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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.28489770G>C | CA719660820 | CLN3 | c.126-384C>G (n.126-384C>G) c.-37-384C>G (n.-37-384C>G) n.411-384C>G n.584-384C>G n.106-384C>G n.253-384C>G c.279-384C>G (n.279-384C>G) n.229-384C>G n.299-384C>G c.-389-384C>G (n.-389-384C>G) n.237-384C>G c.125+1712C>G (n.125+1712C>G) n.168-384C>G n.278-384C>G n.202-384C>G n.225-384C>G c.79-384C>G (n.79-384C>G) c.*65-384C>G (n.*65-384C>G) c.-95-384C>G (n.-95-384C>G) n.47-384C>G n.1480-384C>G n.174-384C>G n.114-1108C>G n.510-384C>G n.357-384C>G n.255-384C>G n.126-384C>G n.61-384C>G | dbSNP |
| 16 | g.28489770G= | CA2215682801 | CLN3 | c.126-384C= (n.126-384C=) c.-37-384C= (n.-37-384C=) n.411-384C= n.584-384C= n.106-384C= n.253-384C= c.279-384C= (n.279-384C=) n.229-384C= n.299-384C= c.-389-384C= (n.-389-384C=) n.237-384C= c.125+1712C= (n.125+1712C=) n.168-384C= n.278-384C= n.202-384C= n.225-384C= c.79-384C= (n.79-384C=) c.*65-384C= (n.*65-384C=) c.-95-384C= (n.-95-384C=) n.47-384C= n.1480-384C= n.174-384C= n.114-1108C= n.510-384C= n.357-384C= n.255-384C= n.126-384C= n.61-384C= | |
| 16 | g.28489772A= | CA2215682807 | CLN3 | c.126-386T= (n.126-386T=) c.-37-386T= (n.-37-386T=) n.411-386T= n.584-386T= n.106-386T= n.253-386T= c.279-386T= (n.279-386T=) n.229-386T= n.299-386T= c.-389-386T= (n.-389-386T=) n.237-386T= c.125+1710T= (n.125+1710T=) n.168-386T= n.278-386T= n.202-386T= n.225-386T= c.79-386T= (n.79-386T=) c.*65-386T= (n.*65-386T=) c.-95-386T= (n.-95-386T=) n.47-386T= n.1480-386T= n.174-386T= n.114-1110T= n.510-386T= n.357-386T= n.255-386T= n.126-386T= n.61-386T= | |
| 16 | g.28489772A>G | CA719660830 | CLN3 | c.126-386T>C (n.126-386T>C) c.-37-386T>C (n.-37-386T>C) n.411-386T>C n.584-386T>C n.106-386T>C n.253-386T>C c.279-386T>C (n.279-386T>C) n.229-386T>C n.299-386T>C c.-389-386T>C (n.-389-386T>C) n.237-386T>C c.125+1710T>C (n.125+1710T>C) n.168-386T>C n.278-386T>C n.202-386T>C n.225-386T>C c.79-386T>C (n.79-386T>C) c.*65-386T>C (n.*65-386T>C) c.-95-386T>C (n.-95-386T>C) n.47-386T>C n.1480-386T>C n.174-386T>C n.114-1110T>C n.510-386T>C n.357-386T>C n.255-386T>C n.126-386T>C n.61-386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489776G>A | CA279786854 | CLN3 | c.126-390C>T (n.126-390C>T) c.-37-390C>T (n.-37-390C>T) n.411-390C>T n.584-390C>T n.106-390C>T n.253-390C>T c.279-390C>T (n.279-390C>T) n.229-390C>T n.299-390C>T c.-389-390C>T (n.-389-390C>T) n.237-390C>T c.125+1706C>T (n.125+1706C>T) n.168-390C>T n.278-390C>T n.202-390C>T n.225-390C>T c.79-390C>T (n.79-390C>T) c.*65-390C>T (n.*65-390C>T) c.-95-390C>T (n.-95-390C>T) n.47-390C>T n.1480-390C>T n.174-390C>T n.114-1114C>T n.510-390C>T n.357-390C>T n.255-390C>T n.126-390C>T n.61-390C>T | dbSNP |
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| 16 | g.28489778C= | CA2215682813 | CLN3 | c.126-392G= (n.126-392G=) c.-37-392G= (n.-37-392G=) n.411-392G= n.584-392G= n.106-392G= n.253-392G= c.279-392G= (n.279-392G=) n.229-392G= n.299-392G= c.-389-392G= (n.-389-392G=) n.237-392G= c.125+1704G= (n.125+1704G=) n.168-392G= n.278-392G= n.202-392G= n.225-392G= c.79-392G= (n.79-392G=) c.*65-392G= (n.*65-392G=) c.-95-392G= (n.-95-392G=) n.47-392G= n.1480-392G= n.174-392G= n.114-1116G= n.510-392G= n.357-392G= n.255-392G= n.126-392G= n.61-392G= | |
| 16 | g.28489778C>G | CA2215682812 | CLN3 | c.126-392G>C (n.126-392G>C) c.-37-392G>C (n.-37-392G>C) n.411-392G>C n.584-392G>C n.106-392G>C n.253-392G>C c.279-392G>C (n.279-392G>C) n.229-392G>C n.299-392G>C c.-389-392G>C (n.-389-392G>C) n.237-392G>C c.125+1704G>C (n.125+1704G>C) n.168-392G>C n.278-392G>C n.202-392G>C n.225-392G>C c.79-392G>C (n.79-392G>C) c.*65-392G>C (n.*65-392G>C) c.-95-392G>C (n.-95-392G>C) n.47-392G>C n.1480-392G>C n.174-392G>C n.114-1116G>C n.510-392G>C n.357-392G>C n.255-392G>C n.126-392G>C n.61-392G>C | dbSNP |
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| 16 | g.28489779G>A | CA621717082 | CLN3 | c.126-393C>T (n.126-393C>T) c.-37-393C>T (n.-37-393C>T) n.411-393C>T n.584-393C>T n.106-393C>T n.253-393C>T c.279-393C>T (n.279-393C>T) n.229-393C>T n.299-393C>T c.-389-393C>T (n.-389-393C>T) n.237-393C>T c.125+1703C>T (n.125+1703C>T) n.168-393C>T n.278-393C>T n.202-393C>T n.225-393C>T c.79-393C>T (n.79-393C>T) c.*65-393C>T (n.*65-393C>T) c.-95-393C>T (n.-95-393C>T) n.47-393C>T n.1480-393C>T n.174-393C>T n.114-1117C>T n.510-393C>T n.357-393C>T n.255-393C>T n.126-393C>T n.61-393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489790C= | CA2215682822 | CLN3 | c.126-404G= (n.126-404G=) c.-37-404G= (n.-37-404G=) n.411-404G= n.584-404G= n.106-404G= n.253-404G= c.279-404G= (n.279-404G=) n.229-404G= n.299-404G= c.-389-404G= (n.-389-404G=) n.237-404G= c.125+1692G= (n.125+1692G=) n.168-404G= n.278-404G= n.202-404G= n.225-404G= c.79-404G= (n.79-404G=) c.*65-404G= (n.*65-404G=) c.-95-404G= (n.-95-404G=) n.47-404G= n.1480-404G= n.174-404G= n.114-1128G= n.510-404G= n.357-404G= n.255-404G= n.126-404G= n.61-404G= | |
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| 16 | g.28489795A>G | CA279786862 | CLN3 | c.126-409T>C (n.126-409T>C) c.-37-409T>C (n.-37-409T>C) n.411-409T>C n.584-409T>C n.106-409T>C n.253-409T>C c.279-409T>C (n.279-409T>C) n.229-409T>C n.299-409T>C c.-389-409T>C (n.-389-409T>C) n.237-409T>C c.125+1687T>C (n.125+1687T>C) n.168-409T>C n.278-409T>C n.202-409T>C n.225-409T>C c.79-409T>C (n.79-409T>C) c.*65-409T>C (n.*65-409T>C) c.-95-409T>C (n.-95-409T>C) n.47-409T>C n.1480-409T>C n.174-409T>C n.114-1133T>C n.510-409T>C n.357-409T>C n.255-409T>C n.126-409T>C n.61-409T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28489805C>T | CA976079187 | CLN3 | c.126-419G>A (n.126-419G>A) c.-37-419G>A (n.-37-419G>A) n.411-419G>A n.584-419G>A n.106-419G>A n.253-419G>A c.279-419G>A (n.279-419G>A) n.229-419G>A n.299-419G>A c.-389-419G>A (n.-389-419G>A) n.237-419G>A c.125+1677G>A (n.125+1677G>A) n.168-419G>A n.278-419G>A n.202-419G>A n.225-419G>A c.79-419G>A (n.79-419G>A) c.*65-419G>A (n.*65-419G>A) c.-95-419G>A (n.-95-419G>A) n.47-419G>A n.1480-419G>A n.174-419G>A n.114-1143G>A n.510-419G>A n.357-419G>A n.255-419G>A n.126-419G>A n.61-419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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