Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28603922_28609431dup | CA10575662 | c.*728_*1451+4786dup c.138+10632_139-10354dup (n.138+10632_139-10354dup) c.*118+10632_*118+16141dup (n.*118+10632_*118+16141dup) | ||
16 | g.28609332C>A | CA2632511232 | SULT1A1 | c.-4-473G>T (n.-4-473G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.1356G>T c.138+10731G>T (n.138+10731G>T) c.*118+10731G>T (n.*118+10731G>T) c.139-2255G>T (n.139-2255G>T) c.*229-473G>T (n.*229-473G>T) c.139-473G>T (n.139-473G>T) c.*301+31G>T (n.*301+31G>T) c.-35-442G>T (n.-35-442G>T) n.4948G>T c.-5+31G>T (n.-5+31G>T) c.269+31G>T (n.269+31G>T) c.272+31G>T (n.272+31G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.199+31G>T c.70-2255G>T (n.70-2255G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609332C= | CA2215753589 | SULT1A1 | c.-4-473G= (n.-4-473G=) c.*827G= (n.*827G=) n.1356G= c.138+10731G= (n.138+10731G=) c.*118+10731G= (n.*118+10731G=) c.139-2255G= (n.139-2255G=) c.*229-473G= (n.*229-473G=) c.139-473G= (n.139-473G=) c.*301+31G= (n.*301+31G=) c.-35-442G= (n.-35-442G=) n.4948G= c.-5+31G= (n.-5+31G=) c.269+31G= (n.269+31G=) c.272+31G= (n.272+31G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-477G= (n.-477G=) c.-278G= (n.-278G=) n.199+31G= c.70-2255G= (n.70-2255G=) | |
16 | g.28609332C>T | CA2215753590 | SULT1A1 | c.-4-473G>A (n.-4-473G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.1356G>A c.138+10731G>A (n.138+10731G>A) c.*118+10731G>A (n.*118+10731G>A) c.139-2255G>A (n.139-2255G>A) c.*229-473G>A (n.*229-473G>A) c.139-473G>A (n.139-473G>A) c.*301+31G>A (n.*301+31G>A) c.-35-442G>A (n.-35-442G>A) n.4948G>A c.-5+31G>A (n.-5+31G>A) c.269+31G>A (n.269+31G>A) c.272+31G>A (n.272+31G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.199+31G>A c.70-2255G>A (n.70-2255G>A) | dbSNP |
16 | g.28609334C>A | CA621716930 | SULT1A1 | c.-4-475G>T (n.-4-475G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1354G>T c.138+10729G>T (n.138+10729G>T) c.*118+10729G>T (n.*118+10729G>T) c.139-2257G>T (n.139-2257G>T) c.*229-475G>T (n.*229-475G>T) c.139-475G>T (n.139-475G>T) c.*301+29G>T (n.*301+29G>T) c.-35-444G>T (n.-35-444G>T) n.4946G>T c.-5+29G>T (n.-5+29G>T) c.269+29G>T (n.269+29G>T) c.272+29G>T (n.272+29G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.199+29G>T c.70-2257G>T (n.70-2257G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609334C= | CA2215753592 | SULT1A1 | c.-4-475G= (n.-4-475G=) c.*825G= (n.*825G=) n.1354G= c.138+10729G= (n.138+10729G=) c.*118+10729G= (n.*118+10729G=) c.139-2257G= (n.139-2257G=) c.*229-475G= (n.*229-475G=) c.139-475G= (n.139-475G=) c.*301+29G= (n.*301+29G=) c.-35-444G= (n.-35-444G=) n.4946G= c.-5+29G= (n.-5+29G=) c.269+29G= (n.269+29G=) c.272+29G= (n.272+29G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-280G= (n.-280G=) n.199+29G= c.70-2257G= (n.70-2257G=) | |
16 | g.28609334C>T | CA2632511233 | SULT1A1 | c.-4-475G>A (n.-4-475G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) n.1354G>A c.138+10729G>A (n.138+10729G>A) c.*118+10729G>A (n.*118+10729G>A) c.139-2257G>A (n.139-2257G>A) c.*229-475G>A (n.*229-475G>A) c.139-475G>A (n.139-475G>A) c.*301+29G>A (n.*301+29G>A) c.-35-444G>A (n.-35-444G>A) n.4946G>A c.-5+29G>A (n.-5+29G>A) c.269+29G>A (n.269+29G>A) c.272+29G>A (n.272+29G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.199+29G>A c.70-2257G>A (n.70-2257G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609335_28609336delinsAG | CA2215753594 | SULT1A1 | c.-4-477_-4-476delinsCT (n.-4-477_-4-476delinsCT) c.*823_*824delinsCT (n.*823_*824delinsCT) n.1352_1353delinsCT c.138+10727_138+10728delinsCT (n.138+10727_138+10728delinsCT) c.*118+10727_*118+10728delinsCT (n.*118+10727_*118+10728delinsCT) c.139-2259_139-2258delinsCT (n.139-2259_139-2258delinsCT) c.*229-477_*229-476delinsCT (n.*229-477_*229-476delinsCT) c.139-477_139-476delinsCT (n.139-477_139-476delinsCT) c.*301+27_*301+28delinsCT (n.*301+27_*301+28delinsCT) c.-35-446_-35-445delinsCT (n.-35-446_-35-445delinsCT) n.4944_4945delinsCT c.-5+27_-5+28delinsCT (n.-5+27_-5+28delinsCT) c.269+27_269+28delinsCT (n.269+27_269+28delinsCT) c.272+27_272+28delinsCT (n.272+27_272+28delinsCT) c.-313_-312delinsCT (n.-313_-312delinsCT) c.-481_-480delinsCT (n.-481_-480delinsCT) c.-282_-281delinsCT (n.-282_-281delinsCT) n.199+27_199+28delinsCT c.70-2259_70-2258delinsCT (n.70-2259_70-2258delinsCT) | |
16 | g.28609337del | CA621716931 | SULT1A1 | c.-4-477del (n.-4-477del) c.*823del (n.*823del) n.1352del c.138+10727del (n.138+10727del) c.*118+10727del (n.*118+10727del) c.139-2259del (n.139-2259del) c.*229-477del (n.*229-477del) c.139-477del (n.139-477del) c.*301+27del (n.*301+27del) c.-35-446del (n.-35-446del) n.4944del c.-5+27del (n.-5+27del) c.269+27del (n.269+27del) c.272+27del (n.272+27del) c.-313del (n.-313del) c.-481del (n.-481del) c.-282del (n.-282del) n.199+27del c.70-2259del (n.70-2259del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609337G>T | CA2806408898 | SULT1A1 | c.-4-478C>A (n.-4-478C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1351C>A c.138+10726C>A (n.138+10726C>A) c.*118+10726C>A (n.*118+10726C>A) c.139-2260C>A (n.139-2260C>A) c.*229-478C>A (n.*229-478C>A) c.139-478C>A (n.139-478C>A) c.*301+26C>A (n.*301+26C>A) c.-35-447C>A (n.-35-447C>A) n.4943C>A c.-5+26C>A (n.-5+26C>A) c.269+26C>A (n.269+26C>A) c.272+26C>A (n.272+26C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.199+26C>A c.70-2260C>A (n.70-2260C>A) | |
16 | g.28609338C>A | CA656260411 | SULT1A1 | c.-4-479G>T (n.-4-479G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1350G>T c.138+10725G>T (n.138+10725G>T) c.*118+10725G>T (n.*118+10725G>T) c.139-2261G>T (n.139-2261G>T) c.*229-479G>T (n.*229-479G>T) c.139-479G>T (n.139-479G>T) c.*301+25G>T (n.*301+25G>T) c.-35-448G>T (n.-35-448G>T) n.4942G>T c.-5+25G>T (n.-5+25G>T) c.269+25G>T (n.269+25G>T) c.272+25G>T (n.272+25G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.199+25G>T c.70-2261G>T (n.70-2261G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.28609338C>G | CA2632511235 | SULT1A1 | c.-4-479G>C (n.-4-479G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1350G>C c.138+10725G>C (n.138+10725G>C) c.*118+10725G>C (n.*118+10725G>C) c.139-2261G>C (n.139-2261G>C) c.*229-479G>C (n.*229-479G>C) c.139-479G>C (n.139-479G>C) c.*301+25G>C (n.*301+25G>C) c.-35-448G>C (n.-35-448G>C) n.4942G>C c.-5+25G>C (n.-5+25G>C) c.269+25G>C (n.269+25G>C) c.272+25G>C (n.272+25G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.199+25G>C c.70-2261G>C (n.70-2261G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609338C>T | CA2632511236 | SULT1A1 | c.-4-479G>A (n.-4-479G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1350G>A c.138+10725G>A (n.138+10725G>A) c.*118+10725G>A (n.*118+10725G>A) c.139-2261G>A (n.139-2261G>A) c.*229-479G>A (n.*229-479G>A) c.139-479G>A (n.139-479G>A) c.*301+25G>A (n.*301+25G>A) c.-35-448G>A (n.-35-448G>A) n.4942G>A c.-5+25G>A (n.-5+25G>A) c.269+25G>A (n.269+25G>A) c.272+25G>A (n.272+25G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.199+25G>A c.70-2261G>A (n.70-2261G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609339C>A | CA2632511238 | SULT1A1 | c.-4-480G>T (n.-4-480G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) n.1349G>T c.138+10724G>T (n.138+10724G>T) c.*118+10724G>T (n.*118+10724G>T) c.139-2262G>T (n.139-2262G>T) c.*229-480G>T (n.*229-480G>T) c.139-480G>T (n.139-480G>T) c.*301+24G>T (n.*301+24G>T) c.-35-449G>T (n.-35-449G>T) n.4941G>T c.-5+24G>T (n.-5+24G>T) c.269+24G>T (n.269+24G>T) c.272+24G>T (n.272+24G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.199+24G>T c.70-2262G>T (n.70-2262G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609339C>T | CA2632511240 | SULT1A1 | c.-4-480G>A (n.-4-480G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) n.1349G>A c.138+10724G>A (n.138+10724G>A) c.*118+10724G>A (n.*118+10724G>A) c.139-2262G>A (n.139-2262G>A) c.*229-480G>A (n.*229-480G>A) c.139-480G>A (n.139-480G>A) c.*301+24G>A (n.*301+24G>A) c.-35-449G>A (n.-35-449G>A) n.4941G>A c.-5+24G>A (n.-5+24G>A) c.269+24G>A (n.269+24G>A) c.272+24G>A (n.272+24G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.199+24G>A c.70-2262G>A (n.70-2262G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609340A= | CA2215753598 | SULT1A1 | c.-4-481T= (n.-4-481T=) c.*819T= (n.*819T=) n.1348T= c.138+10723T= (n.138+10723T=) c.*118+10723T= (n.*118+10723T=) c.139-2263T= (n.139-2263T=) c.*229-481T= (n.*229-481T=) c.139-481T= (n.139-481T=) c.*301+23T= (n.*301+23T=) c.-35-450T= (n.-35-450T=) n.4940T= c.-5+23T= (n.-5+23T=) c.269+23T= (n.269+23T=) c.272+23T= (n.272+23T=) c.-317T= (n.-317T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-286T= (n.-286T=) n.199+23T= c.70-2263T= (n.70-2263T=) | |
16 | g.28609340A>G | CA621716932 | SULT1A1 | c.-4-481T>C (n.-4-481T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1348T>C c.138+10723T>C (n.138+10723T>C) c.*118+10723T>C (n.*118+10723T>C) c.139-2263T>C (n.139-2263T>C) c.*229-481T>C (n.*229-481T>C) c.139-481T>C (n.139-481T>C) c.*301+23T>C (n.*301+23T>C) c.-35-450T>C (n.-35-450T>C) n.4940T>C c.-5+23T>C (n.-5+23T>C) c.269+23T>C (n.269+23T>C) c.272+23T>C (n.272+23T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.199+23T>C c.70-2263T>C (n.70-2263T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609341G>A | CA621716933 | SULT1A1 | c.-4-482C>T (n.-4-482C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.1347C>T c.138+10722C>T (n.138+10722C>T) c.*118+10722C>T (n.*118+10722C>T) c.139-2264C>T (n.139-2264C>T) c.*229-482C>T (n.*229-482C>T) c.139-482C>T (n.139-482C>T) c.*301+22C>T (n.*301+22C>T) c.-35-451C>T (n.-35-451C>T) n.4939C>T c.-5+22C>T (n.-5+22C>T) c.269+22C>T (n.269+22C>T) c.272+22C>T (n.272+22C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.199+22C>T c.70-2264C>T (n.70-2264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609341G>C | CA2632511242 | SULT1A1 | c.-4-482C>G (n.-4-482C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1347C>G c.138+10722C>G (n.138+10722C>G) c.*118+10722C>G (n.*118+10722C>G) c.139-2264C>G (n.139-2264C>G) c.*229-482C>G (n.*229-482C>G) c.139-482C>G (n.139-482C>G) c.*301+22C>G (n.*301+22C>G) c.-35-451C>G (n.-35-451C>G) n.4939C>G c.-5+22C>G (n.-5+22C>G) c.269+22C>G (n.269+22C>G) c.272+22C>G (n.272+22C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) n.199+22C>G c.70-2264C>G (n.70-2264C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609341G= | CA2215753602 | SULT1A1 | c.-4-482C= (n.-4-482C=) c.*818C= (n.*818C=) n.1347C= c.138+10722C= (n.138+10722C=) c.*118+10722C= (n.*118+10722C=) c.139-2264C= (n.139-2264C=) c.*229-482C= (n.*229-482C=) c.139-482C= (n.139-482C=) c.*301+22C= (n.*301+22C=) c.-35-451C= (n.-35-451C=) n.4939C= c.-5+22C= (n.-5+22C=) c.269+22C= (n.269+22C=) c.272+22C= (n.272+22C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-287C= (n.-287C=) n.199+22C= c.70-2264C= (n.70-2264C=) | |
16 | g.28609341G>T | CA2215753600 | SULT1A1 | c.-4-482C>A (n.-4-482C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.1347C>A c.138+10722C>A (n.138+10722C>A) c.*118+10722C>A (n.*118+10722C>A) c.139-2264C>A (n.139-2264C>A) c.*229-482C>A (n.*229-482C>A) c.139-482C>A (n.139-482C>A) c.*301+22C>A (n.*301+22C>A) c.-35-451C>A (n.-35-451C>A) n.4939C>A c.-5+22C>A (n.-5+22C>A) c.269+22C>A (n.269+22C>A) c.272+22C>A (n.272+22C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) n.199+22C>A c.70-2264C>A (n.70-2264C>A) | dbSNP |
16 | g.28609342C>A | CA2632511245 | SULT1A1 | c.-4-483G>T (n.-4-483G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1346G>T c.138+10721G>T (n.138+10721G>T) c.*118+10721G>T (n.*118+10721G>T) c.139-2265G>T (n.139-2265G>T) c.*229-483G>T (n.*229-483G>T) c.139-483G>T (n.139-483G>T) c.*301+21G>T (n.*301+21G>T) c.-35-452G>T (n.-35-452G>T) n.4938G>T c.-5+21G>T (n.-5+21G>T) c.269+21G>T (n.269+21G>T) c.272+21G>T (n.272+21G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.199+21G>T c.70-2265G>T (n.70-2265G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609342C= | CA2215753604 | SULT1A1 | c.-4-483G= (n.-4-483G=) c.*817G= (n.*817G=) n.1346G= c.138+10721G= (n.138+10721G=) c.*118+10721G= (n.*118+10721G=) c.139-2265G= (n.139-2265G=) c.*229-483G= (n.*229-483G=) c.139-483G= (n.139-483G=) c.*301+21G= (n.*301+21G=) c.-35-452G= (n.-35-452G=) n.4938G= c.-5+21G= (n.-5+21G=) c.269+21G= (n.269+21G=) c.272+21G= (n.272+21G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-288G= (n.-288G=) n.199+21G= c.70-2265G= (n.70-2265G=) | |
16 | g.28609342C>G | CA976102437 | SULT1A1 | c.-4-483G>C (n.-4-483G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1346G>C c.138+10721G>C (n.138+10721G>C) c.*118+10721G>C (n.*118+10721G>C) c.139-2265G>C (n.139-2265G>C) c.*229-483G>C (n.*229-483G>C) c.139-483G>C (n.139-483G>C) c.*301+21G>C (n.*301+21G>C) c.-35-452G>C (n.-35-452G>C) n.4938G>C c.-5+21G>C (n.-5+21G>C) c.269+21G>C (n.269+21G>C) c.272+21G>C (n.272+21G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.199+21G>C c.70-2265G>C (n.70-2265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609342C>T | CA2632511247 | SULT1A1 | c.-4-483G>A (n.-4-483G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1346G>A c.138+10721G>A (n.138+10721G>A) c.*118+10721G>A (n.*118+10721G>A) c.139-2265G>A (n.139-2265G>A) c.*229-483G>A (n.*229-483G>A) c.139-483G>A (n.139-483G>A) c.*301+21G>A (n.*301+21G>A) c.-35-452G>A (n.-35-452G>A) n.4938G>A c.-5+21G>A (n.-5+21G>A) c.269+21G>A (n.269+21G>A) c.272+21G>A (n.272+21G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.199+21G>A c.70-2265G>A (n.70-2265G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609343C>G | CA2632511248 | SULT1A1 | c.-4-484G>C (n.-4-484G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1345G>C c.138+10720G>C (n.138+10720G>C) c.*118+10720G>C (n.*118+10720G>C) c.139-2266G>C (n.139-2266G>C) c.*229-484G>C (n.*229-484G>C) c.139-484G>C (n.139-484G>C) c.*301+20G>C (n.*301+20G>C) c.-35-453G>C (n.-35-453G>C) n.4937G>C c.-5+20G>C (n.-5+20G>C) c.269+20G>C (n.269+20G>C) c.272+20G>C (n.272+20G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) n.199+20G>C c.70-2266G>C (n.70-2266G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609344A= | CA2215753610 | SULT1A1 | c.-4-485T= (n.-4-485T=) c.*815T= (n.*815T=) n.1344T= c.138+10719T= (n.138+10719T=) c.*118+10719T= (n.*118+10719T=) c.139-2267T= (n.139-2267T=) c.*229-485T= (n.*229-485T=) c.139-485T= (n.139-485T=) c.*301+19T= (n.*301+19T=) c.-35-454T= (n.-35-454T=) n.4936T= c.-5+19T= (n.-5+19T=) c.269+19T= (n.269+19T=) c.272+19T= (n.272+19T=) c.-321T= (n.-321T=) c.-489T= (n.-489T=) c.-290T= (n.-290T=) n.199+19T= c.70-2267T= (n.70-2267T=) | |
16 | g.28609344A>C | CA719646792 | SULT1A1 | c.-4-485T>G (n.-4-485T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.1344T>G c.138+10719T>G (n.138+10719T>G) c.*118+10719T>G (n.*118+10719T>G) c.139-2267T>G (n.139-2267T>G) c.*229-485T>G (n.*229-485T>G) c.139-485T>G (n.139-485T>G) c.*301+19T>G (n.*301+19T>G) c.-35-454T>G (n.-35-454T>G) n.4936T>G c.-5+19T>G (n.-5+19T>G) c.269+19T>G (n.269+19T>G) c.272+19T>G (n.272+19T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.-290T>G (n.-290T>G) n.199+19T>G c.70-2267T>G (n.70-2267T>G) | dbSNP |
16 | g.28609344A>G | CA7983553 | SULT1A1 | c.-4-485T>C (n.-4-485T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.1344T>C c.138+10719T>C (n.138+10719T>C) c.*118+10719T>C (n.*118+10719T>C) c.139-2267T>C (n.139-2267T>C) c.*229-485T>C (n.*229-485T>C) c.139-485T>C (n.139-485T>C) c.*301+19T>C (n.*301+19T>C) c.-35-454T>C (n.-35-454T>C) n.4936T>C c.-5+19T>C (n.-5+19T>C) c.269+19T>C (n.269+19T>C) c.272+19T>C (n.272+19T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) n.199+19T>C c.70-2267T>C (n.70-2267T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609344A>T | CA719646805 | SULT1A1 | c.-4-485T>A (n.-4-485T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1344T>A c.138+10719T>A (n.138+10719T>A) c.*118+10719T>A (n.*118+10719T>A) c.139-2267T>A (n.139-2267T>A) c.*229-485T>A (n.*229-485T>A) c.139-485T>A (n.139-485T>A) c.*301+19T>A (n.*301+19T>A) c.-35-454T>A (n.-35-454T>A) n.4936T>A c.-5+19T>A (n.-5+19T>A) c.269+19T>A (n.269+19T>A) c.272+19T>A (n.272+19T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) n.199+19T>A c.70-2267T>A (n.70-2267T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28609347C>A | CA2215753616 | SULT1A1 | c.-4-488G>T (n.-4-488G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) n.1341G>T c.138+10716G>T (n.138+10716G>T) c.*118+10716G>T (n.*118+10716G>T) c.139-2270G>T (n.139-2270G>T) c.*229-488G>T (n.*229-488G>T) c.139-488G>T (n.139-488G>T) c.*301+16G>T (n.*301+16G>T) c.-35-457G>T (n.-35-457G>T) n.4933G>T c.-5+16G>T (n.-5+16G>T) c.269+16G>T (n.269+16G>T) c.272+16G>T (n.272+16G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.199+16G>T c.70-2270G>T (n.70-2270G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609347C= | CA2215753615 | SULT1A1 | c.-4-488G= (n.-4-488G=) c.*812G= (n.*812G=) n.1341G= c.138+10716G= (n.138+10716G=) c.*118+10716G= (n.*118+10716G=) c.139-2270G= (n.139-2270G=) c.*229-488G= (n.*229-488G=) c.139-488G= (n.139-488G=) c.*301+16G= (n.*301+16G=) c.-35-457G= (n.-35-457G=) n.4933G= c.-5+16G= (n.-5+16G=) c.269+16G= (n.269+16G=) c.272+16G= (n.272+16G=) c.-324G= (n.-324G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-293G= (n.-293G=) n.199+16G= c.70-2270G= (n.70-2270G=) | |
16 | g.28609347C>T | CA621716934 | SULT1A1 | c.-4-488G>A (n.-4-488G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1341G>A c.138+10716G>A (n.138+10716G>A) c.*118+10716G>A (n.*118+10716G>A) c.139-2270G>A (n.139-2270G>A) c.*229-488G>A (n.*229-488G>A) c.139-488G>A (n.139-488G>A) c.*301+16G>A (n.*301+16G>A) c.-35-457G>A (n.-35-457G>A) n.4933G>A c.-5+16G>A (n.-5+16G>A) c.269+16G>A (n.269+16G>A) c.272+16G>A (n.272+16G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.199+16G>A c.70-2270G>A (n.70-2270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609348C>A | CA2632511254 | SULT1A1 | c.-4-489G>T (n.-4-489G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1340G>T c.138+10715G>T (n.138+10715G>T) c.*118+10715G>T (n.*118+10715G>T) c.139-2271G>T (n.139-2271G>T) c.*229-489G>T (n.*229-489G>T) c.139-489G>T (n.139-489G>T) c.*301+15G>T (n.*301+15G>T) c.-35-458G>T (n.-35-458G>T) n.4932G>T c.-5+15G>T (n.-5+15G>T) c.269+15G>T (n.269+15G>T) c.272+15G>T (n.272+15G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.199+15G>T c.70-2271G>T (n.70-2271G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609348C= | CA2215753621 | SULT1A1 | c.-4-489G= (n.-4-489G=) c.*811G= (n.*811G=) n.1340G= c.138+10715G= (n.138+10715G=) c.*118+10715G= (n.*118+10715G=) c.139-2271G= (n.139-2271G=) c.*229-489G= (n.*229-489G=) c.139-489G= (n.139-489G=) c.*301+15G= (n.*301+15G=) c.-35-458G= (n.-35-458G=) n.4932G= c.-5+15G= (n.-5+15G=) c.269+15G= (n.269+15G=) c.272+15G= (n.272+15G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-294G= (n.-294G=) n.199+15G= c.70-2271G= (n.70-2271G=) | |
16 | g.28609348C>T | CA7983554 | SULT1A1 | c.-4-489G>A (n.-4-489G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1340G>A c.138+10715G>A (n.138+10715G>A) c.*118+10715G>A (n.*118+10715G>A) c.139-2271G>A (n.139-2271G>A) c.*229-489G>A (n.*229-489G>A) c.139-489G>A (n.139-489G>A) c.*301+15G>A (n.*301+15G>A) c.-35-458G>A (n.-35-458G>A) n.4932G>A c.-5+15G>A (n.-5+15G>A) c.269+15G>A (n.269+15G>A) c.272+15G>A (n.272+15G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.199+15G>A c.70-2271G>A (n.70-2271G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609349T>A | CA2632511257 | SULT1A1 | c.-4-490A>T (n.-4-490A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1339A>T c.138+10714A>T (n.138+10714A>T) c.*118+10714A>T (n.*118+10714A>T) c.139-2272A>T (n.139-2272A>T) c.*229-490A>T (n.*229-490A>T) c.139-490A>T (n.139-490A>T) c.*301+14A>T (n.*301+14A>T) c.-35-459A>T (n.-35-459A>T) n.4931A>T c.-5+14A>T (n.-5+14A>T) c.269+14A>T (n.269+14A>T) c.272+14A>T (n.272+14A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) n.199+14A>T c.70-2272A>T (n.70-2272A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609350G>T | CA2632511258 | SULT1A1 | c.-4-491C>A (n.-4-491C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.1338C>A c.138+10713C>A (n.138+10713C>A) c.*118+10713C>A (n.*118+10713C>A) c.139-2273C>A (n.139-2273C>A) c.*229-491C>A (n.*229-491C>A) c.139-491C>A (n.139-491C>A) c.*301+13C>A (n.*301+13C>A) c.-35-460C>A (n.-35-460C>A) n.4930C>A c.-5+13C>A (n.-5+13C>A) c.269+13C>A (n.269+13C>A) c.272+13C>A (n.272+13C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.199+13C>A c.70-2273C>A (n.70-2273C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609351T>C | CA621716935 | SULT1A1 | c.-4-492A>G (n.-4-492A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.1337A>G c.138+10712A>G (n.138+10712A>G) c.*118+10712A>G (n.*118+10712A>G) c.139-2274A>G (n.139-2274A>G) c.*229-492A>G (n.*229-492A>G) c.139-492A>G (n.139-492A>G) c.*301+12A>G (n.*301+12A>G) c.-35-461A>G (n.-35-461A>G) n.4929A>G c.-5+12A>G (n.-5+12A>G) c.269+12A>G (n.269+12A>G) c.272+12A>G (n.272+12A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) n.199+12A>G c.70-2274A>G (n.70-2274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609351T>G | CA2632511259 | SULT1A1 | c.-4-492A>C (n.-4-492A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.1337A>C c.138+10712A>C (n.138+10712A>C) c.*118+10712A>C (n.*118+10712A>C) c.139-2274A>C (n.139-2274A>C) c.*229-492A>C (n.*229-492A>C) c.139-492A>C (n.139-492A>C) c.*301+12A>C (n.*301+12A>C) c.-35-461A>C (n.-35-461A>C) n.4929A>C c.-5+12A>C (n.-5+12A>C) c.269+12A>C (n.269+12A>C) c.272+12A>C (n.272+12A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) n.199+12A>C c.70-2274A>C (n.70-2274A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609351T= | CA2215753623 | SULT1A1 | c.-4-492A= (n.-4-492A=) c.*808A= (n.*808A=) n.1337A= c.138+10712A= (n.138+10712A=) c.*118+10712A= (n.*118+10712A=) c.139-2274A= (n.139-2274A=) c.*229-492A= (n.*229-492A=) c.139-492A= (n.139-492A=) c.*301+12A= (n.*301+12A=) c.-35-461A= (n.-35-461A=) n.4929A= c.-5+12A= (n.-5+12A=) c.269+12A= (n.269+12A=) c.272+12A= (n.272+12A=) c.-328A= (n.-328A=) c.-496A= (n.-496A=) c.-297A= (n.-297A=) n.199+12A= c.70-2274A= (n.70-2274A=) | |
16 | g.28609352G>A | CA621716936 | SULT1A1 | c.-4-493C>T (n.-4-493C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.1336C>T c.138+10711C>T (n.138+10711C>T) c.*118+10711C>T (n.*118+10711C>T) c.139-2275C>T (n.139-2275C>T) c.*229-493C>T (n.*229-493C>T) c.139-493C>T (n.139-493C>T) c.*301+11C>T (n.*301+11C>T) c.-35-462C>T (n.-35-462C>T) n.4928C>T c.-5+11C>T (n.-5+11C>T) c.269+11C>T (n.269+11C>T) c.272+11C>T (n.272+11C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.199+11C>T c.70-2275C>T (n.70-2275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609352G= | CA2215753627 | SULT1A1 | c.-4-493C= (n.-4-493C=) c.*807C= (n.*807C=) n.1336C= c.138+10711C= (n.138+10711C=) c.*118+10711C= (n.*118+10711C=) c.139-2275C= (n.139-2275C=) c.*229-493C= (n.*229-493C=) c.139-493C= (n.139-493C=) c.*301+11C= (n.*301+11C=) c.-35-462C= (n.-35-462C=) n.4928C= c.-5+11C= (n.-5+11C=) c.269+11C= (n.269+11C=) c.272+11C= (n.272+11C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-298C= (n.-298C=) n.199+11C= c.70-2275C= (n.70-2275C=) | |
16 | g.28609354T>C | CA7983555 | SULT1A1 | c.-4-495A>G (n.-4-495A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) n.1334A>G c.138+10709A>G (n.138+10709A>G) c.*118+10709A>G (n.*118+10709A>G) c.139-2277A>G (n.139-2277A>G) c.*229-495A>G (n.*229-495A>G) c.139-495A>G (n.139-495A>G) c.*301+9A>G (n.*301+9A>G) c.-35-464A>G (n.-35-464A>G) n.4926A>G c.-5+9A>G (n.-5+9A>G) c.269+9A>G (n.269+9A>G) c.272+9A>G (n.272+9A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) n.199+9A>G c.70-2277A>G (n.70-2277A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609354T>G | CA2632511264 | SULT1A1 | c.-4-495A>C (n.-4-495A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) n.1334A>C c.138+10709A>C (n.138+10709A>C) c.*118+10709A>C (n.*118+10709A>C) c.139-2277A>C (n.139-2277A>C) c.*229-495A>C (n.*229-495A>C) c.139-495A>C (n.139-495A>C) c.*301+9A>C (n.*301+9A>C) c.-35-464A>C (n.-35-464A>C) n.4926A>C c.-5+9A>C (n.-5+9A>C) c.269+9A>C (n.269+9A>C) c.272+9A>C (n.272+9A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) n.199+9A>C c.70-2277A>C (n.70-2277A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609354T= | CA2215753629 | SULT1A1 | c.-4-495A= (n.-4-495A=) c.*805A= (n.*805A=) n.1334A= c.138+10709A= (n.138+10709A=) c.*118+10709A= (n.*118+10709A=) c.139-2277A= (n.139-2277A=) c.*229-495A= (n.*229-495A=) c.139-495A= (n.139-495A=) c.*301+9A= (n.*301+9A=) c.-35-464A= (n.-35-464A=) n.4926A= c.-5+9A= (n.-5+9A=) c.269+9A= (n.269+9A=) c.272+9A= (n.272+9A=) c.-331A= (n.-331A=) c.-499A= (n.-499A=) c.-300A= (n.-300A=) n.199+9A= c.70-2277A= (n.70-2277A=) | |
16 | g.28609355C= | CA2215753631 | SULT1A1 | c.-4-496G= (n.-4-496G=) c.*804G= (n.*804G=) n.1333G= c.138+10708G= (n.138+10708G=) c.*118+10708G= (n.*118+10708G=) c.139-2278G= (n.139-2278G=) c.*229-496G= (n.*229-496G=) c.139-496G= (n.139-496G=) c.*301+8G= (n.*301+8G=) c.-35-465G= (n.-35-465G=) n.4925G= c.-5+8G= (n.-5+8G=) c.269+8G= (n.269+8G=) c.272+8G= (n.272+8G=) c.-332G= (n.-332G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-301G= (n.-301G=) n.199+8G= c.70-2278G= (n.70-2278G=) | |
16 | g.28609355C>T | CA656260412 | SULT1A1 | c.-4-496G>A (n.-4-496G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.1333G>A c.138+10708G>A (n.138+10708G>A) c.*118+10708G>A (n.*118+10708G>A) c.139-2278G>A (n.139-2278G>A) c.*229-496G>A (n.*229-496G>A) c.139-496G>A (n.139-496G>A) c.*301+8G>A (n.*301+8G>A) c.-35-465G>A (n.-35-465G>A) n.4925G>A c.-5+8G>A (n.-5+8G>A) c.269+8G>A (n.269+8G>A) c.272+8G>A (n.272+8G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.199+8G>A c.70-2278G>A (n.70-2278G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.28609356C= | CA2215753633 | SULT1A1 | c.-4-497G= (n.-4-497G=) c.*803G= (n.*803G=) n.1332G= c.138+10707G= (n.138+10707G=) c.*118+10707G= (n.*118+10707G=) c.139-2279G= (n.139-2279G=) c.*229-497G= (n.*229-497G=) c.139-497G= (n.139-497G=) c.*301+7G= (n.*301+7G=) c.-35-466G= (n.-35-466G=) n.4924G= c.-5+7G= (n.-5+7G=) c.269+7G= (n.269+7G=) c.272+7G= (n.272+7G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-501G= (n.-501G=) c.-302G= (n.-302G=) n.199+7G= c.70-2279G= (n.70-2279G=) | |
16 | g.28609356C>T | CA719646836 | SULT1A1 | c.-4-497G>A (n.-4-497G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1332G>A c.138+10707G>A (n.138+10707G>A) c.*118+10707G>A (n.*118+10707G>A) c.139-2279G>A (n.139-2279G>A) c.*229-497G>A (n.*229-497G>A) c.139-497G>A (n.139-497G>A) c.*301+7G>A (n.*301+7G>A) c.-35-466G>A (n.-35-466G>A) n.4924G>A c.-5+7G>A (n.-5+7G>A) c.269+7G>A (n.269+7G>A) c.272+7G>A (n.272+7G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) n.199+7G>A c.70-2279G>A (n.70-2279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609358C>A | CA2806408899 | SULT1A1 | c.-4-499G>T (n.-4-499G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1330G>T c.138+10705G>T (n.138+10705G>T) c.*118+10705G>T (n.*118+10705G>T) c.139-2281G>T (n.139-2281G>T) c.*229-499G>T (n.*229-499G>T) c.139-499G>T (n.139-499G>T) c.*301+5G>T (n.*301+5G>T) c.-35-468G>T (n.-35-468G>T) n.4922G>T c.-5+5G>T (n.-5+5G>T) c.269+5G>T (n.269+5G>T) c.272+5G>T (n.272+5G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.199+5G>T c.70-2281G>T (n.70-2281G>T) | |
16 | g.28609358C= | CA2215753635 | SULT1A1 | c.-4-499G= (n.-4-499G=) c.*801G= (n.*801G=) n.1330G= c.138+10705G= (n.138+10705G=) c.*118+10705G= (n.*118+10705G=) c.139-2281G= (n.139-2281G=) c.*229-499G= (n.*229-499G=) c.139-499G= (n.139-499G=) c.*301+5G= (n.*301+5G=) c.-35-468G= (n.-35-468G=) n.4922G= c.-5+5G= (n.-5+5G=) c.269+5G= (n.269+5G=) c.272+5G= (n.272+5G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-304G= (n.-304G=) n.199+5G= c.70-2281G= (n.70-2281G=) | |
16 | g.28609358C>G | CA279792313 | SULT1A1 | c.-4-499G>C (n.-4-499G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1330G>C c.138+10705G>C (n.138+10705G>C) c.*118+10705G>C (n.*118+10705G>C) c.139-2281G>C (n.139-2281G>C) c.*229-499G>C (n.*229-499G>C) c.139-499G>C (n.139-499G>C) c.*301+5G>C (n.*301+5G>C) c.-35-468G>C (n.-35-468G>C) n.4922G>C c.-5+5G>C (n.-5+5G>C) c.269+5G>C (n.269+5G>C) c.272+5G>C (n.272+5G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.199+5G>C c.70-2281G>C (n.70-2281G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609359T>A | CA2806408900 | SULT1A1 | c.-4-500A>T (n.-4-500A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.1329A>T c.138+10704A>T (n.138+10704A>T) c.*118+10704A>T (n.*118+10704A>T) c.139-2282A>T (n.139-2282A>T) c.*229-500A>T (n.*229-500A>T) c.139-500A>T (n.139-500A>T) c.*301+4A>T (n.*301+4A>T) c.-35-469A>T (n.-35-469A>T) n.4921A>T c.-5+4A>T (n.-5+4A>T) c.269+4A>T (n.269+4A>T) c.272+4A>T (n.272+4A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-504A>T (n.-504A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) n.199+4A>T c.70-2282A>T (n.70-2282A>T) | |
16 | g.28609359T>C | CA2576118405 | SULT1A1 | c.-4-500A>G (n.-4-500A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.1329A>G c.138+10704A>G (n.138+10704A>G) c.*118+10704A>G (n.*118+10704A>G) c.139-2282A>G (n.139-2282A>G) c.*229-500A>G (n.*229-500A>G) c.139-500A>G (n.139-500A>G) c.*301+4A>G (n.*301+4A>G) c.-35-469A>G (n.-35-469A>G) n.4921A>G c.-5+4A>G (n.-5+4A>G) c.269+4A>G (n.269+4A>G) c.272+4A>G (n.272+4A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) n.199+4A>G c.70-2282A>G (n.70-2282A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609359T>G | CA719646843 | SULT1A1 | c.-4-500A>C (n.-4-500A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.1329A>C c.138+10704A>C (n.138+10704A>C) c.*118+10704A>C (n.*118+10704A>C) c.139-2282A>C (n.139-2282A>C) c.*229-500A>C (n.*229-500A>C) c.139-500A>C (n.139-500A>C) c.*301+4A>C (n.*301+4A>C) c.-35-469A>C (n.-35-469A>C) n.4921A>C c.-5+4A>C (n.-5+4A>C) c.269+4A>C (n.269+4A>C) c.272+4A>C (n.272+4A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-504A>C (n.-504A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) n.199+4A>C c.70-2282A>C (n.70-2282A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28609359T= | CA2215753639 | SULT1A1 | c.-4-500A= (n.-4-500A=) c.*800A= (n.*800A=) n.1329A= c.138+10704A= (n.138+10704A=) c.*118+10704A= (n.*118+10704A=) c.139-2282A= (n.139-2282A=) c.*229-500A= (n.*229-500A=) c.139-500A= (n.139-500A=) c.*301+4A= (n.*301+4A=) c.-35-469A= (n.-35-469A=) n.4921A= c.-5+4A= (n.-5+4A=) c.269+4A= (n.269+4A=) c.272+4A= (n.272+4A=) c.-336A= (n.-336A=) c.-504A= (n.-504A=) c.-305A= (n.-305A=) n.199+4A= c.70-2282A= (n.70-2282A=) | |
16 | g.28609360T>A | CA2215753642 | SULT1A1 | c.-4-501A>T (n.-4-501A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1328A>T c.138+10703A>T (n.138+10703A>T) c.*118+10703A>T (n.*118+10703A>T) c.139-2283A>T (n.139-2283A>T) c.*229-501A>T (n.*229-501A>T) c.139-501A>T (n.139-501A>T) c.*301+3A>T (n.*301+3A>T) c.-35-470A>T (n.-35-470A>T) n.4920A>T c.-5+3A>T (n.-5+3A>T) c.269+3A>T (n.269+3A>T) c.272+3A>T (n.272+3A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) n.199+3A>T c.70-2283A>T (n.70-2283A>T) | dbSNP |
16 | g.28609360T>C | CA2215753641 | SULT1A1 | c.-4-501A>G (n.-4-501A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1328A>G c.138+10703A>G (n.138+10703A>G) c.*118+10703A>G (n.*118+10703A>G) c.139-2283A>G (n.139-2283A>G) c.*229-501A>G (n.*229-501A>G) c.139-501A>G (n.139-501A>G) c.*301+3A>G (n.*301+3A>G) c.-35-470A>G (n.-35-470A>G) n.4920A>G c.-5+3A>G (n.-5+3A>G) c.269+3A>G (n.269+3A>G) c.272+3A>G (n.272+3A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) n.199+3A>G c.70-2283A>G (n.70-2283A>G) | dbSNP |
16 | g.28609360T>G | CA2632511271 | SULT1A1 | c.-4-501A>C (n.-4-501A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1328A>C c.138+10703A>C (n.138+10703A>C) c.*118+10703A>C (n.*118+10703A>C) c.139-2283A>C (n.139-2283A>C) c.*229-501A>C (n.*229-501A>C) c.139-501A>C (n.139-501A>C) c.*301+3A>C (n.*301+3A>C) c.-35-470A>C (n.-35-470A>C) n.4920A>C c.-5+3A>C (n.-5+3A>C) c.269+3A>C (n.269+3A>C) c.272+3A>C (n.272+3A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) n.199+3A>C c.70-2283A>C (n.70-2283A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609360T= | CA2215753644 | SULT1A1 | c.-4-501A= (n.-4-501A=) c.*799A= (n.*799A=) n.1328A= c.138+10703A= (n.138+10703A=) c.*118+10703A= (n.*118+10703A=) c.139-2283A= (n.139-2283A=) c.*229-501A= (n.*229-501A=) c.139-501A= (n.139-501A=) c.*301+3A= (n.*301+3A=) c.-35-470A= (n.-35-470A=) n.4920A= c.-5+3A= (n.-5+3A=) c.269+3A= (n.269+3A=) c.272+3A= (n.272+3A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-505A= (n.-505A=) c.-306A= (n.-306A=) n.199+3A= c.70-2283A= (n.70-2283A=) | |
16 | g.28609361G= | CA2215753646 | SULT1A1 | c.-4-502C= (n.-4-502C=) c.*798C= (n.*798C=) n.1327C= c.138+10702C= (n.138+10702C=) c.*118+10702C= (n.*118+10702C=) c.139-2284C= (n.139-2284C=) c.*229-502C= (n.*229-502C=) c.139-502C= (n.139-502C=) c.*301+2C= (n.*301+2C=) c.-35-471C= (n.-35-471C=) n.4919C= c.-5+2C= (n.-5+2C=) c.269+2C= (n.269+2C=) c.272+2C= (n.272+2C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-307C= (n.-307C=) n.199+2C= c.70-2284C= (n.70-2284C=) | |
16 | g.28609361G>T | CA621716937 | SULT1A1 | c.-4-502C>A (n.-4-502C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1327C>A c.138+10702C>A (n.138+10702C>A) c.*118+10702C>A (n.*118+10702C>A) c.139-2284C>A (n.139-2284C>A) c.*229-502C>A (n.*229-502C>A) c.139-502C>A (n.139-502C>A) c.*301+2C>A (n.*301+2C>A) c.-35-471C>A (n.-35-471C>A) n.4919C>A c.-5+2C>A (n.-5+2C>A) c.269+2C>A (n.269+2C>A) c.272+2C>A (n.272+2C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.199+2C>A c.70-2284C>A (n.70-2284C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609362C>T | CA2632511273 | SULT1A1 | c.-4-503G>A (n.-4-503G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1326G>A c.138+10701G>A (n.138+10701G>A) c.*118+10701G>A (n.*118+10701G>A) c.139-2285G>A (n.139-2285G>A) c.*229-503G>A (n.*229-503G>A) c.139-503G>A (n.139-503G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) c.-35-472G>A (n.-35-472G>A) n.4918G>A c.-5+1G>A (n.-5+1G>A) c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.272+1G>A (n.272+1G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.199+1G>A c.70-2285G>A (n.70-2285G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609363C= | CA2215753648 | SULT1A1 | c.-4-504G= (n.-4-504G=) c.*796G= (n.*796G=) n.1325G= c.138+10700G= (n.138+10700G=) c.*118+10700G= (n.*118+10700G=) c.139-2286G= (n.139-2286G=) c.*229-504G= (n.*229-504G=) c.139-504G= (n.139-504G=) c.*301G= (n.*301G=) c.-35-473G= (n.-35-473G=) n.4917G= c.-5G= (n.-5G=) c.269G= (p.Arg90=) c.272G= (p.Arg91=) c.-340G= (n.-340G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-309G= (n.-309G=) n.199G= c.70-2286G= (n.70-2286G=) | |
16 | g.28609363C>G | CA2576118406 | SULT1A1 | c.-4-504G>C (n.-4-504G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.1325G>C c.138+10700G>C (n.138+10700G>C) c.*118+10700G>C (n.*118+10700G>C) c.139-2286G>C (n.139-2286G>C) c.*229-504G>C (n.*229-504G>C) c.139-504G>C (n.139-504G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.-35-473G>C (n.-35-473G>C) n.4917G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.272G>C (p.Arg91Thr) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) n.199G>C c.70-2286G>C (n.70-2286G>C) | |
16 | g.28609363C>T | CA719646859 | SULT1A1 | c.-4-504G>A (n.-4-504G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1325G>A c.138+10700G>A (n.138+10700G>A) c.*118+10700G>A (n.*118+10700G>A) c.139-2286G>A (n.139-2286G>A) c.*229-504G>A (n.*229-504G>A) c.139-504G>A (n.139-504G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.-35-473G>A (n.-35-473G>A) n.4917G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.272G>A (p.Arg91Lys) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.199G>A c.70-2286G>A (n.70-2286G>A) | dbSNP |
16 | g.28609364T>A | CA2632511277 | SULT1A1 | c.-4-505A>T (n.-4-505A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1324A>T c.138+10699A>T (n.138+10699A>T) c.*118+10699A>T (n.*118+10699A>T) c.139-2287A>T (n.139-2287A>T) c.*229-505A>T (n.*229-505A>T) c.139-505A>T (n.139-505A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.-35-474A>T (n.-35-474A>T) n.4916A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.268A>T (p.Arg90Trp) c.271A>T (p.Arg91Trp) c.-341A>T (n.-341A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) n.198A>T c.70-2287A>T (n.70-2287A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609364T>C | CA7983556 | SULT1A1 | c.-4-505A>G (n.-4-505A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1324A>G c.138+10699A>G (n.138+10699A>G) c.*118+10699A>G (n.*118+10699A>G) c.139-2287A>G (n.139-2287A>G) c.*229-505A>G (n.*229-505A>G) c.139-505A>G (n.139-505A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.-35-474A>G (n.-35-474A>G) n.4916A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.271A>G (p.Arg91Gly) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) n.198A>G c.70-2287A>G (n.70-2287A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609364T>G | CA2576118407 | SULT1A1 | c.-4-505A>C (n.-4-505A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1324A>C c.138+10699A>C (n.138+10699A>C) c.*118+10699A>C (n.*118+10699A>C) c.139-2287A>C (n.139-2287A>C) c.*229-505A>C (n.*229-505A>C) c.139-505A>C (n.139-505A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.-35-474A>C (n.-35-474A>C) n.4916A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.268A>C (p.Arg90=) c.271A>C (p.Arg91=) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) n.198A>C c.70-2287A>C (n.70-2287A>C) | |
16 | g.28609364T= | CA2215753650 | SULT1A1 | c.-4-505A= (n.-4-505A=) c.*795A= (n.*795A=) n.1324A= c.138+10699A= (n.138+10699A=) c.*118+10699A= (n.*118+10699A=) c.139-2287A= (n.139-2287A=) c.*229-505A= (n.*229-505A=) c.139-505A= (n.139-505A=) c.*300A= (n.*300A=) c.-35-474A= (n.-35-474A=) n.4916A= c.-6A= (n.-6A=) c.268A= (p.Arg90=) c.271A= (p.Arg91=) c.-341A= (n.-341A=) c.-509A= (n.-509A=) c.-310A= (n.-310A=) n.198A= c.70-2287A= (n.70-2287A=) | |
16 | g.28609365G>A | CA2632511280 | SULT1A1 | c.-4-506C>T (n.-4-506C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1323C>T c.138+10698C>T (n.138+10698C>T) c.*118+10698C>T (n.*118+10698C>T) c.139-2288C>T (n.139-2288C>T) c.*229-506C>T (n.*229-506C>T) c.139-506C>T (n.139-506C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.-35-475C>T (n.-35-475C>T) n.4915C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.267C>T (p.Ala89=) c.270C>T (p.Ala90=) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) n.197C>T c.70-2288C>T (n.70-2288C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609366G>A | CA2632511281 | SULT1A1 | c.-4-507C>T (n.-4-507C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.1322C>T c.138+10697C>T (n.138+10697C>T) c.*118+10697C>T (n.*118+10697C>T) c.139-2289C>T (n.139-2289C>T) c.*229-507C>T (n.*229-507C>T) c.139-507C>T (n.139-507C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.-35-476C>T (n.-35-476C>T) n.4914C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.196C>T c.70-2289C>T (n.70-2289C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609366G>T | CA2632511282 | SULT1A1 | c.-4-507C>A (n.-4-507C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.1322C>A c.138+10697C>A (n.138+10697C>A) c.*118+10697C>A (n.*118+10697C>A) c.139-2289C>A (n.139-2289C>A) c.*229-507C>A (n.*229-507C>A) c.139-507C>A (n.139-507C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.-35-476C>A (n.-35-476C>A) n.4914C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.196C>A c.70-2289C>A (n.70-2289C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609367C>T | CA2632511283 | SULT1A1 | c.-4-508G>A (n.-4-508G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1321G>A c.138+10696G>A (n.138+10696G>A) c.*118+10696G>A (n.*118+10696G>A) c.139-2290G>A (n.139-2290G>A) c.*229-508G>A (n.*229-508G>A) c.139-508G>A (n.139-508G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.-35-477G>A (n.-35-477G>A) n.4913G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.195G>A c.70-2290G>A (n.70-2290G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609368C= | CA2215753652 | SULT1A1 | c.-4-509G= (n.-4-509G=) c.*791G= (n.*791G=) n.1320G= c.138+10695G= (n.138+10695G=) c.*118+10695G= (n.*118+10695G=) c.139-2291G= (n.139-2291G=) c.*229-509G= (n.*229-509G=) c.139-509G= (n.139-509G=) c.*296G= (n.*296G=) c.-35-478G= (n.-35-478G=) n.4912G= c.-10G= (n.-10G=) c.264G= (p.Val88=) c.267G= (p.Val89=) c.-345G= (n.-345G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-314G= (n.-314G=) n.194G= c.70-2291G= (n.70-2291G=) | |
16 | g.28609368C>T | CA2215753653 | SULT1A1 | c.-4-509G>A (n.-4-509G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.1320G>A c.138+10695G>A (n.138+10695G>A) c.*118+10695G>A (n.*118+10695G>A) c.139-2291G>A (n.139-2291G>A) c.*229-509G>A (n.*229-509G>A) c.139-509G>A (n.139-509G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.-35-478G>A (n.-35-478G>A) n.4912G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.264G>A (p.Val88=) c.267G>A (p.Val89=) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.194G>A c.70-2291G>A (n.70-2291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28609369A= | CA2215753655 | SULT1A1 | c.-4-510T= (n.-4-510T=) c.*790T= (n.*790T=) n.1319T= c.138+10694T= (n.138+10694T=) c.*118+10694T= (n.*118+10694T=) c.139-2292T= (n.139-2292T=) c.*229-510T= (n.*229-510T=) c.139-510T= (n.139-510T=) c.*295T= (n.*295T=) c.-35-479T= (n.-35-479T=) n.4911T= c.-11T= (n.-11T=) c.263T= (p.Val88=) c.266T= (p.Val89=) c.-346T= (n.-346T=) c.-514T= (n.-514T=) c.-315T= (n.-315T=) n.193T= c.70-2292T= (n.70-2292T=) | |
16 | g.28609369A>G | CA621716938 | SULT1A1 | c.-4-510T>C (n.-4-510T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1319T>C c.138+10694T>C (n.138+10694T>C) c.*118+10694T>C (n.*118+10694T>C) c.139-2292T>C (n.139-2292T>C) c.*229-510T>C (n.*229-510T>C) c.139-510T>C (n.139-510T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.-35-479T>C (n.-35-479T>C) n.4911T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.-346T>C (n.-346T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) n.193T>C c.70-2292T>C (n.70-2292T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609370C>A | CA2632511285 | SULT1A1 | c.-4-511G>T (n.-4-511G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.1318G>T c.138+10693G>T (n.138+10693G>T) c.*118+10693G>T (n.*118+10693G>T) c.139-2293G>T (n.139-2293G>T) c.*229-511G>T (n.*229-511G>T) c.139-511G>T (n.139-511G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.-35-480G>T (n.-35-480G>T) n.4910G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) n.192G>T c.70-2293G>T (n.70-2293G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609370C= | CA2215753657 | SULT1A1 | c.-4-511G= (n.-4-511G=) c.*789G= (n.*789G=) n.1318G= c.138+10693G= (n.138+10693G=) c.*118+10693G= (n.*118+10693G=) c.139-2293G= (n.139-2293G=) c.*229-511G= (n.*229-511G=) c.139-511G= (n.139-511G=) c.*294G= (n.*294G=) c.-35-480G= (n.-35-480G=) n.4910G= c.-12G= (n.-12G=) c.262G= (p.Val88=) c.265G= (p.Val89=) c.-347G= (n.-347G=) c.-515G= (n.-515G=) c.-316G= (n.-316G=) n.192G= c.70-2293G= (n.70-2293G=) | |
16 | g.28609370C>G | CA621716939 | SULT1A1 | c.-4-511G>C (n.-4-511G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.1318G>C c.138+10693G>C (n.138+10693G>C) c.*118+10693G>C (n.*118+10693G>C) c.139-2293G>C (n.139-2293G>C) c.*229-511G>C (n.*229-511G>C) c.139-511G>C (n.139-511G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.-35-480G>C (n.-35-480G>C) n.4910G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) n.192G>C c.70-2293G>C (n.70-2293G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609370C>T | CA2632511286 | SULT1A1 | c.-4-511G>A (n.-4-511G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.1318G>A c.138+10693G>A (n.138+10693G>A) c.*118+10693G>A (n.*118+10693G>A) c.139-2293G>A (n.139-2293G>A) c.*229-511G>A (n.*229-511G>A) c.139-511G>A (n.139-511G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.-35-480G>A (n.-35-480G>A) n.4910G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.262G>A (p.Val88Met) c.265G>A (p.Val89Met) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.192G>A c.70-2293G>A (n.70-2293G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609371A>T | CA2632511287 | SULT1A1 | c.-4-512T>A (n.-4-512T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) n.1317T>A c.138+10692T>A (n.138+10692T>A) c.*118+10692T>A (n.*118+10692T>A) c.139-2294T>A (n.139-2294T>A) c.*229-512T>A (n.*229-512T>A) c.139-512T>A (n.139-512T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.-35-481T>A (n.-35-481T>A) n.4909T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.261T>A (p.Thr87=) c.264T>A (p.Thr88=) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) n.191T>A c.70-2294T>A (n.70-2294T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609372G>A | CA976102451 | SULT1A1 | c.-4-513C>T (n.-4-513C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1316C>T c.138+10691C>T (n.138+10691C>T) c.*118+10691C>T (n.*118+10691C>T) c.139-2295C>T (n.139-2295C>T) c.*229-513C>T (n.*229-513C>T) c.139-513C>T (n.139-513C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.-35-482C>T (n.-35-482C>T) n.4908C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) n.190C>T c.70-2295C>T (n.70-2295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609372G>C | CA7983557 | SULT1A1 | c.-4-513C>G (n.-4-513C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1316C>G c.138+10691C>G (n.138+10691C>G) c.*118+10691C>G (n.*118+10691C>G) c.139-2295C>G (n.139-2295C>G) c.*229-513C>G (n.*229-513C>G) c.139-513C>G (n.139-513C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.-35-482C>G (n.-35-482C>G) n.4908C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.260C>G (p.Thr87Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) n.190C>G c.70-2295C>G (n.70-2295C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609372G= | CA2215753659 | SULT1A1 | c.-4-513C= (n.-4-513C=) c.*787C= (n.*787C=) n.1316C= c.138+10691C= (n.138+10691C=) c.*118+10691C= (n.*118+10691C=) c.139-2295C= (n.139-2295C=) c.*229-513C= (n.*229-513C=) c.139-513C= (n.139-513C=) c.*292C= (n.*292C=) c.-35-482C= (n.-35-482C=) n.4908C= c.-14C= (n.-14C=) c.260C= (p.Thr87=) c.263C= (p.Thr88=) c.-349C= (n.-349C=) c.-517C= (n.-517C=) c.-318C= (n.-318C=) n.190C= c.70-2295C= (n.70-2295C=) | |
16 | g.28609373T>C | CA2632511288 | SULT1A1 | c.-4-514A>G (n.-4-514A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1315A>G c.138+10690A>G (n.138+10690A>G) c.*118+10690A>G (n.*118+10690A>G) c.139-2296A>G (n.139-2296A>G) c.*229-514A>G (n.*229-514A>G) c.139-514A>G (n.139-514A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.-35-483A>G (n.-35-483A>G) n.4907A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) n.189A>G c.70-2296A>G (n.70-2296A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609374C>A | CA2632511289 | SULT1A1 | c.-4-515G>T (n.-4-515G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.1314G>T c.138+10689G>T (n.138+10689G>T) c.*118+10689G>T (n.*118+10689G>T) c.139-2297G>T (n.139-2297G>T) c.*229-515G>T (n.*229-515G>T) c.139-515G>T (n.139-515G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.-35-484G>T (n.-35-484G>T) n.4906G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.258G>T (p.Trp86Cys) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.188G>T c.70-2297G>T (n.70-2297G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609374C>G | CA2576118408 | SULT1A1 | c.-4-515G>C (n.-4-515G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.1314G>C c.138+10689G>C (n.138+10689G>C) c.*118+10689G>C (n.*118+10689G>C) c.139-2297G>C (n.139-2297G>C) c.*229-515G>C (n.*229-515G>C) c.139-515G>C (n.139-515G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.-35-484G>C (n.-35-484G>C) n.4906G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.258G>C (p.Trp86Cys) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.188G>C c.70-2297G>C (n.70-2297G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609375C>A | CA2632511290 | SULT1A1 | c.-4-516G>T (n.-4-516G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1313G>T c.138+10688G>T (n.138+10688G>T) c.*118+10688G>T (n.*118+10688G>T) c.139-2298G>T (n.139-2298G>T) c.*229-516G>T (n.*229-516G>T) c.139-516G>T (n.139-516G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.-35-485G>T (n.-35-485G>T) n.4905G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.257G>T (p.Trp86Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.187G>T c.70-2298G>T (n.70-2298G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609375C>T | CA2632511291 | SULT1A1 | c.-4-516G>A (n.-4-516G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1313G>A c.138+10688G>A (n.138+10688G>A) c.*118+10688G>A (n.*118+10688G>A) c.139-2298G>A (n.139-2298G>A) c.*229-516G>A (n.*229-516G>A) c.139-516G>A (n.139-516G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.-35-485G>A (n.-35-485G>A) n.4905G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.257G>A (p.Trp86Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.187G>A c.70-2298G>A (n.70-2298G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609376A= | CA2215753663 | SULT1A1 | c.-4-517T= (n.-4-517T=) c.*783T= (n.*783T=) n.1312T= c.138+10687T= (n.138+10687T=) c.*118+10687T= (n.*118+10687T=) c.139-2299T= (n.139-2299T=) c.*229-517T= (n.*229-517T=) c.139-517T= (n.139-517T=) c.*288T= (n.*288T=) c.-35-486T= (n.-35-486T=) n.4904T= c.-18T= (n.-18T=) c.256T= (p.Trp86=) c.259T= (p.Trp87=) c.-353T= (n.-353T=) c.-521T= (n.-521T=) c.-322T= (n.-322T=) n.186T= c.70-2299T= (n.70-2299T=) | |
16 | g.28609376A>C | CA2215753665 | SULT1A1 | c.-4-517T>G (n.-4-517T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) n.1312T>G c.138+10687T>G (n.138+10687T>G) c.*118+10687T>G (n.*118+10687T>G) c.139-2299T>G (n.139-2299T>G) c.*229-517T>G (n.*229-517T>G) c.139-517T>G (n.139-517T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.-35-486T>G (n.-35-486T>G) n.4904T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.256T>G (p.Trp86Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) n.186T>G c.70-2299T>G (n.70-2299T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28609376A>G | CA2806408901 | SULT1A1 | c.-4-517T>C (n.-4-517T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.1312T>C c.138+10687T>C (n.138+10687T>C) c.*118+10687T>C (n.*118+10687T>C) c.139-2299T>C (n.139-2299T>C) c.*229-517T>C (n.*229-517T>C) c.139-517T>C (n.139-517T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.-35-486T>C (n.-35-486T>C) n.4904T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.256T>C (p.Trp86Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) n.186T>C c.70-2299T>C (n.70-2299T>C) | |
16 | g.28609377T>A | CA2632511292 | SULT1A1 | c.-4-518A>T (n.-4-518A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) n.1311A>T c.138+10686A>T (n.138+10686A>T) c.*118+10686A>T (n.*118+10686A>T) c.139-2300A>T (n.139-2300A>T) c.*229-518A>T (n.*229-518A>T) c.139-518A>T (n.139-518A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.-35-487A>T (n.-35-487A>T) n.4903A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.255A>T (p.Arg85Ser) c.258A>T (p.Arg86Ser) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) n.185A>T c.70-2300A>T (n.70-2300A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609377T>C | CA719646869 | SULT1A1 | c.-4-518A>G (n.-4-518A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.1311A>G c.138+10686A>G (n.138+10686A>G) c.*118+10686A>G (n.*118+10686A>G) c.139-2300A>G (n.139-2300A>G) c.*229-518A>G (n.*229-518A>G) c.139-518A>G (n.139-518A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.-35-487A>G (n.-35-487A>G) n.4903A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.255A>G (p.Arg85=) c.258A>G (p.Arg86=) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) n.185A>G c.70-2300A>G (n.70-2300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609377T= | CA2215753666 | SULT1A1 | c.-4-518A= (n.-4-518A=) c.*782A= (n.*782A=) n.1311A= c.138+10686A= (n.138+10686A=) c.*118+10686A= (n.*118+10686A=) c.139-2300A= (n.139-2300A=) c.*229-518A= (n.*229-518A=) c.139-518A= (n.139-518A=) c.*287A= (n.*287A=) c.-35-487A= (n.-35-487A=) n.4903A= c.-19A= (n.-19A=) c.255A= (p.Arg85=) c.258A= (p.Arg86=) c.-354A= (n.-354A=) c.-522A= (n.-522A=) c.-323A= (n.-323A=) n.185A= c.70-2300A= (n.70-2300A=) | |
16 | g.28609378C>G | CA2632511293 | SULT1A1 | c.-4-519G>C (n.-4-519G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) n.1310G>C c.138+10685G>C (n.138+10685G>C) c.*118+10685G>C (n.*118+10685G>C) c.139-2301G>C (n.139-2301G>C) c.*229-519G>C (n.*229-519G>C) c.139-519G>C (n.139-519G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.-35-488G>C (n.-35-488G>C) n.4902G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.254G>C (p.Arg85Thr) c.257G>C (p.Arg86Thr) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.184G>C c.70-2301G>C (n.70-2301G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609379T>A | CA2632511294 | SULT1A1 | c.-4-520A>T (n.-4-520A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1309A>T c.138+10684A>T (n.138+10684A>T) c.*118+10684A>T (n.*118+10684A>T) c.139-2302A>T (n.139-2302A>T) c.*229-520A>T (n.*229-520A>T) c.139-520A>T (n.139-520A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.-35-489A>T (n.-35-489A>T) n.4901A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.253A>T (p.Arg85Ter) c.256A>T (p.Arg86Ter) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) n.183A>T c.70-2302A>T (n.70-2302A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609380G>T | CA2632511296 | SULT1A1 | c.-4-521C>A (n.-4-521C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.1308C>A c.138+10683C>A (n.138+10683C>A) c.*118+10683C>A (n.*118+10683C>A) c.139-2303C>A (n.139-2303C>A) c.*229-521C>A (n.*229-521C>A) c.139-521C>A (n.139-521C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.-35-490C>A (n.-35-490C>A) n.4900C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.252C>A (p.Pro84=) c.255C>A (p.Pro85=) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.182C>A c.70-2303C>A (n.70-2303C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609382del | CA2632511295 | SULT1A1 | c.-4-521del (n.-4-521del) c.*779del (n.*779del) n.1308del c.138+10683del (n.138+10683del) c.*118+10683del (n.*118+10683del) c.139-2303del (n.139-2303del) c.*229-521del (n.*229-521del) c.139-521del (n.139-521del) c.*284del (n.*284del) c.-35-490del (n.-35-490del) n.4900del c.-22del (n.-22del) c.252del (p.Arg85AspfsTer10) c.255del (p.Arg86AspfsTer10) c.-357del (n.-357del) c.-525del (n.-525del) c.-326del (n.-326del) n.182del c.70-2303del (n.70-2303del) | gnomAD v4 |
16 | g.28609382G>A | CA2576118409 | SULT1A1 | c.-4-523C>T (n.-4-523C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.1306C>T c.138+10681C>T (n.138+10681C>T) c.*118+10681C>T (n.*118+10681C>T) c.139-2305C>T (n.139-2305C>T) c.*229-523C>T (n.*229-523C>T) c.139-523C>T (n.139-523C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.-35-492C>T (n.-35-492C>T) n.4898C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.180C>T c.70-2305C>T (n.70-2305C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609382G>T | CA2632511297 | SULT1A1 | c.-4-523C>A (n.-4-523C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.1306C>A c.138+10681C>A (n.138+10681C>A) c.*118+10681C>A (n.*118+10681C>A) c.139-2305C>A (n.139-2305C>A) c.*229-523C>A (n.*229-523C>A) c.139-523C>A (n.139-523C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.-35-492C>A (n.-35-492C>A) n.4898C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.180C>A c.70-2305C>A (n.70-2305C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609383C>A | CA2215753670 | SULT1A1 | c.-4-524G>T (n.-4-524G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.1305G>T c.138+10680G>T (n.138+10680G>T) c.*118+10680G>T (n.*118+10680G>T) c.139-2306G>T (n.139-2306G>T) c.*229-524G>T (n.*229-524G>T) c.139-524G>T (n.139-524G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.-35-493G>T (n.-35-493G>T) n.4897G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) n.179G>T c.70-2306G>T (n.70-2306G>T) | dbSNP |
16 | g.28609383C= | CA2215753668 | SULT1A1 | c.-4-524G= (n.-4-524G=) c.*776G= (n.*776G=) n.1305G= c.138+10680G= (n.138+10680G=) c.*118+10680G= (n.*118+10680G=) c.139-2306G= (n.139-2306G=) c.*229-524G= (n.*229-524G=) c.139-524G= (n.139-524G=) c.*281G= (n.*281G=) c.-35-493G= (n.-35-493G=) n.4897G= c.-25G= (n.-25G=) c.249G= (p.Glu83=) c.252G= (p.Glu84=) c.-360G= (n.-360G=) c.-528G= (n.-528G=) c.-329G= (n.-329G=) n.179G= c.70-2306G= (n.70-2306G=) | |
16 | g.28609383C>T | CA2215753669 | SULT1A1 | c.-4-524G>A (n.-4-524G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.1305G>A c.138+10680G>A (n.138+10680G>A) c.*118+10680G>A (n.*118+10680G>A) c.139-2306G>A (n.139-2306G>A) c.*229-524G>A (n.*229-524G>A) c.139-524G>A (n.139-524G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.-35-493G>A (n.-35-493G>A) n.4897G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.249G>A (p.Glu83=) c.252G>A (p.Glu84=) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) n.179G>A c.70-2306G>A (n.70-2306G>A) | dbSNP |
16 | g.28609385C= | CA2215753672 | SULT1A1 | c.-4-526G= (n.-4-526G=) c.*774G= (n.*774G=) n.1303G= c.138+10678G= (n.138+10678G=) c.*118+10678G= (n.*118+10678G=) c.139-2308G= (n.139-2308G=) c.*229-526G= (n.*229-526G=) c.139-526G= (n.139-526G=) c.*279G= (n.*279G=) c.-35-495G= (n.-35-495G=) n.4895G= c.-27G= (n.-27G=) c.247G= (p.Glu83=) c.250G= (p.Glu84=) c.-362G= (n.-362G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-331G= (n.-331G=) n.177G= c.70-2308G= (n.70-2308G=) | |
16 | g.28609385C>G | CA2632511298 | SULT1A1 | c.-4-526G>C (n.-4-526G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.1303G>C c.138+10678G>C (n.138+10678G>C) c.*118+10678G>C (n.*118+10678G>C) c.139-2308G>C (n.139-2308G>C) c.*229-526G>C (n.*229-526G>C) c.139-526G>C (n.139-526G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.-35-495G>C (n.-35-495G>C) n.4895G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) n.177G>C c.70-2308G>C (n.70-2308G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609385C>T | CA719646879 | SULT1A1 | c.-4-526G>A (n.-4-526G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.1303G>A c.138+10678G>A (n.138+10678G>A) c.*118+10678G>A (n.*118+10678G>A) c.139-2308G>A (n.139-2308G>A) c.*229-526G>A (n.*229-526G>A) c.139-526G>A (n.139-526G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.-35-495G>A (n.-35-495G>A) n.4895G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.177G>A c.70-2308G>A (n.70-2308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609386C= | CA2215753676 | SULT1A1 | c.-4-527G= (n.-4-527G=) c.*773G= (n.*773G=) n.1302G= c.138+10677G= (n.138+10677G=) c.*118+10677G= (n.*118+10677G=) c.139-2309G= (n.139-2309G=) c.*229-527G= (n.*229-527G=) c.139-527G= (n.139-527G=) c.*278G= (n.*278G=) c.-35-496G= (n.-35-496G=) n.4894G= c.-28G= (n.-28G=) c.246G= (p.Leu82=) c.249G= (p.Leu83=) c.-363G= (n.-363G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-332G= (n.-332G=) n.176G= c.70-2309G= (n.70-2309G=) | |
16 | g.28609386C>T | CA719646901 | SULT1A1 | c.-4-527G>A (n.-4-527G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.1302G>A c.138+10677G>A (n.138+10677G>A) c.*118+10677G>A (n.*118+10677G>A) c.139-2309G>A (n.139-2309G>A) c.*229-527G>A (n.*229-527G>A) c.139-527G>A (n.139-527G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.-35-496G>A (n.-35-496G>A) n.4894G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.249G>A (p.Leu83=) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.176G>A c.70-2309G>A (n.70-2309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28609387A>T | CA2632511299 | SULT1A1 | c.-4-528T>A (n.-4-528T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.1301T>A c.138+10676T>A (n.138+10676T>A) c.*118+10676T>A (n.*118+10676T>A) c.139-2310T>A (n.139-2310T>A) c.*229-528T>A (n.*229-528T>A) c.139-528T>A (n.139-528T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.-35-497T>A (n.-35-497T>A) n.4893T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) n.175T>A c.70-2310T>A (n.70-2310T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609388G>A | CA621716940 | SULT1A1 | c.-4-529C>T (n.-4-529C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.1300C>T c.138+10675C>T (n.138+10675C>T) c.*118+10675C>T (n.*118+10675C>T) c.139-2311C>T (n.139-2311C>T) c.*229-529C>T (n.*229-529C>T) c.139-529C>T (n.139-529C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.-35-498C>T (n.-35-498C>T) n.4892C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.247C>T (p.Leu83=) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.174C>T c.70-2311C>T (n.70-2311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609388G= | CA2215753678 | SULT1A1 | c.-4-529C= (n.-4-529C=) c.*771C= (n.*771C=) n.1300C= c.138+10675C= (n.138+10675C=) c.*118+10675C= (n.*118+10675C=) c.139-2311C= (n.139-2311C=) c.*229-529C= (n.*229-529C=) c.139-529C= (n.139-529C=) c.*276C= (n.*276C=) c.-35-498C= (n.-35-498C=) n.4892C= c.-30C= (n.-30C=) c.244C= (p.Leu82=) c.247C= (p.Leu83=) c.-365C= (n.-365C=) c.-533C= (n.-533C=) c.-334C= (n.-334C=) n.174C= c.70-2311C= (n.70-2311C=) | |
16 | g.28609388G>T | CA2632511300 | SULT1A1 | c.-4-529C>A (n.-4-529C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.1300C>A c.138+10675C>A (n.138+10675C>A) c.*118+10675C>A (n.*118+10675C>A) c.139-2311C>A (n.139-2311C>A) c.*229-529C>A (n.*229-529C>A) c.139-529C>A (n.139-529C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.-35-498C>A (n.-35-498C>A) n.4892C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.247C>A (p.Leu83Met) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.174C>A c.70-2311C>A (n.70-2311C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609389G>A | CA7983558 | SULT1A1 | c.-4-530C>T (n.-4-530C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.1299C>T c.138+10674C>T (n.138+10674C>T) c.*118+10674C>T (n.*118+10674C>T) c.139-2312C>T (n.139-2312C>T) c.*229-530C>T (n.*229-530C>T) c.139-530C>T (n.139-530C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.-35-499C>T (n.-35-499C>T) n.4891C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.243C>T (p.Val81=) c.246C>T (p.Val82=) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) n.173C>T c.70-2312C>T (n.70-2312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609389G>C | CA719646914 | SULT1A1 | c.-4-530C>G (n.-4-530C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) n.1299C>G c.138+10674C>G (n.138+10674C>G) c.*118+10674C>G (n.*118+10674C>G) c.139-2312C>G (n.139-2312C>G) c.*229-530C>G (n.*229-530C>G) c.139-530C>G (n.139-530C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.-35-499C>G (n.-35-499C>G) n.4891C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.243C>G (p.Val81=) c.246C>G (p.Val82=) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) n.173C>G c.70-2312C>G (n.70-2312C>G) | dbSNP |
16 | g.28609389G= | CA2215753680 | SULT1A1 | c.-4-530C= (n.-4-530C=) c.*770C= (n.*770C=) n.1299C= c.138+10674C= (n.138+10674C=) c.*118+10674C= (n.*118+10674C=) c.139-2312C= (n.139-2312C=) c.*229-530C= (n.*229-530C=) c.139-530C= (n.139-530C=) c.*275C= (n.*275C=) c.-35-499C= (n.-35-499C=) n.4891C= c.-31C= (n.-31C=) c.243C= (p.Val81=) c.246C= (p.Val82=) c.-366C= (n.-366C=) c.-534C= (n.-534C=) c.-335C= (n.-335C=) n.173C= c.70-2312C= (n.70-2312C=) | |
16 | g.28609391C>A | CA621716941 | SULT1A1 | c.-4-532G>T (n.-4-532G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) n.1297G>T c.138+10672G>T (n.138+10672G>T) c.*118+10672G>T (n.*118+10672G>T) c.139-2314G>T (n.139-2314G>T) c.*229-532G>T (n.*229-532G>T) c.139-532G>T (n.139-532G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.-35-501G>T (n.-35-501G>T) n.4889G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) n.171G>T c.70-2314G>T (n.70-2314G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609391C= | CA2215753682 | SULT1A1 | c.-4-532G= (n.-4-532G=) c.*768G= (n.*768G=) n.1297G= c.138+10672G= (n.138+10672G=) c.*118+10672G= (n.*118+10672G=) c.139-2314G= (n.139-2314G=) c.*229-532G= (n.*229-532G=) c.139-532G= (n.139-532G=) c.*273G= (n.*273G=) c.-35-501G= (n.-35-501G=) n.4889G= c.-33G= (n.-33G=) c.241G= (p.Val81=) c.244G= (p.Val82=) c.-368G= (n.-368G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-337G= (n.-337G=) n.171G= c.70-2314G= (n.70-2314G=) | |
16 | g.28609391C>T | CA7983559 | SULT1A1 | c.-4-532G>A (n.-4-532G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.1297G>A c.138+10672G>A (n.138+10672G>A) c.*118+10672G>A (n.*118+10672G>A) c.139-2314G>A (n.139-2314G>A) c.*229-532G>A (n.*229-532G>A) c.139-532G>A (n.139-532G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.-35-501G>A (n.-35-501G>A) n.4889G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) n.171G>A c.70-2314G>A (n.70-2314G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609393A>C | CA2632511301 | SULT1A1 | c.-4-534T>G (n.-4-534T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.1295T>G c.138+10670T>G (n.138+10670T>G) c.*118+10670T>G (n.*118+10670T>G) c.139-2316T>G (n.139-2316T>G) c.*229-534T>G (n.*229-534T>G) c.139-534T>G (n.139-534T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.-35-503T>G (n.-35-503T>G) n.4887T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-370T>G (n.-370T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) n.169T>G c.70-2316T>G (n.70-2316T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609394A= | CA2215753685 | SULT1A1 | c.-4-535T= (n.-4-535T=) c.*765T= (n.*765T=) n.1294T= c.138+10669T= (n.138+10669T=) c.*118+10669T= (n.*118+10669T=) c.139-2317T= (n.139-2317T=) c.*229-535T= (n.*229-535T=) c.139-535T= (n.139-535T=) c.*270T= (n.*270T=) c.-35-504T= (n.-35-504T=) n.4886T= c.-36T= (n.-36T=) c.238T= (p.Phe80=) c.241T= (p.Phe81=) c.-371T= (n.-371T=) c.-539T= (n.-539T=) c.-340T= (n.-340T=) n.168T= c.70-2317T= (n.70-2317T=) | |
