Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689124A>TCA163630CHEK2c.*277+11T>A (n.*277+11T>A)
c.1341+11T>A (n.1341+11T>A)
c.1542+11T>A (n.1542+11T>A)
c.879+11T>A (n.879+11T>A)
c.882+11T>A (n.882+11T>A)
n.1094+11T>A
c.1455+11T>A (n.1455+11T>A)
c.1671+11T>A (n.1671+11T>A)
c.1269+11T>A (n.1269+11T>A)
c.*1032+11T>A (n.*1032+11T>A)
c.1451+11T>A (n.1451+11T>A)
c.1480+11T>A (n.1480+11T>A)
c.740+11T>A
c.1432+11T>A (n.1432+11T>A)
c.344+11T>A
n.276+11T>A
c.1062+11T>A (n.1062+11T>A)
c.999+11T>A (n.999+11T>A)
c.1701+11T>A (n.1701+11T>A)
c.1614+11T>A (n.1614+11T>A)
c.1470+11T>A (n.1470+11T>A)
c.1371+11T>A (n.1371+11T>A)
n.1701+11T>A
c.1095+11T>A (n.1095+11T>A)
c.1665+11T>A (n.1665+11T>A)
c.1572+11T>A (n.1572+11T>A)
c.1485+11T>A (n.1485+11T>A)
n.1712+11T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689125A=CA2400235244CHEK2c.*277+10T= (n.*277+10T=)
c.1341+10T= (n.1341+10T=)
c.1542+10T= (n.1542+10T=)
c.879+10T= (n.879+10T=)
c.882+10T= (n.882+10T=)
n.1094+10T=
c.1455+10T= (n.1455+10T=)
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c.1269+10T= (n.1269+10T=)
c.*1032+10T= (n.*1032+10T=)
c.1451+10T= (n.1451+10T=)
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c.740+10T=
c.1432+10T= (n.1432+10T=)
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n.276+10T=
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c.1371+10T= (n.1371+10T=)
n.1701+10T=
c.1095+10T= (n.1095+10T=)
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c.1572+10T= (n.1572+10T=)
c.1485+10T= (n.1485+10T=)
n.1712+10T=
22g.28689125A>GCA915952833CHEK2c.*277+10T>C (n.*277+10T>C)
c.1341+10T>C (n.1341+10T>C)
c.1542+10T>C (n.1542+10T>C)
c.879+10T>C (n.879+10T>C)
c.882+10T>C (n.882+10T>C)
n.1094+10T>C
c.1455+10T>C (n.1455+10T>C)
c.1671+10T>C (n.1671+10T>C)
c.1269+10T>C (n.1269+10T>C)
c.*1032+10T>C (n.*1032+10T>C)
c.1451+10T>C (n.1451+10T>C)
c.1480+10T>C (n.1480+10T>C)
c.740+10T>C
c.1432+10T>C (n.1432+10T>C)
c.344+10T>C
n.276+10T>C
c.1062+10T>C (n.1062+10T>C)
c.999+10T>C (n.999+10T>C)
c.1701+10T>C (n.1701+10T>C)
c.1614+10T>C (n.1614+10T>C)
c.1470+10T>C (n.1470+10T>C)
c.1371+10T>C (n.1371+10T>C)
n.1701+10T>C
c.1095+10T>C (n.1095+10T>C)
c.1665+10T>C (n.1665+10T>C)
c.1572+10T>C (n.1572+10T>C)
c.1485+10T>C (n.1485+10T>C)
n.1712+10T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28689126T>ACA2737948551CHEK2c.*277+9A>T (n.*277+9A>T)
c.1341+9A>T (n.1341+9A>T)
c.1542+9A>T (n.1542+9A>T)
c.879+9A>T (n.879+9A>T)
c.882+9A>T (n.882+9A>T)
n.1094+9A>T
c.1455+9A>T (n.1455+9A>T)
c.1671+9A>T (n.1671+9A>T)
c.1269+9A>T (n.1269+9A>T)
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c.740+9A>T
c.1432+9A>T (n.1432+9A>T)
c.344+9A>T
n.276+9A>T
c.1062+9A>T (n.1062+9A>T)
c.999+9A>T (n.999+9A>T)
c.1701+9A>T (n.1701+9A>T)
c.1614+9A>T (n.1614+9A>T)
c.1470+9A>T (n.1470+9A>T)
c.1371+9A>T (n.1371+9A>T)
n.1701+9A>T
c.1095+9A>T (n.1095+9A>T)
c.1665+9A>T (n.1665+9A>T)
c.1572+9A>T (n.1572+9A>T)
c.1485+9A>T (n.1485+9A>T)
n.1712+9A>T
 dbSNP
22g.28689127A>TCA2737948588CHEK2c.*277+8T>A (n.*277+8T>A)
c.1341+8T>A (n.1341+8T>A)
c.1542+8T>A (n.1542+8T>A)
c.879+8T>A (n.879+8T>A)
c.882+8T>A (n.882+8T>A)
n.1094+8T>A
c.1455+8T>A (n.1455+8T>A)
c.1671+8T>A (n.1671+8T>A)
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c.1480+8T>A (n.1480+8T>A)
c.740+8T>A
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c.344+8T>A
n.276+8T>A
c.1062+8T>A (n.1062+8T>A)
c.999+8T>A (n.999+8T>A)
c.1701+8T>A (n.1701+8T>A)
c.1614+8T>A (n.1614+8T>A)
c.1470+8T>A (n.1470+8T>A)
c.1371+8T>A (n.1371+8T>A)
n.1701+8T>A
c.1095+8T>A (n.1095+8T>A)
c.1665+8T>A (n.1665+8T>A)
c.1572+8T>A (n.1572+8T>A)
c.1485+8T>A (n.1485+8T>A)
n.1712+8T>A
 dbSNP
22g.28689128C>ACA752160767CHEK2c.*277+7G>T (n.*277+7G>T)
c.1341+7G>T (n.1341+7G>T)
c.1542+7G>T (n.1542+7G>T)
c.879+7G>T (n.879+7G>T)
c.882+7G>T (n.882+7G>T)
n.1094+7G>T
c.1455+7G>T (n.1455+7G>T)
c.1671+7G>T (n.1671+7G>T)
c.1269+7G>T (n.1269+7G>T)
c.*1032+7G>T (n.*1032+7G>T)
c.1451+7G>T (n.1451+7G>T)
c.1480+7G>T (n.1480+7G>T)
c.740+7G>T
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c.344+7G>T
n.276+7G>T
c.1062+7G>T (n.1062+7G>T)
c.999+7G>T (n.999+7G>T)
c.1701+7G>T (n.1701+7G>T)
c.1614+7G>T (n.1614+7G>T)
c.1470+7G>T (n.1470+7G>T)
c.1371+7G>T (n.1371+7G>T)
n.1701+7G>T
c.1095+7G>T (n.1095+7G>T)
c.1665+7G>T (n.1665+7G>T)
c.1572+7G>T (n.1572+7G>T)
c.1485+7G>T (n.1485+7G>T)
n.1712+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689128C=CA2400235245CHEK2c.*277+7G= (n.*277+7G=)
c.1341+7G= (n.1341+7G=)
c.1542+7G= (n.1542+7G=)
c.879+7G= (n.879+7G=)
c.882+7G= (n.882+7G=)
n.1094+7G=
c.1455+7G= (n.1455+7G=)
c.1671+7G= (n.1671+7G=)
c.1269+7G= (n.1269+7G=)
c.*1032+7G= (n.*1032+7G=)
c.1451+7G= (n.1451+7G=)
c.1480+7G= (n.1480+7G=)
c.740+7G=
c.1432+7G= (n.1432+7G=)
c.344+7G=
n.276+7G=
c.1062+7G= (n.1062+7G=)
c.999+7G= (n.999+7G=)
c.1701+7G= (n.1701+7G=)
c.1614+7G= (n.1614+7G=)
c.1470+7G= (n.1470+7G=)
c.1371+7G= (n.1371+7G=)
n.1701+7G=
c.1095+7G= (n.1095+7G=)
c.1665+7G= (n.1665+7G=)
c.1572+7G= (n.1572+7G=)
c.1485+7G= (n.1485+7G=)
n.1712+7G=
22g.28689128C>GCA2737850196CHEK2c.*277+7G>C (n.*277+7G>C)
c.1341+7G>C (n.1341+7G>C)
c.1542+7G>C (n.1542+7G>C)
c.879+7G>C (n.879+7G>C)
c.882+7G>C (n.882+7G>C)
n.1094+7G>C
c.1455+7G>C (n.1455+7G>C)
c.1671+7G>C (n.1671+7G>C)
c.1269+7G>C (n.1269+7G>C)
c.*1032+7G>C (n.*1032+7G>C)
c.1451+7G>C (n.1451+7G>C)
c.1480+7G>C (n.1480+7G>C)
c.740+7G>C
c.1432+7G>C (n.1432+7G>C)
c.344+7G>C
n.276+7G>C
c.1062+7G>C (n.1062+7G>C)
c.999+7G>C (n.999+7G>C)
c.1701+7G>C (n.1701+7G>C)
c.1614+7G>C (n.1614+7G>C)
c.1470+7G>C (n.1470+7G>C)
c.1371+7G>C (n.1371+7G>C)
n.1701+7G>C
c.1095+7G>C (n.1095+7G>C)
c.1665+7G>C (n.1665+7G>C)
c.1572+7G>C (n.1572+7G>C)
c.1485+7G>C (n.1485+7G>C)
n.1712+7G>C
 dbSNP
22g.28689128C>TCA323000012CHEK2c.*277+7G>A (n.*277+7G>A)
c.1341+7G>A (n.1341+7G>A)
c.1542+7G>A (n.1542+7G>A)
c.879+7G>A (n.879+7G>A)
c.882+7G>A (n.882+7G>A)
n.1094+7G>A
c.1455+7G>A (n.1455+7G>A)
c.1671+7G>A (n.1671+7G>A)
c.1269+7G>A (n.1269+7G>A)
c.*1032+7G>A (n.*1032+7G>A)
c.1451+7G>A (n.1451+7G>A)
c.1480+7G>A (n.1480+7G>A)
c.740+7G>A
c.1432+7G>A (n.1432+7G>A)
c.344+7G>A
n.276+7G>A
c.1062+7G>A (n.1062+7G>A)
c.999+7G>A (n.999+7G>A)
c.1701+7G>A (n.1701+7G>A)
c.1614+7G>A (n.1614+7G>A)
c.1470+7G>A (n.1470+7G>A)
c.1371+7G>A (n.1371+7G>A)
n.1701+7G>A
c.1095+7G>A (n.1095+7G>A)
c.1665+7G>A (n.1665+7G>A)
c.1572+7G>A (n.1572+7G>A)
c.1485+7G>A (n.1485+7G>A)
n.1712+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689129G>ACA638795575CHEK2c.*277+6C>T (n.*277+6C>T)
c.1341+6C>T (n.1341+6C>T)
c.1542+6C>T (n.1542+6C>T)
c.879+6C>T (n.879+6C>T)
c.882+6C>T (n.882+6C>T)
n.1094+6C>T
c.1455+6C>T (n.1455+6C>T)
c.1671+6C>T (n.1671+6C>T)
c.1269+6C>T (n.1269+6C>T)
c.*1032+6C>T (n.*1032+6C>T)
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c.740+6C>T
c.1432+6C>T (n.1432+6C>T)
c.344+6C>T
n.276+6C>T
c.1062+6C>T (n.1062+6C>T)
c.999+6C>T (n.999+6C>T)
c.1701+6C>T (n.1701+6C>T)
c.1614+6C>T (n.1614+6C>T)
c.1470+6C>T (n.1470+6C>T)
c.1371+6C>T (n.1371+6C>T)
n.1701+6C>T
c.1095+6C>T (n.1095+6C>T)
c.1665+6C>T (n.1665+6C>T)
c.1572+6C>T (n.1572+6C>T)
c.1485+6C>T (n.1485+6C>T)
n.1712+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689129G>CCA2400235247CHEK2c.*277+6C>G (n.*277+6C>G)
c.1341+6C>G (n.1341+6C>G)
c.1542+6C>G (n.1542+6C>G)
c.879+6C>G (n.879+6C>G)
c.882+6C>G (n.882+6C>G)
n.1094+6C>G
c.1455+6C>G (n.1455+6C>G)
c.1671+6C>G (n.1671+6C>G)
c.1269+6C>G (n.1269+6C>G)
c.*1032+6C>G (n.*1032+6C>G)
c.1451+6C>G (n.1451+6C>G)
c.1480+6C>G (n.1480+6C>G)
c.740+6C>G
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c.344+6C>G
n.276+6C>G
c.1062+6C>G (n.1062+6C>G)
c.999+6C>G (n.999+6C>G)
c.1701+6C>G (n.1701+6C>G)
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c.1470+6C>G (n.1470+6C>G)
c.1371+6C>G (n.1371+6C>G)
n.1701+6C>G
c.1095+6C>G (n.1095+6C>G)
c.1665+6C>G (n.1665+6C>G)
c.1572+6C>G (n.1572+6C>G)
c.1485+6C>G (n.1485+6C>G)
n.1712+6C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28689129G=CA2400235246CHEK2c.*277+6C= (n.*277+6C=)
c.1341+6C= (n.1341+6C=)
c.1542+6C= (n.1542+6C=)
c.879+6C= (n.879+6C=)
c.882+6C= (n.882+6C=)
n.1094+6C=
c.1455+6C= (n.1455+6C=)
c.1671+6C= (n.1671+6C=)
c.1269+6C= (n.1269+6C=)
c.*1032+6C= (n.*1032+6C=)
c.1451+6C= (n.1451+6C=)
c.1480+6C= (n.1480+6C=)
c.740+6C=
c.1432+6C= (n.1432+6C=)
c.344+6C=
n.276+6C=
c.1062+6C= (n.1062+6C=)
c.999+6C= (n.999+6C=)
c.1701+6C= (n.1701+6C=)
c.1614+6C= (n.1614+6C=)
c.1470+6C= (n.1470+6C=)
c.1371+6C= (n.1371+6C=)
n.1701+6C=
c.1095+6C= (n.1095+6C=)
c.1665+6C= (n.1665+6C=)
c.1572+6C= (n.1572+6C=)
c.1485+6C= (n.1485+6C=)
n.1712+6C=
22g.28689129G>TCA2655952800CHEK2c.*277+6C>A (n.*277+6C>A)
c.1341+6C>A (n.1341+6C>A)
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c.740+6C>A
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n.1712+6C>A
 gnomAD v4
22g.28689130A>GCA2655952801CHEK2c.*277+5T>C (n.*277+5T>C)
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n.1712+5T>C
 gnomAD v4
22g.28689131A>TCA2737948608CHEK2c.*277+4T>A (n.*277+4T>A)
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c.344+4T>A
n.276+4T>A
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n.1701+4T>A
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n.1712+4T>A
 dbSNP
22g.28689132T>CCA16616566CHEK2c.*277+3A>G (n.*277+3A>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.1701+2T>G
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n.1712+2T>G
22g.28689133A>GCA411092279CHEK2c.*277+2T>C (n.*277+2T>C)
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n.1094+2T>C
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c.740+2T>C
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c.344+2T>C
n.276+2T>C
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n.1701+2T>C
c.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
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c.1572+2T>C (n.1572+2T>C)
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n.1712+2T>C
22g.28689133A>TCA411092281CHEK2c.*277+2T>A (n.*277+2T>A)
c.1341+2T>A (n.1341+2T>A)
c.1542+2T>A (n.1542+2T>A)
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n.1094+2T>A
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c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
c.1269+2T>A (n.1269+2T>A)
c.*1032+2T>A (n.*1032+2T>A)
c.1451+2T>A (n.1451+2T>A)
c.1480+2T>A (n.1480+2T>A)
c.740+2T>A
c.1432+2T>A (n.1432+2T>A)
c.344+2T>A
n.276+2T>A
c.1062+2T>A (n.1062+2T>A)
c.999+2T>A (n.999+2T>A)
c.1701+2T>A (n.1701+2T>A)
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n.1701+2T>A
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n.1712+2T>A
 dbSNP
22g.28689133_28689216delCA2499226045CHEK2c.*197-1_*277+2del
c.1261-1_1341+2del
c.1462-1_1542+2del
c.799-1_879+2del
c.802-1_882+2del
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c.*952-1_*1032+2del
c.1371-1_1451+2del
c.1400-1_1480+2del
c.660-1_740+2del
c.1352-1_1432+2del
c.264-1_344+2del
n.195_276+2del
c.982-1_1062+2del
c.919-1_999+2del
c.1621-1_1701+2del
c.1534-1_1614+2del
c.1390-1_1470+2del
c.1291-1_1371+2del
n.1621-1_1701+2del
c.1015-1_1095+2del
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c.1492-1_1572+2del
c.1405-1_1485+2del
n.1632-1_1712+2del
 ClinVar dbSNP
22g.28689134C>ACA411092285CHEK2c.*277+1G>T (n.*277+1G>T)
c.1341+1G>T (n.1341+1G>T)
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c.879+1G>T (n.879+1G>T)
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n.1094+1G>T
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c.1671+1G>T (n.1671+1G>T)
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c.*1032+1G>T (n.*1032+1G>T)
c.1451+1G>T (n.1451+1G>T)
c.1480+1G>T (n.1480+1G>T)
c.740+1G>T
c.1432+1G>T (n.1432+1G>T)
c.344+1G>T
n.276+1G>T
c.1062+1G>T (n.1062+1G>T)
c.999+1G>T (n.999+1G>T)
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n.1701+1G>T
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n.1712+1G>T
 COSMIC COSMIC
22g.28689134C>GCA411092288CHEK2c.*277+1G>C (n.*277+1G>C)
c.1341+1G>C (n.1341+1G>C)
c.1542+1G>C (n.1542+1G>C)
c.879+1G>C (n.879+1G>C)
c.882+1G>C (n.882+1G>C)
n.1094+1G>C
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.1671+1G>C (n.1671+1G>C)
c.1269+1G>C (n.1269+1G>C)
c.*1032+1G>C (n.*1032+1G>C)
c.1451+1G>C (n.1451+1G>C)
c.1480+1G>C (n.1480+1G>C)
c.740+1G>C
c.1432+1G>C (n.1432+1G>C)
c.344+1G>C
n.276+1G>C
c.1062+1G>C (n.1062+1G>C)
c.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.1701+1G>C (n.1701+1G>C)
c.1614+1G>C (n.1614+1G>C)
c.1470+1G>C (n.1470+1G>C)
c.1371+1G>C (n.1371+1G>C)
n.1701+1G>C
c.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
c.1665+1G>C (n.1665+1G>C)
c.1572+1G>C (n.1572+1G>C)
c.1485+1G>C (n.1485+1G>C)
n.1712+1G>C
 dbSNP
22g.28689134C>TCA411092289CHEK2c.*277+1G>A (n.*277+1G>A)
c.1341+1G>A (n.1341+1G>A)
c.1542+1G>A (n.1542+1G>A)
c.879+1G>A (n.879+1G>A)
c.882+1G>A (n.882+1G>A)
n.1094+1G>A
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
c.1671+1G>A (n.1671+1G>A)
c.1269+1G>A (n.1269+1G>A)
c.*1032+1G>A (n.*1032+1G>A)
c.1451+1G>A (n.1451+1G>A)
c.1480+1G>A (n.1480+1G>A)
c.740+1G>A
c.1432+1G>A (n.1432+1G>A)
c.344+1G>A
n.276+1G>A
c.1062+1G>A (n.1062+1G>A)
c.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.1701+1G>A (n.1701+1G>A)
c.1614+1G>A (n.1614+1G>A)
c.1470+1G>A (n.1470+1G>A)
c.1371+1G>A (n.1371+1G>A)
n.1701+1G>A
c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
c.1665+1G>A (n.1665+1G>A)
c.1572+1G>A (n.1572+1G>A)
c.1485+1G>A (n.1485+1G>A)
n.1712+1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28689135C>ACA10167622CHEK2c.*277G>T (n.*277G>T)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1542G>T (p.Gln514His)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.882G>T (p.Gln294His)
n.1094G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1671G>T (p.Gln557His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.1451G>T (n.1451G>T)
c.1480G>T (n.1480G>T)
c.740G>T
c.1432G>T (n.1432G>T)
c.344G>T
n.276G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.1701G>T (p.Gln567His)
c.1614G>T (p.Gln538His)
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n.1701G>T
c.1095G>T (p.Gln365His)
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n.1712G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28689135C=CA2400235249CHEK2c.*277G= (n.*277G=)
c.1341G= (p.Gln447=)
c.1542G= (p.Gln514=)
c.879G= (p.Gln293=)
c.882G= (p.Gln294=)
n.1094G=
c.1455G= (p.Gln485=)
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c.1269G= (p.Gln423=)
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c.1451G= (n.1451G=)
c.1480G= (n.1480G=)
c.740G=
c.1432G= (n.1432G=)
c.344G=
n.276G=
c.1062G= (p.Gln354=)
c.999G= (p.Gln333=)
c.1701G= (p.Gln567=)
c.1614G= (p.Gln538=)
c.1470G= (p.Gln490=)
c.1371G= (p.Gln457=)
n.1701G=
c.1095G= (p.Gln365=)
c.1665G= (p.Gln555=)
c.1572G= (p.Gln524=)
c.1485G= (p.Gln495=)
n.1712G=
22g.28689135C>GCA16616326CHEK2c.*277G>C (n.*277G>C)
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n.1094G>C
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c.999G>C (p.Gln333His)
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c.1614G>C (p.Gln538His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
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n.1701G>C
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1572G>C (p.Gln524His)
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n.1712G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28689135C>TCA513944691CHEK2c.*277G>A (n.*277G>A)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1542G>A (p.Gln514=)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.882G>A (p.Gln294=)
n.1094G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1671G>A (p.Gln557=)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.1451G>A (n.1451G>A)
c.1480G>A (n.1480G>A)
c.740G>A
c.1432G>A (n.1432G>A)
c.344G>A
n.276G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.1701G>A (p.Gln567=)
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
n.1701G>A
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.1572G>A (p.Gln524=)
c.1485G>A (p.Gln495=)
n.1712G>A
 dbSNP
22g.28689136T>ACA411092295CHEK2c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.1093A>T
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c.1670A>T (p.Gln557Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.1450A>T (n.1450A>T)
c.1479A>T (n.1479A>T)
c.739A>T
c.1431A>T (n.1431A>T)
c.343A>T
n.275A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.1700A>T
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.1711A>T
22g.28689136T>CCA411092294CHEK2c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.1093A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
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c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1450A>G (n.1450A>G)
c.1479A>G (n.1479A>G)
c.739A>G
c.1431A>G (n.1431A>G)
c.343A>G
n.275A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
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n.1700A>G
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n.1711A>G
22g.28689136T>GCA411092293CHEK2c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.1093A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1450A>C (n.1450A>C)
c.1479A>C (n.1479A>C)
c.739A>C
c.1431A>C (n.1431A>C)
c.343A>C
n.275A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.1700A>C
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.1711A>C
22g.28689137G>ACA411092296CHEK2c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.1092C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
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c.*1030C>T (n.*1030C>T)
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c.738C>T
c.1430C>T (n.1430C>T)
c.342C>T
n.274C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.1699C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
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n.1710C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28689137G>CCA411092298CHEK2c.*275C>G (n.*275C>G)
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n.1092C>G
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c.738C>G
c.1430C>G (n.1430C>G)
c.342C>G
n.274C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
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n.1699C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
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n.1710C>G
 dbSNP
22g.28689137G>TCA411092300CHEK2c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.1092C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
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c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1449C>A (n.1449C>A)
c.1478C>A (n.1478C>A)
c.738C>A
c.1430C>A (n.1430C>A)
c.342C>A
n.274C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.1699C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.1710C>A
22g.28689139delCA2573157935CHEK2c.*275del (n.*275del)
c.1339del (p.Gln447SerfsTer?)
c.1540del (p.Gln514SerfsTer?)
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n.1092del
c.1453del (p.Gln485SerfsTer?)
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c.738del
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c.342del
n.274del
c.1060del (p.Gln354SerfsTer?)
c.997del (p.Gln333SerfsTer?)
c.1699del (p.Gln567SerfsTer?)
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c.1468del (p.Gln490SerfsTer?)
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n.1699del
c.1093del (p.Gln365SerfsTer?)
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c.1570del (p.Gln524SerfsTer?)
c.1483del (p.Gln495SerfsTer?)
n.1710del
 ClinVar dbSNP
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n.1091C>T
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c.737C>T
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c.341C>T
n.273C>T
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n.1698C>T
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n.1709C>T
 ClinVar dbSNP
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c.879C>G (p.Ala293=)
n.1091C>G
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n.1709C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28689138G>TCA513944692CHEK2c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1338C>A (p.Ala446=)
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n.1091C>A
c.1452C>A (p.Ala484=)
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n.273C>A
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n.1709C>A
 dbSNP
22g.28689139G>ACA411092301CHEK2c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
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n.1090C>T
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.1447C>T (n.1447C>T)
c.1476C>T (n.1476C>T)
c.736C>T
c.1428C>T (n.1428C>T)
c.340C>T
n.272C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
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n.1708C>T
 ClinVar
22g.28689139G>CCA411092302CHEK2c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
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c.*1028C>G (n.*1028C>G)
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n.272C>G
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n.1708C>G
 dbSNP
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c.995C>A (p.Ala332Asp)
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c.1610C>A (p.Ala537Asp)
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n.1697C>A
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n.1708C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1707G>T
 ClinVar
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n.1707G=
22g.28689140C>GCA411092305CHEK2c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
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c.735G>C
c.1427G>C (n.1427G>C)
c.339G>C
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c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
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n.1707G>C
 dbSNP
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c.1336G>A (p.Ala446Thr)
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c.339G>A
n.271G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
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c.1609G>A (p.Ala537Thr)
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n.1707G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28689141T>ACA513944695CHEK2c.*271A>T (n.*271A>T)
c.1335A>T (p.Leu445=)
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n.270A>T
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n.1706A>T
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c.1335A>G (p.Leu445=)
c.1536A>G (p.Leu512=)
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c.876A>G (p.Leu292=)
n.1088A>G
c.1449A>G (p.Leu483=)
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c.338A>G
n.270A>G
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c.1365A>G (p.Leu455=)
n.1695A>G
c.1089A>G (p.Leu363=)
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c.1479A>G (p.Leu493=)
n.1706A>G
22g.28689141T>GCA513944697CHEK2c.*271A>C (n.*271A>C)
c.1335A>C (p.Leu445=)
c.1536A>C (p.Leu512=)
c.873A>C (p.Leu291=)
c.876A>C (p.Leu292=)
n.1088A>C
c.1449A>C (p.Leu483=)
c.1665A>C (p.Leu555=)
c.1263A>C (p.Leu421=)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1445A>C (n.1445A>C)
c.1474A>C (n.1474A>C)
c.734A>C
c.1426A>C (n.1426A>C)
c.338A>C
n.270A>C
c.1056A>C (p.Leu352=)
c.993A>C (p.Leu331=)
c.1695A>C (p.Leu565=)
c.1608A>C (p.Leu536=)
c.1464A>C (p.Leu488=)
c.1365A>C (p.Leu455=)
n.1695A>C
c.1089A>C (p.Leu363=)
c.1659A>C (p.Leu553=)
c.1566A>C (p.Leu522=)
c.1479A>C (p.Leu493=)
n.1706A>C
 gnomAD v4
22g.28689142delCA2577675853CHEK2c.*270del (n.*270del)
c.1334del (p.Leu445GlnfsTer?)
c.1535del (p.Leu512GlnfsTer?)
c.872del (p.Leu291GlnfsTer?)
c.875del (p.Leu292GlnfsTer?)
n.1087del
c.1448del (p.Leu483GlnfsTer?)
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c.1262del (p.Leu421GlnfsTer?)
c.*1025del (n.*1025del)
c.1444del (n.1444del)
c.1473del (n.1473del)
c.733del
c.1425del (n.1425del)
c.337del
n.269del
c.1055del (p.Leu352GlnfsTer?)
c.992del (p.Leu331GlnfsTer?)
c.1694del (p.Leu565GlnfsTer?)
c.1607del (p.Leu536GlnfsTer?)
c.1463del (p.Leu488GlnfsTer?)
c.1364del (p.Leu455GlnfsTer?)
n.1694del
c.1088del (p.Leu363GlnfsTer?)
c.1658del (p.Leu553GlnfsTer?)
c.1565del (p.Leu522GlnfsTer?)
c.1478del (p.Leu493GlnfsTer?)
n.1705del
22g.28689142A>CCA411092310CHEK2c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
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c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1087T>G
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c.1444T>G (n.1444T>G)
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c.733T>G
c.1425T>G (n.1425T>G)
c.337T>G
n.269T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.1694T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.1705T>G
22g.28689142A>GCA411092311CHEK2c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1087T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.1473T>C (n.1473T>C)
c.733T>C
c.1425T>C (n.1425T>C)
c.337T>C
n.269T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.1694T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
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n.1705T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28689142A>TCA411092312CHEK2c.*270T>A (n.*270T>A)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1087T>A
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.1473T>A (n.1473T>A)
c.733T>A
c.1425T>A (n.1425T>A)
c.337T>A
n.269T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
n.1694T>A
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
n.1705T>A
22g.28689143G>ACA513944698CHEK2c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1086C>T
c.1447C>T (p.Leu483=)
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c.1261C>T (p.Leu421=)
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c.732C>T
c.1424C>T (n.1424C>T)
c.336C>T
n.268C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1363C>T (p.Leu455=)
n.1693C>T
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
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n.1704C>T
 ClinVar
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c.1472C>G (n.1472C>G)
c.732C>G
c.1424C>G (n.1424C>G)
c.336C>G
n.268C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
n.1693C>G
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n.1704C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689143G=CA2400235251CHEK2c.*269C= (n.*269C=)
c.1333C= (p.Leu445=)
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c.1054C= (p.Leu352=)
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c.1693C= (p.Leu565=)
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n.1704C=
22g.28689143G>TCA411092313CHEK2c.*269C>A (n.*269C>A)
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c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.1086C>A
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c.732C>A
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c.336C>A
n.268C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
n.1693C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
n.1704C>A
 gnomAD v4
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n.1703T>G
 ClinVar dbSNP
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n.1703T>C
22g.28689144A>TCA513944701CHEK2c.*268T>A (n.*268T>A)
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c.1260T>A (p.Val420=)
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c.1423T>A (n.1423T>A)
c.335T>A
n.267T>A
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c.1086T>A (p.Val362=)
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n.1703T>A
22g.28689145delCA2499226046CHEK2c.*268del (n.*268del)
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c.731del
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c.335del
n.267del
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n.1692del
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n.1703del
 ClinVar dbSNP
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n.1702T>G
 dbSNP
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c.334T>C
n.266T>C
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n.1691T>C
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n.1702T>C
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c.730T>A
c.1422T>A (n.1422T>A)
c.334T>A
n.266T>A
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c.989T>A (p.Val330Asp)
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n.1691T>A
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n.1702T>A
 dbSNP
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c.333G>T
n.265G>T
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c.988G>T (p.Val330Phe)
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n.1701G>T
 ClinVar dbSNP
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n.1701G>C
 dbSNP
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n.265G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
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n.1701G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.333del
n.265del
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n.1701del
 ClinVar dbSNP
22g.28689147C>ACA411092324CHEK2c.*265G>T (n.*265G>T)
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n.1689G>T
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c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1473G>T (p.Gln491His)
n.1700G>T
 dbSNP
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n.264G=
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c.1689G= (p.Gln563=)
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c.1439G>C (n.1439G>C)
c.1468G>C (n.1468G>C)
c.728G>C
c.1420G>C (n.1420G>C)
c.332G>C
n.264G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.987G>C (p.Gln329His)
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
n.1689G>C
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1473G>C (p.Gln491His)
n.1700G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28689147C>TCA513944702CHEK2c.*265G>A (n.*265G>A)
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.1530G>A (p.Gln510=)
c.867G>A (p.Gln289=)
c.870G>A (p.Gln290=)
n.1082G>A
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1439G>A (n.1439G>A)
c.1468G>A (n.1468G>A)
c.728G>A
c.1420G>A (n.1420G>A)
c.332G>A
n.264G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.987G>A (p.Gln329=)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
n.1689G>A
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1473G>A (p.Gln491=)
n.1700G>A
 dbSNP
22g.28689148T>ACA411092327CHEK2c.*264A>T (n.*264A>T)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
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c.869A>T (p.Gln290Leu)
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c.331A>T
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n.1688A>T
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n.1699A>T
 ClinVar
22g.28689148T>CCA411092328CHEK2c.*264A>G (n.*264A>G)
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c.331A>G
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n.1688A>G
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n.1699A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28689148T>GCA411092329CHEK2c.*264A>C (n.*264A>C)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
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c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1081A>C
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c.1256A>C (p.Gln419Pro)
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c.727A>C
c.1419A>C (n.1419A>C)
c.331A>C
n.263A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
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n.1688A>C
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n.1699A>C
22g.28689148T=CA2400235254CHEK2c.*264A= (n.*264A=)
c.1328A= (p.Gln443=)
c.1529A= (p.Gln510=)
c.866A= (p.Gln289=)
c.869A= (p.Gln290=)
n.1081A=
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c.727A=
c.1419A= (n.1419A=)
c.331A=
n.263A=
c.1049A= (p.Gln350=)
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n.1688A=
c.1082A= (p.Gln361=)
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c.1472A= (p.Gln491=)
n.1699A=
22g.28689148_28689149delinsTGCA2400235255CHEK2c.*263_*264delinsCA (n.*263_*264delinsCA)
c.1327_1328delinsCA (p.Gln443=)
c.1528_1529delinsCA (p.Gln510=)
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c.868_869delinsCA (p.Gln290=)
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c.1441_1442delinsCA (p.Gln481=)
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c.*1018_*1019delinsCA (n.*1018_*1019delinsCA)
c.1437_1438delinsCA (n.1437_1438delinsCA)
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c.985_986delinsCA (p.Gln329=)
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n.1687_1688delinsCA
c.1081_1082delinsCA (p.Gln361=)
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c.1471_1472delinsCA (p.Gln491=)
n.1698_1699delinsCA
22g.28689149G>ACA10588716CHEK2c.*263C>T (n.*263C>T)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1080C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1437C>T (n.1437C>T)
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c.726C>T
c.1418C>T (n.1418C>T)
c.330C>T
n.262C>T
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n.1687C>T
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c.1651C>T (p.Gln551Ter)
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n.1698C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28689149G>CCA411092332CHEK2c.*263C>G (n.*263C>G)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
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c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1080C>G
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c.726C>G
c.1418C>G (n.1418C>G)
c.330C>G
n.262C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
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n.1687C>G
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c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
n.1698C>G
 dbSNP
22g.28689149G=CA2400235257CHEK2c.*263C= (n.*263C=)
c.1327C= (p.Gln443=)
c.1528C= (p.Gln510=)
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c.1441C= (p.Gln481=)
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c.1418C= (n.1418C=)
c.330C=
n.262C=
c.1048C= (p.Gln350=)
c.985C= (p.Gln329=)
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c.1357C= (p.Gln453=)
n.1687C=
c.1081C= (p.Gln361=)
c.1651C= (p.Gln551=)
c.1558C= (p.Gln520=)
c.1471C= (p.Gln491=)
n.1698C=
22g.28689149G>TCA411092334CHEK2c.*263C>A (n.*263C>A)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1080C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1437C>A (n.1437C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.726C>A
c.1418C>A (n.1418C>A)
c.330C>A
n.262C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
n.1687C>A
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
n.1698C>A
22g.28689152dupCA2499226047CHEK2c.*263dup (n.*263dup)
c.1327dup (p.Gln443ProfsTer9)
c.1528dup (p.Gln510ProfsTer9)
c.865dup (p.Gln289ProfsTer9)
c.868dup (p.Gln290ProfsTer9)
n.1080dup
c.1441dup (p.Gln481ProfsTer9)
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c.*1018dup (n.*1018dup)
c.1437dup (n.1437dup)
c.1466dup (n.1466dup)
c.726dup
c.1418dup (n.1418dup)
c.330dup
n.262dup
c.1048dup (p.Gln350ProfsTer9)
c.985dup (p.Gln329ProfsTer9)
c.1687dup (p.Gln563ProfsTer9)
c.1600dup (p.Gln534ProfsTer9)
c.1456dup (p.Gln486ProfsTer9)
c.1357dup (p.Gln453ProfsTer9)
n.1687dup
c.1081dup (p.Gln361ProfsTer9)
c.1651dup (p.Gln551ProfsTer9)
c.1558dup (p.Gln520ProfsTer9)
c.1471dup (p.Gln491ProfsTer9)
n.1698dup
 ClinVar dbSNP
22g.28689152delCA2400235256CHEK2c.*263del (n.*263del)
c.1327del (p.Gln443ArgfsTer3)
c.1528del (p.Gln510ArgfsTer3)
c.865del (p.Gln289ArgfsTer3)
c.868del (p.Gln290ArgfsTer3)
n.1080del
c.1441del (p.Gln481ArgfsTer3)
c.1657del (p.Gln553ArgfsTer3)
c.1255del (p.Gln419ArgfsTer3)
c.*1018del (n.*1018del)
c.1437del (n.1437del)
c.1466del (n.1466del)
c.726del
c.1418del (n.1418del)
c.330del
n.262del
c.1048del (p.Gln350ArgfsTer3)
c.985del (p.Gln329ArgfsTer3)
c.1687del (p.Gln563ArgfsTer3)
c.1600del (p.Gln534ArgfsTer3)
c.1456del (p.Gln486ArgfsTer3)
c.1357del (p.Gln453ArgfsTer3)
n.1687del
c.1081del (p.Gln361ArgfsTer3)
c.1651del (p.Gln551ArgfsTer3)
c.1558del (p.Gln520ArgfsTer3)
c.1471del (p.Gln491ArgfsTer3)
n.1698del
 dbSNP gnomAD v4
22g.28689150G>ACA513944703CHEK2c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.1527C>T (p.Pro509=)
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c.867C>T (p.Pro289=)
n.1079C>T
c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1656C>T (p.Pro552=)
c.1254C>T (p.Pro418=)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.1436C>T (n.1436C>T)
c.1465C>T (n.1465C>T)
c.725C>T
c.1417C>T (n.1417C>T)
c.329C>T
n.261C>T
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.984C>T (p.Pro328=)
c.1686C>T (p.Pro562=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1356C>T (p.Pro452=)
n.1686C>T
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.1650C>T (p.Pro550=)
c.1557C>T (p.Pro519=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
n.1697C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28689150G>CCA513944704CHEK2c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.864C>G (p.Pro288=)
c.867C>G (p.Pro289=)
n.1079C>G
c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1656C>G (p.Pro552=)
c.1254C>G (p.Pro418=)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.1436C>G (n.1436C>G)
c.1465C>G (n.1465C>G)
c.725C>G
c.1417C>G (n.1417C>G)
c.329C>G
n.261C>G
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.984C>G (p.Pro328=)
c.1686C>G (p.Pro562=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1356C>G (p.Pro452=)
n.1686C>G
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.1650C>G (p.Pro550=)
c.1557C>G (p.Pro519=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
n.1697C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28689150G=CA2400235258CHEK2c.*262C= (n.*262C=)
c.1326C= (p.Pro442=)
c.1527C= (p.Pro509=)
c.864C= (p.Pro288=)
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n.1697C>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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22g.28689153T>ACA513944708CHEK2c.*259A>T (n.*259A>T)
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n.1683A>T
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n.1694A>T
 dbSNP
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c.1323A>G (p.Leu441=)
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n.1694A>G
 ClinVar
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c.1323A>C (p.Leu441=)
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c.864A>C (p.Leu288=)
n.1076A>C
c.1437A>C (p.Leu479=)
c.1653A>C (p.Leu551=)
c.1251A>C (p.Leu417=)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.1433A>C (n.1433A>C)
c.1462A>C (n.1462A>C)
c.722A>C
c.1414A>C (n.1414A>C)
c.326A>C
n.258A>C
c.1044A>C (p.Leu348=)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.1683A>C (p.Leu561=)
c.1596A>C (p.Leu532=)
c.1452A>C (p.Leu484=)
c.1353A>C (p.Leu451=)
n.1683A>C
c.1077A>C (p.Leu359=)
c.1647A>C (p.Leu549=)
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n.1694A>C
22g.28689153_28689156dupCA2740094808CHEK2c.*256_*259dup (n.*256_*259dup)
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 ClinVar
22g.28689154A=CA2400235261CHEK2c.*258T= (n.*258T=)
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22g.28689154A>CCA411092343CHEK2c.*258T>G (n.*258T>G)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
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c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1432T>G (n.1432T>G)
c.1461T>G (n.1461T>G)
c.721T>G
c.1413T>G (n.1413T>G)
c.325T>G
n.257T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1682T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1693T>G
 gnomAD v4
22g.28689154A>GCA411092345CHEK2c.*258T>C (n.*258T>C)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1075T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1432T>C (n.1432T>C)
c.1461T>C (n.1461T>C)
c.721T>C
c.1413T>C (n.1413T>C)
c.325T>C
n.257T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.1682T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1693T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28689154A>TCA411092347CHEK2c.*258T>A (n.*258T>A)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.1075T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1432T>A (n.1432T>A)
c.1461T>A (n.1461T>A)
c.721T>A
c.1413T>A (n.1413T>A)
c.325T>A
n.257T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.1682T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1693T>A
 dbSNP
22g.28689154_28689157dupCA2580615272CHEK2c.*255_*258dup (n.*255_*258dup)
c.1319_1322dup (p.Pro442SerfsTer11)
c.1520_1523dup (p.Pro509SerfsTer11)
c.857_860dup (p.Pro288SerfsTer11)
c.860_863dup (p.Pro289SerfsTer11)
n.1072_1075dup
c.1433_1436dup (p.Pro480SerfsTer11)
c.1649_1652dup (p.Pro552SerfsTer11)
c.1247_1250dup (p.Pro418SerfsTer11)
c.*1010_*1013dup (n.*1010_*1013dup)
c.1429_1432dup (n.1429_1432dup)
c.1458_1461dup (n.1458_1461dup)
c.718_721dup
c.1410_1413dup (n.1410_1413dup)
c.322_325dup
n.254_257dup
c.1040_1043dup (p.Pro349SerfsTer11)
c.977_980dup (p.Pro328SerfsTer11)
c.1679_1682dup (p.Pro562SerfsTer11)
c.1592_1595dup (p.Pro533SerfsTer11)
c.1448_1451dup (p.Pro485SerfsTer11)
c.1349_1352dup (p.Pro452SerfsTer11)
n.1679_1682dup
c.1073_1076dup (p.Pro360SerfsTer11)
c.1643_1646dup (p.Pro550SerfsTer11)
c.1550_1553dup (p.Pro519SerfsTer11)
c.1463_1466dup (p.Pro490SerfsTer11)
n.1690_1693dup
 ClinVar dbSNP
22g.28689155_28689179delCA2499226048CHEK2c.*234_*258del (n.*234_*258del)
c.1298_1322del (p.Ser433TyrfsTer5)
c.1499_1523del (p.Ser500TyrfsTer5)
c.836_860del (p.Ser279TyrfsTer5)
c.839_863del (p.Ser280TyrfsTer5)
n.1051_1075del
c.1412_1436del (p.Ser471TyrfsTer5)
c.1628_1652del (p.Ser543TyrfsTer5)
c.1226_1250del (p.Ser409TyrfsTer5)
c.*989_*1013del (n.*989_*1013del)
c.1408_1432del (n.1408_1432del)
c.1437_1461del (n.1437_1461del)
c.697_721del
c.1389_1413del (n.1389_1413del)
c.301_325del
n.233_257del
c.1019_1043del (p.Ser340TyrfsTer5)
c.956_980del (p.Ser319TyrfsTer5)
c.1658_1682del (p.Ser553TyrfsTer5)
c.1571_1595del (p.Ser524TyrfsTer5)
c.1427_1451del (p.Ser476TyrfsTer5)
c.1328_1352del (p.Ser443TyrfsTer5)
n.1658_1682del
c.1052_1076del (p.Ser351TyrfsTer5)
c.1622_1646del (p.Ser541TyrfsTer5)
c.1529_1553del (p.Ser510TyrfsTer5)
c.1442_1466del (p.Ser481TyrfsTer5)
n.1669_1693del
 ClinVar dbSNP
22g.28689155delCA2695200089CHEK2c.*257del (n.*257del)
c.1321del (p.Leu441TyrfsTer5)
c.1522del (p.Leu508TyrfsTer5)
c.859del (p.Leu287TyrfsTer5)
c.862del (p.Leu288TyrfsTer5)
n.1074del
c.1435del (p.Leu479TyrfsTer5)
c.1651del (p.Leu551TyrfsTer5)
c.1249del (p.Leu417TyrfsTer5)
c.*1012del (n.*1012del)
c.1431del (n.1431del)
c.1460del (n.1460del)
c.720del
c.1412del (n.1412del)
c.324del
n.256del
c.1042del (p.Leu348TyrfsTer5)
c.979del (p.Leu327TyrfsTer5)
c.1681del (p.Leu561TyrfsTer5)
c.1594del (p.Leu532TyrfsTer5)
c.1450del (p.Leu484TyrfsTer5)
c.1351del (p.Leu451TyrfsTer5)
n.1681del
c.1075del (p.Leu359TyrfsTer5)
c.1645del (p.Leu549TyrfsTer5)
c.1552del (p.Leu518TyrfsTer5)
c.1465del (p.Leu489TyrfsTer5)
n.1692del
 ClinVar
22g.28689155G>ACA513944709CHEK2c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.1074C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1431C>T (n.1431C>T)
c.1460C>T (n.1460C>T)
c.720C>T
c.1412C>T (n.1412C>T)
c.324C>T
n.256C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.1681C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1692C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689155G>CCA10577623CHEK2c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1074C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1431C>G (n.1431C>G)
c.1460C>G (n.1460C>G)
c.720C>G
c.1412C>G (n.1412C>G)
c.324C>G
n.256C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.1681C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1692C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689155G=CA2400235262CHEK2c.*257C= (n.*257C=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1522C= (p.Leu508=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.1074C=
c.1435C= (p.Leu479=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1431C= (n.1431C=)
c.1460C= (n.1460C=)
c.720C=
c.1412C= (n.1412C=)
c.324C=
n.256C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.1681C= (p.Leu561=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.1681C=
c.1075C= (p.Leu359=)
c.1645C= (p.Leu549=)
c.1552C= (p.Leu518=)
c.1465C= (p.Leu489=)
n.1692C=
22g.28689155G>TCA411092348CHEK2c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.1074C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1431C>A (n.1431C>A)
c.1460C>A (n.1460C>A)
c.720C>A
c.1412C>A (n.1412C>A)
c.324C>A
n.256C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
n.1681C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
n.1692C>A
22g.28689155dupCA658656811CHEK2c.*257dup (n.*257dup)
c.1321dup (p.Leu441ProfsTer11)
c.1522dup (p.Leu508ProfsTer11)
c.859dup (p.Leu287ProfsTer11)
c.862dup (p.Leu288ProfsTer11)
n.1074dup
c.1435dup (p.Leu479ProfsTer11)
c.1651dup (p.Leu551ProfsTer11)
c.1249dup (p.Leu417ProfsTer11)
c.*1012dup (n.*1012dup)
c.1431dup (n.1431dup)
c.1460dup (n.1460dup)
c.720dup
c.1412dup (n.1412dup)
c.324dup
n.256dup
c.1042dup (p.Leu348ProfsTer11)
c.979dup (p.Leu327ProfsTer11)
c.1681dup (p.Leu561ProfsTer11)
c.1594dup (p.Leu532ProfsTer11)
c.1450dup (p.Leu484ProfsTer11)
c.1351dup (p.Leu451ProfsTer11)
n.1681dup
c.1075dup (p.Leu359ProfsTer11)
c.1645dup (p.Leu549ProfsTer11)
c.1552dup (p.Leu518ProfsTer11)
c.1465dup (p.Leu489ProfsTer11)
n.1692dup
 ClinVar dbSNP
22g.28689156A=CA2400235263CHEK2c.*256T= (n.*256T=)
c.1320T= (p.Ala440=)
c.1521T= (p.Ala507=)
c.858T= (p.Ala286=)
c.861T= (p.Ala287=)
n.1073T=
c.1434T= (p.Ala478=)
c.1650T= (p.Ala550=)
c.1248T= (p.Ala416=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
c.1430T= (n.1430T=)
c.1459T= (n.1459T=)
c.719T=
c.1411T= (n.1411T=)
c.323T=
n.255T=
c.1041T= (p.Ala347=)
c.978T= (p.Ala326=)
c.1680T= (p.Ala560=)
c.1593T= (p.Ala531=)
c.1449T= (p.Ala483=)
c.1350T= (p.Ala450=)
n.1680T=
c.1074T= (p.Ala358=)
c.1644T= (p.Ala548=)
c.1551T= (p.Ala517=)
c.1464T= (p.Ala488=)
n.1691T=
22g.28689156A>CCA513944710CHEK2c.*256T>G (n.*256T>G)
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.1521T>G (p.Ala507=)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.861T>G (p.Ala287=)
n.1073T>G
c.1434T>G (p.Ala478=)
c.1650T>G (p.Ala550=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1430T>G (n.1430T>G)
c.1459T>G (n.1459T>G)
c.719T>G
c.1411T>G (n.1411T>G)
c.323T>G
n.255T>G
c.1041T>G (p.Ala347=)
c.978T>G (p.Ala326=)
c.1680T>G (p.Ala560=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.1350T>G (p.Ala450=)
n.1680T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.1644T>G (p.Ala548=)
c.1551T>G (p.Ala517=)
c.1464T>G (p.Ala488=)
n.1691T>G
22g.28689156A>GCA16609079CHEK2c.*256T>C (n.*256T>C)
c.1320T>C (p.Ala440=)
c.1521T>C (p.Ala507=)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.861T>C (p.Ala287=)
n.1073T>C
c.1434T>C (p.Ala478=)
c.1650T>C (p.Ala550=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1430T>C (n.1430T>C)
c.1459T>C (n.1459T>C)
c.719T>C
c.1411T>C (n.1411T>C)
c.323T>C
n.255T>C
c.1041T>C (p.Ala347=)
c.978T>C (p.Ala326=)
c.1680T>C (p.Ala560=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.1350T>C (p.Ala450=)
n.1680T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.1644T>C (p.Ala548=)
c.1551T>C (p.Ala517=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
n.1691T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28689156A>TCA513944711CHEK2c.*256T>A (n.*256T>A)
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.1521T>A (p.Ala507=)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.861T>A (p.Ala287=)
n.1073T>A
c.1434T>A (p.Ala478=)
c.1650T>A (p.Ala550=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1430T>A (n.1430T>A)
c.1459T>A (n.1459T>A)
c.719T>A
c.1411T>A (n.1411T>A)
c.323T>A
n.255T>A
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.978T>A (p.Ala326=)
c.1680T>A (p.Ala560=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.1350T>A (p.Ala450=)
n.1680T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.1644T>A (p.Ala548=)
c.1551T>A (p.Ala517=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
n.1691T>A
 dbSNP
22g.28689157delCA2695230576CHEK2c.*255del (n.*255del)
c.1319del (p.Ala440ValfsTer6)
c.1520del (p.Ala507ValfsTer6)
c.857del (p.Ala286ValfsTer6)
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c.718del
c.1410del (n.1410del)
c.322del
n.254del
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n.1679del
c.1073del (p.Ala358ValfsTer6)
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n.1690del
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n.1690C>T
 dbSNP
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n.1690C>G
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1689G>C
 dbSNP
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c.976G>A (p.Ala326Thr)
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n.1678G>A
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n.1689G>A
 dbSNP
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n.1688A>T
22g.28689159T>CCA16609080CHEK2c.*253A>G (n.*253A>G)
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n.1688A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689159T>GCA513944712CHEK2c.*253A>C (n.*253A>C)
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c.320A>C
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n.1687C>T
 ClinVar dbSNP
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n.251C>G
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n.1687C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28689160G=CA2400235266CHEK2c.*252C= (n.*252C=)
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c.1037C= (p.Thr346=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.1676C= (p.Thr559=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.1445C= (p.Thr482=)
c.1346C= (p.Thr449=)
n.1676C=
c.1070C= (p.Thr357=)
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c.1547C= (p.Thr516=)
c.1460C= (p.Thr487=)
n.1687C=
22g.28689160G>TCA411092361CHEK2c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.1069C>A
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
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c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.1346C>A (p.Thr449Lys)
n.1676C>A
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
n.1687C>A
 dbSNP
22g.28689161T>ACA411092363CHEK2c.*251A>T (n.*251A>T)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.1068A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.1425A>T (n.1425A>T)
c.1454A>T (n.1454A>T)
c.714A>T
c.1406A>T (n.1406A>T)
c.318A>T
n.250A>T
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1675A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.1686A>T
22g.28689161T>CCA411092366CHEK2c.*251A>G (n.*251A>G)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.1068A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.1425A>G (n.1425A>G)
c.1454A>G (n.1454A>G)
c.714A>G
c.1406A>G (n.1406A>G)
c.318A>G
n.250A>G
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1675A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.1686A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28689161T>GCA411092364CHEK2c.*251A>C (n.*251A>C)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.1068A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.1454A>C (n.1454A>C)
c.714A>C
c.1406A>C (n.1406A>C)
c.318A>C
n.250A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1675A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.1686A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28689161T=CA2400235267CHEK2c.*251A= (n.*251A=)
c.1315A= (p.Thr439=)
c.1516A= (p.Thr506=)
c.853A= (p.Thr285=)
c.856A= (p.Thr286=)
n.1068A=
c.1429A= (p.Thr477=)
c.1645A= (p.Thr549=)
c.1243A= (p.Thr415=)
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.1425A= (n.1425A=)
c.1454A= (n.1454A=)
c.714A=
c.1406A= (n.1406A=)
c.318A=
n.250A=
c.1036A= (p.Thr346=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.1675A= (p.Thr559=)
c.1588A= (p.Thr530=)
c.1444A= (p.Thr482=)
c.1345A= (p.Thr449=)
n.1675A=
c.1069A= (p.Thr357=)
c.1639A= (p.Thr547=)
c.1546A= (p.Thr516=)
c.1459A= (p.Thr487=)
n.1686A=
22g.28689162G>ACA513944714CHEK2c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.852C>T (p.Ser284=)
c.855C>T (p.Ser285=)
n.1067C>T
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1644C>T (p.Ser548=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.1424C>T (n.1424C>T)
c.1453C>T (n.1453C>T)
c.713C>T
c.1405C>T (n.1405C>T)
c.317C>T
n.249C>T
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1344C>T (p.Ser448=)
n.1674C>T
c.1068C>T (p.Ser356=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
n.1685C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.28689162G>CCA513944715CHEK2c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1314C>G (p.Ser438=)
c.1515C>G (p.Ser505=)
c.852C>G (p.Ser284=)
c.855C>G (p.Ser285=)
n.1067C>G
c.1428C>G (p.Ser476=)
c.1644C>G (p.Ser548=)
c.1242C>G (p.Ser414=)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.1424C>G (n.1424C>G)
c.1453C>G (n.1453C>G)
c.713C>G
c.1405C>G (n.1405C>G)
c.317C>G
n.249C>G
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.972C>G (p.Ser324=)
c.1674C>G (p.Ser558=)
c.1587C>G (p.Ser529=)
c.1443C>G (p.Ser481=)
c.1344C>G (p.Ser448=)
n.1674C>G
c.1068C>G (p.Ser356=)
c.1638C>G (p.Ser546=)
c.1545C>G (p.Ser515=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
n.1685C>G
22g.28689162G>TCA513944716CHEK2c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1314C>A (p.Ser438=)
c.1515C>A (p.Ser505=)
c.852C>A (p.Ser284=)
c.855C>A (p.Ser285=)
n.1067C>A
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.1644C>A (p.Ser548=)
c.1242C>A (p.Ser414=)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.1424C>A (n.1424C>A)
c.1453C>A (n.1453C>A)
c.713C>A
c.1405C>A (n.1405C>A)
c.317C>A
n.249C>A
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.972C>A (p.Ser324=)
c.1674C>A (p.Ser558=)
c.1587C>A (p.Ser529=)
c.1443C>A (p.Ser481=)
c.1344C>A (p.Ser448=)
n.1674C>A
c.1068C>A (p.Ser356=)
c.1638C>A (p.Ser546=)
c.1545C>A (p.Ser515=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
n.1685C>A
 dbSNP
22g.28689163delCA2655952802CHEK2c.*250del (n.*250del)
c.1314del (p.Thr439GlnfsTer7)
c.1515del (p.Thr506GlnfsTer7)
c.852del (p.Thr285GlnfsTer7)
c.855del (p.Thr286GlnfsTer7)
n.1067del
c.1428del (p.Thr477GlnfsTer7)
c.1644del (p.Thr549GlnfsTer7)
c.1242del (p.Thr415GlnfsTer7)
c.*1005del (n.*1005del)
c.1424del (n.1424del)
c.1453del (n.1453del)
c.713del
c.1405del (n.1405del)
c.317del
n.249del
c.1035del (p.Thr346GlnfsTer7)
c.972del (p.Thr325GlnfsTer7)
c.1674del (p.Thr559GlnfsTer7)
c.1587del (p.Thr530GlnfsTer7)
c.1443del (p.Thr482GlnfsTer7)
c.1344del (p.Thr449GlnfsTer7)
n.1674del
c.1068del (p.Thr357GlnfsTer7)
c.1638del (p.Thr547GlnfsTer7)
c.1545del (p.Thr516GlnfsTer7)
c.1458del (p.Thr487GlnfsTer7)
n.1685del
 gnomAD v4
22g.28689163G>ACA411092368CHEK2c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
n.1066C>T
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.1423C>T (n.1423C>T)
c.1452C>T (n.1452C>T)
c.712C>T
c.1404C>T (n.1404C>T)
c.316C>T
n.248C>T
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1442C>T (p.Ser481Phe)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
n.1673C>T
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
n.1684C>T
22g.28689163G>CCA411092370CHEK2c.*249C>G (n.*249C>G)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
n.1066C>G
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.1423C>G (n.1423C>G)
c.1452C>G (n.1452C>G)
c.712C>G
c.1404C>G (n.1404C>G)
c.316C>G
n.248C>G
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
n.1673C>G
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
n.1684C>G
 dbSNP
22g.28689163G>TCA411092371CHEK2c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
n.1066C>A
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.1423C>A (n.1423C>A)
c.1452C>A (n.1452C>A)
c.712C>A
c.1404C>A (n.1404C>A)
c.316C>A
n.248C>A
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
n.1673C>A
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
n.1684C>A
 dbSNP
22g.28689164A=CA2400235268CHEK2c.*248T= (n.*248T=)
c.1312T= (p.Ser438=)
c.1513T= (p.Ser505=)
c.850T= (p.Ser284=)
c.853T= (p.Ser285=)
n.1065T=
c.1426T= (p.Ser476=)
c.1642T= (p.Ser548=)
c.1240T= (p.Ser414=)
c.*1003T= (n.*1003T=)
c.1422T= (n.1422T=)
c.1451T= (n.1451T=)
c.711T=
c.1403T= (n.1403T=)
c.315T=
n.247T=
c.1033T= (p.Ser345=)
c.970T= (p.Ser324=)
c.1672T= (p.Ser558=)
c.1585T= (p.Ser529=)
c.1441T= (p.Ser481=)
c.1342T= (p.Ser448=)
n.1672T=
c.1066T= (p.Ser356=)
c.1636T= (p.Ser546=)
c.1543T= (p.Ser515=)
c.1456T= (p.Ser486=)
n.1683T=
22g.28689164A>CCA411092374CHEK2c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
n.1065T>G
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.1422T>G (n.1422T>G)
c.1451T>G (n.1451T>G)
c.711T>G
c.1403T>G (n.1403T>G)
c.315T>G
n.247T>G
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.1672T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.1683T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28689164A>GCA166219CHEK2c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
n.1065T>C
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.1422T>C (n.1422T>C)
c.1451T>C (n.1451T>C)
c.711T>C
c.1403T>C (n.1403T>C)
c.315T>C
n.247T>C
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.1672T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.1683T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689164A>TCA299094CHEK2c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
n.1065T>A
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.1422T>A (n.1422T>A)
c.1451T>A (n.1451T>A)
c.711T>A
c.1403T>A (n.1403T>A)
c.315T>A
n.247T>A
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.1672T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.1683T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689165T>ACA411092378CHEK2c.*247A>T (n.*247A>T)
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.1064A>T
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1641A>T (p.Glu547Asp)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.1421A>T (n.1421A>T)
c.1450A>T (n.1450A>T)
c.710A>T
c.1402A>T (n.1402A>T)
c.314A>T
n.246A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
n.1671A>T
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
n.1682A>T
22g.28689165T>CCA513944717CHEK2c.*247A>G (n.*247A>G)
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.1512A>G (p.Glu504=)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.852A>G (p.Glu284=)
n.1064A>G
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1641A>G (p.Glu547=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.1421A>G (n.1421A>G)
c.1450A>G (n.1450A>G)
c.710A>G
c.1402A>G (n.1402A>G)
c.314A>G
n.246A>G
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.1671A>G (p.Glu557=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1341A>G (p.Glu447=)
n.1671A>G
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.1635A>G (p.Glu545=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.1455A>G (p.Glu485=)
n.1682A>G
 dbSNP
22g.28689165T>GCA411092379CHEK2c.*247A>C (n.*247A>C)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.1064A>C
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1641A>C (p.Glu547Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.1421A>C (n.1421A>C)
c.1450A>C (n.1450A>C)
c.710A>C
c.1402A>C (n.1402A>C)
c.314A>C
n.246A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
n.1671A>C
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
n.1682A>C
22g.28689166T>ACA411092382CHEK2c.*246A>T (n.*246A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1063A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.1420A>T (n.1420A>T)
c.1449A>T (n.1449A>T)
c.709A>T
c.1401A>T (n.1401A>T)
c.313A>T
n.245A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.1670A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
n.1681A>T
 dbSNP
22g.28689166T>CCA411092385CHEK2c.*246A>G (n.*246A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1063A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.1420A>G (n.1420A>G)
c.1449A>G (n.1449A>G)
c.709A>G
c.1401A>G (n.1401A>G)
c.313A>G
n.245A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.1670A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
n.1681A>G
 dbSNP
22g.28689166T>GCA411092386CHEK2c.*246A>C (n.*246A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1063A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.1449A>C (n.1449A>C)
c.709A>C
c.1401A>C (n.1401A>C)
c.313A>C
n.245A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.1670A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
n.1681A>C
22g.28689167C>ACA411092388CHEK2c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1062G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.1419G>T (n.1419G>T)
c.1448G>T (n.1448G>T)
c.708G>T
c.1400G>T (n.1400G>T)
c.312G>T
n.244G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.1669G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
n.1680G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689167C=CA2400235269CHEK2c.*245G= (n.*245G=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.1510G= (p.Glu504=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.850G= (p.Glu284=)
n.1062G=
c.1423G= (p.Glu475=)
c.1639G= (p.Glu547=)
c.1237G= (p.Glu413=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.1419G= (n.1419G=)
c.1448G= (n.1448G=)
c.708G=
c.1400G= (n.1400G=)
c.312G=
n.244G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.967G= (p.Glu323=)
c.1669G= (p.Glu557=)
c.1582G= (p.Glu528=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.1339G= (p.Glu447=)
n.1669G=
c.1063G= (p.Glu355=)
c.1633G= (p.Glu545=)
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1453G= (p.Glu485=)
n.1680G=
22g.28689167C>GCA168459CHEK2c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1062G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.1419G>C (n.1419G>C)
c.1448G>C (n.1448G>C)
c.708G>C
c.1400G>C (n.1400G>C)
c.312G>C
n.244G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.1669G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
n.1680G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689167C>TCA411092389CHEK2c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1062G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.1419G>A (n.1419G>A)
c.1448G>A (n.1448G>A)
c.708G>A
c.1400G>A (n.1400G>A)
c.312G>A
n.244G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.1669G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
n.1680G>A
 dbSNP
22g.28689168A=CA2400235270CHEK2c.*244T= (n.*244T=)
c.1308T= (p.Asn436=)
c.1509T= (p.Asn503=)
c.846T= (p.Asn282=)
c.849T= (p.Asn283=)
n.1061T=
c.1422T= (p.Asn474=)
c.1638T= (p.Asn546=)
c.1236T= (p.Asn412=)
c.*999T= (n.*999T=)
c.1418T= (n.1418T=)
c.1447T= (n.1447T=)
c.707T=
c.1399T= (n.1399T=)
c.311T=
n.243T=
c.1029T= (p.Asn343=)
c.966T= (p.Asn322=)
c.1668T= (p.Asn556=)
c.1581T= (p.Asn527=)
c.1437T= (p.Asn479=)
c.1338T= (p.Asn446=)
n.1668T=
c.1062T= (p.Asn354=)
c.1632T= (p.Asn544=)
c.1539T= (p.Asn513=)
c.1452T= (p.Asn484=)
n.1679T=
22g.28689168A>CCA411092392CHEK2c.*244T>G (n.*244T>G)
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.846T>G (p.Asn282Lys)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
n.1061T>G
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.1236T>G (p.Asn412Lys)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.1418T>G (n.1418T>G)
c.1447T>G (n.1447T>G)
c.707T>G
c.1399T>G (n.1399T>G)
c.311T>G
n.243T>G
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.1668T>G (p.Asn556Lys)
c.1581T>G (p.Asn527Lys)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
c.1338T>G (p.Asn446Lys)
n.1668T>G
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
c.1632T>G (p.Asn544Lys)
c.1539T>G (p.Asn513Lys)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
n.1679T>G
22g.28689168A>GCA513944718CHEK2c.*244T>C (n.*244T>C)
c.1308T>C (p.Asn436=)
c.1509T>C (p.Asn503=)
c.846T>C (p.Asn282=)
c.849T>C (p.Asn283=)
n.1061T>C
c.1422T>C (p.Asn474=)
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.1236T>C (p.Asn412=)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.1418T>C (n.1418T>C)
c.1447T>C (n.1447T>C)
c.707T>C
c.1399T>C (n.1399T>C)
c.311T>C
n.243T>C
c.1029T>C (p.Asn343=)
c.966T>C (p.Asn322=)
c.1668T>C (p.Asn556=)
c.1581T>C (p.Asn527=)
c.1437T>C (p.Asn479=)
c.1338T>C (p.Asn446=)
n.1668T>C
c.1062T>C (p.Asn354=)
c.1632T>C (p.Asn544=)
c.1539T>C (p.Asn513=)
c.1452T>C (p.Asn484=)
n.1679T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28689168A>TCA411092394CHEK2c.*244T>A (n.*244T>A)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.846T>A (p.Asn282Lys)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
n.1061T>A
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.1418T>A (n.1418T>A)
c.1447T>A (n.1447T>A)
c.707T>A
c.1399T>A (n.1399T>A)
c.311T>A
n.243T>A
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.1668T>A (p.Asn556Lys)
c.1581T>A (p.Asn527Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
c.1338T>A (p.Asn446Lys)
n.1668T>A
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
c.1632T>A (p.Asn544Lys)
c.1539T>A (p.Asn513Lys)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
n.1679T>A
 gnomAD v4
22g.28689169T>ACA411092396CHEK2c.*243A>T (n.*243A>T)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1060A>T
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1417A>T (n.1417A>T)
c.1446A>T (n.1446A>T)
c.706A>T
c.1398A>T (n.1398A>T)
c.310A>T
n.242A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.1667A>T (p.Asn556Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.1667A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.1678A>T
22g.28689169T>CCA411092397CHEK2c.*243A>G (n.*243A>G)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1060A>G
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
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n.1678A>G
 ClinVar dbSNP
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n.1678A>C
 ClinVar dbSNP
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n.1678del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1677A>G
 ClinVar dbSNP
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n.1059A>C
c.1420A>C (p.Asn474His)
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c.309A>C
n.241A>C
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n.1677A>C
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c.308A>T
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n.1665A>T
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n.1676A>T
 dbSNP
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c.704A>G
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c.308A>G
n.240A>G
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n.1665A>G
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n.1676A>G
 ClinVar dbSNP
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c.704A>C
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c.308A>C
n.240A>C
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n.1665A>C
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n.1676A>C
22g.28689171T=CA2400235273CHEK2c.*241A= (n.*241A=)
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c.307A>T
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n.1675A>T
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c.307A>G
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n.1675A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28689172T>GCA411092411CHEK2c.*240A>C (n.*240A>C)
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c.307A>C
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c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1675A>C
22g.28689172T=CA2400235274CHEK2c.*240A= (n.*240A=)
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c.1058A= (p.Glu353=)
c.1628A= (p.Glu543=)
c.1535A= (p.Glu512=)
c.1448A= (p.Glu483=)
n.1675A=
22g.28689172_28689173delinsTCCA2400235275CHEK2c.*239_*240delinsGA (n.*239_*240delinsGA)
c.1303_1304delinsGA (p.Glu435=)
c.1504_1505delinsGA (p.Glu502=)
c.841_842delinsGA (p.Glu281=)
c.844_845delinsGA (p.Glu282=)
n.1056_1057delinsGA
c.1417_1418delinsGA (p.Glu473=)
c.1633_1634delinsGA (p.Glu545=)
c.1231_1232delinsGA (p.Glu411=)
c.*994_*995delinsGA (n.*994_*995delinsGA)
c.1413_1414delinsGA (n.1413_1414delinsGA)
c.1442_1443delinsGA (n.1442_1443delinsGA)
c.702_703delinsGA
c.1394_1395delinsGA (n.1394_1395delinsGA)
c.306_307delinsGA
n.238_239delinsGA
c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=)
c.961_962delinsGA (p.Glu321=)
c.1663_1664delinsGA (p.Glu555=)
c.1576_1577delinsGA (p.Glu526=)
c.1432_1433delinsGA (p.Glu478=)
c.1333_1334delinsGA (p.Glu445=)
n.1663_1664delinsGA
c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=)
c.1627_1628delinsGA (p.Glu543=)
c.1534_1535delinsGA (p.Glu512=)
c.1447_1448delinsGA (p.Glu483=)
n.1674_1675delinsGA
22g.28689173C>ACA411092412CHEK2c.*239G>T (n.*239G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.1056G>T
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.1413G>T (n.1413G>T)
c.1442G>T (n.1442G>T)
c.702G>T
c.1394G>T (n.1394G>T)
c.306G>T
n.238G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.1663G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1674G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28689173C=CA2400235276CHEK2c.*239G= (n.*239G=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1504G= (p.Glu502=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.844G= (p.Glu282=)
n.1056G=
c.1417G= (p.Glu473=)
c.1633G= (p.Glu545=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.*994G= (n.*994G=)
c.1413G= (n.1413G=)
c.1442G= (n.1442G=)
c.702G=
c.1394G= (n.1394G=)
c.306G=
n.238G=
c.1024G= (p.Glu342=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.1432G= (p.Glu478=)
c.1333G= (p.Glu445=)
n.1663G=
c.1057G= (p.Glu353=)
c.1627G= (p.Glu543=)
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1447G= (p.Glu483=)
n.1674G=
22g.28689173C>GCA411092415CHEK2c.*239G>C (n.*239G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.1056G>C
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.1413G>C (n.1413G>C)
c.1442G>C (n.1442G>C)
c.702G>C
c.1394G>C (n.1394G>C)
c.306G>C
n.238G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.1663G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1674G>C
 dbSNP
22g.28689173C>TCA411092413CHEK2c.*239G>A (n.*239G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.1056G>A
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.1413G>A (n.1413G>A)
c.1442G>A (n.1442G>A)
c.702G>A
c.1394G>A (n.1394G>A)
c.306G>A
n.238G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.1663G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1674G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28689174delCA915952834CHEK2c.*239del (n.*239del)
c.1303del (p.Glu435LysfsTer11)
c.1504del (p.Glu502LysfsTer11)
c.841del (p.Glu281LysfsTer11)
c.844del (p.Glu282LysfsTer11)
n.1056del
c.1417del (p.Glu473LysfsTer11)
c.1633del (p.Glu545LysfsTer11)
c.1231del (p.Glu411LysfsTer11)
c.*994del (n.*994del)
c.1413del (n.1413del)
c.1442del (n.1442del)
c.702del
c.1394del (n.1394del)
c.306del
n.238del
c.1024del (p.Glu342LysfsTer11)
c.961del (p.Glu321LysfsTer11)
c.1663del (p.Glu555LysfsTer11)
c.1576del (p.Glu526LysfsTer11)
c.1432del (p.Glu478LysfsTer11)
c.1333del (p.Glu445LysfsTer11)
n.1663del
c.1057del (p.Glu353LysfsTer11)
c.1627del (p.Glu543LysfsTer11)
c.1534del (p.Glu512LysfsTer11)
c.1447del (p.Glu483LysfsTer11)
n.1674del
 ClinVar dbSNP
22g.28689174C>ACA411092417CHEK2c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.1055G>T
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.1412G>T (n.1412G>T)
c.1441G>T (n.1441G>T)
c.701G>T
c.1393G>T (n.1393G>T)
c.305G>T
n.237G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
n.1662G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.1673G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689174C=CA2400235277CHEK2c.*238G= (n.*238G=)
c.1302G= (p.Glu434=)
c.1503G= (p.Glu501=)
c.840G= (p.Glu280=)
c.843G= (p.Glu281=)
n.1055G=
c.1416G= (p.Glu472=)
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c.1230G= (p.Glu410=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.1412G= (n.1412G=)
c.1441G= (n.1441G=)
c.701G=
c.1393G= (n.1393G=)
c.305G=
n.237G=
c.1023G= (p.Glu341=)
c.960G= (p.Glu320=)
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c.1431G= (p.Glu477=)
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n.1662G=
c.1056G= (p.Glu352=)
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c.1533G= (p.Glu511=)
c.1446G= (p.Glu482=)
n.1673G=
22g.28689174C>GCA411092419CHEK2c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.1055G>C
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.1412G>C (n.1412G>C)
c.1441G>C (n.1441G>C)
c.701G>C
c.1393G>C (n.1393G>C)
c.305G>C
n.237G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
n.1662G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.1673G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28689174C>TCA16616568CHEK2c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.1055G>A
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.1412G>A (n.1412G>A)
c.1441G>A (n.1441G>A)
c.701G>A
c.1393G>A (n.1393G>A)
c.305G>A
n.237G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1431G>A (p.Glu477=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
n.1662G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.1533G>A (p.Glu511=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.1673G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28689175_28689176dupCA169372CHEK2c.*237_*238dup (n.*237_*238dup)
c.1301_1302dup (p.Glu435ArgfsTer12)
c.1502_1503dup (p.Glu502ArgfsTer12)
c.839_840dup (p.Glu281ArgfsTer12)
c.842_843dup (p.Glu282ArgfsTer12)
n.1054_1055dup
c.1415_1416dup (p.Glu473ArgfsTer12)
c.1631_1632dup (p.Glu545ArgfsTer12)
c.1229_1230dup (p.Glu411ArgfsTer12)
c.*992_*993dup (n.*992_*993dup)
c.1411_1412dup (n.1411_1412dup)
c.1440_1441dup (n.1440_1441dup)
c.700_701dup
c.1392_1393dup (n.1392_1393dup)
c.304_305dup
n.236_237dup
c.1022_1023dup (p.Glu342ArgfsTer12)
c.959_960dup (p.Glu321ArgfsTer12)
c.1661_1662dup (p.Glu555ArgfsTer12)
c.1574_1575dup (p.Glu526ArgfsTer12)
c.1430_1431dup (p.Glu478ArgfsTer12)
c.1331_1332dup (p.Glu445ArgfsTer12)
n.1661_1662dup
c.1055_1056dup (p.Glu353ArgfsTer12)
c.1625_1626dup (p.Glu543ArgfsTer12)
c.1532_1533dup (p.Glu512ArgfsTer12)
c.1445_1446dup (p.Glu483ArgfsTer12)
n.1672_1673dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689175T>ACA411092422CHEK2c.*237A>T (n.*237A>T)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1054A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1411A>T (n.1411A>T)
c.1440A>T (n.1440A>T)
c.700A>T
c.1392A>T (n.1392A>T)
c.304A>T
n.236A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
n.1661A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.1672A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28689175T>CCA411092423CHEK2c.*237A>G (n.*237A>G)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1054A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1411A>G (n.1411A>G)
c.1440A>G (n.1440A>G)
c.700A>G
c.1392A>G (n.1392A>G)
c.304A>G
n.236A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
n.1661A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.1672A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28689175T>GCA411092426CHEK2c.*237A>C (n.*237A>C)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1054A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1411A>C (n.1411A>C)
c.1440A>C (n.1440A>C)
c.700A>C
c.1392A>C (n.1392A>C)
c.304A>C
n.236A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
n.1661A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.1672A>C
22g.28689175T=CA2400235279CHEK2c.*237A= (n.*237A=)
c.1301A= (p.Glu434=)
c.1502A= (p.Glu501=)
c.839A= (p.Glu280=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.1054A=
c.1415A= (p.Glu472=)
c.1631A= (p.Glu544=)
c.1229A= (p.Glu410=)
c.*992A= (n.*992A=)
c.1411A= (n.1411A=)
c.1440A= (n.1440A=)
c.700A=
c.1392A= (n.1392A=)
c.304A=
n.236A=
c.1022A= (p.Glu341=)
c.959A= (p.Glu320=)
c.1661A= (p.Glu554=)
c.1574A= (p.Glu525=)
c.1430A= (p.Glu477=)
c.1331A= (p.Glu444=)
n.1661A=
c.1055A= (p.Glu352=)
c.1625A= (p.Glu542=)
c.1532A= (p.Glu511=)
c.1445A= (p.Glu482=)
n.1672A=
22g.28689175_28689176delinsTCCA2400235278CHEK2c.*236_*237delinsGA (n.*236_*237delinsGA)
c.1300_1301delinsGA (p.Glu434=)
c.1501_1502delinsGA (p.Glu501=)
c.838_839delinsGA (p.Glu280=)
c.841_842delinsGA (p.Glu281=)
n.1053_1054delinsGA
c.1414_1415delinsGA (p.Glu472=)
c.1630_1631delinsGA (p.Glu544=)
c.1228_1229delinsGA (p.Glu410=)
c.*991_*992delinsGA (n.*991_*992delinsGA)
c.1410_1411delinsGA (n.1410_1411delinsGA)
c.1439_1440delinsGA (n.1439_1440delinsGA)
c.699_700delinsGA
c.1391_1392delinsGA (n.1391_1392delinsGA)
c.303_304delinsGA
n.235_236delinsGA
c.1021_1022delinsGA (p.Glu341=)
c.958_959delinsGA (p.Glu320=)
c.1660_1661delinsGA (p.Glu554=)
c.1573_1574delinsGA (p.Glu525=)
c.1429_1430delinsGA (p.Glu477=)
c.1330_1331delinsGA (p.Glu444=)
n.1660_1661delinsGA
c.1054_1055delinsGA (p.Glu352=)
c.1624_1625delinsGA (p.Glu542=)
c.1531_1532delinsGA (p.Glu511=)
c.1444_1445delinsGA (p.Glu482=)
n.1671_1672delinsGA
22g.28689176delCA645369744CHEK2c.*236del (n.*236del)
c.1300del (p.Glu434ArgfsTer12)
c.1501del (p.Glu501ArgfsTer12)
c.838del (p.Glu280ArgfsTer12)
c.841del (p.Glu281ArgfsTer12)
n.1053del
c.1414del (p.Glu472ArgfsTer12)
c.1630del (p.Glu544ArgfsTer12)
c.1228del (p.Glu410ArgfsTer12)
c.*991del (n.*991del)
c.1410del (n.1410del)
c.1439del (n.1439del)
c.699del
c.1391del (n.1391del)
c.303del
n.235del
c.1021del (p.Glu341ArgfsTer12)
c.958del (p.Glu320ArgfsTer12)
c.1660del (p.Glu554ArgfsTer12)
c.1573del (p.Glu525ArgfsTer12)
c.1429del (p.Glu477ArgfsTer12)
c.1330del (p.Glu444ArgfsTer12)
n.1660del
c.1054del (p.Glu352ArgfsTer12)
c.1624del (p.Glu542ArgfsTer12)
c.1531del (p.Glu511ArgfsTer12)
c.1444del (p.Glu482ArgfsTer12)
n.1671del
 ClinVar dbSNP
22g.28689176C>ACA411092429CHEK2c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1053G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1410G>T (n.1410G>T)
c.1439G>T (n.1439G>T)
c.699G>T
c.1391G>T (n.1391G>T)
c.303G>T
n.235G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
n.1660G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.1671G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28689176C=CA2400235280CHEK2c.*236G= (n.*236G=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.1501G= (p.Glu501=)
c.838G= (p.Glu280=)
c.841G= (p.Glu281=)
n.1053G=
c.1414G= (p.Glu472=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.1228G= (p.Glu410=)
c.*991G= (n.*991G=)
c.1410G= (n.1410G=)
c.1439G= (n.1439G=)
c.699G=
c.1391G= (n.1391G=)
c.303G=
n.235G=
c.1021G= (p.Glu341=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.1660G= (p.Glu554=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1429G= (p.Glu477=)
c.1330G= (p.Glu444=)
n.1660G=
c.1054G= (p.Glu352=)
c.1624G= (p.Glu542=)
c.1531G= (p.Glu511=)
c.1444G= (p.Glu482=)
n.1671G=
22g.28689176C>GCA411092431CHEK2c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1053G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1410G>C (n.1410G>C)
c.1439G>C (n.1439G>C)
c.699G>C
c.1391G>C (n.1391G>C)
c.303G>C
n.235G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
n.1660G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.1671G>C
 dbSNP
22g.28689176C>TCA299092CHEK2c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1053G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1410G>A (n.1410G>A)
c.1439G>A (n.1439G>A)
c.699G>A
c.1391G>A (n.1391G>A)
c.303G>A
n.235G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
n.1660G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.1671G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689176_28689177delinsATCA2582342741CHEK2c.*235_*236delinsAT (n.*235_*236delinsAT)
c.1299_1300delinsAT (p.Ser434Ter)
c.1500_1501delinsAT (p.Ser501Ter)
c.837_838delinsAT (p.Ser280Ter)
c.840_841delinsAT (p.Ser281Ter)
n.1052_1053delinsAT
c.1413_1414delinsAT (p.Ser472Ter)
c.1629_1630delinsAT (p.Ser544Ter)
c.1227_1228delinsAT (p.Ser410Ter)
c.*990_*991delinsAT (n.*990_*991delinsAT)
c.1409_1410delinsAT (n.1409_1410delinsAT)
c.1438_1439delinsAT (n.1438_1439delinsAT)
c.698_699delinsAT
c.1390_1391delinsAT (n.1390_1391delinsAT)
c.302_303delinsAT
n.234_235delinsAT
c.1020_1021delinsAT (p.Ser341Ter)
c.957_958delinsAT (p.Ser320Ter)
c.1659_1660delinsAT (p.Ser554Ter)
c.1572_1573delinsAT (p.Ser525Ter)
c.1428_1429delinsAT (p.Ser477Ter)
c.1329_1330delinsAT (p.Ser444Ter)
n.1659_1660delinsAT
c.1053_1054delinsAT (p.Ser352Ter)
c.1623_1624delinsAT (p.Ser542Ter)
c.1530_1531delinsAT (p.Ser511Ter)
c.1443_1444delinsAT (p.Ser482Ter)
n.1670_1671delinsAT
 ClinVar
22g.28689180_28689183delCA2582342740CHEK2c.*233_*236del (n.*233_*236del)
c.1297_1300del (p.Ser433ArgfsTer12)
c.1498_1501del (p.Ser500ArgfsTer12)
c.835_838del (p.Ser279ArgfsTer12)
c.838_841del (p.Ser280ArgfsTer12)
n.1050_1053del
c.1411_1414del (p.Ser471ArgfsTer12)
c.1627_1630del (p.Ser543ArgfsTer12)
c.1225_1228del (p.Ser409ArgfsTer12)
c.*988_*991del (n.*988_*991del)
c.1407_1410del (n.1407_1410del)
c.1436_1439del (n.1436_1439del)
c.696_699del
c.1388_1391del (n.1388_1391del)
c.300_303del
n.232_235del
c.1018_1021del (p.Ser340ArgfsTer12)
c.955_958del (p.Ser319ArgfsTer12)
c.1657_1660del (p.Ser553ArgfsTer12)
c.1570_1573del (p.Ser524ArgfsTer12)
c.1426_1429del (p.Ser476ArgfsTer12)
c.1327_1330del (p.Ser443ArgfsTer12)
n.1657_1660del
c.1051_1054del (p.Ser351ArgfsTer12)
c.1621_1624del (p.Ser541ArgfsTer12)
c.1528_1531del (p.Ser510ArgfsTer12)
c.1441_1444del (p.Ser481ArgfsTer12)
n.1668_1671del
 ClinVar
22g.28689177A=CA2400235281CHEK2c.*235T= (n.*235T=)
c.1299T= (p.Ser433=)
c.1500T= (p.Ser500=)
c.837T= (p.Ser279=)
c.840T= (p.Ser280=)
n.1052T=
c.1413T= (p.Ser471=)
c.1629T= (p.Ser543=)
c.1227T= (p.Ser409=)
c.*990T= (n.*990T=)
c.1409T= (n.1409T=)
c.1438T= (n.1438T=)
c.698T=
c.1390T= (n.1390T=)
c.302T=
n.234T=
c.1020T= (p.Ser340=)
c.957T= (p.Ser319=)
c.1659T= (p.Ser553=)
c.1572T= (p.Ser524=)
c.1428T= (p.Ser476=)
c.1329T= (p.Ser443=)
n.1659T=
c.1053T= (p.Ser351=)
c.1623T= (p.Ser541=)
c.1530T= (p.Ser510=)
c.1443T= (p.Ser481=)
n.1670T=
22g.28689177A>CCA513944721CHEK2c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.1500T>G (p.Ser500=)
c.837T>G (p.Ser279=)
c.840T>G (p.Ser280=)
n.1052T>G
c.1413T>G (p.Ser471=)
c.1629T>G (p.Ser543=)
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.1409T>G (n.1409T>G)
c.1438T>G (n.1438T>G)
c.698T>G
c.1390T>G (n.1390T>G)
c.302T>G
n.234T>G
c.1020T>G (p.Ser340=)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.1659T>G (p.Ser553=)
c.1572T>G (p.Ser524=)
c.1428T>G (p.Ser476=)
c.1329T>G (p.Ser443=)
n.1659T>G
c.1053T>G (p.Ser351=)
c.1623T>G (p.Ser541=)
c.1530T>G (p.Ser510=)
c.1443T>G (p.Ser481=)
n.1670T>G
 ClinVar
22g.28689177A>GCA16608133CHEK2c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.837T>C (p.Ser279=)
c.840T>C (p.Ser280=)
n.1052T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1409T>C (n.1409T>C)
c.1438T>C (n.1438T>C)
c.698T>C
c.1390T>C (n.1390T>C)
c.302T>C
n.234T>C
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.1659T>C (p.Ser553=)
c.1572T>C (p.Ser524=)
c.1428T>C (p.Ser476=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
n.1659T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.1623T>C (p.Ser541=)
c.1530T>C (p.Ser510=)
c.1443T>C (p.Ser481=)
n.1670T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28689177A>TCA513944720CHEK2c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.1500T>A (p.Ser500=)
c.837T>A (p.Ser279=)
c.840T>A (p.Ser280=)
n.1052T>A
c.1413T>A (p.Ser471=)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1409T>A (n.1409T>A)
c.1438T>A (n.1438T>A)
c.698T>A
c.1390T>A (n.1390T>A)
c.302T>A
n.234T>A
c.1020T>A (p.Ser340=)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.1659T>A (p.Ser553=)
c.1572T>A (p.Ser524=)
c.1428T>A (p.Ser476=)
c.1329T>A (p.Ser443=)
n.1659T>A
c.1053T>A (p.Ser351=)
c.1623T>A (p.Ser541=)
c.1530T>A (p.Ser510=)
c.1443T>A (p.Ser481=)
n.1670T>A
 dbSNP
22g.28689177dupCA2573157941CHEK2c.*235dup (n.*235dup)
c.1299dup (p.Glu434Ter)
c.1500dup (p.Glu501Ter)
c.837dup (p.Glu280Ter)
c.840dup (p.Glu281Ter)
n.1052dup
c.1413dup (p.Glu472Ter)
c.1629dup (p.Glu544Ter)
c.1227dup (p.Glu410Ter)
c.*990dup (n.*990dup)
c.1409dup (n.1409dup)
c.1438dup (n.1438dup)
c.698dup
c.1390dup (n.1390dup)
c.302dup
n.234dup
c.1020dup (p.Glu341Ter)
c.957dup (p.Glu320Ter)
c.1659dup (p.Glu554Ter)
c.1572dup (p.Glu525Ter)
c.1428dup (p.Glu477Ter)
c.1329dup (p.Glu444Ter)
n.1659dup
c.1053dup (p.Glu352Ter)
c.1623dup (p.Glu542Ter)
c.1530dup (p.Glu511Ter)
c.1443dup (p.Glu482Ter)
n.1670dup
 dbSNP
22g.28689178G>ACA186920CHEK2c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.1051C>T
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.1408C>T (n.1408C>T)
c.1437C>T (n.1437C>T)
c.697C>T
c.1389C>T (n.1389C>T)
c.301C>T
n.233C>T
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.1658C>T (p.Ser553Phe)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.1658C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1442C>T (p.Ser481Phe)
n.1669C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689178G>CCA323000067CHEK2c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.1051C>G
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n.1669C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28689178G=CA2400235282CHEK2c.*234C= (n.*234C=)
c.1298C= (p.Ser433=)
c.1499C= (p.Ser500=)
c.836C= (p.Ser279=)
c.839C= (p.Ser280=)
n.1051C=
c.1412C= (p.Ser471=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1226C= (p.Ser409=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.1408C= (n.1408C=)
c.1437C= (n.1437C=)
c.697C=
c.1389C= (n.1389C=)
c.301C=
n.233C=
c.1019C= (p.Ser340=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.1658C= (p.Ser553=)
c.1571C= (p.Ser524=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.1328C= (p.Ser443=)
n.1658C=
c.1052C= (p.Ser351=)
c.1622C= (p.Ser541=)
c.1529C= (p.Ser510=)
c.1442C= (p.Ser481=)
n.1669C=
22g.28689178G>TCA411092435CHEK2c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.1051C>A
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1408C>A (n.1408C>A)
c.1437C>A (n.1437C>A)
c.697C>A
c.1389C>A (n.1389C>A)
c.301C>A
n.233C>A
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.1658C>A (p.Ser553Tyr)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.1658C>A
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n.1669C>A
 dbSNP
22g.28689179A>CCA411092447CHEK2c.*233T>G (n.*233T>G)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
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c.838T>G (p.Ser280Ala)
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c.300T>G
n.232T>G
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
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n.1668T>G
22g.28689179A>GCA411092441CHEK2c.*233T>C (n.*233T>C)
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c.838T>C (p.Ser280Pro)
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c.1411T>C (p.Ser471Pro)
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c.300T>C
n.232T>C
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
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c.1570T>C (p.Ser524Pro)
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n.1668T>C
22g.28689179A>TCA411092444CHEK2c.*233T>A (n.*233T>A)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.1050T>A
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.1407T>A (n.1407T>A)
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c.696T>A
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c.300T>A
n.232T>A
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.1657T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.1668T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28689180C>ACA513944722CHEK2c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1296G>T (p.Leu432=)
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c.834G>T (p.Leu278=)
c.837G>T (p.Leu279=)
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c.299G>T
n.231G>T
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c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1326G>T (p.Leu442=)
n.1656G>T
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c.1620G>T (p.Leu540=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1440G>T (p.Leu480=)
n.1667G>T
 dbSNP
22g.28689180C=CA2400235284CHEK2c.*232G= (n.*232G=)
c.1296G= (p.Leu432=)
c.1497G= (p.Leu499=)
c.834G= (p.Leu278=)
c.837G= (p.Leu279=)
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c.1626G= (p.Leu542=)
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n.231G=
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n.1656G=
c.1050G= (p.Leu350=)
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c.1527G= (p.Leu509=)
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n.1667G=
22g.28689180C>GCA290071CHEK2c.*232G>C (n.*232G>C)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.834G>C (p.Leu278=)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.1049G>C
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1406G>C (n.1406G>C)
c.1435G>C (n.1435G>C)
c.695G>C
c.1387G>C (n.1387G>C)
c.299G>C
n.231G>C
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.954G>C (p.Leu318=)
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c.1569G>C (p.Leu523=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.1656G>C
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.1440G>C (p.Leu480=)
n.1667G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
22g.28689180C>TCA10583894CHEK2c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.1049G>A
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1406G>A (n.1406G>A)
c.1435G>A (n.1435G>A)
c.695G>A
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.299G>A
n.231G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.1656G>A
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
n.1667G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28689180_28689185delinsCAGAAGCA2400235283CHEK2c.*227_*232delinsCTTCTG (n.*227_*232delinsCTTCTG)
c.1291_1296delinsCTTCTG (p.Leu431=)
c.1492_1497delinsCTTCTG (p.Leu498=)
c.829_834delinsCTTCTG (p.Leu277=)
c.832_837delinsCTTCTG (p.Leu278=)
n.1044_1049delinsCTTCTG
c.1405_1410delinsCTTCTG (p.Leu469=)
c.1621_1626delinsCTTCTG (p.Leu541=)
c.1219_1224delinsCTTCTG (p.Leu407=)
c.*982_*987delinsCTTCTG (n.*982_*987delinsCTTCTG)
c.1401_1406delinsCTTCTG (n.1401_1406delinsCTTCTG)
c.1430_1435delinsCTTCTG (n.1430_1435delinsCTTCTG)
c.690_695delinsCTTCTG
c.1382_1387delinsCTTCTG (n.1382_1387delinsCTTCTG)
c.294_299delinsCTTCTG
n.226_231delinsCTTCTG
c.1012_1017delinsCTTCTG (p.Leu338=)
c.949_954delinsCTTCTG (p.Leu317=)
c.1651_1656delinsCTTCTG (p.Leu551=)
c.1564_1569delinsCTTCTG (p.Leu522=)
c.1420_1425delinsCTTCTG (p.Leu474=)
c.1321_1326delinsCTTCTG (p.Leu441=)
n.1651_1656delinsCTTCTG
c.1045_1050delinsCTTCTG (p.Leu349=)
c.1615_1620delinsCTTCTG (p.Leu539=)
c.1522_1527delinsCTTCTG (p.Leu508=)
c.1435_1440delinsCTTCTG (p.Leu479=)
n.1662_1667delinsCTTCTG
22g.28689181A=CA2400235285CHEK2c.*231T= (n.*231T=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1496T= (p.Leu499=)
c.833T= (p.Leu278=)
c.836T= (p.Leu279=)
n.1048T=
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1625T= (p.Leu542=)
c.1223T= (p.Leu408=)
c.*986T= (n.*986T=)
c.1405T= (n.1405T=)
c.1434T= (n.1434T=)
c.694T=
c.1386T= (n.1386T=)
c.298T=
n.230T=
c.1016T= (p.Leu339=)
c.953T= (p.Leu318=)
c.1655T= (p.Leu552=)
c.1568T= (p.Leu523=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1325T= (p.Leu442=)
n.1655T=
c.1049T= (p.Leu350=)
c.1619T= (p.Leu540=)
c.1526T= (p.Leu509=)
c.1439T= (p.Leu480=)
n.1666T=
22g.28689181A>CCA411092452CHEK2c.*231T>G (n.*231T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1048T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.1405T>G (n.1405T>G)
c.1434T>G (n.1434T>G)
c.694T>G
c.1386T>G (n.1386T>G)
c.298T>G
n.230T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
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n.1655T>G
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n.1666T>G
22g.28689181A>GCA323000083CHEK2c.*231T>C (n.*231T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1048T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.1405T>C (n.1405T>C)
c.1434T>C (n.1434T>C)
c.694T>C
c.1386T>C (n.1386T>C)
c.298T>C
n.230T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1655T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1666T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28689181A>TCA411092454CHEK2c.*231T>A (n.*231T>A)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.1048T>A
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.1405T>A (n.1405T>A)
c.1434T>A (n.1434T>A)
c.694T>A
c.1386T>A (n.1386T>A)
c.298T>A
n.230T>A
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.1655T>A
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
n.1666T>A
22g.28689184_28689186delCA638795612CHEK2c.*229_*231del (n.*229_*231del)
c.1293_1295del (p.Leu432del)
c.1494_1496del (p.Leu499del)
c.831_833del (p.Leu278del)
c.834_836del (p.Leu279del)
n.1046_1048del
c.1407_1409del (p.Leu470del)
c.1623_1625del (p.Leu542del)
c.1221_1223del (p.Leu408del)
c.*984_*986del (n.*984_*986del)
c.1403_1405del (n.1403_1405del)
c.1432_1434del (n.1432_1434del)
c.692_694del
c.1384_1386del (n.1384_1386del)
c.296_298del
n.228_230del
c.1014_1016del (p.Leu339del)
c.951_953del (p.Leu318del)
c.1653_1655del (p.Leu552del)
c.1566_1568del (p.Leu523del)
c.1422_1424del (p.Leu475del)
c.1323_1325del (p.Leu442del)
n.1653_1655del
c.1047_1049del (p.Leu350del)
c.1617_1619del (p.Leu540del)
c.1524_1526del (p.Leu509del)
c.1437_1439del (p.Leu480del)
n.1664_1666del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28689182_28689186delCA658824090CHEK2c.*227_*231del (n.*227_*231del)
c.1291_1295del (p.Leu431ValfsTer2)
c.1492_1496del (p.Leu498ValfsTer2)
c.829_833del (p.Leu277ValfsTer2)
c.832_836del (p.Leu278ValfsTer2)
n.1044_1048del
c.1405_1409del (p.Leu469ValfsTer2)
c.1621_1625del (p.Leu541ValfsTer2)
c.1219_1223del (p.Leu407ValfsTer2)
c.*982_*986del (n.*982_*986del)
c.1401_1405del (n.1401_1405del)
c.1430_1434del (n.1430_1434del)
c.690_694del
c.1382_1386del (n.1382_1386del)
c.294_298del
n.226_230del
c.1012_1016del (p.Leu338ValfsTer2)
c.949_953del (p.Leu317ValfsTer2)
c.1651_1655del (p.Leu551ValfsTer2)
c.1564_1568del (p.Leu522ValfsTer2)
c.1420_1424del (p.Leu474ValfsTer2)
c.1321_1325del (p.Leu441ValfsTer2)
n.1651_1655del
c.1045_1049del (p.Leu349ValfsTer2)
c.1615_1619del (p.Leu539ValfsTer2)
c.1522_1526del (p.Leu508ValfsTer2)
c.1435_1439del (p.Leu479ValfsTer2)
n.1662_1666del
 ClinVar dbSNP
22g.28689182delCA2582342742CHEK2c.*230del (n.*230del)
c.1294del (p.Leu432CysfsTer14)
c.1495del (p.Leu499CysfsTer14)
c.832del (p.Leu278CysfsTer14)
c.835del (p.Leu279CysfsTer14)
n.1047del
c.1408del (p.Leu470CysfsTer14)
c.1624del (p.Leu542CysfsTer14)
c.1222del (p.Leu408CysfsTer14)
c.*985del (n.*985del)
c.1404del (n.1404del)
c.1433del (n.1433del)
c.693del
c.1385del (n.1385del)
c.297del
n.229del
c.1015del (p.Leu339CysfsTer14)
c.952del (p.Leu318CysfsTer14)
c.1654del (p.Leu552CysfsTer14)
c.1567del (p.Leu523CysfsTer14)
c.1423del (p.Leu475CysfsTer14)
c.1324del (p.Leu442CysfsTer14)
n.1654del
c.1048del (p.Leu350CysfsTer14)
c.1618del (p.Leu540CysfsTer14)
c.1525del (p.Leu509CysfsTer14)
c.1438del (p.Leu480CysfsTer14)
n.1665del
 ClinVar
22g.28689182G>ACA513944723CHEK2c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.1047C>T
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1404C>T (n.1404C>T)
c.1433C>T (n.1433C>T)
c.693C>T
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.297C>T
n.229C>T
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.1654C>T
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
n.1665C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28689182G>CCA411092459CHEK2c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1047C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1404C>G (n.1404C>G)
c.1433C>G (n.1433C>G)
c.693C>G
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.297C>G
n.229C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1654C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1665C>G
 dbSNP
22g.28689182G>TCA411092462CHEK2c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.1047C>A
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1404C>A (n.1404C>A)
c.1433C>A (n.1433C>A)
c.693C>A
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.297C>A
n.229C>A
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.1654C>A
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
n.1665C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28689183A=CA2400235286CHEK2c.*229T= (n.*229T=)
c.1293T= (p.Leu431=)
c.1494T= (p.Leu498=)
c.831T= (p.Leu277=)
c.834T= (p.Leu278=)
n.1046T=
c.1407T= (p.Leu469=)
c.1623T= (p.Leu541=)
c.1221T= (p.Leu407=)
c.*984T= (n.*984T=)
c.1403T= (n.1403T=)
c.1432T= (n.1432T=)
c.692T=
c.1384T= (n.1384T=)
c.296T=
n.228T=
c.1014T= (p.Leu338=)
c.951T= (p.Leu317=)
c.1653T= (p.Leu551=)
c.1566T= (p.Leu522=)
c.1422T= (p.Leu474=)
c.1323T= (p.Leu441=)
n.1653T=
c.1047T= (p.Leu349=)
c.1617T= (p.Leu539=)
c.1524T= (p.Leu508=)
c.1437T= (p.Leu479=)
n.1664T=
22g.28689183A>CCA513944724CHEK2c.*229T>G (n.*229T>G)
c.1293T>G (p.Leu431=)
c.1494T>G (p.Leu498=)
c.831T>G (p.Leu277=)
c.834T>G (p.Leu278=)
n.1046T>G
c.1407T>G (p.Leu469=)
c.1623T>G (p.Leu541=)
c.1221T>G (p.Leu407=)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1403T>G (n.1403T>G)
c.1432T>G (n.1432T>G)
c.692T>G
c.1384T>G (n.1384T>G)
c.296T>G
n.228T>G
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.951T>G (p.Leu317=)
c.1653T>G (p.Leu551=)
c.1566T>G (p.Leu522=)
c.1422T>G (p.Leu474=)
c.1323T>G (p.Leu441=)
n.1653T>G
c.1047T>G (p.Leu349=)
c.1617T>G (p.Leu539=)
c.1524T>G (p.Leu508=)
c.1437T>G (p.Leu479=)
n.1664T>G
22g.28689183A>GCA191393CHEK2c.*229T>C (n.*229T>C)
c.1293T>C (p.Leu431=)
c.1494T>C (p.Leu498=)
c.831T>C (p.Leu277=)
c.834T>C (p.Leu278=)
n.1046T>C
c.1407T>C (p.Leu469=)
c.1623T>C (p.Leu541=)
c.1221T>C (p.Leu407=)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1403T>C (n.1403T>C)
c.1432T>C (n.1432T>C)
c.692T>C
c.1384T>C (n.1384T>C)
c.296T>C
n.228T>C
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.951T>C (p.Leu317=)
c.1653T>C (p.Leu551=)
c.1566T>C (p.Leu522=)
c.1422T>C (p.Leu474=)
c.1323T>C (p.Leu441=)
n.1653T>C
c.1047T>C (p.Leu349=)
c.1617T>C (p.Leu539=)
c.1524T>C (p.Leu508=)
c.1437T>C (p.Leu479=)
n.1664T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689183A>TCA513944725CHEK2c.*229T>A (n.*229T>A)
c.1293T>A (p.Leu431=)
c.1494T>A (p.Leu498=)
c.831T>A (p.Leu277=)
c.834T>A (p.Leu278=)
n.1046T>A
c.1407T>A (p.Leu469=)
c.1623T>A (p.Leu541=)
c.1221T>A (p.Leu407=)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1403T>A (n.1403T>A)
c.1432T>A (n.1432T>A)
c.692T>A
c.1384T>A (n.1384T>A)
c.296T>A
n.228T>A
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.951T>A (p.Leu317=)
c.1653T>A (p.Leu551=)
c.1566T>A (p.Leu522=)
c.1422T>A (p.Leu474=)
c.1323T>A (p.Leu441=)
n.1653T>A
c.1047T>A (p.Leu349=)
c.1617T>A (p.Leu539=)
c.1524T>A (p.Leu508=)
c.1437T>A (p.Leu479=)
n.1664T>A
22g.28689184A=CA2400235287CHEK2c.*228T= (n.*228T=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1493T= (p.Leu498=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.1045T=
c.1406T= (p.Leu469=)
c.1622T= (p.Leu541=)
c.1220T= (p.Leu407=)
c.*983T= (n.*983T=)
c.1402T= (n.1402T=)
c.1431T= (n.1431T=)
c.691T=
c.1383T= (n.1383T=)
c.295T=
n.227T=
c.1013T= (p.Leu338=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.1652T= (p.Leu551=)
c.1565T= (p.Leu522=)
c.1421T= (p.Leu474=)
c.1322T= (p.Leu441=)
n.1652T=
c.1046T= (p.Leu349=)
c.1616T= (p.Leu539=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.1436T= (p.Leu479=)
n.1663T=
22g.28689184A>CCA411092471CHEK2c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.1045T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1402T>G (n.1402T>G)
c.1431T>G (n.1431T>G)
c.691T>G
c.1383T>G (n.1383T>G)
c.295T>G
n.227T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1652T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1663T>G
22g.28689184A>GCA411092474CHEK2c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.1045T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1402T>C (n.1402T>C)
c.1431T>C (n.1431T>C)
c.691T>C
c.1383T>C (n.1383T>C)
c.295T>C
n.227T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1652T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1663T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28689184A>TCA411092475CHEK2c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.1045T>A
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1622T>A (p.Leu541His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1402T>A (n.1402T>A)
c.1431T>A (n.1431T>A)
c.691T>A
c.1383T>A (n.1383T>A)
c.295T>A
n.227T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
n.1652T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.1663T>A
22g.28689184_28689185delinsAGCA2400235288CHEK2c.*227_*228delinsCT (n.*227_*228delinsCT)
c.1291_1292delinsCT (p.Leu431=)
c.1492_1493delinsCT (p.Leu498=)
c.829_830delinsCT (p.Leu277=)
c.832_833delinsCT (p.Leu278=)
n.1044_1045delinsCT
c.1405_1406delinsCT (p.Leu469=)
c.1621_1622delinsCT (p.Leu541=)
c.1219_1220delinsCT (p.Leu407=)
c.*982_*983delinsCT (n.*982_*983delinsCT)
c.1401_1402delinsCT (n.1401_1402delinsCT)
c.1430_1431delinsCT (n.1430_1431delinsCT)
c.690_691delinsCT
c.1382_1383delinsCT (n.1382_1383delinsCT)
c.294_295delinsCT
n.226_227delinsCT
c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=)
c.949_950delinsCT (p.Leu317=)
c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=)
c.1564_1565delinsCT (p.Leu522=)
c.1420_1421delinsCT (p.Leu474=)
c.1321_1322delinsCT (p.Leu441=)
n.1651_1652delinsCT
c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=)
c.1615_1616delinsCT (p.Leu539=)
c.1522_1523delinsCT (p.Leu508=)
c.1435_1436delinsCT (p.Leu479=)
n.1662_1663delinsCT
22g.28689185delCA913189015CHEK2c.*227del (n.*227del)
c.1291del (p.Leu431PhefsTer15)
c.1492del (p.Leu498PhefsTer15)
c.829del (p.Leu277PhefsTer15)
c.832del (p.Leu278PhefsTer15)
n.1044del
c.1405del (p.Leu469PhefsTer15)
c.1621del (p.Leu541PhefsTer15)
c.1219del (p.Leu407PhefsTer15)
c.*982del (n.*982del)
c.1401del (n.1401del)
c.1430del (n.1430del)
c.690del
c.1382del (n.1382del)
c.294del
n.226del
c.1012del (p.Leu338PhefsTer15)
c.949del (p.Leu317PhefsTer15)
c.1651del (p.Leu551PhefsTer15)
c.1564del (p.Leu522PhefsTer15)
c.1420del (p.Leu474PhefsTer15)
c.1321del (p.Leu441PhefsTer15)
n.1651del
c.1045del (p.Leu349PhefsTer15)
c.1615del (p.Leu539PhefsTer15)
c.1522del (p.Leu508PhefsTer15)
c.1435del (p.Leu479PhefsTer15)
n.1662del
 ClinVar dbSNP
22g.28689185G>ACA411092483CHEK2c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.1044C>T
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
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c.690C>T
c.1382C>T (n.1382C>T)
c.294C>T
n.226C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
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 ClinVar dbSNP
22g.28689185G>CCA411092477CHEK2c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
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c.832C>G (p.Leu278Val)
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 ClinVar dbSNP
22g.28689185G=CA2400235289CHEK2c.*227C= (n.*227C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
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c.829C= (p.Leu277=)
c.832C= (p.Leu278=)
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c.1405C= (p.Leu469=)
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c.1430C= (n.1430C=)
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c.1012C= (p.Leu338=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.1564C= (p.Leu522=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1321C= (p.Leu441=)
n.1651C=
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c.1615C= (p.Leu539=)
c.1522C= (p.Leu508=)
c.1435C= (p.Leu479=)
n.1662C=
22g.28689185G>TCA411092481CHEK2c.*227C>A (n.*227C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.1044C>A
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1401C>A (n.1401C>A)
c.1430C>A (n.1430C>A)
c.690C>A
c.1382C>A (n.1382C>A)
c.294C>A
n.226C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
n.1651C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.1662C>A
 ClinVar
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n.1661T>G
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n.1650T>C
c.1044T>C (p.Asp348=)
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n.1661T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689186A>TCA411092489CHEK2c.*226T>A (n.*226T>A)
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c.1491T>A (p.Asp497Glu)
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c.831T>A (p.Asp277Glu)
n.1043T>A
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c.1218T>A (p.Asp406Glu)
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c.689T>A
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n.1650T>A
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c.1614T>A (p.Asp538Glu)
c.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
n.1661T>A
22g.28689187T>ACA411092492CHEK2c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
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c.830A>T (p.Asp277Val)
n.1042A>T
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n.1649A>T
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n.1660A>T
 ClinVar dbSNP
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c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
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c.830A>G (p.Asp277Gly)
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c.1380A>G (n.1380A>G)
c.292A>G
n.224A>G
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n.1649A>G
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c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.1660A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689187T>GCA411092497CHEK2c.*225A>C (n.*225A>C)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.1042A>C
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c.688A>C
c.1380A>C (n.1380A>C)
c.292A>C
n.224A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
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c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.1649A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
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c.1520A>C (p.Asp507Ala)
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n.1660A>C
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22g.28689187_28689188delinsTCCA2400235292CHEK2c.*224_*225delinsGA (n.*224_*225delinsGA)
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n.1659_1660delinsGA
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c.1402del (p.Asp468IlefsTer16)
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c.*979del (n.*979del)
c.1398del (n.1398del)
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c.1379del (n.1379del)
c.291del
n.223del
c.1009del (p.Asp337IlefsTer16)
c.946del (p.Asp316IlefsTer16)
c.1648del (p.Asp550IlefsTer16)
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n.1648del
c.1042del (p.Asp348IlefsTer16)
c.1612del (p.Asp538IlefsTer16)
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n.1659del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28689188C>ACA411092502CHEK2c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
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 ClinVar

Number of alleles fetched