Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.28659005T>CCA247677198POMPc.-180T>C (n.-180T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659005T>GCA2622506563POMPc.-180T>G (n.-180T>G)
gnomAD v4
13g.28659005T=CA2081141801POMPc.-180T= (n.-180T=)
13g.28659006T>CCA247677199POMPc.-179T>C (n.-179T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659006T=CA2081141802POMPc.-179T= (n.-179T=)
13g.28659007G>ACA2622506564POMPc.-178G>A (n.-178G>A)
gnomAD v4
13g.28659007G>CCA2081141804POMPc.-178G>C (n.-178G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659007G=CA2081141803POMPc.-178G= (n.-178G=)
13g.28659007G>TCA2622506565POMPc.-178G>T (n.-178G>T)
gnomAD v4
13g.28659008C>ACA2622506566POMPc.-177C>A (n.-177C>A)
gnomAD v4
13g.28659008C>TCA2622506567POMPc.-177C>T (n.-177C>T)
gnomAD v4
13g.28659009A>CCA2622506569POMPc.-176A>C (n.-176A>C)
gnomAD v4
13g.28659009A>GCA2622506568POMPc.-176A>G (n.-176A>G)
gnomAD v4
13g.28659010A=CA2081141805POMPc.-175A= (n.-175A=)
13g.28659010A>TCA2081141806POMPc.-175A>T (n.-175A>T)
dbSNP
13g.28659011G>ACA2622506570POMPc.-174G>A (n.-174G>A)
gnomAD v4
13g.28659011G>TCA2622506571POMPc.-174G>T (n.-174G>T)
gnomAD v4
13g.28659012C>ACA2622506572POMPc.-173C>A (n.-173C>A)
gnomAD v4
13g.28659012C>TCA2622506573POMPc.-173C>T (n.-173C>T)
gnomAD v4
13g.28659013G>ACA247677200POMPc.-172G>A (n.-172G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659013G>CCA954446968POMPc.-172G>C (n.-172G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659013G=CA2081141807POMPc.-172G= (n.-172G=)
13g.28659013G>TCA2622506574POMPc.-172G>T (n.-172G>T)
gnomAD v4
13g.28659014T>ACA2798636127POMPc.-171T>A (n.-171T>A)
13g.28659014T>CCA2081141809POMPc.-171T>C (n.-171T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659014T>GCA2550680011POMPc.-171T>G (n.-171T>G)
gnomAD v4
13g.28659014T=CA2081141808POMPc.-171T= (n.-171T=)
13g.28659015G>ACA247677201POMPc.-170G>A (n.-170G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659015G=CA2081141810POMPc.-170G= (n.-170G=)
13g.28659015G>TCA2622506575POMPc.-170G>T (n.-170G>T)
gnomAD v4
13g.28659016G>ACA247677202POMPc.-169G>A (n.-169G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659016G=CA2081141811POMPc.-169G= (n.-169G=)
13g.28659016G>TCA609144885POMPc.-169G>T (n.-169G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659017G>ACA2622506576POMPc.-168G>A (n.-168G>A)
gnomAD v4
13g.28659017G>CCA654941254POMPc.-168G>C (n.-168G>C)
dbSNP COSMIC
13g.28659017G=CA2081141812POMPc.-168G= (n.-168G=)
13g.28659017G>TCA2622506577POMPc.-168G>T (n.-168G>T)
gnomAD v4
13g.28659018A=CA2081141813POMPc.-167A= (n.-167A=)
13g.28659018A>CCA609144893POMPc.-167A>C (n.-167A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659018A>TCA2622506578POMPc.-167A>T (n.-167A>T)
gnomAD v4
13g.28659019G>ACA697096606POMPc.-166G>A (n.-166G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659019G>CCA2081141815POMPc.-166G>C (n.-166G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659019G=CA2081141814POMPc.-166G= (n.-166G=)
13g.28659019_28659037delCA654941255POMPc.-166_-148del (n.-166_-148del)
COSMIC
13g.28659020C>ACA2622506579POMPc.-165C>A (n.-165C>A)
gnomAD v4
13g.28659020C=CA2081141816POMPc.-165C= (n.-165C=)
13g.28659020C>GCA2622506580POMPc.-165C>G (n.-165C>G)
gnomAD v4
13g.28659020C>TCA2081141817POMPc.-165C>T (n.-165C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659021C>ACA2622506581POMPc.-164C>A (n.-164C>A)
gnomAD v4
13g.28659021C=CA2081141818POMPc.-164C= (n.-164C=)
13g.28659021C>GCA247677203POMPc.-164C>G (n.-164C>G)
dbSNP
13g.28659021C>TCA2622506582POMPc.-164C>T (n.-164C>T)
gnomAD v4
13g.28659022T>CCA2081141820POMPc.-163T>C (n.-163T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659022T>GCA247677204POMPc.-163T>G (n.-163T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659022T=CA2081141819POMPc.-163T= (n.-163T=)
13g.28659022_28659045delinsTCGGCCCCGCGCAGCTCCCTCCGGCA2081141821POMPc.-163_-140delinsTCGGCCCCGCGCAGCTCCCTCCGG (n.-163_-140delinsTCGGCCCCGCGCAGCTCCCTCCGG)
13g.28659023C>ACA2622506583POMPc.-162C>A (n.-162C>A)
gnomAD v4
13g.28659023C>TCA2622506584POMPc.-162C>T (n.-162C>T)
gnomAD v4
13g.28659023_28659024delinsCGCA2081141822POMPc.-162_-161delinsCG (n.-162_-161delinsCG)
13g.28659025_28659047delCA609144896POMPc.-160_-138del (n.-160_-138del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659024G>ACA697096615POMPc.-161G>A (n.-161G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659024G>CCA247677206POMPc.-161G>C (n.-161G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659024G=CA2081141824POMPc.-161G= (n.-161G=)
13g.28659024G>TCA247677205POMPc.-161G>T (n.-161G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659025delCA2081141823POMPc.-160del (n.-160del)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659025G>ACA2622506586POMPc.-160G>A (n.-160G>A)
gnomAD v4
13g.28659025G=CA2081141825POMPc.-160G= (n.-160G=)
13g.28659025G>TCA2081141826POMPc.-160G>T (n.-160G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659025_28659026delinsGCCA2081141827POMPc.-160_-159delinsGC (n.-160_-159delinsGC)
13g.28659026_28659047dupCA2622506585POMPc.-159_-138dup (n.-159_-138dup)
gnomAD v4
13g.28659026C>ACA954446977POMPc.-159C>A (n.-159C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659026C=CA2081141828POMPc.-159C= (n.-159C=)
13g.28659026C>TCA247677207POMPc.-159C>T (n.-159C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659029delCA954446976POMPc.-156del (n.-156del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659027C>ACA2622506587POMPc.-158C>A (n.-158C>A)
gnomAD v4
13g.28659027C=CA2081141829POMPc.-158C= (n.-158C=)
13g.28659027C>GCA609144904POMPc.-158C>G (n.-158C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659027C>TCA697096620POMPc.-158C>T (n.-158C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659028C>ACA2622506588POMPc.-157C>A (n.-157C>A)
gnomAD v4
13g.28659028C=CA2081141830POMPc.-157C= (n.-157C=)
13g.28659028C>GCA2622506589POMPc.-157C>G (n.-157C>G)
gnomAD v4
13g.28659028C>TCA247677208POMPc.-157C>T (n.-157C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659029C>ACA697096628POMPc.-156C>A (n.-156C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659029C=CA2081141831POMPc.-156C= (n.-156C=)
13g.28659029C>GCA247677209POMPc.-156C>G (n.-156C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659029C>TCA2622506590POMPc.-156C>T (n.-156C>T)
gnomAD v4
13g.28659030G>ACA247677210POMPc.-155G>A (n.-155G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659030G>CCA2622506592POMPc.-155G>C (n.-155G>C)
gnomAD v4
13g.28659030G=CA2081141832POMPc.-155G= (n.-155G=)
13g.28659030G>TCA2622506591POMPc.-155G>T (n.-155G>T)
gnomAD v4
13g.28659031C>ACA247677211POMPc.-154C>A (n.-154C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659031C=CA2081141833POMPc.-154C= (n.-154C=)
13g.28659031C>GCA2622506593POMPc.-154C>G (n.-154C>G)
gnomAD v4
13g.28659031C>TCA2622506594POMPc.-154C>T (n.-154C>T)
gnomAD v4
13g.28659032G>ACA247677212POMPc.-153G>A (n.-153G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659032G>CCA2511007589POMPc.-153G>C (n.-153G>C)
gnomAD v4
13g.28659032G=CA2081141835POMPc.-153G= (n.-153G=)
13g.28659032G>TCA2081141834POMPc.-153G>T (n.-153G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659033C>ACA2081141837POMPc.-152C>A (n.-152C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659033C=CA2081141836POMPc.-152C= (n.-152C=)
13g.28659033C>TCA954446981POMPc.-152C>T (n.-152C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659034A=CA2081141838POMPc.-151A= (n.-151A=)
13g.28659034A>CCA2081141839POMPc.-151A>C (n.-151A>C)
dbSNP
13g.28659034A>GCA2622506595POMPc.-151A>G (n.-151A>G)
gnomAD v4
13g.28659035G>ACA247677213POMPc.-150G>A (n.-150G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659035G>CCA697096632POMPc.-150G>C (n.-150G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659035G=CA2081141840POMPc.-150G= (n.-150G=)
13g.28659035G>TCA2622506596POMPc.-150G>T (n.-150G>T)
gnomAD v4
13g.28659035_28659056dupCA954446982POMPc.-150_-129dup (n.-150_-129dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659036C>ACA697096634POMPc.-149C>A (n.-149C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659036C=CA2081141841POMPc.-149C= (n.-149C=)
13g.28659036C>TCA2081141842POMPc.-149C>T (n.-149C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659037T>ACA2622506597POMPc.-148T>A (n.-148T>A)
gnomAD v4
13g.28659037T>CCA2622506598POMPc.-148T>C (n.-148T>C)
gnomAD v4
13g.28659037T>GCA697096638POMPc.-148T>G (n.-148T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659037T=CA2081141843POMPc.-148T= (n.-148T=)
13g.28659038C>ACA247677214POMPc.-147C>A (n.-147C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659038C=CA2081141845POMPc.-147C= (n.-147C=)
13g.28659038C>GCA654941257POMPc.-147C>G (n.-147C>G)
COSMIC COSMIC
13g.28659038C>TCA2622506599POMPc.-147C>T (n.-147C>T)
gnomAD v4
13g.28659039_28659040dupCA2081141844POMPc.-146_-145dup (n.-146_-145dup)
dbSNP
13g.28659039C=CA2081141846POMPc.-146C= (n.-146C=)
13g.28659039C>TCA247677215POMPc.-146C>T (n.-146C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.28659040C>GCA2727706501POMPc.-145C>G (n.-145C>G)
dbSNP
13g.28659040C>TCA2798636128POMPc.-145C>T (n.-145C>T)
13g.28659041T>ACA609144911POMPc.-144T>A (n.-144T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659041T>CCA2622506600POMPc.-144T>C (n.-144T>C)
gnomAD v4
13g.28659041T>GCA697096643POMPc.-144T>G (n.-144T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659041T=CA2081141847POMPc.-144T= (n.-144T=)
13g.28659042C>ACA2622506601POMPc.-143C>A (n.-143C>A)
gnomAD v4
13g.28659042C=CA2081141848POMPc.-143C= (n.-143C=)
13g.28659042C>GCA609144913POMPc.-143C>G (n.-143C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659042C>TCA2622506602POMPc.-143C>T (n.-143C>T)
gnomAD v4
13g.28659043C>ACA2622506603POMPc.-142C>A (n.-142C>A)
gnomAD v4
13g.28659043C=CA2081141849POMPc.-142C= (n.-142C=)
13g.28659043C>GCA2081141850POMPc.-142C>G (n.-142C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659043C>TCA654941263POMPc.-142C>T (n.-142C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.28659044G>ACA247677216POMPc.-141G>A (n.-141G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659044G>CCA2622506604POMPc.-141G>C (n.-141G>C)
gnomAD v4
13g.28659044G=CA2081141851POMPc.-141G= (n.-141G=)
13g.28659044G>TCA2622506605POMPc.-141G>T (n.-141G>T)
gnomAD v4
13g.28659045G>ACA609144915POMPc.-140G>A (n.-140G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659045G>CCA697096654POMPc.-140G>C (n.-140G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659045G=CA2081141852POMPc.-140G= (n.-140G=)
13g.28659045G>TCA2622506606POMPc.-140G>T (n.-140G>T)
gnomAD v4
13g.28659046C>ACA2622506607POMPc.-139C>A (n.-139C>A)
gnomAD v4
13g.28659046C=CA2081141853POMPc.-139C= (n.-139C=)
13g.28659046C>GCA913808966POMPc.-139C>G (n.-139C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659046C>TCA2622506608POMPc.-139C>T (n.-139C>T)
gnomAD v4
13g.28659047G>ACA247677217POMPc.-138G>A (n.-138G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659047G>CCA247677218POMPc.-138G>C (n.-138G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659047G=CA2081141854POMPc.-138G= (n.-138G=)
13g.28659047G>TCA247677219POMPc.-138G>T (n.-138G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659048T>ACA609144916POMPc.-137T>A (n.-137T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659048T=CA2081141855POMPc.-137T= (n.-137T=)
13g.28659049C>ACA247677220POMPc.-136C>A (n.-136C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659049C=CA2081141856POMPc.-136C= (n.-136C=)
13g.28659049C>GCA954446988POMPc.-136C>G (n.-136C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659049C>TCA2622506609POMPc.-136C>T (n.-136C>T)
gnomAD v4
13g.28659050C>TCA2622506610POMPc.-135C>T (n.-135C>T)
gnomAD v4
13g.28659051C>ACA2622506611POMPc.-134C>A (n.-134C>A)
gnomAD v4
13g.28659051C=CA2081141857POMPc.-134C= (n.-134C=)
13g.28659051C>GCA247677221POMPc.-134C>G (n.-134C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659051C>TCA954446990POMPc.-134C>T (n.-134C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659052G>ACA2508963518POMPc.-133G>A (n.-133G>A)
gnomAD v4
13g.28659052G>CCA2081141859POMPc.-133G>C (n.-133G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659052G=CA2081141858POMPc.-133G= (n.-133G=)
13g.28659052G>TCA697096670POMPc.-133G>T (n.-133G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659053C>ACA609144921POMPc.-132C>A (n.-132C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659053C=CA2081141860POMPc.-132C= (n.-132C=)
13g.28659053C>TCA2622506612POMPc.-132C>T (n.-132C>T)
gnomAD v4
13g.28659054G>ACA247677222POMPc.-131G>A (n.-131G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659054G=CA2081141861POMPc.-131G= (n.-131G=)
13g.28659054G>TCA247677223POMPc.-131G>T (n.-131G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659055C>ACA2081141863POMPc.-130C>A (n.-130C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659055C=CA2081141862POMPc.-130C= (n.-130C=)
13g.28659055C>GCA954446993POMPc.-130C>G (n.-130C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659056C=CA2081141864POMPc.-129C= (n.-129C=)
13g.28659056C>TCA247677224POMPc.-129C>T (n.-129C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659057C>TCA2622506613POMPc.-128C>T (n.-128C>T)
gnomAD v4
13g.28659058T>ACA2622506615POMPc.-127T>A (n.-127T>A)
gnomAD v4
13g.28659058T>CCA2622506616POMPc.-127T>C (n.-127T>C)
gnomAD v4
13g.28659066_28659069delCA2622506614POMPc.-119_-116del (n.-119_-116del)
gnomAD v4
13g.28659060delCA2622506617POMPc.-125del (n.-125del)
gnomAD v4
13g.28659060C>ACA954446998POMPc.-125C>A (n.-125C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659060C=CA2081141865POMPc.-125C= (n.-125C=)
13g.28659060C>TCA247677225POMPc.-125C>T (n.-125C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659061T>GCA2546057944POMPc.-124T>G (n.-124T>G)
13g.28659062T>CCA609144924POMPc.-123T>C (n.-123T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659062T>GCA2622506618POMPc.-123T>G (n.-123T>G)
gnomAD v4
13g.28659062T=CA2081141866POMPc.-123T= (n.-123T=)
13g.28659063C>TCA2622506619POMPc.-122C>T (n.-122C>T)
gnomAD v4
13g.28659064C>ACA2622506620POMPc.-121C>A (n.-121C>A)
gnomAD v4
13g.28659064C=CA2081141867POMPc.-121C= (n.-121C=)
13g.28659064C>GCA2081141868POMPc.-121C>G (n.-121C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659064C>TCA2081141869POMPc.-121C>T (n.-121C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659065T>CCA609144930POMPc.-205T>C (n.-205T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659065T=CA2081141870POMPc.-205T= (n.-205T=)
c.-120T= (n.-120T=)
13g.28659067C=CA2081141871POMPc.-203C= (n.-203C=)
c.-118C= (n.-118C=)
13g.28659067C>TCA247677226POMPc.-203C>T (n.-203C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
dbSNP
13g.28659067_28659070dupCA2622506621POMPc.-203_-200dup (n.-203_-200dup)
c.-118_-115dup (n.-118_-115dup)
gnomAD v4
13g.28659068C>ACA2798636129POMPc.-202C>A (n.-202C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
13g.28659068C=CA2081141872POMPc.-202C= (n.-202C=)
c.-117C= (n.-117C=)
13g.28659068C>TCA247677227POMPc.-202C>T (n.-202C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659069T>CCA2622506622POMPc.-201T>C (n.-201T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
gnomAD v4
13g.28659069T>GCA2622506623POMPc.-201T>G (n.-201T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
gnomAD v4
13g.28659070C=CA2081141873POMPc.-200C= (n.-200C=)
c.-115C= (n.-115C=)
13g.28659070C>TCA247677228POMPc.-200C>T (n.-200C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659071delCA2622506624POMPc.-199del (n.-199del)
c.-114del (n.-114del)
gnomAD v4
13g.28659071G>ACA697096696POMPc.-199G>A (n.-199G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659071G=CA2081141874POMPc.-199G= (n.-199G=)
c.-114G= (n.-114G=)
13g.28659071G>TCA697096697POMPc.-199G>T (n.-199G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659072C>ACA2622506625POMPc.-198C>A (n.-198C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
gnomAD v4
13g.28659072C>GCA2622506626POMPc.-198C>G (n.-198C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659072C>TCA2622506627POMPc.-198C>T (n.-198C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
gnomAD v4
13g.28659073C>ACA2622506628POMPc.-197C>A (n.-197C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
gnomAD v4
13g.28659073C=CA2081141875POMPc.-197C= (n.-197C=)
c.-112C= (n.-112C=)
13g.28659073C>TCA954447004POMPc.-197C>T (n.-197C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659074A=CA2081141876POMPc.-196A= (n.-196A=)
c.-111A= (n.-111A=)
13g.28659074A>CCA2622506629POMPc.-196A>C (n.-196A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
gnomAD v4
13g.28659074A>GCA2622506630POMPc.-196A>G (n.-196A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
gnomAD v4
13g.28659074A>TCA2081141877POMPc.-196A>T (n.-196A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659075G>CCA2081141879POMPc.-195G>C (n.-195G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659075G=CA2081141878POMPc.-195G= (n.-195G=)
c.-110G= (n.-110G=)
13g.28659075G>TCA2798636130POMPc.-195G>T (n.-195G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
13g.28659076G>ACA247677229POMPc.-194G>A (n.-194G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659076G=CA2081141880POMPc.-194G= (n.-194G=)
c.-109G= (n.-109G=)
13g.28659077A=CA2081141881POMPc.-193A= (n.-193A=)
c.-108A= (n.-108A=)
13g.28659077A>GCA2081141882POMPc.-193A>G (n.-193A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
dbSNP
13g.28659078C>ACA2622506631POMPc.-192C>A (n.-192C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
gnomAD v4
13g.28659078C>GCA2622506632POMPc.-192C>G (n.-192C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
gnomAD v4
13g.28659078C>TCA2622506633POMPc.-192C>T (n.-192C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
gnomAD v4
13g.28659079G>ACA2622506634POMPc.-191G>A (n.-191G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
gnomAD v4
13g.28659079G>CCA247677230POMPc.-191G>C (n.-191G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659079G=CA2081141883POMPc.-191G= (n.-191G=)
c.-106G= (n.-106G=)
13g.28659079G>TCA2622506635POMPc.-191G>T (n.-191G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
gnomAD v4
13g.28659080G>ACA697096701POMPc.-190G>A (n.-190G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659080G>CCA2622506636POMPc.-190G>C (n.-190G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
gnomAD v4
13g.28659080G=CA2081141884POMPc.-190G= (n.-190G=)
c.-105G= (n.-105G=)
13g.28659081A>GCA2622506637POMPc.-189A>G (n.-189A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
gnomAD v4
13g.28659082C>ACA2622506638POMPc.-188C>A (n.-188C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
gnomAD v4
13g.28659082C=CA2081141885POMPc.-188C= (n.-188C=)
c.-103C= (n.-103C=)
13g.28659082C>GCA609144931POMPc.-188C>G (n.-188C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659082C>TCA2622506639POMPc.-188C>T (n.-188C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
gnomAD v4
13g.28659083G>ACA247677231POMPc.-187G>A (n.-187G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659083G=CA2081141886POMPc.-187G= (n.-187G=)
c.-102G= (n.-102G=)
13g.28659084C=CA2081141887POMPc.-186C= (n.-186C=)
c.-101C= (n.-101C=)
13g.28659084C>TCA954447010POMPc.-186C>T (n.-186C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659085A>CCA2622506640POMPc.-185A>C (n.-185A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
gnomAD v4
13g.28659086C>ACA2081141889POMPc.-184C>A (n.-184C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
dbSNP
13g.28659086C=CA2081141888POMPc.-184C= (n.-184C=)
c.-99C= (n.-99C=)
13g.28659086C>TCA954447011POMPc.-184C>T (n.-184C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659087T>ACA2575381471POMPc.-183T>A (n.-183T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
13g.28659087T>CCA2622506641POMPc.-183T>C (n.-183T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
gnomAD v4
13g.28659088_28659089delinsTCCA2081141890POMPc.-182_-181delinsTC (n.-182_-181delinsTC)
c.-97_-96delinsTC (n.-97_-96delinsTC)
13g.28659089C>ACA2622506642POMPc.-181C>A (n.-181C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
gnomAD v4
13g.28659089C>TCA2622506643POMPc.-181C>T (n.-181C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
gnomAD v4
13g.28659090delCA113873POMPc.-180del (n.-180del)
c.-95del (n.-95del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659090C>ACA2622506644POMPc.-180C>A (n.-180C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
gnomAD v4
13g.28659090C=CA2081141891POMPc.-180C= (n.-180C=)
c.-95C= (n.-95C=)
13g.28659090C>GCA2575381472POMPc.-180C>G (n.-180C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
13g.28659090C>TCA247677232POMPc.-180C>T (n.-180C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659091G>ACA2622506645POMPc.-179G>A (n.-179G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
gnomAD v4
13g.28659092delCA2798636131POMPc.-178del (n.-178del)
c.-93del (n.-93del)
13g.28659092G>ACA2575381473POMPc.-178G>A (n.-178G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659092G>CCA2575381474POMPc.-178G>C (n.-178G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
13g.28659092G>TCA2622506646POMPc.-178G>T (n.-178G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
gnomAD v4
13g.28659093C>ACA2622506647POMPc.-177C>A (n.-177C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
gnomAD v4
13g.28659093C=CA2081141892POMPc.-177C= (n.-177C=)
c.-92C= (n.-92C=)
13g.28659093C>TCA697096716POMPc.-177C>T (n.-177C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659094G>ACA2081141894POMPc.-176G>A (n.-176G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659094G=CA2081141893POMPc.-176G= (n.-176G=)
c.-91G= (n.-91G=)
13g.28659094G>TCA2557975060POMPc.-176G>T (n.-176G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
13g.28659095G>ACA2622506648POMPc.-175G>A (n.-175G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
gnomAD v4
13g.28659097T>ACA2575381475POMPc.-173T>A (n.-173T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
13g.28659097T>CCA2622506649POMPc.-173T>C (n.-173T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
gnomAD v4
13g.28659097T>GCA2622506650POMPc.-173T>G (n.-173T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
gnomAD v4
13g.28659098G>ACA2622506651POMPc.-172G>A (n.-172G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
gnomAD v4
13g.28659098G>TCA2622506652POMPc.-172G>T (n.-172G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
gnomAD v4
13g.28659099T>GCA609144935POMPc.-171T>G (n.-171T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659099T=CA2081141895POMPc.-171T= (n.-171T=)
c.-86T= (n.-86T=)
13g.28659100G>ACA2622506655POMPc.-170G>A (n.-170G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
gnomAD v4
13g.28659100G>TCA2622506656POMPc.-170G>T (n.-170G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
gnomAD v4
13g.28659104dupCA2622506653POMPc.-166dup (n.-166dup)
c.-81dup (n.-81dup)
gnomAD v4
13g.28659104delCA2622506654POMPc.-166del (n.-166del)
c.-81del (n.-81del)
gnomAD v4
13g.28659101G>ACA2622506657POMPc.-169G>A (n.-169G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
gnomAD v4
13g.28659101G=CA2081141896POMPc.-169G= (n.-169G=)
c.-84G= (n.-84G=)
13g.28659101G>TCA2081141897POMPc.-169G>T (n.-169G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.28659102G>ACA483289001POMPc.-168G>A (n.-168G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
gnomAD v4
13g.28659102G=CA2081141898POMPc.-168G= (n.-168G=)
c.-83G= (n.-83G=)
13g.28659102G>TCA697096726POMPc.-168G>T (n.-168G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659103G>ACA697096727POMPc.-167G>A (n.-167G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659103G>CCA2798636132POMPc.-167G>C (n.-167G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
13g.28659103G=CA2081141899POMPc.-167G= (n.-167G=)
c.-82G= (n.-82G=)
13g.28659104G>ACA2622506658POMPc.-166G>A (n.-166G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.1G>A
gnomAD v4
13g.28659104G>CCA2622506659POMPc.-166G>C (n.-166G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.1G>C
gnomAD v4
13g.28659104G>TCA2622506660POMPc.-166G>T (n.-166G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.1G>T
gnomAD v4
13g.28659104_28659105delinsGCCA2081141900POMPc.-166_-165delinsGC (n.-166_-165delinsGC)
c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC)
n.1_2delinsGC
13g.28659105C>ACA2622506661POMPc.-165C>A (n.-165C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.2C>A
gnomAD v4
13g.28659105C=CA2081141901POMPc.-165C= (n.-165C=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.2C=
13g.28659105C>TCA247677233POMPc.-165C>T (n.-165C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.2C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.28659106delCA2081141902POMPc.-164del (n.-164del)
c.-79del (n.-79del)
n.3del
dbSNP

Number of alleles fetched