16 | g.28609394A>C | CA2632511302 | SULT1A1 | c.-4-535T>G (n.-4-535T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) n.1294T>G c.138+10669T>G (n.138+10669T>G) c.*118+10669T>G (n.*118+10669T>G) c.139-2317T>G (n.139-2317T>G) c.*229-535T>G (n.*229-535T>G) c.139-535T>G (n.139-535T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.-35-504T>G (n.-35-504T>G) n.4886T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) c.241T>G (p.Phe81Val) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) n.168T>G c.70-2317T>G (n.70-2317T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609394A>G | CA2215753686 | SULT1A1 | c.-4-535T>C (n.-4-535T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1294T>C c.138+10669T>C (n.138+10669T>C) c.*118+10669T>C (n.*118+10669T>C) c.139-2317T>C (n.139-2317T>C) c.*229-535T>C (n.*229-535T>C) c.139-535T>C (n.139-535T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.-35-504T>C (n.-35-504T>C) n.4886T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) n.168T>C c.70-2317T>C (n.70-2317T>C) | dbSNP |
16 | g.28609396A>C | CA2632511303 | SULT1A1 | c.-5+535T>G (n.-5+535T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.1292T>G c.138+10667T>G (n.138+10667T>G) c.*118+10667T>G (n.*118+10667T>G) c.139-2319T>G (n.139-2319T>G) c.*228+535T>G (n.*228+535T>G) c.139-537T>G (n.139-537T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.-35-506T>G (n.-35-506T>G) n.4884T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.-4-537T>G (n.-4-537T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) n.166T>G c.70-2319T>G (n.70-2319T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609397C>A | CA2632511305 | SULT1A1 | c.-5+534G>T (n.-5+534G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) n.1291G>T c.138+10666G>T (n.138+10666G>T) c.*118+10666G>T (n.*118+10666G>T) c.139-2320G>T (n.139-2320G>T) c.*228+534G>T (n.*228+534G>T) c.139-538G>T (n.139-538G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.-35-507G>T (n.-35-507G>T) n.4883G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.-4-538G>T (n.-4-538G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.165G>T c.70-2320G>T (n.70-2320G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609397C= | CA2215753688 | SULT1A1 | c.-5+534G= (n.-5+534G=) c.*762G= (n.*762G=) n.1291G= c.138+10666G= (n.138+10666G=) c.*118+10666G= (n.*118+10666G=) c.139-2320G= (n.139-2320G=) c.*228+534G= (n.*228+534G=) c.139-538G= (n.139-538G=) c.*267G= (n.*267G=) c.-35-507G= (n.-35-507G=) n.4883G= c.-39G= (n.-39G=) c.235G= (p.Val79=) c.-4-538G= (n.-4-538G=) c.238G= (p.Val80=) c.-374G= (n.-374G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-343G= (n.-343G=) n.165G= c.70-2320G= (n.70-2320G=) | |
16 | g.28609397C>T | CA7983560 | SULT1A1 | c.-5+534G>A (n.-5+534G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) n.1291G>A c.138+10666G>A (n.138+10666G>A) c.*118+10666G>A (n.*118+10666G>A) c.139-2320G>A (n.139-2320G>A) c.*228+534G>A (n.*228+534G>A) c.139-538G>A (n.139-538G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.-35-507G>A (n.-35-507G>A) n.4883G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.-4-538G>A (n.-4-538G>A) c.238G>A (p.Val80Met) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.165G>A c.70-2320G>A (n.70-2320G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609397_28609398del | CA2632511304 | SULT1A1 | c.-5+533_-5+534del (n.-5+533_-5+534del) c.*761_*762del (n.*761_*762del) n.1290_1291del c.138+10665_138+10666del (n.138+10665_138+10666del) c.*118+10665_*118+10666del (n.*118+10665_*118+10666del) c.139-2321_139-2320del (n.139-2321_139-2320del) c.*228+533_*228+534del (n.*228+533_*228+534del) c.139-539_139-538del (n.139-539_139-538del) c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.-35-508_-35-507del (n.-35-508_-35-507del) n.4882_4883del c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.234_235del (p.Phe80CysfsTer?) c.-4-539_-4-538del (n.-4-539_-4-538del) c.237_238del (p.Phe81CysfsTer?) c.-375_-374del (n.-375_-374del) c.-543_-542del (n.-543_-542del) c.-344_-343del (n.-344_-343del) n.164_165del c.70-2321_70-2320del (n.70-2321_70-2320del) | gnomAD v4 |
16 | g.28609398G>A | CA7983561 | SULT1A1 | c.-5+533C>T (n.-5+533C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.1290C>T c.138+10665C>T (n.138+10665C>T) c.*118+10665C>T (n.*118+10665C>T) c.139-2321C>T (n.139-2321C>T) c.*228+533C>T (n.*228+533C>T) c.139-539C>T (n.139-539C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.-35-508C>T (n.-35-508C>T) n.4882C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.234C>T (p.Ala78=) c.-4-539C>T (n.-4-539C>T) c.237C>T (p.Ala79=) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) n.164C>T c.70-2321C>T (n.70-2321C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609398G= | CA2215753691 | SULT1A1 | c.-5+533C= (n.-5+533C=) c.*761C= (n.*761C=) n.1290C= c.138+10665C= (n.138+10665C=) c.*118+10665C= (n.*118+10665C=) c.139-2321C= (n.139-2321C=) c.*228+533C= (n.*228+533C=) c.139-539C= (n.139-539C=) c.*266C= (n.*266C=) c.-35-508C= (n.-35-508C=) n.4882C= c.-40C= (n.-40C=) c.234C= (p.Ala78=) c.-4-539C= (n.-4-539C=) c.237C= (p.Ala79=) c.-375C= (n.-375C=) c.-543C= (n.-543C=) c.-344C= (n.-344C=) n.164C= c.70-2321C= (n.70-2321C=) | |
16 | g.28609399G>A | CA2632511306 | SULT1A1 | c.-5+532C>T (n.-5+532C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1289C>T c.138+10664C>T (n.138+10664C>T) c.*118+10664C>T (n.*118+10664C>T) c.139-2322C>T (n.139-2322C>T) c.*228+532C>T (n.*228+532C>T) c.139-540C>T (n.139-540C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.-35-509C>T (n.-35-509C>T) n.4881C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) c.-4-540C>T (n.-4-540C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) n.163C>T c.70-2322C>T (n.70-2322C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609399G>C | CA2632511307 | SULT1A1 | c.-5+532C>G (n.-5+532C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1289C>G c.138+10664C>G (n.138+10664C>G) c.*118+10664C>G (n.*118+10664C>G) c.139-2322C>G (n.139-2322C>G) c.*228+532C>G (n.*228+532C>G) c.139-540C>G (n.139-540C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.-35-509C>G (n.-35-509C>G) n.4881C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-4-540C>G (n.-4-540C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) n.163C>G c.70-2322C>G (n.70-2322C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609399G>T | CA2632511308 | SULT1A1 | c.-5+532C>A (n.-5+532C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1289C>A c.138+10664C>A (n.138+10664C>A) c.*118+10664C>A (n.*118+10664C>A) c.139-2322C>A (n.139-2322C>A) c.*228+532C>A (n.*228+532C>A) c.139-540C>A (n.139-540C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.-35-509C>A (n.-35-509C>A) n.4881C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.-4-540C>A (n.-4-540C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) n.163C>A c.70-2322C>A (n.70-2322C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609400C= | CA2215753693 | SULT1A1 | c.-5+531G= (n.-5+531G=) c.*759G= (n.*759G=) n.1288G= c.138+10663G= (n.138+10663G=) c.*118+10663G= (n.*118+10663G=) c.139-2323G= (n.139-2323G=) c.*228+531G= (n.*228+531G=) c.139-541G= (n.139-541G=) c.*264G= (n.*264G=) c.-35-510G= (n.-35-510G=) n.4880G= c.-42G= (n.-42G=) c.232G= (p.Ala78=) c.-4-541G= (n.-4-541G=) c.235G= (p.Ala79=) c.-377G= (n.-377G=) c.-545G= (n.-545G=) c.-346G= (n.-346G=) n.162G= c.70-2323G= (n.70-2323G=) | |
16 | g.28609400C>G | CA621716942 | SULT1A1 | c.-5+531G>C (n.-5+531G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) n.1288G>C c.138+10663G>C (n.138+10663G>C) c.*118+10663G>C (n.*118+10663G>C) c.139-2323G>C (n.139-2323G>C) c.*228+531G>C (n.*228+531G>C) c.139-541G>C (n.139-541G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.-35-510G>C (n.-35-510G>C) n.4880G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-4-541G>C (n.-4-541G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.162G>C c.70-2323G>C (n.70-2323G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609400C>T | CA7983562 | SULT1A1 | c.-5+531G>A (n.-5+531G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.1288G>A c.138+10663G>A (n.138+10663G>A) c.*118+10663G>A (n.*118+10663G>A) c.139-2323G>A (n.139-2323G>A) c.*228+531G>A (n.*228+531G>A) c.139-541G>A (n.139-541G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.-35-510G>A (n.-35-510G>A) n.4880G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-4-541G>A (n.-4-541G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.162G>A c.70-2323G>A (n.70-2323G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609401C= | CA2215753695 | SULT1A1 | c.-5+530G= (n.-5+530G=) c.*758G= (n.*758G=) n.1287G= c.138+10662G= (n.138+10662G=) c.*118+10662G= (n.*118+10662G=) c.139-2324G= (n.139-2324G=) c.*228+530G= (n.*228+530G=) c.139-542G= (n.139-542G=) c.*263G= (n.*263G=) c.-35-511G= (n.-35-511G=) n.4879G= c.-43G= (n.-43G=) c.231G= (p.Trp77=) c.-4-542G= (n.-4-542G=) c.234G= (p.Trp78=) c.-378G= (n.-378G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-347G= (n.-347G=) n.161G= c.70-2324G= (n.70-2324G=) | |
16 | g.28609401C>T | CA976102474 | SULT1A1 | c.-5+530G>A (n.-5+530G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.1287G>A c.138+10662G>A (n.138+10662G>A) c.*118+10662G>A (n.*118+10662G>A) c.139-2324G>A (n.139-2324G>A) c.*228+530G>A (n.*228+530G>A) c.139-542G>A (n.139-542G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.-35-511G>A (n.-35-511G>A) n.4879G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.231G>A (p.Trp77Ter) c.-4-542G>A (n.-4-542G>A) c.234G>A (p.Trp78Ter) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.161G>A c.70-2324G>A (n.70-2324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28609404T>C | CA2632511309 | SULT1A1 | c.-5+527A>G (n.-5+527A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.1284A>G c.138+10659A>G (n.138+10659A>G) c.*118+10659A>G (n.*118+10659A>G) c.139-2327A>G (n.139-2327A>G) c.*228+527A>G (n.*228+527A>G) c.139-545A>G (n.139-545A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.-35-514A>G (n.-35-514A>G) n.4876A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.228A>G (p.Gln76=) c.-4-545A>G (n.-4-545A>G) c.231A>G (p.Gln77=) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.158A>G c.70-2327A>G (n.70-2327A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609405T>A | CA2632511310 | SULT1A1 | c.-5+526A>T (n.-5+526A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.1283A>T c.138+10658A>T (n.138+10658A>T) c.*118+10658A>T (n.*118+10658A>T) c.139-2328A>T (n.139-2328A>T) c.*228+526A>T (n.*228+526A>T) c.139-546A>T (n.139-546A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.-35-515A>T (n.-35-515A>T) n.4875A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.-4-546A>T (n.-4-546A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) n.157A>T c.70-2328A>T (n.70-2328A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609406G>A | CA719646930 | SULT1A1 | c.-5+525C>T (n.-5+525C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.1282C>T c.138+10657C>T (n.138+10657C>T) c.*118+10657C>T (n.*118+10657C>T) c.139-2329C>T (n.139-2329C>T) c.*228+525C>T (n.*228+525C>T) c.139-547C>T (n.139-547C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.-35-516C>T (n.-35-516C>T) n.4874C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.-4-547C>T (n.-4-547C>T) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) n.156C>T c.70-2329C>T (n.70-2329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609406G= | CA2215753697 | SULT1A1 | c.-5+525C= (n.-5+525C=) c.*753C= (n.*753C=) n.1282C= c.138+10657C= (n.138+10657C=) c.*118+10657C= (n.*118+10657C=) c.139-2329C= (n.139-2329C=) c.*228+525C= (n.*228+525C=) c.139-547C= (n.139-547C=) c.*258C= (n.*258C=) c.-35-516C= (n.-35-516C=) n.4874C= c.-48C= (n.-48C=) c.226C= (p.Gln76=) c.-4-547C= (n.-4-547C=) c.229C= (p.Gln77=) c.-383C= (n.-383C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-352C= (n.-352C=) n.156C= c.70-2329C= (n.70-2329C=) | |
16 | g.28609406G>T | CA2632511311 | SULT1A1 | c.-5+525C>A (n.-5+525C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.1282C>A c.138+10657C>A (n.138+10657C>A) c.*118+10657C>A (n.*118+10657C>A) c.139-2329C>A (n.139-2329C>A) c.*228+525C>A (n.*228+525C>A) c.139-547C>A (n.139-547C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.-35-516C>A (n.-35-516C>A) n.4874C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.-4-547C>A (n.-4-547C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) n.156C>A c.70-2329C>A (n.70-2329C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609408G>A | CA621716943 | SULT1A1 | c.-5+523C>T (n.-5+523C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.1280C>T c.138+10655C>T (n.138+10655C>T) c.*118+10655C>T (n.*118+10655C>T) c.139-2331C>T (n.139-2331C>T) c.*228+523C>T (n.*228+523C>T) c.139-549C>T (n.139-549C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.-35-518C>T (n.-35-518C>T) n.4872C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.-4-549C>T (n.-4-549C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) n.154C>T c.70-2331C>T (n.70-2331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609408G= | CA2215753700 | SULT1A1 | c.-5+523C= (n.-5+523C=) c.*751C= (n.*751C=) n.1280C= c.138+10655C= (n.138+10655C=) c.*118+10655C= (n.*118+10655C=) c.139-2331C= (n.139-2331C=) c.*228+523C= (n.*228+523C=) c.139-549C= (n.139-549C=) c.*256C= (n.*256C=) c.-35-518C= (n.-35-518C=) n.4872C= c.-50C= (n.-50C=) c.224C= (p.Pro75=) c.-4-549C= (n.-4-549C=) c.227C= (p.Pro76=) c.-385C= (n.-385C=) c.-553C= (n.-553C=) c.-354C= (n.-354C=) n.154C= c.70-2331C= (n.70-2331C=) | |
16 | g.28609408G>T | CA621716944 | SULT1A1 | c.-5+523C>A (n.-5+523C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.1280C>A c.138+10655C>A (n.138+10655C>A) c.*118+10655C>A (n.*118+10655C>A) c.139-2331C>A (n.139-2331C>A) c.*228+523C>A (n.*228+523C>A) c.139-549C>A (n.139-549C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.-35-518C>A (n.-35-518C>A) n.4872C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.224C>A (p.Pro75His) c.-4-549C>A (n.-4-549C>A) c.227C>A (p.Pro76His) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) n.154C>A c.70-2331C>A (n.70-2331C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609409G>A | CA621716945 | SULT1A1 | c.-5+522C>T (n.-5+522C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.1279C>T c.138+10654C>T (n.138+10654C>T) c.*118+10654C>T (n.*118+10654C>T) c.139-2332C>T (n.139-2332C>T) c.*228+522C>T (n.*228+522C>T) c.139-550C>T (n.139-550C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.-35-519C>T (n.-35-519C>T) n.4871C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.-4-550C>T (n.-4-550C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) n.153C>T c.70-2332C>T (n.70-2332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609409G>C | CA7983563 | SULT1A1 | c.-5+522C>G (n.-5+522C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) n.1279C>G c.138+10654C>G (n.138+10654C>G) c.*118+10654C>G (n.*118+10654C>G) c.139-2332C>G (n.139-2332C>G) c.*228+522C>G (n.*228+522C>G) c.139-550C>G (n.139-550C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.-35-519C>G (n.-35-519C>G) n.4871C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.-4-550C>G (n.-4-550C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) n.153C>G c.70-2332C>G (n.70-2332C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609409G= | CA2215753701 | SULT1A1 | c.-5+522C= (n.-5+522C=) c.*750C= (n.*750C=) n.1279C= c.138+10654C= (n.138+10654C=) c.*118+10654C= (n.*118+10654C=) c.139-2332C= (n.139-2332C=) c.*228+522C= (n.*228+522C=) c.139-550C= (n.139-550C=) c.*255C= (n.*255C=) c.-35-519C= (n.-35-519C=) n.4871C= c.-51C= (n.-51C=) c.223C= (p.Pro75=) c.-4-550C= (n.-4-550C=) c.226C= (p.Pro76=) c.-386C= (n.-386C=) c.-554C= (n.-554C=) c.-355C= (n.-355C=) n.153C= c.70-2332C= (n.70-2332C=) | |
16 | g.28609411A>C | CA2632511312 | SULT1A1 | c.-5+520T>G (n.-5+520T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) n.1277T>G c.138+10652T>G (n.138+10652T>G) c.*118+10652T>G (n.*118+10652T>G) c.139-2334T>G (n.139-2334T>G) c.*228+520T>G (n.*228+520T>G) c.139-552T>G (n.139-552T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.-35-521T>G (n.-35-521T>G) n.4869T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.-4-552T>G (n.-4-552T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) n.151T>G c.70-2334T>G (n.70-2334T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609412C>T | CA2632511313 | SULT1A1 | c.-5+519G>A (n.-5+519G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1276G>A c.138+10651G>A (n.138+10651G>A) c.*118+10651G>A (n.*118+10651G>A) c.139-2335G>A (n.139-2335G>A) c.*228+519G>A (n.*228+519G>A) c.139-553G>A (n.139-553G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.-36+519G>A (n.-36+519G>A) n.4868G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.-4-553G>A (n.-4-553G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.150G>A c.-35-522G>A (n.-35-522G>A) c.70-2335G>A (n.70-2335G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609413T>C | CA719646949 | SULT1A1 | c.-5+518A>G (n.-5+518A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.1275A>G c.138+10650A>G (n.138+10650A>G) c.*118+10650A>G (n.*118+10650A>G) c.139-2336A>G (n.139-2336A>G) c.*228+518A>G (n.*228+518A>G) c.139-554A>G (n.139-554A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.-36+518A>G (n.-36+518A>G) n.4867A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.219A>G (p.Ser73=) c.-4-554A>G (n.-4-554A>G) c.222A>G (p.Ser74=) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.149A>G c.-35-523A>G (n.-35-523A>G) c.70-2336A>G (n.70-2336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609413T= | CA2215753705 | SULT1A1 | c.-5+518A= (n.-5+518A=) c.*746A= (n.*746A=) n.1275A= c.138+10650A= (n.138+10650A=) c.*118+10650A= (n.*118+10650A=) c.139-2336A= (n.139-2336A=) c.*228+518A= (n.*228+518A=) c.139-554A= (n.139-554A=) c.*251A= (n.*251A=) c.-36+518A= (n.-36+518A=) n.4867A= c.-55A= (n.-55A=) c.219A= (p.Ser73=) c.-4-554A= (n.-4-554A=) c.222A= (p.Ser74=) c.-390A= (n.-390A=) c.-558A= (n.-558A=) c.-359A= (n.-359A=) n.149A= c.-35-523A= (n.-35-523A=) c.70-2336A= (n.70-2336A=) | |
16 | g.28609414G>A | CA719646966 | SULT1A1 | c.-5+517C>T (n.-5+517C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1274C>T c.138+10649C>T (n.138+10649C>T) c.*118+10649C>T (n.*118+10649C>T) c.139-2337C>T (n.139-2337C>T) c.*228+517C>T (n.*228+517C>T) c.139-555C>T (n.139-555C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.-36+517C>T (n.-36+517C>T) n.4866C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.218C>T (p.Ser73Leu) c.-4-555C>T (n.-4-555C>T) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.148C>T c.-35-524C>T (n.-35-524C>T) c.70-2337C>T (n.70-2337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609414G>C | CA16521871 | SULT1A1 | c.-5+517C>G (n.-5+517C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.1274C>G c.138+10649C>G (n.138+10649C>G) c.*118+10649C>G (n.*118+10649C>G) c.139-2337C>G (n.139-2337C>G) c.*228+517C>G (n.*228+517C>G) c.139-555C>G (n.139-555C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.-36+517C>G (n.-36+517C>G) n.4866C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.218C>G (p.Ser73Ter) c.-4-555C>G (n.-4-555C>G) c.221C>G (p.Ser74Ter) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) n.148C>G c.-35-524C>G (n.-35-524C>G) c.70-2337C>G (n.70-2337C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609414G= | CA2215753706 | SULT1A1 | c.-5+517C= (n.-5+517C=) c.*745C= (n.*745C=) n.1274C= c.138+10649C= (n.138+10649C=) c.*118+10649C= (n.*118+10649C=) c.139-2337C= (n.139-2337C=) c.*228+517C= (n.*228+517C=) c.139-555C= (n.139-555C=) c.*250C= (n.*250C=) c.-36+517C= (n.-36+517C=) n.4866C= c.-56C= (n.-56C=) c.218C= (p.Ser73=) c.-4-555C= (n.-4-555C=) c.221C= (p.Ser74=) c.-391C= (n.-391C=) c.-559C= (n.-559C=) c.-360C= (n.-360C=) n.148C= c.-35-524C= (n.-35-524C=) c.70-2337C= (n.70-2337C=) | |
16 | g.28609417C= | CA2215753709 | SULT1A1 | c.-5+514G= (n.-5+514G=) c.*742G= (n.*742G=) n.1271G= c.138+10646G= (n.138+10646G=) c.*118+10646G= (n.*118+10646G=) c.139-2340G= (n.139-2340G=) c.*228+514G= (n.*228+514G=) c.139-558G= (n.139-558G=) c.*247G= (n.*247G=) c.-36+514G= (n.-36+514G=) n.4863G= c.-59G= (n.-59G=) c.215G= (p.Ser72=) c.-4-558G= (n.-4-558G=) c.218G= (p.Ser73=) c.-394G= (n.-394G=) c.-562G= (n.-562G=) c.-363G= (n.-363G=) n.145G= c.-35-527G= (n.-35-527G=) c.70-2340G= (n.70-2340G=) | |
16 | g.28609417C>T | CA7983564 | SULT1A1 | c.-5+514G>A (n.-5+514G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.1271G>A c.138+10646G>A (n.138+10646G>A) c.*118+10646G>A (n.*118+10646G>A) c.139-2340G>A (n.139-2340G>A) c.*228+514G>A (n.*228+514G>A) c.139-558G>A (n.139-558G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.-36+514G>A (n.-36+514G>A) n.4863G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.-4-558G>A (n.-4-558G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.145G>A c.-35-527G>A (n.-35-527G>A) c.70-2340G>A (n.70-2340G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609418T>A | CA2632511314 | SULT1A1 | c.-5+513A>T (n.-5+513A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.1270A>T c.138+10645A>T (n.138+10645A>T) c.*118+10645A>T (n.*118+10645A>T) c.139-2341A>T (n.139-2341A>T) c.*228+513A>T (n.*228+513A>T) c.139-559A>T (n.139-559A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.-36+513A>T (n.-36+513A>T) n.4862A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.-4-559A>T (n.-4-559A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) n.144A>T c.-35-528A>T (n.-35-528A>T) c.70-2341A>T (n.70-2341A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609419G>A | CA621716949 | SULT1A1 | c.-5+512C>T (n.-5+512C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.1269C>T c.138+10644C>T (n.138+10644C>T) c.*118+10644C>T (n.*118+10644C>T) c.139-2342C>T (n.139-2342C>T) c.*228+512C>T (n.*228+512C>T) c.139-560C>T (n.139-560C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.-36+512C>T (n.-36+512C>T) n.4861C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.213C>T (p.Ser71=) c.-4-560C>T (n.-4-560C>T) c.216C>T (p.Ser72=) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) n.143C>T c.-35-529C>T (n.-35-529C>T) c.70-2342C>T (n.70-2342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609419G>C | CA719646973 | SULT1A1 | c.-5+512C>G (n.-5+512C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.1269C>G c.138+10644C>G (n.138+10644C>G) c.*118+10644C>G (n.*118+10644C>G) c.139-2342C>G (n.139-2342C>G) c.*228+512C>G (n.*228+512C>G) c.139-560C>G (n.139-560C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.-36+512C>G (n.-36+512C>G) n.4861C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.213C>G (p.Ser71Arg) c.-4-560C>G (n.-4-560C>G) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) n.143C>G c.-35-529C>G (n.-35-529C>G) c.70-2342C>G (n.70-2342C>G) | dbSNP |
16 | g.28609419G= | CA2215753710 | SULT1A1 | c.-5+512C= (n.-5+512C=) c.*740C= (n.*740C=) n.1269C= c.138+10644C= (n.138+10644C=) c.*118+10644C= (n.*118+10644C=) c.139-2342C= (n.139-2342C=) c.*228+512C= (n.*228+512C=) c.139-560C= (n.139-560C=) c.*245C= (n.*245C=) c.-36+512C= (n.-36+512C=) n.4861C= c.-61C= (n.-61C=) c.213C= (p.Ser71=) c.-4-560C= (n.-4-560C=) c.216C= (p.Ser72=) c.-396C= (n.-396C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-365C= (n.-365C=) n.143C= c.-35-529C= (n.-35-529C=) c.70-2342C= (n.70-2342C=) | |
16 | g.28609420C>A | CA2632511315 | SULT1A1 | c.-5+511G>T (n.-5+511G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.1268G>T c.138+10643G>T (n.138+10643G>T) c.*118+10643G>T (n.*118+10643G>T) c.139-2343G>T (n.139-2343G>T) c.*228+511G>T (n.*228+511G>T) c.139-561G>T (n.139-561G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.-36+511G>T (n.-36+511G>T) n.4860G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.-4-561G>T (n.-4-561G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) n.142G>T c.-35-530G>T (n.-35-530G>T) c.70-2343G>T (n.70-2343G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609420C= | CA2215753711 | SULT1A1 | c.-5+511G= (n.-5+511G=) c.*739G= (n.*739G=) n.1268G= c.138+10643G= (n.138+10643G=) c.*118+10643G= (n.*118+10643G=) c.139-2343G= (n.139-2343G=) c.*228+511G= (n.*228+511G=) c.139-561G= (n.139-561G=) c.*244G= (n.*244G=) c.-36+511G= (n.-36+511G=) n.4860G= c.-62G= (n.-62G=) c.212G= (p.Ser71=) c.-4-561G= (n.-4-561G=) c.215G= (p.Ser72=) c.-397G= (n.-397G=) c.-565G= (n.-565G=) c.-366G= (n.-366G=) n.142G= c.-35-530G= (n.-35-530G=) c.70-2343G= (n.70-2343G=) | |
16 | g.28609420C>G | CA621716951 | SULT1A1 | c.-5+511G>C (n.-5+511G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.1268G>C c.138+10643G>C (n.138+10643G>C) c.*118+10643G>C (n.*118+10643G>C) c.139-2343G>C (n.139-2343G>C) c.*228+511G>C (n.*228+511G>C) c.139-561G>C (n.139-561G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.-36+511G>C (n.-36+511G>C) n.4860G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.-4-561G>C (n.-4-561G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) n.142G>C c.-35-530G>C (n.-35-530G>C) c.70-2343G>C (n.70-2343G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609420C>T | CA2576118410 | SULT1A1 | c.-5+511G>A (n.-5+511G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.1268G>A c.138+10643G>A (n.138+10643G>A) c.*118+10643G>A (n.*118+10643G>A) c.139-2343G>A (n.139-2343G>A) c.*228+511G>A (n.*228+511G>A) c.139-561G>A (n.139-561G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.-36+511G>A (n.-36+511G>A) n.4860G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.-4-561G>A (n.-4-561G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) n.142G>A c.-35-530G>A (n.-35-530G>A) c.70-2343G>A (n.70-2343G>A) | |
16 | g.28609421T>C | CA2632511316 | SULT1A1 | c.-5+510A>G (n.-5+510A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1267A>G c.138+10642A>G (n.138+10642A>G) c.*118+10642A>G (n.*118+10642A>G) c.139-2344A>G (n.139-2344A>G) c.*228+510A>G (n.*228+510A>G) c.139-562A>G (n.139-562A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.-36+510A>G (n.-36+510A>G) n.4859A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.-4-562A>G (n.-4-562A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) n.141A>G c.-35-531A>G (n.-35-531A>G) c.70-2344A>G (n.70-2344A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28609421T>G | CA2632511317 | SULT1A1 | c.-5+510A>C (n.-5+510A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1267A>C c.138+10642A>C (n.138+10642A>C) c.*118+10642A>C (n.*118+10642A>C) c.139-2344A>C (n.139-2344A>C) c.*228+510A>C (n.*228+510A>C) c.139-562A>C (n.139-562A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.-36+510A>C (n.-36+510A>C) n.4859A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.-4-562A>C (n.-4-562A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) n.141A>C c.-35-531A>C (n.-35-531A>C) c.70-2344A>C (n.70-2344A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609423C>T | CA2632511318 | SULT1A1 | c.-5+508G>A (n.-5+508G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1265G>A c.138+10640G>A (n.138+10640G>A) c.*118+10640G>A (n.*118+10640G>A) c.139-2346G>A (n.139-2346G>A) c.*228+508G>A (n.*228+508G>A) c.139-564G>A (n.139-564G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.-36+508G>A (n.-36+508G>A) n.4857G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.-4-564G>A (n.-4-564G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.139G>A c.-35-533G>A (n.-35-533G>A) c.70-2346G>A (n.70-2346G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609424T>C | CA621716954 | SULT1A1 | c.-5+507A>G (n.-5+507A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1264A>G c.138+10639A>G (n.138+10639A>G) c.*118+10639A>G (n.*118+10639A>G) c.139-2347A>G (n.139-2347A>G) c.*228+507A>G (n.*228+507A>G) c.139-565A>G (n.139-565A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.-36+507A>G (n.-36+507A>G) n.4856A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.-4-565A>G (n.-4-565A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) n.138A>G c.-35-534A>G (n.-35-534A>G) c.70-2347A>G (n.70-2347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609424T>G | CA2632511319 | SULT1A1 | c.-5+507A>C (n.-5+507A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1264A>C c.138+10639A>C (n.138+10639A>C) c.*118+10639A>C (n.*118+10639A>C) c.139-2347A>C (n.139-2347A>C) c.*228+507A>C (n.*228+507A>C) c.139-565A>C (n.139-565A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.-36+507A>C (n.-36+507A>C) n.4856A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.-4-565A>C (n.-4-565A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) n.138A>C c.-35-534A>C (n.-35-534A>C) c.70-2347A>C (n.70-2347A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28609424T= | CA2215753712 | SULT1A1 | c.-5+507A= (n.-5+507A=) c.*735A= (n.*735A=) n.1264A= c.138+10639A= (n.138+10639A=) c.*118+10639A= (n.*118+10639A=) c.139-2347A= (n.139-2347A=) c.*228+507A= (n.*228+507A=) c.139-565A= (n.139-565A=) c.*240A= (n.*240A=) c.-36+507A= (n.-36+507A=) n.4856A= c.-66A= (n.-66A=) c.208A= (p.Ser70=) c.-4-565A= (n.-4-565A=) c.211A= (p.Ser71=) c.-401A= (n.-401A=) c.-569A= (n.-569A=) c.-370A= (n.-370A=) n.138A= c.-35-534A= (n.-35-534A=) c.70-2347A= (n.70-2347A=) | |
16 | g.28609425A= | CA2215753713 | SULT1A1 | c.-5+506T= (n.-5+506T=) c.*734T= (n.*734T=) n.1263T= c.138+10638T= (n.138+10638T=) c.*118+10638T= (n.*118+10638T=) c.139-2348T= (n.139-2348T=) c.*228+506T= (n.*228+506T=) c.139-566T= (n.139-566T=) c.*239T= (n.*239T=) c.-36+506T= (n.-36+506T=) n.4855T= c.-67T= (n.-67T=) c.207T= (p.Pro69=) c.-4-566T= (n.-4-566T=) c.210T= (p.Pro70=) c.-402T= (n.-402T=) c.-570T= (n.-570T=) c.-371T= (n.-371T=) n.137T= c.-35-535T= (n.-35-535T=) c.70-2348T= (n.70-2348T=) | |
16 | g.28609425A>G | CA621716955 | SULT1A1 | c.-5+506T>C (n.-5+506T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.1263T>C c.138+10638T>C (n.138+10638T>C) c.*118+10638T>C (n.*118+10638T>C) c.139-2348T>C (n.139-2348T>C) c.*228+506T>C (n.*228+506T>C) c.139-566T>C (n.139-566T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.-36+506T>C (n.-36+506T>C) n.4855T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.207T>C (p.Pro69=) c.-4-566T>C (n.-4-566T>C) c.210T>C (p.Pro70=) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) n.137T>C c.-35-535T>C (n.-35-535T>C) c.70-2348T>C (n.70-2348T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609426G>C | CA621716957 | SULT1A1 | c.-5+505C>G (n.-5+505C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1262C>G c.138+10637C>G (n.138+10637C>G) c.*118+10637C>G (n.*118+10637C>G) c.139-2349C>G (n.139-2349C>G) c.*228+505C>G (n.*228+505C>G) c.139-567C>G (n.139-567C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.-36+505C>G (n.-36+505C>G) n.4854C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-4-567C>G (n.-4-567C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) n.136C>G c.-35-536C>G (n.-35-536C>G) c.70-2349C>G (n.70-2349C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28609426G= | CA2215753715 | SULT1A1 | c.-5+505C= (n.-5+505C=) c.*733C= (n.*733C=) n.1262C= c.138+10637C= (n.138+10637C=) c.*118+10637C= (n.*118+10637C=) c.139-2349C= (n.139-2349C=) c.*228+505C= (n.*228+505C=) c.139-567C= (n.139-567C=) c.*238C= (n.*238C=) c.-36+505C= (n.-36+505C=) n.4854C= c.-68C= (n.-68C=) c.206C= (p.Pro69=) c.-4-567C= (n.-4-567C=) c.209C= (p.Pro70=) c.-403C= (n.-403C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-372C= (n.-372C=) n.136C= c.-35-536C= (n.-35-536C=) c.70-2349C= (n.70-2349C=) | |
16 | g.28609429dup | CA2215753714 | SULT1A1 | c.-5+505dup (n.-5+505dup) c.*733dup (n.*733dup) n.1262dup c.138+10637dup (n.138+10637dup) c.*118+10637dup (n.*118+10637dup) c.139-2349dup (n.139-2349dup) c.*228+505dup (n.*228+505dup) c.139-567dup (n.139-567dup) c.*238dup (n.*238dup) c.-36+505dup (n.-36+505dup) n.4854dup c.-68dup (n.-68dup) c.206dup (p.Ser70Ter) c.-4-567dup (n.-4-567dup) c.209dup (p.Ser71Ter) c.-403dup (n.-403dup) c.-571dup (n.-571dup) c.-372dup (n.-372dup) n.136dup c.-35-536dup (n.-35-536dup) c.70-2349dup (n.70-2349dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28609427G>A | CA2632511328 | SULT1A1 | c.-5+504C>T (n.-5+504C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1261C>T c.138+10636C>T (n.138+10636C>T) c.*118+10636C>T (n.*118+10636C>T) c.139-2350C>T (n.139-2350C>T) c.*228+504C>T (n.*228+504C>T) c.139-568C>T (n.139-568C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.-36+504C>T (n.-36+504C>T) n.4853C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-4-568C>T (n.-4-568C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) n.135C>T c.-35-537C>T (n.-35-537C>T) c.70-2350C>T (n.70-2350C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609428G>A | CA2215753717 | SULT1A1 | c.-5+503C>T (n.-5+503C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.1260C>T c.138+10635C>T (n.138+10635C>T) c.*118+10635C>T (n.*118+10635C>T) c.139-2351C>T (n.139-2351C>T) c.*228+503C>T (n.*228+503C>T) c.139-569C>T (n.139-569C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.-36+503C>T (n.-36+503C>T) n.4852C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.204C>T (p.Ala68=) c.-4-569C>T (n.-4-569C>T) c.207C>T (p.Ala69=) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.134C>T c.-35-538C>T (n.-35-538C>T) c.70-2351C>T (n.70-2351C>T) | dbSNP |
16 | g.28609428G= | CA2215753716 | SULT1A1 | c.-5+503C= (n.-5+503C=) c.*731C= (n.*731C=) n.1260C= c.138+10635C= (n.138+10635C=) c.*118+10635C= (n.*118+10635C=) c.139-2351C= (n.139-2351C=) c.*228+503C= (n.*228+503C=) c.139-569C= (n.139-569C=) c.*236C= (n.*236C=) c.-36+503C= (n.-36+503C=) n.4852C= c.-70C= (n.-70C=) c.204C= (p.Ala68=) c.-4-569C= (n.-4-569C=) c.207C= (p.Ala69=) c.-405C= (n.-405C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-374C= (n.-374C=) n.134C= c.-35-538C= (n.-35-538C=) c.70-2351C= (n.70-2351C=) | |
16 | g.28609429G>A | CA279792326 | SULT1A1 | c.-5+502C>T (n.-5+502C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1259C>T c.138+10634C>T (n.138+10634C>T) c.*118+10634C>T (n.*118+10634C>T) c.139-2352C>T (n.139-2352C>T) c.*228+502C>T (n.*228+502C>T) c.139-570C>T (n.139-570C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.-36+502C>T (n.-36+502C>T) n.4851C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) c.-4-570C>T (n.-4-570C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.133C>T c.-35-539C>T (n.-35-539C>T) c.70-2352C>T (n.70-2352C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28609429G= | CA2215753719 | SULT1A1 | c.-5+502C= (n.-5+502C=) c.*730C= (n.*730C=) n.1259C= c.138+10634C= (n.138+10634C=) c.*118+10634C= (n.*118+10634C=) c.139-2352C= (n.139-2352C=) c.*228+502C= (n.*228+502C=) c.139-570C= (n.139-570C=) c.*235C= (n.*235C=) c.-36+502C= (n.-36+502C=) n.4851C= c.-71C= (n.-71C=) c.203C= (p.Ala68=) c.-4-570C= (n.-4-570C=) c.206C= (p.Ala69=) c.-406C= (n.-406C=) c.-574C= (n.-574C=) c.-375C= (n.-375C=) n.133C= c.-35-539C= (n.-35-539C=) c.70-2352C= (n.70-2352C=) | |
16 | g.28609429G>T | CA2215753718 | SULT1A1 | c.-5+502C>A (n.-5+502C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1259C>A c.138+10634C>A (n.138+10634C>A) c.*118+10634C>A (n.*118+10634C>A) c.139-2352C>A (n.139-2352C>A) c.*228+502C>A (n.*228+502C>A) c.139-570C>A (n.139-570C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.-36+502C>A (n.-36+502C>A) n.4851C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.-4-570C>A (n.-4-570C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.133C>A c.-35-539C>A (n.-35-539C>A) c.70-2352C>A (n.70-2352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28609430C>A | CA2632511334 | SULT1A1 | c.-5+501G>T (n.-5+501G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.1258G>T c.138+10633G>T (n.138+10633G>T) c.*118+10633G>T (n.*118+10633G>T) c.139-2353G>T (n.139-2353G>T) c.*228+501G>T (n.*228+501G>T) c.139-571G>T (n.139-571G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.-36+501G>T (n.-36+501G>T) n.4850G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.-4-571G>T (n.-4-571G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) n.132G>T c.-35-540G>T (n.-35-540G>T) c.70-2353G>T (n.70-2353G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28609430C>T | CA2632511335 | SULT1A1 | c.-5+501G>A (n.-5+501G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.1258G>A c.138+10633G>A (n.138+10633G>A) c.*118+10633G>A (n.*118+10633G>A) c.139-2353G>A (n.139-2353G>A) c.*228+501G>A (n.*228+501G>A) c.139-571G>A (n.139-571G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.-36+501G>A (n.-36+501G>A) n.4850G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.-4-571G>A (n.-4-571G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) n.132G>A c.-35-540G>A (n.-35-540G>A) c.70-2353G>A (n.70-2353G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28609431C>A | CA7983565 | SULT1A1 | c.-5+500G>T (n.-5+500G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.1257G>T c.138+10632G>T (n.138+10632G>T) c.*118+10632G>T (n.*118+10632G>T) c.139-2354G>T (n.139-2354G>T) c.*228+500G>T (n.*228+500G>T) c.139-572G>T (n.139-572G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.-36+500G>T (n.-36+500G>T) n.4849G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.-4-572G>T (n.-4-572G>T) c.204G>T (p.Leu68=) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) n.131G>T c.-35-541G>T (n.-35-541G>T) c.70-2354G>T (n.70-2354G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609431C= | CA2215753720 | SULT1A1 | c.-5+500G= (n.-5+500G=) c.*728G= (n.*728G=) n.1257G= c.138+10632G= (n.138+10632G=) c.*118+10632G= (n.*118+10632G=) c.139-2354G= (n.139-2354G=) c.*228+500G= (n.*228+500G=) c.139-572G= (n.139-572G=) c.*233G= (n.*233G=) c.-36+500G= (n.-36+500G=) n.4849G= c.-73G= (n.-73G=) c.201G= (p.Leu67=) c.-4-572G= (n.-4-572G=) c.204G= (p.Leu68=) c.-408G= (n.-408G=) c.-576G= (n.-576G=) c.-377G= (n.-377G=) n.131G= c.-35-541G= (n.-35-541G=) c.70-2354G= (n.70-2354G=) | |
16 | g.28609431C>T | CA621716959 | SULT1A1 | c.-5+500G>A (n.-5+500G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.1257G>A c.138+10632G>A (n.138+10632G>A) c.*118+10632G>A (n.*118+10632G>A) c.139-2354G>A (n.139-2354G>A) c.*228+500G>A (n.*228+500G>A) c.139-572G>A (n.139-572G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.-36+500G>A (n.-36+500G>A) n.4849G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.-4-572G>A (n.-4-572G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) n.131G>A c.-35-541G>A (n.-35-541G>A) c.70-2354G>A (n.70-2354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609432A>G | CA2632511340 | SULT1A1 | c.-5+499T>C (n.-5+499T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1256T>C c.138+10631T>C (n.138+10631T>C) c.*118+10631T>C (n.*118+10631T>C) c.139-2355T>C (n.139-2355T>C) c.*228+499T>C (n.*228+499T>C) c.139-573T>C (n.139-573T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.-36+499T>C (n.-36+499T>C) n.4848T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-4-573T>C (n.-4-573T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) n.130T>C c.-35-542T>C (n.-35-542T>C) c.70-2355T>C (n.70-2355T>C) | gnomAD v4 |