Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.28659204G>CCA2622506754POMPc.-246+17G>C (n.-246+17G>C)
c.-282+17G>C (n.-282+17G>C)
c.-83+17G>C (n.-83+17G>C)
c.3+17G>C (n.3+17G>C)
n.84+17G>C
n.10G>C
 gnomAD v4
13g.28659205C>ACA609145011POMPc.-246+18C>A (n.-246+18C>A)
c.-282+18C>A (n.-282+18C>A)
c.-83+18C>A (n.-83+18C>A)
c.3+18C>A (n.3+18C>A)
n.84+18C>A
n.11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659205C=CA2081141986POMPc.-246+18C= (n.-246+18C=)
c.-282+18C= (n.-282+18C=)
c.-83+18C= (n.-83+18C=)
c.3+18C= (n.3+18C=)
n.84+18C=
n.11C=
13g.28659205C>GCA247677249POMPc.-246+18C>G (n.-246+18C>G)
c.-282+18C>G (n.-282+18C>G)
c.-83+18C>G (n.-83+18C>G)
c.3+18C>G (n.3+18C>G)
n.84+18C>G
n.11C>G
 dbSNP
13g.28659205C>TCA2622506755POMPc.-246+18C>T (n.-246+18C>T)
c.-282+18C>T (n.-282+18C>T)
c.-83+18C>T (n.-83+18C>T)
c.3+18C>T (n.3+18C>T)
n.84+18C>T
n.11C>T
 gnomAD v4
13g.28659206G>ACA609145012POMPc.-246+19G>A (n.-246+19G>A)
c.-282+19G>A (n.-282+19G>A)
c.-83+19G>A (n.-83+19G>A)
c.3+19G>A (n.3+19G>A)
n.84+19G>A
n.12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659206G>CCA6930976POMPc.-246+19G>C (n.-246+19G>C)
c.-282+19G>C (n.-282+19G>C)
c.-83+19G>C (n.-83+19G>C)
c.3+19G>C (n.3+19G>C)
n.84+19G>C
n.12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659206G=CA2081141987POMPc.-246+19G= (n.-246+19G=)
c.-282+19G= (n.-282+19G=)
c.-83+19G= (n.-83+19G=)
c.3+19G= (n.3+19G=)
n.84+19G=
n.12G=
13g.28659206G>TCA2622506756POMPc.-246+19G>T (n.-246+19G>T)
c.-282+19G>T (n.-282+19G>T)
c.-83+19G>T (n.-83+19G>T)
c.3+19G>T (n.3+19G>T)
n.84+19G>T
n.12G>T
 gnomAD v4
13g.28659207G>ACA2622506757POMPc.-246+20G>A (n.-246+20G>A)
c.-282+20G>A (n.-282+20G>A)
c.-83+20G>A (n.-83+20G>A)
c.3+20G>A (n.3+20G>A)
n.84+20G>A
n.13G>A
 gnomAD v4
13g.28659207G>TCA2622506758POMPc.-246+20G>T (n.-246+20G>T)
c.-282+20G>T (n.-282+20G>T)
c.-83+20G>T (n.-83+20G>T)
c.3+20G>T (n.3+20G>T)
n.84+20G>T
n.13G>T
 gnomAD v4
13g.28659208C>ACA2622506759POMPc.-246+21C>A (n.-246+21C>A)
c.-282+21C>A (n.-282+21C>A)
c.-83+21C>A (n.-83+21C>A)
c.3+21C>A (n.3+21C>A)
n.84+21C>A
n.14C>A
 gnomAD v4
13g.28659208C=CA2081141988POMPc.-246+21C= (n.-246+21C=)
c.-282+21C= (n.-282+21C=)
c.-83+21C= (n.-83+21C=)
c.3+21C= (n.3+21C=)
n.84+21C=
n.14C=
13g.28659208C>GCA954447093POMPc.-246+21C>G (n.-246+21C>G)
c.-282+21C>G (n.-282+21C>G)
c.-83+21C>G (n.-83+21C>G)
c.3+21C>G (n.3+21C>G)
n.84+21C>G
n.14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659209delCA2622506760POMPc.-246+22del (n.-246+22del)
c.-282+22del (n.-282+22del)
c.-83+22del (n.-83+22del)
c.3+22del (n.3+22del)
n.84+22del
n.15del
 gnomAD v4
13g.28659209T>ACA2622506761POMPc.-246+22T>A (n.-246+22T>A)
c.-282+22T>A (n.-282+22T>A)
c.-83+22T>A (n.-83+22T>A)
c.3+22T>A (n.3+22T>A)
n.84+22T>A
n.15T>A
 gnomAD v4
13g.28659209T>CCA609145013POMPc.-246+22T>C (n.-246+22T>C)
c.-282+22T>C (n.-282+22T>C)
c.-83+22T>C (n.-83+22T>C)
c.3+22T>C (n.3+22T>C)
n.84+22T>C
n.15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659209T=CA2081141989POMPc.-246+22T= (n.-246+22T=)
c.-282+22T= (n.-282+22T=)
c.-83+22T= (n.-83+22T=)
c.3+22T= (n.3+22T=)
n.84+22T=
n.15T=
13g.28659210G>ACA609145014POMPc.-246+23G>A (n.-246+23G>A)
c.-282+23G>A (n.-282+23G>A)
c.-83+23G>A (n.-83+23G>A)
c.3+23G>A (n.3+23G>A)
n.84+23G>A
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659210G=CA2081141990POMPc.-246+23G= (n.-246+23G=)
c.-282+23G= (n.-282+23G=)
c.-83+23G= (n.-83+23G=)
c.3+23G= (n.3+23G=)
n.84+23G=
n.16G=
13g.28659211G>CCA2622506762POMPc.-246+24G>C (n.-246+24G>C)
c.-282+24G>C (n.-282+24G>C)
c.-83+24G>C (n.-83+24G>C)
c.3+24G>C (n.3+24G>C)
n.84+24G>C
n.17G>C
 gnomAD v4
13g.28659211G>TCA2622506763POMPc.-246+24G>T (n.-246+24G>T)
c.-282+24G>T (n.-282+24G>T)
c.-83+24G>T (n.-83+24G>T)
c.3+24G>T (n.3+24G>T)
n.84+24G>T
n.17G>T
 gnomAD v4
13g.28659212A=CA2081141991POMPc.-246+25A= (n.-246+25A=)
c.-282+25A= (n.-282+25A=)
c.-83+25A= (n.-83+25A=)
c.3+25A= (n.3+25A=)
n.84+25A=
n.18A=
13g.28659212A>GCA6930977POMPc.-246+25A>G (n.-246+25A>G)
c.-282+25A>G (n.-282+25A>G)
c.-83+25A>G (n.-83+25A>G)
c.3+25A>G (n.3+25A>G)
n.84+25A>G
n.18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659213G>ACA609145015POMPc.-246+26G>A (n.-246+26G>A)
c.-282+26G>A (n.-282+26G>A)
c.-83+26G>A (n.-83+26G>A)
c.3+26G>A (n.3+26G>A)
n.84+26G>A
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659213G>CCA2081141993POMPc.-246+26G>C (n.-246+26G>C)
c.-282+26G>C (n.-282+26G>C)
c.-83+26G>C (n.-83+26G>C)
c.3+26G>C (n.3+26G>C)
n.84+26G>C
n.19G>C
 dbSNP
13g.28659213G=CA2081141992POMPc.-246+26G= (n.-246+26G=)
c.-282+26G= (n.-282+26G=)
c.-83+26G= (n.-83+26G=)
c.3+26G= (n.3+26G=)
n.84+26G=
n.19G=
13g.28659213G>TCA2622506764POMPc.-246+26G>T (n.-246+26G>T)
c.-282+26G>T (n.-282+26G>T)
c.-83+26G>T (n.-83+26G>T)
c.3+26G>T (n.3+26G>T)
n.84+26G>T
n.19G>T
 gnomAD v4
13g.28659214T>GCA697096882POMPc.-246+27T>G (n.-246+27T>G)
c.-282+27T>G (n.-282+27T>G)
c.-83+27T>G (n.-83+27T>G)
c.3+27T>G (n.3+27T>G)
n.84+27T>G
n.20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659214T=CA2081141994POMPc.-246+27T= (n.-246+27T=)
c.-282+27T= (n.-282+27T=)
c.-83+27T= (n.-83+27T=)
c.3+27T= (n.3+27T=)
n.84+27T=
n.20T=
13g.28659215T>ACA954447099POMPc.-246+28T>A (n.-246+28T>A)
c.-282+28T>A (n.-282+28T>A)
c.-83+28T>A (n.-83+28T>A)
c.3+28T>A (n.3+28T>A)
n.84+28T>A
n.21T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659215T>CCA2798636137POMPc.-246+28T>C (n.-246+28T>C)
c.-282+28T>C (n.-282+28T>C)
c.-83+28T>C (n.-83+28T>C)
c.3+28T>C (n.3+28T>C)
n.84+28T>C
n.21T>C
13g.28659215T>GCA2622506765POMPc.-246+28T>G (n.-246+28T>G)
c.-282+28T>G (n.-282+28T>G)
c.-83+28T>G (n.-83+28T>G)
c.3+28T>G (n.3+28T>G)
n.84+28T>G
n.21T>G
 gnomAD v4
13g.28659215T=CA2081141995POMPc.-246+28T= (n.-246+28T=)
c.-282+28T= (n.-282+28T=)
c.-83+28T= (n.-83+28T=)
c.3+28T= (n.3+28T=)
n.84+28T=
n.21T=
13g.28659216C>ACA2622506767POMPc.-246+29C>A (n.-246+29C>A)
c.-282+29C>A (n.-282+29C>A)
c.-83+29C>A (n.-83+29C>A)
c.3+29C>A (n.3+29C>A)
n.84+29C>A
n.22C>A
 gnomAD v4
13g.28659216C=CA2081141997POMPc.-246+29C= (n.-246+29C=)
c.-282+29C= (n.-282+29C=)
c.-83+29C= (n.-83+29C=)
c.3+29C= (n.3+29C=)
n.84+29C=
n.22C=
13g.28659216C>TCA2081141996POMPc.-246+29C>T (n.-246+29C>T)
c.-282+29C>T (n.-282+29C>T)
c.-83+29C>T (n.-83+29C>T)
c.3+29C>T (n.3+29C>T)
n.84+29C>T
n.22C>T
 dbSNP
13g.28659217delCA2622506766POMPc.-246+30del (n.-246+30del)
c.-282+30del (n.-282+30del)
c.-83+30del (n.-83+30del)
c.3+30del (n.3+30del)
n.84+30del
n.23del
 gnomAD v4
13g.28659217C>ACA2622506768POMPc.-246+30C>A (n.-246+30C>A)
c.-282+30C>A (n.-282+30C>A)
c.-83+30C>A (n.-83+30C>A)
c.3+30C>A (n.3+30C>A)
n.84+30C>A
n.23C>A
 gnomAD v4
13g.28659217C>TCA2622506769POMPc.-246+30C>T (n.-246+30C>T)
c.-282+30C>T (n.-282+30C>T)
c.-83+30C>T (n.-83+30C>T)
c.3+30C>T (n.3+30C>T)
n.84+30C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
13g.28659218A>TCA2622506770POMPc.-246+31A>T (n.-246+31A>T)
c.-282+31A>T (n.-282+31A>T)
c.-83+31A>T (n.-83+31A>T)
c.3+31A>T (n.3+31A>T)
n.84+31A>T
n.24A>T
 gnomAD v4
13g.28659219C>ACA2622506771POMPc.-246+32C>A (n.-246+32C>A)
c.-282+32C>A (n.-282+32C>A)
c.-83+32C>A (n.-83+32C>A)
c.3+32C>A (n.3+32C>A)
n.84+32C>A
n.25C>A
 gnomAD v4
13g.28659219C=CA2081141998POMPc.-246+32C= (n.-246+32C=)
c.-282+32C= (n.-282+32C=)
c.-83+32C= (n.-83+32C=)
c.3+32C= (n.3+32C=)
n.84+32C=
n.25C=
13g.28659219C>GCA697096883POMPc.-246+32C>G (n.-246+32C>G)
c.-282+32C>G (n.-282+32C>G)
c.-83+32C>G (n.-83+32C>G)
c.3+32C>G (n.3+32C>G)
n.84+32C>G
n.25C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659219C>TCA6930978POMPc.-246+32C>T (n.-246+32C>T)
c.-282+32C>T (n.-282+32C>T)
c.-83+32C>T (n.-83+32C>T)
c.3+32C>T (n.3+32C>T)
n.84+32C>T
n.25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659220G>ACA2575381482POMPc.-246+33G>A (n.-246+33G>A)
c.-282+33G>A (n.-282+33G>A)
c.-83+33G>A (n.-83+33G>A)
c.3+33G>A (n.3+33G>A)
n.84+33G>A
n.26G>A
13g.28659220G>CCA2622506772POMPc.-246+33G>C (n.-246+33G>C)
c.-282+33G>C (n.-282+33G>C)
c.-83+33G>C (n.-83+33G>C)
c.3+33G>C (n.3+33G>C)
n.84+33G>C
n.26G>C
 gnomAD v4
13g.28659221C>ACA2622506773POMPc.-246+34C>A (n.-246+34C>A)
c.-282+34C>A (n.-282+34C>A)
c.-83+34C>A (n.-83+34C>A)
c.3+34C>A (n.3+34C>A)
n.84+34C>A
n.27C>A
 gnomAD v4
13g.28659221C=CA2081141999POMPc.-246+34C= (n.-246+34C=)
c.-282+34C= (n.-282+34C=)
c.-83+34C= (n.-83+34C=)
c.3+34C= (n.3+34C=)
n.84+34C=
n.27C=
13g.28659221C>TCA6930979POMPc.-246+34C>T (n.-246+34C>T)
c.-282+34C>T (n.-282+34C>T)
c.-83+34C>T (n.-83+34C>T)
c.3+34C>T (n.3+34C>T)
n.84+34C>T
n.27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659222G>ACA2081142001POMPc.-246+35G>A (n.-246+35G>A)
c.-282+35G>A (n.-282+35G>A)
c.-83+35G>A (n.-83+35G>A)
c.3+35G>A (n.3+35G>A)
n.84+35G>A
n.28G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659222G=CA2081142000POMPc.-246+35G= (n.-246+35G=)
c.-282+35G= (n.-282+35G=)
c.-83+35G= (n.-83+35G=)
c.3+35G= (n.3+35G=)
n.84+35G=
n.28G=
13g.28659222G>TCA2622506774POMPc.-246+35G>T (n.-246+35G>T)
c.-282+35G>T (n.-282+35G>T)
c.-83+35G>T (n.-83+35G>T)
c.3+35G>T (n.3+35G>T)
n.84+35G>T
n.28G>T
 gnomAD v4
13g.28659223G>ACA2622506775POMPc.-246+36G>A (n.-246+36G>A)
c.-282+36G>A (n.-282+36G>A)
c.-83+36G>A (n.-83+36G>A)
c.3+36G>A (n.3+36G>A)
n.84+36G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
13g.28659223G>TCA2622506776POMPc.-246+36G>T (n.-246+36G>T)
c.-282+36G>T (n.-282+36G>T)
c.-83+36G>T (n.-83+36G>T)
c.3+36G>T (n.3+36G>T)
n.84+36G>T
n.29G>T
 gnomAD v4
13g.28659230_28659242dupCA2081142002POMPc.-246+43_-246+55dup (n.-246+43_-246+55dup)
c.-282+43_-282+55dup (n.-282+43_-282+55dup)
c.-83+43_-83+55dup (n.-83+43_-83+55dup)
c.3+43_3+55dup (n.3+43_3+55dup)
n.84+43_84+55dup
n.36_48dup
 dbSNP
13g.28659224G>ACA2622506777POMPc.-246+37G>A (n.-246+37G>A)
c.-282+37G>A (n.-282+37G>A)
c.-83+37G>A (n.-83+37G>A)
c.3+37G>A (n.3+37G>A)
n.84+37G>A
n.30G>A
 gnomAD v4
13g.28659224G>TCA2622506778POMPc.-246+37G>T (n.-246+37G>T)
c.-282+37G>T (n.-282+37G>T)
c.-83+37G>T (n.-83+37G>T)
c.3+37G>T (n.3+37G>T)
n.84+37G>T
n.30G>T
 gnomAD v4
13g.28659225C>ACA2622506779POMPc.-246+38C>A (n.-246+38C>A)
c.-282+38C>A (n.-282+38C>A)
c.-83+38C>A (n.-83+38C>A)
c.3+38C>A (n.3+38C>A)
n.84+38C>A
n.31C>A
 gnomAD v4
13g.28659225C=CA2081142003POMPc.-246+38C= (n.-246+38C=)
c.-282+38C= (n.-282+38C=)
c.-83+38C= (n.-83+38C=)
c.3+38C= (n.3+38C=)
n.84+38C=
n.31C=
13g.28659225C>GCA6930980POMPc.-246+38C>G (n.-246+38C>G)
c.-282+38C>G (n.-282+38C>G)
c.-83+38C>G (n.-83+38C>G)
c.3+38C>G (n.3+38C>G)
n.84+38C>G
n.31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659225C>TCA697096890POMPc.-246+38C>T (n.-246+38C>T)
c.-282+38C>T (n.-282+38C>T)
c.-83+38C>T (n.-83+38C>T)
c.3+38C>T (n.3+38C>T)
n.84+38C>T
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659226T>CCA6930981POMPc.-246+39T>C (n.-246+39T>C)
c.-282+39T>C (n.-282+39T>C)
c.-83+39T>C (n.-83+39T>C)
c.3+39T>C (n.3+39T>C)
n.84+39T>C
n.32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659226T=CA2081142004POMPc.-246+39T= (n.-246+39T=)
c.-282+39T= (n.-282+39T=)
c.-83+39T= (n.-83+39T=)
c.3+39T= (n.3+39T=)
n.84+39T=
n.32T=
13g.28659227C>ACA2622506780POMPc.-246+40C>A (n.-246+40C>A)
c.-282+40C>A (n.-282+40C>A)
c.-83+40C>A (n.-83+40C>A)
c.3+40C>A (n.3+40C>A)
n.84+40C>A
n.33C>A
 gnomAD v4
13g.28659227C=CA2081142005POMPc.-246+40C= (n.-246+40C=)
c.-282+40C= (n.-282+40C=)
c.-83+40C= (n.-83+40C=)
c.3+40C= (n.3+40C=)
n.84+40C=
n.33C=
13g.28659227C>TCA6930982POMPc.-246+40C>T (n.-246+40C>T)
c.-282+40C>T (n.-282+40C>T)
c.-83+40C>T (n.-83+40C>T)
c.3+40C>T (n.3+40C>T)
n.84+40C>T
n.33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659228G>ACA609145016POMPc.-246+41G>A (n.-246+41G>A)
c.-282+41G>A (n.-282+41G>A)
c.-83+41G>A (n.-83+41G>A)
c.3+41G>A (n.3+41G>A)
n.84+41G>A
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.28659228G>CCA2622506782POMPc.-246+41G>C (n.-246+41G>C)
c.-282+41G>C (n.-282+41G>C)
c.-83+41G>C (n.-83+41G>C)
c.3+41G>C (n.3+41G>C)
n.84+41G>C
n.34G>C
 gnomAD v4
13g.28659228G=CA2081142006POMPc.-246+41G= (n.-246+41G=)
c.-282+41G= (n.-282+41G=)
c.-83+41G= (n.-83+41G=)
c.3+41G= (n.3+41G=)
n.84+41G=
n.34G=
13g.28659228G>TCA2622506783POMPc.-246+41G>T (n.-246+41G>T)
c.-282+41G>T (n.-282+41G>T)
c.-83+41G>T (n.-83+41G>T)
c.3+41G>T (n.3+41G>T)
n.84+41G>T
n.34G>T
 gnomAD v4
13g.28659230delCA2622506781POMPc.-246+43del (n.-246+43del)
c.-282+43del (n.-282+43del)
c.-83+43del (n.-83+43del)
c.3+43del (n.3+43del)
n.84+43del
n.36del
 gnomAD v4
13g.28659229G>CCA2622506785POMPc.-246+42G>C (n.-246+42G>C)
c.-282+42G>C (n.-282+42G>C)
c.-83+42G>C (n.-83+42G>C)
c.3+42G>C (n.3+42G>C)
n.84+42G>C
n.35G>C
 gnomAD v4
13g.28659229G>TCA2622506784POMPc.-246+42G>T (n.-246+42G>T)
c.-282+42G>T (n.-282+42G>T)
c.-83+42G>T (n.-83+42G>T)
c.3+42G>T (n.3+42G>T)
n.84+42G>T
n.35G>T
 gnomAD v4
13g.28659230G>ACA609145017POMPc.-246+43G>A (n.-246+43G>A)
c.-282+43G>A (n.-282+43G>A)
c.-83+43G>A (n.-83+43G>A)
c.3+43G>A (n.3+43G>A)
n.84+43G>A
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659230G=CA2081142007POMPc.-246+43G= (n.-246+43G=)
c.-282+43G= (n.-282+43G=)
c.-83+43G= (n.-83+43G=)
c.3+43G= (n.3+43G=)
n.84+43G=
n.36G=
13g.28659230G>TCA2081142008POMPc.-246+43G>T (n.-246+43G>T)
c.-282+43G>T (n.-282+43G>T)
c.-83+43G>T (n.-83+43G>T)
c.3+43G>T (n.3+43G>T)
n.84+43G>T
n.36G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659232C>GCA654941299POMPc.-246+45C>G (n.-246+45C>G)
c.-282+45C>G (n.-282+45C>G)
c.-83+45C>G (n.-83+45C>G)
c.3+45C>G (n.3+45C>G)
n.84+45C>G
n.38C>G
 COSMIC
13g.28659232C>TCA2622506786POMPc.-246+45C>T (n.-246+45C>T)
c.-282+45C>T (n.-282+45C>T)
c.-83+45C>T (n.-83+45C>T)
c.3+45C>T (n.3+45C>T)
n.84+45C>T
n.38C>T
 gnomAD v4
13g.28659233C>ACA2590579686POMPc.-246+46C>A (n.-246+46C>A)
c.-282+46C>A (n.-282+46C>A)
c.-83+46C>A (n.-83+46C>A)
c.3+46C>A (n.3+46C>A)
n.84+46C>A
n.39C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659233C=CA2081142009POMPc.-246+46C= (n.-246+46C=)
c.-282+46C= (n.-282+46C=)
c.-83+46C= (n.-83+46C=)
c.3+46C= (n.3+46C=)
n.84+46C=
n.39C=
13g.28659233C>TCA2081142010POMPc.-246+46C>T (n.-246+46C>T)
c.-282+46C>T (n.-282+46C>T)
c.-83+46C>T (n.-83+46C>T)
c.3+46C>T (n.3+46C>T)
n.84+46C>T
n.39C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659234G>ACA2622506787POMPc.-246+47G>A (n.-246+47G>A)
c.-282+47G>A (n.-282+47G>A)
c.-83+47G>A (n.-83+47G>A)
c.3+47G>A (n.3+47G>A)
n.84+47G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
13g.28659234G>TCA2622506788POMPc.-246+47G>T (n.-246+47G>T)
c.-282+47G>T (n.-282+47G>T)
c.-83+47G>T (n.-83+47G>T)
c.3+47G>T (n.3+47G>T)
n.84+47G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
13g.28659236G>CCA2798636138POMPc.-246+49G>C (n.-246+49G>C)
c.-282+49G>C (n.-282+49G>C)
c.-83+49G>C (n.-83+49G>C)
c.3+49G>C (n.3+49G>C)
n.84+49G>C
n.42G>C
13g.28659236G>TCA2622506789POMPc.-246+49G>T (n.-246+49G>T)
c.-282+49G>T (n.-282+49G>T)
c.-83+49G>T (n.-83+49G>T)
c.3+49G>T (n.3+49G>T)
n.84+49G>T
n.42G>T
 gnomAD v4
13g.28659237G>ACA609145018POMPc.-246+50G>A (n.-246+50G>A)
c.-282+50G>A (n.-282+50G>A)
c.-83+50G>A (n.-83+50G>A)
c.3+50G>A (n.3+50G>A)
n.84+50G>A
n.43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659237G=CA2081142011POMPc.-246+50G= (n.-246+50G=)
c.-282+50G= (n.-282+50G=)
c.-83+50G= (n.-83+50G=)
c.3+50G= (n.3+50G=)
n.84+50G=
n.43G=
13g.28659237G>TCA2622506790POMPc.-246+50G>T (n.-246+50G>T)
c.-282+50G>T (n.-282+50G>T)
c.-83+50G>T (n.-83+50G>T)
c.3+50G>T (n.3+50G>T)
n.84+50G>T
n.43G>T
 gnomAD v4
13g.28659238C>ACA2575381483POMPc.-246+51C>A (n.-246+51C>A)
c.-282+51C>A (n.-282+51C>A)
c.-83+51C>A (n.-83+51C>A)
c.3+51C>A (n.3+51C>A)
n.84+51C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
13g.28659239T>CCA6930983POMPc.-246+52T>C (n.-246+52T>C)
c.-282+52T>C (n.-282+52T>C)
c.-83+52T>C (n.-83+52T>C)
c.3+52T>C (n.3+52T>C)
n.84+52T>C
n.45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659239T=CA2081142012POMPc.-246+52T= (n.-246+52T=)
c.-282+52T= (n.-282+52T=)
c.-83+52T= (n.-83+52T=)
c.3+52T= (n.3+52T=)
n.84+52T=
n.45T=
13g.28659240C>ACA2622506791POMPc.-246+53C>A (n.-246+53C>A)
c.-282+53C>A (n.-282+53C>A)
c.-83+53C>A (n.-83+53C>A)
c.3+53C>A (n.3+53C>A)
n.84+53C>A
n.46C>A
 gnomAD v4
13g.28659240C=CA2081142013POMPc.-246+53C= (n.-246+53C=)
c.-282+53C= (n.-282+53C=)
c.-83+53C= (n.-83+53C=)
c.3+53C= (n.3+53C=)
n.84+53C=
n.46C=
13g.28659240C>TCA2081142014POMPc.-246+53C>T (n.-246+53C>T)
c.-282+53C>T (n.-282+53C>T)
c.-83+53C>T (n.-83+53C>T)
c.3+53C>T (n.3+53C>T)
n.84+53C>T
n.46C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659241G>ACA2622506792POMPc.-246+54G>A (n.-246+54G>A)
c.-282+54G>A (n.-282+54G>A)
c.-83+54G>A (n.-83+54G>A)
c.3+54G>A (n.3+54G>A)
n.84+54G>A
n.47G>A
 gnomAD v4
13g.28659241G>CCA247677250POMPc.-246+54G>C (n.-246+54G>C)
c.-282+54G>C (n.-282+54G>C)
c.-83+54G>C (n.-83+54G>C)
c.3+54G>C (n.3+54G>C)
n.84+54G>C
n.47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659241G=CA2081142015POMPc.-246+54G= (n.-246+54G=)
c.-282+54G= (n.-282+54G=)
c.-83+54G= (n.-83+54G=)
c.3+54G= (n.3+54G=)
n.84+54G=
n.47G=
13g.28659241G>TCA2622506793POMPc.-246+54G>T (n.-246+54G>T)
c.-282+54G>T (n.-282+54G>T)
c.-83+54G>T (n.-83+54G>T)
c.3+54G>T (n.3+54G>T)
n.84+54G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
13g.28659242G>ACA2575381484POMPc.-246+55G>A (n.-246+55G>A)
c.-282+55G>A (n.-282+55G>A)
c.-83+55G>A (n.-83+55G>A)
c.3+55G>A (n.3+55G>A)
n.84+55G>A
n.48G>A
 gnomAD v4
13g.28659242G>TCA2622506794POMPc.-246+55G>T (n.-246+55G>T)
c.-282+55G>T (n.-282+55G>T)
c.-83+55G>T (n.-83+55G>T)
c.3+55G>T (n.3+55G>T)
n.84+55G>T
n.48G>T
 gnomAD v4
13g.28659243C>ACA2622506795POMPc.-246+56C>A (n.-246+56C>A)
c.-282+56C>A (n.-282+56C>A)
c.-83+56C>A (n.-83+56C>A)
c.3+56C>A (n.3+56C>A)
n.84+56C>A
n.49C>A
 gnomAD v4
13g.28659243C>TCA2622506796POMPc.-246+56C>T (n.-246+56C>T)
c.-282+56C>T (n.-282+56C>T)
c.-83+56C>T (n.-83+56C>T)
c.3+56C>T (n.3+56C>T)
n.84+56C>T
n.49C>T
 gnomAD v4
13g.28659244A>GCA2622506797POMPc.-246+57A>G (n.-246+57A>G)
c.-282+57A>G (n.-282+57A>G)
c.-83+57A>G (n.-83+57A>G)
c.3+57A>G (n.3+57A>G)
n.84+57A>G
n.50A>G
 gnomAD v4
13g.28659245G>ACA697096901POMPc.-246+58G>A (n.-246+58G>A)
c.-282+58G>A (n.-282+58G>A)
c.-83+58G>A (n.-83+58G>A)
c.3+58G>A (n.3+58G>A)
n.84+58G>A
n.51G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659245G=CA2081142016POMPc.-246+58G= (n.-246+58G=)
c.-282+58G= (n.-282+58G=)
c.-83+58G= (n.-83+58G=)
c.3+58G= (n.3+58G=)
n.84+58G=
n.51G=
13g.28659245G>TCA2622506798POMPc.-246+58G>T (n.-246+58G>T)
c.-282+58G>T (n.-282+58G>T)
c.-83+58G>T (n.-83+58G>T)
c.3+58G>T (n.3+58G>T)
n.84+58G>T
n.51G>T
 gnomAD v4
13g.28659248delCA2622506799POMPc.-246+61del (n.-246+61del)
c.-282+61del (n.-282+61del)
c.-83+61del (n.-83+61del)
c.3+61del (n.3+61del)
n.84+61del
n.54del
 gnomAD v4
13g.28659248A>GCA2575381485POMPc.-246+61A>G (n.-246+61A>G)
c.-282+61A>G (n.-282+61A>G)
c.-83+61A>G (n.-83+61A>G)
c.3+61A>G (n.3+61A>G)
n.84+61A>G
n.54A>G
13g.28659249C>ACA2622506800POMPc.-246+62C>A (n.-246+62C>A)
c.-282+62C>A (n.-282+62C>A)
c.-83+62C>A (n.-83+62C>A)
c.3+62C>A (n.3+62C>A)
n.84+62C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
13g.28659249C=CA2081142017POMPc.-246+62C= (n.-246+62C=)
c.-282+62C= (n.-282+62C=)
c.-83+62C= (n.-83+62C=)
c.3+62C= (n.3+62C=)
n.84+62C=
n.55C=
13g.28659249C>TCA247677251POMPc.-246+62C>T (n.-246+62C>T)
c.-282+62C>T (n.-282+62C>T)
c.-83+62C>T (n.-83+62C>T)
c.3+62C>T (n.3+62C>T)
n.84+62C>T
n.55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659251G>ACA2622506801POMPc.-246+64G>A (n.-246+64G>A)
c.-282+64G>A (n.-282+64G>A)
c.-83+64G>A (n.-83+64G>A)
c.3+64G>A (n.3+64G>A)
n.84+64G>A
n.57G>A
 gnomAD v4
13g.28659251G>TCA2622506802POMPc.-246+64G>T (n.-246+64G>T)
c.-282+64G>T (n.-282+64G>T)
c.-83+64G>T (n.-83+64G>T)
c.3+64G>T (n.3+64G>T)
n.84+64G>T
n.57G>T
 gnomAD v4
13g.28659252G>ACA2622506803POMPc.-246+65G>A (n.-246+65G>A)
c.-282+65G>A (n.-282+65G>A)
c.-83+65G>A (n.-83+65G>A)
c.3+65G>A (n.3+65G>A)
n.84+65G>A
n.58G>A
 gnomAD v4
13g.28659252G>TCA2622506804POMPc.-246+65G>T (n.-246+65G>T)
c.-282+65G>T (n.-282+65G>T)
c.-83+65G>T (n.-83+65G>T)
c.3+65G>T (n.3+65G>T)
n.84+65G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
13g.28659253C>ACA697096907POMPc.-246+66C>A (n.-246+66C>A)
c.-282+66C>A (n.-282+66C>A)
c.-83+66C>A (n.-83+66C>A)
c.3+66C>A (n.3+66C>A)
n.84+66C>A
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659253C=CA2081142018POMPc.-246+66C= (n.-246+66C=)
c.-282+66C= (n.-282+66C=)
c.-83+66C= (n.-83+66C=)
c.3+66C= (n.3+66C=)
n.84+66C=
n.59C=
13g.28659253C>TCA2622506805POMPc.-246+66C>T (n.-246+66C>T)
c.-282+66C>T (n.-282+66C>T)
c.-83+66C>T (n.-83+66C>T)
c.3+66C>T (n.3+66C>T)
n.84+66C>T
n.59C>T
 gnomAD v4
13g.28659254A>GCA2727706777POMPc.-246+67A>G (n.-246+67A>G)
c.-282+67A>G (n.-282+67A>G)
c.-83+67A>G (n.-83+67A>G)
c.3+67A>G (n.3+67A>G)
n.84+67A>G
n.60A>G
 dbSNP
13g.28659255G>CCA609145019POMPc.-246+68G>C (n.-246+68G>C)
c.-282+68G>C (n.-282+68G>C)
c.-83+68G>C (n.-83+68G>C)
c.3+68G>C (n.3+68G>C)
n.84+68G>C
n.61G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659255G=CA2081142019POMPc.-246+68G= (n.-246+68G=)
c.-282+68G= (n.-282+68G=)
c.-83+68G= (n.-83+68G=)
c.3+68G= (n.3+68G=)
n.84+68G=
n.61G=
13g.28659255G>TCA2622506806POMPc.-246+68G>T (n.-246+68G>T)
c.-282+68G>T (n.-282+68G>T)
c.-83+68G>T (n.-83+68G>T)
c.3+68G>T (n.3+68G>T)
n.84+68G>T
n.61G>T
 gnomAD v4
13g.28659256T>GCA2622506807POMPc.-246+69T>G (n.-246+69T>G)
c.-282+69T>G (n.-282+69T>G)
c.-83+69T>G (n.-83+69T>G)
c.3+69T>G (n.3+69T>G)
n.84+69T>G
n.62T>G
 gnomAD v4
13g.28659257C>ACA2575381486POMPc.-246+70C>A (n.-246+70C>A)
c.-282+70C>A (n.-282+70C>A)
c.-83+70C>A (n.-83+70C>A)
c.3+70C>A (n.3+70C>A)
n.84+70C>A
n.63C>A
 gnomAD v4
13g.28659257C=CA2081142020POMPc.-246+70C= (n.-246+70C=)
c.-282+70C= (n.-282+70C=)
c.-83+70C= (n.-83+70C=)
c.3+70C= (n.3+70C=)
n.84+70C=
n.63C=
13g.28659257C>GCA2081142021POMPc.-246+70C>G (n.-246+70C>G)
c.-282+70C>G (n.-282+70C>G)
c.-83+70C>G (n.-83+70C>G)
c.3+70C>G (n.3+70C>G)
n.84+70C>G
n.63C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659257C>TCA247677252POMPc.-246+70C>T (n.-246+70C>T)
c.-282+70C>T (n.-282+70C>T)
c.-83+70C>T (n.-83+70C>T)
c.3+70C>T (n.3+70C>T)
n.84+70C>T
n.63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659259_28659270delCA2622506808POMPc.-246+72_-246+83del (n.-246+72_-246+83del)
c.-282+72_-282+83del (n.-282+72_-282+83del)
c.-83+72_-83+83del (n.-83+72_-83+83del)
c.3+72_3+83del (n.3+72_3+83del)
n.84+72_84+83del
n.65_76del
 gnomAD v4
13g.28659258G>ACA2575381487POMPc.-246+71G>A (n.-246+71G>A)
c.-282+71G>A (n.-282+71G>A)
c.-83+71G>A (n.-83+71G>A)
c.3+71G>A (n.3+71G>A)
n.84+71G>A
n.64G>A
 gnomAD v4
13g.28659258G>CCA2622506809POMPc.-246+71G>C (n.-246+71G>C)
c.-282+71G>C (n.-282+71G>C)
c.-83+71G>C (n.-83+71G>C)
c.3+71G>C (n.3+71G>C)
n.84+71G>C
n.64G>C
 gnomAD v4
13g.28659258G>TCA2622506810POMPc.-246+71G>T (n.-246+71G>T)
c.-282+71G>T (n.-282+71G>T)
c.-83+71G>T (n.-83+71G>T)
c.3+71G>T (n.3+71G>T)
n.84+71G>T
n.64G>T
 gnomAD v4
13g.28659259C>ACA2622506811POMPc.-246+72C>A (n.-246+72C>A)
c.-282+72C>A (n.-282+72C>A)
c.-83+72C>A (n.-83+72C>A)
c.3+72C>A (n.3+72C>A)
n.84+72C>A
n.65C>A
 gnomAD v4
13g.28659259C>TCA2622506812POMPc.-246+72C>T (n.-246+72C>T)
c.-282+72C>T (n.-282+72C>T)
c.-83+72C>T (n.-83+72C>T)
c.3+72C>T (n.3+72C>T)
n.84+72C>T
n.65C>T
 gnomAD v4
13g.28659260C>TCA2622506813POMPc.-246+73C>T (n.-246+73C>T)
c.-282+73C>T (n.-282+73C>T)
c.-83+73C>T (n.-83+73C>T)
c.3+73C>T (n.3+73C>T)
n.84+73C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
13g.28659261_28659262insACA2575381488POMPc.-246+74_-246+75insA (n.-246+74_-246+75insA)
c.-282+74_-282+75insA (n.-282+74_-282+75insA)
c.-83+74_-83+75insA (n.-83+74_-83+75insA)
c.3+74_3+75insA (n.3+74_3+75insA)
n.84+74_84+75insA
n.67_68insA
13g.28659262C>ACA2622506814POMPc.-246+75C>A (n.-246+75C>A)
c.-282+75C>A (n.-282+75C>A)
c.-83+75C>A (n.-83+75C>A)
c.3+75C>A (n.3+75C>A)
n.84+75C>A
n.68C>A
 gnomAD v4
13g.28659262C=CA2081142022POMPc.-246+75C= (n.-246+75C=)
c.-282+75C= (n.-282+75C=)
c.-83+75C= (n.-83+75C=)
c.3+75C= (n.3+75C=)
n.84+75C=
n.68C=
13g.28659262C>GCA247677253POMPc.-246+75C>G (n.-246+75C>G)
c.-282+75C>G (n.-282+75C>G)
c.-83+75C>G (n.-83+75C>G)
c.3+75C>G (n.3+75C>G)
n.84+75C>G
n.68C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659262C>TCA247677254POMPc.-246+75C>T (n.-246+75C>T)
c.-282+75C>T (n.-282+75C>T)
c.-83+75C>T (n.-83+75C>T)
c.3+75C>T (n.3+75C>T)
n.84+75C>T
n.68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659263C=CA2081142023POMPc.-246+76C= (n.-246+76C=)
c.-282+76C= (n.-282+76C=)
c.-83+76C= (n.-83+76C=)
c.3+76C= (n.3+76C=)
n.84+76C=
n.69C=
13g.28659263C>TCA247677255POMPc.-246+76C>T (n.-246+76C>T)
c.-282+76C>T (n.-282+76C>T)
c.-83+76C>T (n.-83+76C>T)
c.3+76C>T (n.3+76C>T)
n.84+76C>T
n.69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659264C>ACA247677256POMPc.-246+77C>A (n.-246+77C>A)
c.-282+77C>A (n.-282+77C>A)
c.-83+77C>A (n.-83+77C>A)
c.3+77C>A (n.3+77C>A)
n.84+77C>A
n.70C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659264C=CA2081142025POMPc.-246+77C= (n.-246+77C=)
c.-282+77C= (n.-282+77C=)
c.-83+77C= (n.-83+77C=)
c.3+77C= (n.3+77C=)
n.84+77C=
n.70C=
13g.28659264C>TCA2081142024POMPc.-246+77C>T (n.-246+77C>T)
c.-282+77C>T (n.-282+77C>T)
c.-83+77C>T (n.-83+77C>T)
c.3+77C>T (n.3+77C>T)
n.84+77C>T
n.70C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659266A=CA2081142026POMPc.-246+79A= (n.-246+79A=)
c.-282+79A= (n.-282+79A=)
c.-83+79A= (n.-83+79A=)
c.3+79A= (n.3+79A=)
n.84+79A=
n.72A=
13g.28659266A>CCA2622506815POMPc.-246+79A>C (n.-246+79A>C)
c.-282+79A>C (n.-282+79A>C)
c.-83+79A>C (n.-83+79A>C)
c.3+79A>C (n.3+79A>C)
n.84+79A>C
n.72A>C
 gnomAD v4
13g.28659266A>GCA954447111POMPc.-246+79A>G (n.-246+79A>G)
c.-282+79A>G (n.-282+79A>G)
c.-83+79A>G (n.-83+79A>G)
c.3+79A>G (n.3+79A>G)
n.84+79A>G
n.72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659266A>TCA2575381489POMPc.-246+79A>T (n.-246+79A>T)
c.-282+79A>T (n.-282+79A>T)
c.-83+79A>T (n.-83+79A>T)
c.3+79A>T (n.3+79A>T)
n.84+79A>T
n.72A>T
13g.28659267C>ACA2575381490POMPc.-246+80C>A (n.-246+80C>A)
c.-282+80C>A (n.-282+80C>A)
c.-83+80C>A (n.-83+80C>A)
c.3+80C>A (n.3+80C>A)
n.84+80C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
13g.28659267C=CA2081142027POMPc.-246+80C= (n.-246+80C=)
c.-282+80C= (n.-282+80C=)
c.-83+80C= (n.-83+80C=)
c.3+80C= (n.3+80C=)
n.84+80C=
n.73C=
13g.28659267C>GCA2622506816POMPc.-246+80C>G (n.-246+80C>G)
c.-282+80C>G (n.-282+80C>G)
c.-83+80C>G (n.-83+80C>G)
c.3+80C>G (n.3+80C>G)
n.84+80C>G
n.73C>G
 gnomAD v4
13g.28659267C>TCA697096915POMPc.-246+80C>T (n.-246+80C>T)
c.-282+80C>T (n.-282+80C>T)
c.-83+80C>T (n.-83+80C>T)
c.3+80C>T (n.3+80C>T)
n.84+80C>T
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659268C>ACA2622506817POMPc.-246+81C>A (n.-246+81C>A)
c.-282+81C>A (n.-282+81C>A)
c.-83+81C>A (n.-83+81C>A)
c.3+81C>A (n.3+81C>A)
n.84+81C>A
n.74C>A
 gnomAD v4
13g.28659269C>ACA2575381491POMPc.-246+82C>A (n.-246+82C>A)
c.-282+82C>A (n.-282+82C>A)
c.-83+82C>A (n.-83+82C>A)
c.3+82C>A (n.3+82C>A)
n.84+82C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
13g.28659269C>TCA2622506818POMPc.-246+82C>T (n.-246+82C>T)
c.-282+82C>T (n.-282+82C>T)
c.-83+82C>T (n.-83+82C>T)
c.3+82C>T (n.3+82C>T)
n.84+82C>T
n.75C>T
 gnomAD v4
13g.28659270G>ACA697096919POMPc.-246+83G>A (n.-246+83G>A)
c.-282+83G>A (n.-282+83G>A)
c.-83+83G>A (n.-83+83G>A)
c.3+83G>A (n.3+83G>A)
n.84+83G>A
n.76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659270G>CCA697096920POMPc.-246+83G>C (n.-246+83G>C)
c.-282+83G>C (n.-282+83G>C)
c.-83+83G>C (n.-83+83G>C)
c.3+83G>C (n.3+83G>C)
n.84+83G>C
n.76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659270G=CA2081142028POMPc.-246+83G= (n.-246+83G=)
c.-282+83G= (n.-282+83G=)
c.-83+83G= (n.-83+83G=)
c.3+83G= (n.3+83G=)
n.84+83G=
n.76G=
13g.28659272C>ACA2575381493POMPc.-246+85C>A (n.-246+85C>A)
c.-282+85C>A (n.-282+85C>A)
c.-83+85C>A (n.-83+85C>A)
c.3+85C>A (n.3+85C>A)
n.84+85C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
13g.28659275dupCA2798636139POMPc.-246+88dup (n.-246+88dup)
c.-282+88dup (n.-282+88dup)
c.-83+88dup (n.-83+88dup)
c.3+88dup (n.3+88dup)
n.84+88dup
n.81dup
13g.28659275delCA2575381492POMPc.-246+88del (n.-246+88del)
c.-282+88del (n.-282+88del)
c.-83+88del (n.-83+88del)
c.3+88del (n.3+88del)
n.84+88del
n.81del
 gnomAD v4
13g.28659273C>ACA2575381494POMPc.-246+86C>A (n.-246+86C>A)
c.-282+86C>A (n.-282+86C>A)
c.-83+86C>A (n.-83+86C>A)
c.3+86C>A (n.3+86C>A)
n.84+86C>A
n.79C>A
13g.28659273C>GCA2622506819POMPc.-246+86C>G (n.-246+86C>G)
c.-282+86C>G (n.-282+86C>G)
c.-83+86C>G (n.-83+86C>G)
c.3+86C>G (n.3+86C>G)
n.84+86C>G
n.79C>G
 gnomAD v4
13g.28659273C>TCA2535597091POMPc.-246+86C>T (n.-246+86C>T)
c.-282+86C>T (n.-282+86C>T)
c.-83+86C>T (n.-83+86C>T)
c.3+86C>T (n.3+86C>T)
n.84+86C>T
n.79C>T
 gnomAD v4
13g.28659274C>ACA2622506820POMPc.-246+87C>A (n.-246+87C>A)
c.-282+87C>A (n.-282+87C>A)
c.-83+87C>A (n.-83+87C>A)
c.3+87C>A (n.3+87C>A)
n.84+87C>A
n.80C>A
 gnomAD v4
13g.28659274C=CA2081142029POMPc.-246+87C= (n.-246+87C=)
c.-282+87C= (n.-282+87C=)
c.-83+87C= (n.-83+87C=)
c.3+87C= (n.3+87C=)
n.84+87C=
n.80C=
13g.28659274C>GCA247677257POMPc.-246+87C>G (n.-246+87C>G)
c.-282+87C>G (n.-282+87C>G)
c.-83+87C>G (n.-83+87C>G)
c.3+87C>G (n.3+87C>G)
n.84+87C>G
n.80C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659274C>TCA954447116POMPc.-246+87C>T (n.-246+87C>T)
c.-282+87C>T (n.-282+87C>T)
c.-83+87C>T (n.-83+87C>T)
c.3+87C>T (n.3+87C>T)
n.84+87C>T
n.80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659275C>ACA2622506821POMPc.-246+88C>A (n.-246+88C>A)
c.-282+88C>A (n.-282+88C>A)
c.-83+88C>A (n.-83+88C>A)
c.3+88C>A (n.3+88C>A)
n.84+88C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
13g.28659275C>GCA2622506822POMPc.-246+88C>G (n.-246+88C>G)
c.-282+88C>G (n.-282+88C>G)
c.-83+88C>G (n.-83+88C>G)
c.3+88C>G (n.3+88C>G)
n.84+88C>G
n.81C>G
 gnomAD v4
13g.28659275C>TCA2575381495POMPc.-246+88C>T (n.-246+88C>T)
c.-282+88C>T (n.-282+88C>T)
c.-83+88C>T (n.-83+88C>T)
c.3+88C>T (n.3+88C>T)
n.84+88C>T
n.81C>T
 gnomAD v4
13g.28659278_28659283dupCA954447117POMPc.-246+91_-246+96dup (n.-246+91_-246+96dup)
c.-282+91_-282+96dup (n.-282+91_-282+96dup)
c.-83+91_-83+96dup (n.-83+91_-83+96dup)
c.3+91_3+96dup (n.3+91_3+96dup)
n.84+91_84+96dup
n.84_89dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659278_28659286dupCA954447120POMPc.-246+91_-246+99dup (n.-246+91_-246+99dup)
c.-282+91_-282+99dup (n.-282+91_-282+99dup)
c.-83+91_-83+99dup (n.-83+91_-83+99dup)
c.3+91_3+99dup (n.3+91_3+99dup)
n.84+91_84+99dup
n.84_92dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659276G>ACA697096931POMPc.-246+89G>A (n.-246+89G>A)
c.-282+89G>A (n.-282+89G>A)
c.-83+89G>A (n.-83+89G>A)
c.3+89G>A (n.3+89G>A)
n.84+89G>A
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659276G>CCA697096934POMPc.-246+89G>C (n.-246+89G>C)
c.-282+89G>C (n.-282+89G>C)
c.-83+89G>C (n.-83+89G>C)
c.3+89G>C (n.3+89G>C)
n.84+89G>C
n.82G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659276G=CA2081142030POMPc.-246+89G= (n.-246+89G=)
c.-282+89G= (n.-282+89G=)
c.-83+89G= (n.-83+89G=)
c.3+89G= (n.3+89G=)
n.84+89G=
n.82G=
13g.28659276G>TCA247677258POMPc.-246+89G>T (n.-246+89G>T)
c.-282+89G>T (n.-282+89G>T)
c.-83+89G>T (n.-83+89G>T)
c.3+89G>T (n.3+89G>T)
n.84+89G>T
n.82G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659278_28659280dupCA2622506823POMPc.-246+91_-246+93dup (n.-246+91_-246+93dup)
c.-282+91_-282+93dup (n.-282+91_-282+93dup)
c.-83+91_-83+93dup (n.-83+91_-83+93dup)
c.3+91_3+93dup (n.3+91_3+93dup)
n.84+91_84+93dup
n.84_86dup
 gnomAD v4
13g.28659277G>ACA2590579687POMPc.-246+90G>A (n.-246+90G>A)
c.-282+90G>A (n.-282+90G>A)
c.-83+90G>A (n.-83+90G>A)
c.3+90G>A (n.3+90G>A)
n.84+90G>A
n.83G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659277G>CCA2622506824POMPc.-246+90G>C (n.-246+90G>C)
c.-282+90G>C (n.-282+90G>C)
c.-83+90G>C (n.-83+90G>C)
c.3+90G>C (n.3+90G>C)
n.84+90G>C
n.83G>C
 gnomAD v4
13g.28659277G>TCA2622506825POMPc.-246+90G>T (n.-246+90G>T)
c.-282+90G>T (n.-282+90G>T)
c.-83+90G>T (n.-83+90G>T)
c.3+90G>T (n.3+90G>T)
n.84+90G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
13g.28659278T>CCA697096935POMPc.-246+91T>C (n.-246+91T>C)
c.-282+91T>C (n.-282+91T>C)
c.-83+91T>C (n.-83+91T>C)
c.3+91T>C (n.3+91T>C)
n.84+91T>C
n.84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659278T>GCA2798636140POMPc.-246+91T>G (n.-246+91T>G)
c.-282+91T>G (n.-282+91T>G)
c.-83+91T>G (n.-83+91T>G)
c.3+91T>G (n.3+91T>G)
n.84+91T>G
n.84T>G
13g.28659278T=CA2081142032POMPc.-246+91T= (n.-246+91T=)
c.-282+91T= (n.-282+91T=)
c.-83+91T= (n.-83+91T=)
c.3+91T= (n.3+91T=)
n.84+91T=
n.84T=
13g.28659278_28659287delinsTGGCGGCGGCCA2081142031POMPc.-246+91_-246+100delinsTGGCGGCGGC (n.-246+91_-246+100delinsTGGCGGCGGC)
c.-282+91_-282+100delinsTGGCGGCGGC (n.-282+91_-282+100delinsTGGCGGCGGC)
c.-83+91_-83+100delinsTGGCGGCGGC (n.-83+91_-83+100delinsTGGCGGCGGC)
c.3+91_3+100delinsTGGCGGCGGC (n.3+91_3+100delinsTGGCGGCGGC)
n.84+91_84+100delinsTGGCGGCGGC
n.84_93delinsTGGCGGCGGC
13g.28659278_28659279insAGCCA2622506826POMPc.-246+91_-246+92insAGC (n.-246+91_-246+92insAGC)
c.-282+91_-282+92insAGC (n.-282+91_-282+92insAGC)
c.-83+91_-83+92insAGC (n.-83+91_-83+92insAGC)
c.3+91_3+92insAGC (n.3+91_3+92insAGC)
n.84+91_84+92insAGC
n.84_85insAGC
 gnomAD v4
13g.28659291_28659293dupCA247677259POMPc.-246+104_-246+106dup (n.-246+104_-246+106dup)
c.-282+104_-282+106dup (n.-282+104_-282+106dup)
c.-83+104_-83+106dup (n.-83+104_-83+106dup)
c.3+104_3+106dup (n.3+104_3+106dup)
n.84+104_84+106dup
n.97_99dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659288_28659293dupCA247677260POMPc.-246+101_-246+106dup (n.-246+101_-246+106dup)
c.-282+101_-282+106dup (n.-282+101_-282+106dup)
c.-83+101_-83+106dup (n.-83+101_-83+106dup)
c.3+101_3+106dup (n.3+101_3+106dup)
n.84+101_84+106dup
n.94_99dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659285_28659293dupCA2575381497POMPc.-246+98_-246+106dup (n.-246+98_-246+106dup)
c.-282+98_-282+106dup (n.-282+98_-282+106dup)
c.-83+98_-83+106dup (n.-83+98_-83+106dup)
c.3+98_3+106dup (n.3+98_3+106dup)
n.84+98_84+106dup
n.91_99dup
 gnomAD v4
13g.28659291_28659293delCA387802040POMPc.-246+104_-246+106del (n.-246+104_-246+106del)
c.-282+104_-282+106del (n.-282+104_-282+106del)
c.-83+104_-83+106del (n.-83+104_-83+106del)
c.3+104_3+106del (n.3+104_3+106del)
n.84+104_84+106del
n.97_99del
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659288_28659293delCA2575381496POMPc.-246+101_-246+106del (n.-246+101_-246+106del)
c.-282+101_-282+106del (n.-282+101_-282+106del)
c.-83+101_-83+106del (n.-83+101_-83+106del)
c.3+101_3+106del (n.3+101_3+106del)
n.84+101_84+106del
n.94_99del
 gnomAD v4
13g.28659285_28659293delCA697096943POMPc.-246+98_-246+106del (n.-246+98_-246+106del)
c.-282+98_-282+106del (n.-282+98_-282+106del)
c.-83+98_-83+106del (n.-83+98_-83+106del)
c.3+98_3+106del (n.3+98_3+106del)
n.84+98_84+106del
n.91_99del
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659280G>ACA2622506827POMPc.-246+93G>A (n.-246+93G>A)
c.-282+93G>A (n.-282+93G>A)
c.-83+93G>A (n.-83+93G>A)
c.3+93G>A (n.3+93G>A)
n.84+93G>A
n.86G>A
 gnomAD v4
13g.28659280G>CCA2081142034POMPc.-246+93G>C (n.-246+93G>C)
c.-282+93G>C (n.-282+93G>C)
c.-83+93G>C (n.-83+93G>C)
c.3+93G>C (n.3+93G>C)
n.84+93G>C
n.86G>C
 dbSNP
13g.28659280G=CA2081142033POMPc.-246+93G= (n.-246+93G=)
c.-282+93G= (n.-282+93G=)
c.-83+93G= (n.-83+93G=)
c.3+93G= (n.3+93G=)
n.84+93G=
n.86G=
13g.28659281C>ACA2622506828POMPc.-246+94C>A (n.-246+94C>A)
c.-282+94C>A (n.-282+94C>A)
c.-83+94C>A (n.-83+94C>A)
c.3+94C>A (n.3+94C>A)
n.84+94C>A
n.87C>A
 gnomAD v4
13g.28659281C>TCA2575381498POMPc.-246+94C>T (n.-246+94C>T)
c.-282+94C>T (n.-282+94C>T)
c.-83+94C>T (n.-83+94C>T)
c.3+94C>T (n.3+94C>T)
n.84+94C>T
n.87C>T
 gnomAD v4
13g.28659282G>ACA2575381499POMPc.-246+95G>A (n.-246+95G>A)
c.-282+95G>A (n.-282+95G>A)
c.-83+95G>A (n.-83+95G>A)
c.3+95G>A (n.3+95G>A)
n.84+95G>A
n.88G>A
 gnomAD v4
13g.28659283G>ACA2575381500POMPc.-246+96G>A (n.-246+96G>A)
c.-282+96G>A (n.-282+96G>A)
c.-83+96G>A (n.-83+96G>A)
c.3+96G>A (n.3+96G>A)
n.84+96G>A
n.89G>A
 gnomAD v4
13g.28659284C=CA2081142035POMPc.-246+97C= (n.-246+97C=)
c.-282+97C= (n.-282+97C=)
c.-83+97C= (n.-83+97C=)
c.3+97C= (n.3+97C=)
n.84+97C=
n.90C=
13g.28659284C>TCA247677261POMPc.-246+97C>T (n.-246+97C>T)
c.-282+97C>T (n.-282+97C>T)
c.-83+97C>T (n.-83+97C>T)
c.3+97C>T (n.3+97C>T)
n.84+97C>T
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659285G>ACA247677262POMPc.-246+98G>A (n.-246+98G>A)
c.-282+98G>A (n.-282+98G>A)
c.-83+98G>A (n.-83+98G>A)
c.3+98G>A (n.3+98G>A)
n.84+98G>A
n.91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659285G=CA2018043586POMPc.-246+98G= (n.-246+98G=)
c.-282+98G= (n.-282+98G=)
c.-83+98G= (n.-83+98G=)
c.3+98G= (n.3+98G=)
n.84+98G=
n.91G=
13g.28659286G>ACA2622506830POMPc.-246+99G>A (n.-246+99G>A)
c.-282+99G>A (n.-282+99G>A)
c.-83+99G>A (n.-83+99G>A)
c.3+99G>A (n.3+99G>A)
n.84+99G>A
n.92G>A
 gnomAD v4
13g.28659286G=CA2081142036POMPc.-246+99G= (n.-246+99G=)
c.-282+99G= (n.-282+99G=)
c.-83+99G= (n.-83+99G=)
c.3+99G= (n.3+99G=)
n.84+99G=
n.92G=
13g.28659286G>TCA247677263POMPc.-246+99G>T (n.-246+99G>T)
c.-282+99G>T (n.-282+99G>T)
c.-83+99G>T (n.-83+99G>T)
c.3+99G>T (n.3+99G>T)
n.84+99G>T
n.92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659289_28659297dupCA2622506829POMPc.-246+102_-246+110dup (n.-246+102_-246+110dup)
c.-282+102_-282+110dup (n.-282+102_-282+110dup)
c.-83+102_-83+110dup (n.-83+102_-83+110dup)
c.3+102_3+110dup (n.3+102_3+110dup)
n.84+102_84+110dup
n.95_103dup
 gnomAD v4
13g.28659287C>ACA2622506831POMPc.-246+100C>A (n.-246+100C>A)
c.-282+100C>A (n.-282+100C>A)
c.-83+100C>A (n.-83+100C>A)
c.3+100C>A (n.3+100C>A)
n.84+100C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
13g.28659287C>TCA2575381501POMPc.-246+100C>T (n.-246+100C>T)
c.-282+100C>T (n.-282+100C>T)
c.-83+100C>T (n.-83+100C>T)
c.3+100C>T (n.3+100C>T)
n.84+100C>T
n.93C>T
 gnomAD v4
13g.28659288G>ACA2622506833POMPc.-246+101G>A (n.-246+101G>A)
c.-282+101G>A (n.-282+101G>A)
c.-83+101G>A (n.-83+101G>A)
c.3+101G>A (n.3+101G>A)
n.84+101G>A
n.94G>A
 gnomAD v4
13g.28659288G>CCA2622506834POMPc.-246+101G>C (n.-246+101G>C)
c.-282+101G>C (n.-282+101G>C)
c.-83+101G>C (n.-83+101G>C)
c.3+101G>C (n.3+101G>C)
n.84+101G>C
n.94G>C
 gnomAD v4
13g.28659288G=CA2081142037POMPc.-246+101G= (n.-246+101G=)
c.-282+101G= (n.-282+101G=)
c.-83+101G= (n.-83+101G=)
c.3+101G= (n.3+101G=)
n.84+101G=
n.94G=
13g.28659291_28659303delCA2622506832POMPc.-246+104_-246+116del (n.-246+104_-246+116del)
c.-282+104_-282+116del (n.-282+104_-282+116del)
c.-83+104_-83+116del (n.-83+104_-83+116del)
c.3+104_3+116del (n.3+104_3+116del)
n.84+104_84+116del
n.97_109del
 gnomAD v4
13g.28659289G>ACA2622506835POMPc.-246+102G>A (n.-246+102G>A)
c.-282+102G>A (n.-282+102G>A)
c.-83+102G>A (n.-83+102G>A)
c.3+102G>A (n.3+102G>A)
n.84+102G>A
n.95G>A
 gnomAD v4
13g.28659289G>CCA2081142040POMPc.-246+102G>C (n.-246+102G>C)
c.-282+102G>C (n.-282+102G>C)
c.-83+102G>C (n.-83+102G>C)
c.3+102G>C (n.3+102G>C)
n.84+102G>C
n.95G>C
 dbSNP
13g.28659289G=CA2081142039POMPc.-246+102G= (n.-246+102G=)
c.-282+102G= (n.-282+102G=)
c.-83+102G= (n.-83+102G=)
c.3+102G= (n.3+102G=)
n.84+102G=
n.95G=
13g.28659289G>TCA2622506836POMPc.-246+102G>T (n.-246+102G>T)
c.-282+102G>T (n.-282+102G>T)
c.-83+102G>T (n.-83+102G>T)
c.3+102G>T (n.3+102G>T)
n.84+102G>T
n.95G>T
 gnomAD v4
13g.28659292_28659297dupCA2081142038POMPc.-246+105_-246+110dup (n.-246+105_-246+110dup)
c.-282+105_-282+110dup (n.-282+105_-282+110dup)
c.-83+105_-83+110dup (n.-83+105_-83+110dup)
c.3+105_3+110dup (n.3+105_3+110dup)
n.84+105_84+110dup
n.98_103dup
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659290C>ACA2622506837POMPc.-246+103C>A (n.-246+103C>A)
c.-282+103C>A (n.-282+103C>A)
c.-83+103C>A (n.-83+103C>A)
c.3+103C>A (n.3+103C>A)
n.84+103C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
13g.28659290C=CA2081142041POMPc.-246+103C= (n.-246+103C=)
c.-282+103C= (n.-282+103C=)
c.-83+103C= (n.-83+103C=)
c.3+103C= (n.3+103C=)
n.84+103C=
n.96C=
13g.28659290C>GCA2081142042POMPc.-246+103C>G (n.-246+103C>G)
c.-282+103C>G (n.-282+103C>G)
c.-83+103C>G (n.-83+103C>G)
c.3+103C>G (n.3+103C>G)
n.84+103C>G
n.96C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659290C>TCA2622506838POMPc.-246+103C>T (n.-246+103C>T)
c.-282+103C>T (n.-282+103C>T)
c.-83+103C>T (n.-83+103C>T)
c.3+103C>T (n.3+103C>T)
n.84+103C>T
n.96C>T
 gnomAD v4
13g.28659291G>ACA954447149POMPc.-246+104G>A (n.-246+104G>A)
c.-282+104G>A (n.-282+104G>A)
c.-83+104G>A (n.-83+104G>A)
c.3+104G>A (n.3+104G>A)
n.84+104G>A
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659291G=CA2081142043POMPc.-246+104G= (n.-246+104G=)
c.-282+104G= (n.-282+104G=)
c.-83+104G= (n.-83+104G=)
c.3+104G= (n.3+104G=)
n.84+104G=
n.97G=
13g.28659292G>ACA2622506840POMPc.-246+105G>A (n.-246+105G>A)
c.-282+105G>A (n.-282+105G>A)
c.-83+105G>A (n.-83+105G>A)
c.3+105G>A (n.3+105G>A)
n.84+105G>A
n.98G>A
 gnomAD v4
13g.28659292G>TCA2622506839POMPc.-246+105G>T (n.-246+105G>T)
c.-282+105G>T (n.-282+105G>T)
c.-83+105G>T (n.-83+105G>T)
c.3+105G>T (n.3+105G>T)
n.84+105G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
13g.28659293C>TCA2622506841POMPc.-246+106C>T (n.-246+106C>T)
c.-282+106C>T (n.-282+106C>T)
c.-83+106C>T (n.-83+106C>T)
c.3+106C>T (n.3+106C>T)
n.84+106C>T
n.99C>T
 gnomAD v4
13g.28659294A=CA2081142044POMPc.-246+107A= (n.-246+107A=)
c.-282+107A= (n.-282+107A=)
c.-83+107A= (n.-83+107A=)
c.3+107A= (n.3+107A=)
n.84+107A=
n.100A=
13g.28659294A>GCA247677264POMPc.-246+107A>G (n.-246+107A>G)
c.-282+107A>G (n.-282+107A>G)
c.-83+107A>G (n.-83+107A>G)
c.3+107A>G (n.3+107A>G)
n.84+107A>G
n.100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659296C>TCA2622506842POMPc.-246+109C>T (n.-246+109C>T)
c.-282+109C>T (n.-282+109C>T)
c.-83+109C>T (n.-83+109C>T)
c.3+109C>T (n.3+109C>T)
n.84+109C>T
n.102C>T
 gnomAD v4
13g.28659297G>ACA2081142046POMPc.-246+110G>A (n.-246+110G>A)
c.-282+110G>A (n.-282+110G>A)
c.-83+110G>A (n.-83+110G>A)
c.3+110G>A (n.3+110G>A)
n.84+110G>A
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659297G=CA2081142045POMPc.-246+110G= (n.-246+110G=)
c.-282+110G= (n.-282+110G=)
c.-83+110G= (n.-83+110G=)
c.3+110G= (n.3+110G=)
n.84+110G=
n.103G=
13g.28659297G>TCA2622506844POMPc.-246+110G>T (n.-246+110G>T)
c.-282+110G>T (n.-282+110G>T)
c.-83+110G>T (n.-83+110G>T)
c.3+110G>T (n.3+110G>T)
n.84+110G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
13g.28659297_28659305delCA2622506843POMPc.-246+110_-246+118del (n.-246+110_-246+118del)
c.-282+110_-282+118del (n.-282+110_-282+118del)
c.-83+110_-83+118del (n.-83+110_-83+118del)
c.3+110_3+118del (n.3+110_3+118del)
n.84+110_84+118del
n.103_111del
 gnomAD v4
13g.28659298T>GCA2798636141POMPc.-246+111T>G (n.-246+111T>G)
c.-282+111T>G (n.-282+111T>G)
c.-83+111T>G (n.-83+111T>G)
c.3+111T>G (n.3+111T>G)
n.84+111T>G
n.104T>G
13g.28659298_28659300delinsTGGCA2081142047POMPc.-246+111_-246+113delinsTGG (n.-246+111_-246+113delinsTGG)
c.-282+111_-282+113delinsTGG (n.-282+111_-282+113delinsTGG)
c.-83+111_-83+113delinsTGG (n.-83+111_-83+113delinsTGG)
c.3+111_3+113delinsTGG (n.3+111_3+113delinsTGG)
n.84+111_84+113delinsTGG
n.104_106delinsTGG
13g.28659299G>TCA2622506845POMPc.-246+112G>T (n.-246+112G>T)
c.-282+112G>T (n.-282+112G>T)
c.-83+112G>T (n.-83+112G>T)
c.3+112G>T (n.3+112G>T)
n.84+112G>T
n.105G>T
 gnomAD v4
13g.28659301_28659302delCA247677265POMPc.-246+114_-246+115del (n.-246+114_-246+115del)
c.-282+114_-282+115del (n.-282+114_-282+115del)
c.-83+114_-83+115del (n.-83+114_-83+115del)
c.3+114_3+115del (n.3+114_3+115del)
n.84+114_84+115del
n.107_108del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659300G=CA2081142048POMPc.-246+113G= (n.-246+113G=)
c.-282+113G= (n.-282+113G=)
c.-83+113G= (n.-83+113G=)
c.3+113G= (n.3+113G=)
n.84+113G=
n.106G=
13g.28659300G>TCA2622506846POMPc.-246+113G>T (n.-246+113G>T)
c.-282+113G>T (n.-282+113G>T)
c.-83+113G>T (n.-83+113G>T)
c.3+113G>T (n.3+113G>T)
n.84+113G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
13g.28659301G>ACA2622506847POMPc.-246+114G>A (n.-246+114G>A)
c.-282+114G>A (n.-282+114G>A)
c.-83+114G>A (n.-83+114G>A)
c.3+114G>A (n.3+114G>A)
n.84+114G>A
n.107G>A
 gnomAD v4
13g.28659301G=CA2081142049POMPc.-246+114G= (n.-246+114G=)
c.-282+114G= (n.-282+114G=)
c.-83+114G= (n.-83+114G=)
c.3+114G= (n.3+114G=)
n.84+114G=
n.107G=
13g.28659301G>TCA247677266POMPc.-246+114G>T (n.-246+114G>T)
c.-282+114G>T (n.-282+114G>T)
c.-83+114G>T (n.-83+114G>T)
c.3+114G>T (n.3+114G>T)
n.84+114G>T
n.107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659304_28659320dupCA697096952POMPc.-246+117_-246+133dup (n.-246+117_-246+133dup)
c.-282+117_-282+133dup (n.-282+117_-282+133dup)
c.-83+117_-83+133dup (n.-83+117_-83+133dup)
c.3+117_3+133dup (n.3+117_3+133dup)
n.84+117_84+133dup
n.110_126dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659302G>ACA247677267POMPc.-246+115G>A (n.-246+115G>A)
c.-282+115G>A (n.-282+115G>A)
c.-83+115G>A (n.-83+115G>A)
c.3+115G>A (n.3+115G>A)
n.84+115G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659302G>CCA2622506848POMPc.-246+115G>C (n.-246+115G>C)
c.-282+115G>C (n.-282+115G>C)
c.-83+115G>C (n.-83+115G>C)
c.3+115G>C (n.3+115G>C)
n.84+115G>C
n.108G>C
 gnomAD v4
13g.28659302G=CA2081142050POMPc.-246+115G= (n.-246+115G=)
c.-282+115G= (n.-282+115G=)
c.-83+115G= (n.-83+115G=)
c.3+115G= (n.3+115G=)
n.84+115G=
n.108G=
13g.28659302G>TCA247677268POMPc.-246+115G>T (n.-246+115G>T)
c.-282+115G>T (n.-282+115G>T)
c.-83+115G>T (n.-83+115G>T)
c.3+115G>T (n.3+115G>T)
n.84+115G>T
n.108G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659303C>TCA2622506849POMPc.-246+116C>T (n.-246+116C>T)
c.-282+116C>T (n.-282+116C>T)
c.-83+116C>T (n.-83+116C>T)
c.3+116C>T (n.3+116C>T)
n.84+116C>T
n.109C>T
 gnomAD v4
13g.28659304T>ACA2622506850POMPc.-246+117T>A (n.-246+117T>A)
c.-282+117T>A (n.-282+117T>A)
c.-83+117T>A (n.-83+117T>A)
c.3+117T>A (n.3+117T>A)
n.84+117T>A
n.110T>A
 gnomAD v4
13g.28659304T>CCA2622506851POMPc.-246+117T>C (n.-246+117T>C)
c.-282+117T>C (n.-282+117T>C)
c.-83+117T>C (n.-83+117T>C)
c.3+117T>C (n.3+117T>C)
n.84+117T>C
n.110T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched