Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28693827_28694089delCA2580099356CHEK2c.*143_*196+209del
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n.1567_1620+209del
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n.1578_1631+209del
 ClinVar
22g.28694064_28694076delinsTCGTAAAACGTGCCA2400237494CHEK2c.*152_*164delinsGCACGTTTTACGA (n.*152_*164delinsGCACGTTTTACGA)
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n.1587_1599delinsGCACGTTTTACGA
22g.28694066_28694077delCA10577630CHEK2c.*152_*163del (n.*152_*163del)
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c.1417_1428del (p.Ala473_Thr476del)
c.754_765del (p.Ala252_Thr255del)
c.757_768del (p.Ala253_Thr256del)
n.969_980del
c.1330_1341del (p.Ala444_Thr447del)
c.1546_1557del (p.Ala516_Thr519del)
c.1144_1155del (p.Ala382_Thr385del)
c.*907_*918del (n.*907_*918del)
c.1326_1337del (n.1326_1337del)
c.1355_1366del (n.1355_1366del)
c.615_626del
c.1307_1318del (n.1307_1318del)
c.264-4861_264-4850del
c.937_948del (p.Ala313_Thr316del)
c.874_885del (p.Ala292_Thr295del)
c.1576_1587del (p.Ala526_Thr529del)
c.1489_1500del (p.Ala497_Thr500del)
c.1345_1356del (p.Ala449_Thr452del)
c.1246_1257del (p.Ala416_Thr419del)
n.1576_1587del
c.970_981del (p.Ala324_Thr327del)
c.1540_1551del (p.Ala514_Thr517del)
c.1447_1458del (p.Ala483_Thr486del)
c.1360_1371del (p.Ala454_Thr457del)
n.1587_1598del
 ClinVar dbSNP
22g.28694066delCA2655951785CHEK2c.*162del (n.*162del)
c.1226del (p.Thr409ArgfsTer6)
c.1427del (p.Thr476ArgfsTer6)
c.764del (p.Thr255ArgfsTer6)
c.767del (p.Thr256ArgfsTer6)
n.979del
c.1340del (p.Thr447ArgfsTer6)
c.1556del (p.Thr519ArgfsTer6)
c.1154del (p.Thr385ArgfsTer6)
c.*917del (n.*917del)
c.1336del (n.1336del)
c.1365del (n.1365del)
c.625del
c.1317del (n.1317del)
c.264-4851del
c.947del (p.Thr316ArgfsTer6)
c.884del (p.Thr295ArgfsTer6)
c.1586del (p.Thr529ArgfsTer6)
c.1499del (p.Thr500ArgfsTer6)
c.1355del (p.Thr452ArgfsTer6)
c.1256del (p.Thr419ArgfsTer6)
n.1586del
c.980del (p.Thr327ArgfsTer6)
c.1550del (p.Thr517ArgfsTer6)
c.1457del (p.Thr486ArgfsTer6)
c.1370del (p.Thr457ArgfsTer6)
n.1597del
 gnomAD v4
22g.28694066G>ACA288282CHEK2c.*162C>T (n.*162C>T)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
c.1427C>T (p.Thr476Met)
c.764C>T (p.Thr255Met)
c.767C>T (p.Thr256Met)
n.979C>T
c.1340C>T (p.Thr447Met)
c.1556C>T (p.Thr519Met)
c.1154C>T (p.Thr385Met)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1336C>T (n.1336C>T)
c.1365C>T (n.1365C>T)
c.625C>T
c.1317C>T (n.1317C>T)
c.264-4851C>T
c.947C>T (p.Thr316Met)
c.884C>T (p.Thr295Met)
c.1586C>T (p.Thr529Met)
c.1499C>T (p.Thr500Met)
c.1355C>T (p.Thr452Met)
c.1256C>T (p.Thr419Met)
n.1586C>T
c.980C>T (p.Thr327Met)
c.1550C>T (p.Thr517Met)
c.1457C>T (p.Thr486Met)
c.1370C>T (p.Thr457Met)
n.1597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694066G>CCA411094244CHEK2c.*162C>G (n.*162C>G)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
n.979C>G
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1336C>G (n.1336C>G)
c.1365C>G (n.1365C>G)
c.625C>G
c.1317C>G (n.1317C>G)
c.264-4851C>G
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.1256C>G (p.Thr419Arg)
n.1586C>G
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
n.1597C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694066G=CA2400237496CHEK2c.*162C= (n.*162C=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.767C= (p.Thr256=)
n.979C=
c.1340C= (p.Thr447=)
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1154C= (p.Thr385=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.1336C= (n.1336C=)
c.1365C= (n.1365C=)
c.625C=
c.1317C= (n.1317C=)
c.264-4851C=
c.947C= (p.Thr316=)
c.884C= (p.Thr295=)
c.1586C= (p.Thr529=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1256C= (p.Thr419=)
n.1586C=
c.980C= (p.Thr327=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1370C= (p.Thr457=)
n.1597C=
22g.28694066G>TCA411094243CHEK2c.*162C>A (n.*162C>A)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
n.979C>A
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1336C>A (n.1336C>A)
c.1365C>A (n.1365C>A)
c.625C>A
c.1317C>A (n.1317C>A)
c.264-4851C>A
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
n.1586C>A
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
n.1597C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694067T>ACA411094245CHEK2c.*161A>T (n.*161A>T)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.978A>T
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1335A>T (n.1335A>T)
c.1364A>T (n.1364A>T)
c.624A>T
c.1316A>T (n.1316A>T)
c.264-4852A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
n.1585A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.1596A>T
 dbSNP
22g.28694067T>CCA411094247CHEK2c.*161A>G (n.*161A>G)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.978A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1335A>G (n.1335A>G)
c.1364A>G (n.1364A>G)
c.624A>G
c.1316A>G (n.1316A>G)
c.264-4852A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
n.1585A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.1596A>G
22g.28694067T>GCA411094248CHEK2c.*161A>C (n.*161A>C)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.978A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1335A>C (n.1335A>C)
c.1364A>C (n.1364A>C)
c.624A>C
c.1316A>C (n.1316A>C)
c.264-4852A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
n.1585A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.1596A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694067T=CA2400237497CHEK2c.*161A= (n.*161A=)
c.1225A= (p.Thr409=)
c.1426A= (p.Thr476=)
c.763A= (p.Thr255=)
c.766A= (p.Thr256=)
n.978A=
c.1339A= (p.Thr447=)
c.1555A= (p.Thr519=)
c.1153A= (p.Thr385=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.1335A= (n.1335A=)
c.1364A= (n.1364A=)
c.624A=
c.1316A= (n.1316A=)
c.264-4852A=
c.946A= (p.Thr316=)
c.883A= (p.Thr295=)
c.1585A= (p.Thr529=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1354A= (p.Thr452=)
c.1255A= (p.Thr419=)
n.1585A=
c.979A= (p.Thr327=)
c.1549A= (p.Thr517=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1369A= (p.Thr457=)
n.1596A=
22g.28694068A=CA2400237498CHEK2c.*160T= (n.*160T=)
c.1224T= (p.Phe408=)
c.1425T= (p.Phe475=)
c.762T= (p.Phe254=)
c.765T= (p.Phe255=)
n.977T=
c.1338T= (p.Phe446=)
c.1554T= (p.Phe518=)
c.1152T= (p.Phe384=)
c.*915T= (n.*915T=)
c.1334T= (n.1334T=)
c.1363T= (n.1363T=)
c.623T=
c.1315T= (n.1315T=)
c.264-4853T=
c.945T= (p.Phe315=)
c.882T= (p.Phe294=)
c.1584T= (p.Phe528=)
c.1497T= (p.Phe499=)
c.1353T= (p.Phe451=)
c.1254T= (p.Phe418=)
n.1584T=
c.978T= (p.Phe326=)
c.1548T= (p.Phe516=)
c.1455T= (p.Phe485=)
c.1368T= (p.Phe456=)
n.1595T=
22g.28694068A>CCA411094250CHEK2c.*160T>G (n.*160T>G)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.977T>G
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.1554T>G (p.Phe518Leu)
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.1363T>G (n.1363T>G)
c.623T>G
c.1315T>G (n.1315T>G)
c.264-4853T>G
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.1584T>G (p.Phe528Leu)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1353T>G (p.Phe451Leu)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
n.1584T>G
c.978T>G (p.Phe326Leu)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1368T>G (p.Phe456Leu)
n.1595T>G
22g.28694068A>GCA513944757CHEK2c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.1425T>C (p.Phe475=)
c.762T>C (p.Phe254=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.977T>C
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.1554T>C (p.Phe518=)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.1363T>C (n.1363T>C)
c.623T>C
c.1315T>C (n.1315T>C)
c.264-4853T>C
c.945T>C (p.Phe315=)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.1584T>C (p.Phe528=)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1353T>C (p.Phe451=)
c.1254T>C (p.Phe418=)
n.1584T>C
c.978T>C (p.Phe326=)
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.1368T>C (p.Phe456=)
n.1595T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694068A>TCA411094254CHEK2c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.977T>A
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.1554T>A (p.Phe518Leu)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.1363T>A (n.1363T>A)
c.623T>A
c.1315T>A (n.1315T>A)
c.264-4853T>A
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.1584T>A (p.Phe528Leu)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1353T>A (p.Phe451Leu)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
n.1584T>A
c.978T>A (p.Phe326Leu)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
n.1595T>A
 dbSNP
22g.28694071dupCA2573054987CHEK2c.*160dup (n.*160dup)
c.1224dup (p.Thr409TyrfsTer14)
c.1425dup (p.Thr476TyrfsTer14)
c.762dup (p.Thr255TyrfsTer14)
c.765dup (p.Thr256TyrfsTer14)
n.977dup
c.1338dup (p.Thr447TyrfsTer14)
c.1554dup (p.Thr519TyrfsTer14)
c.1152dup (p.Thr385TyrfsTer14)
c.*915dup (n.*915dup)
c.1334dup (n.1334dup)
c.1363dup (n.1363dup)
c.623dup
c.1315dup (n.1315dup)
c.264-4853dup
c.945dup (p.Thr316TyrfsTer14)
c.882dup (p.Thr295TyrfsTer14)
c.1584dup (p.Thr529TyrfsTer14)
c.1497dup (p.Thr500TyrfsTer14)
c.1353dup (p.Thr452TyrfsTer14)
c.1254dup (p.Thr419TyrfsTer14)
n.1584dup
c.978dup (p.Thr327TyrfsTer14)
c.1548dup (p.Thr517TyrfsTer14)
c.1455dup (p.Thr486TyrfsTer14)
c.1368dup (p.Thr457TyrfsTer14)
n.1595dup
 ClinVar dbSNP
22g.28694071delCA2580099378CHEK2c.*160del (n.*160del)
c.1224del (p.Phe408LeufsTer7)
c.1425del (p.Phe475LeufsTer7)
c.762del (p.Phe254LeufsTer7)
c.765del (p.Phe255LeufsTer7)
n.977del
c.1338del (p.Phe446LeufsTer7)
c.1554del (p.Phe518LeufsTer7)
c.1152del (p.Phe384LeufsTer7)
c.*915del (n.*915del)
c.1334del (n.1334del)
c.1363del (n.1363del)
c.623del
c.1315del (n.1315del)
c.264-4853del
c.945del (p.Phe315LeufsTer7)
c.882del (p.Phe294LeufsTer7)
c.1584del (p.Phe528LeufsTer7)
c.1497del (p.Phe499LeufsTer7)
c.1353del (p.Phe451LeufsTer7)
c.1254del (p.Phe418LeufsTer7)
n.1584del
c.978del (p.Phe326LeufsTer7)
c.1548del (p.Phe516LeufsTer7)
c.1455del (p.Phe485LeufsTer7)
c.1368del (p.Phe456LeufsTer7)
n.1595del
 ClinVar
22g.28694069A>CCA411094263CHEK2c.*159T>G (n.*159T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.976T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1333T>G (n.1333T>G)
c.1362T>G (n.1362T>G)
c.622T>G
c.1314T>G (n.1314T>G)
c.264-4854T>G
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1583T>G
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.1594T>G
22g.28694069A>GCA411094264CHEK2c.*159T>C (n.*159T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.976T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1333T>C (n.1333T>C)
c.1362T>C (n.1362T>C)
c.622T>C
c.1314T>C (n.1314T>C)
c.264-4854T>C
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1583T>C
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.1594T>C
22g.28694069A>TCA411094267CHEK2c.*159T>A (n.*159T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.976T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1333T>A (n.1333T>A)
c.1362T>A (n.1362T>A)
c.622T>A
c.1314T>A (n.1314T>A)
c.264-4854T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1583T>A
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.1594T>A
22g.28694070A=CA2400237499CHEK2c.*158T= (n.*158T=)
c.1222T= (p.Phe408=)
c.1423T= (p.Phe475=)
c.760T= (p.Phe254=)
c.763T= (p.Phe255=)
n.975T=
c.1336T= (p.Phe446=)
c.1552T= (p.Phe518=)
c.1150T= (p.Phe384=)
c.*913T= (n.*913T=)
c.1332T= (n.1332T=)
c.1361T= (n.1361T=)
c.621T=
c.1313T= (n.1313T=)
c.264-4855T=
c.943T= (p.Phe315=)
c.880T= (p.Phe294=)
c.1582T= (p.Phe528=)
c.1495T= (p.Phe499=)
c.1351T= (p.Phe451=)
c.1252T= (p.Phe418=)
n.1582T=
c.976T= (p.Phe326=)
c.1546T= (p.Phe516=)
c.1453T= (p.Phe485=)
c.1366T= (p.Phe456=)
n.1593T=
22g.28694070A>CCA411094271CHEK2c.*158T>G (n.*158T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.975T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1332T>G (n.1332T>G)
c.1361T>G (n.1361T>G)
c.621T>G
c.1313T>G (n.1313T>G)
c.264-4855T>G
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.1582T>G (p.Phe528Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1582T>G
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.1593T>G
 ClinVar
22g.28694070A>GCA411094273CHEK2c.*158T>C (n.*158T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.975T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1332T>C (n.1332T>C)
c.1361T>C (n.1361T>C)
c.621T>C
c.1313T>C (n.1313T>C)
c.264-4855T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1582T>C
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.1593T>C
22g.28694070A>TCA294041CHEK2c.*158T>A (n.*158T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.975T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1332T>A (n.1332T>A)
c.1361T>A (n.1361T>A)
c.621T>A
c.1313T>A (n.1313T>A)
c.264-4855T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1582T>A
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.1593T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694071A>CCA513944758CHEK2c.*157T>G (n.*157T>G)
c.1221T>G (p.Arg407=)
c.1422T>G (p.Arg474=)
c.759T>G (p.Arg253=)
c.762T>G (p.Arg254=)
n.974T>G
c.1335T>G (p.Arg445=)
c.1551T>G (p.Arg517=)
c.1149T>G (p.Arg383=)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1331T>G (n.1331T>G)
c.1360T>G (n.1360T>G)
c.620T>G
c.1312T>G (n.1312T>G)
c.264-4856T>G
c.942T>G (p.Arg314=)
c.879T>G (p.Arg293=)
c.1581T>G (p.Arg527=)
c.1494T>G (p.Arg498=)
c.1350T>G (p.Arg450=)
c.1251T>G (p.Arg417=)
n.1581T>G
c.975T>G (p.Arg325=)
c.1545T>G (p.Arg515=)
c.1452T>G (p.Arg484=)
c.1365T>G (p.Arg455=)
n.1592T>G
 dbSNP
22g.28694071A>GCA513944759CHEK2c.*157T>C (n.*157T>C)
c.1221T>C (p.Arg407=)
c.1422T>C (p.Arg474=)
c.759T>C (p.Arg253=)
c.762T>C (p.Arg254=)
n.974T>C
c.1335T>C (p.Arg445=)
c.1551T>C (p.Arg517=)
c.1149T>C (p.Arg383=)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1331T>C (n.1331T>C)
c.1360T>C (n.1360T>C)
c.620T>C
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.264-4856T>C
c.942T>C (p.Arg314=)
c.879T>C (p.Arg293=)
c.1581T>C (p.Arg527=)
c.1494T>C (p.Arg498=)
c.1350T>C (p.Arg450=)
c.1251T>C (p.Arg417=)
n.1581T>C
c.975T>C (p.Arg325=)
c.1545T>C (p.Arg515=)
c.1452T>C (p.Arg484=)
c.1365T>C (p.Arg455=)
n.1592T>C
22g.28694071A>TCA513944760CHEK2c.*157T>A (n.*157T>A)
c.1221T>A (p.Arg407=)
c.1422T>A (p.Arg474=)
c.759T>A (p.Arg253=)
c.762T>A (p.Arg254=)
n.974T>A
c.1335T>A (p.Arg445=)
c.1551T>A (p.Arg517=)
c.1149T>A (p.Arg383=)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1331T>A (n.1331T>A)
c.1360T>A (n.1360T>A)
c.620T>A
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.264-4856T>A
c.942T>A (p.Arg314=)
c.879T>A (p.Arg293=)
c.1581T>A (p.Arg527=)
c.1494T>A (p.Arg498=)
c.1350T>A (p.Arg450=)
c.1251T>A (p.Arg417=)
n.1581T>A
c.975T>A (p.Arg325=)
c.1545T>A (p.Arg515=)
c.1452T>A (p.Arg484=)
c.1365T>A (p.Arg455=)
n.1592T>A
22g.28694072C>ACA411094282CHEK2c.*156G>T (n.*156G>T)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.973G>T
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1330G>T (n.1330G>T)
c.1359G>T (n.1359G>T)
c.619G>T
c.1311G>T (n.1311G>T)
c.264-4857G>T
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.1580G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.1591G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694072C=CA2400237500CHEK2c.*156G= (n.*156G=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.973G=
c.1334G= (p.Arg445=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.1330G= (n.1330G=)
c.1359G= (n.1359G=)
c.619G=
c.1311G= (n.1311G=)
c.264-4857G=
c.941G= (p.Arg314=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1250G= (p.Arg417=)
n.1580G=
c.974G= (p.Arg325=)
c.1544G= (p.Arg515=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.1591G=
22g.28694072C>GCA411094279CHEK2c.*156G>C (n.*156G>C)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.973G>C
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.1359G>C (n.1359G>C)
c.619G>C
c.1311G>C (n.1311G>C)
c.264-4857G>C
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.1580G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.1591G>C
 dbSNP
22g.28694072C>TCA230684CHEK2c.*156G>A (n.*156G>A)
c.1220G>A (p.Arg407His)
c.1421G>A (p.Arg474His)
c.758G>A (p.Arg253His)
c.761G>A (p.Arg254His)
n.973G>A
c.1334G>A (p.Arg445His)
c.1550G>A (p.Arg517His)
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c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1330G>A (n.1330G>A)
c.1359G>A (n.1359G>A)
c.619G>A
c.1311G>A (n.1311G>A)
c.264-4857G>A
c.941G>A (p.Arg314His)
c.878G>A (p.Arg293His)
c.1580G>A (p.Arg527His)
c.1493G>A (p.Arg498His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
n.1580G>A
c.974G>A (p.Arg325His)
c.1544G>A (p.Arg515His)
c.1451G>A (p.Arg484His)
c.1364G>A (p.Arg455His)
n.1591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28694073delCA2499226053CHEK2c.*155del (n.*155del)
c.1219del (p.Arg407ValfsTer8)
c.1420del (p.Arg474ValfsTer8)
c.757del (p.Arg253ValfsTer8)
c.760del (p.Arg254ValfsTer8)
n.972del
c.1333del (p.Arg445ValfsTer8)
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c.1147del (p.Arg383ValfsTer8)
c.*910del (n.*910del)
c.1329del (n.1329del)
c.1358del (n.1358del)
c.618del
c.1310del (n.1310del)
c.264-4858del
c.940del (p.Arg314ValfsTer8)
c.877del (p.Arg293ValfsTer8)
c.1579del (p.Arg527ValfsTer8)
c.1492del (p.Arg498ValfsTer8)
c.1348del (p.Arg450ValfsTer8)
c.1249del (p.Arg417ValfsTer8)
n.1579del
c.973del (p.Arg325ValfsTer8)
c.1543del (p.Arg515ValfsTer8)
c.1450del (p.Arg484ValfsTer8)
c.1363del (p.Arg455ValfsTer8)
n.1590del
 ClinVar dbSNP
22g.28694073G>ACA288280CHEK2c.*155C>T (n.*155C>T)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.760C>T (p.Arg254Cys)
n.972C>T
c.1333C>T (p.Arg445Cys)
c.1549C>T (p.Arg517Cys)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.1358C>T (n.1358C>T)
c.618C>T
c.1310C>T (n.1310C>T)
c.264-4858C>T
c.940C>T (p.Arg314Cys)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
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n.1579C>T
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n.1590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28694073G>CCA16616546CHEK2c.*155C>G (n.*155C>G)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
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c.264-4858C>G
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c.877C>G (p.Arg293Gly)
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c.1492C>G (p.Arg498Gly)
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n.1579C>G
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n.1590C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694073G=CA2400237501CHEK2c.*155C= (n.*155C=)
c.1219C= (p.Arg407=)
c.1420C= (p.Arg474=)
c.757C= (p.Arg253=)
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c.1333C= (p.Arg445=)
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c.1329C= (n.1329C=)
c.1358C= (n.1358C=)
c.618C=
c.1310C= (n.1310C=)
c.264-4858C=
c.940C= (p.Arg314=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.1579C= (p.Arg527=)
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1249C= (p.Arg417=)
n.1579C=
c.973C= (p.Arg325=)
c.1543C= (p.Arg515=)
c.1450C= (p.Arg484=)
c.1363C= (p.Arg455=)
n.1590C=
22g.28694073G>TCA10577632CHEK2c.*155C>A (n.*155C>A)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
c.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.760C>A (p.Arg254Ser)
n.972C>A
c.1333C>A (p.Arg445Ser)
c.1549C>A (p.Arg517Ser)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
c.618C>A
c.1310C>A (n.1310C>A)
c.264-4858C>A
c.940C>A (p.Arg314Ser)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.1579C>A (p.Arg527Ser)
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
n.1579C>A
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
c.1450C>A (p.Arg484Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
n.1590C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694074T>ACA513944763CHEK2c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.759A>T (p.Ala253=)
n.971A>T
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.1548A>T (p.Ala516=)
c.1146A>T (p.Ala382=)
c.*909A>T (n.*909A>T)
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c.1357A>T (n.1357A>T)
c.617A>T
c.1309A>T (n.1309A>T)
c.264-4859A>T
c.939A>T (p.Ala313=)
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n.1578A>T
c.972A>T (p.Ala324=)
c.1542A>T (p.Ala514=)
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n.1589A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.28694074T>CCA513944762CHEK2c.*154A>G (n.*154A>G)
c.1218A>G (p.Ala406=)
c.1419A>G (p.Ala473=)
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c.617A>G
c.1309A>G (n.1309A>G)
c.264-4859A>G
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n.1578A>G
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n.1589A>G
 ClinVar
22g.28694074T>GCA513944761CHEK2c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.1419A>C (p.Ala473=)
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n.971A>C
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c.1146A>C (p.Ala382=)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1328A>C (n.1328A>C)
c.1357A>C (n.1357A>C)
c.617A>C
c.1309A>C (n.1309A>C)
c.264-4859A>C
c.939A>C (p.Ala313=)
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n.1578A>C
c.972A>C (p.Ala324=)
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c.1449A>C (p.Ala483=)
c.1362A>C (p.Ala454=)
n.1589A>C
 dbSNP
22g.28694074T=CA2400237502CHEK2c.*154A= (n.*154A=)
c.1218A= (p.Ala406=)
c.1419A= (p.Ala473=)
c.756A= (p.Ala252=)
c.759A= (p.Ala253=)
n.971A=
c.1332A= (p.Ala444=)
c.1548A= (p.Ala516=)
c.1146A= (p.Ala382=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.1328A= (n.1328A=)
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c.1309A= (n.1309A=)
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c.1362A= (p.Ala454=)
n.1589A=
22g.28694075G>ACA16616573CHEK2c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
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c.1331C>T (p.Ala444Val)
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c.616C>T
c.1308C>T (n.1308C>T)
c.264-4860C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
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n.1577C>T
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n.1588C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694075G>CCA411094295CHEK2c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
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n.970C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
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c.616C>G
c.1308C>G (n.1308C>G)
c.264-4860C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1577C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.1588C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694075G=CA2400237503CHEK2c.*153C= (n.*153C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
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c.1331C= (p.Ala444=)
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c.1308C= (n.1308C=)
c.264-4860C=
c.938C= (p.Ala313=)
c.875C= (p.Ala292=)
c.1577C= (p.Ala526=)
c.1490C= (p.Ala497=)
c.1346C= (p.Ala449=)
c.1247C= (p.Ala416=)
n.1577C=
c.971C= (p.Ala324=)
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.1361C= (p.Ala454=)
n.1588C=
22g.28694075G>TCA411094296CHEK2c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.970C>A
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1547C>A (p.Ala516Glu)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.616C>A
c.1308C>A (n.1308C>A)
c.264-4860C>A
c.938C>A (p.Ala313Glu)
c.875C>A (p.Ala292Glu)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
c.1490C>A (p.Ala497Glu)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
n.1577C>A
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
n.1588C>A
22g.28694076C>ACA411094298CHEK2c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.969G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.1355G>T (n.1355G>T)
c.615G>T
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.264-4861G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1576G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.1587G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694076C>GCA411094306CHEK2c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.969G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
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c.1326G>C (n.1326G>C)
c.1355G>C (n.1355G>C)
c.615G>C
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.264-4861G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
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n.1576G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
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c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.1587G>C
 dbSNP
22g.28694076C>TCA411094308CHEK2c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
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c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.969G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
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c.615G>A
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c.264-4861G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
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n.1576G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
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c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.1587G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694077C>ACA411094311CHEK2c.*151G>T (n.*151G>T)
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n.968G>T
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c.614G>T
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c.264-4862G>T
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
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c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
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n.1575G>T
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n.1586G>T
 dbSNP
22g.28694077C=CA2400237505CHEK2c.*151G= (n.*151G=)
c.1215G= (p.Lys405=)
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c.753G= (p.Lys251=)
c.756G= (p.Lys252=)
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c.1329G= (p.Lys443=)
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n.1586G=
22g.28694077C>GCA411094313CHEK2c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
n.968G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1325G>C (n.1325G>C)
c.1354G>C (n.1354G>C)
c.614G>C
c.1306G>C (n.1306G>C)
c.264-4862G>C
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c.873G>C (p.Lys291Asn)
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c.1488G>C (p.Lys496Asn)
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n.1575G>C
c.969G>C (p.Lys323Asn)
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c.1446G>C (p.Lys482Asn)
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n.1586G>C
 dbSNP
22g.28694077C>TCA513944764CHEK2c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.756G>A (p.Lys252=)
n.968G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1545G>A (p.Lys515=)
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c.*906G>A (n.*906G>A)
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c.614G>A
c.1306G>A (n.1306G>A)
c.264-4862G>A
c.936G>A (p.Lys312=)
c.873G>A (p.Lys291=)
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c.1245G>A (p.Lys415=)
n.1575G>A
c.969G>A (p.Lys323=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1446G>A (p.Lys482=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694077_28694078delinsCTCA2400237504CHEK2c.*150_*151delinsAG (n.*150_*151delinsAG)
c.1214_1215delinsAG (p.Lys405=)
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n.967_968delinsAG
c.1328_1329delinsAG (p.Lys443=)
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c.613_614delinsAG
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c.264-4863_264-4862delinsAG
c.935_936delinsAG (p.Lys312=)
c.872_873delinsAG (p.Lys291=)
c.1574_1575delinsAG (p.Lys525=)
c.1487_1488delinsAG (p.Lys496=)
c.1343_1344delinsAG (p.Lys448=)
c.1244_1245delinsAG (p.Lys415=)
n.1574_1575delinsAG
c.968_969delinsAG (p.Lys323=)
c.1538_1539delinsAG (p.Lys513=)
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n.1585_1586delinsAG
22g.28694078T>ACA411094319CHEK2c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
n.967A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1324A>T (n.1324A>T)
c.1353A>T (n.1353A>T)
c.613A>T
c.1305A>T (n.1305A>T)
c.264-4863A>T
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
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c.1244A>T (p.Lys415Met)
n.1574A>T
c.968A>T (p.Lys323Met)
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c.1445A>T (p.Lys482Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.1585A>T
 dbSNP
22g.28694078T>CCA16621046CHEK2c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.967A>G
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c.*905A>G (n.*905A>G)
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c.613A>G
c.1305A>G (n.1305A>G)
c.264-4863A>G
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c.872A>G (p.Lys291Arg)
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n.1574A>G
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n.1585A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694078T>GCA411094315CHEK2c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.967A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1324A>C (n.1324A>C)
c.1353A>C (n.1353A>C)
c.613A>C
c.1305A>C (n.1305A>C)
c.264-4863A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1574A>C
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1585A>C
22g.28694078T=CA2400237506CHEK2c.*150A= (n.*150A=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.1415A= (p.Lys472=)
c.752A= (p.Lys251=)
c.755A= (p.Lys252=)
n.967A=
c.1328A= (p.Lys443=)
c.1544A= (p.Lys515=)
c.1142A= (p.Lys381=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.1324A= (n.1324A=)
c.1353A= (n.1353A=)
c.613A=
c.1305A= (n.1305A=)
c.264-4863A=
c.935A= (p.Lys312=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.1574A= (p.Lys525=)
c.1487A= (p.Lys496=)
c.1343A= (p.Lys448=)
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n.1574A=
c.968A= (p.Lys323=)
c.1538A= (p.Lys513=)
c.1445A= (p.Lys482=)
c.1358A= (p.Lys453=)
n.1585A=
22g.28694080delCA638797477CHEK2c.*150del (n.*150del)
c.1214del (p.Lys405ArgfsTer10)
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c.752del (p.Lys251ArgfsTer10)
c.755del (p.Lys252ArgfsTer10)
n.967del
c.1328del (p.Lys443ArgfsTer10)
c.1544del (p.Lys515ArgfsTer10)
c.1142del (p.Lys381ArgfsTer10)
c.*905del (n.*905del)
c.1324del (n.1324del)
c.1353del (n.1353del)
c.613del
c.1305del (n.1305del)
c.264-4863del
c.935del (p.Lys312ArgfsTer10)
c.872del (p.Lys291ArgfsTer10)
c.1574del (p.Lys525ArgfsTer10)
c.1487del (p.Lys496ArgfsTer10)
c.1343del (p.Lys448ArgfsTer10)
c.1244del (p.Lys415ArgfsTer10)
n.1574del
c.968del (p.Lys323ArgfsTer10)
c.1538del (p.Lys513ArgfsTer10)
c.1445del (p.Lys482ArgfsTer10)
c.1358del (p.Lys453ArgfsTer10)
n.1585del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694079T>ACA411094322CHEK2c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.966A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1323A>T (n.1323A>T)
c.1352A>T (n.1352A>T)
c.612A>T
c.1304A>T (n.1304A>T)
c.264-4864A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1573A>T
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1584A>T
22g.28694079T>CCA411094324CHEK2c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.966A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1323A>G (n.1323A>G)
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c.612A>G
c.1304A>G (n.1304A>G)
c.264-4864A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1573A>G
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1584A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694079T>GCA411094325CHEK2c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.966A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1323A>C (n.1323A>C)
c.1352A>C (n.1352A>C)
c.612A>C
c.1304A>C (n.1304A>C)
c.264-4864A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1573A>C
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1584A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694079T=CA2400237507CHEK2c.*149A= (n.*149A=)
c.1213A= (p.Lys405=)
c.1414A= (p.Lys472=)
c.751A= (p.Lys251=)
c.754A= (p.Lys252=)
n.966A=
c.1327A= (p.Lys443=)
c.1543A= (p.Lys515=)
c.1141A= (p.Lys381=)
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c.1352A= (n.1352A=)
c.612A=
c.1304A= (n.1304A=)
c.264-4864A=
c.934A= (p.Lys312=)
c.871A= (p.Lys291=)
c.1573A= (p.Lys525=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.1342A= (p.Lys448=)
c.1243A= (p.Lys415=)
n.1573A=
c.967A= (p.Lys323=)
c.1537A= (p.Lys513=)
c.1444A= (p.Lys482=)
c.1357A= (p.Lys453=)
n.1584A=
22g.28694080T>ACA513944765CHEK2c.*148A>T (n.*148A>T)
c.1212A>T (p.Pro404=)
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c.750A>T (p.Pro250=)
c.753A>T (p.Pro251=)
n.965A>T
c.1326A>T (p.Pro442=)
c.1542A>T (p.Pro514=)
c.1140A>T (p.Pro380=)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1322A>T (n.1322A>T)
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c.264-4865A>T
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c.1242A>T (p.Pro414=)
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c.1443A>T (p.Pro481=)
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n.1583A>T
22g.28694080T>CCA513944766CHEK2c.*148A>G (n.*148A>G)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
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c.753A>G (p.Pro251=)
n.965A>G
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c.1242A>G (p.Pro414=)
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n.1583A>G
 ClinVar
22g.28694080T>GCA513944767CHEK2c.*148A>C (n.*148A>C)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
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c.753A>C (p.Pro251=)
n.965A>C
c.1326A>C (p.Pro442=)
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c.1140A>C (p.Pro380=)
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c.1322A>C (n.1322A>C)
c.1351A>C (n.1351A>C)
c.611A>C
c.1303A>C (n.1303A>C)
c.264-4865A>C
c.933A>C (p.Pro311=)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.1572A>C (p.Pro524=)
c.1485A>C (p.Pro495=)
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
n.1572A>C
c.966A>C (p.Pro322=)
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n.1583A>C
22g.28694081G>ACA16616329CHEK2c.*147C>T (n.*147C>T)
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c.1412C>T (p.Pro471Leu)
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n.1571C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
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c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1582C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694081G>CCA411094326CHEK2c.*147C>G (n.*147C>G)
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c.610C>G
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c.264-4866C>G
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n.1582C>G
 dbSNP
22g.28694081G=CA2400237508CHEK2c.*147C= (n.*147C=)
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22g.28694081G>TCA411094327CHEK2c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.964C>A
c.1325C>A (p.Pro442Gln)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1321C>A (n.1321C>A)
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.610C>A
c.1302C>A (n.1302C>A)
c.264-4866C>A
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.1571C>A (p.Pro524Gln)
c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.1571C>A
c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.1582C>A
 dbSNP
22g.28694082G>ACA411094330CHEK2c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
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n.963C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
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c.*901C>T (n.*901C>T)
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c.1349C>T (n.1349C>T)
c.609C>T
c.1301C>T (n.1301C>T)
c.264-4867C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1570C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1581C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694082G>CCA411094331CHEK2c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.963C>G
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c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.*901C>G (n.*901C>G)
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c.609C>G
c.1301C>G (n.1301C>G)
c.264-4867C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
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n.1570C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
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c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1581C>G
 dbSNP
22g.28694082G=CA2400237509CHEK2c.*146C= (n.*146C=)
c.1210C= (p.Pro404=)
c.1411C= (p.Pro471=)
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c.1301C= (n.1301C=)
c.264-4867C=
c.931C= (p.Pro311=)
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c.1483C= (p.Pro495=)
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c.1240C= (p.Pro414=)
n.1570C=
c.964C= (p.Pro322=)
c.1534C= (p.Pro512=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1354C= (p.Pro452=)
n.1581C=
22g.28694082G>TCA411094333CHEK2c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.963C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
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c.609C>A
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.264-4867C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1570C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1581C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694083A=CA2400237510CHEK2c.*145T= (n.*145T=)
c.1209T= (p.Asp403=)
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c.1323T= (p.Asp441=)
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c.930T= (p.Asp310=)
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c.963T= (p.Asp321=)
c.1533T= (p.Asp511=)
c.1440T= (p.Asp480=)
c.1353T= (p.Asp451=)
n.1580T=
22g.28694083A>CCA411094341CHEK2c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.750T>G (p.Asp250Glu)
n.962T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
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c.*900T>G (n.*900T>G)
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c.608T>G
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c.264-4868T>G
c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
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n.1569T>G
c.963T>G (p.Asp321Glu)
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c.1440T>G (p.Asp480Glu)
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n.1580T>G
22g.28694083A>GCA348124CHEK2c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1209T>C (p.Asp403=)
c.1410T>C (p.Asp470=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.750T>C (p.Asp250=)
n.962T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1319T>C (n.1319T>C)
c.1348T>C (n.1348T>C)
c.608T>C
c.1300T>C (n.1300T>C)
c.264-4868T>C
c.930T>C (p.Asp310=)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
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c.1239T>C (p.Asp413=)
n.1569T>C
c.963T>C (p.Asp321=)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.1440T>C (p.Asp480=)
c.1353T>C (p.Asp451=)
n.1580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694083A>TCA411094344CHEK2c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.750T>A (p.Asp250Glu)
n.962T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1319T>A (n.1319T>A)
c.1348T>A (n.1348T>A)
c.608T>A
c.1300T>A (n.1300T>A)
c.264-4868T>A
c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
n.1569T>A
c.963T>A (p.Asp321Glu)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
n.1580T>A
 dbSNP
22g.28694084T>ACA411094350CHEK2c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.961A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.*899A>T (n.*899A>T)
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n.1579A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
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c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.961A>C
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n.1579A>C
22g.28694084T=CA2400237511CHEK2c.*144A= (n.*144A=)
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22g.28694085C>ACA10577626CHEK2c.*143G>T (n.*143G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.264-4870G>C
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n.1567G>C
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 ClinVar dbSNP
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c.264-4870G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
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n.1578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1574_1578delinsAGTGG
22g.28694086C>ACA513944769CHEK2c.*142G>T (n.*142G>T)
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c.605G>T
c.1297G>T (n.1297G>T)
c.264-4871G>T
c.927G>T (p.Val309=)
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n.1566G>T
c.960G>T (p.Val320=)
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n.1577G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28694086C=CA2400237514CHEK2c.*142G= (n.*142G=)
c.1206G= (p.Val402=)
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c.927G= (p.Val309=)
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n.1577G=
22g.28694086C>GCA513944768CHEK2c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.747G>C (p.Val249=)
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c.1536G>C (p.Val512=)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1316G>C (n.1316G>C)
c.1345G>C (n.1345G>C)
c.605G>C
c.1297G>C (n.1297G>C)
c.264-4871G>C
c.927G>C (p.Val309=)
c.864G>C (p.Val288=)
c.1566G>C (p.Val522=)
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c.1236G>C (p.Val412=)
n.1566G>C
c.960G>C (p.Val320=)
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c.1437G>C (p.Val479=)
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n.1577G>C
 dbSNP
22g.28694086C>TCA290069CHEK2c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.747G>A (p.Val249=)
n.959G>A
c.1320G>A (p.Val440=)
c.1536G>A (p.Val512=)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1316G>A (n.1316G>A)
c.1345G>A (n.1345G>A)
c.605G>A
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.264-4871G>A
c.927G>A (p.Val309=)
c.864G>A (p.Val288=)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.1335G>A (p.Val445=)
c.1236G>A (p.Val412=)
n.1566G>A
c.960G>A (p.Val320=)
c.1530G>A (p.Val510=)
c.1437G>A (p.Val479=)
c.1350G>A (p.Val450=)
n.1577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694086_28694089delinsACA891844285CHEK2c.*139_*142delinsT (n.*139_*142delinsT)
c.1203_1206delinsT (p.Val402del)
c.1404_1407delinsT (p.Val469del)
c.741_744delinsT (p.Val248del)
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n.956_959delinsT
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c.1533_1536delinsT (p.Val512del)
c.1131_1134delinsT (p.Val378del)
c.*894_*897delinsT (n.*894_*897delinsT)
c.1313_1316delinsT (n.1313_1316delinsT)
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c.602_605delinsT
c.1294_1297delinsT (n.1294_1297delinsT)
c.264-4874_264-4871delinsT
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c.1233_1236delinsT (p.Val412del)
n.1563_1566delinsT
c.957_960delinsT (p.Val320del)
c.1527_1530delinsT (p.Val510del)
c.1434_1437delinsT (p.Val479del)
c.1347_1350delinsT (p.Val450del)
n.1574_1577delinsT
 ClinVar dbSNP
22g.28694087A=CA2400237515CHEK2c.*141T= (n.*141T=)
c.1205T= (p.Val402=)
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c.*896T= (n.*896T=)
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c.1344T= (n.1344T=)
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c.1296T= (n.1296T=)
c.264-4872T=
c.926T= (p.Val309=)
c.863T= (p.Val288=)
c.1565T= (p.Val522=)
c.1478T= (p.Val493=)
c.1334T= (p.Val445=)
c.1235T= (p.Val412=)
n.1565T=
c.959T= (p.Val320=)
c.1529T= (p.Val510=)
c.1436T= (p.Val479=)
c.1349T= (p.Val450=)
n.1576T=
22g.28694087A>CCA411094356CHEK2c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.958T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1315T>G (n.1315T>G)
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c.604T>G
c.1296T>G (n.1296T>G)
c.264-4872T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
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n.1565T>G
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c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
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n.1576T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694087A>GCA10167657CHEK2c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.958T>C
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c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1315T>C (n.1315T>C)
c.1344T>C (n.1344T>C)
c.604T>C
c.1296T>C (n.1296T>C)
c.264-4872T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
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n.1565T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1576T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694087A>TCA411094359CHEK2c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
n.958T>A
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c.604T>A
c.1296T>A (n.1296T>A)
c.264-4872T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
n.1565T>A
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
n.1576T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694089_28694091delCA2655951823CHEK2c.*139_*141del (n.*139_*141del)
c.1203_1205del (p.Val402del)
c.1404_1406del (p.Val469del)
c.741_743del (p.Val248del)
c.744_746del (p.Val249del)
n.956_958del
c.1317_1319del (p.Val440del)
c.1533_1535del (p.Val512del)
c.1131_1133del (p.Val378del)
c.*894_*896del (n.*894_*896del)
c.1313_1315del (n.1313_1315del)
c.1342_1344del (n.1342_1344del)
c.602_604del
c.1294_1296del (n.1294_1296del)
c.264-4874_264-4872del
c.924_926del (p.Val309del)
c.861_863del (p.Val288del)
c.1563_1565del (p.Val522del)
c.1476_1478del (p.Val493del)
c.1332_1334del (p.Val445del)
c.1233_1235del (p.Val412del)
n.1563_1565del
c.957_959del (p.Val320del)
c.1527_1529del (p.Val510del)
c.1434_1436del (p.Val479del)
c.1347_1349del (p.Val450del)
n.1574_1576del
 gnomAD v4
22g.28694088C>ACA411094364CHEK2c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
n.957G>T
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1314G>T (n.1314G>T)
c.1343G>T (n.1343G>T)
c.603G>T
c.1295G>T (n.1295G>T)
c.264-4873G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
n.1564G>T
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
n.1575G>T
22g.28694088C=CA2400237516CHEK2c.*140G= (n.*140G=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1405G= (p.Val469=)
c.742G= (p.Val248=)
c.745G= (p.Val249=)
n.957G=
c.1318G= (p.Val440=)
c.1534G= (p.Val512=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.1314G= (n.1314G=)
c.1343G= (n.1343G=)
c.603G=
c.1295G= (n.1295G=)
c.264-4873G=
c.925G= (p.Val309=)
c.862G= (p.Val288=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.1564G=
c.958G= (p.Val320=)
c.1528G= (p.Val510=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.1348G= (p.Val450=)
n.1575G=
22g.28694088C>GCA411094369CHEK2c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.957G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1314G>C (n.1314G>C)
c.1343G>C (n.1343G>C)
c.603G>C
c.1295G>C (n.1295G>C)
c.264-4873G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.1564G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1575G>C
22g.28694088C>TCA299088CHEK2c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
n.957G>A
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.1343G>A (n.1343G>A)
c.603G>A
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.264-4873G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
n.1564G>A
c.958G>A (p.Val320Met)
c.1528G>A (p.Val510Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
n.1575G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28694089T>ACA513944770CHEK2c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1203A>T (p.Val401=)
c.1404A>T (p.Val468=)
c.741A>T (p.Val247=)
c.744A>T (p.Val248=)
n.956A>T
c.1317A>T (p.Val439=)
c.1533A>T (p.Val511=)
c.1131A>T (p.Val377=)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1313A>T (n.1313A>T)
c.1342A>T (n.1342A>T)
c.602A>T
c.1294A>T (n.1294A>T)
c.264-4874A>T
c.924A>T (p.Val308=)
c.861A>T (p.Val287=)
c.1563A>T (p.Val521=)
c.1476A>T (p.Val492=)
c.1332A>T (p.Val444=)
c.1233A>T (p.Val411=)
n.1563A>T
c.957A>T (p.Val319=)
c.1527A>T (p.Val509=)
c.1434A>T (p.Val478=)
c.1347A>T (p.Val449=)
n.1574A>T
 dbSNP
22g.28694089T>CCA513944771CHEK2c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1203A>G (p.Val401=)
c.1404A>G (p.Val468=)
c.741A>G (p.Val247=)
c.744A>G (p.Val248=)
n.956A>G
c.1317A>G (p.Val439=)
c.1533A>G (p.Val511=)
c.1131A>G (p.Val377=)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1313A>G (n.1313A>G)
c.1342A>G (n.1342A>G)
c.602A>G
c.1294A>G (n.1294A>G)
c.264-4874A>G
c.924A>G (p.Val308=)
c.861A>G (p.Val287=)
c.1563A>G (p.Val521=)
c.1476A>G (p.Val492=)
c.1332A>G (p.Val444=)
c.1233A>G (p.Val411=)
n.1563A>G
c.957A>G (p.Val319=)
c.1527A>G (p.Val509=)
c.1434A>G (p.Val478=)
c.1347A>G (p.Val449=)
n.1574A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694089T>GCA513944772CHEK2c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1203A>C (p.Val401=)
c.1404A>C (p.Val468=)
c.741A>C (p.Val247=)
c.744A>C (p.Val248=)
n.956A>C
c.1317A>C (p.Val439=)
c.1533A>C (p.Val511=)
c.1131A>C (p.Val377=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1313A>C (n.1313A>C)
c.1342A>C (n.1342A>C)
c.602A>C
c.1294A>C (n.1294A>C)
c.264-4874A>C
c.924A>C (p.Val308=)
c.861A>C (p.Val287=)
c.1563A>C (p.Val521=)
c.1476A>C (p.Val492=)
c.1332A>C (p.Val444=)
c.1233A>C (p.Val411=)
n.1563A>C
c.957A>C (p.Val319=)
c.1527A>C (p.Val509=)
c.1434A>C (p.Val478=)
c.1347A>C (p.Val449=)
n.1574A>C
22g.28694090A>CCA411094376CHEK2c.*138T>G (n.*138T>G)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
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c.743T>G (p.Val248Gly)
n.955T>G
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c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.1312T>G (n.1312T>G)
c.1341T>G (n.1341T>G)
c.601T>G
c.1293T>G (n.1293T>G)
c.264-4875T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
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n.1562T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.1573T>G
22g.28694090A>GCA411094380CHEK2c.*138T>C (n.*138T>C)
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c.743T>C (p.Val248Ala)
n.955T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.1341T>C (n.1341T>C)
c.601T>C
c.1293T>C (n.1293T>C)
c.264-4875T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
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c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.1562T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
n.1573T>C
22g.28694090A>TCA411094387CHEK2c.*138T>A (n.*138T>A)
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c.*893T>A (n.*893T>A)
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.1341T>A (n.1341T>A)
c.601T>A
c.1293T>A (n.1293T>A)
c.264-4875T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.1562T>A (p.Val521Glu)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.1562T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
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n.1573T>A
22g.28694091C>ACA411094396CHEK2c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.954G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.1311G>T (n.1311G>T)
c.1340G>T (n.1340G>T)
c.600G>T
c.1292G>T (n.1292G>T)
c.264-4876G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.1561G>T (p.Val521Leu)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.1561G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
n.1572G>T
 dbSNP
22g.28694091C=CA2400237518CHEK2c.*137G= (n.*137G=)
c.1201G= (p.Val401=)
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c.1292G= (n.1292G=)
c.264-4876G=
c.922G= (p.Val308=)
c.859G= (p.Val287=)
c.1561G= (p.Val521=)
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c.1330G= (p.Val444=)
c.1231G= (p.Val411=)
n.1561G=
c.955G= (p.Val319=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.1432G= (p.Val478=)
c.1345G= (p.Val449=)
n.1572G=
22g.28694091C>GCA411094393CHEK2c.*137G>C (n.*137G>C)
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c.1402G>C (p.Val468Leu)
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c.742G>C (p.Val248Leu)
n.954G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
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c.1129G>C (p.Val377Leu)
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c.922G>C (p.Val308Leu)
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c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
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c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.1561G>C
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c.1432G>C (p.Val478Leu)
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n.1572G>C
 dbSNP
22g.28694091C>TCA10581028CHEK2c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
n.954G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1311G>A (n.1311G>A)
c.1340G>A (n.1340G>A)
c.600G>A
c.1292G>A (n.1292G>A)
c.264-4876G>A
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.1561G>A (p.Val521Ile)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
n.1561G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
n.1572G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694091_28694094delinsCCAACA2400237517CHEK2c.*134_*137delinsTTGG (n.*134_*137delinsTTGG)
c.1198_1201delinsTTGG (p.Leu400=)
c.1399_1402delinsTTGG (p.Leu467=)
c.736_739delinsTTGG (p.Leu246=)
c.739_742delinsTTGG (p.Leu247=)
n.951_954delinsTTGG
c.1312_1315delinsTTGG (p.Leu438=)
c.1528_1531delinsTTGG (p.Leu510=)
c.1126_1129delinsTTGG (p.Leu376=)
c.*889_*892delinsTTGG (n.*889_*892delinsTTGG)
c.1308_1311delinsTTGG (n.1308_1311delinsTTGG)
c.1337_1340delinsTTGG (n.1337_1340delinsTTGG)
c.597_600delinsTTGG
c.1289_1292delinsTTGG (n.1289_1292delinsTTGG)
c.264-4879_264-4876delinsTTGG
c.919_922delinsTTGG (p.Leu307=)
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c.1228_1231delinsTTGG (p.Leu410=)
n.1558_1561delinsTTGG
c.952_955delinsTTGG (p.Leu318=)
c.1522_1525delinsTTGG (p.Leu508=)
c.1429_1432delinsTTGG (p.Leu477=)
c.1342_1345delinsTTGG (p.Leu448=)
n.1569_1572delinsTTGG
22g.28694092C>ACA411094398CHEK2c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.1401G>T (p.Leu467Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
n.953G>T
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.1530G>T (p.Leu510Phe)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
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c.1310G>T (n.1310G>T)
c.1339G>T (n.1339G>T)
c.599G>T
c.1291G>T (n.1291G>T)
c.264-4877G>T
c.921G>T (p.Leu307Phe)
c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.1560G>T (p.Leu520Phe)
c.1473G>T (p.Leu491Phe)
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
n.1560G>T
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c.1524G>T (p.Leu508Phe)
c.1431G>T (p.Leu477Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
n.1571G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694092C=CA2400237520CHEK2c.*136G= (n.*136G=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1401G= (p.Leu467=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.741G= (p.Leu247=)
n.953G=
c.1314G= (p.Leu438=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1128G= (p.Leu376=)
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c.858G= (p.Leu286=)
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n.1571G=
22g.28694092C>GCA10581029CHEK2c.*136G>C (n.*136G>C)
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.1401G>C (p.Leu467Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
n.953G>C
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.1530G>C (p.Leu510Phe)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
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c.1310G>C (n.1310G>C)
c.1339G>C (n.1339G>C)
c.599G>C
c.1291G>C (n.1291G>C)
c.264-4877G>C
c.921G>C (p.Leu307Phe)
c.858G>C (p.Leu286Phe)
c.1560G>C (p.Leu520Phe)
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
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n.1560G>C
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n.1571G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694092C>TCA513944773CHEK2c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.738G>A (p.Leu246=)
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n.953G>A
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c.1310G>A (n.1310G>A)
c.1339G>A (n.1339G>A)
c.599G>A
c.1291G>A (n.1291G>A)
c.264-4877G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
c.858G>A (p.Leu286=)
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c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.1560G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
n.1571G>A
 dbSNP
22g.28694092_28694093delinsCACA2400237519CHEK2c.*135_*136delinsTG (n.*135_*136delinsTG)
c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=)
c.1400_1401delinsTG (p.Leu467=)
c.737_738delinsTG (p.Leu246=)
c.740_741delinsTG (p.Leu247=)
n.952_953delinsTG
c.1313_1314delinsTG (p.Leu438=)
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c.*890_*891delinsTG (n.*890_*891delinsTG)
c.1309_1310delinsTG (n.1309_1310delinsTG)
c.1338_1339delinsTG (n.1338_1339delinsTG)
c.598_599delinsTG
c.1290_1291delinsTG (n.1290_1291delinsTG)
c.264-4878_264-4877delinsTG
c.920_921delinsTG (p.Leu307=)
c.857_858delinsTG (p.Leu286=)
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c.1472_1473delinsTG (p.Leu491=)
c.1328_1329delinsTG (p.Leu443=)
c.1229_1230delinsTG (p.Leu410=)
n.1559_1560delinsTG
c.953_954delinsTG (p.Leu318=)
c.1523_1524delinsTG (p.Leu508=)
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c.1343_1344delinsTG (p.Leu448=)
n.1570_1571delinsTG
22g.28694096_28694098delCA10577628CHEK2c.*134_*136del (n.*134_*136del)
c.1198_1200del (p.Leu400del)
c.1399_1401del (p.Leu467del)
c.736_738del (p.Leu246del)
c.739_741del (p.Leu247del)
n.951_953del
c.1312_1314del (p.Leu438del)
c.1528_1530del (p.Leu510del)
c.1126_1128del (p.Leu376del)
c.*889_*891del (n.*889_*891del)
c.1308_1310del (n.1308_1310del)
c.1337_1339del (n.1337_1339del)
c.597_599del
c.1289_1291del (n.1289_1291del)
c.264-4879_264-4877del
c.919_921del (p.Leu307del)
c.856_858del (p.Leu286del)
c.1558_1560del (p.Leu520del)
c.1471_1473del (p.Leu491del)
c.1327_1329del (p.Leu443del)
c.1228_1230del (p.Leu410del)
n.1558_1560del
c.952_954del (p.Leu318del)
c.1522_1524del (p.Leu508del)
c.1429_1431del (p.Leu477del)
c.1342_1344del (p.Leu448del)
n.1569_1571del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694093A=CA2400237521CHEK2c.*135T= (n.*135T=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.1400T= (p.Leu467=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.740T= (p.Leu247=)
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c.1313T= (p.Leu438=)
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c.1338T= (n.1338T=)
c.598T=
c.1290T= (n.1290T=)
c.264-4878T=
c.920T= (p.Leu307=)
c.857T= (p.Leu286=)
c.1559T= (p.Leu520=)
c.1472T= (p.Leu491=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.1559T=
c.953T= (p.Leu318=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.1430T= (p.Leu477=)
c.1343T= (p.Leu448=)
n.1570T=
22g.28694093A>CCA411094400CHEK2c.*135T>G (n.*135T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.1400T>G (p.Leu467Trp)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
n.952T>G
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.1529T>G (p.Leu510Trp)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.*890T>G (n.*890T>G)
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c.1338T>G (n.1338T>G)
c.598T>G
c.1290T>G (n.1290T>G)
c.264-4878T>G
c.920T>G (p.Leu307Trp)
c.857T>G (p.Leu286Trp)
c.1559T>G (p.Leu520Trp)
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
n.1559T>G
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.1523T>G (p.Leu508Trp)
c.1430T>G (p.Leu477Trp)
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
n.1570T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694093A>GCA411094402CHEK2c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1400T>C (p.Leu467Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
n.952T>C
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1309T>C (n.1309T>C)
c.1338T>C (n.1338T>C)
c.598T>C
c.1290T>C (n.1290T>C)
c.264-4878T>C
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.1559T>C (p.Leu520Ser)
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
n.1559T>C
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1430T>C (p.Leu477Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
n.1570T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694093A>TCA411094405CHEK2c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1400T>A (p.Leu467Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
n.952T>A
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1309T>A (n.1309T>A)
c.1338T>A (n.1338T>A)
c.598T>A
c.1290T>A (n.1290T>A)
c.264-4878T>A
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.1559T>A (p.Leu520Ter)
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
n.1559T>A
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1430T>A (p.Leu477Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
n.1570T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694094delCA1139667015CHEK2c.*135del (n.*135del)
c.1199del (p.Leu400TrpfsTer2)
c.1400del (p.Leu467TrpfsTer2)
c.737del (p.Leu246TrpfsTer2)
c.740del (p.Leu247TrpfsTer2)
n.952del
c.1313del (p.Leu438TrpfsTer2)
c.1529del (p.Leu510TrpfsTer2)
c.1127del (p.Leu376TrpfsTer2)
c.*890del (n.*890del)
c.1309del (n.1309del)
c.1338del (n.1338del)
c.598del
c.1290del (n.1290del)
c.264-4878del
c.920del (p.Leu307TrpfsTer2)
c.857del (p.Leu286TrpfsTer2)
c.1559del (p.Leu520TrpfsTer2)
c.1472del (p.Leu491TrpfsTer2)
c.1328del (p.Leu443TrpfsTer2)
c.1229del (p.Leu410TrpfsTer2)
n.1559del
c.953del (p.Leu318TrpfsTer2)
c.1523del (p.Leu508TrpfsTer2)
c.1430del (p.Leu477TrpfsTer2)
c.1343del (p.Leu448TrpfsTer2)
n.1570del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694094A=CA2400237522CHEK2c.*134T= (n.*134T=)
c.1198T= (p.Leu400=)
c.1399T= (p.Leu467=)
c.736T= (p.Leu246=)
c.739T= (p.Leu247=)
n.951T=
c.1312T= (p.Leu438=)
c.1528T= (p.Leu510=)
c.1126T= (p.Leu376=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.1308T= (n.1308T=)
c.1337T= (n.1337T=)
c.597T=
c.1289T= (n.1289T=)
c.264-4879T=
c.919T= (p.Leu307=)
c.856T= (p.Leu286=)
c.1558T= (p.Leu520=)
c.1471T= (p.Leu491=)
c.1327T= (p.Leu443=)
c.1228T= (p.Leu410=)
n.1558T=
c.952T= (p.Leu318=)
c.1522T= (p.Leu508=)
c.1429T= (p.Leu477=)
c.1342T= (p.Leu448=)
n.1569T=
22g.28694094A>CCA10581030CHEK2c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1399T>G (p.Leu467Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
n.951T>G
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1308T>G (n.1308T>G)
c.1337T>G (n.1337T>G)
c.597T>G
c.1289T>G (n.1289T>G)
c.264-4879T>G
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.1558T>G (p.Leu520Val)
c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
n.1558T>G
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1429T>G (p.Leu477Val)
c.1342T>G (p.Leu448Val)
n.1569T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694094A>GCA513944774CHEK2c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1399T>C (p.Leu467=)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.739T>C (p.Leu247=)
n.951T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1308T>C (n.1308T>C)
c.1337T>C (n.1337T>C)
c.597T>C
c.1289T>C (n.1289T>C)
c.264-4879T>C
c.919T>C (p.Leu307=)
c.856T>C (p.Leu286=)
c.1558T>C (p.Leu520=)
c.1471T>C (p.Leu491=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1228T>C (p.Leu410=)
n.1558T>C
c.952T>C (p.Leu318=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1429T>C (p.Leu477=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
n.1569T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694094A>TCA411094410CHEK2c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1198T>A (p.Leu400Met)
c.1399T>A (p.Leu467Met)
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.739T>A (p.Leu247Met)
n.951T>A
c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.1528T>A (p.Leu510Met)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1308T>A (n.1308T>A)
c.1337T>A (n.1337T>A)
c.597T>A
c.1289T>A (n.1289T>A)
c.264-4879T>A
c.919T>A (p.Leu307Met)
c.856T>A (p.Leu286Met)
c.1558T>A (p.Leu520Met)
c.1471T>A (p.Leu491Met)
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
n.1558T>A
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.1522T>A (p.Leu508Met)
c.1429T>A (p.Leu477Met)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
n.1569T>A
 dbSNP
22g.28694095delCA2580099384CHEK2c.*133del (n.*133del)
c.1197del (p.Leu399PhefsTer3)
c.1398del (p.Leu466PhefsTer3)
c.735del (p.Leu245PhefsTer3)
c.738del (p.Leu246PhefsTer3)
n.950del
c.1311del (p.Leu437PhefsTer3)
c.1527del (p.Leu509PhefsTer3)
c.1125del (p.Leu375PhefsTer3)
c.*888del (n.*888del)
c.1307del (n.1307del)
c.1336del (n.1336del)
c.596del
c.1288del (n.1288del)
c.264-4880del
c.918del (p.Leu306PhefsTer3)
c.855del (p.Leu285PhefsTer3)
c.1557del (p.Leu519PhefsTer3)
c.1470del (p.Leu490PhefsTer3)
c.1326del (p.Leu442PhefsTer3)
c.1227del (p.Leu409PhefsTer3)
n.1557del
c.951del (p.Leu317PhefsTer3)
c.1521del (p.Leu507PhefsTer3)
c.1428del (p.Leu476PhefsTer3)
c.1341del (p.Leu447PhefsTer3)
n.1568del
 ClinVar
22g.28694095C>ACA411094414CHEK2c.*133G>T (n.*133G>T)
c.1197G>T (p.Leu399Phe)
c.1398G>T (p.Leu466Phe)
c.735G>T (p.Leu245Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
n.950G>T
c.1311G>T (p.Leu437Phe)
c.1527G>T (p.Leu509Phe)
c.1125G>T (p.Leu375Phe)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.1336G>T (n.1336G>T)
c.596G>T
c.1288G>T (n.1288G>T)
c.264-4880G>T
c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
c.1557G>T (p.Leu519Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.1326G>T (p.Leu442Phe)
c.1227G>T (p.Leu409Phe)
n.1557G>T
c.951G>T (p.Leu317Phe)
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.1428G>T (p.Leu476Phe)
c.1341G>T (p.Leu447Phe)
n.1568G>T
 dbSNP
22g.28694095C>GCA411094416CHEK2c.*133G>C (n.*133G>C)
c.1197G>C (p.Leu399Phe)
c.1398G>C (p.Leu466Phe)
c.735G>C (p.Leu245Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
n.950G>C
c.1311G>C (p.Leu437Phe)
c.1527G>C (p.Leu509Phe)
c.1125G>C (p.Leu375Phe)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.1336G>C (n.1336G>C)
c.596G>C
c.1288G>C (n.1288G>C)
c.264-4880G>C
c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
c.1557G>C (p.Leu519Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.1326G>C (p.Leu442Phe)
c.1227G>C (p.Leu409Phe)
n.1557G>C
c.951G>C (p.Leu317Phe)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.1428G>C (p.Leu476Phe)
c.1341G>C (p.Leu447Phe)
n.1568G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694095C>TCA513944775CHEK2c.*133G>A (n.*133G>A)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.950G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.1336G>A (n.1336G>A)
c.596G>A
c.1288G>A (n.1288G>A)
c.264-4880G>A
c.918G>A (p.Leu306=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1557G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.1568G>A
 dbSNP
22g.28694096A=CA2400237523CHEK2c.*132T= (n.*132T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.734T= (p.Leu245=)
c.737T= (p.Leu246=)
n.949T=
c.1310T= (p.Leu437=)
c.1526T= (p.Leu509=)
c.1124T= (p.Leu375=)
c.*887T= (n.*887T=)
c.1306T= (n.1306T=)
c.1335T= (n.1335T=)
c.595T=
c.1287T= (n.1287T=)
c.264-4881T=
c.917T= (p.Leu306=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.1556T= (p.Leu519=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.1325T= (p.Leu442=)
c.1226T= (p.Leu409=)
n.1556T=
c.950T= (p.Leu317=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.1427T= (p.Leu476=)
c.1340T= (p.Leu447=)
n.1567T=
22g.28694096A>CCA411094418CHEK2c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Trp)
c.1397T>G (p.Leu466Trp)
c.734T>G (p.Leu245Trp)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
n.949T>G
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
c.1526T>G (p.Leu509Trp)
c.1124T>G (p.Leu375Trp)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1306T>G (n.1306T>G)
c.1335T>G (n.1335T>G)
c.595T>G
c.1287T>G (n.1287T>G)
c.264-4881T>G
c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
c.1556T>G (p.Leu519Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.1325T>G (p.Leu442Trp)
c.1226T>G (p.Leu409Trp)
n.1556T>G
c.950T>G (p.Leu317Trp)
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.1427T>G (p.Leu476Trp)
c.1340T>G (p.Leu447Trp)
n.1567T>G
22g.28694096A>GCA411094421CHEK2c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
n.949T>C
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1306T>C (n.1306T>C)
c.1335T>C (n.1335T>C)
c.595T>C
c.1287T>C (n.1287T>C)
c.264-4881T>C
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.1556T>C (p.Leu519Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
n.1556T>C
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
n.1567T>C
 ClinVar
22g.28694096A>TCA411094423CHEK2c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
n.949T>A
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1306T>A (n.1306T>A)
c.1335T>A (n.1335T>A)
c.595T>A
c.1287T>A (n.1287T>A)
c.264-4881T>A
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.1556T>A (p.Leu519Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
n.1556T>A
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
n.1567T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694097A=CA2400237524CHEK2c.*131T= (n.*131T=)
c.1195T= (p.Leu399=)
c.1396T= (p.Leu466=)
c.733T= (p.Leu245=)
c.736T= (p.Leu246=)
n.948T=
c.1309T= (p.Leu437=)
c.1525T= (p.Leu509=)
c.1123T= (p.Leu375=)
c.*886T= (n.*886T=)
c.1305T= (n.1305T=)
c.1334T= (n.1334T=)
c.594T=
c.1286T= (n.1286T=)
c.264-4882T=
c.916T= (p.Leu306=)
c.853T= (p.Leu285=)
c.1555T= (p.Leu519=)
c.1468T= (p.Leu490=)
c.1324T= (p.Leu442=)
c.1225T= (p.Leu409=)
n.1555T=
c.949T= (p.Leu317=)
c.1519T= (p.Leu507=)
c.1426T= (p.Leu476=)
c.1339T= (p.Leu447=)
n.1566T=
22g.28694097A>CCA411094429CHEK2c.*131T>G (n.*131T>G)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.733T>G (p.Leu245Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
n.948T>G
c.1309T>G (p.Leu437Val)
c.1525T>G (p.Leu509Val)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1305T>G (n.1305T>G)
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.594T>G
c.1286T>G (n.1286T>G)
c.264-4882T>G
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.1555T>G (p.Leu519Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.1225T>G (p.Leu409Val)
n.1555T>G
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
c.1339T>G (p.Leu447Val)
n.1566T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694097A>GCA513944776CHEK2c.*131T>C (n.*131T>C)
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.733T>C (p.Leu245=)
c.736T>C (p.Leu246=)
n.948T>C
c.1309T>C (p.Leu437=)
c.1525T>C (p.Leu509=)
c.1123T>C (p.Leu375=)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1305T>C (n.1305T>C)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.594T>C
c.1286T>C (n.1286T>C)
c.264-4882T>C
c.916T>C (p.Leu306=)
c.853T>C (p.Leu285=)
c.1555T>C (p.Leu519=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.1324T>C (p.Leu442=)
c.1225T>C (p.Leu409=)
n.1555T>C
c.949T>C (p.Leu317=)
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
c.1339T>C (p.Leu447=)
n.1566T>C
22g.28694097A>TCA411094425CHEK2c.*131T>A (n.*131T>A)
c.1195T>A (p.Leu399Met)
c.1396T>A (p.Leu466Met)
c.733T>A (p.Leu245Met)
c.736T>A (p.Leu246Met)
n.948T>A
c.1309T>A (p.Leu437Met)
c.1525T>A (p.Leu509Met)
c.1123T>A (p.Leu375Met)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1305T>A (n.1305T>A)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.594T>A
c.1286T>A (n.1286T>A)
c.264-4882T>A
c.916T>A (p.Leu306Met)
c.853T>A (p.Leu285Met)
c.1555T>A (p.Leu519Met)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.1324T>A (p.Leu442Met)
c.1225T>A (p.Leu409Met)
n.1555T>A
c.949T>A (p.Leu317Met)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1426T>A (p.Leu476Met)
c.1339T>A (p.Leu447Met)
n.1566T>A
 dbSNP
22g.28694098C>ACA411094431CHEK2c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.947G>T
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.1304G>T (n.1304G>T)
c.1333G>T (n.1333G>T)
c.593G>T
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n.1554G>T
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n.1565G>T
 dbSNP
22g.28694098C=CA2400237525CHEK2c.*130G= (n.*130G=)
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n.1565G>C
 dbSNP
22g.28694098C>TCA513944777CHEK2c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
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c.264-4883G>A
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n.1565G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694101_28694103delCA2580615270CHEK2c.*128_*130del (n.*128_*130del)
c.1192_1194del (p.Lys398del)
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n.945_947del
c.1306_1308del (p.Lys436del)
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c.1120_1122del (p.Lys374del)
c.*883_*885del (n.*883_*885del)
c.1302_1304del (n.1302_1304del)
c.1331_1333del (n.1331_1333del)
c.591_593del
c.1283_1285del (n.1283_1285del)
c.264-4885_264-4883del
c.913_915del (p.Lys305del)
c.850_852del (p.Lys284del)
c.1552_1554del (p.Lys518del)
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c.1321_1323del (p.Lys441del)
c.1222_1224del (p.Lys408del)
n.1552_1554del
c.946_948del (p.Lys316del)
c.1516_1518del (p.Lys506del)
c.1423_1425del (p.Lys475del)
c.1336_1338del (p.Lys446del)
n.1563_1565del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694099T>ACA411094437CHEK2c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.946A>T
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c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.*884A>T (n.*884A>T)
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c.1332A>T (n.1332A>T)
c.592A>T
c.1284A>T (n.1284A>T)
c.264-4884A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
n.1553A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
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c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.1337A>T (p.Lys446Met)
n.1564A>T
22g.28694099T>CCA411094441CHEK2c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.946A>G
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c.*884A>G (n.*884A>G)
c.1303A>G (n.1303A>G)
c.1332A>G (n.1332A>G)
c.592A>G
c.1284A>G (n.1284A>G)
c.264-4884A>G
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c.851A>G (p.Lys284Arg)
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n.1553A>G
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n.1564A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.28694099T>GCA411094446CHEK2c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.946A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.1303A>C (n.1303A>C)
c.1332A>C (n.1332A>C)
c.592A>C
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.264-4884A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.1553A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
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c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.1564A>C
22g.28694100T>ACA411094448CHEK2c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.945A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
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c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.1331A>T (n.1331A>T)
c.591A>T
c.1283A>T (n.1283A>T)
c.264-4885A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
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n.1552A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.1563A>T
 ClinVar
22g.28694100T>CCA411094453CHEK2c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.945A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1302A>G (n.1302A>G)
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c.591A>G
c.1283A>G (n.1283A>G)
c.264-4885A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
n.1552A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
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c.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.1563A>G
22g.28694100T>GCA411094455CHEK2c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.945A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1302A>C (n.1302A>C)
c.1331A>C (n.1331A>C)
c.591A>C
c.1283A>C (n.1283A>C)
c.264-4885A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
n.1552A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.1563A>C
22g.28694101C>ACA10167658CHEK2c.*127G>T (n.*127G>T)
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c.732G>T (p.Lys244Asn)
n.944G>T
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c.590G>T
c.1282G>T (n.1282G>T)
c.264-4886G>T
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
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n.1551G>T
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n.1562G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.28694101C>GCA411094457CHEK2c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
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c.732G>C (p.Lys244Asn)
n.944G>C
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c.*882G>C (n.*882G>C)
c.1301G>C (n.1301G>C)
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.590G>C
c.1282G>C (n.1282G>C)
c.264-4886G>C
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
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n.1551G>C
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.1562G>C
 dbSNP
22g.28694101C>TCA186770CHEK2c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1191G>A (p.Lys397=)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.732G>A (p.Lys244=)
n.944G>A
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.1301G>A (n.1301G>A)
c.1330G>A (n.1330G>A)
c.590G>A
c.1282G>A (n.1282G>A)
c.264-4886G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
n.1551G>A
c.945G>A (p.Lys315=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
n.1562G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694102T>ACA411094462CHEK2c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
n.943A>T
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1300A>T (n.1300A>T)
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c.264-4887A>T
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c.1550A>T (p.Lys517Met)
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c.1319A>T (p.Lys440Met)
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c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
n.1561A>T
 dbSNP
22g.28694102T>CCA10581031CHEK2c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
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c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.943A>G
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c.1520A>G (p.Lys507Arg)
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c.1300A>G (n.1300A>G)
c.1329A>G (n.1329A>G)
c.589A>G
c.1281A>G (n.1281A>G)
c.264-4887A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.1550A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
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c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.1561A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694102T>GCA411094466CHEK2c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.943A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1300A>C (n.1300A>C)
c.1329A>C (n.1329A>C)
c.589A>C
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.264-4887A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.1550A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.1561A>C
22g.28694102T=CA2400237527CHEK2c.*126A= (n.*126A=)
c.1190A= (p.Lys397=)
c.1391A= (p.Lys464=)
c.728A= (p.Lys243=)
c.731A= (p.Lys244=)
n.943A=
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1520A= (p.Lys507=)
c.1118A= (p.Lys373=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.1300A= (n.1300A=)
c.1329A= (n.1329A=)
c.589A=
c.1281A= (n.1281A=)
c.264-4887A=
c.911A= (p.Lys304=)
c.848A= (p.Lys283=)
c.1550A= (p.Lys517=)
c.1463A= (p.Lys488=)
c.1319A= (p.Lys440=)
c.1220A= (p.Lys407=)
n.1550A=
c.944A= (p.Lys315=)
c.1514A= (p.Lys505=)
c.1421A= (p.Lys474=)
c.1334A= (p.Lys445=)
n.1561A=
22g.28694103T>ACA411094493CHEK2c.*125A>T (n.*125A>T)
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c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.942A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
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c.1299A>T (n.1299A>T)
c.1328A>T (n.1328A>T)
c.588A>T
c.1280A>T (n.1280A>T)
c.264-4888A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
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n.1549A>T
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n.1560A>T
 dbSNP
22g.28694103T>CCA411094473CHEK2c.*125A>G (n.*125A>G)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.942A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
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c.1328A>G (n.1328A>G)
c.588A>G
c.1280A>G (n.1280A>G)
c.264-4888A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
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c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.1549A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
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c.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.1560A>G
 gnomAD v4
22g.28694103T>GCA411094470CHEK2c.*125A>C (n.*125A>C)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.942A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.1328A>C (n.1328A>C)
c.588A>C
c.1280A>C (n.1280A>C)
c.264-4888A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.1549A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.1560A>C
22g.28694104G>ACA513944778CHEK2c.*124C>T (n.*124C>T)
c.1188C>T (p.Val396=)
c.1389C>T (p.Val463=)
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c.729C>T (p.Val243=)
n.941C>T
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c.1518C>T (p.Val506=)
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c.1327C>T (n.1327C>T)
c.587C>T
c.1279C>T (n.1279C>T)
c.264-4889C>T
c.909C>T (p.Val303=)
c.846C>T (p.Val282=)
c.1548C>T (p.Val516=)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.1317C>T (p.Val439=)
c.1218C>T (p.Val406=)
n.1548C>T
c.942C>T (p.Val314=)
c.1512C>T (p.Val504=)
c.1419C>T (p.Val473=)
c.1332C>T (p.Val444=)
n.1559C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694104G>CCA513944779CHEK2c.*124C>G (n.*124C>G)
c.1188C>G (p.Val396=)
c.1389C>G (p.Val463=)
c.726C>G (p.Val242=)
c.729C>G (p.Val243=)
n.941C>G
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c.587C>G
c.1279C>G (n.1279C>G)
c.264-4889C>G
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c.1218C>G (p.Val406=)
n.1548C>G
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n.1559C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694104G=CA2400237528CHEK2c.*124C= (n.*124C=)
c.1188C= (p.Val396=)
c.1389C= (p.Val463=)
c.726C= (p.Val242=)
c.729C= (p.Val243=)
n.941C=
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c.909C= (p.Val303=)
c.846C= (p.Val282=)
c.1548C= (p.Val516=)
c.1461C= (p.Val487=)
c.1317C= (p.Val439=)
c.1218C= (p.Val406=)
n.1548C=
c.942C= (p.Val314=)
c.1512C= (p.Val504=)
c.1419C= (p.Val473=)
c.1332C= (p.Val444=)
n.1559C=
22g.28694104G>TCA513944780CHEK2c.*124C>A (n.*124C>A)
c.1188C>A (p.Val396=)
c.1389C>A (p.Val463=)
c.726C>A (p.Val242=)
c.729C>A (p.Val243=)
n.941C>A
c.1302C>A (p.Val434=)
c.1518C>A (p.Val506=)
c.1116C>A (p.Val372=)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1298C>A (n.1298C>A)
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.587C>A
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.264-4889C>A
c.909C>A (p.Val303=)
c.846C>A (p.Val282=)
c.1548C>A (p.Val516=)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.1317C>A (p.Val439=)
c.1218C>A (p.Val406=)
n.1548C>A
c.942C>A (p.Val314=)
c.1512C>A (p.Val504=)
c.1419C>A (p.Val473=)
c.1332C>A (p.Val444=)
n.1559C>A
 gnomAD v4
22g.28694105A>CCA411094497CHEK2c.*123T>G (n.*123T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.940T>G
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1297T>G (n.1297T>G)
c.1326T>G (n.1326T>G)
c.586T>G
c.1278T>G (n.1278T>G)
c.264-4890T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.1547T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1558T>G
 dbSNP
22g.28694105A>GCA411094501CHEK2c.*123T>C (n.*123T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.940T>C
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1297T>C (n.1297T>C)
c.1326T>C (n.1326T>C)
c.586T>C
c.1278T>C (n.1278T>C)
c.264-4890T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.1547T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1558T>C
 ClinVar
22g.28694105A>TCA411094502CHEK2c.*123T>A (n.*123T>A)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
n.940T>A
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.1115T>A (p.Val372Asp)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1297T>A (n.1297T>A)
c.1326T>A (n.1326T>A)
c.586T>A
c.1278T>A (n.1278T>A)
c.264-4890T>A
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.1547T>A
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.1558T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694106C>ACA411094510CHEK2c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
n.939G>T
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.1114G>T (p.Val372Phe)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1296G>T (n.1296G>T)
c.1325G>T (n.1325G>T)
c.585G>T
c.1277G>T (n.1277G>T)
c.264-4891G>T
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.1546G>T
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.1557G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694106C=CA2400237529CHEK2c.*122G= (n.*122G=)
c.1186G= (p.Val396=)
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c.724G= (p.Val242=)
c.727G= (p.Val243=)
n.939G=
c.1300G= (p.Val434=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.1114G= (p.Val372=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.1296G= (n.1296G=)
c.1325G= (n.1325G=)
c.585G=
c.1277G= (n.1277G=)
c.264-4891G=
c.907G= (p.Val303=)
c.844G= (p.Val282=)
c.1546G= (p.Val516=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.1315G= (p.Val439=)
c.1216G= (p.Val406=)
n.1546G=
c.940G= (p.Val314=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1330G= (p.Val444=)
n.1557G=
22g.28694106C>GCA411094513CHEK2c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.939G>C
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1296G>C (n.1296G>C)
c.1325G>C (n.1325G>C)
c.585G>C
c.1277G>C (n.1277G>C)
c.264-4891G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1546G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1557G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694106C>TCA411094516CHEK2c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
n.939G>A
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1296G>A (n.1296G>A)
c.1325G>A (n.1325G>A)
c.585G>A
c.1277G>A (n.1277G>A)
c.264-4891G>A
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.1546G>A
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1557G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694107A=CA2400237530CHEK2c.*121T= (n.*121T=)
c.1185T= (p.Leu395=)
c.1386T= (p.Leu462=)
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c.726T= (p.Leu242=)
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c.1299T= (p.Leu433=)
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c.1276T= (n.1276T=)
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c.906T= (p.Leu302=)
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c.1458T= (p.Leu486=)
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c.939T= (p.Leu313=)
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n.1556T=
22g.28694107A>CCA513944781CHEK2c.*121T>G (n.*121T>G)
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.1386T>G (p.Leu462=)
c.723T>G (p.Leu241=)
c.726T>G (p.Leu242=)
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c.1299T>G (p.Leu433=)
c.1515T>G (p.Leu505=)
c.1113T>G (p.Leu371=)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.1295T>G (n.1295T>G)
c.1324T>G (n.1324T>G)
c.584T>G
c.1276T>G (n.1276T>G)
c.264-4892T>G
c.906T>G (p.Leu302=)
c.843T>G (p.Leu281=)
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c.1458T>G (p.Leu486=)
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n.1545T>G
c.939T>G (p.Leu313=)
c.1509T>G (p.Leu503=)
c.1416T>G (p.Leu472=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
n.1556T>G
22g.28694107A>GCA10581032CHEK2c.*121T>C (n.*121T>C)
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.1386T>C (p.Leu462=)
c.723T>C (p.Leu241=)
c.726T>C (p.Leu242=)
n.938T>C
c.1299T>C (p.Leu433=)
c.1515T>C (p.Leu505=)
c.1113T>C (p.Leu371=)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.1295T>C (n.1295T>C)
c.1324T>C (n.1324T>C)
c.584T>C
c.1276T>C (n.1276T>C)
c.264-4892T>C
c.906T>C (p.Leu302=)
c.843T>C (p.Leu281=)
c.1545T>C (p.Leu515=)
c.1458T>C (p.Leu486=)
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.1215T>C (p.Leu405=)
n.1545T>C
c.939T>C (p.Leu313=)
c.1509T>C (p.Leu503=)
c.1416T>C (p.Leu472=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
n.1556T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694107A>TCA513944782CHEK2c.*121T>A (n.*121T>A)
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.1386T>A (p.Leu462=)
c.723T>A (p.Leu241=)
c.726T>A (p.Leu242=)
n.938T>A
c.1299T>A (p.Leu433=)
c.1515T>A (p.Leu505=)
c.1113T>A (p.Leu371=)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.1295T>A (n.1295T>A)
c.1324T>A (n.1324T>A)
c.584T>A
c.1276T>A (n.1276T>A)
c.264-4892T>A
c.906T>A (p.Leu302=)
c.843T>A (p.Leu281=)
c.1545T>A (p.Leu515=)
c.1458T>A (p.Leu486=)
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.1215T>A (p.Leu405=)
n.1545T>A
c.939T>A (p.Leu313=)
c.1509T>A (p.Leu503=)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
n.1556T>A
22g.28694108A=CA2400237531CHEK2c.*120T= (n.*120T=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.1385T= (p.Leu462=)
c.722T= (p.Leu241=)
c.725T= (p.Leu242=)
n.937T=
c.1298T= (p.Leu433=)
c.1514T= (p.Leu505=)
c.1112T= (p.Leu371=)
c.*875T= (n.*875T=)
c.1294T= (n.1294T=)
c.1323T= (n.1323T=)
c.583T=
c.1275T= (n.1275T=)
c.264-4893T=
c.905T= (p.Leu302=)
c.842T= (p.Leu281=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.1457T= (p.Leu486=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.1214T= (p.Leu405=)
n.1544T=
c.938T= (p.Leu313=)
c.1508T= (p.Leu503=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.1328T= (p.Leu443=)
n.1555T=
22g.28694108A>CCA411094518CHEK2c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.937T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.1294T>G (n.1294T>G)
c.1323T>G (n.1323T>G)
c.583T>G
c.1275T>G (n.1275T>G)
c.264-4893T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1544T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1555T>G
 ClinVar
22g.28694108A>GCA411094519CHEK2c.*120T>C (n.*120T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.937T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.1294T>C (n.1294T>C)
c.1323T>C (n.1323T>C)
c.583T>C
c.1275T>C (n.1275T>C)
c.264-4893T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1544T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1555T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694108A>TCA411094520CHEK2c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.725T>A (p.Leu242His)
n.937T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.1294T>A (n.1294T>A)
c.1323T>A (n.1323T>A)
c.583T>A
c.1275T>A (n.1275T>A)
c.264-4893T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.1544T>A
c.938T>A (p.Leu313His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1555T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694109G>ACA411094522CHEK2c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.936C>T
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.582C>T
c.1274C>T (n.1274C>T)
c.264-4894C>T
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.1543C>T
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1554C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694109G>CCA10167659CHEK2c.*119C>G (n.*119C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.936C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.582C>G
c.1274C>G (n.1274C>G)
c.264-4894C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1543C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1554C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28694109G=CA2400237532CHEK2c.*119C= (n.*119C=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.936C=
c.1297C= (p.Leu433=)
c.1513C= (p.Leu505=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.1293C= (n.1293C=)
c.1322C= (n.1322C=)
c.582C=
c.1274C= (n.1274C=)
c.264-4894C=
c.904C= (p.Leu302=)
c.841C= (p.Leu281=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.1213C= (p.Leu405=)
n.1543C=
c.937C= (p.Leu313=)
c.1507C= (p.Leu503=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1554C=
22g.28694109G>TCA411094523CHEK2c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.936C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.1322C>A (n.1322C>A)
c.582C>A
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.264-4894C>A
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.1543C>A
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1554C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.28694110G>ACA513944783CHEK2c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.1383C>T (p.Asp461=)
c.720C>T (p.Asp240=)
c.723C>T (p.Asp241=)
n.935C>T
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1512C>T (p.Asp504=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.1321C>T (n.1321C>T)
c.581C>T
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.264-4895C>T
c.903C>T (p.Asp301=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.1542C>T (p.Asp514=)
c.1455C>T (p.Asp485=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.1542C>T
c.936C>T (p.Asp312=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.1553C>T
22g.28694110G>CCA16616575CHEK2c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.935C>G
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1512C>G (p.Asp504Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.1321C>G (n.1321C>G)
c.581C>G
c.1273C>G (n.1273C>G)
c.264-4895C>G
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.1542C>G
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.1553C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694110G=CA2400237533CHEK2c.*118C= (n.*118C=)
c.1182C= (p.Asp394=)
c.1383C= (p.Asp461=)
c.720C= (p.Asp240=)
c.723C= (p.Asp241=)
n.935C=
c.1296C= (p.Asp432=)
c.1512C= (p.Asp504=)
c.1110C= (p.Asp370=)
c.*873C= (n.*873C=)
c.1292C= (n.1292C=)
c.1321C= (n.1321C=)
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c.936C= (p.Asp312=)
c.1506C= (p.Asp502=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.1326C= (p.Asp442=)
n.1553C=
22g.28694110G>TCA411094524CHEK2c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
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n.935C>A
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c.264-4895C>A
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c.1311C>A (p.Asp437Glu)
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n.1542C>A
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n.1553C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.28694111T>ACA411094525CHEK2c.*117A>T (n.*117A>T)
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c.264-4896A>T
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n.1552A>T
22g.28694111T>CCA411094527CHEK2c.*117A>G (n.*117A>G)
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n.1552A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694111T>GCA411094526CHEK2c.*117A>C (n.*117A>C)
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n.934A>C
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1291A>C (n.1291A>C)
c.1320A>C (n.1320A>C)
c.580A>C
c.1272A>C (n.1272A>C)
c.264-4896A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
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n.1541A>C
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n.1552A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694111T=CA2400237534CHEK2c.*117A= (n.*117A=)
c.1181A= (p.Asp394=)
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22g.28694113_28694140delCA2580099388CHEK2c.*111-21_*117del
c.1175-21_1181del
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c.*866-21_*872del
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n.1535-21_1541del
c.929-21_935del
c.1499-21_1505del
c.1406-21_1412del
c.1319-21_1325del
n.1546-21_1552del
 ClinVar
22g.28694112C>ACA411094530CHEK2c.*116G>T (n.*116G>T)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.933G>T
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.1290G>T (n.1290G>T)
c.1319G>T (n.1319G>T)
c.579G>T
c.1271G>T (n.1271G>T)
c.264-4897G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.1540G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
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c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1551G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694112C=CA2400237535CHEK2c.*116G= (n.*116G=)
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c.579G=
c.1271G= (n.1271G=)
c.264-4897G=
c.901G= (p.Asp301=)
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c.1411G= (p.Asp471=)
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n.1551G=
22g.28694112C>GCA411094538CHEK2c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.933G>C
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.1290G>C (n.1290G>C)
c.1319G>C (n.1319G>C)
c.579G>C
c.1271G>C (n.1271G>C)
c.264-4897G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1540G>C (p.Asp514His)
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n.1540G>C
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n.1551G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694112C>TCA411094534CHEK2c.*116G>A (n.*116G>A)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.933G>A
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.1290G>A (n.1290G>A)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.579G>A
c.1271G>A (n.1271G>A)
c.264-4897G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.1540G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694113C>ACA513944784CHEK2c.*115G>T (n.*115G>T)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
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c.1289G>T (n.1289G>T)
c.1318G>T (n.1318G>T)
c.578G>T
c.1270G>T (n.1270G>T)
c.264-4898G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
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n.1539G>T
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c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
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n.1550G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694113C>GCA513944785CHEK2c.*115G>C (n.*115G>C)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.932G>C
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.1289G>C (n.1289G>C)
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.578G>C
c.1270G>C (n.1270G>C)
c.264-4898G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1209G>C (p.Leu403=)
n.1539G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1550G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694113C>TCA513944786CHEK2c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.932G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.1289G>A (n.1289G>A)
c.1318G>A (n.1318G>A)
c.578G>A
c.1270G>A (n.1270G>A)
c.264-4898G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1539G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
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n.1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694114delCA2573157973CHEK2c.*114del (n.*114del)
c.1178del (p.Leu393ArgfsTer9)
c.1379del (p.Leu460ArgfsTer9)
c.716del (p.Leu239ArgfsTer9)
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n.931del
c.1292del (p.Leu431ArgfsTer9)
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c.*869del (n.*869del)
c.1288del (n.1288del)
c.1317del (n.1317del)
c.577del
c.1269del (n.1269del)
c.264-4899del
c.899del (p.Leu300ArgfsTer9)
c.836del (p.Leu279ArgfsTer9)
c.1538del (p.Leu513ArgfsTer9)
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c.1307del (p.Leu436ArgfsTer9)
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n.1538del
c.932del (p.Leu311ArgfsTer9)
c.1502del (p.Leu501ArgfsTer9)
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c.1322del (p.Leu441ArgfsTer9)
n.1549del
 ClinVar dbSNP
22g.28694114A=CA2400237536CHEK2c.*114T= (n.*114T=)
c.1178T= (p.Leu393=)
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c.719T= (p.Leu240=)
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c.1292T= (p.Leu431=)
c.1508T= (p.Leu503=)
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c.1269T= (n.1269T=)
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c.899T= (p.Leu300=)
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22g.28694114A>CCA411094542CHEK2c.*114T>G (n.*114T>G)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
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c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
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c.577T>G
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c.264-4899T>G
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n.1549T>G
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n.931T>C
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1288T>C (n.1288T>C)
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c.577T>C
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.264-4899T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
n.1538T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
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n.1549T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694114A>TCA411094543CHEK2c.*114T>A (n.*114T>A)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
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c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.931T>A
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.*869T>A (n.*869T>A)
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c.577T>A
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c.836T>A (p.Leu279Gln)
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n.1538T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
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n.1549T>A
22g.28694115delCA2580099391CHEK2c.*113del (n.*113del)
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n.930del
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c.*868del (n.*868del)
c.1287del (n.1287del)
c.1316del (n.1316del)
c.576del
c.1268del (n.1268del)
c.264-4900del
c.898del (p.Leu300TrpfsTer9)
c.835del (p.Leu279TrpfsTer9)
c.1537del (p.Leu513TrpfsTer9)
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c.1306del (p.Leu436TrpfsTer9)
c.1207del (p.Leu403TrpfsTer9)
n.1537del
c.931del (p.Leu311TrpfsTer9)
c.1501del (p.Leu501TrpfsTer9)
c.1408del (p.Leu470TrpfsTer9)
c.1321del (p.Leu441TrpfsTer9)
n.1548del
 ClinVar
22g.28694115G>ACA513944787CHEK2c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.930C>T
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.1316C>T (n.1316C>T)
c.576C>T
c.1268C>T (n.1268C>T)
c.264-4900C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
c.835C>T (p.Leu279=)
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c.1450C>T (p.Leu484=)
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n.1548C>T
 dbSNP
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n.1548C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1378C>A (p.Leu460Met)
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c.718C>A (p.Leu240Met)
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c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
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c.1268C>A (n.1268C>A)
c.264-4900C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
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n.1537C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
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n.1548C>A
22g.28694116A=CA2400237538CHEK2c.*112T= (n.*112T=)
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22g.28694116A>CCA513944788CHEK2c.*112T>G (n.*112T>G)
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.714T>G (p.Ala238=)
c.717T>G (p.Ala239=)
n.929T>G
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c.264-4901T>G
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n.1536T>G
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n.1547T>G
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n.929T>C
c.1290T>C (p.Ala430=)
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c.264-4901T>C
c.897T>C (p.Ala299=)
c.834T>C (p.Ala278=)
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c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1536T>C
c.930T>C (p.Ala310=)
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n.1547T>C
 ClinVar dbSNP
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n.929T>A
c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1506T>A (p.Ala502=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1286T>A (n.1286T>A)
c.1315T>A (n.1315T>A)
c.575T>A
c.1267T>A (n.1267T>A)
c.264-4901T>A
c.897T>A (p.Ala299=)
c.834T>A (p.Ala278=)
c.1536T>A (p.Ala512=)
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c.1305T>A (p.Ala435=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1536T>A
c.930T>A (p.Ala310=)
c.1500T>A (p.Ala500=)
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
n.1547T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694117G>ACA411094553CHEK2c.*111C>T (n.*111C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
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c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
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c.1266C>T (n.1266C>T)
c.264-4902C>T
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c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1535C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
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n.1546C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694117G>CCA411094559CHEK2c.*111C>G (n.*111C>G)
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c.716C>G (p.Ala239Gly)
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c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1285C>G (n.1285C>G)
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c.574C>G
c.1266C>G (n.1266C>G)
c.264-4902C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1535C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
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n.1546C>G
 dbSNP
22g.28694117G>TCA411094563CHEK2c.*111C>A (n.*111C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.928C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1285C>A (n.1285C>A)
c.1314C>A (n.1314C>A)
c.574C>A
c.1266C>A (n.1266C>A)
c.264-4902C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
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n.1546C>A
22g.28694118C>ACA411094566CHEK2c.*111-1G>T (n.*111-1G>T)
c.1175-1G>T (n.1175-1G>T)
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c.1205-1G>T (n.1205-1G>T)
n.1535-1G>T
c.929-1G>T (n.929-1G>T)
c.1499-1G>T (n.1499-1G>T)
c.1406-1G>T (n.1406-1G>T)
c.1319-1G>T (n.1319-1G>T)
n.1546-1G>T
22g.28694118C=CA2400237539CHEK2c.*111-1G= (n.*111-1G=)
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n.928-1G=
c.1289-1G= (n.1289-1G=)
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n.1535-1G=
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n.1546-1G=
22g.28694118C>GCA16616311CHEK2c.*111-1G>C (n.*111-1G>C)
c.1175-1G>C (n.1175-1G>C)
c.1376-1G>C (n.1376-1G>C)
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n.928-1G>C
c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
c.1505-1G>C (n.1505-1G>C)
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c.*866-1G>C (n.*866-1G>C)
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c.574-1G>C
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n.1535-1G>C
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n.1546-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694118C>TCA10581034CHEK2c.*111-1G>A (n.*111-1G>A)
c.1175-1G>A (n.1175-1G>A)
c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
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n.928-1G>A
c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
c.1505-1G>A (n.1505-1G>A)
c.1103-1G>A (n.1103-1G>A)
c.*866-1G>A (n.*866-1G>A)
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c.574-1G>A
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c.264-4903G>A
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c.1205-1G>A (n.1205-1G>A)
n.1535-1G>A
c.929-1G>A (n.929-1G>A)
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c.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
n.1546-1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694119T>ACA411094576CHEK2c.*111-2A>T (n.*111-2A>T)
c.1175-2A>T (n.1175-2A>T)
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n.928-2A>T
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n.1535-2A>T
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n.1546-2A>T
 dbSNP
22g.28694119T>CCA411094579CHEK2c.*111-2A>G (n.*111-2A>G)
c.1175-2A>G (n.1175-2A>G)
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c.574-2A>G
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c.264-4904A>G
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n.1535-2A>G
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c.1319-2A>G (n.1319-2A>G)
n.1546-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694119T>GCA411094582CHEK2c.*111-2A>C (n.*111-2A>C)
c.1175-2A>C (n.1175-2A>C)
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.716-2A>C (n.716-2A>C)
n.928-2A>C
c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
c.1103-2A>C (n.1103-2A>C)
c.*866-2A>C (n.*866-2A>C)
c.1285-2A>C (n.1285-2A>C)
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c.574-2A>C
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c.264-4904A>C
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n.1535-2A>C
c.929-2A>C (n.929-2A>C)
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n.1546-2A>C
 ClinVar
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n.1546-3T=
22g.28694120A>GCA915952839CHEK2c.*111-3T>C (n.*111-3T>C)
c.1175-3T>C (n.1175-3T>C)
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n.928-3T>C
c.1289-3T>C (n.1289-3T>C)
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c.1103-3T>C (n.1103-3T>C)
c.*866-3T>C (n.*866-3T>C)
c.1285-3T>C (n.1285-3T>C)
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c.574-3T>C
c.1266-3T>C (n.1266-3T>C)
c.264-4905T>C
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c.1535-3T>C (n.1535-3T>C)
c.1448-3T>C (n.1448-3T>C)
c.1304-3T>C (n.1304-3T>C)
c.1205-3T>C (n.1205-3T>C)
n.1535-3T>C
c.929-3T>C (n.929-3T>C)
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c.1406-3T>C (n.1406-3T>C)
c.1319-3T>C (n.1319-3T>C)
n.1546-3T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694120A>TCA2737889704CHEK2c.*111-3T>A (n.*111-3T>A)
c.1175-3T>A (n.1175-3T>A)
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n.928-3T>A
c.1289-3T>A (n.1289-3T>A)
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c.*866-3T>A (n.*866-3T>A)
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c.574-3T>A
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c.264-4905T>A
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c.1535-3T>A (n.1535-3T>A)
c.1448-3T>A (n.1448-3T>A)
c.1304-3T>A (n.1304-3T>A)
c.1205-3T>A (n.1205-3T>A)
n.1535-3T>A
c.929-3T>A (n.929-3T>A)
c.1499-3T>A (n.1499-3T>A)
c.1406-3T>A (n.1406-3T>A)
c.1319-3T>A (n.1319-3T>A)
n.1546-3T>A
 dbSNP
22g.28694121A=CA2400237541CHEK2c.*111-4T= (n.*111-4T=)
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n.1546-4T=
22g.28694121A>CCA915952840CHEK2c.*111-4T>G (n.*111-4T>G)
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n.1546-4T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694123_28694126delCA2697552632CHEK2c.*111-7_*111-4del (n.*111-7_*111-4del)
c.1175-7_1175-4del (n.1175-7_1175-4del)
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c.1285-7_1285-4del (n.1285-7_1285-4del)
c.1314-7_1314-4del (n.1314-7_1314-4del)
c.574-7_574-4del
c.1266-7_1266-4del (n.1266-7_1266-4del)
c.264-4909_264-4906del
c.896-7_896-4del (n.896-7_896-4del)
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c.1205-7_1205-4del (n.1205-7_1205-4del)
n.1535-7_1535-4del
c.929-7_929-4del (n.929-7_929-4del)
c.1499-7_1499-4del (n.1499-7_1499-4del)
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c.1319-7_1319-4del (n.1319-7_1319-4del)
n.1546-7_1546-4del
 ClinVar
22g.28694122A>GCA2737954738CHEK2c.*111-5T>C (n.*111-5T>C)
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n.1546-8T>C
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n.1546-9T>A
 gnomAD v4
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n.1535-10G>C
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n.1546-10G>C
 dbSNP
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c.1448-11T>C (n.1448-11T>C)
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n.1535-11T>C
c.929-11T>C (n.929-11T>C)
c.1499-11T>C (n.1499-11T>C)
c.1406-11T>C (n.1406-11T>C)
c.1319-11T>C (n.1319-11T>C)
n.1546-11T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1546-12T=
22g.28694129A>GCA10577631CHEK2c.*111-12T>C (n.*111-12T>C)
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n.928-12T>C
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n.1535-12T>C
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n.1546-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694129A>TCA2655951875CHEK2c.*111-12T>A (n.*111-12T>A)
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n.1535-12T>A
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n.1546-12T>A
 gnomAD v4
22g.28694130T>ACA2400237547CHEK2c.*111-13A>T (n.*111-13A>T)
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n.928-13A>T
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n.1535-13A>T
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n.1546-13A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694130T>CCA16621047CHEK2c.*111-13A>G (n.*111-13A>G)
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n.1535-13A>G
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n.1546-13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694130T=CA2400237546CHEK2c.*111-13A= (n.*111-13A=)
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n.1546-13A=
22g.28694132G>ACA2737955064CHEK2c.*111-15C>T (n.*111-15C>T)
c.1175-15C>T (n.1175-15C>T)
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n.928-15C>T
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c.574-15C>T
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n.1535-15C>T
c.929-15C>T (n.929-15C>T)
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c.1319-15C>T (n.1319-15C>T)
n.1546-15C>T
 dbSNP
22g.28694132G>CCA2573157976CHEK2c.*111-15C>G (n.*111-15C>G)
c.1175-15C>G (n.1175-15C>G)
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n.928-15C>G
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n.1535-15C>G
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n.1546-15C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694132G>TCA2655951878CHEK2c.*111-15C>A (n.*111-15C>A)
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n.928-15C>A
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c.574-15C>A
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c.264-4917C>A
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n.1535-15C>A
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c.1319-15C>A (n.1319-15C>A)
n.1546-15C>A
 gnomAD v4
22g.28694133G>ACA2400237549CHEK2c.*111-16C>T (n.*111-16C>T)
c.1175-16C>T (n.1175-16C>T)
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c.574-16C>T
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c.264-4918C>T
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n.1535-16C>T
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n.1546-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694133G>CCA2737902773CHEK2c.*111-16C>G (n.*111-16C>G)
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n.928-16C>G
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n.1535-16C>G
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n.1546-16C>G
 dbSNP
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n.1546-16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1546-17C>A
 gnomAD v4
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n.1546-18G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1546-18G>C
 dbSNP
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n.1546-18G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1535-19T>C
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n.1546-19T>C
 ClinVar dbSNP
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c.574-20T>C
c.1266-20T>C (n.1266-20T>C)
c.264-4922T>C
c.896-20T>C (n.896-20T>C)
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n.1535-20T>C
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n.1546-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694138A>GCA2655951887CHEK2c.*111-21T>C (n.*111-21T>C)
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n.1546-35C>A
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 COSMIC
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n.1546-38T>C
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n.1546-38del
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n.1546-41A>T
 dbSNP
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n.1535-42T>C
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n.1546-42T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1546-49G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched