Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.28659291_28659293dupCA247677259POMPc.-246+104_-246+106dup (n.-246+104_-246+106dup)
c.-282+104_-282+106dup (n.-282+104_-282+106dup)
c.-83+104_-83+106dup (n.-83+104_-83+106dup)
c.3+104_3+106dup (n.3+104_3+106dup)
n.84+104_84+106dup
n.97_99dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659288_28659293dupCA247677260POMPc.-246+101_-246+106dup (n.-246+101_-246+106dup)
c.-282+101_-282+106dup (n.-282+101_-282+106dup)
c.-83+101_-83+106dup (n.-83+101_-83+106dup)
c.3+101_3+106dup (n.3+101_3+106dup)
n.84+101_84+106dup
n.94_99dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659285_28659293dupCA2575381497POMPc.-246+98_-246+106dup (n.-246+98_-246+106dup)
c.-282+98_-282+106dup (n.-282+98_-282+106dup)
c.-83+98_-83+106dup (n.-83+98_-83+106dup)
c.3+98_3+106dup (n.3+98_3+106dup)
n.84+98_84+106dup
n.91_99dup
 gnomAD v4
13g.28659291_28659293delCA387802040POMPc.-246+104_-246+106del (n.-246+104_-246+106del)
c.-282+104_-282+106del (n.-282+104_-282+106del)
c.-83+104_-83+106del (n.-83+104_-83+106del)
c.3+104_3+106del (n.3+104_3+106del)
n.84+104_84+106del
n.97_99del
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659288_28659293delCA2575381496POMPc.-246+101_-246+106del (n.-246+101_-246+106del)
c.-282+101_-282+106del (n.-282+101_-282+106del)
c.-83+101_-83+106del (n.-83+101_-83+106del)
c.3+101_3+106del (n.3+101_3+106del)
n.84+101_84+106del
n.94_99del
 gnomAD v4
13g.28659285_28659293delCA697096943POMPc.-246+98_-246+106del (n.-246+98_-246+106del)
c.-282+98_-282+106del (n.-282+98_-282+106del)
c.-83+98_-83+106del (n.-83+98_-83+106del)
c.3+98_3+106del (n.3+98_3+106del)
n.84+98_84+106del
n.91_99del
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659289_28659297dupCA2622506829POMPc.-246+102_-246+110dup (n.-246+102_-246+110dup)
c.-282+102_-282+110dup (n.-282+102_-282+110dup)
c.-83+102_-83+110dup (n.-83+102_-83+110dup)
c.3+102_3+110dup (n.3+102_3+110dup)
n.84+102_84+110dup
n.95_103dup
 gnomAD v4
13g.28659291_28659303delCA2622506832POMPc.-246+104_-246+116del (n.-246+104_-246+116del)
c.-282+104_-282+116del (n.-282+104_-282+116del)
c.-83+104_-83+116del (n.-83+104_-83+116del)
c.3+104_3+116del (n.3+104_3+116del)
n.84+104_84+116del
n.97_109del
 gnomAD v4
13g.28659292_28659297dupCA2081142038POMPc.-246+105_-246+110dup (n.-246+105_-246+110dup)
c.-282+105_-282+110dup (n.-282+105_-282+110dup)
c.-83+105_-83+110dup (n.-83+105_-83+110dup)
c.3+105_3+110dup (n.3+105_3+110dup)
n.84+105_84+110dup
n.98_103dup
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659290C>ACA2622506837POMPc.-246+103C>A (n.-246+103C>A)
c.-282+103C>A (n.-282+103C>A)
c.-83+103C>A (n.-83+103C>A)
c.3+103C>A (n.3+103C>A)
n.84+103C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
13g.28659290C=CA2081142041POMPc.-246+103C= (n.-246+103C=)
c.-282+103C= (n.-282+103C=)
c.-83+103C= (n.-83+103C=)
c.3+103C= (n.3+103C=)
n.84+103C=
n.96C=
13g.28659290C>GCA2081142042POMPc.-246+103C>G (n.-246+103C>G)
c.-282+103C>G (n.-282+103C>G)
c.-83+103C>G (n.-83+103C>G)
c.3+103C>G (n.3+103C>G)
n.84+103C>G
n.96C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659290C>TCA2622506838POMPc.-246+103C>T (n.-246+103C>T)
c.-282+103C>T (n.-282+103C>T)
c.-83+103C>T (n.-83+103C>T)
c.3+103C>T (n.3+103C>T)
n.84+103C>T
n.96C>T
 gnomAD v4
13g.28659291G>ACA954447149POMPc.-246+104G>A (n.-246+104G>A)
c.-282+104G>A (n.-282+104G>A)
c.-83+104G>A (n.-83+104G>A)
c.3+104G>A (n.3+104G>A)
n.84+104G>A
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659291G=CA2081142043POMPc.-246+104G= (n.-246+104G=)
c.-282+104G= (n.-282+104G=)
c.-83+104G= (n.-83+104G=)
c.3+104G= (n.3+104G=)
n.84+104G=
n.97G=
13g.28659292G>ACA2622506840POMPc.-246+105G>A (n.-246+105G>A)
c.-282+105G>A (n.-282+105G>A)
c.-83+105G>A (n.-83+105G>A)
c.3+105G>A (n.3+105G>A)
n.84+105G>A
n.98G>A
 gnomAD v4
13g.28659292G>TCA2622506839POMPc.-246+105G>T (n.-246+105G>T)
c.-282+105G>T (n.-282+105G>T)
c.-83+105G>T (n.-83+105G>T)
c.3+105G>T (n.3+105G>T)
n.84+105G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
13g.28659293C>TCA2622506841POMPc.-246+106C>T (n.-246+106C>T)
c.-282+106C>T (n.-282+106C>T)
c.-83+106C>T (n.-83+106C>T)
c.3+106C>T (n.3+106C>T)
n.84+106C>T
n.99C>T
 gnomAD v4
13g.28659294A=CA2081142044POMPc.-246+107A= (n.-246+107A=)
c.-282+107A= (n.-282+107A=)
c.-83+107A= (n.-83+107A=)
c.3+107A= (n.3+107A=)
n.84+107A=
n.100A=
13g.28659294A>GCA247677264POMPc.-246+107A>G (n.-246+107A>G)
c.-282+107A>G (n.-282+107A>G)
c.-83+107A>G (n.-83+107A>G)
c.3+107A>G (n.3+107A>G)
n.84+107A>G
n.100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659296C>TCA2622506842POMPc.-246+109C>T (n.-246+109C>T)
c.-282+109C>T (n.-282+109C>T)
c.-83+109C>T (n.-83+109C>T)
c.3+109C>T (n.3+109C>T)
n.84+109C>T
n.102C>T
 gnomAD v4
13g.28659297G>ACA2081142046POMPc.-246+110G>A (n.-246+110G>A)
c.-282+110G>A (n.-282+110G>A)
c.-83+110G>A (n.-83+110G>A)
c.3+110G>A (n.3+110G>A)
n.84+110G>A
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659297G=CA2081142045POMPc.-246+110G= (n.-246+110G=)
c.-282+110G= (n.-282+110G=)
c.-83+110G= (n.-83+110G=)
c.3+110G= (n.3+110G=)
n.84+110G=
n.103G=
13g.28659297G>TCA2622506844POMPc.-246+110G>T (n.-246+110G>T)
c.-282+110G>T (n.-282+110G>T)
c.-83+110G>T (n.-83+110G>T)
c.3+110G>T (n.3+110G>T)
n.84+110G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
13g.28659297_28659305delCA2622506843POMPc.-246+110_-246+118del (n.-246+110_-246+118del)
c.-282+110_-282+118del (n.-282+110_-282+118del)
c.-83+110_-83+118del (n.-83+110_-83+118del)
c.3+110_3+118del (n.3+110_3+118del)
n.84+110_84+118del
n.103_111del
 gnomAD v4
13g.28659298T>GCA2798636141POMPc.-246+111T>G (n.-246+111T>G)
c.-282+111T>G (n.-282+111T>G)
c.-83+111T>G (n.-83+111T>G)
c.3+111T>G (n.3+111T>G)
n.84+111T>G
n.104T>G
13g.28659298_28659300delinsTGGCA2081142047POMPc.-246+111_-246+113delinsTGG (n.-246+111_-246+113delinsTGG)
c.-282+111_-282+113delinsTGG (n.-282+111_-282+113delinsTGG)
c.-83+111_-83+113delinsTGG (n.-83+111_-83+113delinsTGG)
c.3+111_3+113delinsTGG (n.3+111_3+113delinsTGG)
n.84+111_84+113delinsTGG
n.104_106delinsTGG
13g.28659299G>TCA2622506845POMPc.-246+112G>T (n.-246+112G>T)
c.-282+112G>T (n.-282+112G>T)
c.-83+112G>T (n.-83+112G>T)
c.3+112G>T (n.3+112G>T)
n.84+112G>T
n.105G>T
 gnomAD v4
13g.28659301_28659302delCA247677265POMPc.-246+114_-246+115del (n.-246+114_-246+115del)
c.-282+114_-282+115del (n.-282+114_-282+115del)
c.-83+114_-83+115del (n.-83+114_-83+115del)
c.3+114_3+115del (n.3+114_3+115del)
n.84+114_84+115del
n.107_108del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659300G=CA2081142048POMPc.-246+113G= (n.-246+113G=)
c.-282+113G= (n.-282+113G=)
c.-83+113G= (n.-83+113G=)
c.3+113G= (n.3+113G=)
n.84+113G=
n.106G=
13g.28659300G>TCA2622506846POMPc.-246+113G>T (n.-246+113G>T)
c.-282+113G>T (n.-282+113G>T)
c.-83+113G>T (n.-83+113G>T)
c.3+113G>T (n.3+113G>T)
n.84+113G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
13g.28659301G>ACA2622506847POMPc.-246+114G>A (n.-246+114G>A)
c.-282+114G>A (n.-282+114G>A)
c.-83+114G>A (n.-83+114G>A)
c.3+114G>A (n.3+114G>A)
n.84+114G>A
n.107G>A
 gnomAD v4
13g.28659301G=CA2081142049POMPc.-246+114G= (n.-246+114G=)
c.-282+114G= (n.-282+114G=)
c.-83+114G= (n.-83+114G=)
c.3+114G= (n.3+114G=)
n.84+114G=
n.107G=
13g.28659301G>TCA247677266POMPc.-246+114G>T (n.-246+114G>T)
c.-282+114G>T (n.-282+114G>T)
c.-83+114G>T (n.-83+114G>T)
c.3+114G>T (n.3+114G>T)
n.84+114G>T
n.107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659304_28659320dupCA697096952POMPc.-246+117_-246+133dup (n.-246+117_-246+133dup)
c.-282+117_-282+133dup (n.-282+117_-282+133dup)
c.-83+117_-83+133dup (n.-83+117_-83+133dup)
c.3+117_3+133dup (n.3+117_3+133dup)
n.84+117_84+133dup
n.110_126dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659302G>ACA247677267POMPc.-246+115G>A (n.-246+115G>A)
c.-282+115G>A (n.-282+115G>A)
c.-83+115G>A (n.-83+115G>A)
c.3+115G>A (n.3+115G>A)
n.84+115G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659302G>CCA2622506848POMPc.-246+115G>C (n.-246+115G>C)
c.-282+115G>C (n.-282+115G>C)
c.-83+115G>C (n.-83+115G>C)
c.3+115G>C (n.3+115G>C)
n.84+115G>C
n.108G>C
 gnomAD v4
13g.28659302G=CA2081142050POMPc.-246+115G= (n.-246+115G=)
c.-282+115G= (n.-282+115G=)
c.-83+115G= (n.-83+115G=)
c.3+115G= (n.3+115G=)
n.84+115G=
n.108G=
13g.28659302G>TCA247677268POMPc.-246+115G>T (n.-246+115G>T)
c.-282+115G>T (n.-282+115G>T)
c.-83+115G>T (n.-83+115G>T)
c.3+115G>T (n.3+115G>T)
n.84+115G>T
n.108G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659303C>TCA2622506849POMPc.-246+116C>T (n.-246+116C>T)
c.-282+116C>T (n.-282+116C>T)
c.-83+116C>T (n.-83+116C>T)
c.3+116C>T (n.3+116C>T)
n.84+116C>T
n.109C>T
 gnomAD v4
13g.28659304T>ACA2622506850POMPc.-246+117T>A (n.-246+117T>A)
c.-282+117T>A (n.-282+117T>A)
c.-83+117T>A (n.-83+117T>A)
c.3+117T>A (n.3+117T>A)
n.84+117T>A
n.110T>A
 gnomAD v4
13g.28659304T>CCA2622506851POMPc.-246+117T>C (n.-246+117T>C)
c.-282+117T>C (n.-282+117T>C)
c.-83+117T>C (n.-83+117T>C)
c.3+117T>C (n.3+117T>C)
n.84+117T>C
n.110T>C
 gnomAD v4
13g.28659305G>ACA2622506852POMPc.-246+118G>A (n.-246+118G>A)
c.-282+118G>A (n.-282+118G>A)
c.-83+118G>A (n.-83+118G>A)
c.3+118G>A (n.3+118G>A)
n.84+118G>A
n.111G>A
 gnomAD v4
13g.28659305G>TCA2622506853POMPc.-246+118G>T (n.-246+118G>T)
c.-282+118G>T (n.-282+118G>T)
c.-83+118G>T (n.-83+118G>T)
c.3+118G>T (n.3+118G>T)
n.84+118G>T
n.111G>T
 gnomAD v4
13g.28659306A=CA2081142051POMPc.-246+119A= (n.-246+119A=)
c.-282+119A= (n.-282+119A=)
c.-83+119A= (n.-83+119A=)
c.3+119A= (n.3+119A=)
n.84+119A=
n.112A=
13g.28659306A>GCA2727520826POMPc.-246+119A>G (n.-246+119A>G)
c.-282+119A>G (n.-282+119A>G)
c.-83+119A>G (n.-83+119A>G)
c.3+119A>G (n.3+119A>G)
n.84+119A>G
n.112A>G
 dbSNP
13g.28659306A>TCA954447171POMPc.-246+119A>T (n.-246+119A>T)
c.-282+119A>T (n.-282+119A>T)
c.-83+119A>T (n.-83+119A>T)
c.3+119A>T (n.3+119A>T)
n.84+119A>T
n.112A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659307_28659308insACA2622506854POMPc.-246+120_-246+121insA (n.-246+120_-246+121insA)
c.-282+120_-282+121insA (n.-282+120_-282+121insA)
c.-83+120_-83+121insA (n.-83+120_-83+121insA)
c.3+120_3+121insA (n.3+120_3+121insA)
n.84+120_84+121insA
n.113_114insA
 gnomAD v4
13g.28659308G>ACA2622506856POMPc.-246+121G>A (n.-246+121G>A)
c.-282+121G>A (n.-282+121G>A)
c.-83+121G>A (n.-83+121G>A)
c.3+121G>A (n.3+121G>A)
n.84+121G>A
n.114G>A
 gnomAD v4
13g.28659308G>TCA2622506857POMPc.-246+121G>T (n.-246+121G>T)
c.-282+121G>T (n.-282+121G>T)
c.-83+121G>T (n.-83+121G>T)
c.3+121G>T (n.3+121G>T)
n.84+121G>T
n.114G>T
 gnomAD v4
13g.28659309_28659336dupCA2622506855POMPc.-246+122_-246+149dup (n.-246+122_-246+149dup)
c.-282+122_-282+149dup (n.-282+122_-282+149dup)
c.-83+122_-83+149dup (n.-83+122_-83+149dup)
c.3+122_3+149dup (n.3+122_3+149dup)
n.84+122_84+149dup
n.115_142dup
 gnomAD v4
13g.28659309C>ACA2622506858POMPc.-246+122C>A (n.-246+122C>A)
c.-282+122C>A (n.-282+122C>A)
c.-83+122C>A (n.-83+122C>A)
c.3+122C>A (n.3+122C>A)
n.84+122C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
13g.28659309C=CA2081142052POMPc.-246+122C= (n.-246+122C=)
c.-282+122C= (n.-282+122C=)
c.-83+122C= (n.-83+122C=)
c.3+122C= (n.3+122C=)
n.84+122C=
n.115C=
13g.28659309C>GCA2081142053POMPc.-246+122C>G (n.-246+122C>G)
c.-282+122C>G (n.-282+122C>G)
c.-83+122C>G (n.-83+122C>G)
c.3+122C>G (n.3+122C>G)
n.84+122C>G
n.115C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659309C>TCA2622506859POMPc.-246+122C>T (n.-246+122C>T)
c.-282+122C>T (n.-282+122C>T)
c.-83+122C>T (n.-83+122C>T)
c.3+122C>T (n.3+122C>T)
n.84+122C>T
n.115C>T
 gnomAD v4
13g.28659310C=CA2081142054POMPc.-246+123C= (n.-246+123C=)
c.-282+123C= (n.-282+123C=)
c.-83+123C= (n.-83+123C=)
c.3+123C= (n.3+123C=)
n.84+123C=
n.116C=
13g.28659310C>GCA2081142055POMPc.-246+123C>G (n.-246+123C>G)
c.-282+123C>G (n.-282+123C>G)
c.-83+123C>G (n.-83+123C>G)
c.3+123C>G (n.3+123C>G)
n.84+123C>G
n.116C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659310C>TCA609145020POMPc.-246+123C>T (n.-246+123C>T)
c.-282+123C>T (n.-282+123C>T)
c.-83+123C>T (n.-83+123C>T)
c.3+123C>T (n.3+123C>T)
n.84+123C>T
n.116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659311G>ACA2622506860POMPc.-246+124G>A (n.-246+124G>A)
c.-282+124G>A (n.-282+124G>A)
c.-83+124G>A (n.-83+124G>A)
c.3+124G>A (n.3+124G>A)
n.84+124G>A
n.117G>A
 gnomAD v4
13g.28659311G>CCA247677269POMPc.-246+124G>C (n.-246+124G>C)
c.-282+124G>C (n.-282+124G>C)
c.-83+124G>C (n.-83+124G>C)
c.3+124G>C (n.3+124G>C)
n.84+124G>C
n.117G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659311G=CA2081142056POMPc.-246+124G= (n.-246+124G=)
c.-282+124G= (n.-282+124G=)
c.-83+124G= (n.-83+124G=)
c.3+124G= (n.3+124G=)
n.84+124G=
n.117G=
13g.28659312G>ACA2622506861POMPc.-246+125G>A (n.-246+125G>A)
c.-282+125G>A (n.-282+125G>A)
c.-83+125G>A (n.-83+125G>A)
c.3+125G>A (n.3+125G>A)
n.84+125G>A
n.118G>A
 gnomAD v4
13g.28659312G>TCA2622506862POMPc.-246+125G>T (n.-246+125G>T)
c.-282+125G>T (n.-282+125G>T)
c.-83+125G>T (n.-83+125G>T)
c.3+125G>T (n.3+125G>T)
n.84+125G>T
n.118G>T
 gnomAD v4
13g.28659313C>ACA2622506863POMPc.-246+126C>A (n.-246+126C>A)
c.-282+126C>A (n.-282+126C>A)
c.-83+126C>A (n.-83+126C>A)
c.3+126C>A (n.3+126C>A)
n.84+126C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
13g.28659313C=CA2081142057POMPc.-246+126C= (n.-246+126C=)
c.-282+126C= (n.-282+126C=)
c.-83+126C= (n.-83+126C=)
c.3+126C= (n.3+126C=)
n.84+126C=
n.119C=
13g.28659313C>TCA609145021POMPc.-246+126C>T (n.-246+126C>T)
c.-282+126C>T (n.-282+126C>T)
c.-83+126C>T (n.-83+126C>T)
c.3+126C>T (n.3+126C>T)
n.84+126C>T
n.119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659314C>ACA2622506864POMPc.-246+127C>A (n.-246+127C>A)
c.-282+127C>A (n.-282+127C>A)
c.-83+127C>A (n.-83+127C>A)
c.3+127C>A (n.3+127C>A)
n.84+127C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
13g.28659314C=CA2081142058POMPc.-246+127C= (n.-246+127C=)
c.-282+127C= (n.-282+127C=)
c.-83+127C= (n.-83+127C=)
c.3+127C= (n.3+127C=)
n.84+127C=
n.120C=
13g.28659314C>GCA954447176POMPc.-246+127C>G (n.-246+127C>G)
c.-282+127C>G (n.-282+127C>G)
c.-83+127C>G (n.-83+127C>G)
c.3+127C>G (n.3+127C>G)
n.84+127C>G
n.120C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659314C>TCA2622506865POMPc.-246+127C>T (n.-246+127C>T)
c.-282+127C>T (n.-282+127C>T)
c.-83+127C>T (n.-83+127C>T)
c.3+127C>T (n.3+127C>T)
n.84+127C>T
n.120C>T
 gnomAD v4
13g.28659315T>ACA2798636142POMPc.-246+128T>A (n.-246+128T>A)
c.-282+128T>A (n.-282+128T>A)
c.-83+128T>A (n.-83+128T>A)
c.3+128T>A (n.3+128T>A)
n.84+128T>A
n.121T>A
13g.28659315T>CCA247677270POMPc.-246+128T>C (n.-246+128T>C)
c.-282+128T>C (n.-282+128T>C)
c.-83+128T>C (n.-83+128T>C)
c.3+128T>C (n.3+128T>C)
n.84+128T>C
n.121T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659315T>GCA697096969POMPc.-246+128T>G (n.-246+128T>G)
c.-282+128T>G (n.-282+128T>G)
c.-83+128T>G (n.-83+128T>G)
c.3+128T>G (n.3+128T>G)
n.84+128T>G
n.121T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659315T=CA2081142059POMPc.-246+128T= (n.-246+128T=)
c.-282+128T= (n.-282+128T=)
c.-83+128T= (n.-83+128T=)
c.3+128T= (n.3+128T=)
n.84+128T=
n.121T=
13g.28659316C=CA2081142060POMPc.-246+129C= (n.-246+129C=)
c.-282+129C= (n.-282+129C=)
c.-83+129C= (n.-83+129C=)
c.3+129C= (n.3+129C=)
n.84+129C=
n.122C=
13g.28659316C>TCA609145022POMPc.-246+129C>T (n.-246+129C>T)
c.-282+129C>T (n.-282+129C>T)
c.-83+129C>T (n.-83+129C>T)
c.3+129C>T (n.3+129C>T)
n.84+129C>T
n.122C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659318G>ACA2622506866POMPc.-246+131G>A (n.-246+131G>A)
c.-282+131G>A (n.-282+131G>A)
c.-83+131G>A (n.-83+131G>A)
c.3+131G>A (n.3+131G>A)
n.84+131G>A
n.124G>A
 gnomAD v4
13g.28659319G>CCA2622506867POMPc.-246+132G>C (n.-246+132G>C)
c.-282+132G>C (n.-282+132G>C)
c.-83+132G>C (n.-83+132G>C)
c.3+132G>C (n.3+132G>C)
n.84+132G>C
n.125G>C
 gnomAD v4
13g.28659320C>ACA2622506868POMPc.-246+133C>A (n.-246+133C>A)
c.-282+133C>A (n.-282+133C>A)
c.-83+133C>A (n.-83+133C>A)
c.3+133C>A (n.3+133C>A)
n.84+133C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
13g.28659320C>TCA2622506869POMPc.-246+133C>T (n.-246+133C>T)
c.-282+133C>T (n.-282+133C>T)
c.-83+133C>T (n.-83+133C>T)
c.3+133C>T (n.3+133C>T)
n.84+133C>T
n.126C>T
 gnomAD v4
13g.28659321G>ACA2622506870POMPc.-246+134G>A (n.-246+134G>A)
c.-282+134G>A (n.-282+134G>A)
c.-83+134G>A (n.-83+134G>A)
c.3+134G>A (n.3+134G>A)
n.84+134G>A
n.127G>A
 gnomAD v4
13g.28659321G>CCA2622506872POMPc.-246+134G>C (n.-246+134G>C)
c.-282+134G>C (n.-282+134G>C)
c.-83+134G>C (n.-83+134G>C)
c.3+134G>C (n.3+134G>C)
n.84+134G>C
n.127G>C
 gnomAD v4
13g.28659321G>TCA2622506871POMPc.-246+134G>T (n.-246+134G>T)
c.-282+134G>T (n.-282+134G>T)
c.-83+134G>T (n.-83+134G>T)
c.3+134G>T (n.3+134G>T)
n.84+134G>T
n.127G>T
 gnomAD v4
13g.28659322C>TCA2622506873POMPc.-246+135C>T (n.-246+135C>T)
c.-282+135C>T (n.-282+135C>T)
c.-83+135C>T (n.-83+135C>T)
c.3+135C>T (n.3+135C>T)
n.84+135C>T
n.128C>T
 gnomAD v4
13g.28659323C>ACA2622506874POMPc.-246+136C>A (n.-246+136C>A)
c.-282+136C>A (n.-282+136C>A)
c.-83+136C>A (n.-83+136C>A)
c.3+136C>A (n.3+136C>A)
n.84+136C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
13g.28659323C>GCA2622506875POMPc.-246+136C>G (n.-246+136C>G)
c.-282+136C>G (n.-282+136C>G)
c.-83+136C>G (n.-83+136C>G)
c.3+136C>G (n.3+136C>G)
n.84+136C>G
n.129C>G
 gnomAD v4
13g.28659324A=CA2081142061POMPc.-246+137A= (n.-246+137A=)
c.-282+137A= (n.-282+137A=)
c.-83+137A= (n.-83+137A=)
c.3+137A= (n.3+137A=)
n.84+137A=
n.130A=
13g.28659324A>GCA2081142062POMPc.-246+137A>G (n.-246+137A>G)
c.-282+137A>G (n.-282+137A>G)
c.-83+137A>G (n.-83+137A>G)
c.3+137A>G (n.3+137A>G)
n.84+137A>G
n.130A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659325T>ACA2622506876POMPc.-246+138T>A (n.-246+138T>A)
c.-282+138T>A (n.-282+138T>A)
c.-83+138T>A (n.-83+138T>A)
c.3+138T>A (n.3+138T>A)
n.84+138T>A
n.131T>A
 gnomAD v4
13g.28659325T>CCA2502229131POMPc.-246+138T>C (n.-246+138T>C)
c.-282+138T>C (n.-282+138T>C)
c.-83+138T>C (n.-83+138T>C)
c.3+138T>C (n.3+138T>C)
n.84+138T>C
n.131T>C
 gnomAD v4
13g.28659326A=CA2081142064POMPc.-246+139A= (n.-246+139A=)
c.-282+139A= (n.-282+139A=)
c.-83+139A= (n.-83+139A=)
c.3+139A= (n.3+139A=)
n.84+139A=
n.132A=
13g.28659326A>CCA2081142063POMPc.-246+139A>C (n.-246+139A>C)
c.-282+139A>C (n.-282+139A>C)
c.-83+139A>C (n.-83+139A>C)
c.3+139A>C (n.3+139A>C)
n.84+139A>C
n.132A>C
 dbSNP
13g.28659326A>GCA2622506877POMPc.-246+139A>G (n.-246+139A>G)
c.-282+139A>G (n.-282+139A>G)
c.-83+139A>G (n.-83+139A>G)
c.3+139A>G (n.3+139A>G)
n.84+139A>G
n.132A>G
 gnomAD v4
13g.28659327A>CCA2622506878POMPc.-246+140A>C (n.-246+140A>C)
c.-282+140A>C (n.-282+140A>C)
c.-83+140A>C (n.-83+140A>C)
c.3+140A>C (n.3+140A>C)
n.84+140A>C
n.133A>C
 gnomAD v4
13g.28659328T>GCA2622506879POMPc.-246+141T>G (n.-246+141T>G)
c.-282+141T>G (n.-282+141T>G)
c.-83+141T>G (n.-83+141T>G)
c.3+141T>G (n.3+141T>G)
n.84+141T>G
n.134T>G
 gnomAD v4
13g.28659328_28659329delinsTCCA2081142065POMPc.-246+141_-246+142delinsTC (n.-246+141_-246+142delinsTC)
c.-282+141_-282+142delinsTC (n.-282+141_-282+142delinsTC)
c.-83+141_-83+142delinsTC (n.-83+141_-83+142delinsTC)
c.3+141_3+142delinsTC (n.3+141_3+142delinsTC)
n.84+141_84+142delinsTC
n.134_135delinsTC
13g.28659329delCA954447181POMPc.-246+142del (n.-246+142del)
c.-282+142del (n.-282+142del)
c.-83+142del (n.-83+142del)
c.3+142del (n.3+142del)
n.84+142del
n.135del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659329C>ACA2622506880POMPc.-246+142C>A (n.-246+142C>A)
c.-282+142C>A (n.-282+142C>A)
c.-83+142C>A (n.-83+142C>A)
c.3+142C>A (n.3+142C>A)
n.84+142C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
13g.28659329C>TCA2622506881POMPc.-246+142C>T (n.-246+142C>T)
c.-282+142C>T (n.-282+142C>T)
c.-83+142C>T (n.-83+142C>T)
c.3+142C>T (n.3+142C>T)
n.84+142C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
13g.28659330T>CCA2081142067POMPc.-246+143T>C (n.-246+143T>C)
c.-282+143T>C (n.-282+143T>C)
c.-83+143T>C (n.-83+143T>C)
c.3+143T>C (n.3+143T>C)
n.84+143T>C
n.136T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659330T=CA2081142066POMPc.-246+143T= (n.-246+143T=)
c.-282+143T= (n.-282+143T=)
c.-83+143T= (n.-83+143T=)
c.3+143T= (n.3+143T=)
n.84+143T=
n.136T=
13g.28659332T>CCA2622506882POMPc.-246+145T>C (n.-246+145T>C)
c.-282+145T>C (n.-282+145T>C)
c.-83+145T>C (n.-83+145T>C)
c.3+145T>C (n.3+145T>C)
n.84+145T>C
n.138T>C
 gnomAD v4
13g.28659333C>ACA247677271POMPc.-246+146C>A (n.-246+146C>A)
c.-282+146C>A (n.-282+146C>A)
c.-83+146C>A (n.-83+146C>A)
c.3+146C>A (n.3+146C>A)
n.84+146C>A
n.139C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659333C=CA2081142068POMPc.-246+146C= (n.-246+146C=)
c.-282+146C= (n.-282+146C=)
c.-83+146C= (n.-83+146C=)
c.3+146C= (n.3+146C=)
n.84+146C=
n.139C=
13g.28659333C>TCA954447182POMPc.-246+146C>T (n.-246+146C>T)
c.-282+146C>T (n.-282+146C>T)
c.-83+146C>T (n.-83+146C>T)
c.3+146C>T (n.3+146C>T)
n.84+146C>T
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659334G>ACA2622506883POMPc.-246+147G>A (n.-246+147G>A)
c.-282+147G>A (n.-282+147G>A)
c.-83+147G>A (n.-83+147G>A)
c.3+147G>A (n.3+147G>A)
n.84+147G>A
n.140G>A
 gnomAD v4
13g.28659334G>CCA2622506884POMPc.-246+147G>C (n.-246+147G>C)
c.-282+147G>C (n.-282+147G>C)
c.-83+147G>C (n.-83+147G>C)
c.3+147G>C (n.3+147G>C)
n.84+147G>C
n.140G>C
 gnomAD v4
13g.28659334G>TCA2622506885POMPc.-246+147G>T (n.-246+147G>T)
c.-282+147G>T (n.-282+147G>T)
c.-83+147G>T (n.-83+147G>T)
c.3+147G>T (n.3+147G>T)
n.84+147G>T
n.140G>T
 gnomAD v4
13g.28659336G>TCA2622506886POMPc.-246+149G>T (n.-246+149G>T)
c.-282+149G>T (n.-282+149G>T)
c.-83+149G>T (n.-83+149G>T)
c.3+149G>T (n.3+149G>T)
n.84+149G>T
n.142G>T
 gnomAD v4
13g.28659337T>CCA2622506887POMPc.-246+150T>C (n.-246+150T>C)
c.-282+150T>C (n.-282+150T>C)
c.-83+150T>C (n.-83+150T>C)
c.3+150T>C (n.3+150T>C)
n.84+150T>C
n.143T>C
 gnomAD v4
13g.28659338delCA2622506888POMPc.-246+151del (n.-246+151del)
c.-282+151del (n.-282+151del)
c.-83+151del (n.-83+151del)
c.3+151del (n.3+151del)
n.84+151del
n.144del
 gnomAD v4
13g.28659338C>ACA2622506889POMPc.-246+151C>A (n.-246+151C>A)
c.-282+151C>A (n.-282+151C>A)
c.-83+151C>A (n.-83+151C>A)
c.3+151C>A (n.3+151C>A)
n.84+151C>A
n.144C>A
 gnomAD v4
13g.28659339A=CA2081142069POMPc.-246+152A= (n.-246+152A=)
c.-282+152A= (n.-282+152A=)
c.-83+152A= (n.-83+152A=)
c.3+152A= (n.3+152A=)
n.84+152A=
n.145A=
13g.28659339A>GCA2081142070POMPc.-246+152A>G (n.-246+152A>G)
c.-282+152A>G (n.-282+152A>G)
c.-83+152A>G (n.-83+152A>G)
c.3+152A>G (n.3+152A>G)
n.84+152A>G
n.145A>G
 dbSNP gnomAD v3
13g.28659340C=CA2081142071POMPc.-246+153C= (n.-246+153C=)
c.-282+153C= (n.-282+153C=)
c.-83+153C= (n.-83+153C=)
c.3+153C= (n.3+153C=)
n.84+153C=
n.146C=
13g.28659340C>TCA2081142072POMPc.-246+153C>T (n.-246+153C>T)
c.-282+153C>T (n.-282+153C>T)
c.-83+153C>T (n.-83+153C>T)
c.3+153C>T (n.3+153C>T)
n.84+153C>T
n.146C>T
 dbSNP
13g.28659343G>CCA2081142074POMPc.-246+156G>C (n.-246+156G>C)
c.-282+156G>C (n.-282+156G>C)
c.-83+156G>C (n.-83+156G>C)
c.3+156G>C (n.3+156G>C)
n.84+156G>C
n.149G>C
 dbSNP
13g.28659343G=CA2081142073POMPc.-246+156G= (n.-246+156G=)
c.-282+156G= (n.-282+156G=)
c.-83+156G= (n.-83+156G=)
c.3+156G= (n.3+156G=)
n.84+156G=
n.149G=
13g.28659344G>CCA2081142076POMPc.-246+157G>C (n.-246+157G>C)
c.-282+157G>C (n.-282+157G>C)
c.-83+157G>C (n.-83+157G>C)
c.3+157G>C (n.3+157G>C)
n.84+157G>C
n.150G>C
 dbSNP
13g.28659344G=CA2081142077POMPc.-246+157G= (n.-246+157G=)
c.-282+157G= (n.-282+157G=)
c.-83+157G= (n.-83+157G=)
c.3+157G= (n.3+157G=)
n.84+157G=
n.150G=
13g.28659344_28659345delinsGTCA2081142075POMPc.-246+157_-246+158delinsGT (n.-246+157_-246+158delinsGT)
c.-282+157_-282+158delinsGT (n.-282+157_-282+158delinsGT)
c.-83+157_-83+158delinsGT (n.-83+157_-83+158delinsGT)
c.3+157_3+158delinsGT (n.3+157_3+158delinsGT)
n.84+157_84+158delinsGT
n.150_151delinsGT
13g.28659347delCA609145023POMPc.-246+160del (n.-246+160del)
c.-282+160del (n.-282+160del)
c.-83+160del (n.-83+160del)
c.3+160del (n.3+160del)
n.84+160del
n.153del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659349G=CA2081142078POMPc.-246+162G= (n.-246+162G=)
c.-282+162G= (n.-282+162G=)
c.-83+162G= (n.-83+162G=)
c.3+162G= (n.3+162G=)
n.84+162G=
n.155G=
13g.28659349G>TCA247677272POMPc.-246+162G>T (n.-246+162G>T)
c.-282+162G>T (n.-282+162G>T)
c.-83+162G>T (n.-83+162G>T)
c.3+162G>T (n.3+162G>T)
n.84+162G>T
n.155G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659351_28659352delinsTGCA2081142079POMPc.-246+164_-246+165delinsTG (n.-246+164_-246+165delinsTG)
c.-282+164_-282+165delinsTG (n.-282+164_-282+165delinsTG)
c.-83+164_-83+165delinsTG (n.-83+164_-83+165delinsTG)
c.3+164_3+165delinsTG (n.3+164_3+165delinsTG)
n.84+164_84+165delinsTG
n.157_158delinsTG
13g.28659352G=CA2081142080POMPc.-246+165G= (n.-246+165G=)
c.-282+165G= (n.-282+165G=)
c.-83+165G= (n.-83+165G=)
c.3+165G= (n.3+165G=)
n.84+165G=
n.158G=
13g.28659352G>TCA697096984POMPc.-246+165G>T (n.-246+165G>T)
c.-282+165G>T (n.-282+165G>T)
c.-83+165G>T (n.-83+165G>T)
c.3+165G>T (n.3+165G>T)
n.84+165G>T
n.158G>T
 dbSNP
13g.28659354delCA954447186POMPc.-246+167del (n.-246+167del)
c.-282+167del (n.-282+167del)
c.-83+167del (n.-83+167del)
c.3+167del (n.3+167del)
n.84+167del
n.160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659353G>ACA2798636143POMPc.-246+166G>A (n.-246+166G>A)
c.-282+166G>A (n.-282+166G>A)
c.-83+166G>A (n.-83+166G>A)
c.3+166G>A (n.3+166G>A)
n.84+166G>A
n.159G>A
13g.28659354G>ACA247677273POMPc.-246+167G>A (n.-246+167G>A)
c.-282+167G>A (n.-282+167G>A)
c.-83+167G>A (n.-83+167G>A)
c.3+167G>A (n.3+167G>A)
n.84+167G>A
n.160G>A
 dbSNP
13g.28659354G=CA2081142081POMPc.-246+167G= (n.-246+167G=)
c.-282+167G= (n.-282+167G=)
c.-83+167G= (n.-83+167G=)
c.3+167G= (n.3+167G=)
n.84+167G=
n.160G=
13g.28659356C=CA2081142082POMPc.-246+169C= (n.-246+169C=)
c.-282+169C= (n.-282+169C=)
c.-83+169C= (n.-83+169C=)
c.3+169C= (n.3+169C=)
n.84+169C=
n.162C=
13g.28659356C>TCA247677274POMPc.-246+169C>T (n.-246+169C>T)
c.-282+169C>T (n.-282+169C>T)
c.-83+169C>T (n.-83+169C>T)
c.3+169C>T (n.3+169C>T)
n.84+169C>T
n.162C>T
 dbSNP
13g.28659359G>ACA2798636144POMPc.-246+172G>A (n.-246+172G>A)
c.-282+172G>A (n.-282+172G>A)
c.-83+172G>A (n.-83+172G>A)
c.3+172G>A (n.3+172G>A)
n.84+172G>A
n.165G>A
13g.28659360A=CA2081142083POMPc.-246+173A= (n.-246+173A=)
c.-282+173A= (n.-282+173A=)
c.-83+173A= (n.-83+173A=)
c.3+173A= (n.3+173A=)
n.84+173A=
n.166A=
13g.28659360A>GCA2727520828POMPc.-246+173A>G (n.-246+173A>G)
c.-282+173A>G (n.-282+173A>G)
c.-83+173A>G (n.-83+173A>G)
c.3+173A>G (n.3+173A>G)
n.84+173A>G
n.166A>G
 dbSNP
13g.28659360A>TCA2081142084POMPc.-246+173A>T (n.-246+173A>T)
c.-282+173A>T (n.-282+173A>T)
c.-83+173A>T (n.-83+173A>T)
c.3+173A>T (n.3+173A>T)
n.84+173A>T
n.166A>T
 dbSNP
13g.28659361C=CA2081142085POMPc.-246+174C= (n.-246+174C=)
c.-282+174C= (n.-282+174C=)
c.-83+174C= (n.-83+174C=)
c.3+174C= (n.3+174C=)
n.84+174C=
n.167C=
13g.28659361C>TCA247677275POMPc.-246+174C>T (n.-246+174C>T)
c.-282+174C>T (n.-282+174C>T)
c.-83+174C>T (n.-83+174C>T)
c.3+174C>T (n.3+174C>T)
n.84+174C>T
n.167C>T
 dbSNP
13g.28659365C=CA2081142086POMPc.-246+178C= (n.-246+178C=)
c.-282+178C= (n.-282+178C=)
c.-83+178C= (n.-83+178C=)
c.3+178C= (n.3+178C=)
n.84+178C=
n.171C=
13g.28659365C>TCA15783510POMPc.-246+178C>T (n.-246+178C>T)
c.-282+178C>T (n.-282+178C>T)
c.-83+178C>T (n.-83+178C>T)
c.3+178C>T (n.3+178C>T)
n.84+178C>T
n.171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659366G=CA2081142087POMPc.-246+179G= (n.-246+179G=)
c.-282+179G= (n.-282+179G=)
c.-83+179G= (n.-83+179G=)
c.3+179G= (n.3+179G=)
n.84+179G=
n.172G=
13g.28659366G>TCA954447193POMPc.-246+179G>T (n.-246+179G>T)
c.-282+179G>T (n.-282+179G>T)
c.-83+179G>T (n.-83+179G>T)
c.3+179G>T (n.3+179G>T)
n.84+179G>T
n.172G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659368C=CA2081142088POMPc.-246+181C= (n.-246+181C=)
c.-282+181C= (n.-282+181C=)
c.-83+181C= (n.-83+181C=)
c.3+181C= (n.3+181C=)
n.84+181C=
n.174C=
13g.28659368C>TCA2081142089POMPc.-246+181C>T (n.-246+181C>T)
c.-282+181C>T (n.-282+181C>T)
c.-83+181C>T (n.-83+181C>T)
c.3+181C>T (n.3+181C>T)
n.84+181C>T
n.174C>T
 dbSNP
13g.28659368_28659369delinsCGCA2081142090POMPc.-246+181_-246+182delinsCG (n.-246+181_-246+182delinsCG)
c.-282+181_-282+182delinsCG (n.-282+181_-282+182delinsCG)
c.-83+181_-83+182delinsCG (n.-83+181_-83+182delinsCG)
c.3+181_3+182delinsCG (n.3+181_3+182delinsCG)
n.84+181_84+182delinsCG
n.174_175delinsCG
13g.28659369G>CCA247677276POMPc.-246+182G>C (n.-246+182G>C)
c.-282+182G>C (n.-282+182G>C)
c.-83+182G>C (n.-83+182G>C)
c.3+182G>C (n.3+182G>C)
n.84+182G>C
n.175G>C
 dbSNP
13g.28659369G=CA2081142092POMPc.-246+182G= (n.-246+182G=)
c.-282+182G= (n.-282+182G=)
c.-83+182G= (n.-83+182G=)
c.3+182G= (n.3+182G=)
n.84+182G=
n.175G=
13g.28659369G>TCA954447194POMPc.-246+182G>T (n.-246+182G>T)
c.-282+182G>T (n.-282+182G>T)
c.-83+182G>T (n.-83+182G>T)
c.3+182G>T (n.3+182G>T)
n.84+182G>T
n.175G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659372delCA2081142091POMPc.-246+185del (n.-246+185del)
c.-282+185del (n.-282+185del)
c.-83+185del (n.-83+185del)
c.3+185del (n.3+185del)
n.84+185del
n.178del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659371G>ACA2081142094POMPc.-246+184G>A (n.-246+184G>A)
c.-282+184G>A (n.-282+184G>A)
c.-83+184G>A (n.-83+184G>A)
c.3+184G>A (n.3+184G>A)
n.84+184G>A
n.177G>A
 dbSNP
13g.28659371G=CA2081142093POMPc.-246+184G= (n.-246+184G=)
c.-282+184G= (n.-282+184G=)
c.-83+184G= (n.-83+184G=)
c.3+184G= (n.3+184G=)
n.84+184G=
n.177G=
13g.28659372G>CCA697096988POMPc.-246+185G>C (n.-246+185G>C)
c.-282+185G>C (n.-282+185G>C)
c.-83+185G>C (n.-83+185G>C)
c.3+185G>C (n.3+185G>C)
n.84+185G>C
n.178G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659372G=CA2081142095POMPc.-246+185G= (n.-246+185G=)
c.-282+185G= (n.-282+185G=)
c.-83+185G= (n.-83+185G=)
c.3+185G= (n.3+185G=)
n.84+185G=
n.178G=
13g.28659375C>ACA654941303POMPc.-246+188C>A (n.-246+188C>A)
c.-282+188C>A (n.-282+188C>A)
c.-83+188C>A (n.-83+188C>A)
c.3+188C>A (n.3+188C>A)
n.84+188C>A
n.181C>A
 COSMIC
13g.28659375C=CA2081142096POMPc.-246+188C= (n.-246+188C=)
c.-282+188C= (n.-282+188C=)
c.-83+188C= (n.-83+188C=)
c.3+188C= (n.3+188C=)
n.84+188C=
n.181C=
13g.28659375C>TCA697096989POMPc.-246+188C>T (n.-246+188C>T)
c.-282+188C>T (n.-282+188C>T)
c.-83+188C>T (n.-83+188C>T)
c.3+188C>T (n.3+188C>T)
n.84+188C>T
n.181C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659376G>ACA2727706882POMPc.-246+189G>A (n.-246+189G>A)
c.-282+189G>A (n.-282+189G>A)
c.-83+189G>A (n.-83+189G>A)
c.3+189G>A (n.3+189G>A)
n.84+189G>A
n.182G>A
 dbSNP
13g.28659377G>ACA2081142098POMPc.-246+190G>A (n.-246+190G>A)
c.-282+190G>A (n.-282+190G>A)
c.-83+190G>A (n.-83+190G>A)
c.3+190G>A (n.3+190G>A)
n.84+190G>A
n.183G>A
 dbSNP
13g.28659377G=CA2081142097POMPc.-246+190G= (n.-246+190G=)
c.-282+190G= (n.-282+190G=)
c.-83+190G= (n.-83+190G=)
c.3+190G= (n.3+190G=)
n.84+190G=
n.183G=
13g.28659378C=CA2081142099POMPc.-246+191C= (n.-246+191C=)
c.-282+191C= (n.-282+191C=)
c.-83+191C= (n.-83+191C=)
c.3+191C= (n.3+191C=)
n.84+191C=
n.184C=
13g.28659378C>TCA247677277POMPc.-246+191C>T (n.-246+191C>T)
c.-282+191C>T (n.-282+191C>T)
c.-83+191C>T (n.-83+191C>T)
c.3+191C>T (n.3+191C>T)
n.84+191C>T
n.184C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659380C=CA2081142100POMPc.-246+193C= (n.-246+193C=)
c.-282+193C= (n.-282+193C=)
c.-83+193C= (n.-83+193C=)
c.3+193C= (n.3+193C=)
n.84+193C=
n.186C=
13g.28659380C>TCA2081142101POMPc.-246+193C>T (n.-246+193C>T)
c.-282+193C>T (n.-282+193C>T)
c.-83+193C>T (n.-83+193C>T)
c.3+193C>T (n.3+193C>T)
n.84+193C>T
n.186C>T
 dbSNP
13g.28659381T>GCA2081142102POMPc.-246+194T>G (n.-246+194T>G)
c.-282+194T>G (n.-282+194T>G)
c.-83+194T>G (n.-83+194T>G)
c.3+194T>G (n.3+194T>G)
n.84+194T>G
n.187T>G
 dbSNP
13g.28659381T=CA2081142103POMPc.-246+194T= (n.-246+194T=)
c.-282+194T= (n.-282+194T=)
c.-83+194T= (n.-83+194T=)
c.3+194T= (n.3+194T=)
n.84+194T=
n.187T=
13g.28659382A=CA2081142104POMPc.-246+195A= (n.-246+195A=)
c.-282+195A= (n.-282+195A=)
c.-83+195A= (n.-83+195A=)
c.3+195A= (n.3+195A=)
n.84+195A=
n.188A=
13g.28659382A>CCA2081142105POMPc.-246+195A>C (n.-246+195A>C)
c.-282+195A>C (n.-282+195A>C)
c.-83+195A>C (n.-83+195A>C)
c.3+195A>C (n.3+195A>C)
n.84+195A>C
n.188A>C
 dbSNP
13g.28659385C=CA2081142106POMPc.-246+198C= (n.-246+198C=)
c.-282+198C= (n.-282+198C=)
c.-83+198C= (n.-83+198C=)
c.3+198C= (n.3+198C=)
n.84+198C=
n.191C=
13g.28659385C>TCA247677278POMPc.-246+198C>T (n.-246+198C>T)
c.-282+198C>T (n.-282+198C>T)
c.-83+198C>T (n.-83+198C>T)
c.3+198C>T (n.3+198C>T)
n.84+198C>T
n.191C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659387C>TCA2512408706POMPc.-246+200C>T (n.-246+200C>T)
c.-282+200C>T (n.-282+200C>T)
c.-83+200C>T (n.-83+200C>T)
c.3+200C>T (n.3+200C>T)
n.84+200C>T
n.193C>T
13g.28659388A=CA2081142107POMPc.-246+201A= (n.-246+201A=)
c.-282+201A= (n.-282+201A=)
c.-83+201A= (n.-83+201A=)
c.3+201A= (n.3+201A=)
n.84+201A=
n.194A=
13g.28659388A>GCA2081142108POMPc.-246+201A>G (n.-246+201A>G)
c.-282+201A>G (n.-282+201A>G)
c.-83+201A>G (n.-83+201A>G)
c.3+201A>G (n.3+201A>G)
n.84+201A>G
n.194A>G
 dbSNP
13g.28659388A>TCA247677279POMPc.-246+201A>T (n.-246+201A>T)
c.-282+201A>T (n.-282+201A>T)
c.-83+201A>T (n.-83+201A>T)
c.3+201A>T (n.3+201A>T)
n.84+201A>T
n.194A>T
 dbSNP
13g.28659389C=CA2081142109POMPc.-246+202C= (n.-246+202C=)
c.-282+202C= (n.-282+202C=)
c.-83+202C= (n.-83+202C=)
c.3+202C= (n.3+202C=)
n.84+202C=
n.195C=
13g.28659389C>TCA2081142110POMPc.-246+202C>T (n.-246+202C>T)
c.-282+202C>T (n.-282+202C>T)
c.-83+202C>T (n.-83+202C>T)
c.3+202C>T (n.3+202C>T)
n.84+202C>T
n.195C>T
 dbSNP
13g.28659390T>GCA247677280POMPc.-246+203T>G (n.-246+203T>G)
c.-282+203T>G (n.-282+203T>G)
c.-83+203T>G (n.-83+203T>G)
c.3+203T>G (n.3+203T>G)
n.84+203T>G
n.196T>G
 dbSNP
13g.28659390T=CA2081142111POMPc.-246+203T= (n.-246+203T=)
c.-282+203T= (n.-282+203T=)
c.-83+203T= (n.-83+203T=)
c.3+203T= (n.3+203T=)
n.84+203T=
n.196T=

Number of alleles fetched