812+3A>G)
c.1382+3A>G (n.1382+3A>G)
c.1289+3A>G (n.1289+3A>G)
c.1202+3A>G (n.1202+3A>G)
n.1429+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28695707T>GCA916083794CHEK2c.1009-465A>C (n.1009-465A>C)
c.1058+3A>C (n.1058+3A>C)
c.1259+3A>C (n.1259+3A>C)
c.596+3A>C (n.596+3A>C)
c.599+3A>C (n.599+3A>C)
n.811+3A>C
c.1172+3A>C (n.1172+3A>C)
c.1388+3A>C (n.1388+3A>C)
c.986+3A>C (n.986+3A>C)
c.*749+3A>C (n.*749+3A>C)
c.1168+3A>C (n.1168+3A>C)
c.1197+3A>C (n.1197+3A>C)
c.490+3A>C
c.1149+3A>C (n.1149+3A>C)
c.263+4131A>C
c.779+3A>C (n.779+3A>C)
c.716+3A>C (n.716+3A>C)
c.1418+3A>C (n.1418+3A>C)
c.1331+3A>C (n.1331+3A>C)
c.1187+3A>C (n.1187+3A>C)
c.1088+3A>C (n.1088+3A>C)
n.1418+3A>C
c.812+3A>C (n.812+3A>C)
c.1382+3A>C (n.1382+3A>C)
c.1289+3A>C (n.1289+3A>C)
c.1202+3A>C (n.1202+3A>C)
n.1429+3A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695707T=CA2400238223CHEK2c.1009-465A= (n.1009-465A=)
c.1058+3A= (n.1058+3A=)
c.1259+3A= (n.1259+3A=)
c.596+3A= (n.596+3A=)
c.599+3A= (n.599+3A=)
n.811+3A=
c.1172+3A= (n.1172+3A=)
c.1388+3A= (n.1388+3A=)
c.986+3A= (n.986+3A=)
c.*749+3A= (n.*749+3A=)
c.1168+3A= (n.1168+3A=)
c.1197+3A= (n.1197+3A=)
c.490+3A=
c.1149+3A= (n.1149+3A=)
c.263+4131A=
c.779+3A= (n.779+3A=)
c.716+3A= (n.716+3A=)
c.1418+3A= (n.1418+3A=)
c.1331+3A= (n.1331+3A=)
c.1187+3A= (n.1187+3A=)
c.1088+3A= (n.1088+3A=)
n.1418+3A=
c.812+3A= (n.812+3A=)
c.1382+3A= (n.1382+3A=)
c.1289+3A= (n.1289+3A=)
c.1202+3A= (n.1202+3A=)
n.1429+3A=
22g.28695707_28695708delinsTACA2400238222CHEK2c.1009-466_1009-465delinsTA (n.1009-466_1009-465delinsTA)
c.1058+2_1058+3delinsTA (n.1058+2_1058+3delinsTA)
c.1259+2_1259+3delinsTA (n.1259+2_1259+3delinsTA)
c.596+2_596+3delinsTA (n.596+2_596+3delinsTA)
c.599+2_599+3delinsTA (n.599+2_599+3delinsTA)
n.811+2_811+3delinsTA
c.1172+2_1172+3delinsTA (n.1172+2_1172+3delinsTA)
c.1388+2_1388+3delinsTA (n.1388+2_1388+3delinsTA)
c.986+2_986+3delinsTA (n.986+2_986+3delinsTA)
c.*749+2_*749+3delinsTA (n.*749+2_*749+3delinsTA)
c.1168+2_1168+3delinsTA (n.1168+2_1168+3delinsTA)
c.1197+2_1197+3delinsTA (n.1197+2_1197+3delinsTA)
c.490+2_490+3delinsTA
c.1149+2_1149+3delinsTA (n.1149+2_1149+3delinsTA)
c.263+4130_263+4131delinsTA
c.779+2_779+3delinsTA (n.779+2_779+3delinsTA)
c.716+2_716+3delinsTA (n.716+2_716+3delinsTA)
c.1418+2_1418+3delinsTA (n.1418+2_1418+3delinsTA)
c.1331+2_1331+3delinsTA (n.1331+2_1331+3delinsTA)
c.1187+2_1187+3delinsTA (n.1187+2_1187+3delinsTA)
c.1088+2_1088+3delinsTA (n.1088+2_1088+3delinsTA)
n.1418+2_1418+3delinsTA
c.812+2_812+3delinsTA (n.812+2_812+3delinsTA)
c.1382+2_1382+3delinsTA (n.1382+2_1382+3delinsTA)
c.1289+2_1289+3delinsTA (n.1289+2_1289+3delinsTA)
c.1202+2_1202+3delinsTA (n.1202+2_1202+3delinsTA)
n.1429+2_1429+3delinsTA
22g.28695708delCA658656824CHEK2c.1009-466del (n.1009-466del)
c.1058+2del (n.1058+2del)
c.1259+2del (n.1259+2del)
c.596+2del (n.596+2del)
c.599+2del (n.599+2del)
n.811+2del
c.1172+2del (n.1172+2del)
c.1388+2del (n.1388+2del)
c.986+2del (n.986+2del)
c.*749+2del (n.*749+2del)
c.1168+2del (n.1168+2del)
c.1197+2del (n.1197+2del)
c.490+2del
c.1149+2del (n.1149+2del)
c.263+4130del
c.779+2del (n.779+2del)
c.716+2del (n.716+2del)
c.1418+2del (n.1418+2del)
c.1331+2del (n.1331+2del)
c.1187+2del (n.1187+2del)
c.1088+2del (n.1088+2del)
n.1418+2del
c.812+2del (n.812+2del)
c.1382+2del (n.1382+2del)
c.1289+2del (n.1289+2del)
c.1202+2del (n.1202+2del)
n.1429+2del
 ClinVar dbSNP
22g.28695708A=CA2400238224CHEK2c.1009-466T= (n.1009-466T=)
c.1058+2T= (n.1058+2T=)
c.1259+2T= (n.1259+2T=)
c.596+2T= (n.596+2T=)
c.599+2T= (n.599+2T=)
n.811+2T=
c.1172+2T= (n.1172+2T=)
c.1388+2T= (n.1388+2T=)
c.986+2T= (n.986+2T=)
c.*749+2T= (n.*749+2T=)
c.1168+2T= (n.1168+2T=)
c.1197+2T= (n.1197+2T=)
c.490+2T=
c.1149+2T= (n.1149+2T=)
c.263+4130T=
c.779+2T= (n.779+2T=)
c.716+2T= (n.716+2T=)
c.1418+2T= (n.1418+2T=)
c.1331+2T= (n.1331+2T=)
c.1187+2T= (n.1187+2T=)
c.1088+2T= (n.1088+2T=)
n.1418+2T=
c.812+2T= (n.812+2T=)
c.1382+2T= (n.1382+2T=)
c.1289+2T= (n.1289+2T=)
c.1202+2T= (n.1202+2T=)
n.1429+2T=
22g.28695708A>CCA411096469CHEK2c.1009-466T>G (n.1009-466T>G)
c.1058+2T>G (n.1058+2T>G)
c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
c.596+2T>G (n.596+2T>G)
c.599+2T>G (n.599+2T>G)
n.811+2T>G
c.1172+2T>G (n.1172+2T>G)
c.1388+2T>G (n.1388+2T>G)
c.986+2T>G (n.986+2T>G)
c.*749+2T>G (n.*749+2T>G)
c.1168+2T>G (n.1168+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
c.490+2T>G
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
c.263+4130T>G
c.779+2T>G (n.779+2T>G)
c.716+2T>G (n.716+2T>G)
c.1418+2T>G (n.1418+2T>G)
c.1331+2T>G (n.1331+2T>G)
c.1187+2T>G (n.1187+2T>G)
c.1088+2T>G (n.1088+2T>G)
n.1418+2T>G
c.812+2T>G (n.812+2T>G)
c.1382+2T>G (n.1382+2T>G)
c.1289+2T>G (n.1289+2T>G)
c.1202+2T>G (n.1202+2T>G)
n.1429+2T>G
22g.28695708A>GCA411096471CHEK2c.1009-466T>C (n.1009-466T>C)
c.1058+2T>C (n.1058+2T>C)
c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
c.596+2T>C (n.596+2T>C)
c.599+2T>C (n.599+2T>C)
n.811+2T>C
c.1172+2T>C (n.1172+2T>C)
c.1388+2T>C (n.1388+2T>C)
c.986+2T>C (n.986+2T>C)
c.*749+2T>C (n.*749+2T>C)
c.1168+2T>C (n.1168+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
c.490+2T>C
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.263+4130T>C
c.779+2T>C (n.779+2T>C)
c.716+2T>C (n.716+2T>C)
c.1418+2T>C (n.1418+2T>C)
c.1331+2T>C (n.1331+2T>C)
c.1187+2T>C (n.1187+2T>C)
c.1088+2T>C (n.1088+2T>C)
n.1418+2T>C
c.812+2T>C (n.812+2T>C)
c.1382+2T>C (n.1382+2T>C)
c.1289+2T>C (n.1289+2T>C)
c.1202+2T>C (n.1202+2T>C)
n.1429+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695708A>TCA411096474CHEK2c.1009-466T>A (n.1009-466T>A)
c.1058+2T>A (n.1058+2T>A)
c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
c.596+2T>A (n.596+2T>A)
c.599+2T>A (n.599+2T>A)
n.811+2T>A
c.1172+2T>A (n.1172+2T>A)
c.1388+2T>A (n.1388+2T>A)
c.986+2T>A (n.986+2T>A)
c.*749+2T>A (n.*749+2T>A)
c.1168+2T>A (n.1168+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
c.490+2T>A
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.263+4130T>A
c.779+2T>A (n.779+2T>A)
c.716+2T>A (n.716+2T>A)
c.1418+2T>A (n.1418+2T>A)
c.1331+2T>A (n.1331+2T>A)
c.1187+2T>A (n.1187+2T>A)
c.1088+2T>A (n.1088+2T>A)
n.1418+2T>A
c.812+2T>A (n.812+2T>A)
c.1382+2T>A (n.1382+2T>A)
c.1289+2T>A (n.1289+2T>A)
c.1202+2T>A (n.1202+2T>A)
n.1429+2T>A
 ClinVar
22g.28695709C>ACA16616580CHEK2c.1009-467G>T (n.1009-467G>T)
c.1058+1G>T (n.1058+1G>T)
c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
c.596+1G>T (n.596+1G>T)
c.599+1G>T (n.599+1G>T)
n.811+1G>T
c.1172+1G>T (n.1172+1G>T)
c.1388+1G>T (n.1388+1G>T)
c.986+1G>T (n.986+1G>T)
c.*749+1G>T (n.*749+1G>T)
c.1168+1G>T (n.1168+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
c.490+1G>T
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.263+4129G>T
c.779+1G>T (n.779+1G>T)
c.716+1G>T (n.716+1G>T)
c.1418+1G>T (n.1418+1G>T)
c.1331+1G>T (n.1331+1G>T)
c.1187+1G>T (n.1187+1G>T)
c.1088+1G>T (n.1088+1G>T)
n.1418+1G>T
c.812+1G>T (n.812+1G>T)
c.1382+1G>T (n.1382+1G>T)
c.1289+1G>T (n.1289+1G>T)
c.1202+1G>T (n.1202+1G>T)
n.1429+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695709C=CA2400238225CHEK2c.1009-467G= (n.1009-467G=)
c.1058+1G= (n.1058+1G=)
c.1259+1G= (n.1259+1G=)
c.596+1G= (n.596+1G=)
c.599+1G= (n.599+1G=)
n.811+1G=
c.1172+1G= (n.1172+1G=)
c.1388+1G= (n.1388+1G=)
c.986+1G= (n.986+1G=)
c.*749+1G= (n.*749+1G=)
c.1168+1G= (n.1168+1G=)
c.1197+1G= (n.1197+1G=)
c.490+1G=
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.263+4129G=
c.779+1G= (n.779+1G=)
c.716+1G= (n.716+1G=)
c.1418+1G= (n.1418+1G=)
c.1331+1G= (n.1331+1G=)
c.1187+1G= (n.1187+1G=)
c.1088+1G= (n.1088+1G=)
n.1418+1G=
c.812+1G= (n.812+1G=)
c.1382+1G= (n.1382+1G=)
c.1289+1G= (n.1289+1G=)
c.1202+1G= (n.1202+1G=)
n.1429+1G=
22g.28695709C>GCA230686CHEK2c.1009-467G>C (n.1009-467G>C)
c.1058+1G>C (n.1058+1G>C)
c.1259+1G>C (n.1259+1G>C)
c.596+1G>C (n.596+1G>C)
c.599+1G>C (n.599+1G>C)
n.811+1G>C
c.1172+1G>C (n.1172+1G>C)
c.1388+1G>C (n.1388+1G>C)
c.986+1G>C (n.986+1G>C)
c.*749+1G>C (n.*749+1G>C)
c.1168+1G>C (n.1168+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
c.490+1G>C
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.263+4129G>C
c.779+1G>C (n.779+1G>C)
c.716+1G>C (n.716+1G>C)
c.1418+1G>C (n.1418+1G>C)
c.1331+1G>C (n.1331+1G>C)
c.1187+1G>C (n.1187+1G>C)
c.1088+1G>C (n.1088+1G>C)
n.1418+1G>C
c.812+1G>C (n.812+1G>C)
c.1382+1G>C (n.1382+1G>C)
c.1289+1G>C (n.1289+1G>C)
c.1202+1G>C (n.1202+1G>C)
n.1429+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28695709C>TCA411096478CHEK2c.1009-467G>A (n.1009-467G>A)
c.1058+1G>A (n.1058+1G>A)
c.1259+1G>A (n.1259+1G>A)
c.596+1G>A (n.596+1G>A)
c.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.811+1G>A
c.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
c.1388+1G>A (n.1388+1G>A)
c.986+1G>A (n.986+1G>A)
c.*749+1G>A (n.*749+1G>A)
c.1168+1G>A (n.1168+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
c.490+1G>A
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.263+4129G>A
c.779+1G>A (n.779+1G>A)
c.716+1G>A (n.716+1G>A)
c.1418+1G>A (n.1418+1G>A)
c.1331+1G>A (n.1331+1G>A)
c.1187+1G>A (n.1187+1G>A)
c.1088+1G>A (n.1088+1G>A)
n.1418+1G>A
c.812+1G>A (n.812+1G>A)
c.1382+1G>A (n.1382+1G>A)
c.1289+1G>A (n.1289+1G>A)
c.1202+1G>A (n.1202+1G>A)
n.1429+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695710C>ACA411096479CHEK2c.1009-468G>T (n.1009-468G>T)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.811G>T
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.1197G>T (n.1197G>T)
c.490G>T
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.263+4128G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
n.1418G>T
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.1429G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695710C=CA2400238226CHEK2c.1009-468G= (n.1009-468G=)
c.1058G= (p.Cys353=)
c.1259G= (p.Cys420=)
c.596G= (p.Cys199=)
c.599G= (p.Cys200=)
n.811G=
c.1172G= (p.Cys391=)
c.1388G= (p.Cys463=)
c.986G= (p.Cys329=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.1168G= (n.1168G=)
c.1197G= (n.1197G=)
c.490G=
c.1149G= (n.1149G=)
c.263+4128G=
c.779G= (p.Cys260=)
c.716G= (p.Cys239=)
c.1418G= (p.Cys473=)
c.1331G= (p.Cys444=)
c.1187G= (p.Cys396=)
c.1088G= (p.Cys363=)
n.1418G=
c.812G= (p.Cys271=)
c.1382G= (p.Cys461=)
c.1289G= (p.Cys430=)
c.1202G= (p.Cys401=)
n.1429G=
22g.28695710C>GCA411096483CHEK2c.1009-468G>C (n.1009-468G>C)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.811G>C
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.1197G>C (n.1197G>C)
c.490G>C
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.263+4128G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
n.1418G>C
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.1429G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695710C>TCA10581044CHEK2c.1009-468G>A (n.1009-468G>A)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.811G>A
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.1197G>A (n.1197G>A)
c.490G>A
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.263+4128G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
n.1418G>A
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695711delCA2697552650CHEK2c.1009-469del (n.1009-469del)
c.1057del (p.Cys353AlafsTer17)
c.1258del (p.Cys420AlafsTer17)
c.595del (p.Cys199AlafsTer17)
c.598del (p.Cys200AlafsTer17)
n.810del
c.1171del (p.Cys391AlafsTer17)
c.1387del (p.Cys463AlafsTer17)
c.985del (p.Cys329AlafsTer17)
c.*748del (n.*748del)
c.1167del (n.1167del)
c.1196del (n.1196del)
c.489del
c.1148del (n.1148del)
c.263+4127del
c.778del (p.Cys260AlafsTer17)
c.715del (p.Cys239AlafsTer17)
c.1417del (p.Cys473AlafsTer17)
c.1330del (p.Cys444AlafsTer17)
c.1186del (p.Cys396AlafsTer17)
c.1087del (p.Cys363AlafsTer17)
n.1417del
c.811del (p.Cys271AlafsTer17)
c.1381del (p.Cys461AlafsTer17)
c.1288del (p.Cys430AlafsTer17)
c.1201del (p.Cys401AlafsTer17)
n.1428del
 ClinVar
22g.28695711A>CCA411096486CHEK2c.1009-469T>G (n.1009-469T>G)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
n.810T>G
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1167T>G (n.1167T>G)
c.1196T>G (n.1196T>G)
c.489T>G
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.263+4127T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
n.1417T>G
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.1428T>G
22g.28695711A>GCA411096492CHEK2c.1009-469T>C (n.1009-469T>C)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
n.810T>C
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1167T>C (n.1167T>C)
c.1196T>C (n.1196T>C)
c.489T>C
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.263+4127T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
n.1417T>C
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.1428T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695711A>TCA411096494CHEK2c.1009-469T>A (n.1009-469T>A)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
n.810T>A
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1167T>A (n.1167T>A)
c.1196T>A (n.1196T>A)
c.489T>A
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.263+4127T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
n.1417T>A
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.1428T>A
 dbSNP
22g.28695711_28695719delinsCGATAAAAGATCA2580099467CHEK2c.1009-477_1009-469delinsATCTTTTATCG (n.1009-477_1009-469delinsATCTTTTATCG)
c.1049_1057delinsATCTTTTATCG (p.Leu350HisfsTer21)
c.1250_1258delinsATCTTTTATCG (p.Leu417HisfsTer21)
c.587_595delinsATCTTTTATCG (p.Leu196HisfsTer21)
c.590_598delinsATCTTTTATCG (p.Leu197HisfsTer21)
n.802_810delinsATCTTTTATCG
c.1163_1171delinsATCTTTTATCG (p.Leu388HisfsTer21)
c.1379_1387delinsATCTTTTATCG (p.Leu460HisfsTer21)
c.977_985delinsATCTTTTATCG (p.Leu326HisfsTer21)
c.*740_*748delinsATCTTTTATCG (n.*740_*748delinsATCTTTTATCG)
c.1159_1167delinsATCTTTTATCG (n.1159_1167delinsATCTTTTATCG)
c.1188_1196delinsATCTTTTATCG (n.1188_1196delinsATCTTTTATCG)
c.481_489delinsATCTTTTATCG
c.1140_1148delinsATCTTTTATCG (n.1140_1148delinsATCTTTTATCG)
c.263+4119_263+4127delinsATCTTTTATCG
c.770_778delinsATCTTTTATCG (p.Leu257HisfsTer21)
c.707_715delinsATCTTTTATCG (p.Leu236HisfsTer21)
c.1409_1417delinsATCTTTTATCG (p.Leu470HisfsTer21)
c.1322_1330delinsATCTTTTATCG (p.Leu441HisfsTer21)
c.1178_1186delinsATCTTTTATCG (p.Leu393HisfsTer21)
c.1079_1087delinsATCTTTTATCG (p.Leu360HisfsTer21)
n.1409_1417delinsATCTTTTATCG
c.803_811delinsATCTTTTATCG (p.Leu268HisfsTer21)
c.1373_1381delinsATCTTTTATCG (p.Leu458HisfsTer21)
c.1280_1288delinsATCTTTTATCG (p.Leu427HisfsTer21)
c.1193_1201delinsATCTTTTATCG (p.Leu398HisfsTer21)
n.1420_1428delinsATCTTTTATCG
 ClinVar
22g.28695712G>ACA513944851CHEK2c.1009-470C>T (n.1009-470C>T)
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.597C>T (p.Ile199=)
n.809C>T
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.984C>T (p.Ile328=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1166C>T (n.1166C>T)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.488C>T
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.263+4126C>T
c.777C>T (p.Ile259=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.1416C>T (p.Ile472=)
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.1086C>T (p.Ile362=)
n.1416C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
n.1427C>T
 dbSNP
22g.28695712G>CCA411096496CHEK2c.1009-470C>G (n.1009-470C>G)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.809C>G
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.984C>G (p.Ile328Met)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1166C>G (n.1166C>G)
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.488C>G
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.263+4126C>G
c.777C>G (p.Ile259Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
n.1416C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
n.1427C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695712G>TCA513944852CHEK2c.1009-470C>A (n.1009-470C>A)
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.597C>A (p.Ile199=)
n.809C>A
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.1386C>A (p.Ile462=)
c.984C>A (p.Ile328=)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.488C>A
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.263+4126C>A
c.777C>A (p.Ile259=)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.1416C>A (p.Ile472=)
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.1086C>A (p.Ile362=)
n.1416C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
n.1427C>A
 ClinVar
22g.28695713A=CA2400238227CHEK2c.1009-471T= (n.1009-471T=)
c.1055T= (p.Ile352=)
c.1256T= (p.Ile419=)
c.593T= (p.Ile198=)
c.596T= (p.Ile199=)
n.808T=
c.1169T= (p.Ile390=)
c.1385T= (p.Ile462=)
c.983T= (p.Ile328=)
c.*746T= (n.*746T=)
c.1165T= (n.1165T=)
c.1194T= (n.1194T=)
c.487T=
c.1146T= (n.1146T=)
c.263+4125T=
c.776T= (p.Ile259=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.1415T= (p.Ile472=)
c.1328T= (p.Ile443=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.1085T= (p.Ile362=)
n.1415T=
c.809T= (p.Ile270=)
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1199T= (p.Ile400=)
n.1426T=
22g.28695713A>CCA411096499CHEK2c.1009-471T>G (n.1009-471T>G)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.808T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.1165T>G (n.1165T>G)
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.487T>G
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.263+4125T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.1415T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.1426T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695713A>GCA411096501CHEK2c.1009-471T>C (n.1009-471T>C)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.808T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.1165T>C (n.1165T>C)
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.487T>C
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.263+4125T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.1415T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.1426T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695713A>TCA411096505CHEK2c.1009-471T>A (n.1009-471T>A)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.808T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.1165T>A (n.1165T>A)
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.487T>A
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.263+4125T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.1415T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.1426T>A
 dbSNP
22g.28695714delCA2695230578CHEK2c.1009-472del (n.1009-472del)
c.1054del (p.Ile352SerfsTer18)
c.1255del (p.Ile419SerfsTer18)
c.592del (p.Ile198SerfsTer18)
c.595del (p.Ile199SerfsTer18)
n.807del
c.1168del (p.Ile390SerfsTer18)
c.1384del (p.Ile462SerfsTer18)
c.982del (p.Ile328SerfsTer18)
c.*745del (n.*745del)
c.1164del (n.1164del)
c.1193del (n.1193del)
c.486del
c.1145del (n.1145del)
c.263+4124del
c.775del (p.Ile259SerfsTer18)
c.712del (p.Ile238SerfsTer18)
c.1414del (p.Ile472SerfsTer18)
c.1327del (p.Ile443SerfsTer18)
c.1183del (p.Ile395SerfsTer18)
c.1084del (p.Ile362SerfsTer18)
n.1414del
c.808del (p.Ile270SerfsTer18)
c.1378del (p.Ile460SerfsTer18)
c.1285del (p.Ile429SerfsTer18)
c.1198del (p.Ile400SerfsTer18)
n.1425del
22g.28695714T>ACA411096508CHEK2c.1009-472A>T (n.1009-472A>T)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.807A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.1193A>T (n.1193A>T)
c.486A>T
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.263+4124A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.1414A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.1425A>T
 gnomAD v4
22g.28695714T>CCA411096510CHEK2c.1009-472A>G (n.1009-472A>G)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.807A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.1193A>G (n.1193A>G)
c.486A>G
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.263+4124A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.1414A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.1425A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695714T>GCA411096512CHEK2c.1009-472A>C (n.1009-472A>C)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.807A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.1193A>C (n.1193A>C)
c.486A>C
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.263+4124A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.1414A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.1425A>C
22g.28695714T=CA2400238229CHEK2c.1009-472A= (n.1009-472A=)
c.1054A= (p.Ile352=)
c.1255A= (p.Ile419=)
c.592A= (p.Ile198=)
c.595A= (p.Ile199=)
n.807A=
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1384A= (p.Ile462=)
c.982A= (p.Ile328=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.1164A= (n.1164A=)
c.1193A= (n.1193A=)
c.486A=
c.1145A= (n.1145A=)
c.263+4124A=
c.775A= (p.Ile259=)
c.712A= (p.Ile238=)
c.1414A= (p.Ile472=)
c.1327A= (p.Ile443=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.1084A= (p.Ile362=)
n.1414A=
c.808A= (p.Ile270=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1198A= (p.Ile400=)
n.1425A=
22g.28695714_28695715delinsTACA2400238228CHEK2c.1009-473_1009-472delinsTA (n.1009-473_1009-472delinsTA)
c.1053_1054delinsTA (p.Phe351=)
c.1254_1255delinsTA (p.Phe418=)
c.591_592delinsTA (p.Phe197=)
c.594_595delinsTA (p.Phe198=)
n.806_807delinsTA
c.1167_1168delinsTA (p.Phe389=)
c.1383_1384delinsTA (p.Phe461=)
c.981_982delinsTA (p.Phe327=)
c.*744_*745delinsTA (n.*744_*745delinsTA)
c.1163_1164delinsTA (n.1163_1164delinsTA)
c.1192_1193delinsTA (n.1192_1193delinsTA)
c.485_486delinsTA
c.1144_1145delinsTA (n.1144_1145delinsTA)
c.263+4123_263+4124delinsTA
c.774_775delinsTA (p.Phe258=)
c.711_712delinsTA (p.Phe237=)
c.1413_1414delinsTA (p.Phe471=)
c.1326_1327delinsTA (p.Phe442=)
c.1182_1183delinsTA (p.Phe394=)
c.1083_1084delinsTA (p.Phe361=)
n.1413_1414delinsTA
c.807_808delinsTA (p.Phe269=)
c.1377_1378delinsTA (p.Phe459=)
c.1284_1285delinsTA (p.Phe428=)
c.1197_1198delinsTA (p.Phe399=)
n.1424_1425delinsTA
22g.28695715A=CA2400238230CHEK2c.1009-473T= (n.1009-473T=)
c.1053T= (p.Phe351=)
c.1254T= (p.Phe418=)
c.591T= (p.Phe197=)
c.594T= (p.Phe198=)
n.806T=
c.1167T= (p.Phe389=)
c.1383T= (p.Phe461=)
c.981T= (p.Phe327=)
c.*744T= (n.*744T=)
c.1163T= (n.1163T=)
c.1192T= (n.1192T=)
c.485T=
c.1144T= (n.1144T=)
c.263+4123T=
c.774T= (p.Phe258=)
c.711T= (p.Phe237=)
c.1413T= (p.Phe471=)
c.1326T= (p.Phe442=)
c.1182T= (p.Phe394=)
c.1083T= (p.Phe361=)
n.1413T=
c.807T= (p.Phe269=)
c.1377T= (p.Phe459=)
c.1284T= (p.Phe428=)
c.1197T= (p.Phe399=)
n.1424T=
22g.28695715A>CCA411096515CHEK2c.1009-473T>G (n.1009-473T>G)
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.806T>G
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1163T>G (n.1163T>G)
c.1192T>G (n.1192T>G)
c.485T>G
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.263+4123T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
n.1413T>G
c.807T>G (p.Phe269Leu)
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.1424T>G
22g.28695715A>GCA513944853CHEK2c.1009-473T>C (n.1009-473T>C)
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.1254T>C (p.Phe418=)
c.591T>C (p.Phe197=)
c.594T>C (p.Phe198=)
n.806T>C
c.1167T>C (p.Phe389=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.981T>C (p.Phe327=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1163T>C (n.1163T>C)
c.1192T>C (n.1192T>C)
c.485T>C
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.263+4123T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
c.711T>C (p.Phe237=)
c.1413T>C (p.Phe471=)
c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.1083T>C (p.Phe361=)
n.1413T>C
c.807T>C (p.Phe269=)
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.1284T>C (p.Phe428=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
n.1424T>C
22g.28695715A>TCA10167702CHEK2c.1009-473T>A (n.1009-473T>A)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.806T>A
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1163T>A (n.1163T>A)
c.1192T>A (n.1192T>A)
c.485T>A
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.263+4123T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.1413T>A
c.807T>A (p.Phe269Leu)
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.1424T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695719dupCA2580099468CHEK2c.1009-473dup (n.1009-473dup)
c.1053dup (p.Ile352TyrfsTer4)
c.1254dup (p.Ile419TyrfsTer4)
c.591dup (p.Ile198TyrfsTer4)
c.594dup (p.Ile199TyrfsTer4)
n.806dup
c.1167dup (p.Ile390TyrfsTer4)
c.1383dup (p.Ile462TyrfsTer4)
c.981dup (p.Ile328TyrfsTer4)
c.*744dup (n.*744dup)
c.1163dup (n.1163dup)
c.1192dup (n.1192dup)
c.485dup
c.1144dup (n.1144dup)
c.263+4123dup
c.774dup (p.Ile259TyrfsTer4)
c.711dup (p.Ile238TyrfsTer4)
c.1413dup (p.Ile472TyrfsTer4)
c.1326dup (p.Ile443TyrfsTer4)
c.1182dup (p.Ile395TyrfsTer4)
c.1083dup (p.Ile362TyrfsTer4)
n.1413dup
c.807dup (p.Ile270TyrfsTer4)
c.1377dup (p.Ile460TyrfsTer4)
c.1284dup (p.Ile429TyrfsTer4)
c.1197dup (p.Ile400TyrfsTer4)
n.1424dup
 ClinVar
22g.28695719delCA288270CHEK2c.1009-473del (n.1009-473del)
c.1053del (p.Phe351LeufsTer19)
c.1254del (p.Phe418LeufsTer19)
c.591del (p.Phe197LeufsTer19)
c.594del (p.Phe198LeufsTer19)
n.806del
c.1167del (p.Phe389LeufsTer19)
c.1383del (p.Phe461LeufsTer19)
c.981del (p.Phe327LeufsTer19)
c.*744del (n.*744del)
c.1163del (n.1163del)
c.1192del (n.1192del)
c.485del
c.1144del (n.1144del)
c.263+4123del
c.774del (p.Phe258LeufsTer19)
c.711del (p.Phe237LeufsTer19)
c.1413del (p.Phe471LeufsTer19)
c.1326del (p.Phe442LeufsTer19)
c.1182del (p.Phe394LeufsTer19)
c.1083del (p.Phe361LeufsTer19)
n.1413del
c.807del (p.Phe269LeufsTer19)
c.1377del (p.Phe459LeufsTer19)
c.1284del (p.Phe428LeufsTer19)
c.1197del (p.Phe399LeufsTer19)
n.1424del
 ClinVar dbSNP ExAC
22g.28695715_28695716insTCA2582342784CHEK2c.1009-474_1009-473insA (n.1009-474_1009-473insA)
c.1052_1053insA (p.Phe351LeufsTer5)
c.1253_1254insA (p.Phe418LeufsTer5)
c.590_591insA (p.Phe197LeufsTer5)
c.593_594insA (p.Phe198LeufsTer5)
n.805_806insA
c.1166_1167insA (p.Phe389LeufsTer5)
c.1382_1383insA (p.Phe461LeufsTer5)
c.980_981insA (p.Phe327LeufsTer5)
c.*743_*744insA (n.*743_*744insA)
c.1162_1163insA (n.1162_1163insA)
c.1191_1192insA (n.1191_1192insA)
c.484_485insA
c.1143_1144insA (n.1143_1144insA)
c.263+4122_263+4123insA
c.773_774insA (p.Phe258LeufsTer5)
c.710_711insA (p.Phe237LeufsTer5)
c.1412_1413insA (p.Phe471LeufsTer5)
c.1325_1326insA (p.Phe442LeufsTer5)
c.1181_1182insA (p.Phe394LeufsTer5)
c.1082_1083insA (p.Phe361LeufsTer5)
n.1412_1413insA
c.806_807insA (p.Phe269LeufsTer5)
c.1376_1377insA (p.Phe459LeufsTer5)
c.1283_1284insA (p.Phe428LeufsTer5)
c.1196_1197insA (p.Phe399LeufsTer5)
n.1423_1424insA
 ClinVar
22g.28695716A=CA2400238231CHEK2c.1009-474T= (n.1009-474T=)
c.1052T= (p.Phe351=)
c.1253T= (p.Phe418=)
c.590T= (p.Phe197=)
c.593T= (p.Phe198=)
n.805T=
c.1166T= (p.Phe389=)
c.1382T= (p.Phe461=)
c.980T= (p.Phe327=)
c.*743T= (n.*743T=)
c.1162T= (n.1162T=)
c.1191T= (n.1191T=)
c.484T=
c.1143T= (n.1143T=)
c.263+4122T=
c.773T= (p.Phe258=)
c.710T= (p.Phe237=)
c.1412T= (p.Phe471=)
c.1325T= (p.Phe442=)
c.1181T= (p.Phe394=)
c.1082T= (p.Phe361=)
n.1412T=
c.806T= (p.Phe269=)
c.1376T= (p.Phe459=)
c.1283T= (p.Phe428=)
c.1196T= (p.Phe399=)
n.1423T=
22g.28695716A>CCA411096525CHEK2c.1009-474T>G (n.1009-474T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.805T>G
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.1191T>G (n.1191T>G)
c.484T>G
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.263+4122T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.1412T>G
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.1423T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695716A>GCA411096521CHEK2c.1009-474T>C (n.1009-474T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.805T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.1191T>C (n.1191T>C)
c.484T>C
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.263+4122T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.1412T>C
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.1423T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695716A>TCA411096523CHEK2c.1009-474T>A (n.1009-474T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.805T>A
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.1191T>A (n.1191T>A)
c.484T>A
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.263+4122T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.1412T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.1423T>A
 dbSNP
22g.28695717A=CA2400238232CHEK2c.1009-475T= (n.1009-475T=)
c.1051T= (p.Phe351=)
c.1252T= (p.Phe418=)
c.589T= (p.Phe197=)
c.592T= (p.Phe198=)
n.804T=
c.1165T= (p.Phe389=)
c.1381T= (p.Phe461=)
c.979T= (p.Phe327=)
c.*742T= (n.*742T=)
c.1161T= (n.1161T=)
c.1190T= (n.1190T=)
c.483T=
c.1142T= (n.1142T=)
c.263+4121T=
c.772T= (p.Phe258=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.1411T= (p.Phe471=)
c.1324T= (p.Phe442=)
c.1180T= (p.Phe394=)
c.1081T= (p.Phe361=)
n.1411T=
c.805T= (p.Phe269=)
c.1375T= (p.Phe459=)
c.1282T= (p.Phe428=)
c.1195T= (p.Phe399=)
n.1422T=
22g.28695717A>CCA411096527CHEK2c.1009-475T>G (n.1009-475T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.804T>G
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.1190T>G (n.1190T>G)
c.483T>G
c.1142T>G (n.1142T>G)
c.263+4121T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
n.1411T>G
c.805T>G (p.Phe269Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.1422T>G
22g.28695717A>GCA16621052CHEK2c.1009-475T>C (n.1009-475T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.804T>C
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.1190T>C (n.1190T>C)
c.483T>C
c.1142T>C (n.1142T>C)
c.263+4121T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.1411T>C
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.1422T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695717A>TCA411096530CHEK2c.1009-475T>A (n.1009-475T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.804T>A
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.1190T>A (n.1190T>A)
c.483T>A
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.263+4121T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.1411T>A
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.1422T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695718A>CCA513944854CHEK2c.1009-476T>G (n.1009-476T>G)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.1251T>G (p.Leu417=)
c.588T>G (p.Leu196=)
c.591T>G (p.Leu197=)
n.803T>G
c.1164T>G (p.Leu388=)
c.1380T>G (p.Leu460=)
c.978T>G (p.Leu326=)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.1189T>G (n.1189T>G)
c.482T>G
c.1141T>G (n.1141T>G)
c.263+4120T>G
c.771T>G (p.Leu257=)
c.708T>G (p.Leu236=)
c.1410T>G (p.Leu470=)
c.1323T>G (p.Leu441=)
c.1179T>G (p.Leu393=)
c.1080T>G (p.Leu360=)
n.1410T>G
c.804T>G (p.Leu268=)
c.1374T>G (p.Leu458=)
c.1281T>G (p.Leu427=)
c.1194T>G (p.Leu398=)
n.1421T>G
22g.28695718A>GCA513944855CHEK2c.1009-476T>C (n.1009-476T>C)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.588T>C (p.Leu196=)
c.591T>C (p.Leu197=)
n.803T>C
c.1164T>C (p.Leu388=)
c.1380T>C (p.Leu460=)
c.978T>C (p.Leu326=)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.1189T>C (n.1189T>C)
c.482T>C
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.263+4120T>C
c.771T>C (p.Leu257=)
c.708T>C (p.Leu236=)
c.1410T>C (p.Leu470=)
c.1323T>C (p.Leu441=)
c.1179T>C (p.Leu393=)
c.1080T>C (p.Leu360=)
n.1410T>C
c.804T>C (p.Leu268=)
c.1374T>C (p.Leu458=)
c.1281T>C (p.Leu427=)
c.1194T>C (p.Leu398=)
n.1421T>C
22g.28695718A>TCA513944856CHEK2c.1009-476T>A (n.1009-476T>A)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.588T>A (p.Leu196=)
c.591T>A (p.Leu197=)
n.803T>A
c.1164T>A (p.Leu388=)
c.1380T>A (p.Leu460=)
c.978T>A (p.Leu326=)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.1189T>A (n.1189T>A)
c.482T>A
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.263+4120T>A
c.771T>A (p.Leu257=)
c.708T>A (p.Leu236=)
c.1410T>A (p.Leu470=)
c.1323T>A (p.Leu441=)
c.1179T>A (p.Leu393=)
c.1080T>A (p.Leu360=)
n.1410T>A
c.804T>A (p.Leu268=)
c.1374T>A (p.Leu458=)
c.1281T>A (p.Leu427=)
c.1194T>A (p.Leu398=)
n.1421T>A
 dbSNP
22g.28695720_28695722delCA2695230579CHEK2c.1009-478_1009-476del (n.1009-478_1009-476del)
c.1048_1050del (p.Leu350del)
c.1249_1251del (p.Leu417del)
c.586_588del (p.Leu196del)
c.589_591del (p.Leu197del)
n.801_803del
c.1162_1164del (p.Leu388del)
c.1378_1380del (p.Leu460del)
c.976_978del (p.Leu326del)
c.*739_*741del (n.*739_*741del)
c.1158_1160del (n.1158_1160del)
c.1187_1189del (n.1187_1189del)
c.480_482del
c.1139_1141del (n.1139_1141del)
c.263+4118_263+4120del
c.769_771del (p.Leu257del)
c.706_708del (p.Leu236del)
c.1408_1410del (p.Leu470del)
c.1321_1323del (p.Leu441del)
c.1177_1179del (p.Leu393del)
c.1078_1080del (p.Leu360del)
n.1408_1410del
c.802_804del (p.Leu268del)
c.1372_1374del (p.Leu458del)
c.1279_1281del (p.Leu427del)
c.1192_1194del (p.Leu398del)
n.1419_1421del
22g.28695719A=CA2400238233CHEK2c.1009-477T= (n.1009-477T=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.587T= (p.Leu196=)
c.590T= (p.Leu197=)
n.802T=
c.1163T= (p.Leu388=)
c.1379T= (p.Leu460=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.1159T= (n.1159T=)
c.1188T= (n.1188T=)
c.481T=
c.1140T= (n.1140T=)
c.263+4119T=
c.770T= (p.Leu257=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1079T= (p.Leu360=)
n.1409T=
c.803T= (p.Leu268=)
c.1373T= (p.Leu458=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.1193T= (p.Leu398=)
n.1420T=
22g.28695719A>CCA411096533CHEK2c.1009-477T>G (n.1009-477T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.802T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.481T>G
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.263+4119T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.1409T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1420T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695719A>GCA411096536CHEK2c.1009-477T>C (n.1009-477T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.802T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.481T>C
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.263+4119T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.1409T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1420T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695719A>TCA411096538CHEK2c.1009-477T>A (n.1009-477T>A)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.590T>A (p.Leu197His)
n.802T>A
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.481T>A
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.263+4119T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
c.707T>A (p.Leu236His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.1409T>A
c.803T>A (p.Leu268His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.1420T>A
 ClinVar
22g.28695720G>ACA411096542CHEK2c.1009-478C>T (n.1009-478C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.801C>T
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.480C>T
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.263+4118C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.1408C>T
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.1419C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695720G>CCA411096544CHEK2c.1009-478C>G (n.1009-478C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.801C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.1187C>G (n.1187C>G)
c.480C>G
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.263+4118C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.1408C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1419C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695720G=CA2400238235CHEK2c.1009-478C= (n.1009-478C=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.589C= (p.Leu197=)
n.801C=
c.1162C= (p.Leu388=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.1187C= (n.1187C=)
c.480C=
c.1139C= (n.1139C=)
c.263+4118C=
c.769C= (p.Leu257=)
c.706C= (p.Leu236=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1078C= (p.Leu360=)
n.1408C=
c.802C= (p.Leu268=)
c.1372C= (p.Leu458=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.1192C= (p.Leu398=)
n.1419C=
22g.28695720G>TCA411096549CHEK2c.1009-478C>A (n.1009-478C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.801C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.480C>A
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.263+4118C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.1408C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.1419C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695720_28695723delinsGAATCA2400238234CHEK2c.1009-481_1009-478delinsATTC (n.1009-481_1009-478delinsATTC)
c.1045_1048delinsATTC (p.Ile349=)
c.1246_1249delinsATTC (p.Ile416=)
c.583_586delinsATTC (p.Ile195=)
c.586_589delinsATTC (p.Ile196=)
n.798_801delinsATTC
c.1159_1162delinsATTC (p.Ile387=)
c.1375_1378delinsATTC (p.Ile459=)
c.973_976delinsATTC (p.Ile325=)
c.*736_*739delinsATTC (n.*736_*739delinsATTC)
c.1155_1158delinsATTC (n.1155_1158delinsATTC)
c.1184_1187delinsATTC (n.1184_1187delinsATTC)
c.477_480delinsATTC
c.1136_1139delinsATTC (n.1136_1139delinsATTC)
c.263+4115_263+4118delinsATTC
c.766_769delinsATTC (p.Ile256=)
c.703_706delinsATTC (p.Ile235=)
c.1405_1408delinsATTC (p.Ile469=)
c.1318_1321delinsATTC (p.Ile440=)
c.1174_1177delinsATTC (p.Ile392=)
c.1075_1078delinsATTC (p.Ile359=)
n.1405_1408delinsATTC
c.799_802delinsATTC (p.Ile267=)
c.1369_1372delinsATTC (p.Ile457=)
c.1276_1279delinsATTC (p.Ile426=)
c.1189_1192delinsATTC (p.Ile397=)
n.1416_1419delinsATTC
22g.28695721A=CA2400238236CHEK2c.1009-479T= (n.1009-479T=)
c.1047T= (p.Ile349=)
c.1248T= (p.Ile416=)
c.585T= (p.Ile195=)
c.588T= (p.Ile196=)
n.800T=
c.1161T= (p.Ile387=)
c.1377T= (p.Ile459=)
c.975T= (p.Ile325=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.1157T= (n.1157T=)
c.1186T= (n.1186T=)
c.479T=
c.1138T= (n.1138T=)
c.263+4117T=
c.768T= (p.Ile256=)
c.705T= (p.Ile235=)
c.1407T= (p.Ile469=)
c.1320T= (p.Ile440=)
c.1176T= (p.Ile392=)
c.1077T= (p.Ile359=)
n.1407T=
c.801T= (p.Ile267=)
c.1371T= (p.Ile457=)
c.1278T= (p.Ile426=)
c.1191T= (p.Ile397=)
n.1418T=
22g.28695721A>CCA411096551CHEK2c.1009-479T>G (n.1009-479T>G)
c.1047T>G (p.Ile349Met)
c.1248T>G (p.Ile416Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.588T>G (p.Ile196Met)
n.800T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1157T>G (n.1157T>G)
c.1186T>G (n.1186T>G)
c.479T>G
c.1138T>G (n.1138T>G)
c.263+4117T>G
c.768T>G (p.Ile256Met)
c.705T>G (p.Ile235Met)
c.1407T>G (p.Ile469Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.1077T>G (p.Ile359Met)
n.1407T>G
c.801T>G (p.Ile267Met)
c.1371T>G (p.Ile457Met)
c.1278T>G (p.Ile426Met)
c.1191T>G (p.Ile397Met)
n.1418T>G
22g.28695721A>GCA513944857CHEK2c.1009-479T>C (n.1009-479T>C)
c.1047T>C (p.Ile349=)
c.1248T>C (p.Ile416=)
c.585T>C (p.Ile195=)
c.588T>C (p.Ile196=)
n.800T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.975T>C (p.Ile325=)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1157T>C (n.1157T>C)
c.1186T>C (n.1186T>C)
c.479T>C
c.1138T>C (n.1138T>C)
c.263+4117T>C
c.768T>C (p.Ile256=)
c.705T>C (p.Ile235=)
c.1407T>C (p.Ile469=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.1077T>C (p.Ile359=)
n.1407T>C
c.801T>C (p.Ile267=)
c.1371T>C (p.Ile457=)
c.1278T>C (p.Ile426=)
c.1191T>C (p.Ile397=)
n.1418T>C
22g.28695721A>TCA513944858CHEK2c.1009-479T>A (n.1009-479T>A)
c.1047T>A (p.Ile349=)
c.1248T>A (p.Ile416=)
c.585T>A (p.Ile195=)
c.588T>A (p.Ile196=)
n.800T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.975T>A (p.Ile325=)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1157T>A (n.1157T>A)
c.1186T>A (n.1186T>A)
c.479T>A
c.1138T>A (n.1138T>A)
c.263+4117T>A
c.768T>A (p.Ile256=)
c.705T>A (p.Ile235=)
c.1407T>A (p.Ile469=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.1077T>A (p.Ile359=)
n.1407T>A
c.801T>A (p.Ile267=)
c.1371T>A (p.Ile457=)
c.1278T>A (p.Ile426=)
c.1191T>A (p.Ile397=)
n.1418T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695722delCA2499226061CHEK2c.1009-479del (n.1009-479del)
c.1047del (p.Leu350PhefsTer20)
c.1248del (p.Leu417PhefsTer20)
c.585del (p.Leu196PhefsTer20)
c.588del (p.Leu197PhefsTer20)
n.800del
c.1161del (p.Leu388PhefsTer20)
c.1377del (p.Leu460PhefsTer20)
c.975del (p.Leu326PhefsTer20)
c.*738del (n.*738del)
c.1157del (n.1157del)
c.1186del (n.1186del)
c.479del
c.1138del (n.1138del)
c.263+4117del
c.768del (p.Leu257PhefsTer20)
c.705del (p.Leu236PhefsTer20)
c.1407del (p.Leu470PhefsTer20)
c.1320del (p.Leu441PhefsTer20)
c.1176del (p.Leu393PhefsTer20)
c.1077del (p.Leu360PhefsTer20)
n.1407del
c.801del (p.Leu268PhefsTer20)
c.1371del (p.Leu458PhefsTer20)
c.1278del (p.Leu427PhefsTer20)
c.1191del (p.Leu398PhefsTer20)
n.1418del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695723_28695725delCA10167703CHEK2c.1009-481_1009-479del (n.1009-481_1009-479del)
c.1045_1047del (p.Ile349del)
c.1246_1248del (p.Ile416del)
c.583_585del (p.Ile195del)
c.586_588del (p.Ile196del)
n.798_800del
c.1159_1161del (p.Ile387del)
c.1375_1377del (p.Ile459del)
c.973_975del (p.Ile325del)
c.*736_*738del (n.*736_*738del)
c.1155_1157del (n.1155_1157del)
c.1184_1186del (n.1184_1186del)
c.477_479del
c.1136_1138del (n.1136_1138del)
c.263+4115_263+4117del
c.766_768del (p.Ile256del)
c.703_705del (p.Ile235del)
c.1405_1407del (p.Ile469del)
c.1318_1320del (p.Ile440del)
c.1174_1176del (p.Ile392del)
c.1075_1077del (p.Ile359del)
n.1405_1407del
c.799_801del (p.Ile267del)
c.1369_1371del (p.Ile457del)
c.1276_1278del (p.Ile426del)
c.1189_1191del (p.Ile397del)
n.1416_1418del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.28695722A=CA2400238237CHEK2c.1009-480T= (n.1009-480T=)
c.1046T= (p.Ile349=)
c.1247T= (p.Ile416=)
c.584T= (p.Ile195=)
c.587T= (p.Ile196=)
n.799T=
c.1160T= (p.Ile387=)
c.1376T= (p.Ile459=)
c.974T= (p.Ile325=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.1156T= (n.1156T=)
c.1185T= (n.1185T=)
c.478T=
c.1137T= (n.1137T=)
c.263+4116T=
c.767T= (p.Ile256=)
c.704T= (p.Ile235=)
c.1406T= (p.Ile469=)
c.1319T= (p.Ile440=)
c.1175T= (p.Ile392=)
c.1076T= (p.Ile359=)
n.1406T=
c.800T= (p.Ile267=)
c.1370T= (p.Ile457=)
c.1277T= (p.Ile426=)
c.1190T= (p.Ile397=)
n.1417T=
22g.28695722A>CCA411096555CHEK2c.1009-480T>G (n.1009-480T>G)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.799T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.478T>G
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.263+4116T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1406T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
n.1417T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695722A>GCA411096560CHEK2c.1009-480T>C (n.1009-480T>C)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.799T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.478T>C
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.263+4116T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1406T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.1417T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695722A>TCA411096557CHEK2c.1009-480T>A (n.1009-480T>A)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.799T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.478T>A
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.263+4116T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1406T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
n.1417T>A
 dbSNP
22g.28695722_28695731delinsATAACTCCTACA2400238238CHEK2c.1009-489_1009-480delinsTAGGAGTTAT (n.1009-489_1009-480delinsTAGGAGTTAT)
c.1037_1046delinsTAGGAGTTAT (p.Leu346=)
c.1238_1247delinsTAGGAGTTAT (p.Leu413=)
c.575_584delinsTAGGAGTTAT (p.Leu192=)
c.578_587delinsTAGGAGTTAT (p.Leu193=)
n.790_799delinsTAGGAGTTAT
c.1151_1160delinsTAGGAGTTAT (p.Leu384=)
c.1367_1376delinsTAGGAGTTAT (p.Leu456=)
c.965_974delinsTAGGAGTTAT (p.Leu322=)
c.*728_*737delinsTAGGAGTTAT (n.*728_*737delinsTAGGAGTTAT)
c.1147_1156delinsTAGGAGTTAT (n.1147_1156delinsTAGGAGTTAT)
c.1176_1185delinsTAGGAGTTAT (n.1176_1185delinsTAGGAGTTAT)
c.469_478delinsTAGGAGTTAT
c.1128_1137delinsTAGGAGTTAT (n.1128_1137delinsTAGGAGTTAT)
c.263+4107_263+4116delinsTAGGAGTTAT
c.758_767delinsTAGGAGTTAT (p.Leu253=)
c.695_704delinsTAGGAGTTAT (p.Leu232=)
c.1397_1406delinsTAGGAGTTAT (p.Leu466=)
c.1310_1319delinsTAGGAGTTAT (p.Leu437=)
c.1166_1175delinsTAGGAGTTAT (p.Leu389=)
c.1067_1076delinsTAGGAGTTAT (p.Leu356=)
n.1397_1406delinsTAGGAGTTAT
c.791_800delinsTAGGAGTTAT (p.Leu264=)
c.1361_1370delinsTAGGAGTTAT (p.Leu454=)
c.1268_1277delinsTAGGAGTTAT (p.Leu423=)
c.1181_1190delinsTAGGAGTTAT (p.Leu394=)
n.1408_1417delinsTAGGAGTTAT
22g.28695723delCA2573157950CHEK2c.1009-481del (n.1009-481del)
c.1045del (p.Ile349PhefsTer21)
c.1246del (p.Ile416PhefsTer21)
c.583del (p.Ile195PhefsTer21)
c.586del (p.Ile196PhefsTer21)
n.798del
c.1159del (p.Ile387PhefsTer21)
c.1375del (p.Ile459PhefsTer21)
c.973del (p.Ile325PhefsTer21)
c.*736del (n.*736del)
c.1155del (n.1155del)
c.1184del (n.1184del)
c.477del
c.1136del (n.1136del)
c.263+4115del
c.766del (p.Ile256PhefsTer21)
c.703del (p.Ile235PhefsTer21)
c.1405del (p.Ile469PhefsTer21)
c.1318del (p.Ile440PhefsTer21)
c.1174del (p.Ile392PhefsTer21)
c.1075del (p.Ile359PhefsTer21)
n.1405del
c.799del (p.Ile267PhefsTer21)
c.1369del (p.Ile457PhefsTer21)
c.1276del (p.Ile426PhefsTer21)
c.1189del (p.Ile397PhefsTer21)
n.1416del
 ClinVar dbSNP
22g.28695723T>ACA411096562CHEK2c.1009-481A>T (n.1009-481A>T)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.798A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1155A>T (n.1155A>T)
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.477A>T
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.263+4115A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1405A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
n.1416A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695723T>CCA411096571CHEK2c.1009-481A>G (n.1009-481A>G)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.798A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1155A>G (n.1155A>G)
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.477A>G
c.1136A>G (n.1136A>G)
c.263+4115A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1405A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.1416A>G
22g.28695723T>GCA411096565CHEK2c.1009-481A>C (n.1009-481A>C)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.798A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1155A>C (n.1155A>C)
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.477A>C
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.263+4115A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1405A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.1416A>C
 ClinVar
22g.28695723T=CA2400238239CHEK2c.1009-481A= (n.1009-481A=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.586A= (p.Ile196=)
n.798A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.1375A= (p.Ile459=)
c.973A= (p.Ile325=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.1155A= (n.1155A=)
c.1184A= (n.1184A=)
c.477A=
c.1136A= (n.1136A=)
c.263+4115A=
c.766A= (p.Ile256=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.1405A= (p.Ile469=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.1174A= (p.Ile392=)
c.1075A= (p.Ile359=)
n.1405A=
c.799A= (p.Ile267=)
c.1369A= (p.Ile457=)
c.1276A= (p.Ile426=)
c.1189A= (p.Ile397=)
n.1416A=
22g.28695723dupCA2499226062CHEK2c.1009-481dup (n.1009-481dup)
c.1045dup (p.Ile349AsnfsTer7)
c.1246dup (p.Ile416AsnfsTer7)
c.583dup (p.Ile195AsnfsTer7)
c.586dup (p.Ile196AsnfsTer7)
n.798dup
c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer7)
c.1375dup (p.Ile459AsnfsTer7)
c.973dup (p.Ile325AsnfsTer7)
c.*736dup (n.*736dup)
c.1155dup (n.1155dup)
c.1184dup (n.1184dup)
c.477dup
c.1136dup (n.1136dup)
c.263+4115dup
c.766dup (p.Ile256AsnfsTer7)
c.703dup (p.Ile235AsnfsTer7)
c.1405dup (p.Ile469AsnfsTer7)
c.1318dup (p.Ile440AsnfsTer7)
c.1174dup (p.Ile392AsnfsTer7)
c.1075dup (p.Ile359AsnfsTer7)
n.1405dup
c.799dup (p.Ile267AsnfsTer7)
c.1369dup (p.Ile457AsnfsTer7)
c.1276dup (p.Ile426AsnfsTer7)
c.1189dup (p.Ile397AsnfsTer7)
n.1416dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695723_28695731delinsCTCCTCA658656826CHEK2c.1009-489_1009-481delinsAGGAG (n.1009-489_1009-481delinsAGGAG)
c.1037_1045delinsAGGAG (p.Leu346Ter)
c.1238_1246delinsAGGAG (p.Leu413Ter)
c.575_583delinsAGGAG (p.Leu192Ter)
c.578_586delinsAGGAG (p.Leu193Ter)
n.790_798delinsAGGAG
c.1151_1159delinsAGGAG (p.Leu384Ter)
c.1367_1375delinsAGGAG (p.Leu456Ter)
c.965_973delinsAGGAG (p.Leu322Ter)
c.*728_*736delinsAGGAG (n.*728_*736delinsAGGAG)
c.1147_1155delinsAGGAG (n.1147_1155delinsAGGAG)
c.1176_1184delinsAGGAG (n.1176_1184delinsAGGAG)
c.469_477delinsAGGAG
c.1128_1136delinsAGGAG (n.1128_1136delinsAGGAG)
c.263+4107_263+4115delinsAGGAG
c.758_766delinsAGGAG (p.Leu253Ter)
c.695_703delinsAGGAG (p.Leu232Ter)
c.1397_1405delinsAGGAG (p.Leu466Ter)
c.1310_1318delinsAGGAG (p.Leu437Ter)
c.1166_1174delinsAGGAG (p.Leu389Ter)
c.1067_1075delinsAGGAG (p.Leu356Ter)
n.1397_1405delinsAGGAG
c.791_799delinsAGGAG (p.Leu264Ter)
c.1361_1369delinsAGGAG (p.Leu454Ter)
c.1268_1276delinsAGGAG (p.Leu423Ter)
c.1181_1189delinsAGGAG (p.Leu394Ter)
n.1408_1416delinsAGGAG
 ClinVar dbSNP
22g.28695724A>CCA513944859CHEK2c.1009-482T>G (n.1009-482T>G)
c.1044T>G (p.Val348=)
c.1245T>G (p.Val415=)
c.582T>G (p.Val194=)
c.585T>G (p.Val195=)
n.797T>G
c.1158T>G (p.Val386=)
c.1374T>G (p.Val458=)
c.972T>G (p.Val324=)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1154T>G (n.1154T>G)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.476T>G
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.263+4114T>G
c.765T>G (p.Val255=)
c.702T>G (p.Val234=)
c.1404T>G (p.Val468=)
c.1317T>G (p.Val439=)
c.1173T>G (p.Val391=)
c.1074T>G (p.Val358=)
n.1404T>G
c.798T>G (p.Val266=)
c.1368T>G (p.Val456=)
c.1275T>G (p.Val425=)
c.1188T>G (p.Val396=)
n.1415T>G
22g.28695724A>GCA513944860CHEK2c.1009-482T>C (n.1009-482T>C)
c.1044T>C (p.Val348=)
c.1245T>C (p.Val415=)
c.582T>C (p.Val194=)
c.585T>C (p.Val195=)
n.797T>C
c.1158T>C (p.Val386=)
c.1374T>C (p.Val458=)
c.972T>C (p.Val324=)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1154T>C (n.1154T>C)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.476T>C
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.263+4114T>C
c.765T>C (p.Val255=)
c.702T>C (p.Val234=)
c.1404T>C (p.Val468=)
c.1317T>C (p.Val439=)
c.1173T>C (p.Val391=)
c.1074T>C (p.Val358=)
n.1404T>C
c.798T>C (p.Val266=)
c.1368T>C (p.Val456=)
c.1275T>C (p.Val425=)
c.1188T>C (p.Val396=)
n.1415T>C
 dbSNP
22g.28695724A>TCA513944861CHEK2c.1009-482T>A (n.1009-482T>A)
c.1044T>A (p.Val348=)
c.1245T>A (p.Val415=)
c.582T>A (p.Val194=)
c.585T>A (p.Val195=)
n.797T>A
c.1158T>A (p.Val386=)
c.1374T>A (p.Val458=)
c.972T>A (p.Val324=)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1154T>A (n.1154T>A)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.476T>A
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.263+4114T>A
c.765T>A (p.Val255=)
c.702T>A (p.Val234=)
c.1404T>A (p.Val468=)
c.1317T>A (p.Val439=)
c.1173T>A (p.Val391=)
c.1074T>A (p.Val358=)
n.1404T>A
c.798T>A (p.Val266=)
c.1368T>A (p.Val456=)
c.1275T>A (p.Val425=)
c.1188T>A (p.Val396=)
n.1415T>A
 dbSNP
22g.28695725A=CA2400238240CHEK2c.1009-483T= (n.1009-483T=)
c.1043T= (p.Val348=)
c.1244T= (p.Val415=)
c.581T= (p.Val194=)
c.584T= (p.Val195=)
n.796T=
c.1157T= (p.Val386=)
c.1373T= (p.Val458=)
c.971T= (p.Val324=)
c.*734T= (n.*734T=)
c.1153T= (n.1153T=)
c.1182T= (n.1182T=)
c.475T=
c.1134T= (n.1134T=)
c.263+4113T=
c.764T= (p.Val255=)
c.701T= (p.Val234=)
c.1403T= (p.Val468=)
c.1316T= (p.Val439=)
c.1172T= (p.Val391=)
c.1073T= (p.Val358=)
n.1403T=
c.797T= (p.Val266=)
c.1367T= (p.Val456=)
c.1274T= (p.Val425=)
c.1187T= (p.Val396=)
n.1414T=
22g.28695725A>CCA411096574CHEK2c.1009-483T>G (n.1009-483T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.796T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.1153T>G (n.1153T>G)
c.1182T>G (n.1182T>G)
c.475T>G
c.1134T>G (n.1134T>G)
c.263+4113T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.1403T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.1414T>G
 dbSNP
22g.28695725A>GCA411096577CHEK2c.1009-483T>C (n.1009-483T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.796T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.1153T>C (n.1153T>C)
c.1182T>C (n.1182T>C)
c.475T>C
c.1134T>C (n.1134T>C)
c.263+4113T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.1403T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.1414T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695725A>TCA10167704CHEK2c.1009-483T>A (n.1009-483T>A)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.796T>A
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.1182T>A (n.1182T>A)
c.475T>A
c.1134T>A (n.1134T>A)
c.263+4113T>A
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
n.1403T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
n.1414T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695726C>ACA411096581CHEK2c.1009-484G>T (n.1009-484G>T)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.795G>T
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.1372G>T (p.Val458Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1152G>T (n.1152G>T)
c.1181G>T (n.1181G>T)
c.474G>T
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.263+4112G>T
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
n.1402G>T
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
n.1413G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695726C=CA2400238241CHEK2c.1009-484G= (n.1009-484G=)
c.1042G= (p.Val348=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.580G= (p.Val194=)
c.583G= (p.Val195=)
n.795G=
c.1156G= (p.Val386=)
c.1372G= (p.Val458=)
c.970G= (p.Val324=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.1152G= (n.1152G=)
c.1181G= (n.1181G=)
c.474G=
c.1133G= (n.1133G=)
c.263+4112G=
c.763G= (p.Val255=)
c.700G= (p.Val234=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1315G= (p.Val439=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1072G= (p.Val358=)
n.1402G=
c.796G= (p.Val266=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.1186G= (p.Val396=)
n.1413G=
22g.28695726C>GCA411096582CHEK2c.1009-484G>C (n.1009-484G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.795G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1152G>C (n.1152G>C)
c.1181G>C (n.1181G>C)
c.474G>C
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.263+4112G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.1402G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.1413G>C
 dbSNP
22g.28695726C>TCA411096584CHEK2c.1009-484G>A (n.1009-484G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.795G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1152G>A (n.1152G>A)
c.1181G>A (n.1181G>A)
c.474G>A
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.263+4112G>A
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
n.1402G>A
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
n.1413G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695728_28695730delCA2499226063CHEK2c.1009-486_1009-484del (n.1009-486_1009-484del)
c.1040_1042del (p.Gly347del)
c.1241_1243del (p.Gly414del)
c.578_580del (p.Gly193del)
c.581_583del (p.Gly194del)
n.793_795del
c.1154_1156del (p.Gly385del)
c.1370_1372del (p.Gly457del)
c.968_970del (p.Gly323del)
c.*731_*733del (n.*731_*733del)
c.1150_1152del (n.1150_1152del)
c.1179_1181del (n.1179_1181del)
c.472_474del
c.1131_1133del (n.1131_1133del)
c.263+4110_263+4112del
c.761_763del (p.Gly254del)
c.698_700del (p.Gly233del)
c.1400_1402del (p.Gly467del)
c.1313_1315del (p.Gly438del)
c.1169_1171del (p.Gly390del)
c.1070_1072del (p.Gly357del)
n.1400_1402del
c.794_796del (p.Gly265del)
c.1364_1366del (p.Gly455del)
c.1271_1273del (p.Gly424del)
c.1184_1186del (p.Gly395del)
n.1411_1413del
 ClinVar dbSNP
22g.28695727T>ACA513944862CHEK2c.1009-485A>T (n.1009-485A>T)
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.579A>T (p.Gly193=)
c.582A>T (p.Gly194=)
n.794A>T
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.969A>T (p.Gly323=)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.1180A>T (n.1180A>T)
c.473A>T
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.263+4111A>T
c.762A>T (p.Gly254=)
c.699A>T (p.Gly233=)
c.1401A>T (p.Gly467=)
c.1314A>T (p.Gly438=)
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.1071A>T (p.Gly357=)
n.1401A>T
c.795A>T (p.Gly265=)
c.1365A>T (p.Gly455=)
c.1272A>T (p.Gly424=)
c.1185A>T (p.Gly395=)
n.1412A>T
 dbSNP
22g.28695727T>CCA513944863CHEK2c.1009-485A>G (n.1009-485A>G)
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.1242A>G (p.Gly414=)
c.579A>G (p.Gly193=)
c.582A>G (p.Gly194=)
n.794A>G
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.969A>G (p.Gly323=)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1151A>G (n.1151A>G)
c.1180A>G (n.1180A>G)
c.473A>G
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.263+4111A>G
c.762A>G (p.Gly254=)
c.699A>G (p.Gly233=)
c.1401A>G (p.Gly467=)
c.1314A>G (p.Gly438=)
c.1170A>G (p.Gly390=)
c.1071A>G (p.Gly357=)
n.1401A>G
c.795A>G (p.Gly265=)
c.1365A>G (p.Gly455=)
c.1272A>G (p.Gly424=)
c.1185A>G (p.Gly395=)
n.1412A>G
 dbSNP
22g.28695727T>GCA513944864CHEK2c.1009-485A>C (n.1009-485A>C)
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.1242A>C (p.Gly414=)
c.579A>C (p.Gly193=)
c.582A>C (p.Gly194=)
n.794A>C
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.969A>C (p.Gly323=)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1151A>C (n.1151A>C)
c.1180A>C (n.1180A>C)
c.473A>C
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.263+4111A>C
c.762A>C (p.Gly254=)
c.699A>C (p.Gly233=)
c.1401A>C (p.Gly467=)
c.1314A>C (p.Gly438=)
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.1071A>C (p.Gly357=)
n.1401A>C
c.795A>C (p.Gly265=)
c.1365A>C (p.Gly455=)
c.1272A>C (p.Gly424=)
c.1185A>C (p.Gly395=)
n.1412A>C
22g.28695728C>ACA411096589CHEK2c.1009-486G>T (n.1009-486G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.793G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1150G>T (n.1150G>T)
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.472G>T
c.1131G>T (n.1131G>T)
c.263+4110G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.1400G>T
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1411G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695728C=CA2400238242CHEK2c.1009-486G= (n.1009-486G=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.1241G= (p.Gly414=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.581G= (p.Gly194=)
n.793G=
c.1154G= (p.Gly385=)
c.1370G= (p.Gly457=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.1150G= (n.1150G=)
c.1179G= (n.1179G=)
c.472G=
c.1131G= (n.1131G=)
c.263+4110G=
c.761G= (p.Gly254=)
c.698G= (p.Gly233=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.1169G= (p.Gly390=)
c.1070G= (p.Gly357=)
n.1400G=
c.794G= (p.Gly265=)
c.1364G= (p.Gly455=)
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1184G= (p.Gly395=)
n.1411G=
22g.28695728C>GCA411096591CHEK2c.1009-486G>C (n.1009-486G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.793G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1150G>C (n.1150G>C)
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.472G>C
c.1131G>C (n.1131G>C)
c.263+4110G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1400G>C
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1411G>C
 ClinVar
22g.28695728C>TCA411096594CHEK2c.1009-486G>A (n.1009-486G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.793G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1150G>A (n.1150G>A)
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.472G>A
c.1131G>A (n.1131G>A)
c.263+4110G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.1400G>A
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695729C>ACA411096597CHEK2c.1009-487G>T (n.1009-487G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
n.792G>T
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.471G>T
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.263+4109G>T
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.1399G>T (p.Gly467Ter)
c.1312G>T (p.Gly438Ter)
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.1399G>T
c.793G>T (p.Gly265Ter)
c.1363G>T (p.Gly455Ter)
c.1270G>T (p.Gly424Ter)
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
n.1410G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695729C=CA2400238243CHEK2c.1009-487G= (n.1009-487G=)
c.1039G= (p.Gly347=)
c.1240G= (p.Gly414=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.580G= (p.Gly194=)
n.792G=
c.1153G= (p.Gly385=)
c.1369G= (p.Gly457=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.1149G= (n.1149G=)
c.1178G= (n.1178G=)
c.471G=
c.1130G= (n.1130G=)
c.263+4109G=
c.760G= (p.Gly254=)
c.697G= (p.Gly233=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1168G= (p.Gly390=)
c.1069G= (p.Gly357=)
n.1399G=
c.793G= (p.Gly265=)
c.1363G= (p.Gly455=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1183G= (p.Gly395=)
n.1410G=
22g.28695729C>GCA411096598CHEK2c.1009-487G>C (n.1009-487G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.792G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.471G>C
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.263+4109G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.1399G>C
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1410G>C
22g.28695729C>TCA10583899CHEK2c.1009-487G>A (n.1009-487G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.792G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.471G>A
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.263+4109G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.1399G>A
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
n.1410G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695730delCA2695200092CHEK2c.1009-488del (n.1009-488del)
c.1038del (p.Gly347GlufsTer23)
c.1239del (p.Gly414GlufsTer23)
c.576del (p.Gly193GlufsTer23)
c.579del (p.Gly194GlufsTer23)
n.791del
c.1152del (p.Gly385GlufsTer23)
c.1368del (p.Gly457GlufsTer23)
c.966del (p.Gly323GlufsTer23)
c.*729del (n.*729del)
c.1148del (n.1148del)
c.1177del (n.1177del)
c.470del
c.1129del (n.1129del)
c.263+4108del
c.759del (p.Gly254GlufsTer23)
c.696del (p.Gly233GlufsTer23)
c.1398del (p.Gly467GlufsTer23)
c.1311del (p.Gly438GlufsTer23)
c.1167del (p.Gly390GlufsTer23)
c.1068del (p.Gly357GlufsTer23)
n.1398del
c.792del (p.Gly265GlufsTer23)
c.1362del (p.Gly455GlufsTer23)
c.1269del (p.Gly424GlufsTer23)
c.1182del (p.Gly395GlufsTer23)
n.1409del
 ClinVar
22g.28695730T>ACA411096599CHEK2c.1009-488A>T (n.1009-488A>T)
c.1038A>T (p.Leu346Phe)
c.1239A>T (p.Leu413Phe)
c.576A>T (p.Leu192Phe)
c.579A>T (p.Leu193Phe)
n.791A>T
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.1368A>T (p.Leu456Phe)
c.966A>T (p.Leu322Phe)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1148A>T (n.1148A>T)
c.1177A>T (n.1177A>T)
c.470A>T
c.1129A>T (n.1129A>T)
c.263+4108A>T
c.759A>T (p.Leu253Phe)
c.696A>T (p.Leu232Phe)
c.1398A>T (p.Leu466Phe)
c.1311A>T (p.Leu437Phe)
c.1167A>T (p.Leu389Phe)
c.1068A>T (p.Leu356Phe)
n.1398A>T
c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.1362A>T (p.Leu454Phe)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
c.1182A>T (p.Leu394Phe)
n.1409A>T
22g.28695730T>CCA323005705CHEK2c.1009-488A>G (n.1009-488A>G)
c.1038A>G (p.Leu346=)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.576A>G (p.Leu192=)
c.579A>G (p.Leu193=)
n.791A>G
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.966A>G (p.Leu322=)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.1148A>G (n.1148A>G)
c.1177A>G (n.1177A>G)
c.470A>G
c.1129A>G (n.1129A>G)
c.263+4108A>G
c.759A>G (p.Leu253=)
c.696A>G (p.Leu232=)
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.1311A>G (p.Leu437=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.1068A>G (p.Leu356=)
n.1398A>G
c.792A>G (p.Leu264=)
c.1362A>G (p.Leu454=)
c.1269A>G (p.Leu423=)
c.1182A>G (p.Leu394=)
n.1409A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695730T>GCA411096600CHEK2c.1009-488A>C (n.1009-488A>C)
c.1038A>C (p.Leu346Phe)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.576A>C (p.Leu192Phe)
c.579A>C (p.Leu193Phe)
n.791A>C
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.1368A>C (p.Leu456Phe)
c.966A>C (p.Leu322Phe)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1148A>C (n.1148A>C)
c.1177A>C (n.1177A>C)
c.470A>C
c.1129A>C (n.1129A>C)
c.263+4108A>C
c.759A>C (p.Leu253Phe)
c.696A>C (p.Leu232Phe)
c.1398A>C (p.Leu466Phe)
c.1311A>C (p.Leu437Phe)
c.1167A>C (p.Leu389Phe)
c.1068A>C (p.Leu356Phe)
n.1398A>C
c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.1362A>C (p.Leu454Phe)
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
c.1182A>C (p.Leu394Phe)
n.1409A>C
22g.28695730T=CA2400238245CHEK2c.1009-488A= (n.1009-488A=)
c.1038A= (p.Leu346=)
c.1239A= (p.Leu413=)
c.576A= (p.Leu192=)
c.579A= (p.Leu193=)
n.791A=
c.1152A= (p.Leu384=)
c.1368A= (p.Leu456=)
c.966A= (p.Leu322=)
c.*729A= (n.*729A=)
c.1148A= (n.1148A=)
c.1177A= (n.1177A=)
c.470A=
c.1129A= (n.1129A=)
c.263+4108A=
c.759A= (p.Leu253=)
c.696A= (p.Leu232=)
c.1398A= (p.Leu466=)
c.1311A= (p.Leu437=)
c.1167A= (p.Leu389=)
c.1068A= (p.Leu356=)
n.1398A=
c.792A= (p.Leu264=)
c.1362A= (p.Leu454=)
c.1269A= (p.Leu423=)
c.1182A= (p.Leu394=)
n.1409A=
22g.28695730_28695731delinsTACA2400238244CHEK2c.1009-489_1009-488delinsTA (n.1009-489_1009-488delinsTA)
c.1037_1038delinsTA (p.Leu346=)
c.1238_1239delinsTA (p.Leu413=)
c.575_576delinsTA (p.Leu192=)
c.578_579delinsTA (p.Leu193=)
n.790_791delinsTA
c.1151_1152delinsTA (p.Leu384=)
c.1367_1368delinsTA (p.Leu456=)
c.965_966delinsTA (p.Leu322=)
c.*728_*729delinsTA (n.*728_*729delinsTA)
c.1147_1148delinsTA (n.1147_1148delinsTA)
c.1176_1177delinsTA (n.1176_1177delinsTA)
c.469_470delinsTA
c.1128_1129delinsTA (n.1128_1129delinsTA)
c.263+4107_263+4108delinsTA
c.758_759delinsTA (p.Leu253=)
c.695_696delinsTA (p.Leu232=)
c.1397_1398delinsTA (p.Leu466=)
c.1310_1311delinsTA (p.Leu437=)
c.1166_1167delinsTA (p.Leu389=)
c.1067_1068delinsTA (p.Leu356=)
n.1397_1398delinsTA
c.791_792delinsTA (p.Leu264=)
c.1361_1362delinsTA (p.Leu454=)
c.1268_1269delinsTA (p.Leu423=)
c.1181_1182delinsTA (p.Leu394=)
n.1408_1409delinsTA
22g.28695731A=CA2400238247CHEK2c.1009-489T= (n.1009-489T=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.1238T= (p.Leu413=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.790T=
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.965T= (p.Leu322=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.1147T= (n.1147T=)
c.1176T= (n.1176T=)
c.469T=
c.1128T= (n.1128T=)
c.263+4107T=
c.758T= (p.Leu253=)
c.695T= (p.Leu232=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.1310T= (p.Leu437=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.1067T= (p.Leu356=)
n.1397T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1181T= (p.Leu394=)
n.1408T=
22g.28695731A>CCA411096601CHEK2c.1009-489T>G (n.1009-489T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Ter)
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.575T>G (p.Leu192Ter)
c.578T>G (p.Leu193Ter)
n.790T>G
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
c.1367T>G (p.Leu456Ter)
c.965T>G (p.Leu322Ter)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.1147T>G (n.1147T>G)
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.469T>G
c.1128T>G (n.1128T>G)
c.263+4107T>G
c.758T>G (p.Leu253Ter)
c.695T>G (p.Leu232Ter)
c.1397T>G (p.Leu466Ter)
c.1310T>G (p.Leu437Ter)
c.1166T>G (p.Leu389Ter)
c.1067T>G (p.Leu356Ter)
n.1397T>G
c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.1361T>G (p.Leu454Ter)
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
c.1181T>G (p.Leu394Ter)
n.1408T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695731A>GCA411096604CHEK2c.1009-489T>C (n.1009-489T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.790T>C
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1147T>C (n.1147T>C)
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.469T>C
c.1128T>C (n.1128T>C)
c.263+4107T>C
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.1397T>C
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
n.1408T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695731A>TCA411096607CHEK2c.1009-489T>A (n.1009-489T>A)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.790T>A
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.469T>A
c.1128T>A (n.1128T>A)
c.263+4107T>A
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1397T>A
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
n.1408T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695733delCA10167705CHEK2c.1009-489del (n.1009-489del)
c.1037del (p.Leu346Ter)
c.1238del (p.Leu413Ter)
c.575del (p.Leu192Ter)
c.578del (p.Leu193Ter)
n.790del
c.1151del (p.Leu384Ter)
c.1367del (p.Leu456Ter)
c.965del (p.Leu322Ter)
c.*728del (n.*728del)
c.1147del (n.1147del)
c.1176del (n.1176del)
c.469del
c.1128del (n.1128del)
c.263+4107del
c.758del (p.Leu253Ter)
c.695del (p.Leu232Ter)
c.1397del (p.Leu466Ter)
c.1310del (p.Leu437Ter)
c.1166del (p.Leu389Ter)
c.1067del (p.Leu356Ter)
n.1397del
c.791del (p.Leu264Ter)
c.1361del (p.Leu454Ter)
c.1268del (p.Leu423Ter)
c.1181del (p.Leu394Ter)
n.1408del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.28695731_28695747delinsAAACTCCAGCAGTCCACCA2400238246CHEK2c.1009-505_1009-489delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (n.1009-505_1009-489delinsGTGGACTGCTGGAGTTT)
c.1021_1037delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val341=)
c.1222_1238delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val408=)
c.559_575delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val187=)
c.562_578delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val188=)
n.774_790delinsGTGGACTGCTGGAGTTT
c.1135_1151delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val379=)
c.1351_1367delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val451=)
c.949_965delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val317=)
c.*712_*728delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (n.*712_*728delinsGTGGACTGCTGGAGTTT)
c.1131_1147delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (n.1131_1147delinsGTGGACTGCTGGAGTTT)
c.1160_1176delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (n.1160_1176delinsGTGGACTGCTGGAGTTT)
c.453_469delinsGTGGACTGCTGGAGTTT
c.1112_1128delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (n.1112_1128delinsGTGGACTGCTGGAGTTT)
c.263+4091_263+4107delinsGTGGACTGCTGGAGTTT
c.742_758delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val248=)
c.679_695delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val227=)
c.1381_1397delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val461=)
c.1294_1310delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val432=)
c.1150_1166delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val384=)
c.1051_1067delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val351=)
n.1381_1397delinsGTGGACTGCTGGAGTTT
c.775_791delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val259=)
c.1345_1361delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val449=)
c.1252_1268delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val418=)
c.1165_1181delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val389=)
n.1392_1408delinsGTGGACTGCTGGAGTTT
22g.28695732A>CCA411096612CHEK2c.1009-490T>G (n.1009-490T>G)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.789T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.1175T>G (n.1175T>G)
c.468T>G
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.263+4106T>G
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.1309T>G (p.Leu437Val)
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.1396T>G
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.1360T>G (p.Leu454Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
n.1407T>G
 ClinVar
22g.28695732A>GCA513944865CHEK2c.1009-490T>C (n.1009-490T>C)
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.789T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1366T>C (p.Leu456=)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.1175T>C (n.1175T>C)
c.468T>C
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.263+4106T>C
c.757T>C (p.Leu253=)
c.694T>C (p.Leu232=)
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
n.1396T>C
c.790T>C (p.Leu264=)
c.1360T>C (p.Leu454=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.1180T>C (p.Leu394=)
n.1407T>C
22g.28695732A>TCA411096615CHEK2c.1009-490T>A (n.1009-490T>A)
c.1036T>A (p.Leu346Ile)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.574T>A (p.Leu192Ile)
c.577T>A (p.Leu193Ile)
n.789T>A
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.1366T>A (p.Leu456Ile)
c.964T>A (p.Leu322Ile)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.1175T>A (n.1175T>A)
c.468T>A
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.263+4106T>A
c.757T>A (p.Leu253Ile)
c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.1396T>A (p.Leu466Ile)
c.1309T>A (p.Leu437Ile)
c.1165T>A (p.Leu389Ile)
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
n.1396T>A
c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.1360T>A (p.Leu454Ile)
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
c.1180T>A (p.Leu394Ile)
n.1407T>A
22g.28695733_28695748delCA195139CHEK2c.1009-505_1009-490del (n.1009-505_1009-490del)
c.1021_1036del (p.Val341Ter)
c.1222_1237del (p.Val408Ter)
c.559_574del (p.Val187Ter)
c.562_577del (p.Val188Ter)
n.774_789del
c.1135_1150del (p.Val379Ter)
c.1351_1366del (p.Val451Ter)
c.949_964del (p.Val317Ter)
c.*712_*727del (n.*712_*727del)
c.1131_1146del (n.1131_1146del)
c.1160_1175del (n.1160_1175del)
c.453_468del
c.1112_1127del (n.1112_1127del)
c.263+4091_263+4106del
c.742_757del (p.Val248Ter)
c.679_694del (p.Val227Ter)
c.1381_1396del (p.Val461Ter)
c.1294_1309del (p.Val432Ter)
c.1150_1165del (p.Val384Ter)
c.1051_1066del (p.Val351Ter)
n.1381_1396del
c.775_790del (p.Val259Ter)
c.1345_1360del (p.Val449Ter)
c.1252_1267del (p.Val418Ter)
c.1165_1180del (p.Val389Ter)
n.1392_1407del
 ClinVar dbSNP
22g.28695733A=CA2400238248CHEK2c.1009-491T= (n.1009-491T=)
c.1035T= (p.Ser345=)
c.1236T= (p.Ser412=)
c.573T= (p.Ser191=)
c.576T= (p.Ser192=)
n.788T=
c.1149T= (p.Ser383=)
c.1365T= (p.Ser455=)
c.963T= (p.Ser321=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.1145T= (n.1145T=)
c.1174T= (n.1174T=)
c.467T=
c.1126T= (n.1126T=)
c.263+4105T=
c.756T= (p.Ser252=)
c.693T= (p.Ser231=)
c.1395T= (p.Ser465=)
c.1308T= (p.Ser436=)
c.1164T= (p.Ser388=)
c.1065T= (p.Ser355=)
n.1395T=
c.789T= (p.Ser263=)
c.1359T= (p.Ser453=)
c.1266T= (p.Ser422=)
c.1179T= (p.Ser393=)
n.1406T=
22g.28695733A>CCA411096619CHEK2c.1009-491T>G (n.1009-491T>G)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.573T>G (p.Ser191Arg)
c.576T>G (p.Ser192Arg)
n.788T>G
c.1149T>G (p.Ser383Arg)
c.1365T>G (p.Ser455Arg)
c.963T>G (p.Ser321Arg)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.1145T>G (n.1145T>G)
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.467T>G
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.263+4105T>G
c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.693T>G (p.Ser231Arg)
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
c.1308T>G (p.Ser436Arg)
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
n.1395T>G
c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.1359T>G (p.Ser453Arg)
c.1266T>G (p.Ser422Arg)
c.1179T>G (p.Ser393Arg)
n.1406T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695733A>GCA513944866CHEK2c.1009-491T>C (n.1009-491T>C)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.576T>C (p.Ser192=)
n.788T>C
c.1149T>C (p.Ser383=)
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.963T>C (p.Ser321=)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.1145T>C (n.1145T>C)
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.467T>C
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.263+4105T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
c.693T>C (p.Ser231=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
n.1395T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1266T>C (p.Ser422=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.1406T>C
22g.28695733A>TCA411096622CHEK2c.1009-491T>A (n.1009-491T>A)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.573T>A (p.Ser191Arg)
c.576T>A (p.Ser192Arg)
n.788T>A
c.1149T>A (p.Ser383Arg)
c.1365T>A (p.Ser455Arg)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.1145T>A (n.1145T>A)
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.467T>A
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.263+4105T>A
c.756T>A (p.Ser252Arg)
c.693T>A (p.Ser231Arg)
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
c.1308T>A (p.Ser436Arg)
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
c.1065T>A (p.Ser355Arg)
n.1395T>A
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.1359T>A (p.Ser453Arg)
c.1266T>A (p.Ser422Arg)
c.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.1406T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695735_28695760delCA2695230580CHEK2c.1009-516_1009-491del (n.1009-516_1009-491del)
c.1010_1035del (p.Tyr337PhefsTer10)
c.1211_1236del (p.Tyr404PhefsTer10)
c.548_573del (p.Tyr183PhefsTer10)
c.551_576del (p.Tyr184PhefsTer10)
n.763_788del
c.1124_1149del (p.Tyr375PhefsTer10)
c.1340_1365del (p.Tyr447PhefsTer10)
c.938_963del (p.Tyr313PhefsTer10)
c.*701_*726del (n.*701_*726del)
c.1120_1145del (n.1120_1145del)
c.1149_1174del (n.1149_1174del)
c.442_467del
c.1101_1126del (n.1101_1126del)
c.263+4080_263+4105del
c.731_756del (p.Tyr244PhefsTer10)
c.668_693del (p.Tyr223PhefsTer10)
c.1370_1395del (p.Tyr457PhefsTer10)
c.1283_1308del (p.Tyr428PhefsTer10)
c.1139_1164del (p.Tyr380PhefsTer10)
c.1040_1065del (p.Tyr347PhefsTer10)
n.1370_1395del
c.764_789del (p.Tyr255PhefsTer10)
c.1334_1359del (p.Tyr445PhefsTer10)
c.1241_1266del (p.Tyr414PhefsTer10)
c.1154_1179del (p.Tyr385PhefsTer10)
n.1381_1406del
22g.28695734C>ACA411096625CHEK2c.1009-492G>T (n.1009-492G>T)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.787G>T
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.1173G>T (n.1173G>T)
c.466G>T
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.263+4104G>T
c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.1394G>T
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1405G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695734C=CA2400238249CHEK2c.1009-492G= (n.1009-492G=)
c.1034G= (p.Ser345=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.572G= (p.Ser191=)
c.575G= (p.Ser192=)
n.787G=
c.1148G= (p.Ser383=)
c.1364G= (p.Ser455=)
c.962G= (p.Ser321=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.1144G= (n.1144G=)
c.1173G= (n.1173G=)
c.466G=
c.1125G= (n.1125G=)
c.263+4104G=
c.755G= (p.Ser252=)
c.692G= (p.Ser231=)
c.1394G= (p.Ser465=)
c.1307G= (p.Ser436=)
c.1163G= (p.Ser388=)
c.1064G= (p.Ser355=)
n.1394G=
c.788G= (p.Ser263=)
c.1358G= (p.Ser453=)
c.1265G= (p.Ser422=)
c.1178G= (p.Ser393=)
n.1405G=
22g.28695734C>GCA411096627CHEK2c.1009-492G>C (n.1009-492G>C)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.787G>C
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.1173G>C (n.1173G>C)
c.466G>C
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.263+4104G>C
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.1394G>C
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1405G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695734C>TCA411096624CHEK2c.1009-492G>A (n.1009-492G>A)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.787G>A
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.1173G>A (n.1173G>A)
c.466G>A
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.263+4104G>A
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.1394G>A
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1405G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695734_28695758delCA2740090120CHEK2c.1009-516_1009-492del (n.1009-516_1009-492del)
c.1010_1034del (p.Tyr337PhefsTer2)
c.1211_1235del (p.Tyr404PhefsTer2)
c.548_572del (p.Tyr183PhefsTer2)
c.551_575del (p.Tyr184PhefsTer2)
n.763_787del
c.1124_1148del (p.Tyr375PhefsTer2)
c.1340_1364del (p.Tyr447PhefsTer2)
c.938_962del (p.Tyr313PhefsTer2)
c.*701_*725del (n.*701_*725del)
c.1120_1144del (n.1120_1144del)
c.1149_1173del (n.1149_1173del)
c.442_466del
c.1101_1125del (n.1101_1125del)
c.263+4080_263+4104del
c.731_755del (p.Tyr244PhefsTer2)
c.668_692del (p.Tyr223PhefsTer2)
c.1370_1394del (p.Tyr457PhefsTer2)
c.1283_1307del (p.Tyr428PhefsTer2)
c.1139_1163del (p.Tyr380PhefsTer2)
c.1040_1064del (p.Tyr347PhefsTer2)
n.1370_1394del
c.764_788del (p.Tyr255PhefsTer2)
c.1334_1358del (p.Tyr445PhefsTer2)
c.1241_1265del (p.Tyr414PhefsTer2)
c.1154_1178del (p.Tyr385PhefsTer2)
n.1381_1405del
22g.28695735T>ACA411096630CHEK2c.1009-493A>T (n.1009-493A>T)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.786A>T
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1143A>T (n.1143A>T)
c.1172A>T (n.1172A>T)
c.465A>T
c.1124A>T (n.1124A>T)
c.263+4103A>T
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
n.1393A>T
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.1404A>T
22g.28695735T>CCA411096633CHEK2c.1009-493A>G (n.1009-493A>G)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.786A>G
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1143A>G (n.1143A>G)
c.1172A>G (n.1172A>G)
c.465A>G
c.1124A>G (n.1124A>G)
c.263+4103A>G
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
n.1393A>G
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.1404A>G
22g.28695735T>GCA411096634CHEK2c.1009-493A>C (n.1009-493A>C)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.786A>C
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1143A>C (n.1143A>C)
c.1172A>C (n.1172A>C)
c.465A>C
c.1124A>C (n.1124A>C)
c.263+4103A>C
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
n.1393A>C
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.1404A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695735T=CA2400238251CHEK2c.1009-493A= (n.1009-493A=)
c.1033A= (p.Ser345=)
c.1234A= (p.Ser412=)
c.571A= (p.Ser191=)
c.574A= (p.Ser192=)
n.786A=
c.1147A= (p.Ser383=)
c.1363A= (p.Ser455=)
c.961A= (p.Ser321=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.1143A= (n.1143A=)
c.1172A= (n.1172A=)
c.465A=
c.1124A= (n.1124A=)
c.263+4103A=
c.754A= (p.Ser252=)
c.691A= (p.Ser231=)
c.1393A= (p.Ser465=)
c.1306A= (p.Ser436=)
c.1162A= (p.Ser388=)
c.1063A= (p.Ser355=)
n.1393A=
c.787A= (p.Ser263=)
c.1357A= (p.Ser453=)
c.1264A= (p.Ser422=)
c.1177A= (p.Ser393=)
n.1404A=
22g.28695735_28695760delinsTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCA2400238250CHEK2c.1009-518_1009-493delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (n.1009-518_1009-493delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA)
c.1008_1033delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly336=)
c.1209_1234delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly403=)
c.546_571delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly182=)
c.549_574delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly183=)
n.761_786delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA
c.1122_1147delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly374=)
c.1338_1363delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly446=)
c.936_961delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly312=)
c.*699_*724delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (n.*699_*724delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA)
c.1118_1143delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (n.1118_1143delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA)
c.1147_1172delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (n.1147_1172delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA)
c.440_465delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA
c.1099_1124delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (n.1099_1124delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA)
c.263+4078_263+4103delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA
c.729_754delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly243=)
c.666_691delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly222=)
c.1368_1393delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly456=)
c.1281_1306delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly427=)
c.1137_1162delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly379=)
c.1038_1063delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly346=)
n.1368_1393delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA
c.762_787delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly254=)
c.1332_1357delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly444=)
c.1239_1264delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly413=)
c.1152_1177delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly384=)
n.1379_1404delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA
22g.28695736C>ACA411096638CHEK2c.1009-494G>T (n.1009-494G>T)
c.1032G>T (p.Trp344Cys)
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
n.785G>T
c.1146G>T (p.Trp382Cys)
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
c.960G>T (p.Trp320Cys)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.1142G>T (n.1142G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.464G>T
c.1123G>T (n.1123G>T)
c.263+4102G>T
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.690G>T (p.Trp230Cys)
c.1392G>T (p.Trp464Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
n.1392G>T
c.786G>T (p.Trp262Cys)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
n.1403G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695736C=CA2400238253CHEK2c.1009-494G= (n.1009-494G=)
c.1032G= (p.Trp344=)
c.1233G= (p.Trp411=)
c.570G= (p.Trp190=)
c.573G= (p.Trp191=)
n.785G=
c.1146G= (p.Trp382=)
c.1362G= (p.Trp454=)
c.960G= (p.Trp320=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.1142G= (n.1142G=)
c.1171G= (n.1171G=)
c.464G=
c.1123G= (n.1123G=)
c.263+4102G=
c.753G= (p.Trp251=)
c.690G= (p.Trp230=)
c.1392G= (p.Trp464=)
c.1305G= (p.Trp435=)
c.1161G= (p.Trp387=)
c.1062G= (p.Trp354=)
n.1392G=
c.786G= (p.Trp262=)
c.1356G= (p.Trp452=)
c.1263G= (p.Trp421=)
c.1176G= (p.Trp392=)
n.1403G=
22g.28695736C>GCA16621053CHEK2c.1009-494G>C (n.1009-494G>C)
c.1032G>C (p.Trp344Cys)
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
n.785G>C
c.1146G>C (p.Trp382Cys)
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
c.960G>C (p.Trp320Cys)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1142G>C (n.1142G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.464G>C
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.263+4102G>C
c.753G>C (p.Trp251Cys)
c.690G>C (p.Trp230Cys)
c.1392G>C (p.Trp464Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
n.1392G>C
c.786G>C (p.Trp262Cys)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
c.1263G>C (p.Trp421Cys)
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
n.1403G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695736C>TCA411096641CHEK2c.1009-494G>A (n.1009-494G>A)
c.1032G>A (p.Trp344Ter)
c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
n.785G>A
c.1146G>A (p.Trp382Ter)
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
c.960G>A (p.Trp320Ter)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1142G>A (n.1142G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.464G>A
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.263+4102G>A
c.753G>A (p.Trp251Ter)
c.690G>A (p.Trp230Ter)
c.1392G>A (p.Trp464Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
n.1392G>A
c.786G>A (p.Trp262Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
c.1263G>A (p.Trp421Ter)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
n.1403G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28695736_28695739delinsCCAGCA2400238252CHEK2c.1009-497_1009-494delinsCTGG (n.1009-497_1009-494delinsCTGG)
c.1029_1032delinsCTGG (p.Cys343=)
c.1230_1233delinsCTGG (p.Cys410=)
c.567_570delinsCTGG (p.Cys189=)
c.570_573delinsCTGG (p.Cys190=)
n.782_785delinsCTGG
c.1143_1146delinsCTGG (p.Cys381=)
c.1359_1362delinsCTGG (p.Cys453=)
c.957_960delinsCTGG (p.Cys319=)
c.*720_*723delinsCTGG (n.*720_*723delinsCTGG)
c.1139_1142delinsCTGG (n.1139_1142delinsCTGG)
c.1168_1171delinsCTGG (n.1168_1171delinsCTGG)
c.461_464delinsCTGG
c.1120_1123delinsCTGG (n.1120_1123delinsCTGG)
c.263+4099_263+4102delinsCTGG
c.750_753delinsCTGG (p.Cys250=)
c.687_690delinsCTGG (p.Cys229=)
c.1389_1392delinsCTGG (p.Cys463=)
c.1302_1305delinsCTGG (p.Cys434=)
c.1158_1161delinsCTGG (p.Cys386=)
c.1059_1062delinsCTGG (p.Cys353=)
n.1389_1392delinsCTGG
c.783_786delinsCTGG (p.Cys261=)
c.1353_1356delinsCTGG (p.Cys451=)
c.1260_1263delinsCTGG (p.Cys420=)
c.1173_1176delinsCTGG (p.Cys391=)
n.1400_1403delinsCTGG
22g.28695746_28695770dupCA2573157953CHEK2c.1009-518_1009-494dup (n.1009-518_1009-494dup)
c.1008_1032dup (p.Ser345ValfsTer2)
c.1209_1233dup (p.Ser412ValfsTer2)
c.546_570dup (p.Ser191ValfsTer2)
c.549_573dup (p.Ser192ValfsTer2)
n.761_785dup
c.1122_1146dup (p.Ser383ValfsTer2)
c.1338_1362dup (p.Ser455ValfsTer2)
c.936_960dup (p.Ser321ValfsTer2)
c.*699_*723dup (n.*699_*723dup)
c.1118_1142dup (n.1118_1142dup)
c.1147_1171dup (n.1147_1171dup)
c.440_464dup
c.1099_1123dup (n.1099_1123dup)
c.263+4078_263+4102dup
c.729_753dup (p.Ser252ValfsTer2)
c.666_690dup (p.Ser231ValfsTer2)
c.1368_1392dup (p.Ser465ValfsTer2)
c.1281_1305dup (p.Ser436ValfsTer2)
c.1137_1161dup (p.Ser388ValfsTer2)
c.1038_1062dup (p.Ser355ValfsTer2)
n.1368_1392dup
c.762_786dup (p.Ser263ValfsTer2)
c.1332_1356dup (p.Ser453ValfsTer2)
c.1239_1263dup (p.Ser422ValfsTer2)
c.1152_1176dup (p.Ser393ValfsTer2)
n.1379_1403dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695746_28695770delCA658684243CHEK2c.1009-518_1009-494del (n.1009-518_1009-494del)
c.1008_1032del (p.Tyr337ValfsTer2)
c.1209_1233del (p.Tyr404ValfsTer2)
c.546_570del (p.Tyr183ValfsTer2)
c.549_573del (p.Tyr184ValfsTer2)
n.761_785del
c.1122_1146del (p.Tyr375ValfsTer2)
c.1338_1362del (p.Tyr447ValfsTer2)
c.936_960del (p.Tyr313ValfsTer2)
c.*699_*723del (n.*699_*723del)
c.1118_1142del (n.1118_1142del)
c.1147_1171del (n.1147_1171del)
c.440_464del
c.1099_1123del (n.1099_1123del)
c.263+4078_263+4102del
c.729_753del (p.Tyr244ValfsTer2)
c.666_690del (p.Tyr223ValfsTer2)
c.1368_1392del (p.Tyr457ValfsTer2)
c.1281_1305del (p.Tyr428ValfsTer2)
c.1137_1161del (p.Tyr380ValfsTer2)
c.1038_1062del (p.Tyr347ValfsTer2)
n.1368_1392del
c.762_786del (p.Tyr255ValfsTer2)
c.1332_1356del (p.Tyr445ValfsTer2)
c.1239_1263del (p.Tyr414ValfsTer2)
c.1152_1176del (p.Tyr385ValfsTer2)
n.1379_1403del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695737C>ACA411096642CHEK2c.1009-495G>T (n.1009-495G>T)
c.1031G>T (p.Trp344Leu)
c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
n.784G>T
c.1145G>T (p.Trp382Leu)
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
c.959G>T (p.Trp320Leu)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1141G>T (n.1141G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
c.463G>T
c.1122G>T (n.1122G>T)
c.263+4101G>T
c.752G>T (p.Trp251Leu)
c.689G>T (p.Trp230Leu)
c.1391G>T (p.Trp464Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
n.1391G>T
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
n.1402G>T
22g.28695737C=CA2400238255CHEK2c.1009-495G= (n.1009-495G=)
c.1031G= (p.Trp344=)
c.1232G= (p.Trp411=)
c.569G= (p.Trp190=)
c.572G= (p.Trp191=)
n.784G=
c.1145G= (p.Trp382=)
c.1361G= (p.Trp454=)
c.959G= (p.Trp320=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.1141G= (n.1141G=)
c.1170G= (n.1170G=)
c.463G=
c.1122G= (n.1122G=)
c.263+4101G=
c.752G= (p.Trp251=)
c.689G= (p.Trp230=)
c.1391G= (p.Trp464=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.1160G= (p.Trp387=)
c.1061G= (p.Trp354=)
n.1391G=
c.785G= (p.Trp262=)
c.1355G= (p.Trp452=)
c.1262G= (p.Trp421=)
c.1175G= (p.Trp392=)
n.1402G=
22g.28695737C>GCA411096643CHEK2c.1009-495G>C (n.1009-495G>C)
c.1031G>C (p.Trp344Ser)
c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
n.784G>C
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
c.959G>C (p.Trp320Ser)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1141G>C (n.1141G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
c.463G>C
c.1122G>C (n.1122G>C)
c.263+4101G>C
c.752G>C (p.Trp251Ser)
c.689G>C (p.Trp230Ser)
c.1391G>C (p.Trp464Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
n.1391G>C
c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
c.1262G>C (p.Trp421Ser)
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
n.1402G>C
 dbSNP
22g.28695737C>TCA10167706CHEK2c.1009-495G>A (n.1009-495G>A)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
n.784G>A
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
c.959G>A (p.Trp320Ter)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1141G>A (n.1141G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
c.463G>A
c.1122G>A (n.1122G>A)
c.263+4101G>A
c.752G>A (p.Trp251Ter)
c.689G>A (p.Trp230Ter)
c.1391G>A (p.Trp464Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
n.1391G>A
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
c.1262G>A (p.Trp421Ter)
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
n.1402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695740_28695742delCA2400238254CHEK2c.1009-497_1009-495del (n.1009-497_1009-495del)
c.1029_1031del (p.Cys343del)
c.1230_1232del (p.Cys410del)
c.567_569del (p.Cys189del)
c.570_572del (p.Cys190del)
n.782_784del
c.1143_1145del (p.Cys381del)
c.1359_1361del (p.Cys453del)
c.957_959del (p.Cys319del)
c.*720_*722del (n.*720_*722del)
c.1139_1141del (n.1139_1141del)
c.1168_1170del (n.1168_1170del)
c.461_463del
c.1120_1122del (n.1120_1122del)
c.263+4099_263+4101del
c.750_752del (p.Cys250del)
c.687_689del (p.Cys229del)
c.1389_1391del (p.Cys463del)
c.1302_1304del (p.Cys434del)
c.1158_1160del (p.Cys386del)
c.1059_1061del (p.Cys353del)
n.1389_1391del
c.783_785del (p.Cys261del)
c.1353_1355del (p.Cys451del)
c.1260_1262del (p.Cys420del)
c.1173_1175del (p.Cys391del)
n.1400_1402del
 ClinVar dbSNP
22g.28695738A=CA2400238256CHEK2c.1009-496T= (n.1009-496T=)
c.1030T= (p.Trp344=)
c.1231T= (p.Trp411=)
c.568T= (p.Trp190=)
c.571T= (p.Trp191=)
n.783T=
c.1144T= (p.Trp382=)
c.1360T= (p.Trp454=)
c.958T= (p.Trp320=)
c.*721T= (n.*721T=)
c.1140T= (n.1140T=)
c.1169T= (n.1169T=)
c.462T=
c.1121T= (n.1121T=)
c.263+4100T=
c.751T= (p.Trp251=)
c.688T= (p.Trp230=)
c.1390T= (p.Trp464=)
c.1303T= (p.Trp435=)
c.1159T= (p.Trp387=)
c.1060T= (p.Trp354=)
n.1390T=
c.784T= (p.Trp262=)
c.1354T= (p.Trp452=)
c.1261T= (p.Trp421=)
c.1174T= (p.Trp392=)
n.1401T=
22g.28695738A>CCA10583900CHEK2c.1009-496T>G (n.1009-496T>G)
c.1030T>G (p.Trp344Gly)
c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
n.783T>G
c.1144T>G (p.Trp382Gly)
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
c.958T>G (p.Trp320Gly)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.462T>G
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.263+4100T>G
c.751T>G (p.Trp251Gly)
c.688T>G (p.Trp230Gly)
c.1390T>G (p.Trp464Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
n.1390T>G
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
c.1261T>G (p.Trp421Gly)
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
n.1401T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695738A>GCA411096647CHEK2c.1009-496T>C (n.1009-496T>C)
c.1030T>C (p.Trp344Arg)
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
n.783T>C
c.1144T>C (p.Trp382Arg)
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
c.958T>C (p.Trp320Arg)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.462T>C
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.263+4100T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
c.688T>C (p.Trp230Arg)
c.1390T>C (p.Trp464Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
n.1390T>C
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
n.1401T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695738A>TCA288268CHEK2c.1009-496T>A (n.1009-496T>A)
c.1030T>A (p.Trp344Arg)
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
n.783T>A
c.1144T>A (p.Trp382Arg)
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
c.958T>A (p.Trp320Arg)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.462T>A
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.263+4100T>A
c.751T>A (p.Trp251Arg)
c.688T>A (p.Trp230Arg)
c.1390T>A (p.Trp464Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
n.1390T>A
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
c.1261T>A (p.Trp421Arg)
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
n.1401T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695739G>ACA10167707CHEK2c.1009-497C>T (n.1009-497C>T)
c.1029C>T (p.Cys343=)
c.1230C>T (p.Cys410=)
c.567C>T (p.Cys189=)
c.570C>T (p.Cys190=)
n.782C>T
c.1143C>T (p.Cys381=)
c.1359C>T (p.Cys453=)
c.957C>T (p.Cys319=)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.1168C>T (n.1168C>T)
c.461C>T
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.263+4099C>T
c.750C>T (p.Cys250=)
c.687C>T (p.Cys229=)
c.1389C>T (p.Cys463=)
c.1302C>T (p.Cys434=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
n.1389C>T
c.783C>T (p.Cys261=)
c.1353C>T (p.Cys451=)
c.1260C>T (p.Cys420=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
n.1400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695739G>CCA411096654CHEK2c.1009-497C>G (n.1009-497C>G)
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
n.782C>G
c.1143C>G (p.Cys381Trp)
c.1359C>G (p.Cys453Trp)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.1168C>G (n.1168C>G)
c.461C>G
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.263+4099C>G
c.750C>G (p.Cys250Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.1302C>G (p.Cys434Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
n.1389C>G
c.783C>G (p.Cys261Trp)
c.1353C>G (p.Cys451Trp)
c.1260C>G (p.Cys420Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
n.1400C>G
 dbSNP
22g.28695739G=CA2400238257CHEK2c.1009-497C= (n.1009-497C=)
c.1029C= (p.Cys343=)
c.1230C= (p.Cys410=)
c.567C= (p.Cys189=)
c.570C= (p.Cys190=)
n.782C=
c.1143C= (p.Cys381=)
c.1359C= (p.Cys453=)
c.957C= (p.Cys319=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.1139C= (n.1139C=)
c.1168C= (n.1168C=)
c.461C=
c.1120C= (n.1120C=)
c.263+4099C=
c.750C= (p.Cys250=)
c.687C= (p.Cys229=)
c.1389C= (p.Cys463=)
c.1302C= (p.Cys434=)
c.1158C= (p.Cys386=)
c.1059C= (p.Cys353=)
n.1389C=
c.783C= (p.Cys261=)
c.1353C= (p.Cys451=)
c.1260C= (p.Cys420=)
c.1173C= (p.Cys391=)
n.1400C=
22g.28695739G>TCA411096651CHEK2c.1009-497C>A (n.1009-497C>A)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
n.782C>A
c.1143C>A (p.Cys381Ter)
c.1359C>A (p.Cys453Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.1168C>A (n.1168C>A)
c.461C>A
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.263+4099C>A
c.750C>A (p.Cys250Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.1302C>A (p.Cys434Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
n.1389C>A
c.783C>A (p.Cys261Ter)
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
c.1260C>A (p.Cys420Ter)
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
n.1400C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695740delCA1139770416CHEK2c.1009-498del (n.1009-498del)
c.1028del (p.Cys343SerfsTer4)
c.1229del (p.Cys410SerfsTer4)
c.566del (p.Cys189SerfsTer4)
c.569del (p.Cys190SerfsTer4)
n.781del
c.1142del (p.Cys381SerfsTer4)
c.1358del (p.Cys453SerfsTer4)
c.956del (p.Cys319SerfsTer4)
c.*719del (n.*719del)
c.1138del (n.1138del)
c.1167del (n.1167del)
c.460del
c.1119del (n.1119del)
c.263+4098del
c.749del (p.Cys250SerfsTer4)
c.686del (p.Cys229SerfsTer4)
c.1388del (p.Cys463SerfsTer4)
c.1301del (p.Cys434SerfsTer4)
c.1157del (p.Cys386SerfsTer4)
c.1058del (p.Cys353SerfsTer4)
n.1388del
c.782del (p.Cys261SerfsTer4)
c.1352del (p.Cys451SerfsTer4)
c.1259del (p.Cys420SerfsTer4)
c.1172del (p.Cys391SerfsTer4)
n.1399del
 ClinVar
22g.28695740C>ACA411096655CHEK2c.1009-498G>T (n.1009-498G>T)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.781G>T
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.1167G>T (n.1167G>T)
c.460G>T
c.1119G>T (n.1119G>T)
c.263+4098G>T
c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.1388G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
n.1399G>T
 dbSNP
22g.28695740C>GCA411096656CHEK2c.1009-498G>C (n.1009-498G>C)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.781G>C
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.1167G>C (n.1167G>C)
c.460G>C
c.1119G>C (n.1119G>C)
c.263+4098G>C
c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.1388G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
n.1399G>C
 dbSNP
22g.28695740C>TCA411096657CHEK2c.1009-498G>A (n.1009-498G>A)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.781G>A
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.1167G>A (n.1167G>A)
c.460G>A
c.1119G>A (n.1119G>A)
c.263+4098G>A
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.1388G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
n.1399G>A
 dbSNP
22g.28695741A=CA2400238258CHEK2c.1009-499T= (n.1009-499T=)
c.1027T= (p.Cys343=)
c.1228T= (p.Cys410=)
c.565T= (p.Cys189=)
c.568T= (p.Cys190=)
n.780T=
c.1141T= (p.Cys381=)
c.1357T= (p.Cys453=)
c.955T= (p.Cys319=)
c.*718T= (n.*718T=)
c.1137T= (n.1137T=)
c.1166T= (n.1166T=)
c.459T=
c.1118T= (n.1118T=)
c.263+4097T=
c.748T= (p.Cys250=)
c.685T= (p.Cys229=)
c.1387T= (p.Cys463=)
c.1300T= (p.Cys434=)
c.1156T= (p.Cys386=)
c.1057T= (p.Cys353=)
n.1387T=
c.781T= (p.Cys261=)
c.1351T= (p.Cys451=)
c.1258T= (p.Cys420=)
c.1171T= (p.Cys391=)
n.1398T=
22g.28695741A>CCA411096658CHEK2c.1009-499T>G (n.1009-499T>G)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.780T>G
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.1166T>G (n.1166T>G)
c.459T>G
c.1118T>G (n.1118T>G)
c.263+4097T>G
c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.1387T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
n.1398T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695741A>GCA411096659CHEK2c.1009-499T>C (n.1009-499T>C)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.780T>C
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.459T>C
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.263+4097T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.1387T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
n.1398T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695741A>TCA411096660CHEK2c.1009-499T>A (n.1009-499T>A)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.780T>A
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.459T>A
c.1118T>A (n.1118T>A)
c.263+4097T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.1387T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
n.1398T>A
 dbSNP
22g.28695742G>ACA513944867CHEK2c.1009-500C>T (n.1009-500C>T)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.564C>T (p.Asp188=)
c.567C>T (p.Asp189=)
n.779C>T
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.458C>T
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.263+4096C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.684C>T (p.Asp228=)
c.1386C>T (p.Asp462=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.1386C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.1350C>T (p.Asp450=)
c.1257C>T (p.Asp419=)
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.1397C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695742G>CCA411096663CHEK2c.1009-500C>G (n.1009-500C>G)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.779C>G
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.1136C>G (n.1136C>G)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.458C>G
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.263+4096C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.1386C>G (p.Asp462Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.1386C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.1397C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695742G>TCA411096665CHEK2c.1009-500C>A (n.1009-500C>A)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.779C>A
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.458C>A
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.263+4096C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.1386C>A (p.Asp462Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
n.1386C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.1397C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695743T>ACA10167708CHEK2c.1009-501A>T (n.1009-501A>T)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.778A>T
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.457A>T
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.263+4095A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.1385A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.1396A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695743T>CCA411096668CHEK2c.1009-501A>G (n.1009-501A>G)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.778A>G
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.457A>G
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.263+4095A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.1385A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.1396A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695743T>GCA411096670CHEK2c.1009-501A>C (n.1009-501A>C)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.778A>C
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.457A>C
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.263+4095A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.1385A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.1396A>C
22g.28695743T=CA2400238259CHEK2c.1009-501A= (n.1009-501A=)
c.1025A= (p.Asp342=)
c.1226A= (p.Asp409=)
c.563A= (p.Asp188=)
c.566A= (p.Asp189=)
n.778A=
c.1139A= (p.Asp380=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.953A= (p.Asp318=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.1135A= (n.1135A=)
c.1164A= (n.1164A=)
c.457A=
c.1116A= (n.1116A=)
c.263+4095A=
c.746A= (p.Asp249=)
c.683A= (p.Asp228=)
c.1385A= (p.Asp462=)
c.1298A= (p.Asp433=)
c.1154A= (p.Asp385=)
c.1055A= (p.Asp352=)
n.1385A=
c.779A= (p.Asp260=)
c.1349A= (p.Asp450=)
c.1256A= (p.Asp419=)
c.1169A= (p.Asp390=)
n.1396A=
22g.28695744C>ACA411096673CHEK2c.1009-502G>T (n.1009-502G>T)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.777G>T
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1134G>T (n.1134G>T)
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.456G>T
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.263+4094G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.1384G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.1395G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695744C=CA2400238260CHEK2c.1009-502G= (n.1009-502G=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.1225G= (p.Asp409=)
c.562G= (p.Asp188=)
c.565G= (p.Asp189=)
n.777G=
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.1134G= (n.1134G=)
c.1163G= (n.1163G=)
c.456G=
c.1115G= (n.1115G=)
c.263+4094G=
c.745G= (p.Asp249=)
c.682G= (p.Asp228=)
c.1384G= (p.Asp462=)
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.1054G= (p.Asp352=)
n.1384G=
c.778G= (p.Asp260=)
c.1348G= (p.Asp450=)
c.1255G= (p.Asp419=)
c.1168G= (p.Asp390=)
n.1395G=
22g.28695744C>GCA10167709CHEK2c.1009-502G>C (n.1009-502G>C)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.565G>C (p.Asp189His)
n.777G>C
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1134G>C (n.1134G>C)
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.456G>C
c.1115G>C (n.1115G>C)
c.263+4094G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.1384G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.1395G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695744C>TCA10577633CHEK2c.1009-502G>A (n.1009-502G>A)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.777G>A
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.456G>A
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.263+4094G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.1384G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.1395G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695745C>ACA513944868CHEK2c.1009-503G>T (n.1009-503G>T)
c.1023G>T (p.Val341=)
c.1224G>T (p.Val408=)
c.561G>T (p.Val187=)
c.564G>T (p.Val188=)
n.776G>T
c.1137G>T (p.Val379=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.951G>T (p.Val317=)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.1162G>T (n.1162G>T)
c.455G>T
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.263+4093G>T
c.744G>T (p.Val248=)
c.681G>T (p.Val227=)
c.1383G>T (p.Val461=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1152G>T (p.Val384=)
c.1053G>T (p.Val351=)
n.1383G>T
c.777G>T (p.Val259=)
c.1347G>T (p.Val449=)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1167G>T (p.Val389=)
n.1394G>T
22g.28695745C>GCA513944869CHEK2c.1009-503G>C (n.1009-503G>C)
c.1023G>C (p.Val341=)
c.1224G>C (p.Val408=)
c.561G>C (p.Val187=)
c.564G>C (p.Val188=)
n.776G>C
c.1137G>C (p.Val379=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.951G>C (p.Val317=)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.455G>C
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.263+4093G>C
c.744G>C (p.Val248=)
c.681G>C (p.Val227=)
c.1383G>C (p.Val461=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1152G>C (p.Val384=)
c.1053G>C (p.Val351=)
n.1383G>C
c.777G>C (p.Val259=)
c.1347G>C (p.Val449=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1167G>C (p.Val389=)
n.1394G>C
22g.28695745C>TCA513944870CHEK2c.1009-503G>A (n.1009-503G>A)
c.1023G>A (p.Val341=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.561G>A (p.Val187=)
c.564G>A (p.Val188=)
n.776G>A
c.1137G>A (p.Val379=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.951G>A (p.Val317=)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.455G>A
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.263+4093G>A
c.744G>A (p.Val248=)
c.681G>A (p.Val227=)
c.1383G>A (p.Val461=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1152G>A (p.Val384=)
c.1053G>A (p.Val351=)
n.1383G>A
c.777G>A (p.Val259=)
c.1347G>A (p.Val449=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1167G>A (p.Val389=)
n.1394G>A
 dbSNP
22g.28695746A>CCA411096683CHEK2c.1009-504T>G (n.1009-504T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.775T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.1132T>G (n.1132T>G)
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.454T>G
c.1113T>G (n.1113T>G)
c.263+4092T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.1382T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
n.1393T>G
 dbSNP
22g.28695746A>GCA411096686CHEK2c.1009-504T>C (n.1009-504T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.775T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.1132T>C (n.1132T>C)
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.454T>C
c.1113T>C (n.1113T>C)
c.263+4092T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.1382T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
n.1393T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695746A>TCA411096679CHEK2c.1009-504T>A (n.1009-504T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.775T>A
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.1132T>A (n.1132T>A)
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.454T>A
c.1113T>A (n.1113T>A)
c.263+4092T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
n.1382T>A
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
n.1393T>A
 dbSNP
22g.28695747C>ACA411096697CHEK2c.1009-505G>T (n.1009-505G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.774G>T
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1131G>T (n.1131G>T)
c.1160G>T (n.1160G>T)
c.453G>T
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.263+4091G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
n.1381G>T
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
n.1392G>T
22g.28695747C=CA2400238261CHEK2c.1009-505G= (n.1009-505G=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.559G= (p.Val187=)
c.562G= (p.Val188=)
n.774G=
c.1135G= (p.Val379=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.949G= (p.Val317=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.1131G= (n.1131G=)
c.1160G= (n.1160G=)
c.453G=
c.1112G= (n.1112G=)
c.263+4091G=
c.742G= (p.Val248=)
c.679G= (p.Val227=)
c.1381G= (p.Val461=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.1150G= (p.Val384=)
c.1051G= (p.Val351=)
n.1381G=
c.775G= (p.Val259=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1165G= (p.Val389=)
n.1392G=
22g.28695747C>GCA411096692CHEK2c.1009-505G>C (n.1009-505G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.774G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1131G>C (n.1131G>C)
c.1160G>C (n.1160G>C)
c.453G>C
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.263+4091G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1381G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.1392G>C
 dbSNP COSMIC
22g.28695747C>TCA411096695CHEK2c.1009-505G>A (n.1009-505G>A)
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
n.774G>A
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1131G>A (n.1131G>A)
c.1160G>A (n.1160G>A)
c.453G>A
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.263+4091G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
n.1381G>A
c.775G>A (p.Val259Met)
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
n.1392G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695748A>CCA513944871CHEK2c.1009-506T>G (n.1009-506T>G)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.1221T>G (p.Ala407=)
c.558T>G (p.Ala186=)
c.561T>G (p.Ala187=)
n.773T>G
c.1134T>G (p.Ala378=)
c.1350T>G (p.Ala450=)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1130T>G (n.1130T>G)
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.452T>G
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.263+4090T>G
c.741T>G (p.Ala247=)
c.678T>G (p.Ala226=)
c.1380T>G (p.Ala460=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.1050T>G (p.Ala350=)
n.1380T>G
c.774T>G (p.Ala258=)
c.1344T>G (p.Ala448=)
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.1164T>G (p.Ala388=)
n.1391T>G
22g.28695748A>GCA513944872CHEK2c.1009-506T>C (n.1009-506T>C)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.1221T>C (p.Ala407=)
c.558T>C (p.Ala186=)
c.561T>C (p.Ala187=)
n.773T>C
c.1134T>C (p.Ala378=)
c.1350T>C (p.Ala450=)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1130T>C (n.1130T>C)
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.452T>C
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.263+4090T>C
c.741T>C (p.Ala247=)
c.678T>C (p.Ala226=)
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
n.1380T>C
c.774T>C (p.Ala258=)
c.1344T>C (p.Ala448=)
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.1164T>C (p.Ala388=)
n.1391T>C
22g.28695748A>TCA513944873CHEK2c.1009-506T>A (n.1009-506T>A)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1221T>A (p.Ala407=)
c.558T>A (p.Ala186=)
c.561T>A (p.Ala187=)
n.773T>A
c.1134T>A (p.Ala378=)
c.1350T>A (p.Ala450=)
c.948T>A (p.Ala316=)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1130T>A (n.1130T>A)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.452T>A
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.263+4090T>A
c.741T>A (p.Ala247=)
c.678T>A (p.Ala226=)
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
n.1380T>A
c.774T>A (p.Ala258=)
c.1344T>A (p.Ala448=)
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.1164T>A (p.Ala388=)
n.1391T>A
 dbSNP
22g.28695749G>ACA10581045CHEK2c.1009-507C>T (n.1009-507C>T)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.772C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.451C>T
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.263+4089C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1379C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695749G>CCA411096699CHEK2c.1009-507C>G (n.1009-507C>G)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.772C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.1129C>G (n.1129C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.451C>G
c.1110C>G (n.1110C>G)
c.263+4089C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1379C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1390C>G
 dbSNP
22g.28695749G=CA2400238263CHEK2c.1009-507C= (n.1009-507C=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.557C= (p.Ala186=)
c.560C= (p.Ala187=)
n.772C=
c.1133C= (p.Ala378=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.947C= (p.Ala316=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.1129C= (n.1129C=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.451C=
c.1110C= (n.1110C=)
c.263+4089C=
c.740C= (p.Ala247=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.1148C= (p.Ala383=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.1379C=
c.773C= (p.Ala258=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.1390C=
22g.28695749G>TCA411096701CHEK2c.1009-507C>A (n.1009-507C>A)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.772C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.1129C>A (n.1129C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.451C>A
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.263+4089C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1379C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.1390C>A
22g.28695749_28695759delinsGCACGGTTATACA2400238262CHEK2c.1009-517_1009-507delinsTATAACCGTGC (n.1009-517_1009-507delinsTATAACCGTGC)
c.1009_1019delinsTATAACCGTGC (p.Tyr337=)
c.1210_1220delinsTATAACCGTGC (p.Tyr404=)
c.547_557delinsTATAACCGTGC (p.Tyr183=)
c.550_560delinsTATAACCGTGC (p.Tyr184=)
n.762_772delinsTATAACCGTGC
c.1123_1133delinsTATAACCGTGC (p.Tyr375=)
c.1339_1349delinsTATAACCGTGC (p.Tyr447=)
c.937_947delinsTATAACCGTGC (p.Tyr313=)
c.*700_*710delinsTATAACCGTGC (n.*700_*710delinsTATAACCGTGC)
c.1119_1129delinsTATAACCGTGC (n.1119_1129delinsTATAACCGTGC)
c.1148_1158delinsTATAACCGTGC (n.1148_1158delinsTATAACCGTGC)
c.441_451delinsTATAACCGTGC
c.1100_1110delinsTATAACCGTGC (n.1100_1110delinsTATAACCGTGC)
c.263+4079_263+4089delinsTATAACCGTGC
c.730_740delinsTATAACCGTGC (p.Tyr244=)
c.667_677delinsTATAACCGTGC (p.Tyr223=)
c.1369_1379delinsTATAACCGTGC (p.Tyr457=)
c.1282_1292delinsTATAACCGTGC (p.Tyr428=)
c.1138_1148delinsTATAACCGTGC (p.Tyr380=)
c.1039_1049delinsTATAACCGTGC (p.Tyr347=)
n.1369_1379delinsTATAACCGTGC
c.763_773delinsTATAACCGTGC (p.Tyr255=)
c.1333_1343delinsTATAACCGTGC (p.Tyr445=)
c.1240_1250delinsTATAACCGTGC (p.Tyr414=)
c.1153_1163delinsTATAACCGTGC (p.Tyr385=)
n.1380_1390delinsTATAACCGTGC
22g.28695750C>ACA411096703CHEK2c.1009-508G>T (n.1009-508G>T)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.771G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.1128G>T (n.1128G>T)
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.450G>T
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.263+4088G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1378G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1389G>T
22g.28695750C>GCA411096705CHEK2c.1009-508G>C (n.1009-508G>C)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.771G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.1128G>C (n.1128G>C)
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.450G>C
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.263+4088G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1378G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1389G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695750C>TCA411096706CHEK2c.1009-508G>A (n.1009-508G>A)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.771G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1128G>A (n.1128G>A)
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.450G>A
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.263+4088G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1378G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1389G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.28695751_28695760delCA1139667018CHEK2c.1009-517_1009-508del (n.1009-517_1009-508del)
c.1009_1018del (p.Tyr337LeufsTer7)
c.1210_1219del (p.Tyr404LeufsTer7)
c.547_556del (p.Tyr183LeufsTer7)
c.550_559del (p.Tyr184LeufsTer7)
n.762_771del
c.1123_1132del (p.Tyr375LeufsTer7)
c.1339_1348del (p.Tyr447LeufsTer7)
c.937_946del (p.Tyr313LeufsTer7)
c.*700_*709del (n.*700_*709del)
c.1119_1128del (n.1119_1128del)
c.1148_1157del (n.1148_1157del)
c.441_450del
c.1100_1109del (n.1100_1109del)
c.263+4079_263+4088del
c.730_739del (p.Tyr244LeufsTer7)
c.667_676del (p.Tyr223LeufsTer7)
c.1369_1378del (p.Tyr457LeufsTer7)
c.1282_1291del (p.Tyr428LeufsTer7)
c.1138_1147del (p.Tyr380LeufsTer7)
c.1039_1048del (p.Tyr347LeufsTer7)
n.1369_1378del
c.763_772del (p.Tyr255LeufsTer7)
c.1333_1342del (p.Tyr445LeufsTer7)
c.1240_1249del (p.Tyr414LeufsTer7)
c.1153_1162del (p.Tyr385LeufsTer7)
n.1380_1389del
 ClinVar dbSNP
22g.28695751A=CA2400238264CHEK2c.1009-509T= (n.1009-509T=)
c.1017T= (p.Arg339=)
c.1218T= (p.Arg406=)
c.555T= (p.Arg185=)
c.558T= (p.Arg186=)
n.770T=
c.1131T= (p.Arg377=)
c.1347T= (p.Arg449=)
c.945T= (p.Arg315=)
c.*708T= (n.*708T=)
c.1127T= (n.1127T=)
c.1156T= (n.1156T=)
c.449T=
c.1108T= (n.1108T=)
c.263+4087T=
c.738T= (p.Arg246=)
c.675T= (p.Arg225=)
c.1377T= (p.Arg459=)
c.1290T= (p.Arg430=)
c.1146T= (p.Arg382=)
c.1047T= (p.Arg349=)
n.1377T=
c.771T= (p.Arg257=)
c.1341T= (p.Arg447=)
c.1248T= (p.Arg416=)
c.1161T= (p.Arg387=)
n.1388T=
22g.28695751A>CCA513944874CHEK2c.1009-509T>G (n.1009-509T>G)
c.1017T>G (p.Arg339=)
c.1218T>G (p.Arg406=)
c.555T>G (p.Arg185=)
c.558T>G (p.Arg186=)
n.770T>G
c.1131T>G (p.Arg377=)
c.1347T>G (p.Arg449=)
c.945T>G (p.Arg315=)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.449T>G
c.1108T>G (n.1108T>G)
c.263+4087T>G
c.738T>G (p.Arg246=)
c.675T>G (p.Arg225=)
c.1377T>G (p.Arg459=)
c.1290T>G (p.Arg430=)
c.1146T>G (p.Arg382=)
c.1047T>G (p.Arg349=)
n.1377T>G
c.771T>G (p.Arg257=)
c.1341T>G (p.Arg447=)
c.1248T>G (p.Arg416=)
c.1161T>G (p.Arg387=)
n.1388T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695751A>GCA513944875CHEK2c.1009-509T>C (n.1009-509T>C)
c.1017T>C (p.Arg339=)
c.1218T>C (p.Arg406=)
c.555T>C (p.Arg185=)
c.558T>C (p.Arg186=)
n.770T>C
c.1131T>C (p.Arg377=)
c.1347T>C (p.Arg449=)
c.945T>C (p.Arg315=)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.449T>C
c.1108T>C (n.1108T>C)
c.263+4087T>C
c.738T>C (p.Arg246=)
c.675T>C (p.Arg225=)
c.1377T>C (p.Arg459=)
c.1290T>C (p.Arg430=)
c.1146T>C (p.Arg382=)
c.1047T>C (p.Arg349=)
n.1377T>C
c.771T>C (p.Arg257=)
c.1341T>C (p.Arg447=)
c.1248T>C (p.Arg416=)
c.1161T>C (p.Arg387=)
n.1388T>C
22g.28695751A>TCA513944876CHEK2c.1009-509T>A (n.1009-509T>A)
c.1017T>A (p.Arg339=)
c.1218T>A (p.Arg406=)
c.555T>A (p.Arg185=)
c.558T>A (p.Arg186=)
n.770T>A
c.1131T>A (p.Arg377=)
c.1347T>A (p.Arg449=)
c.945T>A (p.Arg315=)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.449T>A
c.1108T>A (n.1108T>A)
c.263+4087T>A
c.738T>A (p.Arg246=)
c.675T>A (p.Arg225=)
c.1377T>A (p.Arg459=)
c.1290T>A (p.Arg430=)
c.1146T>A (p.Arg382=)
c.1047T>A (p.Arg349=)
n.1377T>A
c.771T>A (p.Arg257=)
c.1341T>A (p.Arg447=)
c.1248T>A (p.Arg416=)
c.1161T>A (p.Arg387=)
n.1388T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695752C>ACA411096709CHEK2c.1009-510G>T (n.1009-510G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.769G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.448G>T
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.263+4086G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
n.1376G>T
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
n.1387G>T
 dbSNP
22g.28695752C=CA2400238265CHEK2c.1009-510G= (n.1009-510G=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.557G= (p.Arg186=)
n.769G=
c.1130G= (p.Arg377=)
c.1346G= (p.Arg449=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.1126G= (n.1126G=)
c.1155G= (n.1155G=)
c.448G=
c.1107G= (n.1107G=)
c.263+4086G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.1046G= (p.Arg349=)
n.1376G=
c.770G= (p.Arg257=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.1160G= (p.Arg387=)
n.1387G=
22g.28695752C>GCA411096711CHEK2c.1009-510G>C (n.1009-510G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.769G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.448G>C
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.263+4086G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
n.1376G>C
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
n.1387G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695752C>TCA169341CHEK2c.1009-510G>A (n.1009-510G>A)
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.557G>A (p.Arg186His)
n.769G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.1346G>A (p.Arg449His)
c.944G>A (p.Arg315His)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.448G>A
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.263+4086G>A
c.737G>A (p.Arg246His)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.1376G>A (p.Arg459His)
c.1289G>A (p.Arg430His)
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.1046G>A (p.Arg349His)
n.1376G>A
c.770G>A (p.Arg257His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.1247G>A (p.Arg416His)
c.1160G>A (p.Arg387His)
n.1387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695752_28695755delCA2695230581CHEK2c.1009-513_1009-510del (n.1009-513_1009-510del)
c.1013_1016del (p.Asn338MetfsTer8)
c.1214_1217del (p.Asn405MetfsTer8)
c.551_554del (p.Asn184MetfsTer8)
c.554_557del (p.Asn185MetfsTer8)
n.766_769del
c.1127_1130del (p.Asn376MetfsTer8)
c.1343_1346del (p.Asn448MetfsTer8)
c.941_944del (p.Asn314MetfsTer8)
c.*704_*707del (n.*704_*707del)
c.1123_1126del (n.1123_1126del)
c.1152_1155del (n.1152_1155del)
c.445_448del
c.1104_1107del (n.1104_1107del)
c.263+4083_263+4086del
c.734_737del (p.Asn245MetfsTer8)
c.671_674del (p.Asn224MetfsTer8)
c.1373_1376del (p.Asn458MetfsTer8)
c.1286_1289del (p.Asn429MetfsTer8)
c.1142_1145del (p.Asn381MetfsTer8)
c.1043_1046del (p.Asn348MetfsTer8)
n.1373_1376del
c.767_770del (p.Asn256MetfsTer8)
c.1337_1340del (p.Asn446MetfsTer8)
c.1244_1247del (p.Asn415MetfsTer8)
c.1157_1160del (p.Asn386MetfsTer8)
n.1384_1387del
22g.28695753G>ACA294433CHEK2c.1009-511C>T (n.1009-511C>T)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
n.768C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.1345C>T (p.Arg449Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.447C>T
c.1106C>T (n.1106C>T)
c.263+4085C>T
c.736C>T (p.Arg246Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.1375C>T (p.Arg459Cys)
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
n.1375C>T
c.769C>T (p.Arg257Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
c.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.1159C>T (p.Arg387Cys)
n.1386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695753G>CCA411096715CHEK2c.1009-511C>G (n.1009-511C>G)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.768C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.1125C>G (n.1125C>G)
c.1154C>G (n.1154C>G)
c.447C>G
c.1106C>G (n.1106C>G)
c.263+4085C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
n.1375C>G
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
n.1386C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695753G=CA2400238266CHEK2c.1009-511C= (n.1009-511C=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.556C= (p.Arg186=)
n.768C=
c.1129C= (p.Arg377=)
c.1345C= (p.Arg449=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.1125C= (n.1125C=)
c.1154C= (n.1154C=)
c.447C=
c.1106C= (n.1106C=)
c.263+4085C=
c.736C= (p.Arg246=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.1375C= (p.Arg459=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.1045C= (p.Arg349=)
n.1375C=
c.769C= (p.Arg257=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.1246C= (p.Arg416=)
c.1159C= (p.Arg387=)
n.1386C=
22g.28695753G>TCA323005769CHEK2c.1009-511C>A (n.1009-511C>A)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
n.768C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.1345C>A (p.Arg449Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.447C>A
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.263+4085C>A
c.736C>A (p.Arg246Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.1375C>A (p.Arg459Ser)
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
n.1375C>A
c.769C>A (p.Arg257Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
c.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
n.1386C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695753_28695759dupCA2580099490CHEK2c.1009-517_1009-511dup (n.1009-517_1009-511dup)
c.1009_1015dup (p.Arg339LeufsTer2)
c.1210_1216dup (p.Arg406LeufsTer2)
c.547_553dup (p.Arg185LeufsTer2)
c.550_556dup (p.Arg186LeufsTer2)
n.762_768dup
c.1123_1129dup (p.Arg377LeufsTer2)
c.1339_1345dup (p.Arg449LeufsTer2)
c.937_943dup (p.Arg315LeufsTer2)
c.*700_*706dup (n.*700_*706dup)
c.1119_1125dup (n.1119_1125dup)
c.1148_1154dup (n.1148_1154dup)
c.441_447dup
c.1100_1106dup (n.1100_1106dup)
c.263+4079_263+4085dup
c.730_736dup (p.Arg246LeufsTer2)
c.667_673dup (p.Arg225LeufsTer2)
c.1369_1375dup (p.Arg459LeufsTer2)
c.1282_1288dup (p.Arg430LeufsTer2)
c.1138_1144dup (p.Arg382LeufsTer2)
c.1039_1045dup (p.Arg349LeufsTer2)
n.1369_1375dup
c.763_769dup (p.Arg257LeufsTer2)
c.1333_1339dup (p.Arg447LeufsTer2)
c.1240_1246dup (p.Arg416LeufsTer2)
c.1153_1159dup (p.Arg387LeufsTer2)
n.1380_1386dup
 ClinVar
22g.28695754G>ACA513944877CHEK2c.1009-512C>T (n.1009-512C>T)
c.1014C>T (p.Asn338=)
c.1215C>T (p.Asn405=)
c.552C>T (p.Asn184=)
c.555C>T (p.Asn185=)
n.767C>T
c.1128C>T (p.Asn376=)
c.1344C>T (p.Asn448=)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.446C>T
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.263+4084C>T
c.735C>T (p.Asn245=)
c.672C>T (p.Asn224=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.1143C>T (p.Asn381=)
c.1044C>T (p.Asn348=)
n.1374C>T
c.768C>T (p.Asn256=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.1385C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695754G>CCA411096718CHEK2c.1009-512C>G (n.1009-512C>G)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
n.767C>G
c.1128C>G (p.Asn376Lys)
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.446C>G
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.263+4084C>G
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.672C>G (p.Asn224Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.1044C>G (p.Asn348Lys)
n.1374C>G
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.1385C>G
 dbSNP
22g.28695754G=CA2400238267CHEK2c.1009-512C= (n.1009-512C=)
c.1014C= (p.Asn338=)
c.1215C= (p.Asn405=)
c.552C= (p.Asn184=)
c.555C= (p.Asn185=)
n.767C=
c.1128C= (p.Asn376=)
c.1344C= (p.Asn448=)
c.942C= (p.Asn314=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.1124C= (n.1124C=)
c.1153C= (n.1153C=)
c.446C=
c.1105C= (n.1105C=)
c.263+4084C=
c.735C= (p.Asn245=)
c.672C= (p.Asn224=)
c.1374C= (p.Asn458=)
c.1287C= (p.Asn429=)
c.1143C= (p.Asn381=)
c.1044C= (p.Asn348=)
n.1374C=
c.768C= (p.Asn256=)
c.1338C= (p.Asn446=)
c.1245C= (p.Asn415=)
c.1158C= (p.Asn386=)
n.1385C=
22g.28695754G>TCA288266CHEK2c.1009-512C>A (n.1009-512C>A)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
n.767C>A
c.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.446C>A
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.263+4084C>A
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.672C>A (p.Asn224Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.1044C>A (p.Asn348Lys)
n.1374C>A
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.1385C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695755T>ACA411096720CHEK2c.1009-513A>T (n.1009-513A>T)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.766A>T
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.1152A>T (n.1152A>T)
c.445A>T
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.263+4083A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.1373A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.1384A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695755T>CCA193808CHEK2c.1009-513A>G (n.1009-513A>G)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.766A>G
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.1152A>G (n.1152A>G)
c.445A>G
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.263+4083A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.1373A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.1384A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695755T>GCA411096722CHEK2c.1009-513A>C (n.1009-513A>C)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.766A>C
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.1152A>C (n.1152A>C)
c.445A>C
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.263+4083A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.1373A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.1384A>C
 dbSNP
22g.28695755T=CA2400238268CHEK2c.1009-513A= (n.1009-513A=)
c.1013A= (p.Asn338=)
c.1214A= (p.Asn405=)
c.551A= (p.Asn184=)
c.554A= (p.Asn185=)
n.766A=
c.1127A= (p.Asn376=)
c.1343A= (p.Asn448=)
c.941A= (p.Asn314=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.1123A= (n.1123A=)
c.1152A= (n.1152A=)
c.445A=
c.1104A= (n.1104A=)
c.263+4083A=
c.734A= (p.Asn245=)
c.671A= (p.Asn224=)
c.1373A= (p.Asn458=)
c.1286A= (p.Asn429=)
c.1142A= (p.Asn381=)
c.1043A= (p.Asn348=)
n.1373A=
c.767A= (p.Asn256=)
c.1337A= (p.Asn446=)
c.1244A= (p.Asn415=)
c.1157A= (p.Asn386=)
n.1384A=
22g.28695756T>ACA411096725CHEK2c.1009-514A>T (n.1009-514A>T)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.765A>T
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1122A>T (n.1122A>T)
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.444A>T
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.263+4082A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.1372A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.1383A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695756T>CCA411096727CHEK2c.1009-514A>G (n.1009-514A>G)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.765A>G
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1122A>G (n.1122A>G)
c.1151A>G (n.1151A>G)
c.444A>G
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.263+4082A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1372A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.1383A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695756T>GCA411096729CHEK2c.1009-514A>C (n.1009-514A>C)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.553A>C (p.Asn185His)
n.765A>C
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1122A>C (n.1122A>C)
c.1151A>C (n.1151A>C)
c.444A>C
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.263+4082A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.1372A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.1383A>C
 gnomAD v4
22g.28695757A=CA2400238269CHEK2c.1009-515T= (n.1009-515T=)
c.1011T= (p.Tyr337=)
c.1212T= (p.Tyr404=)
c.549T= (p.Tyr183=)
c.552T= (p.Tyr184=)
n.764T=
c.1125T= (p.Tyr375=)
c.1341T= (p.Tyr447=)
c.939T= (p.Tyr313=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.1121T= (n.1121T=)
c.1150T= (n.1150T=)
c.443T=
c.1102T= (n.1102T=)
c.263+4081T=
c.732T= (p.Tyr244=)
c.669T= (p.Tyr223=)
c.1371T= (p.Tyr457=)
c.1284T= (p.Tyr428=)
c.1140T= (p.Tyr380=)
c.1041T= (p.Tyr347=)
n.1371T=
c.765T= (p.Tyr255=)
c.1335T= (p.Tyr445=)
c.1242T= (p.Tyr414=)
c.1155T= (p.Tyr385=)
n.1382T=
22g.28695757A>CCA411096731CHEK2c.1009-515T>G (n.1009-515T>G)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
c.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
n.764T>G
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.1341T>G (p.Tyr447Ter)
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.443T>G
c.1102T>G (n.1102T>G)
c.263+4081T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.1371T>G (p.Tyr457Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
n.1371T>G
c.765T>G (p.Tyr255Ter)
c.1335T>G (p.Tyr445Ter)
c.1242T>G (p.Tyr414Ter)
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.1382T>G
22g.28695757A>GCA513944878CHEK2c.1009-515T>C (n.1009-515T>C)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.549T>C (p.Tyr183=)
c.552T>C (p.Tyr184=)
n.764T>C
c.1125T>C (p.Tyr375=)
c.1341T>C (p.Tyr447=)
c.939T>C (p.Tyr313=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.443T>C
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.263+4081T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.669T>C (p.Tyr223=)
c.1371T>C (p.Tyr457=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1041T>C (p.Tyr347=)
n.1371T>C
c.765T>C (p.Tyr255=)
c.1335T>C (p.Tyr445=)
c.1242T>C (p.Tyr414=)
c.1155T>C (p.Tyr385=)
n.1382T>C
 dbSNP
22g.28695757A>TCA165763CHEK2c.1009-515T>A (n.1009-515T>A)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
n.764T>A
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.1341T>A (p.Tyr447Ter)
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.443T>A
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.263+4081T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.1371T>A (p.Tyr457Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
n.1371T>A
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
c.1335T>A (p.Tyr445Ter)
c.1242T>A (p.Tyr414Ter)
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.1382T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695758T>ACA411096733CHEK2c.1009-516A>T (n.1009-516A>T)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.763A>T
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.1149A>T (n.1149A>T)
c.442A>T
c.1101A>T (n.1101A>T)
c.263+4080A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.1370A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.1381A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695758T>CCA16616317CHEK2c.1009-516A>G (n.1009-516A>G)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.763A>G
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.442A>G
c.1101A>G (n.1101A>G)
c.263+4080A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.1370A>G
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.1381A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28695758T>GCA411096735CHEK2c.1009-516A>C (n.1009-516A>C)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.763A>C
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.442A>C
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.263+4080A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.1370A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.1381A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695758T=CA2400238270CHEK2c.1009-516A= (n.1009-516A=)
c.1010A= (p.Tyr337=)
c.1211A= (p.Tyr404=)
c.548A= (p.Tyr183=)
c.551A= (p.Tyr184=)
n.763A=
c.1124A= (p.Tyr375=)
c.1340A= (p.Tyr447=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.1120A= (n.1120A=)
c.1149A= (n.1149A=)
c.442A=
c.1101A= (n.1101A=)
c.263+4080A=
c.731A= (p.Tyr244=)
c.668A= (p.Tyr223=)
c.1370A= (p.Tyr457=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.1040A= (p.Tyr347=)
n.1370A=
c.764A= (p.Tyr255=)
c.1334A= (p.Tyr445=)
c.1241A= (p.Tyr414=)
c.1154A= (p.Tyr385=)
n.1381A=
22g.28695759delCA2697552655CHEK2c.1009-517del (n.1009-517del)
c.1009del (p.Tyr337IlefsTer10)
c.1210del (p.Tyr404IlefsTer10)
c.547del (p.Tyr183IlefsTer10)
c.550del (p.Tyr184IlefsTer10)
n.762del
c.1123del (p.Tyr375IlefsTer10)
c.1339del (p.Tyr447IlefsTer10)
c.937del (p.Tyr313IlefsTer10)
c.*700del (n.*700del)
c.1119del (n.1119del)
c.1148del (n.1148del)
c.441del
c.1100del (n.1100del)
c.263+4079del
c.730del (p.Tyr244IlefsTer10)
c.667del (p.Tyr223IlefsTer10)
c.1369del (p.Tyr457IlefsTer10)
c.1282del (p.Tyr428IlefsTer10)
c.1138del (p.Tyr380IlefsTer10)
c.1039del (p.Tyr347IlefsTer10)
n.1369del
c.763del (p.Tyr255IlefsTer10)
c.1333del (p.Tyr445IlefsTer10)
c.1240del (p.Tyr414IlefsTer10)
c.1153del (p.Tyr385IlefsTer10)
n.1380del
 ClinVar
22g.28695759A=CA2400238271CHEK2c.1009-517T= (n.1009-517T=)
c.1009T= (p.Tyr337=)
c.1210T= (p.Tyr404=)
c.547T= (p.Tyr183=)
c.550T= (p.Tyr184=)
n.762T=
c.1123T= (p.Tyr375=)
c.1339T= (p.Tyr447=)
c.937T= (p.Tyr313=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.1119T= (n.1119T=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.441T=
c.1100T= (n.1100T=)
c.263+4079T=
c.730T= (p.Tyr244=)
c.667T= (p.Tyr223=)
c.1369T= (p.Tyr457=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1138T= (p.Tyr380=)
c.1039T= (p.Tyr347=)
n.1369T=
c.763T= (p.Tyr255=)
c.1333T= (p.Tyr445=)
c.1240T= (p.Tyr414=)
c.1153T= (p.Tyr385=)
n.1380T=
22g.28695759A>CCA411096736CHEK2c.1009-517T>G (n.1009-517T>G)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.762T>G
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1119T>G (n.1119T>G)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.441T>G
c.1100T>G (n.1100T>G)
c.263+4079T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.1369T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.1380T>G
 COSMIC
22g.28695759A>GCA411096737CHEK2c.1009-517T>C (n.1009-517T>C)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.762T>C
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1119T>C (n.1119T>C)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.441T>C
c.1100T>C (n.1100T>C)
c.263+4079T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.1369T>C (p.Tyr457His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.1369T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1153T>C (p.Tyr385His)
n.1380T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695759A>TCA411096738CHEK2c.1009-517T>A (n.1009-517T>A)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.762T>A
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1119T>A (n.1119T>A)
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.441T>A
c.1100T>A (n.1100T>A)
c.263+4079T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.1369T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.1380T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695759_28695760insAACA916083795CHEK2c.1009-517_1009-516insTT (n.1009-517_1009-516insTT)
c.1009_1010insTT (p.Tyr337PhefsTer11)
c.1210_1211insTT (p.Tyr404PhefsTer11)
c.547_548insTT (p.Tyr183PhefsTer11)
c.550_551insTT (p.Tyr184PhefsTer11)
n.762_763insTT
c.1123_1124insTT (p.Tyr375PhefsTer11)
c.1339_1340insTT (p.Tyr447PhefsTer11)
c.937_938insTT (p.Tyr313PhefsTer11)
c.*700_*701insTT (n.*700_*701insTT)
c.1119_1120insTT (n.1119_1120insTT)
c.1148_1149insTT (n.1148_1149insTT)
c.441_442insTT
c.1100_1101insTT (n.1100_1101insTT)
c.263+4079_263+4080insTT
c.730_731insTT (p.Tyr244PhefsTer11)
c.667_668insTT (p.Tyr223PhefsTer11)
c.1369_1370insTT (p.Tyr457PhefsTer11)
c.1282_1283insTT (p.Tyr428PhefsTer11)
c.1138_1139insTT (p.Tyr380PhefsTer11)
c.1039_1040insTT (p.Tyr347PhefsTer11)
n.1369_1370insTT
c.763_764insTT (p.Tyr255PhefsTer11)
c.1333_1334insTT (p.Tyr445PhefsTer11)
c.1240_1241insTT (p.Tyr414PhefsTer11)
c.1153_1154insTT (p.Tyr385PhefsTer11)
n.1380_1381insTT
 ClinVar dbSNP
22g.28695759dupCA2582342789CHEK2c.1009-517dup (n.1009-517dup)
c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer2)
c.1210dup (p.Tyr404LeufsTer2)
c.547dup (p.Tyr183LeufsTer2)
c.550dup (p.Tyr184LeufsTer2)
n.762dup
c.1123dup (p.Tyr375LeufsTer2)
c.1339dup (p.Tyr447LeufsTer2)
c.937dup (p.Tyr313LeufsTer2)
c.*700dup (n.*700dup)
c.1119dup (n.1119dup)
c.1148dup (n.1148dup)
c.441dup
c.1100dup (n.1100dup)
c.263+4079dup
c.730dup (p.Tyr244LeufsTer2)
c.667dup (p.Tyr223LeufsTer2)
c.1369dup (p.Tyr457LeufsTer2)
c.1282dup (p.Tyr428LeufsTer2)
c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer2)
c.1039dup (p.Tyr347LeufsTer2)
n.1369dup
c.763dup (p.Tyr255LeufsTer2)
c.1333dup (p.Tyr445LeufsTer2)
c.1240dup (p.Tyr414LeufsTer2)
c.1153dup (p.Tyr385LeufsTer2)
n.1380dup
 ClinVar
22g.28695760C>ACA513944879CHEK2c.1009-518G>T (n.1009-518G>T)
c.1008G>T (p.Gly336=)
c.1209G>T (p.Gly403=)
c.546G>T (p.Gly182=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.761G>T
c.1122G>T (p.Gly374=)
c.1338G>T (p.Gly446=)
c.936G>T (p.Gly312=)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.440G>T
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.263+4078G>T
c.729G>T (p.Gly243=)
c.666G>T (p.Gly222=)
c.1368G>T (p.Gly456=)
c.1281G>T (p.Gly427=)
c.1137G>T (p.Gly379=)
c.1038G>T (p.Gly346=)
n.1368G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.1332G>T (p.Gly444=)
c.1239G>T (p.Gly413=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.1379G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695760C=CA2400238272CHEK2c.1009-518G= (n.1009-518G=)
c.1008G= (p.Gly336=)
c.1209G= (p.Gly403=)
c.546G= (p.Gly182=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.761G=
c.1122G= (p.Gly374=)
c.1338G= (p.Gly446=)
c.936G= (p.Gly312=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.1118G= (n.1118G=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.440G=
c.1099G= (n.1099G=)
c.263+4078G=
c.729G= (p.Gly243=)
c.666G= (p.Gly222=)
c.1368G= (p.Gly456=)
c.1281G= (p.Gly427=)
c.1137G= (p.Gly379=)
c.1038G= (p.Gly346=)
n.1368G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.1332G= (p.Gly444=)
c.1239G= (p.Gly413=)
c.1152G= (p.Gly384=)
n.1379G=
22g.28695760C>GCA513944880CHEK2c.1009-518G>C (n.1009-518G>C)
c.1008G>C (p.Gly336=)
c.1209G>C (p.Gly403=)
c.546G>C (p.Gly182=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.761G>C
c.1122G>C (p.Gly374=)
c.1338G>C (p.Gly446=)
c.936G>C (p.Gly312=)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.440G>C
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.263+4078G>C
c.729G>C (p.Gly243=)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.1368G>C (p.Gly456=)
c.1281G>C (p.Gly427=)
c.1137G>C (p.Gly379=)
c.1038G>C (p.Gly346=)
n.1368G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.1332G>C (p.Gly444=)
c.1239G>C (p.Gly413=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.1379G>C
 dbSNP
22g.28695760C>TCA513944881CHEK2c.1009-518G>A (n.1009-518G>A)
c.1008G>A (p.Gly336=)
c.1209G>A (p.Gly403=)
c.546G>A (p.Gly182=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.761G>A
c.1122G>A (p.Gly374=)
c.1338G>A (p.Gly446=)
c.936G>A (p.Gly312=)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.440G>A
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.263+4078G>A
c.729G>A (p.Gly243=)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.1368G>A (p.Gly456=)
c.1281G>A (p.Gly427=)
c.1137G>A (p.Gly379=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
n.1368G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.1332G>A (p.Gly444=)
c.1239G>A (p.Gly413=)
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.1379G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695762dupCA10603388CHEK2c.1009-518dup (n.1009-518dup)
c.1008dup (p.Tyr337ValfsTer2)
c.1209dup (p.Tyr404ValfsTer2)
c.546dup (p.Tyr183ValfsTer2)
c.549dup (p.Tyr184ValfsTer2)
n.761dup
c.1122dup (p.Tyr375ValfsTer2)
c.1338dup (p.Tyr447ValfsTer2)
c.936dup (p.Tyr313ValfsTer2)
c.*699dup (n.*699dup)
c.1118dup (n.1118dup)
c.1147dup (n.1147dup)
c.440dup
c.1099dup (n.1099dup)
c.263+4078dup
c.729dup (p.Tyr244ValfsTer2)
c.666dup (p.Tyr223ValfsTer2)
c.1368dup (p.Tyr457ValfsTer2)
c.1281dup (p.Tyr428ValfsTer2)
c.1137dup (p.Tyr380ValfsTer2)
c.1038dup (p.Tyr347ValfsTer2)
n.1368dup
c.762dup (p.Tyr255ValfsTer2)
c.1332dup (p.Tyr445ValfsTer2)
c.1239dup (p.Tyr414ValfsTer2)
c.1152dup (p.Tyr385ValfsTer2)
n.1379dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695761C>ACA411096741CHEK2c.1009-519G>T (n.1009-519G>T)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.760G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.1117G>T (n.1117G>T)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.439G>T
c.1098G>T (n.1098G>T)
c.263+4077G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1367G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1378G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.28695761C=CA2400238273CHEK2c.1009-519G= (n.1009-519G=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.1208G= (p.Gly403=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.760G=
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.935G= (p.Gly312=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.1117G= (n.1117G=)
c.1146G= (n.1146G=)
c.439G=
c.1098G= (n.1098G=)
c.263+4077G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1367G=
c.761G= (p.Gly254=)
c.1331G= (p.Gly444=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.1378G=
22g.28695761C>GCA411096744CHEK2c.1009-519G>C (n.1009-519G>C)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.760G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.1117G>C (n.1117G>C)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.439G>C
c.1098G>C (n.1098G>C)
c.263+4077G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1367G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1378G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695761C>TCA411096742CHEK2c.1009-519G>A (n.1009-519G>A)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.760G>A
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.439G>A
c.1098G>A (n.1098G>A)
c.263+4077G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.1367G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.1378G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695762C>ACA411096746CHEK2c.1009-520G>T (n.1009-520G>T)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.759G>T
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
c.1336G>T (p.Gly446Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.438G>T
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.263+4076G>T
c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1279G>T (p.Gly427Trp)
c.1135G>T (p.Gly379Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
n.1366G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
c.1237G>T (p.Gly413Trp)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.1377G>T
 ClinVar
22g.28695762C=CA2400238274CHEK2c.1009-520G= (n.1009-520G=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.1207G= (p.Gly403=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.759G=
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.1116G= (n.1116G=)
c.1145G= (n.1145G=)
c.438G=
c.1097G= (n.1097G=)
c.263+4076G=
c.727G= (p.Gly243=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.1279G= (p.Gly427=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1366G=
c.760G= (p.Gly254=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.1150G= (p.Gly384=)
n.1377G=
22g.28695762C>GCA411096748CHEK2c.1009-520G>C (n.1009-520G>C)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.759G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.438G>C
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.263+4076G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1366G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1377G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695762C>TCA411096750CHEK2c.1009-520G>A (n.1009-520G>A)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.759G>A
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.438G>A
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.263+4076G>A
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.1366G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.1377G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695763A=CA2400238275CHEK2c.1009-521T= (n.1009-521T=)
c.1005T= (p.Ala335=)
c.1206T= (p.Ala402=)
c.543T= (p.Ala181=)
c.546T= (p.Ala182=)
n.758T=
c.1119T= (p.Ala373=)
c.1335T= (p.Ala445=)
c.933T= (p.Ala311=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.1115T= (n.1115T=)
c.1144T= (n.1144T=)
c.437T=
c.1096T= (n.1096T=)
c.263+4075T=
c.726T= (p.Ala242=)
c.663T= (p.Ala221=)
c.1365T= (p.Ala455=)
c.1278T= (p.Ala426=)
c.1134T= (p.Ala378=)
c.1035T= (p.Ala345=)
n.1365T=
c.759T= (p.Ala253=)
c.1329T= (p.Ala443=)
c.1236T= (p.Ala412=)
c.1149T= (p.Ala383=)
n.1376T=
22g.28695763A>CCA513944882CHEK2c.1009-521T>G (n.1009-521T>G)
c.1005T>G (p.Ala335=)
c.1206T>G (p.Ala402=)
c.543T>G (p.Ala181=)
c.546T>G (p.Ala182=)
n.758T>G
c.1119T>G (p.Ala373=)
c.1335T>G (p.Ala445=)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.1115T>G (n.1115T>G)
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.437T>G
c.1096T>G (n.1096T>G)
c.263+4075T>G
c.726T>G (p.Ala242=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.1278T>G (p.Ala426=)
c.1134T>G (p.Ala378=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
n.1365T>G
c.759T>G (p.Ala253=)
c.1329T>G (p.Ala443=)
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
n.1376T>G
22g.28695763A>GCA513944883CHEK2c.1009-521T>C (n.1009-521T>C)
c.1005T>C (p.Ala335=)
c.1206T>C (p.Ala402=)
c.543T>C (p.Ala181=)
c.546T>C (p.Ala182=)
n.758T>C
c.1119T>C (p.Ala373=)
c.1335T>C (p.Ala445=)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.1115T>C (n.1115T>C)
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.437T>C
c.1096T>C (n.1096T>C)
c.263+4075T>C
c.726T>C (p.Ala242=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.1278T>C (p.Ala426=)
c.1134T>C (p.Ala378=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
n.1365T>C
c.759T>C (p.Ala253=)
c.1329T>C (p.Ala443=)
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
n.1376T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695763A>TCA513944884CHEK2c.1009-521T>A (n.1009-521T>A)
c.1005T>A (p.Ala335=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
c.543T>A (p.Ala181=)
c.546T>A (p.Ala182=)
n.758T>A
c.1119T>A (p.Ala373=)
c.1335T>A (p.Ala445=)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.1115T>A (n.1115T>A)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.437T>A
c.1096T>A (n.1096T>A)
c.263+4075T>A
c.726T>A (p.Ala242=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.1278T>A (p.Ala426=)
c.1134T>A (p.Ala378=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
n.1365T>A
c.759T>A (p.Ala253=)
c.1329T>A (p.Ala443=)
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
n.1376T>A
 dbSNP
22g.28695763_28695764delinsAGCA2400238276CHEK2c.1009-522_1009-521delinsCT (n.1009-522_1009-521delinsCT)
c.1004_1005delinsCT (p.Ala335=)
c.1205_1206delinsCT (p.Ala402=)
c.542_543delinsCT (p.Ala181=)
c.545_546delinsCT (p.Ala182=)
n.757_758delinsCT
c.1118_1119delinsCT (p.Ala373=)
c.1334_1335delinsCT (p.Ala445=)
c.932_933delinsCT (p.Ala311=)
c.*695_*696delinsCT (n.*695_*696delinsCT)
c.1114_1115delinsCT (n.1114_1115delinsCT)
c.1143_1144delinsCT (n.1143_1144delinsCT)
c.436_437delinsCT
c.1095_1096delinsCT (n.1095_1096delinsCT)
c.263+4074_263+4075delinsCT
c.725_726delinsCT (p.Ala242=)
c.662_663delinsCT (p.Ala221=)
c.1364_1365delinsCT (p.Ala455=)
c.1277_1278delinsCT (p.Ala426=)
c.1133_1134delinsCT (p.Ala378=)
c.1034_1035delinsCT (p.Ala345=)
n.1364_1365delinsCT
c.758_759delinsCT (p.Ala253=)
c.1328_1329delinsCT (p.Ala443=)
c.1235_1236delinsCT (p.Ala412=)
c.1148_1149delinsCT (p.Ala383=)
n.1375_1376delinsCT
22g.28695763_28695764delinsCTCA658684244CHEK2c.1009-522_1009-521delinsAG (n.1009-522_1009-521delinsAG)
c.1004_1005delinsAG (p.Ala335Glu)
c.1205_1206delinsAG (p.Ala402Glu)
c.542_543delinsAG (p.Ala181Glu)
c.545_546delinsAG (p.Ala182Glu)
n.757_758delinsAG
c.1118_1119delinsAG (p.Ala373Glu)
c.1334_1335delinsAG (p.Ala445Glu)
c.932_933delinsAG (p.Ala311Glu)
c.*695_*696delinsAG (n.*695_*696delinsAG)
c.1114_1115delinsAG (n.1114_1115delinsAG)
c.1143_1144delinsAG (n.1143_1144delinsAG)
c.436_437delinsAG
c.1095_1096delinsAG (n.1095_1096delinsAG)
c.263+4074_263+4075delinsAG
c.725_726delinsAG (p.Ala242Glu)
c.662_663delinsAG (p.Ala221Glu)
c.1364_1365delinsAG (p.Ala455Glu)
c.1277_1278delinsAG (p.Ala426Glu)
c.1133_1134delinsAG (p.Ala378Glu)
c.1034_1035delinsAG (p.Ala345Glu)
n.1364_1365delinsAG
c.758_759delinsAG (p.Ala253Glu)
c.1328_1329delinsAG (p.Ala443Glu)
c.1235_1236delinsAG (p.Ala412Glu)
c.1148_1149delinsAG (p.Ala383Glu)
n.1375_1376delinsAG
 ClinVar
22g.28695763_28695764delinsGACA658656827CHEK2c.1009-522_1009-521delinsTC (n.1009-522_1009-521delinsTC)
c.1004_1005delinsTC (p.Ala335Val)
c.1205_1206delinsTC (p.Ala402Val)
c.542_543delinsTC (p.Ala181Val)
c.545_546delinsTC (p.Ala182Val)
n.757_758delinsTC
c.1118_1119delinsTC (p.Ala373Val)
c.1334_1335delinsTC (p.Ala445Val)
c.932_933delinsTC (p.Ala311Val)
c.*695_*696delinsTC (n.*695_*696delinsTC)
c.1114_1115delinsTC (n.1114_1115delinsTC)
c.1143_1144delinsTC (n.1143_1144delinsTC)
c.436_437delinsTC
c.1095_1096delinsTC (n.1095_1096delinsTC)
c.263+4074_263+4075delinsTC
c.725_726delinsTC (p.Ala242Val)
c.662_663delinsTC (p.Ala221Val)
c.1364_1365delinsTC (p.Ala455Val)
c.1277_1278delinsTC (p.Ala426Val)
c.1133_1134delinsTC (p.Ala378Val)
c.1034_1035delinsTC (p.Ala345Val)
n.1364_1365delinsTC
c.758_759delinsTC (p.Ala253Val)
c.1328_1329delinsTC (p.Ala443Val)
c.1235_1236delinsTC (p.Ala412Val)
c.1148_1149delinsTC (p.Ala383Val)
n.1375_1376delinsTC
 ClinVar dbSNP
22g.28695764G>ACA411096752CHEK2c.1009-522C>T (n.1009-522C>T)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.757C>T
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.436C>T
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.263+4074C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1364C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695764G>CCA411096754CHEK2c.1009-522C>G (n.1009-522C>G)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.757C>G
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.436C>G
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.263+4074C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1364C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1375C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695764G=CA2400238277CHEK2c.1009-522C= (n.1009-522C=)
c.1004C= (p.Ala335=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.757C=
c.1118C= (p.Ala373=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.932C= (p.Ala311=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.1114C= (n.1114C=)
c.1143C= (n.1143C=)
c.436C=
c.1095C= (n.1095C=)
c.263+4074C=
c.725C= (p.Ala242=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1277C= (p.Ala426=)
c.1133C= (p.Ala378=)
c.1034C= (p.Ala345=)
n.1364C=
c.758C= (p.Ala253=)
c.1328C= (p.Ala443=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1148C= (p.Ala383=)
n.1375C=
22g.28695764G>TCA411096756CHEK2c.1009-522C>A (n.1009-522C>A)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.757C>A
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.436C>A
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.263+4074C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1364C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1375C>A
22g.28695764_28695768delCA2573054990CHEK2c.1009-526_1009-522del (n.1009-526_1009-522del)
c.1000_1004del (p.Thr334TrpfsTer3)
c.1201_1205del (p.Thr401TrpfsTer3)
c.538_542del (p.Thr180TrpfsTer3)
c.541_545del (p.Thr181TrpfsTer3)
n.753_757del
c.1114_1118del (p.Thr372TrpfsTer3)
c.1330_1334del (p.Thr444TrpfsTer3)
c.928_932del (p.Thr310TrpfsTer3)
c.*691_*695del (n.*691_*695del)
c.1110_1114del (n.1110_1114del)
c.1139_1143del (n.1139_1143del)
c.432_436del
c.1091_1095del (n.1091_1095del)
c.263+4070_263+4074del
c.721_725del (p.Thr241TrpfsTer3)
c.658_662del (p.Thr220TrpfsTer3)
c.1360_1364del (p.Thr454TrpfsTer3)
c.1273_1277del (p.Thr425TrpfsTer3)
c.1129_1133del (p.Thr377TrpfsTer3)
c.1030_1034del (p.Thr344TrpfsTer3)
n.1360_1364del
c.754_758del (p.Thr252TrpfsTer3)
c.1324_1328del (p.Thr442TrpfsTer3)
c.1231_1235del (p.Thr411TrpfsTer3)
c.1144_1148del (p.Thr382TrpfsTer3)
n.1371_1375del
 ClinVar dbSNP
22g.28695765C>ACA411096758CHEK2c.1009-523G>T (n.1009-523G>T)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.756G>T
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.1142G>T (n.1142G>T)
c.435G>T
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.263+4073G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1363G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1374G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695765C=CA2400238278CHEK2c.1009-523G= (n.1009-523G=)
c.1003G= (p.Ala335=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.544G= (p.Ala182=)
n.756G=
c.1117G= (p.Ala373=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.1113G= (n.1113G=)
c.1142G= (n.1142G=)
c.435G=
c.1094G= (n.1094G=)
c.263+4073G=
c.724G= (p.Ala242=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1276G= (p.Ala426=)
c.1132G= (p.Ala378=)
c.1033G= (p.Ala345=)
n.1363G=
c.757G= (p.Ala253=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.1147G= (p.Ala383=)
n.1374G=
22g.28695765C>GCA411096760CHEK2c.1009-523G>C (n.1009-523G>C)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.756G>C
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.1142G>C (n.1142G>C)
c.435G>C
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.263+4073G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1363G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1374G>C
 dbSNP
22g.28695765C>TCA10167710CHEK2c.1009-523G>A (n.1009-523G>A)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.756G>A
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.1142G>A (n.1142G>A)
c.435G>A
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.263+4073G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1363G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695766A=CA2400238279CHEK2c.1009-524T= (n.1009-524T=)
c.1002T= (p.Thr334=)
c.1203T= (p.Thr401=)
c.540T= (p.Thr180=)
c.543T= (p.Thr181=)
n.755T=
c.1116T= (p.Thr372=)
c.1332T= (p.Thr444=)
c.930T= (p.Thr310=)
c.*693T= (n.*693T=)
c.1112T= (n.1112T=)
c.1141T= (n.1141T=)
c.434T=
c.1093T= (n.1093T=)
c.263+4072T=
c.723T= (p.Thr241=)
c.660T= (p.Thr220=)
c.1362T= (p.Thr454=)
c.1275T= (p.Thr425=)
c.1131T= (p.Thr377=)
c.1032T= (p.Thr344=)
n.1362T=
c.756T= (p.Thr252=)
c.1326T= (p.Thr442=)
c.1233T= (p.Thr411=)
c.1146T= (p.Thr382=)
n.1373T=
22g.28695766A>CCA513944886CHEK2c.1009-524T>G (n.1009-524T>G)
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.1203T>G (p.Thr401=)
c.540T>G (p.Thr180=)
c.543T>G (p.Thr181=)
n.755T>G
c.1116T>G (p.Thr372=)
c.1332T>G (p.Thr444=)
c.930T>G (p.Thr310=)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.1112T>G (n.1112T>G)
c.1141T>G (n.1141T>G)
c.434T>G
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.263+4072T>G
c.723T>G (p.Thr241=)
c.660T>G (p.Thr220=)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.1275T>G (p.Thr425=)
c.1131T>G (p.Thr377=)
c.1032T>G (p.Thr344=)
n.1362T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.1146T>G (p.Thr382=)
n.1373T>G
 ClinVar
22g.28695766A>GCA10167711CHEK2c.1009-524T>C (n.1009-524T>C)
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.1203T>C (p.Thr401=)
c.540T>C (p.Thr180=)
c.543T>C (p.Thr181=)
n.755T>C
c.1116T>C (p.Thr372=)
c.1332T>C (p.Thr444=)
c.930T>C (p.Thr310=)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1112T>C (n.1112T>C)
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.434T>C
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.263+4072T>C
c.723T>C (p.Thr241=)
c.660T>C (p.Thr220=)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.1032T>C (p.Thr344=)
n.1362T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.1146T>C (p.Thr382=)
n.1373T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695766A>TCA513944885CHEK2c.1009-524T>A (n.1009-524T>A)
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.1203T>A (p.Thr401=)
c.540T>A (p.Thr180=)
c.543T>A (p.Thr181=)
n.755T>A
c.1116T>A (p.Thr372=)
c.1332T>A (p.Thr444=)
c.930T>A (p.Thr310=)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.1112T>A (n.1112T>A)
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.434T>A
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.263+4072T>A
c.723T>A (p.Thr241=)
c.660T>A (p.Thr220=)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.1131T>A (p.Thr377=)
c.1032T>A (p.Thr344=)
n.1362T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.1146T>A (p.Thr382=)
n.1373T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695767G>ACA411096762CHEK2c.1009-525C>T (n.1009-525C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.754C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.1140C>T (n.1140C>T)
c.433C>T
c.1092C>T (n.1092C>T)
c.263+4071C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1361C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1372C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695767G>CCA411096764CHEK2c.1009-525C>G (n.1009-525C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.754C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.1111C>G (n.1111C>G)
c.1140C>G (n.1140C>G)
c.433C>G
c.1092C>G (n.1092C>G)
c.263+4071C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.1361C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.1372C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695767G=CA2400238280CHEK2c.1009-525C= (n.1009-525C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.754C=
c.1115C= (p.Thr372=)
c.1331C= (p.Thr444=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.1111C= (n.1111C=)
c.1140C= (n.1140C=)
c.433C=
c.1092C= (n.1092C=)
c.263+4071C=
c.722C= (p.Thr241=)
c.659C= (p.Thr220=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.1274C= (p.Thr425=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.1361C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.1372C=
22g.28695767G>TCA411096766CHEK2c.1009-525C>A (n.1009-525C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.754C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.1140C>A (n.1140C>A)
c.433C>A
c.1092C>A (n.1092C>A)
c.263+4071C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.1361C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.1372C>A
22g.28695768T>ACA411096767CHEK2c.1009-526A>T (n.1009-526A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.753A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.432A>T
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.263+4070A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1360A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1371A>T
22g.28695768T>CCA230680CHEK2c.1009-526A>G (n.1009-526A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.753A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.432A>G
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.263+4070A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1360A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1371A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695768T>GCA411096769CHEK2c.1009-526A>C (n.1009-526A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.753A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.432A>C
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.263+4070A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1360A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1371A>C
22g.28695768T=CA2400238281CHEK2c.1009-526A= (n.1009-526A=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.1201A= (p.Thr401=)
c.538A= (p.Thr180=)
c.541A= (p.Thr181=)
n.753A=
c.1114A= (p.Thr372=)
c.1330A= (p.Thr444=)
c.928A= (p.Thr310=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.1110A= (n.1110A=)
c.1139A= (n.1139A=)
c.432A=
c.1091A= (n.1091A=)
c.263+4070A=
c.721A= (p.Thr241=)
c.658A= (p.Thr220=)
c.1360A= (p.Thr454=)
c.1273A= (p.Thr425=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.1030A= (p.Thr344=)
n.1360A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.1324A= (p.Thr442=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.1144A= (p.Thr382=)
n.1371A=
22g.28695769C>ACA513944887CHEK2c.1009-527G>T (n.1009-527G>T)
c.999G>T (p.Gly333=)
c.1200G>T (p.Gly400=)
c.537G>T (p.Gly179=)
c.540G>T (p.Gly180=)
n.752G>T
c.1113G>T (p.Gly371=)
c.1329G>T (p.Gly443=)
c.927G>T (p.Gly309=)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.431G>T
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.263+4069G>T
c.720G>T (p.Gly240=)
c.657G>T (p.Gly219=)
c.1359G>T (p.Gly453=)
c.1272G>T (p.Gly424=)
c.1128G>T (p.Gly376=)
c.1029G>T (p.Gly343=)
n.1359G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
c.1323G>T (p.Gly441=)
c.1230G>T (p.Gly410=)
c.1143G>T (p.Gly381=)
n.1370G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695769C=CA2400238282CHEK2c.1009-527G= (n.1009-527G=)
c.999G= (p.Gly333=)
c.1200G= (p.Gly400=)
c.537G= (p.Gly179=)
c.540G= (p.Gly180=)
n.752G=
c.1113G= (p.Gly371=)
c.1329G= (p.Gly443=)
c.927G= (p.Gly309=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.1109G= (n.1109G=)
c.1138G= (n.1138G=)
c.431G=
c.1090G= (n.1090G=)
c.263+4069G=
c.720G= (p.Gly240=)
c.657G= (p.Gly219=)
c.1359G= (p.Gly453=)
c.1272G= (p.Gly424=)
c.1128G= (p.Gly376=)
c.1029G= (p.Gly343=)
n.1359G=
c.753G= (p.Gly251=)
c.1323G= (p.Gly441=)
c.1230G= (p.Gly410=)
c.1143G= (p.Gly381=)
n.1370G=
22g.28695769C>GCA513944888CHEK2c.1009-527G>C (n.1009-527G>C)
c.999G>C (p.Gly333=)
c.1200G>C (p.Gly400=)
c.537G>C (p.Gly179=)
c.540G>C (p.Gly180=)
n.752G>C
c.1113G>C (p.Gly371=)
c.1329G>C (p.Gly443=)
c.927G>C (p.Gly309=)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.431G>C
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.263+4069G>C
c.720G>C (p.Gly240=)
c.657G>C (p.Gly219=)
c.1359G>C (p.Gly453=)
c.1272G>C (p.Gly424=)
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.1029G>C (p.Gly343=)
n.1359G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
c.1323G>C (p.Gly441=)
c.1230G>C (p.Gly410=)
c.1143G>C (p.Gly381=)
n.1370G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695769C>TCA10581046CHEK2c.1009-527G>A (n.1009-527G>A)
c.999G>A (p.Gly333=)
c.1200G>A (p.Gly400=)
c.537G>A (p.Gly179=)
c.540G>A (p.Gly180=)
n.752G>A
c.1113G>A (p.Gly371=)
c.1329G>A (p.Gly443=)
c.927G>A (p.Gly309=)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.431G>A
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.263+4069G>A
c.720G>A (p.Gly240=)
c.657G>A (p.Gly219=)
c.1359G>A (p.Gly453=)
c.1272G>A (p.Gly424=)
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.1029G>A (p.Gly343=)
n.1359G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
c.1323G>A (p.Gly441=)
c.1230G>A (p.Gly410=)
c.1143G>A (p.Gly381=)
n.1370G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695771delCA2580615274CHEK2c.1009-527del (n.1009-527del)
c.999del (p.Thr334LeufsTer13)
c.1200del (p.Thr401LeufsTer13)
c.537del (p.Thr180LeufsTer13)
c.540del (p.Thr181LeufsTer13)
n.752del
c.1113del (p.Thr372LeufsTer13)
c.1329del (p.Thr444LeufsTer13)
c.927del (p.Thr310LeufsTer13)
c.*690del (n.*690del)
c.1109del (n.1109del)
c.1138del (n.1138del)
c.431del
c.1090del (n.1090del)
c.263+4069del
c.720del (p.Thr241LeufsTer13)
c.657del (p.Thr220LeufsTer13)
c.1359del (p.Thr454LeufsTer13)
c.1272del (p.Thr425LeufsTer13)
c.1128del (p.Thr377LeufsTer13)
c.1029del (p.Thr344LeufsTer13)
n.1359del
c.753del (p.Thr252LeufsTer13)
c.1323del (p.Thr442LeufsTer13)
c.1230del (p.Thr411LeufsTer13)
c.1143del (p.Thr382LeufsTer13)
n.1370del
 ClinVar
22g.28695770C>ACA411096774CHEK2c.1009-528G>T (n.1009-528G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.751G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.430G>T
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.263+4068G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.1358G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.1369G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695770C=CA2400238283CHEK2c.1009-528G= (n.1009-528G=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.539G= (p.Gly180=)
n.751G=
c.1112G= (p.Gly371=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.1108G= (n.1108G=)
c.1137G= (n.1137G=)
c.430G=
c.1089G= (n.1089G=)
c.263+4068G=
c.719G= (p.Gly240=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.1358G= (p.Gly453=)
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.1028G= (p.Gly343=)
n.1358G=
c.752G= (p.Gly251=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1142G= (p.Gly381=)
n.1369G=
22g.28695770C>GCA411096776CHEK2c.1009-528G>C (n.1009-528G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.751G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.430G>C
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.263+4068G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.1358G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.1369G>C
 dbSNP
22g.28695770C>TCA411096778CHEK2c.1009-528G>A (n.1009-528G>A)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.751G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.430G>A
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.263+4068G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
n.1358G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695771C>ACA411096780CHEK2c.1009-529G>T (n.1009-529G>T)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.538G>T (p.Gly180Trp)
n.750G>T
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.429G>T
c.1088G>T (n.1088G>T)
c.263+4067G>T
c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.1357G>T (p.Gly453Trp)
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.1027G>T (p.Gly343Trp)
n.1357G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.1228G>T (p.Gly410Trp)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
n.1368G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695771C=CA2400238285CHEK2c.1009-529G= (n.1009-529G=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.1198G= (p.Gly400=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.538G= (p.Gly180=)
n.750G=
c.1111G= (p.Gly371=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.1107G= (n.1107G=)
c.1136G= (n.1136G=)
c.429G=
c.1088G= (n.1088G=)
c.263+4067G=
c.718G= (p.Gly240=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.1357G= (p.Gly453=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.1027G= (p.Gly343=)
n.1357G=
c.751G= (p.Gly251=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1141G= (p.Gly381=)
n.1368G=
22g.28695771C>GCA411096781CHEK2c.1009-529G>C (n.1009-529G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.750G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.429G>C
c.1088G>C (n.1088G>C)
c.263+4067G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.1357G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.1368G>C
 dbSNP
22g.28695771C>TCA411096782CHEK2c.1009-529G>A (n.1009-529G>A)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.750G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.429G>A
c.1088G>A (n.1088G>A)
c.263+4067G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
n.1357G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.1368G>A
 dbSNP
22g.28695771_28695772delinsCACA2400238284CHEK2c.1009-530_1009-529delinsTG (n.1009-530_1009-529delinsTG)
c.996_997delinsTG (p.Val332=)
c.1197_1198delinsTG (p.Val399=)
c.534_535delinsTG (p.Val178=)
c.537_538delinsTG (p.Val179=)
n.749_750delinsTG
c.1110_1111delinsTG (p.Val370=)
c.1326_1327delinsTG (p.Val442=)
c.924_925delinsTG (p.Val308=)
c.*687_*688delinsTG (n.*687_*688delinsTG)
c.1106_1107delinsTG (n.1106_1107delinsTG)
c.1135_1136delinsTG (n.1135_1136delinsTG)
c.428_429delinsTG
c.1087_1088delinsTG (n.1087_1088delinsTG)
c.263+4066_263+4067delinsTG
c.717_718delinsTG (p.Val239=)
c.654_655delinsTG (p.Val218=)
c.1356_1357delinsTG (p.Val452=)
c.1269_1270delinsTG (p.Val423=)
c.1125_1126delinsTG (p.Val375=)
c.1026_1027delinsTG (p.Val342=)
n.1356_1357delinsTG
c.750_751delinsTG (p.Val250=)
c.1320_1321delinsTG (p.Val440=)
c.1227_1228delinsTG (p.Val409=)
c.1140_1141delinsTG (p.Val380=)
n.1367_1368delinsTG
22g.28695772A=CA2400238286CHEK2c.1009-530T= (n.1009-530T=)
c.996T= (p.Val332=)
c.1197T= (p.Val399=)
c.534T= (p.Val178=)
c.537T= (p.Val179=)
n.749T=
c.1110T= (p.Val370=)
c.1326T= (p.Val442=)
c.924T= (p.Val308=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.1106T= (n.1106T=)
c.1135T= (n.1135T=)
c.428T=
c.1087T= (n.1087T=)
c.263+4066T=
c.717T= (p.Val239=)
c.654T= (p.Val218=)
c.1356T= (p.Val452=)
c.1269T= (p.Val423=)
c.1125T= (p.Val375=)
c.1026T= (p.Val342=)
n.1356T=
c.750T= (p.Val250=)
c.1320T= (p.Val440=)
c.1227T= (p.Val409=)
c.1140T= (p.Val380=)
n.1367T=
22g.28695772A>CCA513944889CHEK2c.1009-530T>G (n.1009-530T>G)
c.996T>G (p.Val332=)
c.1197T>G (p.Val399=)
c.534T>G (p.Val178=)
c.537T>G (p.Val179=)
n.749T>G
c.1110T>G (p.Val370=)
c.1326T>G (p.Val442=)
c.924T>G (p.Val308=)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1106T>G (n.1106T>G)
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.428T>G
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.263+4066T>G
c.717T>G (p.Val239=)
c.654T>G (p.Val218=)
c.1356T>G (p.Val452=)
c.1269T>G (p.Val423=)
c.1125T>G (p.Val375=)
c.1026T>G (p.Val342=)
n.1356T>G
c.750T>G (p.Val250=)
c.1320T>G (p.Val440=)
c.1227T>G (p.Val409=)
c.1140T>G (p.Val380=)
n.1367T>G
22g.28695772A>GCA16608603CHEK2c.1009-530T>C (n.1009-530T>C)
c.996T>C (p.Val332=)
c.1197T>C (p.Val399=)
c.534T>C (p.Val178=)
c.537T>C (p.Val179=)
n.749T>C
c.1110T>C (p.Val370=)
c.1326T>C (p.Val442=)
c.924T>C (p.Val308=)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.428T>C
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.263+4066T>C
c.717T>C (p.Val239=)
c.654T>C (p.Val218=)
c.1356T>C (p.Val452=)
c.1269T>C (p.Val423=)
c.1125T>C (p.Val375=)
c.1026T>C (p.Val342=)
n.1356T>C
c.750T>C (p.Val250=)
c.1320T>C (p.Val440=)
c.1227T>C (p.Val409=)
c.1140T>C (p.Val380=)
n.1367T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695772A>TCA513944890CHEK2c.1009-530T>A (n.1009-530T>A)
c.996T>A (p.Val332=)
c.1197T>A (p.Val399=)
c.534T>A (p.Val178=)
c.537T>A (p.Val179=)
n.749T>A
c.1110T>A (p.Val370=)
c.1326T>A (p.Val442=)
c.924T>A (p.Val308=)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.428T>A
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.263+4066T>A
c.717T>A (p.Val239=)
c.654T>A (p.Val218=)
c.1356T>A (p.Val452=)
c.1269T>A (p.Val423=)
c.1125T>A (p.Val375=)
c.1026T>A (p.Val342=)
n.1356T>A
c.750T>A (p.Val250=)
c.1320T>A (p.Val440=)
c.1227T>A (p.Val409=)
c.1140T>A (p.Val380=)
n.1367T>A
 dbSNP
22g.28695773dupCA638954334CHEK2c.1009-530dup (n.1009-530dup)
c.996dup (p.Gly333TrpfsTer6)
c.1197dup (p.Gly400TrpfsTer6)
c.534dup (p.Gly179TrpfsTer6)
c.537dup (p.Gly180TrpfsTer6)
n.749dup
c.1110dup (p.Gly371TrpfsTer6)
c.1326dup (p.Gly443TrpfsTer6)
c.924dup (p.Gly309TrpfsTer6)
c.*687dup (n.*687dup)
c.1106dup (n.1106dup)
c.1135dup (n.1135dup)
c.428dup
c.1087dup (n.1087dup)
c.263+4066dup
c.717dup (p.Gly240TrpfsTer6)
c.654dup (p.Gly219TrpfsTer6)
c.1356dup (p.Gly453TrpfsTer6)
c.1269dup (p.Gly424TrpfsTer6)
c.1125dup (p.Gly376TrpfsTer6)
c.1026dup (p.Gly343TrpfsTer6)
n.1356dup
c.750dup (p.Gly251TrpfsTer6)
c.1320dup (p.Gly441TrpfsTer6)
c.1227dup (p.Gly410TrpfsTer6)
c.1140dup (p.Gly381TrpfsTer6)
n.1367dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695773delCA10581047CHEK2c.1009-530del (n.1009-530del)
c.996del (p.Thr334LeufsTer13)
c.1197del (p.Thr401LeufsTer13)
c.534del (p.Thr180LeufsTer13)
c.537del (p.Thr181LeufsTer13)
n.749del
c.1110del (p.Thr372LeufsTer13)
c.1326del (p.Thr444LeufsTer13)
c.924del (p.Thr310LeufsTer13)
c.*687del (n.*687del)
c.1106del (n.1106del)
c.1135del (n.1135del)
c.428del
c.1087del (n.1087del)
c.263+4066del
c.717del (p.Thr241LeufsTer13)
c.654del (p.Thr220LeufsTer13)
c.1356del (p.Thr454LeufsTer13)
c.1269del (p.Thr425LeufsTer13)
c.1125del (p.Thr377LeufsTer13)
c.1026del (p.Thr344LeufsTer13)
n.1356del
c.750del (p.Thr252LeufsTer13)
c.1320del (p.Thr442LeufsTer13)
c.1227del (p.Thr411LeufsTer13)
c.1140del (p.Thr382LeufsTer13)
n.1367del
 ClinVar dbSNP
22g.28695774_28695778delCA2697552656CHEK2c.1009-534_1009-530del (n.1009-534_1009-530del)
c.992_996del (p.Ser331TrpfsTer6)
c.1193_1197del (p.Ser398TrpfsTer6)
c.530_534del (p.Ser177TrpfsTer6)
c.533_537del (p.Ser178TrpfsTer6)
n.745_749del
c.1106_1110del (p.Ser369TrpfsTer6)
c.1322_1326del (p.Ser441TrpfsTer6)
c.920_924del (p.Ser307TrpfsTer6)
c.*683_*687del (n.*683_*687del)
c.1102_1106del (n.1102_1106del)
c.1131_1135del (n.1131_1135del)
c.424_428del
c.1083_1087del (n.1083_1087del)
c.263+4062_263+4066del
c.713_717del (p.Ser238TrpfsTer6)
c.650_654del (p.Ser217TrpfsTer6)
c.1352_1356del (p.Ser451TrpfsTer6)
c.1265_1269del (p.Ser422TrpfsTer6)
c.1121_1125del (p.Ser374TrpfsTer6)
c.1022_1026del (p.Ser341TrpfsTer6)
n.1352_1356del
c.746_750del (p.Ser249TrpfsTer6)
c.1316_1320del (p.Ser439TrpfsTer6)
c.1223_1227del (p.Ser408TrpfsTer6)
c.1136_1140del (p.Ser379TrpfsTer6)
n.1363_1367del
 ClinVar
22g.28695773A=CA2400238287CHEK2c.1009-531T= (n.1009-531T=)
c.995T= (p.Val332=)
c.1196T= (p.Val399=)
c.533T= (p.Val178=)
c.536T= (p.Val179=)
n.748T=
c.1109T= (p.Val370=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.923T= (p.Val308=)
c.*686T= (n.*686T=)
c.1105T= (n.1105T=)
c.1134T= (n.1134T=)
c.427T=
c.1086T= (n.1086T=)
c.263+4065T=
c.716T= (p.Val239=)
c.653T= (p.Val218=)
c.1355T= (p.Val452=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.1124T= (p.Val375=)
c.1025T= (p.Val342=)
n.1355T=
c.749T= (p.Val250=)
c.1319T= (p.Val440=)
c.1226T= (p.Val409=)
c.1139T= (p.Val380=)
n.1366T=
22g.28695773A>CCA16621054CHEK2c.1009-531T>G (n.1009-531T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.748T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.1105T>G (n.1105T>G)
c.1134T>G (n.1134T>G)
c.427T>G
c.1086T>G (n.1086T>G)
c.263+4065T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1355T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.1366T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695773A>GCA411096783CHEK2c.1009-531T>C (n.1009-531T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.748T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.1105T>C (n.1105T>C)
c.1134T>C (n.1134T>C)
c.427T>C
c.1086T>C (n.1086T>C)
c.263+4065T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1355T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.1366T>C
 dbSNP
22g.28695773A>TCA10167712CHEK2c.1009-531T>A (n.1009-531T>A)
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.748T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.1105T>A (n.1105T>A)
c.1134T>A (n.1134T>A)
c.427T>A
c.1086T>A (n.1086T>A)
c.263+4065T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1355T>A
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
n.1366T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695774C>ACA411096785CHEK2c.1009-532G>T (n.1009-532G>T)
c.994G>T (p.Val332Phe)
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.747G>T
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.1104G>T (n.1104G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.426G>T
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.263+4064G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1354G>T
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
n.1365G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695774C=CA2400238288CHEK2c.1009-532G= (n.1009-532G=)
c.994G= (p.Val332=)
c.1195G= (p.Val399=)
c.532G= (p.Val178=)
c.535G= (p.Val179=)
n.747G=
c.1108G= (p.Val370=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.922G= (p.Val308=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.1104G= (n.1104G=)
c.1133G= (n.1133G=)
c.426G=
c.1085G= (n.1085G=)
c.263+4064G=
c.715G= (p.Val239=)
c.652G= (p.Val218=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.1267G= (p.Val423=)
c.1123G= (p.Val375=)
c.1024G= (p.Val342=)
n.1354G=
c.748G= (p.Val250=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.1225G= (p.Val409=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.1365G=
22g.28695774C>GCA411096784CHEK2c.1009-532G>C (n.1009-532G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.747G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1104G>C (n.1104G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.426G>C
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.263+4064G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1354G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.1365G>C
 dbSNP
22g.28695774C>TCA10581048CHEK2c.1009-532G>A (n.1009-532G>A)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.747G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.1104G>A (n.1104G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.426G>A
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.263+4064G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1354G>A
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.1365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695775A>CCA513944892CHEK2c.1009-533T>G (n.1009-533T>G)
c.993T>G (p.Ser331=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.531T>G (p.Ser177=)
c.534T>G (p.Ser178=)
n.746T>G
c.1107T>G (p.Ser369=)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.921T>G (p.Ser307=)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1103T>G (n.1103T>G)
c.1132T>G (n.1132T>G)
c.425T>G
c.1084T>G (n.1084T>G)
c.263+4063T>G
c.714T>G (p.Ser238=)
c.651T>G (p.Ser217=)
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.1266T>G (p.Ser422=)
c.1122T>G (p.Ser374=)
c.1023T>G (p.Ser341=)
n.1353T>G
c.747T>G (p.Ser249=)
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.1224T>G (p.Ser408=)
c.1137T>G (p.Ser379=)
n.1364T>G
22g.28695775A>GCA513944893CHEK2c.1009-533T>C (n.1009-533T>C)
c.993T>C (p.Ser331=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.531T>C (p.Ser177=)
c.534T>C (p.Ser178=)
n.746T>C
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1103T>C (n.1103T>C)
c.1132T>C (n.1132T>C)
c.425T>C
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.263+4063T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
c.651T>C (p.Ser217=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.1266T>C (p.Ser422=)
c.1122T>C (p.Ser374=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
n.1353T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.1224T>C (p.Ser408=)
c.1137T>C (p.Ser379=)
n.1364T>C
 dbSNP
22g.28695775A>TCA513944891CHEK2c.1009-533T>A (n.1009-533T>A)
c.993T>A (p.Ser331=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.531T>A (p.Ser177=)
c.534T>A (p.Ser178=)
n.746T>A
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.921T>A (p.Ser307=)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1103T>A (n.1103T>A)
c.1132T>A (n.1132T>A)
c.425T>A
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.263+4063T>A
c.714T>A (p.Ser238=)
c.651T>A (p.Ser217=)
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.1266T>A (p.Ser422=)
c.1122T>A (p.Ser374=)
c.1023T>A (p.Ser341=)
n.1353T>A
c.747T>A (p.Ser249=)
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.1224T>A (p.Ser408=)
c.1137T>A (p.Ser379=)
n.1364T>A
 dbSNP
22g.28695775_28695776delinsAGCA2400238289CHEK2c.1009-534_1009-533delinsCT (n.1009-534_1009-533delinsCT)
c.992_993delinsCT (p.Ser331=)
c.1193_1194delinsCT (p.Ser398=)
c.530_531delinsCT (p.Ser177=)
c.533_534delinsCT (p.Ser178=)
n.745_746delinsCT
c.1106_1107delinsCT (p.Ser369=)
c.1322_1323delinsCT (p.Ser441=)
c.920_921delinsCT (p.Ser307=)
c.*683_*684delinsCT (n.*683_*684delinsCT)
c.1102_1103delinsCT (n.1102_1103delinsCT)
c.1131_1132delinsCT (n.1131_1132delinsCT)
c.424_425delinsCT
c.1083_1084delinsCT (n.1083_1084delinsCT)
c.263+4062_263+4063delinsCT
c.713_714delinsCT (p.Ser238=)
c.650_651delinsCT (p.Ser217=)
c.1352_1353delinsCT (p.Ser451=)
c.1265_1266delinsCT (p.Ser422=)
c.1121_1122delinsCT (p.Ser374=)
c.1022_1023delinsCT (p.Ser341=)
n.1352_1353delinsCT
c.746_747delinsCT (p.Ser249=)
c.1316_1317delinsCT (p.Ser439=)
c.1223_1224delinsCT (p.Ser408=)
c.1136_1137delinsCT (p.Ser379=)
n.1363_1364delinsCT
22g.28695779_28695785dupCA891844287CHEK2c.1009-539_1009-533dup (n.1009-539_1009-533dup)
c.987_993dup (p.Val332CysfsTer9)
c.1188_1194dup (p.Val399CysfsTer9)
c.525_531dup (p.Val178CysfsTer9)
c.528_534dup (p.Val179CysfsTer9)
n.740_746dup
c.1101_1107dup (p.Val370CysfsTer9)
c.1317_1323dup (p.Val442CysfsTer9)
c.915_921dup (p.Val308CysfsTer9)
c.*678_*684dup (n.*678_*684dup)
c.1097_1103dup (n.1097_1103dup)
c.1126_1132dup (n.1126_1132dup)
c.419_425dup
c.1078_1084dup (n.1078_1084dup)
c.263+4057_263+4063dup
c.708_714dup (p.Val239CysfsTer9)
c.645_651dup (p.Val218CysfsTer9)
c.1347_1353dup (p.Val452CysfsTer9)
c.1260_1266dup (p.Val423CysfsTer9)
c.1116_1122dup (p.Val375CysfsTer9)
c.1017_1023dup (p.Val342CysfsTer9)
n.1347_1353dup
c.741_747dup (p.Val250CysfsTer9)
c.1311_1317dup (p.Val440CysfsTer9)
c.1218_1224dup (p.Val409CysfsTer9)
c.1131_1137dup (p.Val380CysfsTer9)
n.1358_1364dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695776delCA1139667019CHEK2c.1009-534del (n.1009-534del)
c.992del (p.Ser331LeufsTer16)
c.1193del (p.Ser398LeufsTer16)
c.530del (p.Ser177LeufsTer16)
c.533del (p.Ser178LeufsTer16)
n.745del
c.1106del (p.Ser369LeufsTer16)
c.1322del (p.Ser441LeufsTer16)
c.920del (p.Ser307LeufsTer16)
c.*683del (n.*683del)
c.1102del (n.1102del)
c.1131del (n.1131del)
c.424del
c.1083del (n.1083del)
c.263+4062del
c.713del (p.Ser238LeufsTer16)
c.650del (p.Ser217LeufsTer16)
c.1352del (p.Ser451LeufsTer16)
c.1265del (p.Ser422LeufsTer16)
c.1121del (p.Ser374LeufsTer16)
c.1022del (p.Ser341LeufsTer16)
n.1352del
c.746del (p.Ser249LeufsTer16)
c.1316del (p.Ser439LeufsTer16)
c.1223del (p.Ser408LeufsTer16)
c.1136del (p.Ser379LeufsTer16)
n.1363del
 ClinVar dbSNP
22g.28695776G>ACA411096787CHEK2c.1009-534C>T (n.1009-534C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.745C>T
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.424C>T
c.1083C>T (n.1083C>T)
c.263+4062C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.1352C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695776G>CCA411096786CHEK2c.1009-534C>G (n.1009-534C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.745C>G
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.424C>G
c.1083C>G (n.1083C>G)
c.263+4062C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.1352C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.1363C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28695776G=CA2400238290CHEK2c.1009-534C= (n.1009-534C=)
c.992C= (p.Ser331=)
c.1193C= (p.Ser398=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.745C=
c.1106C= (p.Ser369=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.1102C= (n.1102C=)
c.1131C= (n.1131C=)
c.424C=
c.1083C= (n.1083C=)
c.263+4062C=
c.713C= (p.Ser238=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.1352C= (p.Ser451=)
c.1265C= (p.Ser422=)
c.1121C= (p.Ser374=)
c.1022C= (p.Ser341=)
n.1352C=
c.746C= (p.Ser249=)
c.1316C= (p.Ser439=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.1136C= (p.Ser379=)
n.1363C=
22g.28695776G>TCA411096788CHEK2c.1009-534C>A (n.1009-534C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.745C>A
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.424C>A
c.1083C>A (n.1083C>A)
c.263+4062C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.1352C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.1363C>A
 ClinVar
22g.28695777A>CCA411096789CHEK2c.1009-535T>G (n.1009-535T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.744T>G
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.1130T>G (n.1130T>G)
c.423T>G
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.263+4061T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1351T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.1362T>G
22g.28695777A>GCA411096790CHEK2c.1009-535T>C (n.1009-535T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.744T>C
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.1130T>C (n.1130T>C)
c.423T>C
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.263+4061T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1351T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1362T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695777A>TCA411096791CHEK2c.1009-535T>A (n.1009-535T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.744T>A
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.1130T>A (n.1130T>A)
c.423T>A
c.1082T>A (n.1082T>A)
c.263+4061T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1351T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1362T>A
22g.28695779dupCA2580099500CHEK2c.1009-535dup (n.1009-535dup)
c.991dup (p.Ser331PhefsTer8)
c.1192dup (p.Ser398PhefsTer8)
c.529dup (p.Ser177PhefsTer8)
c.532dup (p.Ser178PhefsTer8)
n.744dup
c.1105dup (p.Ser369PhefsTer8)
c.1321dup (p.Ser441PhefsTer8)
c.919dup (p.Ser307PhefsTer8)
c.*682dup (n.*682dup)
c.1101dup (n.1101dup)
c.1130dup (n.1130dup)
c.423dup
c.1082dup (n.1082dup)
c.263+4061dup
c.712dup (p.Ser238PhefsTer8)
c.649dup (p.Ser217PhefsTer8)
c.1351dup (p.Ser451PhefsTer8)
c.1264dup (p.Ser422PhefsTer8)
c.1120dup (p.Ser374PhefsTer8)
c.1021dup (p.Ser341PhefsTer8)
n.1351dup
c.745dup (p.Ser249PhefsTer8)
c.1315dup (p.Ser439PhefsTer8)
c.1222dup (p.Ser408PhefsTer8)
c.1135dup (p.Ser379PhefsTer8)
n.1362dup
 ClinVar
22g.28695778A>CCA513944894CHEK2c.1009-536T>G (n.1009-536T>G)
c.990T>G (p.Val330=)
c.1191T>G (p.Val397=)
c.528T>G (p.Val176=)
c.531T>G (p.Val177=)
n.743T>G
c.1104T>G (p.Val368=)
c.1320T>G (p.Val440=)
c.918T>G (p.Val306=)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1100T>G (n.1100T>G)
c.1129T>G (n.1129T>G)
c.422T>G
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.263+4060T>G
c.711T>G (p.Val237=)
c.648T>G (p.Val216=)
c.1350T>G (p.Val450=)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.1119T>G (p.Val373=)
c.1020T>G (p.Val340=)
n.1350T>G
c.744T>G (p.Val248=)
c.1314T>G (p.Val438=)
c.1221T>G (p.Val407=)
c.1134T>G (p.Val378=)
n.1361T>G
22g.28695778A>GCA513944895CHEK2c.1009-536T>C (n.1009-536T>C)
c.990T>C (p.Val330=)
c.1191T>C (p.Val397=)
c.528T>C (p.Val176=)
c.531T>C (p.Val177=)
n.743T>C
c.1104T>C (p.Val368=)
c.1320T>C (p.Val440=)
c.918T>C (p.Val306=)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.1100T>C (n.1100T>C)
c.1129T>C (n.1129T>C)
c.422T>C
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.263+4060T>C
c.711T>C (p.Val237=)
c.648T>C (p.Val216=)
c.1350T>C (p.Val450=)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.1119T>C (p.Val373=)
c.1020T>C (p.Val340=)
n.1350T>C
c.744T>C (p.Val248=)
c.1314T>C (p.Val438=)
c.1221T>C (p.Val407=)
c.1134T>C (p.Val378=)
n.1361T>C
22g.28695778A>TCA513944896CHEK2c.1009-536T>A (n.1009-536T>A)
c.990T>A (p.Val330=)
c.1191T>A (p.Val397=)
c.528T>A (p.Val176=)
c.531T>A (p.Val177=)
n.743T>A
c.1104T>A (p.Val368=)
c.1320T>A (p.Val440=)
c.918T>A (p.Val306=)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.1100T>A (n.1100T>A)
c.1129T>A (n.1129T>A)
c.422T>A
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.263+4060T>A
c.711T>A (p.Val237=)
c.648T>A (p.Val216=)
c.1350T>A (p.Val450=)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.1119T>A (p.Val373=)
c.1020T>A (p.Val340=)
n.1350T>A
c.744T>A (p.Val248=)
c.1314T>A (p.Val438=)
c.1221T>A (p.Val407=)
c.1134T>A (p.Val378=)
n.1361T>A
 dbSNP
22g.28695779A=CA2400238291CHEK2c.1009-537T= (n.1009-537T=)
c.989T= (p.Val330=)
c.1190T= (p.Val397=)
c.527T= (p.Val176=)
c.530T= (p.Val177=)
n.742T=
c.1103T= (p.Val368=)
c.1319T= (p.Val440=)
c.917T= (p.Val306=)
c.*680T= (n.*680T=)
c.1099T= (n.1099T=)
c.1128T= (n.1128T=)
c.421T=
c.1080T= (n.1080T=)
c.263+4059T=
c.710T= (p.Val237=)
c.647T= (p.Val216=)
c.1349T= (p.Val450=)
c.1262T= (p.Val421=)
c.1118T= (p.Val373=)
c.1019T= (p.Val340=)
n.1349T=
c.743T= (p.Val248=)
c.1313T= (p.Val438=)
c.1220T= (p.Val407=)
c.1133T= (p.Val378=)
n.1360T=
22g.28695779A>CCA411096792CHEK2c.1009-537T>G (n.1009-537T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.742T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1099T>G (n.1099T>G)
c.1128T>G (n.1128T>G)
c.421T>G
c.1080T>G (n.1080T>G)
c.263+4059T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.1349T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1360T>G
 dbSNP
22g.28695779A>GCA411096793CHEK2c.1009-537T>C (n.1009-537T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.742T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1099T>C (n.1099T>C)
c.1128T>C (n.1128T>C)
c.421T>C
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.263+4059T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.1349T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1360T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695779A>TCA411096794CHEK2c.1009-537T>A (n.1009-537T>A)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.742T>A
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.1128T>A (n.1128T>A)
c.421T>A
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.263+4059T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
n.1349T>A
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.1360T>A
 dbSNP
22g.28695780delCA2580099502CHEK2c.1009-538del (n.1009-538del)
c.988del (p.Val330PhefsTer17)
c.1189del (p.Val397PhefsTer17)
c.526del (p.Val176PhefsTer17)
c.529del (p.Val177PhefsTer17)
n.741del
c.1102del (p.Val368PhefsTer17)
c.1318del (p.Val440PhefsTer17)
c.916del (p.Val306PhefsTer17)
c.*679del (n.*679del)
c.1098del (n.1098del)
c.1127del (n.1127del)
c.420del
c.1079del (n.1079del)
c.263+4058del
c.709del (p.Val237PhefsTer17)
c.646del (p.Val216PhefsTer17)
c.1348del (p.Val450PhefsTer17)
c.1261del (p.Val421PhefsTer17)
c.1117del (p.Val373PhefsTer17)
c.1018del (p.Val340PhefsTer17)
n.1348del
c.742del (p.Val248PhefsTer17)
c.1312del (p.Val438PhefsTer17)
c.1219del (p.Val407PhefsTer17)
c.1132del (p.Val378PhefsTer17)
n.1359del
 ClinVar
22g.28695780C>ACA411096795CHEK2c.1009-538G>T (n.1009-538G>T)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.741G>T
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1098G>T (n.1098G>T)
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.420G>T
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.263+4058G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
n.1348G>T
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.1359G>T
 dbSNP
22g.28695780C>GCA411096796CHEK2c.1009-538G>C (n.1009-538G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.741G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1098G>C (n.1098G>C)
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.420G>C
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.263+4058G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.1348G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1359G>C
 dbSNP
22g.28695780C>TCA411096797CHEK2c.1009-538G>A (n.1009-538G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.741G>A
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1098G>A (n.1098G>A)
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.420G>A
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.263+4058G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
n.1348G>A
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1359G>A
 ClinVar
22g.28695780_28695781delinsCACA2400238292CHEK2c.1009-539_1009-538delinsTG (n.1009-539_1009-538delinsTG)
c.987_988delinsTG (p.Leu329=)
c.1188_1189delinsTG (p.Leu396=)
c.525_526delinsTG (p.Leu175=)
c.528_529delinsTG (p.Leu176=)
n.740_741delinsTG
c.1101_1102delinsTG (p.Leu367=)
c.1317_1318delinsTG (p.Leu439=)
c.915_916delinsTG (p.Leu305=)
c.*678_*679delinsTG (n.*678_*679delinsTG)
c.1097_1098delinsTG (n.1097_1098delinsTG)
c.1126_1127delinsTG (n.1126_1127delinsTG)
c.419_420delinsTG
c.1078_1079delinsTG (n.1078_1079delinsTG)
c.263+4057_263+4058delinsTG
c.708_709delinsTG (p.Leu236=)
c.645_646delinsTG (p.Leu215=)
c.1347_1348delinsTG (p.Leu449=)
c.1260_1261delinsTG (p.Leu420=)
c.1116_1117delinsTG (p.Leu372=)
c.1017_1018delinsTG (p.Leu339=)
n.1347_1348delinsTG
c.741_742delinsTG (p.Leu247=)
c.1311_1312delinsTG (p.Leu437=)
c.1218_1219delinsTG (p.Leu406=)
c.1131_1132delinsTG (p.Leu377=)
n.1358_1359delinsTG
22g.28695781A>CCA513944897CHEK2c.1009-539T>G (n.1009-539T>G)
c.987T>G (p.Leu329=)
c.1188T>G (p.Leu396=)
c.525T>G (p.Leu175=)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.740T>G
c.1101T>G (p.Leu367=)
c.1317T>G (p.Leu439=)
c.915T>G (p.Leu305=)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1097T>G (n.1097T>G)
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.419T>G
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.263+4057T>G
c.708T>G (p.Leu236=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.1347T>G (p.Leu449=)
c.1260T>G (p.Leu420=)
c.1116T>G (p.Leu372=)
c.1017T>G (p.Leu339=)
n.1347T>G
c.741T>G (p.Leu247=)
c.1311T>G (p.Leu437=)
c.1218T>G (p.Leu406=)
c.1131T>G (p.Leu377=)
n.1358T>G
22g.28695781A>GCA513944898CHEK2c.1009-539T>C (n.1009-539T>C)
c.987T>C (p.Leu329=)
c.1188T>C (p.Leu396=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.740T>C
c.1101T>C (p.Leu367=)
c.1317T>C (p.Leu439=)
c.915T>C (p.Leu305=)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1097T>C (n.1097T>C)
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.419T>C
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.263+4057T>C
c.708T>C (p.Leu236=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.1347T>C (p.Leu449=)
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.1017T>C (p.Leu339=)
n.1347T>C
c.741T>C (p.Leu247=)
c.1311T>C (p.Leu437=)
c.1218T>C (p.Leu406=)
c.1131T>C (p.Leu377=)
n.1358T>C
22g.28695781A>TCA513944899CHEK2c.1009-539T>A (n.1009-539T>A)
c.987T>A (p.Leu329=)
c.1188T>A (p.Leu396=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.740T>A
c.1101T>A (p.Leu367=)
c.1317T>A (p.Leu439=)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1097T>A (n.1097T>A)
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.419T>A
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.263+4057T>A
c.708T>A (p.Leu236=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.1347T>A (p.Leu449=)
c.1260T>A (p.Leu420=)
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.1017T>A (p.Leu339=)
n.1347T>A
c.741T>A (p.Leu247=)
c.1311T>A (p.Leu437=)
c.1218T>A (p.Leu406=)
c.1131T>A (p.Leu377=)
n.1358T>A
 dbSNP
22g.28695782delCA10167713CHEK2c.1009-539del (n.1009-539del)
c.987del (p.Val330PhefsTer17)
c.1188del (p.Val397PhefsTer17)
c.525del (p.Val176PhefsTer17)
c.528del (p.Val177PhefsTer17)
n.740del
c.1101del (p.Val368PhefsTer17)
c.1317del (p.Val440PhefsTer17)
c.915del (p.Val306PhefsTer17)
c.*678del (n.*678del)
c.1097del (n.1097del)
c.1126del (n.1126del)
c.419del
c.1078del (n.1078del)
c.263+4057del
c.708del (p.Val237PhefsTer17)
c.645del (p.Val216PhefsTer17)
c.1347del (p.Val450PhefsTer17)
c.1260del (p.Val421PhefsTer17)
c.1116del (p.Val373PhefsTer17)
c.1017del (p.Val340PhefsTer17)
n.1347del
c.741del (p.Val248PhefsTer17)
c.1311del (p.Val438PhefsTer17)
c.1218del (p.Val407PhefsTer17)
c.1131del (p.Val378PhefsTer17)
n.1358del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695781_28695787delinsAAGAACTCA2400238293CHEK2c.1009-545_1009-539delinsAGTTCTT (n.1009-545_1009-539delinsAGTTCTT)
c.981_987delinsAGTTCTT (p.Glu327=)
c.1182_1188delinsAGTTCTT (p.Glu394=)
c.519_525delinsAGTTCTT (p.Glu173=)
c.522_528delinsAGTTCTT (p.Glu174=)
n.734_740delinsAGTTCTT
c.1095_1101delinsAGTTCTT (p.Glu365=)
c.1311_1317delinsAGTTCTT (p.Glu437=)
c.909_915delinsAGTTCTT (p.Glu303=)
c.*672_*678delinsAGTTCTT (n.*672_*678delinsAGTTCTT)
c.1091_1097delinsAGTTCTT (n.1091_1097delinsAGTTCTT)
c.1120_1126delinsAGTTCTT (n.1120_1126delinsAGTTCTT)
c.413_419delinsAGTTCTT
c.1072_1078delinsAGTTCTT (n.1072_1078delinsAGTTCTT)
c.263+4051_263+4057delinsAGTTCTT
c.702_708delinsAGTTCTT (p.Glu234=)
c.639_645delinsAGTTCTT (p.Glu213=)
c.1341_1347delinsAGTTCTT (p.Glu447=)
c.1254_1260delinsAGTTCTT (p.Glu418=)
c.1110_1116delinsAGTTCTT (p.Glu370=)
c.1011_1017delinsAGTTCTT (p.Glu337=)
n.1341_1347delinsAGTTCTT
c.735_741delinsAGTTCTT (p.Glu245=)
c.1305_1311delinsAGTTCTT (p.Glu435=)
c.1212_1218delinsAGTTCTT (p.Glu404=)
c.1125_1131delinsAGTTCTT (p.Glu375=)
n.1352_1358delinsAGTTCTT
22g.28695782A>CCA411096798CHEK2c.1009-540T>G (n.1009-540T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.739T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1096T>G (n.1096T>G)
c.1125T>G (n.1125T>G)
c.418T>G
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.263+4056T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1346T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1357T>G
22g.28695782A>GCA411096799CHEK2c.1009-540T>C (n.1009-540T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.739T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1096T>C (n.1096T>C)
c.1125T>C (n.1125T>C)
c.418T>C
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.263+4056T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1346T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1357T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28695782A>TCA411096800CHEK2c.1009-540T>A (n.1009-540T>A)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.739T>A
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1096T>A (n.1096T>A)
c.1125T>A (n.1125T>A)
c.418T>A
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.263+4056T>A
c.707T>A (p.Leu236His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
n.1346T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
n.1357T>A
 dbSNP
22g.28695782_28695787delCA1139667020CHEK2c.1009-545_1009-540del (n.1009-545_1009-540del)
c.981_986del (p.Glu327_Leu329delinsAsp)
c.1182_1187del (p.Glu394_Leu396delinsAsp)
c.519_524del (p.Glu173_Leu175delinsAsp)
c.522_527del (p.Glu174_Leu176delinsAsp)
n.734_739del
c.1095_1100del (p.Glu365_Leu367delinsAsp)
c.1311_1316del (p.Glu437_Leu439delinsAsp)
c.909_914del (p.Glu303_Leu305delinsAsp)
c.*672_*677del (n.*672_*677del)
c.1091_1096del (n.1091_1096del)
c.1120_1125del (n.1120_1125del)
c.413_418del
c.1072_1077del (n.1072_1077del)
c.263+4051_263+4056del
c.702_707del (p.Glu234_Leu236delinsAsp)
c.639_644del (p.Glu213_Leu215delinsAsp)
c.1341_1346del (p.Glu447_Leu449delinsAsp)
c.1254_1259del (p.Glu418_Leu420delinsAsp)
c.1110_1115del (p.Glu370_Leu372delinsAsp)
c.1011_1016del (p.Glu337_Leu339delinsAsp)
n.1341_1346del
c.735_740del (p.Glu245_Leu247delinsAsp)
c.1305_1310del (p.Glu435_Leu437delinsAsp)
c.1212_1217del (p.Glu404_Leu406delinsAsp)
c.1125_1130del (p.Glu375_Leu377delinsAsp)
n.1352_1357del
 ClinVar dbSNP
22g.28695783G>ACA411096802CHEK2c.1009-541C>T (n.1009-541C>T)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.738C>T
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.417C>T
c.1076C>T (n.1076C>T)
c.263+4055C>T
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.1345C>T
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
n.1356C>T
 dbSNP
22g.28695783G>CCA10603510CHEK2c.1009-541C>G (n.1009-541C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.738C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.417C>G
c.1076C>G (n.1076C>G)
c.263+4055C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1345C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1356C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28695783G=CA2400238294CHEK2c.1009-541C= (n.1009-541C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.738C=
c.1099C= (p.Leu367=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.1095C= (n.1095C=)
c.1124C= (n.1124C=)
c.417C=
c.1076C= (n.1076C=)
c.263+4055C=
c.706C= (p.Leu236=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.1258C= (p.Leu420=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.1345C=
c.739C= (p.Leu247=)
c.1309C= (p.Leu437=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.1129C= (p.Leu377=)
n.1356C=
22g.28695783G>TCA411096801CHEK2c.1009-541C>A (n.1009-541C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.738C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.417C>A
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.263+4055C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.1345C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
n.1356C>A
22g.28695784_28695792delCA2580099504CHEK2c.1009-549_1009-541del (n.1009-549_1009-541del)
c.977_985del (p.Pro326_Val328del)
c.1178_1186del (p.Pro393_Val395del)
c.515_523del (p.Pro172_Val174del)
c.518_526del (p.Pro173_Val175del)
n.730_738del
c.1091_1099del (p.Pro364_Val366del)
c.1307_1315del (p.Pro436_Val438del)
c.905_913del (p.Pro302_Val304del)
c.*668_*676del (n.*668_*676del)
c.1087_1095del (n.1087_1095del)
c.1116_1124del (n.1116_1124del)
c.409_417del
c.1068_1076del (n.1068_1076del)
c.263+4047_263+4055del
c.698_706del (p.Pro233_Val235del)
c.635_643del (p.Pro212_Val214del)
c.1337_1345del (p.Pro446_Val448del)
c.1250_1258del (p.Pro417_Val419del)
c.1106_1114del (p.Pro369_Val371del)
c.1007_1015del (p.Pro336_Val338del)
n.1337_1345del
c.731_739del (p.Pro244_Val246del)
c.1301_1309del (p.Pro434_Val436del)
c.1208_1216del (p.Pro403_Val405del)
c.1121_1129del (p.Pro374_Val376del)
n.1348_1356del
 ClinVar
22g.28695784A>CCA513944900CHEK2c.1009-542T>G (n.1009-542T>G)
c.984T>G (p.Val328=)
c.1185T>G (p.Val395=)
c.522T>G (p.Val174=)
c.525T>G (p.Val175=)
n.737T>G
c.1098T>G (p.Val366=)
c.1314T>G (p.Val438=)
c.912T>G (p.Val304=)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1094T>G (n.1094T>G)
c.1123T>G (n.1123T>G)
c.416T>G
c.1075T>G (n.1075T>G)
c.263+4054T>G
c.705T>G (p.Val235=)
c.642T>G (p.Val214=)
c.1344T>G (p.Val448=)
c.1257T>G (p.Val419=)
c.1113T>G (p.Val371=)
c.1014T>G (p.Val338=)
n.1344T>G
c.738T>G (p.Val246=)
c.1308T>G (p.Val436=)
c.1215T>G (p.Val405=)
c.1128T>G (p.Val376=)
n.1355T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695784A>GCA513944901CHEK2c.1009-542T>C (n.1009-542T>C)
c.984T>C (p.Val328=)
c.1185T>C (p.Val395=)
c.522T>C (p.Val174=)
c.525T>C (p.Val175=)
n.737T>C
c.1098T>C (p.Val366=)
c.1314T>C (p.Val438=)
c.912T>C (p.Val304=)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.416T>C
c.1075T>C (n.1075T>C)
c.263+4054T>C
c.705T>C (p.Val235=)
c.642T>C (p.Val214=)
c.1344T>C (p.Val448=)
c.1257T>C (p.Val419=)
c.1113T>C (p.Val371=)
c.1014T>C (p.Val338=)
n.1344T>C
c.738T>C (p.Val246=)
c.1308T>C (p.Val436=)
c.1215T>C (p.Val405=)
c.1128T>C (p.Val376=)
n.1355T>C
22g.28695784A>TCA513944902CHEK2c.1009-542T>A (n.1009-542T>A)
c.984T>A (p.Val328=)
c.1185T>A (p.Val395=)
c.522T>A (p.Val174=)
c.525T>A (p.Val175=)
n.737T>A
c.1098T>A (p.Val366=)
c.1314T>A (p.Val438=)
c.912T>A (p.Val304=)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.416T>A
c.1075T>A (n.1075T>A)
c.263+4054T>A
c.705T>A (p.Val235=)
c.642T>A (p.Val214=)
c.1344T>A (p.Val448=)
c.1257T>A (p.Val419=)
c.1113T>A (p.Val371=)
c.1014T>A (p.Val338=)
n.1344T>A
c.738T>A (p.Val246=)
c.1308T>A (p.Val436=)
c.1215T>A (p.Val405=)
c.1128T>A (p.Val376=)
n.1355T>A
 dbSNP
22g.28695785A=CA2400238295CHEK2c.1009-543T= (n.1009-543T=)
c.983T= (p.Val328=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.521T= (p.Val174=)
c.524T= (p.Val175=)
n.736T=
c.1097T= (p.Val366=)
c.1313T= (p.Val438=)
c.911T= (p.Val304=)
c.*674T= (n.*674T=)
c.1093T= (n.1093T=)
c.1122T= (n.1122T=)
c.415T=
c.1074T= (n.1074T=)
c.263+4053T=
c.704T= (p.Val235=)
c.641T= (p.Val214=)
c.1343T= (p.Val448=)
c.1256T= (p.Val419=)
c.1112T= (p.Val371=)
c.1013T= (p.Val338=)
n.1343T=
c.737T= (p.Val246=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1214T= (p.Val405=)
c.1127T= (p.Val376=)
n.1354T=
22g.28695785A>CCA411096803CHEK2c.1009-543T>G (n.1009-543T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.736T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.415T>G
c.1074T>G (n.1074T>G)
c.263+4053T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1343T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1354T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695785A>GCA411096804CHEK2c.1009-543T>C (n.1009-543T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.736T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.415T>C
c.1074T>C (n.1074T>C)
c.263+4053T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1343T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1354T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695785A>TCA411096805CHEK2c.1009-543T>A (n.1009-543T>A)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.736T>A
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.415T>A
c.1074T>A (n.1074T>A)
c.263+4053T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.1343T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.1214T>A (p.Val405Asp)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
n.1354T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695786C>ACA16603152CHEK2c.1009-544G>T (n.1009-544G>T)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.735G>T
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.414G>T
c.1073G>T (n.1073G>T)
c.263+4052G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.640G>T (p.Val214Phe)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.1342G>T
n.1250G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.1213G>T (p.Val405Phe)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
n.1353G>T
n.1266G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695786C=CA2400238296CHEK2c.1009-544G= (n.1009-544G=)
c.982G= (p.Val328=)
c.1183G= (p.Val395=)
c.520G= (p.Val174=)
c.523G= (p.Val175=)
n.735G=
c.1096G= (p.Val366=)
c.1312G= (p.Val438=)
c.910G= (p.Val304=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.1092G= (n.1092G=)
c.1121G= (n.1121G=)
c.414G=
c.1073G= (n.1073G=)
c.263+4052G=
c.703G= (p.Val235=)
c.640G= (p.Val214=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.1012G= (p.Val338=)
n.1342G=
n.1250G=
c.736G= (p.Val246=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.1213G= (p.Val405=)
c.1126G= (p.Val376=)
n.1353G=
n.1266G=
22g.28695786C>GCA288264CHEK2c.1009-544G>C (n.1009-544G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.735G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.1121G>C (n.1121G>C)
c.414G>C
c.1073G>C (n.1073G>C)
c.263+4052G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1342G>C
n.1250G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1353G>C
n.1266G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695786C>TCA10167714CHEK2c.1009-544G>A (n.1009-544G>A)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.735G>A
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.1121G>A (n.1121G>A)
c.414G>A
c.1073G>A (n.1073G>A)
c.263+4052G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.1342G>A
n.1250G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1213G>A (p.Val405Ile)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.1353G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695787T>ACA191924CHEK2c.1009-545A>T (n.1009-545A>T)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.734A>T
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.413A>T
c.1072A>T (n.1072A>T)
c.263+4051A>T
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
n.1341A>T
n.1249A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
n.1352A>T
n.1265A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695787T>CCA513944903CHEK2c.1009-545A>G (n.1009-545A>G)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.519A>G (p.Glu173=)
c.522A>G (p.Glu174=)
n.734A>G
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.413A>G
c.1072A>G (n.1072A>G)
c.263+4051A>G
c.702A>G (p.Glu234=)
c.639A>G (p.Glu213=)
c.1341A>G (p.Glu447=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
n.1341A>G
n.1249A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1212A>G (p.Glu404=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
n.1352A>G
n.1265A>G
22g.28695787T>GCA411096806CHEK2c.1009-545A>C (n.1009-545A>C)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.734A>C
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.413A>C
c.1072A>C (n.1072A>C)
c.263+4051A>C
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
n.1341A>C
n.1249A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
n.1352A>C
n.1265A>C
22g.28695787T=CA2400238297CHEK2c.1009-545A= (n.1009-545A=)
c.981A= (p.Glu327=)
c.1182A= (p.Glu394=)
c.519A= (p.Glu173=)
c.522A= (p.Glu174=)
n.734A=
c.1095A= (p.Glu365=)
c.1311A= (p.Glu437=)
c.909A= (p.Glu303=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.1091A= (n.1091A=)
c.1120A= (n.1120A=)
c.413A=
c.1072A= (n.1072A=)
c.263+4051A=
c.702A= (p.Glu234=)
c.639A= (p.Glu213=)
c.1341A= (p.Glu447=)
c.1254A= (p.Glu418=)
c.1110A= (p.Glu370=)
c.1011A= (p.Glu337=)
n.1341A=
n.1249A=
c.735A= (p.Glu245=)
c.1305A= (p.Glu435=)
c.1212A= (p.Glu404=)
c.1125A= (p.Glu375=)
n.1352A=
n.1265A=
22g.28695788T>ACA411096807CHEK2c.1009-546A>T (n.1009-546A>T)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.733A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.1090A>T (n.1090A>T)
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.412A>T
c.1071A>T (n.1071A>T)
c.263+4050A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1340A>T
n.1248A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1351A>T
n.1264A>T
 dbSNP
22g.28695788T>CCA411096808CHEK2c.1009-546A>G (n.1009-546A>G)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.733A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.1090A>G (n.1090A>G)
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.412A>G
c.1071A>G (n.1071A>G)
c.263+4050A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.1340A>G
n.1248A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1351A>G
n.1264A>G
 ClinVar
22g.28695788T>GCA411096809CHEK2c.1009-546A>C (n.1009-546A>C)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.733A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.1090A>C (n.1090A>C)
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.412A>C
c.1071A>C (n.1071A>C)
c.263+4050A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.1340A>C
n.1248A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1351A>C
n.1264A>C
 ClinVar
22g.28695789C>ACA411096811CHEK2c.1009-547G>T (n.1009-547G>T)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.732G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.411G>T
c.1070G>T (n.1070G>T)
c.263+4049G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.1339G>T
n.1247G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1350G>T
n.1263G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695789C=CA2400238298CHEK2c.1009-547G= (n.1009-547G=)
c.979G= (p.Glu327=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.517G= (p.Glu173=)
c.520G= (p.Glu174=)
n.732G=
c.1093G= (p.Glu365=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.1089G= (n.1089G=)
c.1118G= (n.1118G=)
c.411G=
c.1070G= (n.1070G=)
c.263+4049G=
c.700G= (p.Glu234=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.1339G= (p.Glu447=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.1009G= (p.Glu337=)
n.1339G=
n.1247G=
c.733G= (p.Glu245=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1210G= (p.Glu404=)
c.1123G= (p.Glu375=)
n.1350G=
n.1263G=
22g.28695789C>GCA411096810CHEK2c.1009-547G>C (n.1009-547G>C)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.732G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.411G>C
c.1070G>C (n.1070G>C)
c.263+4049G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.1339G>C
n.1247G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1350G>C
n.1263G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695789C>TCA288262CHEK2c.1009-547G>A (n.1009-547G>A)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.732G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.411G>A
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.263+4049G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.1339G>A
n.1247G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1350G>A
n.1263G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695790A>CCA513944904CHEK2c.1009-548T>G (n.1009-548T>G)
c.978T>G (p.Pro326=)
c.1179T>G (p.Pro393=)
c.516T>G (p.Pro172=)
c.519T>G (p.Pro173=)
n.731T>G
c.1092T>G (p.Pro364=)
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.906T>G (p.Pro302=)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.1117T>G (n.1117T>G)
c.410T>G
c.1069T>G (n.1069T>G)
c.263+4048T>G
c.699T>G (p.Pro233=)
c.636T>G (p.Pro212=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
c.1251T>G (p.Pro417=)
c.1107T>G (p.Pro369=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1338T>G
n.1246T>G
c.732T>G (p.Pro244=)
c.1302T>G (p.Pro434=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.1122T>G (p.Pro374=)
n.1349T>G
n.1262T>G
22g.28695790A>GCA513944906CHEK2c.1009-548T>C (n.1009-548T>C)
c.978T>C (p.Pro326=)
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.519T>C (p.Pro173=)
n.731T>C
c.1092T>C (p.Pro364=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.906T>C (p.Pro302=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1088T>C (n.1088T>C)
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.410T>C
c.1069T>C (n.1069T>C)
c.263+4048T>C
c.699T>C (p.Pro233=)
c.636T>C (p.Pro212=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
c.1251T>C (p.Pro417=)
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1338T>C
n.1246T>C
c.732T>C (p.Pro244=)
c.1302T>C (p.Pro434=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.1122T>C (p.Pro374=)
n.1349T>C
n.1262T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695790A>TCA513944905CHEK2c.1009-548T>A (n.1009-548T>A)
c.978T>A (p.Pro326=)
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.516T>A (p.Pro172=)
c.519T>A (p.Pro173=)
n.731T>A
c.1092T>A (p.Pro364=)
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.906T>A (p.Pro302=)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1088T>A (n.1088T>A)
c.1117T>A (n.1117T>A)
c.410T>A
c.1069T>A (n.1069T>A)
c.263+4048T>A
c.699T>A (p.Pro233=)
c.636T>A (p.Pro212=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
c.1251T>A (p.Pro417=)
c.1107T>A (p.Pro369=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1338T>A
n.1246T>A
c.732T>A (p.Pro244=)
c.1302T>A (p.Pro434=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.1122T>A (p.Pro374=)
n.1349T>A
n.1262T>A
 dbSNP
22g.28695791G>ACA299082CHEK2c.1009-549C>T (n.1009-549C>T)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.730C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1087C>T (n.1087C>T)
c.1116C>T (n.1116C>T)
c.409C>T
c.1068C>T (n.1068C>T)
c.263+4047C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1337C>T
n.1245C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1348C>T
n.1261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695791G>CCA411096812CHEK2c.1009-549C>G (n.1009-549C>G)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.730C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1087C>G (n.1087C>G)
c.1116C>G (n.1116C>G)
c.409C>G
c.1068C>G (n.1068C>G)
c.263+4047C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1337C>G
n.1245C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1348C>G
n.1261C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695791G=CA2400238299CHEK2c.1009-549C= (n.1009-549C=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.515C= (p.Pro172=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.730C=
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.1087C= (n.1087C=)
c.1116C= (n.1116C=)
c.409C=
c.1068C= (n.1068C=)
c.263+4047C=
c.698C= (p.Pro233=)
c.635C= (p.Pro212=)
c.1337C= (p.Pro446=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1337C=
n.1245C=
c.731C= (p.Pro244=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1208C= (p.Pro403=)
c.1121C= (p.Pro374=)
n.1348C=
n.1261C=
22g.28695791G>TCA411096813CHEK2c.1009-549C>A (n.1009-549C>A)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.518C>A (p.Pro173His)
n.730C>A
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.905C>A (p.Pro302His)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1087C>A (n.1087C>A)
c.1116C>A (n.1116C>A)
c.409C>A
c.1068C>A (n.1068C>A)
c.263+4047C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1337C>A
n.1245C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1348C>A
n.1261C>A
 dbSNP
22g.28695792G>ACA411096814CHEK2c.1009-550C>T (n.1009-550C>T)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.729C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.408C>T
c.1067C>T (n.1067C>T)
c.263+4046C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1336C>T
n.1244C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1347C>T
n.1260C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695792G>CCA411096815CHEK2c.1009-550C>G (n.1009-550C>G)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.729C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.408C>G
c.1067C>G (n.1067C>G)
c.263+4046C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1336C>G
n.1244C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1347C>G
n.1260C>G
 dbSNP
22g.28695792G=CA2400238300CHEK2c.1009-550C= (n.1009-550C=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.729C=
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.1086C= (n.1086C=)
c.1115C= (n.1115C=)
c.408C=
c.1067C= (n.1067C=)
c.263+4046C=
c.697C= (p.Pro233=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1249C= (p.Pro417=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1336C=
n.1244C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.1120C= (p.Pro374=)
n.1347C=
n.1260C=
22g.28695792G>TCA411096816CHEK2c.1009-550C>A (n.1009-550C>A)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.729C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.408C>A
c.1067C>A (n.1067C>A)
c.263+4046C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1336C>A
n.1244C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1347C>A
n.1260C>A
22g.28695793C>ACA187861CHEK2c.1009-551G>T (n.1009-551G>T)
c.975G>T (p.Ala325=)
c.1176G>T (p.Ala392=)
c.513G>T (p.Ala171=)
c.516G>T (p.Ala172=)
n.728G>T
c.1089G>T (p.Ala363=)
c.1305G>T (p.Ala435=)
c.903G>T (p.Ala301=)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.407G>T
c.1066G>T (n.1066G>T)
c.263+4045G>T
c.696G>T (p.Ala232=)
c.633G>T (p.Ala211=)
c.1335G>T (p.Ala445=)
c.1248G>T (p.Ala416=)
c.1104G>T (p.Ala368=)
c.1005G>T (p.Ala335=)
n.1335G>T
n.1243G>T
c.729G>T (p.Ala243=)
c.1299G>T (p.Ala433=)
c.1206G>T (p.Ala402=)
c.1119G>T (p.Ala373=)
n.1346G>T
n.1259G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28695793C=CA2400238301CHEK2c.1009-551G= (n.1009-551G=)
c.975G= (p.Ala325=)
c.1176G= (p.Ala392=)
c.513G= (p.Ala171=)
c.516G= (p.Ala172=)
n.728G=
c.1089G= (p.Ala363=)
c.1305G= (p.Ala435=)
c.903G= (p.Ala301=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.1085G= (n.1085G=)
c.1114G= (n.1114G=)
c.407G=
c.1066G= (n.1066G=)
c.263+4045G=
c.696G= (p.Ala232=)
c.633G= (p.Ala211=)
c.1335G= (p.Ala445=)
c.1248G= (p.Ala416=)
c.1104G= (p.Ala368=)
c.1005G= (p.Ala335=)
n.1335G=
n.1243G=
c.729G= (p.Ala243=)
c.1299G= (p.Ala433=)
c.1206G= (p.Ala402=)
c.1119G= (p.Ala373=)
n.1346G=
n.1259G=
22g.28695793C>GCA513944907CHEK2c.1009-551G>C (n.1009-551G>C)
c.975G>C (p.Ala325=)
c.1176G>C (p.Ala392=)
c.513G>C (p.Ala171=)
c.516G>C (p.Ala172=)
n.728G>C
c.1089G>C (p.Ala363=)
c.1305G>C (p.Ala435=)
c.903G>C (p.Ala301=)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.407G>C
c.1066G>C (n.1066G>C)
c.263+4045G>C
c.696G>C (p.Ala232=)
c.633G>C (p.Ala211=)
c.1335G>C (p.Ala445=)
c.1248G>C (p.Ala416=)
c.1104G>C (p.Ala368=)
c.1005G>C (p.Ala335=)
n.1335G>C
n.1243G>C
c.729G>C (p.Ala243=)
c.1299G>C (p.Ala433=)
c.1206G>C (p.Ala402=)
c.1119G>C (p.Ala373=)
n.1346G>C
n.1259G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695793C>TCA187398CHEK2c.1009-551G>A (n.1009-551G>A)
c.975G>A (p.Ala325=)
c.1176G>A (p.Ala392=)
c.513G>A (p.Ala171=)
c.516G>A (p.Ala172=)
n.728G>A
c.1089G>A (p.Ala363=)
c.1305G>A (p.Ala435=)
c.903G>A (p.Ala301=)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.407G>A
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.263+4045G>A
c.696G>A (p.Ala232=)
c.633G>A (p.Ala211=)
c.1335G>A (p.Ala445=)
c.1248G>A (p.Ala416=)
c.1104G>A (p.Ala368=)
c.1005G>A (p.Ala335=)
n.1335G>A
n.1243G>A
c.729G>A (p.Ala243=)
c.1299G>A (p.Ala433=)
c.1206G>A (p.Ala402=)
c.1119G>A (p.Ala373=)
n.1346G>A
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695794G>ACA164560CHEK2c.1009-552C>T (n.1009-552C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.727C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.1113C>T (n.1113C>T)
c.406C>T
c.1065C>T (n.1065C>T)
c.263+4044C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1334C>T
n.1242C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
n.1345C>T
n.1258C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695794G>CCA411096817CHEK2c.1009-552C>G (n.1009-552C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.727C>G
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.1113C>G (n.1113C>G)
c.406C>G
c.1065C>G (n.1065C>G)
c.263+4044C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1334C>G
n.1242C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.1345C>G
n.1258C>G
 dbSNP
22g.28695794G=CA2400238302CHEK2c.1009-552C= (n.1009-552C=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.512C= (p.Ala171=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.727C=
c.1088C= (p.Ala363=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.902C= (p.Ala301=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.1084C= (n.1084C=)
c.1113C= (n.1113C=)
c.406C=
c.1065C= (n.1065C=)
c.263+4044C=
c.695C= (p.Ala232=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.1103C= (p.Ala368=)
c.1004C= (p.Ala335=)
n.1334C=
n.1242C=
c.728C= (p.Ala243=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.1118C= (p.Ala373=)
n.1345C=
n.1258C=
22g.28695794G>TCA411096818CHEK2c.1009-552C>A (n.1009-552C>A)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.727C>A
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.1113C>A (n.1113C>A)
c.406C>A
c.1065C>A (n.1065C>A)
c.263+4044C>A
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.1334C>A
n.1242C>A
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
n.1345C>A
n.1258C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695795C>ACA411096819CHEK2c.1009-553G>T (n.1009-553G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.726G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.405G>T
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.263+4043G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1333G>T
n.1241G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.1344G>T
n.1257G>T
 dbSNP COSMIC
22g.28695795C=CA2400238303CHEK2c.1009-553G= (n.1009-553G=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.726G=
c.1087G= (p.Ala363=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.1083G= (n.1083G=)
c.1112G= (n.1112G=)
c.405G=
c.1064G= (n.1064G=)
c.263+4043G=
c.694G= (p.Ala232=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.1246G= (p.Ala416=)
c.1102G= (p.Ala368=)
c.1003G= (p.Ala335=)
n.1333G=
n.1241G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.1117G= (p.Ala373=)
n.1344G=
n.1257G=
22g.28695795C>GCA167159CHEK2c.1009-553G>C (n.1009-553G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.726G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.405G>C
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.263+4043G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1333G>C
n.1241G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.1344G>C
n.1257G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695795C>TCA411096820CHEK2c.1009-553G>A (n.1009-553G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.726G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.405G>A
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.263+4043G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1333G>A
n.1241G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.1344G>A
n.1257G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695796C>ACA411096821CHEK2c.1009-554G>T (n.1009-554G>T)
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.1173G>T (p.Leu391Phe)
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
n.725G>T
c.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.1302G>T (p.Leu434Phe)
c.900G>T (p.Leu300Phe)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.1111G>T (n.1111G>T)
c.404G>T
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.263+4042G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
c.630G>T (p.Leu210Phe)
c.1332G>T (p.Leu444Phe)
c.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
n.1332G>T
n.1240G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
c.1203G>T (p.Leu401Phe)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
n.1343G>T
n.1256G>T
 dbSNP COSMIC
22g.28695796C>GCA411096822CHEK2c.1009-554G>C (n.1009-554G>C)
c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
n.725G>C
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.1302G>C (p.Leu434Phe)
c.900G>C (p.Leu300Phe)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.1111G>C (n.1111G>C)
c.404G>C
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.263+4042G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
c.630G>C (p.Leu210Phe)
c.1332G>C (p.Leu444Phe)
c.1245G>C (p.Leu415Phe)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
n.1332G>C
n.1240G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
n.1343G>C
n.1256G>C
 dbSNP
22g.28695796C>TCA513944908CHEK2c.1009-554G>A (n.1009-554G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.725G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.1111G>A (n.1111G>A)
c.404G>A
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.263+4042G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.1332G>A
n.1240G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1343G>A
n.1256G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695797A>CCA411096823CHEK2c.1009-555T>G (n.1009-555T>G)
c.971T>G (p.Leu324Trp)
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
n.724T>G
c.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.1301T>G (p.Leu434Trp)
c.899T>G (p.Leu300Trp)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.1110T>G (n.1110T>G)
c.403T>G
c.1062T>G (n.1062T>G)
c.263+4041T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
c.629T>G (p.Leu210Trp)
c.1331T>G (p.Leu444Trp)
c.1244T>G (p.Leu415Trp)
c.1100T>G (p.Leu367Trp)
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
n.1331T>G
n.1239T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
c.1202T>G (p.Leu401Trp)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
n.1342T>G
n.1255T>G
22g.28695797A>GCA411096824CHEK2c.1009-555T>C (n.1009-555T>C)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.724T>C
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
c.899T>C (p.Leu300Ser)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.1110T>C (n.1110T>C)
c.403T>C
c.1062T>C (n.1062T>C)
c.263+4041T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.1331T>C
n.1239T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
n.1342T>C
n.1255T>C
22g.28695797A>TCA411096825CHEK2c.1009-555T>A (n.1009-555T>A)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.724T>A
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
c.899T>A (p.Leu300Ter)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.1110T>A (n.1110T>A)
c.403T>A
c.1062T>A (n.1062T>A)
c.263+4041T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.1331T>A
n.1239T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
n.1342T>A
n.1255T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695798A>CCA411096826CHEK2c.1009-556T>G (n.1009-556T>G)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.723T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
c.898T>G (p.Leu300Val)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1080T>G (n.1080T>G)
c.1109T>G (n.1109T>G)
c.402T>G
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.263+4040T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.1330T>G
n.1238T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
n.1341T>G
n.1254T>G
22g.28695798A>GCA513944909CHEK2c.1009-556T>C (n.1009-556T>C)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.1171T>C (p.Leu391=)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.511T>C (p.Leu171=)
n.723T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
c.898T>C (p.Leu300=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.1109T>C (n.1109T>C)
c.402T>C
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.263+4040T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
c.628T>C (p.Leu210=)
c.1330T>C (p.Leu444=)
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.1330T>C
n.1238T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
n.1341T>C
n.1254T>C
 dbSNP
22g.28695798A>TCA411096827CHEK2c.1009-556T>A (n.1009-556T>A)
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.1171T>A (p.Leu391Met)
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
n.723T>A
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1300T>A (p.Leu434Met)
c.898T>A (p.Leu300Met)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.1109T>A (n.1109T>A)
c.402T>A
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.263+4040T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
c.628T>A (p.Leu210Met)
c.1330T>A (p.Leu444Met)
c.1243T>A (p.Leu415Met)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
c.1000T>A (p.Leu334Met)
n.1330T>A
n.1238T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
n.1341T>A
n.1254T>A
 dbSNP
22g.28695799delCA2573157970CHEK2c.1009-557del (n.1009-557del)
c.969del (p.Leu324TrpfsTer23)
c.1170del (p.Leu391TrpfsTer23)
c.507del (p.Leu170TrpfsTer23)
c.510del (p.Leu171TrpfsTer23)
n.722del
c.1083del (p.Leu362TrpfsTer23)
c.1299del (p.Leu434TrpfsTer23)
c.897del (p.Leu300TrpfsTer23)
c.*660del (n.*660del)
c.1079del (n.1079del)
c.1108del (n.1108del)
c.401del
c.1060del (n.1060del)
c.263+4039del
c.690del (p.Leu231TrpfsTer23)
c.627del (p.Leu210TrpfsTer23)
c.1329del (p.Leu444TrpfsTer23)
c.1242del (p.Leu415TrpfsTer23)
c.1098del (p.Leu367TrpfsTer23)
c.999del (p.Leu334TrpfsTer23)
n.1329del
n.1237del
c.723del (p.Leu242TrpfsTer23)
c.1293del (p.Leu432TrpfsTer23)
c.1200del (p.Leu401TrpfsTer23)
c.1113del (p.Leu372TrpfsTer23)
n.1340del
n.1253del
 ClinVar dbSNP
22g.28695799G>ACA513944910CHEK2c.1009-557C>T (n.1009-557C>T)
c.969C>T (p.Tyr323=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.510C>T (p.Tyr170=)
n.722C>T
c.1083C>T (p.Tyr361=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.1108C>T (n.1108C>T)
c.401C>T
c.1060C>T (n.1060C>T)
c.263+4039C>T
c.690C>T (p.Tyr230=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.1242C>T (p.Tyr414=)
c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.999C>T (p.Tyr333=)
n.1329C>T
n.1237C>T
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.1293C>T (p.Tyr431=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.1113C>T (p.Tyr371=)
n.1340C>T
n.1253C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695799G>CCA411096828CHEK2c.1009-557C>G (n.1009-557C>G)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
n.722C>G
c.1083C>G (p.Tyr361Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.1108C>G (n.1108C>G)
c.401C>G
c.1060C>G (n.1060C>G)
c.263+4039C>G
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.1098C>G (p.Tyr366Ter)
c.999C>G (p.Tyr333Ter)
n.1329C>G
n.1237C>G
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
n.1340C>G
n.1253C>G
 dbSNP COSMIC
22g.28695799G=CA2400238304CHEK2c.1009-557C= (n.1009-557C=)
c.969C= (p.Tyr323=)
c.1170C= (p.Tyr390=)
c.507C= (p.Tyr169=)
c.510C= (p.Tyr170=)
n.722C=
c.1083C= (p.Tyr361=)
c.1299C= (p.Tyr433=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.1079C= (n.1079C=)
c.1108C= (n.1108C=)
c.401C=
c.1060C= (n.1060C=)
c.263+4039C=
c.690C= (p.Tyr230=)
c.627C= (p.Tyr209=)
c.1329C= (p.Tyr443=)
c.1242C= (p.Tyr414=)
c.1098C= (p.Tyr366=)
c.999C= (p.Tyr333=)
n.1329C=
n.1237C=
c.723C= (p.Tyr241=)
c.1293C= (p.Tyr431=)
c.1200C= (p.Tyr400=)
c.1113C= (p.Tyr371=)
n.1340C=
n.1253C=
22g.28695799G>TCA10588718CHEK2c.1009-557C>A (n.1009-557C>A)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
n.722C>A
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.1108C>A (n.1108C>A)
c.401C>A
c.1060C>A (n.1060C>A)
c.263+4039C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
n.1329C>A
n.1237C>A
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
n.1340C>A
n.1253C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695800T>ACA323005920CHEK2c.1009-558A>T (n.1009-558A>T)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.721A>T
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.1078A>T (n.1078A>T)
c.1107A>T (n.1107A>T)
c.400A>T
c.1059A>T (n.1059A>T)
c.263+4038A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
n.1328A>T
n.1236A>T
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
n.1339A>T
n.1252A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695800T>CCA16616553CHEK2c.1009-558A>G (n.1009-558A>G)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.721A>G
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.1078A>G (n.1078A>G)
c.1107A>G (n.1107A>G)
c.400A>G
c.1059A>G (n.1059A>G)
c.263+4038A>G
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
n.1328A>G
n.1236A>G
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
n.1339A>G
n.1252A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695800T>GCA166521CHEK2c.1009-558A>C (n.1009-558A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.721A>C
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.1078A>C (n.1078A>C)
c.1107A>C (n.1107A>C)
c.400A>C
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.263+4038A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
n.1328A>C
n.1236A>C
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
n.1339A>C
n.1252A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695800T=CA2400238305CHEK2c.1009-558A= (n.1009-558A=)
c.968A= (p.Tyr323=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
c.506A= (p.Tyr169=)
c.509A= (p.Tyr170=)
n.721A=
c.1082A= (p.Tyr361=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.1078A= (n.1078A=)
c.1107A= (n.1107A=)
c.400A=
c.1059A= (n.1059A=)
c.263+4038A=
c.689A= (p.Tyr230=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.1328A= (p.Tyr443=)
c.1241A= (p.Tyr414=)
c.1097A= (p.Tyr366=)
c.998A= (p.Tyr333=)
n.1328A=
n.1236A=
c.722A= (p.Tyr241=)
c.1292A= (p.Tyr431=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.1112A= (p.Tyr371=)
n.1339A=
n.1252A=

Number of alleles fetched