Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.28659252G>ACA2622506803POMPc.-246+65G>A (n.-246+65G>A)
c.-282+65G>A (n.-282+65G>A)
c.-83+65G>A (n.-83+65G>A)
c.3+65G>A (n.3+65G>A)
n.84+65G>A
n.58G>A
 gnomAD v4
13g.28659252G>TCA2622506804POMPc.-246+65G>T (n.-246+65G>T)
c.-282+65G>T (n.-282+65G>T)
c.-83+65G>T (n.-83+65G>T)
c.3+65G>T (n.3+65G>T)
n.84+65G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
13g.28659253C>ACA697096907POMPc.-246+66C>A (n.-246+66C>A)
c.-282+66C>A (n.-282+66C>A)
c.-83+66C>A (n.-83+66C>A)
c.3+66C>A (n.3+66C>A)
n.84+66C>A
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659253C=CA2081142018POMPc.-246+66C= (n.-246+66C=)
c.-282+66C= (n.-282+66C=)
c.-83+66C= (n.-83+66C=)
c.3+66C= (n.3+66C=)
n.84+66C=
n.59C=
13g.28659253C>TCA2622506805POMPc.-246+66C>T (n.-246+66C>T)
c.-282+66C>T (n.-282+66C>T)
c.-83+66C>T (n.-83+66C>T)
c.3+66C>T (n.3+66C>T)
n.84+66C>T
n.59C>T
 gnomAD v4
13g.28659254A>GCA2727706777POMPc.-246+67A>G (n.-246+67A>G)
c.-282+67A>G (n.-282+67A>G)
c.-83+67A>G (n.-83+67A>G)
c.3+67A>G (n.3+67A>G)
n.84+67A>G
n.60A>G
 dbSNP
13g.28659255G>CCA609145019POMPc.-246+68G>C (n.-246+68G>C)
c.-282+68G>C (n.-282+68G>C)
c.-83+68G>C (n.-83+68G>C)
c.3+68G>C (n.3+68G>C)
n.84+68G>C
n.61G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659255G=CA2081142019POMPc.-246+68G= (n.-246+68G=)
c.-282+68G= (n.-282+68G=)
c.-83+68G= (n.-83+68G=)
c.3+68G= (n.3+68G=)
n.84+68G=
n.61G=
13g.28659255G>TCA2622506806POMPc.-246+68G>T (n.-246+68G>T)
c.-282+68G>T (n.-282+68G>T)
c.-83+68G>T (n.-83+68G>T)
c.3+68G>T (n.3+68G>T)
n.84+68G>T
n.61G>T
 gnomAD v4
13g.28659256T>GCA2622506807POMPc.-246+69T>G (n.-246+69T>G)
c.-282+69T>G (n.-282+69T>G)
c.-83+69T>G (n.-83+69T>G)
c.3+69T>G (n.3+69T>G)
n.84+69T>G
n.62T>G
 gnomAD v4
13g.28659257C>ACA2575381486POMPc.-246+70C>A (n.-246+70C>A)
c.-282+70C>A (n.-282+70C>A)
c.-83+70C>A (n.-83+70C>A)
c.3+70C>A (n.3+70C>A)
n.84+70C>A
n.63C>A
 gnomAD v4
13g.28659257C=CA2081142020POMPc.-246+70C= (n.-246+70C=)
c.-282+70C= (n.-282+70C=)
c.-83+70C= (n.-83+70C=)
c.3+70C= (n.3+70C=)
n.84+70C=
n.63C=
13g.28659257C>GCA2081142021POMPc.-246+70C>G (n.-246+70C>G)
c.-282+70C>G (n.-282+70C>G)
c.-83+70C>G (n.-83+70C>G)
c.3+70C>G (n.3+70C>G)
n.84+70C>G
n.63C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659257C>TCA247677252POMPc.-246+70C>T (n.-246+70C>T)
c.-282+70C>T (n.-282+70C>T)
c.-83+70C>T (n.-83+70C>T)
c.3+70C>T (n.3+70C>T)
n.84+70C>T
n.63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659259_28659270delCA2622506808POMPc.-246+72_-246+83del (n.-246+72_-246+83del)
c.-282+72_-282+83del (n.-282+72_-282+83del)
c.-83+72_-83+83del (n.-83+72_-83+83del)
c.3+72_3+83del (n.3+72_3+83del)
n.84+72_84+83del
n.65_76del
 gnomAD v4
13g.28659258G>ACA2575381487POMPc.-246+71G>A (n.-246+71G>A)
c.-282+71G>A (n.-282+71G>A)
c.-83+71G>A (n.-83+71G>A)
c.3+71G>A (n.3+71G>A)
n.84+71G>A
n.64G>A
 gnomAD v4
13g.28659258G>CCA2622506809POMPc.-246+71G>C (n.-246+71G>C)
c.-282+71G>C (n.-282+71G>C)
c.-83+71G>C (n.-83+71G>C)
c.3+71G>C (n.3+71G>C)
n.84+71G>C
n.64G>C
 gnomAD v4
13g.28659258G>TCA2622506810POMPc.-246+71G>T (n.-246+71G>T)
c.-282+71G>T (n.-282+71G>T)
c.-83+71G>T (n.-83+71G>T)
c.3+71G>T (n.3+71G>T)
n.84+71G>T
n.64G>T
 gnomAD v4
13g.28659259C>ACA2622506811POMPc.-246+72C>A (n.-246+72C>A)
c.-282+72C>A (n.-282+72C>A)
c.-83+72C>A (n.-83+72C>A)
c.3+72C>A (n.3+72C>A)
n.84+72C>A
n.65C>A
 gnomAD v4
13g.28659259C>TCA2622506812POMPc.-246+72C>T (n.-246+72C>T)
c.-282+72C>T (n.-282+72C>T)
c.-83+72C>T (n.-83+72C>T)
c.3+72C>T (n.3+72C>T)
n.84+72C>T
n.65C>T
 gnomAD v4
13g.28659260C>TCA2622506813POMPc.-246+73C>T (n.-246+73C>T)
c.-282+73C>T (n.-282+73C>T)
c.-83+73C>T (n.-83+73C>T)
c.3+73C>T (n.3+73C>T)
n.84+73C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
13g.28659261_28659262insACA2575381488POMPc.-246+74_-246+75insA (n.-246+74_-246+75insA)
c.-282+74_-282+75insA (n.-282+74_-282+75insA)
c.-83+74_-83+75insA (n.-83+74_-83+75insA)
c.3+74_3+75insA (n.3+74_3+75insA)
n.84+74_84+75insA
n.67_68insA
13g.28659262C>ACA2622506814POMPc.-246+75C>A (n.-246+75C>A)
c.-282+75C>A (n.-282+75C>A)
c.-83+75C>A (n.-83+75C>A)
c.3+75C>A (n.3+75C>A)
n.84+75C>A
n.68C>A
 gnomAD v4
13g.28659262C=CA2081142022POMPc.-246+75C= (n.-246+75C=)
c.-282+75C= (n.-282+75C=)
c.-83+75C= (n.-83+75C=)
c.3+75C= (n.3+75C=)
n.84+75C=
n.68C=
13g.28659262C>GCA247677253POMPc.-246+75C>G (n.-246+75C>G)
c.-282+75C>G (n.-282+75C>G)
c.-83+75C>G (n.-83+75C>G)
c.3+75C>G (n.3+75C>G)
n.84+75C>G
n.68C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659262C>TCA247677254POMPc.-246+75C>T (n.-246+75C>T)
c.-282+75C>T (n.-282+75C>T)
c.-83+75C>T (n.-83+75C>T)
c.3+75C>T (n.3+75C>T)
n.84+75C>T
n.68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659263C=CA2081142023POMPc.-246+76C= (n.-246+76C=)
c.-282+76C= (n.-282+76C=)
c.-83+76C= (n.-83+76C=)
c.3+76C= (n.3+76C=)
n.84+76C=
n.69C=
13g.28659263C>TCA247677255POMPc.-246+76C>T (n.-246+76C>T)
c.-282+76C>T (n.-282+76C>T)
c.-83+76C>T (n.-83+76C>T)
c.3+76C>T (n.3+76C>T)
n.84+76C>T
n.69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659264C>ACA247677256POMPc.-246+77C>A (n.-246+77C>A)
c.-282+77C>A (n.-282+77C>A)
c.-83+77C>A (n.-83+77C>A)
c.3+77C>A (n.3+77C>A)
n.84+77C>A
n.70C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659264C=CA2081142025POMPc.-246+77C= (n.-246+77C=)
c.-282+77C= (n.-282+77C=)
c.-83+77C= (n.-83+77C=)
c.3+77C= (n.3+77C=)
n.84+77C=
n.70C=
13g.28659264C>TCA2081142024POMPc.-246+77C>T (n.-246+77C>T)
c.-282+77C>T (n.-282+77C>T)
c.-83+77C>T (n.-83+77C>T)
c.3+77C>T (n.3+77C>T)
n.84+77C>T
n.70C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659266A=CA2081142026POMPc.-246+79A= (n.-246+79A=)
c.-282+79A= (n.-282+79A=)
c.-83+79A= (n.-83+79A=)
c.3+79A= (n.3+79A=)
n.84+79A=
n.72A=
13g.28659266A>CCA2622506815POMPc.-246+79A>C (n.-246+79A>C)
c.-282+79A>C (n.-282+79A>C)
c.-83+79A>C (n.-83+79A>C)
c.3+79A>C (n.3+79A>C)
n.84+79A>C
n.72A>C
 gnomAD v4
13g.28659266A>GCA954447111POMPc.-246+79A>G (n.-246+79A>G)
c.-282+79A>G (n.-282+79A>G)
c.-83+79A>G (n.-83+79A>G)
c.3+79A>G (n.3+79A>G)
n.84+79A>G
n.72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659266A>TCA2575381489POMPc.-246+79A>T (n.-246+79A>T)
c.-282+79A>T (n.-282+79A>T)
c.-83+79A>T (n.-83+79A>T)
c.3+79A>T (n.3+79A>T)
n.84+79A>T
n.72A>T
13g.28659267C>ACA2575381490POMPc.-246+80C>A (n.-246+80C>A)
c.-282+80C>A (n.-282+80C>A)
c.-83+80C>A (n.-83+80C>A)
c.3+80C>A (n.3+80C>A)
n.84+80C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
13g.28659267C=CA2081142027POMPc.-246+80C= (n.-246+80C=)
c.-282+80C= (n.-282+80C=)
c.-83+80C= (n.-83+80C=)
c.3+80C= (n.3+80C=)
n.84+80C=
n.73C=
13g.28659267C>GCA2622506816POMPc.-246+80C>G (n.-246+80C>G)
c.-282+80C>G (n.-282+80C>G)
c.-83+80C>G (n.-83+80C>G)
c.3+80C>G (n.3+80C>G)
n.84+80C>G
n.73C>G
 gnomAD v4
13g.28659267C>TCA697096915POMPc.-246+80C>T (n.-246+80C>T)
c.-282+80C>T (n.-282+80C>T)
c.-83+80C>T (n.-83+80C>T)
c.3+80C>T (n.3+80C>T)
n.84+80C>T
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659268C>ACA2622506817POMPc.-246+81C>A (n.-246+81C>A)
c.-282+81C>A (n.-282+81C>A)
c.-83+81C>A (n.-83+81C>A)
c.3+81C>A (n.3+81C>A)
n.84+81C>A
n.74C>A
 gnomAD v4
13g.28659269C>ACA2575381491POMPc.-246+82C>A (n.-246+82C>A)
c.-282+82C>A (n.-282+82C>A)
c.-83+82C>A (n.-83+82C>A)
c.3+82C>A (n.3+82C>A)
n.84+82C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
13g.28659269C>TCA2622506818POMPc.-246+82C>T (n.-246+82C>T)
c.-282+82C>T (n.-282+82C>T)
c.-83+82C>T (n.-83+82C>T)
c.3+82C>T (n.3+82C>T)
n.84+82C>T
n.75C>T
 gnomAD v4
13g.28659270G>ACA697096919POMPc.-246+83G>A (n.-246+83G>A)
c.-282+83G>A (n.-282+83G>A)
c.-83+83G>A (n.-83+83G>A)
c.3+83G>A (n.3+83G>A)
n.84+83G>A
n.76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659270G>CCA697096920POMPc.-246+83G>C (n.-246+83G>C)
c.-282+83G>C (n.-282+83G>C)
c.-83+83G>C (n.-83+83G>C)
c.3+83G>C (n.3+83G>C)
n.84+83G>C
n.76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659270G=CA2081142028POMPc.-246+83G= (n.-246+83G=)
c.-282+83G= (n.-282+83G=)
c.-83+83G= (n.-83+83G=)
c.3+83G= (n.3+83G=)
n.84+83G=
n.76G=
13g.28659272C>ACA2575381493POMPc.-246+85C>A (n.-246+85C>A)
c.-282+85C>A (n.-282+85C>A)
c.-83+85C>A (n.-83+85C>A)
c.3+85C>A (n.3+85C>A)
n.84+85C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
13g.28659275dupCA2798636139POMPc.-246+88dup (n.-246+88dup)
c.-282+88dup (n.-282+88dup)
c.-83+88dup (n.-83+88dup)
c.3+88dup (n.3+88dup)
n.84+88dup
n.81dup
13g.28659275delCA2575381492POMPc.-246+88del (n.-246+88del)
c.-282+88del (n.-282+88del)
c.-83+88del (n.-83+88del)
c.3+88del (n.3+88del)
n.84+88del
n.81del
 gnomAD v4
13g.28659273C>ACA2575381494POMPc.-246+86C>A (n.-246+86C>A)
c.-282+86C>A (n.-282+86C>A)
c.-83+86C>A (n.-83+86C>A)
c.3+86C>A (n.3+86C>A)
n.84+86C>A
n.79C>A
13g.28659273C>GCA2622506819POMPc.-246+86C>G (n.-246+86C>G)
c.-282+86C>G (n.-282+86C>G)
c.-83+86C>G (n.-83+86C>G)
c.3+86C>G (n.3+86C>G)
n.84+86C>G
n.79C>G
 gnomAD v4
13g.28659273C>TCA2535597091POMPc.-246+86C>T (n.-246+86C>T)
c.-282+86C>T (n.-282+86C>T)
c.-83+86C>T (n.-83+86C>T)
c.3+86C>T (n.3+86C>T)
n.84+86C>T
n.79C>T
 gnomAD v4
13g.28659274C>ACA2622506820POMPc.-246+87C>A (n.-246+87C>A)
c.-282+87C>A (n.-282+87C>A)
c.-83+87C>A (n.-83+87C>A)
c.3+87C>A (n.3+87C>A)
n.84+87C>A
n.80C>A
 gnomAD v4
13g.28659274C=CA2081142029POMPc.-246+87C= (n.-246+87C=)
c.-282+87C= (n.-282+87C=)
c.-83+87C= (n.-83+87C=)
c.3+87C= (n.3+87C=)
n.84+87C=
n.80C=
13g.28659274C>GCA247677257POMPc.-246+87C>G (n.-246+87C>G)
c.-282+87C>G (n.-282+87C>G)
c.-83+87C>G (n.-83+87C>G)
c.3+87C>G (n.3+87C>G)
n.84+87C>G
n.80C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659274C>TCA954447116POMPc.-246+87C>T (n.-246+87C>T)
c.-282+87C>T (n.-282+87C>T)
c.-83+87C>T (n.-83+87C>T)
c.3+87C>T (n.3+87C>T)
n.84+87C>T
n.80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659275C>ACA2622506821POMPc.-246+88C>A (n.-246+88C>A)
c.-282+88C>A (n.-282+88C>A)
c.-83+88C>A (n.-83+88C>A)
c.3+88C>A (n.3+88C>A)
n.84+88C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
13g.28659275C>GCA2622506822POMPc.-246+88C>G (n.-246+88C>G)
c.-282+88C>G (n.-282+88C>G)
c.-83+88C>G (n.-83+88C>G)
c.3+88C>G (n.3+88C>G)
n.84+88C>G
n.81C>G
 gnomAD v4
13g.28659275C>TCA2575381495POMPc.-246+88C>T (n.-246+88C>T)
c.-282+88C>T (n.-282+88C>T)
c.-83+88C>T (n.-83+88C>T)
c.3+88C>T (n.3+88C>T)
n.84+88C>T
n.81C>T
 gnomAD v4
13g.28659278_28659283dupCA954447117POMPc.-246+91_-246+96dup (n.-246+91_-246+96dup)
c.-282+91_-282+96dup (n.-282+91_-282+96dup)
c.-83+91_-83+96dup (n.-83+91_-83+96dup)
c.3+91_3+96dup (n.3+91_3+96dup)
n.84+91_84+96dup
n.84_89dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659278_28659286dupCA954447120POMPc.-246+91_-246+99dup (n.-246+91_-246+99dup)
c.-282+91_-282+99dup (n.-282+91_-282+99dup)
c.-83+91_-83+99dup (n.-83+91_-83+99dup)
c.3+91_3+99dup (n.3+91_3+99dup)
n.84+91_84+99dup
n.84_92dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659276G>ACA697096931POMPc.-246+89G>A (n.-246+89G>A)
c.-282+89G>A (n.-282+89G>A)
c.-83+89G>A (n.-83+89G>A)
c.3+89G>A (n.3+89G>A)
n.84+89G>A
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659276G>CCA697096934POMPc.-246+89G>C (n.-246+89G>C)
c.-282+89G>C (n.-282+89G>C)
c.-83+89G>C (n.-83+89G>C)
c.3+89G>C (n.3+89G>C)
n.84+89G>C
n.82G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659276G=CA2081142030POMPc.-246+89G= (n.-246+89G=)
c.-282+89G= (n.-282+89G=)
c.-83+89G= (n.-83+89G=)
c.3+89G= (n.3+89G=)
n.84+89G=
n.82G=
13g.28659276G>TCA247677258POMPc.-246+89G>T (n.-246+89G>T)
c.-282+89G>T (n.-282+89G>T)
c.-83+89G>T (n.-83+89G>T)
c.3+89G>T (n.3+89G>T)
n.84+89G>T
n.82G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659278_28659280dupCA2622506823POMPc.-246+91_-246+93dup (n.-246+91_-246+93dup)
c.-282+91_-282+93dup (n.-282+91_-282+93dup)
c.-83+91_-83+93dup (n.-83+91_-83+93dup)
c.3+91_3+93dup (n.3+91_3+93dup)
n.84+91_84+93dup
n.84_86dup
 gnomAD v4
13g.28659277G>ACA2590579687POMPc.-246+90G>A (n.-246+90G>A)
c.-282+90G>A (n.-282+90G>A)
c.-83+90G>A (n.-83+90G>A)
c.3+90G>A (n.3+90G>A)
n.84+90G>A
n.83G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659277G>CCA2622506824POMPc.-246+90G>C (n.-246+90G>C)
c.-282+90G>C (n.-282+90G>C)
c.-83+90G>C (n.-83+90G>C)
c.3+90G>C (n.3+90G>C)
n.84+90G>C
n.83G>C
 gnomAD v4
13g.28659277G>TCA2622506825POMPc.-246+90G>T (n.-246+90G>T)
c.-282+90G>T (n.-282+90G>T)
c.-83+90G>T (n.-83+90G>T)
c.3+90G>T (n.3+90G>T)
n.84+90G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
13g.28659278T>CCA697096935POMPc.-246+91T>C (n.-246+91T>C)
c.-282+91T>C (n.-282+91T>C)
c.-83+91T>C (n.-83+91T>C)
c.3+91T>C (n.3+91T>C)
n.84+91T>C
n.84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659278T>GCA2798636140POMPc.-246+91T>G (n.-246+91T>G)
c.-282+91T>G (n.-282+91T>G)
c.-83+91T>G (n.-83+91T>G)
c.3+91T>G (n.3+91T>G)
n.84+91T>G
n.84T>G
13g.28659278T=CA2081142032POMPc.-246+91T= (n.-246+91T=)
c.-282+91T= (n.-282+91T=)
c.-83+91T= (n.-83+91T=)
c.3+91T= (n.3+91T=)
n.84+91T=
n.84T=
13g.28659278_28659287delinsTGGCGGCGGCCA2081142031POMPc.-246+91_-246+100delinsTGGCGGCGGC (n.-246+91_-246+100delinsTGGCGGCGGC)
c.-282+91_-282+100delinsTGGCGGCGGC (n.-282+91_-282+100delinsTGGCGGCGGC)
c.-83+91_-83+100delinsTGGCGGCGGC (n.-83+91_-83+100delinsTGGCGGCGGC)
c.3+91_3+100delinsTGGCGGCGGC (n.3+91_3+100delinsTGGCGGCGGC)
n.84+91_84+100delinsTGGCGGCGGC
n.84_93delinsTGGCGGCGGC
13g.28659278_28659279insAGCCA2622506826POMPc.-246+91_-246+92insAGC (n.-246+91_-246+92insAGC)
c.-282+91_-282+92insAGC (n.-282+91_-282+92insAGC)
c.-83+91_-83+92insAGC (n.-83+91_-83+92insAGC)
c.3+91_3+92insAGC (n.3+91_3+92insAGC)
n.84+91_84+92insAGC
n.84_85insAGC
 gnomAD v4
13g.28659291_28659293dupCA247677259POMPc.-246+104_-246+106dup (n.-246+104_-246+106dup)
c.-282+104_-282+106dup (n.-282+104_-282+106dup)
c.-83+104_-83+106dup (n.-83+104_-83+106dup)
c.3+104_3+106dup (n.3+104_3+106dup)
n.84+104_84+106dup
n.97_99dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659288_28659293dupCA247677260POMPc.-246+101_-246+106dup (n.-246+101_-246+106dup)
c.-282+101_-282+106dup (n.-282+101_-282+106dup)
c.-83+101_-83+106dup (n.-83+101_-83+106dup)
c.3+101_3+106dup (n.3+101_3+106dup)
n.84+101_84+106dup
n.94_99dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659285_28659293dupCA2575381497POMPc.-246+98_-246+106dup (n.-246+98_-246+106dup)
c.-282+98_-282+106dup (n.-282+98_-282+106dup)
c.-83+98_-83+106dup (n.-83+98_-83+106dup)
c.3+98_3+106dup (n.3+98_3+106dup)
n.84+98_84+106dup
n.91_99dup
 gnomAD v4
13g.28659291_28659293delCA387802040POMPc.-246+104_-246+106del (n.-246+104_-246+106del)
c.-282+104_-282+106del (n.-282+104_-282+106del)
c.-83+104_-83+106del (n.-83+104_-83+106del)
c.3+104_3+106del (n.3+104_3+106del)
n.84+104_84+106del
n.97_99del
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659288_28659293delCA2575381496POMPc.-246+101_-246+106del (n.-246+101_-246+106del)
c.-282+101_-282+106del (n.-282+101_-282+106del)
c.-83+101_-83+106del (n.-83+101_-83+106del)
c.3+101_3+106del (n.3+101_3+106del)
n.84+101_84+106del
n.94_99del
 gnomAD v4
13g.28659285_28659293delCA697096943POMPc.-246+98_-246+106del (n.-246+98_-246+106del)
c.-282+98_-282+106del (n.-282+98_-282+106del)
c.-83+98_-83+106del (n.-83+98_-83+106del)
c.3+98_3+106del (n.3+98_3+106del)
n.84+98_84+106del
n.91_99del
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659280G>ACA2622506827POMPc.-246+93G>A (n.-246+93G>A)
c.-282+93G>A (n.-282+93G>A)
c.-83+93G>A (n.-83+93G>A)
c.3+93G>A (n.3+93G>A)
n.84+93G>A
n.86G>A
 gnomAD v4
13g.28659280G>CCA2081142034POMPc.-246+93G>C (n.-246+93G>C)
c.-282+93G>C (n.-282+93G>C)
c.-83+93G>C (n.-83+93G>C)
c.3+93G>C (n.3+93G>C)
n.84+93G>C
n.86G>C
 dbSNP
13g.28659280G=CA2081142033POMPc.-246+93G= (n.-246+93G=)
c.-282+93G= (n.-282+93G=)
c.-83+93G= (n.-83+93G=)
c.3+93G= (n.3+93G=)
n.84+93G=
n.86G=
13g.28659281C>ACA2622506828POMPc.-246+94C>A (n.-246+94C>A)
c.-282+94C>A (n.-282+94C>A)
c.-83+94C>A (n.-83+94C>A)
c.3+94C>A (n.3+94C>A)
n.84+94C>A
n.87C>A
 gnomAD v4
13g.28659281C>TCA2575381498POMPc.-246+94C>T (n.-246+94C>T)
c.-282+94C>T (n.-282+94C>T)
c.-83+94C>T (n.-83+94C>T)
c.3+94C>T (n.3+94C>T)
n.84+94C>T
n.87C>T
 gnomAD v4
13g.28659282G>ACA2575381499POMPc.-246+95G>A (n.-246+95G>A)
c.-282+95G>A (n.-282+95G>A)
c.-83+95G>A (n.-83+95G>A)
c.3+95G>A (n.3+95G>A)
n.84+95G>A
n.88G>A
 gnomAD v4
13g.28659283G>ACA2575381500POMPc.-246+96G>A (n.-246+96G>A)
c.-282+96G>A (n.-282+96G>A)
c.-83+96G>A (n.-83+96G>A)
c.3+96G>A (n.3+96G>A)
n.84+96G>A
n.89G>A
 gnomAD v4
13g.28659284C=CA2081142035POMPc.-246+97C= (n.-246+97C=)
c.-282+97C= (n.-282+97C=)
c.-83+97C= (n.-83+97C=)
c.3+97C= (n.3+97C=)
n.84+97C=
n.90C=
13g.28659284C>TCA247677261POMPc.-246+97C>T (n.-246+97C>T)
c.-282+97C>T (n.-282+97C>T)
c.-83+97C>T (n.-83+97C>T)
c.3+97C>T (n.3+97C>T)
n.84+97C>T
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659285G>ACA247677262POMPc.-246+98G>A (n.-246+98G>A)
c.-282+98G>A (n.-282+98G>A)
c.-83+98G>A (n.-83+98G>A)
c.3+98G>A (n.3+98G>A)
n.84+98G>A
n.91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659285G=CA2018043586POMPc.-246+98G= (n.-246+98G=)
c.-282+98G= (n.-282+98G=)
c.-83+98G= (n.-83+98G=)
c.3+98G= (n.3+98G=)
n.84+98G=
n.91G=
13g.28659286G>ACA2622506830POMPc.-246+99G>A (n.-246+99G>A)
c.-282+99G>A (n.-282+99G>A)
c.-83+99G>A (n.-83+99G>A)
c.3+99G>A (n.3+99G>A)
n.84+99G>A
n.92G>A
 gnomAD v4
13g.28659286G=CA2081142036POMPc.-246+99G= (n.-246+99G=)
c.-282+99G= (n.-282+99G=)
c.-83+99G= (n.-83+99G=)
c.3+99G= (n.3+99G=)
n.84+99G=
n.92G=
13g.28659286G>TCA247677263POMPc.-246+99G>T (n.-246+99G>T)
c.-282+99G>T (n.-282+99G>T)
c.-83+99G>T (n.-83+99G>T)
c.3+99G>T (n.3+99G>T)
n.84+99G>T
n.92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659289_28659297dupCA2622506829POMPc.-246+102_-246+110dup (n.-246+102_-246+110dup)
c.-282+102_-282+110dup (n.-282+102_-282+110dup)
c.-83+102_-83+110dup (n.-83+102_-83+110dup)
c.3+102_3+110dup (n.3+102_3+110dup)
n.84+102_84+110dup
n.95_103dup
 gnomAD v4
13g.28659287C>ACA2622506831POMPc.-246+100C>A (n.-246+100C>A)
c.-282+100C>A (n.-282+100C>A)
c.-83+100C>A (n.-83+100C>A)
c.3+100C>A (n.3+100C>A)
n.84+100C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
13g.28659287C>TCA2575381501POMPc.-246+100C>T (n.-246+100C>T)
c.-282+100C>T (n.-282+100C>T)
c.-83+100C>T (n.-83+100C>T)
c.3+100C>T (n.3+100C>T)
n.84+100C>T
n.93C>T
 gnomAD v4
13g.28659288G>ACA2622506833POMPc.-246+101G>A (n.-246+101G>A)
c.-282+101G>A (n.-282+101G>A)
c.-83+101G>A (n.-83+101G>A)
c.3+101G>A (n.3+101G>A)
n.84+101G>A
n.94G>A
 gnomAD v4
13g.28659288G>CCA2622506834POMPc.-246+101G>C (n.-246+101G>C)
c.-282+101G>C (n.-282+101G>C)
c.-83+101G>C (n.-83+101G>C)
c.3+101G>C (n.3+101G>C)
n.84+101G>C
n.94G>C
 gnomAD v4
13g.28659288G=CA2081142037POMPc.-246+101G= (n.-246+101G=)
c.-282+101G= (n.-282+101G=)
c.-83+101G= (n.-83+101G=)
c.3+101G= (n.3+101G=)
n.84+101G=
n.94G=
13g.28659291_28659303delCA2622506832POMPc.-246+104_-246+116del (n.-246+104_-246+116del)
c.-282+104_-282+116del (n.-282+104_-282+116del)
c.-83+104_-83+116del (n.-83+104_-83+116del)
c.3+104_3+116del (n.3+104_3+116del)
n.84+104_84+116del
n.97_109del
 gnomAD v4
13g.28659289G>ACA2622506835POMPc.-246+102G>A (n.-246+102G>A)
c.-282+102G>A (n.-282+102G>A)
c.-83+102G>A (n.-83+102G>A)
c.3+102G>A (n.3+102G>A)
n.84+102G>A
n.95G>A
 gnomAD v4
13g.28659289G>CCA2081142040POMPc.-246+102G>C (n.-246+102G>C)
c.-282+102G>C (n.-282+102G>C)
c.-83+102G>C (n.-83+102G>C)
c.3+102G>C (n.3+102G>C)
n.84+102G>C
n.95G>C
 dbSNP
13g.28659289G=CA2081142039POMPc.-246+102G= (n.-246+102G=)
c.-282+102G= (n.-282+102G=)
c.-83+102G= (n.-83+102G=)
c.3+102G= (n.3+102G=)
n.84+102G=
n.95G=
13g.28659289G>TCA2622506836POMPc.-246+102G>T (n.-246+102G>T)
c.-282+102G>T (n.-282+102G>T)
c.-83+102G>T (n.-83+102G>T)
c.3+102G>T (n.3+102G>T)
n.84+102G>T
n.95G>T
 gnomAD v4
13g.28659292_28659297dupCA2081142038POMPc.-246+105_-246+110dup (n.-246+105_-246+110dup)
c.-282+105_-282+110dup (n.-282+105_-282+110dup)
c.-83+105_-83+110dup (n.-83+105_-83+110dup)
c.3+105_3+110dup (n.3+105_3+110dup)
n.84+105_84+110dup
n.98_103dup
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659290C>ACA2622506837POMPc.-246+103C>A (n.-246+103C>A)
c.-282+103C>A (n.-282+103C>A)
c.-83+103C>A (n.-83+103C>A)
c.3+103C>A (n.3+103C>A)
n.84+103C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
13g.28659290C=CA2081142041POMPc.-246+103C= (n.-246+103C=)
c.-282+103C= (n.-282+103C=)
c.-83+103C= (n.-83+103C=)
c.3+103C= (n.3+103C=)
n.84+103C=
n.96C=
13g.28659290C>GCA2081142042POMPc.-246+103C>G (n.-246+103C>G)
c.-282+103C>G (n.-282+103C>G)
c.-83+103C>G (n.-83+103C>G)
c.3+103C>G (n.3+103C>G)
n.84+103C>G
n.96C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659290C>TCA2622506838POMPc.-246+103C>T (n.-246+103C>T)
c.-282+103C>T (n.-282+103C>T)
c.-83+103C>T (n.-83+103C>T)
c.3+103C>T (n.3+103C>T)
n.84+103C>T
n.96C>T
 gnomAD v4
13g.28659291G>ACA954447149POMPc.-246+104G>A (n.-246+104G>A)
c.-282+104G>A (n.-282+104G>A)
c.-83+104G>A (n.-83+104G>A)
c.3+104G>A (n.3+104G>A)
n.84+104G>A
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659291G=CA2081142043POMPc.-246+104G= (n.-246+104G=)
c.-282+104G= (n.-282+104G=)
c.-83+104G= (n.-83+104G=)
c.3+104G= (n.3+104G=)
n.84+104G=
n.97G=
13g.28659292G>ACA2622506840POMPc.-246+105G>A (n.-246+105G>A)
c.-282+105G>A (n.-282+105G>A)
c.-83+105G>A (n.-83+105G>A)
c.3+105G>A (n.3+105G>A)
n.84+105G>A
n.98G>A
 gnomAD v4
13g.28659292G>TCA2622506839POMPc.-246+105G>T (n.-246+105G>T)
c.-282+105G>T (n.-282+105G>T)
c.-83+105G>T (n.-83+105G>T)
c.3+105G>T (n.3+105G>T)
n.84+105G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
13g.28659293C>TCA2622506841POMPc.-246+106C>T (n.-246+106C>T)
c.-282+106C>T (n.-282+106C>T)
c.-83+106C>T (n.-83+106C>T)
c.3+106C>T (n.3+106C>T)
n.84+106C>T
n.99C>T
 gnomAD v4
13g.28659294A=CA2081142044POMPc.-246+107A= (n.-246+107A=)
c.-282+107A= (n.-282+107A=)
c.-83+107A= (n.-83+107A=)
c.3+107A= (n.3+107A=)
n.84+107A=
n.100A=
13g.28659294A>GCA247677264POMPc.-246+107A>G (n.-246+107A>G)
c.-282+107A>G (n.-282+107A>G)
c.-83+107A>G (n.-83+107A>G)
c.3+107A>G (n.3+107A>G)
n.84+107A>G
n.100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659296C>TCA2622506842POMPc.-246+109C>T (n.-246+109C>T)
c.-282+109C>T (n.-282+109C>T)
c.-83+109C>T (n.-83+109C>T)
c.3+109C>T (n.3+109C>T)
n.84+109C>T
n.102C>T
 gnomAD v4
13g.28659297G>ACA2081142046POMPc.-246+110G>A (n.-246+110G>A)
c.-282+110G>A (n.-282+110G>A)
c.-83+110G>A (n.-83+110G>A)
c.3+110G>A (n.3+110G>A)
n.84+110G>A
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659297G=CA2081142045POMPc.-246+110G= (n.-246+110G=)
c.-282+110G= (n.-282+110G=)
c.-83+110G= (n.-83+110G=)
c.3+110G= (n.3+110G=)
n.84+110G=
n.103G=
13g.28659297G>TCA2622506844POMPc.-246+110G>T (n.-246+110G>T)
c.-282+110G>T (n.-282+110G>T)
c.-83+110G>T (n.-83+110G>T)
c.3+110G>T (n.3+110G>T)
n.84+110G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
13g.28659297_28659305delCA2622506843POMPc.-246+110_-246+118del (n.-246+110_-246+118del)
c.-282+110_-282+118del (n.-282+110_-282+118del)
c.-83+110_-83+118del (n.-83+110_-83+118del)
c.3+110_3+118del (n.3+110_3+118del)
n.84+110_84+118del
n.103_111del
 gnomAD v4
13g.28659298T>GCA2798636141POMPc.-246+111T>G (n.-246+111T>G)
c.-282+111T>G (n.-282+111T>G)
c.-83+111T>G (n.-83+111T>G)
c.3+111T>G (n.3+111T>G)
n.84+111T>G
n.104T>G
13g.28659298_28659300delinsTGGCA2081142047POMPc.-246+111_-246+113delinsTGG (n.-246+111_-246+113delinsTGG)
c.-282+111_-282+113delinsTGG (n.-282+111_-282+113delinsTGG)
c.-83+111_-83+113delinsTGG (n.-83+111_-83+113delinsTGG)
c.3+111_3+113delinsTGG (n.3+111_3+113delinsTGG)
n.84+111_84+113delinsTGG
n.104_106delinsTGG
13g.28659299G>TCA2622506845POMPc.-246+112G>T (n.-246+112G>T)
c.-282+112G>T (n.-282+112G>T)
c.-83+112G>T (n.-83+112G>T)
c.3+112G>T (n.3+112G>T)
n.84+112G>T
n.105G>T
 gnomAD v4
13g.28659301_28659302delCA247677265POMPc.-246+114_-246+115del (n.-246+114_-246+115del)
c.-282+114_-282+115del (n.-282+114_-282+115del)
c.-83+114_-83+115del (n.-83+114_-83+115del)
c.3+114_3+115del (n.3+114_3+115del)
n.84+114_84+115del
n.107_108del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659300G=CA2081142048POMPc.-246+113G= (n.-246+113G=)
c.-282+113G= (n.-282+113G=)
c.-83+113G= (n.-83+113G=)
c.3+113G= (n.3+113G=)
n.84+113G=
n.106G=
13g.28659300G>TCA2622506846POMPc.-246+113G>T (n.-246+113G>T)
c.-282+113G>T (n.-282+113G>T)
c.-83+113G>T (n.-83+113G>T)
c.3+113G>T (n.3+113G>T)
n.84+113G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
13g.28659301G>ACA2622506847POMPc.-246+114G>A (n.-246+114G>A)
c.-282+114G>A (n.-282+114G>A)
c.-83+114G>A (n.-83+114G>A)
c.3+114G>A (n.3+114G>A)
n.84+114G>A
n.107G>A
 gnomAD v4
13g.28659301G=CA2081142049POMPc.-246+114G= (n.-246+114G=)
c.-282+114G= (n.-282+114G=)
c.-83+114G= (n.-83+114G=)
c.3+114G= (n.3+114G=)
n.84+114G=
n.107G=
13g.28659301G>TCA247677266POMPc.-246+114G>T (n.-246+114G>T)
c.-282+114G>T (n.-282+114G>T)
c.-83+114G>T (n.-83+114G>T)
c.3+114G>T (n.3+114G>T)
n.84+114G>T
n.107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659304_28659320dupCA697096952POMPc.-246+117_-246+133dup (n.-246+117_-246+133dup)
c.-282+117_-282+133dup (n.-282+117_-282+133dup)
c.-83+117_-83+133dup (n.-83+117_-83+133dup)
c.3+117_3+133dup (n.3+117_3+133dup)
n.84+117_84+133dup
n.110_126dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659302G>ACA247677267POMPc.-246+115G>A (n.-246+115G>A)
c.-282+115G>A (n.-282+115G>A)
c.-83+115G>A (n.-83+115G>A)
c.3+115G>A (n.3+115G>A)
n.84+115G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659302G>CCA2622506848POMPc.-246+115G>C (n.-246+115G>C)
c.-282+115G>C (n.-282+115G>C)
c.-83+115G>C (n.-83+115G>C)
c.3+115G>C (n.3+115G>C)
n.84+115G>C
n.108G>C
 gnomAD v4
13g.28659302G=CA2081142050POMPc.-246+115G= (n.-246+115G=)
c.-282+115G= (n.-282+115G=)
c.-83+115G= (n.-83+115G=)
c.3+115G= (n.3+115G=)
n.84+115G=
n.108G=
13g.28659302G>TCA247677268POMPc.-246+115G>T (n.-246+115G>T)
c.-282+115G>T (n.-282+115G>T)
c.-83+115G>T (n.-83+115G>T)
c.3+115G>T (n.3+115G>T)
n.84+115G>T
n.108G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659303C>TCA2622506849POMPc.-246+116C>T (n.-246+116C>T)
c.-282+116C>T (n.-282+116C>T)
c.-83+116C>T (n.-83+116C>T)
c.3+116C>T (n.3+116C>T)
n.84+116C>T
n.109C>T
 gnomAD v4
13g.28659304T>ACA2622506850POMPc.-246+117T>A (n.-246+117T>A)
c.-282+117T>A (n.-282+117T>A)
c.-83+117T>A (n.-83+117T>A)
c.3+117T>A (n.3+117T>A)
n.84+117T>A
n.110T>A
 gnomAD v4
13g.28659304T>CCA2622506851POMPc.-246+117T>C (n.-246+117T>C)
c.-282+117T>C (n.-282+117T>C)
c.-83+117T>C (n.-83+117T>C)
c.3+117T>C (n.3+117T>C)
n.84+117T>C
n.110T>C
 gnomAD v4
13g.28659305G>ACA2622506852POMPc.-246+118G>A (n.-246+118G>A)
c.-282+118G>A (n.-282+118G>A)
c.-83+118G>A (n.-83+118G>A)
c.3+118G>A (n.3+118G>A)
n.84+118G>A
n.111G>A
 gnomAD v4
13g.28659305G>TCA2622506853POMPc.-246+118G>T (n.-246+118G>T)
c.-282+118G>T (n.-282+118G>T)
c.-83+118G>T (n.-83+118G>T)
c.3+118G>T (n.3+118G>T)
n.84+118G>T
n.111G>T
 gnomAD v4
13g.28659306A=CA2081142051POMPc.-246+119A= (n.-246+119A=)
c.-282+119A= (n.-282+119A=)
c.-83+119A= (n.-83+119A=)
c.3+119A= (n.3+119A=)
n.84+119A=
n.112A=
13g.28659306A>GCA2727520826POMPc.-246+119A>G (n.-246+119A>G)
c.-282+119A>G (n.-282+119A>G)
c.-83+119A>G (n.-83+119A>G)
c.3+119A>G (n.3+119A>G)
n.84+119A>G
n.112A>G
 dbSNP
13g.28659306A>TCA954447171POMPc.-246+119A>T (n.-246+119A>T)
c.-282+119A>T (n.-282+119A>T)
c.-83+119A>T (n.-83+119A>T)
c.3+119A>T (n.3+119A>T)
n.84+119A>T
n.112A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659307_28659308insACA2622506854POMPc.-246+120_-246+121insA (n.-246+120_-246+121insA)
c.-282+120_-282+121insA (n.-282+120_-282+121insA)
c.-83+120_-83+121insA (n.-83+120_-83+121insA)
c.3+120_3+121insA (n.3+120_3+121insA)
n.84+120_84+121insA
n.113_114insA
 gnomAD v4
13g.28659308G>ACA2622506856POMPc.-246+121G>A (n.-246+121G>A)
c.-282+121G>A (n.-282+121G>A)
c.-83+121G>A (n.-83+121G>A)
c.3+121G>A (n.3+121G>A)
n.84+121G>A
n.114G>A
 gnomAD v4
13g.28659308G>TCA2622506857POMPc.-246+121G>T (n.-246+121G>T)
c.-282+121G>T (n.-282+121G>T)
c.-83+121G>T (n.-83+121G>T)
c.3+121G>T (n.3+121G>T)
n.84+121G>T
n.114G>T
 gnomAD v4
13g.28659309_28659336dupCA2622506855POMPc.-246+122_-246+149dup (n.-246+122_-246+149dup)
c.-282+122_-282+149dup (n.-282+122_-282+149dup)
c.-83+122_-83+149dup (n.-83+122_-83+149dup)
c.3+122_3+149dup (n.3+122_3+149dup)
n.84+122_84+149dup
n.115_142dup
 gnomAD v4
13g.28659309C>ACA2622506858POMPc.-246+122C>A (n.-246+122C>A)
c.-282+122C>A (n.-282+122C>A)
c.-83+122C>A (n.-83+122C>A)
c.3+122C>A (n.3+122C>A)
n.84+122C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
13g.28659309C=CA2081142052POMPc.-246+122C= (n.-246+122C=)
c.-282+122C= (n.-282+122C=)
c.-83+122C= (n.-83+122C=)
c.3+122C= (n.3+122C=)
n.84+122C=
n.115C=
13g.28659309C>GCA2081142053POMPc.-246+122C>G (n.-246+122C>G)
c.-282+122C>G (n.-282+122C>G)
c.-83+122C>G (n.-83+122C>G)
c.3+122C>G (n.3+122C>G)
n.84+122C>G
n.115C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659309C>TCA2622506859POMPc.-246+122C>T (n.-246+122C>T)
c.-282+122C>T (n.-282+122C>T)
c.-83+122C>T (n.-83+122C>T)
c.3+122C>T (n.3+122C>T)
n.84+122C>T
n.115C>T
 gnomAD v4
13g.28659310C=CA2081142054POMPc.-246+123C= (n.-246+123C=)
c.-282+123C= (n.-282+123C=)
c.-83+123C= (n.-83+123C=)
c.3+123C= (n.3+123C=)
n.84+123C=
n.116C=
13g.28659310C>GCA2081142055POMPc.-246+123C>G (n.-246+123C>G)
c.-282+123C>G (n.-282+123C>G)
c.-83+123C>G (n.-83+123C>G)
c.3+123C>G (n.3+123C>G)
n.84+123C>G
n.116C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659310C>TCA609145020POMPc.-246+123C>T (n.-246+123C>T)
c.-282+123C>T (n.-282+123C>T)
c.-83+123C>T (n.-83+123C>T)
c.3+123C>T (n.3+123C>T)
n.84+123C>T
n.116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659311G>ACA2622506860POMPc.-246+124G>A (n.-246+124G>A)
c.-282+124G>A (n.-282+124G>A)
c.-83+124G>A (n.-83+124G>A)
c.3+124G>A (n.3+124G>A)
n.84+124G>A
n.117G>A
 gnomAD v4
13g.28659311G>CCA247677269POMPc.-246+124G>C (n.-246+124G>C)
c.-282+124G>C (n.-282+124G>C)
c.-83+124G>C (n.-83+124G>C)
c.3+124G>C (n.3+124G>C)
n.84+124G>C
n.117G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659311G=CA2081142056POMPc.-246+124G= (n.-246+124G=)
c.-282+124G= (n.-282+124G=)
c.-83+124G= (n.-83+124G=)
c.3+124G= (n.3+124G=)
n.84+124G=
n.117G=
13g.28659312G>ACA2622506861POMPc.-246+125G>A (n.-246+125G>A)
c.-282+125G>A (n.-282+125G>A)
c.-83+125G>A (n.-83+125G>A)
c.3+125G>A (n.3+125G>A)
n.84+125G>A
n.118G>A
 gnomAD v4
13g.28659312G>TCA2622506862POMPc.-246+125G>T (n.-246+125G>T)
c.-282+125G>T (n.-282+125G>T)
c.-83+125G>T (n.-83+125G>T)
c.3+125G>T (n.3+125G>T)
n.84+125G>T
n.118G>T
 gnomAD v4
13g.28659313C>ACA2622506863POMPc.-246+126C>A (n.-246+126C>A)
c.-282+126C>A (n.-282+126C>A)
c.-83+126C>A (n.-83+126C>A)
c.3+126C>A (n.3+126C>A)
n.84+126C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
13g.28659313C=CA2081142057POMPc.-246+126C= (n.-246+126C=)
c.-282+126C= (n.-282+126C=)
c.-83+126C= (n.-83+126C=)
c.3+126C= (n.3+126C=)
n.84+126C=
n.119C=
13g.28659313C>TCA609145021POMPc.-246+126C>T (n.-246+126C>T)
c.-282+126C>T (n.-282+126C>T)
c.-83+126C>T (n.-83+126C>T)
c.3+126C>T (n.3+126C>T)
n.84+126C>T
n.119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659314C>ACA2622506864POMPc.-246+127C>A (n.-246+127C>A)
c.-282+127C>A (n.-282+127C>A)
c.-83+127C>A (n.-83+127C>A)
c.3+127C>A (n.3+127C>A)
n.84+127C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
13g.28659314C=CA2081142058POMPc.-246+127C= (n.-246+127C=)
c.-282+127C= (n.-282+127C=)
c.-83+127C= (n.-83+127C=)
c.3+127C= (n.3+127C=)
n.84+127C=
n.120C=
13g.28659314C>GCA954447176POMPc.-246+127C>G (n.-246+127C>G)
c.-282+127C>G (n.-282+127C>G)
c.-83+127C>G (n.-83+127C>G)
c.3+127C>G (n.3+127C>G)
n.84+127C>G
n.120C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659314C>TCA2622506865POMPc.-246+127C>T (n.-246+127C>T)
c.-282+127C>T (n.-282+127C>T)
c.-83+127C>T (n.-83+127C>T)
c.3+127C>T (n.3+127C>T)
n.84+127C>T
n.120C>T
 gnomAD v4
13g.28659315T>ACA2798636142POMPc.-246+128T>A (n.-246+128T>A)
c.-282+128T>A (n.-282+128T>A)
c.-83+128T>A (n.-83+128T>A)
c.3+128T>A (n.3+128T>A)
n.84+128T>A
n.121T>A
13g.28659315T>CCA247677270POMPc.-246+128T>C (n.-246+128T>C)
c.-282+128T>C (n.-282+128T>C)
c.-83+128T>C (n.-83+128T>C)
c.3+128T>C (n.3+128T>C)
n.84+128T>C
n.121T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659315T>GCA697096969POMPc.-246+128T>G (n.-246+128T>G)
c.-282+128T>G (n.-282+128T>G)
c.-83+128T>G (n.-83+128T>G)
c.3+128T>G (n.3+128T>G)
n.84+128T>G
n.121T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659315T=CA2081142059POMPc.-246+128T= (n.-246+128T=)
c.-282+128T= (n.-282+128T=)
c.-83+128T= (n.-83+128T=)
c.3+128T= (n.3+128T=)
n.84+128T=
n.121T=
13g.28659316C=CA2081142060POMPc.-246+129C= (n.-246+129C=)
c.-282+129C= (n.-282+129C=)
c.-83+129C= (n.-83+129C=)
c.3+129C= (n.3+129C=)
n.84+129C=
n.122C=
13g.28659316C>TCA609145022POMPc.-246+129C>T (n.-246+129C>T)
c.-282+129C>T (n.-282+129C>T)
c.-83+129C>T (n.-83+129C>T)
c.3+129C>T (n.3+129C>T)
n.84+129C>T
n.122C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659318G>ACA2622506866POMPc.-246+131G>A (n.-246+131G>A)
c.-282+131G>A (n.-282+131G>A)
c.-83+131G>A (n.-83+131G>A)
c.3+131G>A (n.3+131G>A)
n.84+131G>A
n.124G>A
 gnomAD v4
13g.28659319G>CCA2622506867POMPc.-246+132G>C (n.-246+132G>C)
c.-282+132G>C (n.-282+132G>C)
c.-83+132G>C (n.-83+132G>C)
c.3+132G>C (n.3+132G>C)
n.84+132G>C
n.125G>C
 gnomAD v4
13g.28659320C>ACA2622506868POMPc.-246+133C>A (n.-246+133C>A)
c.-282+133C>A (n.-282+133C>A)
c.-83+133C>A (n.-83+133C>A)
c.3+133C>A (n.3+133C>A)
n.84+133C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
13g.28659320C>TCA2622506869POMPc.-246+133C>T (n.-246+133C>T)
c.-282+133C>T (n.-282+133C>T)
c.-83+133C>T (n.-83+133C>T)
c.3+133C>T (n.3+133C>T)
n.84+133C>T
n.126C>T
 gnomAD v4
13g.28659321G>ACA2622506870POMPc.-246+134G>A (n.-246+134G>A)
c.-282+134G>A (n.-282+134G>A)
c.-83+134G>A (n.-83+134G>A)
c.3+134G>A (n.3+134G>A)
n.84+134G>A
n.127G>A
 gnomAD v4
13g.28659321G>CCA2622506872POMPc.-246+134G>C (n.-246+134G>C)
c.-282+134G>C (n.-282+134G>C)
c.-83+134G>C (n.-83+134G>C)
c.3+134G>C (n.3+134G>C)
n.84+134G>C
n.127G>C
 gnomAD v4
13g.28659321G>TCA2622506871POMPc.-246+134G>T (n.-246+134G>T)
c.-282+134G>T (n.-282+134G>T)
c.-83+134G>T (n.-83+134G>T)
c.3+134G>T (n.3+134G>T)
n.84+134G>T
n.127G>T
 gnomAD v4
13g.28659322C>TCA2622506873POMPc.-246+135C>T (n.-246+135C>T)
c.-282+135C>T (n.-282+135C>T)
c.-83+135C>T (n.-83+135C>T)
c.3+135C>T (n.3+135C>T)
n.84+135C>T
n.128C>T
 gnomAD v4
13g.28659323C>ACA2622506874POMPc.-246+136C>A (n.-246+136C>A)
c.-282+136C>A (n.-282+136C>A)
c.-83+136C>A (n.-83+136C>A)
c.3+136C>A (n.3+136C>A)
n.84+136C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
13g.28659323C>GCA2622506875POMPc.-246+136C>G (n.-246+136C>G)
c.-282+136C>G (n.-282+136C>G)
c.-83+136C>G (n.-83+136C>G)
c.3+136C>G (n.3+136C>G)
n.84+136C>G
n.129C>G
 gnomAD v4
13g.28659324A=CA2081142061POMPc.-246+137A= (n.-246+137A=)
c.-282+137A= (n.-282+137A=)
c.-83+137A= (n.-83+137A=)
c.3+137A= (n.3+137A=)
n.84+137A=
n.130A=
13g.28659324A>GCA2081142062POMPc.-246+137A>G (n.-246+137A>G)
c.-282+137A>G (n.-282+137A>G)
c.-83+137A>G (n.-83+137A>G)
c.3+137A>G (n.3+137A>G)
n.84+137A>G
n.130A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659325T>ACA2622506876POMPc.-246+138T>A (n.-246+138T>A)
c.-282+138T>A (n.-282+138T>A)
c.-83+138T>A (n.-83+138T>A)
c.3+138T>A (n.3+138T>A)
n.84+138T>A
n.131T>A
 gnomAD v4
13g.28659325T>CCA2502229131POMPc.-246+138T>C (n.-246+138T>C)
c.-282+138T>C (n.-282+138T>C)
c.-83+138T>C (n.-83+138T>C)
c.3+138T>C (n.3+138T>C)
n.84+138T>C
n.131T>C
 gnomAD v4
13g.28659326A=CA2081142064POMPc.-246+139A= (n.-246+139A=)
c.-282+139A= (n.-282+139A=)
c.-83+139A= (n.-83+139A=)
c.3+139A= (n.3+139A=)
n.84+139A=
n.132A=
13g.28659326A>CCA2081142063POMPc.-246+139A>C (n.-246+139A>C)
c.-282+139A>C (n.-282+139A>C)
c.-83+139A>C (n.-83+139A>C)
c.3+139A>C (n.3+139A>C)
n.84+139A>C
n.132A>C
 dbSNP
13g.28659326A>GCA2622506877POMPc.-246+139A>G (n.-246+139A>G)
c.-282+139A>G (n.-282+139A>G)
c.-83+139A>G (n.-83+139A>G)
c.3+139A>G (n.3+139A>G)
n.84+139A>G
n.132A>G
 gnomAD v4
13g.28659327A>CCA2622506878POMPc.-246+140A>C (n.-246+140A>C)
c.-282+140A>C (n.-282+140A>C)
c.-83+140A>C (n.-83+140A>C)
c.3+140A>C (n.3+140A>C)
n.84+140A>C
n.133A>C
 gnomAD v4
13g.28659328T>GCA2622506879POMPc.-246+141T>G (n.-246+141T>G)
c.-282+141T>G (n.-282+141T>G)
c.-83+141T>G (n.-83+141T>G)
c.3+141T>G (n.3+141T>G)
n.84+141T>G
n.134T>G
 gnomAD v4
13g.28659328_28659329delinsTCCA2081142065POMPc.-246+141_-246+142delinsTC (n.-246+141_-246+142delinsTC)
c.-282+141_-282+142delinsTC (n.-282+141_-282+142delinsTC)
c.-83+141_-83+142delinsTC (n.-83+141_-83+142delinsTC)
c.3+141_3+142delinsTC (n.3+141_3+142delinsTC)
n.84+141_84+142delinsTC
n.134_135delinsTC
13g.28659329delCA954447181POMPc.-246+142del (n.-246+142del)
c.-282+142del (n.-282+142del)
c.-83+142del (n.-83+142del)
c.3+142del (n.3+142del)
n.84+142del
n.135del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659329C>ACA2622506880POMPc.-246+142C>A (n.-246+142C>A)
c.-282+142C>A (n.-282+142C>A)
c.-83+142C>A (n.-83+142C>A)
c.3+142C>A (n.3+142C>A)
n.84+142C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
13g.28659329C>TCA2622506881POMPc.-246+142C>T (n.-246+142C>T)
c.-282+142C>T (n.-282+142C>T)
c.-83+142C>T (n.-83+142C>T)
c.3+142C>T (n.3+142C>T)
n.84+142C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
13g.28659330T>CCA2081142067POMPc.-246+143T>C (n.-246+143T>C)
c.-282+143T>C (n.-282+143T>C)
c.-83+143T>C (n.-83+143T>C)
c.3+143T>C (n.3+143T>C)
n.84+143T>C
n.136T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659330T=CA2081142066POMPc.-246+143T= (n.-246+143T=)
c.-282+143T= (n.-282+143T=)
c.-83+143T= (n.-83+143T=)
c.3+143T= (n.3+143T=)
n.84+143T=
n.136T=
13g.28659332T>CCA2622506882POMPc.-246+145T>C (n.-246+145T>C)
c.-282+145T>C (n.-282+145T>C)
c.-83+145T>C (n.-83+145T>C)
c.3+145T>C (n.3+145T>C)
n.84+145T>C
n.138T>C
 gnomAD v4
13g.28659333C>ACA247677271POMPc.-246+146C>A (n.-246+146C>A)
c.-282+146C>A (n.-282+146C>A)
c.-83+146C>A (n.-83+146C>A)
c.3+146C>A (n.3+146C>A)
n.84+146C>A
n.139C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659333C=CA2081142068POMPc.-246+146C= (n.-246+146C=)
c.-282+146C= (n.-282+146C=)
c.-83+146C= (n.-83+146C=)
c.3+146C= (n.3+146C=)
n.84+146C=
n.139C=
13g.28659333C>TCA954447182POMPc.-246+146C>T (n.-246+146C>T)
c.-282+146C>T (n.-282+146C>T)
c.-83+146C>T (n.-83+146C>T)
c.3+146C>T (n.3+146C>T)
n.84+146C>T
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659334G>ACA2622506883POMPc.-246+147G>A (n.-246+147G>A)
c.-282+147G>A (n.-282+147G>A)
c.-83+147G>A (n.-83+147G>A)
c.3+147G>A (n.3+147G>A)
n.84+147G>A
n.140G>A
 gnomAD v4
13g.28659334G>CCA2622506884POMPc.-246+147G>C (n.-246+147G>C)
c.-282+147G>C (n.-282+147G>C)
c.-83+147G>C (n.-83+147G>C)
c.3+147G>C (n.3+147G>C)
n.84+147G>C
n.140G>C
 gnomAD v4
13g.28659334G>TCA2622506885POMPc.-246+147G>T (n.-246+147G>T)
c.-282+147G>T (n.-282+147G>T)
c.-83+147G>T (n.-83+147G>T)
c.3+147G>T (n.3+147G>T)
n.84+147G>T
n.140G>T
 gnomAD v4
13g.28659336G>TCA2622506886POMPc.-246+149G>T (n.-246+149G>T)
c.-282+149G>T (n.-282+149G>T)
c.-83+149G>T (n.-83+149G>T)
c.3+149G>T (n.3+149G>T)
n.84+149G>T
n.142G>T
 gnomAD v4
13g.28659337T>CCA2622506887POMPc.-246+150T>C (n.-246+150T>C)
c.-282+150T>C (n.-282+150T>C)
c.-83+150T>C (n.-83+150T>C)
c.3+150T>C (n.3+150T>C)
n.84+150T>C
n.143T>C
 gnomAD v4
13g.28659338delCA2622506888POMPc.-246+151del (n.-246+151del)
c.-282+151del (n.-282+151del)
c.-83+151del (n.-83+151del)
c.3+151del (n.3+151del)
n.84+151del
n.144del
 gnomAD v4
13g.28659338C>ACA2622506889POMPc.-246+151C>A (n.-246+151C>A)
c.-282+151C>A (n.-282+151C>A)
c.-83+151C>A (n.-83+151C>A)
c.3+151C>A (n.3+151C>A)
n.84+151C>A
n.144C>A
 gnomAD v4
13g.28659339A=CA2081142069POMPc.-246+152A= (n.-246+152A=)
c.-282+152A= (n.-282+152A=)
c.-83+152A= (n.-83+152A=)
c.3+152A= (n.3+152A=)
n.84+152A=
n.145A=
13g.28659339A>GCA2081142070POMPc.-246+152A>G (n.-246+152A>G)
c.-282+152A>G (n.-282+152A>G)
c.-83+152A>G (n.-83+152A>G)
c.3+152A>G (n.3+152A>G)
n.84+152A>G
n.145A>G
 dbSNP gnomAD v3
13g.28659340C=CA2081142071POMPc.-246+153C= (n.-246+153C=)
c.-282+153C= (n.-282+153C=)
c.-83+153C= (n.-83+153C=)
c.3+153C= (n.3+153C=)
n.84+153C=
n.146C=
13g.28659340C>TCA2081142072POMPc.-246+153C>T (n.-246+153C>T)
c.-282+153C>T (n.-282+153C>T)
c.-83+153C>T (n.-83+153C>T)
c.3+153C>T (n.3+153C>T)
n.84+153C>T
n.146C>T
 dbSNP
13g.28659343G>CCA2081142074POMPc.-246+156G>C (n.-246+156G>C)
c.-282+156G>C (n.-282+156G>C)
c.-83+156G>C (n.-83+156G>C)
c.3+156G>C (n.3+156G>C)
n.84+156G>C
n.149G>C
 dbSNP
13g.28659343G=CA2081142073POMPc.-246+156G= (n.-246+156G=)
c.-282+156G= (n.-282+156G=)
c.-83+156G= (n.-83+156G=)
c.3+156G= (n.3+156G=)
n.84+156G=
n.149G=
13g.28659344G>CCA2081142076POMPc.-246+157G>C (n.-246+157G>C)
c.-282+157G>C (n.-282+157G>C)
c.-83+157G>C (n.-83+157G>C)
c.3+157G>C (n.3+157G>C)
n.84+157G>C
n.150G>C
 dbSNP
13g.28659344G=CA2081142077POMPc.-246+157G= (n.-246+157G=)
c.-282+157G= (n.-282+157G=)
c.-83+157G= (n.-83+157G=)
c.3+157G= (n.3+157G=)
n.84+157G=
n.150G=
13g.28659344_28659345delinsGTCA2081142075POMPc.-246+157_-246+158delinsGT (n.-246+157_-246+158delinsGT)
c.-282+157_-282+158delinsGT (n.-282+157_-282+158delinsGT)
c.-83+157_-83+158delinsGT (n.-83+157_-83+158delinsGT)
c.3+157_3+158delinsGT (n.3+157_3+158delinsGT)
n.84+157_84+158delinsGT
n.150_151delinsGT
13g.28659347delCA609145023POMPc.-246+160del (n.-246+160del)
c.-282+160del (n.-282+160del)
c.-83+160del (n.-83+160del)
c.3+160del (n.3+160del)
n.84+160del
n.153del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659349G=CA2081142078POMPc.-246+162G= (n.-246+162G=)
c.-282+162G= (n.-282+162G=)
c.-83+162G= (n.-83+162G=)
c.3+162G= (n.3+162G=)
n.84+162G=
n.155G=
13g.28659349G>TCA247677272POMPc.-246+162G>T (n.-246+162G>T)
c.-282+162G>T (n.-282+162G>T)
c.-83+162G>T (n.-83+162G>T)
c.3+162G>T (n.3+162G>T)
n.84+162G>T
n.155G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659351_28659352delinsTGCA2081142079POMPc.-246+164_-246+165delinsTG (n.-246+164_-246+165delinsTG)
c.-282+164_-282+165delinsTG (n.-282+164_-282+165delinsTG)
c.-83+164_-83+165delinsTG (n.-83+164_-83+165delinsTG)
c.3+164_3+165delinsTG (n.3+164_3+165delinsTG)
n.84+164_84+165delinsTG
n.157_158delinsTG
13g.28659352G=CA2081142080POMPc.-246+165G= (n.-246+165G=)
c.-282+165G= (n.-282+165G=)
c.-83+165G= (n.-83+165G=)
c.3+165G= (n.3+165G=)
n.84+165G=
n.158G=
13g.28659352G>TCA697096984POMPc.-246+165G>T (n.-246+165G>T)
c.-282+165G>T (n.-282+165G>T)
c.-83+165G>T (n.-83+165G>T)
c.3+165G>T (n.3+165G>T)
n.84+165G>T
n.158G>T
 dbSNP
13g.28659354delCA954447186POMPc.-246+167del (n.-246+167del)
c.-282+167del (n.-282+167del)
c.-83+167del (n.-83+167del)
c.3+167del (n.3+167del)
n.84+167del
n.160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched