Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2866880C>A | CA414947601 | RPS4Y1 | c.778C>A (p.Gln260Lys) n.922C>A n.42+12109C>A | |
Y | g.2866880C>G | CA414947604 | RPS4Y1 | c.778C>G (p.Gln260Glu) n.922C>G n.42+12109C>G | |
Y | g.2866880C>T | CA414947607 | RPS4Y1 | c.778C>T (p.Gln260Ter) n.922C>T n.42+12109C>T | |
Y | g.2866881A>C | CA414947613 | RPS4Y1 | c.779A>C (p.Gln260Pro) n.923A>C n.42+12110A>C | |
Y | g.2866881A>G | CA414947615 | RPS4Y1 | c.779A>G (p.Gln260Arg) n.923A>G n.42+12110A>G | |
Y | g.2866881A>T | CA414947618 | RPS4Y1 | c.779A>T (p.Gln260Leu) n.923A>T n.42+12110A>T | |
Y | g.2866882G>A | CA519439360 | RPS4Y1 | c.780G>A (p.Gln260=) n.924G>A n.42+12111G>A | |
Y | g.2866882G>C | CA414947620 | RPS4Y1 | c.780G>C (p.Gln260His) n.924G>C n.42+12111G>C | |
Y | g.2866882G>T | CA414947623 | RPS4Y1 | c.780G>T (p.Gln260His) n.924G>T n.42+12111G>T | |
Y | g.2866883A>C | CA414947627 | RPS4Y1 | c.781A>C (p.Ser261Arg) n.925A>C n.42+12112A>C | |
Y | g.2866883A>G | CA414947630 | RPS4Y1 | c.781A>G (p.Ser261Gly) n.925A>G n.42+12112A>G | |
Y | g.2866883A>T | CA414947633 | RPS4Y1 | c.781A>T (p.Ser261Cys) n.925A>T n.42+12112A>T | |
Y | g.2866884G>A | CA414947640 | RPS4Y1 | c.782G>A (p.Ser261Asn) n.926G>A n.42+12113G>A | |
Y | g.2866884G>C | CA414947645 | RPS4Y1 | c.782G>C (p.Ser261Thr) n.926G>C n.42+12113G>C | |
Y | g.2866884G>T | CA414947637 | RPS4Y1 | c.782G>T (p.Ser261Ile) n.926G>T n.42+12113G>T | |
Y | g.2866885C>A | CA414947655 | RPS4Y1 | c.783C>A (p.Ser261Arg) n.927C>A n.42+12114C>A | |
Y | g.2866885C>G | CA414947653 | RPS4Y1 | c.783C>G (p.Ser261Arg) n.927C>G n.42+12114C>G | |
Y | g.2866885C>T | CA519439361 | RPS4Y1 | c.783C>T (p.Ser261=) n.927C>T n.42+12114C>T | |
Y | g.2866886A>C | CA414947658 | RPS4Y1 | c.784A>C (p.Ser262Arg) n.928A>C n.42+12115A>C | |
Y | g.2866886A>G | CA414947659 | RPS4Y1 | c.784A>G (p.Ser262Gly) n.928A>G n.42+12115A>G | |
Y | g.2866886A>T | CA414947663 | RPS4Y1 | c.784A>T (p.Ser262Cys) n.928A>T n.42+12115A>T | |
Y | g.2866887G>A | CA414947667 | RPS4Y1 | c.785G>A (p.Ser262Asn) n.929G>A n.42+12116G>A | |
Y | g.2866887G>C | CA414947668 | RPS4Y1 | c.785G>C (p.Ser262Thr) n.929G>C n.42+12116G>C | |
Y | g.2866887G>T | CA414947670 | RPS4Y1 | c.785G>T (p.Ser262Ile) n.929G>T n.42+12116G>T | |
Y | g.2866888T>A | CA414947674 | RPS4Y1 | c.786T>A (p.Ser262Arg) n.930T>A n.42+12117T>A | |
Y | g.2866888T>C | CA519439362 | RPS4Y1 | c.786T>C (p.Ser262=) n.930T>C n.42+12117T>C | |
Y | g.2866888T>G | CA414947677 | RPS4Y1 | c.786T>G (p.Ser262Arg) n.930T>G n.42+12117T>G | |
Y | g.2866889G>A | CA414947679 | RPS4Y1 | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.931G>A n.42+12118G>A | |
Y | g.2866889G>C | CA414947682 | RPS4Y1 | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.931G>C n.42+12118G>C | |
Y | g.2866889G>T | CA414947685 | RPS4Y1 | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.931G>T n.42+12118G>T | |
Y | g.2866890G>A | CA414947692 | RPS4Y1 | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.932G>A n.42+12119G>A | |
Y | g.2866890G>C | CA414947688 | RPS4Y1 | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.932G>C n.42+12119G>C | |
Y | g.2866890G>T | CA414947689 | RPS4Y1 | c.788G>T (p.Gly263Val) n.932G>T n.42+12119G>T | |
Y | g.2866891C>A | CA519439363 | RPS4Y1 | c.789C>A (p.Gly263=) n.933C>A n.42+12120C>A | |
Y | g.2866891C>G | CA519439364 | RPS4Y1 | c.789C>G (p.Gly263=) n.933C>G n.42+12120C>G | |
Y | g.2866891C>T | CA519439365 | RPS4Y1 | c.789C>T (p.Gly263=) n.933C>T n.42+12120C>T | |
Y | g.2866892T>A | CA414947696 | RPS4Y1 | c.790T>A (p.Ter264Lys) n.934T>A n.42+12121T>A | |
Y | g.2866892T>C | CA414947698 | RPS4Y1 | c.790T>C (p.Ter264Gln) n.934T>C n.42+12121T>C | |
Y | g.2866892T>G | CA414947701 | RPS4Y1 | c.790T>G (p.Ter264Glu) n.934T>G n.42+12121T>G | |
Y | g.2866893A>C | CA414947705 | RPS4Y1 | c.791A>C (p.Ter264Ser) n.935A>C n.42+12122A>C | |
Y | g.2866893A>G | CA519439366 | RPS4Y1 | c.791A>G (p.Ter264=) n.935A>G n.42+12122A>G | |
Y | g.2866893A>T | CA414947707 | RPS4Y1 | c.791A>T (p.Ter264Leu) n.935A>T n.42+12122A>T | |
Y | g.2866894A>C | CA414947710 | RPS4Y1 | c.792A>C (p.Ter264Tyr) n.936A>C n.42+12123A>C | |
Y | g.2866894A>G | CA519439367 | RPS4Y1 | c.792A>G (p.Ter264=) n.936A>G n.42+12123A>G | |
Y | g.2866894A>T | CA414947712 | RPS4Y1 | c.792A>T (p.Ter264Tyr) n.936A>T n.42+12123A>T | |
Y | g.2866897T>G | CA2766267227 | RPS4Y1 | c.*3T>G (n.*3T>G) n.939T>G n.42+12126T>G | |
Y | g.2866899C>A | CA2579746331 | RPS4Y1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.941C>A n.42+12128C>A | |
Y | g.2866901G>A | CA2579746332 | RPS4Y1 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.943G>A n.42+12130G>A | |
Y | g.2866902T>A | CA1138674183 | RPS4Y1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.944T>A n.42+12131T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2866909A>G | CA2766267228 | RPS4Y1 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.951A>G n.42+12138A>G | |
Y | g.2866920del | CA2766267229 | RPS4Y1 | c.*26del (n.*26del) n.962del n.42+12149del | |
Y | g.2866916T>C | CA2824363292 | RPS4Y1 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.958T>C n.42+12145T>C | |
Y | g.2866918T>C | CA2766267230 | RPS4Y1 | c.*24T>C (n.*24T>C) n.960T>C n.42+12147T>C | |
Y | g.2866923T>C | CA2766267231 | RPS4Y1 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.965T>C n.42+12152T>C | |
Y | g.2866924T>G | CA2766267232 | RPS4Y1 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.966T>G n.42+12153T>G | |
Y | g.2866928C>A | CA2766267233 | RPS4Y1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.970C>A n.42+12157C>A | |
Y | g.2866939T>A | CA2579746333 | RPS4Y1 | c.*45T>A (n.*45T>A) n.981T>A n.42+12168T>A | |
Y | g.2866947C>A | CA2824363293 | RPS4Y1 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.989C>A n.42+12176C>A | |
Y | g.2866948G>A | CA2579746334 | RPS4Y1 | c.*54G>A (n.*54G>A) n.990G>A n.42+12177G>A | |
Y | g.2866948G>T | CA2766267234 | RPS4Y1 | c.*54G>T (n.*54G>T) n.990G>T n.42+12177G>T | |
Y | g.2866958G>A | CA2579746335 | RPS4Y1 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.42+12187G>A | |
Y | g.2866960G>T | CA2579746336 | RPS4Y1 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.42+12189G>T | |
Y | g.2866966dup | CA2766267236 | RPS4Y1 | c.*72dup (n.*72dup) n.42+12195dup | |
Y | g.2866966del | CA2766267235 | RPS4Y1 | c.*72del (n.*72del) n.42+12195del | |
Y | g.2866965T>C | CA2579746337 | RPS4Y1 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.42+12194T>C | |
Y | g.2866971dup | CA2766267237 | RPS4Y1 | c.*77dup (n.*77dup) n.42+12200dup | |
Y | g.2866969C>A | CA2824363294 | RPS4Y1 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.42+12198C>A | |
Y | g.2866969C>T | CA2766267238 | RPS4Y1 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.42+12198C>T | |
Y | g.2866973T>C | CA2555707037 | RPS4Y1 | c.*79T>C (n.*79T>C) n.42+12202T>C | |
Y | g.2866974G>C | CA1138674201 | RPS4Y1 | c.*80G>C (n.*80G>C) n.42+12203G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2866978A>G | CA2766267239 | RPS4Y1 | c.*84A>G (n.*84A>G) n.42+12207A>G | |
Y | g.2866978A>T | CA2766267240 | RPS4Y1 | c.*84A>T (n.*84A>T) n.42+12207A>T | |
Y | g.2866979T>A | CA2579746338 | RPS4Y1 | c.*85T>A (n.*85T>A) n.42+12208T>A | |
Y | g.2866980A>G | CA2766267241 | RPS4Y1 | c.*86A>G (n.*86A>G) n.42+12209A>G |