Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.28659230_28659242dup | CA2081142002 | POMP | c.-246+43_-246+55dup (n.-246+43_-246+55dup) c.-282+43_-282+55dup (n.-282+43_-282+55dup) c.-83+43_-83+55dup (n.-83+43_-83+55dup) c.3+43_3+55dup (n.3+43_3+55dup) n.84+43_84+55dup n.36_48dup | dbSNP |
13 | g.28659233C>A | CA2590579686 | POMP | c.-246+46C>A (n.-246+46C>A) c.-282+46C>A (n.-282+46C>A) c.-83+46C>A (n.-83+46C>A) c.3+46C>A (n.3+46C>A) n.84+46C>A n.39C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659233C= | CA2081142009 | POMP | c.-246+46C= (n.-246+46C=) c.-282+46C= (n.-282+46C=) c.-83+46C= (n.-83+46C=) c.3+46C= (n.3+46C=) n.84+46C= n.39C= | |
13 | g.28659233C>T | CA2081142010 | POMP | c.-246+46C>T (n.-246+46C>T) c.-282+46C>T (n.-282+46C>T) c.-83+46C>T (n.-83+46C>T) c.3+46C>T (n.3+46C>T) n.84+46C>T n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659234G>A | CA2622506787 | POMP | c.-246+47G>A (n.-246+47G>A) c.-282+47G>A (n.-282+47G>A) c.-83+47G>A (n.-83+47G>A) c.3+47G>A (n.3+47G>A) n.84+47G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659234G>T | CA2622506788 | POMP | c.-246+47G>T (n.-246+47G>T) c.-282+47G>T (n.-282+47G>T) c.-83+47G>T (n.-83+47G>T) c.3+47G>T (n.3+47G>T) n.84+47G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659236G>C | CA2798636138 | POMP | c.-246+49G>C (n.-246+49G>C) c.-282+49G>C (n.-282+49G>C) c.-83+49G>C (n.-83+49G>C) c.3+49G>C (n.3+49G>C) n.84+49G>C n.42G>C | |
13 | g.28659236G>T | CA2622506789 | POMP | c.-246+49G>T (n.-246+49G>T) c.-282+49G>T (n.-282+49G>T) c.-83+49G>T (n.-83+49G>T) c.3+49G>T (n.3+49G>T) n.84+49G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659237G>A | CA609145018 | POMP | c.-246+50G>A (n.-246+50G>A) c.-282+50G>A (n.-282+50G>A) c.-83+50G>A (n.-83+50G>A) c.3+50G>A (n.3+50G>A) n.84+50G>A n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659237G= | CA2081142011 | POMP | c.-246+50G= (n.-246+50G=) c.-282+50G= (n.-282+50G=) c.-83+50G= (n.-83+50G=) c.3+50G= (n.3+50G=) n.84+50G= n.43G= | |
13 | g.28659237G>T | CA2622506790 | POMP | c.-246+50G>T (n.-246+50G>T) c.-282+50G>T (n.-282+50G>T) c.-83+50G>T (n.-83+50G>T) c.3+50G>T (n.3+50G>T) n.84+50G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659238C>A | CA2575381483 | POMP | c.-246+51C>A (n.-246+51C>A) c.-282+51C>A (n.-282+51C>A) c.-83+51C>A (n.-83+51C>A) c.3+51C>A (n.3+51C>A) n.84+51C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659239T>C | CA6930983 | POMP | c.-246+52T>C (n.-246+52T>C) c.-282+52T>C (n.-282+52T>C) c.-83+52T>C (n.-83+52T>C) c.3+52T>C (n.3+52T>C) n.84+52T>C n.45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659239T= | CA2081142012 | POMP | c.-246+52T= (n.-246+52T=) c.-282+52T= (n.-282+52T=) c.-83+52T= (n.-83+52T=) c.3+52T= (n.3+52T=) n.84+52T= n.45T= | |
13 | g.28659240C>A | CA2622506791 | POMP | c.-246+53C>A (n.-246+53C>A) c.-282+53C>A (n.-282+53C>A) c.-83+53C>A (n.-83+53C>A) c.3+53C>A (n.3+53C>A) n.84+53C>A n.46C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659240C= | CA2081142013 | POMP | c.-246+53C= (n.-246+53C=) c.-282+53C= (n.-282+53C=) c.-83+53C= (n.-83+53C=) c.3+53C= (n.3+53C=) n.84+53C= n.46C= | |
13 | g.28659240C>T | CA2081142014 | POMP | c.-246+53C>T (n.-246+53C>T) c.-282+53C>T (n.-282+53C>T) c.-83+53C>T (n.-83+53C>T) c.3+53C>T (n.3+53C>T) n.84+53C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659241G>A | CA2622506792 | POMP | c.-246+54G>A (n.-246+54G>A) c.-282+54G>A (n.-282+54G>A) c.-83+54G>A (n.-83+54G>A) c.3+54G>A (n.3+54G>A) n.84+54G>A n.47G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659241G>C | CA247677250 | POMP | c.-246+54G>C (n.-246+54G>C) c.-282+54G>C (n.-282+54G>C) c.-83+54G>C (n.-83+54G>C) c.3+54G>C (n.3+54G>C) n.84+54G>C n.47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659241G= | CA2081142015 | POMP | c.-246+54G= (n.-246+54G=) c.-282+54G= (n.-282+54G=) c.-83+54G= (n.-83+54G=) c.3+54G= (n.3+54G=) n.84+54G= n.47G= | |
13 | g.28659241G>T | CA2622506793 | POMP | c.-246+54G>T (n.-246+54G>T) c.-282+54G>T (n.-282+54G>T) c.-83+54G>T (n.-83+54G>T) c.3+54G>T (n.3+54G>T) n.84+54G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659242G>A | CA2575381484 | POMP | c.-246+55G>A (n.-246+55G>A) c.-282+55G>A (n.-282+55G>A) c.-83+55G>A (n.-83+55G>A) c.3+55G>A (n.3+55G>A) n.84+55G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659242G>T | CA2622506794 | POMP | c.-246+55G>T (n.-246+55G>T) c.-282+55G>T (n.-282+55G>T) c.-83+55G>T (n.-83+55G>T) c.3+55G>T (n.3+55G>T) n.84+55G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659243C>A | CA2622506795 | POMP | c.-246+56C>A (n.-246+56C>A) c.-282+56C>A (n.-282+56C>A) c.-83+56C>A (n.-83+56C>A) c.3+56C>A (n.3+56C>A) n.84+56C>A n.49C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659243C>T | CA2622506796 | POMP | c.-246+56C>T (n.-246+56C>T) c.-282+56C>T (n.-282+56C>T) c.-83+56C>T (n.-83+56C>T) c.3+56C>T (n.3+56C>T) n.84+56C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659244A>G | CA2622506797 | POMP | c.-246+57A>G (n.-246+57A>G) c.-282+57A>G (n.-282+57A>G) c.-83+57A>G (n.-83+57A>G) c.3+57A>G (n.3+57A>G) n.84+57A>G n.50A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659245G>A | CA697096901 | POMP | c.-246+58G>A (n.-246+58G>A) c.-282+58G>A (n.-282+58G>A) c.-83+58G>A (n.-83+58G>A) c.3+58G>A (n.3+58G>A) n.84+58G>A n.51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659245G= | CA2081142016 | POMP | c.-246+58G= (n.-246+58G=) c.-282+58G= (n.-282+58G=) c.-83+58G= (n.-83+58G=) c.3+58G= (n.3+58G=) n.84+58G= n.51G= | |
13 | g.28659245G>T | CA2622506798 | POMP | c.-246+58G>T (n.-246+58G>T) c.-282+58G>T (n.-282+58G>T) c.-83+58G>T (n.-83+58G>T) c.3+58G>T (n.3+58G>T) n.84+58G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659248del | CA2622506799 | POMP | c.-246+61del (n.-246+61del) c.-282+61del (n.-282+61del) c.-83+61del (n.-83+61del) c.3+61del (n.3+61del) n.84+61del n.54del | gnomAD v4 |
13 | g.28659248A>G | CA2575381485 | POMP | c.-246+61A>G (n.-246+61A>G) c.-282+61A>G (n.-282+61A>G) c.-83+61A>G (n.-83+61A>G) c.3+61A>G (n.3+61A>G) n.84+61A>G n.54A>G | |
13 | g.28659249C>A | CA2622506800 | POMP | c.-246+62C>A (n.-246+62C>A) c.-282+62C>A (n.-282+62C>A) c.-83+62C>A (n.-83+62C>A) c.3+62C>A (n.3+62C>A) n.84+62C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659249C= | CA2081142017 | POMP | c.-246+62C= (n.-246+62C=) c.-282+62C= (n.-282+62C=) c.-83+62C= (n.-83+62C=) c.3+62C= (n.3+62C=) n.84+62C= n.55C= | |
13 | g.28659249C>T | CA247677251 | POMP | c.-246+62C>T (n.-246+62C>T) c.-282+62C>T (n.-282+62C>T) c.-83+62C>T (n.-83+62C>T) c.3+62C>T (n.3+62C>T) n.84+62C>T n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659251G>A | CA2622506801 | POMP | c.-246+64G>A (n.-246+64G>A) c.-282+64G>A (n.-282+64G>A) c.-83+64G>A (n.-83+64G>A) c.3+64G>A (n.3+64G>A) n.84+64G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659251G>T | CA2622506802 | POMP | c.-246+64G>T (n.-246+64G>T) c.-282+64G>T (n.-282+64G>T) c.-83+64G>T (n.-83+64G>T) c.3+64G>T (n.3+64G>T) n.84+64G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659252G>A | CA2622506803 | POMP | c.-246+65G>A (n.-246+65G>A) c.-282+65G>A (n.-282+65G>A) c.-83+65G>A (n.-83+65G>A) c.3+65G>A (n.3+65G>A) n.84+65G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659252G>T | CA2622506804 | POMP | c.-246+65G>T (n.-246+65G>T) c.-282+65G>T (n.-282+65G>T) c.-83+65G>T (n.-83+65G>T) c.3+65G>T (n.3+65G>T) n.84+65G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659253C>A | CA697096907 | POMP | c.-246+66C>A (n.-246+66C>A) c.-282+66C>A (n.-282+66C>A) c.-83+66C>A (n.-83+66C>A) c.3+66C>A (n.3+66C>A) n.84+66C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659253C= | CA2081142018 | POMP | c.-246+66C= (n.-246+66C=) c.-282+66C= (n.-282+66C=) c.-83+66C= (n.-83+66C=) c.3+66C= (n.3+66C=) n.84+66C= n.59C= | |
13 | g.28659253C>T | CA2622506805 | POMP | c.-246+66C>T (n.-246+66C>T) c.-282+66C>T (n.-282+66C>T) c.-83+66C>T (n.-83+66C>T) c.3+66C>T (n.3+66C>T) n.84+66C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659254A>G | CA2727706777 | POMP | c.-246+67A>G (n.-246+67A>G) c.-282+67A>G (n.-282+67A>G) c.-83+67A>G (n.-83+67A>G) c.3+67A>G (n.3+67A>G) n.84+67A>G n.60A>G | dbSNP |
13 | g.28659255G>C | CA609145019 | POMP | c.-246+68G>C (n.-246+68G>C) c.-282+68G>C (n.-282+68G>C) c.-83+68G>C (n.-83+68G>C) c.3+68G>C (n.3+68G>C) n.84+68G>C n.61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659255G= | CA2081142019 | POMP | c.-246+68G= (n.-246+68G=) c.-282+68G= (n.-282+68G=) c.-83+68G= (n.-83+68G=) c.3+68G= (n.3+68G=) n.84+68G= n.61G= | |
13 | g.28659255G>T | CA2622506806 | POMP | c.-246+68G>T (n.-246+68G>T) c.-282+68G>T (n.-282+68G>T) c.-83+68G>T (n.-83+68G>T) c.3+68G>T (n.3+68G>T) n.84+68G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659256T>G | CA2622506807 | POMP | c.-246+69T>G (n.-246+69T>G) c.-282+69T>G (n.-282+69T>G) c.-83+69T>G (n.-83+69T>G) c.3+69T>G (n.3+69T>G) n.84+69T>G n.62T>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659257C>A | CA2575381486 | POMP | c.-246+70C>A (n.-246+70C>A) c.-282+70C>A (n.-282+70C>A) c.-83+70C>A (n.-83+70C>A) c.3+70C>A (n.3+70C>A) n.84+70C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659257C= | CA2081142020 | POMP | c.-246+70C= (n.-246+70C=) c.-282+70C= (n.-282+70C=) c.-83+70C= (n.-83+70C=) c.3+70C= (n.3+70C=) n.84+70C= n.63C= | |
13 | g.28659257C>G | CA2081142021 | POMP | c.-246+70C>G (n.-246+70C>G) c.-282+70C>G (n.-282+70C>G) c.-83+70C>G (n.-83+70C>G) c.3+70C>G (n.3+70C>G) n.84+70C>G n.63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659257C>T | CA247677252 | POMP | c.-246+70C>T (n.-246+70C>T) c.-282+70C>T (n.-282+70C>T) c.-83+70C>T (n.-83+70C>T) c.3+70C>T (n.3+70C>T) n.84+70C>T n.63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659259_28659270del | CA2622506808 | POMP | c.-246+72_-246+83del (n.-246+72_-246+83del) c.-282+72_-282+83del (n.-282+72_-282+83del) c.-83+72_-83+83del (n.-83+72_-83+83del) c.3+72_3+83del (n.3+72_3+83del) n.84+72_84+83del n.65_76del | gnomAD v4 |
13 | g.28659258G>A | CA2575381487 | POMP | c.-246+71G>A (n.-246+71G>A) c.-282+71G>A (n.-282+71G>A) c.-83+71G>A (n.-83+71G>A) c.3+71G>A (n.3+71G>A) n.84+71G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659258G>C | CA2622506809 | POMP | c.-246+71G>C (n.-246+71G>C) c.-282+71G>C (n.-282+71G>C) c.-83+71G>C (n.-83+71G>C) c.3+71G>C (n.3+71G>C) n.84+71G>C n.64G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659258G>T | CA2622506810 | POMP | c.-246+71G>T (n.-246+71G>T) c.-282+71G>T (n.-282+71G>T) c.-83+71G>T (n.-83+71G>T) c.3+71G>T (n.3+71G>T) n.84+71G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659259C>A | CA2622506811 | POMP | c.-246+72C>A (n.-246+72C>A) c.-282+72C>A (n.-282+72C>A) c.-83+72C>A (n.-83+72C>A) c.3+72C>A (n.3+72C>A) n.84+72C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659259C>T | CA2622506812 | POMP | c.-246+72C>T (n.-246+72C>T) c.-282+72C>T (n.-282+72C>T) c.-83+72C>T (n.-83+72C>T) c.3+72C>T (n.3+72C>T) n.84+72C>T n.65C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659260C>T | CA2622506813 | POMP | c.-246+73C>T (n.-246+73C>T) c.-282+73C>T (n.-282+73C>T) c.-83+73C>T (n.-83+73C>T) c.3+73C>T (n.3+73C>T) n.84+73C>T n.66C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659261_28659262insA | CA2575381488 | POMP | c.-246+74_-246+75insA (n.-246+74_-246+75insA) c.-282+74_-282+75insA (n.-282+74_-282+75insA) c.-83+74_-83+75insA (n.-83+74_-83+75insA) c.3+74_3+75insA (n.3+74_3+75insA) n.84+74_84+75insA n.67_68insA | |
13 | g.28659262C>A | CA2622506814 | POMP | c.-246+75C>A (n.-246+75C>A) c.-282+75C>A (n.-282+75C>A) c.-83+75C>A (n.-83+75C>A) c.3+75C>A (n.3+75C>A) n.84+75C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659262C= | CA2081142022 | POMP | c.-246+75C= (n.-246+75C=) c.-282+75C= (n.-282+75C=) c.-83+75C= (n.-83+75C=) c.3+75C= (n.3+75C=) n.84+75C= n.68C= | |
13 | g.28659262C>G | CA247677253 | POMP | c.-246+75C>G (n.-246+75C>G) c.-282+75C>G (n.-282+75C>G) c.-83+75C>G (n.-83+75C>G) c.3+75C>G (n.3+75C>G) n.84+75C>G n.68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659262C>T | CA247677254 | POMP | c.-246+75C>T (n.-246+75C>T) c.-282+75C>T (n.-282+75C>T) c.-83+75C>T (n.-83+75C>T) c.3+75C>T (n.3+75C>T) n.84+75C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659263C= | CA2081142023 | POMP | c.-246+76C= (n.-246+76C=) c.-282+76C= (n.-282+76C=) c.-83+76C= (n.-83+76C=) c.3+76C= (n.3+76C=) n.84+76C= n.69C= | |
13 | g.28659263C>T | CA247677255 | POMP | c.-246+76C>T (n.-246+76C>T) c.-282+76C>T (n.-282+76C>T) c.-83+76C>T (n.-83+76C>T) c.3+76C>T (n.3+76C>T) n.84+76C>T n.69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659264C>A | CA247677256 | POMP | c.-246+77C>A (n.-246+77C>A) c.-282+77C>A (n.-282+77C>A) c.-83+77C>A (n.-83+77C>A) c.3+77C>A (n.3+77C>A) n.84+77C>A n.70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659264C= | CA2081142025 | POMP | c.-246+77C= (n.-246+77C=) c.-282+77C= (n.-282+77C=) c.-83+77C= (n.-83+77C=) c.3+77C= (n.3+77C=) n.84+77C= n.70C= | |
13 | g.28659264C>T | CA2081142024 | POMP | c.-246+77C>T (n.-246+77C>T) c.-282+77C>T (n.-282+77C>T) c.-83+77C>T (n.-83+77C>T) c.3+77C>T (n.3+77C>T) n.84+77C>T n.70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659266A= | CA2081142026 | POMP | c.-246+79A= (n.-246+79A=) c.-282+79A= (n.-282+79A=) c.-83+79A= (n.-83+79A=) c.3+79A= (n.3+79A=) n.84+79A= n.72A= | |
13 | g.28659266A>C | CA2622506815 | POMP | c.-246+79A>C (n.-246+79A>C) c.-282+79A>C (n.-282+79A>C) c.-83+79A>C (n.-83+79A>C) c.3+79A>C (n.3+79A>C) n.84+79A>C n.72A>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659266A>G | CA954447111 | POMP | c.-246+79A>G (n.-246+79A>G) c.-282+79A>G (n.-282+79A>G) c.-83+79A>G (n.-83+79A>G) c.3+79A>G (n.3+79A>G) n.84+79A>G n.72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659266A>T | CA2575381489 | POMP | c.-246+79A>T (n.-246+79A>T) c.-282+79A>T (n.-282+79A>T) c.-83+79A>T (n.-83+79A>T) c.3+79A>T (n.3+79A>T) n.84+79A>T n.72A>T | |
13 | g.28659267C>A | CA2575381490 | POMP | c.-246+80C>A (n.-246+80C>A) c.-282+80C>A (n.-282+80C>A) c.-83+80C>A (n.-83+80C>A) c.3+80C>A (n.3+80C>A) n.84+80C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659267C= | CA2081142027 | POMP | c.-246+80C= (n.-246+80C=) c.-282+80C= (n.-282+80C=) c.-83+80C= (n.-83+80C=) c.3+80C= (n.3+80C=) n.84+80C= n.73C= | |
13 | g.28659267C>G | CA2622506816 | POMP | c.-246+80C>G (n.-246+80C>G) c.-282+80C>G (n.-282+80C>G) c.-83+80C>G (n.-83+80C>G) c.3+80C>G (n.3+80C>G) n.84+80C>G n.73C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659267C>T | CA697096915 | POMP | c.-246+80C>T (n.-246+80C>T) c.-282+80C>T (n.-282+80C>T) c.-83+80C>T (n.-83+80C>T) c.3+80C>T (n.3+80C>T) n.84+80C>T n.73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659268C>A | CA2622506817 | POMP | c.-246+81C>A (n.-246+81C>A) c.-282+81C>A (n.-282+81C>A) c.-83+81C>A (n.-83+81C>A) c.3+81C>A (n.3+81C>A) n.84+81C>A n.74C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659269C>A | CA2575381491 | POMP | c.-246+82C>A (n.-246+82C>A) c.-282+82C>A (n.-282+82C>A) c.-83+82C>A (n.-83+82C>A) c.3+82C>A (n.3+82C>A) n.84+82C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659269C>T | CA2622506818 | POMP | c.-246+82C>T (n.-246+82C>T) c.-282+82C>T (n.-282+82C>T) c.-83+82C>T (n.-83+82C>T) c.3+82C>T (n.3+82C>T) n.84+82C>T n.75C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659270G>A | CA697096919 | POMP | c.-246+83G>A (n.-246+83G>A) c.-282+83G>A (n.-282+83G>A) c.-83+83G>A (n.-83+83G>A) c.3+83G>A (n.3+83G>A) n.84+83G>A n.76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659270G>C | CA697096920 | POMP | c.-246+83G>C (n.-246+83G>C) c.-282+83G>C (n.-282+83G>C) c.-83+83G>C (n.-83+83G>C) c.3+83G>C (n.3+83G>C) n.84+83G>C n.76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659270G= | CA2081142028 | POMP | c.-246+83G= (n.-246+83G=) c.-282+83G= (n.-282+83G=) c.-83+83G= (n.-83+83G=) c.3+83G= (n.3+83G=) n.84+83G= n.76G= | |
13 | g.28659272C>A | CA2575381493 | POMP | c.-246+85C>A (n.-246+85C>A) c.-282+85C>A (n.-282+85C>A) c.-83+85C>A (n.-83+85C>A) c.3+85C>A (n.3+85C>A) n.84+85C>A n.78C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659275dup | CA2798636139 | POMP | c.-246+88dup (n.-246+88dup) c.-282+88dup (n.-282+88dup) c.-83+88dup (n.-83+88dup) c.3+88dup (n.3+88dup) n.84+88dup n.81dup | |
13 | g.28659275del | CA2575381492 | POMP | c.-246+88del (n.-246+88del) c.-282+88del (n.-282+88del) c.-83+88del (n.-83+88del) c.3+88del (n.3+88del) n.84+88del n.81del | gnomAD v4 |
13 | g.28659273C>A | CA2575381494 | POMP | c.-246+86C>A (n.-246+86C>A) c.-282+86C>A (n.-282+86C>A) c.-83+86C>A (n.-83+86C>A) c.3+86C>A (n.3+86C>A) n.84+86C>A n.79C>A | |
13 | g.28659273C>G | CA2622506819 | POMP | c.-246+86C>G (n.-246+86C>G) c.-282+86C>G (n.-282+86C>G) c.-83+86C>G (n.-83+86C>G) c.3+86C>G (n.3+86C>G) n.84+86C>G n.79C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659273C>T | CA2535597091 | POMP | c.-246+86C>T (n.-246+86C>T) c.-282+86C>T (n.-282+86C>T) c.-83+86C>T (n.-83+86C>T) c.3+86C>T (n.3+86C>T) n.84+86C>T n.79C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659274C>A | CA2622506820 | POMP | c.-246+87C>A (n.-246+87C>A) c.-282+87C>A (n.-282+87C>A) c.-83+87C>A (n.-83+87C>A) c.3+87C>A (n.3+87C>A) n.84+87C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659274C= | CA2081142029 | POMP | c.-246+87C= (n.-246+87C=) c.-282+87C= (n.-282+87C=) c.-83+87C= (n.-83+87C=) c.3+87C= (n.3+87C=) n.84+87C= n.80C= | |
13 | g.28659274C>G | CA247677257 | POMP | c.-246+87C>G (n.-246+87C>G) c.-282+87C>G (n.-282+87C>G) c.-83+87C>G (n.-83+87C>G) c.3+87C>G (n.3+87C>G) n.84+87C>G n.80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659274C>T | CA954447116 | POMP | c.-246+87C>T (n.-246+87C>T) c.-282+87C>T (n.-282+87C>T) c.-83+87C>T (n.-83+87C>T) c.3+87C>T (n.3+87C>T) n.84+87C>T n.80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659275C>A | CA2622506821 | POMP | c.-246+88C>A (n.-246+88C>A) c.-282+88C>A (n.-282+88C>A) c.-83+88C>A (n.-83+88C>A) c.3+88C>A (n.3+88C>A) n.84+88C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659275C>G | CA2622506822 | POMP | c.-246+88C>G (n.-246+88C>G) c.-282+88C>G (n.-282+88C>G) c.-83+88C>G (n.-83+88C>G) c.3+88C>G (n.3+88C>G) n.84+88C>G n.81C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659275C>T | CA2575381495 | POMP | c.-246+88C>T (n.-246+88C>T) c.-282+88C>T (n.-282+88C>T) c.-83+88C>T (n.-83+88C>T) c.3+88C>T (n.3+88C>T) n.84+88C>T n.81C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659278_28659283dup | CA954447117 | POMP | c.-246+91_-246+96dup (n.-246+91_-246+96dup) c.-282+91_-282+96dup (n.-282+91_-282+96dup) c.-83+91_-83+96dup (n.-83+91_-83+96dup) c.3+91_3+96dup (n.3+91_3+96dup) n.84+91_84+96dup n.84_89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659278_28659286dup | CA954447120 | POMP | c.-246+91_-246+99dup (n.-246+91_-246+99dup) c.-282+91_-282+99dup (n.-282+91_-282+99dup) c.-83+91_-83+99dup (n.-83+91_-83+99dup) c.3+91_3+99dup (n.3+91_3+99dup) n.84+91_84+99dup n.84_92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659276G>A | CA697096931 | POMP | c.-246+89G>A (n.-246+89G>A) c.-282+89G>A (n.-282+89G>A) c.-83+89G>A (n.-83+89G>A) c.3+89G>A (n.3+89G>A) n.84+89G>A n.82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659276G>C | CA697096934 | POMP | c.-246+89G>C (n.-246+89G>C) c.-282+89G>C (n.-282+89G>C) c.-83+89G>C (n.-83+89G>C) c.3+89G>C (n.3+89G>C) n.84+89G>C n.82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659276G= | CA2081142030 | POMP | c.-246+89G= (n.-246+89G=) c.-282+89G= (n.-282+89G=) c.-83+89G= (n.-83+89G=) c.3+89G= (n.3+89G=) n.84+89G= n.82G= | |
13 | g.28659276G>T | CA247677258 | POMP | c.-246+89G>T (n.-246+89G>T) c.-282+89G>T (n.-282+89G>T) c.-83+89G>T (n.-83+89G>T) c.3+89G>T (n.3+89G>T) n.84+89G>T n.82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659278_28659280dup | CA2622506823 | POMP | c.-246+91_-246+93dup (n.-246+91_-246+93dup) c.-282+91_-282+93dup (n.-282+91_-282+93dup) c.-83+91_-83+93dup (n.-83+91_-83+93dup) c.3+91_3+93dup (n.3+91_3+93dup) n.84+91_84+93dup n.84_86dup | gnomAD v4 |
13 | g.28659277G>A | CA2590579687 | POMP | c.-246+90G>A (n.-246+90G>A) c.-282+90G>A (n.-282+90G>A) c.-83+90G>A (n.-83+90G>A) c.3+90G>A (n.3+90G>A) n.84+90G>A n.83G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659277G>C | CA2622506824 | POMP | c.-246+90G>C (n.-246+90G>C) c.-282+90G>C (n.-282+90G>C) c.-83+90G>C (n.-83+90G>C) c.3+90G>C (n.3+90G>C) n.84+90G>C n.83G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659277G>T | CA2622506825 | POMP | c.-246+90G>T (n.-246+90G>T) c.-282+90G>T (n.-282+90G>T) c.-83+90G>T (n.-83+90G>T) c.3+90G>T (n.3+90G>T) n.84+90G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659278T>C | CA697096935 | POMP | c.-246+91T>C (n.-246+91T>C) c.-282+91T>C (n.-282+91T>C) c.-83+91T>C (n.-83+91T>C) c.3+91T>C (n.3+91T>C) n.84+91T>C n.84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659278T>G | CA2798636140 | POMP | c.-246+91T>G (n.-246+91T>G) c.-282+91T>G (n.-282+91T>G) c.-83+91T>G (n.-83+91T>G) c.3+91T>G (n.3+91T>G) n.84+91T>G n.84T>G | |
13 | g.28659278T= | CA2081142032 | POMP | c.-246+91T= (n.-246+91T=) c.-282+91T= (n.-282+91T=) c.-83+91T= (n.-83+91T=) c.3+91T= (n.3+91T=) n.84+91T= n.84T= | |
13 | g.28659278_28659287delinsTGGCGGCGGC | CA2081142031 | POMP | c.-246+91_-246+100delinsTGGCGGCGGC (n.-246+91_-246+100delinsTGGCGGCGGC) c.-282+91_-282+100delinsTGGCGGCGGC (n.-282+91_-282+100delinsTGGCGGCGGC) c.-83+91_-83+100delinsTGGCGGCGGC (n.-83+91_-83+100delinsTGGCGGCGGC) c.3+91_3+100delinsTGGCGGCGGC (n.3+91_3+100delinsTGGCGGCGGC) n.84+91_84+100delinsTGGCGGCGGC n.84_93delinsTGGCGGCGGC | |
13 | g.28659278_28659279insAGC | CA2622506826 | POMP | c.-246+91_-246+92insAGC (n.-246+91_-246+92insAGC) c.-282+91_-282+92insAGC (n.-282+91_-282+92insAGC) c.-83+91_-83+92insAGC (n.-83+91_-83+92insAGC) c.3+91_3+92insAGC (n.3+91_3+92insAGC) n.84+91_84+92insAGC n.84_85insAGC | gnomAD v4 |
13 | g.28659291_28659293dup | CA247677259 | POMP | c.-246+104_-246+106dup (n.-246+104_-246+106dup) c.-282+104_-282+106dup (n.-282+104_-282+106dup) c.-83+104_-83+106dup (n.-83+104_-83+106dup) c.3+104_3+106dup (n.3+104_3+106dup) n.84+104_84+106dup n.97_99dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659288_28659293dup | CA247677260 | POMP | c.-246+101_-246+106dup (n.-246+101_-246+106dup) c.-282+101_-282+106dup (n.-282+101_-282+106dup) c.-83+101_-83+106dup (n.-83+101_-83+106dup) c.3+101_3+106dup (n.3+101_3+106dup) n.84+101_84+106dup n.94_99dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659285_28659293dup | CA2575381497 | POMP | c.-246+98_-246+106dup (n.-246+98_-246+106dup) c.-282+98_-282+106dup (n.-282+98_-282+106dup) c.-83+98_-83+106dup (n.-83+98_-83+106dup) c.3+98_3+106dup (n.3+98_3+106dup) n.84+98_84+106dup n.91_99dup | gnomAD v4 |
13 | g.28659291_28659293del | CA387802040 | POMP | c.-246+104_-246+106del (n.-246+104_-246+106del) c.-282+104_-282+106del (n.-282+104_-282+106del) c.-83+104_-83+106del (n.-83+104_-83+106del) c.3+104_3+106del (n.3+104_3+106del) n.84+104_84+106del n.97_99del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659288_28659293del | CA2575381496 | POMP | c.-246+101_-246+106del (n.-246+101_-246+106del) c.-282+101_-282+106del (n.-282+101_-282+106del) c.-83+101_-83+106del (n.-83+101_-83+106del) c.3+101_3+106del (n.3+101_3+106del) n.84+101_84+106del n.94_99del | gnomAD v4 |
13 | g.28659285_28659293del | CA697096943 | POMP | c.-246+98_-246+106del (n.-246+98_-246+106del) c.-282+98_-282+106del (n.-282+98_-282+106del) c.-83+98_-83+106del (n.-83+98_-83+106del) c.3+98_3+106del (n.3+98_3+106del) n.84+98_84+106del n.91_99del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659280G>A | CA2622506827 | POMP | c.-246+93G>A (n.-246+93G>A) c.-282+93G>A (n.-282+93G>A) c.-83+93G>A (n.-83+93G>A) c.3+93G>A (n.3+93G>A) n.84+93G>A n.86G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659280G>C | CA2081142034 | POMP | c.-246+93G>C (n.-246+93G>C) c.-282+93G>C (n.-282+93G>C) c.-83+93G>C (n.-83+93G>C) c.3+93G>C (n.3+93G>C) n.84+93G>C n.86G>C | dbSNP |
13 | g.28659280G= | CA2081142033 | POMP | c.-246+93G= (n.-246+93G=) c.-282+93G= (n.-282+93G=) c.-83+93G= (n.-83+93G=) c.3+93G= (n.3+93G=) n.84+93G= n.86G= | |
13 | g.28659281C>A | CA2622506828 | POMP | c.-246+94C>A (n.-246+94C>A) c.-282+94C>A (n.-282+94C>A) c.-83+94C>A (n.-83+94C>A) c.3+94C>A (n.3+94C>A) n.84+94C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659281C>T | CA2575381498 | POMP | c.-246+94C>T (n.-246+94C>T) c.-282+94C>T (n.-282+94C>T) c.-83+94C>T (n.-83+94C>T) c.3+94C>T (n.3+94C>T) n.84+94C>T n.87C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659282G>A | CA2575381499 | POMP | c.-246+95G>A (n.-246+95G>A) c.-282+95G>A (n.-282+95G>A) c.-83+95G>A (n.-83+95G>A) c.3+95G>A (n.3+95G>A) n.84+95G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659283G>A | CA2575381500 | POMP | c.-246+96G>A (n.-246+96G>A) c.-282+96G>A (n.-282+96G>A) c.-83+96G>A (n.-83+96G>A) c.3+96G>A (n.3+96G>A) n.84+96G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659284C= | CA2081142035 | POMP | c.-246+97C= (n.-246+97C=) c.-282+97C= (n.-282+97C=) c.-83+97C= (n.-83+97C=) c.3+97C= (n.3+97C=) n.84+97C= n.90C= | |
13 | g.28659284C>T | CA247677261 | POMP | c.-246+97C>T (n.-246+97C>T) c.-282+97C>T (n.-282+97C>T) c.-83+97C>T (n.-83+97C>T) c.3+97C>T (n.3+97C>T) n.84+97C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659285G>A | CA247677262 | POMP | c.-246+98G>A (n.-246+98G>A) c.-282+98G>A (n.-282+98G>A) c.-83+98G>A (n.-83+98G>A) c.3+98G>A (n.3+98G>A) n.84+98G>A n.91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659285G= | CA2018043586 | POMP | c.-246+98G= (n.-246+98G=) c.-282+98G= (n.-282+98G=) c.-83+98G= (n.-83+98G=) c.3+98G= (n.3+98G=) n.84+98G= n.91G= | |
13 | g.28659286G>A | CA2622506830 | POMP | c.-246+99G>A (n.-246+99G>A) c.-282+99G>A (n.-282+99G>A) c.-83+99G>A (n.-83+99G>A) c.3+99G>A (n.3+99G>A) n.84+99G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659286G= | CA2081142036 | POMP | c.-246+99G= (n.-246+99G=) c.-282+99G= (n.-282+99G=) c.-83+99G= (n.-83+99G=) c.3+99G= (n.3+99G=) n.84+99G= n.92G= | |
13 | g.28659286G>T | CA247677263 | POMP | c.-246+99G>T (n.-246+99G>T) c.-282+99G>T (n.-282+99G>T) c.-83+99G>T (n.-83+99G>T) c.3+99G>T (n.3+99G>T) n.84+99G>T n.92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659289_28659297dup | CA2622506829 | POMP | c.-246+102_-246+110dup (n.-246+102_-246+110dup) c.-282+102_-282+110dup (n.-282+102_-282+110dup) c.-83+102_-83+110dup (n.-83+102_-83+110dup) c.3+102_3+110dup (n.3+102_3+110dup) n.84+102_84+110dup n.95_103dup | gnomAD v4 |
13 | g.28659287C>A | CA2622506831 | POMP | c.-246+100C>A (n.-246+100C>A) c.-282+100C>A (n.-282+100C>A) c.-83+100C>A (n.-83+100C>A) c.3+100C>A (n.3+100C>A) n.84+100C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659287C>T | CA2575381501 | POMP | c.-246+100C>T (n.-246+100C>T) c.-282+100C>T (n.-282+100C>T) c.-83+100C>T (n.-83+100C>T) c.3+100C>T (n.3+100C>T) n.84+100C>T n.93C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659288G>A | CA2622506833 | POMP | c.-246+101G>A (n.-246+101G>A) c.-282+101G>A (n.-282+101G>A) c.-83+101G>A (n.-83+101G>A) c.3+101G>A (n.3+101G>A) n.84+101G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659288G>C | CA2622506834 | POMP | c.-246+101G>C (n.-246+101G>C) c.-282+101G>C (n.-282+101G>C) c.-83+101G>C (n.-83+101G>C) c.3+101G>C (n.3+101G>C) n.84+101G>C n.94G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659288G= | CA2081142037 | POMP | c.-246+101G= (n.-246+101G=) c.-282+101G= (n.-282+101G=) c.-83+101G= (n.-83+101G=) c.3+101G= (n.3+101G=) n.84+101G= n.94G= | |
13 | g.28659291_28659303del | CA2622506832 | POMP | c.-246+104_-246+116del (n.-246+104_-246+116del) c.-282+104_-282+116del (n.-282+104_-282+116del) c.-83+104_-83+116del (n.-83+104_-83+116del) c.3+104_3+116del (n.3+104_3+116del) n.84+104_84+116del n.97_109del | gnomAD v4 |
13 | g.28659289G>A | CA2622506835 | POMP | c.-246+102G>A (n.-246+102G>A) c.-282+102G>A (n.-282+102G>A) c.-83+102G>A (n.-83+102G>A) c.3+102G>A (n.3+102G>A) n.84+102G>A n.95G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659289G>C | CA2081142040 | POMP | c.-246+102G>C (n.-246+102G>C) c.-282+102G>C (n.-282+102G>C) c.-83+102G>C (n.-83+102G>C) c.3+102G>C (n.3+102G>C) n.84+102G>C n.95G>C | dbSNP |
13 | g.28659289G= | CA2081142039 | POMP | c.-246+102G= (n.-246+102G=) c.-282+102G= (n.-282+102G=) c.-83+102G= (n.-83+102G=) c.3+102G= (n.3+102G=) n.84+102G= n.95G= | |
13 | g.28659289G>T | CA2622506836 | POMP | c.-246+102G>T (n.-246+102G>T) c.-282+102G>T (n.-282+102G>T) c.-83+102G>T (n.-83+102G>T) c.3+102G>T (n.3+102G>T) n.84+102G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659292_28659297dup | CA2081142038 | POMP | c.-246+105_-246+110dup (n.-246+105_-246+110dup) c.-282+105_-282+110dup (n.-282+105_-282+110dup) c.-83+105_-83+110dup (n.-83+105_-83+110dup) c.3+105_3+110dup (n.3+105_3+110dup) n.84+105_84+110dup n.98_103dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659290C>A | CA2622506837 | POMP | c.-246+103C>A (n.-246+103C>A) c.-282+103C>A (n.-282+103C>A) c.-83+103C>A (n.-83+103C>A) c.3+103C>A (n.3+103C>A) n.84+103C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659290C= | CA2081142041 | POMP | c.-246+103C= (n.-246+103C=) c.-282+103C= (n.-282+103C=) c.-83+103C= (n.-83+103C=) c.3+103C= (n.3+103C=) n.84+103C= n.96C= | |
13 | g.28659290C>G | CA2081142042 | POMP | c.-246+103C>G (n.-246+103C>G) c.-282+103C>G (n.-282+103C>G) c.-83+103C>G (n.-83+103C>G) c.3+103C>G (n.3+103C>G) n.84+103C>G n.96C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659290C>T | CA2622506838 | POMP | c.-246+103C>T (n.-246+103C>T) c.-282+103C>T (n.-282+103C>T) c.-83+103C>T (n.-83+103C>T) c.3+103C>T (n.3+103C>T) n.84+103C>T n.96C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659291G>A | CA954447149 | POMP | c.-246+104G>A (n.-246+104G>A) c.-282+104G>A (n.-282+104G>A) c.-83+104G>A (n.-83+104G>A) c.3+104G>A (n.3+104G>A) n.84+104G>A n.97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659291G= | CA2081142043 | POMP | c.-246+104G= (n.-246+104G=) c.-282+104G= (n.-282+104G=) c.-83+104G= (n.-83+104G=) c.3+104G= (n.3+104G=) n.84+104G= n.97G= | |
13 | g.28659292G>A | CA2622506840 | POMP | c.-246+105G>A (n.-246+105G>A) c.-282+105G>A (n.-282+105G>A) c.-83+105G>A (n.-83+105G>A) c.3+105G>A (n.3+105G>A) n.84+105G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659292G>T | CA2622506839 | POMP | c.-246+105G>T (n.-246+105G>T) c.-282+105G>T (n.-282+105G>T) c.-83+105G>T (n.-83+105G>T) c.3+105G>T (n.3+105G>T) n.84+105G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659293C>T | CA2622506841 | POMP | c.-246+106C>T (n.-246+106C>T) c.-282+106C>T (n.-282+106C>T) c.-83+106C>T (n.-83+106C>T) c.3+106C>T (n.3+106C>T) n.84+106C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659294A= | CA2081142044 | POMP | c.-246+107A= (n.-246+107A=) c.-282+107A= (n.-282+107A=) c.-83+107A= (n.-83+107A=) c.3+107A= (n.3+107A=) n.84+107A= n.100A= | |
13 | g.28659294A>G | CA247677264 | POMP | c.-246+107A>G (n.-246+107A>G) c.-282+107A>G (n.-282+107A>G) c.-83+107A>G (n.-83+107A>G) c.3+107A>G (n.3+107A>G) n.84+107A>G n.100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659296C>T | CA2622506842 | POMP | c.-246+109C>T (n.-246+109C>T) c.-282+109C>T (n.-282+109C>T) c.-83+109C>T (n.-83+109C>T) c.3+109C>T (n.3+109C>T) n.84+109C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659297G>A | CA2081142046 | POMP | c.-246+110G>A (n.-246+110G>A) c.-282+110G>A (n.-282+110G>A) c.-83+110G>A (n.-83+110G>A) c.3+110G>A (n.3+110G>A) n.84+110G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659297G= | CA2081142045 | POMP | c.-246+110G= (n.-246+110G=) c.-282+110G= (n.-282+110G=) c.-83+110G= (n.-83+110G=) c.3+110G= (n.3+110G=) n.84+110G= n.103G= | |
13 | g.28659297G>T | CA2622506844 | POMP | c.-246+110G>T (n.-246+110G>T) c.-282+110G>T (n.-282+110G>T) c.-83+110G>T (n.-83+110G>T) c.3+110G>T (n.3+110G>T) n.84+110G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659297_28659305del | CA2622506843 | POMP | c.-246+110_-246+118del (n.-246+110_-246+118del) c.-282+110_-282+118del (n.-282+110_-282+118del) c.-83+110_-83+118del (n.-83+110_-83+118del) c.3+110_3+118del (n.3+110_3+118del) n.84+110_84+118del n.103_111del | gnomAD v4 |
13 | g.28659298T>G | CA2798636141 | POMP | c.-246+111T>G (n.-246+111T>G) c.-282+111T>G (n.-282+111T>G) c.-83+111T>G (n.-83+111T>G) c.3+111T>G (n.3+111T>G) n.84+111T>G n.104T>G | |
13 | g.28659298_28659300delinsTGG | CA2081142047 | POMP | c.-246+111_-246+113delinsTGG (n.-246+111_-246+113delinsTGG) c.-282+111_-282+113delinsTGG (n.-282+111_-282+113delinsTGG) c.-83+111_-83+113delinsTGG (n.-83+111_-83+113delinsTGG) c.3+111_3+113delinsTGG (n.3+111_3+113delinsTGG) n.84+111_84+113delinsTGG n.104_106delinsTGG | |
13 | g.28659299G>T | CA2622506845 | POMP | c.-246+112G>T (n.-246+112G>T) c.-282+112G>T (n.-282+112G>T) c.-83+112G>T (n.-83+112G>T) c.3+112G>T (n.3+112G>T) n.84+112G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659301_28659302del | CA247677265 | POMP | c.-246+114_-246+115del (n.-246+114_-246+115del) c.-282+114_-282+115del (n.-282+114_-282+115del) c.-83+114_-83+115del (n.-83+114_-83+115del) c.3+114_3+115del (n.3+114_3+115del) n.84+114_84+115del n.107_108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659300G= | CA2081142048 | POMP | c.-246+113G= (n.-246+113G=) c.-282+113G= (n.-282+113G=) c.-83+113G= (n.-83+113G=) c.3+113G= (n.3+113G=) n.84+113G= n.106G= | |
13 | g.28659300G>T | CA2622506846 | POMP | c.-246+113G>T (n.-246+113G>T) c.-282+113G>T (n.-282+113G>T) c.-83+113G>T (n.-83+113G>T) c.3+113G>T (n.3+113G>T) n.84+113G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659301G>A | CA2622506847 | POMP | c.-246+114G>A (n.-246+114G>A) c.-282+114G>A (n.-282+114G>A) c.-83+114G>A (n.-83+114G>A) c.3+114G>A (n.3+114G>A) n.84+114G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659301G= | CA2081142049 | POMP | c.-246+114G= (n.-246+114G=) c.-282+114G= (n.-282+114G=) c.-83+114G= (n.-83+114G=) c.3+114G= (n.3+114G=) n.84+114G= n.107G= | |
13 | g.28659301G>T | CA247677266 | POMP | c.-246+114G>T (n.-246+114G>T) c.-282+114G>T (n.-282+114G>T) c.-83+114G>T (n.-83+114G>T) c.3+114G>T (n.3+114G>T) n.84+114G>T n.107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659304_28659320dup | CA697096952 | POMP | c.-246+117_-246+133dup (n.-246+117_-246+133dup) c.-282+117_-282+133dup (n.-282+117_-282+133dup) c.-83+117_-83+133dup (n.-83+117_-83+133dup) c.3+117_3+133dup (n.3+117_3+133dup) n.84+117_84+133dup n.110_126dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659302G>A | CA247677267 | POMP | c.-246+115G>A (n.-246+115G>A) c.-282+115G>A (n.-282+115G>A) c.-83+115G>A (n.-83+115G>A) c.3+115G>A (n.3+115G>A) n.84+115G>A n.108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659302G>C | CA2622506848 | POMP | c.-246+115G>C (n.-246+115G>C) c.-282+115G>C (n.-282+115G>C) c.-83+115G>C (n.-83+115G>C) c.3+115G>C (n.3+115G>C) n.84+115G>C n.108G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659302G= | CA2081142050 | POMP | c.-246+115G= (n.-246+115G=) c.-282+115G= (n.-282+115G=) c.-83+115G= (n.-83+115G=) c.3+115G= (n.3+115G=) n.84+115G= n.108G= | |
13 | g.28659302G>T | CA247677268 | POMP | c.-246+115G>T (n.-246+115G>T) c.-282+115G>T (n.-282+115G>T) c.-83+115G>T (n.-83+115G>T) c.3+115G>T (n.3+115G>T) n.84+115G>T n.108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659303C>T | CA2622506849 | POMP | c.-246+116C>T (n.-246+116C>T) c.-282+116C>T (n.-282+116C>T) c.-83+116C>T (n.-83+116C>T) c.3+116C>T (n.3+116C>T) n.84+116C>T n.109C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659304T>A | CA2622506850 | POMP | c.-246+117T>A (n.-246+117T>A) c.-282+117T>A (n.-282+117T>A) c.-83+117T>A (n.-83+117T>A) c.3+117T>A (n.3+117T>A) n.84+117T>A n.110T>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659304T>C | CA2622506851 | POMP | c.-246+117T>C (n.-246+117T>C) c.-282+117T>C (n.-282+117T>C) c.-83+117T>C (n.-83+117T>C) c.3+117T>C (n.3+117T>C) n.84+117T>C n.110T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659305G>A | CA2622506852 | POMP | c.-246+118G>A (n.-246+118G>A) c.-282+118G>A (n.-282+118G>A) c.-83+118G>A (n.-83+118G>A) c.3+118G>A (n.3+118G>A) n.84+118G>A n.111G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659305G>T | CA2622506853 | POMP | c.-246+118G>T (n.-246+118G>T) c.-282+118G>T (n.-282+118G>T) c.-83+118G>T (n.-83+118G>T) c.3+118G>T (n.3+118G>T) n.84+118G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659306A= | CA2081142051 | POMP | c.-246+119A= (n.-246+119A=) c.-282+119A= (n.-282+119A=) c.-83+119A= (n.-83+119A=) c.3+119A= (n.3+119A=) n.84+119A= n.112A= | |
13 | g.28659306A>G | CA2727520826 | POMP | c.-246+119A>G (n.-246+119A>G) c.-282+119A>G (n.-282+119A>G) c.-83+119A>G (n.-83+119A>G) c.3+119A>G (n.3+119A>G) n.84+119A>G n.112A>G | dbSNP |
13 | g.28659306A>T | CA954447171 | POMP | c.-246+119A>T (n.-246+119A>T) c.-282+119A>T (n.-282+119A>T) c.-83+119A>T (n.-83+119A>T) c.3+119A>T (n.3+119A>T) n.84+119A>T n.112A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659307_28659308insA | CA2622506854 | POMP | c.-246+120_-246+121insA (n.-246+120_-246+121insA) c.-282+120_-282+121insA (n.-282+120_-282+121insA) c.-83+120_-83+121insA (n.-83+120_-83+121insA) c.3+120_3+121insA (n.3+120_3+121insA) n.84+120_84+121insA n.113_114insA | gnomAD v4 |
13 | g.28659308G>A | CA2622506856 | POMP | c.-246+121G>A (n.-246+121G>A) c.-282+121G>A (n.-282+121G>A) c.-83+121G>A (n.-83+121G>A) c.3+121G>A (n.3+121G>A) n.84+121G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659308G>T | CA2622506857 | POMP | c.-246+121G>T (n.-246+121G>T) c.-282+121G>T (n.-282+121G>T) c.-83+121G>T (n.-83+121G>T) c.3+121G>T (n.3+121G>T) n.84+121G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659309_28659336dup | CA2622506855 | POMP | c.-246+122_-246+149dup (n.-246+122_-246+149dup) c.-282+122_-282+149dup (n.-282+122_-282+149dup) c.-83+122_-83+149dup (n.-83+122_-83+149dup) c.3+122_3+149dup (n.3+122_3+149dup) n.84+122_84+149dup n.115_142dup | gnomAD v4 |
13 | g.28659309C>A | CA2622506858 | POMP | c.-246+122C>A (n.-246+122C>A) c.-282+122C>A (n.-282+122C>A) c.-83+122C>A (n.-83+122C>A) c.3+122C>A (n.3+122C>A) n.84+122C>A n.115C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659309C= | CA2081142052 | POMP | c.-246+122C= (n.-246+122C=) c.-282+122C= (n.-282+122C=) c.-83+122C= (n.-83+122C=) c.3+122C= (n.3+122C=) n.84+122C= n.115C= | |
13 | g.28659309C>G | CA2081142053 | POMP | c.-246+122C>G (n.-246+122C>G) c.-282+122C>G (n.-282+122C>G) c.-83+122C>G (n.-83+122C>G) c.3+122C>G (n.3+122C>G) n.84+122C>G n.115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659309C>T | CA2622506859 | POMP | c.-246+122C>T (n.-246+122C>T) c.-282+122C>T (n.-282+122C>T) c.-83+122C>T (n.-83+122C>T) c.3+122C>T (n.3+122C>T) n.84+122C>T n.115C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659310C= | CA2081142054 | POMP | c.-246+123C= (n.-246+123C=) c.-282+123C= (n.-282+123C=) c.-83+123C= (n.-83+123C=) c.3+123C= (n.3+123C=) n.84+123C= n.116C= | |
13 | g.28659310C>G | CA2081142055 | POMP | c.-246+123C>G (n.-246+123C>G) c.-282+123C>G (n.-282+123C>G) c.-83+123C>G (n.-83+123C>G) c.3+123C>G (n.3+123C>G) n.84+123C>G n.116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659310C>T | CA609145020 | POMP | c.-246+123C>T (n.-246+123C>T) c.-282+123C>T (n.-282+123C>T) c.-83+123C>T (n.-83+123C>T) c.3+123C>T (n.3+123C>T) n.84+123C>T n.116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659311G>A | CA2622506860 | POMP | c.-246+124G>A (n.-246+124G>A) c.-282+124G>A (n.-282+124G>A) c.-83+124G>A (n.-83+124G>A) c.3+124G>A (n.3+124G>A) n.84+124G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659311G>C | CA247677269 | POMP | c.-246+124G>C (n.-246+124G>C) c.-282+124G>C (n.-282+124G>C) c.-83+124G>C (n.-83+124G>C) c.3+124G>C (n.3+124G>C) n.84+124G>C n.117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659311G= | CA2081142056 | POMP | c.-246+124G= (n.-246+124G=) c.-282+124G= (n.-282+124G=) c.-83+124G= (n.-83+124G=) c.3+124G= (n.3+124G=) n.84+124G= n.117G= | |
13 | g.28659312G>A | CA2622506861 | POMP | c.-246+125G>A (n.-246+125G>A) c.-282+125G>A (n.-282+125G>A) c.-83+125G>A (n.-83+125G>A) c.3+125G>A (n.3+125G>A) n.84+125G>A n.118G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659312G>T | CA2622506862 | POMP | c.-246+125G>T (n.-246+125G>T) c.-282+125G>T (n.-282+125G>T) c.-83+125G>T (n.-83+125G>T) c.3+125G>T (n.3+125G>T) n.84+125G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659313C>A | CA2622506863 | POMP | c.-246+126C>A (n.-246+126C>A) c.-282+126C>A (n.-282+126C>A) c.-83+126C>A (n.-83+126C>A) c.3+126C>A (n.3+126C>A) n.84+126C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659313C= | CA2081142057 | POMP | c.-246+126C= (n.-246+126C=) c.-282+126C= (n.-282+126C=) c.-83+126C= (n.-83+126C=) c.3+126C= (n.3+126C=) n.84+126C= n.119C= | |
13 | g.28659313C>T | CA609145021 | POMP | c.-246+126C>T (n.-246+126C>T) c.-282+126C>T (n.-282+126C>T) c.-83+126C>T (n.-83+126C>T) c.3+126C>T (n.3+126C>T) n.84+126C>T n.119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659314C>A | CA2622506864 | POMP | c.-246+127C>A (n.-246+127C>A) c.-282+127C>A (n.-282+127C>A) c.-83+127C>A (n.-83+127C>A) c.3+127C>A (n.3+127C>A) n.84+127C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659314C= | CA2081142058 | POMP | c.-246+127C= (n.-246+127C=) c.-282+127C= (n.-282+127C=) c.-83+127C= (n.-83+127C=) c.3+127C= (n.3+127C=) n.84+127C= n.120C= | |
13 | g.28659314C>G | CA954447176 | POMP | c.-246+127C>G (n.-246+127C>G) c.-282+127C>G (n.-282+127C>G) c.-83+127C>G (n.-83+127C>G) c.3+127C>G (n.3+127C>G) n.84+127C>G n.120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659314C>T | CA2622506865 | POMP | c.-246+127C>T (n.-246+127C>T) c.-282+127C>T (n.-282+127C>T) c.-83+127C>T (n.-83+127C>T) c.3+127C>T (n.3+127C>T) n.84+127C>T n.120C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659315T>A | CA2798636142 | POMP | c.-246+128T>A (n.-246+128T>A) c.-282+128T>A (n.-282+128T>A) c.-83+128T>A (n.-83+128T>A) c.3+128T>A (n.3+128T>A) n.84+128T>A n.121T>A | |
13 | g.28659315T>C | CA247677270 | POMP | c.-246+128T>C (n.-246+128T>C) c.-282+128T>C (n.-282+128T>C) c.-83+128T>C (n.-83+128T>C) c.3+128T>C (n.3+128T>C) n.84+128T>C n.121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659315T>G | CA697096969 | POMP | c.-246+128T>G (n.-246+128T>G) c.-282+128T>G (n.-282+128T>G) c.-83+128T>G (n.-83+128T>G) c.3+128T>G (n.3+128T>G) n.84+128T>G n.121T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659315T= | CA2081142059 | POMP | c.-246+128T= (n.-246+128T=) c.-282+128T= (n.-282+128T=) c.-83+128T= (n.-83+128T=) c.3+128T= (n.3+128T=) n.84+128T= n.121T= | |
13 | g.28659316C= | CA2081142060 | POMP | c.-246+129C= (n.-246+129C=) c.-282+129C= (n.-282+129C=) c.-83+129C= (n.-83+129C=) c.3+129C= (n.3+129C=) n.84+129C= n.122C= | |
13 | g.28659316C>T | CA609145022 | POMP | c.-246+129C>T (n.-246+129C>T) c.-282+129C>T (n.-282+129C>T) c.-83+129C>T (n.-83+129C>T) c.3+129C>T (n.3+129C>T) n.84+129C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659318G>A | CA2622506866 | POMP | c.-246+131G>A (n.-246+131G>A) c.-282+131G>A (n.-282+131G>A) c.-83+131G>A (n.-83+131G>A) c.3+131G>A (n.3+131G>A) n.84+131G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659319G>C | CA2622506867 | POMP | c.-246+132G>C (n.-246+132G>C) c.-282+132G>C (n.-282+132G>C) c.-83+132G>C (n.-83+132G>C) c.3+132G>C (n.3+132G>C) n.84+132G>C n.125G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659320C>A | CA2622506868 | POMP | c.-246+133C>A (n.-246+133C>A) c.-282+133C>A (n.-282+133C>A) c.-83+133C>A (n.-83+133C>A) c.3+133C>A (n.3+133C>A) n.84+133C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659320C>T | CA2622506869 | POMP | c.-246+133C>T (n.-246+133C>T) c.-282+133C>T (n.-282+133C>T) c.-83+133C>T (n.-83+133C>T) c.3+133C>T (n.3+133C>T) n.84+133C>T n.126C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659321G>A | CA2622506870 | POMP | c.-246+134G>A (n.-246+134G>A) c.-282+134G>A (n.-282+134G>A) c.-83+134G>A (n.-83+134G>A) c.3+134G>A (n.3+134G>A) n.84+134G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659321G>C | CA2622506872 | POMP | c.-246+134G>C (n.-246+134G>C) c.-282+134G>C (n.-282+134G>C) c.-83+134G>C (n.-83+134G>C) c.3+134G>C (n.3+134G>C) n.84+134G>C n.127G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659321G>T | CA2622506871 | POMP | c.-246+134G>T (n.-246+134G>T) c.-282+134G>T (n.-282+134G>T) c.-83+134G>T (n.-83+134G>T) c.3+134G>T (n.3+134G>T) n.84+134G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659322C>T | CA2622506873 | POMP | c.-246+135C>T (n.-246+135C>T) c.-282+135C>T (n.-282+135C>T) c.-83+135C>T (n.-83+135C>T) c.3+135C>T (n.3+135C>T) n.84+135C>T n.128C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659323C>A | CA2622506874 | POMP | c.-246+136C>A (n.-246+136C>A) c.-282+136C>A (n.-282+136C>A) c.-83+136C>A (n.-83+136C>A) c.3+136C>A (n.3+136C>A) n.84+136C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659323C>G | CA2622506875 | POMP | c.-246+136C>G (n.-246+136C>G) c.-282+136C>G (n.-282+136C>G) c.-83+136C>G (n.-83+136C>G) c.3+136C>G (n.3+136C>G) n.84+136C>G n.129C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659324A= | CA2081142061 | POMP | c.-246+137A= (n.-246+137A=) c.-282+137A= (n.-282+137A=) c.-83+137A= (n.-83+137A=) c.3+137A= (n.3+137A=) n.84+137A= n.130A= | |
13 | g.28659324A>G | CA2081142062 | POMP | c.-246+137A>G (n.-246+137A>G) c.-282+137A>G (n.-282+137A>G) c.-83+137A>G (n.-83+137A>G) c.3+137A>G (n.3+137A>G) n.84+137A>G n.130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659325T>A | CA2622506876 | POMP | c.-246+138T>A (n.-246+138T>A) c.-282+138T>A (n.-282+138T>A) c.-83+138T>A (n.-83+138T>A) c.3+138T>A (n.3+138T>A) n.84+138T>A n.131T>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659325T>C | CA2502229131 | POMP | c.-246+138T>C (n.-246+138T>C) c.-282+138T>C (n.-282+138T>C) c.-83+138T>C (n.-83+138T>C) c.3+138T>C (n.3+138T>C) n.84+138T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659326A= | CA2081142064 | POMP | c.-246+139A= (n.-246+139A=) c.-282+139A= (n.-282+139A=) c.-83+139A= (n.-83+139A=) c.3+139A= (n.3+139A=) n.84+139A= n.132A= | |
13 | g.28659326A>C | CA2081142063 | POMP | c.-246+139A>C (n.-246+139A>C) c.-282+139A>C (n.-282+139A>C) c.-83+139A>C (n.-83+139A>C) c.3+139A>C (n.3+139A>C) n.84+139A>C n.132A>C | dbSNP |
13 | g.28659326A>G | CA2622506877 | POMP | c.-246+139A>G (n.-246+139A>G) c.-282+139A>G (n.-282+139A>G) c.-83+139A>G (n.-83+139A>G) c.3+139A>G (n.3+139A>G) n.84+139A>G n.132A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659327A>C | CA2622506878 | POMP | c.-246+140A>C (n.-246+140A>C) c.-282+140A>C (n.-282+140A>C) c.-83+140A>C (n.-83+140A>C) c.3+140A>C (n.3+140A>C) n.84+140A>C n.133A>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659328T>G | CA2622506879 | POMP | c.-246+141T>G (n.-246+141T>G) c.-282+141T>G (n.-282+141T>G) c.-83+141T>G (n.-83+141T>G) c.3+141T>G (n.3+141T>G) n.84+141T>G n.134T>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659328_28659329delinsTC | CA2081142065 | POMP | c.-246+141_-246+142delinsTC (n.-246+141_-246+142delinsTC) c.-282+141_-282+142delinsTC (n.-282+141_-282+142delinsTC) c.-83+141_-83+142delinsTC (n.-83+141_-83+142delinsTC) c.3+141_3+142delinsTC (n.3+141_3+142delinsTC) n.84+141_84+142delinsTC n.134_135delinsTC | |
13 | g.28659329del | CA954447181 | POMP | c.-246+142del (n.-246+142del) c.-282+142del (n.-282+142del) c.-83+142del (n.-83+142del) c.3+142del (n.3+142del) n.84+142del n.135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659329C>A | CA2622506880 | POMP | c.-246+142C>A (n.-246+142C>A) c.-282+142C>A (n.-282+142C>A) c.-83+142C>A (n.-83+142C>A) c.3+142C>A (n.3+142C>A) n.84+142C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659329C>T | CA2622506881 | POMP | c.-246+142C>T (n.-246+142C>T) c.-282+142C>T (n.-282+142C>T) c.-83+142C>T (n.-83+142C>T) c.3+142C>T (n.3+142C>T) n.84+142C>T n.135C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659330T>C | CA2081142067 | POMP | c.-246+143T>C (n.-246+143T>C) c.-282+143T>C (n.-282+143T>C) c.-83+143T>C (n.-83+143T>C) c.3+143T>C (n.3+143T>C) n.84+143T>C n.136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659330T= | CA2081142066 | POMP | c.-246+143T= (n.-246+143T=) c.-282+143T= (n.-282+143T=) c.-83+143T= (n.-83+143T=) c.3+143T= (n.3+143T=) n.84+143T= n.136T= | |
13 | g.28659332T>C | CA2622506882 | POMP | c.-246+145T>C (n.-246+145T>C) c.-282+145T>C (n.-282+145T>C) c.-83+145T>C (n.-83+145T>C) c.3+145T>C (n.3+145T>C) n.84+145T>C n.138T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659333C>A | CA247677271 | POMP | c.-246+146C>A (n.-246+146C>A) c.-282+146C>A (n.-282+146C>A) c.-83+146C>A (n.-83+146C>A) c.3+146C>A (n.3+146C>A) n.84+146C>A n.139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659333C= | CA2081142068 | POMP | c.-246+146C= (n.-246+146C=) c.-282+146C= (n.-282+146C=) c.-83+146C= (n.-83+146C=) c.3+146C= (n.3+146C=) n.84+146C= n.139C= | |
13 | g.28659333C>T | CA954447182 | POMP | c.-246+146C>T (n.-246+146C>T) c.-282+146C>T (n.-282+146C>T) c.-83+146C>T (n.-83+146C>T) c.3+146C>T (n.3+146C>T) n.84+146C>T n.139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |