Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.28659304_28659320dupCA697096952POMPc.-246+117_-246+133dup (n.-246+117_-246+133dup)
c.-282+117_-282+133dup (n.-282+117_-282+133dup)
c.-83+117_-83+133dup (n.-83+117_-83+133dup)
c.3+117_3+133dup (n.3+117_3+133dup)
n.84+117_84+133dup
n.110_126dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659309_28659336dupCA2622506855POMPc.-246+122_-246+149dup (n.-246+122_-246+149dup)
c.-282+122_-282+149dup (n.-282+122_-282+149dup)
c.-83+122_-83+149dup (n.-83+122_-83+149dup)
c.3+122_3+149dup (n.3+122_3+149dup)
n.84+122_84+149dup
n.115_142dup
 gnomAD v4
13g.28659314C>ACA2622506864POMPc.-246+127C>A (n.-246+127C>A)
c.-282+127C>A (n.-282+127C>A)
c.-83+127C>A (n.-83+127C>A)
c.3+127C>A (n.3+127C>A)
n.84+127C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
13g.28659314C=CA2081142058POMPc.-246+127C= (n.-246+127C=)
c.-282+127C= (n.-282+127C=)
c.-83+127C= (n.-83+127C=)
c.3+127C= (n.3+127C=)
n.84+127C=
n.120C=
13g.28659314C>GCA954447176POMPc.-246+127C>G (n.-246+127C>G)
c.-282+127C>G (n.-282+127C>G)
c.-83+127C>G (n.-83+127C>G)
c.3+127C>G (n.3+127C>G)
n.84+127C>G
n.120C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659314C>TCA2622506865POMPc.-246+127C>T (n.-246+127C>T)
c.-282+127C>T (n.-282+127C>T)
c.-83+127C>T (n.-83+127C>T)
c.3+127C>T (n.3+127C>T)
n.84+127C>T
n.120C>T
 gnomAD v4
13g.28659315T>ACA2798636142POMPc.-246+128T>A (n.-246+128T>A)
c.-282+128T>A (n.-282+128T>A)
c.-83+128T>A (n.-83+128T>A)
c.3+128T>A (n.3+128T>A)
n.84+128T>A
n.121T>A
13g.28659315T>CCA247677270POMPc.-246+128T>C (n.-246+128T>C)
c.-282+128T>C (n.-282+128T>C)
c.-83+128T>C (n.-83+128T>C)
c.3+128T>C (n.3+128T>C)
n.84+128T>C
n.121T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659315T>GCA697096969POMPc.-246+128T>G (n.-246+128T>G)
c.-282+128T>G (n.-282+128T>G)
c.-83+128T>G (n.-83+128T>G)
c.3+128T>G (n.3+128T>G)
n.84+128T>G
n.121T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659315T=CA2081142059POMPc.-246+128T= (n.-246+128T=)
c.-282+128T= (n.-282+128T=)
c.-83+128T= (n.-83+128T=)
c.3+128T= (n.3+128T=)
n.84+128T=
n.121T=
13g.28659316C=CA2081142060POMPc.-246+129C= (n.-246+129C=)
c.-282+129C= (n.-282+129C=)
c.-83+129C= (n.-83+129C=)
c.3+129C= (n.3+129C=)
n.84+129C=
n.122C=
13g.28659316C>TCA609145022POMPc.-246+129C>T (n.-246+129C>T)
c.-282+129C>T (n.-282+129C>T)
c.-83+129C>T (n.-83+129C>T)
c.3+129C>T (n.3+129C>T)
n.84+129C>T
n.122C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659318G>ACA2622506866POMPc.-246+131G>A (n.-246+131G>A)
c.-282+131G>A (n.-282+131G>A)
c.-83+131G>A (n.-83+131G>A)
c.3+131G>A (n.3+131G>A)
n.84+131G>A
n.124G>A
 gnomAD v4
13g.28659319G>CCA2622506867POMPc.-246+132G>C (n.-246+132G>C)
c.-282+132G>C (n.-282+132G>C)
c.-83+132G>C (n.-83+132G>C)
c.3+132G>C (n.3+132G>C)
n.84+132G>C
n.125G>C
 gnomAD v4
13g.28659320C>ACA2622506868POMPc.-246+133C>A (n.-246+133C>A)
c.-282+133C>A (n.-282+133C>A)
c.-83+133C>A (n.-83+133C>A)
c.3+133C>A (n.3+133C>A)
n.84+133C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
13g.28659320C>TCA2622506869POMPc.-246+133C>T (n.-246+133C>T)
c.-282+133C>T (n.-282+133C>T)
c.-83+133C>T (n.-83+133C>T)
c.3+133C>T (n.3+133C>T)
n.84+133C>T
n.126C>T
 gnomAD v4
13g.28659321G>ACA2622506870POMPc.-246+134G>A (n.-246+134G>A)
c.-282+134G>A (n.-282+134G>A)
c.-83+134G>A (n.-83+134G>A)
c.3+134G>A (n.3+134G>A)
n.84+134G>A
n.127G>A
 gnomAD v4
13g.28659321G>CCA2622506872POMPc.-246+134G>C (n.-246+134G>C)
c.-282+134G>C (n.-282+134G>C)
c.-83+134G>C (n.-83+134G>C)
c.3+134G>C (n.3+134G>C)
n.84+134G>C
n.127G>C
 gnomAD v4
13g.28659321G>TCA2622506871POMPc.-246+134G>T (n.-246+134G>T)
c.-282+134G>T (n.-282+134G>T)
c.-83+134G>T (n.-83+134G>T)
c.3+134G>T (n.3+134G>T)
n.84+134G>T
n.127G>T
 gnomAD v4
13g.28659322C>TCA2622506873POMPc.-246+135C>T (n.-246+135C>T)
c.-282+135C>T (n.-282+135C>T)
c.-83+135C>T (n.-83+135C>T)
c.3+135C>T (n.3+135C>T)
n.84+135C>T
n.128C>T
 gnomAD v4
13g.28659323C>ACA2622506874POMPc.-246+136C>A (n.-246+136C>A)
c.-282+136C>A (n.-282+136C>A)
c.-83+136C>A (n.-83+136C>A)
c.3+136C>A (n.3+136C>A)
n.84+136C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
13g.28659323C>GCA2622506875POMPc.-246+136C>G (n.-246+136C>G)
c.-282+136C>G (n.-282+136C>G)
c.-83+136C>G (n.-83+136C>G)
c.3+136C>G (n.3+136C>G)
n.84+136C>G
n.129C>G
 gnomAD v4
13g.28659324A=CA2081142061POMPc.-246+137A= (n.-246+137A=)
c.-282+137A= (n.-282+137A=)
c.-83+137A= (n.-83+137A=)
c.3+137A= (n.3+137A=)
n.84+137A=
n.130A=
13g.28659324A>GCA2081142062POMPc.-246+137A>G (n.-246+137A>G)
c.-282+137A>G (n.-282+137A>G)
c.-83+137A>G (n.-83+137A>G)
c.3+137A>G (n.3+137A>G)
n.84+137A>G
n.130A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659325T>ACA2622506876POMPc.-246+138T>A (n.-246+138T>A)
c.-282+138T>A (n.-282+138T>A)
c.-83+138T>A (n.-83+138T>A)
c.3+138T>A (n.3+138T>A)
n.84+138T>A
n.131T>A
 gnomAD v4
13g.28659325T>CCA2502229131POMPc.-246+138T>C (n.-246+138T>C)
c.-282+138T>C (n.-282+138T>C)
c.-83+138T>C (n.-83+138T>C)
c.3+138T>C (n.3+138T>C)
n.84+138T>C
n.131T>C
 gnomAD v4
13g.28659326A=CA2081142064POMPc.-246+139A= (n.-246+139A=)
c.-282+139A= (n.-282+139A=)
c.-83+139A= (n.-83+139A=)
c.3+139A= (n.3+139A=)
n.84+139A=
n.132A=
13g.28659326A>CCA2081142063POMPc.-246+139A>C (n.-246+139A>C)
c.-282+139A>C (n.-282+139A>C)
c.-83+139A>C (n.-83+139A>C)
c.3+139A>C (n.3+139A>C)
n.84+139A>C
n.132A>C
 dbSNP
13g.28659326A>GCA2622506877POMPc.-246+139A>G (n.-246+139A>G)
c.-282+139A>G (n.-282+139A>G)
c.-83+139A>G (n.-83+139A>G)
c.3+139A>G (n.3+139A>G)
n.84+139A>G
n.132A>G
 gnomAD v4
13g.28659327A>CCA2622506878POMPc.-246+140A>C (n.-246+140A>C)
c.-282+140A>C (n.-282+140A>C)
c.-83+140A>C (n.-83+140A>C)
c.3+140A>C (n.3+140A>C)
n.84+140A>C
n.133A>C
 gnomAD v4
13g.28659328T>GCA2622506879POMPc.-246+141T>G (n.-246+141T>G)
c.-282+141T>G (n.-282+141T>G)
c.-83+141T>G (n.-83+141T>G)
c.3+141T>G (n.3+141T>G)
n.84+141T>G
n.134T>G
 gnomAD v4
13g.28659328_28659329delinsTCCA2081142065POMPc.-246+141_-246+142delinsTC (n.-246+141_-246+142delinsTC)
c.-282+141_-282+142delinsTC (n.-282+141_-282+142delinsTC)
c.-83+141_-83+142delinsTC (n.-83+141_-83+142delinsTC)
c.3+141_3+142delinsTC (n.3+141_3+142delinsTC)
n.84+141_84+142delinsTC
n.134_135delinsTC
13g.28659329delCA954447181POMPc.-246+142del (n.-246+142del)
c.-282+142del (n.-282+142del)
c.-83+142del (n.-83+142del)
c.3+142del (n.3+142del)
n.84+142del
n.135del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659329C>ACA2622506880POMPc.-246+142C>A (n.-246+142C>A)
c.-282+142C>A (n.-282+142C>A)
c.-83+142C>A (n.-83+142C>A)
c.3+142C>A (n.3+142C>A)
n.84+142C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
13g.28659329C>TCA2622506881POMPc.-246+142C>T (n.-246+142C>T)
c.-282+142C>T (n.-282+142C>T)
c.-83+142C>T (n.-83+142C>T)
c.3+142C>T (n.3+142C>T)
n.84+142C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
13g.28659330T>CCA2081142067POMPc.-246+143T>C (n.-246+143T>C)
c.-282+143T>C (n.-282+143T>C)
c.-83+143T>C (n.-83+143T>C)
c.3+143T>C (n.3+143T>C)
n.84+143T>C
n.136T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659330T=CA2081142066POMPc.-246+143T= (n.-246+143T=)
c.-282+143T= (n.-282+143T=)
c.-83+143T= (n.-83+143T=)
c.3+143T= (n.3+143T=)
n.84+143T=
n.136T=
13g.28659332T>CCA2622506882POMPc.-246+145T>C (n.-246+145T>C)
c.-282+145T>C (n.-282+145T>C)
c.-83+145T>C (n.-83+145T>C)
c.3+145T>C (n.3+145T>C)
n.84+145T>C
n.138T>C
 gnomAD v4
13g.28659333C>ACA247677271POMPc.-246+146C>A (n.-246+146C>A)
c.-282+146C>A (n.-282+146C>A)
c.-83+146C>A (n.-83+146C>A)
c.3+146C>A (n.3+146C>A)
n.84+146C>A
n.139C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659333C=CA2081142068POMPc.-246+146C= (n.-246+146C=)
c.-282+146C= (n.-282+146C=)
c.-83+146C= (n.-83+146C=)
c.3+146C= (n.3+146C=)
n.84+146C=
n.139C=
13g.28659333C>TCA954447182POMPc.-246+146C>T (n.-246+146C>T)
c.-282+146C>T (n.-282+146C>T)
c.-83+146C>T (n.-83+146C>T)
c.3+146C>T (n.3+146C>T)
n.84+146C>T
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659334G>ACA2622506883POMPc.-246+147G>A (n.-246+147G>A)
c.-282+147G>A (n.-282+147G>A)
c.-83+147G>A (n.-83+147G>A)
c.3+147G>A (n.3+147G>A)
n.84+147G>A
n.140G>A
 gnomAD v4
13g.28659334G>CCA2622506884POMPc.-246+147G>C (n.-246+147G>C)
c.-282+147G>C (n.-282+147G>C)
c.-83+147G>C (n.-83+147G>C)
c.3+147G>C (n.3+147G>C)
n.84+147G>C
n.140G>C
 gnomAD v4
13g.28659334G>TCA2622506885POMPc.-246+147G>T (n.-246+147G>T)
c.-282+147G>T (n.-282+147G>T)
c.-83+147G>T (n.-83+147G>T)
c.3+147G>T (n.3+147G>T)
n.84+147G>T
n.140G>T
 gnomAD v4
13g.28659336G>TCA2622506886POMPc.-246+149G>T (n.-246+149G>T)
c.-282+149G>T (n.-282+149G>T)
c.-83+149G>T (n.-83+149G>T)
c.3+149G>T (n.3+149G>T)
n.84+149G>T
n.142G>T
 gnomAD v4
13g.28659337T>CCA2622506887POMPc.-246+150T>C (n.-246+150T>C)
c.-282+150T>C (n.-282+150T>C)
c.-83+150T>C (n.-83+150T>C)
c.3+150T>C (n.3+150T>C)
n.84+150T>C
n.143T>C
 gnomAD v4
13g.28659338delCA2622506888POMPc.-246+151del (n.-246+151del)
c.-282+151del (n.-282+151del)
c.-83+151del (n.-83+151del)
c.3+151del (n.3+151del)
n.84+151del
n.144del
 gnomAD v4
13g.28659338C>ACA2622506889POMPc.-246+151C>A (n.-246+151C>A)
c.-282+151C>A (n.-282+151C>A)
c.-83+151C>A (n.-83+151C>A)
c.3+151C>A (n.3+151C>A)
n.84+151C>A
n.144C>A
 gnomAD v4
13g.28659339A=CA2081142069POMPc.-246+152A= (n.-246+152A=)
c.-282+152A= (n.-282+152A=)
c.-83+152A= (n.-83+152A=)
c.3+152A= (n.3+152A=)
n.84+152A=
n.145A=
13g.28659339A>GCA2081142070POMPc.-246+152A>G (n.-246+152A>G)
c.-282+152A>G (n.-282+152A>G)
c.-83+152A>G (n.-83+152A>G)
c.3+152A>G (n.3+152A>G)
n.84+152A>G
n.145A>G
 dbSNP gnomAD v3
13g.28659340C=CA2081142071POMPc.-246+153C= (n.-246+153C=)
c.-282+153C= (n.-282+153C=)
c.-83+153C= (n.-83+153C=)
c.3+153C= (n.3+153C=)
n.84+153C=
n.146C=
13g.28659340C>TCA2081142072POMPc.-246+153C>T (n.-246+153C>T)
c.-282+153C>T (n.-282+153C>T)
c.-83+153C>T (n.-83+153C>T)
c.3+153C>T (n.3+153C>T)
n.84+153C>T
n.146C>T
 dbSNP
13g.28659343G>CCA2081142074POMPc.-246+156G>C (n.-246+156G>C)
c.-282+156G>C (n.-282+156G>C)
c.-83+156G>C (n.-83+156G>C)
c.3+156G>C (n.3+156G>C)
n.84+156G>C
n.149G>C
 dbSNP
13g.28659343G=CA2081142073POMPc.-246+156G= (n.-246+156G=)
c.-282+156G= (n.-282+156G=)
c.-83+156G= (n.-83+156G=)
c.3+156G= (n.3+156G=)
n.84+156G=
n.149G=
13g.28659344G>CCA2081142076POMPc.-246+157G>C (n.-246+157G>C)
c.-282+157G>C (n.-282+157G>C)
c.-83+157G>C (n.-83+157G>C)
c.3+157G>C (n.3+157G>C)
n.84+157G>C
n.150G>C
 dbSNP
13g.28659344G=CA2081142077POMPc.-246+157G= (n.-246+157G=)
c.-282+157G= (n.-282+157G=)
c.-83+157G= (n.-83+157G=)
c.3+157G= (n.3+157G=)
n.84+157G=
n.150G=
13g.28659344_28659345delinsGTCA2081142075POMPc.-246+157_-246+158delinsGT (n.-246+157_-246+158delinsGT)
c.-282+157_-282+158delinsGT (n.-282+157_-282+158delinsGT)
c.-83+157_-83+158delinsGT (n.-83+157_-83+158delinsGT)
c.3+157_3+158delinsGT (n.3+157_3+158delinsGT)
n.84+157_84+158delinsGT
n.150_151delinsGT
13g.28659347delCA609145023POMPc.-246+160del (n.-246+160del)
c.-282+160del (n.-282+160del)
c.-83+160del (n.-83+160del)
c.3+160del (n.3+160del)
n.84+160del
n.153del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659349G=CA2081142078POMPc.-246+162G= (n.-246+162G=)
c.-282+162G= (n.-282+162G=)
c.-83+162G= (n.-83+162G=)
c.3+162G= (n.3+162G=)
n.84+162G=
n.155G=
13g.28659349G>TCA247677272POMPc.-246+162G>T (n.-246+162G>T)
c.-282+162G>T (n.-282+162G>T)
c.-83+162G>T (n.-83+162G>T)
c.3+162G>T (n.3+162G>T)
n.84+162G>T
n.155G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659351_28659352delinsTGCA2081142079POMPc.-246+164_-246+165delinsTG (n.-246+164_-246+165delinsTG)
c.-282+164_-282+165delinsTG (n.-282+164_-282+165delinsTG)
c.-83+164_-83+165delinsTG (n.-83+164_-83+165delinsTG)
c.3+164_3+165delinsTG (n.3+164_3+165delinsTG)
n.84+164_84+165delinsTG
n.157_158delinsTG
13g.28659352G=CA2081142080POMPc.-246+165G= (n.-246+165G=)
c.-282+165G= (n.-282+165G=)
c.-83+165G= (n.-83+165G=)
c.3+165G= (n.3+165G=)
n.84+165G=
n.158G=
13g.28659352G>TCA697096984POMPc.-246+165G>T (n.-246+165G>T)
c.-282+165G>T (n.-282+165G>T)
c.-83+165G>T (n.-83+165G>T)
c.3+165G>T (n.3+165G>T)
n.84+165G>T
n.158G>T
 dbSNP
13g.28659354delCA954447186POMPc.-246+167del (n.-246+167del)
c.-282+167del (n.-282+167del)
c.-83+167del (n.-83+167del)
c.3+167del (n.3+167del)
n.84+167del
n.160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659353G>ACA2798636143POMPc.-246+166G>A (n.-246+166G>A)
c.-282+166G>A (n.-282+166G>A)
c.-83+166G>A (n.-83+166G>A)
c.3+166G>A (n.3+166G>A)
n.84+166G>A
n.159G>A
13g.28659354G>ACA247677273POMPc.-246+167G>A (n.-246+167G>A)
c.-282+167G>A (n.-282+167G>A)
c.-83+167G>A (n.-83+167G>A)
c.3+167G>A (n.3+167G>A)
n.84+167G>A
n.160G>A
 dbSNP
13g.28659354G=CA2081142081POMPc.-246+167G= (n.-246+167G=)
c.-282+167G= (n.-282+167G=)
c.-83+167G= (n.-83+167G=)
c.3+167G= (n.3+167G=)
n.84+167G=
n.160G=
13g.28659356C=CA2081142082POMPc.-246+169C= (n.-246+169C=)
c.-282+169C= (n.-282+169C=)
c.-83+169C= (n.-83+169C=)
c.3+169C= (n.3+169C=)
n.84+169C=
n.162C=
13g.28659356C>TCA247677274POMPc.-246+169C>T (n.-246+169C>T)
c.-282+169C>T (n.-282+169C>T)
c.-83+169C>T (n.-83+169C>T)
c.3+169C>T (n.3+169C>T)
n.84+169C>T
n.162C>T
 dbSNP
13g.28659359G>ACA2798636144POMPc.-246+172G>A (n.-246+172G>A)
c.-282+172G>A (n.-282+172G>A)
c.-83+172G>A (n.-83+172G>A)
c.3+172G>A (n.3+172G>A)
n.84+172G>A
n.165G>A
13g.28659360A=CA2081142083POMPc.-246+173A= (n.-246+173A=)
c.-282+173A= (n.-282+173A=)
c.-83+173A= (n.-83+173A=)
c.3+173A= (n.3+173A=)
n.84+173A=
n.166A=
13g.28659360A>GCA2727520828POMPc.-246+173A>G (n.-246+173A>G)
c.-282+173A>G (n.-282+173A>G)
c.-83+173A>G (n.-83+173A>G)
c.3+173A>G (n.3+173A>G)
n.84+173A>G
n.166A>G
 dbSNP
13g.28659360A>TCA2081142084POMPc.-246+173A>T (n.-246+173A>T)
c.-282+173A>T (n.-282+173A>T)
c.-83+173A>T (n.-83+173A>T)
c.3+173A>T (n.3+173A>T)
n.84+173A>T
n.166A>T
 dbSNP
13g.28659361C=CA2081142085POMPc.-246+174C= (n.-246+174C=)
c.-282+174C= (n.-282+174C=)
c.-83+174C= (n.-83+174C=)
c.3+174C= (n.3+174C=)
n.84+174C=
n.167C=
13g.28659361C>TCA247677275POMPc.-246+174C>T (n.-246+174C>T)
c.-282+174C>T (n.-282+174C>T)
c.-83+174C>T (n.-83+174C>T)
c.3+174C>T (n.3+174C>T)
n.84+174C>T
n.167C>T
 dbSNP
13g.28659365C=CA2081142086POMPc.-246+178C= (n.-246+178C=)
c.-282+178C= (n.-282+178C=)
c.-83+178C= (n.-83+178C=)
c.3+178C= (n.3+178C=)
n.84+178C=
n.171C=
13g.28659365C>TCA15783510POMPc.-246+178C>T (n.-246+178C>T)
c.-282+178C>T (n.-282+178C>T)
c.-83+178C>T (n.-83+178C>T)
c.3+178C>T (n.3+178C>T)
n.84+178C>T
n.171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659366G=CA2081142087POMPc.-246+179G= (n.-246+179G=)
c.-282+179G= (n.-282+179G=)
c.-83+179G= (n.-83+179G=)
c.3+179G= (n.3+179G=)
n.84+179G=
n.172G=
13g.28659366G>TCA954447193POMPc.-246+179G>T (n.-246+179G>T)
c.-282+179G>T (n.-282+179G>T)
c.-83+179G>T (n.-83+179G>T)
c.3+179G>T (n.3+179G>T)
n.84+179G>T
n.172G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659368C=CA2081142088POMPc.-246+181C= (n.-246+181C=)
c.-282+181C= (n.-282+181C=)
c.-83+181C= (n.-83+181C=)
c.3+181C= (n.3+181C=)
n.84+181C=
n.174C=
13g.28659368C>TCA2081142089POMPc.-246+181C>T (n.-246+181C>T)
c.-282+181C>T (n.-282+181C>T)
c.-83+181C>T (n.-83+181C>T)
c.3+181C>T (n.3+181C>T)
n.84+181C>T
n.174C>T
 dbSNP
13g.28659368_28659369delinsCGCA2081142090POMPc.-246+181_-246+182delinsCG (n.-246+181_-246+182delinsCG)
c.-282+181_-282+182delinsCG (n.-282+181_-282+182delinsCG)
c.-83+181_-83+182delinsCG (n.-83+181_-83+182delinsCG)
c.3+181_3+182delinsCG (n.3+181_3+182delinsCG)
n.84+181_84+182delinsCG
n.174_175delinsCG
13g.28659369G>CCA247677276POMPc.-246+182G>C (n.-246+182G>C)
c.-282+182G>C (n.-282+182G>C)
c.-83+182G>C (n.-83+182G>C)
c.3+182G>C (n.3+182G>C)
n.84+182G>C
n.175G>C
 dbSNP
13g.28659369G=CA2081142092POMPc.-246+182G= (n.-246+182G=)
c.-282+182G= (n.-282+182G=)
c.-83+182G= (n.-83+182G=)
c.3+182G= (n.3+182G=)
n.84+182G=
n.175G=
13g.28659369G>TCA954447194POMPc.-246+182G>T (n.-246+182G>T)
c.-282+182G>T (n.-282+182G>T)
c.-83+182G>T (n.-83+182G>T)
c.3+182G>T (n.3+182G>T)
n.84+182G>T
n.175G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659372delCA2081142091POMPc.-246+185del (n.-246+185del)
c.-282+185del (n.-282+185del)
c.-83+185del (n.-83+185del)
c.3+185del (n.3+185del)
n.84+185del
n.178del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659371G>ACA2081142094POMPc.-246+184G>A (n.-246+184G>A)
c.-282+184G>A (n.-282+184G>A)
c.-83+184G>A (n.-83+184G>A)
c.3+184G>A (n.3+184G>A)
n.84+184G>A
n.177G>A
 dbSNP
13g.28659371G=CA2081142093POMPc.-246+184G= (n.-246+184G=)
c.-282+184G= (n.-282+184G=)
c.-83+184G= (n.-83+184G=)
c.3+184G= (n.3+184G=)
n.84+184G=
n.177G=
13g.28659372G>CCA697096988POMPc.-246+185G>C (n.-246+185G>C)
c.-282+185G>C (n.-282+185G>C)
c.-83+185G>C (n.-83+185G>C)
c.3+185G>C (n.3+185G>C)
n.84+185G>C
n.178G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659372G=CA2081142095POMPc.-246+185G= (n.-246+185G=)
c.-282+185G= (n.-282+185G=)
c.-83+185G= (n.-83+185G=)
c.3+185G= (n.3+185G=)
n.84+185G=
n.178G=
13g.28659375C>ACA654941303POMPc.-246+188C>A (n.-246+188C>A)
c.-282+188C>A (n.-282+188C>A)
c.-83+188C>A (n.-83+188C>A)
c.3+188C>A (n.3+188C>A)
n.84+188C>A
n.181C>A
 COSMIC
13g.28659375C=CA2081142096POMPc.-246+188C= (n.-246+188C=)
c.-282+188C= (n.-282+188C=)
c.-83+188C= (n.-83+188C=)
c.3+188C= (n.3+188C=)
n.84+188C=
n.181C=
13g.28659375C>TCA697096989POMPc.-246+188C>T (n.-246+188C>T)
c.-282+188C>T (n.-282+188C>T)
c.-83+188C>T (n.-83+188C>T)
c.3+188C>T (n.3+188C>T)
n.84+188C>T
n.181C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659376G>ACA2727706882POMPc.-246+189G>A (n.-246+189G>A)
c.-282+189G>A (n.-282+189G>A)
c.-83+189G>A (n.-83+189G>A)
c.3+189G>A (n.3+189G>A)
n.84+189G>A
n.182G>A
 dbSNP
13g.28659377G>ACA2081142098POMPc.-246+190G>A (n.-246+190G>A)
c.-282+190G>A (n.-282+190G>A)
c.-83+190G>A (n.-83+190G>A)
c.3+190G>A (n.3+190G>A)
n.84+190G>A
n.183G>A
 dbSNP
13g.28659377G=CA2081142097POMPc.-246+190G= (n.-246+190G=)
c.-282+190G= (n.-282+190G=)
c.-83+190G= (n.-83+190G=)
c.3+190G= (n.3+190G=)
n.84+190G=
n.183G=
13g.28659378C=CA2081142099POMPc.-246+191C= (n.-246+191C=)
c.-282+191C= (n.-282+191C=)
c.-83+191C= (n.-83+191C=)
c.3+191C= (n.3+191C=)
n.84+191C=
n.184C=
13g.28659378C>TCA247677277POMPc.-246+191C>T (n.-246+191C>T)
c.-282+191C>T (n.-282+191C>T)
c.-83+191C>T (n.-83+191C>T)
c.3+191C>T (n.3+191C>T)
n.84+191C>T
n.184C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659380C=CA2081142100POMPc.-246+193C= (n.-246+193C=)
c.-282+193C= (n.-282+193C=)
c.-83+193C= (n.-83+193C=)
c.3+193C= (n.3+193C=)
n.84+193C=
n.186C=
13g.28659380C>TCA2081142101POMPc.-246+193C>T (n.-246+193C>T)
c.-282+193C>T (n.-282+193C>T)
c.-83+193C>T (n.-83+193C>T)
c.3+193C>T (n.3+193C>T)
n.84+193C>T
n.186C>T
 dbSNP
13g.28659381T>GCA2081142102POMPc.-246+194T>G (n.-246+194T>G)
c.-282+194T>G (n.-282+194T>G)
c.-83+194T>G (n.-83+194T>G)
c.3+194T>G (n.3+194T>G)
n.84+194T>G
n.187T>G
 dbSNP
13g.28659381T=CA2081142103POMPc.-246+194T= (n.-246+194T=)
c.-282+194T= (n.-282+194T=)
c.-83+194T= (n.-83+194T=)
c.3+194T= (n.3+194T=)
n.84+194T=
n.187T=
13g.28659382A=CA2081142104POMPc.-246+195A= (n.-246+195A=)
c.-282+195A= (n.-282+195A=)
c.-83+195A= (n.-83+195A=)
c.3+195A= (n.3+195A=)
n.84+195A=
n.188A=
13g.28659382A>CCA2081142105POMPc.-246+195A>C (n.-246+195A>C)
c.-282+195A>C (n.-282+195A>C)
c.-83+195A>C (n.-83+195A>C)
c.3+195A>C (n.3+195A>C)
n.84+195A>C
n.188A>C
 dbSNP
13g.28659385C=CA2081142106POMPc.-246+198C= (n.-246+198C=)
c.-282+198C= (n.-282+198C=)
c.-83+198C= (n.-83+198C=)
c.3+198C= (n.3+198C=)
n.84+198C=
n.191C=
13g.28659385C>TCA247677278POMPc.-246+198C>T (n.-246+198C>T)
c.-282+198C>T (n.-282+198C>T)
c.-83+198C>T (n.-83+198C>T)
c.3+198C>T (n.3+198C>T)
n.84+198C>T
n.191C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659387C>TCA2512408706POMPc.-246+200C>T (n.-246+200C>T)
c.-282+200C>T (n.-282+200C>T)
c.-83+200C>T (n.-83+200C>T)
c.3+200C>T (n.3+200C>T)
n.84+200C>T
n.193C>T
13g.28659388A=CA2081142107POMPc.-246+201A= (n.-246+201A=)
c.-282+201A= (n.-282+201A=)
c.-83+201A= (n.-83+201A=)
c.3+201A= (n.3+201A=)
n.84+201A=
n.194A=
13g.28659388A>GCA2081142108POMPc.-246+201A>G (n.-246+201A>G)
c.-282+201A>G (n.-282+201A>G)
c.-83+201A>G (n.-83+201A>G)
c.3+201A>G (n.3+201A>G)
n.84+201A>G
n.194A>G
 dbSNP
13g.28659388A>TCA247677279POMPc.-246+201A>T (n.-246+201A>T)
c.-282+201A>T (n.-282+201A>T)
c.-83+201A>T (n.-83+201A>T)
c.3+201A>T (n.3+201A>T)
n.84+201A>T
n.194A>T
 dbSNP
13g.28659389C=CA2081142109POMPc.-246+202C= (n.-246+202C=)
c.-282+202C= (n.-282+202C=)
c.-83+202C= (n.-83+202C=)
c.3+202C= (n.3+202C=)
n.84+202C=
n.195C=
13g.28659389C>TCA2081142110POMPc.-246+202C>T (n.-246+202C>T)
c.-282+202C>T (n.-282+202C>T)
c.-83+202C>T (n.-83+202C>T)
c.3+202C>T (n.3+202C>T)
n.84+202C>T
n.195C>T
 dbSNP
13g.28659390T>GCA247677280POMPc.-246+203T>G (n.-246+203T>G)
c.-282+203T>G (n.-282+203T>G)
c.-83+203T>G (n.-83+203T>G)
c.3+203T>G (n.3+203T>G)
n.84+203T>G
n.196T>G
 dbSNP
13g.28659390T=CA2081142111POMPc.-246+203T= (n.-246+203T=)
c.-282+203T= (n.-282+203T=)
c.-83+203T= (n.-83+203T=)
c.3+203T= (n.3+203T=)
n.84+203T=
n.196T=
13g.28659391A=CA2081142113POMPc.-246+204A= (n.-246+204A=)
c.-282+204A= (n.-282+204A=)
c.-83+204A= (n.-83+204A=)
c.3+204A= (n.3+204A=)
n.84+204A=
n.197A=
13g.28659391A>GCA2081142112POMPc.-246+204A>G (n.-246+204A>G)
c.-282+204A>G (n.-282+204A>G)
c.-83+204A>G (n.-83+204A>G)
c.3+204A>G (n.3+204A>G)
n.84+204A>G
n.197A>G
 dbSNP
13g.28659396T>CCA2727706883POMPc.-246+209T>C (n.-246+209T>C)
c.-282+209T>C (n.-282+209T>C)
c.-83+209T>C (n.-83+209T>C)
c.3+209T>C (n.3+209T>C)
n.84+209T>C
n.202T>C
 dbSNP
13g.28659399T>CCA697096993POMPc.-246+212T>C (n.-246+212T>C)
c.-282+212T>C (n.-282+212T>C)
c.-83+212T>C (n.-83+212T>C)
c.3+212T>C (n.3+212T>C)
n.84+212T>C
n.205T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659399T=CA2081142114POMPc.-246+212T= (n.-246+212T=)
c.-282+212T= (n.-282+212T=)
c.-83+212T= (n.-83+212T=)
c.3+212T= (n.3+212T=)
n.84+212T=
n.205T=
13g.28659400T>GCA697096996POMPc.-246+213T>G (n.-246+213T>G)
c.-282+213T>G (n.-282+213T>G)
c.-83+213T>G (n.-83+213T>G)
c.3+213T>G (n.3+213T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.84+213T>G
n.206T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659400T=CA2081142115POMPc.-246+213T= (n.-246+213T=)
c.-282+213T= (n.-282+213T=)
c.-83+213T= (n.-83+213T=)
c.3+213T= (n.3+213T=)
c.-339T= (n.-339T=)
c.-497T= (n.-497T=)
n.84+213T=
n.206T=
13g.28659402G>CCA247677281POMPc.-246+215G>C (n.-246+215G>C)
c.-282+215G>C (n.-282+215G>C)
c.-83+215G>C (n.-83+215G>C)
c.3+215G>C (n.3+215G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.84+215G>C
n.208G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659402G=CA2081142116POMPc.-246+215G= (n.-246+215G=)
c.-282+215G= (n.-282+215G=)
c.-83+215G= (n.-83+215G=)
c.3+215G= (n.3+215G=)
c.-337G= (n.-337G=)
c.-495G= (n.-495G=)
n.84+215G=
n.208G=
13g.28659402G>TCA697096998POMPc.-246+215G>T (n.-246+215G>T)
c.-282+215G>T (n.-282+215G>T)
c.-83+215G>T (n.-83+215G>T)
c.3+215G>T (n.3+215G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.84+215G>T
n.208G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659408A=CA2081142117POMPc.-246+221A= (n.-246+221A=)
c.-282+221A= (n.-282+221A=)
c.-83+221A= (n.-83+221A=)
c.3+221A= (n.3+221A=)
c.-331A= (n.-331A=)
c.-489A= (n.-489A=)
n.84+221A=
n.214A=
13g.28659408A>GCA483289014POMPc.-246+221A>G (n.-246+221A>G)
c.-282+221A>G (n.-282+221A>G)
c.-83+221A>G (n.-83+221A>G)
c.3+221A>G (n.3+221A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.84+221A>G
n.214A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659409T>CCA2081142119POMPc.-246+222T>C (n.-246+222T>C)
c.-282+222T>C (n.-282+222T>C)
c.-83+222T>C (n.-83+222T>C)
c.3+222T>C (n.3+222T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.84+222T>C
n.215T>C
 dbSNP
13g.28659409T=CA2081142118POMPc.-246+222T= (n.-246+222T=)
c.-282+222T= (n.-282+222T=)
c.-83+222T= (n.-83+222T=)
c.3+222T= (n.3+222T=)
c.-330T= (n.-330T=)
c.-488T= (n.-488T=)
n.84+222T=
n.215T=
13g.28659410C>ACA2727419697POMPc.-246+223C>A (n.-246+223C>A)
c.-282+223C>A (n.-282+223C>A)
c.-83+223C>A (n.-83+223C>A)
c.3+223C>A (n.3+223C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.84+223C>A
n.216C>A
 dbSNP
13g.28659410C=CA2081142120POMPc.-246+223C= (n.-246+223C=)
c.-282+223C= (n.-282+223C=)
c.-83+223C= (n.-83+223C=)
c.3+223C= (n.3+223C=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.-487C= (n.-487C=)
n.84+223C=
n.216C=
13g.28659410C>GCA609145024POMPc.-246+223C>G (n.-246+223C>G)
c.-282+223C>G (n.-282+223C>G)
c.-83+223C>G (n.-83+223C>G)
c.3+223C>G (n.3+223C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.84+223C>G
n.216C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659410C>TCA247677282POMPc.-246+223C>T (n.-246+223C>T)
c.-282+223C>T (n.-282+223C>T)
c.-83+223C>T (n.-83+223C>T)
c.3+223C>T (n.3+223C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.84+223C>T
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659411C=CA2081142121POMPc.-246+224C= (n.-246+224C=)
c.-282+224C= (n.-282+224C=)
c.-83+224C= (n.-83+224C=)
c.3+224C= (n.3+224C=)
c.-328C= (n.-328C=)
c.-486C= (n.-486C=)
n.84+224C=
n.217C=
13g.28659411C>TCA247677283POMPc.-246+224C>T (n.-246+224C>T)
c.-282+224C>T (n.-282+224C>T)
c.-83+224C>T (n.-83+224C>T)
c.3+224C>T (n.3+224C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.84+224C>T
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched