Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.28659104dupCA2622506653POMPc.-166dup (n.-166dup)
c.-81dup (n.-81dup)
 gnomAD v4
13g.28659104delCA2622506654POMPc.-166del (n.-166del)
c.-81del (n.-81del)
 gnomAD v4
13g.28659104G>ACA2622506658POMPc.-166G>A (n.-166G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.1G>A
 gnomAD v4
13g.28659104G>CCA2622506659POMPc.-166G>C (n.-166G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.1G>C
 gnomAD v4
13g.28659104G>TCA2622506660POMPc.-166G>T (n.-166G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.1G>T
 gnomAD v4
13g.28659104_28659105delinsGCCA2081141900POMPc.-166_-165delinsGC (n.-166_-165delinsGC)
c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC)
n.1_2delinsGC
13g.28659105C>ACA2622506661POMPc.-165C>A (n.-165C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.2C>A
 gnomAD v4
13g.28659105C=CA2081141901POMPc.-165C= (n.-165C=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.2C=
13g.28659105C>TCA247677233POMPc.-165C>T (n.-165C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659106delCA2081141902POMPc.-164del (n.-164del)
c.-79del (n.-79del)
n.3del
 dbSNP
13g.28659106C>TCA2622506662POMPc.-164C>T (n.-164C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.3C>T
 gnomAD v4
13g.28659107A=CA2081141903POMPc.-163A= (n.-163A=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.4A=
13g.28659107A>CCA2081141904POMPc.-163A>C (n.-163A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.4A>C
 dbSNP
13g.28659107A>GCA697096729POMPc.-163A>G (n.-163A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659108G>ACA247677234POMPc.-162G>A (n.-162G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659108G>CCA247677235POMPc.-162G>C (n.-162G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659108G=CA2081141906POMPc.-162G= (n.-162G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.5G=
13g.28659108G>TCA2622506663POMPc.-162G>T (n.-162G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.5G>T
 gnomAD v4
13g.28659108_28659109insGGGCA2081141905POMPc.-162_-161insGGG (n.-162_-161insGGG)
c.-77_-76insGGG (n.-77_-76insGGG)
n.5_6insGGG
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659109C>ACA2622506665POMPc.-161C>A (n.-161C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.6C>A
 gnomAD v4
13g.28659109C=CA2081141907POMPc.-161C= (n.-161C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.6C=
13g.28659109C>TCA2622506664POMPc.-161C>T (n.-161C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.6C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659109_28659110insAACA2081141908POMPc.-161_-160insAA (n.-161_-160insAA)
c.-76_-75insAA (n.-76_-75insAA)
n.6_7insAA
 dbSNP
13g.28659110C>ACA2622506666POMPc.-160C>A (n.-160C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.7C>A
 gnomAD v4
13g.28659110C>TCA2622506667POMPc.-160C>T (n.-160C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.7C>T
 gnomAD v4
13g.28659111C>ACA2081141909POMPc.-159C>A (n.-159C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.8C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659111C=CA2081141911POMPc.-159C= (n.-159C=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.8C=
13g.28659111C>GCA2081141910POMPc.-159C>G (n.-159C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.8C>G
 dbSNP
13g.28659111C>TCA247677236POMPc.-159C>T (n.-159C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659113C>ACA2575381476POMPc.-157C>A (n.-157C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.10C>A
 gnomAD v4
13g.28659113C>TCA2622506669POMPc.-157C>T (n.-157C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.10C>T
 gnomAD v4
13g.28659113_28659116delinsCGGACA2081141912POMPc.-157_-154delinsCGGA (n.-157_-154delinsCGGA)
c.-72_-69delinsCGGA (n.-72_-69delinsCGGA)
n.10_13delinsCGGA
13g.28659118_28659123delCA2622506668POMPc.-152_-147del (n.-152_-147del)
c.-67_-62del (n.-67_-62del)
n.15_20del
 gnomAD v4
13g.28659114G>ACA2622506670POMPc.-156G>A (n.-156G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.11G>A
 gnomAD v4
13g.28659114G>TCA2575381477POMPc.-156G>T (n.-156G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.11G>T
 gnomAD v4
13g.28659114_28659116delCA2081141913POMPc.-156_-154del (n.-156_-154del)
c.-71_-69del (n.-71_-69del)
n.11_13del
 dbSNP
13g.28659115G>TCA2622506671POMPc.-155G>T (n.-155G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.12G>T
 gnomAD v4
13g.28659116A=CA2081141914POMPc.-154A= (n.-154A=)
c.-69A= (n.-69A=)
n.13A=
13g.28659116A>GCA247677237POMPc.-154A>G (n.-154A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.13A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659117A=CA2081141915POMPc.-153A= (n.-153A=)
c.-68A= (n.-68A=)
n.14A=
13g.28659117A>CCA2798636133POMPc.-153A>C (n.-153A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.14A>C
13g.28659117A>GCA2081141916POMPc.-153A>G (n.-153A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659119C=CA2081141918POMPc.-151C= (n.-151C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.16C=
13g.28659119C>GCA2622506672POMPc.-151C>G (n.-151C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.16C>G
 gnomAD v4
13g.28659119C>TCA2081141917POMPc.-151C>T (n.-151C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.16C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659120G>ACA2081141920POMPc.-150G>A (n.-150G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659120G=CA2081141919POMPc.-150G= (n.-150G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.17G=
13g.28659120G>TCA2622506673POMPc.-150G>T (n.-150G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.17G>T
 gnomAD v4
13g.28659121G>CCA2622506674POMPc.-149G>C (n.-149G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.18G>C
 gnomAD v4
13g.28659121G=CA2081141921POMPc.-149G= (n.-149G=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.18G=
13g.28659121G>TCA2081141922POMPc.-149G>T (n.-149G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.18G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659122A>GCA2622506675POMPc.-148A>G (n.-148A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.19A>G
 gnomAD v4
13g.28659122A>TCA2622506676POMPc.-148A>T (n.-148A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.19A>T
 gnomAD v4
13g.28659123A=CA2081141923POMPc.-147A= (n.-147A=)
c.-62A= (n.-62A=)
n.20A=
13g.28659123A>GCA2622506677POMPc.-147A>G (n.-147A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.20A>G
 gnomAD v4
13g.28659123A>TCA247677238POMPc.-147A>T (n.-147A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.20A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659124G>ACA2622506678POMPc.-146G>A (n.-146G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.21G>A
 gnomAD v4
13g.28659124G>CCA2622506679POMPc.-146G>C (n.-146G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.21G>C
 gnomAD v4
13g.28659124G>TCA2622506680POMPc.-146G>T (n.-146G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.21G>T
 gnomAD v4
13g.28659126G>CCA697096744POMPc.-144G>C (n.-144G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659126G=CA2081141924POMPc.-144G= (n.-144G=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.23G=
13g.28659126G>TCA2622506681POMPc.-144G>T (n.-144G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.23G>T
 gnomAD v4
13g.28659127A>GCA2575381478POMPc.-143A>G (n.-143A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.24A>G
 gnomAD v4
13g.28659127A>TCA2622506682POMPc.-143A>T (n.-143A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.24A>T
 gnomAD v4
13g.28659128G>ACA2622506683POMPc.-142G>A (n.-142G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.25G>A
 gnomAD v4
13g.28659129C>ACA2622506684POMPc.-141C>A (n.-141C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.26C>A
 gnomAD v4
13g.28659129C=CA2081141925POMPc.-141C= (n.-141C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.26C=
13g.28659129C>GCA954447042POMPc.-141C>G (n.-141C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659129C>TCA247677239POMPc.-141C>T (n.-141C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659130G>ACA2622506686POMPc.-140G>A (n.-140G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.27G>A
 gnomAD v4
13g.28659130G>TCA2622506685POMPc.-140G>T (n.-140G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.27G>T
 gnomAD v4
13g.28659131G>ACA697096750POMPc.-139G>A (n.-139G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659131G=CA2081141926POMPc.-139G= (n.-139G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.28G=
13g.28659131G>TCA2622506687POMPc.-139G>T (n.-139G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.28G>T
 gnomAD v4
13g.28659132C>ACA2622506688POMPc.-138C>A (n.-138C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.29C>A
 gnomAD v4
13g.28659132C=CA2081141927POMPc.-138C= (n.-138C=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.29C=
13g.28659132C>GCA609144941POMPc.-138C>G (n.-138C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659132C>TCA247677240POMPc.-138C>T (n.-138C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659133G>ACA2622506691POMPc.-137G>A (n.-137G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659133G>CCA2622506692POMPc.-137G>C (n.-137G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.30G>C
 gnomAD v4
13g.28659133G=CA2081141928POMPc.-137G= (n.-137G=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.30G=
13g.28659133G>TCA2622506693POMPc.-137G>T (n.-137G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
13g.28659136dupCA2622506689POMPc.-134dup (n.-134dup)
c.-49dup (n.-49dup)
n.33dup
 gnomAD v4
13g.28659136delCA2622506690POMPc.-134del (n.-134del)
c.-49del (n.-49del)
n.33del
 gnomAD v4
13g.28659134G>ACA2622506694POMPc.-136G>A (n.-136G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.31G>A
 gnomAD v4
13g.28659134G=CA2081141929POMPc.-136G= (n.-136G=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.31G=
13g.28659134G>TCA6930946POMPc.-136G>T (n.-136G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659135_28659173dupCA609144943POMPc.-135_-97dup (n.-135_-97dup)
c.-50_-12dup (n.-50_-12dup)
n.32_70dup
 dbSNP gnomAD v2
13g.28659135G>ACA2622506695POMPc.-135G>A (n.-135G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.32G>A
 gnomAD v4
13g.28659135G>CCA609144951POMPc.-135G>C (n.-135G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659135G=CA2081141930POMPc.-135G= (n.-135G=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.32G=
13g.28659135G>TCA6930947POMPc.-135G>T (n.-135G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659136G>ACA2622506696POMPc.-134G>A (n.-134G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.33G>A
 gnomAD v4
13g.28659137T>CCA2622506697POMPc.-133T>C (n.-133T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.34T>C
 gnomAD v4
13g.28659137T>GCA6930948POMPc.-133T>G (n.-133T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659137T=CA2081141931POMPc.-133T= (n.-133T=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.34T=
13g.28659138C>ACA6930949POMPc.-132C>A (n.-132C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659138C=CA2081141932POMPc.-132C= (n.-132C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.35C=
13g.28659138C>GCA6930950POMPc.-132C>G (n.-132C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659138C>TCA6930951POMPc.-132C>T (n.-132C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659139G>ACA609144955POMPc.-131G>A (n.-131G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659139G=CA2081141933POMPc.-131G= (n.-131G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.36G=
13g.28659139G>TCA2622506698POMPc.-131G>T (n.-131G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.36G>T
 gnomAD v4
13g.28659140A=CA2081141934POMPc.-130A= (n.-130A=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.37A=
13g.28659140A>GCA609144956POMPc.-130A>G (n.-130A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659141C>ACA2622506699POMPc.-129C>A (n.-129C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.38C>A
 gnomAD v4
13g.28659141C=CA2081141935POMPc.-129C= (n.-129C=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.38C=
13g.28659141C>GCA6930953POMPc.-129C>G (n.-129C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659141C>TCA6930952POMPc.-129C>T (n.-129C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659142T>CCA2622506700POMPc.-128T>C (n.-128T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.39T>C
 gnomAD v4
13g.28659142T>GCA6930954POMPc.-128T>G (n.-128T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.28659142T=CA2081141936POMPc.-128T= (n.-128T=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.39T=
13g.28659143G>ACA2622506701POMPc.-127G>A (n.-127G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.40G>A
 gnomAD v4
13g.28659143G>TCA654941287POMPc.-127G>T (n.-127G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.40G>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.28659144A>CCA2622506702POMPc.-126A>C (n.-126A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.41A>C
 gnomAD v4
13g.28659144A>GCA2622506703POMPc.-126A>G (n.-126A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.41A>G
 gnomAD v4
13g.28659145C>ACA6930955POMPc.-125C>A (n.-125C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659145C=CA2081141937POMPc.-125C= (n.-125C=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.42C=
13g.28659145C>GCA2622506704POMPc.-125C>G (n.-125C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.42C>G
 gnomAD v4
13g.28659145C>TCA609144960POMPc.-125C>T (n.-125C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659146G>ACA609144963POMPc.-124G>A (n.-124G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659146G>CCA6930956POMPc.-124G>C (n.-124G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659146G=CA2081141938POMPc.-124G= (n.-124G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.43G=
13g.28659146G>TCA609144965POMPc.-124G>T (n.-124G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659147G>ACA2081141940POMPc.-123G>A (n.-123G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659147G=CA2081141939POMPc.-123G= (n.-123G=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.44G=
13g.28659147G>TCA2622506705POMPc.-123G>T (n.-123G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.44G>T
 gnomAD v4
13g.28659148T>ACA2622506706POMPc.-122T>A (n.-122T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.45T>A
 gnomAD v4
13g.28659148T>CCA2622506707POMPc.-122T>C (n.-122T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.45T>C
 gnomAD v4
13g.28659148T>GCA2622506708POMPc.-122T>G (n.-122T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.45T>G
 gnomAD v4
13g.28659149A=CA2081141941POMPc.-121A= (n.-121A=)
c.-36A= (n.-36A=)
n.46A=
13g.28659149A>GCA6930957POMPc.-121A>G (n.-121A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659150A=CA2081141942POMPc.-120A= (n.-120A=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.47A=
13g.28659150A>CCA2081141943POMPc.-120A>C (n.-120A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.47A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659150A>GCA2622506709POMPc.-120A>G (n.-120A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.47A>G
 gnomAD v4
13g.28659151C>ACA247677241POMPc.-119C>A (n.-119C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659151C=CA2081141944POMPc.-119C= (n.-119C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.48C=
13g.28659151C>GCA954447059POMPc.-119C>G (n.-119C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.48C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659151C>TCA609144971POMPc.-119C>T (n.-119C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659152G>ACA6930958POMPc.-118G>A (n.-118G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659152G>CCA483289003POMPc.-118G>C (n.-118G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659152G=CA2081141945POMPc.-118G= (n.-118G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.49G=
13g.28659152G>TCA954447061POMPc.-118G>T (n.-118G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659155delCA654941290POMPc.-115del (n.-115del)
c.-30del (n.-30del)
n.52del
 COSMIC
13g.28659153G>CCA2622506710POMPc.-117G>C (n.-117G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.50G>C
 gnomAD v4
13g.28659153G>TCA2622506711POMPc.-117G>T (n.-117G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.50G>T
 gnomAD v4
13g.28659154G>ACA247677242POMPc.-116G>A (n.-116G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659154G=CA2081141946POMPc.-116G= (n.-116G=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.51G=
13g.28659154G>TCA2622506712POMPc.-116G>T (n.-116G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.51G>T
 gnomAD v4
13g.28659155G>ACA247677243POMPc.-115G>A (n.-115G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659155G=CA2081141947POMPc.-115G= (n.-115G=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.52G=
13g.28659161_28659175delCA2622506713POMPc.-109_-95del (n.-109_-95del)
c.-24_-10del (n.-24_-10del)
n.58_72del
 gnomAD v4
13g.28659156C>ACA6930960POMPc.-114C>A (n.-114C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.53C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659156C=CA2081141949POMPc.-114C= (n.-114C=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.53C=
13g.28659156C>TCA247677244POMPc.-114C>T (n.-114C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659156_28659158delinsCAGCA2081141948POMPc.-114_-112delinsCAG (n.-114_-112delinsCAG)
c.-29_-27delinsCAG (n.-29_-27delinsCAG)
n.53_55delinsCAG
13g.28659157A=CA2081141950POMPc.-113A= (n.-113A=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.54A=
13g.28659157A>CCA2622506714POMPc.-113A>C (n.-113A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.54A>C
 gnomAD v4
13g.28659157A>GCA6930961POMPc.-113A>G (n.-113A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.54A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659161_28659162delCA6930959POMPc.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
n.58_59del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659158G>ACA2622506715POMPc.-112G>A (n.-112G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.55G>A
 gnomAD v4
13g.28659158G>CCA609144982POMPc.-112G>C (n.-112G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.55G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659158G=CA2081141951POMPc.-112G= (n.-112G=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.55G=
13g.28659159A>GCA2622506717POMPc.-111A>G (n.-111A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.56A>G
 gnomAD v4
13g.28659163_28659175delCA2622506716POMPc.-107_-95del (n.-107_-95del)
c.-22_-10del (n.-22_-10del)
n.60_72del
 gnomAD v4
13g.28659160G>ACA2081141953POMPc.-110G>A (n.-110G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.57G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659160G>CCA2622506718POMPc.-110G>C (n.-110G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.57G>C
 gnomAD v4
13g.28659160G=CA2081141952POMPc.-110G= (n.-110G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.57G=
13g.28659160G>TCA2622506719POMPc.-110G>T (n.-110G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.57G>T
 gnomAD v4
13g.28659161A>GCA2622506720POMPc.-109A>G (n.-109A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.58A>G
 gnomAD v4
13g.28659161A>TCA2798636134POMPc.-109A>T (n.-109A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.58A>T
13g.28659162G>ACA2622506721POMPc.-108G>A (n.-108G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.59G>A
 gnomAD v4
13g.28659162G>CCA697096806POMPc.-108G>C (n.-108G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659162G=CA2081141954POMPc.-108G= (n.-108G=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.59G=
13g.28659162G>TCA2622506722POMPc.-108G>T (n.-108G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.59G>T
 gnomAD v4
13g.28659163G>ACA609144984POMPc.-107G>A (n.-107G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659163G>CCA2622506723POMPc.-107G>C (n.-107G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.60G>C
 gnomAD v4
13g.28659163G=CA2081141955POMPc.-107G= (n.-107G=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.60G=
13g.28659163G>TCA2798636135POMPc.-107G>T (n.-107G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.60G>T
13g.28659164C>ACA654941295POMPc.-106C>A (n.-106C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.61C>A
 COSMIC
13g.28659164C=CA2081141956POMPc.-106C= (n.-106C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.61C=
13g.28659164C>GCA6930963POMPc.-106C>G (n.-106C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.61C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659164C>TCA2081141957POMPc.-106C>T (n.-106C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659165T>CCA6930964POMPc.-105T>C (n.-105T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.62T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659165T=CA2081141958POMPc.-105T= (n.-105T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.62T=
13g.28659166_28659168dupCA6930962POMPc.-104_-102dup (n.-104_-102dup)
c.-19_-17dup (n.-19_-17dup)
n.63_65dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659166G>ACA2622506724POMPc.-104G>A (n.-104G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.63G>A
 gnomAD v4
13g.28659166G>TCA2622506725POMPc.-104G>T (n.-104G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.63G>T
 gnomAD v4
13g.28659167T>ACA247677245POMPc.-103T>A (n.-103T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.64T>A
 dbSNP
13g.28659167T>GCA6930965POMPc.-103T>G (n.-103T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.64T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659167T=CA2081141959POMPc.-103T= (n.-103T=)
c.-18T= (n.-18T=)
n.64T=
13g.28659169C>ACA2622506727POMPc.-101C>A (n.-101C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
13g.28659169C=CA2081141960POMPc.-101C= (n.-101C=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.66C=
13g.28659169C>GCA2622506726POMPc.-101C>G (n.-101C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.66C>G
 gnomAD v4
13g.28659169C>TCA609144992POMPc.-101C>T (n.-101C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659170G>ACA609144993POMPc.-100G>A (n.-100G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659170G>CCA2575381479POMPc.-100G>C (n.-100G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.67G>C
 gnomAD v4
13g.28659170G=CA2081141961POMPc.-100G= (n.-100G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.67G=
13g.28659171C>ACA6930966POMPc.-99C>A (n.-99C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.68C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659171C=CA2081141962POMPc.-99C= (n.-99C=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.68C=
13g.28659171C>GCA2622506728POMPc.-99C>G (n.-99C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.68C>G
 gnomAD v4
13g.28659171C>TCA2622506729POMPc.-99C>T (n.-99C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.68C>T
 gnomAD v4
13g.28659172A=CA2081141963POMPc.-261A= (n.-261A=)
c.-98A= (n.-98A=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.69A=
13g.28659172A>CCA247677246POMPc.-261A>C (n.-261A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.69A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659172A>TCA697096824POMPc.-261A>T (n.-261A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.69A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659173G>TCA2541781328POMPc.-260G>T (n.-260G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.70G>T
 gnomAD v4
13g.28659175G>CCA2622506730POMPc.-258G>C (n.-258G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.72G>C
 gnomAD v4
13g.28659175G>TCA2622506731POMPc.-258G>T (n.-258G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.72G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659176C>ACA2622506732POMPc.-257C>A (n.-257C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.73C>A
 gnomAD v4
13g.28659176C=CA2081141964POMPc.-257C= (n.-257C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.73C=
13g.28659176C>TCA609144995POMPc.-257C>T (n.-257C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659177T>CCA2622506733POMPc.-256T>C (n.-256T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.74T>C
 gnomAD v4
13g.28659178G>ACA954447079POMPc.-255G>A (n.-255G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659178G=CA2081141965POMPc.-255G= (n.-255G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-7G= (n.-7G=)
n.75G=
13g.28659178G>TCA2622506734POMPc.-255G>T (n.-255G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.75G>T
 gnomAD v4
13g.28659179C>ACA2622506735POMPc.-254C>A (n.-254C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.76C>A
 gnomAD v4
13g.28659179C=CA2081141966POMPc.-254C= (n.-254C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.76C=
13g.28659179C>TCA6930967POMPc.-254C>T (n.-254C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.76C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659180G>TCA2622506736POMPc.-253G>T (n.-253G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.77G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659181G>ACA6930968POMPc.-252G>A (n.-252G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.78G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659181G=CA2081141967POMPc.-252G= (n.-252G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.78G=
13g.28659181G>TCA2622506737POMPc.-252G>T (n.-252G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.78G>T
 gnomAD v4
13g.28659182A>CCA2622506738POMPc.-251A>C (n.-251A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.79A>C
 gnomAD v4
13g.28659182A>GCA2622506739POMPc.-251A>G (n.-251A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.79A>G
 gnomAD v4
13g.28659183A>GCA2540207982POMPc.-250A>G (n.-250A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.80A>G
 gnomAD v4
13g.28659184G>ACA609144999POMPc.-249G>A (n.-249G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.81G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659184G=CA2081141968POMPc.-249G= (n.-249G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.81G=
13g.28659184G>TCA2622506740POMPc.-249G>T (n.-249G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.81G>T
 gnomAD v4
13g.28659185A>CCA387802007POMPc.-248A>C (n.-248A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.82A>C
13g.28659185A>GCA387802005POMPc.-248A>G (n.-248A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.82A>G
13g.28659185A>TCA387802003POMPc.-248A>T (n.-248A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.82A>T
13g.28659186T>ACA387802009POMPc.-247T>A (n.-247T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.83T>A
13g.28659186T>CCA387802011POMPc.-247T>C (n.-247T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.83T>C
13g.28659186T>GCA387802012POMPc.-247T>G (n.-247T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.83T>G
13g.28659187G>ACA387802015POMPc.-246G>A (n.-246G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.84G>A
 gnomAD v4
13g.28659187G>CCA387802017POMPc.-246G>C (n.-246G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.84G>C
13g.28659187G>TCA387802019POMPc.-246G>T (n.-246G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.84G>T
 gnomAD v4
13g.28659188G>ACA247677247POMPc.-246+1G>A (n.-246+1G>A)
c.-282+1G>A (n.-282+1G>A)
c.-83+1G>A (n.-83+1G>A)
c.3+1G>A (n.3+1G>A)
n.84+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659188G>CCA387802023POMPc.-246+1G>C (n.-246+1G>C)
c.-282+1G>C (n.-282+1G>C)
c.-83+1G>C (n.-83+1G>C)
c.3+1G>C (n.3+1G>C)
n.84+1G>C
13g.28659188G=CA2081141969POMPc.-246+1G= (n.-246+1G=)
c.-282+1G= (n.-282+1G=)
c.-83+1G= (n.-83+1G=)
c.3+1G= (n.3+1G=)
n.84+1G=
13g.28659188G>TCA387802021POMPc.-246+1G>T (n.-246+1G>T)
c.-282+1G>T (n.-282+1G>T)
c.-83+1G>T (n.-83+1G>T)
c.3+1G>T (n.3+1G>T)
n.84+1G>T
13g.28659189_28659190delCA2622506741POMPc.-246+2_-246+3del (n.-246+2_-246+3del)
c.-282+2_-282+3del (n.-282+2_-282+3del)
c.-83+2_-83+3del (n.-83+2_-83+3del)
c.3+2_3+3del (n.3+2_3+3del)
n.84+2_84+3del
 gnomAD v4
13g.28659189T>ACA247677248POMPc.-246+2T>A (n.-246+2T>A)
c.-282+2T>A (n.-282+2T>A)
c.-83+2T>A (n.-83+2T>A)
c.3+2T>A (n.3+2T>A)
n.84+2T>A
 dbSNP
13g.28659189T>CCA387802025POMPc.-246+2T>C (n.-246+2T>C)
c.-282+2T>C (n.-282+2T>C)
c.-83+2T>C (n.-83+2T>C)
c.3+2T>C (n.3+2T>C)
n.84+2T>C
 gnomAD v4
13g.28659189T>GCA387802027POMPc.-246+2T>G (n.-246+2T>G)
c.-282+2T>G (n.-282+2T>G)
c.-83+2T>G (n.-83+2T>G)
c.3+2T>G (n.3+2T>G)
n.84+2T>G
13g.28659189T=CA2081141970POMPc.-246+2T= (n.-246+2T=)
c.-282+2T= (n.-282+2T=)
c.-83+2T= (n.-83+2T=)
c.3+2T= (n.3+2T=)
n.84+2T=
13g.28659190G>ACA2622506742POMPc.-246+3G>A (n.-246+3G>A)
c.-282+3G>A (n.-282+3G>A)
c.-83+3G>A (n.-83+3G>A)
c.3+3G>A (n.3+3G>A)
n.84+3G>A
 gnomAD v4
13g.28659190G>CCA697096861POMPc.-246+3G>C (n.-246+3G>C)
c.-282+3G>C (n.-282+3G>C)
c.-83+3G>C (n.-83+3G>C)
c.3+3G>C (n.3+3G>C)
n.84+3G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659190G=CA2081141971POMPc.-246+3G= (n.-246+3G=)
c.-282+3G= (n.-282+3G=)
c.-83+3G= (n.-83+3G=)
c.3+3G= (n.3+3G=)
n.84+3G=
13g.28659190G>TCA609145002POMPc.-246+3G>T (n.-246+3G>T)
c.-282+3G>T (n.-282+3G>T)
c.-83+3G>T (n.-83+3G>T)
c.3+3G>T (n.3+3G>T)
n.84+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659191A=CA2081141972POMPc.-246+4A= (n.-246+4A=)
c.-282+4A= (n.-282+4A=)
c.-83+4A= (n.-83+4A=)
c.3+4A= (n.3+4A=)
n.84+4A=
13g.28659191A>CCA2798636136POMPc.-246+4A>C (n.-246+4A>C)
c.-282+4A>C (n.-282+4A>C)
c.-83+4A>C (n.-83+4A>C)
c.3+4A>C (n.3+4A>C)
n.84+4A>C
13g.28659191A>GCA6930969POMPc.-246+4A>G (n.-246+4A>G)
c.-282+4A>G (n.-282+4A>G)
c.-83+4A>G (n.-83+4A>G)
c.3+4A>G (n.3+4A>G)
n.84+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659192G>ACA609145005POMPc.-246+5G>A (n.-246+5G>A)
c.-282+5G>A (n.-282+5G>A)
c.-83+5G>A (n.-83+5G>A)
c.3+5G>A (n.3+5G>A)
n.84+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659192G>CCA2081141974POMPc.-246+5G>C (n.-246+5G>C)
c.-282+5G>C (n.-282+5G>C)
c.-83+5G>C (n.-83+5G>C)
c.3+5G>C (n.3+5G>C)
n.84+5G>C
 dbSNP
13g.28659192G=CA2081141973POMPc.-246+5G= (n.-246+5G=)
c.-282+5G= (n.-282+5G=)
c.-83+5G= (n.-83+5G=)
c.3+5G= (n.3+5G=)
n.84+5G=
13g.28659193T>CCA2622506743POMPc.-246+6T>C (n.-246+6T>C)
c.-282+6T>C (n.-282+6T>C)
c.-83+6T>C (n.-83+6T>C)
c.3+6T>C (n.3+6T>C)
n.84+6T>C
 gnomAD v4
13g.28659193T>GCA2622506744POMPc.-246+6T>G (n.-246+6T>G)
c.-282+6T>G (n.-282+6T>G)
c.-83+6T>G (n.-83+6T>G)
c.3+6T>G (n.3+6T>G)
n.84+6T>G
 gnomAD v4
13g.28659194G>ACA2575381480POMPc.-246+7G>A (n.-246+7G>A)
c.-282+7G>A (n.-282+7G>A)
c.-83+7G>A (n.-83+7G>A)
c.3+7G>A (n.3+7G>A)
n.84+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.28659194G>TCA2622506746POMPc.-246+7G>T (n.-246+7G>T)
c.-282+7G>T (n.-282+7G>T)
c.-83+7G>T (n.-83+7G>T)
c.3+7G>T (n.3+7G>T)
n.84+7G>T
 gnomAD v4
13g.28659196delCA2622506745POMPc.-246+9del (n.-246+9del)
c.-282+9del (n.-282+9del)
c.-83+9del (n.-83+9del)
c.3+9del (n.3+9del)
n.84+9del
 gnomAD v4
13g.28659195G>ACA609145006POMPc.-246+8G>A (n.-246+8G>A)
c.-282+8G>A (n.-282+8G>A)
c.-83+8G>A (n.-83+8G>A)
c.3+8G>A (n.3+8G>A)
n.84+8G>A
n.1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659195G>CCA2081141976POMPc.-246+8G>C (n.-246+8G>C)
c.-282+8G>C (n.-282+8G>C)
c.-83+8G>C (n.-83+8G>C)
c.3+8G>C (n.3+8G>C)
n.84+8G>C
n.1G>C
 dbSNP
13g.28659195G=CA2081141975POMPc.-246+8G= (n.-246+8G=)
c.-282+8G= (n.-282+8G=)
c.-83+8G= (n.-83+8G=)
c.3+8G= (n.3+8G=)
n.84+8G=
n.1G=
13g.28659195G>TCA2575381481POMPc.-246+8G>T (n.-246+8G>T)
c.-282+8G>T (n.-282+8G>T)
c.-83+8G>T (n.-83+8G>T)
c.3+8G>T (n.3+8G>T)
n.84+8G>T
n.1G>T
 gnomAD v4
13g.28659196G>ACA2622506747POMPc.-246+9G>A (n.-246+9G>A)
c.-282+9G>A (n.-282+9G>A)
c.-83+9G>A (n.-83+9G>A)
c.3+9G>A (n.3+9G>A)
n.84+9G>A
n.2G>A
 gnomAD v4
13g.28659196G=CA2081141977POMPc.-246+9G= (n.-246+9G=)
c.-282+9G= (n.-282+9G=)
c.-83+9G= (n.-83+9G=)
c.3+9G= (n.3+9G=)
n.84+9G=
n.2G=
13g.28659196G>TCA6930970POMPc.-246+9G>T (n.-246+9G>T)
c.-282+9G>T (n.-282+9G>T)
c.-83+9G>T (n.-83+9G>T)
c.3+9G>T (n.3+9G>T)
n.84+9G>T
n.2G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659198A=CA2081141978POMPc.-246+11A= (n.-246+11A=)
c.-282+11A= (n.-282+11A=)
c.-83+11A= (n.-83+11A=)
c.3+11A= (n.3+11A=)
n.84+11A=
n.4A=
13g.28659198A>CCA654941298POMPc.-246+11A>C (n.-246+11A>C)
c.-282+11A>C (n.-282+11A>C)
c.-83+11A>C (n.-83+11A>C)
c.3+11A>C (n.3+11A>C)
n.84+11A>C
n.4A>C
 gnomAD v4 COSMIC
13g.28659198A>GCA2622506748POMPc.-246+11A>G (n.-246+11A>G)
c.-282+11A>G (n.-282+11A>G)
c.-83+11A>G (n.-83+11A>G)
c.3+11A>G (n.3+11A>G)
n.84+11A>G
n.4A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659198A>TCA954447084POMPc.-246+11A>T (n.-246+11A>T)
c.-282+11A>T (n.-282+11A>T)
c.-83+11A>T (n.-83+11A>T)
c.3+11A>T (n.3+11A>T)
n.84+11A>T
n.4A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659199C=CA2081141979POMPc.-246+12C= (n.-246+12C=)
c.-282+12C= (n.-282+12C=)
c.-83+12C= (n.-83+12C=)
c.3+12C= (n.3+12C=)
n.84+12C=
n.5C=
13g.28659199C>GCA2622506750POMPc.-246+12C>G (n.-246+12C>G)
c.-282+12C>G (n.-282+12C>G)
c.-83+12C>G (n.-83+12C>G)
c.3+12C>G (n.3+12C>G)
n.84+12C>G
n.5C>G
 gnomAD v4
13g.28659199C>TCA6930971POMPc.-246+12C>T (n.-246+12C>T)
c.-282+12C>T (n.-282+12C>T)
c.-83+12C>T (n.-83+12C>T)
c.3+12C>T (n.3+12C>T)
n.84+12C>T
n.5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659201delCA2622506749POMPc.-246+14del (n.-246+14del)
c.-282+14del (n.-282+14del)
c.-83+14del (n.-83+14del)
c.3+14del (n.3+14del)
n.84+14del
n.7del
 gnomAD v4
13g.28659200C>ACA2622506751POMPc.-246+13C>A (n.-246+13C>A)
c.-282+13C>A (n.-282+13C>A)
c.-83+13C>A (n.-83+13C>A)
c.3+13C>A (n.3+13C>A)
n.84+13C>A
n.6C>A
 gnomAD v4
13g.28659200C=CA2081141980POMPc.-246+13C= (n.-246+13C=)
c.-282+13C= (n.-282+13C=)
c.-83+13C= (n.-83+13C=)
c.3+13C= (n.3+13C=)
n.84+13C=
n.6C=
13g.28659200C>GCA6930973POMPc.-246+13C>G (n.-246+13C>G)
c.-282+13C>G (n.-282+13C>G)
c.-83+13C>G (n.-83+13C>G)
c.3+13C>G (n.3+13C>G)
n.84+13C>G
n.6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659200C>TCA6930972POMPc.-246+13C>T (n.-246+13C>T)
c.-282+13C>T (n.-282+13C>T)
c.-83+13C>T (n.-83+13C>T)
c.3+13C>T (n.3+13C>T)
n.84+13C>T
n.6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659201C>ACA609145010POMPc.-246+14C>A (n.-246+14C>A)
c.-282+14C>A (n.-282+14C>A)
c.-83+14C>A (n.-83+14C>A)
c.3+14C>A (n.3+14C>A)
n.84+14C>A
n.7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659201C=CA2081141981POMPc.-246+14C= (n.-246+14C=)
c.-282+14C= (n.-282+14C=)
c.-83+14C= (n.-83+14C=)
c.3+14C= (n.3+14C=)
n.84+14C=
n.7C=
13g.28659201C>GCA2622506752POMPc.-246+14C>G (n.-246+14C>G)
c.-282+14C>G (n.-282+14C>G)
c.-83+14C>G (n.-83+14C>G)
c.3+14C>G (n.3+14C>G)
n.84+14C>G
n.7C>G
 gnomAD v4
13g.28659201C>TCA6930974POMPc.-246+14C>T (n.-246+14C>T)
c.-282+14C>T (n.-282+14C>T)
c.-83+14C>T (n.-83+14C>T)
c.3+14C>T (n.3+14C>T)
n.84+14C>T
n.7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659202G>ACA2081141983POMPc.-246+15G>A (n.-246+15G>A)
c.-282+15G>A (n.-282+15G>A)
c.-83+15G>A (n.-83+15G>A)
c.3+15G>A (n.3+15G>A)
n.84+15G>A
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.28659202G>CCA2081141984POMPc.-246+15G>C (n.-246+15G>C)
c.-282+15G>C (n.-282+15G>C)
c.-83+15G>C (n.-83+15G>C)
c.3+15G>C (n.3+15G>C)
n.84+15G>C
n.8G>C
 dbSNP
13g.28659202G=CA2081141982POMPc.-246+15G= (n.-246+15G=)
c.-282+15G= (n.-282+15G=)
c.-83+15G= (n.-83+15G=)
c.3+15G= (n.3+15G=)
n.84+15G=
n.8G=
13g.28659202G>TCA2622506753POMPc.-246+15G>T (n.-246+15G>T)
c.-282+15G>T (n.-282+15G>T)
c.-83+15G>T (n.-83+15G>T)
c.3+15G>T (n.3+15G>T)
n.84+15G>T
n.8G>T
 gnomAD v4
13g.28659203G>ACA6930975POMPc.-246+16G>A (n.-246+16G>A)
c.-282+16G>A (n.-282+16G>A)
c.-83+16G>A (n.-83+16G>A)
c.3+16G>A (n.3+16G>A)
n.84+16G>A
n.9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.28659203G=CA2081141985POMPc.-246+16G= (n.-246+16G=)
c.-282+16G= (n.-282+16G=)
c.-83+16G= (n.-83+16G=)
c.3+16G= (n.3+16G=)
n.84+16G=
n.9G=
13g.28659204G>CCA2622506754POMPc.-246+17G>C (n.-246+17G>C)
c.-282+17G>C (n.-282+17G>C)
c.-83+17G>C (n.-83+17G>C)
c.3+17G>C (n.3+17G>C)
n.84+17G>C
n.10G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched