Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.28659071del | CA2622506624 | POMP | c.-199del (n.-199del) c.-114del (n.-114del) | gnomAD v4 |
13 | g.28659071G>A | CA697096696 | POMP | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659071G= | CA2081141874 | POMP | c.-199G= (n.-199G=) c.-114G= (n.-114G=) | |
13 | g.28659071G>T | CA697096697 | POMP | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659072C>A | CA2622506625 | POMP | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659072C>G | CA2622506626 | POMP | c.-198C>G (n.-198C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659072C>T | CA2622506627 | POMP | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659073C>A | CA2622506628 | POMP | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659073C= | CA2081141875 | POMP | c.-197C= (n.-197C=) c.-112C= (n.-112C=) | |
13 | g.28659073C>T | CA954447004 | POMP | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659074A= | CA2081141876 | POMP | c.-196A= (n.-196A=) c.-111A= (n.-111A=) | |
13 | g.28659074A>C | CA2622506629 | POMP | c.-196A>C (n.-196A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659074A>G | CA2622506630 | POMP | c.-196A>G (n.-196A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659074A>T | CA2081141877 | POMP | c.-196A>T (n.-196A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659075G>C | CA2081141879 | POMP | c.-195G>C (n.-195G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659075G= | CA2081141878 | POMP | c.-195G= (n.-195G=) c.-110G= (n.-110G=) | |
13 | g.28659075G>T | CA2798636130 | POMP | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) | |
13 | g.28659076G>A | CA247677229 | POMP | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659076G= | CA2081141880 | POMP | c.-194G= (n.-194G=) c.-109G= (n.-109G=) | |
13 | g.28659077A= | CA2081141881 | POMP | c.-193A= (n.-193A=) c.-108A= (n.-108A=) | |
13 | g.28659077A>G | CA2081141882 | POMP | c.-193A>G (n.-193A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP |
13 | g.28659078C>A | CA2622506631 | POMP | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659078C>G | CA2622506632 | POMP | c.-192C>G (n.-192C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659078C>T | CA2622506633 | POMP | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659079G>A | CA2622506634 | POMP | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659079G>C | CA247677230 | POMP | c.-191G>C (n.-191G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659079G= | CA2081141883 | POMP | c.-191G= (n.-191G=) c.-106G= (n.-106G=) | |
13 | g.28659079G>T | CA2622506635 | POMP | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659080G>A | CA697096701 | POMP | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659080G>C | CA2622506636 | POMP | c.-190G>C (n.-190G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659080G= | CA2081141884 | POMP | c.-190G= (n.-190G=) c.-105G= (n.-105G=) | |
13 | g.28659081A>G | CA2622506637 | POMP | c.-189A>G (n.-189A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659082C>A | CA2622506638 | POMP | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659082C= | CA2081141885 | POMP | c.-188C= (n.-188C=) c.-103C= (n.-103C=) | |
13 | g.28659082C>G | CA609144931 | POMP | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659082C>T | CA2622506639 | POMP | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659083G>A | CA247677231 | POMP | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659083G= | CA2081141886 | POMP | c.-187G= (n.-187G=) c.-102G= (n.-102G=) | |
13 | g.28659084C= | CA2081141887 | POMP | c.-186C= (n.-186C=) c.-101C= (n.-101C=) | |
13 | g.28659084C>T | CA954447010 | POMP | c.-186C>T (n.-186C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659085A>C | CA2622506640 | POMP | c.-185A>C (n.-185A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659086C>A | CA2081141889 | POMP | c.-184C>A (n.-184C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) | dbSNP |
13 | g.28659086C= | CA2081141888 | POMP | c.-184C= (n.-184C=) c.-99C= (n.-99C=) | |
13 | g.28659086C>T | CA954447011 | POMP | c.-184C>T (n.-184C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659087T>A | CA2575381471 | POMP | c.-183T>A (n.-183T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | |
13 | g.28659087T>C | CA2622506641 | POMP | c.-183T>C (n.-183T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659088_28659089delinsTC | CA2081141890 | POMP | c.-182_-181delinsTC (n.-182_-181delinsTC) c.-97_-96delinsTC (n.-97_-96delinsTC) | |
13 | g.28659089C>A | CA2622506642 | POMP | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659089C>T | CA2622506643 | POMP | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659090del | CA113873 | POMP | c.-180del (n.-180del) c.-95del (n.-95del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659090C>A | CA2622506644 | POMP | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659090C= | CA2081141891 | POMP | c.-180C= (n.-180C=) c.-95C= (n.-95C=) | |
13 | g.28659090C>G | CA2575381472 | POMP | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
13 | g.28659090C>T | CA247677232 | POMP | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659091G>A | CA2622506645 | POMP | c.-179G>A (n.-179G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659092del | CA2798636131 | POMP | c.-178del (n.-178del) c.-93del (n.-93del) | |
13 | g.28659092G>A | CA2575381473 | POMP | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659092G>C | CA2575381474 | POMP | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | |
13 | g.28659092G>T | CA2622506646 | POMP | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659093C>A | CA2622506647 | POMP | c.-177C>A (n.-177C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659093C= | CA2081141892 | POMP | c.-177C= (n.-177C=) c.-92C= (n.-92C=) | |
13 | g.28659093C>T | CA697096716 | POMP | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659094G>A | CA2081141894 | POMP | c.-176G>A (n.-176G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659094G= | CA2081141893 | POMP | c.-176G= (n.-176G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
13 | g.28659094G>T | CA2557975060 | POMP | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | |
13 | g.28659095G>A | CA2622506648 | POMP | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659097T>A | CA2575381475 | POMP | c.-173T>A (n.-173T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
13 | g.28659097T>C | CA2622506649 | POMP | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659097T>G | CA2622506650 | POMP | c.-173T>G (n.-173T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659098G>A | CA2622506651 | POMP | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659098G>T | CA2622506652 | POMP | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659099T>G | CA609144935 | POMP | c.-171T>G (n.-171T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659099T= | CA2081141895 | POMP | c.-171T= (n.-171T=) c.-86T= (n.-86T=) | |
13 | g.28659100G>A | CA2622506655 | POMP | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659100G>T | CA2622506656 | POMP | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659104dup | CA2622506653 | POMP | c.-166dup (n.-166dup) c.-81dup (n.-81dup) | gnomAD v4 |
13 | g.28659104del | CA2622506654 | POMP | c.-166del (n.-166del) c.-81del (n.-81del) | gnomAD v4 |
13 | g.28659101G>A | CA2622506657 | POMP | c.-169G>A (n.-169G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659101G= | CA2081141896 | POMP | c.-169G= (n.-169G=) c.-84G= (n.-84G=) | |
13 | g.28659101G>T | CA2081141897 | POMP | c.-169G>T (n.-169G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659102G>A | CA483289001 | POMP | c.-168G>A (n.-168G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659102G= | CA2081141898 | POMP | c.-168G= (n.-168G=) c.-83G= (n.-83G=) | |
13 | g.28659102G>T | CA697096726 | POMP | c.-168G>T (n.-168G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659103G>A | CA697096727 | POMP | c.-167G>A (n.-167G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659103G>C | CA2798636132 | POMP | c.-167G>C (n.-167G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
13 | g.28659103G= | CA2081141899 | POMP | c.-167G= (n.-167G=) c.-82G= (n.-82G=) | |
13 | g.28659104G>A | CA2622506658 | POMP | c.-166G>A (n.-166G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659104G>C | CA2622506659 | POMP | c.-166G>C (n.-166G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.1G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659104G>T | CA2622506660 | POMP | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659104_28659105delinsGC | CA2081141900 | POMP | c.-166_-165delinsGC (n.-166_-165delinsGC) c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC) n.1_2delinsGC | |
13 | g.28659105C>A | CA2622506661 | POMP | c.-165C>A (n.-165C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659105C= | CA2081141901 | POMP | c.-165C= (n.-165C=) c.-80C= (n.-80C=) n.2C= | |
13 | g.28659105C>T | CA247677233 | POMP | c.-165C>T (n.-165C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659106del | CA2081141902 | POMP | c.-164del (n.-164del) c.-79del (n.-79del) n.3del | dbSNP |
13 | g.28659106C>T | CA2622506662 | POMP | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659107A= | CA2081141903 | POMP | c.-163A= (n.-163A=) c.-78A= (n.-78A=) n.4A= | |
13 | g.28659107A>C | CA2081141904 | POMP | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.4A>C | dbSNP |
13 | g.28659107A>G | CA697096729 | POMP | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659108G>A | CA247677234 | POMP | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659108G>C | CA247677235 | POMP | c.-162G>C (n.-162G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) n.5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659108G= | CA2081141906 | POMP | c.-162G= (n.-162G=) c.-77G= (n.-77G=) n.5G= | |
13 | g.28659108G>T | CA2622506663 | POMP | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659108_28659109insGGG | CA2081141905 | POMP | c.-162_-161insGGG (n.-162_-161insGGG) c.-77_-76insGGG (n.-77_-76insGGG) n.5_6insGGG | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659109C>A | CA2622506665 | POMP | c.-161C>A (n.-161C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659109C= | CA2081141907 | POMP | c.-161C= (n.-161C=) c.-76C= (n.-76C=) n.6C= | |
13 | g.28659109C>T | CA2622506664 | POMP | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659109_28659110insAA | CA2081141908 | POMP | c.-161_-160insAA (n.-161_-160insAA) c.-76_-75insAA (n.-76_-75insAA) n.6_7insAA | dbSNP |
13 | g.28659110C>A | CA2622506666 | POMP | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.7C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659110C>T | CA2622506667 | POMP | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.7C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659111C>A | CA2081141909 | POMP | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659111C= | CA2081141911 | POMP | c.-159C= (n.-159C=) c.-74C= (n.-74C=) n.8C= | |
13 | g.28659111C>G | CA2081141910 | POMP | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.8C>G | dbSNP |
13 | g.28659111C>T | CA247677236 | POMP | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659113C>A | CA2575381476 | POMP | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659113C>T | CA2622506669 | POMP | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.10C>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659113_28659116delinsCGGA | CA2081141912 | POMP | c.-157_-154delinsCGGA (n.-157_-154delinsCGGA) c.-72_-69delinsCGGA (n.-72_-69delinsCGGA) n.10_13delinsCGGA | |
13 | g.28659118_28659123del | CA2622506668 | POMP | c.-152_-147del (n.-152_-147del) c.-67_-62del (n.-67_-62del) n.15_20del | gnomAD v4 |
13 | g.28659114G>A | CA2622506670 | POMP | c.-156G>A (n.-156G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.11G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659114G>T | CA2575381477 | POMP | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659114_28659116del | CA2081141913 | POMP | c.-156_-154del (n.-156_-154del) c.-71_-69del (n.-71_-69del) n.11_13del | dbSNP |
13 | g.28659115G>T | CA2622506671 | POMP | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659116A= | CA2081141914 | POMP | c.-154A= (n.-154A=) c.-69A= (n.-69A=) n.13A= | |
13 | g.28659116A>G | CA247677237 | POMP | c.-154A>G (n.-154A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) n.13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659117A= | CA2081141915 | POMP | c.-153A= (n.-153A=) c.-68A= (n.-68A=) n.14A= | |
13 | g.28659117A>C | CA2798636133 | POMP | c.-153A>C (n.-153A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) n.14A>C | |
13 | g.28659117A>G | CA2081141916 | POMP | c.-153A>G (n.-153A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659119C= | CA2081141918 | POMP | c.-151C= (n.-151C=) c.-66C= (n.-66C=) n.16C= | |
13 | g.28659119C>G | CA2622506672 | POMP | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) n.16C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659119C>T | CA2081141917 | POMP | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659120G>A | CA2081141920 | POMP | c.-150G>A (n.-150G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659120G= | CA2081141919 | POMP | c.-150G= (n.-150G=) c.-65G= (n.-65G=) n.17G= | |
13 | g.28659120G>T | CA2622506673 | POMP | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659121G>C | CA2622506674 | POMP | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.18G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659121G= | CA2081141921 | POMP | c.-149G= (n.-149G=) c.-64G= (n.-64G=) n.18G= | |
13 | g.28659121G>T | CA2081141922 | POMP | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659122A>G | CA2622506675 | POMP | c.-148A>G (n.-148A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.19A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659122A>T | CA2622506676 | POMP | c.-148A>T (n.-148A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) n.19A>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659123A= | CA2081141923 | POMP | c.-147A= (n.-147A=) c.-62A= (n.-62A=) n.20A= | |
13 | g.28659123A>G | CA2622506677 | POMP | c.-147A>G (n.-147A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.20A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659123A>T | CA247677238 | POMP | c.-147A>T (n.-147A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) n.20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659124G>A | CA2622506678 | POMP | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.21G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659124G>C | CA2622506679 | POMP | c.-146G>C (n.-146G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.21G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659124G>T | CA2622506680 | POMP | c.-146G>T (n.-146G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659126G>C | CA697096744 | POMP | c.-144G>C (n.-144G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659126G= | CA2081141924 | POMP | c.-144G= (n.-144G=) c.-59G= (n.-59G=) n.23G= | |
13 | g.28659126G>T | CA2622506681 | POMP | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.23G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659127A>G | CA2575381478 | POMP | c.-143A>G (n.-143A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.24A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659127A>T | CA2622506682 | POMP | c.-143A>T (n.-143A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.24A>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659128G>A | CA2622506683 | POMP | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659129C>A | CA2622506684 | POMP | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659129C= | CA2081141925 | POMP | c.-141C= (n.-141C=) c.-56C= (n.-56C=) n.26C= | |
13 | g.28659129C>G | CA954447042 | POMP | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659129C>T | CA247677239 | POMP | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659130G>A | CA2622506686 | POMP | c.-140G>A (n.-140G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659130G>T | CA2622506685 | POMP | c.-140G>T (n.-140G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659131G>A | CA697096750 | POMP | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659131G= | CA2081141926 | POMP | c.-139G= (n.-139G=) c.-54G= (n.-54G=) n.28G= | |
13 | g.28659131G>T | CA2622506687 | POMP | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659132C>A | CA2622506688 | POMP | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.29C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659132C= | CA2081141927 | POMP | c.-138C= (n.-138C=) c.-53C= (n.-53C=) n.29C= | |
13 | g.28659132C>G | CA609144941 | POMP | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659132C>T | CA247677240 | POMP | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659133G>A | CA2622506691 | POMP | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659133G>C | CA2622506692 | POMP | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.30G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659133G= | CA2081141928 | POMP | c.-137G= (n.-137G=) c.-52G= (n.-52G=) n.30G= | |
13 | g.28659133G>T | CA2622506693 | POMP | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659136dup | CA2622506689 | POMP | c.-134dup (n.-134dup) c.-49dup (n.-49dup) n.33dup | gnomAD v4 |
13 | g.28659136del | CA2622506690 | POMP | c.-134del (n.-134del) c.-49del (n.-49del) n.33del | gnomAD v4 |
13 | g.28659134G>A | CA2622506694 | POMP | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659134G= | CA2081141929 | POMP | c.-136G= (n.-136G=) c.-51G= (n.-51G=) n.31G= | |
13 | g.28659134G>T | CA6930946 | POMP | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659135_28659173dup | CA609144943 | POMP | c.-135_-97dup (n.-135_-97dup) c.-50_-12dup (n.-50_-12dup) n.32_70dup | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.28659135G>A | CA2622506695 | POMP | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.32G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659135G>C | CA609144951 | POMP | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659135G= | CA2081141930 | POMP | c.-135G= (n.-135G=) c.-50G= (n.-50G=) n.32G= | |
13 | g.28659135G>T | CA6930947 | POMP | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659136G>A | CA2622506696 | POMP | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659137T>C | CA2622506697 | POMP | c.-133T>C (n.-133T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) n.34T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659137T>G | CA6930948 | POMP | c.-133T>G (n.-133T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) n.34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659137T= | CA2081141931 | POMP | c.-133T= (n.-133T=) c.-48T= (n.-48T=) n.34T= | |
13 | g.28659138C>A | CA6930949 | POMP | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659138C= | CA2081141932 | POMP | c.-132C= (n.-132C=) c.-47C= (n.-47C=) n.35C= | |
13 | g.28659138C>G | CA6930950 | POMP | c.-132C>G (n.-132C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659138C>T | CA6930951 | POMP | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659139G>A | CA609144955 | POMP | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659139G= | CA2081141933 | POMP | c.-131G= (n.-131G=) c.-46G= (n.-46G=) n.36G= | |
13 | g.28659139G>T | CA2622506698 | POMP | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659140A= | CA2081141934 | POMP | c.-130A= (n.-130A=) c.-45A= (n.-45A=) n.37A= | |
13 | g.28659140A>G | CA609144956 | POMP | c.-130A>G (n.-130A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) n.37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659141C>A | CA2622506699 | POMP | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659141C= | CA2081141935 | POMP | c.-129C= (n.-129C=) c.-44C= (n.-44C=) n.38C= | |
13 | g.28659141C>G | CA6930953 | POMP | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659141C>T | CA6930952 | POMP | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659142T>C | CA2622506700 | POMP | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.39T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659142T>G | CA6930954 | POMP | c.-128T>G (n.-128T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.28659142T= | CA2081141936 | POMP | c.-128T= (n.-128T=) c.-43T= (n.-43T=) n.39T= | |
13 | g.28659143G>A | CA2622506701 | POMP | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659143G>T | CA654941287 | POMP | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.40G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.28659144A>C | CA2622506702 | POMP | c.-126A>C (n.-126A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.41A>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659144A>G | CA2622506703 | POMP | c.-126A>G (n.-126A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.41A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659145C>A | CA6930955 | POMP | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659145C= | CA2081141937 | POMP | c.-125C= (n.-125C=) c.-40C= (n.-40C=) n.42C= | |
13 | g.28659145C>G | CA2622506704 | POMP | c.-125C>G (n.-125C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.42C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659145C>T | CA609144960 | POMP | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659146G>A | CA609144963 | POMP | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659146G>C | CA6930956 | POMP | c.-124G>C (n.-124G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659146G= | CA2081141938 | POMP | c.-124G= (n.-124G=) c.-39G= (n.-39G=) n.43G= | |
13 | g.28659146G>T | CA609144965 | POMP | c.-124G>T (n.-124G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659147G>A | CA2081141940 | POMP | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659147G= | CA2081141939 | POMP | c.-123G= (n.-123G=) c.-38G= (n.-38G=) n.44G= | |
13 | g.28659147G>T | CA2622506705 | POMP | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659148T>A | CA2622506706 | POMP | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) n.45T>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659148T>C | CA2622506707 | POMP | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.45T>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659148T>G | CA2622506708 | POMP | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) n.45T>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659149A= | CA2081141941 | POMP | c.-121A= (n.-121A=) c.-36A= (n.-36A=) n.46A= | |
13 | g.28659149A>G | CA6930957 | POMP | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) n.46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659150A= | CA2081141942 | POMP | c.-120A= (n.-120A=) c.-35A= (n.-35A=) n.47A= | |
13 | g.28659150A>C | CA2081141943 | POMP | c.-120A>C (n.-120A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659150A>G | CA2622506709 | POMP | c.-120A>G (n.-120A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.47A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659151C>A | CA247677241 | POMP | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659151C= | CA2081141944 | POMP | c.-119C= (n.-119C=) c.-34C= (n.-34C=) n.48C= | |
13 | g.28659151C>G | CA954447059 | POMP | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659151C>T | CA609144971 | POMP | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659152G>A | CA6930958 | POMP | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659152G>C | CA483289003 | POMP | c.-118G>C (n.-118G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659152G= | CA2081141945 | POMP | c.-118G= (n.-118G=) c.-33G= (n.-33G=) n.49G= | |
13 | g.28659152G>T | CA954447061 | POMP | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659155del | CA654941290 | POMP | c.-115del (n.-115del) c.-30del (n.-30del) n.52del | COSMIC |
13 | g.28659153G>C | CA2622506710 | POMP | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.50G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659153G>T | CA2622506711 | POMP | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659154G>A | CA247677242 | POMP | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659154G= | CA2081141946 | POMP | c.-116G= (n.-116G=) c.-31G= (n.-31G=) n.51G= | |
13 | g.28659154G>T | CA2622506712 | POMP | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659155G>A | CA247677243 | POMP | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659155G= | CA2081141947 | POMP | c.-115G= (n.-115G=) c.-30G= (n.-30G=) n.52G= | |
13 | g.28659161_28659175del | CA2622506713 | POMP | c.-109_-95del (n.-109_-95del) c.-24_-10del (n.-24_-10del) n.58_72del | gnomAD v4 |
13 | g.28659156C>A | CA6930960 | POMP | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.53C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659156C= | CA2081141949 | POMP | c.-114C= (n.-114C=) c.-29C= (n.-29C=) n.53C= | |
13 | g.28659156C>T | CA247677244 | POMP | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659156_28659158delinsCAG | CA2081141948 | POMP | c.-114_-112delinsCAG (n.-114_-112delinsCAG) c.-29_-27delinsCAG (n.-29_-27delinsCAG) n.53_55delinsCAG | |
13 | g.28659157A= | CA2081141950 | POMP | c.-113A= (n.-113A=) c.-28A= (n.-28A=) n.54A= | |
13 | g.28659157A>C | CA2622506714 | POMP | c.-113A>C (n.-113A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.54A>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659157A>G | CA6930961 | POMP | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659161_28659162del | CA6930959 | POMP | c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.58_59del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659158G>A | CA2622506715 | POMP | c.-112G>A (n.-112G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.55G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659158G>C | CA609144982 | POMP | c.-112G>C (n.-112G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) n.55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659158G= | CA2081141951 | POMP | c.-112G= (n.-112G=) c.-27G= (n.-27G=) n.55G= | |
13 | g.28659159A>G | CA2622506717 | POMP | c.-111A>G (n.-111A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.56A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659163_28659175del | CA2622506716 | POMP | c.-107_-95del (n.-107_-95del) c.-22_-10del (n.-22_-10del) n.60_72del | gnomAD v4 |
13 | g.28659160G>A | CA2081141953 | POMP | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659160G>C | CA2622506718 | POMP | c.-110G>C (n.-110G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) n.57G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659160G= | CA2081141952 | POMP | c.-110G= (n.-110G=) c.-25G= (n.-25G=) n.57G= | |
13 | g.28659160G>T | CA2622506719 | POMP | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659161A>G | CA2622506720 | POMP | c.-109A>G (n.-109A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.58A>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659161A>T | CA2798636134 | POMP | c.-109A>T (n.-109A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.58A>T | |
13 | g.28659162G>A | CA2622506721 | POMP | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659162G>C | CA697096806 | POMP | c.-108G>C (n.-108G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659162G= | CA2081141954 | POMP | c.-108G= (n.-108G=) c.-23G= (n.-23G=) n.59G= | |
13 | g.28659162G>T | CA2622506722 | POMP | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659163G>A | CA609144984 | POMP | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659163G>C | CA2622506723 | POMP | c.-107G>C (n.-107G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.60G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659163G= | CA2081141955 | POMP | c.-107G= (n.-107G=) c.-22G= (n.-22G=) n.60G= | |
13 | g.28659163G>T | CA2798636135 | POMP | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.60G>T | |
13 | g.28659164C>A | CA654941295 | POMP | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.61C>A | COSMIC |
13 | g.28659164C= | CA2081141956 | POMP | c.-106C= (n.-106C=) c.-21C= (n.-21C=) n.61C= | |
13 | g.28659164C>G | CA6930963 | POMP | c.-106C>G (n.-106C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.61C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659164C>T | CA2081141957 | POMP | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659165T>C | CA6930964 | POMP | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.62T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659165T= | CA2081141958 | POMP | c.-105T= (n.-105T=) c.-20T= (n.-20T=) n.62T= | |
13 | g.28659166_28659168dup | CA6930962 | POMP | c.-104_-102dup (n.-104_-102dup) c.-19_-17dup (n.-19_-17dup) n.63_65dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659166G>A | CA2622506724 | POMP | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) n.63G>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659166G>T | CA2622506725 | POMP | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) n.63G>T | gnomAD v4 |
13 | g.28659167T>A | CA247677245 | POMP | c.-103T>A (n.-103T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) n.64T>A | dbSNP |
13 | g.28659167T>G | CA6930965 | POMP | c.-103T>G (n.-103T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) n.64T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659167T= | CA2081141959 | POMP | c.-103T= (n.-103T=) c.-18T= (n.-18T=) n.64T= | |
13 | g.28659169C>A | CA2622506727 | POMP | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
13 | g.28659169C= | CA2081141960 | POMP | c.-101C= (n.-101C=) c.-16C= (n.-16C=) n.66C= | |
13 | g.28659169C>G | CA2622506726 | POMP | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.66C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659169C>T | CA609144992 | POMP | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659170G>A | CA609144993 | POMP | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.28659170G>C | CA2575381479 | POMP | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.67G>C | gnomAD v4 |
13 | g.28659170G= | CA2081141961 | POMP | c.-100G= (n.-100G=) c.-15G= (n.-15G=) n.67G= | |
13 | g.28659171C>A | CA6930966 | POMP | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.68C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659171C= | CA2081141962 | POMP | c.-99C= (n.-99C=) c.-14C= (n.-14C=) n.68C= | |
13 | g.28659171C>G | CA2622506728 | POMP | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.68C>G | gnomAD v4 |
13 | g.28659171C>T | CA2622506729 | POMP | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |