Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.28659135_28659173dup | CA609144943 | POMP | c.-135_-97dup (n.-135_-97dup) c.-50_-12dup (n.-50_-12dup) n.32_70dup | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.28659161_28659175del | CA2622506713 | POMP | c.-109_-95del (n.-109_-95del) c.-24_-10del (n.-24_-10del) n.58_72del | gnomAD v4 |
13 | g.28659163_28659175del | CA2622506716 | POMP | c.-107_-95del (n.-107_-95del) c.-22_-10del (n.-22_-10del) n.60_72del | gnomAD v4 |
13 | g.28659166_28659168dup | CA6930962 | POMP | c.-104_-102dup (n.-104_-102dup) c.-19_-17dup (n.-19_-17dup) n.63_65dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659167T>A | CA247677245 | POMP | c.-103T>A (n.-103T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) n.64T>A | dbSNP |
13 | g.28659167T>G | CA6930965 | POMP | c.-103T>G (n.-103T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) n.64T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659167T= | CA2081141959 | POMP | c.-103T= (n.-103T=) c.-18T= (n.-18T=) n.64T= | |
13 | g.28659169C>A | CA2622506727 | POMP | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659169C= | CA2081141960 | POMP | c.-101C= (n.-101C=) c.-16C= (n.-16C=) n.66C= | |
13 | g.28659169C>G | CA2622506726 | POMP | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.66C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659169C>T | CA609144992 | POMP | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659170G>A | CA609144993 | POMP | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659170G>C | CA2575381479 | POMP | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.67G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659170G= | CA2081141961 | POMP | c.-100G= (n.-100G=) c.-15G= (n.-15G=) n.67G= | |
13 | g.28659171C>A | CA6930966 | POMP | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.68C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659171C= | CA2081141962 | POMP | c.-99C= (n.-99C=) c.-14C= (n.-14C=) n.68C= | |
13 | g.28659171C>G | CA2622506728 | POMP | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.68C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659171C>T | CA2622506729 | POMP | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659172A= | CA2081141963 | POMP | c.-261A= (n.-261A=) c.-98A= (n.-98A=) c.-13A= (n.-13A=) n.69A= | |
13 | g.28659172A>C | CA247677246 | POMP | c.-261A>C (n.-261A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659172A>T | CA697096824 | POMP | c.-261A>T (n.-261A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659173G>T | CA2541781328 | POMP | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.70G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659175G>C | CA2622506730 | POMP | c.-258G>C (n.-258G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.72G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659175G>T | CA2622506731 | POMP | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659176C>A | CA2622506732 | POMP | c.-257C>A (n.-257C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659176C= | CA2081141964 | POMP | c.-257C= (n.-257C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-9C= (n.-9C=) n.73C= | |
13 | g.28659176C>T | CA609144995 | POMP | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659177T>C | CA2622506733 | POMP | c.-256T>C (n.-256T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.74T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659178G>A | CA954447079 | POMP | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659178G= | CA2081141965 | POMP | c.-255G= (n.-255G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-7G= (n.-7G=) n.75G= | |
13 | g.28659178G>T | CA2622506734 | POMP | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659179C>A | CA2622506735 | POMP | c.-254C>A (n.-254C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659179C= | CA2081141966 | POMP | c.-254C= (n.-254C=) c.-290C= (n.-290C=) c.-91C= (n.-91C=) c.-6C= (n.-6C=) n.76C= | |
13 | g.28659179C>T | CA6930967 | POMP | c.-254C>T (n.-254C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659180G>T | CA2622506736 | POMP | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659181G>A | CA6930968 | POMP | c.-252G>A (n.-252G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659181G= | CA2081141967 | POMP | c.-252G= (n.-252G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-4G= (n.-4G=) n.78G= | |
13 | g.28659181G>T | CA2622506737 | POMP | c.-252G>T (n.-252G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.78G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659182A>C | CA2622506738 | POMP | c.-251A>C (n.-251A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.79A>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659182A>G | CA2622506739 | POMP | c.-251A>G (n.-251A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.79A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659183A>G | CA2540207982 | POMP | c.-250A>G (n.-250A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) n.80A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659184G>A | CA609144999 | POMP | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) n.81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659184G= | CA2081141968 | POMP | c.-249G= (n.-249G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-86G= (n.-86G=) c.-1G= (n.-1G=) n.81G= | |
13 | g.28659184G>T | CA2622506740 | POMP | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659185A>C | CA387802007 | POMP | c.-248A>C (n.-248A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.82A>C | |
13 | g.28659185A>G | CA387802005 | POMP | c.-248A>G (n.-248A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.82A>G | |
13 | g.28659185A>T | CA387802003 | POMP | c.-248A>T (n.-248A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.82A>T | |
13 | g.28659186T>A | CA387802009 | POMP | c.-247T>A (n.-247T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.83T>A | |
13 | g.28659186T>C | CA387802011 | POMP | c.-247T>C (n.-247T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.83T>C | |
13 | g.28659186T>G | CA387802012 | POMP | c.-247T>G (n.-247T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.83T>G | |
13 | g.28659187G>A | CA387802015 | POMP | c.-246G>A (n.-246G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.84G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659187G>C | CA387802017 | POMP | c.-246G>C (n.-246G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.84G>C | |
13 | g.28659187G>T | CA387802019 | POMP | c.-246G>T (n.-246G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.84G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659188G>A | CA247677247 | POMP | c.-246+1G>A (n.-246+1G>A) c.-282+1G>A (n.-282+1G>A) c.-83+1G>A (n.-83+1G>A) c.3+1G>A (n.3+1G>A) n.84+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659188G>C | CA387802023 | POMP | c.-246+1G>C (n.-246+1G>C) c.-282+1G>C (n.-282+1G>C) c.-83+1G>C (n.-83+1G>C) c.3+1G>C (n.3+1G>C) n.84+1G>C | |
13 | g.28659188G= | CA2081141969 | POMP | c.-246+1G= (n.-246+1G=) c.-282+1G= (n.-282+1G=) c.-83+1G= (n.-83+1G=) c.3+1G= (n.3+1G=) n.84+1G= | |
13 | g.28659188G>T | CA387802021 | POMP | c.-246+1G>T (n.-246+1G>T) c.-282+1G>T (n.-282+1G>T) c.-83+1G>T (n.-83+1G>T) c.3+1G>T (n.3+1G>T) n.84+1G>T | |
13 | g.28659189_28659190del | CA2622506741 | POMP | c.-246+2_-246+3del (n.-246+2_-246+3del) c.-282+2_-282+3del (n.-282+2_-282+3del) c.-83+2_-83+3del (n.-83+2_-83+3del) c.3+2_3+3del (n.3+2_3+3del) n.84+2_84+3del | gnomAD v4 |
13 | g.28659189T>A | CA247677248 | POMP | c.-246+2T>A (n.-246+2T>A) c.-282+2T>A (n.-282+2T>A) c.-83+2T>A (n.-83+2T>A) c.3+2T>A (n.3+2T>A) n.84+2T>A | dbSNP |
13 | g.28659189T>C | CA387802025 | POMP | c.-246+2T>C (n.-246+2T>C) c.-282+2T>C (n.-282+2T>C) c.-83+2T>C (n.-83+2T>C) c.3+2T>C (n.3+2T>C) n.84+2T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659189T>G | CA387802027 | POMP | c.-246+2T>G (n.-246+2T>G) c.-282+2T>G (n.-282+2T>G) c.-83+2T>G (n.-83+2T>G) c.3+2T>G (n.3+2T>G) n.84+2T>G | |
13 | g.28659189T= | CA2081141970 | POMP | c.-246+2T= (n.-246+2T=) c.-282+2T= (n.-282+2T=) c.-83+2T= (n.-83+2T=) c.3+2T= (n.3+2T=) n.84+2T= | |
13 | g.28659190G>A | CA2622506742 | POMP | c.-246+3G>A (n.-246+3G>A) c.-282+3G>A (n.-282+3G>A) c.-83+3G>A (n.-83+3G>A) c.3+3G>A (n.3+3G>A) n.84+3G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659190G>C | CA697096861 | POMP | c.-246+3G>C (n.-246+3G>C) c.-282+3G>C (n.-282+3G>C) c.-83+3G>C (n.-83+3G>C) c.3+3G>C (n.3+3G>C) n.84+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659190G= | CA2081141971 | POMP | c.-246+3G= (n.-246+3G=) c.-282+3G= (n.-282+3G=) c.-83+3G= (n.-83+3G=) c.3+3G= (n.3+3G=) n.84+3G= | |
13 | g.28659190G>T | CA609145002 | POMP | c.-246+3G>T (n.-246+3G>T) c.-282+3G>T (n.-282+3G>T) c.-83+3G>T (n.-83+3G>T) c.3+3G>T (n.3+3G>T) n.84+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659191A= | CA2081141972 | POMP | c.-246+4A= (n.-246+4A=) c.-282+4A= (n.-282+4A=) c.-83+4A= (n.-83+4A=) c.3+4A= (n.3+4A=) n.84+4A= | |
13 | g.28659191A>C | CA2798636136 | POMP | c.-246+4A>C (n.-246+4A>C) c.-282+4A>C (n.-282+4A>C) c.-83+4A>C (n.-83+4A>C) c.3+4A>C (n.3+4A>C) n.84+4A>C | |
13 | g.28659191A>G | CA6930969 | POMP | c.-246+4A>G (n.-246+4A>G) c.-282+4A>G (n.-282+4A>G) c.-83+4A>G (n.-83+4A>G) c.3+4A>G (n.3+4A>G) n.84+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659192G>A | CA609145005 | POMP | c.-246+5G>A (n.-246+5G>A) c.-282+5G>A (n.-282+5G>A) c.-83+5G>A (n.-83+5G>A) c.3+5G>A (n.3+5G>A) n.84+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659192G>C | CA2081141974 | POMP | c.-246+5G>C (n.-246+5G>C) c.-282+5G>C (n.-282+5G>C) c.-83+5G>C (n.-83+5G>C) c.3+5G>C (n.3+5G>C) n.84+5G>C | dbSNP |
13 | g.28659192G= | CA2081141973 | POMP | c.-246+5G= (n.-246+5G=) c.-282+5G= (n.-282+5G=) c.-83+5G= (n.-83+5G=) c.3+5G= (n.3+5G=) n.84+5G= | |
13 | g.28659193T>C | CA2622506743 | POMP | c.-246+6T>C (n.-246+6T>C) c.-282+6T>C (n.-282+6T>C) c.-83+6T>C (n.-83+6T>C) c.3+6T>C (n.3+6T>C) n.84+6T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659193T>G | CA2622506744 | POMP | c.-246+6T>G (n.-246+6T>G) c.-282+6T>G (n.-282+6T>G) c.-83+6T>G (n.-83+6T>G) c.3+6T>G (n.3+6T>G) n.84+6T>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659194G>A | CA2575381480 | POMP | c.-246+7G>A (n.-246+7G>A) c.-282+7G>A (n.-282+7G>A) c.-83+7G>A (n.-83+7G>A) c.3+7G>A (n.3+7G>A) n.84+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.28659194G>T | CA2622506746 | POMP | c.-246+7G>T (n.-246+7G>T) c.-282+7G>T (n.-282+7G>T) c.-83+7G>T (n.-83+7G>T) c.3+7G>T (n.3+7G>T) n.84+7G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659196del | CA2622506745 | POMP | c.-246+9del (n.-246+9del) c.-282+9del (n.-282+9del) c.-83+9del (n.-83+9del) c.3+9del (n.3+9del) n.84+9del | gnomAD v4 |
13 | g.28659195G>A | CA609145006 | POMP | c.-246+8G>A (n.-246+8G>A) c.-282+8G>A (n.-282+8G>A) c.-83+8G>A (n.-83+8G>A) c.3+8G>A (n.3+8G>A) n.84+8G>A n.1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659195G>C | CA2081141976 | POMP | c.-246+8G>C (n.-246+8G>C) c.-282+8G>C (n.-282+8G>C) c.-83+8G>C (n.-83+8G>C) c.3+8G>C (n.3+8G>C) n.84+8G>C n.1G>C | dbSNP |
13 | g.28659195G= | CA2081141975 | POMP | c.-246+8G= (n.-246+8G=) c.-282+8G= (n.-282+8G=) c.-83+8G= (n.-83+8G=) c.3+8G= (n.3+8G=) n.84+8G= n.1G= | |
13 | g.28659195G>T | CA2575381481 | POMP | c.-246+8G>T (n.-246+8G>T) c.-282+8G>T (n.-282+8G>T) c.-83+8G>T (n.-83+8G>T) c.3+8G>T (n.3+8G>T) n.84+8G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659196G>A | CA2622506747 | POMP | c.-246+9G>A (n.-246+9G>A) c.-282+9G>A (n.-282+9G>A) c.-83+9G>A (n.-83+9G>A) c.3+9G>A (n.3+9G>A) n.84+9G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659196G= | CA2081141977 | POMP | c.-246+9G= (n.-246+9G=) c.-282+9G= (n.-282+9G=) c.-83+9G= (n.-83+9G=) c.3+9G= (n.3+9G=) n.84+9G= n.2G= | |
13 | g.28659196G>T | CA6930970 | POMP | c.-246+9G>T (n.-246+9G>T) c.-282+9G>T (n.-282+9G>T) c.-83+9G>T (n.-83+9G>T) c.3+9G>T (n.3+9G>T) n.84+9G>T n.2G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659198A= | CA2081141978 | POMP | c.-246+11A= (n.-246+11A=) c.-282+11A= (n.-282+11A=) c.-83+11A= (n.-83+11A=) c.3+11A= (n.3+11A=) n.84+11A= n.4A= | |
13 | g.28659198A>C | CA654941298 | POMP | c.-246+11A>C (n.-246+11A>C) c.-282+11A>C (n.-282+11A>C) c.-83+11A>C (n.-83+11A>C) c.3+11A>C (n.3+11A>C) n.84+11A>C n.4A>C | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.28659198A>G | CA2622506748 | POMP | c.-246+11A>G (n.-246+11A>G) c.-282+11A>G (n.-282+11A>G) c.-83+11A>G (n.-83+11A>G) c.3+11A>G (n.3+11A>G) n.84+11A>G n.4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659198A>T | CA954447084 | POMP | c.-246+11A>T (n.-246+11A>T) c.-282+11A>T (n.-282+11A>T) c.-83+11A>T (n.-83+11A>T) c.3+11A>T (n.3+11A>T) n.84+11A>T n.4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659199C= | CA2081141979 | POMP | c.-246+12C= (n.-246+12C=) c.-282+12C= (n.-282+12C=) c.-83+12C= (n.-83+12C=) c.3+12C= (n.3+12C=) n.84+12C= n.5C= | |
13 | g.28659199C>G | CA2622506750 | POMP | c.-246+12C>G (n.-246+12C>G) c.-282+12C>G (n.-282+12C>G) c.-83+12C>G (n.-83+12C>G) c.3+12C>G (n.3+12C>G) n.84+12C>G n.5C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659199C>T | CA6930971 | POMP | c.-246+12C>T (n.-246+12C>T) c.-282+12C>T (n.-282+12C>T) c.-83+12C>T (n.-83+12C>T) c.3+12C>T (n.3+12C>T) n.84+12C>T n.5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659201del | CA2622506749 | POMP | c.-246+14del (n.-246+14del) c.-282+14del (n.-282+14del) c.-83+14del (n.-83+14del) c.3+14del (n.3+14del) n.84+14del n.7del | gnomAD v4 |
13 | g.28659200C>A | CA2622506751 | POMP | c.-246+13C>A (n.-246+13C>A) c.-282+13C>A (n.-282+13C>A) c.-83+13C>A (n.-83+13C>A) c.3+13C>A (n.3+13C>A) n.84+13C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659200C= | CA2081141980 | POMP | c.-246+13C= (n.-246+13C=) c.-282+13C= (n.-282+13C=) c.-83+13C= (n.-83+13C=) c.3+13C= (n.3+13C=) n.84+13C= n.6C= | |
13 | g.28659200C>G | CA6930973 | POMP | c.-246+13C>G (n.-246+13C>G) c.-282+13C>G (n.-282+13C>G) c.-83+13C>G (n.-83+13C>G) c.3+13C>G (n.3+13C>G) n.84+13C>G n.6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659200C>T | CA6930972 | POMP | c.-246+13C>T (n.-246+13C>T) c.-282+13C>T (n.-282+13C>T) c.-83+13C>T (n.-83+13C>T) c.3+13C>T (n.3+13C>T) n.84+13C>T n.6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659201C>A | CA609145010 | POMP | c.-246+14C>A (n.-246+14C>A) c.-282+14C>A (n.-282+14C>A) c.-83+14C>A (n.-83+14C>A) c.3+14C>A (n.3+14C>A) n.84+14C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659201C= | CA2081141981 | POMP | c.-246+14C= (n.-246+14C=) c.-282+14C= (n.-282+14C=) c.-83+14C= (n.-83+14C=) c.3+14C= (n.3+14C=) n.84+14C= n.7C= | |
13 | g.28659201C>G | CA2622506752 | POMP | c.-246+14C>G (n.-246+14C>G) c.-282+14C>G (n.-282+14C>G) c.-83+14C>G (n.-83+14C>G) c.3+14C>G (n.3+14C>G) n.84+14C>G n.7C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659201C>T | CA6930974 | POMP | c.-246+14C>T (n.-246+14C>T) c.-282+14C>T (n.-282+14C>T) c.-83+14C>T (n.-83+14C>T) c.3+14C>T (n.3+14C>T) n.84+14C>T n.7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659202G>A | CA2081141983 | POMP | c.-246+15G>A (n.-246+15G>A) c.-282+15G>A (n.-282+15G>A) c.-83+15G>A (n.-83+15G>A) c.3+15G>A (n.3+15G>A) n.84+15G>A n.8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659202G>C | CA2081141984 | POMP | c.-246+15G>C (n.-246+15G>C) c.-282+15G>C (n.-282+15G>C) c.-83+15G>C (n.-83+15G>C) c.3+15G>C (n.3+15G>C) n.84+15G>C n.8G>C | dbSNP |
13 | g.28659202G= | CA2081141982 | POMP | c.-246+15G= (n.-246+15G=) c.-282+15G= (n.-282+15G=) c.-83+15G= (n.-83+15G=) c.3+15G= (n.3+15G=) n.84+15G= n.8G= | |
13 | g.28659202G>T | CA2622506753 | POMP | c.-246+15G>T (n.-246+15G>T) c.-282+15G>T (n.-282+15G>T) c.-83+15G>T (n.-83+15G>T) c.3+15G>T (n.3+15G>T) n.84+15G>T n.8G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659203G>A | CA6930975 | POMP | c.-246+16G>A (n.-246+16G>A) c.-282+16G>A (n.-282+16G>A) c.-83+16G>A (n.-83+16G>A) c.3+16G>A (n.3+16G>A) n.84+16G>A n.9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659203G= | CA2081141985 | POMP | c.-246+16G= (n.-246+16G=) c.-282+16G= (n.-282+16G=) c.-83+16G= (n.-83+16G=) c.3+16G= (n.3+16G=) n.84+16G= n.9G= | |
13 | g.28659204G>C | CA2622506754 | POMP | c.-246+17G>C (n.-246+17G>C) c.-282+17G>C (n.-282+17G>C) c.-83+17G>C (n.-83+17G>C) c.3+17G>C (n.3+17G>C) n.84+17G>C n.10G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659205C>A | CA609145011 | POMP | c.-246+18C>A (n.-246+18C>A) c.-282+18C>A (n.-282+18C>A) c.-83+18C>A (n.-83+18C>A) c.3+18C>A (n.3+18C>A) n.84+18C>A n.11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659205C= | CA2081141986 | POMP | c.-246+18C= (n.-246+18C=) c.-282+18C= (n.-282+18C=) c.-83+18C= (n.-83+18C=) c.3+18C= (n.3+18C=) n.84+18C= n.11C= | |
13 | g.28659205C>G | CA247677249 | POMP | c.-246+18C>G (n.-246+18C>G) c.-282+18C>G (n.-282+18C>G) c.-83+18C>G (n.-83+18C>G) c.3+18C>G (n.3+18C>G) n.84+18C>G n.11C>G | dbSNP |
13 | g.28659205C>T | CA2622506755 | POMP | c.-246+18C>T (n.-246+18C>T) c.-282+18C>T (n.-282+18C>T) c.-83+18C>T (n.-83+18C>T) c.3+18C>T (n.3+18C>T) n.84+18C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659206G>A | CA609145012 | POMP | c.-246+19G>A (n.-246+19G>A) c.-282+19G>A (n.-282+19G>A) c.-83+19G>A (n.-83+19G>A) c.3+19G>A (n.3+19G>A) n.84+19G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659206G>C | CA6930976 | POMP | c.-246+19G>C (n.-246+19G>C) c.-282+19G>C (n.-282+19G>C) c.-83+19G>C (n.-83+19G>C) c.3+19G>C (n.3+19G>C) n.84+19G>C n.12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659206G= | CA2081141987 | POMP | c.-246+19G= (n.-246+19G=) c.-282+19G= (n.-282+19G=) c.-83+19G= (n.-83+19G=) c.3+19G= (n.3+19G=) n.84+19G= n.12G= | |
13 | g.28659206G>T | CA2622506756 | POMP | c.-246+19G>T (n.-246+19G>T) c.-282+19G>T (n.-282+19G>T) c.-83+19G>T (n.-83+19G>T) c.3+19G>T (n.3+19G>T) n.84+19G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659207G>A | CA2622506757 | POMP | c.-246+20G>A (n.-246+20G>A) c.-282+20G>A (n.-282+20G>A) c.-83+20G>A (n.-83+20G>A) c.3+20G>A (n.3+20G>A) n.84+20G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659207G>T | CA2622506758 | POMP | c.-246+20G>T (n.-246+20G>T) c.-282+20G>T (n.-282+20G>T) c.-83+20G>T (n.-83+20G>T) c.3+20G>T (n.3+20G>T) n.84+20G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659208C>A | CA2622506759 | POMP | c.-246+21C>A (n.-246+21C>A) c.-282+21C>A (n.-282+21C>A) c.-83+21C>A (n.-83+21C>A) c.3+21C>A (n.3+21C>A) n.84+21C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659208C= | CA2081141988 | POMP | c.-246+21C= (n.-246+21C=) c.-282+21C= (n.-282+21C=) c.-83+21C= (n.-83+21C=) c.3+21C= (n.3+21C=) n.84+21C= n.14C= | |
13 | g.28659208C>G | CA954447093 | POMP | c.-246+21C>G (n.-246+21C>G) c.-282+21C>G (n.-282+21C>G) c.-83+21C>G (n.-83+21C>G) c.3+21C>G (n.3+21C>G) n.84+21C>G n.14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659209del | CA2622506760 | POMP | c.-246+22del (n.-246+22del) c.-282+22del (n.-282+22del) c.-83+22del (n.-83+22del) c.3+22del (n.3+22del) n.84+22del n.15del | gnomAD v4 |
13 | g.28659209T>A | CA2622506761 | POMP | c.-246+22T>A (n.-246+22T>A) c.-282+22T>A (n.-282+22T>A) c.-83+22T>A (n.-83+22T>A) c.3+22T>A (n.3+22T>A) n.84+22T>A n.15T>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659209T>C | CA609145013 | POMP | c.-246+22T>C (n.-246+22T>C) c.-282+22T>C (n.-282+22T>C) c.-83+22T>C (n.-83+22T>C) c.3+22T>C (n.3+22T>C) n.84+22T>C n.15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659209T= | CA2081141989 | POMP | c.-246+22T= (n.-246+22T=) c.-282+22T= (n.-282+22T=) c.-83+22T= (n.-83+22T=) c.3+22T= (n.3+22T=) n.84+22T= n.15T= | |
13 | g.28659210G>A | CA609145014 | POMP | c.-246+23G>A (n.-246+23G>A) c.-282+23G>A (n.-282+23G>A) c.-83+23G>A (n.-83+23G>A) c.3+23G>A (n.3+23G>A) n.84+23G>A n.16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659210G= | CA2081141990 | POMP | c.-246+23G= (n.-246+23G=) c.-282+23G= (n.-282+23G=) c.-83+23G= (n.-83+23G=) c.3+23G= (n.3+23G=) n.84+23G= n.16G= | |
13 | g.28659211G>C | CA2622506762 | POMP | c.-246+24G>C (n.-246+24G>C) c.-282+24G>C (n.-282+24G>C) c.-83+24G>C (n.-83+24G>C) c.3+24G>C (n.3+24G>C) n.84+24G>C n.17G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659211G>T | CA2622506763 | POMP | c.-246+24G>T (n.-246+24G>T) c.-282+24G>T (n.-282+24G>T) c.-83+24G>T (n.-83+24G>T) c.3+24G>T (n.3+24G>T) n.84+24G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659212A= | CA2081141991 | POMP | c.-246+25A= (n.-246+25A=) c.-282+25A= (n.-282+25A=) c.-83+25A= (n.-83+25A=) c.3+25A= (n.3+25A=) n.84+25A= n.18A= | |
13 | g.28659212A>G | CA6930977 | POMP | c.-246+25A>G (n.-246+25A>G) c.-282+25A>G (n.-282+25A>G) c.-83+25A>G (n.-83+25A>G) c.3+25A>G (n.3+25A>G) n.84+25A>G n.18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659213G>A | CA609145015 | POMP | c.-246+26G>A (n.-246+26G>A) c.-282+26G>A (n.-282+26G>A) c.-83+26G>A (n.-83+26G>A) c.3+26G>A (n.3+26G>A) n.84+26G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659213G>C | CA2081141993 | POMP | c.-246+26G>C (n.-246+26G>C) c.-282+26G>C (n.-282+26G>C) c.-83+26G>C (n.-83+26G>C) c.3+26G>C (n.3+26G>C) n.84+26G>C n.19G>C | dbSNP |
13 | g.28659213G= | CA2081141992 | POMP | c.-246+26G= (n.-246+26G=) c.-282+26G= (n.-282+26G=) c.-83+26G= (n.-83+26G=) c.3+26G= (n.3+26G=) n.84+26G= n.19G= | |
13 | g.28659213G>T | CA2622506764 | POMP | c.-246+26G>T (n.-246+26G>T) c.-282+26G>T (n.-282+26G>T) c.-83+26G>T (n.-83+26G>T) c.3+26G>T (n.3+26G>T) n.84+26G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659214T>G | CA697096882 | POMP | c.-246+27T>G (n.-246+27T>G) c.-282+27T>G (n.-282+27T>G) c.-83+27T>G (n.-83+27T>G) c.3+27T>G (n.3+27T>G) n.84+27T>G n.20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659214T= | CA2081141994 | POMP | c.-246+27T= (n.-246+27T=) c.-282+27T= (n.-282+27T=) c.-83+27T= (n.-83+27T=) c.3+27T= (n.3+27T=) n.84+27T= n.20T= | |
13 | g.28659215T>A | CA954447099 | POMP | c.-246+28T>A (n.-246+28T>A) c.-282+28T>A (n.-282+28T>A) c.-83+28T>A (n.-83+28T>A) c.3+28T>A (n.3+28T>A) n.84+28T>A n.21T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659215T>C | CA2798636137 | POMP | c.-246+28T>C (n.-246+28T>C) c.-282+28T>C (n.-282+28T>C) c.-83+28T>C (n.-83+28T>C) c.3+28T>C (n.3+28T>C) n.84+28T>C n.21T>C | |
13 | g.28659215T>G | CA2622506765 | POMP | c.-246+28T>G (n.-246+28T>G) c.-282+28T>G (n.-282+28T>G) c.-83+28T>G (n.-83+28T>G) c.3+28T>G (n.3+28T>G) n.84+28T>G n.21T>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659215T= | CA2081141995 | POMP | c.-246+28T= (n.-246+28T=) c.-282+28T= (n.-282+28T=) c.-83+28T= (n.-83+28T=) c.3+28T= (n.3+28T=) n.84+28T= n.21T= | |
13 | g.28659216C>A | CA2622506767 | POMP | c.-246+29C>A (n.-246+29C>A) c.-282+29C>A (n.-282+29C>A) c.-83+29C>A (n.-83+29C>A) c.3+29C>A (n.3+29C>A) n.84+29C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659216C= | CA2081141997 | POMP | c.-246+29C= (n.-246+29C=) c.-282+29C= (n.-282+29C=) c.-83+29C= (n.-83+29C=) c.3+29C= (n.3+29C=) n.84+29C= n.22C= | |
13 | g.28659216C>T | CA2081141996 | POMP | c.-246+29C>T (n.-246+29C>T) c.-282+29C>T (n.-282+29C>T) c.-83+29C>T (n.-83+29C>T) c.3+29C>T (n.3+29C>T) n.84+29C>T n.22C>T | dbSNP |
13 | g.28659217del | CA2622506766 | POMP | c.-246+30del (n.-246+30del) c.-282+30del (n.-282+30del) c.-83+30del (n.-83+30del) c.3+30del (n.3+30del) n.84+30del n.23del | gnomAD v4 |
13 | g.28659217C>A | CA2622506768 | POMP | c.-246+30C>A (n.-246+30C>A) c.-282+30C>A (n.-282+30C>A) c.-83+30C>A (n.-83+30C>A) c.3+30C>A (n.3+30C>A) n.84+30C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659217C>T | CA2622506769 | POMP | c.-246+30C>T (n.-246+30C>T) c.-282+30C>T (n.-282+30C>T) c.-83+30C>T (n.-83+30C>T) c.3+30C>T (n.3+30C>T) n.84+30C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659218A>T | CA2622506770 | POMP | c.-246+31A>T (n.-246+31A>T) c.-282+31A>T (n.-282+31A>T) c.-83+31A>T (n.-83+31A>T) c.3+31A>T (n.3+31A>T) n.84+31A>T n.24A>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659219C>A | CA2622506771 | POMP | c.-246+32C>A (n.-246+32C>A) c.-282+32C>A (n.-282+32C>A) c.-83+32C>A (n.-83+32C>A) c.3+32C>A (n.3+32C>A) n.84+32C>A n.25C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659219C= | CA2081141998 | POMP | c.-246+32C= (n.-246+32C=) c.-282+32C= (n.-282+32C=) c.-83+32C= (n.-83+32C=) c.3+32C= (n.3+32C=) n.84+32C= n.25C= | |
13 | g.28659219C>G | CA697096883 | POMP | c.-246+32C>G (n.-246+32C>G) c.-282+32C>G (n.-282+32C>G) c.-83+32C>G (n.-83+32C>G) c.3+32C>G (n.3+32C>G) n.84+32C>G n.25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659219C>T | CA6930978 | POMP | c.-246+32C>T (n.-246+32C>T) c.-282+32C>T (n.-282+32C>T) c.-83+32C>T (n.-83+32C>T) c.3+32C>T (n.3+32C>T) n.84+32C>T n.25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659220G>A | CA2575381482 | POMP | c.-246+33G>A (n.-246+33G>A) c.-282+33G>A (n.-282+33G>A) c.-83+33G>A (n.-83+33G>A) c.3+33G>A (n.3+33G>A) n.84+33G>A n.26G>A | |
13 | g.28659220G>C | CA2622506772 | POMP | c.-246+33G>C (n.-246+33G>C) c.-282+33G>C (n.-282+33G>C) c.-83+33G>C (n.-83+33G>C) c.3+33G>C (n.3+33G>C) n.84+33G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659221C>A | CA2622506773 | POMP | c.-246+34C>A (n.-246+34C>A) c.-282+34C>A (n.-282+34C>A) c.-83+34C>A (n.-83+34C>A) c.3+34C>A (n.3+34C>A) n.84+34C>A n.27C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659221C= | CA2081141999 | POMP | c.-246+34C= (n.-246+34C=) c.-282+34C= (n.-282+34C=) c.-83+34C= (n.-83+34C=) c.3+34C= (n.3+34C=) n.84+34C= n.27C= | |
13 | g.28659221C>T | CA6930979 | POMP | c.-246+34C>T (n.-246+34C>T) c.-282+34C>T (n.-282+34C>T) c.-83+34C>T (n.-83+34C>T) c.3+34C>T (n.3+34C>T) n.84+34C>T n.27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659222G>A | CA2081142001 | POMP | c.-246+35G>A (n.-246+35G>A) c.-282+35G>A (n.-282+35G>A) c.-83+35G>A (n.-83+35G>A) c.3+35G>A (n.3+35G>A) n.84+35G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659222G= | CA2081142000 | POMP | c.-246+35G= (n.-246+35G=) c.-282+35G= (n.-282+35G=) c.-83+35G= (n.-83+35G=) c.3+35G= (n.3+35G=) n.84+35G= n.28G= | |
13 | g.28659222G>T | CA2622506774 | POMP | c.-246+35G>T (n.-246+35G>T) c.-282+35G>T (n.-282+35G>T) c.-83+35G>T (n.-83+35G>T) c.3+35G>T (n.3+35G>T) n.84+35G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659223G>A | CA2622506775 | POMP | c.-246+36G>A (n.-246+36G>A) c.-282+36G>A (n.-282+36G>A) c.-83+36G>A (n.-83+36G>A) c.3+36G>A (n.3+36G>A) n.84+36G>A n.29G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659223G>T | CA2622506776 | POMP | c.-246+36G>T (n.-246+36G>T) c.-282+36G>T (n.-282+36G>T) c.-83+36G>T (n.-83+36G>T) c.3+36G>T (n.3+36G>T) n.84+36G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659230_28659242dup | CA2081142002 | POMP | c.-246+43_-246+55dup (n.-246+43_-246+55dup) c.-282+43_-282+55dup (n.-282+43_-282+55dup) c.-83+43_-83+55dup (n.-83+43_-83+55dup) c.3+43_3+55dup (n.3+43_3+55dup) n.84+43_84+55dup n.36_48dup | dbSNP |
13 | g.28659224G>A | CA2622506777 | POMP | c.-246+37G>A (n.-246+37G>A) c.-282+37G>A (n.-282+37G>A) c.-83+37G>A (n.-83+37G>A) c.3+37G>A (n.3+37G>A) n.84+37G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659224G>T | CA2622506778 | POMP | c.-246+37G>T (n.-246+37G>T) c.-282+37G>T (n.-282+37G>T) c.-83+37G>T (n.-83+37G>T) c.3+37G>T (n.3+37G>T) n.84+37G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659225C>A | CA2622506779 | POMP | c.-246+38C>A (n.-246+38C>A) c.-282+38C>A (n.-282+38C>A) c.-83+38C>A (n.-83+38C>A) c.3+38C>A (n.3+38C>A) n.84+38C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659225C= | CA2081142003 | POMP | c.-246+38C= (n.-246+38C=) c.-282+38C= (n.-282+38C=) c.-83+38C= (n.-83+38C=) c.3+38C= (n.3+38C=) n.84+38C= n.31C= | |
13 | g.28659225C>G | CA6930980 | POMP | c.-246+38C>G (n.-246+38C>G) c.-282+38C>G (n.-282+38C>G) c.-83+38C>G (n.-83+38C>G) c.3+38C>G (n.3+38C>G) n.84+38C>G n.31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659225C>T | CA697096890 | POMP | c.-246+38C>T (n.-246+38C>T) c.-282+38C>T (n.-282+38C>T) c.-83+38C>T (n.-83+38C>T) c.3+38C>T (n.3+38C>T) n.84+38C>T n.31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659226T>C | CA6930981 | POMP | c.-246+39T>C (n.-246+39T>C) c.-282+39T>C (n.-282+39T>C) c.-83+39T>C (n.-83+39T>C) c.3+39T>C (n.3+39T>C) n.84+39T>C n.32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659226T= | CA2081142004 | POMP | c.-246+39T= (n.-246+39T=) c.-282+39T= (n.-282+39T=) c.-83+39T= (n.-83+39T=) c.3+39T= (n.3+39T=) n.84+39T= n.32T= | |
13 | g.28659227C>A | CA2622506780 | POMP | c.-246+40C>A (n.-246+40C>A) c.-282+40C>A (n.-282+40C>A) c.-83+40C>A (n.-83+40C>A) c.3+40C>A (n.3+40C>A) n.84+40C>A n.33C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659227C= | CA2081142005 | POMP | c.-246+40C= (n.-246+40C=) c.-282+40C= (n.-282+40C=) c.-83+40C= (n.-83+40C=) c.3+40C= (n.3+40C=) n.84+40C= n.33C= | |
13 | g.28659227C>T | CA6930982 | POMP | c.-246+40C>T (n.-246+40C>T) c.-282+40C>T (n.-282+40C>T) c.-83+40C>T (n.-83+40C>T) c.3+40C>T (n.3+40C>T) n.84+40C>T n.33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659228G>A | CA609145016 | POMP | c.-246+41G>A (n.-246+41G>A) c.-282+41G>A (n.-282+41G>A) c.-83+41G>A (n.-83+41G>A) c.3+41G>A (n.3+41G>A) n.84+41G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.28659228G>C | CA2622506782 | POMP | c.-246+41G>C (n.-246+41G>C) c.-282+41G>C (n.-282+41G>C) c.-83+41G>C (n.-83+41G>C) c.3+41G>C (n.3+41G>C) n.84+41G>C n.34G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659228G= | CA2081142006 | POMP | c.-246+41G= (n.-246+41G=) c.-282+41G= (n.-282+41G=) c.-83+41G= (n.-83+41G=) c.3+41G= (n.3+41G=) n.84+41G= n.34G= | |
13 | g.28659228G>T | CA2622506783 | POMP | c.-246+41G>T (n.-246+41G>T) c.-282+41G>T (n.-282+41G>T) c.-83+41G>T (n.-83+41G>T) c.3+41G>T (n.3+41G>T) n.84+41G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659230del | CA2622506781 | POMP | c.-246+43del (n.-246+43del) c.-282+43del (n.-282+43del) c.-83+43del (n.-83+43del) c.3+43del (n.3+43del) n.84+43del n.36del | gnomAD v4 |
13 | g.28659229G>C | CA2622506785 | POMP | c.-246+42G>C (n.-246+42G>C) c.-282+42G>C (n.-282+42G>C) c.-83+42G>C (n.-83+42G>C) c.3+42G>C (n.3+42G>C) n.84+42G>C n.35G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659229G>T | CA2622506784 | POMP | c.-246+42G>T (n.-246+42G>T) c.-282+42G>T (n.-282+42G>T) c.-83+42G>T (n.-83+42G>T) c.3+42G>T (n.3+42G>T) n.84+42G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659230G>A | CA609145017 | POMP | c.-246+43G>A (n.-246+43G>A) c.-282+43G>A (n.-282+43G>A) c.-83+43G>A (n.-83+43G>A) c.3+43G>A (n.3+43G>A) n.84+43G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659230G= | CA2081142007 | POMP | c.-246+43G= (n.-246+43G=) c.-282+43G= (n.-282+43G=) c.-83+43G= (n.-83+43G=) c.3+43G= (n.3+43G=) n.84+43G= n.36G= | |
13 | g.28659230G>T | CA2081142008 | POMP | c.-246+43G>T (n.-246+43G>T) c.-282+43G>T (n.-282+43G>T) c.-83+43G>T (n.-83+43G>T) c.3+43G>T (n.3+43G>T) n.84+43G>T n.36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659232C>G | CA654941299 | POMP | c.-246+45C>G (n.-246+45C>G) c.-282+45C>G (n.-282+45C>G) c.-83+45C>G (n.-83+45C>G) c.3+45C>G (n.3+45C>G) n.84+45C>G n.38C>G | COSMIC |
13 | g.28659232C>T | CA2622506786 | POMP | c.-246+45C>T (n.-246+45C>T) c.-282+45C>T (n.-282+45C>T) c.-83+45C>T (n.-83+45C>T) c.3+45C>T (n.3+45C>T) n.84+45C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659233C>A | CA2590579686 | POMP | c.-246+46C>A (n.-246+46C>A) c.-282+46C>A (n.-282+46C>A) c.-83+46C>A (n.-83+46C>A) c.3+46C>A (n.3+46C>A) n.84+46C>A n.39C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659233C= | CA2081142009 | POMP | c.-246+46C= (n.-246+46C=) c.-282+46C= (n.-282+46C=) c.-83+46C= (n.-83+46C=) c.3+46C= (n.3+46C=) n.84+46C= n.39C= | |
13 | g.28659233C>T | CA2081142010 | POMP | c.-246+46C>T (n.-246+46C>T) c.-282+46C>T (n.-282+46C>T) c.-83+46C>T (n.-83+46C>T) c.3+46C>T (n.3+46C>T) n.84+46C>T n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659234G>A | CA2622506787 | POMP | c.-246+47G>A (n.-246+47G>A) c.-282+47G>A (n.-282+47G>A) c.-83+47G>A (n.-83+47G>A) c.3+47G>A (n.3+47G>A) n.84+47G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659234G>T | CA2622506788 | POMP | c.-246+47G>T (n.-246+47G>T) c.-282+47G>T (n.-282+47G>T) c.-83+47G>T (n.-83+47G>T) c.3+47G>T (n.3+47G>T) n.84+47G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659236G>C | CA2798636138 | POMP | c.-246+49G>C (n.-246+49G>C) c.-282+49G>C (n.-282+49G>C) c.-83+49G>C (n.-83+49G>C) c.3+49G>C (n.3+49G>C) n.84+49G>C n.42G>C | |
13 | g.28659236G>T | CA2622506789 | POMP | c.-246+49G>T (n.-246+49G>T) c.-282+49G>T (n.-282+49G>T) c.-83+49G>T (n.-83+49G>T) c.3+49G>T (n.3+49G>T) n.84+49G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659237G>A | CA609145018 | POMP | c.-246+50G>A (n.-246+50G>A) c.-282+50G>A (n.-282+50G>A) c.-83+50G>A (n.-83+50G>A) c.3+50G>A (n.3+50G>A) n.84+50G>A n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659237G= | CA2081142011 | POMP | c.-246+50G= (n.-246+50G=) c.-282+50G= (n.-282+50G=) c.-83+50G= (n.-83+50G=) c.3+50G= (n.3+50G=) n.84+50G= n.43G= | |
13 | g.28659237G>T | CA2622506790 | POMP | c.-246+50G>T (n.-246+50G>T) c.-282+50G>T (n.-282+50G>T) c.-83+50G>T (n.-83+50G>T) c.3+50G>T (n.3+50G>T) n.84+50G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659238C>A | CA2575381483 | POMP | c.-246+51C>A (n.-246+51C>A) c.-282+51C>A (n.-282+51C>A) c.-83+51C>A (n.-83+51C>A) c.3+51C>A (n.3+51C>A) n.84+51C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659239T>C | CA6930983 | POMP | c.-246+52T>C (n.-246+52T>C) c.-282+52T>C (n.-282+52T>C) c.-83+52T>C (n.-83+52T>C) c.3+52T>C (n.3+52T>C) n.84+52T>C n.45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659239T= | CA2081142012 | POMP | c.-246+52T= (n.-246+52T=) c.-282+52T= (n.-282+52T=) c.-83+52T= (n.-83+52T=) c.3+52T= (n.3+52T=) n.84+52T= n.45T= | |
13 | g.28659240C>A | CA2622506791 | POMP | c.-246+53C>A (n.-246+53C>A) c.-282+53C>A (n.-282+53C>A) c.-83+53C>A (n.-83+53C>A) c.3+53C>A (n.3+53C>A) n.84+53C>A n.46C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659240C= | CA2081142013 | POMP | c.-246+53C= (n.-246+53C=) c.-282+53C= (n.-282+53C=) c.-83+53C= (n.-83+53C=) c.3+53C= (n.3+53C=) n.84+53C= n.46C= | |
13 | g.28659240C>T | CA2081142014 | POMP | c.-246+53C>T (n.-246+53C>T) c.-282+53C>T (n.-282+53C>T) c.-83+53C>T (n.-83+53C>T) c.3+53C>T (n.3+53C>T) n.84+53C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659241G>A | CA2622506792 | POMP | c.-246+54G>A (n.-246+54G>A) c.-282+54G>A (n.-282+54G>A) c.-83+54G>A (n.-83+54G>A) c.3+54G>A (n.3+54G>A) n.84+54G>A n.47G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659241G>C | CA247677250 | POMP | c.-246+54G>C (n.-246+54G>C) c.-282+54G>C (n.-282+54G>C) c.-83+54G>C (n.-83+54G>C) c.3+54G>C (n.3+54G>C) n.84+54G>C n.47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659241G= | CA2081142015 | POMP | c.-246+54G= (n.-246+54G=) c.-282+54G= (n.-282+54G=) c.-83+54G= (n.-83+54G=) c.3+54G= (n.3+54G=) n.84+54G= n.47G= | |
13 | g.28659241G>T | CA2622506793 | POMP | c.-246+54G>T (n.-246+54G>T) c.-282+54G>T (n.-282+54G>T) c.-83+54G>T (n.-83+54G>T) c.3+54G>T (n.3+54G>T) n.84+54G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659242G>A | CA2575381484 | POMP | c.-246+55G>A (n.-246+55G>A) c.-282+55G>A (n.-282+55G>A) c.-83+55G>A (n.-83+55G>A) c.3+55G>A (n.3+55G>A) n.84+55G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659242G>T | CA2622506794 | POMP | c.-246+55G>T (n.-246+55G>T) c.-282+55G>T (n.-282+55G>T) c.-83+55G>T (n.-83+55G>T) c.3+55G>T (n.3+55G>T) n.84+55G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659243C>A | CA2622506795 | POMP | c.-246+56C>A (n.-246+56C>A) c.-282+56C>A (n.-282+56C>A) c.-83+56C>A (n.-83+56C>A) c.3+56C>A (n.3+56C>A) n.84+56C>A n.49C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659243C>T | CA2622506796 | POMP | c.-246+56C>T (n.-246+56C>T) c.-282+56C>T (n.-282+56C>T) c.-83+56C>T (n.-83+56C>T) c.3+56C>T (n.3+56C>T) n.84+56C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659244A>G | CA2622506797 | POMP | c.-246+57A>G (n.-246+57A>G) c.-282+57A>G (n.-282+57A>G) c.-83+57A>G (n.-83+57A>G) c.3+57A>G (n.3+57A>G) n.84+57A>G n.50A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659245G>A | CA697096901 | POMP | c.-246+58G>A (n.-246+58G>A) c.-282+58G>A (n.-282+58G>A) c.-83+58G>A (n.-83+58G>A) c.3+58G>A (n.3+58G>A) n.84+58G>A n.51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659245G= | CA2081142016 | POMP | c.-246+58G= (n.-246+58G=) c.-282+58G= (n.-282+58G=) c.-83+58G= (n.-83+58G=) c.3+58G= (n.3+58G=) n.84+58G= n.51G= | |
13 | g.28659245G>T | CA2622506798 | POMP | c.-246+58G>T (n.-246+58G>T) c.-282+58G>T (n.-282+58G>T) c.-83+58G>T (n.-83+58G>T) c.3+58G>T (n.3+58G>T) n.84+58G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659248del | CA2622506799 | POMP | c.-246+61del (n.-246+61del) c.-282+61del (n.-282+61del) c.-83+61del (n.-83+61del) c.3+61del (n.3+61del) n.84+61del n.54del | gnomAD v4 |
13 | g.28659248A>G | CA2575381485 | POMP | c.-246+61A>G (n.-246+61A>G) c.-282+61A>G (n.-282+61A>G) c.-83+61A>G (n.-83+61A>G) c.3+61A>G (n.3+61A>G) n.84+61A>G n.54A>G | |
13 | g.28659249C>A | CA2622506800 | POMP | c.-246+62C>A (n.-246+62C>A) c.-282+62C>A (n.-282+62C>A) c.-83+62C>A (n.-83+62C>A) c.3+62C>A (n.3+62C>A) n.84+62C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659249C= | CA2081142017 | POMP | c.-246+62C= (n.-246+62C=) c.-282+62C= (n.-282+62C=) c.-83+62C= (n.-83+62C=) c.3+62C= (n.3+62C=) n.84+62C= n.55C= | |
13 | g.28659249C>T | CA247677251 | POMP | c.-246+62C>T (n.-246+62C>T) c.-282+62C>T (n.-282+62C>T) c.-83+62C>T (n.-83+62C>T) c.3+62C>T (n.3+62C>T) n.84+62C>T n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659251G>A | CA2622506801 | POMP | c.-246+64G>A (n.-246+64G>A) c.-282+64G>A (n.-282+64G>A) c.-83+64G>A (n.-83+64G>A) c.3+64G>A (n.3+64G>A) n.84+64G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659251G>T | CA2622506802 | POMP | c.-246+64G>T (n.-246+64G>T) c.-282+64G>T (n.-282+64G>T) c.-83+64G>T (n.-83+64G>T) c.3+64G>T (n.3+64G>T) n.84+64G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659252G>A | CA2622506803 | POMP | c.-246+65G>A (n.-246+65G>A) c.-282+65G>A (n.-282+65G>A) c.-83+65G>A (n.-83+65G>A) c.3+65G>A (n.3+65G>A) n.84+65G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659252G>T | CA2622506804 | POMP | c.-246+65G>T (n.-246+65G>T) c.-282+65G>T (n.-282+65G>T) c.-83+65G>T (n.-83+65G>T) c.3+65G>T (n.3+65G>T) n.84+65G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659253C>A | CA697096907 | POMP | c.-246+66C>A (n.-246+66C>A) c.-282+66C>A (n.-282+66C>A) c.-83+66C>A (n.-83+66C>A) c.3+66C>A (n.3+66C>A) n.84+66C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659253C= | CA2081142018 | POMP | c.-246+66C= (n.-246+66C=) c.-282+66C= (n.-282+66C=) c.-83+66C= (n.-83+66C=) c.3+66C= (n.3+66C=) n.84+66C= n.59C= | |
13 | g.28659253C>T | CA2622506805 | POMP | c.-246+66C>T (n.-246+66C>T) c.-282+66C>T (n.-282+66C>T) c.-83+66C>T (n.-83+66C>T) c.3+66C>T (n.3+66C>T) n.84+66C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659254A>G | CA2727706777 | POMP | c.-246+67A>G (n.-246+67A>G) c.-282+67A>G (n.-282+67A>G) c.-83+67A>G (n.-83+67A>G) c.3+67A>G (n.3+67A>G) n.84+67A>G n.60A>G | dbSNP |
13 | g.28659255G>C | CA609145019 | POMP | c.-246+68G>C (n.-246+68G>C) c.-282+68G>C (n.-282+68G>C) c.-83+68G>C (n.-83+68G>C) c.3+68G>C (n.3+68G>C) n.84+68G>C n.61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659255G= | CA2081142019 | POMP | c.-246+68G= (n.-246+68G=) c.-282+68G= (n.-282+68G=) c.-83+68G= (n.-83+68G=) c.3+68G= (n.3+68G=) n.84+68G= n.61G= | |
13 | g.28659255G>T | CA2622506806 | POMP | c.-246+68G>T (n.-246+68G>T) c.-282+68G>T (n.-282+68G>T) c.-83+68G>T (n.-83+68G>T) c.3+68G>T (n.3+68G>T) n.84+68G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659256T>G | CA2622506807 | POMP | c.-246+69T>G (n.-246+69T>G) c.-282+69T>G (n.-282+69T>G) c.-83+69T>G (n.-83+69T>G) c.3+69T>G (n.3+69T>G) n.84+69T>G n.62T>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659257C>A | CA2575381486 | POMP | c.-246+70C>A (n.-246+70C>A) c.-282+70C>A (n.-282+70C>A) c.-83+70C>A (n.-83+70C>A) c.3+70C>A (n.3+70C>A) n.84+70C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659257C= | CA2081142020 | POMP | c.-246+70C= (n.-246+70C=) c.-282+70C= (n.-282+70C=) c.-83+70C= (n.-83+70C=) c.3+70C= (n.3+70C=) n.84+70C= n.63C= | |
13 | g.28659257C>G | CA2081142021 | POMP | c.-246+70C>G (n.-246+70C>G) c.-282+70C>G (n.-282+70C>G) c.-83+70C>G (n.-83+70C>G) c.3+70C>G (n.3+70C>G) n.84+70C>G n.63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659257C>T | CA247677252 | POMP | c.-246+70C>T (n.-246+70C>T) c.-282+70C>T (n.-282+70C>T) c.-83+70C>T (n.-83+70C>T) c.3+70C>T (n.3+70C>T) n.84+70C>T n.63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659259_28659270del | CA2622506808 | POMP | c.-246+72_-246+83del (n.-246+72_-246+83del) c.-282+72_-282+83del (n.-282+72_-282+83del) c.-83+72_-83+83del (n.-83+72_-83+83del) c.3+72_3+83del (n.3+72_3+83del) n.84+72_84+83del n.65_76del | gnomAD v4 |
13 | g.28659258G>A | CA2575381487 | POMP | c.-246+71G>A (n.-246+71G>A) c.-282+71G>A (n.-282+71G>A) c.-83+71G>A (n.-83+71G>A) c.3+71G>A (n.3+71G>A) n.84+71G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659258G>C | CA2622506809 | POMP | c.-246+71G>C (n.-246+71G>C) c.-282+71G>C (n.-282+71G>C) c.-83+71G>C (n.-83+71G>C) c.3+71G>C (n.3+71G>C) n.84+71G>C n.64G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659258G>T | CA2622506810 | POMP | c.-246+71G>T (n.-246+71G>T) c.-282+71G>T (n.-282+71G>T) c.-83+71G>T (n.-83+71G>T) c.3+71G>T (n.3+71G>T) n.84+71G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659259C>A | CA2622506811 | POMP | c.-246+72C>A (n.-246+72C>A) c.-282+72C>A (n.-282+72C>A) c.-83+72C>A (n.-83+72C>A) c.3+72C>A (n.3+72C>A) n.84+72C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659259C>T | CA2622506812 | POMP | c.-246+72C>T (n.-246+72C>T) c.-282+72C>T (n.-282+72C>T) c.-83+72C>T (n.-83+72C>T) c.3+72C>T (n.3+72C>T) n.84+72C>T n.65C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659260C>T | CA2622506813 | POMP | c.-246+73C>T (n.-246+73C>T) c.-282+73C>T (n.-282+73C>T) c.-83+73C>T (n.-83+73C>T) c.3+73C>T (n.3+73C>T) n.84+73C>T n.66C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659261_28659262insA | CA2575381488 | POMP | c.-246+74_-246+75insA (n.-246+74_-246+75insA) c.-282+74_-282+75insA (n.-282+74_-282+75insA) c.-83+74_-83+75insA (n.-83+74_-83+75insA) c.3+74_3+75insA (n.3+74_3+75insA) n.84+74_84+75insA n.67_68insA | |
13 | g.28659262C>A | CA2622506814 | POMP | c.-246+75C>A (n.-246+75C>A) c.-282+75C>A (n.-282+75C>A) c.-83+75C>A (n.-83+75C>A) c.3+75C>A (n.3+75C>A) n.84+75C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659262C= | CA2081142022 | POMP | c.-246+75C= (n.-246+75C=) c.-282+75C= (n.-282+75C=) c.-83+75C= (n.-83+75C=) c.3+75C= (n.3+75C=) n.84+75C= n.68C= | |
13 | g.28659262C>G | CA247677253 | POMP | c.-246+75C>G (n.-246+75C>G) c.-282+75C>G (n.-282+75C>G) c.-83+75C>G (n.-83+75C>G) c.3+75C>G (n.3+75C>G) n.84+75C>G n.68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659262C>T | CA247677254 | POMP | c.-246+75C>T (n.-246+75C>T) c.-282+75C>T (n.-282+75C>T) c.-83+75C>T (n.-83+75C>T) c.3+75C>T (n.3+75C>T) n.84+75C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659263C= | CA2081142023 | POMP | c.-246+76C= (n.-246+76C=) c.-282+76C= (n.-282+76C=) c.-83+76C= (n.-83+76C=) c.3+76C= (n.3+76C=) n.84+76C= n.69C= | |
13 | g.28659263C>T | CA247677255 | POMP | c.-246+76C>T (n.-246+76C>T) c.-282+76C>T (n.-282+76C>T) c.-83+76C>T (n.-83+76C>T) c.3+76C>T (n.3+76C>T) n.84+76C>T n.69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659264C>A | CA247677256 | POMP | c.-246+77C>A (n.-246+77C>A) c.-282+77C>A (n.-282+77C>A) c.-83+77C>A (n.-83+77C>A) c.3+77C>A (n.3+77C>A) n.84+77C>A n.70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659264C= | CA2081142025 | POMP | c.-246+77C= (n.-246+77C=) c.-282+77C= (n.-282+77C=) c.-83+77C= (n.-83+77C=) c.3+77C= (n.3+77C=) n.84+77C= n.70C= | |
13 | g.28659264C>T | CA2081142024 | POMP | c.-246+77C>T (n.-246+77C>T) c.-282+77C>T (n.-282+77C>T) c.-83+77C>T (n.-83+77C>T) c.3+77C>T (n.3+77C>T) n.84+77C>T n.70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659266A= | CA2081142026 | POMP | c.-246+79A= (n.-246+79A=) c.-282+79A= (n.-282+79A=) c.-83+79A= (n.-83+79A=) c.3+79A= (n.3+79A=) n.84+79A= n.72A= | |
13 | g.28659266A>C | CA2622506815 | POMP | c.-246+79A>C (n.-246+79A>C) c.-282+79A>C (n.-282+79A>C) c.-83+79A>C (n.-83+79A>C) c.3+79A>C (n.3+79A>C) n.84+79A>C n.72A>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659266A>G | CA954447111 | POMP | c.-246+79A>G (n.-246+79A>G) c.-282+79A>G (n.-282+79A>G) c.-83+79A>G (n.-83+79A>G) c.3+79A>G (n.3+79A>G) n.84+79A>G n.72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659266A>T | CA2575381489 | POMP | c.-246+79A>T (n.-246+79A>T) c.-282+79A>T (n.-282+79A>T) c.-83+79A>T (n.-83+79A>T) c.3+79A>T (n.3+79A>T) n.84+79A>T n.72A>T | |
13 | g.28659267C>A | CA2575381490 | POMP | c.-246+80C>A (n.-246+80C>A) c.-282+80C>A (n.-282+80C>A) c.-83+80C>A (n.-83+80C>A) c.3+80C>A (n.3+80C>A) n.84+80C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659267C= | CA2081142027 | POMP | c.-246+80C= (n.-246+80C=) c.-282+80C= (n.-282+80C=) c.-83+80C= (n.-83+80C=) c.3+80C= (n.3+80C=) n.84+80C= n.73C= | |
13 | g.28659267C>G | CA2622506816 | POMP | c.-246+80C>G (n.-246+80C>G) c.-282+80C>G (n.-282+80C>G) c.-83+80C>G (n.-83+80C>G) c.3+80C>G (n.3+80C>G) n.84+80C>G n.73C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659267C>T | CA697096915 | POMP | c.-246+80C>T (n.-246+80C>T) c.-282+80C>T (n.-282+80C>T) c.-83+80C>T (n.-83+80C>T) c.3+80C>T (n.3+80C>T) n.84+80C>T n.73C>T | dbSNP gnomAD v4 |