Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2849007_2849008delinsTG | CA1948350285 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1004_*1005delinsTG (n.*1004_*1005delinsTG) n.778-8566_778-8565delinsCA | |
11 | g.2849008del | CA597114545 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1005del (n.*1005del) n.778-8566del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849008G>A | CA2612012195 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.778-8566C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849009C>A | CA2612012196 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.778-8567G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849009C= | CA1948350286 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1006C= (n.*1006C=) n.778-8567G= | |
11 | g.2849009C>T | CA597114546 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.778-8567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849010T>C | CA675203146 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.778-8568A>G | dbSNP |
11 | g.2849010T= | CA1948350287 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1007T= (n.*1007T=) n.778-8568A= | |
11 | g.2849011C>A | CA2612012197 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.778-8569G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849011C= | CA1948350288 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1008C= (n.*1008C=) n.778-8569G= | |
11 | g.2849011C>T | CA597114547 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.778-8569G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2849015C= | CA1948350289 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1012C= (n.*1012C=) n.778-8573G= | |
11 | g.2849015C>T | CA1948350290 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.778-8573G>A | dbSNP |
11 | g.2849016C>A | CA2612012198 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.778-8574G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849016C= | CA1948350291 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1013C= (n.*1013C=) n.778-8574G= | |
11 | g.2849016C>T | CA026694 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.778-8574G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849017T>C | CA1948350293 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.778-8575A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2849017T= | CA1948350292 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1014T= (n.*1014T=) n.778-8575A= | |
11 | g.2849019G>C | CA597114548 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.778-8577C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849019G= | CA1948350294 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1016G= (n.*1016G=) n.778-8577C= | |
11 | g.2849020G>A | CA597114549 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.778-8578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849020G>C | CA597114550 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.778-8578C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849020G= | CA1948350295 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1017G= (n.*1017G=) n.778-8578C= | |
11 | g.2849021T>A | CA026703 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.778-8579A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849021T>C | CA026712 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.778-8579A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849021T= | CA1948350296 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1018T= (n.*1018T=) n.778-8579A= | |
11 | g.2849022T>C | CA216346607 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.778-8580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849022T= | CA1948350297 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1019T= (n.*1019T=) n.778-8580A= | |
11 | g.2849023C>T | CA2790204835 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.778-8581G>A | |
11 | g.2849025T>C | CA216346608 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.778-8583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849025T= | CA1948350298 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1022T= (n.*1022T=) n.778-8583A= | |
11 | g.2849027G>T | CA2612012199 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.778-8585C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2849028G>A | CA2790204836 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.778-8586C>T | |
11 | g.2849028G>C | CA10638866 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.778-8586C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849028G= | CA1948350299 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1025G= (n.*1025G=) n.778-8586C= | |
11 | g.2849029G>A | CA2612012200 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.778-8587C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849030del | CA2612012201 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1027del (n.*1027del) n.778-8588del | gnomAD v4 |
11 | g.2849030C>A | CA597114551 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.778-8588G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849030C= | CA1948350300 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1027C= (n.*1027C=) n.778-8588G= | |
11 | g.2849030_2849031delinsCA | CA1948350301 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1027_*1028delinsCA (n.*1027_*1028delinsCA) n.778-8589_778-8588delinsTG | |
11 | g.2849031del | CA675203197 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1028del (n.*1028del) n.778-8589del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849031_2849032insC | CA2790204840 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1028_*1029insC (n.*1028_*1029insC) n.778-8590_778-8589insG | |
11 | g.2849032_2849033delinsTC | CA1948350302 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1029_*1030delinsTC (n.*1029_*1030delinsTC) n.778-8591_778-8590delinsGA | |
11 | g.2849033C>G | CA2790204843 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.778-8591G>C | |
11 | g.2849034del | CA216346609 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1031del (n.*1031del) n.778-8591del | dbSNP |
11 | g.2849034C>A | CA2790204844 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.778-8592G>T | |
11 | g.2849036T>G | CA934491373 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.778-8594A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849036T= | CA1948350303 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1033T= (n.*1033T=) n.778-8594A= | |
11 | g.2849037G>A | CA216346614 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.778-8595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849037G= | CA1948350304 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1034G= (n.*1034G=) n.778-8595C= | |
11 | g.2849038G= | CA1948350305 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1035G= (n.*1035G=) n.778-8596C= | |
11 | g.2849038G>T | CA216346623 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.778-8596C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849040G>A | CA597114552 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.778-8598C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2849040G= | CA1948350306 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1037G= (n.*1037G=) n.778-8598C= | |
11 | g.2849042C= | CA1948350307 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1039C= (n.*1039C=) n.778-8600G= | |
11 | g.2849042C>T | CA675203202 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.778-8600G>A | dbSNP |
11 | g.2849044C>T | CA2612012202 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.778-8602G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2849046_2849050delinsCACAG | CA1948350308 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1043_*1047delinsCACAG (n.*1043_*1047delinsCACAG) n.778-8608_778-8604delinsCTGTG | |
11 | g.2849047A= | CA1948350309 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1044A= (n.*1044A=) n.778-8605T= | |
11 | g.2849047A>T | CA597114553 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.778-8605T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849051_2849054del | CA597114554 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1048_*1051del (n.*1048_*1051del) n.778-8608_778-8605del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849048C= | CA1948350310 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1045C= (n.*1045C=) n.778-8606G= | |
11 | g.2849048C>T | CA597114555 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.778-8606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849049A>G | CA2723276815 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.778-8607T>C | dbSNP |
11 | g.2849052C= | CA1948350312 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1049C= (n.*1049C=) n.778-8610G= | |
11 | g.2849052C>T | CA934491386 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.778-8610G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849052_2849053delinsCA | CA1948350311 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1049_*1050delinsCA (n.*1049_*1050delinsCA) n.778-8611_778-8610delinsTG | |
11 | g.2849053del | CA597114556 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1050del (n.*1050del) n.778-8611del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849055G>A | CA597114557 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.778-8613C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2849055G= | CA1948350313 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1052G= (n.*1052G=) n.778-8613C= | |
11 | g.2849056A= | CA1948350314 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1053A= (n.*1053A=) n.778-8614T= | |
11 | g.2849056A>T | CA026999 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.778-8614T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849057C>A | CA597114558 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.778-8615G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849057C= | CA1948350315 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1054C= (n.*1054C=) n.778-8615G= | |
11 | g.2849058C>A | CA2612012203 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.778-8616G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849058C= | CA1948350316 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1055C= (n.*1055C=) n.778-8616G= | |
11 | g.2849058C>T | CA10634516 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.778-8616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849059C>A | CA2612012204 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.778-8617G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849061T>C | CA216346646 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.778-8619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849061T= | CA1948350317 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1058T= (n.*1058T=) n.778-8619A= | |
11 | g.2849061_2849076delinsTGCAGTTCCCCTGGAA | CA1948350318 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1058_*1073delinsTGCAGTTCCCCTGGAA (n.*1058_*1073delinsTGCAGTTCCCCTGGAA) n.778-8634_778-8619delinsTTCCAGGGGAACTGCA | |
11 | g.2849062G>A | CA216346654 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.778-8620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849062G= | CA1948350319 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1059G= (n.*1059G=) n.778-8620C= | |
11 | g.2849062G>T | CA2612012205 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.778-8620C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2849067_2849081del | CA597114559 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1064_*1078del (n.*1064_*1078del) n.778-8634_778-8620del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849063C>T | CA2612012206 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.778-8621G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2849065G>A | CA2612012207 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.778-8623C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849068C>A | CA2612012208 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.778-8626G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849069C>A | CA2612012209 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.778-8627G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849069C= | CA1948350320 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1066C= (n.*1066C=) n.778-8627G= | |
11 | g.2849069C>T | CA216346661 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.778-8627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849070C= | CA1948350321 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1067C= (n.*1067C=) n.778-8628G= | |
11 | g.2849070C>T | CA216346666 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.778-8628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849070_2849072del | CA2723276823 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1067_*1069del (n.*1067_*1069del) n.778-8630_778-8628del | dbSNP |
11 | g.2849072T>C | CA1948350323 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.778-8630A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2849072T= | CA1948350322 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1069T= (n.*1069T=) n.778-8630A= | |
11 | g.2849079A= | CA1948350324 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1076A= (n.*1076A=) n.778-8637T= | |
11 | g.2849079A>G | CA675203245 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.778-8637T>C | dbSNP |
11 | g.2849080G>C | CA653931185 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.778-8638C>G | COSMIC |
11 | g.2849082G>A | CA597114560 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.778-8640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2849082G= | CA1948350325 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1079G= (n.*1079G=) n.778-8640C= | |
11 | g.2849086A= | CA1948350326 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1083A= (n.*1083A=) n.778-8644T= | |
11 | g.2849086A>G | CA1948350327 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.778-8644T>C | dbSNP |
11 | g.2849090G>A | CA2790204848 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.778-8648C>T | |
11 | g.2849091G>C | CA10630710 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.778-8649C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2849091G= | CA1948350328 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1088G= (n.*1088G=) n.778-8649C= | |
11 | g.2849092C= | CA1948350329 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1089C= (n.*1089C=) n.778-8650G= | |
11 | g.2849092C>T | CA216346678 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.778-8650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849093T>C | CA2612012210 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.778-8651A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2849094G>A | CA216346684 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.778-8652C>T | dbSNP |
11 | g.2849094G= | CA1948350330 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1091G= (n.*1091G=) n.778-8652C= | |
11 | g.2849096G>A | CA216346688 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.778-8654C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849096G= | CA1948350331 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1093G= (n.*1093G=) n.778-8654C= | |
11 | g.2849097G>A | CA2612012211 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.778-8655C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2849097G>T | CA2612012212 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.778-8655C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2849102G>A | CA597114561 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.778-8660C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2849102G= | CA1948350332 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1099G= (n.*1099G=) n.778-8660C= | |
11 | g.2849105A>G | CA2612012213 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.778-8663T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2849106C= | CA1948350333 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1103C= (n.*1103C=) n.778-8664G= | |
11 | g.2849106C>T | CA027061 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.778-8664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2849107G>A | CA216346706 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.778-8665C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2849107G= | CA1948350334 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1104G= (n.*1104G=) n.778-8665C= | |
11 | g.2849107G>T | CA1948350335 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.778-8665C>A | dbSNP |
11 | g.2849108C>T | CA2790204850 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.778-8666G>A |