Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28489755A>G | CA976079164 | CLN3 | c.126-369T>C (n.126-369T>C) c.-37-369T>C (n.-37-369T>C) n.411-369T>C n.584-369T>C n.106-369T>C n.253-369T>C c.279-369T>C (n.279-369T>C) n.229-369T>C n.299-369T>C c.-389-369T>C (n.-389-369T>C) n.237-369T>C c.125+1727T>C (n.125+1727T>C) n.168-369T>C n.278-369T>C n.202-369T>C n.225-369T>C c.79-369T>C (n.79-369T>C) c.*65-369T>C (n.*65-369T>C) c.-95-369T>C (n.-95-369T>C) n.47-369T>C n.1480-369T>C n.174-369T>C n.114-1093T>C n.510-369T>C n.357-369T>C n.255-369T>C n.126-369T>C n.61-369T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28489769G= | CA2215682796 | CLN3 | c.126-383C= (n.126-383C=) c.-37-383C= (n.-37-383C=) n.411-383C= n.584-383C= n.106-383C= n.253-383C= c.279-383C= (n.279-383C=) n.229-383C= n.299-383C= c.-389-383C= (n.-389-383C=) n.237-383C= c.125+1713C= (n.125+1713C=) n.168-383C= n.278-383C= n.202-383C= n.225-383C= c.79-383C= (n.79-383C=) c.*65-383C= (n.*65-383C=) c.-95-383C= (n.-95-383C=) n.47-383C= n.1480-383C= n.174-383C= n.114-1107C= n.510-383C= n.357-383C= n.255-383C= n.126-383C= n.61-383C= | |
16 | g.28489770G>C | CA719660820 | CLN3 | c.126-384C>G (n.126-384C>G) c.-37-384C>G (n.-37-384C>G) n.411-384C>G n.584-384C>G n.106-384C>G n.253-384C>G c.279-384C>G (n.279-384C>G) n.229-384C>G n.299-384C>G c.-389-384C>G (n.-389-384C>G) n.237-384C>G c.125+1712C>G (n.125+1712C>G) n.168-384C>G n.278-384C>G n.202-384C>G n.225-384C>G c.79-384C>G (n.79-384C>G) c.*65-384C>G (n.*65-384C>G) c.-95-384C>G (n.-95-384C>G) n.47-384C>G n.1480-384C>G n.174-384C>G n.114-1108C>G n.510-384C>G n.357-384C>G n.255-384C>G n.126-384C>G n.61-384C>G | dbSNP |
16 | g.28489770G= | CA2215682801 | CLN3 | c.126-384C= (n.126-384C=) c.-37-384C= (n.-37-384C=) n.411-384C= n.584-384C= n.106-384C= n.253-384C= c.279-384C= (n.279-384C=) n.229-384C= n.299-384C= c.-389-384C= (n.-389-384C=) n.237-384C= c.125+1712C= (n.125+1712C=) n.168-384C= n.278-384C= n.202-384C= n.225-384C= c.79-384C= (n.79-384C=) c.*65-384C= (n.*65-384C=) c.-95-384C= (n.-95-384C=) n.47-384C= n.1480-384C= n.174-384C= n.114-1108C= n.510-384C= n.357-384C= n.255-384C= n.126-384C= n.61-384C= | |
16 | g.28489772A= | CA2215682807 | CLN3 | c.126-386T= (n.126-386T=) c.-37-386T= (n.-37-386T=) n.411-386T= n.584-386T= n.106-386T= n.253-386T= c.279-386T= (n.279-386T=) n.229-386T= n.299-386T= c.-389-386T= (n.-389-386T=) n.237-386T= c.125+1710T= (n.125+1710T=) n.168-386T= n.278-386T= n.202-386T= n.225-386T= c.79-386T= (n.79-386T=) c.*65-386T= (n.*65-386T=) c.-95-386T= (n.-95-386T=) n.47-386T= n.1480-386T= n.174-386T= n.114-1110T= n.510-386T= n.357-386T= n.255-386T= n.126-386T= n.61-386T= | |
16 | g.28489772A>G | CA719660830 | CLN3 | c.126-386T>C (n.126-386T>C) c.-37-386T>C (n.-37-386T>C) n.411-386T>C n.584-386T>C n.106-386T>C n.253-386T>C c.279-386T>C (n.279-386T>C) n.229-386T>C n.299-386T>C c.-389-386T>C (n.-389-386T>C) n.237-386T>C c.125+1710T>C (n.125+1710T>C) n.168-386T>C n.278-386T>C n.202-386T>C n.225-386T>C c.79-386T>C (n.79-386T>C) c.*65-386T>C (n.*65-386T>C) c.-95-386T>C (n.-95-386T>C) n.47-386T>C n.1480-386T>C n.174-386T>C n.114-1110T>C n.510-386T>C n.357-386T>C n.255-386T>C n.126-386T>C n.61-386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489776G>A | CA279786854 | CLN3 | c.126-390C>T (n.126-390C>T) c.-37-390C>T (n.-37-390C>T) n.411-390C>T n.584-390C>T n.106-390C>T n.253-390C>T c.279-390C>T (n.279-390C>T) n.229-390C>T n.299-390C>T c.-389-390C>T (n.-389-390C>T) n.237-390C>T c.125+1706C>T (n.125+1706C>T) n.168-390C>T n.278-390C>T n.202-390C>T n.225-390C>T c.79-390C>T (n.79-390C>T) c.*65-390C>T (n.*65-390C>T) c.-95-390C>T (n.-95-390C>T) n.47-390C>T n.1480-390C>T n.174-390C>T n.114-1114C>T n.510-390C>T n.357-390C>T n.255-390C>T n.126-390C>T n.61-390C>T | dbSNP |
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16 | g.28489778C= | CA2215682813 | CLN3 | c.126-392G= (n.126-392G=) c.-37-392G= (n.-37-392G=) n.411-392G= n.584-392G= n.106-392G= n.253-392G= c.279-392G= (n.279-392G=) n.229-392G= n.299-392G= c.-389-392G= (n.-389-392G=) n.237-392G= c.125+1704G= (n.125+1704G=) n.168-392G= n.278-392G= n.202-392G= n.225-392G= c.79-392G= (n.79-392G=) c.*65-392G= (n.*65-392G=) c.-95-392G= (n.-95-392G=) n.47-392G= n.1480-392G= n.174-392G= n.114-1116G= n.510-392G= n.357-392G= n.255-392G= n.126-392G= n.61-392G= | |
16 | g.28489778C>G | CA2215682812 | CLN3 | c.126-392G>C (n.126-392G>C) c.-37-392G>C (n.-37-392G>C) n.411-392G>C n.584-392G>C n.106-392G>C n.253-392G>C c.279-392G>C (n.279-392G>C) n.229-392G>C n.299-392G>C c.-389-392G>C (n.-389-392G>C) n.237-392G>C c.125+1704G>C (n.125+1704G>C) n.168-392G>C n.278-392G>C n.202-392G>C n.225-392G>C c.79-392G>C (n.79-392G>C) c.*65-392G>C (n.*65-392G>C) c.-95-392G>C (n.-95-392G>C) n.47-392G>C n.1480-392G>C n.174-392G>C n.114-1116G>C n.510-392G>C n.357-392G>C n.255-392G>C n.126-392G>C n.61-392G>C | dbSNP |
16 | g.28489778C>T | CA621717081 | CLN3 | c.126-392G>A (n.126-392G>A) c.-37-392G>A (n.-37-392G>A) n.411-392G>A n.584-392G>A n.106-392G>A n.253-392G>A c.279-392G>A (n.279-392G>A) n.229-392G>A n.299-392G>A c.-389-392G>A (n.-389-392G>A) n.237-392G>A c.125+1704G>A (n.125+1704G>A) n.168-392G>A n.278-392G>A n.202-392G>A n.225-392G>A c.79-392G>A (n.79-392G>A) c.*65-392G>A (n.*65-392G>A) c.-95-392G>A (n.-95-392G>A) n.47-392G>A n.1480-392G>A n.174-392G>A n.114-1116G>A n.510-392G>A n.357-392G>A n.255-392G>A n.126-392G>A n.61-392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489779G>A | CA621717082 | CLN3 | c.126-393C>T (n.126-393C>T) c.-37-393C>T (n.-37-393C>T) n.411-393C>T n.584-393C>T n.106-393C>T n.253-393C>T c.279-393C>T (n.279-393C>T) n.229-393C>T n.299-393C>T c.-389-393C>T (n.-389-393C>T) n.237-393C>T c.125+1703C>T (n.125+1703C>T) n.168-393C>T n.278-393C>T n.202-393C>T n.225-393C>T c.79-393C>T (n.79-393C>T) c.*65-393C>T (n.*65-393C>T) c.-95-393C>T (n.-95-393C>T) n.47-393C>T n.1480-393C>T n.174-393C>T n.114-1117C>T n.510-393C>T n.357-393C>T n.255-393C>T n.126-393C>T n.61-393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489779G= | CA2215682817 | CLN3 | c.126-393C= (n.126-393C=) c.-37-393C= (n.-37-393C=) n.411-393C= n.584-393C= n.106-393C= n.253-393C= c.279-393C= (n.279-393C=) n.229-393C= n.299-393C= c.-389-393C= (n.-389-393C=) n.237-393C= c.125+1703C= (n.125+1703C=) n.168-393C= n.278-393C= n.202-393C= n.225-393C= c.79-393C= (n.79-393C=) c.*65-393C= (n.*65-393C=) c.-95-393C= (n.-95-393C=) n.47-393C= n.1480-393C= n.174-393C= n.114-1117C= n.510-393C= n.357-393C= n.255-393C= n.126-393C= n.61-393C= | |
16 | g.28489790C= | CA2215682822 | CLN3 | c.126-404G= (n.126-404G=) c.-37-404G= (n.-37-404G=) n.411-404G= n.584-404G= n.106-404G= n.253-404G= c.279-404G= (n.279-404G=) n.229-404G= n.299-404G= c.-389-404G= (n.-389-404G=) n.237-404G= c.125+1692G= (n.125+1692G=) n.168-404G= n.278-404G= n.202-404G= n.225-404G= c.79-404G= (n.79-404G=) c.*65-404G= (n.*65-404G=) c.-95-404G= (n.-95-404G=) n.47-404G= n.1480-404G= n.174-404G= n.114-1128G= n.510-404G= n.357-404G= n.255-404G= n.126-404G= n.61-404G= | |
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16 | g.28489795A>G | CA279786862 | CLN3 | c.126-409T>C (n.126-409T>C) c.-37-409T>C (n.-37-409T>C) n.411-409T>C n.584-409T>C n.106-409T>C n.253-409T>C c.279-409T>C (n.279-409T>C) n.229-409T>C n.299-409T>C c.-389-409T>C (n.-389-409T>C) n.237-409T>C c.125+1687T>C (n.125+1687T>C) n.168-409T>C n.278-409T>C n.202-409T>C n.225-409T>C c.79-409T>C (n.79-409T>C) c.*65-409T>C (n.*65-409T>C) c.-95-409T>C (n.-95-409T>C) n.47-409T>C n.1480-409T>C n.174-409T>C n.114-1133T>C n.510-409T>C n.357-409T>C n.255-409T>C n.126-409T>C n.61-409T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489795A>T | CA2215682830 | CLN3 | c.126-409T>A (n.126-409T>A) c.-37-409T>A (n.-37-409T>A) n.411-409T>A n.584-409T>A n.106-409T>A n.253-409T>A c.279-409T>A (n.279-409T>A) n.229-409T>A n.299-409T>A c.-389-409T>A (n.-389-409T>A) n.237-409T>A c.125+1687T>A (n.125+1687T>A) n.168-409T>A n.278-409T>A n.202-409T>A n.225-409T>A c.79-409T>A (n.79-409T>A) c.*65-409T>A (n.*65-409T>A) c.-95-409T>A (n.-95-409T>A) n.47-409T>A n.1480-409T>A n.174-409T>A n.114-1133T>A n.510-409T>A n.357-409T>A n.255-409T>A n.126-409T>A n.61-409T>A | dbSNP |
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16 | g.28489805C= | CA2215682838 | CLN3 | c.126-419G= (n.126-419G=) c.-37-419G= (n.-37-419G=) n.411-419G= n.584-419G= n.106-419G= n.253-419G= c.279-419G= (n.279-419G=) n.229-419G= n.299-419G= c.-389-419G= (n.-389-419G=) n.237-419G= c.125+1677G= (n.125+1677G=) n.168-419G= n.278-419G= n.202-419G= n.225-419G= c.79-419G= (n.79-419G=) c.*65-419G= (n.*65-419G=) c.-95-419G= (n.-95-419G=) n.47-419G= n.1480-419G= n.174-419G= n.114-1143G= n.510-419G= n.357-419G= n.255-419G= n.126-419G= n.61-419G= | |
16 | g.28489805C>T | CA976079187 | CLN3 | c.126-419G>A (n.126-419G>A) c.-37-419G>A (n.-37-419G>A) n.411-419G>A n.584-419G>A n.106-419G>A n.253-419G>A c.279-419G>A (n.279-419G>A) n.229-419G>A n.299-419G>A c.-389-419G>A (n.-389-419G>A) n.237-419G>A c.125+1677G>A (n.125+1677G>A) n.168-419G>A n.278-419G>A n.202-419G>A n.225-419G>A c.79-419G>A (n.79-419G>A) c.*65-419G>A (n.*65-419G>A) c.-95-419G>A (n.-95-419G>A) n.47-419G>A n.1480-419G>A n.174-419G>A n.114-1143G>A n.510-419G>A n.357-419G>A n.255-419G>A n.126-419G>A n.61-419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28489807A>G | CA2215682843 | CLN3 | c.126-421T>C (n.126-421T>C) c.-37-421T>C (n.-37-421T>C) n.411-421T>C n.584-421T>C n.106-421T>C n.253-421T>C c.279-421T>C (n.279-421T>C) n.229-421T>C n.299-421T>C c.-389-421T>C (n.-389-421T>C) n.237-421T>C c.125+1675T>C (n.125+1675T>C) n.168-421T>C n.278-421T>C n.202-421T>C n.225-421T>C c.79-421T>C (n.79-421T>C) c.*65-421T>C (n.*65-421T>C) c.-95-421T>C (n.-95-421T>C) n.47-421T>C n.1480-421T>C n.174-421T>C n.114-1145T>C n.510-421T>C n.357-421T>C n.255-421T>C n.126-421T>C n.61-421T>C | dbSNP |
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16 | g.28489815G>C | CA279786878 | CLN3 | c.126-429C>G (n.126-429C>G) c.-37-429C>G (n.-37-429C>G) n.411-429C>G n.584-429C>G n.106-429C>G n.253-429C>G c.279-429C>G (n.279-429C>G) n.229-429C>G n.299-429C>G c.-389-429C>G (n.-389-429C>G) n.237-429C>G c.125+1667C>G (n.125+1667C>G) n.168-429C>G n.278-429C>G n.202-429C>G n.225-429C>G c.79-429C>G (n.79-429C>G) c.*65-429C>G (n.*65-429C>G) c.-95-429C>G (n.-95-429C>G) n.47-429C>G n.1480-429C>G n.174-429C>G n.114-1153C>G n.510-429C>G n.357-429C>G n.255-429C>G n.126-429C>G n.61-429C>G | dbSNP |
16 | g.28489815G= | CA2215682853 | CLN3 | c.126-429C= (n.126-429C=) c.-37-429C= (n.-37-429C=) n.411-429C= n.584-429C= n.106-429C= n.253-429C= c.279-429C= (n.279-429C=) n.229-429C= n.299-429C= c.-389-429C= (n.-389-429C=) n.237-429C= c.125+1667C= (n.125+1667C=) n.168-429C= n.278-429C= n.202-429C= n.225-429C= c.79-429C= (n.79-429C=) c.*65-429C= (n.*65-429C=) c.-95-429C= (n.-95-429C=) n.47-429C= n.1480-429C= n.174-429C= n.114-1153C= n.510-429C= n.357-429C= n.255-429C= n.126-429C= n.61-429C= | |
16 | g.28489817G>A | CA976079190 | CLN3 | c.126-431C>T (n.126-431C>T) c.-37-431C>T (n.-37-431C>T) n.411-431C>T n.584-431C>T n.106-431C>T n.253-431C>T c.279-431C>T (n.279-431C>T) n.229-431C>T n.299-431C>T c.-389-431C>T (n.-389-431C>T) n.237-431C>T c.125+1665C>T (n.125+1665C>T) n.168-431C>T n.278-431C>T n.202-431C>T n.225-431C>T c.79-431C>T (n.79-431C>T) c.*65-431C>T (n.*65-431C>T) c.-95-431C>T (n.-95-431C>T) n.47-431C>T n.1480-431C>T n.174-431C>T n.114-1155C>T n.510-431C>T n.357-431C>T n.255-431C>T n.126-431C>T n.61-431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489817G= | CA2215682855 | CLN3 | c.126-431C= (n.126-431C=) c.-37-431C= (n.-37-431C=) n.411-431C= n.584-431C= n.106-431C= n.253-431C= c.279-431C= (n.279-431C=) n.229-431C= n.299-431C= c.-389-431C= (n.-389-431C=) n.237-431C= c.125+1665C= (n.125+1665C=) n.168-431C= n.278-431C= n.202-431C= n.225-431C= c.79-431C= (n.79-431C=) c.*65-431C= (n.*65-431C=) c.-95-431C= (n.-95-431C=) n.47-431C= n.1480-431C= n.174-431C= n.114-1155C= n.510-431C= n.357-431C= n.255-431C= n.126-431C= n.61-431C= | |
16 | g.28489819G>A | CA2215682857 | CLN3 | c.126-433C>T (n.126-433C>T) c.-37-433C>T (n.-37-433C>T) n.411-433C>T n.584-433C>T n.106-433C>T n.253-433C>T c.279-433C>T (n.279-433C>T) n.229-433C>T n.299-433C>T c.-389-433C>T (n.-389-433C>T) n.237-433C>T c.125+1663C>T (n.125+1663C>T) n.168-433C>T n.278-433C>T n.202-433C>T n.225-433C>T c.79-433C>T (n.79-433C>T) c.*65-433C>T (n.*65-433C>T) c.-95-433C>T (n.-95-433C>T) n.47-433C>T n.1480-433C>T n.174-433C>T n.114-1157C>T n.510-433C>T n.357-433C>T n.255-433C>T n.126-433C>T n.61-433C>T | dbSNP |
16 | g.28489819G= | CA2215682856 | CLN3 | c.126-433C= (n.126-433C=) c.-37-433C= (n.-37-433C=) n.411-433C= n.584-433C= n.106-433C= n.253-433C= c.279-433C= (n.279-433C=) n.229-433C= n.299-433C= c.-389-433C= (n.-389-433C=) n.237-433C= c.125+1663C= (n.125+1663C=) n.168-433C= n.278-433C= n.202-433C= n.225-433C= c.79-433C= (n.79-433C=) c.*65-433C= (n.*65-433C=) c.-95-433C= (n.-95-433C=) n.47-433C= n.1480-433C= n.174-433C= n.114-1157C= n.510-433C= n.357-433C= n.255-433C= n.126-433C= n.61-433C= | |
16 | g.28489822C>A | CA279786881 | CLN3 | c.126-436G>T (n.126-436G>T) c.-37-436G>T (n.-37-436G>T) n.411-436G>T n.584-436G>T n.106-436G>T n.253-436G>T c.279-436G>T (n.279-436G>T) n.229-436G>T n.299-436G>T c.-389-436G>T (n.-389-436G>T) n.237-436G>T c.125+1660G>T (n.125+1660G>T) n.168-436G>T n.278-436G>T n.202-436G>T n.225-436G>T c.79-436G>T (n.79-436G>T) c.*65-436G>T (n.*65-436G>T) c.-95-436G>T (n.-95-436G>T) n.47-436G>T n.1480-436G>T n.174-436G>T n.114-1160G>T n.510-436G>T n.357-436G>T n.255-436G>T n.126-436G>T n.61-436G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489822C= | CA2215682860 | CLN3 | c.126-436G= (n.126-436G=) c.-37-436G= (n.-37-436G=) n.411-436G= n.584-436G= n.106-436G= n.253-436G= c.279-436G= (n.279-436G=) n.229-436G= n.299-436G= c.-389-436G= (n.-389-436G=) n.237-436G= c.125+1660G= (n.125+1660G=) n.168-436G= n.278-436G= n.202-436G= n.225-436G= c.79-436G= (n.79-436G=) c.*65-436G= (n.*65-436G=) c.-95-436G= (n.-95-436G=) n.47-436G= n.1480-436G= n.174-436G= n.114-1160G= n.510-436G= n.357-436G= n.255-436G= n.126-436G= n.61-436G= | |
16 | g.28489822C>T | CA621717085 | CLN3 | c.126-436G>A (n.126-436G>A) c.-37-436G>A (n.-37-436G>A) n.411-436G>A n.584-436G>A n.106-436G>A n.253-436G>A c.279-436G>A (n.279-436G>A) n.229-436G>A n.299-436G>A c.-389-436G>A (n.-389-436G>A) n.237-436G>A c.125+1660G>A (n.125+1660G>A) n.168-436G>A n.278-436G>A n.202-436G>A n.225-436G>A c.79-436G>A (n.79-436G>A) c.*65-436G>A (n.*65-436G>A) c.-95-436G>A (n.-95-436G>A) n.47-436G>A n.1480-436G>A n.174-436G>A n.114-1160G>A n.510-436G>A n.357-436G>A n.255-436G>A n.126-436G>A n.61-436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489823G>A | CA2215682866 | CLN3 | c.126-437C>T (n.126-437C>T) c.-37-437C>T (n.-37-437C>T) n.411-437C>T n.584-437C>T n.106-437C>T n.253-437C>T c.279-437C>T (n.279-437C>T) n.229-437C>T n.299-437C>T c.-389-437C>T (n.-389-437C>T) n.237-437C>T c.125+1659C>T (n.125+1659C>T) n.168-437C>T n.278-437C>T n.202-437C>T n.225-437C>T c.79-437C>T (n.79-437C>T) c.*65-437C>T (n.*65-437C>T) c.-95-437C>T (n.-95-437C>T) n.47-437C>T n.1480-437C>T n.174-437C>T n.114-1161C>T n.510-437C>T n.357-437C>T n.255-437C>T n.126-437C>T n.61-437C>T | dbSNP |
16 | g.28489823G= | CA2215682864 | CLN3 | c.126-437C= (n.126-437C=) c.-37-437C= (n.-37-437C=) n.411-437C= n.584-437C= n.106-437C= n.253-437C= c.279-437C= (n.279-437C=) n.229-437C= n.299-437C= c.-389-437C= (n.-389-437C=) n.237-437C= c.125+1659C= (n.125+1659C=) n.168-437C= n.278-437C= n.202-437C= n.225-437C= c.79-437C= (n.79-437C=) c.*65-437C= (n.*65-437C=) c.-95-437C= (n.-95-437C=) n.47-437C= n.1480-437C= n.174-437C= n.114-1161C= n.510-437C= n.357-437C= n.255-437C= n.126-437C= n.61-437C= | |
16 | g.28489824A>C | CA2731994078 | CLN3 | c.126-438T>G (n.126-438T>G) c.-37-438T>G (n.-37-438T>G) n.411-438T>G n.584-438T>G n.106-438T>G n.253-438T>G c.279-438T>G (n.279-438T>G) n.229-438T>G n.299-438T>G c.-389-438T>G (n.-389-438T>G) n.237-438T>G c.125+1658T>G (n.125+1658T>G) n.168-438T>G n.278-438T>G n.202-438T>G n.225-438T>G c.79-438T>G (n.79-438T>G) c.*65-438T>G (n.*65-438T>G) c.-95-438T>G (n.-95-438T>G) n.47-438T>G n.1480-438T>G n.174-438T>G n.114-1162T>G n.510-438T>G n.357-438T>G n.255-438T>G n.126-438T>G n.61-438T>G | dbSNP |
16 | g.28489824A>T | CA656257404 | CLN3 | c.126-438T>A (n.126-438T>A) c.-37-438T>A (n.-37-438T>A) n.411-438T>A n.584-438T>A n.106-438T>A n.253-438T>A c.279-438T>A (n.279-438T>A) n.229-438T>A n.299-438T>A c.-389-438T>A (n.-389-438T>A) n.237-438T>A c.125+1658T>A (n.125+1658T>A) n.168-438T>A n.278-438T>A n.202-438T>A n.225-438T>A c.79-438T>A (n.79-438T>A) c.*65-438T>A (n.*65-438T>A) c.-95-438T>A (n.-95-438T>A) n.47-438T>A n.1480-438T>A n.174-438T>A n.114-1162T>A n.510-438T>A n.357-438T>A n.255-438T>A n.126-438T>A n.61-438T>A | COSMIC |
16 | g.28489827C= | CA2215682871 | CLN3 | c.126-441G= (n.126-441G=) c.-37-441G= (n.-37-441G=) n.411-441G= n.584-441G= n.106-441G= n.253-441G= c.279-441G= (n.279-441G=) n.229-441G= n.299-441G= c.-389-441G= (n.-389-441G=) n.237-441G= c.125+1655G= (n.125+1655G=) n.168-441G= n.278-441G= n.202-441G= n.225-441G= c.79-441G= (n.79-441G=) c.*65-441G= (n.*65-441G=) c.-95-441G= (n.-95-441G=) n.47-441G= n.1480-441G= n.174-441G= n.114-1165G= n.510-441G= n.357-441G= n.255-441G= n.126-441G= n.61-441G= | |
16 | g.28489827C>T | CA279786883 | CLN3 | c.126-441G>A (n.126-441G>A) c.-37-441G>A (n.-37-441G>A) n.411-441G>A n.584-441G>A n.106-441G>A n.253-441G>A c.279-441G>A (n.279-441G>A) n.229-441G>A n.299-441G>A c.-389-441G>A (n.-389-441G>A) n.237-441G>A c.125+1655G>A (n.125+1655G>A) n.168-441G>A n.278-441G>A n.202-441G>A n.225-441G>A c.79-441G>A (n.79-441G>A) c.*65-441G>A (n.*65-441G>A) c.-95-441G>A (n.-95-441G>A) n.47-441G>A n.1480-441G>A n.174-441G>A n.114-1165G>A n.510-441G>A n.357-441G>A n.255-441G>A n.126-441G>A n.61-441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489828G>A | CA719660852 | CLN3 | c.126-442C>T (n.126-442C>T) c.-37-442C>T (n.-37-442C>T) n.411-442C>T n.584-442C>T n.106-442C>T n.253-442C>T c.279-442C>T (n.279-442C>T) n.229-442C>T n.299-442C>T c.-389-442C>T (n.-389-442C>T) n.237-442C>T c.125+1654C>T (n.125+1654C>T) n.168-442C>T n.278-442C>T n.202-442C>T n.225-442C>T c.79-442C>T (n.79-442C>T) c.*65-442C>T (n.*65-442C>T) c.-95-442C>T (n.-95-442C>T) n.47-442C>T n.1480-442C>T n.174-442C>T n.114-1166C>T n.510-442C>T n.357-442C>T n.255-442C>T n.126-442C>T n.61-442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489828G= | CA2215682876 | CLN3 | c.126-442C= (n.126-442C=) c.-37-442C= (n.-37-442C=) n.411-442C= n.584-442C= n.106-442C= n.253-442C= c.279-442C= (n.279-442C=) n.229-442C= n.299-442C= c.-389-442C= (n.-389-442C=) n.237-442C= c.125+1654C= (n.125+1654C=) n.168-442C= n.278-442C= n.202-442C= n.225-442C= c.79-442C= (n.79-442C=) c.*65-442C= (n.*65-442C=) c.-95-442C= (n.-95-442C=) n.47-442C= n.1480-442C= n.174-442C= n.114-1166C= n.510-442C= n.357-442C= n.255-442C= n.126-442C= n.61-442C= | |
16 | g.28489831C= | CA2215682884 | CLN3 | c.126-445G= (n.126-445G=) c.-37-445G= (n.-37-445G=) n.411-445G= n.584-445G= n.106-445G= n.253-445G= c.279-445G= (n.279-445G=) n.229-445G= n.299-445G= c.-389-445G= (n.-389-445G=) n.237-445G= c.125+1651G= (n.125+1651G=) n.168-445G= n.278-445G= n.202-445G= n.225-445G= c.79-445G= (n.79-445G=) c.*65-445G= (n.*65-445G=) c.-95-445G= (n.-95-445G=) n.47-445G= n.1480-445G= n.174-445G= n.114-1169G= n.510-445G= n.357-445G= n.255-445G= n.126-445G= n.61-445G= | |
16 | g.28489831C>T | CA279786886 | CLN3 | c.126-445G>A (n.126-445G>A) c.-37-445G>A (n.-37-445G>A) n.411-445G>A n.584-445G>A n.106-445G>A n.253-445G>A c.279-445G>A (n.279-445G>A) n.229-445G>A n.299-445G>A c.-389-445G>A (n.-389-445G>A) n.237-445G>A c.125+1651G>A (n.125+1651G>A) n.168-445G>A n.278-445G>A n.202-445G>A n.225-445G>A c.79-445G>A (n.79-445G>A) c.*65-445G>A (n.*65-445G>A) c.-95-445G>A (n.-95-445G>A) n.47-445G>A n.1480-445G>A n.174-445G>A n.114-1169G>A n.510-445G>A n.357-445G>A n.255-445G>A n.126-445G>A n.61-445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489831_28489832delinsCG | CA2215682882 | CLN3 | c.126-446_126-445delinsCG (n.126-446_126-445delinsCG) c.-37-446_-37-445delinsCG (n.-37-446_-37-445delinsCG) n.411-446_411-445delinsCG n.584-446_584-445delinsCG n.106-446_106-445delinsCG n.253-446_253-445delinsCG c.279-446_279-445delinsCG (n.279-446_279-445delinsCG) n.229-446_229-445delinsCG n.299-446_299-445delinsCG c.-389-446_-389-445delinsCG (n.-389-446_-389-445delinsCG) n.237-446_237-445delinsCG c.125+1650_125+1651delinsCG (n.125+1650_125+1651delinsCG) n.168-446_168-445delinsCG n.278-446_278-445delinsCG n.202-446_202-445delinsCG n.225-446_225-445delinsCG c.79-446_79-445delinsCG (n.79-446_79-445delinsCG) c.*65-446_*65-445delinsCG (n.*65-446_*65-445delinsCG) c.-95-446_-95-445delinsCG (n.-95-446_-95-445delinsCG) n.47-446_47-445delinsCG n.1480-446_1480-445delinsCG n.174-446_174-445delinsCG n.114-1170_114-1169delinsCG n.510-446_510-445delinsCG n.357-446_357-445delinsCG n.255-446_255-445delinsCG n.126-446_126-445delinsCG n.61-446_61-445delinsCG | |
16 | g.28489832G>A | CA279786888 | CLN3 | c.126-446C>T (n.126-446C>T) c.-37-446C>T (n.-37-446C>T) n.411-446C>T n.584-446C>T n.106-446C>T n.253-446C>T c.279-446C>T (n.279-446C>T) n.229-446C>T n.299-446C>T c.-389-446C>T (n.-389-446C>T) n.237-446C>T c.125+1650C>T (n.125+1650C>T) n.168-446C>T n.278-446C>T n.202-446C>T n.225-446C>T c.79-446C>T (n.79-446C>T) c.*65-446C>T (n.*65-446C>T) c.-95-446C>T (n.-95-446C>T) n.47-446C>T n.1480-446C>T n.174-446C>T n.114-1170C>T n.510-446C>T n.357-446C>T n.255-446C>T n.126-446C>T n.61-446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489832G= | CA2215682890 | CLN3 | c.126-446C= (n.126-446C=) c.-37-446C= (n.-37-446C=) n.411-446C= n.584-446C= n.106-446C= n.253-446C= c.279-446C= (n.279-446C=) n.229-446C= n.299-446C= c.-389-446C= (n.-389-446C=) n.237-446C= c.125+1650C= (n.125+1650C=) n.168-446C= n.278-446C= n.202-446C= n.225-446C= c.79-446C= (n.79-446C=) c.*65-446C= (n.*65-446C=) c.-95-446C= (n.-95-446C=) n.47-446C= n.1480-446C= n.174-446C= n.114-1170C= n.510-446C= n.357-446C= n.255-446C= n.126-446C= n.61-446C= | |
16 | g.28489833del | CA719660862 | CLN3 | c.126-446del (n.126-446del) c.-37-446del (n.-37-446del) n.411-446del n.584-446del n.106-446del n.253-446del c.279-446del (n.279-446del) n.229-446del n.299-446del c.-389-446del (n.-389-446del) n.237-446del c.125+1650del (n.125+1650del) n.168-446del n.278-446del n.202-446del n.225-446del c.79-446del (n.79-446del) c.*65-446del (n.*65-446del) c.-95-446del (n.-95-446del) n.47-446del n.1480-446del n.174-446del n.114-1170del n.510-446del n.357-446del n.255-446del n.126-446del n.61-446del | dbSNP |
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16 | g.28489834A>G | CA2215682898 | CLN3 | c.126-448T>C (n.126-448T>C) c.-37-448T>C (n.-37-448T>C) n.411-448T>C n.584-448T>C n.106-448T>C n.253-448T>C c.279-448T>C (n.279-448T>C) n.229-448T>C n.299-448T>C c.-389-448T>C (n.-389-448T>C) n.237-448T>C c.125+1648T>C (n.125+1648T>C) n.168-448T>C n.278-448T>C n.202-448T>C n.225-448T>C c.79-448T>C (n.79-448T>C) c.*65-448T>C (n.*65-448T>C) c.-95-448T>C (n.-95-448T>C) n.47-448T>C n.1480-448T>C n.174-448T>C n.114-1172T>C n.510-448T>C n.357-448T>C n.255-448T>C n.126-448T>C n.61-448T>C | dbSNP |