Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.28659304_28659320dup | CA697096952 | POMP | c.-246+117_-246+133dup (n.-246+117_-246+133dup) c.-282+117_-282+133dup (n.-282+117_-282+133dup) c.-83+117_-83+133dup (n.-83+117_-83+133dup) c.3+117_3+133dup (n.3+117_3+133dup) n.84+117_84+133dup n.110_126dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659309_28659336dup | CA2622506855 | POMP | c.-246+122_-246+149dup (n.-246+122_-246+149dup) c.-282+122_-282+149dup (n.-282+122_-282+149dup) c.-83+122_-83+149dup (n.-83+122_-83+149dup) c.3+122_3+149dup (n.3+122_3+149dup) n.84+122_84+149dup n.115_142dup | gnomAD v4 |
13 | g.28659315T>A | CA2798636142 | POMP | c.-246+128T>A (n.-246+128T>A) c.-282+128T>A (n.-282+128T>A) c.-83+128T>A (n.-83+128T>A) c.3+128T>A (n.3+128T>A) n.84+128T>A n.121T>A | |
13 | g.28659315T>C | CA247677270 | POMP | c.-246+128T>C (n.-246+128T>C) c.-282+128T>C (n.-282+128T>C) c.-83+128T>C (n.-83+128T>C) c.3+128T>C (n.3+128T>C) n.84+128T>C n.121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659315T>G | CA697096969 | POMP | c.-246+128T>G (n.-246+128T>G) c.-282+128T>G (n.-282+128T>G) c.-83+128T>G (n.-83+128T>G) c.3+128T>G (n.3+128T>G) n.84+128T>G n.121T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659315T= | CA2081142059 | POMP | c.-246+128T= (n.-246+128T=) c.-282+128T= (n.-282+128T=) c.-83+128T= (n.-83+128T=) c.3+128T= (n.3+128T=) n.84+128T= n.121T= | |
13 | g.28659316C= | CA2081142060 | POMP | c.-246+129C= (n.-246+129C=) c.-282+129C= (n.-282+129C=) c.-83+129C= (n.-83+129C=) c.3+129C= (n.3+129C=) n.84+129C= n.122C= | |
13 | g.28659316C>T | CA609145022 | POMP | c.-246+129C>T (n.-246+129C>T) c.-282+129C>T (n.-282+129C>T) c.-83+129C>T (n.-83+129C>T) c.3+129C>T (n.3+129C>T) n.84+129C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659318G>A | CA2622506866 | POMP | c.-246+131G>A (n.-246+131G>A) c.-282+131G>A (n.-282+131G>A) c.-83+131G>A (n.-83+131G>A) c.3+131G>A (n.3+131G>A) n.84+131G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659319G>C | CA2622506867 | POMP | c.-246+132G>C (n.-246+132G>C) c.-282+132G>C (n.-282+132G>C) c.-83+132G>C (n.-83+132G>C) c.3+132G>C (n.3+132G>C) n.84+132G>C n.125G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659320C>A | CA2622506868 | POMP | c.-246+133C>A (n.-246+133C>A) c.-282+133C>A (n.-282+133C>A) c.-83+133C>A (n.-83+133C>A) c.3+133C>A (n.3+133C>A) n.84+133C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659320C>T | CA2622506869 | POMP | c.-246+133C>T (n.-246+133C>T) c.-282+133C>T (n.-282+133C>T) c.-83+133C>T (n.-83+133C>T) c.3+133C>T (n.3+133C>T) n.84+133C>T n.126C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659321G>A | CA2622506870 | POMP | c.-246+134G>A (n.-246+134G>A) c.-282+134G>A (n.-282+134G>A) c.-83+134G>A (n.-83+134G>A) c.3+134G>A (n.3+134G>A) n.84+134G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659321G>C | CA2622506872 | POMP | c.-246+134G>C (n.-246+134G>C) c.-282+134G>C (n.-282+134G>C) c.-83+134G>C (n.-83+134G>C) c.3+134G>C (n.3+134G>C) n.84+134G>C n.127G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659321G>T | CA2622506871 | POMP | c.-246+134G>T (n.-246+134G>T) c.-282+134G>T (n.-282+134G>T) c.-83+134G>T (n.-83+134G>T) c.3+134G>T (n.3+134G>T) n.84+134G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659322C>T | CA2622506873 | POMP | c.-246+135C>T (n.-246+135C>T) c.-282+135C>T (n.-282+135C>T) c.-83+135C>T (n.-83+135C>T) c.3+135C>T (n.3+135C>T) n.84+135C>T n.128C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659323C>A | CA2622506874 | POMP | c.-246+136C>A (n.-246+136C>A) c.-282+136C>A (n.-282+136C>A) c.-83+136C>A (n.-83+136C>A) c.3+136C>A (n.3+136C>A) n.84+136C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659323C>G | CA2622506875 | POMP | c.-246+136C>G (n.-246+136C>G) c.-282+136C>G (n.-282+136C>G) c.-83+136C>G (n.-83+136C>G) c.3+136C>G (n.3+136C>G) n.84+136C>G n.129C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659324A= | CA2081142061 | POMP | c.-246+137A= (n.-246+137A=) c.-282+137A= (n.-282+137A=) c.-83+137A= (n.-83+137A=) c.3+137A= (n.3+137A=) n.84+137A= n.130A= | |
13 | g.28659324A>G | CA2081142062 | POMP | c.-246+137A>G (n.-246+137A>G) c.-282+137A>G (n.-282+137A>G) c.-83+137A>G (n.-83+137A>G) c.3+137A>G (n.3+137A>G) n.84+137A>G n.130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659325T>A | CA2622506876 | POMP | c.-246+138T>A (n.-246+138T>A) c.-282+138T>A (n.-282+138T>A) c.-83+138T>A (n.-83+138T>A) c.3+138T>A (n.3+138T>A) n.84+138T>A n.131T>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659325T>C | CA2502229131 | POMP | c.-246+138T>C (n.-246+138T>C) c.-282+138T>C (n.-282+138T>C) c.-83+138T>C (n.-83+138T>C) c.3+138T>C (n.3+138T>C) n.84+138T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659326A= | CA2081142064 | POMP | c.-246+139A= (n.-246+139A=) c.-282+139A= (n.-282+139A=) c.-83+139A= (n.-83+139A=) c.3+139A= (n.3+139A=) n.84+139A= n.132A= | |
13 | g.28659326A>C | CA2081142063 | POMP | c.-246+139A>C (n.-246+139A>C) c.-282+139A>C (n.-282+139A>C) c.-83+139A>C (n.-83+139A>C) c.3+139A>C (n.3+139A>C) n.84+139A>C n.132A>C | dbSNP |
13 | g.28659326A>G | CA2622506877 | POMP | c.-246+139A>G (n.-246+139A>G) c.-282+139A>G (n.-282+139A>G) c.-83+139A>G (n.-83+139A>G) c.3+139A>G (n.3+139A>G) n.84+139A>G n.132A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659327A>C | CA2622506878 | POMP | c.-246+140A>C (n.-246+140A>C) c.-282+140A>C (n.-282+140A>C) c.-83+140A>C (n.-83+140A>C) c.3+140A>C (n.3+140A>C) n.84+140A>C n.133A>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659328T>G | CA2622506879 | POMP | c.-246+141T>G (n.-246+141T>G) c.-282+141T>G (n.-282+141T>G) c.-83+141T>G (n.-83+141T>G) c.3+141T>G (n.3+141T>G) n.84+141T>G n.134T>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659328_28659329delinsTC | CA2081142065 | POMP | c.-246+141_-246+142delinsTC (n.-246+141_-246+142delinsTC) c.-282+141_-282+142delinsTC (n.-282+141_-282+142delinsTC) c.-83+141_-83+142delinsTC (n.-83+141_-83+142delinsTC) c.3+141_3+142delinsTC (n.3+141_3+142delinsTC) n.84+141_84+142delinsTC n.134_135delinsTC | |
13 | g.28659329del | CA954447181 | POMP | c.-246+142del (n.-246+142del) c.-282+142del (n.-282+142del) c.-83+142del (n.-83+142del) c.3+142del (n.3+142del) n.84+142del n.135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659329C>A | CA2622506880 | POMP | c.-246+142C>A (n.-246+142C>A) c.-282+142C>A (n.-282+142C>A) c.-83+142C>A (n.-83+142C>A) c.3+142C>A (n.3+142C>A) n.84+142C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659329C>T | CA2622506881 | POMP | c.-246+142C>T (n.-246+142C>T) c.-282+142C>T (n.-282+142C>T) c.-83+142C>T (n.-83+142C>T) c.3+142C>T (n.3+142C>T) n.84+142C>T n.135C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659330T>C | CA2081142067 | POMP | c.-246+143T>C (n.-246+143T>C) c.-282+143T>C (n.-282+143T>C) c.-83+143T>C (n.-83+143T>C) c.3+143T>C (n.3+143T>C) n.84+143T>C n.136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659330T= | CA2081142066 | POMP | c.-246+143T= (n.-246+143T=) c.-282+143T= (n.-282+143T=) c.-83+143T= (n.-83+143T=) c.3+143T= (n.3+143T=) n.84+143T= n.136T= | |
13 | g.28659332T>C | CA2622506882 | POMP | c.-246+145T>C (n.-246+145T>C) c.-282+145T>C (n.-282+145T>C) c.-83+145T>C (n.-83+145T>C) c.3+145T>C (n.3+145T>C) n.84+145T>C n.138T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659333C>A | CA247677271 | POMP | c.-246+146C>A (n.-246+146C>A) c.-282+146C>A (n.-282+146C>A) c.-83+146C>A (n.-83+146C>A) c.3+146C>A (n.3+146C>A) n.84+146C>A n.139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659333C= | CA2081142068 | POMP | c.-246+146C= (n.-246+146C=) c.-282+146C= (n.-282+146C=) c.-83+146C= (n.-83+146C=) c.3+146C= (n.3+146C=) n.84+146C= n.139C= | |
13 | g.28659333C>T | CA954447182 | POMP | c.-246+146C>T (n.-246+146C>T) c.-282+146C>T (n.-282+146C>T) c.-83+146C>T (n.-83+146C>T) c.3+146C>T (n.3+146C>T) n.84+146C>T n.139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659334G>A | CA2622506883 | POMP | c.-246+147G>A (n.-246+147G>A) c.-282+147G>A (n.-282+147G>A) c.-83+147G>A (n.-83+147G>A) c.3+147G>A (n.3+147G>A) n.84+147G>A n.140G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659334G>C | CA2622506884 | POMP | c.-246+147G>C (n.-246+147G>C) c.-282+147G>C (n.-282+147G>C) c.-83+147G>C (n.-83+147G>C) c.3+147G>C (n.3+147G>C) n.84+147G>C n.140G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659334G>T | CA2622506885 | POMP | c.-246+147G>T (n.-246+147G>T) c.-282+147G>T (n.-282+147G>T) c.-83+147G>T (n.-83+147G>T) c.3+147G>T (n.3+147G>T) n.84+147G>T n.140G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659336G>T | CA2622506886 | POMP | c.-246+149G>T (n.-246+149G>T) c.-282+149G>T (n.-282+149G>T) c.-83+149G>T (n.-83+149G>T) c.3+149G>T (n.3+149G>T) n.84+149G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659337T>C | CA2622506887 | POMP | c.-246+150T>C (n.-246+150T>C) c.-282+150T>C (n.-282+150T>C) c.-83+150T>C (n.-83+150T>C) c.3+150T>C (n.3+150T>C) n.84+150T>C n.143T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659338del | CA2622506888 | POMP | c.-246+151del (n.-246+151del) c.-282+151del (n.-282+151del) c.-83+151del (n.-83+151del) c.3+151del (n.3+151del) n.84+151del n.144del | gnomAD v4 |
13 | g.28659338C>A | CA2622506889 | POMP | c.-246+151C>A (n.-246+151C>A) c.-282+151C>A (n.-282+151C>A) c.-83+151C>A (n.-83+151C>A) c.3+151C>A (n.3+151C>A) n.84+151C>A n.144C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659339A= | CA2081142069 | POMP | c.-246+152A= (n.-246+152A=) c.-282+152A= (n.-282+152A=) c.-83+152A= (n.-83+152A=) c.3+152A= (n.3+152A=) n.84+152A= n.145A= | |
13 | g.28659339A>G | CA2081142070 | POMP | c.-246+152A>G (n.-246+152A>G) c.-282+152A>G (n.-282+152A>G) c.-83+152A>G (n.-83+152A>G) c.3+152A>G (n.3+152A>G) n.84+152A>G n.145A>G | dbSNP gnomAD v3 |
13 | g.28659340C= | CA2081142071 | POMP | c.-246+153C= (n.-246+153C=) c.-282+153C= (n.-282+153C=) c.-83+153C= (n.-83+153C=) c.3+153C= (n.3+153C=) n.84+153C= n.146C= | |
13 | g.28659340C>T | CA2081142072 | POMP | c.-246+153C>T (n.-246+153C>T) c.-282+153C>T (n.-282+153C>T) c.-83+153C>T (n.-83+153C>T) c.3+153C>T (n.3+153C>T) n.84+153C>T n.146C>T | dbSNP |
13 | g.28659343G>C | CA2081142074 | POMP | c.-246+156G>C (n.-246+156G>C) c.-282+156G>C (n.-282+156G>C) c.-83+156G>C (n.-83+156G>C) c.3+156G>C (n.3+156G>C) n.84+156G>C n.149G>C | dbSNP |
13 | g.28659343G= | CA2081142073 | POMP | c.-246+156G= (n.-246+156G=) c.-282+156G= (n.-282+156G=) c.-83+156G= (n.-83+156G=) c.3+156G= (n.3+156G=) n.84+156G= n.149G= | |
13 | g.28659344G>C | CA2081142076 | POMP | c.-246+157G>C (n.-246+157G>C) c.-282+157G>C (n.-282+157G>C) c.-83+157G>C (n.-83+157G>C) c.3+157G>C (n.3+157G>C) n.84+157G>C n.150G>C | dbSNP |
13 | g.28659344G= | CA2081142077 | POMP | c.-246+157G= (n.-246+157G=) c.-282+157G= (n.-282+157G=) c.-83+157G= (n.-83+157G=) c.3+157G= (n.3+157G=) n.84+157G= n.150G= | |
13 | g.28659344_28659345delinsGT | CA2081142075 | POMP | c.-246+157_-246+158delinsGT (n.-246+157_-246+158delinsGT) c.-282+157_-282+158delinsGT (n.-282+157_-282+158delinsGT) c.-83+157_-83+158delinsGT (n.-83+157_-83+158delinsGT) c.3+157_3+158delinsGT (n.3+157_3+158delinsGT) n.84+157_84+158delinsGT n.150_151delinsGT | |
13 | g.28659347del | CA609145023 | POMP | c.-246+160del (n.-246+160del) c.-282+160del (n.-282+160del) c.-83+160del (n.-83+160del) c.3+160del (n.3+160del) n.84+160del n.153del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659349G= | CA2081142078 | POMP | c.-246+162G= (n.-246+162G=) c.-282+162G= (n.-282+162G=) c.-83+162G= (n.-83+162G=) c.3+162G= (n.3+162G=) n.84+162G= n.155G= | |
13 | g.28659349G>T | CA247677272 | POMP | c.-246+162G>T (n.-246+162G>T) c.-282+162G>T (n.-282+162G>T) c.-83+162G>T (n.-83+162G>T) c.3+162G>T (n.3+162G>T) n.84+162G>T n.155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659351_28659352delinsTG | CA2081142079 | POMP | c.-246+164_-246+165delinsTG (n.-246+164_-246+165delinsTG) c.-282+164_-282+165delinsTG (n.-282+164_-282+165delinsTG) c.-83+164_-83+165delinsTG (n.-83+164_-83+165delinsTG) c.3+164_3+165delinsTG (n.3+164_3+165delinsTG) n.84+164_84+165delinsTG n.157_158delinsTG | |
13 | g.28659352G= | CA2081142080 | POMP | c.-246+165G= (n.-246+165G=) c.-282+165G= (n.-282+165G=) c.-83+165G= (n.-83+165G=) c.3+165G= (n.3+165G=) n.84+165G= n.158G= | |
13 | g.28659352G>T | CA697096984 | POMP | c.-246+165G>T (n.-246+165G>T) c.-282+165G>T (n.-282+165G>T) c.-83+165G>T (n.-83+165G>T) c.3+165G>T (n.3+165G>T) n.84+165G>T n.158G>T | dbSNP |
13 | g.28659354del | CA954447186 | POMP | c.-246+167del (n.-246+167del) c.-282+167del (n.-282+167del) c.-83+167del (n.-83+167del) c.3+167del (n.3+167del) n.84+167del n.160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659353G>A | CA2798636143 | POMP | c.-246+166G>A (n.-246+166G>A) c.-282+166G>A (n.-282+166G>A) c.-83+166G>A (n.-83+166G>A) c.3+166G>A (n.3+166G>A) n.84+166G>A n.159G>A | |
13 | g.28659354G>A | CA247677273 | POMP | c.-246+167G>A (n.-246+167G>A) c.-282+167G>A (n.-282+167G>A) c.-83+167G>A (n.-83+167G>A) c.3+167G>A (n.3+167G>A) n.84+167G>A n.160G>A | dbSNP |
13 | g.28659354G= | CA2081142081 | POMP | c.-246+167G= (n.-246+167G=) c.-282+167G= (n.-282+167G=) c.-83+167G= (n.-83+167G=) c.3+167G= (n.3+167G=) n.84+167G= n.160G= | |
13 | g.28659356C= | CA2081142082 | POMP | c.-246+169C= (n.-246+169C=) c.-282+169C= (n.-282+169C=) c.-83+169C= (n.-83+169C=) c.3+169C= (n.3+169C=) n.84+169C= n.162C= | |
13 | g.28659356C>T | CA247677274 | POMP | c.-246+169C>T (n.-246+169C>T) c.-282+169C>T (n.-282+169C>T) c.-83+169C>T (n.-83+169C>T) c.3+169C>T (n.3+169C>T) n.84+169C>T n.162C>T | dbSNP |
13 | g.28659359G>A | CA2798636144 | POMP | c.-246+172G>A (n.-246+172G>A) c.-282+172G>A (n.-282+172G>A) c.-83+172G>A (n.-83+172G>A) c.3+172G>A (n.3+172G>A) n.84+172G>A n.165G>A | |
13 | g.28659360A= | CA2081142083 | POMP | c.-246+173A= (n.-246+173A=) c.-282+173A= (n.-282+173A=) c.-83+173A= (n.-83+173A=) c.3+173A= (n.3+173A=) n.84+173A= n.166A= | |
13 | g.28659360A>G | CA2727520828 | POMP | c.-246+173A>G (n.-246+173A>G) c.-282+173A>G (n.-282+173A>G) c.-83+173A>G (n.-83+173A>G) c.3+173A>G (n.3+173A>G) n.84+173A>G n.166A>G | dbSNP |
13 | g.28659360A>T | CA2081142084 | POMP | c.-246+173A>T (n.-246+173A>T) c.-282+173A>T (n.-282+173A>T) c.-83+173A>T (n.-83+173A>T) c.3+173A>T (n.3+173A>T) n.84+173A>T n.166A>T | dbSNP |
13 | g.28659361C= | CA2081142085 | POMP | c.-246+174C= (n.-246+174C=) c.-282+174C= (n.-282+174C=) c.-83+174C= (n.-83+174C=) c.3+174C= (n.3+174C=) n.84+174C= n.167C= | |
13 | g.28659361C>T | CA247677275 | POMP | c.-246+174C>T (n.-246+174C>T) c.-282+174C>T (n.-282+174C>T) c.-83+174C>T (n.-83+174C>T) c.3+174C>T (n.3+174C>T) n.84+174C>T n.167C>T | dbSNP |
13 | g.28659365C= | CA2081142086 | POMP | c.-246+178C= (n.-246+178C=) c.-282+178C= (n.-282+178C=) c.-83+178C= (n.-83+178C=) c.3+178C= (n.3+178C=) n.84+178C= n.171C= | |
13 | g.28659365C>T | CA15783510 | POMP | c.-246+178C>T (n.-246+178C>T) c.-282+178C>T (n.-282+178C>T) c.-83+178C>T (n.-83+178C>T) c.3+178C>T (n.3+178C>T) n.84+178C>T n.171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659366G= | CA2081142087 | POMP | c.-246+179G= (n.-246+179G=) c.-282+179G= (n.-282+179G=) c.-83+179G= (n.-83+179G=) c.3+179G= (n.3+179G=) n.84+179G= n.172G= | |
13 | g.28659366G>T | CA954447193 | POMP | c.-246+179G>T (n.-246+179G>T) c.-282+179G>T (n.-282+179G>T) c.-83+179G>T (n.-83+179G>T) c.3+179G>T (n.3+179G>T) n.84+179G>T n.172G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659368C= | CA2081142088 | POMP | c.-246+181C= (n.-246+181C=) c.-282+181C= (n.-282+181C=) c.-83+181C= (n.-83+181C=) c.3+181C= (n.3+181C=) n.84+181C= n.174C= | |
13 | g.28659368C>T | CA2081142089 | POMP | c.-246+181C>T (n.-246+181C>T) c.-282+181C>T (n.-282+181C>T) c.-83+181C>T (n.-83+181C>T) c.3+181C>T (n.3+181C>T) n.84+181C>T n.174C>T | dbSNP |
13 | g.28659368_28659369delinsCG | CA2081142090 | POMP | c.-246+181_-246+182delinsCG (n.-246+181_-246+182delinsCG) c.-282+181_-282+182delinsCG (n.-282+181_-282+182delinsCG) c.-83+181_-83+182delinsCG (n.-83+181_-83+182delinsCG) c.3+181_3+182delinsCG (n.3+181_3+182delinsCG) n.84+181_84+182delinsCG n.174_175delinsCG | |
13 | g.28659369G>C | CA247677276 | POMP | c.-246+182G>C (n.-246+182G>C) c.-282+182G>C (n.-282+182G>C) c.-83+182G>C (n.-83+182G>C) c.3+182G>C (n.3+182G>C) n.84+182G>C n.175G>C | dbSNP |
13 | g.28659369G= | CA2081142092 | POMP | c.-246+182G= (n.-246+182G=) c.-282+182G= (n.-282+182G=) c.-83+182G= (n.-83+182G=) c.3+182G= (n.3+182G=) n.84+182G= n.175G= | |
13 | g.28659369G>T | CA954447194 | POMP | c.-246+182G>T (n.-246+182G>T) c.-282+182G>T (n.-282+182G>T) c.-83+182G>T (n.-83+182G>T) c.3+182G>T (n.3+182G>T) n.84+182G>T n.175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659372del | CA2081142091 | POMP | c.-246+185del (n.-246+185del) c.-282+185del (n.-282+185del) c.-83+185del (n.-83+185del) c.3+185del (n.3+185del) n.84+185del n.178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659371G>A | CA2081142094 | POMP | c.-246+184G>A (n.-246+184G>A) c.-282+184G>A (n.-282+184G>A) c.-83+184G>A (n.-83+184G>A) c.3+184G>A (n.3+184G>A) n.84+184G>A n.177G>A | dbSNP |
13 | g.28659371G= | CA2081142093 | POMP | c.-246+184G= (n.-246+184G=) c.-282+184G= (n.-282+184G=) c.-83+184G= (n.-83+184G=) c.3+184G= (n.3+184G=) n.84+184G= n.177G= | |
13 | g.28659372G>C | CA697096988 | POMP | c.-246+185G>C (n.-246+185G>C) c.-282+185G>C (n.-282+185G>C) c.-83+185G>C (n.-83+185G>C) c.3+185G>C (n.3+185G>C) n.84+185G>C n.178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659372G= | CA2081142095 | POMP | c.-246+185G= (n.-246+185G=) c.-282+185G= (n.-282+185G=) c.-83+185G= (n.-83+185G=) c.3+185G= (n.3+185G=) n.84+185G= n.178G= | |
13 | g.28659375C>A | CA654941303 | POMP | c.-246+188C>A (n.-246+188C>A) c.-282+188C>A (n.-282+188C>A) c.-83+188C>A (n.-83+188C>A) c.3+188C>A (n.3+188C>A) n.84+188C>A n.181C>A | COSMIC |
13 | g.28659375C= | CA2081142096 | POMP | c.-246+188C= (n.-246+188C=) c.-282+188C= (n.-282+188C=) c.-83+188C= (n.-83+188C=) c.3+188C= (n.3+188C=) n.84+188C= n.181C= | |
13 | g.28659375C>T | CA697096989 | POMP | c.-246+188C>T (n.-246+188C>T) c.-282+188C>T (n.-282+188C>T) c.-83+188C>T (n.-83+188C>T) c.3+188C>T (n.3+188C>T) n.84+188C>T n.181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659376G>A | CA2727706882 | POMP | c.-246+189G>A (n.-246+189G>A) c.-282+189G>A (n.-282+189G>A) c.-83+189G>A (n.-83+189G>A) c.3+189G>A (n.3+189G>A) n.84+189G>A n.182G>A | dbSNP |
13 | g.28659377G>A | CA2081142098 | POMP | c.-246+190G>A (n.-246+190G>A) c.-282+190G>A (n.-282+190G>A) c.-83+190G>A (n.-83+190G>A) c.3+190G>A (n.3+190G>A) n.84+190G>A n.183G>A | dbSNP |
13 | g.28659377G= | CA2081142097 | POMP | c.-246+190G= (n.-246+190G=) c.-282+190G= (n.-282+190G=) c.-83+190G= (n.-83+190G=) c.3+190G= (n.3+190G=) n.84+190G= n.183G= | |
13 | g.28659378C= | CA2081142099 | POMP | c.-246+191C= (n.-246+191C=) c.-282+191C= (n.-282+191C=) c.-83+191C= (n.-83+191C=) c.3+191C= (n.3+191C=) n.84+191C= n.184C= | |
13 | g.28659378C>T | CA247677277 | POMP | c.-246+191C>T (n.-246+191C>T) c.-282+191C>T (n.-282+191C>T) c.-83+191C>T (n.-83+191C>T) c.3+191C>T (n.3+191C>T) n.84+191C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659380C= | CA2081142100 | POMP | c.-246+193C= (n.-246+193C=) c.-282+193C= (n.-282+193C=) c.-83+193C= (n.-83+193C=) c.3+193C= (n.3+193C=) n.84+193C= n.186C= | |
13 | g.28659380C>T | CA2081142101 | POMP | c.-246+193C>T (n.-246+193C>T) c.-282+193C>T (n.-282+193C>T) c.-83+193C>T (n.-83+193C>T) c.3+193C>T (n.3+193C>T) n.84+193C>T n.186C>T | dbSNP |
13 | g.28659381T>G | CA2081142102 | POMP | c.-246+194T>G (n.-246+194T>G) c.-282+194T>G (n.-282+194T>G) c.-83+194T>G (n.-83+194T>G) c.3+194T>G (n.3+194T>G) n.84+194T>G n.187T>G | dbSNP |
13 | g.28659381T= | CA2081142103 | POMP | c.-246+194T= (n.-246+194T=) c.-282+194T= (n.-282+194T=) c.-83+194T= (n.-83+194T=) c.3+194T= (n.3+194T=) n.84+194T= n.187T= | |
13 | g.28659382A= | CA2081142104 | POMP | c.-246+195A= (n.-246+195A=) c.-282+195A= (n.-282+195A=) c.-83+195A= (n.-83+195A=) c.3+195A= (n.3+195A=) n.84+195A= n.188A= | |
13 | g.28659382A>C | CA2081142105 | POMP | c.-246+195A>C (n.-246+195A>C) c.-282+195A>C (n.-282+195A>C) c.-83+195A>C (n.-83+195A>C) c.3+195A>C (n.3+195A>C) n.84+195A>C n.188A>C | dbSNP |
13 | g.28659385C= | CA2081142106 | POMP | c.-246+198C= (n.-246+198C=) c.-282+198C= (n.-282+198C=) c.-83+198C= (n.-83+198C=) c.3+198C= (n.3+198C=) n.84+198C= n.191C= | |
13 | g.28659385C>T | CA247677278 | POMP | c.-246+198C>T (n.-246+198C>T) c.-282+198C>T (n.-282+198C>T) c.-83+198C>T (n.-83+198C>T) c.3+198C>T (n.3+198C>T) n.84+198C>T n.191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659387C>T | CA2512408706 | POMP | c.-246+200C>T (n.-246+200C>T) c.-282+200C>T (n.-282+200C>T) c.-83+200C>T (n.-83+200C>T) c.3+200C>T (n.3+200C>T) n.84+200C>T n.193C>T | |
13 | g.28659388A= | CA2081142107 | POMP | c.-246+201A= (n.-246+201A=) c.-282+201A= (n.-282+201A=) c.-83+201A= (n.-83+201A=) c.3+201A= (n.3+201A=) n.84+201A= n.194A= | |
13 | g.28659388A>G | CA2081142108 | POMP | c.-246+201A>G (n.-246+201A>G) c.-282+201A>G (n.-282+201A>G) c.-83+201A>G (n.-83+201A>G) c.3+201A>G (n.3+201A>G) n.84+201A>G n.194A>G | dbSNP |
13 | g.28659388A>T | CA247677279 | POMP | c.-246+201A>T (n.-246+201A>T) c.-282+201A>T (n.-282+201A>T) c.-83+201A>T (n.-83+201A>T) c.3+201A>T (n.3+201A>T) n.84+201A>T n.194A>T | dbSNP |
13 | g.28659389C= | CA2081142109 | POMP | c.-246+202C= (n.-246+202C=) c.-282+202C= (n.-282+202C=) c.-83+202C= (n.-83+202C=) c.3+202C= (n.3+202C=) n.84+202C= n.195C= | |
13 | g.28659389C>T | CA2081142110 | POMP | c.-246+202C>T (n.-246+202C>T) c.-282+202C>T (n.-282+202C>T) c.-83+202C>T (n.-83+202C>T) c.3+202C>T (n.3+202C>T) n.84+202C>T n.195C>T | dbSNP |
13 | g.28659390T>G | CA247677280 | POMP | c.-246+203T>G (n.-246+203T>G) c.-282+203T>G (n.-282+203T>G) c.-83+203T>G (n.-83+203T>G) c.3+203T>G (n.3+203T>G) n.84+203T>G n.196T>G | dbSNP |
13 | g.28659390T= | CA2081142111 | POMP | c.-246+203T= (n.-246+203T=) c.-282+203T= (n.-282+203T=) c.-83+203T= (n.-83+203T=) c.3+203T= (n.3+203T=) n.84+203T= n.196T= | |
13 | g.28659391A= | CA2081142113 | POMP | c.-246+204A= (n.-246+204A=) c.-282+204A= (n.-282+204A=) c.-83+204A= (n.-83+204A=) c.3+204A= (n.3+204A=) n.84+204A= n.197A= | |
13 | g.28659391A>G | CA2081142112 | POMP | c.-246+204A>G (n.-246+204A>G) c.-282+204A>G (n.-282+204A>G) c.-83+204A>G (n.-83+204A>G) c.3+204A>G (n.3+204A>G) n.84+204A>G n.197A>G | dbSNP |
13 | g.28659396T>C | CA2727706883 | POMP | c.-246+209T>C (n.-246+209T>C) c.-282+209T>C (n.-282+209T>C) c.-83+209T>C (n.-83+209T>C) c.3+209T>C (n.3+209T>C) n.84+209T>C n.202T>C | dbSNP |
13 | g.28659399T>C | CA697096993 | POMP | c.-246+212T>C (n.-246+212T>C) c.-282+212T>C (n.-282+212T>C) c.-83+212T>C (n.-83+212T>C) c.3+212T>C (n.3+212T>C) n.84+212T>C n.205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659399T= | CA2081142114 | POMP | c.-246+212T= (n.-246+212T=) c.-282+212T= (n.-282+212T=) c.-83+212T= (n.-83+212T=) c.3+212T= (n.3+212T=) n.84+212T= n.205T= | |
13 | g.28659400T>G | CA697096996 | POMP | c.-246+213T>G (n.-246+213T>G) c.-282+213T>G (n.-282+213T>G) c.-83+213T>G (n.-83+213T>G) c.3+213T>G (n.3+213T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) n.84+213T>G n.206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659400T= | CA2081142115 | POMP | c.-246+213T= (n.-246+213T=) c.-282+213T= (n.-282+213T=) c.-83+213T= (n.-83+213T=) c.3+213T= (n.3+213T=) c.-339T= (n.-339T=) c.-497T= (n.-497T=) n.84+213T= n.206T= | |
13 | g.28659402G>C | CA247677281 | POMP | c.-246+215G>C (n.-246+215G>C) c.-282+215G>C (n.-282+215G>C) c.-83+215G>C (n.-83+215G>C) c.3+215G>C (n.3+215G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) n.84+215G>C n.208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659402G= | CA2081142116 | POMP | c.-246+215G= (n.-246+215G=) c.-282+215G= (n.-282+215G=) c.-83+215G= (n.-83+215G=) c.3+215G= (n.3+215G=) c.-337G= (n.-337G=) c.-495G= (n.-495G=) n.84+215G= n.208G= | |
13 | g.28659402G>T | CA697096998 | POMP | c.-246+215G>T (n.-246+215G>T) c.-282+215G>T (n.-282+215G>T) c.-83+215G>T (n.-83+215G>T) c.3+215G>T (n.3+215G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) n.84+215G>T n.208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659408A= | CA2081142117 | POMP | c.-246+221A= (n.-246+221A=) c.-282+221A= (n.-282+221A=) c.-83+221A= (n.-83+221A=) c.3+221A= (n.3+221A=) c.-331A= (n.-331A=) c.-489A= (n.-489A=) n.84+221A= n.214A= | |
13 | g.28659408A>G | CA483289014 | POMP | c.-246+221A>G (n.-246+221A>G) c.-282+221A>G (n.-282+221A>G) c.-83+221A>G (n.-83+221A>G) c.3+221A>G (n.3+221A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) n.84+221A>G n.214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659409T>C | CA2081142119 | POMP | c.-246+222T>C (n.-246+222T>C) c.-282+222T>C (n.-282+222T>C) c.-83+222T>C (n.-83+222T>C) c.3+222T>C (n.3+222T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) n.84+222T>C n.215T>C | dbSNP |
13 | g.28659409T= | CA2081142118 | POMP | c.-246+222T= (n.-246+222T=) c.-282+222T= (n.-282+222T=) c.-83+222T= (n.-83+222T=) c.3+222T= (n.3+222T=) c.-330T= (n.-330T=) c.-488T= (n.-488T=) n.84+222T= n.215T= | |
13 | g.28659410C>A | CA2727419697 | POMP | c.-246+223C>A (n.-246+223C>A) c.-282+223C>A (n.-282+223C>A) c.-83+223C>A (n.-83+223C>A) c.3+223C>A (n.3+223C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) n.84+223C>A n.216C>A | dbSNP |
13 | g.28659410C= | CA2081142120 | POMP | c.-246+223C= (n.-246+223C=) c.-282+223C= (n.-282+223C=) c.-83+223C= (n.-83+223C=) c.3+223C= (n.3+223C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-487C= (n.-487C=) n.84+223C= n.216C= | |
13 | g.28659410C>G | CA609145024 | POMP | c.-246+223C>G (n.-246+223C>G) c.-282+223C>G (n.-282+223C>G) c.-83+223C>G (n.-83+223C>G) c.3+223C>G (n.3+223C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) n.84+223C>G n.216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659410C>T | CA247677282 | POMP | c.-246+223C>T (n.-246+223C>T) c.-282+223C>T (n.-282+223C>T) c.-83+223C>T (n.-83+223C>T) c.3+223C>T (n.3+223C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) n.84+223C>T n.216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659411C= | CA2081142121 | POMP | c.-246+224C= (n.-246+224C=) c.-282+224C= (n.-282+224C=) c.-83+224C= (n.-83+224C=) c.3+224C= (n.3+224C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-486C= (n.-486C=) n.84+224C= n.217C= | |
13 | g.28659411C>T | CA247677283 | POMP | c.-246+224C>T (n.-246+224C>T) c.-282+224C>T (n.-282+224C>T) c.-83+224C>T (n.-83+224C>T) c.3+224C>T (n.3+224C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) n.84+224C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |